NNMZ sınıflandırması
1. Birincil ilerleyici kas distrofileri (birincil PMD, miyopatiler)
2. İkincil PMD veya nörojenik (ikincil) amyotrofi, yani. periferik motor nöronların çeşitli seviyelerindeki (vücut veya akson) lezyonların neden olduğu spinal ve nöral amyotrofiler
3. Konjenital ilerleyici olmayan miyopatiler
4. Miyotoni
5. Paroksismal felç
NNMZ'nin genel özellikleri:
1. kas güçsüzlüğü simetrik olarak kendini gösterir ve yavaş yavaş ilerler
2. Ağrılı kas spazmları mümkün olsa da, kas güçsüzlüğüne kalıcı ağrı eşlik etmez - kramplar
3. PMD'nin çoğu formunda, zayıflık kendini daha erken gösterir ve pelvik veya omuz kuşağı ve proksimal uzuvların kaslarında baskındır.
4. Tendon refleksleri, kas güçsüzlüğünün şiddetiyle orantılı olarak azalır.
5. paresteziler, yüzeysel ve derin duyarlılık bozuklukları, genellikle nöral amyotrofilerle birlikte nadirdir.
6. Hastalık genellikle pelvik organların işlevini etkilemez
PMD'ye özgü bazı semptomlar ve fenomenler
1. Miyopatik veya ördek yürüyüşü
2. Trendelenburg fenomeni: Tek ayak üzerinde duran bir hastada, yükseltilmiş bacağın yanındaki pelvis düşer ve normalde olduğu gibi yükselmez.
3. Duchenne fenomeni: Yürürken, gövde ters yönde saparken, pelvis desteklenmeyen bacağa doğru iner
4. "Cüce buzağılar": baldır kaslarının yağ infiltrasyonu ve içlerindeki bağ dokusunun çoğalması nedeniyle yalancı hipertrofisi
5. "Eşek arısı bel" belirtisi: enine kaslarını korurken, eğik ve rektus karın kaslarının atrofisi nedeniyle vücudun bir tür daralması
6. "Kurbağa göbeği": karın kaslarının düşük tonu ve hipotrofisi, düz yatma, ayakta durma - öne doğru çıkıntı yapar
7. Beevor Belirtisi: göbeğin çıkıntısı
8. Sallama testi: eklemlerde gevşeklik, aşırı hareket açıklığı...
9. Sfenks yüzü: miyopatik yüz, hipomimi…
10. Dudaklar "tapir": dışa dönük ağız-dudakların dairesel kasının atrofisi
11. Gülümseme "La Gioconda"6 enine gülümseme
12. Zinchenko'nun semptomu: Hastanın merdivenleri tırmanması özellikle zordur ...
13. Shereshevsky Belirtisi - Gowers: hasta yüzüstü pozisyondan bir dizi ardışık ara hareketle + elleri vücudunun üzerinde tırmanarak yükselir
14. Topuk-kalça testi
15. Orshansky Belirtisi: Yüzüstü diz ekleminde aşırı gerilme (hipermobilite)
BİRİNCİL İLERLEMELİ KAS DİSTROFİSİ (MİYOPATİ)
Metabolik bozuklukların birincil kas distrofisine (miyopati) yol açtığı kalıtsal hastalıkları taşımak
KARAKTERİSTİK:
Artan kas zayıflığı
kas hipotansiyonu
kas hipotrofisi
Tendon ve periosteal hiporefleksiden arefleksiya
Aktif hareketlerin hacmini sınırlama
Bazen kasların psödohipertrofisi
Fibriler veya fasiküler seğirme yok
İlk başta, pelvik kuşağın kaslarının daha az acı çekmesi daha olasıdır, daha az sıklıkla omuz
Kreatin-kreatinin metabolizmasında belirgin değişiklikler
Kasların azaltılmış mekanik uyarılabilirliği
Miyodistrofi psödohipertrofik Duchenne
(X'e bağlı resesif tip)
kas proteini distrofin kaybı
Primer miyodistrofinin en habis formu
erken çocuklukta ilk
2-5 yaş arası, pelvik kuşağın kaslarının zayıflığı, kalçalar, ördek yürüyüşü zaten gelişiyor
