Penanda kelainan kromosom. Patologi kromosom janin: bagaimana dan pada jam berapa terdeteksi, tes yang diperlukan Apa penanda patologi kromosom janin

Selama kehamilan, berbagai tes dan penelitian dapat mendiagnosis patologi kromosom janin, yang pada dasarnya merupakan penyakit keturunan. Hal ini disebabkan oleh perubahan struktur atau jumlah kromosom, yang menjelaskan namanya.

Penyebab utama terjadinya adalah mutasi pada sel germinal ibu atau ayah. Dari jumlah tersebut, hanya 3-5% yang diwariskan. Akibat penyimpangan tersebut, sekitar 50% aborsi dan 7% bayi lahir mati terjadi. Karena ini adalah cacat gen yang serius, orang tua harus lebih memperhatikan semua tes yang dilakukan selama kehamilan, terutama jika mereka berisiko.

Jika orang tua (keduanya) memiliki penyakit keturunan dalam keluarganya, pertama-tama mereka perlu mengetahui apa itu penyakit kromosom janin, yang dapat dideteksi pada anaknya saat ia masih dalam kandungan. Kesadaran akan memungkinkan Anda menghindari konsepsi yang tidak diinginkan, dan jika ini sudah terjadi, hilangkan akibat yang paling parah, mulai dari kematian bayi dalam kandungan hingga mutasi eksternal dan kelainan bentuk setelah lahir.

Pada orang normal dan sehat, kromosom tersusun dalam 23 pasang, dan masing-masing bertanggung jawab atas gen tertentu. Jumlahnya 46. Jika jumlah atau strukturnya berbeda, mereka berbicara tentang patologi kromosom, yang genetikanya banyak ragamnya. Dan masing-masing dari mereka membawa konsekuensi berbahaya bagi kehidupan dan kesehatan bayi. Penyebab utama anomali jenis ini tidak diketahui, namun ada kelompok risiko tertentu.

Dengan dunia dalam seutas benang. Salah satu kelainan kromosom yang paling langka disebut sindrom cry-the-cat. Penyebabnya adalah mutasi pada kromosom 5. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk keterbelakangan mental dan ciri khas tangisan anak yang sangat mirip dengan tangisan kucing.

Penyebab

Untuk mencegah atau mengenali patologi kromosom janin secara tepat waktu selama kehamilan, dokter harus mewawancarai calon orang tua tentang penyakit keturunan dan kondisi kehidupan keluarga mereka. Menurut penelitian terbaru, mutasi gen bergantung pada hal ini.

Ada kelompok risiko tertentu, yang meliputi:

usia orang tua (keduanya) di atas 35 tahun;
adanya CA (kelainan kromosom) pada kerabat sedarah;
kondisi kerja yang berbahaya;
tempat tinggal jangka panjang di daerah yang tidak ramah lingkungan.

Dalam semua kasus ini, terdapat risiko patologi kromosom janin yang cukup tinggi, terutama dengan adanya penyakit keturunan pada tingkat gen. Jika data ini diidentifikasi tepat waktu, kemungkinan besar dokter tidak akan menyarankan pasangan tersebut untuk melahirkan sama sekali. Jika pembuahan telah terjadi, tingkat kerusakan pada anak, peluangnya untuk bertahan hidup dan kehidupan selanjutnya yang utuh akan ditentukan.

Mekanisme terjadinya. Patologi kromosom berkembang pada janin ketika zigot terbentuk dan peleburan sperma dan sel telur terjadi. Proses ini tidak dapat dikendalikan karena belum cukup dipelajari.

Tanda-tanda

Karena proses terjadinya dan perkembangan kelainan jenis ini belum cukup dipelajari, penanda patologi kromosom janin dianggap bersyarat. Ini termasuk:

, nyeri mengganggu di perut bagian bawah pada tahap awal kehamilan;
rendahnya tingkat PAPP-A (protein A dari plasma) dan AFP (protein yang diproduksi oleh tubuh embrio), peningkatan hCG (chorionic gonadotropin - hormon plasenta): untuk mendapatkan data tersebut, darah diambil dari vena untuk patologi kromosom janin pada 12 minggu (+/ - 1-2 minggu);
panjang tulang hidung;
lipatan leher membesar;
ketidakaktifan janin;
panggul ginjal membesar;
pertumbuhan tulang tubular yang lambat;
penuaan dini atau hipoplasia plasenta;
hasil Doppler yang buruk (metode USG untuk mengidentifikasi patologi peredaran darah) dan CTG (kardiotokografi);
- Dan ;
usus hyperechoic;
ukuran kecil tulang rahang atas;
kandung kemih membesar;
kista di otak;
bengkak di punggung dan leher;
hidronefrosis;
kelainan bentuk wajah;
kista tali pusat.

Ketidakjelasan dari tanda-tanda ini adalah bahwa masing-masing tanda secara terpisah, seperti seluruh kompleks yang disebutkan di atas, dapat menjadi norma, ditentukan oleh karakteristik individu ibu atau anak. Data yang paling akurat dan andal biasanya diberikan melalui tes darah untuk patologi kromosom, USG, dan teknik invasif.

Melalui halaman sejarah. Setelah memeriksa kromosom manusia modern, para ilmuwan menemukan bahwa mereka semua menerima DNA dari seorang wanita yang tinggal di suatu tempat di Afrika 200.000 tahun yang lalu.

