Ochii sunt unul dintre cele mai importante organe pentru oameni, conectate cu creierul și alte organe. Pe baza informațiilor date de ochi, o persoană efectuează anumite acțiuni, se orientează în spațiu, formează percepția acțiunilor și a obiectelor.
Unii oameni, prin ereditate, nu își pot folosi vederea la maximum. Anomaliile congenitale ale ochilor apar la 1 - 2% din toți nou-născuții. Medicina modernă a găsit peste 1200 de gene care sunt responsabile de posibilitatea anumitor boli.
Multe dintre afecțiunile ereditare ale ochilor sunt asimptomatice, nu modifică acuitatea vizuală, astfel încât o persoană, pentru o lungă perioadă de timp, poate să nu observe unele mici modificări și, prin urmare, pierde timp prețios.
Tipuri de boli ereditare ale ochilor
Oftalmologii împart bolile ereditare în 3 grupe:
Printre bolile oculare moștenite sau care apar în stadiul inițial al dezvoltării fetale, se numără:
Glaucom
Glaucom- o boală cronică severă a ochilor caracterizată prin creșterea presiunii intraoculare (IOP)... În acest caz, nervul optic este afectat, vederea scade și este posibilă orbirea completă. Nervul optic moare complet și orbirea este ireversibilă.
Din păcate, glaucomul este destul de frecvent; persoanele cu vârsta peste patruzeci de ani suferă de acesta. Potrivit OMS, numărul pacienților cu glaucom din lume ajunge la 100 de milioane. La o vârstă mai mică, glaucomul este mult mai puțin frecvent.
Presiunea intraoculară crește din două motive principale: formarea unei cantități excesive de lichid intraocular și o încălcare a excreției lichidului intraocular de către sistemul de drenaj al ochiului. Reținerea lichidului intraocular determină o creștere a PIO, iar o PIO ridicată duce la moartea nervului optic și orbire. Cu toate acestea, ceea ce cauzează formarea excesivă de lichid este încă necunoscut. Se crede că factorii ereditari joacă un rol imens în apariția glaucomului. Dacă familia are rude care au avut glaucom, este necesar să fie supus unui examen de către un oftalmolog cel puțin o dată pe an.
Neglijarea tratamentului pentru glaucom duce inevitabil la orbire.
Există mai multe tipuri de glaucom:
Glaucom congenital... care poate fi cauzată de cauze genetice sau de boli și leziuni ale fătului în timpul dezvoltării embrionare sau al nașterii. Glaucomul congenital apare în primele săptămâni de viață. Boala este destul de rară - există doar 1 caz de glaucom la 10-20 mii de nou-născuți.
Cauza bolii este cel mai adesea ereditatea de tip autosomal recesiv. În acest caz, se observă anomalii ale globului ocular. Motivele pot fi, de asemenea, efectul asupra fătului a unor boli precum rujeola rubeolă . gripa . toxoplasmoza . oreion . hipoxie .
Glaucom juvenil sau juvenil... Se dezvoltă la copii după trei ani și la tineri cu vârsta de până la 35 de ani. Cauzele bolii sunt modificările congenitale ale irisului ochiului.
Glaucom secundar- Aceasta este o consecință a altor boli oculare sau generale în care sunt afectate structurile oculare responsabile de circulația și scurgerea lichidului intraocular din ochi. Motivele pot fi, de asemenea, deteriorarea mecanică a ochiului.
Glaucom primar la adulți- cel mai frecvent tip de glaucom cronic, care este asociat cu modificări oculare legate de vârstă. Boala este împărțită în 4 forme clinice principale: glaucom cu unghi deschis. glaucom mixt. glaucom cu unghi închisși glaucom cu IOP normal .
Simptome de glaucom
Simptomele glaucomului depind în mod direct de forma și stadiul de dezvoltare a bolii. Insidiositatea sa este că, în stadiul inițial al bolii, 80% dintre pacienți nu au niciun inconvenient. Ce ar trebui să fie alarmant:
Glaucomul congenital la copii se manifestă prin întinderea corneei, care este elastică la nou-născuți și își ia dimensiunea normală după prima săptămână de viață. Cu glaucom, ochii par mai expresivi și mai mari decât în mod normal. Acest lucru duce la întinderea și subțierea retinei și detașarea ei ulterioară cu pauze.
Observat miopie sau astigmatism miop ... o ușoară creștere a presiunii intraoculare în stadiile incipiente ale bolii. Apare edem cornean, care duce la deteriorarea vederii, iar în viitor este asociat cu atrofia nervului optic și deformarea fundului.
Sarcina principală în tratamentul glaucomului este conservarea funcțiilor vizuale cu efecte secundare minime din terapia utilizată și menținerea calității normale de viață a pacientului. Cheia unui tratament de succes este înțelegerea corectă de către pacient a prognosticului serios al bolii și necesitatea unui tratament adecvat.
Tratați glaucomul conservator(medicatie) metoda, laserși chirurgical de. La rândul său, tratamentul medicamentos se efectuează în trei domenii: terapia hipotensivă oftalmică - măsuri care vizează reducerea presiunii intraoculare. Măsuri care vizează îmbunătățirea alimentării cu sânge a membranelor ochiului interior și a părții intraoculare a nervului optic. Normalizarea metabolismului (procesele metabolice) în țesuturile oculare pentru a influența procesele degenerative care sunt caracteristice glaucomului. Simptomele glaucomului și complicațiile acestuia sunt ameliorate.
Anterior, medicamentul utilizat pentru tratarea glaucomului era pilocarpina, un medicament care constrânge pupila ochiului. Acum a fost înlocuit cu medicamente noi: Betoptic . Betadine . Timolol . Trusopt . Xalatan și o serie de alții. Cele mai recente medicamente permit un efect mai vizat asupra glaucomului: reducerea producției de lichide și îmbunătățirea scurgerii acestuia.
Tratamentul cu laser a devenit posibil nu cu mult timp în urmă, după crearea sistemelor laser oftalmice moderne cu un anumit set de parametri care afectează structurile globului ocular. Acest lucru a făcut posibilă dezvoltarea și aplicarea unei varietăți de tehnici pentru tratamentul cu laser al glaucomului.
Tratamentul cu glaucom cu laser are o serie de avantaje: în primul rând, invazivitatea scăzută a procedurii, în al doilea rând, absența completă a complicațiilor grave care pot apărea în perioada postoperatorie și, în al treilea rând, posibilitatea tratamentului ambulatoriu, care afectează semnificativ economia, posibilitatea de a efectua, dacă este necesar, intervenții laser repetate, cu o scădere semnificativă a efectului hipotensiv în perioada postoperatorie.
Tratamentul cu laser al glaucomului efectuate în conformitate cu următoarele metode:
Tratamentul chirurgical constă în crearea unui sistem alternativ pentru scurgerea lichidului intraocular, după care presiunea intraoculară este normalizată fără utilizarea medicamentelor.
Diferitele forme și tipuri de glaucom implică o diferență în intervenția chirurgicală și sunt rezolvate, de fiecare dată, individual. Excepția este glaucomul congenital la copii, această formă a bolii poate fi tratată numai cu metode chirurgicale.
Prevenirea glaucomului
Glaucomul este probabil cea mai frecventă cauză de orbire și, prin urmare, prevenirea progresiei bolii are o mare importanță socio-economică atât pentru individ, cât și pentru societate în ansamblu.
Evoluția bolii depinde în mare măsură de stilul de viață al pacientului; tratamentul cu glaucom nu poate avea succes fără corectarea stilului de viață. Trebuie evitată supraîncărcarea fizică și nervoasă, mai ales la o vârstă mai înaintată. Greutatea de ridicare admisă nu trebuie să depășească 10 kg. De asemenea, nu trebuie citit cu lumină slabă și pentru o perioadă lungă de timp.
Dieta are, de asemenea, o mare importanță, este necesar să mâncați rațional, în funcție de vârstă. Ar trebui să se acorde preferință mâncărurilor cu legume, pește, legume și fructe crude și să se limiteze aportul de grăsimi și zaharuri animale. Nicotina este foarte dăunătoare ochilor, prin urmare, este mai bine să renunțați la fumat, cu cât mai repede cu atât mai bine.
Cel mai eficient în prevenirea bolii glaucomului este examinarea sistematică de către un oftalmolog și controlul presiunii intraoculare, pentru persoanele cu vârsta peste 40-45 de ani. Trebuie să consultați un medic cel puțin o dată pe an. Persoanele care au rude care suferă de glaucom ar trebui să fie deosebit de atenți la problemele de prevenire a glaucomului.
În cazul în care apar primele simptome ale glaucomului, trebuie să consultați imediat un medic. Dacă se detectează orice formă de glaucom, este imperativ să fie monitorizat de un oftalmolog. Amintiți-vă că în prezent medicina nu este capabilă să restabilească vederea pierdută ca urmare a progresiei glaucomului.
Glaucom congenital
Glaucom congenital
Glaucomul congenital este o boală intrauterină genetică, dobândită mai rar, care se caracterizează prin subdezvoltarea unghiului camerei anterioare a ochiului și a rețelei trabeculare, care duce în cele din urmă la o creștere a presiunii intraoculare. Această afecțiune este considerată relativ rară în oftalmologie și apare în aproximativ un caz la 10.000 de nașteri. Unii cercetători consideră că aceste statistici nu reflectă corect realitatea, deoarece unele forme de glaucom congenital s-ar putea să nu se manifeste până în adolescență. În ciuda faptului că patologia este moștenită de un mecanism autosomal recesiv, băieții predomină în rândul pacienților - distribuția de gen este de aproximativ 3: 2. În funcție de vârsta de dezvoltare a principalelor simptome, precum și de prezența sau absența defectelor genetice, se disting mai multe forme clinice ale acestei boli. Importanța detectării în timp util a glaucomului congenital se datorează faptului că, fără tratament, un copil poate orbi la 4-5 ani după dezvoltarea primelor manifestări de patologie.
