Acis - viens no svarīgākajiem orgāniem personai, kas saistīta ar smadzenēm un citām struktūrām. Pamatojoties uz informāciju, ko acis sniedz, persona veic noteiktas darbības, kas orientētas kosmosā, veido darbību un objektu uztveri.
Daži cilvēki ar iedzimtību nevar pilnībā izmantot vīziju. Iedzimtas acu anomālijas ir atrodamas 1 - 2% gadījumu visos jaundzimušajiem bērniem. Mūsdienu medicīna atrada vairāk nekā 1200 gēnus, kas atbild par dažu slimību iespēju.
Daudzas no iedzimtajām acu iedzimtajām slimībām, kas ir asimptomāti, nemainiet vizuālo asumu, tāpēc persona, ilgs laiks, iespējams, nepamanīs dažas nelielas izmaiņas, un tādējādi zaudē vērtīgu laiku.
Veidi iedzimtu acu slimību
Oftalmologi dalās iedzimtās slimības 3 grupās:
No acs slimībām, ko nosūta mantojums vai auglis, kas parādās sākotnējā posmā, piešķirot:
Glaukoma
Glaukoma - smaga hroniska acu slimība, ko raksturo paaugstināts intraokulārais spiediens (VGD). Tajā pašā laikā tiek ietekmēts vizuālais nervs, redzējums ir samazināts un ir iespējama pilnīga akluma sākums. Optiskā nerva pazūd pilnīgi, un aklums ir neatgriezeniska.
Diemžēl glaukoma ir diezgan izplatīta, cilvēki cieš no četrdesmit gadu vecuma. Saskaņā ar Kas, pasaulē, Glaukomas pacientu skaits sasniedz 100 miljonus cilvēku. Mazākā vecumā glaukoma atbilst daudz retāk.
Intraokulārais spiediens palielinās divu galveno iemeslu dēļ: intraokulārās šķidruma veidošanās pārmērīgas summās un acs intraokulārās šķidruma drenāžas sistēmas noņemšanas traucējumi. Intraokulārās šķidruma saglabāšana izraisa IGD pieaugumu, un augstais VGD noved pie vizuālās nerva un akluma nāves. Tomēr, no kura ir pārmērīga šķidruma veidošanās, bet tas nav zināms. Tiek uzskatīts, ka iedzimtie faktori ir milzīga loma rašanos glaukomas. Ja ir radinieki ģimenē, kas cieta glaukomu, ir nepieciešams nodot oftalmologā reizi gadā reizi gadā.
Neggrerying ārstēšana glaukomā neizbēgami noved pie akluma.
Atšķirt glaukomas šķirnes:
Iedzimta glaukoma. ko var izraisīt ģenētiskie cēloņi vai slimības un augļu traumas embrija attīstības vai bērna piedzimšanas periodos. Iedzimta glaukoma izpaužas pirmajās dzīves nedēļās. Slimība ir diezgan reti - par 10-20 tūkstošiem jaundzimušajiem veido tikai vienu Glaukomas gadījumu.
Slimības cēlonis visbiežāk ir autosomālas recesīvā veida iedzimtība. Tajā pašā laikā tiek novērota acs ābola anomālijas. Iemesli var būt ietekme uz tādiem slimību augļiem kā Kore masals . gripa . toksoplazmoze . parotīts . hipoksija .
Jauniešu vai nepilngadīgo glaukomu. Tas attīstās bērniem pēc trim gadiem un jauniešiem līdz 35 gadu vecumam. Slimības cēloņi ir iedzimtas izmaiņas IRIS.
Sekundārā glaukoma - Tas ir citu acu vai kopēju slimību sekas, kurās ietekmē acu struktūras, kas ir atbildīgas par intraokulārās šķidruma cirkulāciju un aizplūšanu no acs. Iemesli var būt arī mehāniski bojājumi.
Primārā Glaukoma pieaugušie - visbiežāk izskats hronisku glaukomu, kas ir saistīta ar vecuma acu izmaiņām. Slimība ir sadalīta 4 galvenajās klīniskajās formās: atvērto ogļu glaukoma. jaukta glaukoma. slēgta ogļu glaukoma un glaukoma ar normālu VGD .
Glaukomas simptomi
Glaukomas simptomi ir tieši atkarīgi no slimības attīstības formas un posma. Viņas viltība ir tas, ka sākotnējā slimības posmā 80% pacientu nav neērtības. Kas būtu satraucošs:
Iedzimta glaukomu bērniem izpaužas ar radzenes spriegumu, kas ir elastīga jaundzimušajiem un pēc pirmās dzīves nedēļas uzņemas normālus izmērus. Kad glaukoma, acis šķiet izteiksmīgākas un vairāk normas. Tas noved pie stiepšanās un retināšanas tīklenes un tās turpmāko atdalīšanu ar plīsumiem.
Novērotā tuvredzība vai miopiskais astigmātisms . Neliels intraokulārā spiediena pieaugums slimības sākumposmā. Radzenes tūska notiek, kas noved pie redzes pasliktināšanās, un nākotnē tas ir saistīts ar redzes nerva atrofiju un ofthane apakšas deformāciju.
Galvenais uzdevums glaukomas ārstēšanā ir vizuālo funkciju saglabāšana ar minimālām blakusparādībām, ko izmanto un saglabājot pacienta dzīves parasto kvalitāti. Veiksmīgas ārstēšanas atslēga ir pareiza pacienta izpratne par nopietnu slimības prognozi un nepieciešamību pēc atbilstošas \u200b\u200bārstēšanas.
Ārstēt glaukomu konservatīvs (medikamentu) metode lāzers un Ķirurģisks veids. Ārstēšana, savukārt, tiek veikta trīs virzienos: Optalm-hipotensens terapija - pasākumi, kuru mērķis ir samazināt intraokulāro spiedienu. Pasākumi, kuru mērķis ir uzlabot asins piegādi uz iekšējām acu čaumalām un optiskās nerva intraokulāro daļu. Metabolisma (metabolisko procesu) normalizācija acu audumos, lai ietekmētu dystrofic procesus, kas raksturīgi glaukoma. Glaukomas simptomi un tā komplikācijas tiek pārtrauktas.
Agrāk, pylocarpine tika izmantots narkotiku ārstēšanai, zāļu, kas atstāja skolēnu no acs tika piemērots medikamentiem ārstēšanai glaukomas. Tagad viņš ir aizstājis jaunas narkotikas: Betoptika . Betadīns . Timolols . Trusopt. . Xalatan. un vairāki citi. Jaunākās zāles ļauj efektīvi ietekmēt glaukomu: samazināt šķidros produktus un uzlabot tās aizplūšanu.
Lāzera terapija ir kļuvusi iespējama ne tik sen, izveidojot modernas oftalmoloģiskas lāzera iekārtas ar īpašu kopumu parametru, kas ietekmē struktūru acs ābola. Tas ļāva attīstīt un piemērot visdažādākos glaukomas lāzera apstrādes paņēmienus.
Lāzera ārstēšanai Glaukomas ir vairākas priekšrocības: pirmkārt, zemas traumas procedūras, otrkārt, pilnīga neesamība nopietnu komplikāciju, kas var rasties pēcoperācijas periodā, treškārt, iespēja ārstēt ambulatoros apstākļos, kas būtiski ietekmē ietaupījumus, Iespēja veikt, ja nepieciešams, atkārtoti lāzera iejaukšanās, ievērojami samazinot hipotensīvo ietekmi pēcoperācijas periodā.
Glaukomas lāzera apstrāde To veic uz šādām metodēm:
Ķirurģiskā ārstēšana sastāv veido alternatīvu intraokulārās šķidruma aizplūdes sistēmu, pēc kura intraokulārais spiediens ir normalizēts bez narkotiku lietošanas.
Dažādas glaukomas formas un veidi ietver atšķirību ķirurģiskajā ķirurģijā un ir atrisinātas, kad, individuāli. Izņēmums ir iedzimta glaukoma bērniem, šo slimības formu apstrādā tikai ķirurģiskas metodes.
Glaukomas novēršana
Glaukoma, iespējams, ir visizplatītākais akluma cēlonis un tāpēc slimības progresēšanas novēršana ir milzīga sociāli ekonomiska nozīme atsevišķai personai un sabiedrībai kopumā.
Slimības gaita lielā mērā ir atkarīga no slimības dzīvesveida, glaukomas ārstēšana nevar būt veiksmīga, neizlabojot dzīvesveidu. Jāizvairās no fiziskās un nervu pārslodzes, jo īpaši vecumā. Pieļaujamā smaguma paaugstināšanai nedrīkst pārsniegt 10 kg. Nelieciet arī ar sliktu apgaismojumu un ilgu laiku.
Diēta ir ļoti svarīga, ir nepieciešams ēst racionāli, attiecīgi, vecums. Priekšroka jāpiešķir dārzeņu ēdieniem, zivīm, neapstrādātiem dārzeņiem un augļiem un ierobežot dzīvnieku tauku un cukuru uzņemšanu. Nikotīns ir ļoti kaitīgs acīm, tāpēc labāk ir atteikties no smēķēšanas, jo ātrāk, jo labāk.
Visefektīvākais glaukomas slimības profilakse ir sistemātiska oftalmologa pārbaude un intraokulārās spiediena pārbaude personām, kas vecākas par 40-45 gadiem. Apmeklējot ārstam ne mazāk kā vienu reizi gadā. Īpaši cieši uzmanīgi uz glaukomas profilaksi jāietver cilvēki, kuriem ir pacienti ar glaukomas radiniekiem.
Gadījumā, kad parādījās pirmie glaukomas simptomi, ir nepieciešams nekavējoties sazināties ar ārstu. Atklājot jebkādu glaukomu formu, ir nepieciešams, lai atrodama okulāra novērošanai. Atcerieties, ka šobrīd medicīnai nav spēja atjaunot zaudēto, kā rezultātā progresēšanas glaukomas, vīziju.
Iedzimta glaukoma
Iedzimta glaukoma
Iedzimta glaukoma - ģenētiskā, retāk - iegūta intrauterīna slimība, ko raksturo acs priekšējās kameras priekšējās kameras un trabekulārā tīkla leņķa nepietiekami attīstība, kas galu galā noved pie intraokulārās spiediena pieauguma. Šis nosacījums tiek uzskatīts par salīdzinoši reti oftalmoloģijā, un notiek aptuveni vienā gadījumā uz 10 000 ģinšu. Daži pētnieki uzskata, ka šī statistika nav gluži pareizi atspoguļo realitāti, jo dažas iedzimtas glaukomas formas nedrīkst izpausties līdz pusaudža vecumam. Neskatoties uz to, ka patoloģija ir mantota ar autosomālu recesīvu mehānismu, zēni ir nedaudz dominē starp pacientiem - seksuālā sadale ir aptuveni 3: 2. Pēc vecuma, pamata simptomu attīstība, kā arī ģenētisko defektu klātbūtne vai neesamība, ir atšķirīgas šīs slimības klīniskās formas. Iedzimta glaukomas savlaicīgas atklāšanas nozīme ir saistīta ar to, ka bez ārstēšanas bērns var būt akls 4-5 gados pēc pirmās patoloģijas izpausmju attīstības.
