İnsanlarda genetik hastalıklar nelerdir: nadir görülen kalıtsal hastalıkların listesi, tedavisi, teşhisi, nedenleri, önlenmesi. kalıtsal insan hastalıkları genetik kalıtsal insan hastalıkları

Zitikhina Marinası

Bu makale, Sosnovo-Ozerskoye köyünde kalıtsal hastalıkların önlenmesi için nedenleri ve önlemleri açıklamaktadır.

İndirmek:

Ön izleme:

Belarus Cumhuriyeti Eğitim ve Bilim Bakanlığı

MO "Eravninsky bölgesi"

MBOU "Sosnovo-Ozersk orta okulu No. 2"

Bölgesel bilimsel ve pratik konferans "Geleceğe adım atın"

Bölüm: biyoloji

Kalıtsal hastalıkların nedenleri ve önlenmesi

MBOU "Sosnovo-Ozerskaya okulu No. 2" 9. sınıf öğrencisi

Süpervizör: Tsyrendorzhieva Natalya Nikolaevna,

Biyoloji öğretmeni MBOU "Sosnovo-Ozerskaya okulu No. 2"

2017

Giriş ______________________________________2
Ana bölüm

Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması ___________________________ 3-8
Kalıtsal hastalıklar için risk faktörleri _____________8-9
Önleme önlemleri _________________________________9-10
Kalıtsal hastalıkları önleme yöntemi olarak aile planlaması _____________________________________________ 10-11
Sosnovo-Ozerskoye köyünde kalıtsal hastalıkların durumu. Anket sonuçları ________________11-12

Sonuç _____________________________________________ 12-13
Referanslar ________________________________14

Tanıtım

Biyoloji derslerinde genetik bilginin temellerini ilgiyle inceledim, problem çözme, analiz ve tahmin becerilerine hakim oldum. Özellikle insan genetiğiyle ilgileniyor: kalıtsal hastalıklar, nedenleri, korunma ve tedavi olasılığı.

"Miras" kelimesi, genetik tarafından incelenen tüm hastalıkların elden ele sanki ebeveynlerden çocuklara bulaştığı yanılsamasını yaratır: dedeler ne kadar hastalanırsa, babalar ve ardından torunlar hastalanır. Kendi kendime "Gerçekten olan bu mu?" diye sordum.

Genetik temel olarak kalıtım bilimidir. Mendel ve onun en yakın takipçileri tarafından açıklanan kalıtım fenomeni ile ilgilenir.

alaka. Çok önemli bir sorun, insanlarda hangi hastalıkların ve çeşitli kusurların kalıtıldığına göre yasaların incelenmesidir. Bazı durumlarda, temel genetik bilgisi, insanların kalıtsal kusurlarla uğraşıp uğraşmadıklarını anlamalarına yardımcı olur. Genetiğin temelleri bilgisi, kalıtsal olmayan rahatsızlıklardan muzdarip insanlara, çocuklarının benzer acıları yaşamayacaklarına dair güven verir.

Bu işte, amaç - kalıtsal hastalıkların nedenlerini araştırmak. hem de onların önlenmesi. Bu problemin modern bilimde geniş çapta çalışıldığı ve pek çok soruyu ilgilendirdiği düşünülerek aşağıdaki sorular ortaya atılmıştır. görevler:

kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması ve nedenlerinin incelenmesi;
insan kalıtsal hastalıklarının risk faktörleri ve önleyici tedbirleri hakkında bilgi sahibi olmak;
kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisinde genetik araştırmaların öneminin belirlenmesi;
sınıf arkadaşları arasında bir anket yapın.

Ana bölüm

Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması

Şimdi insan genetiğine çok dikkat ediliyor ve bu öncelikle medeniyetlerimizin gelişmesinden kaynaklanıyor, bunun bir sonucu olarak, bir insanı çevreleyen ortamda kalıtımını olumsuz yönde etkileyen birçok faktörün ortaya çıkması nedeniyle, sonucunda hangi mutasyonlar meydana gelebilir, yani hücrenin genetik bilgisindeki değişiklikler.

Bilim, insanlarda meydana gelen tüm kalıtsal hastalıkları henüz bilmiyor. Görünüşe göre sayıları 40 bine ulaşabiliyor ancak bu sayının sadece 1/6'sı bilim adamları tarafından keşfedilebildi. Görünüşe göre, bu, birçok genetik patoloji vakasının tehlikeli olmaması ve başarıyla tedavi edilmesi gerçeğinden kaynaklanmaktadır, bu nedenle doktorlar onları kalıtsal olmayan olarak görmektedir. Bilmelisiniz ki ciddi ve ağır kalıtsal hastalıklar nispeten nadirdir, genellikle oran şu şekildedir: 10 bin kişi veya daha fazla kişi başına 1 vaka. Bu, asılsız şüpheler nedeniyle önceden paniğe gerek olmadığı anlamına gelir: doğa, insanlığın genetik sağlığını dikkatle korur.

İnsan kalıtsal hastalıkları aşağıdaki gibi sınıflandırılabilir:

Genetik hastalıklar.Gen düzeyinde DNA hasarının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu hastalıklar arasında Niemann-Pick hastalığı ve fenilketonüri bulunur.
kromozomal hastalıklar . Kromozom sayısındaki bir anomali veya yapılarının ihlali ile ilişkili hastalıklar. Kromozomal bozuklukların örnekleri Down sendromu, Klinefelter sendromu ve Patau sendromudur.
Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar (hipertansiyon , diabetes mellitus, romatizma, şizofreni, koroner kalp hastalığı).

Metabolik süreçlerin karmaşıklığı ve çeşitliliği, enzimlerin sayısı ve insan vücudundaki işlevleriyle ilgili bilimsel verilerin eksikliği, kalıtsal hastalıkların bütünsel bir sınıflandırmasının oluşturulmasına hala izin vermemektedir.

Öncelikle konjenital olarak tanımlanan gerçek kalıtsal hastalıklardan ayırt etmeyi öğrenmelidir. Konjenital bir hastalık, bir kişinin doğum anından itibaren sahip olduğu bir hastalıktır. Sağlık açısından şanssız olan küçük bir adam doğar doğmaz, doktorlar hiçbir şeye aldanmasalar da ona nasıl doğuştan gelen bir hastalık teşhisi koyabilirler.

Kalıtsal hastalıklarda durum farklıdır. Bazıları gerçekten doğuştan, yani. bir kişiye ilk nefes anından itibaren eşlik eder. Ancak doğumdan sadece birkaç yıl sonra ortaya çıkanlar var. Herkes, yaşlılar için korkunç bir tehdit olan yaşlılık deliliğine yol açan Alzheimer hastalığının farkındadır. Alzheimer hastalığı sadece çok yaşlılarda ve hatta yaşlılarda görülür ve gençlerde hiç görülmez. Bu arada, bu kalıtsal bir hastalıktır. Kusurlu gen, bir insanda doğum anından itibaren mevcuttur, ancak onlarca yıldır uykuda gibi görünmektedir.

Tüm kalıtsal hastalıklar doğuştan değildir ve tüm doğumsal hastalıklar kalıtsal değildir. Bir kişinin doğumundan muzdarip olduğu, ancak kendisine ebeveynlerinden bulaşmayan birçok patoloji vardır.

genetik hastalıklar

Bir kişi gen düzeyinde zararlı bir mutasyona sahip olduğunda bir gen hastalığı gelişir.

Bu, DNA molekülünün küçük bir bölümünün, bazı maddeleri veya kontrolleri kodlayan istenmeyen değişikliklere uğradığı anlamına gelir.

bazı biyokimyasal süreç. Gen hastalıklarının nesilden nesile kolayca bulaştığı bilinmektedir ve bu tam olarak klasik Mendel şemasına göre gerçekleşir.

