Variabilitate. Mutații. Prezentare - Cauzele mutațiilor - Mutații somatice și generative Mutații spontane și induse

Mutații, mutogeni, tipuri de mutații, cauze ale mutațiilor, sensul mutațiilor

Mutația (lat. Mutatio - schimbare) este o transformare persistentă (adică una care poate fi moștenită de descendenții unei anumite celule sau organism) a genotipului care are loc sub influența mediului extern sau intern.
Termenul a fost inventat de Hugo de Vries.
Procesul de apariție a mutațiilor se numește mutageneză.

Cauzele mutațiilor
Mutațiile sunt împărțite în spontane și induse.
Mutațiile spontane apar spontan de-a lungul vieții unui organism în condiții normale de mediu cu o frecvență de aproximativ - nanucleotide per generație de celule.
Mutațiile induse sunt modificări moștenite ale genomului care apar ca urmare a anumitor influențe mutagene în condiții artificiale (experimentale) sau sub influențe negative ale mediului.
Mutațiile apar în mod constant în cursul proceselor care au loc într-o celulă vie. Principalele procese care conduc la apariția mutațiilor sunt replicarea ADN-ului, repararea afectată a ADN-ului, transcripția și recombinarea genetică.

Asocierea mutațiilor cu replicarea ADN-ului
Multe modificări chimice spontane ale nucleotidelor duc la mutații care apar în timpul replicării. De exemplu, din cauza dezaminării citozinei opuse acesteia, uracilul poate fi inclus în lanțul ADN (se formează o pereche U-G în locul perechii canonice C-G). Când ADN-ul se replică opus uracilului, adenina este inclusă în noul lanț, se formează o pereche UA, iar în timpul replicării următoare este înlocuită cu o pereche TA, adică are loc o tranziție (înlocuirea punctuală a unei pirimidine cu o altă pirimidină sau purină cu o altă purină).

Asocierea mutațiilor cu recombinarea ADN-ului
Dintre procesele asociate cu recombinarea, încrucișarea inegală duce adesea la mutații. De obicei, apare atunci când cromozomul conține mai multe copii duplicate ale genei originale care păstrează o secvență de nucleotide similară. Ca urmare a încrucișării inegale, apare duplicarea într-unul dintre cromozomii recombinanți, iar în celălalt are loc o ștergere.

Asocierea mutațiilor cu repararea ADN-ului
Deteriorarea spontană a ADN-ului este destul de comună; astfel de evenimente au loc în fiecare celulă. Pentru a elimina consecințele unei astfel de daune, există mecanisme speciale de reparare (de exemplu, o secțiune ADN eronată este tăiată și cea originală este restaurată în acest loc). Mutațiile apar numai atunci când mecanismul de reparare din anumite motive nu funcționează sau nu face față eliminării daunelor. Mutațiile care apar în genele care codifică proteinele responsabile de reparare pot duce la o creștere multiplă (efect mutator) sau scădere (efect anti-mutator) a frecvenței de mutație a altor gene. Astfel, mutațiile în genele multor enzime ale sistemului de reparare excizională duc la o creștere bruscă a frecvenței mutațiilor somatice la om, iar aceasta, la rândul său, duce la dezvoltarea xerodermului pigmentar și a tumorilor maligne ale tegumentului. Mutațiile pot apărea nu numai în timpul replicării, ci și în timpul reparării - reparație excizională sau post-replicativă.

Modele de mutageneză
În prezent, există mai multe abordări pentru a explica natura și mecanismele formării mutațiilor. Modelul polimerazei de mutageneză este în prezent acceptat în general. Se bazează pe ideea că erorile aleatorii în ADN polimerazele sunt singurul motiv pentru formarea mutațiilor. În modelul tautomeric al mutagenezei propus de Watson și Crick, a fost exprimată mai întâi ideea că mutageneza se bazează pe capacitatea bazelor ADN de a fi în diferite forme tautomere. Procesul de formare a mutațiilor este considerat ca un fenomen pur fizico-chimic. Modelul polimerază-tautomer al mutagenezei ultraviolete se bazează pe ideea că formarea dimerilor cis-sin-ciclobutan pirimidină poate schimba starea tautomeră a bazelor lor. Se studiază sinteza SOS și predispusă la erori a ADN-ului care conține dimeri cis-sin-ciclobutan pirimidină. Există și alte modele.

Model de polimerază de mutageneză
În modelul polimerazei de mutageneză, se crede că singurul motiv pentru formarea mutațiilor este erorile sporadice ale ADN polimerazelor. Pentru prima dată, Bresler a propus un model polimerază al mutagenezei ultraviolete. El a sugerat că mutațiile apar ca urmare a faptului că ADN-polimerazele, opusă fotodimerilor, inserează uneori nucleotide necomplementare. Acest punct de vedere este acum general acceptat. Există o regulă cunoscută (regula A), conform căreia ADN polimeraza inserează cel mai adesea adenine în fața zonelor deteriorate. Modelul de polimerază al mutagenezei explică natura mutațiilor de substituție a bazei țintă.

Model tautomeric al mutagenezei
Watson și Crick au sugerat că mutageneza spontană se bazează pe capacitatea bazelor ADN de a se transforma în anumite condiții în forme tautomerice non-canonice care afectează natura împerecherii bazelor. Această ipoteză a atras atenția și a fost dezvoltată activ. S-au găsit forme tautomerice rare de citozină în cristale de bază de acid nucleic iradiate cu lumină ultravioletă. Rezultatele numeroaselor studii experimentale și teoretice indică fără ambiguitate că bazele ADN pot trece de la forme canonice tautomerice la stări tautomerice rare. Au existat multe lucrări dedicate studiului formelor tautomerice rare ale bazelor ADN. Folosind calcule mecanice cuantice și metoda Monte Carlo, s-a demonstrat că echilibrul tautomeric în dimerii care conțin citozină și în hidratul de citozină este deplasat către formele lor imino atât în fază gazoasă, cât și în soluție apoasă. Pe această bază, este explicată mutageneza ultravioletă. În perechea guanină - citozină, o singură stare tautomeră rară va fi stabilă, în care atomii de hidrogen din primele două legături de hidrogen responsabile de împerecherea bazelor își schimbă simultan pozițiile. Și deoarece acest lucru modifică pozițiile atomilor de hidrogen implicați în împerecherea bazelor Watson-Crick, rezultatul poate fi formarea de mutații de substituție a bazei, tranziții de la citozină la timină sau formarea de transversii omoloage de la citozină la guanină. Participarea formelor tautomerice rare în mutageneză a fost discutată de multe ori.

Clasificări ale mutațiilor
Există mai multe clasificări ale mutațiilor în funcție de diferite criterii. Möller a propus să împartă mutațiile în funcție de natura modificării funcționării genei în hipomorfe (alelele modificate acționează în aceeași direcție cu alelele de tip sălbatic; este sintetizat doar mai puțin produs proteic), amorfe (mutația arată ca un pierderea completă a funcției genei, de exemplu, mutația albă în Drosophila), antimorfă (trăsătura mutantă se schimbă, de exemplu, culoarea boabelor de porumb se schimbă de la violet la maro) și neomorfă.
În literatura educațională modernă, se folosește și o clasificare mai formală, bazată pe natura modificărilor în structura genelor individuale, a cromozomilor și a genomului în ansamblu. În cadrul acestei clasificări, se disting următoarele tipuri de mutații:
genomic;
cromozomiale;
gena.

