Apa saja penyakit genetik pada manusia: daftar penyakit keturunan langka, pengobatan, diagnosis, penyebab, pencegahan. penyakit manusia keturunan penyakit manusia keturunan genetik

Zhitikhina Marina

makalah ini menjelaskan penyebab dan tindakan pencegahan penyakit keturunan di desa Sosnovo-Ozerskoye

Unduh:

Pratinjau:

Kementerian Pendidikan dan Ilmu Pengetahuan Republik Belarus

MO "Distrik Eravninsky"

MBOU "Sekolah menengah Sosnovo-Ozersk No. 2"

Konferensi ilmiah dan praktis regional "Melangkah ke masa depan"

Bagian: biologi

Penyebab dan pencegahan penyakit keturunan

Siswa kelas 9 MBOU "sekolah Sosnovo-Ozerskaya No. 2"

Pengawas: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Guru biologi MBOU "sekolah Sosnovo-Ozerskaya No. 2"

2017

  1. Pendahuluan _________________________________________________2
  2. Bagian utama
  1. Klasifikasi penyakit keturunan _________________________________________ 3-8
  2. Faktor risiko penyakit keturunan _____________8-9
  3. Langkah-langkah pencegahan _________________________________9-10
  4. Keluarga Berencana Sebagai Cara Mencegah Penyakit Keturunan _____________________________________________ 10-11
  5. Situasi penyakit keturunan di desa Sosnovo-Ozerskoye. Hasil survei __________________11-12
  1. Kesimpulan _____________________________________________ 12-13
  2. Referensi ________________________________14
  1. pengantar

Di kelas biologi, saya mempelajari dasar-dasar pengetahuan genetik dengan penuh minat, menguasai keterampilan pemecahan masalah, analisis, dan peramalan. Terutama tertarik pada genetika manusia: penyakit keturunan, penyebabnya, kemungkinan pencegahan dan pengobatan.

Kata "warisan" menciptakan ilusi bahwa semua penyakit yang dipelajari oleh genetika diturunkan dari orang tua ke anak-anak, seolah-olah dari tangan ke tangan: semakin kakek sakit, ayah sakit, dan kemudian cucu. Saya bertanya pada diri sendiri, "Apakah ini benar-benar yang terjadi?"

Genetika pada dasarnya adalah ilmu keturunan. Ini berkaitan dengan fenomena hereditas, yang dijelaskan oleh Mendel dan pengikut terdekatnya.

Relevansi. Masalah yang sangat penting adalah studi tentang hukum yang dengannya penyakit dan berbagai cacat diturunkan pada manusia. Dalam beberapa kasus, pengetahuan dasar genetika membantu orang mengetahui apakah mereka berurusan dengan cacat bawaan. Pengetahuan tentang dasar-dasar genetika memberikan keyakinan kepada orang-orang yang menderita penyakit yang tidak diturunkan, bahwa anak-anak mereka tidak akan mengalami penderitaan serupa.

Dalam karya ini, sasaran - penelitian penyebab penyakit keturunan. serta pencegahannya. Mengingat bahwa masalah ini dipelajari secara luas dalam ilmu pengetahuan modern dan menyangkut begitu banyak pertanyaan, pertanyaan-pertanyaan berikut telah diajukan. tugas:

  • studi tentang klasifikasi dan penyebab penyakit keturunan;
  • untuk berkenalan dengan faktor risiko dan tindakan pencegahan penyakit keturunan manusia;
  • penentuan pentingnya penelitian genetik untuk pencegahan dan pengobatan penyakit keturunan;
  • melakukan survei di antara teman sekelas.
  1. Bagian utama
  1. Klasifikasi penyakit keturunan

Sekarang sangat banyak perhatian diberikan pada genetika manusia, dan ini terutama disebabkan oleh perkembangan peradaban kita, karena fakta bahwa sebagai akibatnya, banyak faktor muncul di lingkungan sekitar seseorang yang secara negatif mempengaruhi keturunannya, akibatnya dapat terjadi mutasi, yaitu perubahan informasi genetik sel.

Ilmu pengetahuan belum mengetahui semua penyakit keturunan yang terjadi pada manusia. Ternyata jumlahnya bisa mencapai 40 ribu, namun hanya 1/6 dari jumlah ini yang berhasil ditemukan oleh para ilmuwan. Rupanya, ini disebabkan oleh fakta bahwa banyak kasus patologi genetik tidak berbahaya dan berhasil diobati, itulah sebabnya dokter menganggapnya tidak turun-temurun. Perlu Anda ketahui bahwa penyakit keturunan yang serius dan berat relatif jarang terjadi, biasanya perbandingannya adalah sebagai berikut: 1 kasus per 10 ribu orang atau lebih. Ini berarti bahwa tidak perlu panik terlebih dahulu karena kecurigaan yang tidak berdasar: alam dengan hati-hati melindungi kesehatan genetik umat manusia.

Penyakit keturunan manusia dapat diklasifikasikan sebagai berikut:

  1. Penyakit genetik.Timbul sebagai akibat dari kerusakan DNA pada tingkat gen. Penyakit ini termasuk penyakit Niemann-Pick dan fenilketonuria.
  2. Penyakit kromosom . Penyakit yang terkait dengan anomali jumlah kromosom atau pelanggaran strukturnya. Contoh kelainan kromosom adalah sindrom Down, sindrom Klinefelter, dan sindrom Patau.
  3. Penyakit dengan predisposisi herediter (hipertensi , Diabetes Mellitus, Reumatik, Skizofrenia, Penyakit Jantung Koroner).

Kompleksitas dan keragaman proses metabolisme, jumlah enzim dan ketidaklengkapan data ilmiah tentang fungsinya dalam tubuh manusia masih belum memungkinkan untuk membuat klasifikasi holistik penyakit keturunan.

Pertama-tama, seseorang harus belajar membedakan dari penyakit keturunan nyata, penyakit yang didefinisikan sebagai bawaan. Penyakit bawaan adalah penyakit yang dimiliki seseorang sejak lahir. Begitu lahir seorang pria kecil yang kurang beruntung dalam kesehatan, bagaimana dokter dapat mendiagnosisnya dengan penyakit bawaan, jika saja mereka tidak disesatkan oleh apa pun.

Lain halnya dengan penyakit keturunan. Beberapa di antaranya benar-benar bawaan, mis. menemani seseorang dari saat napas pertama. Namun ada juga yang muncul hanya beberapa tahun setelah lahir. Setiap orang sangat menyadari penyakit Alzheimer yang menyebabkan kegilaan pikun, yang merupakan ancaman mengerikan bagi orang tua. Penyakit Alzheimer hanya muncul pada orang yang sangat tua dan bahkan orang tua dan tidak pernah terlihat pada orang muda. Sementara itu, ini adalah penyakit keturunan. Gen yang rusak hadir dalam diri seseorang sejak lahir, tetapi selama beberapa dekade tampaknya tidak aktif.

Tidak semua penyakit keturunan bersifat bawaan, dan tidak semua penyakit bawaan bersifat herediter. Ada banyak patologi yang diderita seseorang sejak kelahirannya, tetapi yang tidak diturunkan kepadanya dari orang tuanya.

Penyakit genetik

Penyakit gen berkembang ketika seseorang memiliki mutasi berbahaya pada tingkat gen.

Ini berarti bahwa sebagian kecil dari molekul DNA telah mengalami perubahan yang tidak diinginkan, mengkodekan beberapa zat atau kontrol

beberapa proses biokimia. Diketahui bahwa penyakit gen mudah ditularkan dari generasi ke generasi, dan ini terjadi persis sesuai dengan skema Mendel klasik.