Çevre koşullarının sağlığı korumaya elverişli olup olmadığına bakılmaksızın uygulanırlar. Ancak kusurlu gen kurulduğunda, hastalığa başarılı bir şekilde direnerek güçlü ve sağlıklı hissetmek için nasıl bir yaşam tarzına öncülük edilmesi gerektiğini belirlemek mümkündür. Bazı durumlarda, genetik kusurlar çok güçlüdür ve kişinin iyileşme şansını büyük ölçüde azaltır.

Gen hastalıklarının klinik belirtileri çeşitlidir, tüm kalıtsal hastalıkları belirleyen özellikler dışında, tümü veya en azından çoğu için ortak bir semptom bulunmamıştır.

Bir gen için mutasyon sayısının 1000'e ulaşabileceği bilinmektedir. Ancak bu sayı, birkaç genin yapabileceği maksimum sayıdır. Bu nedenle, 1 gen başına ortalama 200 değişiklik değeri almak daha iyidir. Hastalık sayısının mutasyon sayısından çok daha az olması gerektiği açıktır. Ayrıca hücreler, genetik kusurları perdeleyen etkili bir savunma mekanizmasına sahiptir.

Başlangıçta doktorlar, 1 genin herhangi bir mutasyonunun yalnızca bir hastalığa yol açtığına inanıyordu, ancak daha sonra bunun doğru olmadığı ortaya çıktı. Aynı genin bazı mutasyonları, özellikle genin farklı kısımlarında yer alıyorsa, farklı hastalıklara yol açabilir. Bazen mutasyonlar hücrelerin sadece bir kısmını etkiler. Bu, bazı insan hücrelerinde genin sağlıklı bir formu olduğu ve diğerlerinde kusurlu olduğu anlamına gelir. Mutasyon zayıfsa, çoğu insan bunu göstermez. Mutasyon güçlüyse, hastalık gelişecek, ancak hafif olacaktır. Hastalığın formunun bu tür “zayıflamalarına” mozaik denir, gen hastalıklarının %10'unu oluştururlar.

Bu tür kalıtımı olan birçok hastalık üreme yeteneklerini etkiler. Bu hastalıklar tehlikelidir çünkü sonraki nesillerdeki mutasyonlarla komplike hale gelirler. Zayıf mutasyonlar, güçlü mutasyonlarla aynı şekilde kalıtılır, ancak tüm torunlarda tezahür etmekten çok uzaktır.

kromozomal hastalıklar

Kromozomal hastalıklar, nispeten seyrek görülmesine rağmen, çok sayıdadır. Bugüne kadar, 100 formu yeterli ayrıntılı olarak açıklanan ve tıpta sendrom statüsü alan 1000 çeşit kromozomal patoloji tanımlanmıştır.

Gen setinin dengesi, organizmanın gelişiminde sapmalara yol açar. Genellikle bu etki embriyonun (veya fetüsün) intrauterin ölümüyle sonuçlanır.

Birçok kromozomal hastalıkta, normal gelişimden sapmalar ile kromozomal dengesizliğin derecesi arasında açık bir ilişki vardır. Anomaliden kromozomal materyal ne kadar fazla etkilenirse, hastalığın belirtileri o kadar erken gözlemlenebilir ve fiziksel ve zihinsel gelişimdeki bozukluklar o kadar şiddetli kendini gösterir.

Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar

Gen hastalıklarından farklıdırlar, çünkü tezahürleri için çevresel faktörlerin etkisine ihtiyaç duyarlar ve en kapsamlı kalıtsal patoloji grubunu temsil ederler ve çok çeşitlidir. Bütün bunlar, birçok genin (poligenik sistemler) dahil edilmesinden ve hastalığın gelişimi sırasında çevresel faktörlerle karmaşık etkileşimlerinden kaynaklanmaktadır. Bu bağlamda, bu gruba bazen çok faktörlü hastalıklar denir. Aynı hastalık için bile kalıtımın ve çevrenin göreceli önemi kişiden kişiye değişebilir. Genetik doğası gereği, bunlar iki hastalık grubudur.

Kalıtsal yatkınlığı olan monogenik hastalıklar- yatkınlık, bir genin patolojik mutasyonu ile ilişkilidir. Tezahürü için yatkınlık, genellikle tanımlanan ve belirli bir hastalıkla ilgili olarak spesifik olarak kabul edilebilecek bir dış çevresel faktörün zorunlu eylemini gerektirir.

"Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar" ve "çok faktörlü hastalıklar" terimleri aynı anlama gelmektedir. Rus literatüründe, çok faktörlü (veya çok faktörlü) hastalıklar terimi daha sık kullanılmaktadır.

Çok faktörlü hastalıklar uteroda (doğuştan malformasyonlar) veya doğum sonrası gelişimin herhangi bir çağında ortaya çıkabilir. Aynı zamanda, birey ne kadar yaşlıysa, çok faktörlü bir hastalık geliştirme olasılığı o kadar yüksektir. Monogenik hastalıkların aksine, multifaktöriyel hastalıklar yaygın hastalıklardır. Çoğu multifaktöriyel hastalık, genetik açıdan poligeniktir; oluşumunda birkaç gen yer alır.

Yarık dudak ve damak, anensefali, hidrosefali, çarpık ayak, kalça çıkığı ve diğerleri gibi konjenital malformasyonlar doğum sırasında uteroda oluşur ve kural olarak doğum sonrası ontogenezin en erken dönemlerinde teşhis edilir. Gelişimleri, fetal gelişim sırasında çok sayıda genetik faktörün olumsuz maternal veya çevresel faktörler (teratojenler) ile etkileşiminin sonucudur. Her nozolojik form için insan popülasyonlarında nadiren bulunurlar, ancak toplamda - nüfusun% 3-5'inde.

Çok faktörlü hastalıklar grubuna ait zihinsel ve sinir hastalıkları ile somatik hastalıklar poligeniktir (genetik olarak heterojen), ancak yetişkin bireylerde doğum sonrası ontogenez döneminde çevresel faktörlerle etkileşim içinde gelişir. Bu grup sosyal olarak önemli yaygın hastalıklara aittir:kardiyovasküler (miyokard enfarktüsü, arteriyel hipertansiyon, felç), bronkopulmoner (bronşiyal astım, kronik obstrüktif akciğer hastalığı), zihinsel (şizofreni, bipolar psikoz), malign neoplazmalar, bulaşıcı hastalıklar vb.

Kalıtsal hastalıklar için risk faktörleri

Fiziksel faktörler(çeşitli iyonlaştırıcı radyasyon türleri, ultraviyole radyasyon).
Kimyasal Faktörler(böcek öldürücüler, herbisitler, ilaçlar, alkol, bazı ilaçlar ve diğer maddeler).
biyolojik faktörler(çiçek hastalığı, suçiçeği, kabakulak, grip, kızamık, hepatit vb. virüsleri).

Çok faktörlü hastalıklar için, gelişim nedenlerinin aşağıdaki şeması önerilebilir:

Ailelerde çok faktörlü hastalıkların bulaşması Mendel yasalarına uymaz. Bu tür hastalıkların ailelerde dağılımı, monogenik (Mendel) hastalıklardan temel olarak farklıdır.

Bir çocukta hastalığa yakalanma riski, ebeveynlerin sağlığına bağlıdır. Bu nedenle, hasta bir çocuğun ebeveynlerinden biri de bronşiyal astımdan muzdaripse, bir çocukta hastalığa yakalanma olasılığı %20 ila %30 arasında değişir; her iki ebeveyn de hastaysa, %75'e ulaşır. Genel olarak, ebeveynlerinde atopi belirtileri olan bir çocukta bronşiyal astım gelişme riskinin, ebeveynlerinin bu belirtilerin olmadığı ailelere göre 2-3 kat daha fazla olduğuna inanılmaktadır. Sağlıklı insanların çocukları ile bronşiyal astımlı hastaların çocukları karşılaştırıldığında, bir çocuğun bronşiyal astım geliştirme riskinin anne hastaysa 2,6 kat, baba hastaysa 2,5 kat ve 6,7 kat daha yüksek olduğu ortaya çıktı. her iki ebeveyn de hastaysa kat daha yüksektir. Genel olarak, akrabalar için monogenik patoloji ile ilgili genetik risk, kural olarak, çok faktörlü durumdan daha yüksektir.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi ve tedavisi

önleme

İnsan kalıtsal hastalıklarını önlemenin dört ana yöntemi vardır ve bunları daha ayrıntılı olarak anlamak için şemaya bakalım:

Böyle, kalıtsal hastalıkları önlemenin ilk yöntemiBu, genetik düzenleme ve mutajenlerin dışlanmasıdır. Çevresel faktörlerin mutajenik tehlikesi, mutasyona neden olabilecek ilaçların dışlanması, gıda katkı maddeleri ve ayrıca makul olmayan X-ışını çalışmaları hakkında sıkı bir değerlendirme yapmak gerekir.

