Tes DNA untuk onkologi. Diagnosis molekuler kanker. Analisis untuk kecenderungan genetik terhadap kanker

Pengenalan analisis genetik molekuler ke dalam praktek klinis telah memungkinkan obat untuk mencapai sukses besar dalam diagnosis dan pengobatan onkologi. Metode modern menciptakan peluang tambahan untuk membuat diagnosis yang akurat dan menentukan kecenderungan, prognosis, serta untuk pendekatan individual terhadap terapi kanker berdasarkan analisis genetik sel tumor.

Tes kanker dilakukan dalam situasi berikut:

    penilaian kecenderungan bentuk herediter neoplasma ganas;

    klarifikasi diagnosis dalam kasus yang meragukan;

    menentukan efektivitas kemoterapi.

Jenis penelitian ini dilakukan pada peralatan modern dengan biaya terjangkau di laboratorium Allel di Moskow.

Predisposisi kanker herediter

Sebagai hasil dari tes, mutasi pada gen yang menunjukkan kecenderungan turun-temurun terhadap onkologi dapat dideteksi. Studi semacam itu wajib dilakukan jika kerabat tingkat pertama memiliki atau memiliki penyakit pada usia muda (biasanya sebelum 40 tahun). Seringkali ada 3 bentuk onkologi herediter:

    kanker payudara;

    kanker ovarium;

    kanker usus besar.

Penyakit-penyakit ini memiliki kerusakan genetik karakteristik yang menunjukkan kecenderungan. Namun, semakin banyak data tentang peran keturunan dalam perkembangan jenis onkologi lainnya (perut, paru-paru, prostat, dll.).

Identifikasi kecenderungan dalam kasus ini memungkinkan Anda untuk menempatkan pasien pada observasi apotik dan segera mengangkat tumor pada tahap awal jika itu terjadi.

Pemilihan rejimen kemoterapi yang efektif

Tes genetik juga penting untuk kanker stadium lanjut. Dalam hal ini, dengan memeriksa DNA sel tumor, seseorang dapat memilih terapi yang efektif, serta memprediksi efektivitasnya. Misalnya, jika ada sejumlah besar salinan gen Her-2 / neu di jaringan tumor kanker payudara atau perut, terapi dengan obat "Trastuzumab" diindikasikan, dan obat "Cetuximab" hanya berpengaruh pada tidak adanya mutasi pada gen K-ras dan N-ras pada sel kanker usus besar.

Dalam hal ini, analisis genetik memungkinkan Anda untuk menentukan jenis terapi yang efektif untuk penyakit ini.

Menegakkan diagnosis

Tes molekuler dalam onkologi digunakan untuk membuat diagnosis yang benar. Beberapa tumor ganas memiliki kerusakan genetik yang khas.

Menguraikan analisis genetik

Hasilnya berisi informasi tentang keadaan DNA pasien, yang mungkin menunjukkan kecenderungan terhadap penyakit tertentu atau kepekaan terhadap jenis pengobatan tertentu. Sebagai aturan, dalam deskripsi analisis genetik, mutasi yang dilakukan tes ditunjukkan, dan signifikansinya dalam situasi klinis tertentu ditentukan oleh dokter. Sangat penting bahwa dokter yang hadir memiliki semua informasi yang diperlukan tentang kemungkinan diagnostik molekuler dalam onkologi.

Bagaimana analisis genetik dilakukan?

Untuk membuat analisis genetik untuk keberadaan kecenderungan bentuk kanker herediter, seluruh darah pasien diperlukan. Tidak ada kontraindikasi untuk tes, persiapan khusus tidak diperlukan.

Untuk melakukan analisis genetik dari tumor yang sudah ada, sel tumor itu sendiri akan diperlukan. Perlu dicatat bahwa metode diagnostik untuk mendeteksi DNA sel kanker yang bersirkulasi dalam darah sedang dikembangkan.

Ada berbagai metode untuk mendeteksi mutasi pada gen. Paling umum digunakan:

    Analisis IKAN - hibridisasi in situ fluoresen. Memungkinkan Anda menganalisis sebagian besar DNA (translokasi, amplifikasi, duplikasi, inversi) kromosom.

    Reaksi berantai polimerase (PCR). Ini membantu untuk mempelajari hanya fragmen kecil DNA, tetapi memiliki harga rendah dan akurasi tinggi.

    Pengurutan. Metode ini memungkinkan Anda untuk sepenuhnya menguraikan urutan gen dan menemukan semua mutasi yang ada.

Tes untuk predisposisi kanker herediter dilakukan satu kali, karena urutan DNA tidak berubah. Hanya sel individu yang dapat bermutasi.

Dengan adanya tumor pada pasien, DNA-nya dapat diperiksa beberapa kali (misalnya, sebelum dan sesudah kemoterapi), karena sel tumor memiliki kemampuan yang tinggi untuk bermutasi.

Keakuratan analisis genetik DNA untuk onkologi di laboratorium Allel di Moskow adalah 99-100%. Kami menggunakan metode modern yang telah terbukti efektifitasnya dalam penelitian ilmiah, dengan biaya penelitian yang relatif rendah.

Indikasi untuk analisis genetik

Menurut berbagai data, pangsa bentuk kanker herediter menyumbang sekitar 5-7% dari semua kasus neoplasma ganas. Indikasi utama untuk menentukan predisposisi adalah adanya onkologi pada kerabat tingkat pertama di usia muda.

Indikasi untuk studi DNA sel tumor yang sudah ada adalah keberadaan tumor. Sebelum pengujian genetik dilakukan, seorang dokter harus dikonsultasikan untuk menentukan tes apa yang diperlukan dan bagaimana tes tersebut dapat mempengaruhi tindakan terapeutik dan prognosis.

Metode analisis genetik modern dapat mengidentifikasi kecenderungan, serta meningkatkan efektivitas pencegahan dan pengobatan kanker. Saat ini, pendekatan yang dipersonalisasi digunakan di setiap klinik khusus di Moskow, yang memungkinkan Anda untuk memilih dengan tepat rejimen pengobatan yang akan memiliki efek semaksimal mungkin pada pasien tertentu. Ini mengurangi harga dan meningkatkan efektivitas pengobatan penyakit.

Anda mungkin menanyakan pertanyaan ini lebih dari sekali jika salah satu kerabat Anda didiagnosis menderita kanker. Banyak orang tersesat dalam dugaan - apa yang harus dilakukan jika nenek dan nenek buyut meninggal pada usia 30-40, dan tidak ada informasi tentang penyakit mereka? Dan jika mereka meninggal pada usia 60 "usia tua", seperti orang lain pada waktu itu, apakah itu onkologi? Bisakah itu terjadi pada saya?

Ketika seorang kerabat terkena kanker, kami takut. Sampai batas tertentu, Anda juga takut akan kesehatan Anda - apakah kanker diwariskan? Sebelum melompat ke kesimpulan dan panik, mari kita selesaikan masalah ini.

Selama beberapa dekade terakhir, para ilmuwan di seluruh dunia telah mempelajari kanker dengan cermat dan bahkan telah mempelajari cara mengobati beberapa jenisnya. Penemuan penting juga terjadi di bidang genetika, misalnya pada akhir tahun lalu, ahli biologi molekuler Jerman menemukan penyebab sekitar sepertiga kasus kanker. Ahli genetika telah mampu mengidentifikasi penyebab chromotripsis, yang disebut "kekacauan kromosom". Dengan itu, kromosom pecah menjadi beberapa bagian, dan jika mereka secara tidak sengaja bersatu kembali, sel mati atau menjadi awal dari tumor kanker.

Di klinik, kami mencoba untuk secara aktif menerapkan pencapaian ahli genetika dalam praktik sehari-hari: kami menentukan kecenderungan berbagai jenis kanker dan adanya mutasi menggunakan studi genetik. Jika Anda berisiko - kami akan membicarakannya nanti - Anda harus memperhatikan studi ini. Untuk saat ini, kembali ke pertanyaan.

Pada intinya, kanker adalah penyakit genetik yang terjadi sebagai akibat dari pemecahan genom sel. Berkali-kali di dalam sel ada akumulasi mutasi yang konsisten, dan secara bertahap memperoleh sifat-sifat ganas - menjadi ganas.

Ada beberapa gen yang terlibat dalam pemecahan, dan mereka tidak berhenti bekerja pada saat yang bersamaan.

  • Gen yang mengkode sistem pertumbuhan dan pembelahan disebut proto-onkogen. Ketika mereka rusak, sel mulai membelah dan tumbuh tanpa henti.
  • Ada gen supresor tumor yang bertanggung jawab atas sistem penerimaan sinyal dari sel lain dan menghambat pertumbuhan dan pembelahan. Mereka dapat menghambat pertumbuhan sel, dan ketika mereka rusak, mekanisme ini dimatikan.
  • Dan akhirnya, ada gen perbaikan DNA, yang mengkode protein yang memperbaiki DNA. Kerusakan mereka berkontribusi pada akumulasi mutasi yang sangat cepat dalam genom sel.

Predisposisi genetik terhadap kanker

Ada dua skenario terjadinya mutasi penyebab kanker: non-herediter dan herediter. Mutasi non-herediter muncul pada sel yang awalnya sehat. Mereka terjadi di bawah pengaruh faktor karsinogenik eksternal, seperti merokok atau radiasi ultraviolet. Pada dasarnya, kanker berkembang pada orang dewasa: proses terjadinya dan akumulasi mutasi dapat memakan waktu lebih dari belasan tahun.

