თრომბოფილიის გენეტიკური მარკერების ანალიზი. თრომბოფილია. რას ნიშნავს შედეგები

თრომბოფილიის ტესტები ტარდება პაციენტებში სისხლის შედედების გენეტიკური მიდრეკილების (GP) გამოსავლენად. ლაბორატორიული მეთოდების პრაქტიკული მნიშვნელობა ძალიან მნიშვნელოვანია - ისინი შესაძლებელს ხდიან სისხლის შედედების დარღვევის მიზეზების დადგენას, თრომბოზული გართულებების განვითარების პროგნოზირებას და ამით ამცირებენ ყველაზე გავრცელებული დაავადებების სიხშირეს, როგორიცაა თრომბოზი, თრომბოფლებიტი და სხვა. დროული გამოვლენა განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იცნობს პაციენტის დიაგნოზს, ექიმი შეძლებს მას გაუწიოს კომპეტენტური სამედიცინო დახმარება დაბადებამდე.

მიზეზები და სიმპტომები

დაავადების მთავარი მიზეზი არის მარეგულირებელი მექანიზმების ნაკლებობა, რომლებიც ზღუდავენ სისხლის შედედების წარმოქმნას.

სისხლის შედედება წარმოიქმნება სისხლის შედედების დროს დაზიანებული გემების აღსადგენად სპეციალურ უჯრედებს (თრომბოციტებს) და ცილებს შორის (კოაგულაციის ფაქტორები) ბიოქიმიური რეაქციების შედეგად, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ჰემოროლოგიისა და ჰემოსტაზის პროცესების რეგულირებაზე. როდესაც ეს პროცესები ირღვევა, სისხლის შედედება წარმოიქმნება უმიზეზოდ და ბლოკავს სისხლის ნაკადს მიმდებარე ქსოვილებში. სისხლის შედედების გაზრდისკენ მიდრეკილებას ჰემატოგენური თრომბოფილია ეწოდება.

თუ პაციენტს აქვს თრომბოფილია, კლინიკური გამოვლინებები დამოკიდებული იქნება შედედების ადგილმდებარეობაზე, სისხლის მიმოქცევის დარღვევის ხარისხზე, თანმდევი პათოლოგიაზე, პაციენტის ასაკსა და სქესზე. მთავარი სიმპტომია სისხლის შედედების ხშირი წარმოქმნა, ტკივილი მათი ლოკალიზაციის ადგილას და გაზრდილი შეშუპება. დაავადების განვითარება შეიძლება პროვოცირებული იყოს გენეტიკური და გარემო ფაქტორებით, ამიტომ თრომბოფილური ანომალიები იყოფა მემკვიდრეობითი და შეძენილი.

დაავადების ტიპები

მემკვიდრეობითი თრომბოფილია


გენეტიკური დეფექტი იწვევს სისხლის შედედების წარმოქმნას ახალგაზრდებში.

ძირითადი ნიშნებია შედარებით ახალგაზრდებში მრავლობითი თრომბოზის გაჩენა აშკარა მიზეზის გარეშე. მემკვიდრეობითი თრომბოფილია გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტებით, რომლებიც გვხვდება დაბადებიდან. თანდაყოლილი ფორმის ყველაზე დიდი მიდრეკილება ჩნდება მაშინ, როდესაც ორივე მშობელი დეფექტური გენების მატარებლები არიან. ყველაზე გავრცელებული ანომალიებია:

  • ანტითრომბინ III და ცილის C და S დეფიციტი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სისხლის შედედების წარმოქმნაზე;
  • ფაქტორი V ლეიდენი, რომელიც ხელს უშლის სისხლის თავისუფალ ნაკადს.

შეძენილი თრომბოფილია

ეს ხდება ხანდაზმულ ასაკში და გამოწვეულია აუტოიმუნური დარღვევებით, ჰორმონალური დისბალანსით და დაავადებებით, რაც იწვევს ვენების და არტერიების მეშვეობით სისხლის ნაკადის შემცირებას. არანორმალური შედედება შეიძლება გამოჩნდეს ძირითადი ოპერაციების, სისხლძარღვთა კათეტერიზაციის, გახანგრძლივებული იმობილიზაციის, ორსულობის დროს და ჰორმონალური ზეპირი კონტრაცეპტივების გამოყენების შემდეგ.

როდის არის საჭირო ტესტები?

გენეტიკური თრომბოფილიის სკრინინგი და ტესტირება უნდა მოხდეს ისეთ გარემოებებში, როგორიცაა:


თუ ორსულობა გართულებებით მიმდინარეობს, მაშინ ქალს დამატებითი გამოკვლევა სჭირდება.
  • ხელახალი თრომბოზი;
  • ერთჯერადი ან მრავლობითი თრომბოზი შედარებით ახალგაზრდა ასაკში;
  • ორსულობის დაგეგმვა;
  • გართულებები, რომლებიც წარმოიშვა ბავშვის ტარებისას;
  • ონკოლოგიური და სისტემური დაავადებები;
  • რთული ოპერაციების შედეგები, მძიმე დაზიანებები, ინფექციები.

რა ანალიზები ტარდება?

კვლევისთვის იღებენ ვენურ სისხლს, რომელიც შეიცავს თრომბოფილიის გენეტიკურ მარკერს, ინფორმაციას შემადგენლობის, სიბლანტის და კოაგულაციის შესახებ. ამისათვის პაციენტი გადის კოაგულოგრამას - თრომბოფილიის ძირითადი სისხლის ტესტი, რომელიც იძლევა ჰემოსტაზისა და ჰემოლოგიის პრობლემების დიაგნოსტირების საშუალებას. იგი მოიცავს ისეთი პარამეტრების განსაზღვრას, როგორიცაა:

  • სისხლის შედედების დრო;
  • APTT;
  • პროთრომბინის ინდექსი;
  • თრომბოზირებული დრო;
  • ფიბრინოგენის კონცენტრაცია;
  • ფიბრინოლიზური აქტივობა;
  • გააქტიურებული გადაფასების დრო;
  • ევგლობულინის შედედების ლიზისის (დაშლის) პერიოდი;
  • ანტითრომბინის აქტივობა;
  • შედედების ფაქტორები;
  • D- დიმერი და ა.შ.

გენური მუტაციის იდენტიფიცირებისათვის აუცილებელია დამატებით გამოკვლევა.

ცალკე გამოკვლევა ინიშნება, თუ გენეტიკურ მუტაციაზეა ეჭვი, რათა დადგინდეს გენის პოლიმორფიზმი და დადასტურდეს დაავადებისადმი თანდაყოლილი მიდრეკილება. ეს მოითხოვს კონკრეტული ანალიზის ჩატარებას. გენეტიკური მახასიათებლების ფორმის განსაზღვრა შესაძლებელს ხდის მკურნალობის ტაქტიკის არჩევას იმ პაციენტებისთვის, რომლებსაც აქვთ გენის მუტაცია. მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის ანალიზი მოიცავს ყველაზე ხშირად მემკვიდრეობით მიღებული პოლიმორფიზმების გამოვლენას:

  • სისხლის კოაგულაციის გენები - F2, ფაქტორი V -Leiden, F7, F13 და ა.
  • ანტითრომბინ 3 -ის მუტაცია;
  • ცილების C და S დეფიციტი;
  • MTHFR გენი;
  • პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორის გენი PAI-1 4G / 5G და ა.

ანალიზის ჩატარება შესაძლებელია ლაბორატორიებში, სადაც არის ყველა პირობა მასალის შესასწავლად. დიდ სამედიცინო ცენტრებში პათოლოგია დიაგნოზირებულია სპეციალური ტესტის სისტემის გამოყენებით "თრომბოფილიის კარდიოგენეტიკა". ორსულობის დაგეგმვისას ტარდება სკრინინგის ტესტები. მომზადების მთავარი მოთხოვნაა საკვებისგან თავის შეკავება ანალიზამდე 8 საათით ადრე. ხანდახან დიფერენციალური დიაგნოზი აუცილებელია დაავადების ჰემოფილიისაგან განასხვავებლად.

ანალიზის, ნორმებისა და გადახრების გაშიფვრა

გენის პოლიმორფიზმი არ არის შეუცვლელი კრიტერიუმი დაავადების განვითარებისათვის, მაგრამ ის იწვევს მისი განვითარების უფრო დიდ რისკს, განსაკუთრებით სხვადასხვა გარე ფაქტორების ზემოქმედებისას.


კვლევა შეიძლება იყოს პოზიტიური.

პოლიმორფიზმის გენოტიპი პაციენტში შეიძლება წარმოდგენილი იყოს შემდეგი პარამეტრებით:

  • GG არის ნორმა;
  • A / A - ჰომოზიგოტი;
  • გ / ა - ჰეტეროზიგოტი.

თრომბოფილიის ტესტის შედეგები მიუთითებს მუტაციის არსებობაზე ან არარსებობაზე. სისხლის ანალიზმა შეიძლება აჩვენოს შემდეგი შედეგები:

  • მუტაციები არ გამოვლენილა.
  • ჰომოზიგოტური - მიუთითებს შეცვლილი სტრუქტურის მქონე ორი გენის არსებობაზე, ამიტომ დაავადების მანიფესტაციის ალბათობა მაღალია.
  • ჰეტეროზიგოტური. ეს ნიშნავს, რომ პაციენტი არის ერთი შეცვლილი გენის მატარებელი და დაავადების ალბათობა დაბალია.

გენის პოლიმორფიზმის ანალიზის გაშიფვრა ნაჩვენებია ცხრილში:


სპეციალიზებულმა ექიმმა უნდა შეაფასოს სისხლის ანალიზის დროს მიღებული მონაცემები.

ამ მონაცემების საფუძველზე იქმნება პროგნოზული დასკვნა ადამიანის გენეტიკური მიდრეკილების შესახებ თრომბოფილიის განვითარებისა და თრომბოზის რისკის ხარისხის შესახებ. ლაბორატორიაში სისხლის გამოკვლევისას გამოიყენება სხვადასხვა მეთოდი, ამიტომ ინდიკატორები შეიძლება ოდნავ განსხვავდებოდეს. შედეგების შეფასება უნდა განხორციელდეს ჰემატოლოგის მიერ ინდივიდუალური ლაბორატორიის გაიდლაინების შესაბამისად. სისხლის კოაგულაციის ინდივიდუალური მაჩვენებლების მაჩვენებელი ნაჩვენებია ცხრილში.

„იცოდე, რათა განჭვრიტო;
მოქმედების მიზნით განჭვრეტა;
იმოქმედე გასაფრთხილებლად ".
ოგიუსტ კომტი.

ორსული ქალების გენეტიკური გამოკვლევის პრო და კონტრაქტი.

ჩვენ უშვილო ქალებს უბედურს ვუწოდებთ. არასოდეს განიცადო დედობის განცდა უზარმაზარია ... უზარმაზარი მთა. ჩვენ, ექიმები, აუცილებლად გავხდებით სხვა ადამიანების ტანჯვის მოწმე. მაგრამ დღეს ჩვენ შეგვიძლია უარი ვთქვათ ამ უბედურებაზე. ახლა ექიმს ნამდვილად შეუძლია დაეხმაროს, თავიდან აიცილოს, განკურნოს დაავადება, აღადგინოს არსებობის სიხარული.
ამ სტატიაში ჩვენ განვიხილავთ ჩვენი დღეების სერიოზულ პრობლემას - თრომბოფილია, მისი წვლილი სამეანო გართულებებში, გენები, რომლებიც წინასწარ განსაზღვრავს ქალებში თრომბოფილიის განვითარებას, ამ დაავადების შედეგებს, პრევენციისა და მკურნალობის მეთოდებს.
რატომ ვმსჯელობთ ამ თემაზე? რადგან მსოფლიოში არ არსებობს იმაზე დიდი სასწაული, ვიდრე დაბადების სასწაული. ჩვენ გაოგნებულნი ვართ მზის ჩასვლისა და ჩრდილოეთის შუქის სილამაზით, ჩვენ აღფრთოვანებული ვართ აყვავებული ვარდის ზეციური სურნელით. მაგრამ ჩვენი პლანეტის ყველა საოცრება და საიდუმლო, ბუნების ყველა საიდუმლო და სამყაროს საიდუმლო დაბადებამდე იკეცება: სასწაული დიდი ასოებით. ჩვენ უნდა, ჩვენ შეგვიძლია ქალის ცხოვრება გავხადოთ ზღაპარი ბედნიერი დასასრულით და არა ტრაგედია, როგორიც NN- ის ცხოვრებაა. ასე რომ, ძვირფასო ექიმო, თქვენს ყურადღებას მიაქცევენ უშვილობის, გასუქების, განვითარების ანომალიების და სხვა მრავალი გასაღების მკურნალობას. ქალისა და უშვილო ბავშვის სიცოცხლის გადარჩენა ახლა უკვე ამოცანაა. ახალი სიცოცხლე ჩვენს ხელშია!

