Amino asitler (32 gösterge) (vezhh). Amino asitler için kapsamlı analiz (32 gösterge) (kan) Amino asitler için analiz

Protein proteininin temeli amino asitlerdir - insan vücudundaki organik bileşikler. Karaciğer ve böbreklerin işleyişi ile ilgili sorunları belirlemek için amino asitler için bir kan testi yapmak gerekir, çünkü amino asit metabolizmasının bozulması bu organların hastalıklarına yol açar. Asimilasyon derecesi ve metabolik dengesizlik, 20 amino asit analiz edilerek belirlenir.

ihlal belirtileri

Çocuklarda ve yetişkinlerde aşağıdaki semptom kombinasyonu, bir amino asit metabolizması bozukluğunun belirtileridir:

zeka geriliği;
bulanık görme;
çeşitli tiplerde cilt lezyonları;
idrarın özel kokusu ve rengi.
periyodik olarak.

Bazı amino asitler vücutta sentezlenir ve bazıları gıda alımından gelir.

Türler

alanin. Amino asit alanin yardımı ile merkezi sinir sistemi ve beyin enerji alır. Alanin, organik asitlerin ve şekerlerin metabolizmasında yer alır ve ayrıca bağışıklık sistemini güçlendirmeye yardımcı olan üretir. Ayrıca bu tip amino asitlerden glikoz üretilebilir, yani alaninin katılımıyla regülasyon gerçekleşir.

Arginin. Bu, son nitrojenin insan vücudundan atıldığı, esansiyel olmayan bir amino asittir.

Aspartik asit. Protein içerir. İdrardaki konsantrasyonunda bir artış ile dikarboksilik aminoasidüri oluşur.

Glutamik asit. Glutamin amino asit, proteinlerin ve karbonhidratların metabolizmasına katılım, oksidatif süreçleri uyarma, vücudun hipoksiye karşı direncini artırma (), metabolizmayı normalleştirme dahil olmak üzere vücutta birçok işlevi yerine getirir. Vücuttan toksinlerin ve amonyağın atılmasına yardımcı olur.

Glisin. Uyarılma ve engelleme süreçleri CNS'de gerçekleşir. Glisin, bu süreçlerin normal işleyişinden sorumludur. Zihinsel performansı artırır ve ayrıca bir kişinin stresle başa çıkmasına yardımcı olur.

treonin. Treonin bağışıklık sistemini uyarır, enerji arzını iyileştirir. İşlevleri, amonyağın nötralizasyonunu içerir.

Metionin. Ksenobiyotiklerin detoksifikasyonu metiyonin yardımıyla ilerler. Hormonlar, vitaminler, proteinler ve metiyonin tarafından aktive edilir.

Tirozin. Tirozin sentezi vücutta gerçekleşebilir. Esansiyel bir amino asittir. Kandaki artan tirozin içeriği olası bir sepsise işaret eder.

Valin. Valin olmadan vücut doku büyümesinin sentezi imkansızdır. Koordinasyonun uyarılmasını teşvik eder, zihinsel aktiviteyi ve aktiviteyi geliştirir. Valin sayesinde hasarlı dokular restore edilir ve kas metabolizması da katılımıyla ilerler.

fenilalanin. Amino asit fenilalanin de öğrenme yeteneğine katkıda bulunur. Fenilalanin ağrıyı azaltabilir ve iştahı bastırabilir. Ayrıca ruh hali üzerinde etkisi vardır.

Lösin ve İzolösin. Lösin ve izolösin, birlikte hareket eden, enerji kaynakları olarak hizmet eden amino asitlerdir. Diğer bir işlevi ise kas dokusunu korumaktır. İzolysein zihinsel stabiliteyi ve fiziksel dayanıklılığı etkiler. Onsuz, gelişme imkansızdır. Ayrıca kan şekeri seviyelerini düzenler ve zihinsel sağlık problemlerinde ve fiziksel streste önemli bir rol oynar. Lösin, büyüme hormonu ürettiği için cildin, kasların, kemiklerin restorasyonundan sorumludur.

teşhis

Cushing hastalığı - yüksek düzeyde alanin;
Gut - yüksek alanin, yüksek glutamik asit, düşük glisin;
- azaltılmış glisin içeriği;
Protein intoleransı - artan alanin içeriği;
Keotik hipoglisemi - alanin eksikliği;
Kronik böbrek yetmezliği - alanin, arginin, glutamik asit, tirozin, yüksek glisin içeriği eksikliği;
Hiperinsülinemi tip 2 - yüksek arginin seviyeleri;
Romatoid artrit - arginin, tirozin eksikliği, artan glutamik asit seviyeleri;
Dikarboksilik aminoasidüri - idrarda artan aspartik asit konsantrasyonu;
Pankreas kanseri - yüksek glutamik asit seviyeleri;
Tip 1 hiperamonyemi - yüksek glisin içeriği;
- yüksek glisin içeriği;
Şiddetli yanıklar - yüksek glisin içeriği;
Açlık - artan glisin, valin içeriği.
Bozulmuş protein toleransı - yüksek treonin seviyeleri;
Karaciğer hastalığı - yüksek treonin, metiyonin seviyeleri;
Piruvat karboksilaz eksikliği - yüksek treonin seviyeleri;
Amonyum toksisitesi - yüksek treonin seviyeleri;
Homosistinüri - yüksek treonin seviyeleri;
Karsinoid sendromu - yüksek treonin seviyeleri;
Homosistinüri - düşük treonin seviyeleri;
Protein beslenmesinin ihlali - azaltılmış treonin seviyesi, artan valin seviyesi;
- artan tirozin, fenilalanin seviyeleri;
Miksödem - düşük tirozin seviyeleri;
Hipotiroidizm - düşük tirozin seviyeleri;
Polikistik böbrek hastalığı - düşük tirozin seviyeleri;
Hipotermi - düşük tirozin seviyeleri;
Fenilketonüri - düşük seviyelerde tirozin, yüksek seviyelerde fenilalanin;
Karsinoid sendromu - düşük tirozin, yüksek valin;
Hepatik ensefalopati - valin eksikliği (koordinasyon ihlalini, tahriş edici maddelere karşı artan cilt duyarlılığını gösterir), artan fenilalanin içeriği;
Yenidoğanların geçici tirozinemisi - artan fenilalanin içeriği;
Viral hepatit - yüksek düzeyde fenilalanin;
Hiperfenilalaninemi, fenilalanin içeriğinin artmasıdır.

Anormal amino asit kan testleri endişe nedenidir.

Doktorlara göre, aşağıdaki insan gruplarının amino asitler için kan testi yapması gerekiyor (32 gösterge):

bebekler;
vejetaryenler ve diyet yapanlar;
sporcular ve artan fiziksel aktivite yaşayan insanlar.

Analizi geçme prosedürü

Amino asitler için kan testi birçok klinikte yapılabilir. Amino asit analizi yapmadan önce 4 saat yemek yememelisiniz. topuktan yapılır. Olası hematom oluşumu. Analiz için geri dönüş süresi yaklaşık 16 gündür.

Çocuklar için amino asitler için kan testi, sağlık sorunlarını zamanında tespit etmeye ve tedaviye başlamaya yardımcı olduğu için büyük önem taşır.

Kalıtsal hastalıkları belirlemek için amino asitler ve açilkarnitinler için bir kan testi yapılır. Bir patoloji ne kadar erken tespit edilirse, ciddi hastalıkları önleme olasılığı o kadar artar.

[06-225 ] Amino asitler için kan testi (32 gösterge)

5645 ovmak.

Emir

Amino asitler, yapısında karboksil ve amino gruplarının bulunduğu önemli organik maddelerdir. Kandaki amino asitlerin ve türevlerinin içeriğini belirleyen kapsamlı bir çalışma, amino asit metabolizmasının konjenital ve edinilmiş bozukluklarını tanımlamayı mümkün kılar.