Mereka dilaksanakan terlepas dari apakah kondisi lingkungan kondusif untuk menjaga kesehatan atau tidak. Hanya ketika gen yang rusak terbentuk, adalah mungkin untuk menentukan gaya hidup seperti apa yang harus dijalani agar merasa kuat dan sehat, berhasil melawan penyakit. Dalam beberapa kasus, cacat genetik sangat kuat dan secara drastis mengurangi peluang seseorang untuk sembuh.

Manifestasi klinis penyakit gen bervariasi, tidak ada gejala umum yang ditemukan untuk semua atau setidaknya sebagian besar dari mereka, kecuali untuk ciri-ciri yang menandai semua penyakit keturunan.

Diketahui bahwa untuk satu gen jumlah mutasi dapat mencapai hingga 1000. Tetapi jumlah ini adalah jumlah maksimum yang mampu dilakukan oleh beberapa gen. Oleh karena itu, lebih baik mengambil nilai rata-rata 200 perubahan per 1 gen. Jelas bahwa jumlah penyakit harus jauh lebih sedikit daripada jumlah mutasi. Selain itu, sel memiliki mekanisme pertahanan yang efektif yang menyaring cacat genetik.

Awalnya, para dokter percaya bahwa setiap mutasi pada 1 gen hanya menyebabkan satu penyakit, tetapi kemudian ternyata ini tidak benar. Beberapa mutasi dari gen yang sama dapat menyebabkan penyakit yang berbeda, terutama jika mereka terlokalisasi di bagian gen yang berbeda. Terkadang mutasi hanya mempengaruhi sebagian sel. Ini berarti bahwa di beberapa sel manusia ada bentuk gen yang sehat, dan di sel lain itu cacat. Jika mutasinya lemah, maka kebanyakan orang tidak akan menunjukkannya. Jika mutasinya kuat, maka penyakitnya akan berkembang, tetapi akan ringan. "Pelemahan" bentuk penyakit seperti itu disebut mosaik, mereka menyumbang 10% dari penyakit gen.

Banyak penyakit dengan jenis pewarisan ini mempengaruhi kemampuan reproduksi. Penyakit ini berbahaya karena diperumit oleh mutasi pada generasi berikutnya. Mutasi yang lemah diwarisi dengan cara yang hampir sama dengan mutasi yang kuat, tetapi jauh dari dimanifestasikan pada semua keturunan.

Penyakit kromosom

Penyakit kromosom, meskipun kejadiannya relatif jarang, sangat banyak. Hingga saat ini, 1000 varietas patologi kromosom telah diidentifikasi, di mana 100 bentuk dijelaskan secara cukup rinci dan menerima status sindrom dalam kedokteran.

Keseimbangan set gen menyebabkan penyimpangan dalam perkembangan organisme. Seringkali efek ini menyebabkan kematian embrio (atau janin) intrauterin.

Pada banyak penyakit kromosom, ada hubungan yang jelas antara penyimpangan dari perkembangan normal dan tingkat ketidakseimbangan kromosom. Semakin banyak materi kromosom dipengaruhi oleh anomali, semakin dini kemungkinan untuk mengamati tanda-tanda penyakit dan semakin parah gangguan dalam perkembangan fisik dan mental memanifestasikan dirinya.

Penyakit dengan predisposisi herediter

Mereka berbeda dari penyakit gen karena untuk manifestasinya mereka memerlukan tindakan faktor lingkungan dan mewakili kelompok patologi herediter yang paling luas dan sangat beragam. Semua ini disebabkan oleh keterlibatan banyak gen (sistem poligenik) dan interaksi kompleksnya dengan faktor lingkungan selama perkembangan penyakit. Dalam hal ini, kelompok ini kadang-kadang disebut penyakit multifaktorial. Bahkan untuk penyakit yang sama, kepentingan relatif dari hereditas dan lingkungan dapat bervariasi dari orang ke orang. Secara genetik, ini adalah dua kelompok penyakit.

Penyakit monogenik dengan predisposisi herediter- predisposisi dikaitkan dengan mutasi patologis satu gen. Untuk manifestasinya, kecenderungan memerlukan tindakan wajib dari faktor lingkungan eksternal, yang biasanya diidentifikasi dan dapat dianggap spesifik dalam kaitannya dengan penyakit tertentu.

Istilah "penyakit dengan kecenderungan turun-temurun" dan "penyakit multifaktorial" memiliki arti yang sama. Dalam literatur Rusia, istilah penyakit multifaktorial (atau multifaktorial) lebih sering digunakan.

Penyakit multifaktorial dapat terjadi in utero (malformasi kongenital) atau pada semua usia perkembangan postnatal. Pada saat yang sama, semakin tua individu, semakin besar kemungkinan dia untuk mengembangkan penyakit multifaktorial. Tidak seperti penyakit monogenik, penyakit multifaktorial adalah penyakit yang umum. Kebanyakan penyakit multifaktorial bersifat poligenik dari sudut pandang genetik; beberapa gen terlibat dalam pembentukannya.

Malformasi kongenital, seperti celah bibir dan langit-langit, anensefali, hidrosefalus, kaki pengkor, dislokasi pinggul, dan lain-lain, terbentuk di dalam rahim pada saat kelahiran dan, biasanya, didiagnosis pada periode awal ontogenesis pascanatal. Perkembangan mereka adalah hasil dari interaksi berbagai faktor genetik dengan faktor ibu atau lingkungan yang merugikan (teratogen) selama perkembangan janin. Mereka jarang ditemukan dalam populasi manusia untuk setiap bentuk nosologis, tetapi secara total - dalam 3-5% populasi.

Penyakit mental dan saraf, serta penyakit somatik, yang termasuk dalam kelompok penyakit multifaktorial, bersifat poligenik (heterogen genetik), tetapi berkembang dalam interaksi dengan faktor lingkungan pada periode ontogenesis postnatal pada individu dewasa. Kelompok ini termasuk penyakit umum yang signifikan secara sosial:kardiovaskular (infark miokard, hipertensi arteri, stroke), bronkopulmoner (asma bronkial, penyakit paru obstruktif kronik), mental (skizofrenia, psikosis bipolar), neoplasma ganas, penyakit menular, dll.

  1. Faktor risiko penyakit keturunan
  1. Faktor fisik(berbagai jenis radiasi pengion, radiasi ultraviolet).
  2. Faktor Kimia(insektisida, herbisida, obat-obatan, alkohol, obat-obatan tertentu, dan zat lainnya).
  3. Faktor biologis(virus cacar, cacar air, gondongan, influenza, campak, hepatitis, dll).

Untuk penyakit multifaktorial, skema penyebab perkembangannya berikut dapat diusulkan:

Penularan penyakit multifaktorial dalam keluarga tidak mengikuti hukum Mendel. Distribusi penyakit tersebut dalam keluarga pada dasarnya berbeda dari penyakit monogenik (Mendel).

Risiko terkena penyakit pada anak tergantung pada kesehatan orang tuanya. Jadi, jika salah satu orang tua dari anak yang sakit juga menderita asma bronkial, kemungkinan berkembangnya penyakit pada anak berkisar antara 20 hingga 30%; jika kedua orang tua sakit mencapai 75%. Secara umum, diyakini bahwa risiko mengembangkan asma bronkial pada anak yang orang tuanya memiliki tanda-tanda atopi adalah 2-3 kali lebih tinggi daripada keluarga yang orang tuanya tidak memiliki tanda-tanda ini. Jika dibandingkan antara keturunan orang sehat dan anak penderita asma bronkial, ternyata risiko anak terkena asma bronkial 2,6 kali lebih tinggi jika ibu sakit, 2,5 kali lebih tinggi jika ayah sakit, dan 6,7 kali lipat. kali lebih tinggi jika kedua orang tuanya sakit. Secara umum, risiko genetik untuk kerabat dalam kaitannya dengan patologi monogenik, sebagai suatu peraturan, lebih tinggi daripada dalam kasus multifaktorial.