თრომბოფილია (TF) არის პათოლოგიური მდგომარეობა, რომელსაც ახასიათებს სისხლის შედედების მომატება და თრომბოზისა და თრომბოემბოლიის ტენდენცია. მრავალრიცხოვანი კვლევების თანახმად, ეს დაავადება 75%-ში არის სამეანო გართულებების მიზეზი.
კლასიკურად, განასხვავებენ TF– ს ორ ტიპს - შეძენილს (მაგალითად, ანტიფოსფოლიპიდური სინდრომი) და მემკვიდრეობით 1. ეს სტატია ყურადღებას გაამახვილებს მემკვიდრეობითი TF და პოლიმორფული გენები 2 (პოლიმორფიზმი), რომლებიც იწვევს მას.
გენეტიკური პოლიმორფიზმი აუცილებლად არ იწვევს დაავადების მდგომარეობას, ყველაზე ხშირად საჭიროა პროვოცირების ფაქტორები: ორსულობა, მშობიარობის შემდგომი პერიოდი, იმობილიზაცია, ოპერაცია, ტრავმა, სიმსივნეები და ა.
ჰემოსტაზის სისტემის ფიზიოლოგიური ადაპტაციის თავისებურებების გათვალისწინებით ორსულობა, თრომბოფილიის გენეტიკური ფორმების უმეტესი ნაწილი კლინიკურად ვლინდება გესტაციური პროცესის დროს და, როგორც აღმოჩნდა, არა მხოლოდ თრომბოზის სახით, არამედ ტიპიური სამეანო გართულებების ფორმა. ამ პერიოდის განმავლობაში, დედის ორგანიზმში ხდება კოაგულაციის, ანტიკოაგულაციის და ფიბრინოლიზური სისტემის რესტრუქტურიზაცია, რაც იწვევს სისხლის კოაგულაციის ფაქტორების ზრდას 200%-ით. ასევე, მესამე ტრიმესტრში ქვედა კიდურების ვენებში სისხლის ნაკადის სიჩქარე განახევრდება ორსული საშვილოსნოს ვენური გადინების ნაწილობრივი მექანიკური შეფერხების გამო. ფიზიოლოგიური ორსულობის დროს სისხლის სტაგნაციის ტენდენცია ჰიპერკოაგულაციასთან ერთად იწვევს თრომბოზისა და თრომბოემბოლიის განვითარებას. და უკვე არსებული (გენეტიკური) TF, თრომბოზული და სამეანო გართულებების რისკი იზრდება ათობით და ასობით ჯერ!
რა სახის ზიანის შესახებ ვსაუბრობთ? როგორ არის დაკავშირებული TF სამეანო გართულებებთან? საქმე იმაშია, რომ სრულფასოვანი სისხლის მიმოქცევა დამოკიდებულია პროკოაგულანტებისა და ანტიკოაგულანტების მექანიზმების დაბალანსებულ თანაფარდობაზე. მემკვიდრეობითი TF იწვევს ამ ბალანსის დარღვევას პროკოაგულანტული მექანიზმების სასარგებლოდ. TF– ით ტროფობლასტების შეჭრის სიღრმე მცირდება და იმპლანტაცია არასრულია. ეს არის უნაყოფობის და ადრეულ ემბრიონის დაკარგვის მიზეზი. სისხლძარღვთა თრომბოზის განვითარების გამო საშვილოსნო-პლაცენტალური და ნაყოფ-პლაცენტალური სისხლის ნაკადის დარღვევა არის გართულებების პათოგენეტიკური მიზეზი, როგორიცაა უცნობი წარმოშობის უშვილობა, განმეორებითი მუცლის სინდრომი, ნორმალურად განლაგებული პლაცენტის მოწყვეტა, პრეეკლამფსია, საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, ნაყოფის დაკარგვა სინდრომი (განუვითარებელი ორსულობა, მკვდრადშობადობა), ახალშობილთა სიკვდილიანობა, როგორც ნაადრევი მშობიარობის გართულება, მძიმე გესტოზი, პლაცენტური უკმარისობა), HELLP სინდრომი, IVF– ის წარუმატებელი მცდელობები.

პრევენცია (ზოგადი დებულებები)

* თრომბოფილიის დროს სამეანო გართულებების პრევენცია უნდა დაიწყოს ორსულობამდე.
* იმავე დეფექტის მქონე პაციენტის ახლობლებმა უნდა მიიღონ შესაბამისი პროფილაქტიკა.
* სპეციფიკური პროფილაქტიკა კონკრეტული მუტაციისთვის (იხილეთ განყოფილებები პოლიმორფიზმებზე)

მკურნალობა (ზოგადი დებულებები)
* ანტიკოაგულანტული თერაპია თრომბოფილიის მექანიზმის მიუხედავად: დაბალი მოლეკულური წონის ჰეპარინი (არ გადის პლაცენტაში, ქმნის სისხლდენის დაბალ რისკს, არ ახდენს ტერატოგენულ და ემბრიოტოქსიკურ ეფექტს). ყველაზე მაღალი რისკის მქონე ქალებში (გენეტიკური TF, თრომბოზის ისტორია, განმეორებითი თრომბოზი), ანტიკოაგულანტული თერაპია ნაჩვენებია მთელი ორსულობის განმავლობაში. მშობიარობის წინა დღეს რეკომენდებულია დაბალი მოლეკულური წონის ჰეპარინის თერაპიის გაუქმება. მშობიარობის შემდგომ პერიოდში თრომბოემბოლიური გართულებების პრევენცია განახლდება 6-8 საათის შემდეგ და ტარდება 10-14 დღის განმავლობაში.
* მულტივიტამინები ორსული ქალებისთვის
* პოლიუჯერი ცხიმოვანი მჟავები (ომეგა -3 - პოლიუჯერი ცხიმოვანი მჟავები) და ანტიოქსიდანტები (მიკროჰიდრინი, ვიტამინი E)
* სპეციფიკური მკურნალობა კონკრეტული მუტაციისთვის (იხილეთ პოლიმორფიზმის განყოფილებები)

თერაპიის ეფექტურობის კრიტერიუმები:
* ლაბორატორიული კრიტერიუმები: თრომბოფილიის მარკერების დონის ნორმალიზება (თრომბინ-ანტითრომბინ III კომპლექსი, P1 + 2 პროთრომბინის ფრაგმენტები, ფიბრინისა და ფიბრინოგენის დეგრადაციის პროდუქტები), თრომბოციტების რაოდენობა, თრომბოციტების აგრეგაცია
* კლინიკური კრიტერიუმები: თრომბის ეპიზოდების არარსებობა, პრეეკლამფსია, პლაცენტის უკმარისობა, ნაადრევი პლაცენტის მოწყვეტა

რისკის ჯგუფები:
* ორსული ქალები დატვირთული სამეანო ისტორიით (პრეეკლამფსიის მძიმე ფორმები, ეკლამფსია, განმეორებითი აბორტი და სხვა სამეანო პათოლოგიები)
* პაციენტები განმეორებითი თრომბოზით ან თრომბოზის ეპიზოდებით ისტორიაში ან ამ ორსულობაში
* პაციენტები დატვირთული ოჯახის ისტორიით (50 წლამდე ასაკის თრომბოზული გართულებების მქონე ნათესავების არსებობა - ღრმა ვენების თრომბოზი, ფილტვის ემბოლია, ინსულტი, მიოკარდიუმის ინფარქტი, უეცარი სიკვდილი)

მოდით დეტალურად ვიცხოვროთ პოლიმორფიზმებზე, რომლებიც TF– ის გამომწვევია:
შედედების გენები
პროთრომბინის გენი (ფაქტორი II) G20210A
გენი 5 ფაქტორი (ლეიდენის მუტაცია) G1691A
ფიბრინოგენის გენი FGB G-455A
გლიკოპროტეინ Ia გენი (ინტეგრინი ალფა -2) GPIa C807T
თრომბოციტების ფიბრინოგენის რეცეპტორის გენი GPIIIa 1a / 1b
პოლიმორფიზმი, რომელიც პასუხისმგებელია ცილების C და S დეფიციტზე, ანტითრომბინ III
პროტეინის S რეცეპტორის გენი PROS1 (დიდი წაშლა)
გენი "სქელსისხლიანი"
პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორი გენი PAI-1 4G / 5G
სისხლძარღვთა ტონის დარღვევის გენები
NO synthase გენი NOS3
ACE ანგიოტენზინ-გარდამქმნელი ფერმენტის გენი (ID)
გენი GNB3 С825T
მეტაბოლური გენები
მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას გენი MTHFR C677T

პროთრომბინის გენი (ფაქტორი II) G20210A
ფუნქცია: აკოდირებს ცილას (პროთრომბინს), რომელიც კოაგულაციის სისტემის ერთ -ერთი მთავარი ფაქტორია
პათოლოგია: გუანინის შეცვლა ადენინზე 20210 პოზიციაზე ხდება დნმ -ის მოლეკულის წაუკითხავი რეგიონი, შესაბამისად, პროთრომბინის ცვლილებები თავად არ ხდება ამ მუტაციის თანდასწრებით. ჩვენ შეგვიძლია გამოვავლინოთ ქიმიურად ნორმალური პროთრომბინის ერთნახევარ -ორჯერ გაზრდა. შედეგი არის თრომბის წარმოქმნის ტენდენცია.

პოლიმორფიზმის მონაცემები:
* სიხშირე მოსახლეობაში - 1-4%
* ორსულ ქალებში შემთხვევების სიხშირე ვენური თრომბოემბოლიის ისტორიით (VTE) - 10-20%
4

კლინიკური გამოვლინებები:
* აუხსნელი უშვილობა, გესტოზი, პრეეკლამფსია, ნორმალურად განლაგებული პლაცენტის ნაადრევი მოწყვეტა, განმეორებითი აბორტი, ფეტო-პლაცენტური უკმარისობა, ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა სიკვდილი, ნაყოფის ზრდის შეფერხება, HELLP სინდრომი
* ვენური და არტერიული თრომბოზი და თრომბოემბოლია, არასტაბილური სტენოკარდია და მიოკარდიუმის ინფარქტი.
პროთრომბინის გენის მუტაცია არის თანდაყოლილი თრომბოფილიის ერთ -ერთი ყველაზე გავრცელებული მიზეზი, მაგრამ პროთრომბინის ფუნქციური ტესტები არ შეიძლება გამოყენებულ იქნას როგორც სკრინინგის სრული ტესტები. აუცილებელია PCR დიაგნოსტიკის ჩატარება, რათა დადგინდეს პროთრომბინის გენის შესაძლო დეფექტი.
კლინიკური აქტუალობა:
GG გენოტიპი - ნორმალური
პათოლოგიური A- ალელის არსებობა (GA, GG- გენოტიპი)-TF და სამეანო გართულებების გაზრდილი რისკი


* ასპირინის მცირე დოზები და დაბალი მოლეკულური წონის ჰეპარინის კანქვეშა ინექციები ორსულობამდე
ზეპირი კონტრაცეპტივების მიღებისას თრომბოზის რისკი ასჯერ იზრდება!

ფაქტორი გენი 5 (ლეიდენის მუტაცია) G1691A

ფუნქცია: აკოდირებს ცილას (ფაქტორი V), რაც აუცილებელია
სისხლის კოაგულაციის სისტემის კომპონენტი.

პათოლოგია: კოაგულაციური ფაქტორის V გენის ლეიდენის მუტაცია (გუანინის შეცვლა ადენინზე 1691 პოზიციაზე) იწვევს არგინინის შეცვლას გლუტამინისთვის 506 პოზიციაზე ცილის ჯაჭვში, რაც ამ გენის პროდუქტია. მუტაცია იწვევს მე –5 ფაქტორის წინააღმდეგობას (წინააღმდეგობას) ერთ – ერთ მთავარ ფიზიოლოგიურ ანტიკოაგულანტზე - გააქტიურებულ ცილა C. შედეგი არის თრომბოზის, სისტემური ენდოთელიოპათიის, მიკროთრომბოზის და პლაცენტის ინფარქტის მაღალი რისკი, საშვილოსნოპლაცენტური სისხლის ნაკადის დარღვევები.

პოლიმორფიზმის მონაცემები:
* სიხშირე მოსახლეობაში - 2-7%
* სიხშირე ორსულებში VTE– ით - 30-50%
* აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა
კლინიკური გამოვლინებები:
* აუხსნელი უშვილობა, გესტოზი, პრეეკლამფსია, ნორმალურად განლაგებული პლაცენტის ნაადრევი მოწყვეტა, განმეორებითი აბორტი, ნაყოფ-პლაცენტური უკმარისობა, ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა სიკვდილი, ნაყოფის ზრდის შეფერხება, HELLP სინდრომი,
* ვენური და არტერიული თრომბოზი და თრომბოემბოლია
კლინიკური აქტუალობა: GG გენოტიპი ნორმალურია. პათოლოგიური A- ალელი (GA, GG- გენოტიპი)-TF და სამეანო გართულებების რისკი.
უნდა გვახსოვდეს, რომ ლეიდენის მუტაციის კომბინაცია ორსულობასთან, ჰორმონალური კონტრაცეპტივების გამოყენება, ჰომოცისტეინის დონის მომატება, პლაზმაში ანტიფოსფოლიპიდური ანტისხეულების არსებობა ზრდის TF– ის განვითარების რისკს.