Namun, dalam 5-10% kasus, faktor keturunan memainkan peran yang menentukan. Ini terjadi dalam kasus ketika salah satu mutasi onkogenik muncul di sel germinal, yang cukup beruntung untuk menjadi manusia. Selain itu, masing-masing dari sekitar 40*1012 sel tubuh orang ini juga akan mengandung mutasi awal. Oleh karena itu, setiap sel perlu mengumpulkan lebih sedikit mutasi untuk menjadi kanker.

Peningkatan risiko terkena kanker diturunkan dari generasi ke generasi dan disebut sindrom tumor herediter. Sindrom ini cukup sering terjadi - pada sekitar 2-4% populasi.

Terlepas dari kenyataan bahwa sebagian besar penyakit onkologis disebabkan oleh mutasi acak, faktor keturunan juga perlu mendapat perhatian serius. Mengetahui tentang mutasi warisan yang ada dapat mencegah perkembangan penyakit tertentu.

Hampir semua kanker memiliki bentuk herediter. Sindrom tumor diketahui menyebabkan kanker lambung, usus, otak, kulit, tiroid, rahim, dan jenis tumor lain yang kurang umum. Jenis yang sama dapat bersifat non-herediter, tetapi sporadis (tunggal, muncul dari kasus ke kasus).

Predisposisi kanker diturunkan sebagai sifat dominan Mendel, dengan kata lain, sebagai gen normal dengan frekuensi kejadian yang bervariasi. Pada saat yang sama, kemungkinan terjadinya pada usia dini dalam bentuk turun-temurun lebih tinggi daripada yang sporadis.

Studi genetik umum

Kami akan memberi tahu Anda secara singkat tentang jenis utama studi genetik yang ditunjukkan kepada orang-orang yang berisiko. Semua studi ini dapat dilakukan di klinik kami.

Penentuan mutasi pada gen BRCA

Pada tahun 2013, berkat Angelina Jolie, seluruh dunia secara aktif membahas kanker payudara dan ovarium herediter, bahkan non-spesialis sekarang tahu tentang mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Karena mutasi, fungsi protein yang dikodekan oleh gen ini hilang. Akibatnya, mekanisme utama perbaikan (pemulihan) pemutusan untai ganda dalam molekul DNA terganggu, dan keadaan ketidakstabilan genom terjadi - frekuensi mutasi yang tinggi pada genom garis sel. Ketidakstabilan genom merupakan faktor sentral dalam karsinogenesis.

Secara sederhana, gen BRCA1 / 2 bertanggung jawab untuk memperbaiki kerusakan DNA, dan mutasi pada gen ini mengganggu perbaikan ini, sehingga stabilitas informasi genetik hilang.

Para ilmuwan telah menggambarkan lebih dari seribu mutasi yang berbeda pada gen ini, banyak (tetapi tidak semua) yang berhubungan dengan peningkatan risiko kanker.

Pada wanita dengan kelainan pada BRCA1/2, risiko terkena kanker payudara adalah 45-87%, sedangkan rata-rata kemungkinan terkena penyakit ini hanya 5,6%. Kemungkinan berkembangnya tumor ganas di organ lain juga meningkat: ovarium (dari 1 hingga 35%), pankreas, dan pada pria - di kelenjar prostat.

Predisposisi genetik terhadap kanker kolorektal non-poliposis herediter (sindrom Lynch)

Kanker kolorektal adalah salah satu kanker paling umum di dunia. Sekitar 10% dari populasi memiliki kecenderungan genetik untuk itu.

Tes genetik untuk sindrom Lynch, juga dikenal sebagai kanker kolorektal non-poliposis herediter (NPCC), adalah 97% akurat. Sindrom Lynch adalah penyakit keturunan di mana tumor ganas mempengaruhi dinding usus besar. Sekitar 5% dari semua kanker kolorektal diyakini terkait dengan sindrom ini.

Penentuan mutasi pada gen BRaf

Di hadapan melanoma, tumor tiroid atau prostat, tumor ovarium atau usus, pengujian untuk mutasi BRaf direkomendasikan (dan dalam beberapa kasus wajib). Studi ini akan membantu memilih strategi yang tepat untuk mengobati tumor.

BRAF adalah onkogen yang mengkode protein yang terletak di jalur pensinyalan Ras-Raf-MEK-MARK. Jalur ini biasanya mengatur pembelahan sel di bawah kendali faktor pertumbuhan dan berbagai hormon. Mutasi pada onkogen BRaf menyebabkan pertumbuhan tidak terkendali yang berlebihan dan resistensi terhadap apoptosis (kematian terprogram). Hasilnya adalah beberapa kali percepatan reproduksi sel dan pertumbuhan neoplasma. Berdasarkan indikasi penelitian ini, spesialis menyimpulkan bahwa inhibitor BRaf dapat digunakan, yang telah menunjukkan keuntungan signifikan dibandingkan kemoterapi standar.

Metodologi analisis

Setiap analisis genetik adalah prosedur multi-tahap yang kompleks.
Bahan genetik untuk analisis diambil dari sel, biasanya dari sel darah. Namun baru-baru ini, laboratorium beralih ke metode non-invasif dan terkadang mengekstraksi DNA dari air liur. Bahan yang diisolasi dikenakan sekuensing - menentukan urutan monomer menggunakan analisis dan reaksi kimia. Urutan ini adalah kode genetik. Kode yang dihasilkan dibandingkan dengan kode referensi dan ditentukan bagian mana yang termasuk dalam gen tertentu. Berdasarkan kehadiran, ketidakhadiran atau mutasi mereka, kesimpulan dibuat tentang hasil tes.

Saat ini, ada banyak metode analisis genetik di laboratorium, masing-masing baik dalam situasi tertentu:

  • Metode IKAN (hibridisasi fluoresensi in situ). Pewarna khusus disuntikkan ke dalam biomaterial yang diperoleh dari pasien - sampel DNA dengan label fluoresen yang dapat menunjukkan penyimpangan kromosom (penyimpangan) yang signifikan untuk menentukan keberadaan dan prognosis perkembangan proses ganas tertentu. Misalnya, metode ini berguna dalam menentukan salinan gen HER-2, suatu sifat penting dalam pengobatan kanker payudara.
  • Metode hibridisasi genomik komparatif (CGH). Metode ini memungkinkan Anda untuk membandingkan DNA jaringan pasien yang sehat dan jaringan tumor. Perbandingan yang akurat memperjelas bagian mana dari DNA yang rusak, dan ini menyediakan alat untuk memilih perawatan yang ditargetkan.
  • Pengurutan generasi berikutnya (NGS) - tidak seperti metode pengurutan sebelumnya, ia "dapat membaca" beberapa bagian genom sekaligus, oleh karena itu, ia menantang proses "membaca" genom. Ini digunakan untuk menentukan polimorfisme di bagian genom tertentu (penggantian nukleotida dalam rantai DNA) dan mutasi yang terkait dengan perkembangan tumor ganas.

Karena banyaknya reagen kimia, prosedur penelitian genetik cukup mahal secara finansial. Kami mencoba menetapkan biaya optimal untuk semua prosedur, jadi harga kami untuk penelitian tersebut mulai dari 4.800 rubel.

Kelompok berisiko

Beresiko terkena kanker keturunan adalah orang yang memiliki setidaknya salah satu dari faktor berikut:

  • Beberapa kasus dari jenis kanker yang sama dalam keluarga
    (misalnya, kanker perut pada kakek, ayah, dan anak);
  • Penyakit pada usia dini untuk indikasi ini
    (misalnya, kanker kolorektal pada pasien yang berusia kurang dari 50 tahun);
  • Satu kasus dari jenis kanker tertentu
    (misalnya, kanker ovarium, atau kanker payudara triple-negatif);
  • Kanker di masing-masing organ berpasangan
    (misalnya, kanker ginjal kiri dan kanan);
  • Lebih dari satu jenis kanker dalam satu kerabat
    (misalnya, kombinasi kanker payudara dan kanker ovarium);
  • Kanker yang tidak spesifik untuk jenis kelamin pasien
    (misalnya, kanker payudara pada pria).

Jika setidaknya satu faktor dari daftar itu khas untuk seseorang dan keluarganya, maka seorang ahli genetika harus dikonsultasikan. Dia akan menentukan apakah ada indikasi medis untuk melakukan tes genetik.

Untuk mendeteksi kanker pada tahap awal, pembawa sindrom tumor herediter harus menjalani skrining kanker secara menyeluruh. Dalam beberapa kasus, risiko terkena kanker dapat dikurangi secara signifikan melalui operasi pencegahan dan profilaksis obat.

"Penampilan" genetik sel kanker dalam proses perkembangan berubah dan kehilangan tampilan aslinya. Oleh karena itu, untuk menggunakan fitur molekuler kanker untuk pengobatan, tidak cukup hanya mempelajari mutasi herediter. Pengujian molekuler dari sampel yang diperoleh dari biopsi atau pembedahan harus dilakukan untuk mengidentifikasi titik lemah pada tumor.

Selama tes, tumor dianalisis dan paspor molekuler individu dibuat. Dalam kombinasi dengan tes darah, tergantung pada tes yang diperlukan, kombinasi berbagai analisis untuk genom dan protein dilakukan. Sebagai hasil dari tes ini, menjadi mungkin untuk meresepkan terapi bertarget yang efektif untuk setiap jenis tumor yang ada.

Pencegahan

Ada pendapat bahwa untuk menentukan kecenderungan kanker, Anda dapat melakukan analisis sederhana untuk keberadaan oncommarker - zat tertentu yang dapat menjadi produk limbah tumor.

Namun, lebih dari separuh ahli onkologi negara kita mengakui bahwa indikator ini tidak informatif untuk pencegahan dan deteksi dini - indikator ini memberikan persentase hasil positif palsu dan negatif palsu yang terlalu tinggi.

