Displasia ektodermal adalah kelainan genetik yang langka dan jarang dipelajari, dan bahkan dokter biasa pun tidak selalu dapat segera mendiagnosis penyakit dan meresepkan pengobatan yang tepat. Hanya ahli genetika yang dapat memberikan informasi lengkap.
Konsep “displasia” menyiratkan kelainan atau perkembangan abnormal. Ia menyatukan semua cacat bawaan pada perkembangan organ dan jaringan yang timbul selama proses pertumbuhan dalam diri ibu.
Ektoderm merupakan lapisan germinal terluar pada tahap awal perkembangan janin. Pada awalnya, ektoderm terdiri dari satu lapisan sel, yang kemudian berdiferensiasi menjadi primordia individu dan selanjutnya membentuk jaringan tertentu pada tubuh manusia.
Ternyata displasia ektodermal merupakan kelainan genetik pada perkembangan unsur-unsur yang kemudian membentuk gigi, kuku, rambut, selaput lendir rongga dan mulut, serta kelenjar keringat dan sebaceous.
Saat ini, terdapat banyak jenis displasia ektodermal dan setiap jenisnya memiliki gejala yang spesifik, mulai dari yang ringan hingga yang parah.
Namun yang paling umum adalah:
- displasia ektodermal hipohidrotik
- displasia ektodermal anhidrotik
Bentuk-bentuk ini memiliki lokasi dan gejala yang berbeda, tetapi sebagian besar serupa.
Gejala dan penyebab
Gejala penyakit ini sudah muncul pada masa bayi, dan yang utama adalah sebagai berikut:
- kulit pucat dan terkuras: menjadi keriput dan kering, sangat bersisik, terutama tipis di sekitar mulut dan mata, dan mungkin juga sedikit lebih gelap di area ini
- gigi tumbuh lebih lambat dibandingkan pada anak sehat, bentuknya mungkin kerucut, jumlahnya berkurang, dan dalam kasus yang jarang terjadi, gigi tersebut mungkin tidak ada sama sekali, terdapat celah besar di antara gigi
- kondisi rambut memburuk - rambut tipis dan halus, warnanya sangat terang, tumbuh lambat, rambut rontok juga dicatat - baik permanen atau sementara, alis dan bulu mata pendek, tipis, tipis atau sama sekali tidak ada
- kondisi kuku yang buruk, lunak, tipis dan rapuh
- akibat kurang berkembangnya kelenjar keringat, keringat berkurang atau sama sekali tidak ada, mengakibatkan kekeringan dan kemungkinan terganggunya termoregulasi sehingga menyebabkan tubuh menjadi terlalu panas, sehingga pasien tidak tahan terhadap panas dengan baik.
- karena gangguan perkembangan kelenjar pada selaput lendir, pasien terus-menerus merasakan mulut kering karena air liur yang dikeluarkan sedikit, juga kekeringan di rongga hidung dan menderita sindrom "mata kering" - karena kelenjar tersebut melakukannya. tidak mengeluarkan cairan, pasien menangis tanpa air mata
- deformasi telinga mungkin terjadi - memanjang dan sedikit mengarah ke atas
- Lidah mungkin berubah bentuk - membesar, terlipat dan kering, dan plak yang sulit dihilangkan dapat terbentuk di punggungnya
- bertubuh pendek
- ciri-ciri struktur wajah: dahi besar dengan tuberkel depan yang menonjol, pangkal hidung cekung, pipi cekung, hidung kecil, bibir penuh dan sedikit melengkung
- berkurangnya kekebalan tubuh, karena buruknya fungsi selaput lendir, kecenderungan khusus terhadap rinitis, sinusitis, sinusitis frontal dan infeksi saluran pernafasan akut
- Perkembangan mental yang tertunda dan penurunan kecerdasan mungkin saja terjadi, tetapi hal ini tidak selalu terjadi dan banyak orang yang menderita penyakit ini memiliki perkembangan yang normal.
- sangat jarang atau tidak ada rambut sama sekali di area ketiak dan area kemaluan
Penyebab penyakit ini cukup kabur dan belum cukup dipelajari bahkan dalam pengobatan modern, karena sangat jarangnya penyakit ini.