* Çalışmanın bileşimi:

Alanin (ALA)
Arginin (ARG)
Aspartik Asit (ASP)
sitrülin (CIT)
Glutamik asit (GLU)
Glisin (GLY)
Metionin (MET)
Ornitin (ORN)
Fenilalanin (PHE)
Tirozin (TYR)
Valin (VAL)
Lösin (LEU)
İzolösin (ILEU)
Hidroksiprolin (HPRO)
serin (SER)
Asparajin (ASN)
Glutamin (GLN)
Beta-alanin (BALA)
Taurin (TAU)
Histidin (HIS)
treonin (THRE)
1-metilhistidin (1MHIS)
3-metilhistidin (3MHIS)
Alfa-aminobütirik asit (AABA)
Prolin (PRO)
Sistatiyonin (CYST)
Lizin (LYS)
Sistin (CYS)
Sisteik asit (CYSA)

Rusça eş anlamlılar

Aminoasidopati taraması; amino asit profili.

Eş anlamlıingilizce

Amino Asitler Profil Plazma.

YöntemAraştırma

Yüksek performanslı sıvı kromatografisi.

Araştırma için hangi biyomateryal kullanılabilir?

Venöz kan.

Araştırmaya nasıl düzgün bir şekilde hazırlanılır?

Çalışmadan 24 saat önce alkolü diyetten çıkarın.
Çalışmadan 8 saat önce yemek yemeyin, karbonatsız temiz su içebilirsiniz.
Çalışmadan 24 saat önce (doktorla kararlaştırıldığı gibi) ilaç kullanımını tamamen hariç tutun.
Çalışmadan 30 dakika önce fiziksel ve duygusal aşırı yükü ortadan kaldırın.
Çalışmadan 30 dakika önce sigara içmeyin.

Çalışma hakkında genel bilgiler

Amino asitler, karboksil ve amin grupları içeren organik maddelerdir. Yaklaşık 100 amino asit bilinmektedir, ancak sadece 20 tanesi protein sentezinde yer alır.Bu amino asitlere "proteinojenik" (standart) denir ve mümkünse vücutta değiştirilebilir ve yeri doldurulamaz olarak sınıflandırılır. Esansiyel amino asitler arasında arginin, valin, histidin, izolösin, lösin, lisin, metionin, treonin, triptofan, fenilalanin bulunur. Esansiyel olmayan amino asitler alanin, asparagin, aspartat, glisin, glutamat, glutamin, prolin, serin, tirozin, sisteindir. Proteinojenik ve standart olmayan amino asitler, bunların metabolitleri vücuttaki çeşitli metabolik süreçlerde yer alır. Maddelerin dönüşümünün çeşitli aşamalarında enzimlerin kusuru, amino asitlerin ve bunların dönüşüm ürünlerinin birikmesine neden olabilir ve vücudun durumu üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir.

Amino asit metabolizması bozuklukları birincil (doğuştan) veya ikincil (edinilmiş) olabilir. Primer aminoasidopati genellikle otozomal resesif veya X'e bağlı olarak kalıtılır ve erken çocukluk döneminde kendini gösterir. Bazı amino asitlerin metabolizması ile ilişkili genetik olarak belirlenmiş enzim ve / veya taşıma protein eksikliği nedeniyle hastalıklar gelişir. Literatürde 30'dan fazla aminoasidopati varyantı tanımlanmıştır. Klinik belirtiler hafif iyi huylu bozukluklardan şiddetli metabolik asidoz veya alkaloz, kusma, zeka geriliği ve büyüme, uyuşukluk, koma, ani neonatal ölüm sendromu, osteomalazi ve osteoporoza kadar değişebilir. İkincil amino asit metabolizması bozuklukları, karaciğer, gastrointestinal sistem (örn., ülseratif kolit, Crohn hastalığı), böbrek (örn., Fanconi sendromu), yetersiz beslenme veya neoplazmalar ile ilişkili olabilir. Erken teşhis ve zamanında tedavi, hastalığın semptomlarının gelişmesini ve ilerlemesini önleyebilir.

Bu çalışma, standart ve proteinojenik olmayan amino asitlerin kandaki konsantrasyonunu, bunların türevlerini kapsamlı bir şekilde belirlemenizi ve amino asit metabolizmasının durumunu değerlendirmenizi sağlar.

alanin (ALA) insan vücudunda diğer amino asitlerden sentezlenebilir. Karaciğerde glukoneogenez sürecinde yer alır. Bazı raporlara göre, kandaki artan alanin içeriği, kan basıncında, vücut kitle indeksinde bir artış ile ilişkilidir.

arginin (ARG) organizmanın yaşına ve fonksiyonel durumuna bağlı olarak, yarı esansiyel amino asitlere aittir. Enzim sistemlerinin olgunlaşmamış olması nedeniyle, prematüre bebekler oluşum yeteneğine sahip değildir, bu nedenle bu maddenin harici bir kaynağına ihtiyaç duyarlar. Stres, cerrahi tedavi ve yaralanmalar ile arginin ihtiyacında bir artış meydana gelir. Bu amino asit hücre bölünmesinde, yara iyileşmesinde, hormonların salınımında, nitrik oksit ve üre oluşumunda rol oynar.

Aspartik asit (A.S.P.) sitrülin ve ornitin'den oluşturulabilir ve diğer bazı amino asitlerin öncüsü olabilir. aspartik asit ve asparajin (ASN) glukoneogenez, pürin bazlarının sentezi, azot metabolizması, ATP sentetazın işlevine katılır. Sinir sisteminde asparagin, bir nörotransmitter rolünü oynar.

sitrülin (CIT) ornitin veya arginin'den oluşturulabilir ve hepatik üre döngüsünün (ornitin döngüsü) önemli bir bileşenidir. Citrulline, filagrin, histonların bir bileşenidir ve romatoid artritte otoimmün inflamasyonda rol oynar.

Glutamik asit (GLU) - nitrojen metabolizmasında büyük önemi olan esansiyel olmayan bir amino asit. Gıda endüstrisinde lezzet arttırıcı olarak serbest glutamik asit kullanılmaktadır. glutamik asit ve glutamat sinir sistemindeki önemli uyarıcı nörotransmitterlerdir. Klasik fenilketonüride glutamat salınımında azalma görülür.

glisin (GLY) piridoksin (B6 vitamini) etkisi altında serinden oluşturulabilen esansiyel olmayan bir amino asittir. Proteinlerin, porfirinlerin, pürinlerin sentezinde yer alır ve merkezi sinir sisteminde inhibitör aracıdır.

metionin (TANIŞMAK) - maksimum içeriği yumurta, susam, tahıllar, et, balıkta belirlenen esansiyel bir amino asit. Homosistein oluşturabilir. Metiyonin eksikliği steatohepatit gelişimine yol açar.

ornitin (ORN) insan DNA'sı tarafından kodlanmaz ve protein sentezine dahil edilmez. Bu amino asit argininden oluşur ve üre sentezinde ve amonyağın vücuttan atılmasında anahtar rol oynar. Ornitin içeren müstahzarlar siroz, astenik sendromu tedavi etmek için kullanılır.

Fenilalanin (PHE) - tirozin, katekolaminler, melanin öncüsü olan esansiyel bir amino asit. Fenilalanin metabolizmasındaki genetik bir kusur, amino asit ve toksik ürünlerinin birikmesine ve aminoasidopati - fenilketonüri gelişimine yol açar. Hastalık, zihinsel ve fiziksel gelişim bozuklukları, konvülsiyonlar ile ilişkilidir.