Peningkatan indikator mungkin tergantung pada sejumlah alasan yang sama sekali tidak terkait dengan penyakit onkologis. Pada saat yang sama, ada contoh penderita kanker yang nilai penanda tumornya tetap dalam kisaran normal. Spesialis menggunakan penanda tumor sebagai metode untuk melacak perjalanan penyakit yang sudah terdeteksi, yang hasilnya perlu diperiksa ulang.

Untuk mengidentifikasi kemungkinan keturunan genetik di tempat pertama, jika Anda berisiko, Anda perlu mencari nasihat dari ahli onkologi. Spesialis, berdasarkan riwayat Anda, akan menyimpulkan bahwa perlu untuk melakukan studi tertentu.

Penting untuk dipahami bahwa keputusan untuk melakukan tes apa pun harus dibuat oleh dokter. Perawatan sendiri dalam onkologi tidak dapat diterima. Hasil yang diinterpretasikan secara tidak benar tidak hanya dapat menyebabkan kepanikan dini - Anda bisa saja melewatkan kehadiran kanker yang berkembang. Mendeteksi kanker sejak dini, dengan pengobatan yang tepat waktu, memberikan kesempatan untuk sembuh.

Apakah layak untuk panik?

Kanker adalah pendamping yang tak terhindarkan dari organisme berumur panjang: kemungkinan akumulasi sejumlah mutasi kritis oleh sel somatik berbanding lurus dengan masa hidup. Hanya karena kanker adalah penyakit genetik tidak berarti itu turun-temurun. Ini ditularkan dalam 2-4% kasus. Jika kerabat Anda didiagnosis menderita penyakit onkologis - jangan panik, dengan melakukan ini Anda akan membahayakan diri sendiri dan dia. Konsultasikan dengan ahli onkologi. Ikuti tes yang akan dia berikan kepada Anda. Lebih baik jika itu adalah spesialis yang memantau kemajuan di bidang diagnosis dan pengobatan kanker dan mengetahui semua yang baru saja Anda pelajari. Ikuti sarannya dan jangan sakit.

Analisis genetik - jalan menuju pengobatan yang tepat

Bagian integral dari pengobatan tradisional onkologi adalah dampak pada seluruh tubuh dengan bantuan obat kemoterapi. Namun, efek klinis dari pengobatan ini tidak selalu cukup tinggi. Hal ini terjadi karena mekanisme kompleks kanker dan perbedaan individu dalam tubuh pasien, respon mereka terhadap pengobatan dan jumlah komplikasi. Untuk meningkatkan efektivitas pengobatan secara umum, dunia mulai lebih memperhatikan individualisasi pengobatan.

Pemilihan pengobatan individu dalam onkologi menjadi sangat penting setelah pengembangan dan pengenalan obat yang ditargetkan ke dalam praktik klinis yang luas, dan analisis genetik membantu untuk memilihnya dengan benar.

Perawatan individu adalah, pertama-tama, pengobatan yang tepat dari tumor tertentu. Mengapa pengobatan harus dilakukan dengan tepat, tidak perlu dijelaskan. Oleh karena itu, memperoleh informasi yang lebih berguna tentang tubuh memberikan harapan untuk hidup: 76% pasien kanker memiliki varian mutasi gen tertentu. Analisis genetik akan membantu menemukan target ini, mengecualikan pengobatan yang tidak efektif, agar tidak kehilangan waktu paling produktif untuk pengobatan. Dan juga untuk mengurangi beban fisik dan psikologis pasien dan keluarganya.

Tes genetik dalam onkologi adalah tes yang mendeteksi mutasi pada gen yang menentukan urutan DNA dan RNA. Setiap tumor memiliki profil genetik individunya sendiri. Analisis genetik membantu memilih obat terapi yang ditargetkan, tepat yang cocok secara khusus untuk bentuk tumor Anda. Dan mereka akan membantu Anda membuat pilihan yang mendukung perawatan yang lebih efektif. Misalnya, pada pasien dengan kanker paru-paru non-sel kecil dengan adanya mutasi EGFR, efektivitas pengobatan dengan Gefitinib adalah 71,2%, dan kemoterapi dengan Carboplatin + Paclitaxel adalah 47,3%. Dengan nilai EGFR negatif, efektivitas Gefitinib adalah 1,1%, yaitu obat tidak efektif. Analisis mutasi ini secara langsung memperjelas pengobatan mana yang lebih baik untuk dipilih ...

Siapa yang memenuhi syarat untuk analisis genetik?

  • Penderita kanker stadium awal.

Dengan bantuan analisis genetik, Anda dapat secara akurat memilih obat yang paling efektif, yang akan menghindari pemborosan waktu dan stres yang tidak berguna pada tubuh.

  • Penderita kanker stadium lanjut.

Pemilihan terapi target yang efektif dapat secara signifikan memperpanjang umur pasien dengan stadium lanjut, yang pengobatannya dengan metode tradisional tidak mungkin lagi.

  • Pasien dengan jenis kanker langka atau dengan onkologi yang tidak diketahui asalnya.

Dalam kasus seperti itu, pemilihan pengobatan standar sangat sulit, dan analisis genetik memungkinkan Anda untuk memilih pengobatan yang tepat bahkan tanpa menentukan jenis kanker tertentu.

  • Pasien yang situasinya tidak dapat menerima pengobatan dengan metode tradisional.

Ini adalah pilihan yang baik untuk pasien yang telah kehabisan pilihan pengobatan tradisional, karena tes genetik mengungkapkan berbagai obat tambahan yang dapat digunakan.

  • Pasien dengan kekambuhan. Tes genetik untuk kekambuhan disarankan untuk diperiksa kembali, karena mutasi gen bisa berubah. Dan kemudian obat baru untuk terapi yang ditargetkan akan dipilih berdasarkan tes genetik baru.

Analisis genetik di Harbin

Di Cina, negara dengan insiden onkologi yang tinggi, individualisasi pengobatan telah diterima secara luas, dan analisis genetik untuk pemilihan terapi yang ditargetkan telah menjadi mapan dalam praktik klinis. Di Harbin, analisis genetik dilakukan berdasarkan departemen onkologi Rumah Sakit Pusat Heilongjiang Nongkeng

Pass paling informatif berbagai analisis genetik adalah sekuensing generasi kedua menggunakan fluks neutron densitas tinggi. Teknologi analisis genetik generasi kedua memungkinkan Anda untuk memeriksa 468 gen tumor penting sekaligus, Anda dapat mengidentifikasi semua jenis semua wilayah genetik yang terkait dengan tumor, dan mendeteksi jenis khusus dari mutasi gennya.

Kompleks tersebut meliputi:

  • Gen langsung untuk obat yang ditargetkan - lebih dari 80 gen

Target obat yang disetujui FDA, target untuk obat eksperimental ditentukan.

  • Gen yang menentukan jalur obat ke target - lebih dari 200 gen
  • Gen yang memulihkan DNA - lebih dari 50 gen

Radiasi dan kemoterapi, penghambat PARP, terapi imun

  • Gen herediter indikatif - sekitar 25 gen

Relevan dengan beberapa target dan efektivitas kemoterapi.

  • Gen bermutasi frekuensi tinggi lainnya

Terkait dengan prakiraan, diagnostik.

Mengapa saya perlu memeriksa begitu banyak indikator ketika jenis kanker saya sudah diketahui?

Karena banyaknya pasien, ahli onkologi Cina secara tradisional telah melangkah lebih jauh daripada rekan-rekan mereka dari negara lain dalam pengembangan dan penerapan terapi bertarget.

Studi terapi bertarget dalam berbagai variasi penerapannya telah menghasilkan hasil yang menarik. Obat target yang berbeda bekerja pada mutasi gen yang sesuai. Tetapi mutasi gen itu sendiri, ternyata, jauh dari terikat erat dengan jenis kanker tertentu.

Misalnya, pada pasien dengan kanker hati, setelah serangkaian tes genetik lengkap, mutasi terdeteksi, di mana obat Iressa, yang ditujukan untuk kanker paru-paru, menunjukkan efek yang tinggi. Pengobatan pasien ini dengan obat kanker paru-paru menyebabkan regresi tumor hati! Kasus ini dan kasus serupa lainnya memberikan arti yang sama sekali baru pada definisi mutasi genetik.

Saat ini, verifikasi berbagai analisis genetik memungkinkan perluasan daftar obat terapi bertarget dengan obat-obatan yang awalnya tidak dimaksudkan untuk digunakan, yang secara signifikan meningkatkan efektivitas klinis pengobatan.

Analisis genetik ditentukan oleh jaringan tumor (ini lebih disukai! Bahan tumor cocok setelah operasi atau setelah biopsi tusukan) atau dengan darah (darah dari vena).

Untuk penentuan mutasi gen yang lebih akurat, terutama pada kekambuhan, disarankan untuk melakukan biopsi kedua dengan pengumpulan bahan tumor baru. Jika biopsi praktis tidak mungkin atau berisiko, maka analisis dilakukan pada darah vena.

Hasilnya siap di 7 hari. Kesimpulannya tidak hanya berisi hasil, tetapi juga rekomendasi khusus dengan nama obat yang cocok.

Konsep "kanker" mencakup lebih dari 100 penyakit yang berbeda, karakteristik utamanya adalah pembelahan sel yang tidak terkendali dan abnormal. Akumulasi sel-sel ini membentuk jaringan abnormal yang disebut tumor.

Beberapa bentuk kanker, seperti kanker darah, tidak membentuk massa tumor.