Metode diagnostik

Metode paling informatif untuk mendiagnosis patologi kromosom janin adalah pemeriksaan pertama (disebut juga tes ganda). Dilakukan pada usia kehamilan 12 minggu. Itu termasuk:

USG (penanda yang ditunjukkan di atas diidentifikasi);
tes darah (diambil dari vena saat perut kosong) menunjukkan kadar AFP, hCG, APP-A.

Perlu dipahami bahwa analisis patologi kromosom janin ini tidak dapat memberikan konfirmasi atau sanggahan 100% yang akurat terhadap adanya anomali. Tugas dokter pada tahap ini adalah menghitung risiko yang bergantung pada hasil penelitian, usia, dan riwayat kesehatan ibu muda. Pemutaran kedua (tes tiga kali lipat) bahkan kurang informatif. Diagnosis yang paling akurat adalah metode invasif:

biopsi vili korionik;
pengambilan darah tali pusat;
analisis cairan ketuban.

Tujuan dari semua penelitian ini adalah untuk menentukan kariotipe (kumpulan karakteristik dari sekumpulan kromosom) dan, dalam hal ini, patologi kromosom. Dalam hal ini keakuratan diagnosis mencapai 98%, sedangkan risiko keguguran tidak lebih dari 2%. Bagaimana data yang diperoleh selama teknik diagnostik ini diuraikan?

USG dan risiko pada janin. Bertentangan dengan mitos yang tersebar luas tentang bahaya USG bagi janin, peralatan modern memungkinkan untuk mengurangi dampak negatif gelombang USG pada bayi hingga nol. Jadi jangan takut dengan diagnosis ini.

Menguraikan dan menghitung risiko

Setelah skrining ganda pertama dilakukan, penanda USG patologi kromosom janin yang diidentifikasi selama penelitian dianalisis. Berdasarkan hal tersebut, ia menghitung risiko terjadinya kelainan genetik. Tanda pertama adalah ukuran ruang kerah yang tidak normal pada bayi yang belum lahir.

Penanda ultrasonik

Benar-benar semua penanda USG patologi kromosom janin pada trimester pertama diperhitungkan untuk membuat perhitungan yang diperlukan tentang kemungkinan risiko. Setelah itu, gambaran klinis dilengkapi dengan tes darah.

Penanda darah

Semua indikator lainnya dianggap penyimpangan dari norma.

Pada trimester kedua, inhibin A, estriol tak terkonjugasi, dan laktogen plasenta juga dinilai. Seluruh interpretasi hasil penelitian dilakukan oleh program komputer khusus. Hasilnya, orang tua dapat melihat nilai-nilai berikut:

1 dari 100 berarti risiko cacat genetik pada bayi sangat tinggi;
1 dari 1000 adalah ambang batas risiko patologi kromosom janin, yang dianggap normal, namun nilai yang sedikit diremehkan dapat berarti adanya beberapa kelainan;
1 dari 100.000 merupakan risiko rendah terjadinya kelainan kromosom pada janin, sehingga tidak perlu mengkhawatirkan kesehatan bayi dari segi genetik.

Setelah dokter menghitung risiko patologi kromosom pada janin, tes tambahan akan ditentukan (jika nilai yang diperoleh lebih rendah dari 1 dalam 400), atau wanita tersebut dengan tenang merawat kehamilannya hingga hasil yang sukses.

Ini menarik! Kromosom Y laki-laki adalah yang terkecil dari semuanya. Namun justru hal inilah yang diwariskan dari ayah ke anak, menjaga kelangsungan generasi.

Prakiraan

Orang tua yang anaknya didiagnosis menderita kelainan kromosom di dalam rahim harus memahami dan menerima kenyataan bahwa kelainan tersebut tidak dapat diobati. Semua obat yang dapat ditawarkan kepada mereka dalam kasus ini hanyalah penghentian kehamilan secara buatan. Sebelum membuat keputusan yang bertanggung jawab, Anda perlu berkonsultasi dengan dokter Anda mengenai masalah berikut:

Apa sebenarnya patologi yang didiagnosis?
Apa dampaknya terhadap kehidupan dan kesehatan anak?
Apakah ada risiko tinggi keguguran dan lahir mati?
Berapa umur anak-anak dengan diagnosis ini hidup?
Apakah Anda siap menjadi orang tua dari anak cacat?

Untuk membuat keputusan yang tepat tentang apakah akan memelihara bayi yang sakit atau tidak, Anda perlu mengevaluasi secara objektif semua kemungkinan konsekuensi dan akibat dari patologi kromosom janin bersama dengan dokter. Mereka sangat bergantung pada jenis kelainan genetik yang dicurigai dokter. Lagipula, jumlahnya cukup banyak.

Fakta yang menarik. Penderita down syndrome biasa disebut orang cerah. Mereka jarang agresif, paling sering sangat ramah, mudah bergaul, tersenyum dan bahkan berbakat dalam beberapa hal.

Penyakit

Konsekuensi dari patologi kromosom yang terdeteksi pada janin bisa sangat berbeda: dari kelainan bentuk eksternal hingga kerusakan pada sistem saraf pusat. Mereka sangat bergantung pada jenis anomali yang terjadi pada kromosom: jumlahnya telah berubah atau mutasi telah mempengaruhi strukturnya. Di antara penyakit yang paling umum adalah sebagai berikut.