Tirozin (TYR) vücuda yiyecekle girer veya fenilalanin'den sentezlenir. Nörotransmitterlerin (dopamin, norepinefrin, adrenalin) ve melanin pigmentinin öncüsüdür. Genetik tirozin metabolizması bozuklukları ile, karaciğer, böbrek ve periferik nöropati hasarının eşlik ettiği tirozinemi oluşur. Önemli bir ayırıcı tanı değeri, diğer bazı patolojik durumların aksine, fenilketonüride kandaki tirozin seviyesinde bir artışın olmamasıdır.

Valin (VAL), Lösin (LEU) ve izolösin (ILEU)- kas hücrelerinde önemli enerji kaynakları olan esansiyel amino asitler. Metabolizmalarını bozan ve bu amino asitlerin (özellikle lösin) birikmesine neden olan fermentopatiler ile "akçaağaç şurubu hastalığı" (lösinoz) ortaya çıkar. Bu hastalığın patognomonik belirtisi, akçaağaç şurubuna benzeyen tatlı idrar kokusudur. Aminoasidopati semptomları yaşamın erken dönemlerinde başlar ve kusma, dehidratasyon, uyuşukluk, hipotansiyon, hipoglisemi, nöbetler ve opistotonus, ketoasidoz ve merkezi sinir sistemi anormalliklerini içerir. Hastalık genellikle ölümcül bir şekilde sona erer.

Hidroksiprolin (HPRO) C vitamininin etkisi altında prolinin hidroksilasyonu sırasında oluşur. Bu amino asit, kollajenin stabilitesini sağlar ve ana bileşenidir. C vitamini eksikliği ile hidroksiprolin sentezi bozulur, kollajenin stabilitesi azalır ve mukoza zarlarında hasar meydana gelir - iskorbüt belirtileri.

serin (SER) hemen hemen tüm proteinlerin bir parçasıdır ve birçok vücut enziminin (örneğin tripsin, esterazlar) aktif merkezlerinin oluşumunda ve diğer esansiyel olmayan amino asitlerin sentezinde yer alır.

Glutamin (GLN) kısmen değiştirilebilir bir amino asittir. Yaralanmalar, bazı gastrointestinal hastalıklar, yoğun fiziksel efor ile buna duyulan ihtiyaç önemli ölçüde artar. Azot metabolizmasında, pürin sentezinde, asit-baz dengesinin düzenlenmesinde yer alır, nörotransmiter işlevi görür. Bu amino asit, yaralanma ve ameliyatlardan sonra iyileşme ve iyileşme süreçlerini hızlandırır.

Gama-aminobütirik asit (GABA) glutaminden sentezlenir ve en önemli inhibitör nörotransmiterdir. GABA ilaçları çeşitli nörolojik bozuklukları tedavi etmek için kullanılır.

Beta-aminoizobütirik asit (BAIBA) timin ve valinin metabolik bir ürünüdür. Beta-aminoizobutirat-piruvat aminotransferaz eksikliği, açlık, kurşun zehirlenmesi, radyasyon hastalığı ve bazı neoplazmalarda kandaki seviyesinde bir artış gözlenir.

Alfa-aminobütirik asit (AABA)- göz merceğinde bir glutatyon analoğu olan oftalmik asit sentezinin bir öncüsü.

Beta-alanin (BALA), alfa-alanin'den farklı olarak, vücuttaki proteinlerin sentezinde yer almaz. Bu amino asit, bir tampon sistemi olarak, fiziksel efor sırasında kaslarda asit birikmesini önleyen, antrenman sonrası kas ağrısını azaltan ve yaralanmalardan sonra iyileşmeyi hızlandıran karnosinin bir parçasıdır.

Histidin (HIS)- Histaminin öncüsü olan, birçok enzimin aktif merkezlerinin bir parçası olan, hemoglobinde bulunan ve doku onarımını destekleyen esansiyel bir amino asit. Histidazdaki nadir bir genetik kusur, hiperaktivite, gelişimsel gecikme, öğrenme güçlükleri ve bazı durumlarda zeka geriliği ile ortaya çıkabilen histidinemiye neden olur.

treonin (THRE)- protein sentezi ve diğer amino asitlerin oluşumu için gerekli olan esansiyel bir amino asit.

1-metilhistidin (1MHIS) anserinin bir türevidir. Kandaki ve idrardaki 1-metilhistidin konsantrasyonu, etli gıda tüketimi ile ilişkilidir ve eksiklik ile artar. Bu metabolit seviyesindeki bir artış, kandaki karozinaz eksikliği ile ortaya çıkar ve Parkinson hastalığında, multipl sklerozda gözlenir.

3-metilhistidin (3MHIS) aktin ve miyozin metabolizmasının bir ürünüdür ve kas dokusundaki protein parçalanma seviyesini yansıtır.

Prolin (PRO) vücutta glutamattan sentezlenir. Enzimlerdeki genetik bir kusur veya yetersiz beslenme nedeniyle hiperprolinemi, kandaki laktik asit düzeylerinin artması, karaciğer hastalığı, konvülsiyonlara, zihinsel yorgunluğa ve diğer nörolojik patolojilere yol açabilir.

Lizin (LYS)- Kollajen oluşumunda ve doku onarımında, bağışıklık sisteminin işlevinde, proteinlerin, enzimlerin ve hormonların sentezinde yer alan esansiyel bir amino asit. Vücutta glisin eksikliği asteni, hafıza kaybı ve üreme fonksiyonlarının bozulmasına yol açar.

Alfa-Aminoadipik Asit (AAA) lizin metabolizmasının bir ara ürünüdür.

Sistein (CYS)çocuklar, yaşlılar ve beslenme yetersizliği olanlar için esansiyel bir amino asittir. Sağlıklı insanlarda bu amino asit metioninden sentezlenir. Sistein, saç ve tırnak keratinlerinin bir bileşenidir, kolajen oluşumunda rol oynar, bir antioksidandır, glutatyon öncüsüdür ve karaciğeri alkol metabolitlerinin zararlı etkilerinden korur. sistin bir dimerik sistein molekülüdür. Sistin böbrek tübüllerinde ve bağırsak duvarlarında taşınmasında genetik bir kusur ile, böbreklerde, üreterlerde ve mesanede taş oluşumuna yol açan sistinüri meydana gelir.

Sistatiyonin (CYST) homosisteinden sentezi sırasında sistein metabolizmasının bir ara ürünüdür. Sistatyonaz enziminin kalıtsal eksikliği veya edinilmiş hipovitaminoz B 6 ile kan ve idrardaki sistatiyonin seviyesi artar. Bu durum, bariz patolojik belirtiler olmadan iyi huylu ilerleyen sistatiyoninüri olarak tanımlanır, ancak nadir durumlarda zeka eksikliği olarak kendini gösterebilir.

Sisteik asit (CYSA) Sisteinin oksidasyonu sırasında oluşur ve taurinin öncüsüdür.

Taurin (TAU) sisteinden sentezlenir ve amino asitlerin aksine karboksil grubu yerine sülfo grubu içeren bir sülfonik asittir. Taurin safranın bir parçasıdır, yağların emülsifikasyonuna katılır, inhibitör bir nörotransmiterdir, onarıcı ve enerji süreçlerini iyileştirir, kardiyotonik ve hipotansif özelliklere sahiptir.

Spor beslenmesinde amino asitler ve proteinler yaygın olarak kullanılmakta ve kas kütlesini artırmak için kullanılmaktadır. Vejetaryenlerde diyetteki hayvansal protein eksikliğinden dolayı bazı esansiyel amino asitlerde eksiklik olabilir. Bu çalışma, bu tür beslenme türlerinin yeterliliğini değerlendirmemizi ve gerekirse düzeltmemizi sağlar.

Araştırma ne için kullanılır?