Tumor baik jinak (non-kanker) atau ganas (kanker). Tumor jinak dapat tumbuh, tetapi tidak dapat menyebar ke bagian tubuh yang jauh dan biasanya tidak mengancam jiwa. Tumor ganas dalam proses pertumbuhannya menembus ke dalam organ dan jaringan di sekitarnya dan dapat menyebar dengan aliran darah dan getah bening ke bagian tubuh yang jauh (bermetastasis).

Beberapa jenis tumor ganas dapat mempengaruhi kelenjar getah bening. Kelenjar getah bening biasanya struktur berbentuk kacang kecil. Fungsi utama mereka adalah menyaring aliran getah bening yang melewatinya dan membersihkannya, yang sangat penting dalam fungsi pertahanan kekebalan tubuh.

Kelenjar getah bening terletak dalam bentuk cluster di berbagai bagian tubuh. Misalnya pada daerah leher, ketiak dan selangkangan. Sel-sel ganas yang terpisah dari tumor dapat berjalan melalui tubuh dengan darah dan aliran getah bening, menetap di kelenjar getah bening dan organ lain dan menimbulkan pertumbuhan tumor baru di sana. Proses ini disebut metastasis.

Tumor metastatik dinamai sesuai organ asalnya, misalnya jika kanker payudara telah menyebar ke jaringan paru-paru, maka disebut kanker payudara metastatik, bukan kanker paru-paru.

Sel-sel ganas dapat berasal dari mana saja di dalam tubuh. Sebuah tumor diberi nama sesuai dengan jenis sel dari mana ia berasal. Misalnya, nama "karsinoma" diberikan untuk semua tumor yang terbentuk dari sel kulit atau jaringan yang menutupi permukaan organ dalam dan saluran kelenjar. "Sarkoma" berasal dari jaringan ikat seperti otot, lemak, fibrosa, tulang rawan, atau tulang.

statistik kanker

Setelah penyakit pada sistem kardiovaskular, kanker adalah penyebab kematian ke-2 di negara maju. Tingkat kelangsungan hidup rata-rata 5 tahun setelah diagnosis kanker (terlepas dari lokasi) saat ini sekitar 65%.

Jenis kanker yang paling umum, jika kita tidak memperhitungkan penyebaran sel basal dan kanker kulit skuamosa pada orang tua, adalah: kanker payudara, prostat, paru-paru dan usus besar.

Meskipun di berbagai negara frekuensi terjadinya beberapa jenis tumor agak berbeda, namun hampir di semua negara maju, kanker paru-paru, usus besar, payudara dan pankreas, serta kanker prostat, adalah 5 penyebab kematian paling umum. dari kanker.

Kanker paru-paru tetap menjadi penyebab utama kematian akibat kanker, dan sebagian besar kematian ini disebabkan oleh merokok. Selama dekade terakhir, kematian akibat kanker paru-paru di kalangan pria mulai menurun, tetapi telah terjadi peningkatan insiden kanker paru-paru di kalangan wanita.

Faktor risiko dalam onkologi

"Faktor risiko" mengacu pada keadaan apa pun yang membuat seseorang lebih mungkin mengembangkan penyakit. Beberapa faktor risiko dapat dikendalikan, seperti merokok tembakau atau infeksi tertentu. Faktor risiko lain, seperti usia atau etnis, tidak dapat dikendalikan.

Meskipun banyak faktor risiko yang diketahui dapat mempengaruhi terjadinya kanker, namun sebagian besar belum dapat dijelaskan apakah satu atau beberapa faktor dapat menyebabkan penyakit itu sendiri atau hanya kombinasi dengan faktor risiko lainnya.

Peningkatan risiko terkena kanker

Memahami risiko individu terkena kanker adalah penting. Pasien-pasien yang keluarganya memiliki kasus kejadian atau kematian akibat kanker, terutama pada usia muda, berada pada peningkatan risiko. Misalnya, seorang wanita yang ibu atau saudara perempuannya menderita kanker payudara memiliki risiko dua kali lipat terkena tumor ini dibandingkan dengan mereka yang keluarganya tidak menderita penyakit ini.

Pasien dengan insiden kanker yang tinggi dalam keluarga harus memulai skrining rutin pada usia yang lebih muda dan lebih sering melakukannya. Pasien dengan sindrom genetik yang diturunkan dalam keluarga dapat menjalani tes genetik khusus, yang akan menentukan risiko individu untuk setiap anggota keluarga.

genetika kanker

Lebih banyak yang sekarang dipahami tentang hubungan antara terjadinya kanker dan perubahan genetik. Virus, radiasi ultraviolet, bahan kimia, dan banyak lagi dapat merusak materi genetik seseorang, dan jika gen tertentu terpengaruh, seseorang dapat mengembangkan kanker. Untuk memahami kerusakan gen spesifik mana yang dapat memicu kanker, dan bagaimana hal ini terjadi, diperlukan pengetahuan dasar tentang gen dan genetika.

gen

- ini adalah zat kecil dan padat yang terletak di pusat sel hidup mana pun - di nukleusnya.

Mereka adalah pembawa informasi fungsional dan fisik yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak. Gen mengendalikan sebagian besar proses yang terjadi di dalam tubuh. Beberapa gen bertanggung jawab atas ciri-ciri penampilan seperti warna mata atau rambut, yang lain untuk golongan darah, tetapi ada sekelompok gen yang bertanggung jawab atas perkembangan (atau lebih tepatnya, non-perkembangan) kanker. Beberapa gen membawa fungsi perlindungan terhadap terjadinya mutasi "kanker".

Gen terdiri dari bagian asam deoksiribonukleat (DNA) dan terletak di dalam tubuh khusus yang disebut "kromosom" yang ditemukan di setiap sel dalam tubuh.

Gen mengkodekan informasi tentang struktur protein. Protein melakukan fungsi spesifiknya sendiri di dalam tubuh: beberapa berkontribusi pada pertumbuhan dan pembelahan sel, yang lain terlibat dalam perlindungan terhadap infeksi. Setiap sel dalam tubuh manusia mengandung sekitar 30.000 gen, dan berdasarkan setiap gen, proteinnya sendiri disintesis, yang memiliki fungsi unik.

Informasi herediter tentang penyakit pada kromosom

Normalnya, setiap sel tubuh mengandung 46 kromosom (23 pasang kromosom). Beberapa gen pada setiap kromosom berasal dari ibumu, sementara yang lain berasal dari ayahmu. Pasangan kromosom dari 1 hingga 22 diberi nomor secara berurutan dan disebut "autosomal". Pasangan ke-23, yang disebut "kromosom seks", menentukan jenis kelamin anak yang dilahirkan. Kromosom seks disebut "X" ("X") dan "Y" ("Y"). Anak perempuan memiliki dua kromosom "X" dalam set genetik mereka, dan anak laki-laki memiliki "X" dan "Y".

Gen dan Kanker

Di bawah kerja normal dan terkoordinasi dengan baik, gen mendukung pembelahan dan pertumbuhan sel normal. Ketika kerusakan terjadi pada gen - "mutasi" - kanker dapat berkembang. Gen yang bermutasi menyebabkan sel memproduksi protein yang abnormal dan tidak berfungsi. Protein abnormal ini dalam aksinya dapat bermanfaat bagi sel, dan acuh tak acuh dan bahkan berbahaya.

Dua jenis utama mutasi gen dapat terjadi.

  • Jika mutasi tersebut dapat ditularkan dari satu orang tua ke anak, maka disebut “germinogenic”. Ketika mutasi seperti itu diturunkan dari orang tua ke anak, mutasi itu ada di setiap sel tubuh anak, termasuk sel-sel sistem reproduksi - sperma atau telur. Karena mutasi seperti itu terkandung dalam sel-sel sistem reproduksi. Itu diturunkan dari generasi ke generasi. Mutasi germinogenik bertanggung jawab untuk perkembangan kurang dari 15% tumor ganas. Kasus kanker seperti itu disebut bentuk kanker "familial" (yaitu, ditularkan dalam keluarga).
  • Sebagian besar kasus tumor ganas berkembang karena serangkaian mutasi genetik yang terjadi sepanjang hidup seseorang. Mutasi semacam itu disebut "didapat" karena tidak bawaan. Sebagian besar mutasi yang didapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti paparan racun atau agen penyebab kanker. Kanker yang berkembang dalam kasus ini membawa nama "sporadis". Sebagian besar ilmuwan berpendapat bahwa sejumlah mutasi pada beberapa gen dalam kelompok sel tertentu diperlukan untuk terjadinya tumor. Beberapa orang mungkin membawa jumlah mutasi bawaan yang lebih tinggi dalam sel mereka daripada yang lain. Jadi, bahkan di bawah kondisi lingkungan yang sama, ketika terkena jumlah racun yang sama, beberapa orang memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker.

Gen penekan tumor dan onkogen

Ada dua jenis gen utama, mutasi yang dapat menyebabkan perkembangan kanker - ini adalah "gen penekan tumor" dan "onkogen".

Gen penekan tumor memiliki sifat protektif. Biasanya, mereka membatasi pertumbuhan sel dengan mengendalikan jumlah pembelahan sel, memperbaiki molekul DNA yang rusak, dan kematian sel tepat waktu. Jika terjadi mutasi pada struktur gen supresor tumor (karena penyebab bawaan, faktor lingkungan, atau selama penuaan), sel dibiarkan tumbuh dan membelah tak terkendali dan akhirnya dapat membentuk tumor. Sekitar 30 gen supresor tumor dikenal di dalam tubuh saat ini, di antaranya gen BRCA1, BRCA2, dan p53. Diketahui bahwa sekitar 50% dari semua tumor ganas berkembang dengan partisipasi gen p53 yang rusak atau hilang sama sekali.

