Myodystrophy Duchenne(DMD) ialah penyakit berkaitan X resesif yang dicirikan oleh perkembangan kelemahan otot. Pada tahun 1991, Emery, yang mengkaji kekerapan keadaan neurologi tertentu, mendapati bahawa DMD berlaku pada 1 dari 3500 kelahiran hidup. DMD terhasil daripada gen yang bertanggungjawab untuk membuat distrofin protein, gen yang terdapat dalam semua jenis otot.

Kekurangan distrofin membawa kepada degenerasi otot progresif dengan kehilangan 75% jisim otot pada usia 10 tahun; namun, kehilangan pergerakan berlaku setelah usia 13 tahun. Di samping itu, pesakit dengan DMD mempunyai masalah dengan sistem kardiovaskular dan pencernaan apabila otot sistem yang sesuai rosak.

Gejala awal DMD adalah gangguan berjalan (lebih dari 16-18 bulan). DMD dapat didiagnosis pada anak-anak yang sering jatuh, kesukaran berlari, dan kesulitan menaiki tangga. Hipertrofi otot, terutama otot soleus, adalah ciri umum DMD. Gejala umum kelemahan otot proksimal adalah bangun secara beransur-ansur dari lantai menggunakan anggota badan atas. Pemeriksaan untuk DMD mungkin termasuk mengukur tahap kreatinin kinase dalam darah, yang dinaikkan pada pesakit dengan DMD. Diagnosis biasanya dibuat dengan ujian genetik berdasarkan biopsi otot.

Terapi standard merangkumi penggunaan glukokortikosteroid, prednisolone, atau deflazacort. Terapi ini dapat melambatkan perkembangan kelemahan otot pada DMD. Rawatan yang mengubah penyakit semula jadi boleh memberi kesan sampingan seperti kenaikan berat badan, kerosakan tulang, masalah tingkah laku, dan perawakan pendek. Steroid biasanya bermula pada usia 4 hingga 8 tahun.

Walau bagaimanapun, tidak ada rawatan untuk DMD untuk mensasarkan patogenesis penyakit dan meningkatkan pemulihan otot. Spektrum penyelidikan merangkumi pelbagai bidang, termasuk terapi sel, penggunaan oligonukleotida antisense, terapi yang bertujuan mencegah penangkapan kodon pramatang, dan terapi dengan faktor pertumbuhan.

Pendekatan multidisiplin untuk merawat DMD adalah penting kerana ia dapat mengawal penyakit dan memanjangkan jangka hayat pesakit.

Klinik multifungsi merangkumi pelbagai pakar, termasuk pakar kardiologi, ahli paru, pakar neurologi, pakar pemakanan kejururawatan, pakar pemulihan, pakar ortopedik, ahli fisioterapi, pakar genetik, dan orang lain yang diperlukan untuk mendiagnosis dan mencegah komplikasi.

Apabila umur pesakit DMD meningkat, pelarasan pemakanan diperlukan untuk mengelakkan penambahan berat badan. Kesukaran untuk mengunyah dan menelan harus dinilai secara berkala dan pemakanan enteral dikaji semula, termasuk pertimbangan penggunaan gastrostomi atau pemberian tabung untuk kesukaran menelan yang teruk atau penurunan berat badan akibat ketidakmampuan untuk memakan nutrien yang mencukupi.

Komplikasi gastrointestinal (GI), termasuk sembelit, pengosongan gastrik yang tertunda, dan refluks, berlaku pada pesakit dengan DMD dan memerlukan penyesuaian diet dan / atau terapi ubat untuk melegakan gejala. Perubatan pelengkap dan alternatif sering digunakan dalam kalangan pesakit DMD untuk membantu merawat dan melegakan simptom penyakit.

Walaupun ada beberapa kemungkinan manfaat, penggunaan terapi pelengkap dan alternatif perlu dilakukan dengan hati-hati, dan penyelidikan lebih lanjut diperlukan untuk mengesahkan keselamatan dan keberkesanan rawatan tersebut.

DMD adalah penyakit multisistem, yang mempengaruhi otot rangka, jantung, dan licin, yang mengakibatkan komplikasi pernafasan, kardiovaskular, ortopedik, dan gangguan pemakanan.

Tujuan tinjauan ini adalah untuk memberikan analisis komprehensif berkaitan dengan pemakanan, aspek dan komplikasi yang berkaitan dengan DMD.

Data antropometrik.

Beberapa kajian retrospektif dan prospektif telah mengkaji berat, ketinggian dan komposisi badan yang dikaitkan dengan DMD dan telah cuba mengukur ukuran perubahan ketinggian dari semasa ke semasa dan pada individu yang tidak dirawat dengan steroid. Pada tahun 1988, Griffiths dan Edwards mencadangkan carta pertumbuhan untuk DMD, yang setara dengan kehilangan tisu otot progresif sebanyak 4% per tahun. Walau bagaimanapun, tidak terdapat carta pertumbuhan yang diiktiraf secara meluas yang direka khusus untuk kanak-kanak lelaki dengan DMD dan oleh Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) dan Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC). Carta pertumbuhan digunakan untuk menganggarkan pertumbuhan untuk usia 0-24 bulan dan 2-20 tahun, masing-masing, dalam keadaan klinikal. Semasa kelahiran, berat badan dan tinggi badan pada kanak-kanak lelaki dengan DMD serupa dengan taburan standard pada kanak-kanak lelaki, menunjukkan bahawa perkembangan penyakit berpotensi bertanggungjawab terhadap perbezaan berat badan dan tinggi badan.

Berat

Peratusan lelaki dengan DMD pada persentil berat untuk usia ke-90 meningkat semasa kecil hingga 12 tahun; walau bagaimanapun, tiada perbezaan yang ketara dalam trend berat badan untuk kanak-kanak lelaki yang boleh berjalan dan tidak menerima steroid berbanding carta ketinggian berat badan untuk kanak-kanak lelaki berumur 2-12 tahun. Walaupun kekurangan penggunaan steroid, peningkatan dalam kadar berat muncul antara umur 7-10 dan terus meningkat sehingga purata berat kanak-kanak lelaki dengan DMD yang boleh berjalan dan tidak menerima steroid adalah lebih besar daripada purata di CDC carta pertumbuhan, menunjukkan bahawa peningkatan penurunan berat badan dengan DMD lebih sukar daripada peningkatan selera makan sebagai kesan sampingan penggunaan steroid. Penyelidikan tambahan juga menunjukkan bahawa remaja (usia 9-17,7 tahun) berisiko besar mengalami kegemukan / kegemukan, sementara kekurangan zat makanan dan penurunan berat badan menjadi perhatian lebih besar pada usia 18 tahun.

Ketinggian

Beberapa kajian menunjukkan bahawa kanak-kanak dengan DMD lebih rendah daripada rata-rata kanak-kanak lelaki biasa. Perbezaan ketinggian ini dapat dipertimbangkan bahkan sebelum usia 2 tahun, dan 30% kanak-kanak dengan DMD berumur antara 2-5 tahun. Terdapat perbezaan ketara dalam ketinggian antara kanak-kanak lelaki dengan DMD berumur 2-12 tahun jika dibandingkan dengan carta pertumbuhan CDC untuk ketinggian / umur.

Walau bagaimanapun, kajian yang sama menunjukkan sedikit peningkatan kadar pertumbuhan sekitar 10 tahun. Hasil ini menunjukkan bahawa perawakan pendek dalam DMD tidak bergantung pada penggunaan steroid.