İkincisi, önlemenin en önemli yöntemlerinden birikalıtsal hastalıklar aile planlaması, kan akrabalarıyla evlenmeyi reddetme ve ayrıca kalıtsal patoloji riski yüksek çocukları doğurmayı reddetmedir. Bunda, ülkemizde aktif olarak gelişmeye başlayan çiftler için zamanında tıbbi genetik danışmanlık büyük bir rol oynamaktadır.

Üçüncü Yöntem - bu, çeşitli fizyolojik yöntemleri kullanarak doğum öncesi tanıdır, yani ebeveynleri doğmamış çocuklarındaki olası patolojiler hakkında uyarır.

Dördüncü yöntem – genlerin eyleminin kontrolüdür. Ne yazık ki, bu zaten kalıtsal hastalıkların, çoğu zaman doğumdan sonra metabolik hastalıkların düzeltilmesidir. Diyetler, cerrahi veya ilaç tedavisi.

Tedavi

Diyet tedavisi; yerine koyma tedavisi; toksik metabolik ürünlerin uzaklaştırılması; aracı etki (enzimlerin sentezi üzerinde); bazı ilaçların (barbitüratlar, sülfonamidler, vb.) hariç tutulması; ameliyat.

Kalıtsal hastalıkların tedavisi son derece zordur, dürüst olmak gerekirse, pratikte yoktur, sadece semptomları iyileştirebilirsiniz. Bu nedenle bu hastalıkların önlenmesi ön plana çıkmaktadır.

Aile Planlaması

Aile planlaması, sağlıklı ve arzu edilen çocukları tasarlamayı ve doğurmayı amaçlayan tüm faaliyetleri içerir. Bu faaliyetler şunları içerir: istenen hamileliğe hazırlık, hamilelikler arasındaki aralığın düzenlenmesi, doğum zamanlamasının kontrolü, ailedeki çocuk sayısının kontrolü.

Önleyici öneme sahip olan, çocuk sahibi olmak isteyen ebeveynlerin yaşıdır. Bir noktada, vücudumuz bunun tam teşekküllü gametler yetiştirmesi için çok olgunlaşmamıştır. Belli bir yaştan itibaren vücut yaşlanmaya başlar, bunun nedeni hücrelerinin normal bölünme yeteneğinin kaybıdır. Önleyici bir önlem, 19-21 yaşından önce ve 30-35 yaşından sonra çocuk sahibi olmayı reddetmektir. Erken yaşta bir çocuğun gebe kalması, esas olarak genç bir annenin vücudu için tehlikelidir, ancak daha sonraki bir yaşta gebe kalmak, gen, genomik ve kromozomal mutasyonlara yol açtığı için bebeğin genetik sağlığı için daha tehlikelidir.

İzleme, hastalıkların doğum öncesi teşhisi için non-invaziv ve invaziv yöntemleri içerir. Bugün fetüsü incelemenin en iyi yolu ultrason muayenesi "ultrason" dır.

Tekrarlanan ultrason aşağıdaki endikasyonlarla yapılır:

1) ultrason taraması sırasında patoloji belirtileri ortaya çıktı;

2) patoloji belirtisi yoktur, ancak fetüsün boyutu gebelik yaşına karşılık gelmez.

3) kadının zaten doğuştan anomalisi olan bir çocuğu var.

4) ebeveynlerden birinin kalıtsal hastalıkları var.

5) hamile bir kadın 10 gün boyunca ışınlanmışsa veya tehlikeli bir enfeksiyon kaptıysa.

Anne olmaya hazırlanan bir kadının aşağıdakileri hatırlaması çok önemlidir. Belirli bir cinsiyetten bir çocuğa sahip olma arzusu ne olursa olsun, hiçbir durumda meyve ve hayvansal protein tüketimini keskin bir şekilde sınırlamamalısınız - bu, annenin sağlığına son derece zararlıdır. Ayrıca, hamileliğin başlangıcından kısa bir süre önce deniz ürünleri tüketimini azaltmalısınız. Ancak hamile bir kadının diyeti ve genetiği, genetikçiler için özel bir araştırma konusudur.

Sosnovo-Ozerskoe köyünde hastalık durumu

Araştırmam sırasında, Sosnovo-Ozerskoye köyümüzde kalıtsal yatkınlığı olan hastalıkların çoğunlukla yaygın olduğunu öğrendim. Bunlar aşağıdaki gibidir:

1) onkolojik hastalıklar (kanser);

2) kardiyovasküler sistem hastalıkları (hipertansiyon);

3) kalp hastalığı (kalp hastalığı);

4) solunum sistemi hastalıkları (bronşiyal astım);

5) endokrin sistem hastalıkları (diabetes mellitus);

6) çeşitli alerjik hastalıklar.

Her yıl doğuştan kalıtsal hastalıkları olan çocukların doğum oranı artıyor, ancak bu büyüme önemsiz.

9. "a" sınıfımdaki öğrenciler arasında bir anket yaptım. Ankete 20 kişi katıldı. Her öğrencinin üç soruyu yanıtlaması gerekiyordu:

1) Kalıtımınız hakkında ne biliyorsunuz?

2) Kalıtsal hastalıklardan kaçınmak mümkün müdür?

3) Kalıtsal hastalıkların hangi önleyici tedbirlerini biliyorsunuz?

Test sonucu, "kalıtım" kavramı hakkında çok az şey bilindiğini gösterdi. Biyoloji dersinde öğrendiklerimiz. Ve test sonuçları:

15 (%75) kişi kalıtımları hakkında neredeyse hiçbir şey bilmediğini söyledi; 5 (%25) kişi kalıtımlarının iyi olduğunu söyledi.
Kalıtsal hastalıkların kalıtsal olduğu için önlenemeyeceği ikinci soruya herkes (%100) cevap verdi.
12 (%60) kişi sağlıklı bir yaşam tarzı sürmenin gerekli olduğunu, 3 (%15) kız çocuğu gelecekte çocukların doğumunu planlamanın gerekli olduğunu ve 5 kişi üçüncü soruyu cevaplamayı zor bulmuştur.

Araştırmalarıma dayanarak,çözüm, kalıtım konusunun çok alakalı olduğunu. Bu konuyla ilgili daha geniş bir çalışmaya ihtiyaç vardır. Sınıf arkadaşlarımın önleme ile ilgili üçüncü soruya verdikleri yanıttan memnunum. Evet, özellikle hamile kadınlar için sağlıklı bir yaşam tarzı sürmek gerekiyor. Sigara, uyuşturucu ve alkol bağımlılığını önlemek için. Bir aile ve gelecekteki çocukların doğumunu planlamak da gereklidir. Hamile kadınların bir genetik uzmanına danışmaları gerekir.

Çözüm

Şimdi, genlerimizde gizlenmiş hoş olmayan bir şeyi miras almanın mümkün olduğunu biliyorum - hastanın kendisi ve sevdikleri için ağır bir yük haline gelen kalıtsal hastalıklar.