Gangguan jumlah kromosom

Sindrom Down adalah patologi pasangan kromosom ke-21, di mana terdapat tiga kromosom, bukan dua; oleh karena itu, orang-orang seperti itu memiliki 47 orang, bukan 46 orang normal; tanda-tanda khas: demensia, keterlambatan perkembangan fisik, wajah datar, anggota badan pendek, mulut terbuka, juling, mata melotot;
Sindrom Patau - gangguan pada kromosom ke-13, patologi yang sangat parah, akibatnya banyak cacat perkembangan didiagnosis pada bayi baru lahir, termasuk kebodohan, jari ganda, tuli, mutasi pada organ genital; anak-anak seperti itu jarang hidup sampai usia satu tahun;
Sindrom Edwards - masalah pada kromosom ke-18, sering dikaitkan dengan usia lanjut ibu; bayi dilahirkan dengan rahang bawah dan mulut kecil, celah mata sempit dan pendek, serta telinga cacat; 60% bayi yang sakit meninggal sebelum 3 bulan, dan 10% bertahan hidup hingga satu tahun; penyebab utama kematian adalah henti napas dan kelainan jantung.

Pelanggaran jumlah kromosom seks

Sindrom Shereshevsky-Turner - pembentukan kelenjar seks yang tidak normal (paling sering pada anak perempuan), yang disebabkan oleh tidak adanya atau cacat pada kromosom seks X; gejalanya meliputi infantilisme seksual, lipatan kulit di leher, kelainan bentuk sendi siku; anak-anak dengan kelainan kromosom seperti itu bertahan hidup, meskipun persalinannya sangat sulit, dan di masa depan, dengan perawatan suportif yang tepat, perempuan bahkan dapat mengandung bayinya sendiri (melalui IVF);
polisomi pada kromosom X atau Y - berbagai kelainan kromosom, ditandai dengan penurunan kecerdasan, peningkatan kemungkinan berkembangnya skizofrenia dan psikosis;
Sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom X pada anak laki-laki, yang dalam banyak kasus bertahan hidup setelah melahirkan, namun memiliki gambaran yang spesifik: kurangnya rambut di tubuh, infertilitas, infantilisme seksual, keterbelakangan mental (tidak selalu).

Poliploidi

Patologi kromosom pada janin selalu berakhir dengan kematian bahkan sebelum kelahiran.

Para ilmuwan masih mencoba mencari tahu mengapa mutasi gen terjadi pada tingkat kromosom. Namun, ini masih hanya masalah masa depan, dan pada saat ini, patologi kromosom yang terdeteksi di dalam rahim pada janin menyumbang hingga 5% dari semua kasus.

Apa yang harus dilakukan orang tua ketika mendengar diagnosis seperti itu? Jangan panik, berdamai, dengarkan dokter dan, bersama mereka, buat keputusan yang tepat - tinggalkan bayi yang sakit atau setujui penghentian kehamilan secara buatan.