Telah dinyatakan bahawa tahap hormon pertumbuhan manusia rendah (HGH) sebahagiannya bertanggungjawab untuk perawakan pendek lelaki dengan DMD. Nada otot yang menurun menyebabkan pertumbuhan tulang yang buruk - hipotesis lain untuk sebab-sebab perawakan pendek. Walau bagaimanapun, tiada kajian telah menunjukkan korelasi yang signifikan antara penanda khusus pertumbuhan dan kelemahan otot, dan etiologi tepat kedudukan pendek dalam DMD masih tidak jelas. Genetik sebahagiannya dapat meramalkan hasil pertumbuhan; perawakan pendek lebih kerap terjadi pada kanak-kanak dengan penghapusan distal gen DMD. Mutasi pusat juga dikaitkan dengan perawakan kecil, tetapi pada tahap yang lebih rendah daripada penghapusan distal.

Penting untuk menyedari kesukaran mengukur ketinggian pada kanak-kanak lelaki yang telah kehilangan kemampuan untuk berjalan, yang mungkin menjelaskan mengapa kebanyakan kajian yang menilai ketinggian telah memfokuskan pada usia di mana kanak-kanak dapat berjalan, yang biasanya berlaku pada seorang kanak-kanak berusia sepuluh tahun atau awal remaja. Ketinggian lutut, panjang tibial dan / atau panjang anggota atas boleh digunakan untuk menilai pertumbuhan pesakit DMD bukan ambulan, walaupun perlu diperhatikan bahawa mengukur rentang lengan memerlukan keupayaan untuk mengekalkan anggota badan lurus, kemungkinan yang mungkin berkurangan dari semasa ke semasa. pada pesakit dengan MDD. Faktor tambahan yang mempengaruhi ketepatan pengukuran ketinggian termasuk jarak pergerakan, kontraksi, dan skoliosis yang terhad.

Scoliosis dan kelengkungan tulang belakang yang lain adalah masalah biasa di kalangan kanak-kanak dan orang dewasa dengan DMD dan boleh menjejaskan 90% pesakit. Scoliosis menjadi perhatian khusus pada pesakit yang tidak bergerak, dan mobiliti yang berpanjangan dapat mengurangkan keparahan skoliosis. Kelengkungan tulang belakang cenderung bertambah buruk semasa akil baligh; namun, akil baligh selalunya bertepatan dengan peningkatan pergantungan kerusi roda dalam pesakit DMD. Tiga jenis utama kecacatan tulang belakang telah dikenal pasti dalam DMD, yang mungkin termasuk skoliosis, kyphosis, dan / atau lordosis. Pembedahan tulang belakang biasanya digunakan untuk merawat skoliosis. Rawatan tanpa pembedahan untuk scoliosis melibatkan penggunaan pengubahsuaian kerusi roda yang memberikan sokongan tambahan pada kepala dan leher. Kelengkungan tulang belakang bukan sahaja menjejaskan pertumbuhan keseluruhan, tetapi terdapat korelasi yang kuat antara scoliosis dan fungsi paru-paru. Beberapa kajian menganjurkan untuk mengawal skoliosis daripada kehilangan mobiliti menggunakan kaedah bukan pembedahan untuk mencegah perkembangan scoliosis dan memastikan campur tangan pembedahan awal.

Indeks jisim badan dan komposisi badan

Selain daripada peningkatan ketara dalam berat dan perawakan pendek, tidak menghairankan bahawa indeks jisim badan (BMI) cenderung lebih tinggi pada kanak-kanak dengan DMD berbanding trend CDC. Beberapa kajian menunjukkan bahawa BMI tidak tepat menggambarkan komposisi badan dalam populasi ini. Terdapat beberapa kaedah yang digunakan untuk mengukur jisim otot, tetapi yang paling sering digunakan adalah absorptiometri sinar-X dua tenaga (DEXA), impedans bioelektrik, dan pencitraan resonans magnetik (MRI). Elliott et al berhipotesis bahawa impedans bioelektrik adalah kaedah kos efektif untuk invasif minimum untuk mengukur kandungan badan dalam keadaan klinikal.

Komposisi badan mempunyai kepentingan yang signifikan dalam DMD, kerana jisim badan tanpa lemak terbukti berkorelasi dengan fungsi otot. Peningkatan jisim lemak boleh dikaitkan dengan penyusupan lemak otot rangka pada pesakit dengan DMD. Atas sebab ini, pesakit dengan DMD mungkin mempunyai berat badan dan BMI dalam lingkungan normal; namun, pengukuran ini tidak memberikan maklumat mengenai peratusan jisim badan tanpa lemak. Tarnopolsky et al. Telah menunjukkan bahawa kreatin monohidrat meningkatkan jisim badan tanpa lemak dan mengurangkan kerosakan tulang. Walaupun beberapa kajian mengenai pengukuran komposisi badan pada pesakit DMD melaporkan kurang pemeliharaan jisim otot.

Piawai Perbandingan untuk Kandungan Kalori, Keperluan Protein, dan Keperluan Cecair.

Menilai keperluan tenaga pada pesakit dengan DMD memang mencabar, terutama ketika kortikosteroid digunakan lebih awal, tetapi juga kerana kehilangan otot yang merosot sepanjang penyakit. Pada masa ini, tidak ada persamaan ramalan untuk membantu menganggarkan tenaga pada pesakit DMD yang menjalani rawatan steroid. Pada tahun-tahun awal, kanak-kanak dengan DMD bergerak secara bebas atau dengan bantuan orthoses. Pada tahun-tahun kemudian, fungsi pernafasan dikurangkan dengan ketara, memerlukan penggunaan pengudaraan mekanikal. Persamaan ramalan wujud untuk pesakit intubasi tetapi tidak khusus untuk DMD.

Lebihan dan kekurangan zat makanan berlaku pada kira-kira 54% daripada semua pesakit DMD berusia 10-13 tahun. Makan berlebihan, atau kegemukan, disarankan menjadi multifaktorial pada populasi ini dan mungkin dikaitkan dengan penurunan aktiviti fizikal dan mobiliti, penggantian otot dengan lemak dan tisu penghubung, dan penggunaan kortikosteroid. Pesakit tidak boleh memberi makan berlebihan dalam usaha meningkatkan pengeluaran otot badan. Amalan ini bukan sahaja tidak berkesan kerana ia tidak akan meningkatkan sintesis otot, tetapi ia juga boleh menyebabkan penambahan berat badan yang berlebihan dan obesiti. Pertambahan berat badan yang berlebihan menjejaskan kesihatan otot rangka, yang boleh meningkatkan kemungkinan pembedahan ortopedik. Di samping itu, kegemukan boleh memburukkan lagi hasil rawatan tersebut. Pengurangan pemakanan boleh memperburuk kehilangan otot dan mempengaruhi prestasi fizikal dalam aktiviti harian pada orang yang mengalami distrofi otot. Carta BMI CDC dapat membantu para praktisi dalam menentukan sama ada pesakit berada dalam kategori berlebihan atau kekurangan gizi, tetapi seperti yang disebutkan, BMI mungkin bukan peramal status pemakanan yang paling tepat pada pesakit dengan DMD.

Keperluan tenaga

Perbelanjaan tenaga rehat (REB) dipercayai diubah oleh DMD. REB ditakrifkan sebagai jumlah tenaga minimum yang diperlukan untuk mengekalkan komponen jisim metabolik aktif tanpa mengambil kira tisu adiposa. Kira-kira 30% REB dimakan di hati, 20% oleh jisim otot, dan 20% oleh otak. Daripada jumlah penggunaan tenaga (WEM), WER menyumbang hampir 60% -70%, peratusan terbesar daripada jumlah permintaan tenaga. Untuk menentukan RER, REE didarab dengan faktor aktiviti berdasarkan tahap aktiviti fizikal pesakit. Walaupun kajian dibatasi oleh ukuran sampel yang kecil dan menyulitkan pelbagai peringkat usia dan tahap disfungsi otot, beberapa kajian menunjukkan bahawa kehilangan otot pada DMD dikaitkan dengan RRR yang lebih rendah.