İster diabetes mellitus, ister Alzheimer hastalığı veya kardiyovasküler sistem patolojisi olsun, ailede kalıtsal hastalıkların varlığı, bir kişinin hayatında iz bırakır. Bazıları bunu görmezden gelmeye çalışırken, diğerleri ailelerinin tıbbi geçmişine ve genetiğine kafayı takmış durumda. Ama her durumda, şu soruyla yaşamak kolay değil: "İradeAynı kaderi mi yaşıyorum?

Ailede kalıtsal hastalıkların varlığı genellikle kaygı ve kaygıya neden olur. Bu, yaşam kalitesini bozabilir.

Genetik danışmanları, uygulamalarında kendilerini genetik olarak mahkûm olarak gören birçok insanla karşılaşırlar. Görevleri, hastaların kalıtsal hastalıklara yakalanma riskini doğru bir şekilde anlamalarına yardımcı olmaktır.

Kalp hastalığı ve birçok kanser türünün iyi tanımlanmış bir nedeni yoktur. Aksine, genetik faktörlerin, çevrenin ve yaşam tarzının birleşik etkisinin sonucudur. Hastalığa genetik yatkınlık, sigara içmek veya hareketsiz bir yaşam tarzı gibi risk faktörlerinden sadece biridir.

Araştırmamın sonuçları, kalıtsal bir yatkınlığın her zaman bir hastalık anlamına gelmediğini doğrulamaktadır.

Bir kişinin genetik olarak önceden belirlenmiş bir kaderle doğmadığını ve insan sağlığının büyük ölçüde yaşam tarzımıza bağlı olduğunu anlamak önemlidir.

kullanılmış literatür listesi

Pimenova I.N., Pimenov A.V. Genel Biyoloji Dersleri: Ders Kitabı - Saratov: Lyceum, 2003.
Pugacheva T.N., Kalıtım ve sağlık. - "Aile Tıp Ansiklopedisi" Serisi, World of Books, Moskova, 2007.
Karuzina I.P. Biyoloji.- M.: Tıp, 1972.
Lobashev M.E. Genetik - L.: Leningrad Üniversitesi yayınevi, 1967
Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Genetik üzerine görevlerin toplanması - Saratov: Lyceum, 1998.

İnsan vücudundaki her gen benzersiz bilgiler içerir DNA'da bulunur. Belirli bir bireyin genotipi, hem benzersiz dış özelliklerini sağlar hem de sağlık durumunu büyük ölçüde belirler.

Genetiğe tıbbi ilgi, 20. yüzyılın ikinci yarısından bu yana istikrarlı bir şekilde artmaktadır. Bu bilim alanının gelişimi, tedavi edilemez olduğu düşünülen nadir olanlar da dahil olmak üzere hastalıkları incelemek için yeni yöntemler açar. Bugüne kadar, tamamen insan genotipine bağlı birkaç bin hastalık keşfedilmiştir. Bu hastalıkların nedenlerini, özelliklerini, modern tıp tarafından hangi teşhis ve tedavi yöntemlerinin kullanıldığını düşünün.

Genetik Hastalık Türleri

Genetik hastalıklar, genlerdeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal hastalıklar olarak kabul edilir. Rahim içi enfeksiyonlar, yasa dışı ilaç kullanan gebeler ve gebeliği etkileyebilecek diğer dış etkenler sonucu ortaya çıkan doğum kusurlarının genetik hastalıklarla ilgili olmadığını anlamak önemlidir.

İnsan genetik hastalıkları aşağıdaki tiplere ayrılır:

Kromozomal sapmalar (yeniden düzenlemeler)

Bu grup, kromozomların yapısal bileşimindeki değişikliklerle ilişkili patolojileri içerir. Bu değişikliklere kromozomların yırtılması neden olur ve bu da kromozomlarda yeniden dağılıma, ikiye katlanmaya veya genetik materyalin kaybolmasına neden olur. Kalıtsal bilgilerin depolanmasını, çoğaltılmasını ve iletilmesini sağlaması gereken bu materyaldir.

Kromozomal yeniden düzenlemeler, organizmanın normal gelişim sürecini olumsuz yönde etkileyen genetik bir dengesizliğin ortaya çıkmasına neden olur. Kromozomal hastalıklarda anormallikler vardır: kedi ağlaması sendromu, Down sendromu, Edwards sendromu, X kromozomu veya Y kromozomu üzerinde polisomi, vb.

Dünyada en sık görülen kromozom anomalisi Down sendromudur. Bu patoloji, insan genotipinde fazladan bir kromozomun varlığından kaynaklanmaktadır, yani hastanın 46 yerine 47 kromozomu vardır. Down sendromlu kişilerde 21. kromozom çiftinin (toplam 23) üç kopyası vardır ve değil 2. Bu genetik hastalığın 21. kromozom çiftinin veya mozaikliğin translokasyonunun sonucu olduğu nadir durumlar vardır. Vakaların büyük çoğunluğunda, sendrom kalıtsal bir bozukluk değildir (100 üzerinden 91'i).

monogenik hastalıklar

Bu grup, hastalıkların klinik belirtileri açısından oldukça heterojendir, ancak buradaki her genetik hastalığa, gen düzeyinde DNA hasarı neden olur. Bugüne kadar 4.000'den fazla monogenik hastalık keşfedilmiş ve tanımlanmıştır. Bunlar arasında zeka geriliği olan hastalıklar ve kalıtsal metabolik hastalıklar, izole edilmiş mikrosefali formları, hidrosefali ve bir dizi başka hastalık bulunur. Bazı hastalıklar yenidoğanlarda zaten fark edilirken, diğerleri sadece ergenlik döneminde veya bir kişi 30-50 yaşına geldiğinde kendini hissettirir.

poligenik hastalıklar

Bu patolojiler sadece genetik yatkınlıkla değil, aynı zamanda büyük ölçüde dış faktörlerle (yetersiz beslenme, kötü ekoloji vb.) Açıklanabilir. Poligenik hastalıklara multifaktöriyel de denir. Bu, birçok genin eylemlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmaları gerçeğiyle doğrulanır. En yaygın çok faktörlü hastalıklar şunları içerir: romatoid artrit, hipertansiyon, koroner kalp hastalığı, diabetes mellitus, karaciğer sirozu, sedef hastalığı, şizofreni, vb.

Bu hastalıklar, kalıtsal patolojilerin toplam sayısının yaklaşık %92'sini oluşturur. Yaşla birlikte hastalıkların sıklığı artar. Çocuklukta hasta sayısı en az %10, yaşlılarda ise %25-30'dur.

Bugüne kadar birkaç bin genetik hastalık tanımlanmıştır, işte bunlardan bazılarının kısa bir listesi:

En sık görülen genetik hastalıklar	En nadir görülen genetik hastalıklar
Hemofili (kan pıhtılaşma bozukluğu)	Capgras sanrı (kişi, kendisine yakın birinin yerini bir klonun aldığına inanır).
Renk körlüğü (renkleri ayırt edememe)	Klein-Levin sendromu (aşırı uyku hali, davranış bozuklukları)
Kistik fibroz (solunum fonksiyon bozukluğu)	Fil hastalığı (ağrılı cilt büyümeleri)
Spina bifida (omurlar omuriliğin etrafını kapatmaz)	Cicero (psikolojik bozukluk, yenmeyen şeyleri yeme isteği)
Tay-Sachs hastalığı (CNS hasarı)	Stendhal sendromu (çarpıntı, halüsinasyonlar, sanat eserlerini görünce bilinç kaybı)
Klinefelter sendromu (erkeklerde androjen eksikliği)	Robin sendromu (maksillofasiyal bölgenin malformasyonu)
Prader-Willi sendromu (gecikmiş fiziksel ve entelektüel gelişim, görünüşte kusurlar)	Hipertrikoz (aşırı saç büyümesi)
Fenilketonüri (bozulmuş amino asit metabolizması)	Mavi cilt sendromu (mavi cilt rengi)

Bazı genetik hastalıklar kelimenin tam anlamıyla her nesilde ortaya çıkabilir. Kural olarak, çocuklarda değil, yaşla birlikte görünürler. Risk faktörleri (kötü çevre, stres, hormonal dengesizlik, yetersiz beslenme) genetik bir hatanın ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Bu tür hastalıklar diyabet, sedef hastalığı, obezite, hipertansiyon, epilepsi, şizofreni, Alzheimer hastalığı vb.