Iedzimta glaukomas cēloņi
Lielākā daļa no iedzimtas glaukomas gadījumiem (vismaz 80%) ir pievienoti CYP1B1 gēnu mutācija, kas ir lokalizēta 2. hromosomā. Tas kodē olbaltumvielu citohromu P4501B1, kura funkcijas vēl nav pētītas šobrīd. Tiek pieņemts, ka šis proteīns kaut kā piedalās signālu molekulu sintēzē un iznīcināšanā, kas piedalās acs priekšējās kameras trabekulārā tīkla veidošanā. Cythrome P4501B1 struktūras defekti noved pie tā, ka iepriekš minēto savienojumu metabolisms kļūst par anomāliem, kas veicina acu veidošanās traucējumus un iedzimta glaukomas attīstību. Tagad ir vairāk nekā piecdesmit šķirņu Mutations CYP1B1 gēnu, kas ir droši saistītas ar attīstību šo slimību, bet, lai noteiktu attiecības starp konkrētiem gēnu defektiem un noteiktas klīniskās formas vēl nav bijusi iespējama.
Turklāt ir norādījumi par lomu attīstībā iedzimta glaukomas cita gēna - myoc, kas atrodas uz 1. hromosomu. Produkts tā izteiksmes, proteīns sauc Myocyllin, ir plaši pārstāvēta acu audumi, kā arī piedalās veidošanā un darbībā trabekulāro acu tīklu. Iepriekš bija zināms, ka šī gēna mutācijas ir atvērtas nepilngadīgo glaukomas cēlonis. Tomēr, lai gan vienlaicīgi bojājumi Myoc un CYP1B1 attīsta iedzimtu šādas patoloģijas daudzveidību. Daži pētnieki ģenētikas jomā uzskata, ka miocilīna gēna mutācijas atklāšana pret CYP1B1 defekta fonu nav īpaša klīniskā loma iedzimta glaukomas attīstībā un vienkārši sakritība. Šo abu gēnu mutācijas mantojam ar autosomālu recesīvo mehānismu.
Papildus šīs patoloģijas iedzimtajām formām, aptuveni 20% gadījumu, iedzimta glaukoma diagnosticē slimību un vecāku patoloģisko gēnu gadījumu. Šādā gadījumā acu traucējumu attīstības cēlonis var būt spontānas mutācijas vai bojājumi audiem acs intrauterīnā periodā. Pēdējais var būt saistīts ar mātes infekciju grūtniecības laikā ar dažām infekcijām (piemēram, toksoplazmoze. Masaliņu), intrauterīnās traumas auglim, retinoblastoma. Teratogēno faktoru ietekme. Tā kā šādā situācijā nav ģenētiska defekta, šāda patoloģija tiek saukta par sekundāro raksturīgo glaukomu. Turklāt šādi vīzijas orgāna pārkāpumi var rasties zem dažām citām iedzimtām slimībām (Martan sindroms. Anhydroze un citi).
Neatkarīgi no iedzimtas glaukomas cēlonis, pārkāpumu izstrādes mehānisms šajā valstī ir gandrīz vienāds. Sakarā ar acu priekšējās kameras un trabekulārā tīkla leņķa nepietiekamo attīstību, ūdensnecaurlaidīgs mitrums parasti nevar atstāt dobumu, tās uzkrāšanās notiek, kam ir pievienots pakāpenisks intraokulārās spiediena pieaugums. Iedzimta glaukomas īpatnība ir fakts, ka sklēras un radzenes audiem bērniem ir lielāka elastība nekā pieaugušajiem, tāpēc, kad mitruma uzkrāšanās, acs ābola lieluma pieaugums (visbiežāk divas uzreiz, ļoti reti viens). Tas nedaudz samazina intraokulāro spiedienu, bet laika gaitā šis mehānisms kļūst nepietiekams. Ir formulējums no objektīva un radzene, micraisers, kas ved uz mākoņainiem var parādīties uz tās; Optisko nerva disks ir bojāts, tīklene ir atšķaidīta. Galu galā, tā atdalīšanās var notikt - mākonis radzene un acu apvalka atdalīšanās ir vadošie akluma iemesli ar iedzimtu glaukomu.
Iedzimta glaukomas klasifikācija
Klīniskajā praksē iedzimta glaukoma galvenokārt ir sadalīta trīs šķirnēs - primārajā, sekundārajā un apvienojumā. Primārā sakarā ar ģenētiskajiem traucējumiem manto autosomāls-recesīvs mehānisms, un tas ir aptuveni 80% no visiem gadījumiem slimības. Iemesls sekundārajam iedzimtajam glaukomas ir intrauterīnā pārkāpums orgānu veidošanās dažādu ne-garīgo raksturu. Kombinētā šķirne, kas izriet no nosaukuma, ir pievienots iedzimta glaukomas klātbūtne pret citu iedzimtu slimību un valstu fonu. Galvenā forma ģenētisko defektu dēļ, savukārt, ir sadalīts trīs klīniskajos veidos:
- Agri iedzimta glaukoma - ar šo veidlapu, slimības pazīme tiek atklāta dzimšanas brīdī, vai arī tie izpaužas pirmajos trīs gadus bērna dzīvē.
- INFANTILE Iedzimta glaukoma - attīstās 3-10 gadu vecumā, tās klīniskais kurss jau ir maz līdzīgs agrīnam tipam un tādiem pieejamiem pieaugušajiem ar citiem glaukomas veidiem.
- Nepilngadīgais iedzimts glaukoma - pirmās izpausmes šāda veida slimības visbiežāk ir reģistrētas pusaudža gados, simptomi ir ļoti līdzīgi piedzīvojamā veida patoloģijas.
Šāda būtiska iedzimta glaukomas vecuma maiņa ir tieši saistīta ar trabekulārās acu tīkla izplūdes pakāpi. Jo vairāk šo struktūru traucējumi ir izteikti, jo agrāk uz ūdens bāzes mitruma uzkrāšanās sākas ar intraokulārā spiediena pieaugumu. Ja Acu priekšējās kameras priekšējās kameras nepietiekamā attīstība nesasniedz ievērojamas vērtības, tad bērna dzīves pirmajos gados aizplūšana notiek diezgan normāla, un pārkāpumi attīstās daudz vēlāk. Mēģinājumi saistīt dažus iedzimtu glaukomas klīniskos veidus ar īpašiem CYP1B1 gēna mutāciju veidiem šodien netika vainagoti ar panākumiem, un mehānismi šīs vai šāda veida slimības veidam joprojām nav zināmi.
Iedzimta glaukomas simptomi
Visvairāk savdabīgākās izpausmes raksturo agrīna forma primārā ģeniālā glaukomas, kas ir saistīts ar anatomisko iezīmēm struktūras acs bērnam līdz 3 gadu vecumam. Ļoti retos gadījumos, glaukomas izmaiņas var pamanīt dzimšanas brīdī, visbiežāk pirmajos 2-3 mēnešu dzīves slimība neparāda sevi. Tad bērns kļūst nemierīgs, slikti slikti, ļoti bieži kaprīzs - tas ir saistīts ar nepatīkamām un sāpīgām sajūtām, no kurām debitē iedzimtas glaukomas debijas. Pēc dažām nedēļām sākas lēns acu ābolu izmēru pieaugums (retāk - viens). Palielināts intraokulārais spiediens un audu elastība sklēra var izraisīt ievērojamu acu pieaugumu, kas ārēji rada viltus iespaidu par skaistu "lielo acu" bērnu. Tad pietūkums, kam draudzīgs, plīsums, dažreiz rodas šiem simptomiem.
Infantila un nepilngadīgo iedzimta glaukomas formas lielā mērā ir ļoti līdzīgi, tikai vecums attīstās pirmās izpausmes slimības atšķiras. Paaugstināts acs ābolu lielums, kā likums, nenotiek, patoloģija sākas ar sajūtu diskomfortu un sāpes acīs, galvassāpes. Bērns var sūdzēties par redzes pasliktināšanos (spilgti halosa izskats ap gaismas avotiem, "midges" pirms acīm). Šos iedzimtās glaukomas veidus bieži vien kopā ar citiem vizuālās aparatūras pārkāpumiem - strabismam. Astigmatisms. Tuvredzība. Laika gaitā ir sašaurināšanās no skata lauka (spēja redzēt objekti sānu redzes), pārkāpums tumšā pielāgošanās. Svetuboyazn, pietūkums un injekcijas asinsvadu kuģiem raksturīga agrīnā slimības formā, nav visbiežāk novērota ar šīm formām. Ja nav ārstniecības, jebkura veida iedzimta glaukoma laika gaitā izraisa aklumu sakarā ar tīklenes atdalīšanos vai atrofiju par redzes nervu.
Iedzimta glaukomas diagnoze
Iedzimta glaukomas atklāšana tiek veikta ar oftalmologu, pamatojoties uz datu pārbaudi, oftalmoloģiskajiem pētījumiem (tonometry. Gonoskopija. Keratomometrija. Biomikroskopija. Oftalmoskopija Arī svarīga loma šīs valsts diagnostikā spēlē ģenētiskie pētījumi, iedzimta vēstures izpēte un grūtniecības plūsma. Pārbaudes gadījumā palielinājās (ar agrīnu formu) vai normāliem acu izmēriem var novērot arī ienaidnieka Apple audumu pietūkumu. Radzenes horizontālais diametrs ir palielināts, ir iespējams veikt micrays un mākoņi, sclener ir iesaldēts un ir zilgana toni, tas ir pārsteigts ar iedzimto glaukomu un varavīksnes čaulu - atrofiski procesi tajā, skolēns ir gausa reaģē uz gaismas stimuliem. Acu priekšējā kamera ir padziļināta (1,5-2 reizes vairāk vecuma normas).
Nav patoloģisku izmaiņu uz acu dienu ilgu laiku, jo, sakarā ar pieaugumu lieluma acs ābola, intraokulārais spiediens sākumā nesasniedz ievērojamas vērtības. Bet tad optisko nervu diska izrakšana ir diezgan strauji attīstīta, tomēr, samazinot spiedienu, šīs parādības smagums tiek samazināts arī. Sakarā ar izmēru pieaugumu acu ar iedzimtu glaukomu, tīklene ir retināšanas, kas, ja nav ārstēšanas, var novest pie tā plīsuma un revilētiskās atdalīšanas. Bieži, ņemot vērā šādu izmaiņu fonu, tiek atklāta tuvredzība. Tonometrijs rāda zināmu intraokulārā spiediena pieaugumu, bet šis rādītājs jāsalīdzina ar priekšējo aizmugurējo acu izmēru, jo Sprier stiepšanās izlīdzina WGD rādītājus.