Onkogen adalah versi mutasi dari proto-onkogen. Dalam kondisi normal, proto-onkogen menentukan jumlah siklus pembelahan sel yang sehat agar dapat bertahan hidup. Ketika mutasi terjadi pada gen-gen ini, sel memperoleh kemampuan untuk membelah dengan cepat dan tidak terbatas, tumor terbentuk karena fakta bahwa tidak ada yang membatasi pertumbuhan dan pembelahan sel. Sampai saat ini, beberapa onkogen seperti "HER2/neu" dan "ras" telah dipelajari dengan baik.

Beberapa gen terlibat dalam perkembangan tumor ganas.

Perkembangan kanker membutuhkan terjadinya mutasi pada beberapa gen dari satu sel, yang mengganggu keseimbangan pertumbuhan dan pembelahan sel. Beberapa dari mutasi ini mungkin turun temurun dan sudah ada sebelumnya di dalam sel, sementara yang lain mungkin terjadi selama masa hidup seseorang. Gen yang berbeda dapat berinteraksi secara tak terduga satu sama lain atau dengan faktor lingkungan, yang akhirnya mengarah pada kanker.

Berdasarkan pengetahuan terkini tentang jalur tumor, pendekatan baru untuk memerangi kanker sedang dikembangkan, yang tujuannya adalah untuk membalikkan hasil mutasi pada gen supresor tumor dan onkogen. Setiap tahun ada penelitian tentang gen baru yang terlibat dalam pembentukan tumor.

Riwayat kesehatan keluarga

"Pohon Keluarga" memberikan informasi visual tentang perwakilan dari berbagai generasi keluarga dan hubungan keluarga mereka. Mengetahui riwayat kesehatan keluarga Anda dapat membantu dokter keluarga Anda memahami faktor risiko keturunan apa yang mengancam keluarga Anda. Studi genetik dalam beberapa kasus memungkinkan untuk secara akurat memprediksi risiko seseorang terkena tumor, tetapi bersama dengan ini, kompilasi riwayat medis keluarga dapat sangat membantu dalam membuat prognosis yang paling benar. Ini karena riwayat kesehatan keluarga mencerminkan gambaran yang lebih luas daripada rentang gen yang dipelajari, karena faktor risiko tambahan seperti lingkungan, kebiasaan perilaku, dan tingkat budaya memengaruhi kesehatan anggota keluarga.

Untuk keluarga dengan peningkatan insiden kanker, mempelajari silsilah medis dapat menjadi langkah penting menuju pencegahan dan diagnosis dini penyakit. Dalam situasi yang ideal, ini dapat mengurangi risiko penyakit dengan mengubah kebiasaan dan gaya hidup individu yang memiliki faktor keturunan negatif. Misalnya: berhenti merokok, mengubah kebiasaan sehari-hari menuju gaya hidup sehat, olahraga teratur dan diet seimbang - semua ini memiliki nilai pencegahan tertentu. Penting untuk dicatat bahwa bahkan adanya faktor risiko (yaitu, faktor apa pun yang meningkatkan risiko sakit) kanker tidak berarti dengan kemungkinan 100% bahwa individu ini akan terkena kanker, itu hanya berarti bahwa ia harus sadar akan peningkatan risiko sakit. .

Bersikaplah jujur ​​dengan anggota keluarga Anda saat mendiskusikan masalah ini

Jika Anda telah didiagnosis menderita kanker, jangan ragu untuk mendiskusikan masalah Anda dengan anggota keluarga, mungkin ini akan membantu mereka memahami perlunya pemeriksaan kesehatan secara teratur, seperti mammogram atau kolonoskopi, sebagai strategi deteksi dini dan penyembuhan penyakit secara tuntas. . Bagikan dengan keluarga Anda informasi tentang perawatan Anda, obat-obatan yang Anda pakai, nama dan spesialisasi dokter perawatan primer Anda, dan klinik tempat Anda menerima perawatan. Jika terjadi situasi kesehatan darurat, informasi ini dapat menyelamatkan jiwa. Pada saat yang sama, mempelajari lebih lanjut tentang riwayat kesehatan keluarga dapat membantu untuk perawatan Anda sendiri.

Bagaimana cara mengumpulkan riwayat kesehatan keluarga Anda?

Ke mana pun Anda pergi, Anda harus ingat bahwa yang paling informatif dan berguna adalah riwayat medis, yang dikumpulkan sedetail dan secermat mungkin. Informasi penting tidak hanya tentang orang tua dan saudara kandung, tetapi juga riwayat penyakit anak, keponakan, kakek-nenek, bibi dan paman. Untuk keluarga di mana insiden tumor kanker meningkat, dianjurkan:

  • Kumpulkan informasi tentang setidaknya 3 generasi kerabat;
  • Analisis dengan cermat informasi tentang kesehatan kerabat dari pihak ibu dan ayah, karena ada sindrom genetik yang diturunkan baik melalui garis wanita maupun pria;
  • Tunjukkan dalam informasi silsilah tentang etnis di sepanjang garis pria dan wanita, karena beberapa perubahan genetik lebih umum di antara perwakilan kelompok etnis tertentu;
  • Tuliskan informasi tentang masalah medis setiap kerabat, karena bahkan kondisi yang tampaknya kecil dan tidak terkait dengan penyakit yang mendasarinya dapat berfungsi sebagai petunjuk informasi tentang penyakit keturunan dan risiko individu;
  • Untuk setiap kerabat yang telah didiagnosis dengan neoplasma ganas, Anda harus menentukan:
    • tanggal lahir;
    • tanggal dan penyebab kematian;
    • jenis dan lokasi tumor, (jika ada catatan medis, sangat disarankan untuk melampirkan salinan laporan histologis);
    • usia di mana kanker didiagnosis;
    • paparan karsinogen (misalnya: merokok, pekerjaan atau bahaya lain yang dapat menyebabkan kanker);
    • metode yang digunakan untuk menegakkan diagnosis dan metode pengobatan;
    • riwayat masalah medis lainnya;

    • Tinjau riwayat kesehatan keluarga Anda

    Setelah semua informasi kesehatan keluarga yang tersedia telah dikumpulkan, itu harus didiskusikan dengan dokter pribadi Anda. Berdasarkan informasi ini, ia akan dapat menarik kesimpulan tentang adanya faktor risiko penyakit tertentu, menyusun rencana individu untuk pemeriksaan kesehatan dengan mempertimbangkan faktor risiko yang melekat pada pasien tertentu, dan memberikan rekomendasi tentang perubahan yang diperlukan dalam gaya hidup dan kebiasaan yang akan ditujukan untuk mencegah perkembangan penyakit.

    Penting juga untuk mendiskusikan riwayat keluarga dengan anak-anak Anda dan kerabat lainnya, karena ini dapat membantu mereka dalam memahami tanggung jawab atas kesehatan mereka dan mengembangkan gaya hidup yang dapat mencegah perkembangan penyakit.

    Pemeriksaan genetik

    Selain mengidentifikasi faktor risiko perilaku dan pekerjaan, analisis riwayat kesehatan keluarga dapat menunjukkan perlunya pengujian genetik, yang memeriksa penanda genetik yang menunjukkan peningkatan risiko penyakit tertentu, mengidentifikasi pembawa penyakit, melakukan diagnosis langsung, atau menentukan kemungkinan perjalanan penyakit.

    Secara umum, tanda-tanda yang membuat seseorang dicurigai sebagai pembawa keluarga sindrom kecenderungan kanker bawaan adalah sebagai berikut:

    • Kasus kanker berulang pada kerabat dekat, terutama dalam beberapa generasi. Jenis tumor yang sama yang terjadi pada kerabat;
    • Terjadinya tumor pada usia yang sangat muda (di bawah 50 tahun);
    • Kasus tumor ganas berulang pada pasien yang sama;

    Riwayat medis keluarga yang mengandung salah satu fitur ini dapat mengindikasikan peningkatan risiko kanker pada anggota keluarga. Informasi ini harus didiskusikan dengan dokter Anda, dan berdasarkan sarannya, putuskan taktik lebih lanjut untuk mengurangi risiko individu terhadap penyakit tersebut.

    PRO DAN KONTRA PENGUJIAN GENETIK

    Jika Anda dan anggota keluarga Anda memiliki peningkatan risiko terkena kanker, apakah Anda ingin mengetahuinya? Apakah Anda akan memberi tahu anggota keluarga lainnya? Pengujian genetik hari ini telah memungkinkan dalam kasus tertentu untuk mengidentifikasi pasien potensial yang berisiko terkena kanker, tetapi keputusan untuk menjalani tes ini harus didasarkan pada pemahaman masalah. Hasil tes dapat mengganggu keseimbangan mental seseorang dan menyebabkan emosi negatif dalam kaitannya dengan kesehatan mereka sendiri dan kesehatan keluarga. Sebelum memutuskan untuk menjalani studi genetik, konsultasikan dengan dokter, ahli genetika, dan orang yang Anda cintai. Anda harus yakin bahwa Anda siap untuk memahami informasi ini dengan benar.

    Gen, mutasinya dan tes genetik

    Gen mengandung informasi tertentu yang diturunkan dari orang tua ke anak. Berbagai varian gen, serta perubahan strukturnya, biasa disebut mutasi. Jika bentuk gen yang bermutasi seperti itu diterima oleh seorang anak dari orang tuanya, maka kita berbicara tentang mutasi bawaan. Tidak lebih dari 10% dari semua kanker adalah hasil dari mutasi bawaan. Hanya dalam kasus yang jarang terjadi, satu mutasi dapat menyebabkan perkembangan kanker. Namun, mutasi spesifik tertentu dapat meningkatkan risiko pembawa terkena kanker. Tes genetik dapat mengukur risiko seseorang terhadap suatu penyakit. Saat ini tidak ada tes yang 100% memprediksi perkembangan kanker, tetapi tes dapat mengungkapkan risiko individu jika lebih tinggi dari rata-rata populasi.