  1. Pencegahan dan pengobatan penyakit keturunan

Pencegahan

Ada empat cara utama untuk mencegah penyakit keturunan pada manusia, dan untuk memahaminya lebih detail, mari kita lihat diagramnya:

Jadi, cara pertama mencegah penyakit keturunanIni adalah regulasi genetik dan pengecualian mutagen. Penting untuk melakukan penilaian yang ketat terhadap bahaya mutagenik dari faktor lingkungan, pengecualian obat-obatan yang dapat menyebabkan mutasi, bahan tambahan makanan, serta studi sinar-X yang tidak masuk akal.

Kedua, salah satu metode pencegahan yang paling pentingpenyakit keturunan adalah keluarga berencana, penolakan untuk menikah dengan saudara sedarah, serta penolakan untuk melahirkan anak dengan risiko tinggi patologi keturunan. Dalam hal ini, peran besar dimainkan oleh konseling genetik medis tepat waktu untuk pasangan, yang sekarang mulai aktif berkembang di negara kita.

Metode Ketiga - ini adalah diagnosis prenatal menggunakan berbagai metode fisiologis, yaitu, memperingatkan orang tua tentang kemungkinan patologi pada anak mereka yang belum lahir.

Metode Keempat – itu adalah kontrol tindakan gen. Sayangnya, ini sudah merupakan koreksi penyakit keturunan, paling sering penyakit metabolik setelah lahir. Diet, operasi, atau terapi obat.

Perlakuan

terapi diet; terapi pengganti; penghapusan produk metabolisme beracun; efek mediator (pada sintesis enzim); pengecualian obat-obatan tertentu (barbiturat, sulfonamid, dll.); pembedahan.

Pengobatan penyakit keturunan sangat sulit, jujur ​​​​saja, praktis tidak ada, Anda hanya bisa memperbaiki gejalanya. Oleh karena itu, pencegahan penyakit-penyakit ini menjadi perhatian utama.

  1. Rencana keluarga

Keluarga berencana mencakup semua kegiatan yang bertujuan untuk mengandung dan melahirkan anak yang sehat dan diinginkan. Kegiatan tersebut meliputi: persiapan kehamilan yang diinginkan, pengaturan jarak antar kehamilan, pengaturan waktu persalinan, pengaturan jumlah anak dalam keluarga.

Yang sangat penting untuk pencegahan adalah usia orang tua yang ingin memiliki anak. Pada titik tertentu, tubuh kita terlalu dewasa untuk menumbuhkan gamet yang lengkap. Dari usia tertentu, tubuh mulai menua, alasannya adalah hilangnya kemampuan sel untuk membelah secara normal. Tindakan pencegahan adalah penolakan untuk memiliki anak sebelum usia 19-21 dan lebih dari 30-35 tahun. Pembuahan anak pada usia dini berbahaya terutama bagi tubuh ibu muda, tetapi pembuahan pada usia lanjut lebih berbahaya bagi kesehatan genetik bayi, karena menyebabkan mutasi gen, genomik dan kromosom.

Pemantauan termasuk metode non-invasif dan invasif untuk diagnosis penyakit prenatal. Cara terbaik untuk memeriksa janin saat ini adalah pemeriksaan USG "ultrasonografi".

Ultrasonografi berulang dilakukan dengan indikasi berikut:

1) tanda-tanda patologi terungkap selama skrining ultrasound;

2) tidak ada tanda-tanda patologi, tetapi ukuran janin tidak sesuai dengan usia kehamilan.

3) wanita tersebut telah memiliki anak yang memiliki kelainan kongenital.

4) salah satu orang tua memiliki penyakit keturunan.

5) jika seorang wanita hamil telah diiradiasi selama 10 hari atau mendapat infeksi berbahaya.

Sangat penting bagi seorang wanita yang sedang mempersiapkan untuk menjadi seorang ibu untuk mengingat hal-hal berikut. Terlepas dari keinginan untuk memiliki anak dengan jenis kelamin tertentu, Anda tidak boleh membatasi konsumsi buah-buahan dan protein hewani dengan tajam - ini sangat berbahaya bagi kesehatan ibu. Dan selain itu, sesaat sebelum awal kehamilan, Anda harus mengurangi konsumsi makanan laut. Namun, diet dan genetika wanita hamil adalah subjek penelitian khusus untuk ahli genetika.

  1. Situasi penyakit di desa Sosnovo-Ozerskoe

Selama penelitian saya, saya menemukan bahwa di desa kami Sosnovo-Ozerskoye, penyakit dengan kecenderungan turun-temurun umumnya umum. Ini adalah seperti:

1) penyakit onkologis (kanker);

2) penyakit pada sistem kardiovaskular (hipertensi);

3) penyakit jantung (penyakit jantung);

4) penyakit pada sistem pernapasan (asma bronkial);

5) penyakit pada sistem endokrin (diabetes mellitus);

6) berbagai penyakit alergi.

Setiap tahun angka kelahiran anak dengan penyakit keturunan bawaan meningkat, tetapi pertumbuhan ini tidak signifikan.

Saya melakukan survei di antara siswa kelas 9 "a" saya. Ada 20 orang yang mengikuti survei. Setiap siswa harus menjawab tiga pertanyaan:

1) Apa yang Anda ketahui tentang keturunan Anda?

2) Apakah mungkin untuk menghindari penyakit keturunan?

3) Apa tindakan pencegahan penyakit keturunan yang Anda ketahui?

Hasil tes menunjukkan bahwa sedikit yang diketahui tentang konsep "keturunan". Hanya apa yang kita pelajari di kelas biologi. Dan hasil tesnya adalah:

  1. 15 (75%) orang mengatakan bahwa mereka hampir tidak tahu apa-apa tentang keturunan mereka; 5 (25%) orang menjawab bahwa keturunannya baik.
  2. Semua orang (100%) menjawab pertanyaan kedua bahwa penyakit keturunan tidak bisa dihindari, karena diturunkan.
  3. 12 (60%) orang menjawab perlu menjalani pola hidup sehat, 3 (15%) anak perempuan menjawab perlu merencanakan kelahiran anak di masa depan, dan 5 orang sulit menjawab pertanyaan ketiga.

Berdasarkan penelitian saya, saya punya keluaran, bahwa topik hereditas sangat relevan. Sebuah studi yang lebih luas tentang topik ini diperlukan. Saya senang dengan bagaimana teman sekelas saya menjawab pertanyaan ketiga tentang pencegahan. Ya, memang perlu untuk menjalani gaya hidup sehat, terutama bagi ibu hamil. Untuk mencegah merokok, kecanduan narkoba dan alkoholisme. Penting juga untuk merencanakan keluarga dan kelahiran anak-anak di masa depan. Wanita hamil perlu berkonsultasi dengan ahli genetika.

  1. Kesimpulan

Sekarang saya tahu bahwa adalah mungkin untuk mewarisi sesuatu yang tidak menyenangkan yang tersembunyi dalam gen kita - penyakit keturunan yang menjadi beban berat bagi pasien itu sendiri dan orang yang dicintainya.

Apakah itu diabetes mellitus, penyakit Alzheimer, atau patologi sistem kardiovaskular, kehadiran penyakit keturunan dalam keluarga meninggalkan jejaknya pada kehidupan seseorang. Beberapa mencoba mengabaikannya, sementara yang lain terobsesi dengan riwayat medis dan genetika keluarga mereka. Tetapi bagaimanapun juga, tidak mudah untuk hidup dengan pertanyaan: "Akankah?Apakah saya memiliki nasib yang sama?