Par iedzimta vēstures izpēte var noteikt līdzīgas izmaiņas pacienta radiniekiem, bet bieži vien tas bieži vien ir iespējams noteikt autosomālo recesīvo mantojuma veidu - tas norāda uz galvenā iedzimta glaukomas priekšrocības. Klātbūtne mātes infekcijas slimību grūtniecības laikā, traumas, teratogēno faktoru ietekme norāda uz slimības sekundārās formas attīstību. Ģenētisko diagnostiku veic, tieša secība CYP1B1 gēnu secībā, kas ļauj identificēt tās mutācijas. Tādējādi tikai ģenētiskais ārsts var noteikti pierādīt primārā iedzimta glaukomas klātbūtni. Turklāt, ja ir tik nosacījums kādā no vecākiem vai viņu radiniekiem, jūs varat meklēt patoloģisku gēna formu pirms koncepcijas vai pirmsdzemdību diagnozes ar amniocente vai citām metodēm.
Iedzimta glaukomas ārstēšana un prognoze
Apstrāde iedzimta glaukomas tikai ķirurģijas, ir iespējams izmantot mūsdienu lāzera tehnoloģijas. Konservatīvā terapija, izmantojot tradicionālos līdzekļus (pilokarpīns pilieni, klonidīns, epinefrīns, dorzolamīds), ir palīgs un to var izmantot kādu laiku operācijas darbības laikā. Ķirurģiska iejaukšanās nāk uz leju, lai veidotu ūdens nesošo mitruma aizplūdes ceļu, kas samazina intraokulāro spiedienu un novērš iedzimtu glaukomu. Metode un ekspluatācijas shēma tiek ievēlēta katrā konkrētajā gadījumā atsevišķi. Atkarībā no klīniskā attēla un funkciju struktūras acs ābola, gonotomija, sinaastrebeculactomy var veikt. Drenāžas operācijas, lāzera cycloofotokoagulācija vai ciklokryoagulācija.
Iedzimta glaukomas prognozēšana ar savlaicīgu diagnozi un darbību visbiežāk ir labvēlīga, ja ārstēšana tiek veikta vēlu redzes traucējumiem. Pēc glaukomas noņemšanas ir nepieciešama vismaz trīs mēnešu laikā pēc oftalmologa novērošanas.
Slimības vispārīgās īpašības
Saskaņā ar medicīnisko terminu "glaukoma" ir ierasts saprast visu smago oftalmoloģisko patoloģiju grupu. Slimība saņēma manu vārdu no grieķu vārda "????????", kuru burtiskā tulkošana apzīmē "zilās acu mākoņus". Šāds eksotisks slimības nosaukums ir saistīts ar skolēna īpašo krāsu. Kad glauer, tas kļūst par konkrētu zilu zaļo krāsu, iegūst paplašinātu fiksēto stāvokli un noved pie pilnīgas akluma.
Glaukomas pazīmes var diagnosticēt visu vecuma personā. Tomēr visaugstākais glaukomas biežums ir gados vecākiem cilvēkiem. Tā, piemēram, gadījumi, iedzimta glaukomas diagnosticē tikai viens bērns 15-20 tūkstoši bērnu pirmajos dzīves mēnešos. Cilvēkiem, kas vecāki par 75 gadiem, diagnosticēti glaukomas gadījumi jau ir vairāk nekā 3%.
Glaukomas cēloņi
Šobrīd nav vienprātības par cēloņiem un mehānismiem attīstību glaukomas medicīnas zinātnisko aprindās. Tiek ņemta vērā viena no versijām, tiek uzskatīta par palielināta intraokulārā spiediena ietekmes teorija.
Tiek uzskatīts, ka sistemātiska vai periodiski rodas paaugstināta WSA, var izraisīt trofiskus traucējumus acs struktūrā, šķidruma izplūdes traucējumiem un citām komplikācijām, kas izraisa tīklenes defektus un optisko nervu, kad glaukoma.
Diezgan bieži sastopama arī diezgan izplatīta glaukomas slimības daudzfaktora rakstura versija. Lai kopējais faktori, kas izraisa glaukomu, iedzimtie cēloņi, redzes orgānu, traumu, nervu patoloģijas, asinsvadu un endokrīno sistēmu struktūras anomālijas.
Saskaņā ar šo teoriju, summēšanas efekts visu vai vairāk nekā uzskaitītajiem faktoriem var uzsākt mehānismu attīstību glaukomas.
Termins "glaukoma" apvieno vairāk nekā 60 dažādu veidu slimības ar īpašiem simptomiem. Jebkura šāda veida glaukomu, pirmkārt, raksturo vizuālo nervu šķiedru bojājums. Laika gaitā process iet uz pilnīgas vizuālās funkcijas atrofijas stadiju.
Agrākais simptoms glaukomas ir slikta aizplūšana intraokulārā šķidruma no acs ābola. Aiz viņu attīsta acu audu asins audu, hipoksijas un išēmijas asins piegādes pasliktināšanos. Acu audumu skābekļa trūkums kā viena no glaukomas pazīmēm, ved uz pakāpenisku vizuālo šķiedru iznīcināšanu un atrofiju.
Dažas no tām var būt tā sauktās parabitalitātes (miega) stāvoklī. Tas ļauj atjaunot acu funkciju, kad tiek uzsākta glaukoma.
Glaukomas veidi
Iedzimta glaukoma visbiežāk ir ģenētiski iepriekš vai izraisa nodotas intrauterīnās infekcijas. Šāda veida glaukomas simptomi ir acīmredzami pirmajās dzīves nedēļās. Bērns ir dzimis ar augstu intraokulāro spiedienu, radzenes vai visas acs ābola divpusējo pieaugumu. Ikdienas dzīvē iedzimts glaukomu dažreiz sauc par ūdens vai bullish acs.
Nepilngadīgo vai jauniešu glaukomu diagnosticē bērniem, kas vecāki par 3 gadiem. Glaukomas pazīmes novēlotajos gadījumos slimība var izpausties līdz 35 gadiem. Vecākajā vecumā diagnosticēts glaukoma jau ir saukts par pieaugušo un var būt primārais vai sekundārais.
Saskaņā ar sekundāro glaukomu, tas ir ierasts, lai saprastu šķēršļus skolēnam un pazīmes atrofijas par redzes nervu, kas kļuva sarežģīta ar citu oftalmisko slimību.
Primārā glaukomas veidi un posmi
Primārā glaukoma ir visizplatītākā slimība. Tas ir substrekts un atvērts.
Klīniskie simptomi Glaukomas no atklātas tipa klīniskajiem simptomiem ir lēns progress slimības, nav nepatīkamu sajūtu pacientam, parādīšanās efekts varavīksnes aprindās vēlu posmā slimības un pakāpeniska duļķošanās redzes . Open-gatavs glaukoma, kā likums, streiki abas acis uzreiz, bet attīsta asimetrisku (citā tempā abās acīs).
Subjekts glaukoma biežāk diagnosticē sievietes, jo predisponējošie faktori šāda veida slimības ir nelieli acs izmēri. Šāda veida glaukomas pazīmes ietver asu redzes zuduma klātbūtni. Ievērojot nervu triecienu, pārmērīgu darbu vai ilgu darbu neērta stāvoklī uzbrukuma laikā, ir asa mākonis skats, sāpes acīs, slikta dūša, vemšana var rasties. Tad pacients nāk preglaucom stāvoklī ar relatīvi normālu redzējumu.
Atkarībā no slimības smaguma glaukoma atšķiras ar glaukomu četriem posmiem:
Glaukomas diagnoze
Glaukomas ārstēšanas efektivitāte ir atkarīga no slimības savlaicīgas diagnozes. Vadošā vērtība tai ir intrakraniālā spiediena rādītāju definīcija, izmantojot tonometriju vai elastotonēniju. Intraokulārās šķidruma izplūdes kvalitāte glaukomas laikā tiek pētīta, izmantojot elektronisko mēli.
Augstas vērtības diagnozes slimības ir arī perimetrijas metode vizuālo robežu mērīšanai, kā arī gonoskopijai. Izmantojot pēdējo nosaukumu, tiek pētīta acs priekšējās kameras struktūra. Uzziniet augstas kvalitātes un kvantitatīvos traucējumus optisko nervu struktūrā ļauj izmantot skenēšanas lāzera oftalmoskopiju.
Katra no šīm metodēm ir ļoti informatīvs, tāpēc tikai vienu no tām var izmantot glaukomas ārstēšanas efektivitātes dinamiskajā novērojumā.
Glaukomas ārstēšana
Glaukomas ārstēšana var būt zāles vai ķirurģijas. Darbības ar glaukomu, savukārt ir arī divu veidu: tradicionālie, veicot, izmantojot mikroķirurģisko skalpeli vai lāzeru.
Glaukomas medikamentu ārstēšanas pamats ir trīs virzieni:
Vadošā loma medikamentu ārstēšanai glaukomas ir oftalmohypotensive terapija (samazinājums WFD). Abi atlikušie virzieni ir palīgdarbinieki. Piemēram, dabīgs dārzeņu komplekss no Dr Pankova tiek izmantota, lai ārstētu redzes orgānu slimības.
Glaukomas konservatīvās apstrādes izmantošana ir redzama tikai slimību sākumposmā. Saskaņā ar Glaukoma III-IV pakāpi un narkotiku terapijas neefektivitāti akūtas uzbrukuma novēršanā, ieteicama ķirurģiska operācija.
Lāzera darbība Glaukoma novērš šķēršļus intraokulārās šķidruma aizplūdei. Lāzera darbības tehnika glaukomā ietver izmantošanu iridektomijas vai trabaceloplastic metodes. Viņu būtība, veidojot mikro-pārtraukumu vietējiem audu pārtraukuma vai lietišķā apdeguma seko rētas.
Lāzera darbības priekšrocības glaukomā ir neliels rehabilitācijas, ambulatoro apstākļu un vietējās anestēzijas periods tehnikas piemērošanas laikā. Galvenais lāzera darbību trūkums glaukomā tiek uzskatīta par ierobežotu ietekmi. Pieauguša glaukomas stadijā tiek izmantota tikai radikāla ķirurģija.
Slimība tiek apstrādāta ķirurģiski ar vairākiem paņēmieniem:
Nav vienota standarta, piemērojot darbības veidu ar glaukomu. Katrā gadījumā darbības veids, kad glauer ir izvēlēts individuāli.
Populāra glaukomas ārstēšana
No slimības izplatība izraisīja rašanos milzīgu skaitu metožu tautas ārstēšanai glaukomas. Daži no tiem, piemēram, terapeitiskā uzturs, saulesbrilles, elpceļu vingrošana, gaisa apstrāde ir apsveicama oficiāla medicīna.
Tomēr ir arī jāatzīst, ka daudzām glaukomas ārstēšanas metodēm tautas aizsardzības līdzekļiem, oficiālā medicīna izskatās skeptiski: būt kaut kas infūzijas no pulvera, mitrināšanas, ganās ar alvejas sulu, inkriling medus acīs, utt.
Klīniskā ģenētika. E.f. Davydenkova, I.S. Lieberman. Ļeņingradas. "Medicīna". 1976.