Cauzele glaucomului congenital
Marea majoritate a cazurilor de glaucom congenital (cel puțin 80%) sunt însoțite de o mutație a genei CYP1B1, care se află pe al doilea cromozom. Codifică proteina citocromului P4501B1, ale cărei funcții nu au fost suficient studiate până în prezent. Se presupune că această proteină este cumva implicată în sinteza și distrugerea moleculelor de semnalizare care sunt implicate în formarea rețelei trabeculare a camerei anterioare a ochiului. Defectele structurii citocromului P4501B1 duc la faptul că metabolismul compușilor de mai sus devine anormal, ceea ce contribuie la perturbarea formării ochiului și la dezvoltarea glaucomului congenital. Acum sunt cunoscute mai mult de cincizeci de soiuri de mutații genice CYP1B1 care sunt asociate în mod fiabil cu dezvoltarea acestei boli, cu toate acestea, nu a fost încă posibil să se identifice relația dintre defectele genice specifice și anumite forme clinice.
În plus, există indicații ale unui rol în dezvoltarea glaucomului congenital al unei alte gene - MYOC, situat pe primul cromozom. Produsul expresiei sale, o proteină numită miocilină, este prezent pe scară largă în țesuturile oculare și este, de asemenea, implicat în formarea și funcționarea rețelei trabeculare a ochiului. Anterior, se știa că mutațiile acestei gene provoacă glaucom juvenil cu unghi deschis. cu toate acestea, cu afectarea simultană a MYOC și CYP1B1, se dezvoltă o variantă congenitală a acestei patologii. Unii cercetători genetici consideră că detectarea unei mutații a genei miocilinei în prezența unui defect CYP1B1 nu joacă un rol clinic special în dezvoltarea glaucomului congenital și este doar o coincidență. Mutațiile din ambele gene sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv.
În plus față de formele ereditare ale acestei patologii, în aproximativ 20% din cazuri, glaucomul congenital este diagnosticat în absența ambelor cazuri de boală și a genelor patologice la părinți. În acest caz, cauza dezvoltării tulburărilor oculare poate fi fie mutații spontane, fie leziuni ale țesutului ocular în perioada prenatală. Acesta din urmă se poate datora infecției mamei în timpul sarcinii cu anumite infecții (de exemplu, toxoplasmoza, rubeolă), traume fetale intrauterine, retinoblastom. expunerea la factori teratogeni. Deoarece într-o astfel de situație nu există un defect genetic, această patologie se numește glaucom congenital secundar. În plus, încălcări similare ale organului vizual pot apărea în alte boli congenitale (sindromul Marfan, anhidroza și altele).
Oricare ar fi cauza glaucomului congenital, mecanismul pentru dezvoltarea tulburărilor în această afecțiune este practic același. Datorită subdezvoltării unghiului camerei anterioare a ochiului și a rețelei trabeculare, umorul apos nu poate părăsi în mod normal cavitatea, are loc acumularea acestuia, care este însoțită de o creștere treptată a presiunii intraoculare. O caracteristică a glaucomului congenital este faptul că țesuturile sclerei și corneei la copii au o elasticitate mai mare decât la adulți, prin urmare, odată cu acumularea de umiditate, dimensiunea globului ocular crește (cel mai adesea două odată, foarte rar doar una ). Acest lucru reduce oarecum presiunea intraoculară, dar în timp acest mecanism devine insuficient. Există o aplatizare a lentilei și a corneei, pot apărea micro-lacrimi pe aceasta din urmă, ducând la înnorarea; discul optic este deteriorat, retina devine mai subțire. În cele din urmă, poate apărea detașarea - opacitatea corneei și detașarea retinei sunt principalele cauze ale orbirii în glaucomul congenital.
Clasificarea glaucomului congenital
În practica clinică, glaucomul congenital este în primul rând împărțit în trei tipuri - primar, secundar și combinat. Primarul se datorează tulburărilor genetice, este moștenit de un mecanism autosomal recesiv și reprezintă aproximativ 80% din toate cazurile de boală. Cauza glaucomului congenital secundar este tulburările intrauterine în formarea organelor vizuale de natură diferită non-genetică. Soiul combinat, după cum sugerează și numele, este însoțit de prezența glaucomului congenital pe fondul altor boli și afecțiuni ereditare. La rândul său, forma primară datorată defectelor genetice este împărțită în trei forme clinice:
- Glaucom congenital precoce - în această formă, semnele bolii sunt detectate la naștere sau apar în primii trei ani de viață a copilului.
- Glaucom congenital infantil - se dezvoltă la vârsta de 3-10 ani, evoluția sa clinică nu este deja foarte asemănătoare cu tipul timpuriu și este apropiată de cea la adulții cu alte forme de glaucom.
- Glaucom congenital juvenil - primele manifestări ale acestei forme de boală sunt înregistrate cel mai adesea în adolescență, simptomele sunt foarte asemănătoare cu tipul de patologie infantilă.
O astfel de răspândire semnificativă în epoca de dezvoltare a glaucomului congenital este direct legată de gradul de subdezvoltare a rețelei trabeculare a ochiului. Cu cât sunt mai pronunțate încălcările acestor structuri, cu atât acumularea umorului apos începe mai devreme cu o creștere a presiunii intraoculare. Dacă subdezvoltarea unghiului camerei anterioare a ochiului nu atinge valori semnificative, atunci în primii ani de viață a copilului, scurgerea are loc destul de normal, iar tulburările se dezvoltă mult mai târziu. Încercările de a lega anumite forme clinice ale glaucomului congenital cu tipuri specifice de mutații ale genei CYP1B1 nu au avut succes până în prezent, iar mecanismele de dezvoltare a acestui sau acelui tip de boală sunt încă necunoscute.
Simptome congenitale ale glaucomului
Cele mai specifice manifestări se caracterizează prin forma timpurie a glaucomului congenital primar, care se datorează trăsăturilor anatomice ale structurii ochiului la un copil cu vârsta sub 3 ani. În cazuri foarte rare, modificările glaucomatoase pot fi observate deja la naștere, cel mai adesea în primele 2-3 luni de viață, boala nu se manifestă în nimic. Atunci copilul devine neliniștit, nu doarme bine, foarte des este capricios - acest lucru se datorează senzațiilor neplăcute și dureroase cu care debutează glaucomul congenital. După câteva săptămâni sau luni, începe o creștere lentă a dimensiunii globilor oculari (mai rar - unul). O creștere a presiunii intraoculare și a elasticității țesuturilor sclerale poate duce la o creștere semnificativă a ochilor, ceea ce creează în exterior o impresie falsă a unui copil frumos „cu ochi mari”. Apoi, aceste simptome sunt alăturate de edem, fotofobie, lacrimare, uneori există opacitate corneeană.
Formele infantile și juvenile de glaucom congenital sunt foarte similare din multe puncte de vedere, doar vârsta de dezvoltare a primelor manifestări ale bolii diferă. O creștere a dimensiunii globilor oculari, de regulă, nu are loc, patologia începe cu un sentiment de disconfort și durere în ochi, dureri de cap. Copilul se poate plânge de deficiențe de vedere (apariția de halouri strălucitoare în jurul surselor de lumină, „mușchi” în fața ochilor). Aceste tipuri de glaucom congenital sunt adesea însoțite de alte tulburări ale aparatului vizual - strabism. astigmatism. miopie. În timp, are loc o îngustare a câmpului vizual (se pierde capacitatea de a vedea obiecte cu vedere periferică), o încălcare a adaptării întunecate. Fotofobia, edemul și injecția vasculară sclerală, caracteristice formei timpurii a bolii, nu sunt cel mai adesea observate în aceste forme. Dacă nu este tratat, orice tip de glaucom congenital duce în cele din urmă la orbire datorită detașării retinei sau atrofiei nervului optic.
Diagnosticul glaucomului congenital
Detectarea glaucomului congenital se efectuează de către un oftalmolog pe baza datelor de examinare, a examenelor oftalmologice (tonometrie, gonioscopie, keratometrie, biomicroscopie, oftalmoscopie, biometrie cu ultrasunete). De asemenea, studiile genetice, studiul istoriei ereditare și evoluția sarcinii joacă un rol important în diagnosticul acestei afecțiuni. La examinare, se constată mărirea (cu o formă timpurie) sau dimensiunea normală a ochilor, se poate observa și edemul țesuturilor din jurul globului ocular. Diametrul orizontal al corneei este crescut, micro-rupturi și turbiditate sunt posibile pe ea, sclera este subțiată și are o nuanță albăstruie, irisul este afectat în glaucom congenital - se produc procese atrofice, pupila reacționează lent la stimulii luminoși . Camera anterioară a ochiului este adâncită (de 1,5-2 ori norma de vârstă).
Pentru o lungă perioadă de timp, nu apar modificări patologice în fundul ochiului, deoarece datorită creșterii dimensiunii globului ocular, presiunea intraoculară nu atinge la început valori semnificative. Dar apoi excavarea capului nervului optic se dezvoltă destul de repede, cu toate acestea, cu o scădere a presiunii, severitatea acestui fenomen scade, de asemenea. Datorită creșterii dimensiunii ochilor în glaucomul congenital, are loc subțierea retinei, care, dacă nu este tratată, poate duce la ruperea acesteia și detașarea regmatogenă. Adesea, pe fondul unor astfel de schimbări, se constată miopie. Tonometria arată o ușoară creștere a presiunii intraoculare, dar acest indicator trebuie comparat cu dimensiunea anteroposterioră a ochiului, deoarece întinderea sclerei netezește indicatorii IOP.