Genomic: - poliploidizare (formarea de organisme sau celule, al căror genom este reprezentat de mai mult de două (3n, 4n, 6n etc.) seturi de cromozomi) și aneuploidie (heteroploidie) - o modificare a numărului de cromozomi care nu este un multiplu al setului haploid (vezi Inge-Vechtomov, 1989). În funcție de originea setului de cromozomi, poliploizii disting între alopoliploizi, care au seturi de cromozomi obținute prin hibridizare de la diferite specii, și autopoliploizi, în care există o creștere a numărului de seturi de cromozomi ai propriului genom, un multiplu de n. .

Cu mutațiile cromozomiale, apar modificări mari în structura cromozomilor individuali. În acest caz, există o pierdere (ștergere) sau dublare a unei părți (duplicare) a materialului genetic al unuia sau mai multor cromozomi, o schimbare a orientării segmentelor cromozomilor în cromozomi individuali (inversie), precum și transferul de o parte a materialului genetic de la un cromozom la altul (translocare) (un caz extrem - unirea cromozomilor întregi, așa-numita translocare Robertsoniană, care este o opțiune de tranziție de la mutația cromozomială la cea genomică).

La nivel de genă, modificările în structura primară a ADN-ului genelor sub influența mutațiilor sunt mai puțin semnificative decât în cazul mutațiilor cromozomiale, cu toate acestea, mutațiile genelor sunt mai frecvente. Ca rezultat al mutațiilor genelor, au loc substituții, deleții și inserții ale uneia sau mai multor nucleotide, translocări, duplicări și inversiuni ale diferitelor părți ale genei. În cazul în care doar o singură nucleotidă se modifică sub acțiunea unei mutații, se vorbește de mutații punctuale.

Mutație punctuală
O mutație punctiformă, sau substituția unei singure baze, este un tip de mutație în ADN sau ARN care se caracterizează prin înlocuirea unei baze azotate cu alta. Termenul se aplică și substituțiilor în perechi ale nucleotidelor. Termenul mutație punctuală include, de asemenea, inserții și deleții ale uneia sau mai multor nucleotide. Există mai multe tipuri de mutații punctuale.
Mutații punctuale de substituție a bazei. Deoarece ADN-ul conține doar două tipuri de baze azotate - purine și pirimidine, toate mutațiile punctuale cu substituții de baze sunt împărțite în două clase: tranziții și transversii. Transformarea este o mutație de schimb de baze în care o bază purinică este înlocuită cu o altă bază purinică (adenină la guanină sau invers) sau o bază pirimidină la o altă bază pirimidină (timină la citozină sau invers. Transversia este o mutație de schimb de baze atunci când o purină baza este înlocuită pe o bază pirimidină sau invers). Tranzițiile apar mai frecvent decât transversiunile.
Citirea mutațiilor punctului de schimbare a cadrului. Ele sunt împărțite în ștergeri și inserții. Delețiile sunt o mutație de schimbare a cadrului de citire când una sau mai multe nucleotide sunt aruncate într-o moleculă de ADN. Inserția este o mutație de schimbare a cadrului de citire atunci când una sau mai multe nucleotide sunt inserate într-o moleculă de ADN.

Apar și mutații complexe. Acestea sunt astfel de modificări ale ADN-ului, atunci când una dintre secțiunile sale este înlocuită cu o secțiune de o lungime diferită și o compoziție de nucleotide diferită.
Mutațiile punctiforme pot apărea în fața unei astfel de leziuni la molecula de ADN care poate opri sinteza ADN-ului. De exemplu, spre deosebire de dimerii de ciclobutan pirimidină. Astfel de mutații sunt numite mutații țintă (de la cuvântul „țintă”). Dimerii de ciclobutan pirimidină induc atât mutații de substituție a bazei țintă, cât și mutații de schimbare a cadrului țintă.
Uneori, mutațiile punctiforme se formează pe așa-numitele regiuni ADN intacte, adesea într-o mică vecinătate a fotodimerilor. Astfel de mutații sunt denumite mutații de substituție a bazei care nu țintesc sau mutații de schimbare a cadrului nețintite.
Mutațiile punctiforme nu se formează întotdeauna imediat după expunerea la un mutagen. Uneori apar după zeci de cicluri de replicare. Acest fenomen se numește mutații întârziate. Odată cu instabilitatea genomului, principalul motiv pentru formarea tumorilor maligne, numărul de mutații nețintite și întârziate crește brusc.
Există patru consecințe genetice posibile ale mutațiilor punctuale: 1) păstrarea semnificației codonului din cauza degenerării codului genetic (înlocuirea sinonimă a nucleotidelor), 2) modificarea semnificației codonului, ducând la înlocuirea aminoacizilor. în locul corespunzător al lanțului polipeptidic (mutație missens), 3) formarea unui codon fără sens cu terminare prematură (mutație nonsens). Există trei codoni fără sens în codul genetic: chihlimbar - UAG, ocp - UAA și opal - UGA (în conformitate cu aceasta, numele și mutațiile care duc la formarea de tripleți fără sens - de exemplu, mutația chihlimbar), 4) invers. înlocuire (codon stop cu codon sens).

În funcție de efectul asupra expresiei genelor, mutațiile sunt împărțite în două categorii: mutații precum substituțiile de perechi de baze și
tip de deplasare a cadrului de citire (frameshift). Acestea din urmă sunt ștergeri sau inserții de nucleotide, al căror număr nu este un multiplu de trei, ceea ce este asociat cu natura tripletă a codului genetic.
O mutație primară este uneori numită mutație directă, iar o mutație care restabilește structura originală a unei gene se numește mutație inversă sau reversiunea. Revenirea la fenotipul inițial într-un organism mutant datorită restabilirii funcției genei mutante are loc adesea nu datorită unei reversiuni adevărate, ci datorită unei mutații în altă parte a aceleiași gene sau chiar alte gene non-alelice. În acest caz, mutația recurentă se numește mutație supresoare. Mecanismele genetice prin care fenotipul mutant este suprimat sunt foarte diverse.
Mutațiile rinichilor (sport) sunt mutații somatice persistente care apar în celulele punctelor de creștere a plantelor. Conduce la variație clonală. Ele se păstrează în timpul înmulțirii vegetative. Multe soiuri de plante cultivate sunt mutații renale.

Consecințele mutațiilor pentru celulă și organism
Mutațiile care afectează activitatea unei celule într-un organism multicelular duc adesea la distrugerea celulelor (în special, la moartea celulară programată - apoptoză). Dacă mecanismele de apărare intra și extracelulară nu au recunoscut mutația și celula a suferit diviziune, atunci gena mutantă va fi transmisă tuturor descendenților celulei și, cel mai adesea, duce la faptul că toate aceste celule încep să funcționeze diferit. .
O mutație într-o celulă somatică a unui organism multicelular complex poate duce la neoplasme maligne sau benigne, o mutație a unei celule germinale - la o schimbare a proprietăților întregului organism descendent.
În condiții stabile (neschimbabile sau ușor schimbătoare) de existență, majoritatea indivizilor au un genotip aproape de optim, iar mutațiile provoacă perturbarea funcțiilor organismului, îi reduc starea fizică și pot duce la moartea unui individ. Cu toate acestea, în cazuri foarte rare, o mutație poate duce la apariția de noi trăsături utile în organism, iar apoi consecințele mutației sunt pozitive; în acest caz, ele sunt un mijloc de adaptare a organismului la mediu și, în consecință, sunt numite adaptive.