Ini adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kelainan genetik dalam perkembangannya. Diketahui juga bahwa anomali tersebut ditularkan secara resesif melalui kromosom X, yaitu wanita yang paling sering menjadi pembawa penyakit, dan ia menularkan penyakit tersebut kepada anaknya, yang sebagian besar berjenis kelamin laki-laki.
Diagnostik
Meskipun penyakit ini sangat jarang terjadi, dokter spesialis yang berpengalaman pasti akan mampu membuat diagnosis yang cukup akurat.
Karena gejala penyakit ini terutama muncul secara eksternal, semua tanda dapat dilihat dengan mata telanjang, menggabungkannya menjadi satu gambaran klinis.
Untuk membuat diagnosis, Anda memerlukan hal-hal berikut:
- pemeriksaan lengkap pasien untuk mengidentifikasi tanda-tanda khas dan melengkapi gambaran klinis lengkap
- lulus
- melakukan rontgen dada dan EKG
- melakukan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen
- mengikuti tes keringat khusus
- melakukan pemeriksaan kulit untuk memeriksa kondisi kelenjar keringat
- memeriksa struktur rambut pasien di bawah mikroskop
- melakukan rontgen rahang untuk mengetahui ada tidaknya tunas gigi atau mereka tidak hadir sama sekali
Sayangnya, jika bayi mengalami kelainan ini selama perkembangan intrauterin, maka tidak mungkin lagi mencegahnya. Namun untungnya, keberadaan displasia ektodermal dapat diketahui pada tahap awal.
Hal ini sangat penting untuk dilakukan terutama bagi mereka yang pernah mengalami kejadian serupa di antara kerabatnya, serta ketika merencanakan anak kedua, jika anak pertama menderita penyakit ini.
Displasia ektodermal adalah penyakit langka dan kompleks yang tidak dapat disembuhkan. Namun, jika Anda mendiagnosisnya tepat waktu dan mengobatinya “dari semua lini”, maka pasien hampir sepenuhnya terbebas dari manifestasi penyakit dan ketidaknyamanan, dan diberikan kehidupan yang normal dan memuaskan.
Sklerosis lateral amiotrofik (ALS)(juga dikenal sebagai penyakit neuron motorik, penyakit Charcot, di negara-negara berbahasa Inggris - Penyakit Lou Gehrig) adalah penyakit degeneratif sistem saraf yang progresif lambat dan tidak dapat disembuhkan dengan etiologi yang tidak diketahui. Hal ini ditandai dengan kerusakan progresif pada neuron motorik, disertai kelumpuhan (paresis) pada ekstremitas dan atrofi otot. Di akhir perjalanan, pasien meninggal karena kegagalan otot pernapasan. Sklerosis lateral amiotrofik harus dibedakan dari sindrom ALS, yang dapat menyertai penyakit seperti ensefalitis tick-borne.
Faktor risiko
Setiap tahun, 1-2 dari 100.000 orang menderita ALS. Biasanya, penyakit ini menyerang orang berusia 40 hingga 60 tahun. Dari 5 hingga 10% pasien adalah pembawa bentuk ALS yang diturunkan; Bentuk penyakit endemik khusus telah diidentifikasi di pulau Guam di Pasifik. Sebagian besar kasus tidak berhubungan dengan faktor keturunan dan tidak dapat dijelaskan secara positif oleh faktor eksternal apa pun (penyakit sebelumnya, cedera, ekologi, dll.).
Perjalanan penyakitnya
Gejala awal penyakit: kedutan, kram, mati rasa pada otot, kelemahan pada anggota badan, kesulitan berbicara - juga merupakan ciri dari banyak penyakit yang lebih umum, sehingga sulit untuk mendiagnosis ALS - hingga penyakit berkembang ke tahap atrofi otot.
Tergantung pada bagian tubuh mana yang terkena dampak pertama, mereka membedakannya
- ALS pada ekstremitas (hingga tiga perempat pasien) biasanya dimulai dengan kerusakan pada satu atau kedua kaki. Penderita merasa canggung saat berjalan, pergelangan kaki kaku, dan tersandung. Lesi pada ekstremitas atas lebih jarang terjadi, sehingga menyulitkan melakukan aktivitas normal yang memerlukan fleksibilitas jari atau kekuatan tangan.