Studiul istoricului ereditar poate dezvălui schimbări similare la rudele pacientului, în timp ce este adesea posibil să se determine tipul de moștenire autozomal recesiv - aceasta este o dovadă în favoarea glaucomului congenital primar. Prezența bolilor infecțioase ale mamei, leziunile, expunerea la factori teratogeni în timpul sarcinii indică posibilitatea dezvoltării unei forme secundare a bolii. Diagnosticul genetic se efectuează prin secvențierea directă a secvenței genei CYP1B1, ceea ce face posibilă identificarea mutațiilor sale. Astfel, doar un genetician poate dovedi fără echivoc prezența glaucomului congenital primar. În plus, în prezența unei astfel de afecțiuni la unul dintre părinți sau rudele lor, este posibilă căutarea formei patologice a genei înainte de concepție sau diagnostic prenatal prin amniocenteză sau alte tehnici.
Tratamentul și prognosticul glaucomului congenital
Tratamentul glaucomului congenital este doar chirurgical, este posibil să se utilizeze tehnologii moderne cu laser. Terapia conservatoare folosind mijloace tradiționale (picături de pilocarpină, clonidină, epinefrină, dorzolamidă) este auxiliară și poate fi utilizată pentru o perioadă de timp în așteptarea operației. Intervenția chirurgicală se reduce la formarea unei căi pentru scurgerea umorului apos, care reduce presiunea intraoculară și elimină glaucomul congenital. Metoda și schema operației sunt selectate în fiecare caz strict individual. În funcție de tabloul clinic și de caracteristicile structurale ale globului ocular, se poate efectua goniotomie, sinustrabeculectomie. operații de drenaj, ciclofotocoagulare cu laser sau ciclo-criocoagulare.
Prognosticul glaucomului congenital cu diagnostic și operație în timp util este cel mai adesea favorabil, dar dacă tratamentul se efectuează cu întârziere, sunt posibile tulburări vizuale de o severitate diferită. După eliminarea glaucomului, sunt necesare cel puțin trei luni de observare dispensară de către un oftalmolog.
Caracteristicile generale ale bolii
Termenul medical „glaucom” este considerat a însemna un întreg grup de patologii oftalmice severe. Boala și-a primit numele de la cuvântul grecesc „????????”, a cărui traducere literală înseamnă „înnorarea albastră a ochilor”. Un astfel de nume exotic pentru boală se datorează culorii speciale a elevului. Cu glaucom, acesta devine o culoare specifică albastru-verde, capătă o stare de imobilitate extinsă și duce la orbire completă.
Semnele de glaucom pot fi diagnosticate la o persoană de orice vârstă. Cu toate acestea, cu cea mai mare frecvență a glaucomului apare exact la vârstnici. Deci, de exemplu, cazurile de glaucom congenital sunt diagnosticate la un singur copil la 15-20 mii de copii în primele luni de viață. La persoanele cu vârsta peste 75 de ani, cazurile diagnosticate de glaucom reprezintă deja mai mult de 3%.
Cauzele glaucomului
În prezent, nu există un consens în comunitatea științifică medicală cu privire la cauzele și mecanismele dezvoltării glaucomului. Teoria influenței creșterii presiunii intraoculare este considerată una dintre versiuni.
Se crede că creșterea sistematică sau recurentă a PIO poate duce la tulburări trofice în structura ochiului, afectarea scurgerii de lichide și alte complicații care cauzează defecte ale retinei și ale nervului optic în glaucom.
Versiunea despre natura multifactorială a bolii glaucomului este, de asemenea, destul de răspândită. Setul de factori care cauzează glaucomul includ cauze ereditare, anomalii în structura organelor vizuale, traume, patologie a sistemului nervos, vascular și endocrin.
Conform acestei teorii, efectul însumării tuturor sau mai multor factori de mai sus poate declanșa mecanismul dezvoltării glaucomului.
Peste 60 de tipuri diferite de boli cu simptome specifice sunt combinate sub termenul „glaucom”. Glaucomul de oricare dintre aceste tipuri se caracterizează în primul rând prin deteriorarea fibrelor nervilor optici. În timp, procesul trece în stadiul atrofiei complete a funcției vizuale.
Cel mai timpuriu simptom al glaucomului este drenajul slab al lichidului intraocular din globul ocular. Aceasta este urmată de o deteriorare a alimentării cu sânge a țesuturilor ochiului, hipoxie și ischemie a nervilor optici. Lipsa de oxigen în țesuturile ochiului, ca unul dintre semnele glaucomului, duce la distrugerea treptată și atrofia fibrelor optice.
Unele dintre ele pot fi într-o stare de așa-numită parabioză (somn). Acest lucru vă permite să restabiliți funcția ochiului cu un tratament în timp util al glaucomului.
Tipuri de glaucom
Glaucomul congenital este cel mai adesea predeterminat genetic sau cauzat de infecții intrauterine. Simptomele acestui tip de glaucom se manifestă în primele săptămâni de viață. Un copil se naște cu presiune intraoculară ridicată, mărire bilaterală a corneei sau a întregului glob ocular. În viața de zi cu zi, glaucomul congenital este uneori numit hidropiză oculară sau ochi bovin.
Glaucomul juvenil sau juvenil este diagnosticat la copii cu vârsta peste 3 ani. În cazurile tardive de manifestare a semnelor de glaucom, boala se poate manifesta până la 35 de ani. La o vârstă mai înaintată, glaucomul diagnosticat este deja denumit adult și poate fi primar sau secundar.
Glaucomul secundar este de obicei înțeles ca o tulburare a pupilei și semne de atrofie a nervului optic, care au devenit o complicație a unei alte boli oftalmice.
Tipuri și etape ale glaucomului primar
Glaucomul primar este cel mai frecvent tip de boală. Poate fi unghi închis și unghi deschis.
Simptomele clinice ale glaucomului cu unghi deschis includ progresia lentă a bolii, absența oricărui disconfort la pacient, apariția efectului cercurilor curcubeului în stadiul târziu al bolii și vederea încețoșată treptată. Glaucomul cu unghi deschis, de regulă, afectează ambii ochi simultan, dar se dezvoltă asimetric (la rate diferite la ambii ochi).
Glaucomul cu unghi închis este diagnosticat mai des la femei, deoarece factorii predispozanți pentru acest tip de boală sunt dimensiunea mică a ochiului. Semnele acestui tip de glaucom includ prezența atacurilor acute de pierdere a vederii. Sub influența șocurilor nervoase, a suprasolicitării sau a muncii prelungite într-o poziție inconfortabilă în timpul unui atac, apare o vedere încețoșată ascuțită, pot apărea dureri la nivelul ochilor, greață și vărsături. Apoi pacientul dezvoltă o stare de pregaucom cu o perioadă de vedere relativ normală.
În funcție de gravitatea bolii glaucomului, glaucomul se distinge în patru etape:
Diagnosticul glaucomului
Eficacitatea tratamentului cu glaucom depinde de diagnosticul în timp util al bolii. Determinarea indicatorilor de presiune intracraniană utilizând tonometrie sau elastotonomerism este de o importanță majoră în aceasta. Calitatea fluxului de lichid intraocular în glaucom este studiată prin utilizarea tonografiei electronice.
Metoda de perimetrie pentru măsurarea limitelor vederii, precum și gonioscopia, au, de asemenea, o mare valoare în diagnosticul bolii. Cu ajutorul ultimei metode numite, sunt investigate structurile camerei anterioare a ochiului. Clarificarea tulburărilor calitative și cantitative din structura nervilor optici permite utilizarea oftalmoscopiei cu laser cu scanare.
Fiecare dintre aceste metode este extrem de informativă, prin urmare, numai una dintre ele poate fi utilizată în monitorizarea dinamică a eficacității tratamentului cu glaucom.
Tratamentul glaucomului
Glaucomul poate fi tratat cu medicamente sau intervenții chirurgicale. Operațiile cu glaucom, la rândul lor, sunt, de asemenea, de două tipuri: tradiționale, efectuate cu bisturiul cu microchirurgie sau cu laser.
Baza pentru tratamentul medical al glaucomului este trei direcții:
Rolul principal în tratamentul medicamentos al glaucomului îl joacă terapia hipotensivă oftalmică (scăderea PIO). Celelalte două direcții sunt de natură auxiliară. De exemplu, ei folosesc un complex natural pe bază de plante de la Dr. Pankov pentru a trata bolile organelor vizuale.
Utilizarea tratamentului conservator al glaucomului este indicată numai în stadiile incipiente ale bolii. În cazul glaucomului de gradul III-IV și ineficienței terapiei medicamentoase în ameliorarea unui atac acut, se recomandă efectuarea unei operații chirurgicale.
Operația cu laser pentru glaucom îndepărtează obstacolele din calea scurgerii lichidului intraocular. Tehnica chirurgiei cu laser pentru glaucom implică utilizarea tehnicii iridectomiei sau trabeculoplastiei. Esența lor constă în crearea unei microexplozii pentru ruperea țesutului local sau în provocarea unei arsuri cu cicatrici ulterioare.
Avantajele intervenției chirurgicale cu laser pentru glaucom includ o scurtă perioadă de reabilitare, condiții ambulatorii și anestezie locală în timpul aplicării tehnicii. Principalul dezavantaj al chirurgiei cu laser pentru glaucom este efectul limitat. În stadiul glaucomului matur, se folosește doar o intervenție chirurgicală radicală.
Boala este tratată chirurgical folosind mai multe tipuri de tehnici:
Nu există un singur standard în aplicarea unui tip de operație sau altul pentru glaucom. În fiecare caz, tipul de intervenție chirurgicală a glaucomului este selectat individual.
Tratamentul alternativ al glaucomului
Prevalența bolii a dus la apariția unui număr mare de metode de tratament alternativ al glaucomului. Unele dintre ele, de exemplu, nutriția medicală, utilizarea ochelarilor de soare, exercițiile de respirație, procedurile de aer sunt binevenite de medicina oficială.
Cu toate acestea, trebuie admis, de asemenea, că medicina oficială este sceptică în privința multor metode de tratare a glaucomului cu remedii populare: fie că este vorba de infuzii de rață de pădure, păduchi de lemn, loțiuni cu suc stacojiu, instilarea mierii în ochi etc.
Genetica clinică. E.F. Davydenkova, I.S. Lieberman. Leningrad. "Medicamentul". Anul 1976.