Amino asitlerin bozulmuş metabolizması ile ilişkili kalıtsal ve edinsel hastalıkların teşhisi;
azot metabolizması bozukluklarının nedenlerinin ayırıcı tanısı, amonyağın vücuttan uzaklaştırılması;
diyet tedavisine uyumun ve tedavinin etkinliğinin izlenmesi;
beslenme durumunun değerlendirilmesi ve beslenme değişikliği.

Çalışma ne zaman planlanıyor?

Yeni doğanlar (kusma, ishal, metabolik asidoz, bebek bezlerinin özel kokusu ve rengi, zihinsel gelişimde bozulma) dahil olmak üzere çocuklarda amino asit metabolizmasının ihlali şüphesi varsa;
hiperammonemi ile (kandaki amonyak seviyesinde bir artış);
yüklü bir aile öyküsü olan, akrabalarda konjenital aminoasidopatinin varlığı;
diyet tavsiyelerine uyumu izlerken, tedavinin etkinliği;
spor beslenmesi (proteinler ve amino asitler) kullanan sporcuları (örneğin vücut geliştiricileri) incelerken;
vejeteryanları incelerken.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Alanin (ALA):

Arginin (ARG):

Aspartik asit (ASP):

Sitrülin (CIT):

Glutamik Asit (GLU):

Glisin (GLY)

Metionin (MET)

Ornitin (ORN)

Fenilalanin (PHE)

Tirozin (TYR)

Valin (VAL)

Lösin (LEU)

İzolösin (ILEU)

Hidroksiprolin (HPRO)

serin (SER)

Asparajin (ASN)

Alfa-aminoadipik asit (AAA)

Glutamin (GLN)

Beta-alanin (BALA): 0 - 5 µmol/L.
Taurin (TAU)

Histidin (HIS)

treonin (THRE)

1-metilhistidin (1MHIS)

3-metilhistidin (3MHIS)

Gama-aminobütirik asit (GABA)

Beta-aminoizobütirik asit (BAIBA)

Alfa-aminobütirik asit (AABA): 0 - 40 µmol/l.
Prolin (PRO)

Sistatiyonin (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
Lizin (LYS)

Sistin (CYS)

Sisteik asit (CYSA): 0.

Sonuçların yorumlanması yaş, beslenme alışkanlıkları, klinik durum ve diğer laboratuvar verileri dikkate alınarak yapılır.

Kandaki genel amino asit seviyesinde bir artış aşağıdakilerle mümkündür:

eklampsi;
fruktoza tolerans ihlali;
diyabetik ketoasidoz;
böbrek yetmezliği;
Reye Sendromu.

Kandaki genel amino asit seviyesinde bir azalma şu durumlarda meydana gelebilir:

adrenal korteksin hiperfonksiyonu;
ateş
Hartnup hastalığı;
Huntington koresi;
yetersiz beslenme, açlık (kwashiorkor);
gastrointestinal sistemin ciddi hastalıklarında malabsorpsiyon sendromu;
hipovitaminoz;
nefrotik sendrom;
pappatachi ateşi (sivrisinek, flebotomi);
romatizmal eklem iltihabı.

Birincil aminoasidopati

Artırmak arginin, glutamin- arginaz eksikliği.

Artırmak arginin süksinat, glutamin- arginosüksinaz eksikliği.

Artırmak sitrülin, glutamin- sitrülinemi.

Artırmak sistin, ornitin, lisin- sistinüri.

Artırmak valin, lösin, izolösin- akçaağaç şurubu hastalığı (lösinoz).

Artırmak fenilalanin- fenilketonüri.

Artırmak tirozin- tirozinemi.

ikincil aminoasidopati

Artırmak glutamin- hiperamonyemi.

Artırmak alanin- laktik asidoz (laktik asidoz).

Artırmak glisin- Organik asidüri.

Artırmak tirozin- yenidoğanlarda geçici tirozinemi.

Edebiyat

Bölüm 8. Amino Asitler. İçinde: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. Kalıtsal Hastalığın Metabolik ve Moleküler Temelleri. 8. baskı. New York, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001;1665-2105.
Bölüm IV. Amino asit metabolizması ve taşınması bozuklukları. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, ed. Doğuştan Metabolik Hastalıklar Tanı ve Tedavisi. 3. baskı. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
Bölüm 2. Amino asit metabolizması bozuklukları. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, ed. Metabolik Hastalıklar Atlası. 2. baskı. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, ed. Metabolik Hastalıkların Laboratuvar Tanısına Yönelik Doktor Kılavuzu. 2. baskı. New York, NY: Springer; 2003.
İnsan Metabolom Veritabanı. Erişim modu: http://www.hmdb.ca/

Arginin (Arg), Valin (Val), Lösin (Leu), Metionin (Met), Fenilalanin (Phe), Alanin (Ala), Aspartik Asit (Asp), Glisin (Gly), Glutamik Asit (Glu), Prolin (Pro ), Tirozin (Tyr), Ornitin (Orn), Sitrülin (Cit).

Kandaki amino asitler, proteinleri oluşturan özel yapısal kimyasal birimlerdir. Bunların çoğu karaciğerde üretilir, ancak bazıları sentezlenemez, bu nedenle yiyeceklerle yenilenmeleri gerekir. İnsan vücudunun dokularını ve organlarını oluşturan proteinlerin oluşumunda yer almalarına ek olarak, bazıları:

İnsan vücudunda amino asitlerden biri eksikse, depresyon, obezite, böbrek yetmezliği, sindirim sorunları vb. Yavaş büyüme ve gelişmeye kadar giden ciddi sorunlar başlar. Anabolik ilaçlar ve sporcu beslenmesi yardımıyla pozitif nitrojen dengesi sağlayan sporcular özel bir risk grubu altındadır. Birçok gerekli ürünün diyetinden dışlanması nedeniyle, vejetaryenler, veganlar ve belirli diyetlerin yardımıyla kilo verenler de oraya gelir.

Kan ve idrardaki amino asitlerin analizi, yeterli içeriklerini, diyet proteininin sindirim derecesini ve ayrıca karaciğer, böbrekler, solunum organları ve kronik hastalıkların altında yatan metabolik dengesizliği değerlendirmek ve belirlemek için vazgeçilmez bir yol olarak kabul edilmektedir. kardiyovasküler sistem.

Temel Amino Asitlerin İşlevleri

Amino asitler 12 gösterge içerir: arginin, alanin, aspartik ve glutamik asitler, sitrülin, metionin, glisin, ornitin, valin, fenilalanin, tirozin, oran lösin / izolösindir.