- Bulbar ALS memanifestasikan dirinya dalam kesulitan bicara (pasien berbicara “di hidung”, mengeluarkan suara sengau, kesulitan mengontrol volume bicara, dan kemudian mengalami kesulitan menelan).
Dalam semua kasus, kelemahan otot secara bertahap mempengaruhi lebih banyak bagian tubuh (pasien dengan bentuk ALS bulbar mungkin tidak dapat hidup untuk melihat paresis lengkap pada anggota badan). Gejala ALS meliputi tanda-tanda kerusakan pada saraf motorik bawah dan atas:
- kerusakan saraf motorik atas: hipertonisitas otot, hiperrefleksia, refleks Babinski abnormal
- kerusakan pada saraf motorik bawah: kelemahan dan atrofi otot, kram, fasikulasi otot yang tidak disengaja (berkedut).
Cepat atau lambat, pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri. Penyakit ini tidak mempengaruhi kemampuan mental, tetapi menyebabkan depresi berat sebagai antisipasi kematian yang lambat. Pada stadium akhir penyakit, otot-otot pernapasan terpengaruh, pasien mengalami gangguan pernapasan, dan cepat atau lambat hidupnya hanya dapat didukung oleh ventilasi buatan dan nutrisi buatan. Biasanya, mulai dari deteksi tanda pertama ALS hingga kematian, dibutuhkan waktu enam bulan hingga beberapa tahun. Namun, ahli astrofisika terkenal Stephen Hawking (lahir tahun 1942) adalah satu-satunya pasien yang diketahui menderita ALS (pada tahun 1960an) yang kondisinya stabil seiring berjalannya waktu.
Lihat juga
- Superoksida dismutase 1 adalah gen yang terkait dengan sebagian kasus penyakit ini.
Meninggal karena sklerosis lateral amiotrofik
- Bahasa Inggris: Daftar lengkap di Wikipedia bahasa Inggris
Yayasan Wikimedia. 2010.
Lihat apa itu "Penyakit Lou Gehrig" di kamus lain:
PENYAKIT CHARCOAT- (Sindrom Charcot-Geoffroy, penyakit Charcot-Kozhevnikov; pertama kali dijelaskan oleh ahli saraf Prancis J. M. Charcot, 1825–1893, dan A. Joffroy, 1844–1908; di Rusia dijelaskan pada tahun 1883 oleh A. Ya. Kozhevnikov; sinonim - sindrom Lou Gehrig , menurut dinamai H. Louis Gehrig... Kamus Ensiklopedis Psikologi dan Pedagogi
Gaya artikel ini non-ensiklopedia atau melanggar norma bahasa Rusia. Artikel harus dikoreksi sesuai dengan aturan gaya Wikipedia... Wikipedia
Sindrom Eddie- pupil tidak rata dengan midriasis, disertai dengan penurunan tajam reaksi pupil ringan dengan reaksi konvergensi yang dipertahankan, namun tidak seperti sindrom Argill-Robertson, reaksi terhadap konvergensi lambat, dengan komponen tonik. Pupil berubah ukurannya saat berpindah ke ruangan gelap atau, sebaliknya, ruangan terang, atau saat memasukkan zat obat. Sindrom Eddie dapat bersifat bawaan dan didapat (akibat infeksi, cedera, keracunan). Sindrom Edie bawaan biasanya dikaitkan dengan hilangnya refleks Achilles dan tidak menyebabkan kesulitan membaca atau melakukan gerakan kecil.