Gen patolojilerinin teşhisi

Her genetik hastalık, bir kişinin yaşamının ilk gününden itibaren tespit edilmez, bazıları ancak birkaç yıl sonra kendini gösterir. Bu bağlamda, gen patolojilerinin varlığı için zamanında araştırma yapmak çok önemlidir. Böyle bir tanıyı hem hamilelik planlaması aşamasında hem de çocuk doğurma döneminde uygulamak mümkündür.

Birkaç teşhis yöntemi vardır:

biyokimyasal analiz

Kalıtsal metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıklar oluşturmanıza izin verir. Yöntem, bir insan kan testi, diğer vücut sıvılarının kalitatif ve kantitatif bir çalışmasını ima eder;

sitogenetik yöntem

Hücresel kromozomların organizasyonundaki ihlallerde yatan genetik hastalıkların nedenlerini ortaya çıkarır;

Moleküler sitogenetik yöntem

Mikro değişiklikleri ve kromozomların en küçük bozulmasını bile tespit etmenizi sağlayan sitogenetik yöntemin geliştirilmiş bir versiyonu;

sendromik yöntem

Birçok durumda genetik bir hastalık, diğer patolojik olmayan hastalıkların tezahürleriyle çakışacak olan aynı semptomlara sahip olabilir. Yöntem, bir genetik muayene ve özel bilgisayar programları yardımıyla, tüm semptom yelpazesinden yalnızca genetik bir hastalığı spesifik olarak gösterenlerin izole edilmesi gerçeğinde yatmaktadır.

Moleküler genetik yöntem

Şu anda en güvenilir ve doğru olanıdır. Nükleotid dizilimi de dahil olmak üzere küçük değişiklikleri bile tespit etmek için insan DNA ve RNA'sını incelemeyi mümkün kılar. Monogenik hastalıkları ve mutasyonları teşhis etmek için kullanılır.

Ultrason muayenesi (ultrason)

Kadın üreme sistemi hastalıklarını tespit etmek için pelvik organların ultrasonu kullanılır. Ultrason ayrıca doğuştan gelen patolojileri ve fetüsün bazı kromozomal hastalıklarını teşhis etmek için kullanılır.

Gebeliğin ilk trimesterindeki spontan düşüklerin yaklaşık %60'ının fetüsün genetik bir hastalığa sahip olmasından kaynaklandığı bilinmektedir. Böylece annenin vücudu yaşayamayan embriyodan kurtulur. Kalıtsal genetik hastalıklar da kısırlığa veya tekrarlayan düşüklere neden olabilir. Çoğu zaman bir kadın, bir genetikçiye dönene kadar birçok sonuçsuz muayeneden geçmek zorundadır.

Fetusta genetik bir hastalığın oluşmasının en iyi önlenmesi, hamilelik planlaması sırasında ebeveynlerin genetik muayenesidir. Sağlıklı olduğunda bile, bir erkek veya kadın, genotiplerinde hasarlı gen bölümlerini taşıyabilir. Evrensel genetik test, gen mutasyonlarına dayalı yüzden fazla hastalığı tespit edebilmektedir. Gelecekteki ebeveynlerden en az birinin bir hastalık taşıyıcısı olduğunu bilen doktor, hamileliğe hazırlanmak ve yönetimi için uygun taktikleri seçmenize yardımcı olacaktır. Gerçek şu ki, hamileliğe eşlik eden gen değişiklikleri, fetüse geri dönüşü olmayan zararlara neden olabilir ve hatta annenin hayatını tehdit edebilir.

Hamilelik sırasında, kadınlara, özel çalışmaların yardımıyla, bazen fetüsün genetik hastalıkları teşhisi konur, bu da hamileliği sürdürmeye değip değmeyeceği sorusunu gündeme getirebilir. Bu patolojileri teşhis etmek için en erken zaman 9. haftadır. Bu teşhis, güvenli bir non-invaziv DNA testi Panorama kullanılarak gerçekleştirilir. Test, gelecekteki bir anneden bir damardan kan alınması, sıralama yöntemi kullanılarak fetüsün genetik materyalinin ondan izole edilmesi ve kromozomal anormalliklerin varlığı için çalışılması gerçeğinden oluşur. Çalışma, Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, mikrodelesyon sendromları, cinsiyet kromozomlarının patolojileri ve bir dizi başka anomali gibi anormallikleri tanımlayabilir.

Genetik testleri geçen yetişkin bir kişi, genetik hastalıklara yatkınlığını öğrenebilir. Bu durumda, bir uzman tarafından gözlemlenerek etkili önleyici tedbirlere başvurma ve patolojik bir durumun oluşmasını önleme şansı olacaktır.

Genetik hastalıkların tedavisi

Herhangi bir genetik hastalık, özellikle bazılarının teşhis edilmesi oldukça zor olduğu için, tıp için zorluklar sunar. Prensipte çok sayıda hastalık tedavi edilemez: Down sendromu, Klinefelter sendromu, kistik asidoz, vb. Bazıları bir kişinin yaşam beklentisini ciddi şekilde azaltır.

Ana tedavi yöntemleri:

semptomatik
Ağrı ve rahatsızlığa neden olan semptomları hafifletir, hastalığın ilerlemesini engeller, ancak nedenini ortadan kaldırmaz.
genetikçi

Kievskaya Julia Kirillovna

Eğer varsa:
- doğum öncesi tanı sonuçları ile ilgili sorular;
- kötü tarama sonuçları
sana sunuyoruz bir genetikçiden ücretsiz konsültasyon randevusu alın*
*İnternet üzerinden Rusya'nın herhangi bir bölgesinin sakinleri için istişare yapılır. Moskova ve Moskova bölgesi sakinleri için kişisel danışma mümkündür (yanınızda bir pasaport ve geçerli bir zorunlu sağlık sigortası poliçesi bulundurun)

İnsan sağlığı ve genetik sorunu birbiriyle yakından ilişkilidir. Şu anda, 5500'den fazla kalıtsal insan hastalığı bilinmektedir. Bunlar arasında gen ve kromozomal hastalıkların yanı sıra kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar bulunur.

genetik hastalıklar Bu, gen düzeyinde DNA hasarından kaynaklanan önemli bir hastalık grubudur. Genellikle, bu hastalıklar bir çift alelik gen tarafından belirlenir ve G. Mendel yasalarına göre kalıtılır. Kalıtımın türüne göre otozomal dominant, otozomal resesif ve cinsiyete bağlı hastalıklar ayırt edilir. İnsan popülasyonlarında gen hastalıklarının genel sıklığı %2-4'tür.

Çoğu gen hastalığı, belirli genlerdeki, karşılık gelen proteinlerin yapısında ve işlevlerinde değişikliklere yol açan ve kendilerini fenotipik olarak gösteren mutasyonlarla ilişkilidir. Genetik hastalıklar çok sayıda metabolik bozukluğu (karbonhidratlar, lipidler, amino asitler, metaller vb.) içerir. Ayrıca gen mutasyonları, belirli organ ve dokuların anormal gelişimine ve işleyişine neden olabilir. Bu nedenle, kusurlu genler kalıtsal sağırlığa, optik sinirin atrofisine, altı parmaklılığa, kısa parmaklılığa ve diğer birçok patolojik belirtiye neden olur.

Amino asit metabolizmasının ihlali ile ilişkili bir gen hastalığına bir örnek: fenilketonüri. 1:8000 yenidoğan insidansı ile otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Amino asit fenilalanin'i başka bir amino asit olan tirozine dönüştüren enzimi kodlayan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Fenilketonürili çocuklar dışarıdan sağlıklı doğarlar, ancak bu enzim onlarda aktif değildir. Bu nedenle fenilalanin vücutta birikir ve sinir sistemine zarar veren bir takım toksik maddelere dönüşür.