sürecin artan yayılması (omuz kuşağına kadar)
baldır kaslarının özellikle tipik psödohipertrofisi
zamanla yüz, dil, farinks, gırtlak, solunum kaslarının kaslarında zayıflık var
olası tendon retraksiyonları (genellikle kalkaneal)
kardiyopati gelişir
olası adipoz-genital sendrom, adrenal hipoplazi, osteoporoz
%30'unun zeka gelişiminde gecikme var
yüksek derecede hiperfermentemi (CPK)
Geç psödohipertrofik Becker-Kiner miyodistrofi
(X'e bağlı resesif tip)
5 ila 20 yıl arasında 10-15 yıldan daha sık
Duchenne miyodistrofisinde olduğu gibi müsküler distrofilerin dağılımı
daha az kalp yetmezliği
30-60 yaşına kadar yaşar, çocuk sahibi olabilir, zeka korunur
CPK orta düzeyde artan aktivite
Duchenne müsküler distrofisinin hafif formu olarak adlandırılan
distrofin proteininde kalitatif değişiklik
Zımpara-Dreifuss-Hogan miyodistrofi
(X'e bağlı resesif tip)
4-5 yaşından itibaren ilk
sağlam distal uzuvlarla pelvik kuşağın kaslarında hasar
kalkaneal tendonların erken retraksiyonu
yalancı hipertrofi yok
daha sonra omuz kuşağına yayılır, dirsek eklemlerinin kontraktürleri, diğer büyük eklemler
daha sonraki aşamalarda omurga sertliği, yüz kaslarında güçsüzlük olabilir.
miyokardiyal distrofinin karakteristik gelişimi
zeka genellikle korunur
bazen 60 yıla kadar yaşar
CPK'da orta derecede artış
CENTRONUCLEAR (miyotübüler) miyopati
yenidoğan formu veya 5 ila 30 yaş arası (geç form)
jeneralize kas distonisi ile karakterize
Geç form olması durumunda, öncelikle omuz ve pelvik kuşak kaslarının, yüz, üst göz kapaklarının, göz kürelerinin hareketini sağlayan kasların zayıflığı
uzamış yüz kafatası, göğüs deformitesi, X şeklinde bacaklar
miyokardiyal distrofi
normal zeka gelişimi
Birincil kas yapısındaki EMG değişiklikleri
Miyodistrofi MEBRY
(X'e bağlı resesif tip)
ergenlik çağındaki erkeklerde kendini gösterir
pelvik kuşak ve uyluk kaslarının zayıflığı
daha sonra belirgin kas psödohipertrofisi
karakteristik olmayan tendon kontraktürleri
kardiyomiyopati, lipomatoz
zeka acı çekmez
yavaş ilerleyen kurs
ROTTAUFF-MORTIER-BEYER miyodistrofi (fibrozan miyopati)
(X'e bağlı resesif tip)
çocuklukta veya ergenlikte ilk kez (genellikle 5-12 yaşlarında)
belirgin tendon retraksiyonları ve kontraktürleri (ayakların dorsal ekstansiyonunun sınırlandırılması, ardından boynun fleksiyonu, dirsek eklemlerinde uzama
kas fibrozu nedeniyle yavaş yavaş patolojik duruşlar oluşur
daha fazla omurgayı bükmek imkansız
yavaş ilerleyen kas kaybı
kas zayıflığı genellikle hafiftir
kürek kemiği-omuz bölgesinde parezi ve yetersiz beslenme baskındır. ve distal bacaklar
yalancı hipertrofi yok
karakteristik kardiyomiyopati
zeka daha sık korunur
şiddetli hiperenzim
genellikle 40-50 yıl yaşar, kalp yetmezliğinden ölür
Juvenil miyodistrofi ERBA-ROTA
14-16 yaşlarında daha sık çocuklukta veya ergenlikte ilk kez
uzuv-kuşak miyodistrofi
öncelikle pelvik kuşağın kaslarının atrofisi
erken işaret ördek yürüyüşü ve diğer miyopatik fenomenler
omuz kuşağı, kol kaslarının daha fazla atrofisi (LEIDEN-MOBIUS formu)