Vadošie ģenētikas speciālisti
Amelina Svetlana Sergeevna - departamenta profesors pēc ģenētikas un laboratorijas ģenētikas ātruma, medicīnas zinātņu doktora. Ārsta ģenētiskā augstākā kvalifikācijas kategorija
Degtereva Elena Valentinovna - ģenētikas un laboratorijas ģenētikas katedras palīgs, ģenētiskās ģenētikas kategorijas
Lapas redaktors: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna
Acs jau sen ir kalpojusi par vienu no iecienītākajiem novērošanas objektiem medicīnas ģenētikā. Tās pieejamā pozīcija, iespēja dinamiski novērot tās ārējos departamentus, plašsaziņas līdzekļos un uz acīm, salīdzinoši labu pētījumu par acu audu struktūru, lielāko daļu oftalmoloģisko slimību klīnisko izpausmju spilgtums atvieglo iedzimtās patoloģijas izpēti acs nekā jebkura cita orgāna patoloģija.
Liels pētījums par oftalmogenetics ražo Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waitardenburg, Francois, utt ..
Mūsu valstī, pateicoties dažu acu infekcijas slimību pilnīgai novēršanai un asu samazināšanai citās, iedzimto un iedzimtu acu vices īpatsvars ir ievērojami palielinājies. Tātad, saskaņā ar mūsu datiem, starp 154 \u200b\u200bakliem Leningradas skolēniem, 36 slimības bija iedzimtas.
S. A. Barkhash, S. N. Gorkija darbi, O. A. Panteleva, E. I. Starodubtseva, N. S. Yeremenko et al. Tomēr jāatzīmē, ka mūsu oftalmologu medicīnas konsultāciju pieredze joprojām ir neliela.
Šīs nodaļas materiāls atrodas saskaņā ar principu, kas pieņemts, uzrādot lielākajā daļā draudzīgu pamatnostādņu. Acu pārmaiņu mantojums citu sistēmu un orgānu slimību slimību uzskata attiecīgajās nodaļās.
Refrakcijas anomālijas
Jautājums par klīniskās refrakcijas mantošanu tiek pētīta ilgu laiku. Līdz šim ir sazinājies ar ārējās vides un iedzimtības attiecību acu refrakcijas attīstībā. Studējot refrakciju 50 pāru dvīņu pāros, mēs esam pārliecināti, ka refrakcijas sakritība vienas lieluma dvīņi bija 30 pāri 32, un starp divdimensiju - tikai 4 pāri no 18 (G. M. Chutko et al., 1971).
Refrakcijas mantojuma sarežģītība ir skaidri redzama, apsverot viedokļus par tuvredzību - refrakcijas anomālija, kas ir viens no biežākajiem vīzijas samazināšanas cēloņiem un no ģenētiskās puses visvairāk pētīta veida refrakcijas.
Jau sākumā XIX gadsimtā. Etiprieces novēroja, ka Miopija bieži sastopams daudzos vienas ģimenes locekļos, un tās tika izteiktas par labu mistitārijai.
Tika ieviesta nosliece uz Myopia jēdzienu. J aka nosliece ir pieejama pirms viņa dzimšanas. Ārējās vides ietekmē tas noved pie refrakcijas anomālijas. Nosliece ir mantota.
1913. gadā Steiger rakstīja, ka tuvredzība ir iedzimta stāvoklis. Steiger norādīja, ka refrakcija ir atkarīga no acs ass garuma un no tās refraktēšanas spēka. Bet viņš uzskatīja, ka šo faktoru rādītāji ir tikai nejauši. Kā tas notiek, ja, ignorējot problēmas integritāti un sarežģītību, tiek uzcelta absolūti vienā no tās puses, viņa sekotāji tika izlaisti no otras puses sugas - ārējās vides ietekmi.
Misticijas mantojuma veida definīcija izraisa grūtības saistībā ar atšķirīgu iedzimta noslieces. Ir svarīgi, lai jautājums par to, vai viens vai vairāki gēni piedalās predispozīcijas attīstībā uz Mistioloģiju, ti., vai ir viena monēta vai poligāna mantojums? Iespējams, ka tas jādomā par eliminācijas nosacījumiem.
D. I. Berezinskaya (1925), uzskatīja, ka Miopija bija mantota kā monogēns recesīvs, tas noved pie aptaujas rezultātiem, kas dzimuši laulībā starp Misturas un personām ar citu refrakciju, un bērni, kas dzimuši no laulības starp miopses. Tā konstatē, ka pētījuma rezultāti pierāda atkārtoti mantojumu Mistopijas.
A. A. Kholina (192E) uzskatīja, ka Myopia ar recesīvu iedzimtu iezīmi, "atkarībā no vismaz diviem līdz noteiktam neatkarīgu mehānismu noguldījumu (gēnu) apjomā. Saskaņā ar šo atzinumu ir vismaz 2 ģenētiski atšķirīgas tuvredzības formas.
Wold (1949) atzīmē, ka tas var pastāvēt gan paraptipiska forma Myopia un Myopia mantojās (turklāt, mantojās gan rekaudžu un dominējošā).
P. A. ANDOGSKY (1930) uzskatīja, ka iedzimta Myopia cēlonis ir "smalkuma un adhēzijas no sienas sienas", iedzimta stāvokļa dziļo orbītu.
E. J. Tron (1947) rakstīja, ka miopija ir neviendabīga izcelsmes; Viņš dalījās tuvredzībā skolā un progresīvā, ņemot vērā pirmo bioloģisko iespēju, kas cieši saistīta ar mantojumu. E. J. Tron norādīja, ka optiskie elementi ir pakļauti ķermeņa attīstībai ar savstarpēju ietekmi, kas veicina refrakcijas pieeju vairumā cilvēku uz Emmetriju.
E. S. AVEGEDISOV (1967) raksta, ka "iedzimtības loma dažādos Mistiopijas veidos un dažādos ne-Etinakovas indivīdiem".
Saskaņā ar A. A. Malinovsky (1970), Miopija, atšķirībā no vairākiem monogēniski transmisīvajiem bojājumiem no orgāna redzesloka
poliģārēm, pateicoties iedzimtajai nosliecei uz Mistiopiju, izpaužas ar dažādu izteiksmi vides faktoru ietekmē. Tāpēc šķiet svarīga agrīna atklāšana visaptverošākajiem kontingentiem un plašu preventīvu pasākumu izmantošanu.
Falcastitāte (hipermetropijs) parasti ir iedzimta. Jo ģenētiskais aspekts, tas ir pētīts mazāk nekā tuvredzība. Darbojas ciltsree ar augstu hipermetropiju, daudzi pētnieki uzskata visbiežāk sastopamo autosomālo recesīvo veidu mantojumu.
Waitenenburg (1961, 1963), uzskatīja, ka šī nenormālā refrakcijas dominējošā pārraide ir iespējama.
Hipemetropija bieži vien ir viens no simptomiem mikrošķiedras, plakanas un zemas ragveida čaulas, APhakia un citas slimības, kam pievienots ar optiskās sistēmas refrakcijas spēju proporcionalitāti un acu ass garumu.
Visu iepriekš minēto un tuvredzību piemēro astigmatismam. Jāuzsver, ka mēs bieži redzam ne tikai tādus pašus dažādas astigmatisma paaudzes, bet arī vecāku nejaušība un pēcteči galvenās astigmatisma asis.
Strabisms
Friendly Squint - rezultāts binokulārās redzes traucējumi galvenokārt saistīts ar refrakcijas anomālijām.
Daudzi autori svin nozīmīgu lomu iedzimtības ar squints. E. M. Fisher (1958) rakstīja, ka tur bija daudz gadījumu, kad vecāki vai tuvākie radinieki no iepakojuma bērna atklāj squint. Pratt-Johnson un Lunn (1967) atrasts 65% iedzimta stāvoklī draudzīgu strabismu. Tomēr E. M. Fisher uzsver, ka Squint izraisa refrakcijas anomāliju mantojumu, kā arī vājinātu vēlmi pēc binokulārās redzes.
N. I. PILMAN (1964) kritizēja situāciju, ko izteica daži eksperti: ja kādam no ģimenes locekļiem reiz bija squint, kas pēc tam pazuda spontāni, tad turpmākajās paaudzēs tas pazudīs pats par sevi. N. I. Pilmans uzskata, ka šāds "pašnoteikts" nav binokulāra viedokļa, ka ārsts nedrīkst gaidīt pašaizsardzību, bet aktīvi veikt ārstēšanu ar kidding bērnu.
Mūsu praksē mēs dažreiz tikāmies ar dominējošu mantoto izmitināšanu. Tomēr mūsu pieredze vēl nav izdarījusi secinājumu par to pašu prognozi no dažādiem ģimenes locekļiem. Katram pacientam ir nepieciešams piešķirt ārstēšanu atbilstoši individuālam plānam.
Lielākā daļa speciālistu uzskata, ka dominējošā apgabala galvenā veida mantojuma veids. Ievērojami retāk ir recesīvs mantojuma veids. Iespējams, pareizi apsvērt squint poligēna mantojumu.
Iedzimtas anomālijas
Iedzimta aklums par krāsām ir kopēja acu funkciju trūkums. Saskaņā ar vietējiem avotiem, iedzimtu krāsu redzes traucējumu biežums vīriešiem vidēji ir 8%, un sieviešu vidū - 0,5%.
Starp dažādiem krāsu palīdzības traucējumu veidiem visbiežāk ir sarkanās vai zaļas aklums (protoruropija un deteransopija). Šī krāsu aklums ir mantojies no vectēva uz mazdēls, kas dzimis no viņa meita. Šāda slimības mantojuma pareizība tika saukta par Iiorner-NASSE likumu (bet nosaukumu Horner, to formulēja krāsu vīzijas, un nasse - formulēta to hemofilijai).
Gēni, kas ietekmē krāsu krāsu izskatu un citas ar laukiem saistītās slimības ir lokalizētas X hromosomā; Domanantenes parastās krāsas gēns saistībā ar recidīvo patieso no traucētās krāsas (19. tabula).
Tiek uzskatīts, ka katra sestā sieviete ir diriģents - krāsas akluma gēna pārvadātājs. Interesanti, starp sievietēm, kas cieš no Šerosez-Turnera slimības (tām ir tikai viena x hromosoma), krāsu aklums ir ievērojami izplatīts. To labi ilustrē Lenz (1957) aprakstītais ciltsraksts. Šajā ciltsrakstā divi brāļi - krāsu formas, viņu māsa, iespējams, diriģents. No šīs sievietes laulības ar ziedošu cilvēku dzimis bezkrāsains dēls un meita. Tas, ka dēls ir bezkrāsains, ir viegli izskaidrojams. Meita nebūtu jāparedz šī anomālija, ja viņai bija divas x-hromocomas. Bet meita bija Sherchezhevsky slimība - Turner, tas ir, viņa bija tikai viens x-hromosomu (krāsas akluma gēna), krāsu aklums, un krāsu aklums tika izpaužas.
Attiecībā uz reto iedzimtās krāsas akluma formas mantojumu violetā krāsā (Tritonia), vēl nav datu.