çocuk sistemi. Sonuç olarak, kas tonusu ve refleks ihlalleri, kasılmalar gelişir ve daha sonra zeka geriliği katılır. Erken teşhis edildiğinde (bir çocuğun gelişiminin erken aşamalarında), fenilketonüri, fenilalanin içeriği düşük özel bir diyetle başarılı bir şekilde tedavi edilir. Yetişkin sinir sistemi fenilalanin metabolizmasının toksik ürünlerine karşı daha dirençli olduğu için yaşam boyunca sıkı bir diyet gerekli değildir.

Bağ dokusu liflerinin proteinlerinden birinin sentezinden sorumlu genin mutasyonunun bir sonucu olarak, bir Marfan sendromu. Bu hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Hastalar yüksek büyüme, uzun uzuvlar, çok uzun örümcek parmakları, düz ayaklar, göğüs deformitesi ile ayırt edilir (Şekil 111). Ek olarak, hastalığa kas az gelişmişliği, şaşılık, katarakt, doğuştan kalp kusurları vb. eşlik edebilir. N. Paganini ve A. Lincoln gibi ünlü kişilerin Marfan sendromundan muzdarip olduğu belirtilmelidir.

Genetik bir hastalığın başka bir örneği hemofili- kalıtsal kanama bozukluğu. Bu X'e bağlı resesif hastalığa, belirli bir kan pıhtılaşma faktörünün sentezindeki azalma veya bozulma neden olur. Şiddetli hemofilide, hasta için hayati tehlike oluşturan kanama, görünüşte küçük bir yaralanmadan bile kaynaklanabilir. Hemofili hastalarının tedavisi, eksik pıhtılaşma faktörünün getirilmesine dayanır.

kromozomal hastalıklar kromozomal ve genomik mutasyonlardan kaynaklanır, yani kromozom yapısındaki veya sayısındaki bir değişiklikle ilişkilidir. Bunlar arasında cinsiyet kromozomlarındaki anomaliler, otozomlardaki trizomi ve ayrıca kromozomların yapısal anormallikleri ayırt edilebilir.

Cinsiyet kromozomlarının sayısal anomalileri olan sendromlar şunları içerir: Shereshevsky-Turner sendromu, kadınlarda X-kromozom polisomi sendromu, Klinefelter sendromu, vb. Bu hastalıkların nedeni, gamet oluşumu sırasında cinsiyet kromozomlarının ayrışmasının ihlalidir.

Shereshevsky sendromu— Turner 44L + F kromozom seti olan kızlarda gelişir) (ikinci X kromozomu yoktur). Görülme sıklığı 1: 3000 yeni doğan kız çocuğudur. Hastalar kısa boy (ortalama 140 cm), başın arkasından omuzlara derin deri kıvrımları olan kısa boyun, 4. ve 5. parmakların kısalması, ikincil cinsel özelliklerin yokluğu veya zayıf gelişimi, kısırlık ile karakterizedir. (Şek. 112). Olguların %50'sinde zeka geriliği veya psikoza eğilim görülür.

Polisomi X Sendromu kadınlarda trizomi nedeniyle olabilir (set 44 bir + XXX), tetrazomi (44 A + XXXX) veya pentazomi (44L) +ХХХХХ). Trizomi 1: 1000 yeni doğan kız çocuğu sıklığında ortaya çıkar. Belirtiler oldukça çeşitlidir: zekada hafif bir azalma, psikoz ve şizofreni gelişimi ve yumurtalık fonksiyonunun bozulması mümkündür. Tetrazomi ve pentazomi ile zeka geriliği olasılığı artar ve birincil ve ikincil cinsel özelliklerin azgelişmiş olduğu not edilir.

Klinefelter sendromu 1: 500 yeni doğan erkek çocuk sıklıkta gözlendi. Hastalarda fazladan bir X kromozomu vardır (44L +XXY). Hastalık ergenlik döneminde kendini gösterir ve genital organların az gelişmişliği ve ikincil cinsel özellikler ile ifade edilir. Bu sendromlu erkekler, yüksek büyüme, kadın vücut tipi (dar omuzlar, geniş pelvis), genişlemiş meme bezleri, zayıf yüz kılları büyümesi ile karakterizedir. Hastalarda spermatogenez süreci bozulur ve çoğu durumda kısırdırlar. Entelektüel gelişim gecikmesi, vakaların sadece% 5'inde görülür.

Sendrom da biliniyor Y kromozomu üzerindeki disomiler(44L +XYY). Sıklıkla gözlenir

1: 1000 yeni doğan erkek çocuk. Genellikle bu sendromlu erkekler zihinsel ve fiziksel gelişimdeki normdan farklı değildir. Belki ortalamanın üzerinde büyümede hafif bir artış, zekada hafif bir düşüş, saldırganlık eğilimi.

En yaygın otozomal trizomi Down Sendromu, 21. kromozomdaki trizomiden kaynaklanır. Hastalığın sıklığı ortalama 1: 700 yenidoğandır. Hastalar kısa boy, yuvarlak yassı bir yüz, ep ve cantus som ile gözlerin Mongoloid kesiği - üst göz kapağı üzerinde sarkan bir kat, küçük deforme kulaklar, çıkıntılı bir çene, geniş düz bir köprüye sahip küçük bir burun ile karakterizedir. burun, zihinsel gelişim bozuklukları (Şekil 113). Hastalığa bağışıklıkta bir azalma, endokrin bezlerinin bozulması eşlik eder. Hastaların yaklaşık yarısında kardiyovasküler sistem malformasyonları vardır.

13. ve 18. kromozomlarda trizomi ile ilişkili hastalıklar da vardır. Bu anomalileri olan çocuklar, çoklu malformasyonlar nedeniyle genellikle erken yaşta ölürler.

İnsan kalıtsal patolojilerinin toplam sayısının yaklaşık %90'ı kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar. Bu türün en yaygın hastalıkları şunlardır: romatizma, karaciğer sirozu, diyabetes mellitus, hipertansiyon, koroner kalp hastalığı, şizofreni, bronşiyal astım, vb.

Bu hastalıkları gen ve kromozomal hastalıklardan ayıran temel fark, çevre koşullarının ve bir kişinin yaşam tarzının hastalığın gelişimi üzerindeki önemli etkisinde yatmaktadır. Dış faktörlerin belirli bir kombinasyonu, hastalığın erken gelişimini tetikleyebilir. Örneğin, sigara içmek bronşiyal astım, hipertansiyon vb. gelişimini teşvik edebilir.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesi, teşhisi ve tedavisi büyük önem taşırlar. Bu amaçla, Belarus da dahil olmak üzere dünyanın birçok ülkesinde nüfus için tıbbi genetik danışmanlık sağlayan bir kurumlar ağı oluşturulmuştur. Genetik danışmanlığın temel amacı, kalıtsal hastalıkları olan çocukların doğumunu önlemektir.

Genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanı gereklidir Doğmamış çocuğun ebeveynlerinin aşağıdaki durumlarda:

Akrabalar mı (yakından ilişkili bir evlilikle, resesif kalıtsal hastalıkları olan çocuklara sahip olma olasılığı birkaç kez artar);

35 yaş üstü;

Tehlikeli bir sektörde çalışmak;

Genetik olarak dezavantajlı akrabalarınız var veya doğuştan patolojisi olan çocukları var.

Bir dizi tanı yönteminin (soy, sitogenetik, biyokimyasal vb.) kullanılması, kalıtsal anomalisi olan bir çocuğa sahip olma riskini hesaplamayı, hastalığın nedenlerini gelişimin erken evrelerinde belirlemeyi ve uygulamayı mümkün kılar. uygun tedavi yöntemleri. Unutulmamalıdır ki, doğmamış çocuğun anne veya babasının sigara, alkol ve uyuşturucu madde kullanması, kalıtsal hastalıkları olan bir çocuğa sahip olma olasılığını önemli ölçüde artırmaktadır.