omuz kuşağının kaslarının zayıflığı ile nadiren ortaya çıkar (ERBA formu)
orta derecede psödohipertrofi, kontraktür oluşumu mümkündür
interkostal kaslara ve diyaframa zarar veren - solunum yetmezliği
yüz kasları genellikle acı çekmez
sıklıkla endokrinopati
hafiften hızlı ilerleyiciye kadar değişen seyir
orta derecede hiperenzim
10-20 yıl içinde sakatlık
kötü huylu (sözde Duchenne) bir form da mümkündür, 3-5 yılda ilk kez
Omuz-skapular-yüz miyodistrofisi LANDUZY-DEJERINE
(otozomal çekinik tipe göre)
20 yaşına kadar daha sık, bazen biraz daha geç çıkış yapın
yüz kaslarının zayıflığı ve hipotrofisi, özellikle dairesel gözler ve ağız, omuz kuşağı kasları
erken tapir dudakları, sfenks yüzü, Mona Lisa gülümsemesi, pterygoid skapula
sonraki: serratus anteriorun zayıflığı, pektoralis majör, alt trapezius, latissimus dorsi, pazı, triseps
ayrıca: peroneal kasların zayıflığı (stepage görünür)
sonraki: daha az ölçüde, alt ekstremitelerin proksimal kasları
gastroknemius ve deltoid kasların orta derecede psödohipertrofisi mümkündür
tendon refleksleri yavaş yavaş azalır
istihbarat korunmuş
nispeten hafif akış
orta derecede hiperenzim
Kadınların hastalanma olasılığı erkeklerden 3 kat daha fazladır
Skapular-peroneal miyodistrofi DAVIDENKOV
1. otozomal dominant form
çocuklukta daha sık
bazen yaşamın 2. veya 3. on yılında
omuz kuşağı ve peroneal grup kaslarının zayıflığı ve ilerleyici hipotrofisi
topuktan başlayarak tendon reflekslerinin yok olması ile kaslar, adım
proksimal kolların ve omuz kuşağının zayıflığı
olası distal parestezi, hipoestezi
kural olarak, yüz kasları etkilenmez
yavaş ilerleyen kurs
kas kontraktürlerinin olası gelişimi
kanda artan CPK aktivitesi
2. X'e bağlı çekinik form
yaşamın ilk on yılında, bazen kas kontraktürleri ile
pektoral, deltoid kaslarda, proksimal kolların kaslarında ilk zayıflık
daha sonra: peroneal kaslar
CPK'da önemli bir artış ile karakterize edilir
karakteristik kardiyomiyopati (daha sık ölüm nedeni)
Geç distal GOVERSA-WELANDER miyopatisi (WELANDER miyodistrofi)
ilk çıkış genellikle 20 yıl sonra daha sık 40-60 yıl
yavaş ilerleyen kurs
ayak ve bacak kaslarında güçsüzlük ve yetersiz beslenme ile başlayan
daha sonra yavaş yavaş ellerin ve önkolların kasları
tendon ve periost refleksleri azalır ve kaybolur
geç aşamada, uzuvların proksimal kasları etkilenir
hassasiyet bozulmamış
yüz kasları her zaman sağlamdır
yalancı hipertrofi yok
karakteristik olmayan tendon retraksiyonları
olası kardiyomiyopati
Oküler miyodistrofi (dış kronik ilerleyici oftalmopleji GREFE)
klinik 30 yıla kadar kendini gösterir
dış göz kaslarına yavaş ilerleyen hasar
kural olarak diplopi olmadan ilerler ve bakış felcine yol açar
göz bebeği reaksiyonları korunmuş
ilk acı çeken üst göz kapağını kaldıran kastır
ileri bir aşamada - iki taraflı pitoz
zamanla mimik, bulbar, daha sonra iskelet kasları etkilenebilir
Eksternal kronik ilerleyici oftalmopleji (KILOHA-NEVINA miyopatisi)
(tamamlanmamış penetrasyonlu otozomal dominant tipte)
8 aydan 80 yıla kadar, daha sık olarak yaşamın 3. on yılında