Shimizu-Fujiwara et al mengkaji penunjuk ini dalam kumpulan 77 pesakit dengan DMD, berumur 10-37 tahun, dan mendapati bahawa RR dalam populasi ini jauh lebih rendah daripada biasa. Hogan mengamati REB pada 4 pesakit dengan DMD, berumur 11-22 tahun, dan juga pada 2 pesakit dengan distrofi otot Becker, yang semuanya mempunyai REB lebih rendah daripada populasi biasa. Hankard et al mendapati bahawa kehilangan otot dikaitkan dengan REB rendah pada lelaki DMD dengan berat badan normal. Gonzalez-Bermejo et al mendapati bahawa RER jauh lebih rendah (22%) pada pesakit DMD intubasi berbanding dengan individu yang tidak intubasi dan sihat. Data ini konsisten dengan keputusan lain yang menunjukkan bahawa pesakit berventilasi mempunyai keperluan tenaga yang lebih rendah. Sebaliknya, Zanardi et al mendapati bahawa pada 9 kanak-kanak dengan DMD berusia 6-12 tahun, kehilangan otot dikaitkan dengan REB yang lebih rendah.

Penggunaan kalorimetri tidak langsung memerlukan akses kepada kotak metabolik, yang boleh mahal, besar, dan memerlukan penyelenggaraan dan penentukuran tetap, kerana perubahan terkecil dalam penentukuran boleh menjejaskan keputusan. Alternatif untuk kotak metabolik adalah kalorimeter tidak langsung, yang lebih mudah alih, lebih menjimatkan kos, dan mudah dikendalikan. Namun, ia tidak dapat digunakan untuk pesakit intubasi.

Apabila kalorimetri tidak langsung tidak boleh dilaksanakan, persamaan ramalan boleh digunakan. Terdapat beberapa persamaan untuk membantu menganggarkan keperluan tenaga. Dalam populasi DMD, dicadangkan untuk menggunakan persamaan Schofield. Persamaan Harris-Benedict, seperti yang ditunjukkan dalam 2 kajian, menilai keperluan tenaga yang berlebihan. Kerana skor REB mereka yang lebih rendah, kanak-kanak lelaki dengan DMD tidak memerlukan jumlah kalori yang sama dengan anak yang sihat. Sesetengah literatur mencadangkan bahawa keperluan kalori dianggarkan kira-kira 80% daripada keperluan diet (DI) untuk kanak-kanak lelaki pesakit luar dengan DMD dan 70% daripada DI untuk kanak-kanak lelaki yang telah kehilangan keupayaan untuk berjalan. Pengeluaran tenaga harus dibuat berdasarkan pergerakan dan ciri fizikal keseluruhan. Keperluan tenaga harus dinilai dengan teliti; keseimbangan tenaga negatif boleh menyebabkan kehilangan jisim otot yang tidak dapat dipulihkan.

Pencegahan obesiti lebih bermanfaat daripada pembatasan kalori pada pesakit yang sudah gemuk. Walau bagaimanapun, pesakit gemuk dengan DMD memerlukan penyesuaian makanan untuk mengurangkan kemungkinan kesan sampingan kegemukan.

Keperluan protein.

Sedikit penyelidikan telah dilakukan mengenai keperluan untuk protein tertentu dalam populasi DMD. Pengambilan protein sekurang-kurangnya sepadan dengan ADP untuk usia. Peratusan yang diterima untuk pengambilan protein adalah 10% -30% daripada jumlah kalori untuk kanak-kanak lelaki berumur 4-18 tahun.

Pada masa ini tidak ada bukti bahawa kanak-kanak lelaki dengan DMD memerlukan protein tambahan.

Jadual 1 menunjukkan keperluan tenaga dan protein untuk kanak-kanak lelaki di semua peringkat umur.

Keperluan cecair.

Pada masa ini, tiada garis panduan untuk mengira pengambilan cecair yang disyorkan khusus untuk DMD. Walau bagaimanapun, pengambilan cecair yang mencukupi disyorkan kerana peningkatan risiko sembelit kerana nada otot yang rendah. Minum cecair yang mencukupi dapat dibatasi oleh disfagia, yang menjadi semakin teruk apabila penyakit ini berkembang. Pengiraan keperluan cecair bermula dengan anggaran berdasarkan berat badan pesakit, tetapi boleh disesuaikan mengikut keperluan. Pengiraan bendalir berdasarkan ketinggian dan berat tersedia, tetapi hanya boleh digunakan ketika mengukur ketinggian yang tepat, tetapi disebabkan oleh perbezaan dalam mengukur ketinggian dalam populasi ini, persamaan ini harus digunakan dengan berhati-hati. Jadual 2 menunjukkan cara menganggar keperluan bendalir berdasarkan kaedah Holliday-Segar.

Kesukaran memberi makan dan gastrostomi.

Kesukaran makan mungkin sebahagiannya menyebabkan penurunan berat badan DMD pada usia remaja dan dewasa. Pelbagai kesukaran mengunyah dan menelan berlaku pada pesakit DMD. Yang paling biasa adalah kelemahan wajah, penurunan kunyah, dan koordinasi pergerakan lidah yang lemah. Macroglossia dan maloklusi juga dilihat pada beberapa pesakit. Kesukaran ini menyebabkan pengambilan makanan meningkat dan tercekik lebih kerap. Pemakanan sendiri adalah satu lagi cabaran untuk pesakit dewasa.

Mengubah konsistensi makanan adalah salah satu cara untuk mengurangkan kesukaran mengunyah pada pesakit dengan DMD. Secara konsisten, makanan boleh dibahagikan kepada 4 kategori utama atau diet untuk disfagia. Diet Tahap 1 merangkumi makanan yang disucikan, sementara diet Tahap 4 merangkumi semua konsistensi makanan. Selain itu, kelikatan cecair dapat diubah untuk memudahkan pesakit disfagia menelan.

Seperti disebutkan sebelumnya, kekurangan zat makanan dan penurunan berat badan adalah perkara biasa pada pesakit DMD pada akhir remaja dan lebih tua. Makan enteral adalah alternatif untuk makan oral. Dalam kajian retrospektif 25 pesakit DMD, tiub gastrostomi dipasang, penyebab utamanya adalah penurunan berat badan, penyebab sekunder adalah disfagia. Sebagai tambahan, penempatan gastrostomi telah meningkatkan status pemakanan banyak pesakit, tetapi tidak jelas apakah gastrostomi dapat meningkatkan jangka masa dan / atau kualiti hidup pada pesakit dengan MDD.

Komplikasi gastrousus

Komplikasi gastrointestinal (GI) agak biasa berlaku pada DMD. Komplikasi seperti itu dilaporkan oleh 47% pesakit dalam kajian oleh Pan et al.

Komplikasi gastrointestinal yang biasa berkaitan dengan DMD termasuk sembelit, refluks, dan pengosongan gastrik yang tertunda.

Sembelit

Sembelit adalah komplikasi yang paling biasa pada pesakit DMD dan meningkat seiring bertambahnya usia. Dalam kajian oleh Pane et al, yang disebutkan sebelumnya, 36% pesakit melaporkan sembelit, dan 60% pesakit berusia 18 tahun ke atas mengalami sembelit. Sembelit berlaku lebih kerap pada pesakit dewasa dengan DMD, menurut laporan ini, Boland et al. Melaporkan bahawa penglibatan otot licin GI berlaku pada dekad kedua kehidupan, sementara penglibatan otot rangka sering diperhatikan pada dekad pertama kehidupan. Sembelit boleh disebabkan oleh pelbagai faktor, termasuk penglibatan otot licin usus besar, kekakuan, kelemahan otot perut, dan pengambilan cecair yang tidak mencukupi. Boland et al melaporkan bahawa 21% pesakit mempunyai penglibatan otot licin gastrointestinal. Gottrand et al menyatakan bahawa 10 daripada 12 pesakit mengalami sembelit dan 7 daripada 12 mengalami masa transit usus yang tidak normal.

