أعراض الجلوكوما الخلقية. متخصص في الجلوكوما الخلقي سويسرا. مسببات الجلوكوما الخلقي

الجلوكوما مرض خطير للغاية يتسم بهجوم حاد ولون مخضر لبؤبؤ العين. ويسمى أيضًا إعتام عدسة العين الأخضر. لا توجد حتى الآن قائمة كاملة بالأعراض الدقيقة لمرض الجلوكوما في عصرنا ، لأنه توجد دائمًا خلافات وتتقارب مع العديد من الأمراض الأخرى.

غالبًا ما يكون المرض وراثيًا وينتج عن ضعف البصر. عند الأطفال ، يتسبب الجلوكوما عادة في تضخم وتقرح العينين ، مما يؤدي إلى الخمول ، والخوف من الضوء ، وقصر النظر. من الأفضل إجراء التشخيص أثناء الحمل ، خاصةً عند الأشخاص المعرضين وراثيًا للمرض.

لسوء الحظ ، العلاج جراحي فقط ويجب إجراؤه بأسرع ما يمكن حتى لا يؤدي إلى أسوأ العواقب. في هذه المقالة سوف نتحدث عن الجلوكوما الخلقية وأنواعها وأعراضها وعلم أمراض النمو وطرق العلاج.

الجلوكوما الخلقي

الجلوكوما الخلقي
المصدر:

أسباب هذا المرض إما عوامل وراثية أو آثار ضارة على الجنين النامي.

وفقًا للإحصاءات الوبائية ، في أكثر من نصف الأطفال ، يتم ملاحظة المظاهر الأولية لمتلازمة زيادة ضغط العين وتشخيصها قبل سن 5 سنوات.

الزرق الخلقي الأولي هو مرض نادر جدًا (1: 10000) ، ولكنه أكثر شيوعًا من الجلوكوما الخلقية الأخرى. يصيب الذكور بشكل رئيسي (65٪). في 90٪ من الحالات - المرض يحدث بشكل عفوي ، في 10٪ - الاستعداد الوراثي.

يمكن أن يكون الجلوكوما الخلقي (يسمى أيضًا الطفلي) وراثيًا أو يحدث نتيجة لعوامل سلبية مختلفة تؤثر على الجنين.

الجلوكوما الخلقي هو مرض يرتفع فيه ضغط العين بسبب الاضطرابات الوراثية أو الخلقية في هياكل العين ، والتي من خلالها يتدفق السائل داخل العين بشكل طبيعي.

عادة ، يوفر السائل داخل العين عمليات التمثيل الغذائي ويحافظ على الضغط المطلوب داخل العين.

يتكون عن طريق تصفية الدم من الشعيرات الدموية في الجسم الهدبي ، وهو جزء من المشيمية للعين ، والذي يشارك أيضًا في تغيير شكل العدسة ، ويتدفق في الغالب من خلال نظام معقد من القنوات الموجودة في زاوية العين. الغرفة الأمامية. بهذه الطريقة ، يتم الحفاظ على ثبات وتنظيم ضغط العين.

زاوية الغرفة الأمامية محدودة بالقزحية والجسم الهدبي والقرنية. يتم تمثيل نظام القناة من خلال ما يسمى بالشبكة التربيقية ، وهو نظام من أنحف الأغشية ذات الأحجام المختلفة التي تقوم بتصفية السائل داخل العين.

غالبًا ما يحدث الجلوكوما الخلقي في عينين. تظهر العلامات الأولى للمرض بالفعل في أول 6-12 شهرًا من الحياة. في الوقت نفسه ، للأسف ، إذا لم يتم اكتشاف المرض في الوقت المحدد ولم يتم إجراء العلاج في الوقت المناسب ، فإن ما يصل إلى 50 ٪ من الأطفال يصبحون مصابين بالعمى في سن 5-7 سنوات.

الجلوكوما الخلقي هو اضطراب شديد في العين الوليدية وهو السبب الرئيسي للعمى عند الأطفال. يظهر بسبب زيادة غير طبيعية في ضغط العين أثناء الحمل لدى الجنين ، وفي بعض الحالات ، يكون الجلوكوما مصحوبًا بتشوهات تطورية مختلفة للطفل.

في بعض الحالات ، يُلاحظ الجلوكوما مباشرة بعد ولادة الطفل ، ولكن في أغلب الأحيان يتم اكتشاف هذا المرض خلال السنة الأولى من العمر ، حيث يبدأ الطفل بعد الولادة بأسابيع قليلة فقط في إتقان الجهاز البصري ، وقبل ذلك يكون شديدًا من الصعب ملاحظة ضعف البصر.

خبرات

غالبا ما تكون وراثية. يمكن العثور على علامات المرض في أقارب الطفل المريض.

يرجع ظهور الجلوكوما الأولية الخلقية إلى حقيقة أنه بسبب المشاكل المختلفة أثناء الحمل (الأمراض المعدية المختلفة ، ونقص الفيتامينات ، والصدمات الميكانيكية ، وإدمان الكحول ، وإدمان المخدرات وغيرها) ، تبقى بعض الأنسجة التي يجب امتصاصها في فترة ما قبل الولادة في زاوية الغرفة الأمامية للطفل ...

أقل شيوعًا هي التشوهات الخلقية مثل الانسداد أو الغياب التام لقناة الخوذة ، وتكاثر الأوعية الدموية في زاوية الغرفة الأمامية.

ثانوي

هذا النموذج مرتبط بالفعل ببعض الأمراض أو الإصابات التي يتم نقلها مباشرة إلى العين في فترة ما قبل الولادة:

• التهاب القرنية ، أي التهاب القرنية ،
• مع قرحة القرنية ،
• التهاب القزحية والجسم الهدبي أو التهاب القزحية والجسم الهدبي ،
• إصابة العين ، كجزء من إصابة الولادة - في هذه الظروف ، يتفاقم تدفق السائل داخل العين بسبب تلف الهيكل الطبيعي لزاوية الغرفة الأمامية.

بسبب هذه التغييرات ، يتم تعطيل تدفق السائل داخل العين من العين ، بينما يظل إنتاج السائل كما هو ، ونتيجة لذلك يزداد ضغط العين ، تبدأ وظائف العين في الانخفاض (حدة البصر ، المجال البصري المحيطي) ويحدث الألم.

تصنيف الجلوكوما الخلقي

المصدر: MyShared.ru هناك أنواع مختلفة من الجلوكوما الخلقي:

1. استسقاء ، أو شكل خلقي بسيط ؛
2. الجلوكوما ، جنبًا إلى جنب مع بعض التشوهات في تطور الجهاز البصري ؛
3. الجلوكوما الخلقي كجزء أو عنصر من علم الأمراض الخلقية الجهازية الأكثر عمومية.

• يحدث الجلوكوما الخلقي الحقيقي في 40٪ من الحالات ، وتبدأ زيادة ضغط العين (IOP) بالفعل في الرحم.
• يتم اكتشاف الجلوكوما عند الأطفال في 55٪ من الحالات ويتم تشخيصه في الأيام الثلاثة الأولى من الحياة.
• زرق الأحداث هو أندر نوع من الجلوكوما الخلقية الأولية. يمكن الكشف عن زيادة في IOP بين عمر 3 أيام و 16 سنة.

يمكن الخلط بين هذه التغييرات وجلوكوما الزاوية المفتوحة الأولية. مع تنظير القولون ، قد لا يكون هناك علم أمراض ، ولكن في بعض الحالات ، يتم ملاحظة علامات تكوّن النسيج الغضروفي.

مسببات المرض

في حدوث الجلوكوما الخلقي في 80٪ من الحالات ، يلعب العامل الوراثي الدور الرئيسي في انتقال العدوى بشكل أساسي عن طريق الصبغ الجسدي المتنحي. في هذه الحالة ، غالبًا ما يكون علم الأمراض ذا طبيعة مشتركة (لوحظت حالات شذوذ في مقلة العين والأعضاء والأنظمة الفردية).

في بعض الحالات ، يرجع تطور المرض إلى تأثير العديد من العوامل غير المواتية على الجنين خلال فترة نموه داخل الرحم. من بينها الحصبة الألمانية وداء المقوسات والأمراض الفيروسية واضطرابات الغدد الصماء والإشعاع المؤين ونقص الفيتامينات ونقص الفيتامينات تلعب دورًا سلبيًا.

طريقة تطور المرض

يتنوع التسبب في الجلوكوما الخلقي ، ومع ذلك ، فإن أساس الزيادة في IOP هو التخلف أو التطور غير السليم لنظام تصريف العين.

الأسباب الأكثر شيوعًا لإغلاق الترابيق وقناة شليم هي أنسجة الأديم المتوسط ​​الجنينية غير المنحلة ، وضعف التمايز بين الهياكل الزاويّة ، والتعلق الأمامي بجذر القزحية ، ومجموعة من الحالات الشاذة المختلفة.

تعتمد شدة العملية ومعدل تطورها على درجة الخلل في مسارات التدفق الخارج للسائل داخل العين: كلما كان أكثر وضوحًا ، ظهر المرض مبكرًا سريريًا.

يرتبط ضعف تدفق الخلط المائي في الجلوكوما الخلقي بسمات هيكلية خلقية لزاوية الغرفة الأمامية ولا يرتبط بأي تشوهات عينية أخرى. هذا يعطل تدفق السائل من العين.

الأسباب هي التصاق القزحية مباشرة بسطح التربيق ، أو إصابة النسيج الجنيني للتربيق الذي يجب أن يتدفق السائل داخل العين من خلاله.

الأسباب

السبب المباشر للجلوكوما الخلقي هو ، كقاعدة عامة ، التطور غير الطبيعي لزاوية الغرفة الأمامية للعين أو عيوب في تكوين نظام الصرف.

في المقابل ، يمكن أن تحدث هذه الانحرافات عن التطور الطبيعي (عادة في المراحل المبكرة من الحمل) بسبب العوامل التالية:

1. عدوى فيروسية (الحصبة الألمانية ، الأنفلونزا ، إلخ) ؛
2. تسمم؛
3. إدمان الكحول.
4. ضرر إشعاعي.

يعتمد المرض على التشوهات الخلقية في تطور زاوية الغرفة الأمامية ونظام تصريف العين ، مما يعيق تدفق السائل داخل العين أو يعيقه بشكل كبير ، مما يؤدي إلى زيادة ضغط العين.

أسباب هذا الشذوذ هي حالات مرضية مختلفة للمرأة ، خاصة في الأشهر الأولى من الحمل. وهي ناتجة عن مجموعة متنوعة من الأسباب: العدوى (الحصبة والحصبة الألمانية والإنفلونزا وما إلى ذلك) ، والتسمم ، وإدمان الكحول ، والإشعاع المؤين ، وما إلى ذلك.

في بعض الحالات ، قد يصاحب الجلوكوما الخلقي عند الأطفال أمراض أخرى للأعضاء الداخلية ، لذلك عند تشخيص هذا المرض ، من المهم إجراء فحص شامل للجسم.

بالإضافة إلى العوامل الوراثية ، يمكن أن يكون سبب ظهور علم الأمراض العديد من الحالات والأمراض التي تصيب الأم أثناء الحمل ، على سبيل المثال ، الحصبة الألمانية أو جدري الماء.

يمكن أن يكون لتعاطي الكحول والنيكوتين والمواد المخدرة تأثير أيضًا. يمكن أن ينتقل الجلوكوما الوراثي عبر جيل ، لذلك إذا كانت هناك عوامل خطر ، فمن المستحسن التشخيص فور الولادة.

علامات مرض العين

على الرغم من الصعوبات الطبيعية للتشخيص المرتبطة بالطفولة المبكرة (عدم قدرة المريض الصغير على اتباع التعليمات ، والتعبير عن مشاعره بدقة ، وما إلى ذلك) ، فإن الجلوكوما الخلقية لها علامات محددة تمامًا ويمكن التعرف عليها بسهولة.

يقودهم ، بالطبع ، زيادة ضغط العين ، والذي يمكن التحقق منه عن طريق قياس التوتر (إجراء بسيط لقياس العين). المظاهر الأخرى ذات الأهمية التشخيصية للزرق الخلقي هي:

• رد فعل متفاقم مؤلم بشكل ملحوظ للضوء الساطع ؛
• تمزق مستمر
• التوسيع التدريجي لمقلة العين ، والعيون الكبيرة ، بالنسبة للإدراك البشري هي بالتأكيد جميلة ومعبرة ، في هذه الحالة سرعان ما تبدأ في النظر إليها على أنها غير طبيعية وغير طبيعية ؛
• قرنية واسعة مرضيًا (مع الجلوكوما الشديدة ، يصل قطرها إلى 2 سم أو أكثر) ؛
• تورم وعكارة القرنية.
• قمع ، بدرجة أو بأخرى ، من ردود الفعل الحدقة ؛
• التغيرات المرضية في العصب البصري.

في كثير من الحالات ، يتطور الجلوكوما الخلقي في وقت واحد مع عيوب أخرى - سواء في الجهاز البصري (انيريديا ، إعتام عدسة العين ، إلخ) وفي أنظمة وهياكل الجسم الأخرى (عيوب القلب الخلقية ، والصمم ، وصغر الرأس ، وما إلى ذلك).

على عكس العديد من أشكال الجلوكوما المكتسبة ، والتي تؤثر بشكل رئيسي على عين واحدة ، فإن الجلوكوما الخلقي في معظم الحالات (حتى 80 ٪) يتطور في كلتا العينين.

قد لا يسبب ارتفاع ضغط الدم قلقًا شخصيًا محسوسًا ، إذا لم يكن هناك ضرر جسيم للقرنية ، ومن ثم لا يمكن إجراء التشخيص إلا من خلال طرق الفحص العيني الموضوعي - بناءً على المعايير المذكورة أعلاه.

ومع ذلك ، مع مرور الوقت ، يمكن أن يؤدي تطور الجلوكوما إلى تكوين الأورام العنقودية (نتوءات) وتمزق الصلبة الصلبة ، وتمدد الأغشية الشفافة ، إلخ.

يمكن أن يؤدي ضعف إمداد الدم والدورة الدموية المعوقة للسوائل داخل العين إلى ضمور العصب البصري. يعتبر إعتام عدسة العين أيضًا من المضاعفات الشائعة للزرق الخلقي في المراحل المتأخرة.

عادة ما تتناقص الحالة الوظيفية للنظام البصري بسرعة كبيرة. يصبح تدهور الرؤية واضحًا بشكل خاص وخبيثًا في مراحل مشاركة العصب البصري و / أو خلايا الشبكية في العملية المرضية.

غالبًا ما يتطور إعتام عدسة العين المعقد. في المرحلة الأولى من تطور الجلوكوما الخلقي ، يكون قاع العين طبيعيًا. مع تطور المرض بسبب اضطرابات الدورة الدموية ، يخضع القرص البصري لتغيرات ضمور.