Rolul mutațiilor în evoluție
Cu o schimbare semnificativă a condițiilor de existență, acele mutații care au fost anterior dăunătoare se pot dovedi a fi utile. Astfel, mutațiile sunt materiale pentru selecția naturală. Astfel, mutanții melanistici (indivizi de culoare închisă) din populațiile de molii mesteacănului din Anglia au fost descoperiți pentru prima dată de oamenii de știință printre indivizii tipici de culoare deschisă la mijlocul secolului al XIX-lea. Colorația închisă rezultă dintr-o singură mutație a genei. Fluturii își petrec ziua pe trunchiurile și ramurile copacilor, de obicei acoperiți cu licheni, față de care se masca culoarea deschisă. Ca urmare a revoluției industriale, însoțită de poluarea atmosferică, lichenii au murit, iar trunchiurile ușoare de mesteacăn au fost acoperite cu funingine. Ca urmare, până la mijlocul secolului XX (peste 50-100 de generații) în zonele industriale, morfologia întunecată a înlocuit aproape complet pe cea deschisă. S-a demonstrat că principalul motiv pentru supraviețuirea predominantă a formei negre este prădarea păsărilor, care au mâncat selectiv fluturi de culoare deschisă în zonele contaminate.

Dacă o mutație afectează părți „tăcute” ale ADN-ului sau duce la înlocuirea unui element al codului genetic cu unul sinonim, atunci de obicei nu se manifestă deloc în fenotip (manifestarea unei astfel de substituții sinonime poate fi asociat cu o frecvență diferită de utilizare a codonului). Cu toate acestea, astfel de mutații pot fi detectate folosind metode de analiză a genelor. Deoarece de cele mai multe ori mutațiile apar ca urmare a unor cauze naturale, atunci presupunând că proprietățile de bază ale mediului extern nu s-au schimbat, se dovedește că frecvența mutațiilor ar trebui să fie aproximativ constantă. Acest fapt poate fi folosit pentru a studia filogenia - studiul originii și relației diferitelor taxoni, inclusiv a oamenilor. Astfel, mutațiile în genele tăcute servesc drept „ceas molecular” pentru cercetători. Teoria „ceasului molecular” pornește și de la faptul că majoritatea mutațiilor sunt neutre, iar rata acumulării lor într-o anumită genă nu depinde sau depinde doar puțin de acțiunea selecției naturale și, prin urmare, rămâne constantă pentru o lungă perioadă de timp. . Pentru gene diferite, această rată, totuși, va fi diferită.
Studiul mutațiilor în ADN-ul mitocondrial (moștenit matern) și cromozomii Y (moștenire paternă) este utilizat pe scară largă în biologia evoluționistă pentru a studia originea raselor, naționalităților și a reconstrui dezvoltarea biologică a omenirii.

Problema aleatoriei mutațiilor
În anii 1940, un punct de vedere popular în rândul microbiologilor era că mutațiile sunt cauzate de influența unui factor de mediu (de exemplu, un antibiotic) la care permit adaptarea. Pentru a testa această ipoteză, au fost dezvoltate un test de fluctuație și o metodă de replicare.
Testul de fluctuație Luria-Delbrück este că porțiuni mici din cultura originală de bacterii sunt împrăștiate în eprubete cu mediu lichid, iar după mai multe cicluri de diviziune se adaugă un antibiotic în eprubete. Apoi (fără alte diviziuni) bacteriile supraviețuitoare rezistente la antibiotice sunt plasate pe plăci Petri cu mediu solid. Testul a arătat că numărul de colonii rezistente din diferite tuburi este foarte variabil - în majoritatea cazurilor este mic (sau zero), iar în unele cazuri este foarte mare. Aceasta înseamnă că mutațiile care au cauzat rezistența la antibiotice au apărut la momente aleatorii atât înainte, cât și după expunere.

VARIABILITATE

Variabilitatea - capacitatea organismelor vii de a se schimba, de a dobândi noi caracteristici sub influența condițiilor mediului extern (variabilitate neereditară) și intern (variabilitate ereditară).

Variabilitatea genotipică constă în MUTATIE și variabilitate COMBINATIVE.

V variabilitatea ereditară se bazează pe reproducerea sexuală a organismelor vii, care oferă o mare varietate de genotipuri.

Variabilitatea combinativă

Genotipul oricărui individ este o combinație a genelor organismelor materne și paterne.

- divergența independentă a cromozomilor omologi în prima diviziune meiotică.

- recombinarea genelor (modificarea compoziției grupurilor de legătură) asociată cu încrucișarea (încrucișarea).

- o combinație aleatorie de gene în timpul fertilizării.

Variabilitatea mutațională

Mutația este o modificare moștenită a genotipului care are loc sub influența mediului extern sau intern.

Termenul a fost inventat de Hugo de Vries. Procesul de apariție a mutațiilor se numește mutageneză. De Vries a ajuns la convingerea că noile specii nu apar prin acumularea treptată a schimbărilor continue de fluctuație, ci prin apariția bruscă a unor schimbări bruște care transformă o specie în alta.

Experiment

De Vries a dezvoltat o teorie a mutațiilor bazată pe observațiile unei buruieni răspândite

plantă - primulă bienală, sau primula de seară (Oenotherabiennis). De

Frieze a colectat semințe de la o plantă de o anumită formă, le-a semănat și a obținut 1 ... 2% din plante de altă formă la urmași.

Ulterior s-a constatat că apariția unor variante rare ale trăsăturii la primula de seară nu este o mutație; acest efect se datorează particularităților organizării aparatului cromozomial al acestei plante. În plus, variantele rare de trăsături se pot datora unor combinații rare de alele.

Mutații

Principalele prevederi ale teoriei mutației De Vries

Pozițiile De Vries	Rafinamente moderne
Mutațiile apar brusc, fără	există un tip special de mutație,
orice tranziții.	acumulandu-se de-a lungul unui numar de generatii
Succes în identificarea mutațiilor	fara modificari
depinde de număr
indivizi analizați.
Formele mutante sunt destul de	supus penetranței 100% și 100% -
grajd.	expresivitate zgomotoasă
Mutațiile se caracterizează prin	ca urmare, există mutații ale feței
discretitatea este de înaltă calitate	dintre care sunt puține
modificări care nu se formează	schimbarea caracteristicilor
rânduri continue.
Aceleași mutații pot	se referă la mutații genetice; cromozomiale
reapar.	aberațiile sunt unice și inimitabile
Mutațiile pot fi dăunătoare și	mutațiile în sine nu poartă adaptive
util.	caracter; numai în cursul evoluţiei, în cursul
	selecția se evaluează „utilitatea”,
	„Neutralitate” sau mutații „dăunătoare” în
	anumite condiții;

Mutanți

Un organism din toate celulele pentru care se găsește o mutație se numește mutant. Acest lucru se întâmplă dacă organismul dat se dezvoltă din

celule mutante (gameți, zigoți, spori).

În unele cazuri, mutația nu se găsește în toate celulele somatice ale corpului; un astfel de organism se numește mozaic genetic... S-a întâmplat,

dacă în cursul ontogeniei apar mutații – dezvoltarea individuală.

Și, în sfârșit, mutațiile pot apărea numai în celulele generative (în gameți, spori și în celulele liniei germinale, celulele progenitoare ale sporilor și gameților). În acest din urmă caz, organismul nu este un mutant, dar unii dintre descendenții săi vor fi mutanți.