Adanya penyakit keturunan dalam keluarga seringkali menimbulkan kecemasan dan kekhawatiran. Hal ini dapat mengganggu kualitas hidup.

Konsultan genetik bertemu banyak orang dalam praktik mereka yang menganggap diri mereka secara genetik ditakdirkan. Tugas mereka adalah membantu pasien memahami dengan benar kemungkinan risiko mengembangkan penyakit keturunan.

Penyakit jantung dan banyak jenis kanker tidak memiliki penyebab yang jelas. Sebaliknya, mereka adalah hasil dari tindakan gabungan faktor genetik, lingkungan, dan gaya hidup. Predisposisi genetik terhadap penyakit ini hanyalah salah satu faktor risiko, seperti merokok atau gaya hidup yang tidak banyak bergerak.

Hasil penelitian saya menegaskan bahwa kecenderungan turun-temurun tidak selalu berarti penyakit.

Penting untuk dipahami bahwa seseorang tidak dilahirkan dengan nasib yang telah ditentukan secara genetik, dan kesehatan manusia sangat bergantung pada gaya hidup kita.

  1. Daftar literatur yang digunakan
  1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Kuliah Biologi Umum: Buku Ajar - Saratov: Lyceum, 2003.
  2. Pugacheva T.N., Keturunan dan kesehatan - Seri "Ensiklopedia Medis Keluarga", Dunia Buku, Moskow, 2007.
  3. Karuzina I.P. Biologi.- M.: Kedokteran, 1972.
  4. Lobashev M.E. Genetika - L.: Rumah penerbitan Universitas Leningrad, 1967
  5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Kumpulan tugas genetika - Saratov: Lyceum, 1998.

Setiap gen dalam tubuh manusia berisi informasi unik terkandung dalam DNA. Genotipe individu tertentu memberikan fitur eksternal yang unik dan sangat menentukan keadaan kesehatannya.

Minat medis dalam genetika terus berkembang sejak paruh kedua abad ke-20. Perkembangan bidang ilmu ini membuka metode baru untuk mempelajari penyakit, termasuk penyakit langka yang dianggap tidak dapat disembuhkan. Sampai saat ini, beberapa ribu penyakit telah ditemukan yang sepenuhnya bergantung pada genotipe manusia. Pertimbangkan penyebab penyakit ini, kekhususannya, metode diagnosis dan pengobatan apa yang digunakan oleh pengobatan modern.

Jenis Penyakit Genetik

Penyakit genetik dianggap sebagai penyakit bawaan yang disebabkan oleh mutasi pada gen. Penting untuk dipahami bahwa cacat lahir yang muncul akibat infeksi intrauterin, wanita hamil yang mengonsumsi obat-obatan terlarang, dan faktor eksternal lainnya yang dapat memengaruhi kehamilan tidak terkait dengan penyakit genetik.

Penyakit genetik manusia dibagi menjadi beberapa jenis berikut:

Penyimpangan kromosom (penataan ulang)

Kelompok ini termasuk patologi yang terkait dengan perubahan komposisi struktural kromosom. Perubahan ini disebabkan oleh pecahnya kromosom, yang menyebabkan redistribusi, penggandaan atau hilangnya materi genetik di dalamnya. Bahan inilah yang harus memastikan penyimpanan, reproduksi, dan transmisi informasi turun-temurun.

Penataan ulang kromosom menyebabkan terjadinya ketidakseimbangan genetik, yang secara negatif mempengaruhi perkembangan normal organisme. Ada kelainan pada penyakit kromosom: sindrom tangisan kucing, sindrom Down, sindrom Edwards, polisomi pada kromosom X atau kromosom Y, dll.

Anomali kromosom yang paling umum di dunia adalah sindrom Down. Patologi ini disebabkan oleh adanya satu kromosom ekstra dalam genotipe manusia, yaitu, pasien memiliki 47 kromosom, bukan 46. Pada orang dengan sindrom Down, pasangan ke-21 (total 23) kromosom memiliki tiga salinan, dan tidak dua. Ada kasus yang jarang terjadi ketika penyakit genetik ini merupakan hasil dari translokasi pasangan kromosom ke-21 atau mosaikisme. Dalam sebagian besar kasus, sindrom ini bukanlah kelainan herediter (91 dari 100).

Penyakit monogenik

Kelompok ini cukup heterogen dalam hal manifestasi klinis penyakit, tetapi setiap penyakit genetik di sini disebabkan oleh kerusakan DNA pada tingkat gen. Sampai saat ini, lebih dari 4.000 penyakit monogenik telah ditemukan dan dijelaskan. Ini termasuk penyakit dengan keterbelakangan mental, dan penyakit metabolik herediter, bentuk terisolasi dari mikrosefali, hidrosefalus, dan sejumlah penyakit lainnya. Beberapa penyakit sudah terlihat pada bayi baru lahir, yang lain membuat diri mereka terasa hanya pada masa pubertas atau ketika seseorang mencapai usia 30-50 tahun.

Penyakit poligenik

Patologi ini dapat dijelaskan tidak hanya oleh kecenderungan genetik, tetapi juga, sebagian besar, oleh faktor eksternal (malnutrisi, ekologi yang buruk, dll.). Penyakit poligenik disebut juga multifaktorial. Ini dibenarkan oleh fakta bahwa mereka muncul sebagai hasil dari tindakan banyak gen. Penyakit multifaktorial yang paling umum meliputi: rheumatoid arthritis, hipertensi, penyakit jantung koroner, diabetes mellitus, sirosis hati, psoriasis, skizofrenia, dll.

Penyakit-penyakit ini menyumbang sekitar 92% dari jumlah total patologi yang diturunkan. Dengan bertambahnya usia, frekuensi penyakit meningkat. Di masa kanak-kanak, jumlah pasien setidaknya 10%, dan pada orang tua - 25-30%.

Sampai saat ini, beberapa ribu penyakit genetik telah dijelaskan, berikut adalah daftar singkat dari beberapa di antaranya:

Penyakit genetik yang paling umum Penyakit genetik paling langka

Hemofilia (gangguan pembekuan darah)

Waham Capgras (seseorang percaya bahwa seseorang yang dekat dengannya telah digantikan oleh klon).

Buta warna (ketidakmampuan membedakan warna)

Sindrom Klein-Levin (ngantuk berlebihan, gangguan perilaku)

Fibrosis kistik (disfungsi pernapasan)

Penyakit gajah (pertumbuhan kulit yang menyakitkan)

Spina bifida (tulang belakang tidak menutup di sekitar sumsum tulang belakang)

Cicero (gangguan psikologis, keinginan untuk makan hal-hal yang tidak dapat dimakan)

Penyakit Tay-Sachs (kerusakan SSP)

Sindrom Stendhal (palpitasi, halusinasi, kehilangan kesadaran saat melihat karya seni)

Sindrom Klinefelter (defisiensi androgen pada pria)

Sindrom Robin (malformasi regio maksilofasial)

Sindrom Prader-Willi (perkembangan fisik dan intelektual yang tertunda, cacat dalam penampilan)

Hipertrikosis (pertumbuhan rambut berlebih)

Fenilketonuria (gangguan metabolisme asam amino)

Sindrom kulit biru (warna kulit biru)

Beberapa penyakit genetik dapat muncul secara harfiah di setiap generasi. Sebagai aturan, mereka tidak muncul pada anak-anak, tetapi seiring bertambahnya usia. Faktor risiko (lingkungan yang buruk, stres, ketidakseimbangan hormon, malnutrisi) berkontribusi pada manifestasi kesalahan genetik. Penyakit tersebut termasuk diabetes, psoriasis, obesitas, hipertensi, epilepsi, skizofrenia, penyakit Alzheimer, dll.