في الأشهر 2-3 الأولى ، قد يتم تنبيه الوالدين من سلوك الطفل المضطرب ، وقلة النوم والشهية ، ويتجنب هؤلاء الأطفال الضوء الساطع ، ومن الممكن حدوث تمزق طفيف.

تكمن الصعوبات في حقيقة أن نمو عين الطفل ودماغه يبدأ تدريجياً منذ الولادة ، بحيث أنه من شهرين فقط ، يتمتع الطفل بأدنى جودة في الرؤية ، ولا يرى سوى الصور الظلية للأشياء والأشخاص.

لذلك لا يمكن تحديد الانخفاض في الوظائف البصرية التي تعاني من الجلوكوما: حدة البصر والمجال البصري المحيطي خلال هذه الفترة.

تعتمد شدة الأعراض على حجم ضغط العين. مع زيادة ملحوظة في ضغط العين ، يزداد حجم مقلة العين ، وتمتد ، وتصبح القرنية ضبابية ، وذمة ، وتصبح الصلبة ، على العكس من ذلك ، رقيقة بسبب التمدد وتكتسب صبغة زرقاء.

العلامات المبكرة للزرق الخلقي:

1. رهاب الضوء ، تشنج الجفن.
2. سلوك مضطرب للطفل.
3. عتامة طفيفة (بلادة ، تورم القرنية) ؛
4. الغرفة الأمامية العميقة (أكثر من 2 مم) ؛
5. حدقة متسعة. أكثر من 2 مم مع رد فعل متأخر للضوء.

العلامة الرئيسية للزرق الخلقي هي مزيج من إحدى العلامات المذكورة أعلاه مع زيادة ضغط العين.

العلامات المتأخرة للزرق الخلقي:

• توسع وتعرق الأوعية الهدبية الأمامية في المنطقة الصلبة ("رأس ميدوسا" ، "رأس الكوبرا" ، أعراض المبعوث) ؛
• شد الجزء الأمامي بأكمله من العين.
• وضوحا وذمة وعتامة القرنية.
• رعاش القزحية (iridodonesis) ؛
• غلبة ظواهر ضمور القرص البصري على التنقيب الجلوكوما
• ظهور قصر النظر المحوري.

يمكن أن يشتبه في حدوث الجلوكوما بالعيون الكبيرة ، والتي تبدو جميلة جدًا عند الأطفال ولا تسبب أي قلق في العادة. غالبًا ما تكون هذه عملية ذات اتجاهين ، ومعظم المرضى من الذكور.

إذا كان سبب ظهور علم الأمراض هو الوراثة ، فيمكن أن يظهر الجلوكوما في أي طفل من أي جنس. في أغلب الأحيان ، يتم اكتشاف هذا المرض حتى في مستشفى الولادة ، ولكن إذا لم يتم إجراء التشخيص في الوقت المناسب ولم يبدأ العلاج ، فحتى قبل أن يصل الطفل إلى سن المدرسة ، ينتظر العمى الكامل.

التشخيص

المصدر: Glaza.guru يتم التشخيص بناءً على الأصل ، والشكل ، وديناميكيات العملية ، ومرحلة العملية ، ودرجة التعويض.

يتم إجراء التشخيص التفريقي للجلوكوما الخلقي من القرنية الضخمة - القرنية الكبيرة (لا توجد أعراض أخرى للمرض) والتهاب القرنية المتني. مع هذا الأخير ، هناك تغييرات مميزة في القرنية في غياب علامات أخرى للمرض.

في حالة الجلوكوما الخلقي عند الطفل ، عند جمع سوابق من الأم ، من الضروري معرفة مدى قلق الطفل ، وما إذا كان ينام جيدًا ، ويأخذ الثدي ، وغالبًا ما يتقيأ الطعام.

التدابير اللازمة!

من الضروري معرفة تأثير العوامل المسخية (الأمراض الفيروسية ، الصدمات ، الإشعاع المؤين ، فرط ونقص الفيتامين ، العوامل الخلقية والوراثية) على جسم الأم أثناء الحمل.

يتم تحديد حدة البصر لدى الطفل وفقًا للعمر. يتم إجراء الفحص بواسطة طريقة الإضاءة الجانبية ، الضوء المنقول ، يتم تحديد ضغط العين عن طريق الجس.

من الضروري معرفة أنه من خلال الفحص الدقيق لحالة العيون عند الأطفال حديثي الولادة ، حتى بدون أجهزة خاصة للعين ، من الممكن التشخيص الدقيق في 90٪ من الحالات.

باستخدام مسطرة مليمتر مطبقة في الاتجاه الصحيح على حواف المدار ، يتم قياس حجم القرنية (9 مم - عند الأطفال حديثي الولادة ، و 10 مم - للأطفال بعمر سنة واحدة ، و 11 مم - للأطفال فوق سن 3 سنوات) . علاوة على ذلك ، تم الكشف عن العلامات المبكرة للزرق الخلقي.

عند أدنى شك في حدوث الجلوكوما الخلقي ، يجب عليك استشارة طبيب عيون على الفور.

1. سوف يتحقق من الوظائف البصرية للعين ، على الأقل تقريبًا.
2. سيقيم مستوى ضغط العين - عند الأطفال الصغار ، يتم فحصه بضغط الإصبع الخفيف ، أي عن طريق الجس. بمساعدة الأدوات يتم قياسها في حالة النوم.
3. سيجري فحصًا للعين تحت المجهر من أجل تحديد التشخيص الصحيح ، وإذا لزم الأمر ، وصف العلاج.

تشخيص متباين:

• عتامة القرنية الخلقية
• تضخم القرنية من نوع القرنية الضخمة أو قصر النظر المرتفع.
• الدمع نتيجة تأخر ترميم القناة الأنفية الدمعية.
• الجلوكوما الطفلي الثانوي

كلما تم اكتشاف المرض بشكل أسرع ، زادت فرص الطفل في حياة كاملة. لذلك من المهم جداً زيارة الأطباء في الوقت المناسب خلال السنة الأولى من العمر ، كما يجب أن تكون في الوقت الحاضر ، حيث سيوفر ذلك فرصة للتشخيص المبكر.

في بعض الحالات ، تتشابه مظاهر الجلوكوما مع التهاب الملتحمة ورهاب الضوء والتمزق مما يجعل التشخيص صعبًا. لا يمكن تمييزها إلا بحجم القرنية وغياب الضغط المرتفع داخل العين ، لذلك من الضروري إجراء التشخيص حتى لو كان هناك أدنى شك في الجلوكوما.

عيادة الجلوكوما الخلقية

مع بداية ظهور الأعراض في وقت مبكر ، يكون المرض أكثر حدة وسوء التشخيص. في الأطفال الذين يعانون من الجلوكوما الخلقي ، تكون العيون الكبيرة والمعبرة (في المراحل الأولية) هي أول من يجذب الانتباه.

تتأثر الأعراض السريرية لمرض استسقاء العين بحقيقة أن أنسجة العين عند الطفل قابلة للتمدد بسهولة ، وبالتالي تحدث تغيرات في جميع هياكلها.

العلامات الأولى

الأعراض الأولية للاستسقاء هي زيادة طفيفة في القرنية ، وظهور تشققات في غشاء ديسميه ، وفي البداية ، وذمة قرنية عابرة ثم مستمرة.

مع تقدم المرض ، تستمر القرنية في التمدد ، وتصبح الصلبة أرق ، وتكتسب لونًا مزرقًا (المشيمية مرئية) ، ويتمدد الحوف بشكل ملحوظ وتتعمق الغرفة الأمامية.

تحدث التحولات المقابلة أيضًا مع القزحية. في ذلك ، تبدأ العمليات الضمورية في التطور ، بما في ذلك العضلة العاصرة للتلميذ. نتيجة لذلك ، يتمدد ويتفاعل ببطء مع الضوء.

عادة ما تكون العدسة ذات حجم طبيعي ، لكنها مفلطحة وتتحرك للخلف مع تعمق الحجرة الأمامية. مع زيادة كبيرة في حجم مقلة العين ، يمكن أن يحدث تمزق في الأربطة الهدبية المشدودة والضعيفة ، مصحوبة بخلع جزئي أو خلع في العدسة.

في مرحلة متقدمة من المرض ، غالبًا ما يصبح غائمًا (يتطور إعتام عدسة العين). لم يتم تغيير قاع العين في البداية ، ولكن بعد ذلك يبدأ التنقيب الجلوكومي للعصب البصري في التطور بسرعة. في الوقت نفسه ، تتمدد الشبكية وترققها ، مما قد يؤدي في المستقبل إلى انفصالها.

في المراحل المبكرة من المرض ، يزداد IOP بشكل طفيف ودوري ، وبعد ذلك يصبح ثابتًا.

يؤدي تطور المرض إلى تدهور مطرد في حالة الوظائف البصرية ، وخاصة في الرؤية المركزية والمحيطية. في بداية المرض ، يحدث انخفاض في حدة البصر بسبب وذمة القرنية.

في المستقبل ، تتدهور الرؤية بسبب ضمور العصب البصري ، والذي يتجلى في الجلوكوما اعتلال العصب البصري.

للسبب نفسه ، يحدث انخفاض عتبة في حساسية الضوء في الأجزاء المجاورة للمركز والمحيط من شبكية العين ، مما يؤدي إلى ظهور تغييرات محددة في مجال رؤية العين المصابة.

في الوقت نفسه ، لوحظت أعراض مثل رهاب الضوء ، والتمزق ، والضياء. يصبح الطفل مضطربًا ، لا ينام جيدًا ، متقلبًا دون سبب واضح.

في الشكل ، جميع الجلوكوما الخلقية ، سواء الوراثية أو داخل الرحم ، هي انسداد الزاوية. ومع ذلك ، فإن أسباب عرقلة تدفق السائل داخل العين مختلفة ، مما يجعل من الممكن التمييز بين نوعين سريريين رئيسيين من المرض - A و B.

طرق العلاج

يمكن أن يكون الجلوكوما الخلقي (يسمى أيضًا الطفلي) وراثيًا أو يحدث نتيجة لعوامل سلبية مختلفة تؤثر على الجنين.

هناك ثلاثة أشكال من الجلوكوما الخلقي عند الأطفال:

• الجلوكوما الخلقي البسيط (استسقاء) ؛
• الجلوكوما بالاشتراك مع تشوهات في نمو العين.
• الجلوكوما بالاشتراك مع علم الأمراض الخلقية الجهازية.

وفقًا للخبراء ، في عدد كبير نسبيًا من الأطفال (55.6٪) ، تظهر أولى علامات الجلوكوما في سن مبكرة (حتى 5-6 سنوات).

أسباب الجلوكوما الخلقية عند الأطفال

يعتمد المرض على التشوهات الخلقية في تطور زاوية الغرفة الأمامية ونظام تصريف العين ، مما يعيق تدفق السائل داخل العين أو يعيقه بشكل كبير ، مما يؤدي إلى زيادة ضغط العين. أسباب هذا الشذوذ هي حالات مرضية مختلفة للمرأة ، خاصة في الأشهر الأولى من الحمل. وهي ناتجة عن مجموعة متنوعة من الأسباب: العدوى (الحصبة والحصبة الألمانية والإنفلونزا وما إلى ذلك) ، والتسمم ، وإدمان الكحول ، والإشعاع المؤين ، وما إلى ذلك.

العلامات الرئيسية للزرق الخلقي

يتميز الجلوكوما الخلقي بمظاهر سريرية غريبة بسبب الخصائص المرتبطة بالعمر للعيون عند الأطفال.

إذا كان الطفل يعاني من الجلوكوما ، فقد تكون الأعراض كما يلي:

• زيادة ضغط العين
• رهاب الضوء ، الدمع.
• زيادة حجم مقلة العين (يولد الطفل بعيون كبيرة "معبرة") والزيادة تتقدم بسرعة ؛
• زيادة قطر القرنية (في المراحل اللاحقة ، يمكن أن يصل قطر القرنية إلى 20 مم أو أكثر) ، عرض الحوف ؛
• تورم القرنية (تبدو غائمة) ؛
• تباطؤ تفاعلات الحدقة.
• تغييرات في رأس العصب البصري.

غالبًا ما يتم الجمع بين الجلوكوما الخلقية مع التطور المتزامن للعيوب في الأنظمة والأعضاء الأخرى (صغر الرأس ، وعيوب القلب ، والصمم ، والبلعمة ، وما إلى ذلك) ، وفي العين (صغر القرنية ، وأنيريديا ، وإعتام عدسة العين ، وما إلى ذلك).

يحدث الجلوكوما الخلقي في كلتا العينين في 75٪ من الحالات.وبحسب ملاحظات المختصين ، فإن الجلوكوما الخلقية والطفولة عند معظم الأطفال لا تصاحبها شكاوى ، باستثناء تلك التي تسببها متلازمة القرنية. بعبارة أخرى ، المرض يتطور كزرق مفتوح الزاوية. . في المراحل المتأخرة من الجلوكوما ، قد تظهر الأورام العنقودية ، ومن الممكن حدوث تمزق في الصلبة ، ويلاحظ تمدد وتقلص الملتحمة. غالبًا ما يتطور إعتام عدسة العين المعقد. في المرحلة الأولى من تطور الجلوكوما الخلقي ، يكون قاع العين طبيعيًا. مع تطور المرض بسبب اضطرابات الدورة الدموية ، يخضع القرص البصري لتغيرات ضمور.

يتميز الجلوكوما الخلقي بتدهور تدريجي في الوظيفة البصرية.في المراحل المبكرة ، يعود فقدان البصر بشكل أساسي إلى التغيرات في القرنية (الوذمة ، العتامة) ، الخطأ الانكساري ، ومد البصر. أثناء تطور الجلوكوما الخلقي ، تنخفض الوظائف البصرية ، حيث يتأثر العصب البصري وشبكية العين.

علاج الجلوكوما الخلقي

في العلاج المعقد للجلوكوما عند الأطفال ، بالإضافة إلى الأساليب الجراحية ، يلعب العلاج الدوائي دورًا مهمًا ، بما في ذلك:

• انخفاض في IOP مع استخدام مجموعة من الأدوية الخافضة للضغط ؛
• الوقاية من الندوب الجسيمة بعد الجراحة.
• استخدام عقاقير التغذية العصبية للحفاظ على الوظائف البصرية وتعزيزها ؛
• إزالة التحسس والعلاج التصالحي.

إنه ضروري أيضًا العلاج الوظيفي- تصحيح الانكسار ، العلاج pleoptic (في الأطفال الذين يعانون من الجلوكوما الخلقي ، في كثير من الأحيان يتم الكشف عن قصر النظر المعتدل والعالي).

مراقبة المستوصف

يتم وضع الأطفال الذين يشتبه في إصابتهم بمرض الجلوكوما الخلقي أو الذين لديهم تشخيص مؤكد في سجلات المستوصف مع إجراء فحص إلزامي مرة واحدة في الشهر: قياس ضغط العين ، وقطر القرنية ، وعرض الحوف ، وتحديد الوظائف البصرية (إن أمكن).

1. تشارك أقسام العين في تكوين السائل داخل العين. الجسم الهدبي ، القزحية.