ტესტირების ჩვენებები:
* განმეორებითი VTE ისტორია
* VTE– ს პირველი ეპიზოდი 50 წლამდე
* VTE– ს პირველი ეპიზოდი არაჩვეულებრივი ანატომიური ლოკალიზაციით
* VTE– ს პირველი ეპიზოდი განვითარდა ორსულობასთან, მშობიარობასთან, ზეპირი კონტრაცეპტივების მიღებასთან, ჰორმონჩანაცვლებით თერაპიასთან დაკავშირებით
* ქალები სპონტანური აბორტით უცნობი ეტიოლოგიის მეორე და მესამე ტრიმესტრში

დამატებითი თერაპია და პრევენცია:
* ჰეტეროზიგოტის (გ / ა) შემთხვევაში იშვიათად ხდება რეციდივები, ამიტომ მათში ტარდება გრძელვადიანი ანტიკოაგულანტული თერაპია მხოლოდ განმეორებითი თრომბოზის ისტორიით
* ასპირინის მცირე დოზები და დაბალი მოლეკულური წონის ჰეპარინის კანქვეშა ინექციები ორსულობამდეც კი, მთელი ორსულობის განმავლობაში და მშობიარობიდან ექვსი თვის შემდეგ.

გენი მეთილენეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზა MTHFR C677T

ფუნქცია: კოდირებს ფერმენტ მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას, რომელიც წარმოადგენს ფოლიუმის ციკლის ძირითად ფერმენტს და კატალიზაციას უკეთებს
ჰომოცისტეინის მეთიონინზე გარდაქმნის რეაქცია.

პათოლოგია: ნორმალური პლაზმური ჰომოცისტეინის დონე დაბალია ორსულობის დროს. ეს შეიძლება ჩაითვალოს დედის სხეულის ფიზიოლოგიურ ადაპტაციად, რომელიც მიზნად ისახავს ადექვატური სისხლის მიმოქცევის შენარჩუნებას პლაცენტაში.

ციტოზინის შეცვლა თიმინით 677 პოზიციაზე იწვევს ფერმენტის ფუნქციური აქტივობის შემცირებას საშუალო მნიშვნელობის 35% -მდე.
შედეგი არის სისხლში ჰომოცისტეინის დონის მომატება, რაც იწვევს ორსულობის დროს ენდოთელურ დისფუნქციას.

პოლიმორფიზმის მონაცემები:
* მოსახლეობაში ჰომოზიგოტების წარმოქმნის სიხშირე - 1o -12%
* მოსახლეობაში ჰეტეროზიგოტების წარმოქმნის სიხშირე - 40%
* სიხშირე ორსულ ქალებში VTE - 10-20%
* აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა

კლინიკური გამოვლინებები:
* გესტოზი, ნორმალურად განლაგებული პლაცენტის ნაადრევი მოწყვეტა, საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, ნაყოფის ანტენატალური სიკვდილი
ნაყოფის ნერვული მილის (spina bifida) განვითარების დეფექტი, ანენცეფალია, ბავშვის გონებრივი ჩამორჩენა, "ტუჩის გატეხილი", "სასის სასის"
* გულ -სისხლძარღვთა დაავადებების (ათეროსკლეროზი!), არტერიული და ვენური თრომბოზის ნაადრევი განვითარება.
უნდა გვახსოვდეს, რომ მხოლოდ ამ პოლიმორფიზმს შეუძლია გამოიწვიოს 5 ფაქტორის წინააღმდეგობა გააქტიურებულ ცილა C– ს მიმართ, გააქტიურებულ ფაქტორ 5 – თან ჰომოცისტეინის შეკავშირების გამო.
ეს ნიშნავს, რომ მას შეუძლია გამოიწვიოს ლეიდენის მუტაციის ყველა კლინიკური გამოვლინება (იხ. ზემოთ).
დამატებითი თერაპია და პრევენცია:
* ფოლიუმის მჟავა (4 მგ დღეში) ვიტამინ B6, B12- თან ერთად
* ფოლიუმის მჟავის დამატება დიეტაში: დიდი რაოდენობით გვხვდება მწვანე მცენარეების ფოთლებში - მუქი მწვანე ბოსტნეული ფოთლებით (ისპანახი, სალათის ფოთოლი, ასპარაგუსი), სტაფილო, საფუარი, ღვიძლი, კვერცხის გული, ყველი, ნესვი, გარგარი, გოგრა, ავოკადო , ლობიო, მთელი ხორბალი და მუქი ჭვავის ფქვილი.
პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორი გენი PAI-1 4G / 5G

ფუნქცია: აკოდირებს პლაზმინოგენის აქტივატორის ცილის ინჰიბიტორს, რომელიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ფიბრინოლიზის რეგულირებაში და ასევე განუყოფელი კომპონენტია კვერცხუჯრედის იმპლანტაციის პროცესში.
პათოლოგია: პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორის გენის სტრუქტურაში 5 -ის ნაცვლად 4 გუანინის არსებობა იწვევს მისი ფუნქციური აქტივობის ზრდას.
შედეგი არის თრომბოზის მაღალი რისკი.
პოლიმორფიზმის მონაცემები:
* ჰეტეროზიგოტური 4G / 5G პოპულაციაში შემთხვევის სიხშირე - 50%
* ჰომოზიგოტის სიხშირე 4G / 4G - 26%
* სიხშირე ორსულ ქალებში TF - 20%
* აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა

კლინიკური გამოვლინებები:
ადრეული და გვიან miscarriages, ადრეული და გვიანი გესტოზის განვითარება, ნორმალურად განლაგებული პლაცენტის ნაადრევი მოწყვეტა, ფეტო-პლაცენტური უკმარისობა, პრეეკლამფსია, ეკლამფსია, HELLP სინდრომი
* თრომბოემბოლიური გართულებები, არტერიული და ვენური თრომბოზი, მიოკარდიუმის ინფარქტი, ინსულტი, ონკოლოგიური გართულებები

კლინიკური აქტუალობა:
5G / 5G გენოტიპი არის ნორმა
პათოლოგიური 4G ალელი (4G / 4G, 4G / 5G - გენოტიპი) არის TF და სამეანო გართულებების განვითარების მაღალი რისკი.

დამატებითი თერაპია და პრევენცია:
* აცეტილსალიცილის მჟავის დაბალი დოზები და დაბალი მოლეკულური წონის ჰეპარინის დაბალი დოზები
* დაბალი მგრძნობელობა ასპირინის თერაპიის მიმართ
* ვიტამინები ანტიოქსიდანტები C, E
* სუფთა სასმელი წყალი 1.5-2 ლ / დღეში

ფიბრინოგენის გენი FGB G455A

ფუნქცია: აკოდირებს ცილას ფიბრინოგენს (უფრო ზუსტად მის ერთ ჯაჭვს), რომელიც წარმოიქმნება ღვიძლში და გარდაიქმნება უხსნად ფიბრინად - სისხლის შედედების საფუძველი სისხლის შედედებაში.

პათოლოგია: ადენინის გუანინის ჩანაცვლება 455 პოზიციაზე იწვევს გენის გაზრდას, რომლის შედეგია ჰიპერფიბრინოგენემია და TF– ის განვითარების მაღალი რისკი, სისხლის შედედების წარმოქმნა.

პოლიმორფიზმის მონაცემები:
მოსახლეობაში ჰეტეროზიგოტის (გ / ა) სიხშირე 5-10%

კლინიკური გამოვლინებები:
* ინსულტი, თრომბოემბოლია, ქვედა კიდურების ღრმა ვენების თრომბოზი,
* ჩვეული მუცლის მოშლა, ჩვეული აბორტები, პლაცენტის უკმარისობა, ნაყოფისთვის საკვები ნივთიერებებისა და ჟანგბადის არასაკმარისი მიწოდება
კლინიკური აქტუალობა:
GG გენოტიპი - ნორმალური
პათოლოგიური A- ალელის არსებობა - ჰიპერფიბრინოგენემიის გაზრდილი რისკი და, შესაბამისად, ორსულობის პათოლოგია
უნდა გვახსოვდეს, რომ ჰიპერჰომოცისტეინემია (MTHFR C677T) ასევე იწვევს ჰიპერფიბრინოგენემიას.


ამ შემთხვევაში სამეანო გართულებების მთავარი თერაპია და პრევენცია იქნება ადექვატური მკურნალობა ანტიკოაგულანტებით (დაბალი მოლეკულური წონის ჰეპარინი).

თრომბოციტების ფიბრინოგენის რეცეპტორი GPIIIa 1a / 1b (Leu33Pro)

ფუნქცია: კოდირებს ზედაპირული თრომბოციტების რეცეპტორის GPIIb / IIIa ინტეგრინის კომპლექსის ბეტა-3 ქვედანაყოფს, ასევე ცნობილია როგორც გლიკოპროტეინ -3 ა (GPIIIa). ის უზრუნველყოფს თრომბოციტების ურთიერთქმედებას სისხლის პლაზმის ფიბრინოგენთან, რაც იწვევს თრომბოციტების სწრაფ აგრეგაციას (ადჰეზიას) და, ამრიგად, ეპითელიუმის დაზიანებული ზედაპირის შემდგომ დაკავებას.

პათოლოგია: ნუკლეოტიდის შემცვლელი GPIIIa გენის მეორე ეგზონში, რაც იწვევს პროლინის ლეიცინის შემცვლელს 33 -ე პოზიციაზე.
* შეიცვლება ცილის სტრუქტურა, რაც იწვევს თრომბოციტების აგრეგაციის უნარის ზრდას.
* მეორე მექანიზმი - ცილის სტრუქტურის ცვლილება იწვევს მისი იმუნოგენური თვისებების შეცვლას, ვითარდება აუტოიმუნური რეაქცია, რაც თავის მხრივ არის სისხლის შედედების დარღვევის მიზეზი.

პოლიმორფიზმის მონაცემები:
* სიხშირე მოსახლეობაში - 16-25%

კლინიკური გამოვლინებები:
* არტერიული თრომბის გართულებები
* ამძაფრებს სხვა პოლიმორფიზმების მოქმედებას, როგორიცაა ლეიდენის მუტაცია.

კლინიკური აქტუალობა:
Leu33 Leu33 - გენოტიპი - ნორმალური
Pro33 ალელი - არტერიული თრომბოზის გაზრდილი რისკი

დამატებითი თერაპია და პრევენცია
* ახალი თაობის ანტითრომბოციტული პრეპარატები - IIb / IIIa რეცეპტორების ანტაგონისტები - პათოგენეტიკური თერაპია

გენი GNB3 C825T

ფ ფუნქცია:არის სიგნალის მეორადი მატარებელი უჯრედის ზედაპირზე არსებული რეცეპტორიდან ბირთვამდე

პათოლოგია: G- ცილის გენის წერტილოვანი მუტაცია - ციტოზინის (C) შეცვლა თიმინით (T) 825 პოზიციაზე იწვევს ამ მეორადი მატარებლის დისფუნქციას. შედეგად, სიგნალები წყვეტს ბირთვში და თრომბოციტების აგრეგაციის ჰუმორული რეგულირება ირღვევა.

კლინიკური აქტუალობა: პოლიმორფიზმი თავისთავად არ თამაშობს დიდ როლს თრომბოფილიის პათოგენეზში, თუმცა, მხოლოდ მისი თანდასწრებით არის შესაძლებელი ზემოთ აღწერილი GPIIIa 1a / 1b პოლიმორფიზმის გამოვლინება.

NO synthase გენი NOS3 (4a / 4b)

ფუნქცია:აკოდირებს აზოტის ოქსიდის სინთაზას (NOS), რომელიც სინთეზირებს აზოტის ოქსიდს, რომელიც მონაწილეობს ვაზოდილატაციაში (სისხლძარღვთა კუნთების მოდუნება), გავლენას ახდენს ანგიოგენეზზე და სისხლის შედედებაზე.

პათოლოგია:ნუკლეოტიდის მიმდევრობის ოთხი გამეორების არსებობა (4 ა) ნაცვლად ხუთი (4 ბ) აზოტის ოქსიდის სინტაზას გენში იწვევს NO– ს წარმოების შემცირებას, მთავარი ვაზოდილატატორი, რომელიც ხელს უშლის ნეირონული, ენდოკრინული ან ადგილობრივი წარმოშობის გემების მატონიზირებელ შეკუმშვას. .

პოლიმორფიზმის მონაცემები:
ჰომოზიგოტის პოპულაციაში სიხშირე 4a / 4a - 10-20%

კლინიკური გამოვლინებები:
ენდოთელური დისფუნქცია.
პოლიმორფიზმი ხელს უწყობს პრეეკლამფსიის, პრეეკლამფსიის, ნაყოფის ჰიპოქსიის და საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხების განვითარებას.
ასევე, ეს პოლიმორფიზმი განსაზღვრავს მეტაბოლური სინდრომის განვითარებას, რაც უარყოფითად მოქმედებს ქალის ჰორმონალურ ფონზე, რამაც ასევე შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ორსულობის მიმდინარეობაზე.