Halo! Skrining biokimia prenatal mengidentifikasi wanita yang berisiko tinggi hamil dengan janin dengan (DM, trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), atau cacat tabung saraf paten. Untuk penyakit kromosom lainnya, seperti sindrom Turner, pemeriksaan ini tidak spesifik. Nilai penanda serologis bisa sangat bervariasi antar laboratorium. Untuk membandingkan hasil dengan benar, penyimpangan tingkat penanda dari norma pada pasien biasanya dinyatakan sebagai kelipatan median. Median adalah rata-rata dalam serangkaian nilai tingkat penanda yang diurutkan dalam urutan menaik selama masa kehamilan normal dan disebut Ibu (kelipatan median). Penggunaan penanda independen, mis. berkorelasi lemah satu sama lain, dalam kombinasi meningkatkan sensitivitas dan spesifisitas metode dan memungkinkan penghitungan risiko individu. Anda menunjukkan nilai absolut indikator pemeriksaan biokimia; namun, batas normalnya berbeda di laboratorium yang berbeda. Apa indikatormu pada Ibu? Batas normalnya adalah 0,5 hingga 2,5 Mom. Hasil yang diperoleh di luar kisaran nilai yang diharapkan untuk indikator-indikator tersebut dianggap positif. Peluang mempunyai anak sakit pada nilai Ibu tertentu dihitung berdasarkan sejumlah besar sampel. Untuk pasien tertentu, probabilitas yang diperoleh untuk setiap penanda dijumlahkan. Indikasi penggunaan diagnostik prenatal invasif untuk tujuan kariotipe janin biasanya dianggap sebagai risiko melahirkan anak yang sakit lebih tinggi dari 1:250 (dari 1:190 hingga 1:400 di berbagai negara). Risikonya tergantung pada usia ibu dan ada tidaknya kelainan kromosom pada janin atau anak sebelumnya. Risiko gabungan adalah risiko yang dihitung berdasarkan risiko dasar, faktor USG (ketebalan ruang nukal janin, keberadaan tulang hidung, detak jantung – detak jantung janin) dan analisis biokimia serum ibu (subunit bebas hCG dan PAPP-A) pada trimester 1 sampai 13 minggu 6 hari. Pada trimester kedua (kira-kira 3-4 minggu setelah pengambilan sampel darah pertama, optimal pada minggu ke-16 kehamilan, namun pemeriksaan ini dapat dilakukan sebelum minggu ke-22 kehamilan), dilakukan pemeriksaan darah untuk mengetahui estriol bebas, AFP dan beta-hCG. Metode untuk menghitung risiko gabungan individu trisomi 21 memungkinkan kami mengidentifikasi 91-93% janin dengan sindrom Down jika dokter dengan cermat mengikuti rekomendasi Fetal Medicine Foundation mengenai pengukuran parameter biometrik janin. Dalam kasus kehamilan ganda, pastikan untuk mencatat jenisnya (mono atau dikorionik) dan tunjukkan hasil untuk masing-masing janin. Tes integral pada trimester 1 dan 2 merupakan skrining yang paling efektif untuk diabetes dan trisomi 18. Hasil tes merupakan indikator probabilitas statistik; hasil tes tersebut bukan merupakan diagnosis. Hanya metode diagnostik invasif (biopsi vili korionik, amniosentesis) yang memungkinkan untuk menegakkan diagnosis akhir patologi kromosom janin. Hasil tes dipengaruhi oleh berbagai faktor: 1. Berat badan ibu, kelompok etnis dan fertilisasi in vitro (): - tingkat penanda serologis berkurang pada wanita gemuk dan meningkat pada wanita lemah; - tingkat serologis AFP dan hCG lebih tinggi dan tingkat inhibin lebih rendah pada wanita ras Negroid dibandingkan wanita ras Kaukasia; - kadar hCG dan NT (ukuran oksipital janin pada USG) sekitar 10-15% lebih tinggi, dan kadar Ez dan PAPP-A sekitar 10-20% lebih rendah pada wanita yang hamil akibat prosedur IVF dibandingkan pada wanita yang hamil secara alami. Untuk kelompok di atas, penyesuaian yang tepat harus dilakukan. 2. Kehamilan ganda dan diabetes melitus yang bergantung pada insulin: - pada trimester pertama dan kedua, tingkat penanda serologis meningkat pada kehamilan ganda. Namun, tidak mungkin untuk menghitung risikonya secara andal karena fakta bahwa salah satu janin kembar mungkin sehat; - pada wanita dengan diabetes mellitus yang bergantung pada insulin, kadar AFP menurun (sekitar 18%), sedangkan kadar E3 dan inhibin berkurang pada tingkat yang lebih rendah (masing-masing sekitar 6 dan 12%); - Diabetes mellitus dan kehamilan ganda merupakan kontraindikasi untuk skrining kehamilan dengan diabetes. 3. Perdarahan vagina yang terjadi sebelum pengambilan sampel darah dapat meningkatkan kadar penanda dalam darah ibu. Dianjurkan untuk menunda tes selama satu minggu setelah pendarahan berhenti. 4. Tes setelah amniosentesis. Jika amniosentesis dilakukan sebelum sampel darah diambil, hasilnya sulit diinterpretasikan karena kemungkinan terjadi transfusi dari janin ke ibu, yang dapat mengakibatkan peningkatan kadar AFP. 5. Berat badan ibu. Pengaruh berat badan harus diperhitungkan saat menghitung Ibu untuk hCG, inhibin-A, AFP (Ibu bisa 40% lebih rendah pada wanita hamil yang mengalami obesitas) dan pada tingkat yang jauh lebih rendah untuk Ez. Ajukan segala pertanyaan yang menjadi perhatian Anda kepada dokter spesialis kebidanan-ginekologi yang mengamati Anda, dokter wajib memberikan jawabannya. Lebih baik mengklarifikasi informasi yang membingungkan Anda dan tidak gugup. Semua yang terbaik!