2. ثلاث طرق رئيسية لتدفق السائل داخل العين: 1) زاوية الغرفة الأمامية. 2) المساحات حول الأوعية الدموية. 3) الفراغات حول العصب.

3. عاملين رئيسيين يضمنان ثبات العين. إنتاج وتدفق السائل داخل العين.

4. الحد الأدنى والحد الأقصى من ضغط العين عند الأطفال والبالغين. 16-27 مم زئبق فن.

5. التقلبات اليومية المسموح بها في طب العيون. 5 مم زئبق فن.

6. العوامل التي تؤثر على جسم المرأة الحامل ، تساهم في انتهاك تطور مسارات تدفق السائل داخل العين في الجنين. الأمراض الفيروسية ، ارتفاع الحرارة ، الصدمات ، الإشعاع المؤين ، فرط ونقص الفيتامين ، اضطرابات التمثيل الغذائي ، إدمان الكحول ، الإجهاد النفسي.

7. العمر الذي يتم فيه اكتشاف الجلوكوما الخلقي في كثير من الأحيان. غالبًا في الساعات الأولى - الأيام - أسابيع من حياة الطفل.

8. أربعة تغييرات محتملة في زاوية الغرفة الأمامية في الجلوكوما الخلقي: 1) بقايا نسيج جنيني غير ممتص (الأديم المتوسط) في زاوية الغرفة الأمامية. 2) انحسار زاوية الغرفة الأمامية ؛ 3) رتق قناة شليم. 4) غياب الفضاء فوق المشقوق.

9. طريقة الكشف عن التغيرات في زاوية الغرفة الأمامية. الفحص المجهري الحيوي.

10. الفروق الجوهرية في مسببات الجلوكوما الأولية والخلقية. يحدث الجلوكوما الأولي بشكل رئيسي بسبب انتهاك روابط الجهاز الوعائي العصبي الذي ينظم العين ، وينتج الجلوكوما الخلقي عن شذوذ في التطور الجنيني لزاوية الغرفة الأمامية.

11. الأمراض الجهازية التي يمكن ملاحظة الوباء فيها. ورم وعائي ، ورم ليفي عصبي.

12. العلامات الكاردينال من الجلوكوما الخلقية: 1) ركود الحقن. 2) زيادة حجم القرنية والعينين. 3) تلميذ واسع. 4) الغرفة الأمامية العميقة. 5) حفر ضموري لرأس العصب البصري ؛ 6) ارتفاع ضغط العين. 7) انخفاض الوظيفة البصرية.

13. الأسباب المحتملة لعتامة القرنية في الجلوكوما الخلقي: 1) وذمة ، تمزق وثنيات في غشاء ديسميه. 2) ضمور القرنية. 3) البريق الفسيولوجي.

14. طريقة تمييز الوذمة من عتامة القرنية المزمنة. يؤدي تقطير محلول مفرط التوتر (40٪ محلول جلوكوز ، جلسرين) إلى اختفاء الوذمة ولا يؤثر على عتامة القرنية المستقرة وبريق مؤقت.

15. الاختلافات الرئيسية بين القرنية العملاقة و hydrophthalmos. مع القرنية الضخمة ، القرنية الكبيرة والشفافة ، لا تتضخم مقلة العين ، ويكون ضغط العين طبيعيًا.

16. سبب التغيير في عمق الحجرة الأمامية في الجلوكوما الخلقي. فيض الغرفة بسائل داخل العين ، بسبب صعوبة تدفقه إلى الخارج.

17. الانكسار السريري النموذجي في الجلوكوما الخلقي والعوامل المسببة له. يتطور قصر النظر الطفيف بسبب زيادة الحجم السهمي للعين.

18. أسباب تضخم مقلة العين في الجلوكوما الخلقي. تؤدي صعوبة (إغلاق) تدفق السائل داخل العين ، جنبًا إلى جنب مع المرونة العالية لكبسولة عين الأطفال ، إلى تمدد العين.

19. أكثر علامات الجلوكوما الخلقية شيوعًا عند الأطفال بعد شهرين من العمر: 1) رهاب الضوء ، تشنج الجفن والسلوك المضطرب للطفل. 2) تضخم القرنية والعين. 3) زيادة ضغط العين. 4) ضعف الرؤية. 5) راكد

حقنة؛ 6) التنقيب المرضي الضموري لرأس العصب البصري.

20. المعايير التي هي أساس تصنيف الجلوكوما الخلقي: 1) المنشأ. 2) الشكل ؛ 3) مرحلة العملية ؛ 4) درجة التعويض. 5) ديناميات (تدفق) العملية.

21. نوعان من الجلوكوما الخلقية حسب الأصل: 1) وراثي. 2) داخل الرحم.

22. ثلاثة أشكال من الجلوكوما الخلقي: 1) بسيطة. 2) معقدة 3) مع التغييرات المصاحبة.

23. علامات مميزة لشكل بسيط من الجلوكوما الخلقي. وجود نسيج جنيني غير منحل فقط في زاوية الغرفة الأمامية وفي القزحية.

24. العلامات المميزة لمرض الجلوكوما الخلقي المعقد. وجود الورم الوعائي الليفي (الورم الوعائي الليفي العصبي).

25. العلامات المميزة لمرض الجلوكوما الخلقي مع التغيرات المصاحبة. متلازمات مارفان وماركيزاني ، القرنية الكبيرة ، ميكروفثالموس ، أنيريديا ، كولوبوما المشيمية ، إلخ.

26. نوعان من الجلوكوما الخلقية حسب ديناميات العملية: 1) مستقر. 2) تقدمية.

27. العلامات المميزة للجلوكوما الخلقي المستقر. وقف تمدد العين وسقوط الوظائف البصرية عند القيم الطبيعية للعين.

28. العلامات المميزة لمرض الجلوكوما الخلقي التقدمي. التمدد التدريجي للعين وانخفاض في الوظائف البصرية مع توتر العين الطبيعي أو المتزايد.

29. معايير تحديد مرحلة الجلوكوما الخلقي: 1) بارامترات العين (حجم العين السهمي ، قطر القرنية ، عرض الحوف ، عمق الغرفة الأمامية ، عرض التلميذ). 2) حالة العصب البصري. 3) وظائف بصرية للعين.

30. أسماء مرحلة الجلوكوما الخلقي: 1) ابتدائي. 2) المتقدمة ؛ 3) بعيد 4) شبه مطلق. 5) مطلق.

31. العلامات الخارجية الرئيسية التي تحدد المرحلة الأولية من الجلوكوما الخلقية حسب العمر: 1) يزيد قطر القرنية بمقدار 2 مم. 2) الغرفة الأمامية أعمق بمقدار I-2 مم ؛ 3) قطر التلميذ أعرض بمقدار 1-2 مم. 32. أهم علامات الجلوكوما الخلقية المتقدمة:

1) زيادة قطر القرنية بمقدار 3 مم ؛ 2) الغرفة الأمامية أعمق 3 مم ؛ 3) قطر بؤبؤ العين أعرض بمقدار 3 مم ؛ 4) حفر ضموري جزئي لرأس العصب البصري ؛ 5) انخفاض في الوظائف البصرية تصل إلى 50٪.

33. أهم علامات الجلوكوما الخلقية المتقدمة. زيادة حجم القرنية والحجرة الأمامية والتلميذ بمقدار 4 مم. حفر ضموري شديد في رأس العصب البصري. انخفاض في الوظائف المرئية بنسبة تصل إلى 1٪ (99٪).

34. العلامات الرئيسية للزرق الخلقي شبه المطلق. زيادة حادة في حجم العين والبنى الداخلية للعين. الرؤية المتبقية على شكل إدراك للضوء مع إسقاط غير صحيح.

35. أهم علامات الجلوكوما الخلقي المطلق. تغييرات جسيمة لا رجعة فيها في حجم وبنية العين. العمى التام المطلق الذي لا رجعة فيه.

36. ثلاثة أنواع من درجة تعويض الجلوكوما الخلقي: 1) التعويض. 2) غير معوض. 3) خارج الخدمة.

37. علامات درجات مختلفة من التعويض عن المرحلة الأولى من الجلوكوما الخلقي: 1) تعويض (ضغط يصل إلى 27 ملم زئبق). 2) غير معوض (28 ملم وأكثر ، أعراض "الكوبرا") ؛ 3) اللا تعويضية (28 مم وما فوق ، وذمة القرنية وأنسجة العين الأخرى ، من أعراض "الكوبرا").

38. علامات درجات مختلفة من التعويض في المراحل الواضحة ، البعيدة ، شبه المطلقة والمطلقة من الجلوكوما الخلقي: 1) التعويض (ضغط يصل إلى 25 ملم زئبق) ؛ 2) غير معوض (25 ملم زئبق وأعلى ، أعراض "الكوبرا") ؛ 3) اللا معوض (ضغط 25 مم زئبق وما فوق ، وذمة القرنية وأنسجة العين الأخرى ، أعراض "الكوبرا" و "رأس قنديل البحر").

39. طريقة البحث في طب وجراحة العيون: 1) الجس. 2) tonometric. 3) تونوغرافيك.

40. قائمة الدراسات التي تحدد ديناميات الجلوكوما: 1) قياس الصدى. 2) قياس القرنية. 3) قياس عرض التلميذ. 4) الفحص المجهري الحيوي. 5) تنظير العين. 6) قياس العيون.

41. اختلاف جوهري في علاج المرضى الذين يعانون من الجلوكوما الخلقية والأولية. يتم علاج المرضى الذين يعانون من الجلوكوما الخلقي بالجراحة ، مع الجلوكوما الأولي - بشكل متحفظ ، وإذا لزم الأمر ، جراحيًا.

42. شروط إجراء العمليات الجراحية للأطفال المصابين بالجلوكوما الخلقي. مباشرة بعد التشخيص.

43. مؤشرات للعلاج الجراحي للزرق الأولي. عدم فعالية العلاج من تعاطي المخدرات.

44. قائمة الأدوية المستخدمة لخفض ضغط العين. محاليل بيلوكاربين ، كاربوكولين ، أسيكليدين ، فو رامون ، إسيرين ، فوسفاكول ، فوساربين ، أرمين ، تيمولول ، إلخ ؛ مدرات البول - الفونوريت ، اليوريا ، الجلسرين ، إلخ.

45. العمليات التي تهدف إلى استعادة مجرى التدفق في المراحل الأولية والمتقدمة من الجلوكوما الخلقية: 1) goniopuncture. 2) بضع الجيوب الأنفية. 3) استئصال التربيق.

26. العمليات المضادة للجلوكوما تهدف إلى خلق مسارات تدفق إضافية في حالة المراحل المتقدمة والأكثر وضوحا من العملية: 1) بضع الزوايا مع التهاب الوريد. 2) iridenkleisis؛

3) غسيل الكلى. 4) استئصال القزحية القاعدية. 5) استئصال الصلبة.

47. العمليات المضادة للجلوكوما التي تهدف إلى تقليل إنتاج السائل داخل العين: 1) 2) تخثر الأوعية الدموية.

48. عواقب عدم علاج الجلوكوما الخلقي. العمى المطلق الذي لا رجعة فيه في السنوات الأولى من الحياة.

49. الأخصائيين وفحص الطفل وتوقيت الفحوصات للكشف عن الجلوكوما الخلقية: 1) طبيب الأطفال الصغرى في غرفة الأطفال بمستشفى الولادة. 2) طبيب أطفال في المنطقة عند استقبال طفل من مستشفى الولادة ؛ 3) طبيب عيون في أول شهرين من حياة الطفل وبعد ذلك.

50. مبدأ ومكان ومدة المراقبة والعلاج للأطفال الذين يعانون من الجلوكوما الخلقي: 1) مستوصف. 2) في مستشفى العيون. 3) كل 6 أشهر. 4) قبل التحويل إلى شبكة الكبار.

51. النسبة المئوية للنتائج الإيجابية مع الكشف في الوقت المناسب والمعالجة الصحيحة للزرق الخلقي. استقرار العملية في 75٪ من الحالات.

تشخيص الجلوكوما الخلقي

يتضمن إجراء دراسة تشخيصية قائمة محددة من الفحوصات: فحص ضغط العين (قياس التوتر) ؛

تشخيص حجرة العين الأمامية (تنظير القولون) ؛

تحليل حالة قرنية العين (قياس القرنية) ؛

تقييم عين المصباح الشقي (الفحص المجهري الحيوي) ؛

فحص قاع العين بأداة خاصة (تنظير العين) ؛

فحص بنية العين وجمع البيانات عنها من خلال جهاز الموجات فوق الصوتية (القياس الحيوي بالموجات فوق الصوتية) ؛

فحص التغيرات على المستوى الجيني.

يمكن ملاحظة الدلائل الإكلينيكية التي وضعتها وزارة الصحة في تشخيص الجلوكوما الخلقي.

كيف تعالج المرض

• بادئ ذي بدء ، لتخفيف أعراض زيادة ضغط العين ، قطرات للجلوكوما الخلقي.

طريقة العلاج هذه محافظة إلى حد ما وليست فعالة بشكل خاص. ولكن ، مع ذلك ، يمكن أن يقلل العلاج الدوائي من إنتاج السوائل ويزيد تدفقها من العين.

يجب أن يكون مفهوما أن نظام العلاج هذا يتم تحديده من قبل الطبيب المعالج ، اعتمادًا على الخصائص الفردية لكل مريض ، مع مراعاة أمراضه الأخرى. هذا يرجع إلى حقيقة أن فرط الحساسية لأي دواء موصوف قد تحدث. في هذه الحالة ، نتيجة للتطبيق ، هناك إحساس بالحرقان ، وعدم الراحة ، يظهر احمرار في العين ، والصداع ، وزيادة معدل ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب) ممكن أيضًا. مع هذه العلامات ، تحتاج إلى استشارة الطبيب على وجه السرعة لتعيين دواء آخر أو فقط للحصول على المشورة حول كيفية تقليل المضاعفات التي ظهرت بعد تناولها.

يحتاج طبيب العيون أيضًا إلى معرفة الأمراض المزمنة التي يعاني منها المريض. هذا يرجع إلى حقيقة أن بعض قطرات العين لها موانع خطيرة لمرضى السكر والربو والأشخاص المصابين بأمراض مزمنة في الجهاز التنفسي والقلب وما إلى ذلك.

• يشمل العلاج الطبي المعقد للجلوكوما أيضًا المخدراتتهدف إلى تطبيع الدورة الدموية في الدماغ ، مع تسريع عمليات التمثيل الغذائي ، trental ، vinpocetine ، Cavinton ، وكذلك مجمعات الفيتامينات.

هناك حالات يكون فيها المريض قد وصف بالفعل هذه الأدوية من طبيب أعصاب أو معالج ، ثم يمكن لطبيب العيون المعالج تعديل العلاج.