    Kelebihan tes genetik

    Orang memutuskan untuk mendapatkan tes genetik untuk kecenderungan mengembangkan tumor ganas karena berbagai alasan, tergantung pada situasi spesifik. Seseorang ingin memahami kemungkinan penyebab penyakit yang sudah berkembang, seseorang - risiko terkena kanker di masa depan atau untuk menentukan apakah dia adalah pembawa penyakit. Menjadi pembawa penyakit berarti bahwa seseorang memiliki dalam genomnya (“membawa”) gen untuk penyakit tertentu tanpa adanya tanda-tanda perkembangan penyakit itu sendiri yang terkait dengan gen ini. Karena pembawa dapat mewariskan gen yang rusak kepada anak-anak mereka, pengujian genetik dapat membantu dalam menentukan tingkat risiko pada keturunan yang diinginkan.

    Keputusan untuk menjalani studi adalah keputusan individu, untuk itu perlu berkonsultasi dengan keluarga dan dokter Anda.

    Pengujian genetik dapat didasarkan pada pertimbangan berikut:

    • Hasil tes dapat menjadi dasar untuk intervensi medis yang tepat waktu. Dalam beberapa kasus, individu dengan kecenderungan genetik mungkin dapat mengurangi risiko terkena penyakit ini. Misalnya, wanita dengan gen kerentanan untuk kanker payudara dan ovarium (BRCA1 atau BRCA2) direkomendasikan untuk menjalani operasi pencegahan.Selain itu, orang dengan peningkatan risiko terkena kanker disarankan untuk melakukan tes diagnostik lebih sering, menghindari faktor risiko tertentu, atau minum obat pencegahan. .
    • Tes genetik dapat mengurangi kecemasan. Jika seseorang memiliki beberapa kerabat dengan kanker, yang mungkin merupakan tanda bahwa ada kecenderungan genetik untuk penyakit ganas dalam keluarga, maka hasil tes genetik dapat mengurangi kekhawatiran.
    • Pertanyaan untuk ditanyakan pada diri sendiri sebelum mengikuti tes: sebelum memutuskan untuk melakukan tes genetik, Anda harus benar-benar yakin bahwa Anda memahami semua risiko yang terkait dengan memperoleh hasil tes ini dan memiliki alasan yang cukup untuk menjalani penelitian ini. Hal ini juga membantu untuk berpikir tentang apa yang akan Anda lakukan dengan hasil. Berikut adalah beberapa faktor yang akan membantu Anda membuat keputusan:
      • Apakah saya memiliki riwayat keluarga yang menderita kanker atau anggota keluarga yang menderita kanker pada usia yang relatif muda?
      • Apa yang akan menjadi persepsi saya tentang hasil tes? Siapa yang dapat membantu saya menggunakan informasi ini?
      • Apakah mengetahui hasil tes akan mengubah perawatan kesehatan saya atau perawatan kesehatan keluarga saya?
      • Jika kecenderungan genetik ditemukan, langkah apa yang ingin saya ambil untuk meminimalkan risiko pribadi saya?
    • Faktor tambahan yang mempengaruhi keputusan:
      • Tes genetik memiliki keterbatasan dan implikasi psikologis tertentu;
      • Hasil tes dapat menyebabkan depresi, kecemasan, atau rasa bersalah.

    Jika seseorang mendapat hasil tes positif, itu dapat menyebabkan kecemasan atau depresi tentang kemungkinan terkena kanker. Beberapa orang mulai menganggap diri mereka sakit, bahkan jika mereka tidak pernah mengembangkan tumor. Jika seseorang bukan pembawa varian gen mutan, sementara anggota keluarga lainnya, fakta ini dapat menyebabkan dia merasa bersalah (yang disebut "bersalah yang selamat").

    • Pengujian dapat menyebabkan ketegangan di antara anggota keluarga. Dalam beberapa situasi, seseorang mungkin merasa bertanggung jawab atas fakta bahwa anggota keluarganya ternyata menjadi pembawa keturunan yang tidak menguntungkan. ternyata berkat inisiatifnya untuk melakukan pengujian. Hal ini dapat menyebabkan perkembangan ketegangan dalam keluarga.
    • Pengujian dapat memberikan rasa aman yang salah.

    Jika hasil tes genetik seseorang negatif, ini tidak berarti bahwa orang tersebut benar-benar terlindungi dari kanker. Ini hanya berarti bahwa risiko pribadinya tidak melebihi risiko rata-rata terkena kanker pada populasi.

    • Hasil tes mungkin tidak jelas untuk ditafsirkan. Genotipe individu tertentu mungkin membawa mutasi unik yang belum diuji untuk kecenderungan perkembangan tumor kanker. Atau, satu set gen tertentu mungkin mengandung mutasi yang tidak dapat ditentukan dengan menggunakan tes yang tersedia. Bagaimanapun, ini membuat tidak mungkin untuk menentukan risiko pengembangan tumor kanker, dan situasi ini dapat menjadi dasar untuk perasaan cemas dan tidak aman.
    • Hasil tes dapat menimbulkan masalah privasi pribadi. Kesimpulan yang disimpan dalam rekam medis pribadi pasien dapat diketahui oleh pemberi kerja atau perusahaan asuransi. Beberapa orang takut bahwa hasil tes genetik dapat menimbulkan diskriminasi genetik.
    • Saat ini, melakukan tes genetik dan menafsirkan hasilnya mahal dan tidak dibayar oleh dana MHI atau VHI.

    konseling genetik

    Ini adalah percakapan informasi terperinci, di mana ahli genetika dengan pelatihan lanjutan dalam onkogenetik membantu pasien atau anggota keluarga memahami arti informasi medis, berbicara tentang metode yang tersedia untuk diagnosis dini, protokol optimal untuk memantau kesehatan anggota keluarga, program pencegahan yang diperlukan dan metode pengobatan jika terjadi perkembangan penyakit.

    Rencana percakapan biasanya mencakup:

    • Pengertian dan pembahasan risiko yang ada. Penjelasan rinci tentang arti dari kecenderungan genetik yang terdeteksi. Menginformasikan tentang metode penelitian yang tersedia dan membantu keluarga membuat pilihan mereka sendiri;
    • Diskusi tentang metode diagnosis dan pengobatan yang ada dalam kasus perkembangan tumor. Tinjauan metode yang tersedia untuk deteksi dini tumor atau pengobatan pencegahan;
    • Diskusikan manfaat pengujian dan risiko yang ditimbulkannya. Penjelasan rinci tentang keterbatasan metode pengujian genetik, keakuratan hasil pengujian, dan konsekuensi yang mungkin timbul dari perolehan hasil pengujian;
    • Penandatanganan informed consent. Pengulangan informasi tentang kemungkinan diagnosis dan pengobatan penyakit yang mungkin. Klarifikasi tingkat pemahaman pasien terhadap informasi yang didiskusikan;
    • Membahas kerahasiaan penelitian genetik dengan pasien;
    • Penjelasan tentang kemungkinan konsekuensi psikologis dan emosional dari ujian. Membantu pasien dan keluarga mengatasi kesulitan emosional, psikologis, medis, dan sosial yang dapat ditimbulkan oleh pengetahuan tentang kecenderungan kanker.

    Pertanyaan apa yang harus Anda ajukan kepada ahli genetika kanker?

    Berbicara dengan ahli genetika kanker melibatkan pengumpulan informasi tentang penyakit yang berjalan dalam keluarga Anda. Berdasarkan percakapan ini, kesimpulan akan ditarik tentang risiko individu Anda mengembangkan tumor kanker dan kebutuhan untuk tes genetik khusus dan skrining onkologis. Saat merencanakan kunjungan dengan ahli genetika, penting untuk mengumpulkan sebanyak mungkin informasi tentang riwayat kesehatan keluarga Anda, karena ini akan memungkinkan Anda untuk mendapatkan hasil maksimal dari percakapan Anda.

    Data apa yang mungkin membantu?

    • Pertama, rekam medis Anda, ekstrak, hasil metode pemeriksaan instrumental. analisis dan kesimpulan histologis, jika biopsi atau operasi pernah dilakukan;
    • Daftar anggota keluarga Anda dengan usia, penyakit, untuk yang meninggal - tanggal dan penyebab kematian. Daftar tersebut harus mencakup orang tua, saudara kandung, anak-anak, bibi dan paman, keponakan, kakek-nenek, dan sepupu;
    • Informasi terkait jenis tumor yang pernah ada di keluarga Anda dan usia anggota keluarga saat terkena kanker. Jika temuan histologis tersedia. Mereka akan sangat membantu.

    Pertanyaan apa yang harus didiskusikan selama konsultasi?

    • Riwayat kesehatan pribadi Anda dan rencana pemeriksaan;
    • Insiden tumor dalam keluarga. Pohon keluarga biasanya dikompilasi, termasuk setidaknya 3 generasi, di mana dicatat siapa dan pada usia berapa penyakit itu terjadi;
    • Kemungkinan sindrom kanker herediter dalam keluarga Anda;
    • Validitas dan batasan pengujian genetik dalam kasus Anda;
    • Memilih strategi yang paling informatif untuk pengujian genetik.