Saraf trigeminal
Saraf trigeminal(n.triqeminus) - campur aduk. Sel-sel sensitif saraf trigeminal terletak di nodus Gasserian, yang terletak di antara lapisan dura mater (cavum triqeminale) dalam lekukan khusus di puncak piramida tulang temporal (impresi dan triqemini). Dendrit sel simpul ini membentuk tiga cabang: orbital (n. ophtalmicus), rahang atas (n. maxillaris) dan mandibula (n. manilibularis). Akson sel sensorik membentuk akar saraf trigeminal (radix sensoria), yang memasuki substansi otak pada titik asal dari jembatan batang otak kecil tengah (pedunculus cerebellaris medius). Di dalam substansi otak, serabut saraf trigeminal mengambil arah naik dan turun. Serabut asendens berakhir pada nukleus sensorik superior nervus trigeminal (n. sensorius superior n. triqemini). N. sensorius superior terletak di tegmentum pons ke arah luar dan posterior dari nukleus motorik saraf trigeminal. Neuron pertama dengan sensitivitas dalam dan sentuhan berakhir di sana (beberapa konduktor sensitivitas sentuhan menyelesaikan jalurnya di bagian mulut inti fakta menurun). Inti sensorik saraf trigeminal termasuk inti mesencephalic, yang perannya telah ditentukan relatif baru.
Itu mewakili ganglion yang tertanam di jaringan otak, berisi sel-sel neuron pertama sensitivitas proprioseptif, yang dendritnya berperan dalam persarafan otot pengunyahan, sendi temporomandibular, dan otot okulomotor. Nukleus mesencephalic dari saraf trigeminal naik sepanjang pons dan otak tengah ke komisura putih. Serabut desendens akar saraf trigeminal, yang menghantarkan sensitivitas nyeri dan suhu, berakhir di nukleus saluran tulang belakang saraf trigeminal (nucl. traktus tulang belakang n. triqemini), yang menempati posisi lateral di pons dan medula oblongata. Di daerah jembatan, terletak di medial inti vestibular dan koklea, di tingkat yang lebih rendah (di bagian atas medula oblongata) - di zona retroolivar, di sini berpotongan dengan serat saraf glossopharyngeal (file radicularia nervi qlossopharinqei).
Agak lebih rendah adalah mutualnya inti saraf vagus(n.ambiquus n.vagi). Di bagian tengah medula oblongata inti. tratus spinalis nervi triqemini (pasangan V) letaknya dekat dengan berkas radicularia n. vagina. Berakhir dengan n. traktus spinelis di segmen serviks atas sumsum tulang belakang di daerah zat agar-agar. Dalam inti menurun pasangan V, tiga subnukleus dibedakan: di subnukleus ekor, serabut dari bagian lateral wajah (daerah Zelder luar) berakhir, di medial – dari bagian tengah (daerah Zelder tengah) dan di bagian rostral. subnukleus – serat dari bagian dalam wajah (area Zelder bagian dalam) .
Akson neuron kedua N. traktus tulang belakang n. triqemini sebagian berakhir di sel-sel formasi retikuler. Melalui mereka, koneksi terjalin dengan otak kecil dan saraf kranial lainnya. Beberapa serabut neuron nukleus ini berjalan ke sisi yang berlawanan, membentuk saluran trigeminal ventral, yang berakhir di nukleus talamus. Dari sini, akson sel neuron ketiga diarahkan ke girus sentral posterior (bidang 3,1,2) dan korteks limbik. Koneksi dengan korteks limbik menyediakan komponen nyeri otonom dan emosional. Dalam hal ini, sensitivitas nyeri dan suhu dilakukan secara kontralateral, sensitivitas sentuhan - secara bilateral.
Neuron kedua dari sensitif inti trigeminal sebagian berakhir pada inti motoriknya, sebagian lagi pada sel-sel formasi retikuler, yang memastikan hubungan dengan pasangan CN VII, IX, XII. Beberapa serabut di saluran trigeminal sentral dorsal dikirim ke nukleus ventrolateral talamus dan kemudian melalui bagian posterior kapsul internal ke girus sentral posterior (bidang 3, 1, 2).
Nukleus mesensefalik terhubung di pinggiran dengan gelendong otot dan reseptor yang tertanam di ligamen periodontal.