| Cari di forum

Pilih pesan dari yang terakhir: hari

>Halo! Saat ini, dalam diagnosis kelainan kromosom (CA) prenatal, berbagai penanda ekografik digunakan, yang tidak selalu spesifik hanya untuk sindrom kromosom. Namun, identifikasi tanda-tanda ini memungkinkan identifikasi kelompok wanita hamil berisiko tinggi untuk melahirkan anak dengan CA secara tepat waktu dan andal.
Pada trimester pertama kehamilan, penanda CA yang paling signifikan dan diterima secara umum adalah ketebalan tembus nukal dan tidak adanya visualisasi tulang hidung, serta penilaian kurva kecepatan aliran darah pada duktus venosus, arteri tali pusat. , penilaian aliran darah melalui katup jantung trikuspid dan adanya tanda-tanda kelainan bawaan (cystic hygroma, megacystis , holoprosencephaly, omphalocele, dll). Selain itu, tanda-tanda lain dapat digunakan - ketebalan tali pusat, ukuran daun telinga, lebar jahitan antara tulang frontal, volume korion, sudut fronto-maksila, yang saat ini tahap perkembangan ekografi prenatal tidak banyak digunakan. Pada kehamilan trimester II dan III, penanda ekografis mencakup dua kelompok kelainan - kelainan bawaan berbagai organ (jantung, otak, saluran pencernaan, sistem kemih, wajah sumbing, kelainan tangan dan kaki), edema janin non-imun dan tanda “lunak”. Penanda “lunak” antara lain: ventrikulomegali, kista pleksus koroid, anomali bentuk kepala, hipoplasia tulang hidung, perubahan struktur wajah, pemendekan panjang tulang tubular (femur, tibia), pelebaran panggul ginjal, fokus hyperechoic pada janin. jantung, usus hyperechoic, retensi intrauterin perkembangan janin dan jumlah cairan ketuban yang tidak normal. Semua tanda-tanda ini, secara individual, tidak menunjukkan adanya risiko tinggi CA, namun semakin banyak tanda-tanda tersebut terdeteksi pada satu anak, semakin tinggi kemungkinan dia menderita CA.
Diagnosis prenatal yang paling efektif adalah pada trimester pertama kehamilan, yang dikombinasikan dengan skrining biokimia, memungkinkan mengidentifikasi hingga 85 - 90% anak dengan kelainan kromosom.
Hormat kami, Sergei Alexandrovich Tyo!
>
>> >
>>
>>> Terima kasih banyak atas jawaban Anda!!
>>>
>>>> >Halo!
>>>Panjang tulang hidung dalam batas bawah normal hanya menunjukkan karakteristik individu dari struktur hidung. Penanda kelainan kromosom dan kelainan bawaan adalah tidak adanya visualisasi tulang hidung, atau pemendekannya yang signifikan (hipoplasia) dibandingkan dengan normalnya. Penanda ini terjadi pada sekitar 70 – 75% anak dengan sindrom Down.
>>>>
>>>
>>>>> Terima kasih atas jawaban Anda.
>>>>Katakan padaku, dalam kasus apa (dimensi panjang pangkal hidung) kita dapat berbicara tentang kecurigaan CA? Jika ukuran kita berada di batas bawah, apakah ini menandakan sesuatu?
>>>>>
>>>>>> >Halo!
>>>>>Memang, dalam beberapa tahun terakhir, panjang tulang hidung (pada trimester pertama - cukup untuk menentukan keberadaannya) merupakan salah satu penanda penting kelainan kromosom, terutama sindrom Down. Nilai standar pada 22 - 23 minggu berkisar antara 6 hingga 9,2 mm, nilai rata-rata 7,6 mm.
>>>>>Dengan hormat, Sergey Alexandrovich Tyo.
>>>>>>
>>>>>>> Di website anda pada tanya jawab saya membaca bahwa panjang normal tulang hidung pada janin usia 22-24 minggu adalah 7-9 mm. Menurut USG saya pada minggu ke 22, ukuran bayi saya adalah 6,2 mm. Saya dengar tulang hidung yang kecil adalah salah satu penanda CA ^(
>>>>>>Secara umum semua USG normal. Mengapa dokter USG tidak memperhatikan data ini?
>>>>>>Terima kasih!
>>>>>
>>>>
>>>

Setiap wanita hamil memutuskan sendiri pertanyaan etika yang kompleks tentang apakah perlu melakukan pemeriksaan untuk mengidentifikasi patologi genetik pada bayi yang belum lahir. Bagaimanapun, penting untuk memiliki semua informasi tentang kemampuan diagnostik modern.

Yulia SHATOKHA, Kandidat Ilmu Kedokteran, Kepala Departemen Diagnostik USG Prenatal di Jaringan Studio Ultrasound Pusat Medis, berbicara tentang metode diagnosis prenatal invasif dan non-invasif yang ada saat ini, seberapa informatif dan aman metode tersebut, dan dalam hal apa kasus mereka digunakan.

Mengapa diagnosis prenatal diperlukan?

Berbagai metode membantu memprediksi kemungkinan kelainan genetik selama kehamilan. Pertama-tama, ini adalah pemeriksaan USG (skrining), dimana dokter dapat melihat kelainan pada perkembangan janin.

Tahap kedua pemeriksaan prenatal selama kehamilan adalah pemeriksaan biokimia (tes darah). Tes-tes ini, juga dikenal sebagai tes “ganda” dan “tiga kali lipat”, dilakukan oleh setiap wanita hamil saat ini. Hal ini memungkinkan Anda untuk memprediksi dengan tingkat akurasi tertentu risiko kelainan kromosom janin.

” Tidak mungkin membuat diagnosis yang akurat berdasarkan analisis semacam itu; hal ini memerlukan pemeriksaan kromosom - lebih kompleks dan mahal.

Pemeriksaan kromosom tidak wajib dilakukan semua ibu hamil, namun ada indikasi tertentu:

calon orang tua adalah kerabat dekat;

ibu hamil berusia di atas 35 tahun;

kehadiran anak-anak dengan kelainan kromosom dalam keluarga;

keguguran atau melewatkan kehamilan di masa lalu;

penyakit yang berpotensi membahayakan janin yang diderita selama kehamilan;

sesaat sebelum pembuahan, salah satu orang tuanya terkena radiasi pengion (sinar-X, terapi radiasi);

risiko yang diidentifikasi dengan USG.

Pendapat ahli

Probabilitas statistik memiliki anak dengan kelainan kromosom adalah 0,4 hingga 0,7%. Namun harus diingat bahwa risiko ini terjadi pada populasi secara keseluruhan; bagi wanita hamil, risiko ini bisa sangat tinggi: risiko dasar bergantung pada usia, kebangsaan, dan berbagai parameter sosial. Misalnya, risiko kelainan kromosom pada ibu hamil yang sehat meningkat seiring bertambahnya usia. Selain itu, ada risiko individu, yang ditentukan berdasarkan data biokimia dan ultrasonografi.