Distingeți între mutațiile „noi” (emergente de novo) și mutațiile „vechi”. Mutațiile vechi sunt mutații care au apărut în populație cu mult înainte de începerea studiului lor; De obicei, mutațiile vechi sunt discutate în genetica populației și în teoria evoluției. Noile mutații sunt mutații care apar la descendenții organismelor nemutante (♀ AA × ♂ AA → Aa); de obicei, aceste mutații sunt discutate în genetica mutagenezei.

Mutații spontane și induse

Mutațiile spontane apar spontan pe parcursul vieții unui organism în condiții normale de mediu, cu o frecvență de aproximativ 10-9 - 10-12 per nucleotidă per generație de celule.

Mutațiile induse sunt modificări moștenite ale genomului care apar ca urmare a anumitor influențe mutagene în condiții artificiale (experimentale) sau sub influențe negative ale mediului.

Mutațiile apar în mod constant în cursul proceselor care au loc într-o celulă vie. Principalele procese care duc la apariția mutațiilor sunt replicarea ADN-ului, încălcările reparării ADN-ului, transcripția.

Mutații induse

Mutații induse apar sub influenta mutageni.

Mutagenii sunt o varietate de factori care cresc frecvența mutațiilor.

Mutațiile induse au fost obținute pentru prima dată de geneticienii ruși G.A. Nadson și G.S. Filippov în 1925 când drojdia a fost iradiată cu radiații cu radiu.

Clase de mutageni:

– Mutageni fizici: radiatii ionizante, radiatii termice, radiatii ultraviolete.

– Mutageni chimici: analogi ai bazelor azotate (de exemplu, 5-bromoracil), aldehide, nitriți, ioni de metale grele, unele medicamente și produse de protecție a plantelor.

– Mutageni biologici: ADN pur, virusuri.

- Automutageni - intermediari metabolici (intermediari).De exemplu, alcoolul etilic în sine nu este un mutagen. Cu toate acestea, în corpul uman, este oxidat la acetaldehidă, iar această substanță este deja un mutagen.

Clasificări ale mutațiilor

genomic;

cromozomiale;

Biologie

Clasa a 9-a

Profesor:

Ivanova Natalia Pavlovna

MCOU Dresvyanskaya OOSh

Subiectul lecției:

Regularități ale variabilității:

variabilitate mutațională.

Mutații - Aceasta este o modificare a genotipului care are loc sub influența factorilor mediului extern sau intern.

Hugo (hugo) de vries (16 februarie 1848 G - 21 mai 1935 G )

El a introdus conceptul modern, genetic de mutație, pentru a desemna variante rare de trăsături la descendenții părinților care nu aveau această trăsătură.

Principalele prevederi ale teoriei mutaționale:

- Mutatiile apar brusc, cu salturi si salturi.

- Mutațiile sunt moștenite, adică sunt transmise constant din generație în generație.

Mutațiile nu sunt direcționate: o genă poate muta în orice locus, provocând modificări atât în semnele minore, cât și în cele vitale.

- Aceleași mutații pot apărea în mod repetat.

- Mutatiile pot fi benefice sau daunatoare organismului, dominante sau recesive.

După natura modificării genotipului, mutațiile sunt împărțite în trei grupuri:

Genetic.
Cromozomiale.
genomic.

Mutații genice sau punctuale.

Ele apar atunci când una sau mai multe nucleotide dintr-o genă sunt înlocuite cu altele.

Pierderea bazelor

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Înlocuirea bazelor.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Adăugarea bazelor

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valină). Acest lucru duce la faptul că în sânge eritrocitele cu o astfel de hemoglobină sunt deformate (din rotunjite devin în formă de seceră) și sunt rapid distruse. În acest caz, se dezvoltă anemie acută și are loc o scădere a cantității de oxigen transportată de sânge. Anemia provoacă slăbiciune fizică, tulburări ale funcției inimii și rinichilor și poate duce la moarte timpurie la persoanele homozigote pentru alela mutantă. "lățime =" 640 "

Anemia celulelor secera

Alela recesivă, care provoacă această boală ereditară în stare homozigotă, se exprimă prin înlocuirea unui singur rest de aminoacizi în ( B -lanţuri ale moleculei de hemoglobină (acid glutamic - „- valină). Acest lucru duce la faptul că în sânge eritrocitele cu o astfel de hemoglobină sunt deformate (din rotunjite devin în formă de seceră) și sunt rapid distruse. În acest caz, se dezvoltă anemie acută și are loc o scădere a cantității de oxigen transportată de sânge. Anemia provoacă slăbiciune fizică, tulburări ale funcției inimii și rinichilor și poate duce la moarte timpurie la persoanele homozigote pentru alela mutantă.

Mutații cromozomiale.

Modificări semnificative ale structurii cromozomilor care afectează mai multe gene.

Tipuri de mutații cromozomiale:

A B V G D E F Z – cromozom normal.

A B V G D E F - pierderi (pierderea bacșișului

cromozomi)

A B V D E F Z – ştergere (pierderea interioară

secțiunea cromozomului)

A B V G D E G D E F Z – duplicare (dublarea unora

o parte a cromozomului)

A B V G F E D Z – inversiune (întorcând complotul înăuntru

cromozomi 180˚)

Sindromul țipătului pisicilor (boala cromozomiala)

Reducerea unui braț al cromozomului 5.

- Plânsul caracteristic, care amintește de plânsul unei pisici.

- Retardare mentală profundă.

- Anomalii multiple ale organelor interne.

- Deficiență de creștere.

Mutații genomice.

Ele apar, de regulă, în timpul meiozei și duc la dobândirea sau pierderea cromozomilor individuali (aneuploidie) sau a seturilor haploide de cromozomi (poliploidie).

Exemple de aneuploidie sunt:

Monozomie, formula generală 2n-1 (45, XO), boală - sindromul Shereshevsky-Turner.

Trisomie, formula generală 2n + 1 (47, XXX sau 47, XXY), boală - sindromul Klinefelter.

Sindromul Down.

Cromozomul trisomiei 21.

Retardare mentală și fizică.

Gura întredeschisă.

Tipul feței mongoloid. Ochi oblici. Punte lată a nasului.

Defecte cardiace.

Speranța de viață este redusă de 5-10 ori

sindromul Patau.

Trisomia pe cromozomul 13

Microcefalie (scăderea creierului).

Frunte înclinată scăzută, fante înguste ale ochilor.

Buza despicată și palatul.

Polidactilie.

Mortalitate ridicată (90% dintre pacienți nu trăiesc până la 1 an).

Factorii care provoacă mutații sunt numiți mutageni.

Factorii mutageni includ:

1) Fizice (radiații, temperatură, radiații electromagnetice).

2) Substanțe chimice (substanțe care provoacă otrăvire a organismului: alcool, nicotină, colchicină, formol).

3) Biologic (virusuri, bacterii).

Semnificația mutațiilor

Mutațiile sunt utile, dăunătoare și neutre.

Mutații benefice: mutatii care conduc la cresterea rezistentei organismului (rezistenta gandacilor la pesticide).
Mutații dăunătoare: surditate, daltonism.
Mutații neutre: mutațiile nu au niciun efect asupra viabilității organismului (culoarea ochilor, grupa sanguină).

Teme pentru acasă:

Clauza 3.12 din manual.
Întrebări, p. 122.
Postați pe subiectul „sindromul Shereshevsky-Turner”.

1 tobogan

2 tobogan

Variabilitatea este o proprietate universală a organismelor vii de a dobândi noi caracteristici sub influența mediului (atât extern, cât și intern).