Video edukasi tentang anatomi saraf trigeminal dan cabang-cabangnya
Pelajaran video lain tentang topik ini adalah:Mereka mendapatkan popularitas yang luar biasa. Hal ini disebabkan oleh ekologi yang buruk, faktor keturunan, banyaknya infeksi yang berbeda, dan sebagainya. Di antara cacat tersebut adalah sindrom Adie (Holmes-Adie), yang paling sering diamati pada orang dengan kerusakan pada serat postganglionik mata, yang terjadi karena infeksi bakteri. Dalam hal ini, pupil mata sebagian atau seluruhnya kehilangan kemampuannya untuk menyempit. Bentuknya oval atau menjadi tidak rata, dan kerusakan segmental pada iris diamati.
Keterangan
Sindrom Holmes-Ady - kelainan yang bersifat neurologis, yang ditandai dengan pelebaran pupil yang konstan, reaksi terhadap cahaya yang sangat lambat, tetapi reaksi yang nyata diamati dengan disosiasi dekat yang cerah. Jadi, saat mendekat, pupil menyempit cukup lambat atau tidak menyempit sama sekali, dan kembali lebih lambat lagi ke ukuran aslinya, terkadang dalam waktu tiga menit. Saat berada dalam kegelapan dalam waktu lama, pasien mengalami pelebaran pupil. Melompat Sindrom Eydie dalam neurologi dengan fakta bahwa infeksi bakteri berkontribusi terhadap kerusakan neuron pada gugus sel saraf yang terletak di bagian orbit yang terletak di belakang, dan mengontrol penyempitan mata. Selain itu, penderita penyakit ini mengalami gangguan pada kontrol otonom tubuh, yang berhubungan dengan kerusakan sel saraf di sumsum tulang belakang. Pergelangan kaki seseorang berkedut dan keringatnya terganggu. Penyakit ini terjadi:
- Bawaan, yang ditandai dengan disfungsi refleks Achilles, tidak ada gangguan penglihatan saat memeriksa suatu objek dari dekat.
- Acquired, yang disebabkan oleh gangguan penglihatan bila dilihat dari dekat, yang dikoreksi dengan pemberian agen miotik. Terjadi setelah cedera, infeksi dan keracunan.
Etiologi dan epidemiologi
Sindrom Adey sampai saat ini belum sepenuhnya dipahami, dalam beberapa kasus dianggap sebagai gejala pada tahap perkembangan kegagalan otonom. Paling sering, penyakit ini terjadi pada wanita berusia sekitar tiga puluh dua tahun. Ada beberapa kasus penyakit keluarga yang diketahui. Karakteristik kebangsaan dan ras tidak berperan dalam hal ini.
Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini bermanifestasi secara unilateral sebagai midriasis. Penyakit ini cukup langka, beberapa sumber menunjukkan satu kasus patologi per dua puluh ribu orang. Ini paling sering merupakan kasus tunggal, tetapi terkadang anomali dapat terjadi pada seluruh keluarga. Anak-anak sangat jarang terkena penyakit ini. Sejumlah besar pasien mencari pertolongan antara usia dua puluh dan lima puluh tahun. Asal usul sindrom ini tidak diketahui; muncul pada orang yang tidak memiliki kelainan mata. Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit ini terjadi karena trauma pada orbit, serta akibat metastasis tumor kanker ke dalam orbit mata.
Penyebab
Penyebab sindrom Eydie tidak jelas saat ini. Apa yang diketahui adalah bahwa ganglion siliaris, yang terletak di orbit, terpengaruh; hal ini memicu anomali dalam fungsi otot-otot yang bertanggung jawab atas kemampuan melihat objek dari kejauhan dengan jelas. Kemampuan melihat terkadang kembali, namun pupil tidak bereaksi terhadap cahaya. Dokter percaya bahwa penyebab utama patologi ini adalah:
kekurangan vitamin dan penyakit menular;
miotinia bawaan;
mata herpes;
atrofi otot mata, yang berkembang;
radang otak atau selaputnya.
Gejala
Tanda-tanda penyakit ini ada tiga kriteria:
- Salah satu pupil melebar secara patologis dan tidak merespons cahaya.
- Hilangnya refleks tendon
- Gangguan berkeringat.
Gejala lain dari penyakit seperti sindrom Eydie dapat bermanifestasi sebagai fotofobia, rabun dekat, penurunan penglihatan, sakit kepala, dan penurunan refleks kaki. Ukuran pupil dapat berubah sepanjang hari. Pada awalnya satu mata terkena, namun setelah beberapa tahun, mata lainnya mungkin juga terpengaruh.