SPECIALISTI CONDUCĂTORI ÎN DOMENIUL GENETICII
Amelina Svetlana Sergeevna - profesor al departamentului pentru cursul de genetică și genetică de laborator, doctor în științe medicale. Doctor genetician al celei mai înalte categorii de calificare
Degtereva Elena Valentinovna - asistent al departamentului pentru cursul de genetică și genetică de laborator, medic-genetician din prima categorie
Editor de pagină: Oksana Kryuchkova
Ochiul a servit mult timp ca unul dintre obiectele preferate de observare în genetică medicală. Poziția sa accesibilă, posibilitatea observării dinamice a stării părților sale externe, a mediului și fundului, cunoașterea relativ bună a structurii țesuturilor oculare, luminozitatea manifestărilor clinice ale majorității bolilor oftalmice facilitează studierea patologiei ereditare a ochiul decât patologia oricărui alt organ.
Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois etc. au efectuat studii ample despre oftalmogenetică.
La noi, datorită eliminării complete a unor boli infecțioase ale ochilor și a scăderii accentuate a altora, proporția de defecte congenitale și ereditare a ochilor a crescut semnificativ. Deci, conform datelor noastre, dintre 154 de școlari din Leningrad care erau orbi de la naștere, 36 aveau boli ereditare.
Lucrările lui S. A. Barkhash, S. N. Gorkova, O. A. Panteleeva, E. I. Starodubtseva, N. S. Eremenko și alții vorbesc despre marea importanță a patologiei oculare ereditare. Consultațiile cu oftalmologii noștri sunt încă mici.
Materialul din acest capitol este aranjat conform principiului utilizat în majoritatea manualelor pentru bolile oculare. Moștenirea modificărilor oculare în bolile altor sisteme și organe este luată în considerare în capitolele corespunzătoare.
ANOMALII DE REFRACȚIE
Problema moștenirii refracției clinice a fost studiată mult timp. Până în prezent, raportul dintre factorii de mediu și ereditate în dezvoltarea refracției ochiului este controversat. Studiind refracția în 50 de perechi de gemeni, am fost convinși că coincidența refracției la gemenii cu un singur zigot a fost de 30 de perechi din 32 și dintre cele două zigotice - doar în 4 perechi din 18 (GM Chutko și colab., 1971).
Complexitatea problemelor legate de moștenirea refracției este clar vizibilă atunci când se iau în considerare punctele de vedere asupra miopiei - o eroare de refracție, care este una dintre cele mai frecvente cauze ale scăderii vederii și, din partea genetică, cel mai studiat tip de refracție.
Deja la începutul secolului al XIX-lea. oftalmologii au observat că miopia este comună la mulți membri ai aceleiași familii și au argumentat în favoarea originii ereditare a miopiei.
A fost introdus conceptul de susceptibilitate la miopie. J Ce predispoziție are o persoană înainte de naștere. Sub influența factorilor de mediu, aceasta duce la anomalii ale refracției. Predispoziția este moștenită.
În 1913, Steiger a scris că miopia este o afecțiune ereditară. Steiger a subliniat că refracția depinde de lungimea axei ochiului și de puterea sa de refracție. Dar el credea că relațiile dintre acești factori sunt pur aleatorii. Așa cum se întâmplă întotdeauna, atunci când, ignorând integritatea și complexitatea unei probleme, o ridică la o singură parte, adepții săi au pierdut din vedere cealaltă parte - influența mediului extern.
Determinarea tipului de moștenire a miopiei este dificilă datorită manifestării diferite a predispoziției ereditare. O întrebare importantă este dacă una sau mai multe gene sunt implicate în dezvoltarea unei predispoziții la miopie, adică dacă există moștenire monogenă sau poligenică. Probabil, ar trebui să ne gândim la condiționarea poligenică a miopiei.
DI Berezinskaya (1925) credea că miopia este moștenită ca un recesiv monogen, ea dă rezultatele examinării copiilor născuți într-o căsătorie între miopi și persoane cu o refracție diferită, și a copiilor născuți dintr-o căsătorie între miopi. Ea constată că rezultatele studiului susțin moștenirea recesivă a miopiei.
AA Kholina (192e) a considerat miopia ca fiind o trăsătură moștenită recesiv, „în funcție de cel puțin două, într-o anumită măsură, inclinații (gene) care leagă independent”. În conformitate cu această opinie, există cel puțin 2 forme de miopie genetic diferite.
Wold (1949) remarcă faptul că poate exista atât o formă paratipică a miopiei, cât și miopia moștenită (în plus, moștenită atât recesiv, cât și dominant).
P. A. Andogsky (1930) a considerat transmiterea „subțirii și flexibilității peretelui ochilor”, condiționalitatea ereditară a orbitelor profunde, ca fiind cauza miopiei ereditare.
E. Zh. Tron (1947) a scris că miopia este eterogenă în originea sa; el a împărțit miopia în școală și progresivă, considerând prima o variantă biologică strâns legată de moștenire. E. Zh. Tron a remarcat faptul că elementele optice sunt supuse influenței reciproce în timpul dezvoltării organismului, ceea ce contribuie la abordarea refracției la majoritatea oamenilor la emmetropie.
ES Avetisov (1967) scrie că „rolul eredității în diferite forme de miopie și în diferiți indivizi nu este același”.
Potrivit lui A.A. Malinovsky (1970), miopia, spre deosebire de o serie de leziuni transmise monogen ale organului vederii
este condiționat poligenic, iar predispoziția ereditară la miopie se manifestă cu expresivitate diferită sub influența factorilor de mediu. Prin urmare, pare importantă identificarea timpurie a celor mai amenințate contingente și utilizarea unor măsuri preventive extinse.
Miopia (hipermetropie) este de obicei congenitală. Sub aspect genetic, este mai puțin studiat decât miopia. Citând genealogiile persoanelor cu hipermetropie ridicată, mulți cercetători consideră cel mai frecvent tip de moștenire autozomală recesivă.
Waardenburg (1961, 1963) credea că este posibilă și o transmisie dominantă a acestei erori de refracție.
Hipermetropia ridicată este adesea unul dintre simptomele microftalmului, corneei plate și mici, a afakiei și a altor boli, însoțite de o încălcare a proporționalității puterii de refracție a sistemului optic și a lungimii axei ochiului.
Tot ce s-a spus despre hipermetropie și miopie se aplică astigmatismului. Trebuie subliniat faptul că adesea vedem nu numai același grad de astigmatism în generații diferite, ci și coincidența la părinți și descendenți a axelor principale ale astigmatismului.
STRABISMUS
Strabismul concomitent este rezultatul unei tulburări a vederii binoculare, în principal datorită erorilor de refracție.
Rolul semnificativ al eredității în strabism este remarcat de mulți autori. EM Fisher (1958) a scris că există multe cazuri când un strabism se găsește la părinți sau rude apropiate ale unui copil care tunde. Pratt-Johnson și Lunn (1967) au descoperit la 65% o afecțiune ereditară a strabismului concomitent. Cu toate acestea, EM Fisher subliniază că moștenirea erorilor de refracție, precum și dorința slăbită de vedere binoculară, duc la strabism.
NI Pilman (1964) a criticat poziția exprimată de unii experți: dacă unul dintre membrii familiei a avut odată un strabism, care ulterior a dispărut spontan, atunci în generațiile următoare va dispărea de la sine. NI Pilman consideră că o astfel de persoană „auto-vindecată” nu are o vedere binoculară, că medicul nu ar trebui să aștepte autovindecarea, ci să trateze în mod activ copilul care tunde.
În practica noastră, ne-am întâlnit uneori cu un strabism acomodativ moștenit în mod dominant. Cu toate acestea, experiența noastră nu ne permite încă să tragem o concluzie cu privire la același prognostic pentru diferiți membri ai familiei. Fiecare pacient trebuie să prescrie tratamentul conform unui plan individual.
Majoritatea experților consideră că strabismul este dominant ca principal tip de moștenire. Tipul moștenirii recesive este mult mai puțin obișnuit. Probabil este corect să considerăm moștenirea strabismului ca fiind poligenică.
Tulburări congenitale ale percepției culorii
Orbirea congenitală a culorii este o deficiență frecventă a funcției ochilor. Potrivit surselor domestice, incidența tulburărilor congenitale de vedere a culorilor la bărbați este în medie de 8%, iar la femei - 0,5%.
Dintre diferitele forme de tulburări de vedere a culorii, orbirea roșie sau verde (protanopia și deuteranopia) este cea mai frecventă. Această daltonism este moștenită de la un bunic la un nepot născut de o fiică. Acest model de moștenire a bolii a fost numit legea Iiorner-Nasse (dar după Horner, care a formulat-o pentru afectarea vederii culorii, și Nasse, care a formulat-o pentru hemofilie).
Genele care afectează apariția tulburărilor de vedere a culorii și a altor boli legate de sex sunt localizate pe cromozomul X; gena pentru viziunea normală a culorii este dominantă în raport cu gena recesivă pentru percepția afectată a culorii (Tabelul 19).
Se crede că fiecare a șasea femeie este un conductor - un purtător al genei pentru daltonism. Interesant este că printre femeile cu boala Shereshevsky-Turner (au doar un cromozom X), orbirea culorii este mult mai frecventă decât de obicei. Acest lucru este bine ilustrat de genealogia descrisă de Lenz (1957). În acest pedigree, doi frați sunt daltonici, sora lor este probabil dirijor. Din căsătoria acestei femei cu un bărbat cu flori, s-au născut un fiu și o fiică daltonistă. Faptul că fiul este daltonist este ușor de explicat. Fiica nu ar fi avut această anomalie dacă ar avea doi cromozomi X. Dar fiica ei avea boala Shereshevsky-Turner, adică nu avea decât un singur cromozom X (purtătorul genei daltonismului), tratat de la mama ei, în legătură cu aceasta, daltonismul s-a manifestat.