3 slide

4 slide

Variabilitatea neereditară Variabilitatea fenotipică (modificarea) este o modificare a organismelor sub influența factorilor de mediu și aceste modificări nu sunt moștenite. Această variabilitate nu afectează genele organismului, materialul ereditar nu se modifică. Variabilitatea modificării unei trăsături poate fi foarte mare, dar este întotdeauna controlată de genotipul organismului. Limitele variabilitatii fenotipice, controlate de genotipul organismului, se numesc viteza de reactie.

5 slide

Viteza de reacție În unele trăsături, viteza de reacție este foarte largă (de exemplu, tunderea lânii de la oi, lăptositatea vacilor), în timp ce alte trăsături se caracterizează printr-o viteză de reacție îngustă (culoarea blanii la iepuri). O rată largă de răspuns duce la o supraviețuire îmbunătățită. Intensitatea variabilității modificării poate fi ajustată. Variabilitatea modificării este direcționată.

6 slide

Seria de variație a variabilității unei trăsături și a unei curbe de variație O serie de variații reprezintă o serie de variante (există valori ale unei trăsături) dispuse în ordine descrescătoare sau crescătoare (de exemplu: dacă colectezi frunze din același arbore și le aranjezi). pe măsură ce lungimea limbului frunzei crește, atunci obțineți o serie de variabilitate a acestei trăsături). O curbă de variație este o reprezentare grafică a relației dintre intervalul de variabilitate a unei trăsături și frecvența de apariție a variantelor individuale ale acestei trăsături. Cel mai tipic indicator al unei caracteristici este valoarea medie a acesteia, adică media aritmetică a seriei de variații.

7 slide

Tipuri de variabilitate fenotipică Modificările sunt modificări neereditare ale genotipului care apar sub influența factorilor de mediu, sunt de natură adaptivă și sunt cel mai adesea reversibile (de exemplu: o creștere a globulelor roșii din sânge cu o lipsă de oxigen) . Morfozele sunt modificări neereditare ale fenotipului care apar sub influența factorilor de mediu extremi, nu sunt adaptative și ireversibile (de exemplu: arsuri, cicatrici). Fenocopia este o modificare neereditară a genotipului care seamănă cu boli ereditare (mărirea glandei tiroide într-o zonă în care nu există suficient iod în apă sau pământ).

8 slide

Variabilitatea ereditară Modificările ereditare sunt cauzate de modificări ale genelor și cromozomilor, sunt moștenite, diferă la indivizi din cadrul aceleiași specii, persistă pe tot parcursul vieții unui individ.

9 slide

Variabilitatea ereditară combinativă Variabilitatea combinativă se numește variabilitate, care se bazează pe formarea recombinărilor, adică astfel de combinații de gene pe care părinții nu le-au avut. În centrul variabilității combinative se află reproducerea sexuală a organismelor, în urma căreia ia naștere o mare varietate de genotipuri. Trei procese sunt surse practic nelimitate de variație genetică: Divergența independentă a cromozomilor omologi în prima diviziune meiotică. Combinația independentă de cromozomi din timpul meiozei este baza celei de-a treia legi a lui Mendel. Apariția semințelor de mazăre verzi netede și galbene încrețite în a doua generație de la încrucișarea plantelor cu semințe netede galbene și verzi ridate este un exemplu de variație combinativă. Schimb reciproc de regiuni ale cromozomilor omologi sau încrucișare. Creează noi grupuri de legătură, adică servește ca o sursă importantă de recombinare genetică a alelelor. Ajunși în zigot, cromozomii recombinanți contribuie la apariția unor trăsături atipice pentru fiecare dintre părinți. Combinație aleatorie de gameți în timpul fertilizării.

10 diapozitive

Variabilitatea ereditară mutațională Variabilitatea mutațională se numește variabilitatea genotipului însuși. Mutațiile sunt modificări bruște, moștenite ale materialului genetic, care conduc la o modificare a anumitor caracteristici ale unui organism.

11 diapozitiv

Principalele prevederi ale teoriei mutaționale a lui G. De Vries Mutațiile apar brusc, cu salturi și limite, ca modificări discrete ale trăsăturilor. Spre deosebire de schimbările neereditare, mutațiile sunt schimbări calitative care se transmit din generație în generație. Mutațiile se manifestă în moduri diferite și pot fi atât benefice, cât și dăunătoare, atât dominante, cât și recesive. Probabilitatea de a detecta mutații depinde de numărul de indivizi examinați. Mutații similare pot recidiva. Mutațiile sunt nedirecționale (spontane), adică orice parte a cromozomului poate suferi mutații, provocând modificări atât în semnele minore, cât și în cele vitale.

12 slide

Clasificarea mutațiilor Tipuri de mutații în funcție de modificarea genotipului Modificarea unei gene Modificarea structurii cromozomilor Modificarea numărului de cromozomi Pierderea unei părți a unui cromozom, rotația sau duplicarea unei secțiuni de cromozom Modificarea, pierderea sau dublarea nucleotidelor Creștere multiplă a numărul de cromozomi; scăderea sau creșterea numărului de cromozomi

13 diapozitiv

Mutații genetice Există diferite tipuri de mutații genetice asociate cu adăugarea, pierderea sau rearanjarea nucleotidelor într-o genă. Acestea sunt dublări (repetarea unei secțiuni de genă), inserții (apariția unei perechi suplimentare de nucleotide în secvență), deleții („pierderea uneia sau a mai multor perechi de nucleotide), înlocuirea perechilor de nucleotide, inversiuni (înversarea unei secțiuni de genă). cu 180 °.) Efectele mutațiilor genetice sunt extrem de diverse, unele dintre ele nu se manifestă fenotipic, deoarece sunt recesive.Acest lucru este foarte important pentru existența speciei, deoarece majoritatea mutațiilor nou apărute se dovedesc a fi dăunătoare. .Totuși, natura lor recesivă le permite să persistă mult timp la indivizii speciei în stare heterozigotă fără a afecta organismul și să se manifeste în viitor la intrarea în stare homozigotă.

14 slide

Mutații genetice În același timp, se cunosc o serie de cazuri când o modificare a unei singure baze într-o anumită genă are un efect vizibil asupra fenotipului. Un exemplu este o anomalie genetică, cum ar fi anemia cu celule falciforme. Alela recesivă, care provoacă această boală ereditară în stare homozigotă, se exprimă prin înlocuirea unui singur reziduu de aminoacizi în (lanțul B al moleculei de hemoglobină (acid glutamic - "-> valină). Acest lucru duce la faptul că că celulele roșii din sânge cu o astfel de hemoglobină sunt deformate (de la rotunjite devin secera) și se dezintegrează rapid, cu dezvoltarea anemiei acute și scăderea cantității de oxigen transportată de sânge. Anemia provoacă slăbiciune fizică, afectarea funcției inimii și rinichilor și poate duce la moarte timpurie la persoanele homozigote pentru alela mutantă.

15 slide

Mutaţii cromozomiale Sunt cunoscute diferite tipuri de rearanjamente: lipsa, sau definiţia, - pierderea regiunilor terminale ale cromozomului; deleție - pierderea unei porțiuni a cromozomului din partea sa mijlocie; duplicare - repetiție în două sau mai multe gene localizate într-o anumită parte a cromozomului; inversare - rotația unei regiuni cromozomiale cu 180 °, ca urmare a căreia genele din această regiune sunt situate în secvența inversă față de cea obișnuită; translocare - o schimbare a poziției oricărei părți a cromozomului din setul de cromozomi. Cel mai comun tip de translocare este reciprocă, în care zonele sunt schimbate între doi cromozomi neomologi. O secțiune a unui cromozom își poate schimba poziția fără schimb reciproc, rămânând în același cromozom sau fiind inclusă în altul.