კლინიკური აქტუალობა:
4b / 4b - პოლიმორფიზმის ნორმალური ვარიანტი ჰომოზიგოტური ფორმით; 4b / 4a - პოლიმორფიზმის ჰეტეროზიგოტური ფორმა; 4a / 4a - პოლიმორფიზმის მუტანტური ვარიანტი, რომელიც დაკავშირებულია დაავადების მომატებულ რისკთან, ჰომოზიგოტური ფორმით
დამატებითი მკურნალობა და პრევენცია:
ამჟამად არ არსებობს პათოგენეტიკური მკურნალობა. თუმცა, უნდა გვახსოვდეს, რომ ეს პოლიმორფიზმი ამძიმებს სხვა პოლიმორფიზმების კლინიკურ სურათს, რომლებიც ზრდის თრომბოზული გართულებების რისკს.
შესაძლებელია ვაზოდილატატორების დანიშვნა ნაყოფისთვის სისხლის მიწოდების გასაუმჯობესებლად, მაგრამ კვლევა ამ საკითხზე ჯერ არ ჩატარებულა.
მეტაბოლური სინდრომის პროფილაქტიკისთვის და ჭარბი წონის, ინსულინრეზისტენტობის, ორსულ ქალებში დისლიპიდემიის არსებობისას აუცილებელია დიეტის დაწესება-მარილის ნორმალური კალორიული დაბალანსებული და ნორმალური კალორიული შემცველობა. პოლიმორფიზმი წინასწარ განსაზღვრავს არტერიული ჰიპერტენზიის განვითარებას ადამიანში, ამიტომ სასარგებლოა ფიზიკური აქტივობის დანიშვნა - კარდიო ვარჯიში - არა მხოლოდ ორსულობის დროს, არამედ ყოველთვის ორსულობის შემდეგ.

გლიკოპროტეინ ია გენი (ინტეგრინი ალფა -2) GPIa C807T

ფუნქცია:გლიკოპროტეინი ია არის თრომბოციტების რეცეპტორის ქვედანაყოფი კოლაგენისთვის, ფონ ვილებრანდის ფაქტორი, ფიბრონექტინი და ლამინინი. თრომბოციტების რეცეპტორების მათთან ურთიერთქმედება იწვევს თრომბოციტების მიმაგრებას დაზიანებული გემის კედელზე და მათ გააქტიურებას. ამრიგად, გლიკოპროტეინი ია მნიშვნელოვან როლს ასრულებს პირველადი და მეორადი ჰემოსტაზის დროს.

პათოლოგია:ციტოზინის შეცვლა თიმინით 807 პოზიციაზე იწვევს მისი ფუნქციური აქტივობის ზრდას. იზრდება თრომბოციტების ადჰეზიის სიჩქარე 1 ტიპის კოლაგენზე.
შედეგი არის თრომბოზის, ინსულტის, მიოკარდიუმის ინფარქტის გაზრდილი რისკი

პოლიმორფიზმის მონაცემები:
* სიხშირე მოსახლეობაში - 30-54%

კლინიკური გამოვლინებები:
* გულ -სისხლძარღვთა დაავადებები, თრომბოზი, თრომბოემბოლია, მიოკარდიუმის ინფარქტი,
* რბილი თრომბოზული მიდრეკილება (სხვა პოლიმორფიზმების მოქმედების მომატება, რაც ორგანიზმს მიაყენებს თრომბოფილიას)

კლინიკური აქტუალობა:
CC გენოტიპი არის ნორმა
T- ალელი - სისხლის შედედების რისკი და ორსულობის პათოლოგია

დამატებითი მკურნალობა და პრევენცია:
დღემდე, პათოგენეტიკური მკურნალობა არ შემუშავებულა.

ACE ანგიოტენზინ-გარდამქმნელი ფერმენტის გენი (ID)

ფუნქცია:ანგიოტენზინოგენის არააქტიური ფორმის გარდაქმნა ანგიოტენზინზე
პათოლოგია:წაშლა D და ნუკლეოტიდის მიმდევრობის I ჩასმა ანგიოტენზინ-გარდამქმნელი ფერმენტის გენში. თუ ადამიანს აქვს D ალელი, იზრდება ენდოთელური დისფუნქციის განვითარების რისკი.
ენდოთელური დისფუნქცია განსაზღვრავს სხეულის თრომბის ტენდენციას.

კლინიკური გამოვლინებები:
ვენური თრომბოზი და თრომბოემბოლიური გართულებები, ნაადრევი მშობიარობა, ნაყოფის დაკარგვის სინდრომი

კლინიკური აქტუალობა:
II- გენოტიპი - ნორმა
D- ალელი-ზრდის ენდოთელური დისფუნქციის განვითარების რისკს, რაც არის ყველა ზემოთ ჩამოთვლილი სამეანო გართულების საფუძველი.

დამატებითი მკურნალობა და პრევენცია:
პათოგენეტიკური თერაპია შემუშავებული არ არის. თუმცა, უნდა გვახსოვდეს, რომ ამ გენის D- ალელი აძლიერებს სხვა პოლიმორფიზმების პათოლოგიურ გამოვლინებებს, რომლებიც იწვევს თრომბოფილიას.
თქვენ ასევე უნდა იცოდეთ, რომ ეს პოლიმორფიზმი (D- ალელი) არის მეტაბოლური სინდრომის გენეტიკური კომპონენტი, რომლის არსებობა არღვევს ქალის ჰორმონალურ ფონს. რა თქმა უნდა, ამან შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ორსულობის მიმდინარეობაზე. ამრიგად, მეტაბოლური სინდრომის განვითარების თავიდან ასაცილებლად ან თუ ქალი ჭარბი წონაა, ასეთ პაციენტებს უნდა დაუნიშნონ ინსულინრეზისტენტობა, დისლიპიდემია, ლიპიდებში გაუწონასწორებელი ნორმალოკალორიული დიეტა და ადექვატური ფიზიკური აქტივობა (ცურვა, იოგა და სხვა).

პოლიმორფიზმი, რომელიც პასუხისმგებელია C ცილის დეფიციტზე

ფუნქცია:ცილა C არის თრომბოზის მთავარი ინჰიბიტორი. სხვა კომპონენტებთან ერთად, ისინი ქმნიან კომპლექსს, რომელიც ხელს უშლის თრომბის გადაჭარბებულ წარმოქმნას.

პათოლოგია:კოაგულაციის კასკადის არარეგულირებული პროგრესისა და თრომბის გადაჭარბებული წარმოქმნისკენ.

ცილის C დეფიციტის მონაცემები:
* სიხშირე მოსახლეობაში - 0.2-0.4%
კლინიკური გამოვლინებები:
* თრომბოზი, თრომბოემბოლია (განსაკუთრებით ფილტვის არტერია), ზედაპირული მორეციდივე თრომბოფლებიტი
* პლაცენტის მიკროთრომბოზი და ფეტოპლაცენტური სისხლის ნაკადის შესაბამისი დარღვევები
* ნეონატალური, კოაგულოპათია; ახალშობილთა ფულმინანტური პურპურას სინდრომი (ვლინდება ექიმოზით თავის არეში, მაგისტრალური, კიდურების ირგვლივ, ხშირად თან ახლავს ცერებრალური თრომბოზი და გულის შეტევები; კანის მრავალი წყლული და ნეკროზი) 5

კლინიკური აქტუალობა:
ბევრი ცნობილი პოლიმორფიზმია, რომელიც წინასწარ განსაზღვრავს ცილის C დეფიციტს, მაგრამ პოლიმორფიზმი, რომელიც დიდი ალბათობით განსაზღვრავს პათოლოგიას, უცნობია. ამიტომ, პათოლოგიის გამოვლენის წამყვანი მეთოდია ბიოქიმიური სისხლის ტესტი.
კონცენტრაცია 0.59-1.61 მკმოლ / ლ - ნორმალური
კონცენტრაცია ნორმის 30-65% (0.55 მკმოლ / ლ -ზე ნაკლები) - ჰეტეროზიგოტური ცილის C დეფიციტი

დამატებითი თერაპია და პრევენცია:
* ცილის კონცენტრატის ან გააქტიურებული ცილის S ინფუზია
* ცილის C დეფიციტით, რეციდივები იშვიათად ხდება, ამიტომ მათში ტარდება გრძელვადიანი ანტიკოაგულანტული თერაპია მხოლოდ განმეორებითი თრომბოზის ისტორიით
* კანისა და კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილის ნეკროზის შესაძლო განვითარება არაპირდაპირი ანტიკოაგულანტების მიღებისას
* ვარფარინთან ერთად აუცილებელია დაბალი მოლეკულური წონის ჰეპარინის გამოყენება

პოლიმორფიზმი, რომელიც პასუხისმგებელია ცილის S დეფიციტზე

ფუნქცია:ცილა S არის თრომბოზის მთავარი ინჰიბიტორი. სხვა კომპონენტებთან ერთად, ისინი ქმნიან კომპლექსს, რომელიც ხელს უშლის თრომბის გადაჭარბებულ წარმოქმნას.

პათოლოგია:ამ ანტითრომბოზულ კომპლექსსა და კოაგულაციის კასკადის ფაქტორებს შორის ურთიერთქმედების დაკარგვა იწვევს კოაგულაციის კასკადის არარეგულირებული პროგრესისა და თრომბის გადაჭარბებული წარმოქმნისკენ
არსებობს ცილის S დეფიციტის სამი ტიპი: ცილის S ანტიგენური დონის დაქვეითება, როგორც მთლიანი, ასევე თავისუფალი, S ცილის აქტივობის შემცირება (ტიპი 1), ცილის S აქტივობის შემცირება მისი ნორმალური ანტიგენის დონით. (ტიპი 2), ნორმალური ცილის S ანტიგენური დონე ნორმალური აქტივობის შემცირებით (ტიპი 3)
ცილის S დეფიციტის მონაცემები:
* სიხშირე ორსულ ქალებში VTE– ით - 2-10%
* აუტოსომური დომინანტური ტიპის გამოკვლევა

კლინიკური გამოვლინებები:
* ზედაპირული თრომბოფლებიტი, ღრმა ვენების თრომბოზი, ფილტვის ემბოლია, არტერიული თრომბოზი
* სპონტანური აბორტი, საშვილოსნოსშიდა ნაყოფის სიკვდილი
კლინიკური აქტუალობა:
დღესდღეობით ცნობილია მრავალი მუტაცია, რომელიც ორგანიზმს პროტეინის S დეფიციტისკენ უბიძგებს, მაგრამ მათგან წამყვანი პოლიმორფიზმის გამოყოფა ჯერჯერობით შეუძლებელია.
სულ ახლახანს აღმოჩენილია პოლიმორფიზმი, რომელიც იწვევს I ტიპის ცილის S დეფიციტს 95% შემთხვევაში. ეს არის PROS1 ცილის S რეცეპტორების გენის მუტაცია (დიდი წაშლა). თუმცა, ამ მუტაციის როლი სამეანო პათოლოგიის განვითარებაში ჯერ კიდევ არ არის საკმარისად ნათელი.
ამ პათოლოგიის იდენტიფიცირების მიზნით, უნდა ჩატარდეს ბიოქიმიური სისხლის ტესტი.

დამატებითი თერაპია და პრევენცია:
* ცილის S დეფიციტით, რეციდივები იშვიათად ხდება, ამიტომ მათში გრძელვადიანი ანტიკოაგულანტული თერაპია ტარდება მხოლოდ განმეორებითი თრომბოზის ისტორიით
ვარფარინის მიღებამ შეიძლება გამოიწვიოს კანისა და კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილის ნეკროზი

პოლიმორფიზმი, რომელიც პასუხისმგებელია ანტითრომბინ III დეფიციტზე

ფუნქცია:ანტითრომბინ III არის თრომბოზის მთავარი ინჰიბიტორი. სხვა კომპონენტებთან ერთად, ის ქმნის კომპლექსს, რომელიც ხელს უშლის თრომბის გადაჭარბებულ წარმოქმნას.

პათოლოგია:ამ ანტითრომბოზულ კომპლექსსა და კოაგულაციის კასკადის ფაქტორებს შორის ურთიერთქმედების დაკარგვა იწვევს კოაგულაციის კასკადის არარეგულირებული პროგრესისა და თრომბის გადაჭარბებული წარმოქმნისკენ.
ანტითრომბინ III– ის მემკვიდრეობითი დეფიციტი შეიძლება გამოვლინდეს ან ამ ცილის სინთეზის შემცირებით (ტიპი I), ან მისი ფუნქციური აქტივობის დარღვევით (ტიპი II)

ანტითრომბინ III დეფიციტის მონაცემები:
* სიხშირე მოსახლეობაში - 0.02%
* სიხშირე ორსულ ქალებში VTE– ით - 1-5%
* აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა

კლინიკური გამოვლინებები:
ახალშობილებში ანტითრომბინის დეფიციტი - რესპირატორული დისტრეს სინდრომის განვითარების მაღალი რისკი, ქალასშიდა სისხლჩაქცევა
* ქვედა კიდურების ღრმა ვენების თრომბოზი, თირკმლის ვენები და ბადურის ვენები
* პლაცენტის მიკროთრომბოზი; პლაცენტის სისხლის ნაკადის დარღვევა
კლინიკური აქტუალობა: ამ დროისთვის გამოვლენილია მუტაციების დიდი რაოდენობა, რომლებიც განსაზღვრავენ ანტითრომბინ III– ის დეფიციტს. თუმცა, მათი გამოვლინებისათვის აუცილებელია მათი კომბინაცია. დღეს არ არის ცნობილი მუტაცია, რომელიც განსაზღვრავს ანტითრომბინ III დეფიციტს ძალიან დიდი ალბათობით. ამრიგად, ამ მუტაციის დიაგნოზი ხორციელდება ბიოქიმიური პარამეტრების მიხედვით (ბიოქიმიური სისხლის ტესტი).