Göz kapaklarının yavaş yavaş artan pitozu, gözün dış kaslarının zayıflığı, gözün dairesel kasları
(belki asimetrik)
yavaş yavaş bakış felci, sonra yanlara, sonra dış oftalmopleji
belki yüzün diğer kaslarının zayıflığı, çiğneme, farinks ve gırtlak (BULBAR-
OFTALMOPLEGİK form)
kadınlarda daha sık
okülofaringeal miyodistrofi
(otozomal dominant tip)
ilerleyici dış oftalmopleji + disfaji ve disfoni
1 SEÇENEK: göz kapaklarının karakteristik pitozu ve farinks kaslarının parezi
SEÇENEK 2: + okülomotor kasların, yüz ve çiğneme kaslarının parezi,
boyun kasları ve proksimal uzuvlar
3 SEÇENEK: + distal uzuvlar
CPK normu veya artışı
EMG miyodistrofi belirtileri
Progresif oftalmoplejik miyopati (retinitis pigmentosa ile nükleer, skrotal dil ve azalmış zeka)
tanım gereği dış oftalmoparezi/pleji + semptomlarla kendini gösterir
skrotal dil = derin enine oluklar ile büyütülmüş
Okülokranioskeletal miyopatik sendrom (KERNS-SHAY sendromu)
(otozomal dominant tip)
dış oftalmopleji şeklinde 15 yıla kadar çıkış
boyun, omuz ve pelvik kaslara yayılan yüzdeki diğer PMD belirtileri
kemerler, proksimal uzuvlar
işitme kaybı, bulbar sendromu olabilir
BOS protein-hücre ayrışmasında
Schneidermann'ın geç ilerleyici kas distrofisi
(otozomal dominant tip)
30-40 yıl sonra
proksimal uzuvlar ve yüz kasları ağırlıklı olarak etkilenir
yavaş ilerler
Primer kas hasarının EMG belirtileri
VERHERBECK hastalığı
bacaklarda kas spazmları ile başlar
bacaklarda kuvvette daha fazla azalma ve bacak kaslarının hipotrofisi
yukarı doğru daha da yayılmak
DREYFUS kontraktürleri ile kas distrofisi
(çekinik, cinsiyete bağlı türe göre)
4-5 yaşlarında ilk
özellikle pelvik kuşak ve bacak kaslarında artan kas zayıflığı
yürürken ayak başparmağına yaslanır
ardından lomber hiperlordoz
özellik: dirsek ve diğer eklemlerin kontraktürlerinin oluşumu
yalancı hipertrofi yok
genellikle miyokardı etkiler, zeka geriliği
LUNDBORG sendromu
(otozomal çekinik tip)
yaşamın ilk yıllarında oligophrenia, katarakt
ergenlikten itibaren, proksimalde ilerleyici kas güçsüzlüğü
uzuvların küçük kısımları
hiperlordoz, ördek yürüyüşü
cinsel çocukçuluk
zamanla boyun, yüz, gözün dış kaslarının zayıflığı
sonraki aşamalarda, tam hareketsizlik
mitokondriyal miyopatiler
yaşamın 2. on yılında daha sık görülür
başlangıç: üst göz kapaklarının pitozu, diplopi olmadan dış oftalmoparezi (simetrik lezyon)
önce proksimal kaslarda güçsüzlük ve kilo kaybı
tendon hiporefleksi
sürecin ilerleme süresi değişkendir (ay-on yıl)
miyopatik, nöropatik, nöromüsküler bozukluklar, vejetatif, metabolik ve endokrin bozukluklar
Miyopati, herkes için tek bir semptomu olan geniş bir hastalık grubudur. Bu, kaslarda ilerleyici bir zayıflıktır ve daha sonra hastanın ciddi sakatlığına yol açar. Bu durumda kaslar fonksiyonlarını tamamen kaybeder ve bazı durumlarda dejenere olurlar ve yerlerinde yağ veya bağ dokusu belirir.
Çeşit
Miyopatilerin birkaç sınıflandırması vardır ve şimdiye kadar tüm doktorlar tarafından kabul edilebilecek tek bir sınıflandırma yoktur. Ancak, onları kalıtsal ve edinilmiş olarak bölmek gelenekseldir.