16 diapozitiv

Cu definiții, ștergeri și duplicări, cantitatea de material genetic se modifică. Gradul de modificare fenotipică depinde de cât de mari sunt regiunile cromozomiale corespunzătoare și dacă acestea conțin gene importante. Exemple de definiții sunt cunoscute în multe organisme, inclusiv în oameni. Boala ereditară severă - sindromul de „plâns de pisică” (numit astfel după natura sunetelor emise de bebelușii bolnavi), se datorează heterozigozității pentru definiții în cromozomul 5. Acest sindrom este însoțit de tulburări severe de creștere și retard mintal. De obicei, copiii cu acest sindrom mor devreme, dar unii supraviețuiesc până la vârsta adultă.

17 diapozitiv

Mutații genomice Aceasta este o modificare a numărului de cromozomi din genomul celulelor unui organism. Acest fenomen are loc în două direcții: spre creșterea numărului de seturi haploide întregi (poliploidie) și spre pierderea sau includerea cromozomilor individuali (aneuploidie).

18 slide

Poliploidie Aceasta este o creștere multiplă a setului haploid de cromozomi. Celulele cu un număr diferit de seturi haploide de cromozomi sunt numite triploid (3n), tetraploid (4n), hexanloid (6n), octaploid (8n) etc. Cel mai adesea, poliploizii se formează atunci când ordinea separării cromozomilor la polii celulari. este perturbat în timpul meiozei sau mitozei... Poate fi cauzată de factori fizici și chimici. Substanțele chimice precum colchicina suprimă formarea fusului mitotic în celulele care se divid, astfel încât cromozomii duplicați să nu divergă și celula să fie tetraploidă. Poliploidia duce la o modificare a caracteristicilor unui organism și, prin urmare, este o sursă importantă de variabilitate în evoluție și selecție, în special la plante. Acest lucru se datorează faptului că hermafroditismul (autopolenizarea), apomixisul (partenogeneza) și reproducerea vegetativă sunt foarte răspândite în organismele vegetale. Prin urmare, aproximativ o treime din speciile de plante comune pe planeta noastră sunt poliploide, iar în condițiile puternic continentale ale Pamirului înalt muntos, până la 85% dintre poliploide cresc. Aproape toate plantele cultivate sunt și poliploide, care, spre deosebire de rudele lor sălbatice, au flori, fructe și semințe mai mari, iar în organele de depozitare (tulpină, tuberculi) se acumulează mai mulți nutrienți. Poliploizii se adaptează mai ușor la condițiile de viață nefavorabile, tolerează mai ușor temperaturile scăzute și seceta. De aceea sunt răspândite în regiunile nordice și montane înalte. O creștere bruscă a productivității formelor poliploide ale plantelor cultivate se bazează pe fenomenul de polimerizare.

19 diapozitiv

Aneuploidie Sau heteroploidie, - un fenomen în care celulele corpului conțin un număr modificat de cromozomi, nu un multiplu al setului haploid. Aneuploizii apar atunci când cromozomii omologi individuali nu diverg sau se pierd în mitoză și meioză. Ca urmare a nedisjuncției cromozomilor în timpul gametogenezei, celulele germinale cu cromozomi suplimentari pot apărea și apoi, la fuziunea ulterioară cu gameți haploizi normali, formează un zigot 2n + 1 (trisomic) pentru un anumit cromozom. Dacă există un cromozom mai puțin în gamet, atunci fertilizarea ulterioară duce la formarea unui zigot 1n - 1 (monozom) pe oricare dintre cromozomi. În plus, există forme 2n - 2, sau nullisomics, deoarece nu există o pereche de cromozomi omologi, și 2n + x, sau polisomici.

20 de diapozitive

Aneuploizii se găsesc atât la plante și animale, cât și la om. Plantele aneuploide au vitalitate și fertilitate scăzute, iar la om acest fenomen duce adesea la infertilitate și în aceste cazuri nu este moștenit. La copiii născuți din mame peste 38 de ani, probabilitatea de aneuploidie este crescută (până la 2,5%). În plus, cazurile de aneuploidie la om provoacă boli cromozomiale. La animalele dioice, atât în condiții naturale, cât și artificiale, poliploidia este extrem de rară. Acest lucru se datorează faptului că poliploidia, care provoacă o modificare a raportului dintre cromozomi sexuali și autozomi, duce la o încălcare a conjugării cromozomilor omologi și, prin urmare, complică determinarea sexului. Ca urmare, astfel de forme sunt sterile și neviabile.

23 slide

Legea seriei omologice în variația ereditară Cea mai mare generalizare a lucrărilor privind studiul variabilității la începutul secolului al XX-lea a devenit legea seriei omoloage în variaţia ereditară. A fost formulată de remarcabilul om de știință rus NI Vavilov în 1920. Esența legii este următoarea: speciile și genurile, apropiate genetic, legate între ele prin unitatea de origine, sunt caracterizate de serii similare de variabilitate ereditară. Știind ce forme de variație se găsesc la o specie, se poate prevedea găsirea unor forme similare la o specie înrudită. Astfel, diferite clase de vertebrate au mutații similare: albinism și lipsa pene la păsări, albinism și lipsă de păr la mamifere, hemofilie la multe mamifere și oameni. La plante, s-a remarcat variabilitatea ereditară pentru trăsături cum ar fi boabele peliculoase sau goale, urechea înclinată sau fără coajă etc. Știința medicală a câștigat ocazia de a folosi animalele cu boli omoloage ca modele pentru studierea bolilor umane: acesta este diabetul zaharat la șobolan; surditate congenitală la șoareci, câini, cobai; cataracta ochilor la șoareci, șobolani, câini etc.

24 slide

Ereditatea citoplasmatică Rolul principal în procesele genetice revine nucleului și cromozomilor. În același timp, unele organite ale citoplasmei (mitocondrii și plastide), care conțin propriul ADN, sunt și purtătoare de informații ereditare. Această informație este transmisă cu citoplasma, motiv pentru care se numește moștenire citoplasmatică. Mai mult, această informație se transmite doar prin organismul matern, în legătură cu care se mai numește și maternă. Acest lucru se datorează faptului că atât la plante, cât și la animale, ovulul conține multă citoplasmă, iar sperma este aproape lipsită de aceasta. Datorită prezenței ADN-ului nu numai în nuclee, ci și în organelele citoplasmei, organismele vii câștigă un anumit avantaj în procesul de evoluție. Faptul este că nucleul și cromozomii se disting prin rezistența mare determinată genetic la condițiile de mediu în schimbare. În același timp, cloroplastele și mitocondriile se dezvoltă într-o oarecare măsură independent de diviziunea celulară, răspunzând direct la influențele mediului. Astfel, ele au potențialul de a oferi reacții rapide ale organismului la schimbările condițiilor externe.

Biologie clasa a 10-a

Subiect: „Mutații. Tipuri de mutații"

Obiectivele lecției:

Educational: studiul tipurilor de mutații și motivele apariției acestora

în curs de dezvoltare : dezvoltarea competenţelor supradisciplinare şi intradisciplinare, formarea unui tablou ştiinţific al lumii.