Diagnostik patologi gen

Tidak setiap penyakit genetik terdeteksi sejak hari pertama kehidupan seseorang, beberapa di antaranya hanya muncul setelah beberapa tahun. Dalam hal ini, sangat penting untuk menjalani penelitian tepat waktu untuk keberadaan patologi gen. Dimungkinkan untuk menerapkan diagnosis semacam itu baik pada tahap perencanaan kehamilan dan selama periode melahirkan anak.

Ada beberapa metode diagnostik:

Analisis biokimia

Memungkinkan Anda untuk menetapkan penyakit yang terkait dengan gangguan metabolisme herediter. Metode ini menyiratkan tes darah manusia, studi kualitatif dan kuantitatif cairan tubuh lainnya;

Metode sitogenetik

Mengungkapkan penyebab penyakit genetik, yang terletak pada pelanggaran dalam organisasi kromosom seluler;

Metode sitogenetik molekuler

Versi yang lebih baik dari metode sitogenetik, yang memungkinkan Anda mendeteksi bahkan perubahan mikro dan kerusakan kromosom terkecil;

Metode sindrom

Penyakit genetik dalam banyak kasus mungkin memiliki gejala yang sama, yang akan bertepatan dengan manifestasi penyakit non-patologis lainnya. Metodenya terletak pada kenyataan bahwa dengan bantuan pemeriksaan genetika dan program komputer khusus, hanya yang secara khusus menunjukkan penyakit genetik yang diisolasi dari seluruh spektrum gejala.

Metode genetik molekuler

Saat ini adalah yang paling dapat diandalkan dan akurat. Itu memungkinkan untuk mempelajari DNA dan RNA manusia, untuk mendeteksi bahkan perubahan kecil, termasuk dalam urutan nukleotida. Digunakan untuk mendiagnosis penyakit monogenik dan mutasi.

Pemeriksaan USG (USG)

Untuk mendeteksi penyakit pada sistem reproduksi wanita, ultrasound pada organ panggul digunakan. Ultrasonografi juga digunakan untuk mendiagnosis patologi bawaan dan beberapa penyakit kromosom pada janin.

Diketahui bahwa sekitar 60% keguguran spontan pada trimester pertama kehamilan disebabkan oleh fakta bahwa janin memiliki penyakit genetik. Tubuh ibu dengan demikian menyingkirkan embrio yang tidak dapat hidup. Penyakit genetik keturunan juga dapat menyebabkan kemandulan atau keguguran berulang. Seringkali seorang wanita harus melalui banyak pemeriksaan yang tidak meyakinkan sampai dia beralih ke ahli genetika.

Pencegahan terbaik terjadinya penyakit genetik pada janin adalah dengan pemeriksaan genetik orang tua saat merencanakan kehamilan. Bahkan ketika sehat, seorang pria atau wanita dapat membawa bagian gen yang rusak dalam genotipe mereka. Tes genetik universal mampu mendeteksi lebih dari seratus penyakit yang didasarkan pada mutasi gen. Mengetahui bahwa setidaknya salah satu dari orang tua masa depan adalah pembawa gangguan, dokter akan membantu Anda memilih taktik yang tepat untuk mempersiapkan kehamilan dan manajemennya. Faktanya adalah bahwa perubahan gen yang menyertai kehamilan dapat menyebabkan kerusakan yang tidak dapat diperbaiki pada janin dan bahkan menjadi ancaman bagi kehidupan ibu.

Selama kehamilan, wanita, dengan bantuan studi khusus, kadang-kadang didiagnosis dengan penyakit genetik pada janin, yang dapat menimbulkan pertanyaan apakah perlu mempertahankan kehamilan sama sekali. Waktu paling awal untuk mendiagnosis patologi ini adalah minggu ke-9. Diagnosis ini dilakukan dengan menggunakan tes DNA non-invasif yang aman Panorama. Tes ini terdiri dari fakta bahwa darah diambil dari calon ibu dari vena, menggunakan metode sekuensing, bahan genetik janin diisolasi darinya dan dipelajari untuk mengetahui adanya kelainan kromosom. Studi ini mampu mengidentifikasi kelainan seperti sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom mikrodelesi, patologi kromosom seks dan sejumlah anomali lainnya.

Orang dewasa, setelah lulus tes genetik, dapat mengetahui tentang kecenderungannya terhadap penyakit genetik. Dalam hal ini, ia akan memiliki kesempatan untuk menggunakan tindakan pencegahan yang efektif dan mencegah terjadinya kondisi patologis dengan diamati oleh seorang spesialis.

Pengobatan penyakit genetik

Setiap penyakit genetik menimbulkan kesulitan untuk pengobatan, terutama karena beberapa di antaranya cukup sulit untuk didiagnosis. Sejumlah besar penyakit pada prinsipnya tidak dapat disembuhkan: sindrom Down, sindrom Klinefelter, asidosis kistik, dll. Beberapa dari mereka secara serius mengurangi harapan hidup seseorang.

Metode pengobatan utama:

  • Gejala

    Ini mengurangi gejala yang menyebabkan rasa sakit dan ketidaknyamanan, mencegah perkembangan penyakit, tetapi tidak menghilangkan penyebabnya.

    ahli genetika

    Kievskaya Julia Kirillovna

    Jika Anda memiliki:

    • pertanyaan tentang hasil diagnosis prenatal;
    • hasil penyaringan yang buruk
    kami menawarkan kepada Anda pesan konsultasi gratis dengan ahli genetika*

    *konsultasi dilakukan untuk penduduk wilayah mana pun di Rusia melalui Internet. Untuk penduduk Moskow dan wilayah Moskow, konsultasi pribadi dimungkinkan (memiliki paspor dan polis asuransi kesehatan wajib yang valid dengan Anda)

Masalah kesehatan manusia dan genetika saling terkait erat. Saat ini, lebih dari 5500 penyakit keturunan manusia diketahui. Diantaranya adalah penyakit gen dan kromosom, serta penyakit dengan kecenderungan turun-temurun.

Penyakit genetik Ini adalah kelompok penyakit yang signifikan akibat kerusakan DNA pada tingkat gen. Biasanya, penyakit ini ditentukan oleh satu pasang gen alelik dan diturunkan sesuai dengan hukum G. Mendel. Menurut jenis warisan, penyakit autosomal dominan, resesif autosomal dan penyakit terkait seks dibedakan. Frekuensi keseluruhan penyakit gen pada populasi manusia adalah 2-4%.

Sebagian besar penyakit gen dikaitkan dengan mutasi pada gen tertentu, yang menyebabkan perubahan struktur dan fungsi protein yang sesuai dan memanifestasikan dirinya secara fenotip. Penyakit genetik termasuk berbagai gangguan metabolisme (karbohidrat, lipid, asam amino, logam, dll.). Selain itu, mutasi gen dapat menyebabkan perkembangan dan fungsi organ dan jaringan tertentu menjadi tidak normal. Jadi, gen yang rusak menyebabkan tuli herediter, atrofi saraf optik, enam jari, jari pendek, dan banyak tanda patologis lainnya.