Fungsi sel otot licin yang diubah adalah satu penjelasan yang mungkin untuk sembelit dalam pesakit DMD. Walau bagaimanapun, pengambilan serat adalah faktor lain. Kajian double-blind, rawak, terkawal plasebo oleh Weber et al mendapati bahawa pengambilan serat diet harian membawa kepada peningkatan pergerakan usus dan peningkatan kelembutan najis dalam populasi kanak-kanak dengan sembelit kronik yang terkawal. Walaupun manfaat positif ini, diet serat tinggi tidak menunjukkan penurunan masa transit kolon di kalangan pesakit. Jadual 4 menerangkan keperluan serat mengikut umur pada kanak-kanak lelaki berumur 4-18 tahun.

Pendekatan untuk merawat sembelit ditentukan oleh jenis sembelit yang dialami pesakit. Pencahar digunakan untuk pesakit dengan diet oral yang tidak mencukupi. Ubat semacam itu harus digunakan dengan hati-hati pada pasien yang tidak bergerak dengan penurunan pergerakan, kerana dapat menyebabkan mampatan, yang memperburuk masalah. Perangsang berguna apabila sembelit disebabkan oleh masa transit yang perlahan, dan pelembut najis berguna apabila pesakit mengalami kesukaran untuk berpindah. Stimulan digunakan untuk merawat sembelit akut, julap osmotik seperti magnesium hidroksida, laktulosa, dan polietilena glikol 3350 mungkin diperlukan setiap hari jika sembelit berterusan.

Rawatan untuk sembelit harus dibuat secara individu dan mengambil kira penyebab dan keparahan masalah. Ramai pesakit mesti menggunakan rejimen rawatan untuk sembelit kronik yang merangkumi terapi sokongan, termasuk menggunakan pelembut najis, dan tabiat makan yang sesuai, termasuk diet serat tinggi dan memastikan pengambilan cecair yang mencukupi. Penting untuk mengenali dan menangani sembelit dengan secukupnya, kerana sembelit boleh menyebabkan penurunan selera makan dan dengan itu mengurangkan pengambilan oral, yang sangat bermasalah bagi pesakit yang sudah kekurangan gizi.

Komplikasi yang berkaitan dengan sembelit kronik dan rawatannya dengan enema pencahar adalah asidosis metabolik yang teruk, keadaan yang berpotensi mengancam nyawa. Gejala boleh merangkumi penurunan pengambilan cecair dan makanan, sakit perut, dan kembung. Kajian oleh Luo Casio et al mendapati bahawa 8 daripada 55 pesakit DMD berumur 20-36 tahun

Mengalami asidosis metabolik selama 5 tahun. Semua pesakit menerima rawatan untuk sembelit kronik dengan julap dan enema dan menggunakan pengudaraan tekanan positif.

Asidosis metabolik disebabkan oleh kehilangan bikarbonat usus akibat cirit-birit atau dari enema pencahar. Faktor lain dalam perkembangan asidosis metabolik termasuk pengambilan kalori dan dehidrasi yang tidak mencukupi.

Pengosongan / refluks gastrik yang tertangguh

Komplikasi lain adalah berkaitan dengan perubahan fungsi otot licin gastrik, akibatnya, pengosongan gastrik ditangguhkan. Borreli et al menunjukkan bahawa masa untuk mengosongkan perut pada pesakit dengan distrofi otot jauh lebih lama daripada pada kumpulan kawalan, dan juga meningkat ketika penyakit ini berkembang. Ini penting kerana pengosongan gastrik yang tertunda boleh menyumbang kepada refluks gastroesofagus dan kekurangan zat makanan kerana penghantaran nutrien yang tertunda ke usus.

Refluks juga merupakan komplikasi yang berkaitan dengan DMD; namun, dalam tinjauan terhadap pesakit dengan DMD, hanya 4% (5 dari 118) yang memerlukan ubat untuk refluks gastroesofagus. Walaupun penyesuaian pemakanan harus disyorkan untuk pesakit yang mengalami gejala refluks, beberapa pesakit dengan DMD mungkin memerlukan terapi ubat, termasuk inhibitor pam proton atau antagonis reseptor H2. Ubat lini kedua seperti prokinetik, sucralfate, dan antasid mungkin diperlukan dalam kombinasi dengan perencat pam proton. Merupakan praktik umum untuk menetapkan perencat pam proton untuk pesakit yang menjalani terapi kortikosteroid untuk mengelakkan komplikasi, termasuk gastritis atau bisul, dan untuk mencegah refluks.

Rawatan dan pemakanan kortikosteroid

Kesan rawatan kortikosteroid, seperti prednison atau deflazacort, boleh mengubah perjalanan semula jadi penyakit dalam DMD. Manfaat rawatan steroid termasuk memperluas kemampuan berjalan selama 2-5 tahun, mengurangkan keperluan untuk pembetulan tulang belakang pembedahan, meningkatkan fungsi jantung dan dengan itu mengurangkan risiko kardiomiopati, permulaan ventilasi yang tertunda, dan peningkatan kualiti hidup. Satu kajian dari 2007 mendapati bahawa penggunaan harian dan jangka panjang kortikosteroid memanjangkan mobiliti sebanyak 3.3 tahun, manakala kajian 2014 yang lebih baru mendapati bahawa rawatan harian memanjangkan pergerakan selama 2 tahun.

Rawatan harian terbukti lebih berkesan daripada jadual alternatif yang berselang. Kortikosteroid biasanya diresepkan sebelum bermulanya masalah pergerakan, sekitar 6-7 tahun, dan diambil dalam jangka masa 3-10 tahun.

tulang

Rawatan kortikosteroid bukan tanpa kesan sampingan. Ketumpatan mineral tulang yang menurun adalah kesan sampingan biasa dari terapi kortikosteroid yang memerlukan perhatian perubatan khas. Kesan sampingan steroid yang lain termasuk perubahan tingkah laku, pertumbuhan terhambat, kenaikan berat badan yang tidak normal, katarak, akil baligh dan, pada tahap yang lebih rendah, toleransi glukosa terganggu, hipertensi, penurunan daya tahan terhadap jangkitan, dan kerengsaan gastrointestinal.

Kesan rawatan kortikosteroid, digabungkan dengan mobiliti yang berkurang, meningkatkan risiko penurunan kepadatan mineral tulang pada pesakit dengan DMD. Walau bagaimanapun, kajian terbaru menunjukkan bahawa sebelum rawatan bermula, kanak-kanak dengan DMD mungkin mempunyai tahap 25-hidroksivitamin D serum yang rendah dan kesihatan tulang yang buruk pada masa diagnosis. Di samping itu, telah diperhatikan bahawa peningkatan metabolisme tulang dan tahap rendah 25-hidroksivitamin D serum berlaku pada semua pesakit DMD dengan atau tanpa rawatan steroid. Lama kelamaan, kesihatan tulang yang buruk boleh menyebabkan patah tulang, yang menunjukkan adanya osteoporosis. Imbasan DEXA disyorkan untuk menilai ketumpatan mineral tulang.