Tes "ganda" dan "tiga kali lipat".

Pemeriksaan biokimia juga dikenal sebagai , dan dalam bahasa umum disebut sebagai "tes sindrom Down" atau "tes kelainan bentuk", dilakukan pada periode kehamilan yang ditentukan secara ketat.

Tes ganda

Tes ganda dilakukan pada usia kehamilan 10-13 minggu. Selama tes darah ini, mereka melihat indikator berikut:

hCG gratis (human chorionic gonadotropin),

PAPPA (protein plasma A, penghambat A).

Analisis harus dilakukan hanya setelah USG, yang datanya juga digunakan saat menghitung risiko.

Spesialis akan memerlukan data berikut dari laporan USG: tanggal USG, ukuran coccygeal-parietal (CPR), ukuran biparietal (BPR), ketebalan nuchal translucency (TN).

Tes tiga kali lipat

Yang kedua, tes “tiga kali lipat” (atau “empat kali lipat”), direkomendasikan untuk dilakukan oleh wanita hamil pada minggu ke 16-18.

Tes ini mengkaji indikator-indikator berikut:

alfa fetoprotein (AFP);

estriol gratis;

inhibin A (dalam kasus tes empat kali lipat)

Berdasarkan analisis data pemeriksaan biokimia pertama dan kedua serta USG, dokter menghitung kemungkinan kelainan kromosom seperti:

Sindrom Down;

sindrom Edwards;

cacat tabung saraf;

sindrom Patau;

sindrom Turner;

sindrom Cornelia de Lange;

sindrom Smith Lemli Opitz;

triploidi.

Pendapat ahli

Tes ganda atau tiga kali lipat adalah tes biokimia yang menentukan konsentrasi zat tertentu dalam darah ibu yang menjadi ciri kondisi janin.

Bagaimana cara menghitung risiko kelainan kromosom?

Hasil pemeriksaan biokimia, selain kemungkinan kelainan kromosom, dipengaruhi oleh banyak faktor, terutama usia dan berat badan. Untuk menentukan hasil yang dapat diandalkan secara statistik, database dibuat di mana perempuan dibagi menjadi beberapa kelompok berdasarkan usia dan berat badan dan nilai rata-rata tes “ganda” dan “tiga kali lipat” dihitung.

Hasil rata-rata setiap hormon (MoM) menjadi dasar penentuan batas normal. Jadi, jika hasil yang didapat jika dibagi MoM adalah 0,5-2,5 unit, maka kadar hormon tersebut dianggap normal. Jika kurang dari 0,5 MoM - rendah, di atas 2,5 - tinggi.

Berapa tingkat risiko kelainan kromosom yang dianggap tinggi?

Pada kesimpulan akhir, risiko setiap patologi ditunjukkan sebagai pecahan.

Risiko 1:380 ke atas dianggap tinggi.

Rata-rata - 1:1000 ke bawah - ini adalah indikator normal.

Risiko 1:10.000 atau kurang dianggap sangat rendah.

Angka tersebut berarti dari 10 ribu ibu hamil dengan kadar seperti itu, misalnya hCG, hanya satu yang memiliki anak dengan down syndrome.

Pendapat ahli

Risiko 1:100 atau lebih tinggi merupakan indikasi untuk mendiagnosis patologi kromosom janin, namun setiap wanita menentukan sendiri tingkat kekritisan hasil ini. Bagi sebagian orang, probabilitas 1:1000 mungkin tampak penting.

Akurasi skrining biokimia pada ibu hamil

Banyak wanita hamil yang waspada dan skeptis terhadap pemeriksaan biokimia. Dan ini tidak mengherankan - tes ini tidak memberikan informasi yang akurat; berdasarkan tes ini, orang hanya dapat mengasumsikan kemungkinan adanya kelainan kromosom.

Selain itu, kandungan informasi dari skrining biokimia dapat berkurang jika:

kehamilan terjadi akibat IVF;

ibu hamil menderita diabetes melitus;

kehamilan ganda;

ibu hamil kelebihan berat badan atau kekurangan berat badan

Pendapat ahli

Sebagai studi terisolasi, tes ganda dan tiga kali lipat memiliki nilai prognostik yang kecil; ketika memperhitungkan data USG, keandalannya meningkat menjadi 60-70%, dan hanya ketika melakukan tes genetik, hasilnya akan akurat 99%. Kita hanya berbicara tentang kelainan kromosom. Jika kita berbicara tentang kelainan bawaan yang tidak terkait dengan cacat kromosom (misalnya, “bibir sumbing” atau kelainan jantung dan otak bawaan), maka diagnostik ultrasonografi profesional akan memberikan hasil yang dapat diandalkan.

Tes genetik untuk dugaan kelainan kromosom

Berdasarkan kesimpulan USG atau jika hasil pemeriksaan biokimia kurang baik, ahli genetika mungkin menyarankan agar ibu hamil menjalaninya . Tergantung pada periodenya, ini mungkin berupa vili korionik atau biopsi plasenta, amniosentesis, atau kordosentesis. Penelitian semacam itu memberikan hasil yang sangat akurat, namun dalam 0,5% kasus, intervensi semacam itu dapat menyebabkan keguguran.