Nu există încă date referitoare la moștenirea unei forme rare de orbire congenitală a violetului (tritanopie).
Unii autori consideră că daltonismul complet (monocromazia) poate fi moștenit, dar tipul de moștenire nu a fost stabilit. Alți autori au pus la îndoială moștenirea daltonismului în toate cele trei culori.
O boală congenitală rară „acromatopie” se caracterizează prin lipsa percepției culorii în toate culorile (monocromozie), ambliopie, nistagmus, fotofobie, nictolopie, scotom central, astigmatism. Adesea boala este combinată cu atro
nervul optic fia, retinita pigmentară, retinita albescensă sau degenerescența maculară.
TABEL 19 Transmiterea ereditară a tulburărilor de vedere a culorilor
EE Somov în 1963 a descris această boală la fratele și sora sa.
MODIFICĂRI ÎN CAPAC ȘI LIPSE
Ankyloblefaron. Ankyloblefaron este o patologie congenitală în care marginile pleoapelor sunt îmbinate împreună pentru o anumită lungime, ca urmare a cărei fisură palpebrală este scurtată. Această patologie poate fi, de asemenea, sub formă de punți care împart fisura palpebrală în jumătate.
Etiologia acestei boli este necunoscută. Ereditatea joacă un rol semnificativ. Boala este moștenită în mod dominant. Fine (1933) a citat observația sa că o mamă și doi fii erau afectați, Fiolho (1929) a descris anchiloblepharonul la un bărbat, la 3 dintre cei 9 fii și la 1 nepoată; cazurile familiale sunt, de asemenea, descrise de Ashley (1947) și colab.
Epicant. Epicanthus este un pli semilunar al pielii care acoperă capacele interioare ale pleoapelor. Epicantul se găsește adesea printre reprezentanții rasei mongole. Se crede că este prezent la toți copiii din uter, dar la majoritatea nou-născuților din rasa europeană, epicantul dispare în momentul nașterii sau mai târziu pe măsură ce crește dorsul nasului. Epicantul poate fi moștenit într-o manieră dominantă. Numeroase lucrări indică doar un astfel de transfer al acestei caracteristici.
Epicantul este un simptom comun în embriopatii și multe boli ereditare ale corpului (de exemplu, în bolile cromozomiale).
Ptoza congenitala. Distingeți între ptoza congenitală simplă asociată cu paralizia levatorului și ptoza, combinată cu alte defecte congenitale somatice și defecte ale sistemului nervos.
Moștenirea ptozei este bine cunoscută. Numeroase lucrări sunt dedicate acestui număr. Una dintre ele descrie o familie în care 64 de persoane au avut ptoză pentru 128 de persoane în 6 generații. În această familie, ptoza a fost transmisă în mod dominant.
Probabil, fiecare oftalmolog are propriile sale observații asupra familiilor în care se moștenește această anomalie. Într-una dintre familiile pe care le-am examinat, ptoza congenitală bilaterală a fost transmisă în patru generații într-un mod dominant.
LA Dymshits (1970) a remarcat că ptoza izolată se transmite numai în mod dominant și în combinație cu epicantul - atât dominant, cât și recesiv.
Blefarofimoza congenitală. Termenul „blefarofimoză congenitală” include de obicei trei anomalii: ptoză, epicant, scurtarea fisurii palpebralei. Această patologie este întotdeauna bilaterală, congenitală. Astfel de pacienți au un aspect aparte. Sunt foarte asemănătoare între ele, capul lor este de obicei aruncat în sus și, din cauza îngustității și scurtării fisurii palpebrale, se pare că strabate în mod constant. Boala este dificil de tratat chirurgical. Uneori, la astfel de pacienți se găsesc alte modificări patologice (microftalm, microblefaron).
Boala este mai des sporadică, dar poate fi moștenită. Majoritatea autorilor cred că forma de moștenire a bolii este dominantă. Dimitri (1922), primul care a propus denumirea acestei boli, dă un pedigree în care în 5 generații 21 din 38 de persoane sufereau de blefarofimoză.
AA Akhmedzyanov și VI Nasyrova în 1965 au publicat observații ale unei familii în care ptoza congenitală, epicantul și scurtarea fisurilor palpebrale au fost transmise timp de 143 de ani. Dintre cei 105 membri ai familiei, 27 au moștenit această anomalie. Potrivit observației autorilor, persoanele de sex feminin la care s-a găsit anomalia sufereau adesea de nereguli menstruale și infertilitate. Evaluând pedigree-ul dat, această patologie ar trebui să fie atribuită bolilor cu un tip dominant de moștenire.
Am observat o fetiță de 8 ani care suferea de blefarofimoză, aceeași boală a fost suferită de un tată și de fiul său dintr-o altă căsătorie; celelalte două familii au prezentat, de asemenea, o transmitere dominantă a bolii.
Blefarochalazie. Acest termen se referă la căderea pliului pielii pleoapei superioare. De obicei, această boală este dobândită, dar apare și blefarocalazie congenitală. Blefarochalaza congenitală este adesea de natură ereditară, moștenită în mod dominant. Paimeton (1936) a descris o familie în 3 generații, dintre care 13 bărbați și 38 femei au avut această anomalie. Badtke (1961) o sărbătorește și ea în 3 generații.
Distichiasis. Distichiasis - creștere dublă a genelor. În această boală congenitală, genele cresc atât de-a lungul coastelor din față, cât și din spate ale pleoapelor. Această anomalie este adesea bilaterală.
A fost descris un număr mare de cazuri de moștenire a distichiazei. Waardenburg (1963) consideră că distichiaza este moștenită în mod dominant.
Volvulus congenital al pleoapelor. Această patologie nu este comună, dar există deja un număr suficient de descrieri ale moștenirii dominante a unei astfel de boli.
Xantelasmul. Xantelasmele sunt moștenite într-o manieră dominantă. În prezent, xantelasmele sunt considerate o manifestare cutanată a xantomatozei hipercolesterolemice și hiperlipemice.
Dacriocistita. Pe lângă numeroase cazuri de dacriocistite, care sunt cauzate de factori de mediu și sunt bine cunoscute tuturor oftalmologilor, există și cele în care dacriocistita este ereditară.
Mulți autori scriu despre dacriocistita congenitală, observată la mai mulți membri ai familiei, care se transmite în mod dominant.
Se crede că dacriocistita congenitală în 9% din cazuri este ereditară.
BL Polyak și FA Popova (1929) au descris dacriocistita ereditară în două familii. Este interesant de observat că într-una dintre familii, boala la toate cele trei persoane a început la vârsta de 25 de ani. Autorii cred că în aceste familii a existat o patologie a nasului (aplatizarea acestuia, o scădere a dimensiunii cojilor), care a fost moștenită și a dus la modificări inflamatorii secundare în sacul lacrimal.
Pe exemplul dacriocistitei ereditare la adulți, se poate observa că o anamneză bine colectată poate dezvălui influența eredității chiar și în acele boli în care posibilitatea transmiterii moștenite este puțin cunoscută.
Dacriocistita nou-născuților este departe de a fi rară. În literatura de specialitate, s-a pus întrebarea dacă întârzierea în dezvoltarea inversă a membranei țesutului conjunctiv care închide conductele lacrimale, în unele cazuri, este ereditară. Conform multor genealogii, dacriocistita neonatală poate fi moștenită în mod dominant.
DISPLAZIA APLASIEI ȘI A OCULARULUI
Microftmos. Microftalmia (o scădere a dimensiunii globului ocular) este o anomalie congenitală comună. Microftalmul poate fi exprimat în grade diferite. Uneori, dimensiunea globului ocular este redusă atât de mult încât chiar vorbesc de anoftalmie incompletă. Cu microphthalmos, există întotdeauna o scădere a dimensiunii fisurii palpebrale și a corneei. Microftalmul fără patologie a cristalinului și coroidei este moștenit într-un mod recesiv.
Părinții copiilor bolnavi sunt de obicei sănătoși. În multe dintre cazurile descrise de astfel de microftalmii, căsătoriile asociate sunt observate în rândul părinților pacienților.
VP Efroimson (1968) indică posibilitatea moștenirii microftalmului de tipul recesiv legat de cromozomul X.
Dacă microphthalmosul este asociat cu colobomul globului ocular, adică cu neînchiderea cupei optice în perioada embrionară de dezvoltare, atunci boala este moștenită în mod dominant. În astfel de cazuri, această patologie este de obicei combinată cu înnorarea corneei, cataractei și a altor anomalii ale ochiului și ale întregului corp.
Anoftalmul. Anoftalmia este absența unui ochi. Anoftalmia congenitală se numește completă atunci când, chiar și cu o examinare atentă, nu se găsesc urme ale globului ocular pe orbită. De obicei, atât nervul optic, cât și chiasma sunt absente. De multe ori nu este posibil să se detecteze nici măcar deschiderea optică a orbitei.
În cazurile în care boala nu este o fenocopie, aceasta este moștenită într-un mod recesiv. În toate cazurile descrise în literatură, anoftalmia moștenită a fost bilaterală, s-a remarcat consanguinitatea părinților.
Este necesar să comparați cu multă atenție aplaziile și displaziile ochiului cu alte malformații ale organismului, deoarece există o legătură clară între diferitele combinații de anomalii și tipurile de moștenire a anoftalmiei și a microftalmiei.
În plus față de moștenirea genelor, microftalmul și anoftalmia pot rezulta din aberația cromozomială (de exemplu, în sindromul Patau).
Criptoftalm. Criptoftalmul sau capafaria este o malformație congenitală în care nu există fisură palpebrală, pielea frunții trece în pielea obrazului fără întrerupere în zona orbitei. Elementele structurale ale pleoapelor lipsesc adesea. Globul ocular cu această anomalie este subdezvoltat (microphthalmos sau anophthalmos).
Criptoftalmul poate fi combinat cu alte malformații: fisuri ale feței, palatului, buzelor, sindactiliei etc.