Pelarasan diet menggalakkan mineralisasi tulang yang mencukupi dan termasuk pengambilan kalsium dan vitamin D yang mencukupi, terutamanya pada pesakit yang menerima kortikosteroid. Pengambilan kalsium unsur yang disyorkan untuk kanak-kanak lelaki berumur 4-8 tahun adalah 1000 mg / hari dan meningkat kepada 1300 mg / hari untuk kanak-kanak lelaki berumur 9-18 tahun. Selepas 18 tahun, 1000 mg / hari kalsium disyorkan. Sumber makanan yang kaya dengan kalsium: produk tenusu (susu, yogurt, dan keju), sayur-sayuran berdaun (kale, brokoli, kubis Cina), ikan dalam tin (sardin dan salmon), dan makanan yang diperkaya (beberapa bijirin, pengganti susu bukan tenusu, dan roti). Pengambilan vitamin D yang disyorkan untuk semua peringkat umur selepas bayi adalah 600 IU / hari. Diet yang kaya dengan vitamin D termasuk minyak ikan, produk tenusu, pengganti susu bukan tenusu yang diperkaya, dan makanan dalam tin. Matahari menukarkan vitamin D kepada vitamin aktif; pesakit dengan aktiviti fizikal yang berkurang dan / atau pengguna kerusi roda cenderung berjalan di bawah sinar matahari.

Makanan tambahan boleh digunakan untuk memastikan pengambilan kalsium dan vitamin D. yang mencukupi. Dua bentuk utama suplemen kalsium banyak terdapat: kalsium sitrat dan kalsium karbonat. Kalsium sitrat dapat dianggap disukai kerana sifat penyerapannya yang lebih baik, kemampuan untuk mengambil dengan atau tanpa makanan, dan pengurangan kesan sampingan gastrousus. Bagi pesakit yang menerima antagonis reseptor H2 atau perencat pam proton, kalsium sitrat disyorkan kerana kurangnya persekitaran berasid untuk penyerapan yang mencukupi. Walau bagaimanapun, kekurangan kalsium sitrat termasuk kos dan ukuran tablet; kalsium sitrat mengandungi peratusan unsur kalsium yang lebih rendah daripada kalsium karbonat (masing-masing 21% berbanding 40%).

Kalsium karbonat dapat diberikan dalam bentuk antasid, yang dapat mengandung 200-400 mg unsur kalsium. Pilihan ini boleh meningkatkan pematuhan rasa yang betul dan kemudahan pentadbiran, dan juga boleh membantu merawat gejala gastrousus yang disebabkan oleh kortikosteroid. Banyak suplemen kalsium juga mengandungi vitamin D, antara 200-400 IU setiap tablet, mengurangkan keperluan untuk suplemen vitamin D tambahan.

Penambahan berat badan

Pada populasi DMD, obesiti telah dilaporkan pada pesakit muda dari usia 7 tahun.

Pertambahan berat badan adalah salah satu kesan sampingan yang paling biasa daripada penggunaan kortikosteroid jangka panjang. Namun, telah diperhatikan bahawa banyak pesakit DMD gemuk walaupun tanpa rawatan kortikosteroid. Bagi pesakit DMD, berat badan berlebihan menjadikan pergerakan lebih sukar. Seperti yang dinyatakan di atas, deflazacort tidak terbukti mempunyai kesan kenaikan berat badan yang berkaitan dengan rawatan steroid. Deflazacort tidak tersedia buat masa ini di Amerika Syarikat.

Risiko yang berkaitan dengan kegemukan merangkumi ketahanan insulin, dislipidemia, hipertensi, apnea tidur obstruktif, dan akibat psikologi.

Cadangan untuk pengurusan berat badan harus dibuat sebelum memulakan rawatan steroid, dengan jangkaan kenaikan berat badan yang tidak normal mungkin berlaku. Prinsip asas pengurusan berat badan dapat disesuaikan dengan kebutuhan pasien dan keluarga dan dapat merangkumi perubahan diet, latihan, dan modifikasi tingkah laku. Intervensi diet dan strategi penurunan berat badan: Mengurangkan minuman manis-gula dan makanan pekat berkalori tinggi, mengurangkan makanan di luar rumah, dan menggunakan model MyPlate untuk meningkatkan pengambilan buah-buahan dan sayur-sayuran. Teknik pengubahsuaian tingkah laku merangkumi pengambilan makanan dari meja keluarga dan mendorong pesakit untuk makan dengan perlahan.

Perubatan Pelengkap dan Alternatif.

Ubat pelengkap dan alternatif digunakan pada pesakit kanak-kanak dengan DMD. Kajian ini mengkaji penggunaan ubat pelengkap dan alternatif pada 80% daripada 200 pengasuh kanak-kanak dengan DMD dan distrofi otot Becker yang dilaporkan telah "suatu hari nanti" menggunakan ubat pelengkap dan alternatif untuk anak mereka. Terdapat banyak jenis rawatan pelengkap dan alternatif, dan kekerapan penggunaannya berbeza-beza. Perubatan alternatif, termasuk akuatherapy, hippotherapy, self-hypnosis, doa, dan binatang peliharaan, paling sering digunakan (61.5%), seperti yang dilaporkan dalam kajian oleh Nabucker et al. Amalan berikut berdasarkan biologi: herba, pengubahsuaian diet, megavitaminization, dan glikoprotein dalam 48%. Amalan manipulasi seperti urut, kiropraktik, dan manipulasi osteopati digunakan oleh 29% pengasuh, dan 8.5% dilaporkan menggunakan rawatan yang melibatkan keseluruhan sistem perubatan: akupunktur dan homeopati.

Perubatan Cina adalah bidang minat lain dalam bidang perubatan pelengkap dan alternatif. Satu kajian memerhatikan penurunan kerosakan selepas latihan pada otot normal setelah mengambil suplemen ginseng pada pesakit dengan DMD. Penting untuk mempertimbangkan risiko yang berkaitan dengan perubatan Cina, kerana tidak diatur secara rasmi dan dos yang tidak betul dan kandungan ubat yang tidak diketahui boleh membawa akibat yang berbahaya.

Antioksidan, termasuk koenzim Q10 dan ekstrak teh hijau, menarik kerana kemampuannya untuk mengurangkan kerosakan oksidatif pada sel, termasuk tisu otot, sedang dikaji. Terdapat bukti bahawa ekstrak teh hijau dalam diet tikus MDX mengurangkan kerosakan otot dan meningkatkan fungsi otot. Kumpulan Penyelidikan Antarabangsa melakukan kajian rintis koenzim Q10 pada tiga belas pesakit DMD berusia 5 hingga 10 tahun yang menjalani rejimen sekurang-kurangnya 6 bulan. Rawatan koenzim Q10 terbukti dapat meningkatkan kekuatan otot sebanyak 8.5% apabila diambil sebagai tambahan kepada prednison. Penulis kajian mengesyorkan dos awal 400 mg / hari, meningkat sebanyak 100 mg / hari sejajar dengan tahap serum CoQ10.

Keradangan otot pada DMD menarik kerana keradangan kronik dianggap menyumbang kepada perkembangan penyakit DMD. Serat otot kurang mampu pertumbuhan semula dengan keradangan kronik dan, akhirnya, membawa kepada penggantian tisu adiposa dan penghubung. Mengurangkan keradangan telah ditunjukkan untuk meningkatkan fungsi otot dalam tikus MDX. Resveratrol, polifenol dengan sifat antioksidan, dapat mengurangkan keradangan pada otot rangka. Kajian pada tikus MDX menunjukkan bahawa resveratrol mengurangkan penembusan makrofag dan peningkatan ekspresi atropin 10 hari setelah menerima 100 mg / kg resveratrol. mempunyai struktur yang serupa dengan dystrophin dan boleh menggantikan dystrophin secara berfungsi.

Asid amino, termasuk taurin dan glutamin, telah dikaji. Taurine telah diperhatikan untuk mengekalkan kekuatan otot dan meningkatkan kadar degenerasi-regenerasi pada tikus MDX. Glutamine adalah pendahulu sintesis glukosa. Ia dihasilkan terutamanya oleh otot rangka dan merupakan asid amino bebas yang paling banyak di dalam badan. Kepekatan glutamin intramuskular adalah rendah pada pesakit dengan DMD.