• يمكن استخدامه في المراحل المتقدمة من الجلوكوما الخلقي العلاج الطبيعي... على سبيل المثال ، تحفيز إجراءات موت العصب البصري وشبكية العين باستخدام التيار الكهربائي أو الليزر أو التعرض للضوء أو حتى المجال المغناطيسي. يمكن أن تكون هذه الأساليب فعالة بشكل كبير ، علاوة على ذلك ، فهي غير ضارة تمامًا بالمرضى.

• لكن العلاج بتقطير العين كل يوم في وقت معين له عيب كبير - تدهور نوعية حياة مرضى الجلوكوما. علاوة على ذلك ، قد لا تساعد القطرات في كثير من الأحيان على الإطلاق في علاج المرض.

لذلك ، إذا تبين أن الأدوية غير مجدية ، فيوصى بذلك إجراء عمليات الليزر والجراحة.

يتم إجراء العمليات بأمان تام في المؤسسات الطبية وهي مهمة جدًا للعلاج الكامل والناجح للزرق الخلقي.

الجراحة هي العلاج الأكثر فعالية والأكثر فعالية في مكافحة الجلوكوما الخلقي. يجب إجراء عملية جراحية للطفل المصاب بمرض الجلوكوما الخلقي في أقرب وقت ممكن.

يركز العلاج الجراحي على استعادة وظائف العين. يقوم الجراح الذي يقوم بالعملية بتشكيل طرق جديدة أو استعادة الطرق السابقة لتدفق الرطوبة داخل العين ، وبالتالي إعادة تأهيل ملامح التشريح الطبيعي للعين.

يبدأ التطور الجنيني للقزحية في وقت مبكر من 6 أسابيع من التطور الجنيني ويعتمد إلى حد كبير على الإغلاق الكامل والصحيح للشق الجنيني. النسيج اللحمي الذي يشكل القزحية هو الموجة الثانية من هجرة خلايا القمة العصبية المشاركة في تكوين الغرفة الأمامية للعين والتمايز في سدى القزحية.

يؤدي المزيد من النمو والتمايز لطبقة الأديم الظاهر العصبي المكونة من طبقتين من الكأس البصري إلى تكوين عضلات القزحية - الموسع والعضلة العاصرة. موضع القزحية بالنسبة للقرنية ، يحدد مستوى ارتباطها بالجسم الهدبي شكل ومظهر زاوية الغرفة الأمامية.

يبدأ تكوين زاوية الغرفة الأمامية من الأسبوع السابع من التطور الجنيني ، عندما يتم ملء الزاوية بخلايا اللحمة المتوسطة الحرة المشاركة في تكوين الشبكة التربيقية. قناة شليم هي من أصل مترنحي خارجي. حتى الشهر الرابع ، كانت محاطة بخلايا اللحمة المتوسطة التي تفرز مادة تشبه القاعدية وألياف الكولاجين. تتطور النتوءات الصلبة بين 22 و 24 أسبوعًا. في هذا الوقت ، تنقسم خلايا اللحمة المتوسطة إلى أجزاء قرنية وعائية. يعتمد التمايز النهائي والتوجيه الواضح للتربيق على قوة الشد الميكانيكية المطبقة عليها ، والتي يحدث تحت تأثير اتجاه الصفائح التربيقية. بحلول الشهر التاسع ، تظهر بالفعل مساحات واسعة بين التربيق بين تربيق الجزء فوق البنفسجي. في النهاية ، تتمايز هذه الأنسجة إلى نسيج مجاور. من الشهر الخامس ، تظهر فجوات ، والتي تضمن تدفق الرطوبة داخل العين ، ومنذ تلك اللحظة فصاعدًا ، تعمل قناة شليم كجيوب أنفية وليس كوعاء دموي.

يؤدي التمايز الضعيف للخلايا المرنشية الخارجية ، وكذلك عمليات التطور العكسي للغشاء الحدقي ، إلى تكوين تشوهات CPC ، مصحوبة بزيادة في IOP ، وفي كثير من الحالات ، تشوهات القرنية والقزحية. يتطلب تطوير هذه الأنسجة تفاعلات منسقة بين الأديم الظاهر السطحي والعصبي واللحمة المتوسطة حول العين ، المشتقة من القمة العصبية (NC). يؤدي الفشل في مثل هذه التفاعلات إلى العديد من الاضطرابات العينية ، والتي يمكن تمثيلها بالميكروفيل ، ونقص تنسج القزحية الخلقي ، وتكوين النسيج الغضروفي ، أي الحالات التي يصاحبها في معظم الحالات تكون الجلوكوما.

الزيادة في الحثل الأولي والخلقي والثانوي ، والتوزيع غير المتكافئ للعناصر الليفية ، وكولاجين سدى القزحية والجسم الهدبي ، والتغيرات في خصائصها المرنة هي سبب الضرر الدستوري مثل الانشطار القزحي ، البوليكوريا ، إلخ.

لا تزال آليات تنظيم IOP غير واضحة ، ولكن تبين سابقًا أن أوتار العضلة الهدبية مرتبطة بألياف الشبكة التربيقية في ثلاثة أجزاء. يرتبط جزء من الأوتار بالحافز الصلبوي ، والجزء الثاني ينقل الحمل من النتوء الصلب إلى الألياف الموجودة في الشبكة التربيقية ، أما الجزء الثالث فيتمثل بألياف الكولاجين التي تشكل شرائط طويلة واسعة تمر عبر الشبكة التربيقية وتعلق على سدى القرنية. مثل هذا الارتباط للأوتار مع تقلص العضلة الهدبية يفتح التربيق بحيث تزداد المساحات بين التربيق ، ويتوسع تجويف قناة شليم ، والذي يصاحبه زيادة في منطقة الترشيح للسائل داخل العين وانخفاض في مقاومة تدفق. يلعب تقلص موسع حدقة العين دورًا معينًا في هذا الأمر ، والذي ، من خلال شد وإزاحة العضلة الهدبية إلى الداخل ، يحسن التدفق على طول مسارات العنبية ، ويسهم أيضًا الجر المنقول للعضلة الهدبية إلى النتوءات الصلبة والترابيكولا إلى التوتر التربيقي وتوسيع قناة شليم.

لذلك ، من الواضح أن ضمور العضلة الهدبية وموسع التلميذ يساهم في انهيار الشبكة التربيقية ، مما يؤدي إلى تضييق قناة شليم ، مما يؤثر سلبًا على ترشيح رطوبة الغرفة.

1.5.1.1. تصنيف بعض أشكال الجلوكوما المرتبطة بتغير قزحية العين

بالنسبة لجميع الطبيعة متعددة العوامل للجلوكوما ، هناك ثلاثة أشكال رئيسية للمرض: الجلوكوما الأولي والثانوي والخلقي. يتم تحديد أشكال الجلوكوما من خلال مجموعة من العوامل الفيزيولوجية المرضية التي تؤثر على تطور اضطرابات الاحتفاظ.

في الوقت نفسه ، من بين جميع الأشكال المذكورة أعلاه من الجلوكوما ، يمكن التمييز بين الأمراض التي تكون فيها زيادة ضغط العين مصحوبة أو تبدأ بتغييرات محددة في القزحية.

في الوقت الحالي ، لا يوجد تصنيف موحد مقبول بشكل عام لهذه الأشكال من الجلوكوما ، والذي يرتبط على الأرجح بمسببات مختلفة ومرضية المتلازمات والأمراض الكامنة وراء تكوين عملية الجلوكوما. وفقًا لآلية تطور الجلوكوما ، يمكن تقسيمها وفقًا لتوصيات الجمعية الأوروبية لطب الجلوكوما (EGS ، 2010) ، إلى المجموعات التالية:

1.5.1.1.1. الجلوكوما المرتبط بالتشوهات الخلقية - aniridia ، الورم العصبي الليفي.

1.5.1.1.2. الجلوكوما المرتبط بخلل تكوين اللحمة المتوسطة - متلازمة أكسينفيلد ، متلازمة ريجر ، متلازمة بيترز ، متلازمة فرانك كامينتسكي.

1.5.1.1.3. زرق انسداد الزاوية الثانوي مع التكوين التدريجي للغشاء البطاني - متلازمة البطانة القزحية القرنية (متلازمة تشاندلر ، متلازمة كوجان ريس ، ضمور قزحية الأديم المتوسط ​​الأساسي التدريجي).

تصنيف Shaffer-Weiss أكثر شيوعًا يقسم الجلوكوما الخلقية إلى الجلوكوما الخلقية الأولية والزرق المرتبط بالتشوهات الخلقية العينية أو الجهازية الأخرى. وفقًا لهذا التصنيف ، فإن الجلوكوما جنبًا إلى جنب مع التشوهات الخلقية تشمل aniridia ، الورم العصبي الليفي ، التكوّن الغوني (متلازمة وشذوذ أكسينفيلد ، متلازمة ريجر والشذوذ ، شذوذ بيترز) ، حيث الرابط الرئيسي في التسبب في الجلوكوما هو علم الأمراض الخلقي للجهاز القزحي. .

تصنيف شيفر فايس للزرق الخلقي

أ- الجلوكوما الخلقية الأولية.

1. ظهور الجلوكوما الخلقية الأولية في وقت متأخر.

B. الجلوكوما بالاشتراك مع التشوهات الخلقية.

1. أنيريديوم.

2. متلازمة Sturge-Weber.

3. الورم العصبي الليفي.

4. متلازمة مارفان.

5. متلازمة بيير روبن.

6. بيلة هوموسيستينية.

7. التكوُّن الغوني (متلازمة أكسينفيلد وشذوذها ، متلازمة ريجر وشذوذها ، شذوذ بيترز).

8. متلازمة لوي (لوي).

9. القرنية الصغيرة.

10. Microspherophakia.

11. نقص تنسج القزحية العائلي مع الجلوكوما. الجسم الزجاجي المفرط التصنع.

ج- الجلوكوما الثانوية عند الأطفال الصغار.

1. اعتلال الشبكية الخداجي.

2. الأورام:

أ) الورم الأرومي الشبكي.

ب) الورم الأصفر الحبيبي الصغير.

3. التهاب.

4. الصدمة.

يمكن أيضًا توزيع أشكال مختلفة من الجلوكوما الخلقية حسب نوع عيوب النمو التشريحية المحددة سريريًا. يعتمد تصنيف هوسكين على هذا المبدأ.

التصنيف التشريحي للزرق الخلقي حسب هوسكين

1.تكوين التربيق المعزول (تكوين غير طبيعي للتربيق بدون قزحية أو تشوهات في القرنية):

A. التعلق المسطح للقزحية.

1. الجبهة جبل.

2. عودة جبل.

3. جبل مختلط.

ثانيًا. القزحية القزحية (تكوين الترابيك مع تشوهات قزحية):

عيوب القزحية اللحمية الأمامية:

1. نقص تنسج.

2. تضخم.

B. أوعية غير طبيعية للقزحية.

جيم - التشوهات الهيكلية:

1. فواصل.

2. كولوبوما.

3. أنيريديوم.

ثالثا. تكوُّن القرنية (تكوُّن الترابيق بالاشتراك مع تشوهات القرنية والقزحية):

أ. الطرفية.

ب. المركزية.

حجم القرنية.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن الجمع بين أمراض العيون الخلقية من خلال وجود علامات خلل تكوين اللحمة المتوسطة ، والذي يعتمد على عملية الهجرة المركزية غير المكتملة لخلايا القمة العصبية والأديم المتوسط ​​القرني. تهاجر خلايا القمة العصبية إلى الجزء الأمامي النامي في ثلاث موجات ، مما يساهم في بطانة القرنية ، والشبك التربيقي ، والخلايا القرنية اللحمية ، والقزحية ، على التوالي. يمكن أن يتسبب التوقف في أي من هذه المراحل في ظهور متلازمات خلل التكوين السريرية الواضحة. بالإضافة إلى هذا التوقف النمائي ، فإن الإزاحة الأمامية الثانوية للحجاب الحاجز لقزحية العدسة قد تسبب بعض التشوهات الخلقية.

لذلك ، في متلازمات Axenfeld و Rieger و Peters ، لا تشارك فقط أنسجة القرنية والقزحية ، والتي تنشأ بشكل أساسي من القمة العصبية والأديم المتوسط ​​، في العملية المرضية ، ولكن أيضًا الأنسجة من أصل آخر ، على سبيل المثال ، عدسة تنشأ من الأديم الظاهر. بمعنى آخر ، تمثل المتلازمات مجموعة غير متجانسة من التشوهات الخلقية يشار إليها باسم "خلل تكوين اللحمة المتوسطة". نادرًا ما تكون كل حالة سريرية فردية متوافقة بشكل خاص مع أحد الأشكال التصنيفية الواردة في التصنيف.

معظم الحالات الشاذة المذكورة أعلاه موروثة. تم وصف حوالي 3000 من الأمراض البشرية الوراثية المعروفة ، والتي لها مظاهر في طب العيون. يمكن أن تنتقل هذه الأمراض عن طريق مجموعة متنوعة من الأنماط الجينية ، بما في ذلك الوراثة السائدة ، والوراثة الجسدية المتنحية ، والموروثة السائدة أو المتنحية المرتبطة بـ X ، والميراث السيتوبلازمي. يمكن أن تكون التعديلات على مستوى الحمض النووي في هذه الحالة غير مهمة (كما في حالة طفرة نقطية في القاعدة) أو أكثر شمولاً (كما في حذف جزء كبير من الحمض النووي). يمكن أن تؤدي طفرات الحمض النووي هذه إلى إنتاج جزيئات غير طبيعية من الحمض النووي التي تسبب تشوهات البروتين والأمراض البشرية.

النوع الأكثر شيوعًا لانتقال أمراض العيون هو الصبغة الجسدية السائدة. وبهذه الطريقة ، يتم توريث الأنيريديا ومرض بست وضمور القرنية والورم الأرومي الشبكي والورم الليفي العصبي.

الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X هي أكثر الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X شيوعًا. تشمل الأمثلة على الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X في العين المهق العيني ، والبروتوبيا ، و deuteranopia.

في الدراسات المعزولة ، تم وصف مسارات أخرى للانتقال الجيني ، والتي تشمل الوراثة متعددة العوامل ، والتي تتميز بوجود تأثيرات بيئية كبيرة. يمكن أن تندرج العديد من أمراض العيون مثل الضمور البقعي المرتبط بالعمر والزرق مفتوح الزاوية الأولي ضمن هذه الفئة.

في أعمال Apple D. ، Naumann G. ، General H. (1997) تم عرض بعض أمراض العيون المصحوبة بتغير في قزحية العين ، مما يشير إلى موقع الكروموسومات المتغيرة (الجدول 1).

وهكذا ، عند وصف مرحلة معينة من التغيرات الجينية في بنية العين ، يمكننا القول أنه خلال الحياة ، قد تظهر علامات عدم استقرار التوازن ، مما يهيئ لمرض أو لعمليات لاإرادية قبل التقدم في العمر. لذلك ، يجب على كل ممارس ، على أساس البيانات المتاحة ، تحديد عوامل الخطر التي تشكل خطر الإصابة بالجلوكوما.