დამატებითი თერაპია და პრევენცია:
1) ანტითრომბინ III კონცენტრატის ინფუზია;
2) უნდა გვახსოვდეს, რომ ასეთი მუტაციის მქონე პაციენტებში თრომბოზი ძალიან ხშირად მეორდება და ამიტომ, TF– ის პირველი გამოვლინების შემდეგ მათ უნდა მიიღონ ანტიკოაგულანტული თერაპია სიცოცხლის განმავლობაში.

ლაბორატორიული ნიშნები:
* თრომბოციტების აგრეგაცია ნორმალურია
* სისხლდენის დრო ნორმალურია
* გლობალური კოაგულაციის ტესტები არ იცვლება
ანტითრომბინ III– ის დაბალი იმუნოლოგიური დონე
* ბიოლოგიური აქტივობის დაბალი დონე
* APTT– ის ადექვატური გახანგრძლივების არარსებობა ჰეპარინის თერაპიით
* ფიბრინოლიზის ტესტები ნორმალურია

პოლიმორფიზმების განსაკუთრებით საშიში კომბინაციები:
* ფაქტორი 5 გენის A- ალელი (ლეიდენის G1691A მუტაცია) + პროთრომბინის გენის A- ალელი (G20210A)
* ფაქტორი 5 გენის ალელი (ლეიდენის G1691A მუტაცია) + პროთრომბინის გენის ალელი (G20210A) + MTHFR გენის T ალელი (C677T)
* ფაქტორი 5 გენის ალელი (Leiden G1691A მუტაცია) + ცილა C ან ცილა S დეფიციტი
* ფაქტორი 5 გენის ალელი (Leiden G1691A მუტაცია) + წაშლა PROS1 გენში
* T- ალელი MTHFR (C677T) + A- ალელი FGB (G455A)
* 4G / 4G PAI-1 გენში + T- ალელი MTHFR (C677T)
* Pro33- ალელი GPIIIa + T- ალელი გენის GNB3 (C825T)

დასკვნა:
გენეტიკური ტესტირება საშუალებას მოგცემთ
1. ორსულობის დროს თრომბოფილიის განვითარების ქალის მიდრეკილების იდენტიფიცირება
2. დანიშნოს პათოგენეტიკური თერაპია, რომელიც ყველაზე ეფექტურია თითოეულ კონკრეტულ შემთხვევაში
3. მოერიდეთ უმეტეს სამეანო გართულებებს, მათ შორის უნაყოფობას და ნაყოფის ინტრაუტერიულ სიკვდილს
4. ქალებში თრომბის გართულებების თავიდან ასაცილებლად მშობიარობის შემდგომ პერიოდში და სიცოცხლის მომდევნო წლებში
5. ახალშობილებში თრომბის გართულებების პრევენცია
6. თრომბოფილიის ტერატოგენული ეფექტის თავიდან აცილება (თავიდან აიცილოთ spina bifida e.s.)
7. გახადე ქალის ცხოვრება ბედნიერი და სავსე.

გენეტიკას შეუძლია დაგეხმაროთ, ძვირფასო ექიმო, თქვენი წმინდა მოვალეობის შესრულებაში. დაგვიკავშირდით, ჩვენ გელოდებით.

1. არსებობს უფრო რთული კლინიკური კლასიფიკაცია, რომელიც ემყარება TF- ის კლინიკურ გამოვლინებებს:

1) ჰემოროლოგიური ფორმები, რომლებიც ხასიათდება პოლიგლობულიით, ჰემატოკრიტის მომატებით, სისხლისა და პლაზმის სიბლანტის მომატებით ჰიპერთრომბოციტოზთან ერთად ან მის გარეშე (სკრინინგი - სისხლის და პლაზმის სიბლანტის გაზომვა, უჯრედების რაოდენობის და ჰემატოკრიტის განსაზღვრა)
2) თრომბოციტების ჰემოსტაზის დარღვევებით გამოწვეული ფორმები, გამოწვეული თრომბოციტების აგრეგაციის ფუნქციის მომატებით (სპონტანური და მთავარი აგონისტების გავლენის ქვეშ), ფონ ვილბრანდის ფაქტორის დონე და მულტიმერიულობა, (სკრინინგი (გ) - თრომბოციტების რაოდენობის დათვლა , მათი აგრეგაციის გაზომვა FLA და რიტომიცინის დაბალი დოზების გავლენის ქვეშ)
3) პლაზმის კოაგულაციის ფაქტორების დეფიციტთან ან დარღვევებთან დაკავშირებული ფორმები: (გ - დარღვევები ცილის C სისტემაში, თრომბინისა და ანცისტრონული შედედების დრო, ფიბრინის ლიზისის დროის განსაზღვრა) , თრომბოგენული დისფიბრინოგენემია
4) ცილების C და S, ანტითრომბინ III
5) ფიბრინოლიზის დარღვევასთან დაკავშირებული ფორმები (გ- ევგლობულინების სპონტანური და სტრეპტოკინაზაით გამოწვეული ლიზის დროის განსაზღვრა, 12-კალიკრეინზე დამოკიდებული ფიბრინოლიზი, მანჟეტის ტესტი)
6) ფორმები, რომლებიც დაკავშირებულია აქტივობის გაზრდასთან და მე -7 ფაქტორის არასაკმარისი ინაქტივაციასთან
აუტოიმუნური და ინფექციურ -იმუნური (გ -ლუპუსის ანტიკოაგულანტის განმარტება)
-პარანოპლასტიკური (ტროსუს სინდრომი)
-დიაბეტური ანგიოპათიის მეტაბოლური ფორმები, ჰიპერლიპიდემიური ფორმები, თრომბოფილია ჰომოცისტეინემიაში
-იატროგენული (მედიკამენტების ჩათვლით) ჰორმონალური კონტრაცეპტივების მიღებისას, ჰეპარინის თრომბოციტოპენია, ფიბრინოლიზური თერაპია, L- ასპარაგინაზით მკურნალობისას.

2. პოლიმორფიზმი არის გენის ვარიანტი, რომელიც ჩამოყალიბებულია წერტილოვანი ადაპტირებული მუტაციისგან და ფიქსირდება რამდენიმე თაობაში და გვხვდება მოსახლეობაში 1-2 პროცენტზე მეტს.

3. ბოლოდროინდელმა კვლევამ აჩვენა, რომ ლეიდენის მუტაციის მატარებლებში, IVF- ის დროს ემბრიონის იმპლანტაციის წარმატების მაჩვენებელი დაახლოებით 2 -ჯერ მეტია, ვიდრე პაციენტებში, რომლებიც არ არიან ამ მუტაციის მატარებლები. ეს ცნობისმოყვარე მონაცემები მიუთითებს იმაზე, რომ მიუხედავად გართულებების გაზრდილი ალბათობისა, ლეიდენის მუტაციით დაავადებული პაციენტების ნაყოფიერება (თითოეულ ციკლში ორსულობის ალბათობა) შეიძლება იყოს უფრო მაღალი.

4. მემკვიდრეობა: ის შეიძლება იყოს დომინანტი და რეცესიული (ეს სტატია არ საუბრობს სქესთან, ანუ სქესის ქრომოსომასთან დაკავშირებულ მემკვიდრეობაზე). დომინანტი გამოიხატება ბავშვში, თუკი ერთ – ერთ მშობელში არსებობს ცხენის შესაბამისი გენი, ხოლო რეცესიული მოითხოვს გენებს, რომლებიც იდენტურია ამ თვისებისათვის ორივე მშობელში.

5. სინდრომი აღწერილია ადამიანებში, რომლებიც ორჯერ ჰომოზიგოტურია 1 ტიპის (ცილის C რაოდენობრივი და ფუნქციური დეფიციტი) და ტიპი 2 (ცილის C ხარისხობრივი დეფიციტი); სინდრომი ცეცხლგამძლეა ჰეპარინის ან ანტითრომბოციტული აგენტებით თერაპიის მიმართ. თუ პაციენტს არ აქვს კლინიკური და ლაბორატორიული მონაცემები ტვინის ან მხედველობის ორგანოს შეუქცევადი დაზიანების შესახებ, მაშინ ოპტიმალური თერაპია იქნება გააქტიურებული ცილის C, ცილა C ან ახალი გაყინული პლაზმის კონცენტრატის გამოყენება ჰეპარინთან ერთად.

თრომბოზის (ხშირად ვენური) განვითარების ტენდენციას, რომელიც გენის დეფექტებთან არის დაკავშირებული, მემკვიდრეობითი თრომბოფილია ეწოდება. იგი ვლინდება სისხლის უჯრედების პათოლოგიური წარმოქმნით და კოაგულაციის ფაქტორებით. პაციენტებში აღინიშნება სხვადასხვა ლოკალიზაციის გემების სისხლის შედედების ბლოკირება. ორსულობის დროს, დაავადების პირველი ნიშნები შესაძლებელია გართულებებით ნაადრევი მშობიარობის სახით.

📌 წაიკითხეთ ამ სტატიაში

თრომბოფილიის რისკის ფაქტორები

სისხლის შედედების გაზრდის მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით, ყველაზე ხშირად აღინიშნება დეფიციტი. ისინი ამცირებენ სისხლის შედედების წარმოქმნას, ამიტომ როდესაც ისინი დეფიციტურია, ხდება სისხლის შედედების დაჩქარებული ფორმირება. გარდა ამისა, პაციენტებს შეიძლება ჰქონდეთ ფიბრინოგენის სტრუქტურული დარღვევები და კოაგულაციის სხვა ფაქტორები.

ამ დარღვევებიდან ბევრი რჩება არადიაგნოზირებული და არ აჩვენებს კლინიკურ ნიშნებს პროვოცირების ფაქტორების წარმოქმნამდე:

  • ხანგრძლივი ყოფნა სტატიკურ მდგომარეობაში (საწოლის დასვენება, იმობილიზაცია დაზიანების შემდეგ, ოპერაცია);
  • პროფესიული საქმიანობა, რომელიც დაკავშირებულია ხანგრძლივ ჯდომასთან ან ფეხზე დგომასთან, მძიმე ტვირთის გადატანასთან;
  • უმოძრაო ცხოვრების წესი;
  • სიმსუქნე;
  • ორსულობა;
  • ქირურგიული ჩარევები, ტრავმის დროს ქსოვილის ფართო დაზიანება, ვენური კათეტერის დაკავშირება ცენტრალურ ვენასთან;
  • სითხის დაკარგვა შარდმდენებით, დიარეით ან ღებინებით მკურნალობის დროს;
  • ავთვისებიანი სიმსივნეები;
  • გულის და სისხლძარღვების დაავადებები;
  • ჰორმონალური კონტრაცეფცია.

ამინომჟავის ჰომოცისტეინის სინთეზის ზრდა ასევე თრომბოფილიის ოჯახური ფორმის ერთ -ერთი ვარიანტია. სისხლში ამ ნაერთის მაღალი კონცენტრაცია ტრავმულ გავლენას ახდენს ჭურჭლის კედელზე, რომლის შედეგია სისხლის შედედების გამოჩენა. ჰომოცისტეინის კონცენტრაციის მომატება ითვლება დაავადების ერთ -ერთ მარკერს:

  • და ტვინი;
  • ვენური თრომბოზი

ორსულობის დროს, ამ ამინომჟავის მომატებული დონე არის ნაყოფის ჟანგბადის შიმშილის ნიშანი პლაცენტაში სისხლის არასაკმარისი ნაკადის გამო, ის ხშირად ერწყმის ფოლიუმის მჟავას, ვიტამინ B6 და B12 მეტაბოლიზმს და იწვევს განვითარების დეფექტებს ბავშვში. .

გენის დარღვევები შეიძლება მოხდეს არა მხოლოდ მემკვიდრეობითი თრომბოფილიით, მუტაციებმა ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს ქრომოსომულ აპარატზე გარე ფაქტორების გამო:

  • მაიონებელი გამოსხივება;
  • ქიმიკატებით მოწამვლა;
  • საკვებისა და წყლის დაბინძურება პესტიციდებით;
  • ნავთობპროდუქტებთან კონტაქტი;
  • მედიკამენტების გამოყენება;
  • საკვების მიღება კონსერვანტებით და საღებავებით, გენმოდიფიცირებული საკვები.

მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის სკრინინგი

სისხლის კოაგულაციის ფაქტორების განსაზღვრის ჩვენებები და ბიოქიმიური პარამეტრების თანმხლები თრომბოფილია შეიძლება საჭირო გახდეს შემდეგ შემთხვევებში:

სისხლის ანალიზი

თრომბის წარმოქმნის გაზრდილი საფრთხის დასადგენად პაციენტებს ენიჭებათ ყოვლისმომცველი სისხლის ტესტი, რომელიც მოიცავს განსაზღვრას:


მარკერები

თრომბოფილიის გენეტიკური მიდრეკილების შესასწავლად ხდება ვენური სისხლის ანალიზი და პირის ღრუს ლორწოვანი გარსის ეპითელიუმის გახეხვა. მიღებული მონაცემები ასახავს გამოვლენილ მუტაციას და გენთა მრავალფეროვნებას (პოლიმორფიზმი). ამ დარღვევებმა შეიძლება გაზარდოს სისხლის შედედების რისკი არასასურველ პირობებში. გამოკვლეულია რამდენიმე გენი:

  • კოაგულაციის ფაქტორები - პროთრომბინი (F2), მეხუთე, მეშვიდე, მეცამეტე (F13A1), ფიბრინოგენი (FGB);
  • პლაზმინოგენის აქტივატორის PAI-1 ანტაგონისტი (სერპინი);
  • თრომბოციტების რეცეპტორები კოლაგენის ITGA2 ან ITGB3 (ალფა და ბეტა ინტეგრინი).