Memandangkan pesakit DMD sudah mempunyai kepekatan glutamin intramuskular yang rendah dan bahawa glutamin dihasilkan oleh otot, maka keperluan untuk glutamin dapat meningkat. Dua kajian berasingan menunjukkan bahawa glutamin oral menghalang penurunan protein seluruh badan dalam DMD.

Walaupun ini menjanjikan, perlu diketahui bahawa tidak ada kelebihan khusus glutamin berbanding campuran asid amino, kerana keduanya sama-sama menghalang penurunan protein di seluruh badan.

Walaupun manfaat penggunaan glutamin telah dilaporkan, kesan negatif dari suplemen juga harus dipertimbangkan. Seperti yang dilaporkan sebelum ini, kesan sampingan suplemen glutamin jangka panjang termasuk pengangkutan asid amino yang diubah akibat penyerapan asid amino terjejas, metabolisme glutamin yang diubah dan ammonia yang diubah. Di samping itu, penyelidikan lebih lanjut diperlukan untuk menentukan kesan suplemen glutamin jangka panjang pada sistem imun dan adakah risiko barah meningkat dengan penggunaan glutamin. Mungkin juga ada sindrom penarikan setelah menghentikan pengambilan glutamin jangka panjang. Badan menyesuaikan diri untuk mengambil sejumlah besar glutamin dengan meningkatkan pecahan glutamin dan mengurangkan sintesis glutamin endogen.

Creatine membawa kepada kesihatan otot yang lebih baik dengan mengurangkan nekrosis otot dalam tikus MDX, dan suplemen creatine monohydrate selama 4 bulan dalam pesakit DMD mengakibatkan peningkatan kekuatan anggota atas dan penurunan jisim lemak. Creatine monohydrate boleh digunakan sekiranya tidak ada atau sebagai tambahan kepada terapi kortikosteroid. Penyelidikan lebih lanjut dapat menentukan dos suplemen kreatin monohidrat yang optimum untuk mengekalkan jisim badan tanpa lemak.

kesimpulan

Walaupun terdapat banyak cara untuk mengawal gejala DMD, baik dengan steroid untuk memanjangkan pergerakan atau kaedah lain untuk meningkatkan kualiti hidup, tidak ada penawar untuk DMD.

Klinik mempunyai tugas yang sukar untuk memberikan pilihan rawatan. Sebilangan besar penyelidikan pemakanan yang berkaitan dengan DMD terbatas pada ukuran sampel yang kecil, tetapi beberapa trend dapat dilihat dalam banyak kajian. Perbandingan keluk pertumbuhan dan keperluan tenaga pada pesakit DMD dengan individu yang tidak terjejas dapat memberikan beberapa maklumat mengenai perjalanan penyakit ini. Walau bagaimanapun, mengekalkan jisim badan tanpa lemak mempunyai keutamaan tertinggi kerana berpotensi untuk meningkatkan kualiti hidup dan mungkin memperpanjang jangka hayat pesakit DMD yang pendek.

Miopati- Ini adalah distrofi otot primer, penyakit degeneratif keturunan, yang berdasarkan kerosakan pada gentian otot dan atrofi otot progresif.

Penyebab myopathy

Miopati adalah penyakit gangguan metabolik pada otot, tahap kreatin fosfokinase meningkat dan otot kehilangan keupayaannya untuk mengikat dan mengekalkan kreatin, kandungan ATP menurun, yang menyebabkan atrofi serat otot. Teori "membran cacat" di mana serat otot kehilangan enzim dan asid amino diakui ... Pelanggaran proses biokimia pada otot akhirnya menyebabkan kerosakan dan kematian serat otot.

Gejala miopati

Miopati primer bermula secara beransur-ansur dalam kebanyakan kes pada masa kanak-kanak atau remaja.

Manifestasi miopatik dapat meningkat dengan ketara di bawah pengaruh pelbagai faktor buruk - jangkitan, kegembiraan berlebihan, mabuk.

Penyakit ini bermula dengan perkembangan kelemahan dan atrofi kumpulan otot tertentu. Pada masa akan datang, proses distrofik menangkap semua kumpulan otot baru, yang boleh menyebabkan keadaan tidak bergerak sepenuhnya. Otot-otot pelvis dan tali pinggang bahu, batang dan hujung proksimal terutamanya terjejas. Kekalahan otot-otot ekstremitas distal jarang berlaku dalam kes-kes yang teruk. Atrofi otot biasanya dua hala. Pada tempoh awal, mungkin terdapat dominasi atrofi di satu sisi, tetapi dengan berlakunya penyakit ini, tahap kerosakan otot menjadi sama pada otot simetris. Ketika atrofi berkembang, kekuatan otot menurun, nada menurun, refleks tendon menurun. Dengan atrofi beberapa kumpulan otot, yang lain boleh menjadi hipertrofi (kenaikan) pampasan. Walau bagaimanapun, pseudohypertrophy berkembang lebih kerap - jumlah otot meningkat bukan disebabkan oleh serat otot, tetapi disebabkan oleh peningkatan tisu adiposa dan tisu penghubung. Otot-otot ini menjadi kencang, tetapi tidak kuat.

Mungkin terdapat peningkatan mobiliti pada sendi, atau, sebaliknya, rentang pergerakan dapat menurun disebabkan oleh pemendekan otot dan tendon mereka.

Bergantung pada sebilangan ciri dan, pertama sekali, pada usia, permulaan penyakit, intensiti dan urutan manifestasi dan pertumbuhan atrofi, sifat pewarisan miopati dibahagikan kepada beberapa bentuk. Yang paling biasa: bentuk Erb yang muda (remaja), bentuk bahu - skapular - wajah Landouzy - Dejerine dan pseudohypertrophic Duchenne.

Di samping itu, terdapat varian bentuk genetik heterogen (pelbagai). Nosologi bentuk miopati dengan pelbagai jenis warisan dijelaskan. Dalam kerangka satu varian genetik, siri alel (bentuk yang berbeza dari gen yang sama) dibezakan, disebabkan oleh mutasi yang berbeza pada gen yang sama. Dalam genoskopi dengan gambaran klinikal yang serupa, kemungkinan jalan yang lebih baik, pampasan jangka panjang, bentuk pengguguran dan sangat teruk dengan kecacatan awal.

Pemeriksaan miopati

Tanda-tanda klinikal miopati adalah gejala kelumpuhan lembap pada pelbagai kumpulan otot tanpa tanda-tanda kerosakan pada neuron motorik dan saraf periferal.

Elektromioogram menunjukkan corak otot primer khas yang ditandai dengan penurunan amplitud M-respons, peningkatan gangguan dan potensi polifasa.

Semasa biopsi (pemeriksaan sekeping otot, atrofi, degenerasi lemak dan nekrosis serat otot dengan percambahan tisu penghubung di dalamnya terungkap. Dalam beberapa bentuk nosologi, perubahan pada serat otot khusus untuk miopati struktur jinak kongenital) dinyatakan, seperti sebagai lokasi pusat inti atau kehadiran vakuola berbingkai.

Dalam ujian darah, peningkatan dalam aktiviti creatine kinase, aldolase, laktat dehydrokinase dan enzim lain boleh dikesan.

Dalam air kencing, tahap kreatin dan asid amino meningkat dan tahap kreatinin menurun.

Diagnosis tepat bentuk nosologi individu hanya mungkin apabila menjalankan analisis genetik molekul yang bertujuan untuk mengenal pasti mutasi dalam gen tertentu dan, dalam beberapa kes, mengkaji kepekatan protein tertentu dalam biopsi serat otot.