Kalıtsal formlar şunları içerir:
- doğuştan.
- Miyodistrofi olarak da adlandırılan ilerleyici.
- miyotoni.
- Periyodik felç.
- Karbonhidrat metabolizmasını ihlal eden, lipid metabolizmasını ve mitokondriyal ihlali meydana getirenlere ayrılan kalıtsal metabolik türler.
Enflamatuar, endokrin ve toksik içeren edinilmiş formlar da vardır.
Oluşma nedenleriyle de iki türe ayrılırlar. Bunlar birincil ve ikincil biçimlerdir. Birincil hastalıklar, çoğunlukla doğuştan gelen bağımsız hastalıkları içerir. Burada vurgulayabilirsiniz:
- Bir bebeğin hayatının ilk ayında kendini gösteren erken yaşta miyopatiler.
- İlk belirtileri 5 ila 10 yaşlarına atfedilebilen erken çocukluk.
- Ergenlerde ve genç erkeklerde görünmeye başlayan genç.
İkincil formlar, örneğin zehirlenme veya hormonal sistemdeki rahatsızlıklar gibi başka bir hastalığın belirtisi olarak ortaya çıkar.
Ayrıca, bu patolojinin tüm türleri, kaslardaki zayıflık derecesine göre sınıflandırılabilir. Burada aşağıdaki gibi bölünebilirler:
- Proksimal - kalça ve omuzların yenilgisi.
- Distal - buzağılar, önkollar, eller.
- Karışık.
Tedavi, hastalığın türüne bağlı değildir ve hemen hemen her zaman aynı şekilde gerçekleştirilir.
Hastalık nasıl belirlenir
Miyopati, semptomları hem bebeğin doğumundan hem de kişi 15-18 yaşından sonra ortaya çıkabilen bir hastalıktır. Her şey hastanın ne tür bir hastalıktan muzdarip olduğuna bağlıdır.
Bu nedenle, örneğin, hastalık erken yaşta kendini göstermeye başlarsa, burada “uyuşuk çocuk” sendromu not edilir. Aynı zamanda, bebekte kas tonusunda azalma, hafif kas zayıflığı, zayıf kas gelişimi ve emme ile ilgili sorunlar vardır. Çocuk büyüdükçe, kas zayıflığı daha belirgin hale gelir, ancak patolojinin kendisi, kural olarak, 10 yaşında bir çocuğun zaten ciddi bir geçersiz hale geldiği bazı durumlar dışında, çok yavaş ilerler.
Hastalığın şiddetli formuna sahip bazı çocuklar kendi başlarına yürümeyi öğrenemezler ve bazılarında şiddetli felç ve felç olur, bu durumda çocuk kollarını ve bacaklarını hareket ettiremez. Hareket sadece tekerlekli sandalyede mümkündür.
Dinlendikten sonra bile geçmeyen halsizlik ve yorgunluk bu hastalığın gelişiminin ilk belirtileridir. Bir kişi, patoloji daha olgun bir yaşta gelişmeye başlarsa, normal işini yapamayacağını da not eder. Yavaş yavaş, zayıflık artar, kas dokusu incelir ve tamamen yağ veya bağ dokusu ile değiştirilebilir.
Bazen bu hastalıkta, bir kişinin kaslarının kuvvetli bir şekilde şişirildiği hissi vardır, bu özellikle baldırlarda fark edilir. Bununla birlikte, bu aynı zamanda hastalığın belirtilerinden biridir ve bu tür buzağılarda kasların kendileri pratik olarak gitmiştir, yerini yağ almıştır.
Hastalığın bir sonucu olarak, hem tüm kaslar aynı anda hem de gruplarından sadece bir kısmı acı çekebilir. Genellikle hastalık ilk önce sadece bir uzvu etkiler ve ikinci bacak veya kol tamamen sağlıklı görünür. Ancak yavaş yavaş, kas zayıflığı da daha önce patoloji olmadan düşünülen o uzuvya geçer.