Bir dizi kalıtsal hastalığın zamanında tespiti ile hasta bir çocuğun doğumu durumunda, ilaç, diyet veya hormonal tedavi mümkündür.

1. Ne tür insan kalıtsal hastalıkları ayırt edilir?

2. Hangi gen hastalıklarını adlandırabilirsiniz? Nedenleri nelerdir?

3. Bildiğiniz insan kromozomal hastalıklarını adlandırın ve karakterize edin. Nedenleri nelerdir?

4. Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıkların gelişimine hangi faktörler katkıda bulunabilir?

5. Tıbbi genetik danışmanlığın temel görevleri nelerdir?

6. Hangi kalıtsal hastalıkları olan kişiler için hormonal tedavi kullanılabilir? Diyet tedavisi?

7. Babanın mayozu normal bir şekilde ilerlerse ve annenin cinsiyet kromozomları ayrılmazsa (her ikisi de hücrenin aynı kutbuna hareket ederse) hangi kromozomal hastalıkları olan çocukların doğumu mümkündür? Ya da annenin mayozu normal bir şekilde ilerliyorsa ve babada cinsiyet kromozomlarında ayrılma yoksa?

8. Fenilketonüri geni için homozigot olan çocuklar, yaşamın ilk günlerinden itibaren düşük fenilalanin içeren bir diyetle yetiştirilirse, hastalık gelişmez. Sağlıklı homozigot eşleri olan bu tür insanların evliliklerinden genellikle sağlıklı heterozigot çocuklar doğar. Bununla birlikte, diyetle büyüyen ve sağlıklı homozigot erkeklerle evlenen kadınların hepsinin zihinsel engelli çocukları olduğu birçok vaka bilinmektedir. Bu nasıl açıklanabilir?

Bölüm 1. Canlı organizmaların kimyasal bileşenleri

§ 1. Vücuttaki kimyasal elementlerin içeriği. Makro ve mikro elementler
§ 2. Canlı organizmalardaki kimyasal bileşikler. inorganik maddeler

Bölüm 2. Hücre - canlı organizmaların yapısal ve işlevsel birimi

§ 10. Hücrenin keşfinin tarihi. Hücre teorisinin oluşturulması
§ 15. Endoplazmik retikulum. Golgi kompleksi. lizozomlar

Bölüm 3

§ 24. Metabolizmanın ve enerji dönüşümünün genel özellikleri

Bölüm 4. Canlı organizmalarda yapısal organizasyon ve fonksiyonların düzenlenmesi

Kalıtsal hastalıklar Gizemlerden biri, kromozomal ve gen mutasyonlarının neden olduğu kalıtsal hastalıkların ortaya çıkması olmaya devam etmektedir.

Kural olarak, bir çocuk kalıtsal bir hastalıktan etkilenir: ebeveynlerden biri veya her ikisi de kusurlu genin taşıyıcılarıdır. Daha az yaygın olarak, bu, gebe kalma sırasında iç (vücutta veya hücrede) veya dış koşulların etkisi altında kendi gen kodundaki bir değişikliğin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Gelecekteki ebeveynler veya aileden birinin bu tür rahatsızlıkları varsa, bebek sahibi olmadan önce hasta çocuk sahibi olma riskini değerlendirmek için bir genetik uzmanına danışmalıdırlar.

Kalıtsal hastalık türleri

Kalıtsal hastalıklar arasında genellikle ayırt edilir:

. kromozomal hastalıklar kromozomların yapısındaki ve sayısındaki değişikliklerden (özellikle Down sendromu) kaynaklanır. Düşüklerin yaygın bir nedenidir, çünkü. bu tür büyük ihlallere sahip bir fetüs normal şekilde gelişemez. Yeni doğan bebeklerde, sinir sistemine ve tüm organizmaya farklı derecelerde hasar, fiziksel ve zihinsel gelişimde bir gecikme vardır.

. Metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıklar, tüm kalıtsal patolojilerin önemli bir bölümünü oluşturan. Bu, amino asitlerin metabolizmasının, yağ metabolizmasının (özellikle beyin aktivitesinin bozulmasına yol açar), karbonhidrat metabolizmasının ve diğerlerinin ihlali nedeniyle ortaya çıkan hastalıkları içerir. Birçoğu ancak sıkı bir diyetle tedavi edilebilir.

. Bağışıklık bozuklukları vücudun bağışıklık savunmasını sağlayan özel proteinler olan immünoglobulinlerin üretiminde azalmaya yol açar. Hastaların sepsis, kronik hastalıklar geliştirme olasılığı çok daha yüksektir, çeşitli enfeksiyonların saldırılarına daha duyarlıdırlar.

. Hastalıklar, endokrin sistemi etkileyenşunlar. organların normal metabolizmasına, işleyişine ve gelişimine müdahale eden belirli hormonların salgılanma sürecini bozmak.

Yenidoğan taraması

Yüzlerce kalıtsal hastalık vardır ve bunların çoğuyla mümkün olduğunca erken, tercihen doğumdan itibaren savaşmaya başlamak gerekir. Şimdi, birçok ülkede yeni doğan bebeklerde bu tür hastalıkların olup olmadığı kontrol ediliyor - buna yenidoğan taraması denir. Ancak tüm rahatsızlıklar programa dahil değildir.

Bir hastalığın taramaya dahil edilmesi için kriterler WHO tarafından tanımlanmıştır:

Nispeten yaygın (en azından belirli bir ülkenin topraklarında);

Tedaviye hemen başlanırsa kaçınılabilecek ciddi sonuçları vardır;

Doğumdan sonraki ilk günlerde, hatta aylarda belirgin semptomlar yoktur;

Etkili bir tedavi yöntemi vardır;

Toplu teşhis, ülkenin sağlık bakımı için ekonomik olarak faydalıdır.

Analiz için kan, yaşamın ilk haftasında tüm bebeklerin topuğundan alınır. Reaktiflerle özel bir forma uygulanır ve laboratuvara gönderilir. Olumlu bir reaksiyon alındıktan sonra, tanıyı doğrulamak veya reddetmek için bebeğin prosedürden tekrar geçmesi gerekecektir.

Rusya'da yenidoğan taraması

Rusya'da, 2006'dan beri, tüm yeni doğanlar beş hastalık için test edilmiştir.

Kistik fibrozis. Dış salgı bezlerini etkiler. Onlar tarafından salgılanan mukus ve sır, daha kalın ve daha viskoz hale gelir, bu da solunum ve gastrointestinal sistemde hastaların ölümüne kadar ciddi arızalara yol açar. Yaşam boyunca pahalı tedavi gereklidir ve ne kadar erken başlanırsa hastalık o kadar kolay ilerler.

konjenital hipotiroidizm.Çocuklarda fiziksel gelişim ve sinir sisteminin gelişiminde ciddi bir gecikmeye neden olan tiroid hormonlarının üretiminin ihlaline yol açar. Tespitinden hemen sonra hormonal ilaçlar almaya başlarsanız hastalık tamamen durdurulabilir.

Fenilketonüri. Proteinli gıdalarda bulunan amino asit fenilalanin'i parçalayan enzimin yetersiz aktivitesinde kendini gösterir. Amino asidin bozunma ürünleri kanda kalır, orada birikir ve beyin hasarına, zeka geriliğine ve nöbetlere neden olur. Hastalar, proteinli gıdaları neredeyse tamamen hariç tutan, yaşamları boyunca sıkı bir diyet izlemelidir.

Andrenogenital sendrom. Adrenal bezlerin hormon üretiminin ihlali ile ilişkili bütün bir hastalık grubudur. Böbreklerin ve kardiyovasküler sistemin çalışması bozulur, genital organların gelişimi engellenir. Durum ancak eksik hormonların zamanında ve sürekli alımı ile düzeltilebilir.