Alanin, karbonhidrat metabolizmasının normalleşmesine katılır ve kas aktivitesi için gerekli enerjiyi üreten pantenolik asit (B5 vitamini) ve koenzim A'nın ayrılmaz bir parçasıdır. Bağışıklık sistemini uyararak kötü huylu olanlar da dahil olmak üzere neoplazmaların büyümesini yavaşlatır. T-lenfositler üreten (vücudu tümör hücrelerinden koruyan ve antikor sentezinin başlangıcını işaret eden) timus bezinin boyutunu arttırır ve aktivitesini iyileştirir ve ayrıca karaciğerdeki detoksifikasyon süreçlerini iyileştirir (amonyağın nötralizasyonu).
Arginin, kas dokusunun metabolizmasında önemli bir bileşendir. Vücuttaki fazla nitrojenin nötralizasyonu ve taşınmasında yer aldığı için optimum nitrojen dengesinin korunmasına yardımcı olur.
Aspartik asidin asparagin-amidinin yardımıyla toksik amonyakta bağlar oluşur. Proteinlerin bileşiminde serbest halde bulunur ve azotlu maddelerin metabolizmasında, üre ve pirimidin bazlarının oluşumunda özel bir rol oynar. İmmünomodülatör bir biyolojik etkiye sahiptir, merkezi sinir sistemindeki inhibisyon ve uyarma dengesini stabilize eder, dayanıklılığı arttırır, vb.
Glutamik asit, uyarıları CNS'ye ileten bir nörotransmitterdir. Kalsiyumun kan-beyin bariyerinden penetrasyonunu artırır ve karbonhidrat metabolizması sürecinde önemli olduğu için beyin hücreleri tarafından bir enerji kaynağı olarak kullanılabilir. Ayrıca glutamin oluşumu sırasında nitrojen atomlarını alarak amonyağı nötralize eder.
Sitrülin proteinlerde bulunmaz. Amonyağın üreye dönüşümü ve yan ürün olarak argininin biyosentezi sırasında karaciğerde üretilir. Patolojik olarak yüksek konsantrasyonlarda toksik bir etkiye sahiptir. İdrardaki proteinleri kimyasal olarak parçalamak için tasarlanmış enzimlerden birinin doğuştan eksikliği olan bir çocuk kötü gelişir. Belirgin bir zihinsel geriliğe sahip olabilir, çünkü kandaki rahatsızlıklar nedeniyle amino asit sitrülin ve amonyak birikimi meydana gelir.
Glisin, kaslarda bulunan ve DNA ve RNA - kreatin sentezinde kullanılan maddenin kaynağı olduğu için kas dokusunun dejenerasyonunu azaltır. Engelleyici bir nörotransmitter görevi görür ve epileptik nöbetleri önler. Safra ve nükleik asitlerin yanı sıra esansiyel olmayan amino asitlerin sentezine hizmet eder.
Metionin, arter duvarlarında ve karaciğerde yağ birikintilerinin işlenmesinde ve ortadan kaldırılmasında yer alır. Sistein ve taurinin sentezi vücuttaki metionin miktarına bağlıdır. Sindirimi iyileştirir, radyasyona maruz kalmaya karşı korur, detoksifikasyon süreçleri sağlar, kas zayıflığını azaltır, kimyasal alerjiler ve osteoporoz için faydalıdır.
Ornitin, yağ yakımını destekleyen büyüme hormonunun salınmasına yardımcı olur. Bu etki, karnitin ve arginin ile kombinasyon halinde ornitin kullanımı ile geliştirilmiştir. Ayrıca bağışıklık sisteminin çalışması için gereklidir, karaciğer hücrelerinin restorasyonuna ve detoksifikasyon süreçlerine katılır.
Fenilalanin, iki ana nörotransmitterin sentezinde kullanılan tirozine dönüştürülür: norepinefrin ve dopamin. Bu nedenle ruh hali üzerinde etkisi vardır, hafızayı geliştirir, ağrıyı azaltır ve öğrenme yeteneğini arttırır ve aşırı iştahı bastırır. Artrit, adet ağrısı, depresyon, obezite, migren, Parkinson hastalığının tedavisinde kullanılır.
Tirozin, dopamin ve norepinefrin nörotransmiterlerinin bir öncüsüdür ve fenilalanin metabolizmasında çok önemlidir. Ruh hali düzenlemesinde yer alır; eksikliği, depresif bir durumda ifade edilen norepinefrin eksikliğine yol açar. Tirozin, vücut yağını azaltmaya yardımcı olur, iştahı azaltır ve melatonin üretimini (yaşlanmayla savaşır ve sağlıklı uykudan sorumludur), endokrin sistemin, adrenal bezlerin ve hipofiz bezinin işlevlerini iyileştirir. Tiroid hormonları, iyot atomlarının tirozin ile birleşmesiyle oluşur.
Valin uyarıcı bir etkiye sahiptir ve doku bütünlüğünü, kas metabolizmasını geri kazanmaya ve vücutta normal nitrojen metabolizmasını korumaya hizmet eder. Dallı zincirli amino asitler grubuna aittir ve kaslar tarafından enerji kaynağı olarak kullanılır. Ayrıca, belirli ilaçlara bağımlılıktan kaynaklanan ciddi amino asit eksiklikleri için de sıklıkla kullanılır. Fazlası tüylerin diken diken olması (parestezi) ve hatta halüsinasyonlar gibi semptomlara yol açabilir.
İzolösin, hemoglobin sentezi için kullanılan üç dallı zincirli amino asitten biridir. Kan şekerinin düzenlenmesine ve dengelenmesine yardımcı olur ve ayrıca enerji süreçlerini destekler. İzolösin metabolizması kas dokusunda meydana gelir. Birçok akıl hastalığı için gereklidir, bu amino asidin eksikliği hipoglisemiye benzer semptomların ortaya çıkmasına neden olur.
Lösin ayrıca dallı amino asitler grubuna aittir. Birlikte, kas dokusunun korunmasına yardımcı olur ve enerji sağlar, ayrıca kemiklerin, kasların ve cildin iyileşmesini destekler. Bu nedenle ameliyat sonrası dönemde veya çeşitli yaralanmalardan sonra alınması tavsiye edilir. Lösin, şeker seviyelerini hafifçe düşürür ve büyüme hormonunun salınımını uyarır. Fazlalığı vücuttaki amonyak içeriğini artırabilir.

Kandaki amino asit konsantrasyonunun ihlallerinin nedenleri ve sonuçları

Doktorların çalışmaları, amino asit eksikliğinin insan vücudundaki tüm sentetik süreçlerin yetersizliğine yol açtığını göstermiştir. Özellikle hızlı yenilenen sistemler (humoral ve cinsel, kemik iliği vb.) zarar görür.

Kandaki ve açilkarnitinlerdeki amino asit konsantrasyonundaki değişikliklerle karakterize edilen kalıtsal bozukluklar, en çok sayıda heterojen metabolik hastalık grubunu temsil eder (tirozinemi, PKU, histidinemi, hiperglisinemi, vb.). Bu hastalıkların doğru laboratuvar teşhisinin önemi, genellikle formlarının benzer bir klinik tabloya sahip olması gerçeğiyle belirlenir ve bu da hastalığı tanımlama sürecini zorlaştırır. Birçok amino asit seviyesindeki aşırı birikim ve artış toksik bir etkiye sahiptir.

Kan örnekleme prosedürü için en uygun zaman 8:00 - 11:00 arasıdır.
Çalışmadan bir gün önce, kurulan günlük diyete uyun. Aynı türden ürünlerin aşırı tüketimi önerilmez: sadece et, sadece sebze vb.
Kan örneklemesinden 24 saat önce şunları hariç tutun:
- fiziksel ve duygusal aşırı yüklenme; hava yolculuğu; sıcaklık etkileri (hamam ve sauna ziyareti, hipotermi, vb.); "uyku-uyanıklık" modunun ihlali;
- alkol tüketimi;
- diyet takviyeleri alımı;
- enstrümantal tıbbi muayeneler (ultrason, röntgen vb.) veya prosedürler (fizyoterapi, masaj vb.).
Kan almadan önce en az 12 saat (ancak 14 saatten fazla olmamak kaydıyla) içme suyu dışında yemek yemeyi ve içmeyi reddedin. Kan almadan önceki son öğün hafiftir.
Kan alımından 1 saat önce sigara içmeyin.
Kan almadan önce en az 20 dakika dinlenmelisiniz.
İlaç tedavisinin arka planına karşı kan almaya hazırlanırken, ilaç alımı veya geri çekilmesi, ilgili doktorla anlaşılmalıdır.

Amino asitler- proteinlerin (proteinlerin) ana bileşeni olan organik bileşikler. Amino asit metabolizmasının ihlali, birçok hastalığın (karaciğer ve böbrek) nedenidir. Amino asit analizi (idrar ve kan), diyet proteininin sindirim derecesinin yanı sıra birçok kronik bozukluğun altında yatan metabolik dengesizliği değerlendirmenin ana yoludur.

Kan veya idrar, Gemotest Laboratuvarında amino asitlerin karmaşık analizi için biyomateryal olarak hizmet edebilir.