Boala este rară. L. A. Dymshits și E. M. Yufit (1960) notează că sunt descrise doar 30-40 de cazuri de criptoftalmie.
L. A. Dymshits și E. M. Yufit oferă un pedigree în care o fată de 3 ani avea criptoftalmie bilaterală, fratele ei mai mare avea criptoftalmia din partea stângă (celălalt frate era sănătos); ambii frați ai tatălui fetei aveau și criptoftalm (cel mai în vârstă avea unilateral, cel mai mic avea dublu). Părinții fetei nu au avut modificări patologice la nivelul ochilor. Din acest mic pedigree, se poate observa că în două generații un număr semnificativ de membri ai familiei au avut criptoftalmie. În opinia noastră, în pedigree-ul dat de L. A. Dymshits și E. M. Yufit, criptoftalmul a fost moștenit în mod dominant cu manifestare incompletă. Majoritatea celorlalți autori observă că boala este moștenită recesiv.
Am văzut un copil cu criptoftalmie bilaterală, dar nu am putut obține date despre prezența acestui defect la alți membri ai familiei; de asemenea, nu a fost posibil să se conecteze apariția acestui defect cu vreo boală a mamei în timpul sarcinii. Astfel, în cazul nostru, ne putem gândi fie la apariția sporadică a unui defect, fie la moștenirea recesivă a acestuia.
Copiii sunt creaturi atinse și fără apărare. Este deosebit de dificil atunci când sunt bolnavi. Din păcate, este aproape imposibil să protejăm copiii de unele boli, în timp ce alte boli pot fi prevenite. Pentru ca copiii să nu aibă consecințe după ce suferă de boli, este necesar să observați ceva greșit în timp util și să consultați un medic.
Probleme de vedere la copii
Deteriorarea calității vederii este unul dintre motivele întârzierii dezvoltării copiilor în primii ani de viață. Dacă viziunea suferă la preșcolari, aceștia nu se pot pregăti în mod corespunzător pentru școală, gama lor de interese este limitată. Școlarii cu vedere scăzută sunt asociați cu o scădere a performanței academice și a stimei de sine, o limitare a capacității de a practica sportul preferat și de a alege o profesie.
Sistemul vizual al copilului se află în stadiul de formare. Este foarte flexibil și are capacități enorme de rezervă. Multe boli ale organelor vizuale sunt tratate cu succes tocmai în copilărie, dacă sunt diagnosticate în timp util. Din păcate, tratamentul care începe mai târziu poate să nu funcționeze bine.
Boli oculare la nou-născuți
Multe deficiențe de vedere se dezvoltă ca urmare a bolilor congenitale. Sunt detectate imediat după naștere. După vindecare, copiii se dezvoltă mai bine, gama lor de interese se extinde.
La nou-născuți, oftalmologii diagnostică următoarele boli ale organului vizual:
- Congenital. Aceasta este înnorarea, care se manifestă printr-o scădere a acuității vizuale și o strălucire cenușie. Datorită încălcării transparenței obiectivului, razele de lumină nu pot pătrunde pe deplin. Din acest motiv, lentila tulbure trebuie îndepărtată. După operație, copilul va avea nevoie de ochelari speciali sau.
- Congenital - o boală a organului vederii, în care crește presiunea intraoculară. Acest lucru se datorează unei încălcări a dezvoltării căilor de-a lungul cărora are loc scurgerea. Hipertensiunea intraoculară determină întinderea membranelor globului ocular, o creștere a diametrului și opacității corneei ochiului. Se produce compresia și atrofia nervului optic, care este cauza pierderii treptate a vederii. Cu această boală, sunt instilate în mod constant picături oftalmice, care reduc presiunea intraoculară, în sacul conjunctival. Dacă tratamentul conservator este ineficient, se efectuează o intervenție chirurgicală.
- Retinopatia nou-născuților este o boală a retinei care se dezvoltă în principal la copiii prematuri. Cu această patologie, creșterea normală a vaselor retiniene se oprește. Sunt înlocuite de vene și artere patologice. Țesutul fibros se dezvoltă în retină, urmat de cicatrici. Retina apare în timp. În același timp, calitatea vederii este afectată, uneori copilul nu mai vede. Tratamentul bolii se efectuează folosind terapia cu laser, dacă este ineficientă, se efectuează o operație.
- este o afecțiune în care unul sau ambii ochi privesc în direcții diferite, adică deviază de la un punct de fixare comun. Până în a patra lună de viață, nervii care controlează mușchii oculomotori nu se formează la copii. Din acest motiv, ochii se pot abate în lateral. În cazul în care strabismul este sever, este necesar un consult oftalmolog. La copii, percepția spațială poate fi afectată și se poate dezvolta. Pentru a corecta strabismul, este necesar să se elimine cauza bolii. Pentru aceasta, copiilor li se prescriu exerciții speciale pentru a antrena mușchii slăbiți și pentru a efectua corectarea vederii.
- este o mișcare involuntară a globilor oculari, orizontal sau vertical. Se pot roti în cerc. Copilul nu este capabil să-și fixeze privirea, nu dezvoltă o viziune de înaltă calitate. Tratamentul pentru această boală constă în corectarea deficienței vizuale.
- Ptoza este o ptoză a părții superioare, care apare din cauza subdezvoltării mușchiului care îl ridică. Boala se poate dezvolta ca urmare a deteriorării nervului care inervează acest mușchi. Când pleoapa este coborâtă, puțină lumină pătrunde în ochi. Puteți încerca să fixați pleoapa cu un tencuială adezivă, dar în majoritatea cazurilor, copiii cu vârsta cuprinsă între 3 și 7 ani suferă o corecție chirurgicală a ptozei.
Deficiență de vedere la preșcolari
Strabism
Una dintre bolile care duc la o încălcare a calității vederii la copiii preșcolari este strabismul. Această patologie poate fi cauzată de următoarele motive:
- încălcare necorectată;
- scăderea acuității vizuale la un ochi;
- afectarea nervilor responsabili de munca mușchilor oculomotori.
În prezența strabismului, imaginea obiectului nu cade pe aceleași zone ale ochilor. Pentru a obține o imagine tridimensională, copilul nu le poate combina. Pentru a exclude vederea dublă, creierul îndepărtează un ochi din munca vizuală. Globul ocular, care nu este implicat în procesul de percepere a obiectului, este deviat în lateral. Aceasta formează fie un strabism convergent, spre puntea nasului, fie divergent spre temple.
Se recomandă începerea tratamentului strabismului cât mai curând posibil. Pacienților li se prescriu ochelari care nu numai că îmbunătățesc calitatea vederii, dar oferă și ochilor poziția corectă. Când nervii oculomotori sunt deteriorați, se folosește stimularea electrică și sunt prescrise exerciții pentru antrenarea mușchiului slăbit. Dacă un astfel de tratament este ineficient, poziția corectă a ochilor se restabilește chirurgical. Operația se efectuează la copii cu vârsta cuprinsă între 3-5 ani.
Dacă un ochi este înclinat lateral sau vede mai rău, se dezvoltă ambliopie. În timp, acuitatea vizuală în ochiul neutilizat scade. Pentru tratamentul ambliopiei, ochiul sănătos este oprit din procesul vizual și organul vizual afectat este antrenat.
Patologia refractivă
La copiii preșcolari, sunt adesea diagnosticate următoarele erori de refracție:
- ... Este cel mai frecvent la copii cu vârsta cuprinsă între 3 și 5 ani. Dacă hipermetropia atinge 3,5 dioptrii la un ochi și există o acuitate vizuală diferită la ambii ochi, se pot dezvolta ambliopie și strabism. Pentru a corecta vederea, copiilor li se prescriu ochelari.
- Când copilul nu vede bine în depărtare. Sistemul său vizual este incapabil să se adapteze la o astfel de anomalie, prin urmare, chiar și cu un grad ușor de miopie, copiilor li se prescrie corectarea ochelarilor.
- În acest caz, imaginea obiectelor situate atât în apropiere, cât și la distanță este distorsionată. Cu această patologie, corecția este prescrisă cu ochelari complecși cu ochelari cilindrici.
Boli oculare la școlari
Copiii în vârstă de școală sunt, de asemenea, predispuși la erori de refracție.
Miopie
Cu această încălcare a funcției vizuale, dimensiunea globului ocular crește sau razele de lumină sunt excesiv de refractate. Acestea converg în fața retinei și pe ea se formează o imagine neclară. Datorită creșterii active a globului ocular și a sarcinii crescute pe aparat, miopia se dezvoltă la copiii cu vârste cuprinse între 8-14 ani. Copilul nu poate vedea ceea ce este scris pe tabla școlii, unde se află mingea în timp ce joacă fotbal. Pentru a corecta miopia, copiilor li se prescriu ochelari cu lentile difuze.
Clarviziune
Miopia sau hipermetropia este o eroare de refracție care apare din cauza dimensiunii mici a globului ocular sau a refracției insuficiente a razelor de lumină. În acest caz, ele converg într-un punct imaginar situat în spatele retinei. Pe el se formează o imagine neclară. Cel mai adesea, hipermetropia este detectată pentru prima dată la copiii cu vârsta de zece ani. Dacă hipermetropia nu este mare, atunci copilul vede bine obiecte situate în depărtare. Datorită bunei funcții acomodative, el vede în mod clar obiecte situate la o distanță apropiată. Ochelarii sunt alocați elevilor în prezența unor astfel de indicații:
- hipermetropie peste 3,5 dioptrii;
- deteriorarea acuității vizuale la un ochi;
- aspect la lucrul la distanță mică;
- prezența durerilor de cap;
- oboseala ochilor.
Pentru a corecta hipermetropia, copiilor li se prescriu ochelari cu lentile colectoare.