تشمل المجموعة الأولى عوامل الخطر التي تطورت في مرحلة تكوين الخصائص الفردية في هيكل النظام القزحي الهدبي. هذا هو الحثل الخلقي للقزحية. خلل تكوين زاوية الغرفة الأمامية. التوطين الخلفي والأمامي لقناة شليم.

تؤدي العمليات المرضية المختلفة ، المصحوبة بتغيير في القزحية ، في الغالبية العظمى إلى تكوين الجلوكوما بالفعل في مرحلة الطفولة أو المراهقة. ثم تصبح التغيرات المرضية المبكرة في القزحية حاسمة للتشخيص في المرحلة قبل السريرية.

تشمل المجموعة الثانية العوامل التي تتطور في عملية "الشيخوخة" المرضية: إعادة الترتيب الهيكلية والاستقلابية والوظيفية أثناء شيخوخة النظام القزحي الهدبي ، ودينامياتها (تدمير حدود الصبغة ، والتقشير ، و irido و phacodonese ، وضمور الأديم المتوسط ​​للقزحية) ؛ ديناميات التغيرات في النسب الطبوغرافية والتشريحية لهياكل الحجرات الأمامية والخلفية (التحول الأمامي للحجاب الحاجز لعدسة القزحية أو ، على العكس ، التدلي الخلفي للقزحية).

إن تحديد عوامل الخطر ، مع الأخذ في الاعتبار معدل "الشيخوخة" ، له أهمية عملية كبيرة أيضًا ، لأنه يسمح بمراقبة مستوصف متباينة للمرضى ، والعلاج المستهدف والتدابير الوقائية. أي مع تطور ضمور القزحية والجسم الهدبي ، تزداد درجة الاحتفاظ ويزداد خطر الإصابة بالجلوكوما. وهذا يعني أن العديد من المرضى الذين تم فحصهم من قبل طبيب عيون يمكن تصنيفهم على أنهم معرضون لخطر الإصابة بدرجة الحثل ضمن مجموعة الأفراد الأصحاء في نفس الفترة العمرية.

المؤلفات

1. Velhover E.S.، Shulpina N.B.، Alieva Z.A. علم القزحية. - م: الطب ، 1988. - 240 ص.

2. فيت ف. هيكل الجهاز البصري البشري. - أوديسا: أستروبرينت ، 2003 655 ص.

3. Knorre A.G. تكوين الأنسجة الجنينية (المقالات المورفولوجية). - م: الطب ، 1971. - 432 ص.

4. Sutyagina OV، Bubnov V.I. حول التغيرات اللاإرادية في القزحية ومحتوى بعض البروتينات السكرية في مصل الإنسان // فيستن. طب العيون. - 1975. - رقم 3. - ص 62-63.

5. Apple D.J. ، Naumann G.O. حاء التشريح العام وتطور العين // أمراض العين. - نيويورك: Springer-Verlag ، 1997. - ص 1-19.

6. Guercio J.R.، Martyn L.J. التشوهات الخلقية للعين والمحار // عيادات طب الأنف والأذن والحنجرة في أمريكا الشمالية. - 2007. - المجلد. 40 ، رقم 1. - ص 113-140.

7. MacDonald IM، Tran M.، Musarella M.A. علم الوراثة العينية: الفهم الحالي // مسح طب العيون. - 2004. - المجلد. 49 ، رقم 2. - ص 159 - 196.

8. رودريغز إم إم ، جيستر جيه ، ريتشاردز آر وآخرون. ضمور القزحية الأساسي. دراسة سريرية ، مناعية ، مجهرية إلكترونية في عين مستأصلة // طب العيون. - 1988. - المجلد. 95. - ص 69-73.

9. شيلدز M.B. كتاب الجلوكوما. - بالتيمور: Williams & Wilkens ، 2008. - 244 صفحة.

10. تيري TL، Chisholm J.F.، Schonberg A.L. دراسات عن غزو السطح الظهاري للجزء الأمامي من العين // صباحا. J. Ophthalmol. - 1939. - 22. - 1088-1110

1.5.1.1.1. الأشكال السريرية من الجلوكوما المرتبطة بتغيير في نظام القزحية

الجلوكوما المصاحب للتشوهات الخلقية

أنيريديا

Aniridia هو نتيجة لتطور غير طبيعي في الجلد العصبي مع طفرة في جين PAX6 المرتبط بـ 11p13 وهو شذوذ خلقي ثنائي مع تخلف قزحية. لم يتم استخدام مصطلح "aniridia" بشكل صحيح تمامًا ، حيث يمكن عادةً الكشف عن جذع بدائي للقزحية بأحجام مختلفة أثناء تنظير gonioscopy.

ينتقل ثلثا حالات هذا المرض بالطريق السائد بدرجة عالية من الميراث. الحالات المتبقية متفرقة. في 1٪ من الحالات ، تتجلى التغيرات في الكروموسومات 11 و 13 في ارتباط ورم ويلمز (ساركومة غدية في الكلى) بأنيريديا. معدل حدوث علم الأمراض هو من 1 لكل 64000 ولادة إلى 1 من كل 96000.

تشمل أمراض العين المصاحبة اعتلال القرنية ، وإعتام عدسة العين ، وانتظار العدسة ، ونقص تنسج النقرة ، ونقص تنسج العصب البصري. رهاب الضوء ، الرأرأة ، ضعف الرؤية ، والحول هي مظاهر شائعة لأنيريديا. لا تزيد حدة البصر عادة عن 0.1 بسبب نقص تنسج نقري وما يصاحب ذلك من رأرأة.

عند فحص المرضى ، بالإضافة إلى قياس IOP وفحص زاوية الحجرة الأمامية ، ينبغي إيلاء اهتمام خاص لحالة القرنية ، لأن نقص الخلايا الحوفية يمكن أن يؤدي إلى اعتلال القرنية الظهاري ، "اقتران" القرنية مع تشكيل ندبة انسجة كاملة في الأوعية الدموية في المراحل الأخيرة.

لوحظ إعتام عدسة العين في 50-85٪ من المرضى ، ويمكن أن يتطور ويتطلب علاجًا جراحيًا في غضون 2-3 عقود من العمر.

في معظم الحالات ، يتطور الجلوكوما ، جنبًا إلى جنب مع الأنيريديا ، في أواخر الطفولة أو المراهقة المبكرة. لذلك ، فإن العلامات السريرية مثل البوفثالموس ، والقرنية الضخمة ، وتمزق غشاء ديسيميت نادرة جدًا.

يمكن أن يكون سبب الجلوكوما هو تكوين الترابيق ، أو الإغلاق التدريجي للنسيج التربيقي للجدعة المتبقية من القزحية ، أو انهيار قناة شليم ، والذي يتطور نتيجة عدم شد القزحية على العضلة الهدبية ، والصلبة ، والترابيكولا .

يبدأ علاج الجلوكوما المرتبط بأنيريديا بالعلاج الدوائي الخافض للضغط ، والذي عادة ما يكون غير فعال. عمليات الناسور العميق لها مخاطر متزايدة لتلف العدسات والمناطق غير المحمية ، وكذلك اصطدام الجسم الزجاجي في منطقة الناسور الداخلي. قد تكون الإجراءات التدميرية الحلقية ضرورية لبعض المرضى الذين يعانون من مسار حراري لعملية الزرق ، ولكن في مرحلة الطفولة يكون لديهم تأثير خافض لضغط الدم قصير المدى ، والذي يفسر من خلال القدرات التجديدية العالية لجسم الطفل لاستعادة وظيفة الجسم الهدبي. العملية المختارة ل aniridia وبعد زرع مجمع "القزحية الاصطناعية - IOL" ، وفقًا للعديد من المؤلفين ، هو استخدام نظام صمام أحمد بكفاءة تصل إلى 94٪ مع أكثر من 5 سنوات من المراقبة (الشكل 1). 1).

بالإضافة إلى تدابير مكافحة الجلوكوما ، يحتاج المرضى إلى تعيين بدائل للدموع وأدوية القرنية وزرع الخلايا الجذعية في الحوفي. في الحالة الطبيعية للقرنية ، من الممكن اختيار العدسات اللاصقة الملونة ، لأغراض تجميلية ولإنشاء غشاء اصطناعي.

الورم العصبي الليفي الأول (مرض فون ريكلينغهاوزن)

الورم العصبي الليفي هو المرض الوراثي الأكثر شيوعًا الذي يهيئ لظهور الأورام في البشر. إنه صبغي جسمي سائد ، يحدث بنفس التكرار عند الرجال والنساء ، في 1 من كل 3500 مولود جديد. في 50٪ من الحالات يكون المرض وراثيًا ، وفي 50٪ يكون نتيجة طفرة تلقائية. مرض ريكلينغهاوزن مخترق بنسبة 100٪ ، أي جميع المرضى يحملون جينًا مرضيًا ، لكن التعبير الجيني متغير جدًا ، حتى في عائلة واحدة ، يمكن ملاحظة كل من الحالات المعبر عنها بالحد الأدنى والحالات الشديدة. يبلغ خطر أن يرث الطفل جينًا مرضيًا 50٪ في حالة وجود ورم ليفي عصبي لدى أحد الوالدين و 66.7٪ في كليهما. في جميع الحالات ، يتم تحديد الخلل الجيني في المنطقة 11.2 من الكروموسوم 17 (17q11.2). الموقع الموجود هنا يشفر تخليق بروتين كبير - ليفي عصبي. مع حدوث طفرة جينية في أحد الكروموسومات 17 من الزوج ، يصبح 50 ٪ من الليف العصبي المركب معيبًا ، ويلاحظ حدوث تحول في توازن نمو الخلايا نحو الانتشار.

يعتمد التشخيص السريري للورم العصبي الليفي من النوع الأول على الكشف عن معايير التشخيص التي أوصت بها لجنة الخبراء الدولية المعنية بالورم الليفي العصبي. يمكن إجراء التشخيص إذا كان لدى المريض علامتان على الأقل من العلامات التالية: ما لا يقل عن خمس بقع من لون القهوة مع الحليب يبلغ قطرها أكثر من 5 مم في الأطفال قبل سن البلوغ وستة على الأقل من هذه البقع بقطر أكبر أكثر من 15 ملم في فترة ما بعد البلوغ ؛ ورم ليفي عصبي أو أكثر من أي نوع أو ورم ليفي عصبي واحد ؛ عدة بقع صغيرة للعمر مثل النمش ، موضعية في طيات الجلد الكبيرة (إبطية و / أو أربية) ؛ ورم العصب البصري الدبقي. اثنتان أو أكثر من عقيدات الليش على القزحية ، وجدت عند فحصها بمصباح شق ؛ خلل التنسج في جناح العظم الوتدي أو ترقق خلقي في الطبقة القشرية من العظام الطويلة مع أو بدون داء مفصل كاذب ؛ وجود الورم العصبي الليفي من النوع الأول لدى الأقارب من الدرجة الأولى وفقًا لنفس المعايير.

تتمثل إحدى سمات المرض في التسلسل المحدد لمظاهر الأعراض اعتمادًا على عمر المريض ، مما يعقد التشخيص السريري للورم الليفي العصبي من النوع الأول في مرحلة الطفولة المبكرة. وبالتالي ، منذ الولادة أو السنوات الأولى من الحياة ، قد توجد فقط بعض علامات الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، مثل البقع العمرية الكبيرة ، والأورام الليفية العصبية الضفيرة ، وخلل التنسج الهيكلي. قد تظهر أعراض أخرى بعد ذلك بكثير (من 5 إلى 15 سنة).

تشمل العلامات العينية الأورام الليفية العصبية في الجفون والملتحمة والقزحية والجسم الهدبي والمشيمية. تم العثور أيضًا على الشتر الخارجي العنبي (الشكل 2) ، والأورام الوعائية الكيسية النجمية الشبكية والأورام الدبقية في العصب البصري. قد يحدث جحوظ أو جحوظ نابض بسبب الورم الدبقي البصري أو خلل التنسج الوتدي. لوحظت أورام العصب البصري الدبقية في 5-10٪ من المرضى الذين يعانون من NF 1.

عادة ما يتم تحديد التشخيص من قبل طبيب عيون ، ويتطلب (خاصة عند الأطفال الصغار) توضيحًا باستخدام دراسة الإمكانات المرئية التي تم التحقق منها بواسطة التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي. في وقت التشخيص ، تكون الأورام الدبقية في العصب البصري في الغالبية العظمى من المرضى ثنائية. إن معدل نمو هذا الورم الحميد دائمًا ما يكون متغيرًا بدرجة كبيرة ولا يمكن التنبؤ به. تم وصف حالات الانحدار التلقائي. في معظم الحالات ، يتم إجراء المتابعة أو العلاج الإشعاعي بدون خزعة. يضمن العلاج الإشعاعي الذي يتم إجراؤه بشكل مناسب عدم تقدم الورم لمدة 10 سنوات على الأقل في 100 ٪ واستقرار أو تحسين الرؤية في 80 ٪ من المرضى الذين تعرضوا للإشعاع. ومع ذلك ، فإن متوسط ​​وقت الاستجابة للعلاج الإشعاعي (أي تقليل حجم الورم بنسبة 50٪ على الأقل) هو حوالي 6 سنوات. وفقًا لذلك ، تظهر مؤشرات الجراحة مع الأورام التي تشكل عُقدًا كبيرة داخل الجمجمة مع ضغط الهياكل العظمية ، مما يتسبب في ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة أو جحوظ جحوظ كبير.

من المرجح أن يحدث الجلوكوما عندما تؤثر الأورام الليفية العصبية على الجفن العلوي. الآليات التالية لتطوير عملية الزرق ممكنة:

1. تكوين الترابيك المعزول.

2. إغلاق متزامن لزاوية الغرفة الأمامية بسبب سماكة الجسم الهدبي والمشيمية.

3. تسلل الورم العصبي الليفي للزاوية.

4. تشكيل الغشاء اللاوعائي في زاوية الغرفة الأمامية.

مع تغييرات متزامنة كبيرة ، مصحوبة بزيادة في IOP ، يتم إجراء استئصال التربيق

1.5.1.1.2. الجلوكوما بسبب خلل تكوين اللحمة المتوسطة

إن نطاق التشوهات الخلقية للعين ، والتي تشمل تاريخياً خلل تكوين اللحمة المتوسطة ، واسع جدًا. يهدف المفهوم الحديث لخلل تكوين اللحمة المتوسطة إلى عكس توقف التطور والهجرة المركزية غير المكتملة لخلايا القمة العصبية ونسيج الأديم المتوسط ​​المرتبط بالجذر. يمكن أن يتسبب التوقف في أي مرحلة من مراحل التطور في حدوث متلازمات واضحة لخلل التكوين السريري ، عندما تشمل العملية المرضية الأنسجة التي تنشأ من الأديم المتوسط ​​(القزحية والقرنية) والأنسجة من أصل آخر ، على سبيل المثال ، العدسة النامية من الأديم الظاهر.