Aşağıdaki esansiyel amino asitler araştırılmaktadır: alanin, arginin, aspartik asit, sitrülin, glutamik asit, glisin, metionin, ornitin, fenilalanin, tirozin, valin, lösin, izolösin, hidroksiprolin, serin, asparagin, a-aminoadipik asit, glutamin, β-alanin, taurin, histidin, treonin, 1-metilhistidin, 3-metilhistidin, γ-aminobutirik asit, β-aminoizobutirik asit, α-aminobutirik asit, prolin, sistatiyonin, lisin, sistin, sisteik asit.

alanin - beyin ve merkezi sinir sistemi için önemli bir enerji kaynağı; antikor üreterek bağışıklık sistemini güçlendirir; şekerlerin ve organik asitlerin metabolizmasında aktif olarak yer alır. Vücutta glikoz sentezi için bir hammadde olabilir, bu da onu önemli bir enerji kaynağı ve kan şekeri düzenleyicisi yapar.

Azalan konsantrasyon: kronik böbrek hastalığı, ketotik hipoglisemi.

Artan konsantrasyon: hiperalaninemi, sitrülinemi (orta derecede artış), Cushing hastalığı, gut, hiperorotinemi, histidiaemi, piruvat karboksilaz eksikliği, lisinürik protein intoleransı.

arginin şartlı esansiyel bir amino asittir. Nihai nitrojenin vücuttan, yani harcanan proteinlerin parçalanmasının ürünü olan transaminasyon ve atılım döngüsüne katılır. Döngünün gücünden (ornitin - sitrülin - arginin), vücudun üre oluşturma ve kendisini protein cüruflarından temizleme yeteneğine bağlıdır.

Azalan konsantrasyon: Karın ameliyatından 3 gün sonra, kronik böbrek yetmezliği, romatoid artrit.

Artan konsantrasyon: hiperargininemi, bazı durumlarda tip II hiperinsülinemi.

Aspartik asit proteinlerin bir parçasıdır, üre döngüsü ve transaminasyon reaksiyonlarında önemli bir rol oynar, pürin ve pirimidinlerin biyosentezine katılır.

Azalan konsantrasyon: Ameliyattan 1 gün sonra.

Artan konsantrasyon: idrar - dikarboksilik aminoasidüri.

sitrülin enerji arzını arttırır, bağışıklık sistemini uyarır, metabolik süreçlerde L-arginin'e dönüşür. Karaciğer hücrelerine zarar veren amonyağı nötralize eder.

Artan sitrülin konsantrasyonu: sitrülinemi, karaciğer hastalığı, amonyum zehirlenmesi, piruvat karboksilaz eksikliği, lisinürik protein intoleransı.

İdrar - sitrülinemi, Hartnup hastalığı, argininosüksinat asidüri.

Glutamik asit merkezi sinir sisteminde impulsları ileten bir nörotransmiterdir. Karbonhidrat metabolizmasında önemli bir rol oynar ve kan-beyin bariyerinden kalsiyumun penetrasyonunu destekler. Azalan konsantrasyon: histidinemi, kronik böbrek yetmezliği.

Artan konsantrasyon: pankreas kanseri, gut, glutamin, asidüri, romatoid artrit. İdrar - dikarboksilik aminoasidüri.

glisin metabolizmanın düzenleyicisidir, merkezi sinir sistemindeki uyarma ve inhibisyon süreçlerini normalleştirir, stres önleyici etkiye sahiptir, zihinsel performansı arttırır.

Azalan konsantrasyon: gut, diabetes mellitus.

Artan konsantrasyon: septisemi, hipoglisemi, tip 1 hiperamonyemi, şiddetli yanıklar, açlık, propiyonik asidemi, metilmalonik asidemi, kronik böbrek yetmezliği. İdrar - hipoglisemi, sistinüri, Hartnup hastalığı, gebelik, hiperprolinemi, glisinüri, romatoid artrit.

metionin yağların işlenmesine yardımcı olan, karaciğer ve arter duvarlarında birikmelerini önleyen esansiyel bir amino asit. Taurin ve sistein sentezi vücuttaki metionin miktarına bağlıdır. Sindirimi teşvik eder, detoksifikasyon süreçlerini sağlar, kas zayıflığını azaltır, radyasyona maruz kalmaya karşı korur, osteoporoz ve kimyasal alerjiler için faydalıdır.

Azalan konsantrasyon: homosistinüri, protein beslenmesinin ihlali.

Artan konsantrasyon: karsinoid sendromu, homosistinüri, hipermetioninemi, tirozinemi, şiddetli karaciğer hastalığı.

ornitin vücutta yağ yakımını destekleyen büyüme hormonunun salgılanmasına yardımcı olur. Bağışıklık sistemi için gereklidir, detoksifikasyon süreçlerine ve karaciğer hücrelerinin restorasyonuna katılır.

Azalan konsantrasyon: karsinoid sendromu, kronik böbrek yetmezliği.

Artan konsantrasyon: koroid ve retinanın spiral atrofisi, ciddi yanıklar, hemoliz.

fenilalanin - esansiyel bir amino asit, vücutta tirozine dönüşebilir ve bu da iki ana nörotransmitterin sentezinde kullanılır: dopamin ve norepinefrin. Ruh halini etkiler, ağrıyı azaltır, hafızayı ve öğrenme yeteneğini geliştirir, iştahı bastırır.

Artan konsantrasyon: geçici neonatal tirozinemi, hiperfenilalaninemi, sepsis, hepatik ensefalopati, viral hepatit, fenilketonüri.

tirozin nörotransmiterler norepinefrin ve dopaminin öncüsüdür.Ruh halinin düzenlenmesine katılır; tirozin eksikliği, norepinefrin eksikliğine yol açar ve bu da depresyona yol açar. İştahı bastırır, yağ birikintilerini azaltır, melatonin üretimini teşvik eder ve adrenal bezlerin, tiroid bezinin ve hipofiz bezinin işlevlerini iyileştirir ve ayrıca fenilalanin metabolizmasında yer alır. Tiroid hormonları, iyot atomlarının tirozine eklenmesiyle oluşur.

Azalan konsantrasyon: polikistik böbrek hastalığı, hipotermi, fenilketonüri, kronik böbrek yetmezliği, karsinoid sendromu, miksödem, hipotiroidizm, romatoid artrit.

Artan konsantrasyon: hipertirozinemi, hipertiroidizm, sepsis.

valin uyarıcı etkisi olan esansiyel bir amino asit. Kas metabolizması, hasarlı dokuların onarımı ve vücutta normal nitrojen metabolizmasının sürdürülmesi için gerekli olan, kaslar tarafından enerji kaynağı olarak kullanılabilir.

Azalan konsantrasyon: hiperinsülinizm, hepatik ensefalopati.

Artan konsantrasyon: ketoasidüri, hipervalinemi, yetersiz protein beslenmesi, karsinoid sendromu, akut açlık.

Lösin ve İzolösin - kas dokularını korur ve enerji kaynaklarıdır ve ayrıca kemiklerin, cildin, kasların restorasyonuna katkıda bulunur. Kan şekeri seviyelerini düşürebilir ve büyüme hormonunun salınımını uyarabilir.

Azalan konsantrasyon: akut açlık, hiperinsülinizm, hepatik ensefalopati.

Artan konsantrasyon: ketoasidüri, obezite, açlık, viral hepatit.

hidroksiprolin Neredeyse tüm vücudun dokularında bulunan, memelilerin vücudundaki proteinin çoğunu oluşturan kolajenin bir parçasıdır. C vitamini eksikliğinde hidroksiprolin sentezi bozulur.

Artan konsantrasyon: hidroksiprolinemi, üremi, karaciğer sirozu.