Astigmatism
Astigmatismul este o deficiență vizuală în care razele de lumină sunt refractate diferit în două planuri perpendiculare reciproc. Ca urmare, pe retină se formează o imagine distorsionată. Astigmatismul poate fi cauzat de o curbură neuniformă rezultată dintr-o malformație congenitală a globului ocular. Dacă diferența de putere de refracție nu depășește 1,0 dioptrii, atunci este ușor de transferat. În cazul în care astigmatismul este de un grad mai înalt, contururile obiectelor aflate la distanțe diferite nu sunt clar vizibile. Sunt percepute a fi distorsionate. Diferența de putere de refracție este compensată de ochelarii sofisticati cu lentile cilindrice.
Cu tulburarea de acomodare, claritatea percepției se pierde atunci când se examinează acele obiecte care se află la diferite distanțe sau se mișcă în raport cu observatorul. Se dezvoltă datorită încălcării capacității contractile a mușchiului ciliar. În acest caz, curbura lentilei rămâne neschimbată. Oferă o viziune clară doar la distanță sau în apropiere.
La copiii cu vârste cuprinse între 8 și 14 ani, apare o tulburare excesivă a ochilor. Mușchiul ciliar se contractă și își pierde capacitatea de relaxare. Lentila devine convexă. Oferă o viziune bună în apropiere. În acest caz, școlarii nu văd prea departe. Această afecțiune se mai numește miopie falsă. Cu spasm de acomodare, copiii efectuează exerciții gimnastice pentru ochi, li se prescriu instilații de picături speciale.
Lipsa convergenței se manifestă printr-o încălcare a capacității de a direcționa și de a ține axele vizuale ale ambilor globi oculari pe un obiect aflat la o distanță apropiată sau care se mișcă spre ochi. În acest caz, unul sau ambii globi oculari se abat în lateral, ceea ce determină o vedere dublă. Convergența poate fi îmbunătățită cu exerciții specifice.
Dacă pacientul nu are posibilitatea de a combina două imagini care se formează pe retina ochilor stângi și drepți pentru a obține o imagine tridimensională, se dezvoltă o tulburare de vedere binoculară. Acest lucru se întâmplă din cauza diferențelor în claritatea sau dimensiunea imaginilor, precum și atunci când acestea cad pe diferite părți ale retinei. În acest caz, pacientul vede simultan două imagini care sunt deplasate una față de cealaltă. Pentru a elimina diplopia, creierul poate suprima imaginea care se formează pe retina unui ochi. În acest caz, viziunea devine monoculară. Pentru a restabili vederea binoculară, este necesar, în primul rând, corectarea deficiențelor de vedere. Rezultatul se obține printr-un antrenament prelungit al muncii comune a ambilor ochi.
Ce altceva se poate face pentru a restabili vederea la un copil?
În cazul tulburărilor de refracție la copii (miopie, hipermetropie și astigmatism), precum și strabism și ambliopie, majoritatea oftalmologilor prescriu cursuri de tratament aparat, care au un efect bun. Dacă mai devreme pentru acești pacienți și părinții lor trebuiau să viziteze clinica, petrecând timp pe drum și la cozi (și uneori nervi și bani), acum, odată cu dezvoltarea tehnologiei, au apărut o serie de dispozitive eficiente și sigure care pot fi folosit acasă. Dispozitivele sunt mici, accesibile și ușor de utilizat.
Cele mai populare și eficiente electrocasnice
Ochelari Sidorenko (AMVO-01)- cel mai avansat dispozitiv pentru utilizare independentă de către un pacient cu diverse boli oculare. Combină terapia cu puls color și masajul cu vid. Poate fi utilizat atât la copii (de la 3 ani), cât și la pacienții vârstnici.
Visulon- un dispozitiv modern pentru terapia cu impulsuri de culoare, cu mai multe programe, care permite utilizarea acestuia nu numai pentru prevenirea și tratamentul complex al bolilor de vedere, ci și pentru patologia sistemului nervos (pentru migrene, insomnie etc.). Livrat în mai multe culori.
Cel mai faimos și popular aparat de ochi bazat pe metode de terapie a culorilor pulsului. A fost produs de aproximativ 10 ani și este bine cunoscut atât de pacienți, cât și de medici. Diferă în ceea ce privește prețul redus și ușurința de utilizare.
Bolile ereditare ale organului vizual sunt un grup extins de boli eterogene genetic, cu o evoluție severă, care duce la invaliditate timpurie.
Genetica (din grecescul "genesis" - naștere, origine), prezentată în categoria științelor exacte, arată că ereditatea se datorează transmiterii informațiilor repetate descendenților despre toate proprietățile unui anumit organism. Una dintre proprietățile importante ale eredității este conservatorismul, adică păstrarea caracteristicilor ereditare pe parcursul mai multor generații. Biologia moleculară prezintă perspective largi pentru modificarea naturii ereditare a organismului, din cauza căreia este posibilă introducerea sau îndepărtarea anumitor gene. Această zonă a geneticii se numește „inginerie genetică”.
În prezent, studiul noilor abordări bazate pe studiul combinat al semnelor clinice ale bolii și corelarea acestora cu rezultatele analizei genetice stă la baza dezvoltării unor metode promițătoare pentru prevenirea și tratamentul unui număr de boli congenitale și determinate genetic. a organului ocular. A fost stabilit polimorfismul clinic interpopular și pronunțat al bolilor aparatului optico-nervos, care indică natura lor genetică diferită.
În monografia de O.V. Khlebnikova. și Dadali E.L. „Patologia ereditară a organului viziunii”, publicată sub redacția E.K. Ginter, a publicat idei moderne despre etiologie, clinică, diagnostic și noi oportunități pentru prevenirea bolilor oculare ereditare. Pe baza propriilor date de corelații clinice și genetice, autorii au dezvoltat algoritmi pentru diagnosticul ADN al celor mai severe forme de boli ereditare ale ochilor, au prezentat un atlas al formelor clinice ale acestora din urmă și indicele lor prin semne care permit oftalmologilor practicanți să sugereze sau stabiliți forma genetică clinică a bolii. Ca urmare a studiilor epidemiologice asupra populației, autorii au constatat că, în diferite regiuni ale Federației Ruse, etiologia ereditară este detectată la 30% dintre pacienții cu boli oculare, iar în structura orbirii și a vederii scăzute este de la 42 la 84% la diferite populații. Potrivit lui A.M. Shamshinova (2001), în 42,3% din cazuri, bolile oculare sunt cauzate de factori ereditari. În ultimii ani, a existat o tendință clară spre o creștere a ponderii bolilor ereditare în structura oftalmopatologiei.
Pentru oftalmologii practici, identificarea unei variante genetice este necesară nu numai pentru a determina caracteristicile manifestărilor clinice și a evoluției bolii oculare, ci, în primul rând, pentru a stabili tipul de moștenire, pentru a calcula riscul de a avea un copil bolnav într-un împovărați familia și planificați măsuri preventive care vizează prevenirea nașterii sale. Metodele de diagnostic ADN sunt mai precise decât cele tradiționale, deoarece vă permit să evaluați riscul genetic de a dezvolta boli oculare în familie. Până în prezent, se lucrează insuficient pentru identificarea variantelor genetice individuale folosind metode genetice moleculare. Din păcate, nu există suficiente astfel de centre de cercetare în țară. Și laboratorul existent de diagnosticare a ADN-ului și laboratorul de epidemiologie genetică de la instituția bugetară de stat federală a Centrului științific de stat din Moscova al Academiei Ruse de Științe Medicale nu poate acoperi un contingent mare de persoane care au nevoie de aceste examinări.
Este important să ne amintim terminologia legată de patologia ereditară. Gena este principala unitate a eredității, întruchipată în substanța eredității - acidul dezoxiribonucleic (ADN) și este o parte a moleculei sale care este transmisă de la părinți la descendenții lor. Dimensiunile genelor nu sunt aceleași și depind de mărimea proteinei care codifică o anumită genă. Există peste 20.000 de gene.
Epigenetica este știința activității unei gene și a schimbării acesteia, studiind tot ceea ce ține de ADN și afectează structura și funcția sa. Este bine cunoscut faptul că natura ereditară a unui organism este determinată de setul de gene (genomul) conținut în ADN-ul fiecărei celule. ADN-ul conține peste 3 miliarde de baze nucleotidice din patru tipuri principale: adenină, citozină, guanină și timină. O cantitate mare de ADN este stocată într-un volum relativ mic al nucleului celular. Fiecare cromozom conține un fir de ADN. Secvența bazelor din ADN determină viața unei persoane.
Cauza bolilor ereditare este deteriorarea genelor care se află în celulă - o unitate structurală biologică unică a corpului. Nucleul fiecărei celule conține cromozomi - purtători de materiale cu proprietăți ereditare umane, conținând o moleculă ADN gigant și sute de mii de gene care controlează legături metabolice importante în toate etapele dezvoltării umane. Prin urmare, cea mai directă abordare a diagnosticului de boli ereditare este studierea ADN-ului genelor corespunzătoare. Metodele moderne de genetică moleculară fac posibilă studierea precisă a oricărui fragment de ADN al unei celule umane. O condiție prealabilă pentru diagnosticarea ADN este disponibilitatea informațiilor despre localizarea genei pe un anumit cromozom. Locusul este o parte separată a cromozomului responsabilă de punerea în aplicare a unei anumite trăsături ereditare.
Genom - un set de cromozomi care conțin unități de ereditate. Prin urmare, natura ereditară a unui organism este determinată de genomul conținut în ADN-ul fiecărei celule. Prin cartografiere, este posibil să se identifice poziția fiecărei gene pe un cromozom în raport cu alte gene.
Gena creează enzime care reglează procesele biochimice și asigură viața celulei. Metilarea ADN-ului este o cale biochimică importantă, a cărei încălcare duce la dezvoltarea bolilor oculare. Ca urmare a celor mai complexe modificări biochimice din organism sub influența multor motive (boli, intoxicație, influențe ale mediului, temperaturi scăzute și ridicate, radiații ionizante etc.), poate apărea o modificare a structurii cromozomilor și a genelor - mutații. O mutație a unei celule somatice sau germinale umane poate duce la dezvoltarea unei boli ereditare: distrofia corneei, cataracta ereditară, glaucom congenital, abiotrofie retiniană și multe altele.