Pengumpulan bahan untuk penelitian genetik dilakukan dengan anestesi lokal dan kendali ultrasound. Dokter menggunakan jarum tipis untuk menusuk rahim dan dengan hati-hati mengeluarkan materi genetik. Tergantung pada tahap kehamilan, ini mungkin berupa partikel vili korionik atau plasenta (biopsi korionik atau plasenta), cairan ketuban (amniosentesis) atau darah dari vena umbilikalis (kordosentesis).

Materi genetik yang dihasilkan dikirim untuk dianalisis, yang akan menentukan atau mengecualikan adanya banyak kelainan kromosom: sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Edwards, sindrom Turner (akurasi - 99%) dan sindrom Klinefelter (akurasi - 98%).

” Empat tahun lalu, sebuah alternatif untuk metode penelitian genetik ini muncul - tes genetik prenatal non-invasif. Penelitian ini tidak memerlukan perolehan materi genetik - cukup dengan mengambil darah dari pembuluh darah ibu hamil untuk dianalisis. Metode ini didasarkan pada analisis fragmen DNA janin, yang selama pembaharuan selnya, memasuki aliran darah wanita hamil.

Tes ini bisa dilakukan mulai minggu ke 10 kehamilan. Penting untuk dipahami bahwa tes ini belum tersebar luas di Rusia, sangat sedikit klinik yang melakukan tes ini, dan tidak semua dokter mempertimbangkan hasilnya. Oleh karena itu, Anda perlu bersiap menghadapi kenyataan bahwa dokter mungkin sangat menyarankan pemeriksaan invasif jika terjadi risiko tinggi berdasarkan pemeriksaan USG atau biokimia. Bagaimanapun, keputusan selalu ada di tangan calon orang tua.

Di kota kami, tes genetik prenatal non-invasif dilakukan di klinik berikut:

"Avicenna". Tes panorama. Diagnosis genetik prenatal non-invasif dari aneuploidi 42 t.r. Diagnosis genetik prenatal non-invasif dari aneuploidi dan mikrodelesi - 52 gosok.

"Almita". Tes panorama. Biaya dari 40 hingga 54 tr. tergantung pada kelengkapan penelitian.

"Studio USG" Tes Prenetix. Biaya 38 triliun.

Pendapat ahli

Hanya analisis kromosom yang dapat mengkonfirmasi atau mengecualikan patologi kromosom. Pemeriksaan USG dan biokimia hanya dapat menghitung besarnya risiko. Analisis patologi seperti sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau dapat dilakukan mulai minggu ke-10 kehamilan. Hal ini dilakukan dengan memperoleh DNA janin langsung dari struktur kantung yang telah dibuahi (metode invasif langsung). Risiko yang timbul akibat intervensi invasif, dengan adanya indikasi langsung, dijamin lebih rendah dibandingkan risiko patologi kromosom (sekitar 0,2-0,5% menurut berbagai penulis).

Selain itu, saat ini setiap ibu hamil atas kemauannya sendiri dapat menjalani pemeriksaan adanya penyakit genetik utama pada janin dengan menggunakan metode non-invasif langsung. Untuk melakukan ini, Anda hanya perlu mendonorkan darah dari vena. Metode ini benar-benar aman untuk janin, tetapi biayanya cukup mahal, sehingga membatasi penggunaannya secara luas.

Keputusan yang sulit

Setiap wanita memutuskan sendiri pertanyaan apakah diagnosis penyakit genetik diperlukan selama kehamilan dan apa yang harus dilakukan dengan informasi yang diperoleh dari hasil penelitian. Penting untuk dipahami bahwa dokter tidak berhak memberikan tekanan pada wanita hamil dalam hal ini.

Pendapat ahli

Ketika kehamilan mencapai 12 minggu, seorang wanita dapat memutuskan sendiri apakah akan mengakhiri kehamilan jika ada kelainan pada janin yang terdeteksi. Di kemudian hari, diperlukan alasan yang kuat untuk hal ini: kondisi patologis yang tidak sesuai dengan kehidupan janin dan penyakit yang selanjutnya akan menyebabkan kecacatan berat atau kematian bayi baru lahir. Dalam setiap kasus tertentu, masalah ini diselesaikan dengan mempertimbangkan durasi kehamilan dan prognosis kehidupan dan kesehatan janin dan wanita hamil itu sendiri.

Ada dua alasan mengapa dokter menyarankan untuk mengakhiri kehamilan:

cacat perkembangan pada janin yang tidak sesuai dengan kehidupan atau dengan prognosis kecacatan berat pada anak telah diidentifikasi;

suatu kondisi ibu dimana perpanjangan kehamilan dapat menyebabkan perjalanan penyakit yang tidak menguntungkan dan mengancam nyawa ibu.

Diagnosis prenatal - baik itu tes biokimia, ultrasonografi, atau genetik - tidak wajib. Beberapa orang tua ingin mendapatkan informasi yang paling lengkap, sementara yang lain lebih suka membatasi diri pada serangkaian pemeriksaan minimum, dengan mempercayai alam. Dan setiap pilihan patut dihormati.