Myopathies adalah penyakit keturunan dan pada peringkat awal penyakit, pemeriksaan semua ahli keluarga mungkin diperlukan untuk diagnosis.

Gejala klinikal umum:

peningkatan atrofi otot bahu dan tali pinggang pelvis, hujung proksimal;
atrofi berlaku kerana keparahan kelemahan otot;
kehadiran pseudohypertrophies pampasan;
kursus progresif perlahan-lahan;
distrofi jantung;
kehadiran gangguan autonomi.

Juvana Erb.

Bentuk ini diwarisi secara autosomal secara resesif.

Permulaan penyakit ini berlaku pada dekad kedua - ketiga. Lelaki dan wanita sakit.

Atrofi bermula pada otot ikat pinggang pelvis dan peha dan meluas ke ikat pinggang bahu dan otot batang. Pseudohypertrophies jarang berlaku. Pesakit bangun bersandar pada objek di sekitarnya - menaiki "tangga". Akibat atrofi otot punggung dan perut, kelengkungan tulang belakang ke hadapan muncul - hiperlordosis, pinggang menjadi "aspen".

"Wasp" pinggang dan hiperlordosis pada pesakit dengan miopati.

Gaya berjalan terganggu - pesakit berjalan dari sisi ke sisi - berjalan "itik". Skapula "pterygoid" yang tertinggal adalah ciri. Otot di sekeliling mulut terjejas - mustahil untuk bersiul, meregangkan bibir dengan tiub, tersenyum (senyuman melintang), bibir membonjol (bibir tapir).

Semakin lama penyakit itu muncul, semakin baik penyakit itu. Permulaan awal adalah sukar, membawa kepada kecacatan dan ketidakmampuan.

Bentuk pseudohypertrophic Duchenne.

Ia diwarisi dalam corak hubungan seks yang resesif. Miopati yang paling malignan.

Ia bermula paling kerap dalam tiga tahun pertama kehidupan dan lebih jarang dari lima hingga sepuluh tahun. Anak lelaki sakit. Gejala bermula dengan atrofi punggung, otot pelvis panggul, dan paha. Pseudohipertrofi otot gastrocnemius muncul lebih awal. Proses ini dengan cepat melibatkan semua kumpulan otot. Sukar bagi anak untuk bangun dari lantai, menaiki tangga, melompat. Semasa dia maju, dia menjadi terbaring di tempat tidur. Kontraksi sendi dan kecacatan tulang berlaku. Adalah mungkin untuk mengembangkan sindrom Itsenko-Cushing (kegemukan, gangguan endokrin). Dalam sesetengah kes, terdapat terencat akal. Dengan bentuk ini, otot jantung, otot pernafasan terjejas. Pesakit mati akibat radang paru-paru dengan latar belakang kegagalan jantung.

Miopati Becker.

Varian ringan dari miopati berkaitan seks.

Bermula selepas 20 tahun. Ia ditunjukkan oleh pseudohipertrofi otot kaki bawah (otot betis). Atrofi tali pinggang pelvis dan pinggul bergabung perlahan. Tiada gangguan mental.

Bahu-skapular - bentuk muka Landusi - Dejerine.

Ia diwarisi secara autosomal dominan. Kedua-dua lelaki dan perempuan sakit.

Penyakit ini bermula pada usia 10 - 20 tahun dengan atrofi dan kelemahan otot-otot wajah. Kemudian prosesnya melibatkan otot ikat pinggang, bahu, otot dada, tulang belikat.

Atrofi otot belakang pesakit dengan myopathy Landouzi - Dejerine a.

Tali pinggang pelvis jarang terjejas. Dengan kekalahan otot bulat mulut, pesakit tidak dapat mengucapkan vokal, wisel dengan betul. Bibir pseudohypertrophied dan kelihatan besar. Dengan atrofi otot bulat mata, dahi menjadi licin, sukar untuk menutup mata, pesakit tidur dengan mata terbuka. Ekspresi wajah menjadi lemah (hipomimik) - "wajah miopatik", wajah "sphinx". Fakulti mental tidak terjejas.

Kursus ini perlahan, pesakit boleh kekal bergerak untuk masa yang lama dan melakukan kerja yang boleh dilaksanakan. Semakin awal penyakit ini bermula, semakin teruk perjalanannya. Bentuk miopati ini tidak menjejaskan jangka hayat dengan ketara.

Bentuk miopati lain jarang berlaku: oftalmoplegic (sebagai varian ringan dari bahu-skapular - muka), distal (bahagian distal anggota badan terjejas pada usia 40-60 dan berkembang dengan sangat perlahan).

Terdapat juga myopathies - kongenital - progresif perlahan-lahan: myopathy of the central core, filamentous myopathy, central - nuclear, myopathy dengan gergasi mitokondria dan tidak progresif - Oppenheim's myotonia (anak lembap). Mereka berbeza dalam perubahan struktur serat otot, yang dijumpai semasa pemeriksaan histologi di bawah mikroskop. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan pelbagai enzim metabolik. Pesakit mengalami gangguan endokrin, gangguan fungsi hati dan ginjal, otot jantung, gangguan penglihatan.

Rawatan miopati

Rawatan adalah tanpa gejala, tidak berkesan. Rawatan patogenetik sedang dikembangkan, banyak institusi di berbagai negara melakukan penyelidikan di peringkat gen - menggunakan sel induk dan kultur sel ... tetapi ini adalah ubat masa depan.

Rawatan simptomatik bertujuan mempengaruhi proses metabolik, terutama protein, menormalkan fungsi sistem saraf autonomi, memperbaiki konduksi neuromuskular. Hormon anabolik (nerobol, retabolil, asid amino (asid glutamat, serebrolisin, ceraxon, somazin), ATP, terapi vitamin (E, B, C, asid nikotinat), ubat antikolinesterase (proserin, neuromidin) digunakan., Fisioterapi - elektroforesis dengan proserin, neuromidin, asid nikotinik, rangsangan otot, urut ringan, ultrasound Dalam beberapa kes, pembetulan ortopedik ditunjukkan - kasut, korset.

Semua pesakit dipantau oleh pakar neurologi dengan bantuan ahli terapi, pakar kardiologi, pakar ortopedik - traumatologist.

Perundingan doktor mengenai myopathy

Soalan: adakah diet yang diperlukan untuk miopati?
Jawapan: ya, anda perlu makan lebih banyak sayur-sayuran dan buah-buahan segar, susu, keju kotej, telur, oatmeal, wortel, madu, kacang. Kopi, teh, rempah, alkohol, gula, kentang, kubis tidak digalakkan.

Q: adakah myopathy dirawat dengan sel stem?
Jawapan: teknik sedemikian sedang dibangunkan, anda boleh berunding secara individu di klinik sel stem di Moscow

Doktor pakar neurologi Kobzeva Svetlana Valentinovna

Ia tergolong dalam kumpulan penyakit yang dicirikan oleh distrofi otot progresif. Myopathy adalah patologi kronik sistem neuromuskular. Di samping itu, ia turun-temurun. Kemunculan miopati juga disebabkan oleh komplikasi pelbagai jenis: penyakit berjangkit, kecederaan, selsema, dll. Ada anggapan bahawa penyebab penyakit ini adalah pelanggaran patologi proses metabolik nukleotida siklik, yang merupakan pengatur universal metabolisme siklik bertanggungjawab untuk pelaksanaan maklumat genetik.

Telah ditetapkan bahawa pembawa myopathy adalah wanita, tetapi hanya lelaki yang mengalaminya. Gambar ini diperhatikan dalam 50% kes.