يمكن أن يظهر خلل التنسج الوسيطي فقط من خلال التغيرات المرضية في زاوية الغرفة الأمامية أو يؤثر بشكل كامل على الجزء الأمامي. بشكل مبسط ، يمكن توزيع مجموعة أمراض خلل تكوين اللحمة المتوسطة وفقًا لمخطط تصنيف سلم وارينج (الشكل 3).

يميز بين خلل التكوين البسيط لمحيط الجزء الأمامي - هذا هو الإزاحة الأمامية والتوسع في خط شوالبي ، المسمى الذيفان الجنيني الخلفي ، والتشوهات التنموية مع علم الأمراض المشترك. وتشمل هذه متلازمة أكسينفيلد ، عندما يكون الجنين الخلفي مصحوبًا بخيوط قزحية غير طبيعية تمر عبر زاوية الغرفة الأمامية وتلتصق بخط شوالبي البارز ، ومتلازمة ريجر ، عندما يتم دمج التغييرات النموذجية في شذوذ أكسينفيلد مع نقص تنسج سدى القزحية الأمامية .

تم وصف الحالات مع أمراض مشتركة أكثر شدة في الأدبيات. وهكذا ، يتميز شذوذ بيترز بالتعتيم الخلقي للجزء المركزي من القرنية بالإضافة إلى العيوب المقابلة في السدى الخلفي ، وغشاء ديسميه وبطانة القرنية. يترافق ذلك مع iridoschisis ، حيث تعبر الألياف اللحمية السطحية الغرفة الأمامية وتلتصق ببطانة القرنية.

سم الجنين الخلفي

خلل التكوين البسيط لمحيط الجزء الأمامي هو الإزاحة الأمامية والتوسع في خط شوالبي ، المسمى بتوكسون الأجنة الخلفي. في هذه الحالة ، يبدو خط Schwalbe وكأنه سلسلة من التلال الطرفية غير المستوية على السطح الخلفي للقرنية داخل الحوف (الشكل 4).

مع تنظير gonioscopy ، يُلاحظ أن خط Schwalbe يبرز في الغرفة الأمامية ، وغالبًا ما يكون مصحوبًا بانضغاط الترابيق العنبي المجاور. الذيفان الجنيني الخلفي هو علامة على تكوّن السيلان ويتم تشخيصه في حالات مختلفة مصحوبة بتطور الجلوكوما: متلازمة ريجر ، متلازمة فرانك كامينتسكي ، الجلوكوما الخلقي البسيط. غالبًا ما يتم ملاحظة دروسين من رأس العصب البصري.

متلازمة أكسينفيلد ريجر

خلل تكوين أكسنفيلد هو حالة يتم فيها الكشف عن نطاقات غير طبيعية من القزحية ، والتي تمر عبر زاوية الغرفة الأمامية وتلتصق بخط شوالبي البارز في الغرفة الأمامية (سم الجنين الخلفي). إذا كان هذا مصحوبًا بمرض الجلوكوما ، فإن الشذوذ يسمى متلازمة أكسينفيلد.

متلازمة ريجر هي حالة يتم فيها العثور على التغيرات العينية النموذجية لمتلازمة أكسينفيلد بالاقتران مع تشوهات الهيكل العظمي مثل نقص تنسج الفك ، والأسنان الدقيقة ، والتشوهات الأخرى.

يحدث هذا المرض في كثير من الأحيان في كل من الرجال والنساء على حد سواء ، ويمكن أن يكون من أصل متقطع أو موروث بطريقة جسمية سائدة. يؤدي تخلف نظام الصرف وكذلك اندماج القزحية مع حلقة شوالبي إلى انخفاض تدفق السائل داخل العين وتطور الجلوكوما في 60٪ من الحالات في مرحلة الطفولة المبكرة.

يعتمد تشخيص متلازمة Rieger-Axenfeld على بيانات الفحوصات الجسدية والعينية. يلجأ الوالدان إلى طبيب عيون يعاني من شكاوى من ضعف البصر عند الطفل ، بينما غالبًا ما يتم اكتشاف انكسار قصر النظر بدرجة عالية.

الأعراض الإلزامية لهذا المرض هي نقص تنسج الطبقة المتوسطة من القزحية (الشكل 5) ، والذيفان الجنيني الخلفي والحبال القزحية التي تصل إلى خط شوالبي. في بعض الحالات ، يمكن أن تكون الحالة معقدة بسبب عتامة القرنية في الأطراف ، ووجود القرنية المخروطية الخلفية ، وإعتام عدسة العين الخلقي ، وأحيانًا مع ورم قزحي.

أثناء التنظير الغوني ، يتم تحديد مناطق زاوية الغرفة الأمامية ، مغلقة جزئيًا أو كليًا بواسطة خيوط قزحية العين ، يبرز خط Schwalbe في الغرفة الأمامية ، ويتم ضغط الترابيق.

بالإضافة إلى أمراض العيون ، تتميز متلازمة ريجر بتغيرات محددة في نظام الوجه والفكين: نقص تنسج الفك العلوي ، جسر عريض للأنف ، أخدود شفوي قصير ، أمراض الأسنان - أسنان مخروطية الشكل صغيرة مع فجوات واسعة في الأسنان ، جزئية أدينتيا. في المرضى ، يتم الكشف عن الفتق السري والأربي ، والإحليل التحتي ، والقصور الهرموني ، وأمراض القلب الصمامية.

يشير الجلوكوما الثانوي ، الذي يتطور مع هذه المتلازمة ، إلى أشكال حرارية ، ولا يستجيب بشكل جيد للعلاج بالعقاقير. لذلك ، يبدأ العلاج ، كقاعدة عامة ، بإجراء عملية جراحية مضادة للجلوكوما.

متلازمة بيترز

في المستوى التالي في سلم تصنيف خلل تكوين اللحمة المتوسطة هو شذوذ بيترز - وهو مرض خلقي إجمالي للجزء الأمامي من العين ، بما في ذلك العتامة الخلقية للجزء المركزي من القرنية مع وجود عيوب مقابلة في السدى وغشاء ديسيميت و البطانة في تركيبة مع خلل تكوّن القزحية البلورية اللحمية المتوسطة وانحراف. معظم حالات شذوذ بيترز متقطعة ، على الرغم من وصف الوراثة السائدة المتنحية وغير المنتظمة. 80٪ من الحالات الموصوفة ثنائية.

إحدى نظريات حدوث خلل تكوين بيترز هي إنهاء الوظيفة الطبيعية للبطانة النامية من 6 إلى 8 أسابيع من نمو الجنين بالاقتران مع خلع العدسة داخل الرحم الذي حدث قبل أو بعد تطورها الكامل. مع شذوذ بيترز ، توجد علامات نسيجية لخلل التكوين في جميع طبقات القرنية. في الأطراف وفي المناطق غير المصابة ، تشكل بطانة القرنية طبقة أحادية مستمرة ، غشاء ديسميه ذو سمك موحد عادي (حوالي 5 ميكرومتر). ومع ذلك ، في منطقة الخلل ، تنفصل البطانة وغشاء Descemet فجأة أو تصبح أرق. يتكون غشاء Descemet المتغير من طبقات رقيقة متعددة من مادة مشابهة للغشاء القاعدي ، تتخللها ألياف الكولاجين والألياف الرقيقة الناتجة عن حؤول الورم الليفي.

تتميز تشوهات العدسة في متلازمة بيترز تشريحًا باتصال يشبه القصبة لأنسجة العدسة مع عيب القرنية الخلفي ، مما يشير إلى فصل أولي غير كامل لحويصلة العدسة. في بعض الحالات ، يتم الكشف عن ملامسة العدسة السليمة شكليًا مع السطح الخلفي للقرنية ، مما يشير إلى الإزاحة اللاحقة للعدسة المطورة بشكل طبيعي من الأمام.

هناك عدة نظريات حول تكوين سرطان الدم القرني المركزي في هذه المتلازمة. تأخذ النظرية الأولى في الاعتبار التغيرات في القرنية نتيجة الهجرة المركزية غير المكتملة للحمة الوسيطة القرنية ، وهذا هو سبب تكوين العيوب البطانية واللحمية الخلفية. يتم تأكيد ذلك من خلال وجود ألياف كولاجين كبيرة بشكل غير طبيعي (36-60 نانومتر) في القرنية لدى بعض المرضى. كما تم العثور على انتهاكات مماثلة لتطور اللحمة المتوسطة في تصلب القرنية والحثل البطاني الخلقي الوراثي.

تفسير آخر لحدوث ورم بيضاء في القرنية الخلفية هو خلع جزئي للعدسة داخل الرحم ، والذي حدث إما قبل أو بعد تطوره الكامل أو في حالة إنهاء الوظيفة الطبيعية للبطانة النامية.

على الرغم من حقيقة أن العلامة السريرية الرئيسية لشذوذ بيترز هي وجود ورم بيضاء في القرنية المركزية ، إلا أنه تم التعرف سريريًا على نوعين مختلفين من مسار هذا المرض.

تتميز متلازمة بيترز من النوع الأول بعتامة نموذجية للقرنية المركزية ، تحدها حبال القزحية (الشكل 6) التي تعبر الغرفة الأمامية من الحزام الحدقي للقزحية إلى القرنية. في نفس الوقت ، تظل العدسة شفافة وموضعها بشكل صحيح. تعتمد حدة البصر على درجة عتامة القرنية ويمكن تقليلها إلى جزء من المئات. في 30٪ من الحالات ، ينضم الجلوكوما.

في النوع الثاني من شذوذ بيترز ، تندمج العدسة مع سرطان الدم المركزي في القرنية مع تكوين الساد القطبي الأمامي.

هذا هو نوع من المسار الحاد للمرض ، والذي يمكن دمجه مع أمراض العيون الأخرى: القرنية الدقيقة ، القرنية الدقيقة ، القرنية المسطحة ، تصلب القرنية ، ورم قزحية العين ، وأليريديا.

في متلازمة بيترز من النوع الثاني ، لوحظ العمى الخلقي أو ضعف الرؤية. يؤدي التشوه الخلقي الإجمالي لزاوية الغرفة الأمامية إلى تكوين التصاقات قزحية قرنية مستوية ، وضعف تدفق السائل داخل العين وتكوين الجلوكوما في الطفولة المبكرة في 70٪ من الحالات.

هناك أيضًا تغيرات جسدية مميزة في المرضى الذين يعانون من شذوذ بيترز: قصر القامة أو الشفة المشقوقة أو الحنك وأمراض جهاز السمع والتخلف العقلي. لذلك ، يعتمد تشخيص هذه المتلازمة على نتائج فحوصات العيون والجسم.

يكشف فحص الجزء الأمامي من العين عن عتامة القرنية المركزية ، والتي يمكن دمجها مع قطب العدسة ، والذي يكون فاخرًا في الغرفة الأمامية ، وإعتام عدسة العين الخلقي الأمامي ، والحبال القزحية القرنية. غالبًا ما يكون تنظير العين صعبًا أو مستحيلًا بسبب عتامة القرنية والعدسة.

لا يمكن إجراء تنظير الغوني إلا مع متلازمة بيترز من النوع الأول: الزاوية مغلقة جزئيًا أو كليًا عن طريق التصاق محيطي أمامي ، في زاوية الغرفة الأمامية - نسيج اللحمة المتوسطة.

يمكن أن يكشف الفحص بالموجات فوق الصوتية والفحص المجهري بالموجات فوق الصوتية عن درجة التغيرات المرضية في الحجرة الأمامية للعين: التصابغ الأمامي المركزي والمحيطي ، انتباذ العدسة.

يتكون علاج المتلازمة من إجراء عملية رأب القرنية مع إعادة بناء الغرفة الأمامية ، في النوع الثاني من المتلازمة - مع استئصال العدسة. مع تطور الجلوكوما الثانوية ، يشار إلى عمليات الناسور. تكون نتيجة رأب القرنية والتشخيص الإضافي في معظم الحالات غير مواتية ، حيث يتم تحديدها من خلال درجة تعويض IOP ومستوى استقرار عملية الجلوكوما.

متلازمة فرانك كامينتسكي

تشمل مجموعة الأمراض المرتبطة بخلل تكوين اللحمة المتوسطة أيضًا متلازمة فرانك كامينتسكي ، وهي نقص تنسج ثنائي خلقي للقزحية ، موروثة في نوع متنحي مرتبط بالجنس. يترافق مع تكوين goniodysgenesis وتشكيل الجلوكوما.

تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة من قبل زخاري غيرشونوفيتش فرانك كامينيتسكي ، الأستاذ في كلية الطب في إيركوتسك ، في عام 1925. ولفت الانتباه إلى المظاهر السريرية غير المعتادة للمرض ، ووصف الجلوكوما بأنها "غريبة" أو "فريدة من نوعها". في وقت لاحق ، تم تسمية هذا الشكل الوراثي للمرض باسمه. وكتب فرانك كامينتسكي أن "حالات اكتشاف مثل هؤلاء المرضى ، وإن لم تكن متكررة - 1-2 مرات في السنة ، لكن حقيقة تكرارها تشير إلى أن هذه الظاهرة ليست عرضية ... منتشرة إلى حد ما". بعد ذلك بقليل ، كانت هناك إشارات إلى مظاهر سريرية مماثلة لدى مرضى من كييف ومناطق لينينغراد وترانسبايكاليا. ماكاروف أ. (1937) التفسير التالي لتطور الجلوكوما في هذه المتلازمة. يكتب المؤلف أن وجود عيوب ضامرة في القزحية والمشيمية يؤدي إلى انتهاك جزئي لترشيح السائل داخل العين في زاوية الغرفة الأمامية أو في قناة شليم ، وربما في قنوات التدفق الخلفي (الفضاء المحيط بالأوعية من الأوردة الدوامية أو حول الأوعية الشبكية المركزية في العصب البصري) بسبب النمو غير المنتظم للعين أثناء الحياة الجنينية ، كما هو الحال في موه العين. يعتمد هذا الافتراض على نظرية همبرغر ، والتي وفقًا لها أن الدور الرئيسي في تدفق الرطوبة داخل العين ينتمي إلى ارتشاف رطوبة الغرفة بواسطة القزحية. وفقًا لهذه النظرية ، يمكن تفسير تكوين الجلوكوما بضعف الامتصاص في قزحية ضامرة أو غير طبيعية: قزحية مخططة ، أنيريديا ، بوليكوروريا ، ضمور القزحية من القرنية الصغيرة ، ورم قزحية من القزحية ومشيم العين.

تنتمي متلازمة فرانك كامينيتسكي إلى مجموعة الجلوكوما الخلقية ، جنبًا إلى جنب مع أمراض العين الأخرى ، وتتميز بمسار سريري فريد وفريد ​​من نوعه. خارج روسيا ، هناك متلازمة مشابهة تُعرف باسم نقص تنسج قزحية العين الخلقي. السمة المميزة الرئيسية لمتلازمة فرانك كامينيتسكي هي النوع السائد من وراثة هذا المرض. غالبًا ما يخلط أطباء العيون بين متلازمة فرانك كامينتسكي وضمور الأديم المتوسط ​​الأساسي التدريجي للقزحية ، وهو أحد أكثر الأشكال السريرية لفتًا للنظر لمتلازمة البطانة القزحية القرنية.