Educational : educarea responsabilității conștiente pentru propria sănătate și sănătatea celorlalți;capacitatea de a organiza cooperarea în afaceri și controlul reciproc în perechi; dezvoltarea abilităților de reflecție

Tipul de lecție: învățarea de materiale noi

Metode:

Metode de generare a interesului pentru învățare (povestire, metode de stimulare emoțională)

Metode de organizare și implementare a acțiunilor și operațiunilor educaționale (poveste, conversație, demonstrații, teme);

Metode de autogestionare a activităților educaționale (muncă independentă);

Metode de control și autocontrol (lucrare cu cărți, cu o carte (muncă independentă), conversație, folosirea elementelor de învățare prin probleme, întrebări orale, lucru la tablă, utilizarea tehnologiei jocului).

ECHIPAMENT: TCO, prezentare,

În timpul orelor:

Organizarea timpului.

Profesor: Bună ziua băieți!

Ce subiect ai studiat la ultima lectie?

Ce este volatilitatea? Să vă verificăm cunoștințele despre subiectul: Variabilitatea. Pentru a face acest lucru, vă sugerez să completați diagrama în caiete.

Învățarea de materiale noi .

Vom începe lecția de astăzi cu celebra poezie de A. Pușkin:

Câte descoperiri minunate avem1 tobogan

Pregătește spiritul iluminării,

Și experiență, fiu al greșelilor grele,

Și un geniu, un prieten al paradoxurilor,

Și șansa, dumnezeu-inventator...

Vă rog să-mi spuneți: aceste cuvinte sunt adevărate pentru biologie? (multe descoperiri). Există paradoxuri în biologie? La ce nivel pot fi observate? Și poate inventa întâmplarea ceva?

Atenție la diapozitive:

2 tobogan

Băieți, vă rog să-mi spuneți dacă ați văzut un fel de paradox aici? Ceva neobișnuit? (Răspunsuri posibile: un leu alb neobișnuit, un șarpe cu două capete, un fluture și plante foarte comune - un paradox: organisme „normale” și „anormale”).

Într-adevăr, nu se întâmplă adesea în natură să întâlnești un șarpe cu două capete sau un leu alb - acesta este un paradox. Puteți sugera care este motivul apariției acestor organisme paradoxale, neobișnuite? (răspuns posibil: prezența modificărilor în organism)

(Unde au avut loc schimbările?), Mutații (Ce sunt mutațiile?)). Toate aceste organisme sunt rezultatul modificărilor din organism, ale genelor și ale cromozomilor.

Tema lecției noastre este „Mutații: paradox sau regularitate?”Slide 3..

Astăzi, în lecție, ne vom uita la tipurile de mutații, vom învățaCe mutații apar în corpul uman, la ce boli duce acest lucru?

Mutaţie din latină"mytatio" - schimbarea. Acestea sunt modificări calitative și cantitative ale ADN-ului organismelor, ducând la modificări ale genotipului. (diapozitivul 4 și înscrierea în fișa de lucru).

Termenul a fost introdus de Hugo de Vries în 1901.

Care sunt consecințele mutațiilor? Este întotdeauna boală și deformări fizice? (reveniți la diapozitiv, rețineți că fluturele și plantele au și modificări în organism - mutații) -slide 5

(Răspuns posibil: mutațiile nu se manifestă întotdeauna fenotipic). Afectează ADN-ul în diferite grade: o singură genă, un singur cromozom sau întregul genotip. În funcție de nivelul de apariție al mutațiilor, acestea sunt împărțite în grupuri: (dulce cu schema, elevii completează un card de lucru în timp ce învață). Slide 5

mutatii

Mutații genetice: slide 6 (lucrare cu manualul): Modificări în una sau mai multe nucleotide în interiorul unei gene, acestea sunt adesea numite punct. Ele apar în timpul replicării ADN-ului, în locul perechilor complementare AT și G-C, apar combinații incorecte, ca urmare, apar noi combinații de nucleotide care codifică proteine noi sau modificate. Astfel de schimbări aparent nesemnificative duc la boli grave, incurabile. Daltonismul, hemofilie, lipsa pigmentării - toate acestea sunt mutații genetice. (diapozitive 7,8,9)

slide 9. Gena pentru hemofilie este legată de cromozomul X, așa că a primit-o de la mama sa. Bunica țareviciului, Alice, era purtătoarea unei gene mutante, pe care a primit-o, la rândul său, de la mama ei, regina Victoria. Și regina Victoria a moștenit-o de la unul dintre strămoși, dar din moment ce soțul ei Prințul Albert era vărul ei, este foarte posibil ca fiicele lor să fi primit un cromozom X defect de la tata sau de la mama. Toți erau purtători ai genei mutante. De la ei, hemofilia a plecat la o plimbare în familiile regale și regale ale Europei. Un fiu, trei nepoți și patru (și conform altor surse - 6) strănepoți ai Reginei Victoria sufereau de hemofilie.

Mutații cromozomiale: ( modificări semnificative în structura cromozomilor afectează mai multe gene. În funcție de modificări, acestea sunt împărțite în grupuri: (lucrare cu manualul)

A) pierderea - separarea părții terminale a cromozomului (mutația cromozomială în cromozomul 21 uman provoacă leucemie acută și duce la moarte).

B) ștergere - pierderea părții mijlocii (boală gravă, deces)

C) duplicare - duplicare a unui site

D) inversare - o ruptură de cromozom în 2 locuri, o rotație de 180 ° a fragmentului rezultat și reinserție în locul de ruptură.

Mutații cromozomiale: duc în mod natural la moartea organismelor, deoarece acestea afectează cromozomi întregi (organismele nu sunt viabile: mutația cromozomului 21 uman duce la leucemie severă și moarte.)

Paradox: virușii (bacteriofagii) pot pierde o parte semnificativă din singurul lor cromozom și îl pot înlocui cu ADN străin. În același timp, nu numai că își păstrează activitatea funcțională, ci dobândesc și noi proprietăți. Poate că apariția unor boli precum gripa aviară și porcină este o consecință a mutațiilor cromozomiale ale virusurilor.

Mutații genomice: modificarea numărului de cromozomi (diapozitivul 14)

A) nu este un multiplu al setului haploid (± 1 cromozom) - heteroploidie - sindrom Down("Copii însoriti") Shereshevsky - Turner (diapozitivul 14)

B) un multiplu al setului haploid (o creștere a numărului de cromozomi de 2, 4 sau mai multe ori) - poliploidie. Inerent plantelor, duce la o creștere a masei și a randamentului. Primit artificial, acționând asupra colchicinei celulare (distruge fusul de diviziune). (plante de alunecare poliploide –15)

Deoarece acest tip de mutație duce la o modificare a numărului de cromozomi,

Slide 17.găsiți și subliniați 1-2 fapte care confirmă că:

Primul rând - motivele mutațiilor pot fi stilul de viață al părinților.

Al doilea rând - cauzele mutațiilor pot fi poluarea mediului.

Al treilea rând - consecințele mutațiilor sunt bolile.

Mutageni și efectele lor asupra organismului.

Activitate mutagenă mare a fost găsită la afumatabur, carne prăjită, piper negru, vanilină, grăsime, care se folosește în mod repetat pentru prăjit, alcool, substanțe de fum de tutun.Unele malformații congenitale pot fi cauzate de diverși factori neereditari (virusul rubeolei, medicamente, suplimente alimentare ), perturbând embriogeneza. Dacă în timpul sarcinii mama nu avea suficient zinc în alimentație, care se găsește în principal în carne, copilul va fi greu să învețe să citească mai târziu.