Daži autori uzskata, ka var mantot pilnu aklumu uz krāsām (mono-hromasas), bet mantojuma veids nav uzstādīts. Citi autori apšauba krāsu akluma mantojumu visām trim krāsām.
Retu iedzimtu slimību "achromatopia" raksturo krāsu uztveres trūkums visām krāsām (monohromazia), ambulopia, nistagma, gaismas draudzīga, niktolopija, centrālie liellopi, astigmatisms. Bieži slimība ir apvienota ar atro
fiziskais nervs, pigmenta retinīts, retinīta albales vai dzeltenā traipu deģenerācija.
19. tabula iedzimtie pārraides krāsu pārkāpumi
E. E. Somov 1963. gadā aprakstīja šo slimību savā brāļajā un māsā.
Izmaiņas plakstiņos un asaru ceļos
Ankilobleopharone. Ankilbleopharone - iedzimta patoloģija, kurā vecuma malas ir izdredātas savā starpā, kā rezultātā acu slots ir saīsināts. Šī patoloģija var būt džemperu veidā, kas atdala acu spraugu uz pusēm.
Šīs slimības etioloģija nav zināma. Iedzimtībai ir nozīmīga loma. Slimību manto dominējošais veids. Fine (1933) ir vadījis savu novērojumu, kurā skar māte un divi dēli, Folho (1929) aprakstīja Ankilobleopharone cilvēkā, 3 no viņa 9 dēliem un 1 mazmeitām; Ģimenes lietu apraksts arī Lead Ashley (1947) utt.
Epicantus. Epicatus ir ādas daļēji Kungs, kas aptver plakstiņu iekšējo smaili. Epicatus bieži atrodama starp Mongolas sacensību pārstāvjiem. Tiek uzskatīts, ka tas ir pieejams visos bērniem intrauterīnā, bet lielākā daļa jaundzimušo Eiropas sacensību epicatus pazūd dzimšanas brīdī vai vēlāk kā deguna aizmugure. Epicatus var mantot dominējošā veidā. Daudzi darbi norāda, ka šīs funkcijas pārraide.
Epicantus - Bieža simptoms Emrypathic un daudzās iedzimtās slimības ķermeņa (piemēram, hromosomu slimību laikā).
Iedzimta ptoze. Ir vienkārša iedzimta ptoze, kas saistīta ar nodevas paralīzi, un ptosis, apvienojumā ar citiem iedzimtiem somatiskiem defektiem un nervu sistēmas defektiem.
PTO nodošana ir iedzimta labi zināma. Daudzi darbi ir veltīti šim jautājumam. Viens no tiem apraksta ģimeni, kurā 64 cilvēki bija 64 cilvēki 6 paaudzēs PTOS. Šajā ģimenē PTO tika nodota dominējošam.
Iespējams, katram okulāram ir savi novērojumi par ģimenēm, kurās šī anomālija ir mantota. Vienā no ASV pārbaudītajām ģimenēm divpusējā iedzimta ptoze tika nosūtīta četrās dominējošā veida paaudzēs.
L. A. DYMSHITS (1970) norādīja, ka izolētos PTOS nosūta tikai dominējošā, un kombinācijā ar Epicatus - un dominējošo, un recesīvi.
Iedzimta blefrofomija. "Iedzimta blefaropim" jēdziens parasti ietver trīs anomālijas: ptosis, epicantus, saīsinot acu spraugu. Šī patoloģija vienmēr ir divpusēja, ir iedzimta. Šādiem pacientiem ir sava veida izskats. Tie ir ļoti līdzīgi viens otram, viņu galva parasti ir iesprostota, un Sakarā ar Nieru un saīsinot acu plaisas, šķiet, ka viņi pastāvīgi izvēlas. Slimība ir slikti pakļauta ķirurģiskai ārstēšanai. Dažreiz tādiem pacientiem un citām patoloģiskām izmaiņām (mikroftalms, microblepharon).
Slimība biežāk ir sporādiska, bet var būt mantota. Lielākā daļa autoru uzskata, ka dominē mantojuma forma. Dimitri (1922), pirmais, kurš ierosināja izsaukt šo slimību, vada ciltsrakstu, kurā 5 paaudzēs 21 cilvēki no 38 cieta blufurofomija.
A. A. Akhmedianov un V.I. NASYROV 1965. gadā publicēja novērojumus pār ģimeni, kurā 143 gadu laikā iedzimta ptoze, epicantus un saīsināt acu plaisas. No 105 ģimenes locekļiem 27 cilvēki mantoja šo anomāliju. Saskaņā ar autoru novērojumiem, sievietes saskaras, ka ir atklāts anomālija, viņi bieži cieta menstruālā cikla un neauglības traucējumus. Izvērtējot konkrēto ciltsrakstu, šī patoloģija būtu jāpiešķir slimībām ar dominējošo mantojuma veidu.
Mēs novērojām 8 gadu meiteni, cieš no Blufurophomy, Tēvs un viņa dēls bija slims no citas laulības; Divās citās ģimenēs tika konstatēta arī slimības dominējošā pārraide.
Blefarochaalīze. Saskaņā ar šo terminu ir saprotams kā augšējā plakstiņa ādas krokās. Parasti šī slimība ir iegūta, bet ir atrasts arī iedzimts blefarohalazis. Iedzimta bleharochaalīze bieži ir iedzimta mantojums, ko mantojusi dominējošais veids. Paimeton (1936) aprakstīja ģimeni, 3 paaudzēs, no kuriem 13 vīriešiem un 38 sievietēm bija šī anomālija. Badtke (1961) arī atzīmē to 3 paaudzēs.
Disthiasis. Disticiasis - dubultā skropstu augšana. Tajā pašā laikā skropstu iedzimtās slimības pieaug gan plakstiņu priekšā, gan aizmugurē. Šis anomālijs ir visticamāk divpusējs.
Ir aprakstīts liels skaits gadījumu Disticiasis mantojums. Waitardenburg (1963) uzskata, ka Disticiasis ir mantojis dominējošais veids.
Iedzimtu plakstiņi. Šī patoloģija nav bieži sastopama, bet jau ir pietiekami daudz šādu slimību dominējošā mantojuma aprakstu.
Xantels. Xantels manto dominējošais veids. Pašlaik Xanteles tiek uzskatīta par hiperholesterilemijas un hiperlipem xanthomanteozes ādas izpausmi.
Dacryocistīts. Papildus daudziem dacryocistīta gadījumiem, ko izraisa ārējās vides faktori un ir labi zināmi visiem oftalmologiem, ir arī tie, ar kuriem dacryocistīts ir iedzimts.
Par iedzimtu Dacryocistītu, kurš tika novērots vairākos ģimenes locekļos, kas raidīja dominējošo, daudzi autori raksta.
Tiek uzskatīts, ka iedzimts Dacryocistīts 9% gadījumu ir iedzimta.
B. L. Pole un F. A. Popova (1929) aprakstīja iedzimtu Dacryocistītu divās ģimenēs. Interesanti atzīmēt, ka vienā no ģimenēm slimība visās trijās personām sākās 25 gadu vecumā. Autori uzskata, ka šajās ģimenēs deguna patoloģija (saplacinot to, čaulas lieluma samazināšanos), kas tika pārmantots un noveda pie sekundārām iekaisuma izmaiņām lakrimālajā maisiņā.
Izmantojot iedzimta Dacryocistīta pieaugušo piemēru, var uzskatīt, ka labi samontēta vēsture var atklāt iedzimtības ietekmi pat ar tām slimībām, kurās ir zināma iespēja pārraidīt mantojumu.
Dacryocistīts jaundzimušajiem - parādība nav reta. Literatūra izvirzīja jautājumu par to, vai kavēšanās apgrieztā attīstībā saistaudu membrānā, kas aizver asaru ceļus, attiecībā uz iedzimta gadījumiem. Saskaņā ar daudziem ciltsrakstiem, Dacryocistitis jaundzimušo var mantot dominējošā veidā.
Aplāzija un acs Apple displāzija
Mikroftalms. Microfthalm (acs ābola lieluma samazināšana) ir kopīga iedzimta anomālija. Mikroftrelmu var izteikt dažādos grādos. Dažreiz acs ābola izmēri tiek samazināti tik daudz, ka viņi pat saka par nepilnīgu anofthalm. Mikroftalma vienmēr iezīmē acu plaisu un radzenes lieluma samazināšanos. Mikrīkli bez objektīva patoloģijas un asinsvadu apvalks ir mantots ar recesīvu veidu.
Slimnieku bērnu vecāki parasti ir veseli. Daudzos aprakstītajos gadījumos šāda mikrošķirma pacientu vecāku vidū ir atzīmēti ar saistītām laulībām.
V.P. Efroimson (1968) norāda mikrošķiedras mantojuma iespēju atbilstoši recesijas līmes veidam ar X-hromosomu.
Ja mikrošķelms ir saistīts ar acs Apple kolobromu, ti., ar acu dziedzera nepiepildīšanu embrionālajā attīstības periodā slimība ir mantojusi dominējošā. Šādos gadījumos šī patoloģija parasti ir apvienota ar Horizoņu, kataraktu, ar citām acs anomālijām un visu organismu.
Anofthalm. Anofalms ir acs neesamība. Iedzimta Anoftalm tiek saukts par pilnīgu, kad pat ar rūpīgu pētījumu nav iespējams noteikt nekādas pēdas no acs ābola orbītā. Parasti nav vizuāla nerva un chiasm. Bieži vien ir iespējams atklāt pat optisko caurumu orbītā.
Gadījumos, kad slimība nav fenokopija, tas ir mantots ar recesīvu veidu. Visos literatūrā aprakstītajos gadījumos mantojums anofhalms bija divpusējs, tika atzīmētas asins attiecības.
Tas ir nepieciešams, lai ļoti uzmanīgi salīdzinātu Aspasia un displāzijas acs ar citām ķermeņa anomālijām, jo \u200b\u200bir zināms saikne starp dažādām kombinācijām anomālijas un mantojuma veidu anochthm un mikrošķiedras.
Papildus gēnu mantojumam mikroftalms un līdzekļi var būt hromosomu aberācijas rezultāts (piemēram, ar Pataau sindromu).
Cryptophthalm. Cryptofhalm vai Ablofaria - iedzimta attīstības pulks, kurā trūkst acu sprauga, pieres ādas dodas uz vaiga ādu bez pārtraukuma acu laukā. Bieži vien nav plakstiņu strukturālu elementu. Acu ābols ar šo anomāliju ir nepietiekami attīstīta (mikrofrakti vai anofāls).
Cryptofthalm var apvienot ar citiem attīstības defektiem: sejas, deguna, lūpu, sindaktila utt.
Retas slimības. L. A. DYMSHITS un E. M. YAFIT (1960) norādīja, ka ir aprakstīti tikai 30-40 cryptofthalm gadījumi.