لذلك ، فإن الجلوكوما فرانك كامينتسكي هو مرض وراثي ينتقل عن طريق النوع المتنحي المرتبط بالكروموسوم من قبل الموصلات إلى الأبناء المرضى. تشبه آلية الوراثة أمراضًا مثل عمى الألوان والهيموفيليا وبعض أشكال ضمور العضلات التدريجي.

جميع المرضى ينتمون فقط إلى العرق القوقازي ، وليس لديهم أمراض جسدية أو أمراض عيون أخرى.

يتم تقديم الطرق الأكثر شيوعًا لوراثة المتلازمة في المخططات 1 ، 2. كما ترى ، يتم توحيدهم وفقًا للمعايير التالية:

1) يعاني من متلازمة فرانك كامينتسكي الأم عبر جيل من أقارب الدم الذكور المصابين بهذا المرض ؛

2) كان لدى الأم فقط علامات نمطية لهذا المرض ، كونها حاملة للجين المرضي ؛

3) أبناء النبلاء يتمتعون بصحة جيدة ، والبنات لديهن علامات دقيقة لمتلازمة فرانك كامينتسكي ؛

4) احتمالات وفي 50٪ من الحالات أظهر إخوانهم (الأشقاء) علامات سريرية على المتلازمة أو الجلوكوما التي انضمت إليها بالفعل.

لذلك ، وفقًا لمخطط الأنساب المقدم 2 ، في عائلة R. مع متلازمة فرانك كامينيتسكي ، لوحظ 3 أولاد ، كان الأخ الأكبر منهم يعاني من الجلوكوما في سن 5 سنوات ، وبدأ متوسط ​​IOP في الزيادة في العمر يبلغ من العمر 21 عامًا ، ولا يزال الأخ الأصغر ، البالغ من العمر 28 عامًا ، يعاني فقط من علامات النمط الظاهري للمتلازمة. كان جدهم لأمهم ، الذي توفي عن عمر يناهز 58 عامًا ، أعمى بسبب الجلوكوما. لا تشكو والدة المشكل والأشقاء من الرؤية ، بل تظهر عليها علامات المرض الدقيقة.

وبالتالي ، فإن آلية وراثة العلامات المرضية في متلازمة فرانك كامينتسكي تتوافق مع النوع المتنحي المرتبط بـ x وفقًا للمعايير التالية:

1. الرجال مرضى.

2. ينتقل الجين المرضي من الرجل المريض إلى بناته في 100٪ من الحالات. لدى أي من أبناء الابنة فرصة بنسبة 50٪ في وراثة جين غير طبيعي.

3. لا ينتقل الجين مباشرة من الأب إلى الابن. جميع أبناء البروبان يتمتعون بصحة جيدة ، وفي هذا الفرع تنقطع سلسلة وراثة المرض.

4. عادة لا تمرض النساء المتغايرات الزيجوت ، ولكن في بعض الحالات ، يمكن أن يظهر المرض بدرجات متفاوتة من الشدة.

تم تأكيد المعيار الأخير من خلال البيانات التي تم الحصول عليها أثناء فحص الموصلات الإناث للجين المرضي. لدى بنات وأمهات المجسات تغيرات مميزة في الجزء الأمامي من العين: نقص تنسج القزحية ، يحدده الفحص المجهري الحيوي كتلوين متوسط ​​اللون للطبقة اللحمية الأمامية أو ، وفقًا للتصوير المقطعي البصري ، كتقليل في سمك القزحية. سدى القزحية. بالإضافة إلى ذلك ، لديهم علامات تكوّن goniodysgenesis في شكل أجنة جزئية بدون مظاهر سريرية للجلوكوما. وبعبارة أخرى ، فإن النساء اللواتي يعانين من مثل هذه التغييرات المظهرية في الجزء الأمامي ، كونهن موصلات للجين المرضي ، لديهن علامات كلية على المتلازمة في حالة عدم وجود صورة كاملة للمرض.

من العلامات الواضحة على هذه المتلازمة الغريبة نقص تنسج السدى المميز للقزحية مع التعرض لظهارة الصباغ ، وتكون العملية دائمًا من جانبين. يظهر لون متباين غير عادي للقزحية ، بسبب شذوذها الخلقي ، بالفعل عند ولادة الطفل. في المستقبل ، طوال الحياة ، في 10-22 ٪ من الحالات ، من خلال ظهور عيوب وتقدم في ورقة الصباغ ، مما يؤدي إلى تعدد العدلات ، وانتظار التلميذ ، وتشوه وتدمير القزحية.

وإذا كان عيب طبقة الأديم المتوسط ​​الأمامية من القزحية خلقيًا ، فإن تدمير الطبقة الخلفية هو علامة مكتسبة تظهر لاحقًا وتتطور طوال الحياة. التغييرات الخارجية في قزحية العين متسقة ونموذجية لدرجة أنه عند فحص المريض يشعر المرء أنه أقرباء أو أشقاء (الشكل 7). هم متحدون في سن مبكرة ، وطبيعة وراثية للمرض ، وعملية مدمرة تقدمية ثنائية نموذجية للقزحية وما يرتبط بها من الجلوكوما في مرحلة المراهقة ، في كثير من الأحيان في 2-3 عقود من الحياة.

يتم تشخيص إصابة كل مريض ثالث بضخم القرنية الثنائية - يتراوح قطر القرنية من 12 إلى 15 ملم. بالإضافة إلى ذلك ، وجد أنه تم اكتشاف زيادة في قطر القرنية في متلازمة فرانك كامينتسكي بالفعل عند الولادة ، ولا تعتمد على مستوى IOP ، وهي ليست تقدمية ، وعلى عكس الجلوكوما الخلقي البسيط ، لا يصاحبها تنخفض ، ولكن عن طريق زيادة سمك القرنية. أي أن حالة القرنية هذه هي أحد مظاهر الاضطراب الخلقي في تطور أنسجة اللحمة المتوسطة في العين.

أثناء الفحص المجهري للقزحية ، تم إيلاء اهتمام خاص للون ، والنمط ، واللمعان ، والحجم ، وحالة التلميذ ، وحالة الطبقة السدى وطبقة الصبغة ، وتماثل التغيرات في العينين ، في حالة وجود عيب ، ديناميات لوحظ. إذا كانت منطقة الحدقة الطبيعية للقزحية أغمق من المنطقة الهدبية ، فعندئذٍ في جميع المرضى الذين يعانون من متلازمة فرانك كامينتسكي ، كانت منطقة الحدقة سميكة بشكل حاد ، أو رمادية فاتحة أو صفراء ، أو باهتة ، وخالية من اللمعان الطبيعي. محيط على شكل حلقة واسعة من لون الشوكولاته البني المتباين أو الأزرق أرجواني. كان سبب تباين الألوان هو نقص تنسج سدى النسيج الضام للقزحية ، والذي تم اكتشافه حتى باستخدام الفحص المجهري الحيوي التقليدي. في جميع المرضى ، يتم التعبير عن السدى بشكل ضعيف ويتم الحفاظ عليه بشكل أساسي فقط في منطقة الحدقة ، وغيابًا عمليًا على طول المحيط ، مما يؤدي إلى تعريض الطبقة الصبغية الخلفية.

في 38٪ من حالات المجموعة السريرية الأولى "للأطفال" ، بالإضافة إلى التلوين ثنائي اللون ، تم الكشف عن تدمير كبير للقزحية ، والذي تمثل بالتغييرات التالية:

إنزاح قزحي ومناطق شعاعية للضوء على طول محيطها ، والتي تم الكشف عنها بواسطة التضييق العكسي ؛

عيوب تشبه شق القزحية في المنطقة الهدبية (الشكل 8) ؛

Polycoria في شكل ثقوب متعددة من خلال ، وغالبًا ما تكون مثلثة الشكل مع القاعدة إلى الحوف ؛

تدمير جسيم لأنسجة قزحية العين في المنطقة بأكملها مع وجود بقايا أنسجة على شكل حلقة تلميذ خارج الرحم مشوهة.

التغييرات المرضية المذكورة أعلاه في القزحية هي مراحل متتالية من الضمور التدريجي للسدى وتدمير الظهارة الصباغية.

أكدت التحقيقات التي أجريت على القزحية بواسطة طريقة OCT وجود تخلف انسداد ثنائي خلقي في مرضى مجموعة "الأطفال". تضعف سدى القزحية بشكل حاد ، حتى اختفائها التام في المنطقة الهدبية (يتراوح هذا المؤشر من 120.0 ± 6.3 إلى 0 ± 0 ميكرومتر) ، وهو أرق بمقدار 3-5 مرات من الأطفال الأصحاء. تم زيادة سماكة الطبقة الصبغية في المرضى الذين يعانون من المتلازمة بشكل حاد من 70 ميكرومتر عند الحافة إلى 90 ميكرومتر في منطقة الحدقة ، والتي كانت أعلى بمقدار 1.5 مرة تقريبًا من القيم الطبيعية (الشكل 9). تم تسجيل أصغر سماكة للطبقة الصبغية بجانب عيوب القزحية. مع تقدم العملية ، لا يحدث ضمور الأنسجة ، ولكن يحدث تمزقه والتجاعيد اللاحقة ، حيث يزيد سمك جذع القزحية عند الحوف التعويضي.

يؤدي التخلف الحاد في السدى والتضخم غير الطبيعي للطبقة الصبغية في متلازمة فرانك كامينتسكي إلى انخفاض في قوة القزحية ومرونتها ، ونتيجة لذلك ، يؤدي إلى تمزقها بسبب الضعف الخلقي لطبقة الأديم المتوسط ​​الداعمة من القزحية (الشكل 10).

كقاعدة عامة ، الخلفية العامة لـ UPK باهتة ، مع صبغة رمادية ، وغالبًا ما تكون حجابًا رماديًا متسخًا وشوائب صغيرة رمادية حمراء متناثرة من نسيج الأديم المتوسط ​​في المنطقة التربيقية. كانت العلامة المرضية الرئيسية التي بدأت في التطور المبكر للجلوكوما هي الارتباط الأمامي للقزحية فوق الترابيكولا أو في منطقة الحلقة الحدودية الأمامية المعدلة لشوالبي ، والتي تبرز في الغرفة الأمامية على شكل سلسلة من التلال (سم الجنين الخلفي).

على الرغم من حقيقة أن مثل هذه الحالة من زاوية الغرفة الأمامية كان يجب أن تؤدي إلى احتباس كامل قبل الترقق ، لم يتم ملاحظة عدم المعاوضة الحادة لطب العيون في المرضى الذين يعانون من متلازمة فرانك كامينيتسكي ، والتي تميز بشكل جذري مسار هذا النوع من الجلوكوما الخلقي عن الجلوكوما الخلقي البسيط . ربما يكون هذا بسبب التخلف في سدى القزحية في المرضى الذين يعانون من متلازمة فرانك كامينيتسكي ، والتي تغطي سطح الترابيق ، وتحتفظ بإمكانية التصريف الجزئي للرطوبة داخل العين.

وتجدر الإشارة إلى أنه على الرغم من عملية الجلوكوما غير المستقرة وزيادة التغيرات في القزحية ، فإن صورة زاوية الغرفة الأمامية لا تتغير أثناء المراقبة طويلة المدى. حتى في حالات الاختفاء التام لصفيحة الصباغ ، والإفرازات والتكوينات الإضافية في المسارات ، لم يظهر أي تدفق للخارج.

في جميع الحالات ، يتم تحديد الارتباط بين عدد ودرجة التغيرات الخلقية الوراثية في الجزء الأمامي من العين وسماكة القزحية. يمكن إثبات ذلك في الأمثلة السريرية التالية. لذلك ، يعاني المريض D. ، البالغ من العمر 11 عامًا ، من مجموعة من التغييرات المرضية في الجزء الأمامي من العين: الضخم القرنية ، وقطر القرنية - 13 ملم ، والسم الجنين الخلفي ، والمرفق الأمامي للقزحية ، بينما كان سمك سدى القزحية 10 -0 ميكرومتر (الشكل 11 أ). تطور الجلوكوما في عمر 5 سنوات.

أخوه ، الذي تم فحصه لأول مرة منذ 5 سنوات في سن 14 ، كان لديه لون نموذجي من لونين للقزحية ، وزاوية الغرفة الأمامية مفتوحة ، والترابيكولا مغطاة جزئيًا بأنسجة رمادية تشبه اللباد ، وسدى القزحية بسمك 180 ميكرون ( الشكل 11 ب). ظهرت أولى علامات الجلوكوما في سن 24.

السماكة الأولية لطبقة الأديم المتوسط ​​للقزحية عند الولادة هي علامة خلل وراثي مرتبطة بشكل مباشر بدرجة تكوّن النسيج الغوني ، وتشوهات القرنية ، ووجود سم جنيني خلفي جزئي أو كامل. من الضروري توضيح أنه حتى داخل نفس العائلة ، يمكن ملاحظة درجات متفاوتة من الاختراق والتعبير عن تشوهات الكروموسومات المرضية ودرجات مختلفة من خلل تكوين اللحمة المتوسطة.

العوامل التي تحدد تكوين الجلوكوما في الطفولة هي مزيج من التشوهات الخلقية في القرنية والقزحية وزاوية الغرفة الأمامية ، أي وجود خلل في تكوين كامل الجزء الأمامي للعين. هذا هو ارتباط نقص تنسج المجموع الفرعي لطبقة الأديم المتوسط ​​للقزحية (سمك من 0 إلى 34 ميكرون) مع ظواهر الحثل التدريجي ، وضخم القرنية الخلقي ، والذيفان الجنيني الخلفي ، وخلل تكوين زاوية الغرفة الأمامية من الدرجة الثانية إلى الثالثة.

يمكن اعتبار تحديد هذه المعايير بمثابة تنبئ بتكوين الجلوكوما ، والذي لا يسمح فقط بتشخيص المرض في المراحل قبل السريرية المبكرة من التطور ، ولكن أيضًا يصف العلاج المبرر من الناحية المرضية في الوقت المناسب.

هذا له أهمية خاصة في مجموعة المرضى الذين يعانون من الجلوكوما من فرانك كامينيتسكي في سن "الطفولة" ، عندما يكون الانخفاض في الوظائف البصرية بسبب عدة أسباب. أولاً ، هذا هو التطور بدون أعراض للجلوكوما وغياب الأسباب لزيارة مستقلة في الوقت المناسب لطبيب العيون. ثانياً ، مسار الجلوكوما المقاوم للعلاج مع تأثير خافض للضغط ضعيف من العلاج بالعقاقير الخافضة للضغط. ثالثًا ، هذا هو التدمير التدريجي للقزحية ، والذي يشارك في عملية التكيف ويؤدي وظيفة الحجاب الحاجز ، مما يتسبب في تشتت الضوء ويقلل بشكل أكبر من جودة الرؤية لدى المرضى. تنتهي العملية المرضية مع الكشف المتأخر عن الجلوكوما في مثل هذه الحالات ، كقاعدة عامة ، بالعمى وضعف البصر بعمر 40-50 سنة.