მემკვიდრეობითი თრომბოფილია და ორსულობა

ორსულობის დროს გენებში მუტაციების აღმოჩენისას იზრდება სისხლის შედედების რისკი. ეს საშიშია ბავშვის გაჩენისთვის, რადგან ქალებში ამ პერიოდში აღინიშნება კოაგულაციის სისტემის ფიზიოლოგიური ზრდა, რათა დაიცვას სხეული მშობიარობის დროს სისხლის დაკარგვისგან. ამიტომ, გენეტიკური დარღვევებით, ხშირად ხდება პლაცენტის გემების ბლოკირება, რაც იწვევს უარყოფით შედეგებს:

  • ადრეული სპონტანური აბორტი;
  • ნაადრევი მშობიარობა;
  • ნაყოფის არასაკმარისი სისხლის მიწოდება;
  • ბავშვებში ორგანოების განვითარების შეფერხება;
  • პლაცენტის მოწყვეტა;
  • ვენური თრომბოზი და ცერებროვასკულური უბედური შემთხვევა მომავალ დედაში;
  • ჩვეული მუცლის მოშლა.


მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის მკურნალობა

თუ დაავადება გამოვლინდა, პირველ რიგში რეკომენდირებულია დაიცვას შემდეგი წესები:

  • გამორიცხავს ხანგრძლივ ყოფნას უმოძრაო მდგომარეობაში (პაუზა მსუბუქი დათბობისთვის), წონის აწევა;
  • ცურვა;
  • , წინდები (განსაკუთრებით ორსულობისა და მშობიარობის დროს);
  • განახორციელეთ თვითმასაჟი ვენოტონური გელების (, ჰეპატრომბინის) გამოყენებით;
  • სწორად ავაშენოთ დიეტა.

თრომბოფილიის სამკურნალო თერაპიისთვის გამოიყენეთ:

  • ანტიკოაგულანტები - ჰეპარინი, ფრაქსიპარინი,;
  • ანტითრომბოციტული აგენტები (ტიკლიდი, აცეტილსალიცილის მჟავა, დიპირიდამოლი, ვესელ დუეტი F);
  • ვენოტონიკები -, აესცინი, ფლებოდია, ტროქსევასინი, ესკუზანი, ვასოკეტი.

დიეტა თრომბოზის ტენდენციით

საკვები, რომელიც ზრდის სისხლის სიბლანტეს, სრულად უნდა გამოირიცხოს დიეტადან. Ესენი მოიცავს:

  • ცხიმიანი ხორცი, სუბპროდუქტები, ღორის ქონი, ხორცის ბულიონი, ჟელეტირებული ხორცი;
  • ყავა, შავი ჩაი, შოკოლადი;
  • მყარი ყველი, მთელი რძე;
  • ისპანახი და ფოთლოვანი ნიახური;
  • ყველა ცხარე და ცხიმიანი საკვები;
  • ნახევარფაბრიკატები, დაკონსერვებული საკვები.

სისხლის გასათხელებლად, მენიუ უნდა შეიცავდეს:

  • ლინგონბერის, მოცვის ან ვიბურნუმის ხილის სასმელი;
  • კომპოტები შავი ქოქოსით, ქლიავით, გამხმარი გარგარით;
  • ზღვის მცენარეები, მიდიები, კრევეტები;
  • ჯანჯაფილი;
  • ბროწეულის წვენი;
  • წიწიბურა, ქერი და შვრიის ფაფა;
  • ვადები.

სისხლის გამათხელებელი პროდუქტები

მემკვიდრეობითი თრომბოფილია ხდება მაშინ, როდესაც სხეულს აქვს დეფექტები გენებში, რომლებიც მონაწილეობენ კოაგულაციის ფაქტორების ან ანტიკოაგულანტული აქტივობის მქონე ნივთიერებების ფორმირებაში. დაავადების სიმპტომები არის ვენური გემების განმეორებითი ბლოკირება. ეს პათოლოგია განსაკუთრებით საშიშია ორსული ქალებისთვის ნაადრევი მშობიარობისა და ნაყოფის მალფორმაციის გაზრდილი საფრთხის გამო.

რისკის ჯგუფების პირებს ურჩევენ გაიარონ გამოკვლევა, მათ შორის ლიპიდური პროფილი და კოაგულოგრამა, ასევე გენეტიკური თრომბოფილიის მარკერების ტესტები. გართულებების სამკურნალოდ და პროფილაქტიკისთვის რეკომენდებულია დოზირებული ფიზიკური აქტივობა, მედიკამენტები და ანტითრომბოზული დიეტა.

სასარგებლო ვიდეო

ნახეთ ვიდეო თრომბოფილიისა და ორსულობის შესახებ:

წაიკითხეთ ასევე

სისხლის შედედების მოწყვეტა ფატალური საფრთხეა ადამიანებისთვის. ვენური და სისხლძარღვთა თრომბოზის პროფილაქტიკამ შეიძლება შეამციროს ფატალური საფრთხის რისკი. როგორ შეიძლება თრომბოზის პრევენცია? რა არის ყველაზე ეფექტური საშუალებები მის წინააღმდეგ?

  • სისხლის საკმაოდ მნიშვნელოვანი მაჩვენებელია ჰემატოკრიტი, რომლის მაჩვენებელი განსხვავდება ბავშვებში და მოზრდილებში, ქალებში ნორმალურ მდგომარეობაში და ორსულობის დროს, ასევე მამაკაცებში. როგორ ხდება ანალიზის გაკეთება? რა უნდა იცოდე?
  • ყველა ექიმს არ შეუძლია ადვილად უპასუხოს, თუ როგორ განასხვავოს თრომბოზი და თრომბოფლებიტი, ფლებოთრომბოზი. რა არის ფუნდამენტური განსხვავება? რომელ ექიმთან უნდა მივიდე?
  • სისხლძარღვებისთვის ვარდის დალევა, გულის გაძლიერება ძალიან სასარგებლოა. ის ასევე აქტიურად ეხმარება ტვინის გემებს, რითაც ამცირებს მრავალი საშიში პათოლოგიის განვითარების რისკს.
  • Sinkumar ინიშნება სისხლის შედედების წარმოქმნის თავიდან ასაცილებლად, გამოყენება უნდა იყოს ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ. აბების უკუჩვენებები მოიცავს ორსულობას. ვირჩევთ რომელია უკეთესი - ვარფარინი თუ სინქუმარ, უპირატესობა ენიჭება პირველს.




    • უფროსი
    "ონკოგენეტიკა"

    ჟუსინა
    იულია გენადევნა

    დაამთავრა ვორონეჟის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის პედიატრიული ფაკულტეტი V.I. ნ.ნ. ბურდენკო 2014 წელს.

    2015 - სტაჟირება თერაპიაში ვ.გ. ფაკულტეტის თერაპიის დეპარტამენტის საფუძველზე. ნ.ნ. ბურდენკო.

    2015 წელი - სერტიფიცირების კურსი სპეციალობაში "ჰემატოლოგია" მოსკოვის ჰემატოლოგიური სამეცნიერო ცენტრის ბაზაზე.

    2015-2016 - ექიმი თერაპევტი, VGKBSMP No 1.

    2016 წელი - დამტკიცებულია თეზისის თემა მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატის ხარისხის შესახებ "დაავადების კლინიკური კურსისა და პროგნოზის შესწავლა პაციენტებში ფილტვის ქრონიკული ობსტრუქციული დაავადებით ანემიური სინდრომით". 10-ზე მეტი პუბლიკაციის თანაავტორი. გენეტიკისა და ონკოლოგიის სამეცნიერო და პრაქტიკული კონფერენციების მონაწილე.

    2017 - განმეორებითი კურსი თემაზე: "გენეტიკური კვლევების შედეგების ინტერპრეტაცია მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე პაციენტებში".

    2017 წლიდან, რეზიდენტურა სპეციალობაში "გენეტიკა" RMANPO– ს ბაზაზე.

    უფროსი
    "გენეტიკა"

    კანივეცი
    ილია ვიაჩესლავოვიჩი

    კანივეცი ილია ვიაჩესლავოვიჩი, გენეტიკოსი, სამედიცინო მეცნიერებათა კანდიდატი, გენომედის სამედიცინო და გენეტიკური ცენტრის გენეტიკური განყოფილების უფროსი. რუსეთის სამედიცინო აკადემიის უწყვეტი პროფესიული განათლების სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის ასისტენტი.

    მან 2009 წელს დაამთავრა მოსკოვის სახელმწიფო სამედიცინო და სტომატოლოგიური უნივერსიტეტის სამედიცინო ფაკულტეტი, ხოლო 2011 წელს - რეზიდენტურა გენეტიკაში ამავე უნივერსიტეტის სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტში. 2017 წელს მან დაიცვა დისერტაცია მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატის ხარისხზე თემაზე: დნმ -ის რეგიონების ასლების რაოდენობის ცვალებადობის მოლეკულური დიაგნოსტიკა ბავშვებში თანდაყოლილი მალფორმაციებით, ფენოტიპური დარღვევებით და / ან გონებრივი ჩამორჩენილობით SNP– ების გამოყენებისას მაღალი სიმკვრივის ოლიგონუკლეოტიდური მიკრო მასივები "

    2011-2017 წლებში მუშაობდა გენეტიკოსად ბავშვთა კლინიკურ საავადმყოფოში ნ.ფ. ფილატოვი, ფედერალური სახელმწიფო საბიუჯეტო სამეცნიერო დაწესებულების სამეცნიერო საკონსულტაციო განყოფილება "სამედიცინო გენეტიკური კვლევის ცენტრი". 2014 წლიდან დღემდე არის MGC Genomed– ის გენეტიკის განყოფილების უფროსი.

    საქმიანობის ძირითადი სფეროები: მემკვიდრეობითი დაავადებების და თანდაყოლილი მანკების მქონე პაციენტების დიაგნოსტიკა და მართვა, ეპილეფსია, ოჯახების სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია, რომელშიც ბავშვი დაიბადა მემკვიდრეობითი პათოლოგიით ან განვითარების დეფექტებით, პრენატალური დიაგნოსტიკა. კონსულტაციის დროს ხდება კლინიკური მონაცემებისა და გენეალოგიის ანალიზი, რათა დადგინდეს კლინიკური ჰიპოთეზა და გენეტიკური ტესტირების საჭირო რაოდენობა. გამოკითხვის შედეგების საფუძველზე ხდება მონაცემების ინტერპრეტაცია და მიღებული ინფორმაცია განმარტებულია კონსულტანტებისთვის.

    ის არის გენეტიკური სკოლის პროექტის ერთ -ერთი დამფუძნებელი. რეგულარულად საუბრობს კონფერენციებზე. კითხულობს ლექციებს ექიმებისთვის, გენეტიკოსებისთვის, ნევროლოგებისთვის და მეან-გინეკოლოგებისთვის, ასევე მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე პაციენტების მშობლებისთვის. ის არის 20-ზე მეტი სტატიის ავტორი და თანაავტორი რუსულ და უცხოურ ჟურნალებში.

    პროფესიული ინტერესების სფეროა კლინიკურ პრაქტიკაში თანამედროვე გენომის მასშტაბის კვლევების დანერგვა, მათი შედეგების ინტერპრეტაცია.

    მიღების დრო: ოთხ, პარ 16-19

    უფროსი
    "ნევროლოგია"

    შარკოვი
    არტემ ალექსეევიჩი

    შარკოვი არტიომ ალექსეევიჩი- ნევროლოგი, ეპილეპტოლოგი

    2012 წელს სწავლობდა საერთაშორისო პროგრამის "აღმოსავლური მედიცინის" ფარგლებში სამხრეთ კორეაში, დაეგუ ჰაანუს უნივერსიტეტში.

    2012 წლიდან - მონაწილეობა მონაცემთა ბაზის ორგანიზებაში და ალგორითმი გენეტიკური ტესტების ინტერპრეტაციისათვის xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, პროექტის მენეჯერი - იგორ უგაროვი)

    2013 წელს დაამთავრა რუსეთის ეროვნული კვლევითი სამედიცინო უნივერსიტეტის პედიატრიული ფაკულტეტი N.I. პიროგოვი.

    2013 წლიდან 2015 წლამდე სწავლობდა ნევროლოგიის კლინიკურ ორდინატურაში ნევროლოგიის სამეცნიერო ცენტრში.

    2015 წლიდან მუშაობს ნევროლოგად, მეცნიერ -თანაშემწედ აკადემიკოს იუ.ე. ველტისჩევი N.I. პიროგოვი. ის ასევე მუშაობს როგორც ნევროლოგი და ექიმი ვიდეო-EEG მონიტორინგის ლაბორატორიაში კლინიკებში "V.I. სახელობის ეპილეფტოლოგიისა და ნევროლოგიის ცენტრი". ყაზარიანი "და" ეპილეფსიის ცენტრი ".

    2015 წელს ის სწავლობდა იტალიაში "ნარკოტიკებისადმი მდგრადი ეპილეფსიების მე -2 საერთაშორისო საცხოვრებელი კურსი, ILAE, 2015" სკოლაში.

    2015 წელს მოწინავე ტრენინგი - "კლინიკური და მოლეკულური გენეტიკა პრაქტიკოსი ექიმებისთვის", RCCH, RUSNANO.