Penyakit ini memanifestasikan dirinya segera setelah serangan sakit kepala yang parah, kemudian midriasis mulai berkembang, penglihatan memburuk, dan kekaburan muncul ketika melihat objek yang berdekatan. Dalam kebanyakan kasus, hilangnya refleks tendon dan hipertermia diamati.
Sindrom Eydie: diagnosis
Diagnosis dapat dilakukan dengan menggunakan slit lamp. Tes juga dilakukan dengan menggunakan Pilocarpine, larutan yang ditanamkan ke mata dan pupil diamati selama dua puluh lima menit berikutnya. Dalam hal ini, mata yang sehat tidak menunjukkan reaksi apapun, pada mata yang terkena, pupilnya menyempit. Pemeriksaan MRI dan CT sering dilakukan. Saraf siliaris bisa meradang karena adanya difteri, terutama pada minggu ketiga penyakit ini. Kemudian murid-muridnya dipulihkan. Sindrom Eydie sangat mirip dengan sindrom A. Robertson, yang merupakan ciri khas neurosifilis, sehingga tindakan diagnostik dilakukan untuk membuat diagnosis yang akurat.
Jika patologi pupil diamati, dan penyebabnya tidak diketahui, pemeriksaan dilakukan menggunakan slit lamp untuk menyingkirkan cedera mekanis pada iris, adanya benda asing, cedera, peradangan, serta perlengketan, dan glaukoma.
Perlakuan
Biasanya dengan penyakit seperti Sindrom Eydie, pengobatan tidak dikembangkan. Terapi ini tidak memberikan efek yang diinginkan. Pasien diberi resep kacamata untuk memperbaiki kelainan. Tetes pilocarpine juga diresepkan untuk memperbaiki cacat mata. Gangguan berkeringat diobati dengan simpatektomi toraks. Penyakit ini tidak bisa disembuhkan sepenuhnya.
Prognosis dan pencegahan
Semua perubahan patologis pada penyakit seperti sindrom Eydie tidak dapat diubah, sehingga prognosisnya agak kurang baik. Namun penyakit ini tidak mengancam jiwa dan tidak mempengaruhi kemampuan seseorang untuk bekerja. Namun dalam beberapa kasus, hilangnya refleks tendon dapat berkembang lebih jauh seiring berjalannya waktu. Kemudian kedua pupil terpengaruh, ukurannya menjadi kecil dan praktis tidak bereaksi terhadap cahaya. Pengobatan dengan obat tetes Pilocarpine tidak memberikan hasil yang jelas.
Tindakan pencegahan ditujukan pada pengobatan penyakit menular yang tepat waktu, yang seringkali menimbulkan komplikasi. Penting untuk makan dengan benar dan mengikuti rutinitas sehari-hari. Gaya hidup sehat membantu mengurangi risiko berkembangnya berbagai kondisi patologis pada tubuh manusia.
Dengan demikian, penyakit ini tidak dapat disembuhkan, hanya penurunan manifestasi gejala yang mungkin terjadi, seiring berjalannya waktu, penyakit ini dapat berkembang dan menyebabkan kelainan mata bilateral. Namun penyakit ini tidak mengancam jiwa, karena tidak ada kematian yang tercatat akibat penyakit ini.
Sindrom Eydie-Holmes (sindrom Eydie) ditandai dengan kelumpuhan otot mata, di mana kemampuan pupil untuk merespons rangsangan cahaya secara normal hilang sama sekali. Biasanya, sindrom Eydie bermanifestasi sebagai midriasis unilateral.
Wanita lebih rentan terkena sindrom Eydie-Homes dibandingkan pria. Biasanya, hal ini diamati pada orang paruh baya. Seringkali ada kasus keluarga.
Tanda-tanda penyakit
Ciri khas sindrom Eydie adalah penurunan, dan terkadang hilangnya kemampuan pupil untuk berkontraksi sebagai respons terhadap cahaya. Pada saat yang sama, ukuran pupil menjadi berbeda, dengan pelebaran dan deformasi pada pupil yang terkena. Dengan konvergensi (pengurangan sumbu visual ke tengah untuk melihat objek di dekatnya), pupil yang terkena menyempit dengan sangat lambat dan segera melebar ketika konvergensi berhenti. Efek ini disebut pupillotonia. Penglihatan pada sindrom Eydie-Homes juga berkurang.