Cea mai importantă problemă în practica consilierii este determinarea tipului de moștenire a bolii. Au fost dovedite trei tipuri principale de moștenire: 1) tip autosomal recesiv - ambii părinți sunt purtători ai genei defecte, gena patologică este transmisă din generație în generație, incidența bolii la bărbați și femei este aceeași (exemplu: chistic fibroză); 2) tip autosomal dominant - doar unul dintre părinți poate fi purtătorul genei (exemplu: sclerită tuberculoasă); 3) Moștenirea legată de X se caracterizează prin următoarele date genealogice: un tată bolnav poate transmite o genă patologică fiicelor care sunt fenotipic sănătoase, dar sunt purtătoare ale unui cromozom defect. Un purtător de sex feminin poate primi o genă anormală atât de la mamă, cât și de la tată și o poate transmite fiilor săi (exemplu: deficiență congenitală a vederii culorii).
Institutul de cercetare a bolilor oculare Ufa, împreună cu Institutul de biochimie și genetică al Centrului științific Ufa al Academiei de Științe din Rusia, efectuează de mulți ani studii genetice moleculare ale anumitor boli ereditare ale organului ocular.
Pentru prima dată în Republica Bashkortostan, a fost studiată eficacitatea prezicerii cataractei ereditare congenitale, luând în considerare factorii genetici și tratamentul chirurgical al acesteia. A fost analizată legătura genei congenitale autozomale dominante a cataractei cu markeri microsateliți foarte polimorfi localizați în grupul genei β-cristalină. Genotiparea indivizilor genealogiilor studiați prin loci markeri a fost efectuată și a fost studiată eterogenitatea genetică a cataractei congenitale autosomale dominante. S-a dovedit posibilitatea diagnosticării prenatale a cataractei ereditare congenitale pe baza legăturii stabilite a genei ADVK cu markerii microsateliți D22S264, TOP1P2, CRYBB2 în regiunea grupului de gene β-cristalină. Lipsa de legătură a cataractei congenitale dominante autosomale cu markerii de mai sus într-un număr de alte familii cu această patologie indică eterogenitatea sa genetică.
În departamentul pentru copii al institutului, au fost efectuate studii genetice asupra problemei abiotrofiei pigmentare (bios grecesc - viață, trophe - nutriție) a retinei la adulți și copii. Abiotrofiile tapeto-retiniene la copii se numără printre bolile progresive ereditare severe slab înțelese care duc la orbire la vârsta de lucru. Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Prin tipul de moștenire, se disting abiotrofia pigmentară a retinei monogenă (cauzată de defecte ale unei gene) și digenică (cauzată de defecte la două gene).
Recurența acestei patologii a fost dezvăluită în familiile de 3-4 generații, manifestându-se mai des la copiii cu o relație strânsă între părinți. Au fost stabilite mai multe forme clinice de retinită pigmentară. Gradul de dezvoltare a pigmentării retinei depinde de tipul genetic al retinitei pigmentare și de vârsta pacientului. Au fost observate diferite perioade de manifestare a noilor semne ale bolii - de la 8-10 ani la 40-55 de ani. Cu boala, se constată o încălcare a adaptării întunecate, îngustarea concentrică a câmpurilor vizuale și orbirea nocturnă. Diferite forme de degenerescență retiniană ereditară sunt cauzate de manifestarea unei mutații a genei rodopsinei. Diagnosticul perinatal este asistat de genotiparea biologică moleculară, care permite identificarea unui număr mare de gene care cauzează această boală. Cu toate acestea, în prezent, interacțiunea dintre oftalmologi practicanți și specialiști în domeniul geneticii moleculare este departe de a fi realizată întotdeauna.
Institutul a efectuat cercetări asupra glaucomului cu unghi deschis ereditar. Pe baza studiilor clinico-genealogice și moleculare-genetice a membrilor a 138 de familii, s-a constatat că la pacienții cu ereditate împovărată, forma clinică predominantă a glaucomului cu unghi deschis primar este glaucomul pseudoexfoliativ (56,8%), iar în grupul fără ereditate împovărată - glaucom pigmentar (45,5%). Studiul clinic și genealogic al familiilor în care glaucomul primar cu unghi deschis a fost confirmat în mai multe generații, a relevat similitudinea manifestărilor clinice ale bolii și a fost urmărit fenomenul anticipării. Ca rezultat al analizei genetice moleculare, s-a constatat că frecvența mutației Q368X a genei miocilinei din grupul cu ereditate împovărată este de 1,35%, ceea ce indică oportunitatea testării acesteia la persoanele cu antecedente familiale ale bolii. Prin urmare, dacă există un istoric familial de glaucom primar cu unghi deschis, diagnosticul său premorbid la rudele de sânge este necesar.
S-au făcut comparații între indicatorii dintr-o singură cifră între soț și soție, părinți și copii. Un coeficient de corelație mai mare între părinți și descendenți, comparativ cu cei dintre soți, a indicat o semnificație mare a factorilor genotipici în determinarea trăsăturilor. Sumarea trăsăturilor ereditare și a trăsăturilor microscopice, identificarea tiparelor impactului lor asupra dezvoltării glaucomului la reprezentanții unui anumit pedigree a făcut posibilă diagnosticarea bolii sau predispoziția la aceasta în timp util. Testele de predispoziție a glaucomului, după cum a menționat R.P. Shikunova, ajută la prezicerea bolii cu mult înainte de manifestările sale clinice și la promovarea predicției corecte a patologiei în generațiile viitoare.
Până în prezent, caracteristicile clinice și genetice ale a 20 de forme nosologice ale distrofiilor corneene ereditare, reprezentate de 35 de variante genetice, au fost bine studiate. Sunt descrise tipurile de moștenire NRD dominante autosomale, recesive autosomale și recesive legate de X. Bolile ereditare ale corneei sunt reprezentate de distrofii ale diferitelor straturi ale corneei și ectazii. În ultimii ani, cazurile de keratoconus au devenit mai frecvente, dintre care majoritatea sunt sporadice. Natura monogenică a bolii a fost stabilită numai în 6-8% din cazuri. Au fost descrise cinci variante genetice ale keratoconusului, care nu se disting din punct de vedere clinic, iar gena keratoconus a fost cartografiată pe cromozom. Cercetările de la Institut privind problema moștenirii keratoconului continuă.
Astfel, identificarea unei gene patologice și a mutațiilor sale formează baza pentru înțelegerea patogeniei bolii, prezicerea cursului procesului și găsirea modalităților de terapie eficientă. Având în vedere existența unui spectru nosologic extins și o eterogenitate genetică pronunțată a bolilor ereditare ale organului vederii, este necesară o muncă sistematică pentru a determina algoritmul pentru cercetarea clinică și genetică în familiile împovărate.
Nu există încă o versiune HTML a lucrării.
Documente similare
Patologia ereditară a organului vizual în modul de moștenire autosomal recesiv și autosomal dominant. Orbirea culorii ca patologie a vederii legată de sex. Patologia în toate tipurile de moștenire: distrofia retinei, atrofia nervului optic.
rezumat adăugat la 16.05.2010
Patologia ereditară a organului vederii în moștenirea autozomală recesivă și dominantă. Hemeralopia, colobomul, aniridia, microftalmul. Cataractă filmică și nucleară. Moștenirea legată de gen. Sarcinile consilierii genetice medicale.
rezumat adăugat în 26.05.2013
Boli ereditare umane. Moștenirea autosomală recesivă. Conceptul de deformare congenitală. Gliomul retinei. Moștenirea autosomală dominantă a anomaliilor. Degenerarea pigmentată a retinei. Atrofia ereditară a nervului optic.
prezentare adăugată pe 12/07/2016
Structura ochilor: membrane vasculare, fibroase și interioare. Funcțiile sclerei și ale retinei. Percepția informației de către celulele vizuale sensibile la lumină. Petele orbite și galbene ale retinei, cristalinului. Controlul acuității vizuale. Prevenirea bolilor oculare.
prezentare adăugată pe 12/02/2015
Structura și funcțiile aparatului optic al ochiului. Cazarea, refracția, anomaliile sale. Structura și funcția retinei. Căile și conexiunile nervoase din sistemul vizual. Patologie congenitală și dobândită a organelor vizuale. Educația și creșterea copiilor cu deficiențe de vedere.
test, adăugat 20.11.2011
Structura internă a ochiului. Aparat de refracție, acomodativ, receptor. Diagnosticul și tratamentul bolilor - sindromul ochiului uscat, cataracta, glaucom, astigmatism, miopie. Instrumentare oftalmică, dispozitive de diagnosticare.
hârtie pe termen adăugată la 11/08/2012
Simptome de ambliopie, blefarită, miopie, glaucom, hipermetropie, cataractă, keratocon, conjunctivită. Muște în ochi. Tipuri și grad de astegmatism, cauzele sale. Tratamentul bolilor oculare: corecție optică a vederii, chirurgie refractivă.
prezentare adăugată la 27.05.2014
Structura ochilor. Membrane fibroase, vasculare și retiniene ale globului ocular și funcțiile acestora. Pete orbe și galbene ale retinei. Descrierea obiectivului. Structura corpului vitros. Alocarea umorului apos. Posibile boli ale organului vizual și prevenirea acestuia.
prezentare adăugată în 22/10/2016
Structura și funcția ochiului. Defecte vizuale și boli oculare: miopie (miopie), hipermetropie, presbiopie (hipermetropie legată de vârstă), astigmatism, cataractă, glaucom, strabism, keratocon, ambliopie. Boli ale retinei: detașare și distrofie.
rezumat adăugat în 05/02/2017
Simptomele și semnele retinitei ca formă de boală inflamatorie a retinei. Cauzele retinitei, un tip de boală. Teste diagnostice de bază pentru retinită. Caracteristici ale tratamentului și prevenirii bolilor oculare.
Se încarcă ...