Contoh penyakit gen yang terkait dengan pelanggaran metabolisme asam amino adalah fenilketonuria. Ini adalah gangguan resesif autosomal dengan insiden 1:8000 bayi baru lahir. Ini disebabkan oleh cacat pada gen yang mengkode enzim yang mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino lain, tirosin. Anak-anak dengan fenilketonuria lahir secara lahiriah sehat, tetapi enzim ini tidak aktif di dalamnya. Oleh karena itu, fenilalanin menumpuk di dalam tubuh dan berubah menjadi sejumlah zat beracun yang merusak sistem saraf.

sistem anak. Akibatnya, pelanggaran tonus otot dan refleks, kejang berkembang, dan kemudian keterbelakangan mental bergabung. Ketika didiagnosis dini (pada tahap awal perkembangan anak), fenilketonuria berhasil diobati dengan diet khusus rendah fenilalanin. Diet ketat tidak diperlukan sepanjang hidup, karena sistem saraf orang dewasa lebih tahan terhadap produk beracun dari metabolisme fenilalanin.

Sebagai hasil dari mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis salah satu protein serat jaringan ikat, a sindrom Marfan. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan. Pasien dibedakan oleh pertumbuhan tinggi, tungkai panjang, jari laba-laba sangat panjang, kaki rata, deformitas dada (Gbr. 111). Selain itu, penyakit ini dapat disertai dengan keterbelakangan otot, strabismus, katarak, cacat jantung bawaan, dll. Perlu dicatat bahwa orang-orang terkenal seperti N. Paganini dan A. Lincoln menderita sindrom Marfan.

Contoh lain dari penyakit genetik adalah hemofilia- gangguan perdarahan herediter. Penyakit resesif terkait-X ini disebabkan oleh penurunan atau gangguan dalam sintesis faktor pembekuan darah tertentu. Pada hemofilia berat, perdarahan yang mengancam jiwa pasien dapat disebabkan oleh cedera yang tampaknya kecil sekalipun. Pengobatan pasien dengan hemofilia didasarkan pada pengenalan faktor koagulasi yang hilang.

Penyakit kromosom disebabkan oleh mutasi kromosom dan genom, yaitu terkait dengan perubahan struktur atau jumlah kromosom. Di antara mereka, seseorang dapat memilih anomali pada kromosom seks, trisomi pada autosom, serta kelainan struktural kromosom.

Sindrom dengan anomali numerik kromosom seks meliputi: sindrom Shereshevsky-Turner, sindrom polisomi kromosom X pada wanita, sindrom Klinefelter, dll. Penyebab penyakit ini adalah pelanggaran divergensi kromosom seks selama pembentukan gamet.

Sindrom Shereshevsky— Tukang bubut berkembang pada anak perempuan dengan set kromosom 44L + F) (tidak ada kromosom X kedua). Frekuensi kejadiannya adalah 1: 3000 bayi perempuan yang baru lahir. Pasien dicirikan oleh perawakan pendek (rata-rata 140 cm), leher pendek dengan lipatan kulit yang dalam dari belakang kepala hingga bahu, pemendekan jari ke-4 dan ke-5, tidak adanya atau perkembangan karakteristik seksual sekunder yang buruk, infertilitas. (Gbr. 112). Dalam 50% kasus, keterbelakangan mental atau kecenderungan psikosis diamati.

Sindrom Polisomi X pada wanita mungkin karena trisomi (set 44 A + XXX), tetrasomi (44 A + XXXX) atau pentasomia (44L +ХХХХХ). Trisomi terjadi dengan frekuensi 1: 1000 bayi perempuan yang baru lahir. Manifestasinya cukup beragam: ada sedikit penurunan kecerdasan, perkembangan psikosis dan skizofrenia, dan gangguan fungsi ovarium mungkin terjadi. Dengan tetrasomi dan pentasomi, kemungkinan keterbelakangan mental meningkat, dan keterbelakangan karakteristik seksual primer dan sekunder dicatat.

Sindrom Klinefelter diamati dengan frekuensi 1:500 bayi laki-laki yang baru lahir. Pasien memiliki kromosom X ekstra (44L +XXY). Penyakit ini memanifestasikan dirinya selama masa pubertas dan diekspresikan dalam keterbelakangan organ genital dan karakteristik seksual sekunder. Pria dengan sindrom ini ditandai dengan pertumbuhan tinggi, tipe tubuh wanita (bahu sempit, panggul lebar), kelenjar susu membesar, pertumbuhan rambut wajah lemah. Pada pasien, proses spermatogenesis terganggu, dan dalam banyak kasus mereka tidak subur. Keterlambatan perkembangan intelektual diamati hanya pada 5% kasus.

Sindrom ini juga dikenal disomi pada kromosom Y(44L +XYY). Hal ini diamati dengan frekuensi

1: 1000 bayi laki-laki yang baru lahir. Biasanya pria dengan sindrom ini tidak berbeda dari norma dalam perkembangan mental dan fisik. Mungkin sedikit peningkatan pertumbuhan di atas rata-rata, sedikit penurunan kecerdasan, kecenderungan agresi.

Trisomi autosomal yang paling umum adalah Sindrom Down, disebabkan oleh trisomi pada kromosom ke-21. Frekuensi penyakit ini rata-rata 1:700 bayi baru lahir. Pasien dicirikan oleh perawakan pendek, wajah bulat rata, sayatan mata Mongoloid dengan ep dan cantus som - lipatan menjorok di atas kelopak mata atas, telinga cacat kecil, rahang menonjol, hidung kecil dengan jembatan datar lebar dari hidung, gangguan perkembangan mental (Gbr. 113). Penyakit ini disertai dengan penurunan kekebalan, gangguan kelenjar endokrin. Sekitar setengah dari pasien memiliki malformasi sistem kardiovaskular.

Ada juga penyakit yang berhubungan dengan trisomi pada kromosom 13 dan 18. Anak-anak dengan kelainan ini biasanya meninggal pada usia dini karena malformasi multipel.

Sekitar 90% dari jumlah total patologi herediter manusia adalah penyakit dengan predisposisi herediter. Penyakit yang paling umum dari jenis ini antara lain: rematik, sirosis hati, diabetes mellitus, hipertensi, penyakit jantung koroner, skizofrenia, asma bronkial, dll.

Perbedaan utama antara penyakit dari penyakit gen dan kromosom ini terletak pada pengaruh signifikan kondisi lingkungan dan gaya hidup seseorang terhadap perkembangan penyakit. Kombinasi tertentu dari faktor eksternal dapat memicu perkembangan awal penyakit. Misalnya, merokok dapat merangsang perkembangan asma bronkial, hipertensi, dll.

Pencegahan, diagnosis dan pengobatan penyakit keturunan sangat penting. Untuk tujuan ini, di banyak negara di dunia, termasuk Belarus, jaringan lembaga yang menyediakan konseling genetik medis untuk populasi telah dibuat. Tujuan utama dari konseling genetik adalah untuk mencegah kelahiran anak dengan penyakit keturunan.

Konseling genetik dan diagnosis prenatal diperlukan dalam kasus di mana orang tua dari anak yang belum lahir:

Apakah kerabat (dengan pernikahan yang terkait erat, kemungkinan memiliki anak dengan penyakit keturunan resesif meningkat beberapa kali);

Lebih dari 35 tahun;

Bekerja di industri berbahaya;

Memiliki kerabat yang kurang beruntung secara genetik atau sudah memiliki anak dengan kelainan bawaan.

Penggunaan metode diagnostik yang kompleks (silsilah, sitogenetik, biokimia, dll.) Memungkinkan untuk menghitung risiko memiliki anak dengan kelainan herediter, untuk menetapkan penyebab penyakit pada tahap awal perkembangan dan menerapkannya. metode pengobatan yang tepat. Perlu dicatat bahwa merokok, alkohol, dan penggunaan narkoba oleh ibu atau ayah dari anak yang belum lahir secara signifikan meningkatkan kemungkinan memiliki anak dengan penyakit keturunan.