L. A. DYDSHITZ un E. M. YAFIT Vadiet ciltsrakstu, kurā divpusējais kriptoftalms bija 3 gadus vecā meitene, kreisajā kriptoftalmā pie viņas vecākā brāļa (vēl viens brālis - veselīgs); Gan tēva brāļi, meitenes bija arī cryptophthalm (no vecāka - vienpusēja, jaunākā - divpusējā). Meitenes vecākiem nebija patoloģiskas acu izmaiņas. No šī mazā ciltsraksta ir skaidrs, ka divās paaudzēs nozīmīgs skaits ģimenes locekļu bija cryptophthalm. Pēc mūsu domām, L. A. Demshitz un E. M. YAFIT, Pedigree Cryptophthalm mantoja dominējošais ar nepilnīgu izpausmi. Lielākā daļa no citu autoru atzīmē, ka slimība ir iedzimta recesīvi.
Mēs redzējām vienu krūšu bērnu ar divpusēju kripto fthalmu, bet nav datu par šī vietnieka klātbūtni no citiem ģimenes locekļiem, lai saņemtu mums; Tas bija arī nav iespējams saistīt izskatu šo vice ar jebkuru mātes slimību grūtniecības laikā. Tādējādi mūsu gadījumā jūs varat domāt par defekta sporadisko rašanos vai par tās recesīvo mantojumu.
Bērni - aizskaroši un neaizsargāti radījumi. Īpaši grūti, kad viņi slimi. Diemžēl dažas bērnu slimības gandrīz nav iespējams aizsargāt, un citas slimības var brīdināt. Lai pēc slimību pārcelšanas bērniem nebija nekādu seku, ir nepieciešams pamanīt jebkurā vietā, un konsultēties ar ārstu.
Problēmas ar vīziju bērniem
Vīzijas kvalitātes pārkāpums ir viens no iemesliem kavēšanos bērnu attīstībā pirmajos dzīves gados. Ja vīzija cieš no pirmsskolas vecuma, viņi parasti nevar sagatavoties skolai, tie ir ierobežoti līdz procentu lokam. Skolēni ar zemu vīziju ir saistīts ar pazemenumu un pašcieņu, spēju ierobežot iecienītāko sporta veidu, izvēlieties profesiju.
Bērna vizuālā sistēma ir veidošanās posmā. Tas ir ļoti plastmasas un ir milzīgas rezervju iespējas. Daudzas redzes orgānu slimības ir veiksmīgi ārstētas bērnībā, ja tās tiek diagnosticētas savlaicīgi. Diemžēl, ārstēšana, kas sākusies vēlāk, nedrīkst dot labus rezultātus.
Acu slimība jaundzimušajiem
Daudzi vizuālo funkciju pārkāpumi attīstās iedzimtu slimību dēļ. Tie tiek atklāti tūlīt pēc dzimšanas. Pēc izārstēšanas bērni attīstās labāk, viņi paplašina interešu klāstu.
Jaundzimušajiem, oftalmologi diagnosticē šādas redzes orgāna slimības:
- Iedzimta. Tas ir duļķains, kas izpaužas kā redzes asuma un pelēcīga spīduma samazināšanās. Sakarā ar objektīva pārredzamības pārkāpumu, gaismas stari nevar pilnībā iekļūt. Šī iemesla dēļ duļķainu objektīvs ir jāsvītro. Pēc tūlītējas iejaukšanās bērnam būs nepieciešamas vai speciālas brilles.
- Iedzimta vīzijas orgāna slimība, kurā palielinās intraokulārais spiediens. Tas ir saistīts ar ceļu attīstības pārkāpumiem, saskaņā ar kuru notiek aizplūde. Intraokulārā hipertensija izraisa acs ābola čaulu, palielinot tās diametru un mākoņo radzenes čaulu acs. Ir saspiešana un atrofija no redzes nerva, kas ir iemesls pakāpenisku redzes zudumu. Šādā gadījumā slimība pastāvīgi ievieto acu pilienus, kas samazina intraokulāro spiedienu konjunktīvas maisiņā. Ar konservatīvās ārstēšanas neefektivitāti tiek veikta darbības intervence.
- Retinopātijas jaundzimušie ir tīklenes slimība, kas galvenokārt attīstās priekšlaicīgos bērnos. Ar šo patoloģiju, normālu augšanu tīklenes kuģi pārtrauc. Tos aizstāj ar patoloģiskām vēnām un artērijām. Tīklene izstrādā šķiedru audumu un pēc tam rētas. Laika gaitā notiek tīklenes. Tajā pašā laikā viedokļa kvalitāte ir pārkāpta, dažreiz bērns apstājas. Slimības ārstēšana tiek veikta, izmantojot lāzera terapiju, kad tas ir neefektīvs, darbība tiek veikta.
- - Tā ir valsts, kurā viena vai abas acis izskatās dažādos virzienos, tas ir, atšķiras no kopējā fiksācijas punkta. Līdz ceturtajam dzīves mēnesim bērnus veido nervi, kas kontrolē acu muskuļus. Šī iemesla dēļ acis var novirzīties malā. Gadījumā, ja Squabrel ir izteikts stingri, ir nepieciešams padoms par oftalmologa. Bērni var izjaukt telpisko uztveri, attīstīt. Lai izlabotu squint, ir nepieciešams novērst slimības cēloni. Šim nolūkam bērni ir paredzēti īpašiem vāju muskuļu apmācībai, redzes korekcijai.
- Tas ir piespiedu acs ābolu kustība horizontālā stāvoklī, vai vertikāli. Viņi var pagriezt apli. Bērns nespēj bloķēt skatienu, viņam nav augstas kvalitātes redzes. Šīs slimības ārstēšana ir pārkāpumu korekcija.
- Ptoze ir augšpuses izlaišana, kas rodas, jo muskuļu nepietiekami attīstība to rada. Slimība var attīstīties nervu bojājumu dēļ, kas innervē šo muskuļu. Ar zemāku gadsimtu mazliet gaismas iekļūst acī. Jūs varat mēģināt noteikt plakstiņu uz leukoplastiku, bet vairumā gadījumu bērni vecumā no 3 līdz 7 gadiem veic ar ķirurģisko korekciju PTOS.
Vizuālās funkcijas pārkāpumi no pirmsskolas vecuma bērniem
Strabisms
Viena no slimībām, kas noved pie vīzijas kvalitātes pārkāpuma pirmsskolas vecuma bērniem ir squint. Šo patoloģiju var izraisīt šādu iemeslu dēļ:
- nekoriģēts pārkāpums;
- viena acs redzes asuma samazināšana;
- par nervu, kas ir atbildīga par darbu brilles muskuļiem.
Ja ir squint, tēmas attēls neietilpst tās pašās acu sadaļās. Lai iegūtu lielapjoma attēlu, bērns nevar tos apvienot. Lai novērstu kaulu, smadzenes noņem vienu aci no vizuālā darba. Acis Apple, kas nav iesaistīts objekta uztveres procesā, atšķiras no sāniem. Tātad tas veidojas vai nu saplūšanu, uz deguna, vai atšķiras uz tempļiem.
Apelācijas režīms ir ieteicams sākt pēc iespējas ātrāk. Pacienti izraksta brilles, kas ne tikai uzlabo skata kvalitāti, bet arī dodiet acīm pareizo pozīciju. Ar brillēm bojājumiem tiek izmantota elektrostimulācija, un tiek izmantoti vingrinājumi, kas kavēti muskuļi. Ar šādas ārstēšanas neefektivitāti pareizo acu pozīciju atjauno ķirurģiskais ceļš. Operāciju veic bērni vecumā no 3 līdz 5 gadiem.
Ja viena acs tiek noraidīta uz sāniem vai redzams sliktāk, attīstās ambulopia. Laika gaitā tiek samazināta vizuālā asums par neizmantoto rakstu. Lai ārstētu ambliopiju, veselīga acs ir izslēgta no vizuālā procesa un apmācīt skarto orgānu vīziju.
Patoloģijas refrakcija
Pirmsskolas vecuma bērni bieži tiek diagnosticēti ar šādiem refrakcijas pārkāpumiem:
- . Tas ir visbiežāk sastopams bērniem no 3 līdz 5 gadiem. Ja 3,5 DPTRS sasniedz hipermetropium uz vienas acs, un ir atšķirīgs asums vīziju ar abām acīm, ambulopia un squint var attīstīties. Par skatījuma labošanu, bērni ir paredzēti brilles.
- Ar bērnu, viņš redz attālumu. Tās vizuālā sistēma nespēj pielāgoties šādai anomālijai, tāpēc pat ar nelielu intelektuālā īpašuma līmeni, bērni nosaka runas korekciju.
- Gadījumā, ja izkropļotu objektu tēlu, kas atrodas gan tuvu, gan tālu attālumā. Ar šo patoloģiju ir parakstīta sarežģītas brilles ar cilindriskām brillēm.
Skolēnu acu slimība
Skolas bērniem ir pakļauti arī refrakcijas anomālijām.
Tuvredzība
Tajā pašā laikā vizuālās funkcijas pārkāpums palielina acs ābola vai pārāk refektēto gaismas staru lielumu. Tie saplūst režģa priekšā, un uz tā veidojas izplūdis attēls. Pateicoties acs ābola un augstās slodzes aktīvās augšanas aparātam 8-14 gadu laikā, tuvojas Mistopija. Bērns nevar redzēt, kas ir uzrakstīts skolas krītiņa, kur bumba ir futbola spēles laikā. Lai labotu tuvredzību, bērni ir paredzēti brilles ar izkliedes lēcām.
Farcastic
Falcastitāte vai hipermetropijs ir refrakcijas anomālija, kas rodas neliela izmēra acs ābola vai nepietiekamas gaismas staru spiede. Šajā gadījumā tie saplūst pie iedomātā vietā, kas atrodas aiz tīklenes. Tas veido izplūdušo attēlu. Visbiežāk atvieglojums pirmo reizi atklāj desmit gadu vecuma bērniem. Ja hipermetropija ir zema, bērns redz objektus, kas atrodas labi atrodas. Sakarā ar labu izmitināšanas funkciju, tas nepārprotami redz preces, kas atrodas tuvākajā attālumā. Punkti tiek parakstīti skolēniem ar šādu liecību:
- kriminālnoziegums virs 3,5 dioptriem;
- viena acs redzes asuma pasliktināšanās;
- izskats, strādājot tuvu diapazonā;
- galvassāpes;
- acu ārstēšana.
Lai labotu hipermetropiju, bērni izraksta brilles ar vācot lēcām.
Astigmāts
Astigmatisms ir vīzijas pārkāpums, kurā divās savstarpēji perpendikulārās lidmašīnās gaismas starojumi atšķiras dažādos veidos. Tā rezultātā uz tīklenes veidojas izkropļots attēls. Astigmatisma cēlonis var būt nevienmērīgs izliekums, ko veido iedzimta acs ābola anomālija. Ja refrakcijas spēka atšķirība nepārsniedz 1,0 dioptia, tad tas tiek viegli nodots. Gadījumā, ja astigmatisms ir augstāks, priekšmetu kontūras, kas ir dažādos attālumos, nav skaidri redzamas. Tie tiek uztverti izkropļoti. Refrakcijas spēka atšķirība kompensē sarežģītas brilles ar cilindriskām brillēm.