    2016 წელს მოწინავე ტრენინგი - "მოლეკულური გენეტიკის საფუძვლები" ბიოინფორმატიკის ხელმძღვანელობით, დოქტორი. კონოვალოვა F.A.

    2016 წლიდან - გენომიდის ლაბორატორიის ნევროლოგიური განყოფილების უფროსი.

    2016 წელს სწავლობდა იტალიაში სკოლაში "San Servolo International advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

    2016 წელს მოწინავე ტრენინგი - "ინოვაციური გენეტიკური ტექნოლოგიები ექიმებისთვის", "ლაბორატორიული მედიცინის ინსტიტუტი".

    2017 წელს - სკოლა "NGS სამედიცინო გენეტიკაში 2017", მოსკოვის სახელმწიფო სამეცნიერო ცენტრი

    ამჟამად, ის ატარებს მეცნიერულ კვლევებს ეპილეფსიის გენეტიკის სფეროში პროფესორის, მედიცინის დოქტორის ხელმძღვანელობით. ბელუსოვა ე.დ. და პროფესორები, დ.მ.ს. დადალი ე.ლ.

    დამტკიცებულია დისერტაციის თემა მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატის ხარისხისათვის "ადრეული ეპილეფსიური ენცეფალოპათიების მონოგენური ვარიანტების კლინიკური და გენეტიკური მახასიათებლები".

    საქმიანობის ძირითადი სფეროა ბავშვებსა და მოზრდილებში ეპილეფსიის დიაგნოზი და მკურნალობა. ვიწრო სპეციალიზაცია - ეპილეფსიის ქირურგიული მკურნალობა, ეპილეფსიის გენეტიკა. ნეიროგენეტიკა.

    სამეცნიერო პუბლიკაციები

    შარკოვი ა., შარკოვა ი., გოლოვტეევი ა., უგაროვი ი. "დიფერენციალური დიაგნოზის ოპტიმიზაცია და გენეტიკური ტესტირების შედეგების ინტერპრეტაცია XGenCloud საექსპერტო სისტემის მიერ ეპილეფსიის ზოგიერთ ფორმებში." სამედიცინო გენეტიკა, .4, 2015, გვ. 41.
    *
    შარკოვი A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "ტუბერკულოზური სკლეროზის მქონე ბავშვებში ტვინის მულტიფოკალური დაზიანების ეპილეფსიის ოპერაცია." XIV რუსული კონგრესის რეფერატები "ინოვაციური ტექნოლოგიები პედიატრიაში და პედიატრიულ ქირურგიაში". პერინატოლოგიისა და პედიატრიის რუსული ბიულეტენი, 4, 2015. - გვ. 226-227.
    *
    დადალი E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "მოლეკულური გენეტიკური მიდგომები მონოგენური იდიოპათიური და სიმპტომური ეპილეფსიების დიაგნოსტიკისთვის". XIV რუსული კონგრესის ნაშრომი "ინოვაციური ტექნოლოგიები პედიატრიაში და პედიატრიულ ქირურგიაში". პერინატოლოგიისა და პედიატრიის რუსული ბიულეტენი, 4, 2015. - გვ. 221.
    *
    შარკოვი A.A., დადალი E.L., შარკოვა I.V. "ადრეული ტიპის 2 ეპილეფსიური ენცეფალოპათიის იშვიათი ვარიანტი, რომელიც გამოწვეულია CDKL5 გენის მუტაციით მამაკაც პაციენტში." კონფერენცია "ეპილეფტოლოგია ნეირომეცნიერების სისტემაში". კონფერენციის მასალების კრებული: / რედაქტორი: პროფ. ნეზნანოვა ნ.გ., პროფ. მიხაილოვა ვ.ა. SPb.: 2015. - გვ. 210-212.
    *
    დადალი E.L., შარკოვი A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V,. ტროიცკი A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. ტიპი 3 მიოკლონუსის ეპილეფსიის ახალი ალელური ვარიანტი, გამოწვეული KCTD7 გენის მუტაციით // სამედიცინო გენეტიკა. -2015.- ვ. 14.-№9.- გვ. 44-47
    *
    დადალი E.L., შარკოვა I.V., შარკოვი A.A., Akimova I.A. "მემკვიდრეობითი ეპილეფსიის დიაგნოზის კლინიკური და გენეტიკური მახასიათებლები და თანამედროვე მეთოდები." მასალების კრებული "მოლეკულური ბიოლოგიური ტექნოლოგიები სამედიცინო პრაქტიკაში" / ედ. კორესპონდენტი წევრი რაიენ ა.ბ. მასლენნიკოვი. - გამოცემა. 24.- ნოვოსიბირსკი: აკადემიზდატი, 2016.- 262: გვ. 52-63
    *
    ბელუსოვა ე.დ., დოროფეევა მ.იუ, შარკოვი ა.ა. ეპილეფსია ტუბერკულოზური სკლეროზის დროს. "ტვინის დაავადებები, სამედიცინო და სოციალური ასპექტები" რედაქტირებულია გუსევი ე.ი., გეხტ AB, მოსკოვი; 2016; გვ. 391-399
    *
    დადალი E.L., შარკოვი A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. მემკვიდრეობითი დაავადებები და სინდრომები, რომელსაც თან ახლავს ფებრილური კრუნჩხვები: კლინიკური და გენეტიკური მახასიათებლები და დიაგნოსტიკური მეთოდები. // პედიატრიული ნევროლოგიის რუსული ჟურნალი.- თ. 11.- №2, გვ. 33- 41.დოი: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
    *
    შარკოვი A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. მოლეკულური გენეტიკური მიდგომები ეპილეფსიური ენცეფალოპათიის დიაგნოზისთვის. რეფერატების კრებული "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / რედაქტირებულია პროფესორი გუზევა V.I. პეტერბურგი, 2016, გვ. 391
    *
    ჰემისფეროტომია ფარმაკოზისტენტული ეპილეფსიისათვის თავის ტვინის ორმხრივი დაზიანების მქონე ბავშვებში ზუბკოვა ნ.ს. რეფერატების კრებული "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / რედაქტირებულია პროფესორი გუზევა V.I. პეტერბურგი, 2016, გვ. 157.
    *
    *
    სტატია: ადრეული ეპილეფსიური ენცეფალოპათიის გენეტიკა და დიფერენციალური მკურნალობა. ᲐᲐ. შარკოვი *, I.V. შარკოვა, ე. დ. ბელუსოვა, ე.ლ. დადალი. ნევროლოგიისა და ფსიქიატრიის ჟურნალი, 9, 2016; Პრობლემა 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
    *
    გოლოვტეევი ა.ლ., შარკოვი ა.ა., ტროიცკი ა.ა., ალტუნინა გ.ე., ზემლიანსკი მ.იუ, კოპაჩევი დ.ნ., დოროფეევა მ.ი. "ტუბერკულოზური სკლეროზის დროს ეპილეფსიის ქირურგიული მკურნალობა" რედაქტორი მ. დოროფეევა, მოსკოვი; 2017; გვერდი 274
    *
    ეპილეფსიის ახალი საერთაშორისო კლასიფიკაცია და ეპილეფსიის საწინააღმდეგო საერთაშორისო ლიგის ეპილეფსიური შეტევები. ჟურნალი ნევროლოგიისა და ფსიქიატრიის. C.C. კორსაკოვი. 2017 წ. ტომი 117. არა. 7. გვ. 99-106

    უფროსი
    "პრენატალური დიაგნოზი"

    კიევსკაია
    იულია კირილოვნა

    2011 წელს დაამთავრა მოსკოვის სახელმწიფო სამედიცინო და სტომატოლოგიური უნივერსიტეტი. ა.ი. ევდოკიმოვა, სპეციალობა "ზოგადი მედიცინა" სწავლობდა რეზიდენტურაში იმავე უნივერსიტეტის სამედიცინო გენეტიკის განყოფილებაში, სპეციალობა "გენეტიკა"

    2015 წელს მან დაამთავრა სტაჟირება მეანობა -გინეკოლოგიის სპეციალობით FSBEI HPE "MGUPP" - ის ექიმთა მოწინავე სამედიცინო ინსტიტუტში.

    2013 წლიდან ატარებს საკონსულტაციო მიღებას სახელმწიფო საბიუჯეტო ჯანდაცვის დაწესებულებაში "ოჯახის დაგეგმვისა და რეპროდუქციის ცენტრი" DZM

    2017 წლიდან ის გენომიდის ლაბორატორიის პრენატალური დიაგნოსტიკის განყოფილების უფროსია

    რეგულარულად საუბრობს კონფერენციებსა და სემინარებზე. კითხულობს ლექციებს სხვადასხვა სპეციალობის ექიმებისთვის რეპროდუქციისა და პრენატალური დიაგნოსტიკის სფეროში

    ატარებს ორსული ქალების სამედიცინო და გენეტიკურ კონსულტაციებს პრენატალური დიაგნოსტიკის შესახებ, რათა თავიდან აიცილოს თანდაყოლილი მანკების მქონე ბავშვების დაბადება, ასევე სავარაუდოდ მემკვიდრეობითი ან თანდაყოლილი პათოლოგიების მქონე ოჯახების დაბადება. განმარტავს დნმ დიაგნოსტიკის შედეგებს.

    სპეციალისტები

    ლატიპოვი
    არტურ შამილიევიჩი

    ლატიპოვი არტურ შამილიევიჩი - უმაღლესი კვალიფიკაციის კატეგორიის ექიმი გენეტიკოსი.

    1976 წელს ყაზანის სახელმწიფო სამედიცინო ინსტიტუტის სამედიცინო ფაკულტეტის დამთავრების შემდეგ, მრავალი წლის განმავლობაში ის მუშაობდა ჯერ როგორც ექიმი სამედიცინო გენეტიკის ოფისში, შემდეგ თათარტანის რესპუბლიკური საავადმყოფოს სამედიცინო გენეტიკური ცენტრის ხელმძღვანელი, მთავარი სპეციალისტი თათარტანის რესპუბლიკის ჯანდაცვის სამინისტრო, ყაზანის სამედიცინო უნივერსიტეტის განყოფილებების მასწავლებელი.

    ავტორია 20 – ზე მეტი სამეცნიერო ნაშრომის რეპროდუქციული და ბიოქიმიური გენეტიკის პრობლემებზე, მონაწილეობს მრავალ ეროვნულ და საერთაშორისო კონგრესსა და კონფერენციაში სამედიცინო გენეტიკის პრობლემებზე. შემოიღო ორსული ქალებისა და ახალშობილთა მასობრივი სკრინინგის მეთოდები მემკვიდრეობითი დაავადებებისთვის ცენტრის პრაქტიკულ მუშაობაში, ჩაატარა ათასობით ინვაზიური პროცედურა ნაყოფის სავარაუდო მემკვიდრეობითი დაავადებებისთვის ორსულობის სხვადასხვა ეტაპზე.

    2012 წლიდან ის მუშაობს სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტში პრენატალური დიაგნოსტიკის კურსით რუსეთის დიპლომისშემდგომი განათლების აკადემიაში.

    კვლევითი ინტერესები - მეტაბოლური დაავადებები ბავშვებში, პრენატალური დიაგნოსტიკა.

    მიღების დრო: ოთხშაბათი 12-15, შაბათი 10-14

    ექიმების მიღება ხორციელდება დანიშვნით.

    ექიმი-გენეტიკოსი

    გაბელკო
    დენის იგორევიჩი

    2009 წელს დაამთავრა KSMU– ს სახელობის სამედიცინო ფაკულტეტი ს.ვ კურაშოვა (სპეციალობა "ზოგადი მედიცინა").

    სტაჟირება პეტერბურგის ჯანდაცვისა და სოციალური განვითარების ფედერალური სააგენტოს დიპლომისშემდგომი განათლების სამედიცინო აკადემიაში (სპეციალობა "გენეტიკა").

    სტაჟირება თერაპიაში. პირველადი გადამზადება სპეციალობაში "ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა". 2016 წლიდან არის ფუნდამენტური მედიცინისა და ბიოლოგიის ინსტიტუტის კლინიკური მედიცინის ფუნდამენტური საფუძვლების განყოფილების თანამშრომელი.

    პროფესიული ინტერესების სფერო: პრენატალური დიაგნოსტიკა, თანამედროვე სკრინინგისა და დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენება ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიის დასადგენად. ოჯახში მემკვიდრეობითი დაავადებების განმეორების რისკის განსაზღვრა.

    გენეტიკისა და მეანობა -გინეკოლოგიის სამეცნიერო და პრაქტიკული კონფერენციების მონაწილე.

    სამუშაო გამოცდილება 5 წელი.

    კონსულტაცია დანიშვნით

    ექიმების მიღება ხორციელდება დანიშვნით.