Dalam kasus kelahiran anak yang sakit dengan deteksi tepat waktu dari sejumlah penyakit keturunan, obat-obatan, diet atau pengobatan hormonal dimungkinkan.

1. Apa jenis penyakit keturunan manusia yang dibedakan?

2. Penyakit gen apa yang dapat Anda sebutkan? Apa alasan mereka?

3. Sebutkan dan ciri-cirikan penyakit kromosom manusia yang anda ketahui. Apa alasan mereka?

4. Faktor-faktor apa yang dapat berkontribusi pada perkembangan penyakit dengan kecenderungan turun-temurun?

5. Apa tugas utama konseling genetik medis?

6. Untuk penderita penyakit keturunan apakah bisa menggunakan pengobatan hormonal? Terapi diet?

7. Kelahiran anak dengan penyakit kromosom apa yang mungkin terjadi jika meiosis ayah berlangsung normal, dan kromosom seks ibu tidak menyimpang (keduanya bergerak ke kutub sel yang sama)? Atau jika meiosis ibu berlangsung normal, dan ayah memiliki kromosom seks yang tidak terputus?

8. Jika anak-anak homozigot untuk gen fenilketonuria dibesarkan dengan diet rendah fenilalanin sejak hari-hari pertama kehidupan, penyakit tidak berkembang. Dari pernikahan orang-orang seperti itu dengan pasangan homozigot yang sehat, anak-anak heterozigot yang sehat biasanya lahir. Namun, banyak kasus diketahui ketika wanita yang dibesarkan dengan diet dan menikah dengan pria homozigot yang sehat semuanya memiliki anak terbelakang mental. Bagaimana ini bisa dijelaskan?

    Bab 1. Komponen kimia makhluk hidup

  • 1. Kandungan unsur kimia dalam tubuh. Unsur makro dan mikro
  • 2. Senyawa kimia dalam organisme hidup. zat anorganik

    • Bab 2. Sel - unit struktural dan fungsional organisme hidup

  • 10. Sejarah penemuan sel. Penciptaan teori sel
  • 15. Retikulum endoplasma. kompleks Golgi. Lisosom

    • bagian 3

  • 24. Karakteristik umum metabolisme dan konversi energi

    • Bab 4. Organisasi struktural dan pengaturan fungsi pada organisme hidup

Penyakit keturunan Salah satu misteri tetap munculnya penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi kromosom dan gen.

Sebagai aturan, seorang anak dipengaruhi oleh penyakit keturunan ketika: salah satu atau kedua orang tua adalah pembawa gen yang rusak. Lebih jarang, ini terjadi sebagai akibat dari perubahan kode gennya sendiri di bawah pengaruh kondisi internal (dalam tubuh atau sel) atau eksternal pada saat pembuahan. Jika calon orang tua atau salah satu dari mereka dalam keluarga memiliki kasus penyakit seperti itu, maka sebelum memiliki bayi, mereka harus berkonsultasi dengan ahli genetika untuk menilai risiko memiliki anak yang sakit.

Jenis penyakit keturunan

Di antara penyakit keturunan biasanya dibedakan:

. Penyakit kromosom timbul dari perubahan struktur dan jumlah kromosom (khususnya, sindrom Down). Mereka adalah penyebab umum keguguran, karena. janin dengan pelanggaran berat seperti itu tidak dapat berkembang secara normal. Pada bayi yang baru lahir, ada tingkat kerusakan yang berbeda pada sistem saraf dan seluruh organisme, keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental.

. Penyakit yang berhubungan dengan gangguan metabolisme, yang merupakan bagian penting dari semua patologi herediter. Ini termasuk penyakit yang timbul karena pelanggaran metabolisme asam amino, metabolisme lemak (timbal, khususnya, gangguan aktivitas otak), metabolisme karbohidrat, dan lain-lain. Banyak dari mereka hanya dapat diobati dengan diet ketat.

. Gangguan kekebalan menyebabkan penurunan produksi imunoglobulin - protein khusus yang memberikan pertahanan kekebalan tubuh. Pasien jauh lebih mungkin mengembangkan sepsis, penyakit kronis, mereka lebih rentan terhadap serangan berbagai infeksi.

. penyakit, mempengaruhi sistem endokrin itu. mengganggu proses sekresi hormon tertentu, yang mengganggu metabolisme normal, fungsi dan perkembangan organ.

Skrining bayi baru lahir

Ada ratusan penyakit keturunan, dan sebagian besar dari mereka harus mulai berjuang sedini mungkin, lebih disukai sejak lahir. Sekarang, di banyak negara, bayi yang baru lahir diperiksa untuk mengetahui adanya penyakit seperti itu - ini disebut skrining bayi baru lahir. Tetapi tidak semua penyakit termasuk dalam program.

Kriteria untuk memasukkan penyakit dalam skrining didefinisikan oleh WHO:

Relatif umum (setidaknya di wilayah negara tertentu);

Memiliki konsekuensi serius yang dapat dihindari jika pengobatan segera dimulai;

Tidak ada gejala yang jelas pada hari-hari pertama, atau bahkan berbulan-bulan setelah lahir;

Ada cara pengobatan yang efektif;

Diagnostik massal secara ekonomi bermanfaat untuk perawatan kesehatan negara.

Darah untuk analisis diambil dari tumit semua bayi di minggu pertama kehidupan. Ini diterapkan pada formulir khusus dengan reagen dan dikirim ke laboratorium. Setelah menerima reaksi positif, bayi perlu menjalani prosedur lagi untuk mengonfirmasi atau menyangkal diagnosis.

Skrining bayi baru lahir di Rusia

Di Rusia, sejak 2006, semua bayi baru lahir telah diuji untuk lima penyakit.

Cystic fibrosis. Ini mempengaruhi kelenjar sekresi eksternal. Lendir dan rahasia yang dikeluarkan oleh mereka menjadi lebih tebal dan lebih kental, yang menyebabkan kerusakan serius pada saluran pernapasan dan pencernaan, hingga kematian pasien. Sepanjang hidup, pengobatan yang mahal diperlukan, dan semakin cepat dimulai, semakin mudah penyakit itu berkembang.

hipotiroidisme kongenital. Ini mengarah pada pelanggaran produksi hormon tiroid, yang menyebabkan keterlambatan serius dalam perkembangan fisik dan perkembangan sistem saraf pada anak-anak. Penyakit ini dapat dihentikan sepenuhnya jika Anda mulai minum obat hormonal segera setelah terdeteksi.

Fenilketonuria. Ini memanifestasikan dirinya dalam aktivitas enzim yang tidak mencukupi yang memecah asam amino fenilalanin, yang ditemukan dalam makanan protein. Produk peluruhan asam amino tetap berada dalam darah, menumpuk di sana dan menyebabkan kerusakan otak, keterbelakangan mental, dan kejang. Pasien harus mengikuti diet ketat seumur hidup, hampir sepenuhnya tidak termasuk makanan berprotein.

Sindrom andrenogenital. Ini adalah seluruh kelompok penyakit yang terkait dengan pelanggaran produksi hormon oleh kelenjar adrenal. Kerja ginjal dan sistem kardiovaskular terganggu, perkembangan organ genital terhambat. Situasi ini hanya dapat diperbaiki dengan asupan hormon yang hilang secara tepat waktu dan konstan.

Galaktosemia. Ini terjadi karena kurangnya enzim yang mengubah galaktosa yang terkandung dalam gula susu menjadi glukosa. Kelebihan galaktosa membahayakan hati, organ visual, perkembangan mental dan fisik secara umum. Dari diet pasien, perlu untuk sepenuhnya mengecualikan semua produk susu.