Kad izmitināšanas traucējumi, uztveres definīcija tiek zaudēta, ņemot vērā tos objektus, kas ir uz dažādiem noņemšanas vai pārvietošanās attiecībā pret novērotāju. Tā attīstās sakarā ar pārkāpumu līgums spēju cilia muskuļu. Šādā gadījumā pastāv pastāvīgs kristāla izliekums. Tas nodrošina skaidru redzējumu tikai prom vai tuvu.
Bērniem vecumā no 8 līdz 14 gadiem, kā rezultātā pārmērīgas acu slodzes. Cilia muskuļi tiek samazināti un zaudē spēju atpūsties. Crystal kļūst par izliektu formu. Tas nodrošina labu redzējumu netālu. Šajā gadījumā skolēni ir slikti redzami attālumā. Šo nosacījumu sauc arī par viltus miopiju. Naktsmītnes aktivizēšanas gadījumā bērni veic acu vingrošanas vingrinājumus, tie ir paredzēti īpašu pilienu iepilinājumi.
Konverģences nepietiekamību izpaužas ar spēju novirzīt un turēt abu acu ābolu vizuālo asis uz objekta, kas ir tuvu attālumam vai kustībai uz acīm. Šajā gadījumā viens vai abi acs āboli tiek novirzīti uz sāniem, kas izraisa divas. Konverģenci var uzlabot ar īpašiem vingrinājumiem.
Ja pacientam ir iespēja apvienot divus attēlus, kas veidojas uz kreisās un labās acs tīklenes, lai iegūtu lielapjoma attēlu, attīstās binokulārs traucējums. Tas notiek tāpēc, ka atšķirības definīcijā vai attēla lielumā, kā arī tad, ja tās tiek injicētas dažādās tīklenes sadaļās. Šādā gadījumā pacients vienlaicīgi redz divus attēlus, kas tiek pārvietoti ar vienu salīdzinājumā ar otru. Lai novērstu diplopiju, smadzenes var apspiest attēlu, kas veidojas uz tīklenes vienas acs. Šādā gadījumā vīzija kļūst monokulāra. Lai atjaunotu binokulāro redzējumu, vispirms ir nepieciešams noteikt vizuālās funkcijas pārkāpumu. Rezultāts tiek sasniegts, kā rezultātā ilgtermiņa treniņa no abu acu kopīgā darba.
Ko vēl var darīt, lai atjaunotu vīziju bērnam?
Invaliditātes refrakcijas bērniem (tuvredzība, hipermetropija un astigmatisms), kā arī seproinations un ambliopias, lielākā daļa oftalmologa ārsti izraksta aparatūras ārstēšanas kursus, kas dod labu efektu. Ja agrāk par šo, maziem pacientiem un viņu vecākiem bija jāapmeklē klīnika, pavadīt laiku uz ceļa un rindas (un dažreiz nervi un naudas), tagad, izstrādājot tehnoloģiju, ir bijuši vairāki efektīvi un droši ierīces var izmantot mājās. Ierīcēm ir nelieli izmēri, ir pieejami par cenu un saprotami izmantot.
Populārākās un efektīvākās ierīces izmantošanai mājās
Sidorenko brilles (AMO-01) - vispiemērotākais aparāts pacientam pašizmantošanai ar dažādām acu slimībām. Apvieno krāsu pulsa terapiju un vakuuma masāžu. To var izmantot gan bērniem (no 3 gadiem) un vecāka gadagājuma pacientiem.
Vizuāls - mūsdienīga krāsu pulsa terapijas ierīce ar vairākām programmām, kas ļauj tai izmantot ne tikai redzes slimību profilaksi un sarežģītu ārstēšanu, bet arī nervu sistēmas patoloģijā (migrēnam, bezmiegam utt.). Nāk vairākās krāsās.
Slavenākie un populārākie acu aparāti, kuru pamatā ir krāsu pulsa terapijas metodes. Tas tiek ražots apmēram 10 gadus un ir labi pazīstams gan pacienti, gan ārsti. Atšķiras zemu cenu un lietošanas ērtumu.
Vīzijas orgāna iedzimtas slimības ir plaša ģenētiski neviendabīgu slimību grupa ar sarežģītu kursu, kas ved uz agrīnu invaliditāti.
Ģenētika (no grieķu "Genesis" - dzimšanas, izcelsmes), kas izvirzīta precīzu zinātņu kategorijā, liecina, ka iedzimtība ir saistīta ar atkārtotas informācijas pārsūtīšanu par visām šī organisma īpašībām. Viena no svarīgākajām iedzimtības īpašībām ir konservatīvisms, tas ir, iedzimtu funkciju saglabāšana daudzās paaudzēs. Molekulārā bioloģija rāda plašas perspektīvas, lai mainītu ķermeņa iedzimtu raksturu, pateicoties kuriem ir iespējams ieviest vai noņemt noteiktus gēnus. Šo ģenētikas virzienu sauca par "ģenētisko inženieriju".
Pašlaik pētījums par jaunām pieejām, kas balstās uz slimības klīnisko pazīmju kombinēto pētījumu un to korelāciju ar ģenētiskās analīzes rezultātiem, ir pamats daudzsološu metožu izstrādei vairāku iedzimtu un ģenētisku slimību profilaksei un ārstēšanai vīzijas orgānu. Ģimenes un izteiktas interpopulācijas klīnisko polimorfismu no vizuālo nervu aparātu, kas norāda uz citu ģenētisko raksturu.
Monogrāfijā Klebnikova O.V. Un dadali e... "Vīzijas orgāna iedzimta patoloģija", ko publicēja E.K. Gintera publicēja mūsdienīgas idejas par etioloģiju, klīniku, diagnostiku un jaunām iespējām iedzimtu acu slimību novēršanai. Pamatojoties uz pašu klīnisko un ģenētisko korelāciju pašu datiem, autori izstrādāja DNS diagnostikas algoritmus no visnopietnākajām iedzimtu acu slimībām, iepazīstināja ar pēdējo klīnisko formu atlasu un to rādītāju, pamatojoties uz iemesliem, kas ļauj praktizēt oftalmologus pieņemt vai izveidot slimības klīnisko un ģenētisko formu. Iedzīvotāju epidemioloģisko pētījumu rezultātā autori konstatēja, ka dažādos Krievijas Federācijas reģionos iedzimta etioloģija ir konstatēta 30% pacientu ar acu slimībām, un akluma un vājuma struktūra ir dažādās populācijās no 42 līdz 84%. Saskaņā ar A.M. Shamshinova (2001), 42,3% gadījumu, acu slimības ir saistīts ar iedzimtu faktoru. Pēdējos gados ir acīmredzami apmācīta tendence palielināt iedzimtu slimību īpatsvaru oftalmopatoloģijas struktūrā.
Praktiskiem ārstiem-oftalmologiem ģenētiskās versijas identificēšana ir nepieciešama ne tikai, lai noteiktu klīnisko izpausmju īpašības un acu slimību plūsmu, un, pirmkārt, noteikt mantojuma veidu, aprēķinot slimības dzimšanas risku bērns apgrūtinātā ģimenē un preventīvo pasākumu plānošana, kuru mērķis ir novērst viņa dzimšanu. DNS diagnostikas metodes ir precīzākas nekā tradicionālās, jo tās ļauj mums novērtēt ģimenes slimību ģenētisko risku ģimenē. Šodien nepietiek atsevišķu ģenētisko variantu identificēšanai, izmantojot molekulārās ģenētiskās metodes. Diemžēl šādi pētniecības centri valstī nav pietiekami. Un esošā DNS diagnostikas laboratorija un ģenētiskās epidemioloģijas laboratorija Veselības ministrijas Federālajā valsts budžeta iestādē nevar aptvert lielu kontingentu, kam nepieciešama šo aptauju.
Ir svarīgi atcerēties terminoloģiju, kas attiecas uz iedzimtu patoloģiju. Gēns ir galvenā iedzimtības vienība, kas ietverti iedzimtības būtībā - deoksiribonukleīnskābe (DNS), un tā ir daļa no tās molekulas, kas tiek nosūtīts no vecākiem uz viņu pēcnācējiem. Nevienlīdzīgas gēnu lielums un atkarīgs no proteīna lieluma, kas kodē šo gēnu. Ir vairāk nekā 20 tūkstoši gēnu.
EPIGENETICS - gēnu aktivitātes zinātne un tās pārmaiņas, pētījumi viss saistībā ar DNS un ietekmē tās struktūru un funkcijas. Ir labi zināms, ka ķermeņa iedzimto raksturu nosaka katra šūnas DNS (genoma) kopums. DNS satur vairāk nekā 3 miljardus nukleotīdu bāzes no četriem galvenajiem veidiem: adenīns, citozīns, guanine un timin. Liels daudzums DNS tiek saglabāts salīdzinoši nelielā šūnas kodētāja tilpumā. Katrā hromosomā ir viena DNS ķēde. Foundation secība DNS nosaka cilvēka darbību.
Par iedzimtu slimību cēlonis ir bojājums gēnu, kas ir sastāvā šūnas - unikālu bioloģisko struktūrvienību ķermeņa. Katras šūnas kodols satur cilvēka iedzimto īpašību hromosomas - materiālos pārvadātājus, kas satur vienu milzu DNS molekulu un simtiem tūkstošu gēnu, kas kontrolē svarīgās apmaiņas saites visos cilvēka ķermeņa attīstības posmos. Tāpēc tiešākā pieeja iedzimtu slimību diagnostikai ir izpētīt attiecīgo gēnu DNS. Mūsdienu molekulārās ģenētikas metodes padara to mērķis, lai pētītu gandrīz jebkuru cilvēka šūnu DNS fragmentu. DNS diagnostikas priekšnoteikums ir informācijas klātbūtne par gēna atrašanās vietu noteiktā hromosomā. Locus ir atsevišķa hromosomas daļa, kas atbildīga par noteiktu iedzimtu funkciju īstenošanu.
Genoms ir hromosomu kombinācija, kas satur iedzimtības vienības. Tāpēc ķermeņa iedzimtu raksturu nosaka katra šūnas DNS noslēgts. Kartējot, ir iespējams identificēt katra gēna pozīciju jebkurā hromosomā attiecībā pret citiem gēniem.
Gene rada fermentus, kas regulē bioķīmiskos procesus un nodrošina svarīgu šūnas darbību. DNS metilēšana ir svarīgs bioķīmiskais ceļš, kuru pārkāpums noved pie acu slimību attīstības. Tā rezultātā sarežģītākās bioķīmiskās izmaiņas organismā reibumā daudzu cēloņiem (slimībām, intoksikācijas, ietekmi uz vidi, zemu un augstu temperatūru, jonizējošā starojuma uc) izmaiņas struktūrā hromosomu un gēnu - var rasties mutācijas. Personas somatiskās vai dzimumorgānu šūnas mutācija var novest pie iedzimta slimības attīstības: radzenes distrofija, iedzimta katarakta, iedzimta glaukoma, tīklenes abiotrofija un daudzi citi.