Seringkali kondisi ini terjadi setelah serangan sakit kepala parah. Pada awal penyakit, ukuran pupil sangat besar, meski lama kelamaan bisa mengecil. Tidak jarang ukuran pupil berubah sepanjang hari.
Biasanya, sindrom Eydie awalnya hanya menyerang satu mata. Namun, ada kemungkinan besar kerusakan pada mata kedua dalam beberapa tahun ke depan.
Seringkali, sindrom Eydie-Homes disertai dengan gangguan refleks pada ekstremitas bawah.
Penyebab
Penyakit ini ditandai dengan kerusakan badan sel ganglion siliaris, terlokalisasi di orbit, dan serat postganglionik. Akibatnya, terjadi gangguan pada persarafan otot siliaris, serta sfingter iris, yang menyebabkan kelumpuhan akomodasi (dengan hilangnya kemampuan melihat objek dengan jelas pada jarak yang berbeda) dan ketidakmampuan untuk berkontraksi. murid.
Benar, seiring berjalannya waktu, kemampuan akomodasi terkadang kembali, tetapi kemampuan pupil untuk bereaksi terhadap cahaya hilang sama sekali.
Penyebab pasti penyakit ini masih belum jelas hingga saat ini, begitu pula saat pasti berkembangnya penyakit ini. Di antara faktor penyebab terjadinya sindrom Eydie-Homes, para ahli menyebut kekurangan vitamin, serta penyakit menular. Kondisi serupa diamati pada diabetes melitus, hipohidrosis segmental, sindrom Shy-Drager, amiloidosis, dan difteri.
Diagnosis sindrom Eydie-Homes
Diagnosis sindrom Eydie-Holmes dapat ditegakkan dengan pemeriksaan mata menggunakan slit lamp dan melakukan tes dengan Pilocarpine. Melakukan tes ini melibatkan pemberian larutan Pilocarpine yang telah diencerkan sebelumnya (dengan kecepatan 1:10) ke kedua mata, dengan pengamatan lebih lanjut terhadap reaksi pupil selama 25 menit. Pada pengenceran ini, larutan Pilocarpine tidak berpengaruh pada mata yang sehat, namun penyempitan pupil dapat terjadi pada mata yang terkena. Pada sindrom Eydie, pupil tonik menyempit karena sensitivitas tinggi sfingter yang mengalami denervasi terhadap Pilocarpine.
Diagnosis banding sindrom Eydie-Homes dilakukan dengan sindrom Argyll Robertson, karakteristik neurosifilis.
Prognosis dan pengobatan
Prognosis penyakit ini tidak baik karena fakta bahwa perubahan patologis yang bersifat fungsional dan neuromuskular tidak dapat diubah.
Sampai saat ini, belum ada rejimen pengobatan khusus untuk sindrom Eydie-Homes yang dikembangkan. Terapi simtomatik, dalam banyak kasus, tidak memberikan efek yang diinginkan. Untuk memperbaiki cacat kosmetik pada pupil yang melebar setidaknya sampai batas tertentu, penggunaan Pilocarpine diindikasikan.
Di pusat medis Klinik Mata Moskow, setiap orang dapat menjalani pemeriksaan menggunakan peralatan diagnostik paling modern, dan berdasarkan hasilnya, menerima saran dari spesialis berkualifikasi tinggi. Kami buka tujuh hari seminggu dan bekerja setiap hari dari jam 9 pagi sampai jam 9 malam. Spesialis kami akan membantu mengidentifikasi penyebab kehilangan penglihatan dan memberikan perawatan yang kompeten untuk patologi yang teridentifikasi. Ahli bedah refraksi yang berpengalaman, diagnosis dan pemeriksaan terperinci, serta pengalaman profesional yang luas dari spesialis kami memungkinkan kami memastikan hasil yang paling menguntungkan bagi pasien.
Memuat...