Sakin esansiyel olmayan amino asitler grubuna aittir, işlevlerini sağlayan bir dizi enzimin aktif merkezlerinin oluşumuna katılır. Diğer esansiyel amino asitlerin biyosentezinde önemlidir: glisin, sistein, metionin, triptofan.Serin, pürin ve pirimidin bazları, sfingolipidler, etanolamin ve diğer önemli metabolik ürünlerin sentezinin ilk ürünüdür.

Azalan konsantrasyon: fosfogliserat dehidrojenaz eksikliği, gut.

Artan serin konsantrasyonu: protein intoleransı. İdrar - yanıklar, Hartnup hastalığı.

asparajin merkezi sinir sisteminde meydana gelen süreçlerde dengeyi korumak için gerekli

sistem; hem aşırı uyarımı hem de aşırı inhibisyonu önler, karaciğerde amino asitlerin sentezine katılır.

Artan konsantrasyon: yanıklar, Hartnup hastalığı, sistinoz.

Alfa-aminoadipik asit - lizinin ana biyokimyasal yollarının bir metaboliti.

Artan konsantrasyon: hiperlizinemi, alfa-aminoadipik asidüri, alfa-ketoadipik asidüri, Reye sendromu.

glutamin vücutta bir dizi hayati işlevi yerine getirir: amino asitler, karbonhidratlar, nükleik asitler, cAMP ve c-GMP, folik asit, redoks reaksiyonları (NAD) gerçekleştiren enzimler, serotonin, n-aminobenzoik asit sentezine katılır; amonyağı nötralize eder; aminobütirik aside (GABA) dönüştürülür; potasyum iyonları için kas hücrelerinin geçirgenliğini artırabilir.

Azaltılmış Glutamin Konsantrasyonu: Romatoid Artrit

Artan konsantrasyon: Kan - Aşağıdaki nedenlerin neden olduğu hiperamonyemi: hepatik koma, Reye sendromu, menenjit, beyin kanaması, üre döngüsü kusurları, ornitin transkarbamilaz eksikliği, karbamoil fosfat sentaz eksikliği, sitrülinemi, arginin süksinik asidüri, hiperornitinemi, hiperammonemi, homositrülinemi ), bazı durumlarda hiperlisemi tip 1, lisinürik protein intoleransı. İdrar - Hartnup hastalığı, genelleştirilmiş aminoasidüri, romatoid artrit.

β-alanin - dihidrourasil ve karnosinden oluşan tek beta-amino asittir.

Artan konsantrasyon: hiper-β-alaninemi.

taurin - bağırsaktaki yağların emülsifikasyonuna katkıda bulunur, antikonvülsan aktiviteye sahiptir, kardiyotropik etkiye sahiptir, enerji süreçlerini iyileştirir, distrofik hastalıklarda ve göz dokularının bozulmuş metabolizmasının eşlik ettiği süreçlerde onarıcı süreçleri uyarır, hücre zarlarının işlevini normalleştirmeye ve iyileştirmeye yardımcı olur metabolik süreçler.

Azalan taurin konsantrasyonu: Kan - Manik-depresif sendrom, depresif nevrozlar

Artan taurin konsantrasyonu: İdrar - Sepsis, hiper-β-alaninemi, folik asit eksikliği (B9), hamileliğin ilk üç ayı, yanıklar.

histidin birçok enzimin aktif merkezlerinin bir parçasıdır, histamin biyosentezinde bir öncüdür. Doku büyümesini ve onarımını destekler. Hemoglobinde büyük miktarlarda bulunur; romatoid artrit, alerji, ülser ve anemi tedavisinde kullanılır. Histidin eksikliği işitme kaybına neden olabilir.

Azalan histidin konsantrasyonu: Romatoid artrit

Artan histidin konsantrasyonu: Histidinemi, gebelik, Hartnup hastalığı, genelleştirilmiş

naya aminoasidüri.

treonin vücutta normal protein metabolizmasının korunmasına katkıda bulunan, kolajen ve elastin sentezi için önemli olan, karaciğere yardımcı olan, yağ metabolizmasına katılan, bağışıklık sistemini uyaran esansiyel bir amino asittir.

Azalan treonin konsantrasyonu: Kronik böbrek yetmezliği, romatoid artrit.

Artan treonin konsantrasyonu: Hartnup hastalığı, hamilelik, yanıklar, hepatolentiküler dejenerasyon.

1-metilhistidin anserinin ana türevi. Karnosinaz enzimi, anserini β-alanin ve 1-metilhistidine dönüştürür. Yüksek düzeyde 1-metilhistidin, karnosinaz enzimini inhibe etme ve anserin konsantrasyonlarını artırma eğilimindedir. Parkinson hastalığı, multipl sklerozlu hastalarda ve felç sonrası hastalarda da karnosinaz aktivitesinde bir azalma meydana gelir. E vitamini eksikliği, iskelet kasında artan oksidatif etkiler nedeniyle 1-metilhistidinüriye yol açabilir.

Artan konsantrasyon: kronik böbrek yetmezliği, et diyeti.

3-metilhistidin kaslardaki protein parçalanma seviyesinin bir göstergesidir.

Azaltılmış konsantrasyon: oruç, diyet.

Artan konsantrasyon: kronik böbrek yetmezliği, yanıklar, çoklu yaralanmalar.

Gama-aminobütirik asit - merkezi sinir sisteminde bulunur ve beyindeki nörotransmitter ve metabolik süreçlerde yer alır. GABA reseptör ligandları, Parkinson ve Alzheimer hastalığı, uyku bozuklukları (uykusuzluk, narkolepsi) ve epilepsi gibi çeşitli ruh ve merkezi sinir sistemi bozukluklarının tedavisi için potansiyel ajanlar olarak kabul edilir. GABA'nın etkisi altında beynin enerji süreçleri de aktive olur, dokuların solunum aktivitesi artar, beyin tarafından glikoz kullanımı iyileşir ve kan dolaşımı iyileşir.

Beta (β) - aminoizobütirik asit - protein olmayan amino asit, timin ve valinin katabolizmasının bir ürünüdür. Artan konsantrasyon: çeşitli neoplazma türleri, dokularda nükleik asitlerin artan tahribatının eşlik ettiği hastalıklar, Down sendromu, protein yetersiz beslenmesi, hiper-beta-alaninemi, beta-aminoizobutirik asidüri, kurşun zehirlenmesi.

Alfa (α) -aminobütirik asit, oftalmik asidin biyosentezindeki ana ara maddedir. Artan konsantrasyon: spesifik olmayan aminoasidüri, açlık.

prolin - yirmi proteinojenik amino asitten biri, tüm organizmaların tüm proteinlerinin bir parçasıdır.

Azalan konsantrasyon: Huntington koresi, yanıklar

Artan konsantrasyon: Kan - tip 1 hiperprolinemi (prolin oksidaz eksikliği), tip 2 hiperprolinemi (pirolin-5-karboksilat dehidrojenaz eksikliği), yenidoğanlarda protein yetersiz beslenmesi. İdrar - hiperprolemi tip 1 ve 2, Joseph sendromu (şiddetli prolinüri), karsinoid sendromu, iminoglisinüri, Wilson-Konovalov hastalığı (hepatolenticular dejenerasyon).

sistatiyonin sistein ismetiyonin ve serin biyosentezinde yer alan kükürt içeren bir amino asittir.

Lizin hemen hemen her proteinin parçası olan, büyüme, doku onarımı, antikor, hormon, enzim, albümin üretimi için gerekli olan, antiviral etkiye sahip, enerji seviyelerini koruyan, kollajen oluşumuna ve doku onarımına katılan esansiyel bir amino asittir, Kalsiyumun kandan emilimini ve kemik dokusuna taşınmasını iyileştirir.

Azalan konsantrasyon: karsinoid sendromu, lisinürik protein intoleransı.