    Setelah konsultasi berakhir, Anda akan menerima pendapat tertulis tentang kasus Anda, disarankan untuk mengirimkan salinan pendapat ini ke dokter yang merawat. Jika, sebagai hasil dari konsultasi, kebutuhan untuk pengujian genetik menjadi jelas, maka setelah menerima hasil, kunjungan kedua ke spesialis genetik akan diperlukan.

    Tes genetik

    Pengujian genetik adalah analisis DNA, RNA, kromosom manusia, dan beberapa protein yang dapat memprediksi risiko pengembangan penyakit tertentu, mengidentifikasi pembawa gen yang diubah, mendiagnosis penyakit secara akurat, atau memprediksi prognosisnya terlebih dahulu. Genetika modern mengetahui lebih dari 700 tes untuk berbagai macam penyakit, termasuk kanker payudara, ovarium, usus besar dan jenis tumor langka lainnya. Setiap tahun semakin banyak tes genetik baru yang diperkenalkan ke dalam praktik klinis.

    Studi genetik yang bertujuan untuk mengidentifikasi risiko berkembangnya tumor ganas adalah studi "prediktif" (prediktif), yang berarti bahwa hasil tes dapat membantu menentukan kemungkinan tumor tertentu pada pasien tertentu selama hidupnya. Namun, tidak setiap pembawa gen terkait tumor akan mengembangkan kanker selama hidup mereka. Misalnya, wanita yang membawa mutasi tertentu memiliki risiko 25% terkena kanker payudara, sementara 75% di antaranya tetap sehat.

    Seorang ahli onkologi di Moskow merekomendasikan pengujian genetik hanya untuk pasien yang memiliki risiko tinggi membawa mutasi genetik bawaan, yang menentukan risiko pengembangan tumor ganas.

    Berikut ini adalah faktor-faktor yang akan mengidentifikasi pasien yang berisiko:

    • Memiliki riwayat keluarga kanker;
    • tiga atau lebih kerabat dalam garis yang sama menderita kanker yang sama atau terkait;
    • Perkembangan awal penyakit. Dua atau lebih kerabat didiagnosis dengan penyakit ini pada usia yang relatif dini;
    • Tumor multipel. Dua atau lebih tumor berkembang pada anggota keluarga yang sama.

    Banyak tes genetik sedang dikembangkan untuk mengidentifikasi mutasi yang meningkatkan risiko terkena kanker, tetapi metode untuk mencegah perkembangan tumor tidak selalu tersedia, dalam banyak kasus, berdasarkan pengujian genetik, hanya mungkin untuk mendiagnosis tumor sedini mungkin. . Oleh karena itu, sebelum memutuskan untuk melakukan penelitian genetik, pasien harus sepenuhnya menyadari beban psikologis yang dapat ditimbulkan oleh pengetahuan tentang peningkatan risiko onkologis. Prosedur pemeriksaan dimulai dengan penandatanganan "informed consent untuk pengujian genetik", yang menjelaskan esensi dan spesifik dari yang direncanakan

Kepala
"Onkogenetik"

Zhusina
Julia Gennadievna

Lulus dari Fakultas Pediatrik Universitas Kedokteran Negeri Voronezh. N.N. Beban pada tahun 2014.

2015 - magang dalam terapi berdasarkan Departemen Terapi Fakultas Universitas Kedokteran Negeri Voronezh. N.N. beban.

2015 - kursus sertifikasi dalam "Hematologi" khusus berdasarkan Pusat Penelitian Hematologi di Moskow.

2015-2016 – terapis VGKBSMP No. 1.

2016 - topik disertasi untuk gelar kandidat ilmu kedokteran "studi perjalanan klinis penyakit dan prognosis pada pasien dengan penyakit paru obstruktif kronik dengan sindrom anemia" disetujui. Penulis bersama lebih dari 10 publikasi. Peserta konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika dan onkologi.

2017 - kursus pelatihan lanjutan dengan topik: "interpretasi hasil studi genetik pada pasien dengan penyakit keturunan."

Sejak 2017 residensi di "Genetika" khusus berdasarkan RMANPO.

Kepala
"Genetika"

Kanivet
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, ahli genetika, kandidat ilmu kedokteran, kepala departemen genetika dari pusat genetika medis Genomed. Asisten Departemen Genetika Medis dari Akademi Medis Rusia untuk Pendidikan Profesional Berkelanjutan.

Dia lulus dari Fakultas Kedokteran Universitas Kedokteran dan Kedokteran Gigi Negeri Moskow pada 2009, dan pada 2011 - residensi dalam spesialisasi "Genetika" di Departemen Genetika Medis di universitas yang sama. Pada tahun 2017 ia mempertahankan tesisnya untuk gelar Kandidat Ilmu Kedokteran dengan topik: Diagnosis molekuler variasi jumlah salinan segmen DNA (CNV) pada anak dengan malformasi kongenital, anomali fenotipe dan/atau keterbelakangan mental menggunakan SNP high-density oligonucleotide microarrays »

Dari 2011-2017 ia bekerja sebagai ahli genetika di Rumah Sakit Klinis Anak. N.F. Filatov, departemen penasihat ilmiah dari Lembaga Ilmiah Anggaran Negara Federal "Pusat Penelitian Genetika Medis". Dari 2014 hingga sekarang, ia bertanggung jawab atas departemen genetika MHC Genomed.

Bidang kegiatan utama: diagnosis dan manajemen pasien dengan penyakit keturunan dan malformasi kongenital, epilepsi, konseling genetik medis keluarga di mana seorang anak lahir dengan patologi atau malformasi herediter, diagnostik prenatal. Selama konsultasi, analisis data klinis dan silsilah dilakukan untuk menentukan hipotesis klinis dan jumlah pengujian genetik yang diperlukan. Berdasarkan hasil survei, data diinterpretasikan dan informasi yang diterima dijelaskan kepada konsultan.

Dia adalah salah satu pendiri proyek School of Genetics. Secara teratur membuat presentasi di konferensi. Dia mengajar untuk ahli genetika, ahli saraf dan dokter kandungan-ginekologi, serta untuk orang tua pasien dengan penyakit keturunan. Dia adalah penulis dan rekan penulis lebih dari 20 artikel dan ulasan di jurnal Rusia dan asing.

Bidang minat profesional adalah pengenalan studi luas genom modern ke dalam praktik klinis, interpretasi hasil mereka.

Waktu resepsi: Rab, Jum 16-19

Kepala
"Neurologi"

sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– ahli saraf, ahli epileptologi

Pada tahun 2012, ia belajar di bawah program internasional "Pengobatan Oriental" di Universitas Daegu Haanu di Korea Selatan.

Sejak 2012 - partisipasi dalam organisasi database dan algoritme untuk interpretasi tes genetik xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Manajer Proyek - Igor Ugarov)

Pada 2013 ia lulus dari Fakultas Pediatrik Universitas Kedokteran Riset Nasional Rusia dinamai N.I. Pirogov.

Dari 2013 hingga 2015 ia belajar di residensi klinis dalam neurologi di Lembaga Ilmiah Anggaran Negara Federal "Pusat Ilmu Neurologi".

Sejak 2015, ia telah bekerja sebagai ahli saraf, peneliti di Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics dinamai Akademisi Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU mereka. N.I. Pirogov. Dia juga bekerja sebagai ahli saraf dan dokter di laboratorium pemantauan video-EEG di klinik Pusat Epileptologi dan Neurologi dinamai A.I. A.A. Ghazaryan” dan “Pusat Epilepsi”.

Pada 2015, ia belajar di Italia di sekolah "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

Pada tahun 2015, pelatihan lanjutan - "Genetika klinis dan molekuler untuk dokter praktik", RCCH, RUSNANO.

Pada tahun 2016, pelatihan lanjutan - "Fundamentals of Molecular Genetics" di bawah bimbingan bioinformatika, Ph.D. Konovalova F.A.

Sejak 2016 - kepala arah neurologis laboratorium "Genomed".

Pada 2016, ia belajar di Italia di sekolah "Kursus lanjutan internasional San Servolo: Eksplorasi Otak dan Bedah Epilepsi, ILAE, 2016".

Pada tahun 2016, pelatihan lanjutan - "Teknologi genetik inovatif untuk dokter", "Institute of Laboratory Medicine".

Pada 2017 - sekolah "NGS dalam Genetika Medis 2017", Pusat Ilmiah Negara Moskow

Saat ini sedang melakukan penelitian ilmiah di bidang genetika epilepsi di bawah bimbingan Profesor, MD. Belousova E.D. dan profesor, d.m.s. Dadali E.L.

Topik disertasi untuk gelar Kandidat Ilmu Kedokteran "Karakteristik klinis dan genetik varian monogenik ensefalopati epilepsi awal" telah disetujui.

Bidang kegiatan utama adalah diagnosis dan pengobatan epilepsi pada anak-anak dan orang dewasa. Spesialisasi sempit - perawatan bedah epilepsi, genetika epilepsi. Neurogenetika.