Mutațiile care aparîn celulele somatice ale corpului, provoacă îmbătrânirea prematură, scurtează durataviaţă,acesta este primul pas spre formarea tumorilor maligne. Majoritatea covârșitoare a tuturor cazurilor de cancer de sân -rezultatul mutațiilor somatice.

După accidentul de la centrala nucleară de la Cernobîlincidența cancerului din cauza expunerii la radiațiiglanda tiroidă din regiunea Gomel a crescut de 20 de ori. Excesradiațiile ultraviolete mari cresc riscul de cancerpiele.

Fumul de tutun conține mai mult de 4 mii.compuși chimici, dintre careaproximativ 40 sunt cancerigene,iar 10 contribuie activ la dezvoltareboli canceroase.Cu componente solide mai mult euțigările fac față cu succesfiltre, dar din monoxid de carbon și carbongaz acid, amoniu, cianurahidrogen, benzină și alte substanțe nocive în gazfiltrele în picioare nu salvează.

Mutații generative, adică încălcări ale structurii ADN-ului în polocelule, poate duce la avorturi spontane (avorturi spontane),nașterea mortii și creștereafrecvența bolilor ereditarevaniy.

După dezastrele de la Cernobîlrofs în zonele afectate depoluarea maximă a radionuclide, de aproape 2 orifrecvența nașterii copiilor a crescutcu anomalii de dezvoltare (despicăturibuzele și cerul gurii, dublarea rinichilorsi uretere, polidactilie, tulburari de dezvoltare ale capuluicreierul etc.).

Vitaminele, aminoacizii care conțin sulf, sucurile de legume și fructe (varză, măr, mentă, ananas) au un efect antimutagenic pronunțat. Ce concluzii se pot trage din aceste date pentru un stil de viață sănătos?

Slide 18.Ce încălcări ați găsit în imaginile de mai jos? (În stânga - trei cromozomi X, în dreapta - XXY).

În ce cromozomi au avut loc mutațiile? (În organele genitale). Cum se numește acest tip de mutație? (Trisomie pe cromozomi sexuali). Sindromul Klinefelter, Shereshevsky - Turner).

Femeile cu un set de XXX nu au patologii semnificative. Un bărbat cu un set de XXY suferă de boala Klinefelter. (Sistemul reproductiv este subdezvoltat, creștere ridicată, inteligență redusă, structură efeminată). Dacă un cromozom sexual X lipsește în corpul unei femei, se dezvoltă o fată cu sindromul Shereshevsky-Turner. (Infertilitate, statură mică, gât scurt).

III .Fixarea.

Joc de loto. (Mozaic)

Albastru - mutații genetice

Modificarea numărului de cromozomi

Noul organism este izolat reproductiv, ceea ce duce la un proces evolutiv natural - speciația.

Las

slide 20. mozaic corect.

Acum să revenim la primul diapozitiv și la organismul prezentat - un șarpe cu două capete, adesea numim astfel de organisme „mutanți”. Spune-mi, ce fel de mutație este asta? Paradoxul este că din punct de vedere al geneticii, acest organism nu poate fi numit mutant, deoarece modificările aici nu sunt la nivel de ADN, ci la nivel embrionar (procesul de clivaj zigot este perturbat). Așa este „șarpele mutant”, dar fără mutații.

Și, în concluzie, să ne întoarcem încă o dată la liniile lui Pușkin: există paradoxuri în biologie? (Da, te-ai convins în timpul lecției), poți, cu un exemplu din lecția de azi, să confirmi linia „cazul zeu-inventator” - (mutațiile aleatoare duc la speciație). Diversitatea speciilor este un proces evolutiv natural, care are loc în mare parte din cauza mutațiilor, dar ca urmare a selecției naturale se păstrează doar mutațiile benefice.

Deci, este mutația un paradox sau un model? Pe de o parte, acestea sunt schimbări naturale sub influența factorilor de mediu, pe de altă parte, acesta este un paradox, deoarece apar specii noi, supraviețuiesc organisme complet neobișnuite.

Apărând brusc, mutațiile, precum revoluțiile, distrug și creează, dar nu distrug legile naturii. Ei înșiși le sunt subordonați.

Reflecţie.

Genetica medicală nu știe încă totul. Pe drumul de la gene la trăsături, există mult necunoscut și neașteptat.Poate că unii dintre voi vor face noi descoperiri în prevenirea bolilor ereditare umane. Dar acesta este deja subiectul următoarei lecții. Mulțumesc pentru lecție. La revedere. Și amintiți-vă cuvintele înțeleptei bunici: „Principalul este sănătatea”.

IV .Teme pentru acasă.

Rezumând. Notare.

Lucrări de screening de testare pe tema: „Tipuri de mutații”

Opțiunea 1.

1. Mutații care duc la modificarea numărului de cromozomi:

2. Dublarea unei secțiuni a unui cromozom se numește:

a) duplicare; b) ștergere; c) inversiune.

3. O modificare multiplă a numărului de cromozomi:

a) poliploidie; b) aneuploidie; c) alopoliploidie.

4. Apariția mutațiilor cromozomiale este asociată cu:

b) cu ruptură de cromozomi și reunificare în combinații noi;

c) cu modificarea secvenței nucleotidelor ADN.

5. Cauza sindromului Down este o mutație:

o genă; b) cromozomiale; c) genomic.

Lucrări de verificare a testelor pe tema; „Tipuri de mutații”.

Opțiunea 2.

1. Mutații asociate cu o modificare a secvenței de nucleotide ADN:

a) cromozomiale; b) genomic; c) genetică.

2. Număr multiplu de cromozomi:

a) poliploidie; b) aneuploidie (heteroploidie);

c) autopoliploidie.

3. Lipsa secțiunii cromozomiale:

a) inversare; b) duplicare; c) ștergere.

4. Sindromul Down este o manifestare a unei mutații:

a) genomic; b) cromozomiale; c) genetică.

5. Apariția mutațiilor genomice este asociată cu:

a) cu mitoză sau meioză afectată;

b) cu modificarea secvenței nucleotidelor din ADN;

c) cu ruptura de cromozomi si reunificarea in combinatii noi.

Cartea de lucru.

elev(i) din clasa a 10-a ________________________________________________________

Lucru de vocabular:

Paradox - situatie ( , , formare Tema lecției „………………………………………………………”

Modificările calitative și cantitative ale ADN-ului organismelor care conduc la modificări ale genotipului se numesc _______________________.

Termen introdus de _________________________________________________________

Tipuri de mutații

Factori mutageni: Proprietăți ale mutațiilor:

Joc de loto. (Mozaic)

Lipim cartonașe colorate pe fiecare celulă. Determinați ce tip de mutații îi aparține fiecare trăsătură dată.

Verde - mutații ale genelor

Roșu - mutații genomice

Galben - mutații cromozomiale

Schimbarea formei și mărimii cromozomilor

Alterarea uneia sau mai multor nucleotide în cadrul unei gene

Sindromul Down, sindromul Shereshevsky-Turner

Daltonism, hemofilie, lipsă de pigmentare

Modificarea numărului de cromozomi

Ele apar din replicarea ADN-ului

Noul organism este izolat reproductiv, ceea ce duce la un proces evolutiv natural - speciația.

Las amen 1 aminoacid din molecula de hemoglobină, apare o boală gravă - anemie falciforme

În funcție de modificări, acestea sunt împărțite în grupuri: pierdere, ștergere, duplicare.

Lucrări de verificare a testelor