Diğer bir semptom, kasların uyuşukluk ve gevşekliğidir. Bununla birlikte, tüm miyopatiler, semptomlardaki bazı farklılıklarda birbirinden farklıdır. Örneğin Duchenne miyopatisi erkeklerde hiçbir zaman kendini göstermez, hızla ilerler ve hasta genç yaşta ölür. Becker kas miyopatisi, ilk belirtileri ergenlikten önce ortaya çıkmayan, sadece bacaklar ve pelvis bölgesini etkileyen, yavaş ilerleyen bir süreçtir.
miyopati tedavisi
Konjenital hastalıkların tedavisi bugüne kadar bulunamamıştır. Bu tanıları olan hastalar, yalnızca bir kişinin ömrünü uzatan semptomatik tedaviye tabi tutulur. Bununla birlikte, onsuz, tanıdan sonraki birkaç yıl içinde ölüm meydana gelir.
Miyopatinin ana tedavisi, tonu korumayı ve eklemlerin hareketliliğini korumayı amaçlar. Kural olarak, yılda birkaç kez ve çoğu zaman her 2 ayda bir, bir kişinin nörolojik bir hastanede aşağıdakileri içeren karmaşık tedavi görmesi gerekir:
- Masaj.
- Fizyoterapi egzersizleri.
- Yüzme dersleri.
- Prozerin ve diğer ilaçlarla fizyoterapi.
Gerekirse hastanın omurga eğriliği ile baş etmeye yardımcı olan korse giymesi önerilir. Bununla birlikte, bu tür korseler, örneğin kifoz, skolyoz veya lordoz gibi omurgadaki ilk değişiklikler ortaya çıktığında zaten giyilir. Korseler yaşa bağlı olarak kesinlikle ayrı ayrı seçilir.
İlaçlara gelince, çoğu durumda kortikosteroidler reçete edilir. Bunların arasında prednizolon en üste çıkar. İlaç kesinlikle bireysel bir şemaya göre seçilir ve tanıtımı, bir kişinin ömrünü birkaç yıl daha uzatmaya yardımcı olur. Ancak kortikosteroid kullanımı sırasında herhangi bir yan etki meydana gelirse, örneğin obezite ortaya çıkarsa, ilaç hemen iptal edilir.
Diğer ilaçlarla tedaviye gelince, burada kurslar kullanılır:
- serebrallisin.
- Teonikol.
- Prozerin.
- Nootropil.
- Cavinton.
- Piridoksal fosfat.
- Okşazil.
- Ensefabol.
- Riboksin.
- Trental.
Kişi tanısını ergenlik ya da erken yetişkinlik döneminde öğrendikten sonra biraz stres yaşar. Bu nedenle, bu hastalığı olan tüm hastaların psikolojik yardım ve desteğe ihtiyacı vardır.
Bu arada, aşağıdakiler de ilginizi çekebilir BEDAVA malzemeler:
- Bedava kitaplar: "Kaçınmanız Gereken İlk 7 Kötü Sabah Egzersizi" | "Etkili ve Güvenli Germe için 6 Kural"
- Artrozlu diz ve kalça eklemlerinin restorasyonu- egzersiz terapisi ve spor hekimliği doktoru tarafından yürütülen web seminerinin ücretsiz video kaydı - Alexandra Bonina
- Sertifikalı Fizik Tedavi Uzmanından Ücretsiz Bel Ağrısı Tedavisi Dersleri. Bu doktor, omurganın tüm bölümlerinin restorasyonu için benzersiz bir sistem geliştirdi ve şimdiden yardımcı oldu. 2000'den fazla müşteriçeşitli sırt ve boyun problemleri ile!
- Sıkışmış bir siyatik siniri nasıl tedavi edeceğinizi öğrenmek ister misiniz? Sonra dikkatlice bu linkteki videoyu izleyin.
- Sağlıklı Bir Omurga için 10 Temel Beslenme Bileşeni- Bu raporda, sizin ve omurganızın her zaman sağlıklı bir beden ve ruh içinde olması için günlük diyetinizin ne olması gerektiğini öğreneceksiniz. Çok faydalı bilgiler!
- Osteokondrozunuz var mı? O zaman lomber, servikal ve etkili tedavi yöntemlerini incelemenizi öneririz. torasik osteokondroz ilaçsız.
Yükleniyor...