Artan konsantrasyonlar: Kan - hiperlizinemi, glutarik asidemi tip 2. İdrar - sistinüri, hiperlizinemi, hamileliğin ilk üç ayı, yanıklar.

Vücutta bulunan sistin, immünoglobulinler, insülin ve somatostatin gibi proteinlerin önemli bir parçasıdır, bağ dokusunu güçlendirir. Azalan sistin konsantrasyonu: protein açlığı, yanıklar Artan sistin konsantrasyonu: Kan - sepsis, kronik böbrek yetmezliği. İdrar - Sistinoz, sistinüri, sistinlisinüri, gebeliğin ilk üç ayı.

sisteik asit - kükürt içeren amino asit. Sistein ve sistin değişiminin bir ara ürünü. Transaminasyon reaksiyonlarında yer alır, taurinin öncülerinden biridir.

İnsan vücudunda gerekli amino asitlerin sadece yarısı sentezlenir ve kalan amino asitler - esansiyel (arginin, valin, histidin, izolösin, lösin, lisin, metionin, treonin, triptofan, fenilalanin) - gıda ile sağlanmalıdır. Herhangi bir esansiyel amino asidin diyetten çıkarılması, klinik olarak sinir sisteminin işlevsizliği, kas zayıflığı ve diğer metabolik ve enerji patolojisi belirtileri ile kendini gösteren negatif bir nitrojen dengesinin gelişmesine yol açar.

Analizin amacı için endikasyonlar:

Bozulmuş amino asit metabolizması ile ilişkili hastalıkların teşhisi.
İnsan vücudunun durumunun değerlendirilmesi.

Genel hazırlık kurallarına uymak gerekir. Araştırma için kan aç karnına alınmalıdır. Son öğün ile kan alımı arasında en az 8 saat geçmelidir.

Ortalama sabah porsiyonunu toplamak için araştırma için idrar.

Dizin: N10.11

Biyomateryal: EDTA'lı Kan

Kompleksin bileşenleri: Amino asitler (32 gösterge): Alanin (ALA), Arginin (ARG), Aspartik asit (ASP), Sitrülin (CIT), Glutamik asit (GLU), Glisin (GLY), Metionin (MET), Ornitin (ORN), Fenilalanin ( PHE), Tirozin (TYR), Valin (VAL), Lösin (LEU), İzolösin (ILEU), Hidroksiprolin (HPRO), Serin (SER), Asparagin (ASN), a-aminoadipik asit (AAA), Glutamin ( GLN ), b-alanin (BALA), Taurin (TAU), Histidin (HIS), Treonin (THRE), 1-metilhistidin (1MHIS), 3-metilhistidin (3MHIS), y-aminobutirik asit (GABA), b-aminoizobutirik asit (BAIBA), a-aminobutirik asit (AABA), Prolin (PRO), Sistatiyonin (CYST), Lizin (LYS), Sistin (CYS), Sistein asit (CYSA) - kanda.

Amino asitler, karboksil ve amin grupları içeren organik maddelerdir. İnsan vücudunda, değiştirilebilir ve yeri doldurulamaz olarak ayrılırlar. Esansiyel amino asitler - triptofan, valin, treonin, arginin, histidin, izolösin, lisin, lösin, metionin, fenilalanin. Değiştirilebilir - prolin, glisin, alanin, aspartat, glutamat, asparagin, glutamin, tirozin, serin, sistein. Proteinojenik ve standart olmayan amino asitler, metabolitleri vücuttaki çeşitli metabolik süreçlerde yer alan amino asitlerdir. Maddelerin dönüşümünün herhangi bir aşamasında enzimlerin patolojisi, amino asitlerin ve bunların dönüşüm ürünlerinin birikmesine yol açabilir, böylece homeostaz üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir.

Amino asitlerin metabolizması bozulduğunda, hem birincil (doğuştan) hem de ikincil (edinilmiş) olabilir. Bu patolojik durumların klinik belirtileri çeşitlidir, ancak erken teşhis ve zamanında tedavi, hastalığın semptomlarının gelişmesini ve ilerlemesini önleyebilir.

Bu çalışma, kandaki standart ve proteinojenik olmayan amino asitlerin ve bunların türevlerinin konsantrasyonunun kapsamlı bir değerlendirmesine yardımcı olur ve ayrıca insan vücudundaki amino asit metabolizmasının durumunu belirlemeye yardımcı olur.

Bu çalışmanın sonuçları, çoğunlukla amino asit metabolizması bozuklukları süreci ile ilişkili kalıtsal ve edinsel hastalıkların tanısında, azot metabolizması bozukluklarının nedenlerinin ayırıcı tanısında, diyet tedavisinin izlenmesinde ve diyet tedavisinin izlenmesinde çeşitli amaçlar için kullanılabilir. tedavinin etkinliği, beslenme durumunun ve beslenmedeki değişikliklerin değerlendirilmesi.

Vücuttaki toplam amino asit miktarındaki artış, eklampsi, bozulmuş fruktoz toleransı, diyabetik ketoasidoz, böbrek yetmezliği, Reye sendromuna yol açabilir.

Toplam amino asit konsantrasyonundaki azalma, aşağıdaki gibi nedenleri içerir: adrenal korteksin hiperfonksiyonu, uzun süreli ateş, Hartnup hastalığı, Huntington koresi, yetersiz beslenme, yani açlık, gastrointestinal sistemin ciddi hastalıklarında malabsorpsiyon sendromu, hipovitaminoz, nefrotik sendrom ve romatizmal eklem iltihabı

Primer aminoasidopatilerdeki klinik belirtiler, etkilenen amino aside bağlı olarak değişir.

Arginin, glutamin artışı, arginaz eksikliği ile kendini gösterir. Arginin süksinatta artış, glutamin - arginosüksinaz eksikliği.

Sitrülin, glutamin (sitrülinemi), sistin, izolösin (akçaağaç şurubu hastalığı), valin, lizin (sistinüri), ornitin, lösin, diğer bir deyişle - lösinozda bir artışın yanı sıra.

Fenilalanin konsantrasyonundaki bir artış, fenilketonüriye ve tirozinde bir artışa yol açar - tirozinemi.

İkincil aminoasidopati, aşağıdaki belirtilerle karakterize edilir:

glutamin artışı hiperamonemi. Amino asit alanin konsantrasyonunda bir artış- laktik asit veya aynı zamanda denildiği gibi, laktik asit.

Glisin konsantrasyonunun ihlali organik yol açar asitüri, ayrıca patolojik olarak yüksek bir tirozin seviyesi bunun bir sonucudur. yenidoğanlarda geçici tirozinemi.

Kan örnekleme prosedürü için en uygun zaman 8:00 - 11:00 arasıdır.
Çalışmadan bir gün önce, kurulan günlük diyete uyun. Aynı türden ürünlerin aşırı tüketimi önerilmez: sadece et, sadece sebze vb.
Kan örneklemesinden 24 saat önce şunları hariç tutun:
- fiziksel ve duygusal aşırı yüklenme; hava yolculuğu; sıcaklık etkileri (hamam ve sauna ziyareti, hipotermi, vb.); "uyku-uyanıklık" modunun ihlali;
- alkol tüketimi;
- diyet takviyeleri alımı;
- enstrümantal tıbbi muayeneler (ultrason, röntgen vb.) veya prosedürler (fizyoterapi, masaj vb.).
Kan almadan önce en az 12 saat (ancak 14 saatten fazla olmamak kaydıyla) içme suyu dışında yemek yemeyi ve içmeyi reddedin. Kan almadan önceki son öğün hafiftir.
Kan alımından 1 saat önce sigara içmeyin.
Kan almadan önce en az 20 dakika dinlenmelisiniz.
İlaç tedavisinin arka planına karşı kan almaya hazırlanırken, ilaç alımı veya geri çekilmesi, ilgili doktorla anlaşılmalıdır.