    ექიმი-გენეტიკოსი

    გრიშინა
    კრისტინა ალექსანდროვნა

    2015 წელს დაამთავრა მოსკოვის სახელმწიფო სამედიცინო და სტომატოლოგიური უნივერსიტეტი ზოგადი მედიცინის სპეციალობით. იმავე წელს იგი ჩაირიცხა რეზიდენტურაში სპეციალობით 30.08.30 "გენეტიკა" ფედერალურ სახელმწიფო საბიუჯეტო სამეცნიერო დაწესებულებაში "სამედიცინო გენეტიკური კვლევის ცენტრი".
    იგი დაიქირავეს სამუშაოდ რთული მემკვიდრეობითი დაავადებების მოლეკულური გენეტიკის ლაბორატორიაში (ხელმძღვანელობდა ბიოლოგიურ მეცნიერებათა დოქტორი ა.ვ. კარპუხინი) 2015 წლის მარტში, როგორც კვლევითი ლაბორატორიის ასისტენტი. 2015 წლის სექტემბრიდან იგი გადაყვანილია კვლევითი ასისტენტის პოზიციაზე. ის არის 10-ზე მეტი სტატიის ავტორი და თანაავტორი რუსულ და უცხოურ ჟურნალებში კლინიკურ გენეტიკაზე, ონკოგენეტიკაზე და მოლეკულურ ონკოლოგიაზე. რეგულარული მონაწილე კონფერენციებში სამედიცინო გენეტიკაზე.

    სამეცნიერო და პრაქტიკული ინტერესების სფერო: მემკვიდრეობითი სინდრომული და მრავალფუნქციური პათოლოგიის მქონე პაციენტთა სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია.


    გენეტიკოსთან კონსულტაცია საშუალებას გაძლევთ უპასუხოთ კითხვებს:

    არის თუ არა ბავშვის სიმპტომები მემკვიდრეობითი აშლილობის ნიშნები რა კვლევებია საჭირო მიზეზის დასადგენად ზუსტი პროგნოზის განსაზღვრა რეკომენდაციები პრენატალური დიაგნოსტიკის შედეგების ჩატარებისა და შეფასებისათვის ყველაფერი რაც თქვენ უნდა იცოდეთ ოჯახის დაგეგმვისას IVF კონსულტაციის დაგეგმვა ადგილზე და ონლაინ კონსულტაციებს

    მან მონაწილეობა მიიღო სამეცნიერო და პრაქტიკულ სკოლაში "ინოვაციური გენეტიკური ტექნოლოგიები ექიმებისთვის: გამოყენება კლინიკურ პრაქტიკაში", ადამიანის გენეტიკის ევროპული საზოგადოების (ESHG) კონფერენცია და ადამიანის გენეტიკისადმი მიძღვნილი სხვა კონფერენციები.

    ატარებს სამედიცინო და გენეტიკურ კონსულტაციებს იმ ოჯახებისთვის, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი ან თანდაყოლილი პათოლოგიები, მათ შორის მონოგენური დაავადებები და ქრომოსომული დარღვევები, განსაზღვრავს ლაბორატორიული გენეტიკური კვლევების მითითებებს და ინტერპრეტაციას უკეთებს დნმ -ის დიაგნოსტიკის შედეგებს. კონსულტაციას უწევს ორსულ ქალებს პრენატალურ დიაგნოსტიკაზე, რათა თავიდან აიცილონ თანდაყოლილი მანკების მქონე ბავშვების დაბადება.

    გენეტიკოსი, მეან-გინეკოლოგი, სამედიცინო მეცნიერებათა კანდიდატი

    კუდრიავცევა
    ელენა ვლადიმიროვნა

    გენეტიკოსი, მეან-გინეკოლოგი, სამედიცინო მეცნიერებათა კანდიდატი.

    სპეციალისტი რეპროდუქციული კონსულტაციისა და მემკვიდრეობითი პათოლოგიის სფეროში.

    2005 წელს დაამთავრა ურალის სახელმწიფო სამედიცინო აკადემია.

    რეზიდენტურა მეანობა -გინეკოლოგიაში

    სტაჟირება გენეტიკაში

    პროფესიული გადამზადება სპეციალობაში "ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა"

    Საქმიანობის:

    • უნაყოფობა და მუცლის მოშლა
      • ვასილისა იურიევნა

      იგი არის ნიჟნი ნოვგოროდის სახელმწიფო სამედიცინო აკადემიის კურსდამთავრებული, ზოგადი მედიცინის ფაკულტეტი (სპეციალობა "ზოგადი მედიცინა"). მან დაამთავრა მოსკოვის გენეტიკის სახელმწიფო სამეცნიერო ცენტრის კლინიკური ორდინატურა. 2014 წელს მან დაასრულა სტაჟირება დედათა და ბავშვთა კლინიკაში (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, ტრიესტი, იტალია).

      2016 წლიდან მუშაობს კონსულტანტ ექიმდ შპს გენომედში.

      რეგულარულად მონაწილეობს გენეტიკის სამეცნიერო და პრაქტიკულ კონფერენციებში.

      საქმიანობის ძირითადი სფეროები: გენეტიკური დაავადებების კლინიკური და ლაბორატორიული დიაგნოსტიკის კონსულტაცია და შედეგების ინტერპრეტაცია. პაციენტების და მათი ოჯახების მართვა სავარაუდოდ მემკვიდრეობითი პათოლოგიით. კონსულტაციები ორსულობის დაგეგმვისას, ასევე ორსულობის დროს პრენატალური დიაგნოსტიკის საკითხებზე, რათა თავიდან იქნას აცილებული თანდაყოლილი პათოლოგიის მქონე ბავშვების დაბადება.

    CIR– ის მეან-გინეკოლოგები თავიანთ საქმიანობაში მუდმივად პასუხობენ კითხვებს: რა არის თრომბოფილია? რა არის გენეტიკური თრომბოფილია? რა სახის თრომბოფილიის ტესტი უნდა ჩატარდეს მემკვიდრეობითი ფაქტორების გამორიცხვის მიზნით? როგორ არის დაკავშირებული თრომბოფილია, ორსულობა და პოლიმორფიზმი? Და მრავალი სხვა.

    რა არის თრომბოფილია?
    თრომბო (შედედება) + ფილია (სიყვარული) = თრომბოფილია. ეს არის სისხლის შედედების ასეთი სიყვარული, უფრო სწორად გაზრდილი ტენდენცია თრომბოზი- სისხლის შედედების წარმოქმნა სხვადასხვა დიამეტრის გემებში და ლოკალიზაცია. თრომბოფილია არის სისტემის გაუმართაობა.
    ჰემოსტაზი არის მექანიზმი, რომელიც უზრუნველყოფს სწორისისხლის რეაქცია გარე და შიდა ფაქტორებზე. სისხლი სწრაფად უნდა გადიოდეს სისხლძარღვებში, შეფერხების გარეშე, მაგრამ როდესაც საჭირო ხდება ნაკადის სიჩქარის შემცირება და / ან შედედების წარმოქმნა, მაგალითად, დაზიანებული გემის "შეკეთების" მიზნით, "სწორმა" სისხლმა ეს უნდა გააკეთოს. გარდა ამისა, დარწმუნდით, რომ თრომბმა შეასრულა თავისი საქმე და აღარ არის საჭირო, დაითხოვეთ იგი. და განაგრძე)
    რა თქმა უნდა, ყველაფერი არც ისე მარტივია და კოაგულაციის სისტემა არის ძალიან რთული მრავალკომპონენტიანი მექანიზმი, რომელიც რეგულირდება სხვადასხვა დონეზე.

    ცოტა ისტორია ...
    1856 - გერმანელმა მეცნიერმა რუდოლფ ვირხოვმა ჰკითხა თრომბის წარმოქმნის პათოგენეზს, ჩაატარა არაერთი კვლევა და ექსპერიმენტი ამ მხრივ და ჩამოაყალიბა თრომბის წარმოქმნის ძირითადი მექანიზმი. ნებისმიერი სამედიცინო სტუდენტი "ვირხოვის ტრიადის" ხსენებისას ვალდებულია შეატყობინოს - ჭურჭლის შიდა კედლის ტრავმა, სისხლის ნაკადის სიჩქარის დაქვეითება, სისხლის კოაგულაციის მომატება. სინამდვილეში, დიდი ვირხოვი იყო პირველი, ვინც ამოხსნა გამოცანა "რატომ ერთიდაიგივე სისხლს შეუძლია თავისუფლად მიედინოს, მაგრამ შეუძლია დახუროს ჭურჭელი".
    1990 წელი - ბრიტანეთის ჰემატოლოგიური სტანდარტების კომიტეტმა განსაზღვრა "თრომბოფილია" კონცეფცია, როგორც ჰემოსტაზის თანდაყოლილი ან შეძენილი დეფექტი, რამაც გამოიწვია თრომბოზისადმი მგრძნობელობის მაღალი ხარისხი.
    1997 - გამოჩენილი მეცნიერი -ჰემატოლოგი A.I. აღწერილია "ჰიპერკოაგულაციური სინდრომი", ანუ სისხლის გარკვეული მდგომარეობა შედედების გაზრდილი მზადყოფნით.

    სისხლის შედედება საშიშია?
    პასუხი არის დიახ. ფიზიოლოგიური აუცილებლობის გარდა, თრომბოზი ნამდვილად ცუდია. რადგან ნებისმიერი გემის ბლოკირება საშიშია. რაც უფრო დიდია ჭურჭელი, მით უფრო მნიშვნელოვანია, მით უფრო საშიშია გართულებები. გემს არ უნდა ჰქონდეს დაბლოკილი სისხლის ნაკადი. ეს დაუყოვნებლივ ან თანდათანობით იწვევს ქსოვილებში ჟანგბადის მიწოდების შემცირებას (ჰიპოქსია) და იწვევს რიგი პათოლოგიური ცვლილებებს. ეს შეიძლება იყოს შეუმჩნეველი და არა ისეთი საშინელი, როგორც მე აღვწერე, მაგრამ ეს შეიძლება იყოს ძალიან მტკივნეული და შეიძლება საბედისწერო. თრომბოზი იწვევს მნიშვნელოვან ზიანს ამა თუ იმ ორგანოს, ზოგჯერ კი მთლიანად სხეულის ფუნქციონირებაზე. თრომბოზი არის ფილტვის ემბოლია, გულის უკმარისობა (მწვავე კორონარული ჩათვლით), ფეხების დაზიანება (ღრმა ვენების თრომბოზი), ნაწლავები (მეზენტერიული) და ა.


    როგორ უკავშირდება თრომბოფილია ორსულობას?
    ორსულობა არის სპეციალური "გამოცდის" პერიოდი, რომელიც ავლენს გენეტიკური თრომბოფილიის გადატანას და ქალების უმეტესობა პირველად იწყებს ორსულობის დროს ჰემოსტაზის გენების პოლიმორფიზმის შესახებ.
    რაც შეეხება სამეანო გართულებებს, თრომბის გაზრდის პრობლემა პირველ რიგში ეხება იმ ორგანოს, რომელიც მთლიანად გემებისგან შედგება. ეს არის პლაცენტა. დიდი დეტალებით და სურათებით - აქ:
    ყველა ქალში, ფიზიოლოგიური ჰიპერკოაგულაცია ხდება ორსულობის დროს, ანუ სისხლი ჩვეულებრივ ოდნავ ზრდის მის კოაგულაციას. ეს არის ნორმალური ფიზიოლოგიური მექანიზმი, რომელიც მიზნად ისახავს ორსულობის დასრულების შემდეგ სისხლის დაკარგვის თავიდან აცილებას - მშობიარობისას ან შესაძლო პათოლოგიური შედეგებით (ორსულობის ადრეული შეწყვეტა, პლაცენტის მოწყვეტა და სხვა).
    მაგრამ თუ ქალს აქვს დეფექტური ჰემოსტაზის გენი (ან რამდენიმე), მაშინ, მათემატიკური წესის საწინააღმდეგოდ, მინუს მინუს კიდევ უფრო დიდი მინუსი იქნება - ეს მნიშვნელოვნად გაზრდის სისხლის შედედების რისკს პლაცენტის გემებში , რამაც შეიძლება მრავალი გართულება გამოიწვიოს.

    რა სახის თრომბოფილია არსებობს?
    თრომბოფილია იყოფა მემკვიდრეობით და შეძენილ, ასევე არსებობს შერეული ტიპები.


    შეძენილი (არა გენეტიკური) თრომბოფილია
    შეძენილითრომბოფილიის ფორმები რეალიზდება გარკვეულ "განსაკუთრებულ" პირობებში. ეს ხდება მაშინ, როდესაც სხეული გადის რთულ დროს; საკმაოდ სერიოზული პათოლოგიური ცვლილებები იწვევს "დასრულებას" - კოაგულაციის სისტემის რეაქციას. მაგალითად, ონკოლოგიური დაავადებები, რომელსაც თან ახლავს ქიმიოთერაპია, მძიმე ინფექციური, აუტოიმუნური, ალერგიული პროცესები, ღვიძლისა და თირკმლის დაავადებები, გულ -სისხლძარღვთა პათოლოგიები, შემაერთებელი ქსოვილის დაავადებები - სისტემური წითელი მგლურა, სხვადასხვა ვასკულიტი და ა. ასეთ შემთხვევებში, თრომბის წარმოქმნის კასკადი შეიძლება გამოიწვიოს და გადამზიდავის გარეშეჰემოსტაზის დეფექტური გენები. გახანგრძლივებული და მუდმივი დეჰიდრატაცია, ფიზიკური უმოქმედობა, სიმსუქნე, ორსულობა, ჰორმონალური პრეპარატების მიღება და სხვა, შეიძლება გახდეს წინასწარგანწყობის ფაქტორი.

    Გაგრძელება იქნება. ბლოგის მომდევნო გამოშვებაში -.

    Ჩატვირთვა ...Ჩატვირთვა ...