Publikasi ilmiah

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimasi diagnostik diferensial dan interpretasi hasil pengujian genetik oleh sistem pakar XGenCloud dalam beberapa bentuk epilepsi". Genetika Medis, No. 4, 2015, hlm. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operasi untuk epilepsi pada lesi otak multifokal pada anak-anak dengan tuberous sclerosis." Abstrak Kongres Rusia XIV "TEKNOLOGI INOVATIF DALAM PEDIATRIK DAN BEDAH ANAK". Buletin Rusia Perinatologi dan Pediatri, 4, 2015. - hal.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Pendekatan genetik molekuler untuk diagnosis epilepsi idiopatik dan simtomatik monogenik". Abstrak Kongres Rusia XIV "TEKNOLOGI INOVATIF DALAM PEDIATRIK DAN BEDAH ANAK". Buletin Rusia Perinatologi dan Pediatri, 4, 2015. - hal.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Varian langka dari ensefalopati epilepsi dini tipe 2 yang disebabkan oleh mutasi pada gen CDKL5 pada pasien pria." Konferensi "Epileptologi dalam sistem ilmu saraf". Koleksi materi konferensi: / Diedit oleh: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. - hal. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Varian alelik baru epilepsi mioklonus tipe 3 yang disebabkan oleh mutasi pada gen KCTD7 // Genetika medis.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimov I.A. "Fitur klinis dan genetik dan metode modern untuk mendiagnosis epilepsi herediter". Kumpulan materi "Teknologi biologi molekuler dalam praktik medis" / Ed. anggota yang sesuai RANEN A.B. Maslennikova.- Masalah. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: hal. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsi pada tuberous sclerosis. Dalam "Penyakit Otak, Aspek Medis dan Sosial" diedit oleh Gusev E.I., Gekht A.B., Moskow; 2016; hal.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Penyakit dan sindrom herediter disertai kejang demam: karakteristik klinis dan genetik dan metode diagnostik. //Rusia Journal of Children's Neurology.- T.11.- No.2, hlm. 33-41.doi: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Pendekatan genetik molekuler untuk diagnosis ensefalopati epilepsi. Kumpulan abstrak "KONGRES VI BALTIK PADA NEUROLOGI ANAK" / Diedit oleh Profesor Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, hal. 391
*
Hemispherotomy pada epilepsi yang resistan terhadap obat pada anak-anak dengan kerusakan otak bilateral Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kumpulan abstrak "KONGRES VI BALTIK PADA NEUROLOGI ANAK" / Diedit oleh Profesor Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, hal. 157.
*
*
Artikel: Genetika dan pengobatan yang berbeda dari ensefalopati epilepsi dini. A A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Jurnal Neurologi dan Psikiatri, 9, 2016; Masalah. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Perawatan bedah epilepsi pada tuberous sclerosis" diedit oleh Dorofeeva M.Yu., Moskow; 2017; hal.274
*
Klasifikasi internasional baru epilepsi dan serangan epilepsi dari Liga Internasional melawan epilepsi. Jurnal Neurologi dan Psikiatri. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. No. 7. S. 99-106

Kepala
"Diagnosis Kehamilan"

Kiev
Yulia Kirillovna

Pada 2011 ia lulus dari Universitas Kedokteran dan Gigi Negeri Moskow. A.I. Evdokimova dengan gelar dalam Kedokteran Umum Belajar di residensi di Departemen Genetika Medis di universitas yang sama dengan gelar dalam Genetika

Pada 2015, ia menyelesaikan magang di Obstetri dan Ginekologi di Institut Medis untuk Pendidikan Kedokteran Pascasarjana dari Lembaga Pendidikan Anggaran Negara Federal Pendidikan Profesi Tinggi "MGUPP"

Sejak 2013, ia telah melakukan janji konsultasi di Pusat Keluarga Berencana dan Reproduksi, DZM

Sejak 2017, ia telah menjadi kepala departemen Diagnostik Prenatal di laboratorium Genom

Secara teratur membuat presentasi di konferensi dan seminar. Membaca kuliah untuk dokter dari berbagai spesialisasi di bidang reproduksi dan diagnostik prenatal

Melakukan konseling genetik medis untuk wanita hamil tentang diagnostik prenatal untuk mencegah kelahiran anak dengan kelainan bawaan, serta keluarga dengan patologi yang diduga turun-temurun atau bawaan. Melakukan interpretasi hasil diagnostik DNA yang diperoleh.

SPESIALIS

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - ahli genetika dokter dari kategori kualifikasi tertinggi.

Setelah lulus dari fakultas kedokteran Institut Medis Negeri Kazan pada tahun 1976, selama bertahun-tahun ia bekerja pertama kali sebagai dokter di kantor genetika medis, kemudian sebagai kepala pusat genetika medis Rumah Sakit Republik Tatarstan, kepala spesialis Kementerian Kesehatan Republik Tatarstan, guru di departemen Universitas Kedokteran Kazan.

Penulis lebih dari 20 makalah ilmiah tentang masalah genetika reproduksi dan biokimia, peserta dalam banyak kongres dan konferensi domestik dan internasional tentang masalah genetika medis. Dia memperkenalkan metode skrining massal wanita hamil dan bayi baru lahir untuk penyakit keturunan ke dalam pekerjaan praktis pusat, melakukan ribuan prosedur invasif untuk dugaan penyakit keturunan pada janin pada berbagai tahap kehamilan.

Sejak 2012, ia telah bekerja di Departemen Genetika Medis dengan kursus diagnostik prenatal di Akademi Pendidikan Pascasarjana Rusia.

Minat penelitian – penyakit metabolik pada anak-anak, diagnostik prenatal.

Waktu resepsi: Rabu 12-15, Sabtu 10-14

Dokter diterima dengan perjanjian.

Ahli genetika

Gabelko
Denis Igorevich

Pada tahun 2009 ia lulus dari fakultas kedokteran KSMU dinamai. S. V. Kurashova (khusus "Kedokteran").

Magang di Akademi Medis Pendidikan Pascasarjana St. Petersburg dari Badan Federal untuk Kesehatan dan Pembangunan Sosial (khusus "Genetika").

Magang Terapi. Pelatihan ulang utama dalam "diagnostik USG" khusus. Sejak 2016, ia telah menjadi karyawan di Departemen Dasar-dasar Yayasan Kedokteran Klinis Institut Kedokteran dan Biologi Fundamental.

Bidang minat profesional: diagnosis prenatal, penggunaan metode skrining dan diagnostik modern untuk mengidentifikasi patologi genetik janin. Menentukan risiko kekambuhan penyakit keturunan dalam keluarga.

Peserta konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika dan kebidanan dan ginekologi.

Pengalaman kerja 5 tahun.

Konsultasi dengan janji

Dokter diterima dengan perjanjian.

Ahli genetika

Grishina
Christina Alexandrovna

Pada 2015 ia lulus dari Universitas Kedokteran dan Gigi Negeri Moskow dengan gelar Kedokteran Umum. Pada tahun yang sama, ia memasuki residensi dalam spesialisasi 30.08.30 "Genetika" di Lembaga Ilmiah Anggaran Negara Federal "Pusat Penelitian Genetika Medis".
Dia dipekerjakan di Laboratorium Genetika Molekuler Penyakit Warisan Kompleks (Kepala - Doktor Ilmu Biologi Karpukhin A.V.) pada Maret 2015 sebagai asisten laboratorium penelitian. Sejak September 2015, ia dipindahkan ke posisi peneliti. Dia adalah penulis dan rekan penulis lebih dari 10 artikel dan abstrak tentang genetika klinis, onkogenetik, dan onkologi molekuler di jurnal Rusia dan asing. Peserta reguler konferensi tentang genetika medis.

Bidang minat ilmiah dan praktis: konseling genetik medis pasien dengan sindrom herediter dan patologi multifaktorial.


Konsultasi dengan ahli genetika memungkinkan Anda untuk menjawab pertanyaan-pertanyaan berikut:

Apakah gejala anak tersebut merupakan gejala penyakit keturunan? penelitian apa yang diperlukan untuk mengidentifikasi penyebabnya? menentukan perkiraan yang akurat rekomendasi untuk melakukan dan mengevaluasi hasil diagnosis prenatal semua yang perlu Anda ketahui tentang keluarga berencana Konsultasi perencanaan IVF konsultasi lapangan dan online

mengambil bagian dalam sekolah ilmiah-praktis "Teknologi genetik inovatif untuk dokter: aplikasi dalam praktik klinis", konferensi Masyarakat Genetika Manusia Eropa (ESHG) dan konferensi lain yang didedikasikan untuk genetika manusia.

Melakukan konseling genetik medis untuk keluarga dengan kemungkinan patologi herediter atau bawaan, termasuk penyakit monogenik dan kelainan kromosom, menentukan indikasi untuk studi genetik laboratorium, menafsirkan hasil diagnostik DNA. Menyarankan ibu hamil tentang diagnostik prenatal untuk mencegah kelahiran anak dengan malformasi kongenital.

Ahli genetika, dokter kandungan-ginekolog, kandidat ilmu kedokteran

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Ahli genetika, dokter kandungan-ginekolog, kandidat ilmu kedokteran.

Spesialis di bidang konseling reproduksi dan patologi herediter.

Lulus dari Akademi Medis Negeri Ural pada tahun 2005.

Residensi Obstetri dan Ginekologi

Magang dalam spesialisasi "Genetika"

Pelatihan ulang profesional dalam spesialisasi "Diagnostik USG"

Kegiatan:

  • Infertilitas dan keguguran
    • Vasilisa Yurievna

    Dia adalah lulusan Akademi Kedokteran Negeri Nizhny Novgorod, Fakultas Kedokteran (khusus "Kedokteran"). Dia lulus dari magang klinis FBGNU "MGNTS" dengan gelar "Genetika". Pada tahun 2014, ia menyelesaikan magang di klinik ibu dan anak (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

    Sejak 2016, ia bekerja sebagai dokter konsultan di Genomed LLC.

    Secara teratur berpartisipasi dalam konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika.

    Kegiatan utama: Konsultasi diagnosa klinis dan laboratorium penyakit genetik dan interpretasi hasil. Penatalaksanaan pasien dan keluarganya dengan kecurigaan patologi herediter. Konsultasi saat merencanakan kehamilan, serta selama kehamilan tentang masalah diagnosis prenatal untuk mencegah kelahiran anak dengan kelainan bawaan.

Memuat...Memuat...