Diagnosis kelainan kromosom janin (FA).

Yang paling informatif adalah screening pertama atau tes ganda. Ini harus dilakukan secara ketat. Ini terdiri dari USG janin (sangat penting untuk menilai dengan benar ketebalan ruang nukal janin dan mendiagnosis keberadaan tulang hidung) dan tes darah untuk PAPP-A dan β-hCG.

Kesimpulan skrining bukanlah diagnosis, karena tidak memberikan jawaban pasti atas pertanyaan ada tidaknya CA. Tugasnya adalah, tergantung pada tingkat penanda biokimia, penyakit kronis, usia dan riwayat kesehatan wanita hamil, untuk menentukan kelompok risiko wanita.(rendah, sedang, tinggi), untuk satu atau beberapa kelainan kromosom atau bawaan pada janin. Skrining kedua, “tes tiga kali lipat” atau “tes empat kali lipat”, yang dilakukan pada minggu ke 16 hingga 18 kehamilan, tidak informatif untuk mengidentifikasi CA, melainkan mengkonfirmasi adanya kelainan bawaan janin (cacat perkembangan).

Anda dapat mengetahui secara pasti apakah seorang anak menderita CA hanya dengan bantuan metode invasif - biopsi vili korionik, pengambilan sampel darah tali pusat, analisis cairan ketuban.

Tujuan dari tes ini adalah untuk menentukan kariotipe janin. Akurasi - 98%. Risiko keguguran adalah 1-2%. CA tidak dapat diobati. Setelah CA teridentifikasi, obat yang dapat diberikan hanyalah terminasi kehamilan.

Penyebab CA

Tidak ada penyebab pasti dari CA. Ada peningkatan risiko jika:

Usia ibu dan ayah melebihi 35 tahun,

Kerabat sedarah memiliki CA,

Ada translokasi yang seimbang pada saudara sedarah atau orang tua,

Orang tua bekerja di industri berbahaya, keluarga tinggal di daerah yang lingkungannya tidak ramah lingkungan

Paparan radiasi pada awal kehamilan

Mekanisme terjadinya CA

CA terjadi pada janin pada saat pembentukan zigot, yaitu. selama peleburan sel telur dan sperma. Sel ibu dan sel ayah masing-masing membawa 23 kromosom (23 dari ibu dan 23 dari ayah). Kedua sel mungkin sudah membawa kromosom yang “rusak” (meskipun ibu dan ayah benar-benar sehat). Kegagalan juga dapat terjadi pada saat peleburan dua sel induk yang benar-benar sehat. Dalam hal ini, kromosom janin “menyimpang” secara tidak benar. Proses ini belum dipelajari dan tidak dapat dikendalikan.

Lebih dari 300 sindrom kromosom telah dipelajari dan dijelaskan.

Mengingat manusia memiliki 23 kromosom berpasangan dan terdapat beberapa jenis penyimpangan, maka jumlah sindrom kromosom yang tidak dijelaskan dalam literatur dan muncul kembali tidak terbatas!

Penyimpangan bisa berbeda: trisomi lengkap dan sebagian, penghapusan, monosomi, mosaikisme translokasi, dll. Tingkat keparahan gejala sindrom kromosom tergantung pada jenis kelainannya. Jenis yang paling disukai adalah translokasi seimbang. Orang dengan perubahan seperti itu tidak berbeda dengan orang biasa; kekhasan mereka hanya dapat diidentifikasi dengan kariotipe, namun mereka memiliki peningkatan risiko memiliki anak dengan sindrom kromosom - dari 10 hingga 50% (risiko rata-rata dalam populasi adalah 5%).

Jenis penyimpangan yang paling tidak “traumatik” berikutnya adalah mosaikisme, yaitu kelainan kromosom yang tidak terjadi pada semua sel dan/atau organ. Trisomi dan penghapusan parsial telah menyebabkan cacat perkembangan yang signifikan, terkadang tidak sesuai dengan kehidupan.

Jenis yang paling parah adalah trisomi lengkap atau monosomi kromosom.

Sebagian besar kehamilan dengan patologi kromosom janin ditolak oleh tubuh itu sendiri pada tahap paling awal atau pada 20-23 minggu, karena dengan patologi kromosom janin ada kemungkinan besar berbagai patologi kehamilan (keguguran, ancaman keguguran, hipertonisitas uterus , penuaan dini pada plasenta, toksikosis, gestosis, hipoksia janin, dll). Selain itu, banyak bayi tidak dapat hidup hingga satu tahun karena berbagai kelainan perkembangan. Harapan hidup rata-rata penderita CA adalah 30 tahun, namun terdapat kasus pasien CA yang hidup hingga 60 tahun atau lebih.

Orang dengan sindrom kromosom dapat menjadi penyandang disabilitas berat dan anggota masyarakat penuh yang telah menerima pendidikan penuh dan memiliki pekerjaan tetap. Itu semua tergantung jenis kelainannya, kondisi umum tubuh dan pekerjaan kerabat serta teman. Dalam kebanyakan kasus, orang dengan sindrom kromosom dapat menjaga dirinya sendiri, berkomunikasi, dan melakukan pekerjaan yang layak. Kecerdasan berkurang, timbul penyakit kronis organ dan sistem tubuh.

Hormat kami, Kotsarev E.A.