Pada pesakit dengan myopathy, gangguan kardinal sistem saraf tidak diperhatikan, walaupun terdapat penurunan dalam sel-sel akar anterior saraf tunjang. Perubahan patologi yang paling ketara berlaku pada otot-otot yang dililit: mereka menjadi kurus, dan kebanyakan seratnya digantikan oleh tisu penghubung dan lemak. Pada masa yang sama, perubahan ciri pada serat otot diperhatikan: ia saling berkaitan secara rawak dengan serat yang sihat. Serat otot terbelah, membentuk vakuola.

Semasa berlakunya penyakit ini, terdapat penggantian otot secara beransur-ansur dengan adiposa atau tisu penghubung. Ini membawa kepada atrofi otot progresif (separa atau lengkap). Semasa perjalanan penyakit, pesakit ketara kehilangan berat badan, dan mereka juga mempunyai paresis.

Proses atrofi agak perlahan, kumpulan otot terjejas secara tidak sekata, oleh itu, pesakit dengan miopati bukan sahaja dapat melayani diri mereka sendiri, tetapi juga terus menjadi cekap. Pada masa yang sama, mereka mengekalkan kepekaan pada anggota badan, dan fungsi motor (koordinasi pergerakan) juga tidak terganggu.

Pada peringkat akhir penyakit, pesakit mengalami gangguan aktiviti patologi aktiviti kardiovaskular, sementara ada penurunan suhu badan dan nadi, peningkatan berpeluh diperhatikan, dan aktiviti pernafasan bertambah buruk.

Biasanya, semasa rawatan miopati, doktor menetapkan kursus vitamin kepada pesakit, di samping itu, mereka mengesyorkan melakukan urutan ringan dan latihan fisioterapi. Memandangkan pesakit miopati sering terdedah kepada jangkitan dan selsema, mereka mesti dilindungi. Di samping itu, bagi mereka yang sebegini dinasihatkan untuk menyediakan suasana yang tenang dan tenang di dalam rumah.

Tingtur aralia Manchurian

Ia mesti diambil 15-20 titis bersama dengan air masak yang disejukkan 1-2 kali sehari.

Penyerapan hogweed Siberia

Tuangkan ramuan hogweed kering (3 sudu teh) dengan 2 cawan air masak sejuk dan biarkan selama 2 jam.Setelah itu, tapis infusi melalui kain cheesecloth.

Infusi yang disediakan (sebaik-baiknya sejuk) perlu diambil dalam 0.25 cawan 4 kali sehari sebelum makan.

Valerian officinalis

Tumbuhan ini terkenal dengan khasiat perubatannya. Semasa merawat miopati, adalah wajar menggunakan valerian, kerana dapat membantu mengurangkan kegembiraan refleks dan melemahkan kekejangan otot.

1. Tegaskan rizom kering dan akar valerian (1 sudu besar) selama 12 jam dalam gelas tertutup dengan air masak yang disejukkan. Ambil infusi ini hendaklah 1 sudu besar 3-4 kali sehari sebelum makan.

2. Rimpang dan akar valerian untuk menegaskan vodka atau alkohol 70% dalam nisbah 1: 5 selama 1 minggu. Selepas itu, tapis tincture melalui cheesecloth. Ubat ini perlu diambil 15-20 titis 3-4 kali sehari.

Simpan tincture ini di tempat kering yang sejuk.

Jam tangan tiga daun

1. Daun jam tangan (5 g) berkeras dalam 1 gelas air masak, kemudian tapis. Anda perlu mengambil infus ini dalam 0.25 cawan 4 kali sehari sebelum makan.

2. Serbuk daripada daun jam tangan perlu diambil 1 g 2 kali sehari 30 minit sebelum makan.

3. Daun jam tangan (0.5 sudu teh) untuk menegaskan dalam air sejuk selama 8 jam Ambil infusi yang disediakan hendaklah 0.5 cawan 2-4 kali sehari 30 minit sebelum makan.

Sebagai tambahan kepada resipi ubat tradisional di atas, dalam rawatan miopati, disyorkan untuk makan ceri, yang meningkatkan selera makan pesakit dan dianggap sebagai cara untuk menenangkan saraf.

Terapi pemakanan untuk tekanan dan penyakit sistem saraf Tatyana Anatolyevna Dymova

Miopati

Telah ditetapkan bahawa pembawa myopathy adalah wanita, tetapi hanya lelaki yang mengalaminya. Gambar ini diperhatikan dalam 50% kes.

Tingtur aralia Manchurian

Ia mesti diambil 15-20 titis bersama dengan air masak yang disejukkan 1-2 kali sehari.

Penyerapan hogweed Siberia

Tuangkan ramuan hogweed kering (3 sudu teh) dengan 2 cawan air masak sejuk dan biarkan selama 2 jam.Setelah itu, tapis infusi melalui kain cheesecloth.

Infusi yang disediakan (sebaik-baiknya sejuk) perlu diambil dalam 0.25 cawan 4 kali sehari sebelum makan.

Valerian officinalis

Tumbuhan ini terkenal dengan khasiat perubatannya. Semasa merawat miopati, adalah wajar menggunakan valerian, kerana dapat membantu mengurangkan kegembiraan refleks dan melemahkan kekejangan otot.

1. Tegaskan rizom kering dan akar valerian (1 sudu besar) selama 12 jam dalam gelas tertutup dengan air masak yang disejukkan. Ambil infusi ini hendaklah 1 sudu besar 3-4 kali sehari sebelum makan.

Simpan tincture ini di tempat kering yang sejuk.

Jam tangan tiga daun

1. Daun jam tangan (5 g) berkeras dalam 1 gelas air masak, kemudian tapis. Anda perlu mengambil infus ini dalam 0.25 cawan 4 kali sehari sebelum makan.

2. Serbuk daripada daun jam tangan perlu diambil 1 g 2 kali sehari 30 minit sebelum makan.

3. Daun jam tangan (0.5 sudu teh) untuk menegaskan dalam air sejuk selama 8 jam Ambil infusi yang disediakan hendaklah 0.5 cawan 2-4 kali sehari 30 minit sebelum makan.

• Perpustakaan • • Diet dalam rawatan miopati

Diet dalam rawatan miopati

Semasa rawatan penyakit otot (myopathy), perlu mengikuti diet tertentu: jangan minum alkohol, hadkan penggunaan makanan pedas, masin dan berlemak, serta daging, jangan merokok. Diet tenusu dengan puasa pendek yang berselang-seli adalah disyorkan. Selepas berpuasa, dinasihatkan untuk makan hanya susu (tidak dipasteur dan tidak direbus). Tingkatkan jumlah susu secara beransur-ansur ke tahap maksimum (berapa banyak yang boleh diminum oleh pesakit). Serbuk yang dibuat dari tulang dan kapur yang dibakar memberikan hasil yang baik (lihat bahagian Lampiran).

Bijirin berguna di atas air dari bijirin tumbuh tumbuhan bijirin (oat, gandum, rai, barli, dll.) Dengan madu dan minyak bunga matahari, salad dari saderi, daun lobak (mengandungi semua bahan yang diperlukan untuk pemakanan otot). Anda perlu makan 2-3 epal sehari (sebaik-baiknya varieti "Antonovka"). Dengan makanan, jumlah vitamin kumpulan B dan E yang mencukupi mesti masuk ke dalam badan. Sebagai sumber vitamin kumpulan B, hati sangat berguna, dari mana anda boleh membuat pate. Hati digoreng untuk masa yang singkat, melalui penggiling daging, dicampur dengan mentega dan disebarkan pada roti. Vitamin E terdapat dalam kacang hijau, kacang, salad, oat, gandum, jagung, buckthorn laut dan minyak bunga matahari. Anda perlu mendapatkan 20-30 g lemak sayuran setiap hari.

"Diet dalam rawatan myopathy" dan artikel lain dari bahagian Penyakit sistem muskuloskeletal