Galaktozemi. Süt şekerinde bulunan galaktozu glikoza dönüştüren bir enzim eksikliğinden kaynaklanır. Fazla galaktoz genel olarak karaciğere, görsel organlara, zihinsel ve fiziksel gelişime zarar verir. Hastanın diyetinden tüm süt ürünlerini tamamen dışlamak gerekir.

Doğum hastanesinde yapılan taramadan korkmanıza gerek yoktur - tamamen güvenlidir. Ancak bebeğiniz bu hastalıklardan herhangi biriyle doğmak için yeterince şanslı olmayan binlerce kişiden biriyse, Zamanında tedavi, daha fazla komplikasyondan kaçınmaya yardımcı olacaktır. hatta sonuçları tamamen ortadan kaldırın.

Sadece dış belirtiler değil, hastalıklar da kalıtsal olabilir. Ataların genlerindeki başarısızlıklar, sonuç olarak, yavrularda sonuçlara yol açar. En yaygın yedi genetik hastalık hakkında konuşacağız.

Kalıtsal özellikler, kromozom adı verilen bloklar halinde birleştirilen genler biçiminde atalardan gelen torunlara aktarılır. Cinsiyet hücreleri hariç vücudun tüm hücreleri, yarısı anneden, ikinci kısmı babadan gelen çift kromozom setine sahiptir. Genlerdeki belirli bozuklukların neden olduğu hastalıklar kalıtsaldır.

Miyopi

Veya miyopi. Özü, görüntünün retina üzerinde değil, önünde oluşması olan genetik olarak belirlenmiş bir hastalık. Bu fenomenin en yaygın nedeni genişlemiş bir göz küresi olarak kabul edilir. Kural olarak, miyopi ergenlik döneminde gelişir. Aynı zamanda, bir kişi yakını iyi görür, ancak uzağı kötü görür.

Her iki ebeveyn de miyopsa, çocuklarında miyopi gelişme riski %50'nin üzerindedir. Her iki ebeveynin de normal görüşü varsa, miyopi geliştirme olasılığı %10'dan fazla değildir.

Canberra'daki Avustralya Ulusal Üniversitesi personeli, miyopi araştırırken, miyopinin Kafkasyalıların %30'unun doğasında bulunduğu ve Çin, Japonya, Güney Kore vb. sakinleri de dahil olmak üzere Asyalıların %80'ini etkilediği sonucuna vardı. 45 binden fazla insan, bilim adamları miyopi ile ilişkili 24 gen tanımladılar ve ayrıca önceden kurulmuş iki genle olan bağlantılarını doğruladılar. Bütün bu genler gözün gelişmesinden, yapısından, gözün dokularındaki sinyallerden sorumludur.

Down Sendromu

Adını ilk kez 1866'da tanımlayan İngiliz doktor John Down'dan alan sendrom, bir kromozomal mutasyon şeklidir. Down sendromu tüm ırkları etkiler.

Hastalık, hücrelerde 21. kromozomun iki değil üç kopyasının bulunmasının bir sonucudur. Genetikçiler buna trizomi diyorlar. Çoğu durumda, ekstra kromozom anneden çocuğa geçer. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskinin annenin yaşına bağlı olduğu genel olarak kabul edilmektedir. Bununla birlikte, genel olarak en sık genç yaşta doğum yapmaları nedeniyle, Down sendromlu tüm çocukların %80'i 30 yaşın altındaki kadınlardan doğar.

Genlerin aksine, kromozomal anormallikler rastgele başarısızlıklardır. Ve bir ailede böyle bir hastalıktan muzdarip sadece bir kişi olabilir. Ancak burada bile istisnalar var: vakaların% 3-5'inde, çocuk kromozom setinin daha karmaşık bir yapısına sahip olduğunda daha nadir - Down sendromu translokasyon formları vardır. Hastalığın benzer bir varyantı, aynı ailenin birkaç neslinde tekrarlanabilir.
Downside Up yardım kuruluşuna göre, Rusya'da her yıl yaklaşık 2.500 Down sendromlu çocuk doğuyor.

Klinefelter sendromu

Başka bir kromozom bozukluğu. Yaklaşık her 500 yeni doğan erkek çocuk için bu patolojiye sahip bir tane var. Klinefelter sendromu genellikle ergenlikten sonra ortaya çıkar. Bu sendromdan muzdarip erkekler kısırdır. Ek olarak, jinekomasti ile karakterize edilirler - bezlerin ve yağ dokusunun hipertrofisi ile meme bezinde bir artış.

Sendrom, adını 1942'de patolojinin klinik tablosunu ilk kez tanımlayan Amerikalı doktor Harry Klinefelter'in onuruna aldı. Endokrinolog Fuller Albright ile birlikte, kadınların normalde bir çift XX cinsiyet kromozomu varsa ve erkeklerin XY'si varsa, o zaman bu sendromla erkeklerin bir ila üç ek X kromozomuna sahip olduğunu buldu.

renk körlüğü

Veya renk körlüğü. Kalıtsaldır, çok daha az sıklıkla edinilir. Bir veya daha fazla rengi ayırt edememe olarak ifade edilir.
Renk körlüğü X kromozomu ile ilişkilidir ve “kırık” genin sahibi olan anneden oğluna bulaşır. Buna göre erkeklerin %8'i ve kadınların %0.4'ü renk körlüğünden muzdariptir. Gerçek şu ki, erkeklerde kadınlardan farklı olarak ikinci bir X kromozomu olmadığı için tek bir X kromozomundaki “evlilik” telafi edilmez.

Hemofili

Oğulların annelerden miras aldığı başka bir hastalık. Windsor hanedanından İngiliz Kraliçe Victoria'nın torunlarının hikayesi yaygın olarak bilinmektedir. Ne o ne de ailesi, bozulmuş kan pıhtılaşması ile ilişkili bu ciddi hastalıktan muzdaripti. Muhtemelen, gen mutasyonu, Victoria'nın babasının gebe kaldığı sırada zaten 52 yaşında olması nedeniyle kendiliğinden meydana geldi.

Çocuklara “ölümcül” geni Victoria'dan miras kaldı. Oğlu Leopold, 30 yaşında hemofiliden öldü ve beş kızından ikisi, Alice ve Beatrice, talihsiz geni taşıyordu. Victoria'nın hemofili hastası olan en ünlü torunlarından biri, son Rus İmparatoru II. Nicholas'ın tek oğlu olan torunu Tsarevich Alexei'nin oğludur.

kistik fibrozis

Dış salgı bezlerinin bozulmasıyla kendini gösteren kalıtsal bir hastalık. Artan terleme, vücutta biriken ve çocuğun gelişmesini engelleyen ve en önemlisi akciğerlerin tam olarak çalışmasını engelleyen mukus salgılanması ile karakterizedir. Solunum yetmezliği nedeniyle olası ölüm.

Amerikan kimya ve ilaç şirketi Abbott'un Rusya şubesinin verilerine göre, Avrupa ülkelerinde kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam beklentisi 40 yıl, Kanada ve ABD'de - 48 yıl, Rusya'da - 30 yıl. Ünlü örnekler arasında 23 yaşında ölen Fransız şarkıcı Gregory Lemarchal var. Muhtemelen, Frederic Chopin de 39 yaşında akciğer yetmezliği sonucu ölen kistik fibrozdan muzdaripti.

Eski Mısır papirüslerinde bahsedilen bir hastalık. Migrenin karakteristik bir semptomu, başın bir tarafında epizodik veya düzenli şiddetli baş ağrısı ataklarıdır. 2. yüzyılda yaşayan Yunan asıllı Romalı doktor Galen, "başın yarısı" olarak tercüme edilen hastalığa hemikrania adını verdi. Bu terimden "migren" kelimesi geldi. 90'larda. Yirminci yüzyılda migrenin ağırlıklı olarak genetik faktörlere bağlı olduğu bulunmuştur. Migrenin kalıtım yoluyla bulaşmasından sorumlu bir dizi gen keşfedilmiştir.