Tidak perlu takut dengan skrining yang dilakukan di rumah sakit bersalin - itu benar-benar aman. Tetapi jika bayi Anda ternyata hanya satu dari beberapa ribu yang tidak cukup beruntung untuk dilahirkan dengan salah satu penyakit ini, Perawatan tepat waktu akan membantu menghindari komplikasi lebih lanjut. atau bahkan sama sekali menghilangkan konsekuensinya.

Tidak hanya tanda luar, penyakit juga bisa diturunkan. Kegagalan dalam gen leluhur menyebabkan konsekuensi pada keturunannya. Kami akan berbicara tentang tujuh penyakit genetik yang paling umum.

Sifat herediter diturunkan kepada keturunan dari nenek moyang dalam bentuk gen yang digabungkan menjadi blok yang disebut kromosom. Semua sel tubuh, kecuali sel kelamin, memiliki satu set kromosom ganda, setengahnya berasal dari ibu, dan bagian kedua dari ayah. Penyakit, yang disebabkan oleh kegagalan tertentu pada gen, bersifat turun-temurun.

Lamur

Atau miopia. Penyakit yang ditentukan secara genetik, yang intinya adalah bahwa gambar tidak terbentuk di retina, tetapi di depannya. Penyebab paling umum dari fenomena ini dianggap sebagai bola mata yang membesar. Sebagai aturan, miopia berkembang selama masa remaja. Pada saat yang sama, seseorang melihat dengan baik di dekat, tetapi melihat dengan buruk di kejauhan.

Jika kedua orang tua mengalami rabun jauh, maka risiko terkena miopia pada anak-anak mereka adalah lebih dari 50%. Jika kedua orang tua memiliki penglihatan normal, maka kemungkinan mengembangkan miopia tidak lebih dari 10%.

Meneliti miopia, staf Universitas Nasional Australia di Canberra sampai pada kesimpulan bahwa miopia melekat pada 30% orang Kaukasia dan mempengaruhi hingga 80% orang Asia, termasuk penduduk Cina, Jepang, Korea Selatan, dll. Setelah mengumpulkan data dari lebih dari 45 ribu orang, para ilmuwan telah mengidentifikasi 24 gen yang terkait dengan miopia, dan juga mengkonfirmasi hubungannya dengan dua gen yang telah ada sebelumnya. Semua gen ini bertanggung jawab untuk perkembangan mata, strukturnya, sinyal di jaringan mata.

Sindrom Down

Sindrom, dinamai dokter Inggris John Down, yang pertama kali dijelaskan pada tahun 1866, adalah bentuk mutasi kromosom. Down syndrome mempengaruhi semua ras.

Penyakit ini adalah konsekuensi dari fakta bahwa bukan dua, tetapi tiga salinan kromosom ke-21 hadir dalam sel. Ahli genetika menyebutnya trisomi. Dalam kebanyakan kasus, kromosom ekstra diturunkan ke anak dari ibu. Secara umum diterima bahwa risiko memiliki anak dengan sindrom Down tergantung pada usia ibu. Namun, karena umumnya mereka paling sering melahirkan di usia muda, 80% dari semua anak dengan sindrom Down lahir dari wanita di bawah usia 30 tahun.

Tidak seperti gen, kelainan kromosom adalah kegagalan acak. Dan dalam sebuah keluarga hanya ada satu orang yang menderita penyakit seperti itu. Tetapi bahkan di sini ada pengecualian: dalam 3-5% kasus, ada lebih jarang - bentuk translokasi sindrom Down, ketika anak memiliki struktur set kromosom yang lebih kompleks. Varian serupa dari penyakit ini dapat berulang dalam beberapa generasi dari keluarga yang sama.
Menurut yayasan amal Downside Up, sekitar 2.500 anak dengan sindrom Down lahir di Rusia setiap tahun.

Sindrom Klinefelter

Kelainan kromosom lainnya. Kira-kira untuk setiap 500 anak laki-laki yang baru lahir, ada satu dengan patologi ini. Sindrom Klinefelter biasanya muncul setelah pubertas. Pria yang menderita sindrom ini tidak subur. Selain itu, mereka dicirikan oleh ginekomastia - peningkatan kelenjar susu dengan hipertrofi kelenjar dan jaringan adiposa.

Sindrom ini mendapatkan namanya untuk menghormati dokter Amerika Harry Klinefelter, yang pertama kali menggambarkan gambaran klinis patologi pada tahun 1942. Bersama dengan ahli endokrinologi Fuller Albright, ia menemukan bahwa jika wanita biasanya memiliki sepasang kromosom seks XX, dan pria memiliki XY, maka dengan sindrom ini, pria memiliki satu hingga tiga kromosom X tambahan.

buta warna

Atau buta warna. Ini turun temurun, apalagi didapat. Ini dinyatakan dalam ketidakmampuan untuk membedakan satu atau lebih warna.
Buta warna dikaitkan dengan kromosom X dan ditularkan dari ibu, pemilik gen "rusak", kepada putranya. Dengan demikian, hingga 8% pria dan tidak lebih dari 0,4% wanita menderita buta warna. Faktanya adalah bahwa pada pria, "perkawinan" dalam satu kromosom X tidak dikompensasi, karena mereka tidak memiliki kromosom X kedua, tidak seperti wanita.

hemofilia

Penyakit lain yang diwarisi anak laki-laki dari ibu. Kisah keturunan Ratu Inggris Victoria dari dinasti Windsor sudah dikenal luas. Baik dia maupun orang tuanya tidak menderita penyakit serius yang berhubungan dengan gangguan pembekuan darah. Diduga, mutasi gen tersebut terjadi secara spontan, karena ayah Victoria pada saat pembuahannya sudah berusia 52 tahun.

Anak-anak mewarisi gen "fatal" dari Victoria. Putranya Leopold meninggal karena hemofilia pada usia 30, dan dua dari lima putrinya, Alice dan Beatrice, membawa gen naas itu. Salah satu keturunan Victoria yang paling terkenal yang menderita hemofilia adalah putra dari cucunya, Tsarevich Alexei, satu-satunya putra Kaisar Rusia terakhir Nicholas II.

cystic fibrosis

Penyakit keturunan yang memanifestasikan dirinya dalam gangguan kelenjar sekresi eksternal. Ini ditandai dengan peningkatan keringat, sekresi lendir yang menumpuk di dalam tubuh dan mencegah perkembangan anak, dan, yang paling penting, mencegah fungsi penuh paru-paru. Kemungkinan kematian karena gagal napas.

Menurut data cabang Rusia dari perusahaan kimia dan farmasi Amerika Abbott, harapan hidup rata-rata pasien dengan cystic fibrosis di negara-negara Eropa adalah 40 tahun, di Kanada dan AS - 48 tahun, di Rusia - 30 tahun. Contoh terkenal termasuk penyanyi Prancis Gregory Lemarchal, yang meninggal pada usia 23 tahun. Diduga, Frederic Chopin juga menderita cystic fibrosis, yang meninggal akibat gagal paru-paru pada usia 39 tahun.

Penyakit yang disebutkan dalam papirus Mesir kuno. Gejala khas migrain adalah serangan sakit kepala parah yang episodik atau teratur di satu sisi kepala. Tabib Romawi asal Yunani Galen, yang hidup pada abad ke-2, menyebut penyakit hemicrania, yang diterjemahkan sebagai "setengah kepala." Dari istilah inilah muncul kata “migrain”. Di tahun 90-an. Pada abad kedua puluh, ditemukan bahwa migrain sebagian besar disebabkan oleh faktor genetik. Sejumlah gen yang bertanggung jawab untuk transmisi migrain dengan warisan telah ditemukan.

Memuat...Memuat...