Svarīgākā problēma konsultāciju praksē ir noteikt slimības mantojuma veidu. Ir pierādīts, ka trīs galvenie mantojuma veidi: 1) Autosomal-recesīvs veids - Abi vecāki ir bojātu gēna pārvadātājs, ir patoloģiska gēna pārnešana no paaudzes paaudzes, vīriešu un sieviešu slimības vienādība ir vienāda (Piemērs: Šķirošana); 2) autosomāls dominējošais veids - tikai viens no vecākiem var būt gēna pārvadātājs (piemērs: tuberkulozes ierobežojums); 3) X-saistītā mantojumu raksturo šādi ģenealoģiskie dati: Tēva pacients var nodot patoloģisko gēnu uz meitām, kas ir fenotipiski veselīgi, bet ir bojāta hromosomas nesēji. Pārvadātāja sieviete var iegūt patoloģisku gēnu no gan mātes, gan Tēva un dod viņam dēlus (piemēram, iedzimta krāsu redzes trūkums).
Acu slimību UFA NII kopā ar Krievijas Zinātņu akadēmijas Bioķīmijas un ģenētikas un ģenētikas institūtu daudzus gadus tiek veiktas molekulārās ģenētiskās izpētes par individuālo iedzimtu slimību vīzijas slimībām.
Pirmo reizi Baškortostāna Republikā tika pētīta iedzimtu iedzimtu kataraktu prognozēšanas efektivitāte, ņemot vērā ģenētiskos faktorus un tās ķirurģisko ārstēšanu. Autosomal-dominējošā iedzimta katarakta gēns tiek analizēts ar augstu pulētu mikrosānikas marķieriem, kas atrodas β-kristālisko gēnu klasterī. Autosomal-dominējošā iedzimto kataraktu ģenētiskā neviendabīgums tika pētīta autosomālas dominējošā iedzimta kataraktu ģenētiskā neviendabība studēja studiju pedijas tipa indivīdiem. Iespēja veikt iedzimtu iedzimtu iedzimtu kataraktu pirmsdzemdību diagnostiku, pamatojoties uz ADK gēna izveidoto Advent ar Microsatellite marķieriem D22S264, Top1P2, CRYBB2 ir pierādīts β-kristālisko gēnu klastera laukā. Autosomal-dominējošā iedzimta kataraktu saķeres trūkums ar iepriekš minētajiem marķieriem vairākās citās ģimenēs ar šo patoloģiju norāda uz tās ģenētisko neviendabīgumu.
Institūta bērnu birojā tika veikti ģenētiskie pētījumi par pigmenta abiotrofijas problēmu (Grieķijas. Bios - Life, Trophe - uzturs) tīklene pieaugušajiem un bērniem. Tapetto-tīklenes abiotrofija bērniem ir saistīti ar slikti pētīto smago iedzimtu progresīvo slimību skaitu, kas noved pie akluma darbspējas vecumā. Slimība ir mantota ar autosomālu recesīvo veidu. Saskaņā ar mantojuma veidu, monogēnu (ko izraisa defekti vienā gēnā) un morons (ko izraisa defekti divās henges) pigmenta abiotrofija tīklenes ir izolēti.
Atklāja šīs patoloģijas atkārtojamību ģimenēs 3-4 paaudzē, bieži izpaužas bērniem ar saviem vecākiem. Ir vairākas pigmenta retinit klīniskās formas. Tīklenes pigmentācijas attīstības mobs ir atkarīgs no pigmenta retinit ģenētiskā veida un pacienta vecuma. Ir dažādi termiņi jaunu slimības pazīmju izpausmei - no 8-10 gadiem līdz 40-55 gadiem. Slimības gadījumā tiek konstatēts, ka tumsā adaptācijas pārkāpums ir vērsta uz redzes jomu koncentriskā sašaurināšanās, nakts aklums. Dažādas iedzimta deģenerācijas formas ir saistīts ar rhodopsin gēna mutācijas izpausmi. Perinatālā diagnostika palīdz molekulārajai bioloģiskajai genotipam, kas ļauj identificēt lielu skaitu gēnu, kas izraisa šo slimību. Tomēr pašlaik ne vienmēr mijiedarbība praktiķiem un oftalmologiem un speciālistu jomā molekulārās ģenētikas jomā.
Institūts veica pētījumus par iedzimtu atvērtu leņķa glaukomu. Pamatojoties uz 138 ģimenes locekļu klīnisko un ģenētisko un molekulāro ģenētisko pētījumu, tika konstatēts, ka pacienti ar iedzimtu iedzimtību dominējošā klīniskā forma primārā atvērtā sideāls glaukoma ir pseidoxfolatīva glaukoma (56,8%), un grupā bez apgrūtinājuma iedzimtības - Pigmenta glaukoma (45,5%). Ģimeņu klīniskā un ģenealoģiskā pārbaude, kurā galvenā atvērtā leņķa glaukoma tiek apstiprināta vairākās paaudzēs, atklāja slimības klīnisko izpausmju līdzību, tika izsekota prognozēšanas parādība. Molekulārās ģenētiskās analīzes rezultātā ir konstatēts, ka mitrilīna gēna Q368X mutācijas biežums grupā ar iedzimto ieceri ir 1,35%, kas norāda uz to testēšanas lietderību privātpersonām ar slimības ģimenes vēsturi. Tāpēc, klātbūtnē ģimenes vēsturē slimības, primārā atklātā leņķa glaukoma prasa priekšlaicīgu diagnostiku asins radiniekiem.
Tika veikti nepārprotami rādītāju salīdzinājums starp vīru un sievu, vecākiem un bērniem. Augstāks korelācijas koeficients starp vecākiem un pēcnācējiem, salīdzinot ar laulāto, kas liecina par genotipisko faktoru lielo vērtību zīmju definīcijā. Iedzimtu pazīmju un mikroprocolāļu summēšana, identificējot to ietekmes uz glaukomas attīstību, konkrēta ciltsraksta pārstāvjiem ļāva savlaicīgi diagnosticēt slimības vai noslieci uz to. Testi nosliece uz glaukomu, kā to atzīmēja R.P. Shikunova, palīdzēs prognozēt slimību ilgi pirms tās klīniskajām izpausmēm un veicināt patoloģijas pareizu prognozi nākamajās paaudzēs.
Līdz šim klīniskās un ģenētiskās īpašības 20 iedzimta radzenes distrofijas, tika labi pētīta 35 ģenētiskās versijas. Ir aprakstīti autosomāla dominējošā, autosomāla recesīvi un X-saistītie recesīvie veidi, kas saistīti ar NZR mantojumu. Iereparitārās radzenes slimības pārstāv dažādu radzenes un ektazijas stratu dytrofija. Pēdējos gados Keratokonusa gadījumi, no kuriem lielākā daļa ir sporādiski. Tikai 6-8% gadījumu ir izveidota slimības monogēnā raksturs. Ir aprakstīti 5 keratokonusa ģenētiskie varianti, klīniski nav atšķirti, kartējot keratokonusa gēnu uz hromosomas. Pētījumi Institūtā par Mantojuma problēmas Keratokonus problēmu turpinās.
Tādējādi patoloģiskā gēna identifikācija un tās mutācijas ir pamats izpratnei par slimības patoģenēzi, prognozējot procesa plūsmu un atrast efektīvas terapijas ceļus. Ņemot vērā plašu viskozoloģiskā spektra esamību un smagu redzes orgāna slimību ģenētisko neviendabību, sistemātisks darbs ir nepieciešams, lai noteiktu klīniskā un ģenētiskā izpētes algoritmu ģimenēm.
Darba HTML versija vēl nav.
Līdzīgi dokumenti
Vīzijas orgāna iedzimta patoloģija autosomālā recesīvā un autosomālā dominējošā mantojuma veidam. Daltonisms kā viedokļa patoloģija, kas pieņemta ar grīdu. Patoloģija ar visu veidu mantojumu: tīklenes distrofija, optisko nervu atrofija.
kopsavilkums, pievienots 16.05.2010
Vīzijas orgāna iedzimta patoloģija autosomālajā recesīvā un dominējošā mantojuma veidam. Hemeraralopija, Koloboma, Aniridija, Mikrifhalms. Vilnas un kodolenerģijas katarakta. Mantojuma līme ar grīdu. Medicīnas un ģenētiskās konsultācijas uzdevumi.
kopsavilkums, pievienots 05/26/2013
Personas iedzimtas slimības. Autosomāls recesīvs mantojuma veids. Iedzimta deformācijas jēdziens. Glyoma tīklenes acs. Autosomāls dominējošais anomāliju mantojums. Pignet tīklenes distrofija. Redzes nerva iedzimta atrofija.
prezentācija, pievienots 07.12.2016
Acu struktūra: asinsvadu, šķiedru un iekšējo apvalks. Funkcijas sklera un tīklene. Informācijas uztvere ar fotosensitīvām vizuālajām šūnām. Akliem un dzelteniem tīklenes traipiem, objektīvs. Vizuālās asuma kontrole. Acu slimību profilakse.
prezentācija, pievienots 02.12.2015
Acs optisko aparātu struktūra un funkcijas. Izmitināšana, refrakcija, tās novirzes. Struktūra un tīklenes struktūra. Nervu ceļi un savienojumi vizuālajā sistēmā. Iedzimta un iegūtā vīzijas orgānu patoloģija. Vizuāli traucētu bērnu apmācība un izglītība.
pārbaude, pievienots 20.11.2011
Acs iekšējo struktūru. Lightwater, ērtākās, receptoru ierīces. Diagnoze un slimību ārstēšana - sausā acu sindroms, kataraktu, glaucmi, astigmatisms, tuvredzība. Oftalmoloģiskie instrumenti, diagnostikas ierīces.
kursa darbs pievienots 08.11.2012
Simptomi ambliopijas, blufarīts, tuvredzība, glaukomas, hiperopija, kataraktu, keratokonus, konjunktivīts. Lido acīs. Veidi un asteGmatisma pakāpe, tās cēloņi. Acu slimību ārstēšana: optiskā redzes korekcija, refrakcijas ķirurģija.
prezentācija, pievienots 05/27/2014
Acu struktūra. Šķiedru, asinsvadu un acs kaula no acs ābola un to funkcijas. Akliem un dzelteniem tīklenes traipiem. Noplūdes apraksts. Stiklveida ķermeņa struktūra. Ūdensnecaurlaidīgas mitruma piešķiršana. Iespējamās redzes orgāna slimības un tās novēršana.
prezentācija, pievienots 10/22/2016
Acs struktūra un funkcija. Skatu un acu slimības defekti: Mistopija (Mistopija), hiperopija, presbyopia (vecuma ierobežojums), astigmatisms, katarakta, glaukoma, squint, keratoconus, ambliopija. Tīklenes slimības: atdalīšanās un distrofija.
kopsavilkums, pievienots 02.05.2017
Retinita simptomi un pazīmes kā tīklenes iekaisuma slimība. Retinīta rašanos, slimības šķirņu rašanos. Galvenie diagnostikas pētījumi ar ielādēšanu. Acu slimību ārstēšanas un profilakses iezīmes.
Loading ...