يؤدي الجمع بين نقص تنسج القزحية المعتدل مع تكوين النسيج البنيوي من الدرجة الأولى إلى تكوين الجلوكوما بعد 20-30 ، وأحيانًا 40 عامًا. في هذه الحالة ، يتم التمييز بين التكوينات الهيكلية للترابيكولا ، ويمكن ربط الكتل الهيدروديناميكية بالفروق التشريحية الدقيقة لهيكل الترابيق وموقع قناة شليم. يختلف الجلوكوما في مثل هذه الحالات في مسار حميد نسبيًا ، والذي لوحظ في مرضى مجموعة "البالغين" في الدراسة.

كل هذا ككل يحدد الحاجة إلى الاستشارات الطبية والوراثية من أجل التعرف بشكل فعال على أقارب المشكلة في مرحلة "المتلازمة" أو المظاهر الأولية لجلوكوما فرانك كامينيتسكي. يعتبر العلاج الجراحي لزرق Frank-Kamenetsky هو الطريقة المفضلة ، ويتم إجراء عمليات ناسور.

يجب التمييز بين متلازمة فرانك كامينتسكي ومتلازمة ريجر وضمور الجلد المتوسط ​​الأساسي التدريجي.

سيكون تشخيص هذه المتلازمة على النحو التالي: الجلوكوما الخلقي جنبًا إلى جنب مع ضمور الأديم المتوسط ​​للقزحية ، المرحلة الأولية مع ضغط العين غير المعوض ، مسار غير مستقر ، متلازمة فرانك كامينتسكي.

1.5.1.1.3. زرق انسداد الزاوية الثانوي مع تكوين تدريجي للغشاء البطاني - متلازمة البطانة القزحية القرنية (متلازمة تشاندلر ، متلازمة كوغان ريس ، ضمور قزحية الأديم المتوسط ​​الأساسي التدريجي)

المتلازمة البطانية القزحية القرنية (IES) - هذه مجموعة من الأمراض تتميز بالتغيرات التدريجية في بطانة القرنية ، والتي يؤدي تكاثرها المفرط إلى تكوين الغشاء المفصلي الأمامي المحيطي وتطور زرق انسداد الزاوية الثانوي.

وفقًا للترجمة الحرفية ، تنتمي هذه المتلازمة إلى مجموعة "زرق انسداد الزاوية الثانوي مع التكوين التدريجي للغشاء البطاني والالتصاق القزحي الرقائقي التدريجي".

المتلازمة البطانية القزحية القرنية مرض نادر يتطلب إجراءات تشخيصية وعلاجية خاصة ، ويتميز بمظهر "فضي مزور" لبطانة القرنية ، وفشل القرنية وتدمير قزحية العين.

في عام 1979 ، اقترح يانوف جي استخدام اسم "المتلازمة البطانية القزحية القرنية" لهذا الطيف من الاضطرابات السريرية والمرضية النسيجية. تخدم الطبيعة الخاصة لضمور قزحية الأديم المتوسط ​​كأساس لتحديد ثلاثة أشكال سريرية للمتلازمة: متلازمة تشاندلر ومتلازمة كوغان ريس وضمور قزحية الأديم المتوسط ​​الأساسي التقدمي.

بناءً على الملاحظات السريرية طويلة المدى والدراسات النسيجية ، اقترح رودريغز إم ، فيلبس سي ، كراشمر ج. (1980) فرضية (سائدة حاليًا) مفادها أن الرابط الرئيسي في المتلازمة البطانية القزحية القرنية هو انتشار بطانة القرنية المتغيرة مرضيًا.

اعتمادًا على شدة العملية ، يتم تقسيم هذه التغييرات ، التي كشف عنها الفحص باستخدام الفحص المجهري المرآة ، إلى ثلاث درجات. في الصف الأول ، لوحظ اختلاف طفيف في شكل الخلايا: بعض الخلايا البطانية تفقد شكلها السداسي وتصبح خماسية ، تظهر الحقول المظلمة غريب الأطوار في بعض الخلايا. يتميز الصف الثاني بزيادة تعدد أشكال الخلايا والحقول المظلمة. في الصف الثالث ، تزداد الحقول المظلمة كثيرًا بحيث تتداخل مع حدود الخلايا. في النهاية ، يصبح الفسيفساء البطاني غير معروف. في بعض الحالات ، في العين المزدوجة المصابة بمتلازمة البطانة القزحية القرنية (غير متورطة في العملية المرضية) ، يوجد أيضًا تعدد الأشكال الخلوي.

بالإضافة إلى ذلك ، في خلايا بطانة القرنية ، هناك عمليات مميزة للخلايا المهاجرة ، وتحدث تشوهات في غشاء Descemet والبطانة مع طبقة الكولاجين الخلفية ، وتضخم الألياف السيتوبلازمية بمقدار 10 نانومتر ، وتعبير vimentin ، وإنتاج الكولاجين عن طريق تغيير بطانة القرنية. بعبارة أخرى ، يتم تمثيل أمراض القرنية بنقص كبير في الخلايا البطانية مع غشاء ديسيميت المتغير مرضيًا. تظهر طبقة رقيقة من الأنسجة اللاخلوية بين غشاء ديسيميت والبطانة ، تحتوي على ألياف وألياف كولاجين طويلة يبلغ عرضها حوالي 15 نانومتر. في مناطق التلامس القزحي القرني ، يتم تحديد عدة طبقات من الخلايا البطانية الحبيبية ، والتي تغطي سدى القزحية.

وقد أطلق على هذه المجموعة من الخلايا غير الطبيعية اسم "خلايا ICE". تخضع بطانة القرنية خلال IES للتغييرات الأكثر تنوعًا وتعقيدًا. يتغير حجم الخلايا وكثافتها وشكلها: يتم تدمير الحواف بين الخلايا للسطح القمي للخلايا البطانية ، وتتشكل عدة ميكروفيلي ، وديسموسومات ، وأكياس. بعض الخلايا تظهر عليها علامات النشاط الأيضي ، والبعض الآخر يخضع للانقسام ، والبعض الآخر يتلف وينخر ، مما يؤكد وجود التهاب مزمن "منخفض الجودة" وطويل الأمد. تتكاثر البطانة القرنية التنكسية وغشاء Descemet من خلال التربيق العنبي الداخلي ويغطي السطح الأمامي للقزحية.

ترجع الحاجة إلى دراسة هذا المرض إلى حقيقة أن التغيرات في القزحية في IES لها صورة سريرية مماثلة مع بعض أشكال أورام القزحية وأمراض أخرى مصحوبة بضمور قزحية تدريجي.

يعد تشخيص IES ، الذي يعتمد فقط على تصور تغييرات معينة في الجزء الأمامي من العين ، مهمة صعبة لطبيب العيون ، نظرًا لأن العلامات المميزة لأشكال مختلفة من المتلازمة [متلازمة تشاندلر ، متلازمة كوغان ريس ، ضمور قزحية الأديم المتوسط ​​الأساسي التدريجي (PMD)] متنوعة للغاية ، على الرغم من الآلية المرضية الشائعة لتطور المرض.

ضمور الأديم المتوسط ​​(الأساسي) التدريجي للقزحية

يعود أول تقرير مفصل عن الدراسة التي أجراها الدكتور هارمز سي عن هذه الحالة المرضية إلى عام 1903. تم تقديم اسم "الحثل الأساسي للأديم المتوسط ​​للقزحية" في عام 1953 من قبل ران إن. تتميز المتلازمة بضمور شديد في القزحية مع ترقق تدريجي للسدى ، حتى تشكيل عيوب مثقبة (الشكل 1) وتشكيل أنيريديا في المرحلة النهائية.

تظهر المظاهر الأولية في شكل عيوب قزحية التجميل في سن 20-50 سنة ، وفقًا لبعض المؤلفين ، من 0 إلى 60 عامًا. هذه العملية أحادية الجانب ومتقطعة ، ولم يتم تحديد أي صلة بأمراض بصرية أو جهازية أخرى. غالبًا ما تكون النساء من العرق القوقازي مريضات.

الرابط الرئيسي في التسبب في المرض هو تكاثر بطانة القرنية المعدلة مرضيًا. تم الكشف عن هذه التغييرات حتى مع الفحص المجهري للعين. إذا تم فحص المريض في المراحل المبكرة من المرض ، فقد يكون الخط الفاصل بين البطانة الطبيعية والمتغيرة مرئيًا حتى في المصباح الشقي.

بمرور الوقت ، تزداد مناطق البطانة المتغيرة بطريقة تجعل البطانة الداخلية للقرنية بأكملها متورطة في العملية. يمكن أن تكون السدى والظهارة فوق البطانة المصابة شفافة أو متوذمة ، اعتمادًا على مرحلة العملية.

تنتشر البطانة المتغيرة مع الغشاء الرئيسي تدريجياً من القرنية إلى الجزء التربيقي من زاوية الغرفة الأمامية والسطح الأمامي للقزحية (الشكل 2).

يؤدي تقلص هذا الغشاء إلى تطور التصاق أمامي محيطي في مناطق الزاوية المفتوحة سابقًا ويمكن أن يتسبب أيضًا في انقلاب طبقة الصبغ وتشكيل عيوب وتغيير في موضع تلميذ القزحية.

يحدث ضمور القزحية وترققها الكامل مع تكوين عيوب مثقبة نتيجة "تمدد" القزحية بين القزحية. منذ أن وجد أن ضمور القزحية ثانوي ، أصبح مصطلح "ضمور القزحية التدريجي" مفضلًا على الاسم المستخدم تاريخيًا "ضمور القزحية الأساسي".

تم وصف متلازمة تشاندلر بواسطة Chandler P. في عام 1956. العلامة السريرية الرئيسية لـ IES في هؤلاء المرضى هي انقلاب حافة صبغة القزحية مع خلع التلميذ أو بدون تغيير موضعها (الشكل 3) في عين واحدة ؛ تظل العين المزدوجة صحية طوال فترة المراقبة. علامة سريرية أخرى لهذا النوع من متلازمة ICE هي وذمة القرنية ، غالبًا مع ضغط العين الطبيعي أو المرتفع بشكل معتدل.

تم وصف متلازمة كوجان ريس من قبل المؤلفين في عام 1969. يتميز المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة بتغيرات صبغية في القزحية ، والتي تتراوح من عدة تشكيلات مخملية صغيرة عقيدية إلى منتشرة (الشكل 4). يمكن أن تتطور عقيدات القزحية التي تظهر في متلازمة كوجان ريس في المناطق المشاركة في معقد الغشاء البطاني القاعدي. يُعتقد أنها تتشكل نتيجة لغشاء الخلية المحيط وانتزاع أجزاء من القزحية. وبالتالي فإن العقيدات هي علامات على بطانة القزحية.

يفقد سطح القزحية مظهره وبنيته الطبيعية وعادة ما يصبح أغمق من العين المزدوجة. من الشائع أيضًا انقلاب الورقة الصباغية ، وانتظار التلميذ ، وآفات سدى القزحية.

في جميع الأشكال السريرية لـ IES ، تشارك القرنية والقزحية وزاوية الغرفة الأمامية في العملية المرضية.

يكشف فحص القرنية عن طريق الفحص المجهري الحيوي المباشر والعكسي في المراحل الأولية من المرض عن وجود خط فاصل بين البطانة الطبيعية والقرنية من النوع gutatta ، والتي تصاحبها وذمة القرنية الموضعية أو الوذمة الظهارية المنتشرة العابرة في الصباح. يؤدي خلل التنسج الإضافي في بطانة القرنية إلى تطور الحثل الظهاري البطاني ، مما يؤدي إلى تغيم جميع طبقات القرنية مع اعتلال القرنية الفقاعي في الظهارة.

لذلك ، يشكو المرضى في المقام الأول من الألم وانخفاض الرؤية ، والذي ينشأ بسبب وذمة القرنية ، والتي تتطور حتى مع زيادة طفيفة في ضغط العين ، لأن البطانة المتغيرة لا يمكنها التعامل مع وظيفة الضخ الرئيسية. كما يذكر المرضى في كثير من الأحيان أن الرؤية تزداد سوءًا في الصباح ، حيث يزداد تورم القرنية أثناء النوم عند إغلاق الجفون. خلال النهار ، نتيجة لجفاف القرنية ، تزداد حدة البصر. في المرحلة المتقدمة من متلازمة "عدم وضوح الرؤية" ويلاحظ الألم على مدار اليوم. قد يصف المرضى أيضًا "التوهجات الزائدة" في العين التي تتشكل مع العيوب المثقبة (pseudopolycoria).

تبدو بطانة القرنية في العين المصابة مثل "الفضة المطاردة" ، والتي تحدد وجود ضمور القرنية من نوع القرنية. في مراحل لاحقة ، يمكن ملاحظة وذمة القرنية وتطور الحثل البطاني الظهاري.

وفقًا لبيانات OCT ، عند مقارنة حالة القرنية في العيون المزدوجة ، كشفت IES عن تغييرات كبيرة في سمكها وهيكلها وتضاريسها. في هذه الحالة ، تحدث الزيادة القصوى في سمك القرنية في المناطق المحيطية ، خاصة في المناطق المقابلة لوجود gosinechia ، أي حيث يحدث تكاثر الغشاء البطاني المرضي (الشكل 5).

تؤدي التغيرات المرضية في بنية القرنية إلى تشويه تضاريس القرنية وتشكيل اللابؤرية غير المنتظمة.

يؤدي تكاثر الغشاء القاعدي والبطانة المرضية إلى السطح الأمامي للقزحية وزيادة تقلص هذا الغشاء إلى الشكل. 5. تصوير مقطعي محوسب وتوبوجرام قرنية لقرنية المريض (1) وعين سليمة (2) لمريض مصاب بمتلازمة تشاندلر. يتم تصور التغيرات في تضاريس القرنية وسمكها في المنطقة المقابلة لانعكاس الحدود الصبغية للقزحية لتطور التصابغ الأمامي المحيطي في مناطق الزاوية المفتوحة سابقًا وتشكيل زرق انسداد الزاوية الثانوي. يمكن أن تكون منطقة توزيع synechia من 45 إلى 180 درجة. في هذه الحالة ، يغير goniosynechias المستوية غير المستوية المظهر الجانبي الأمامي للقزحية في منطقة ارتباطها بالترابيكولا. تصبح القزحية مقببة ، ويصبح عمق الحجرة الأمامية في إسقاط السنكيا أصغر نتيجة لزيادة عمق الغرفة الخلفية للعين (الشكل 6). تتغير أيضًا الكثافة الصوتية للقزحية ، ويتم تقليل انعكاسها في إسقاط التزامن الصوتي.

بالإضافة إلى التغيرات المرضية في القرنية وزاوية الغرفة الأمامية الموصوفة أعلاه ، فإن النمو المستمر للبطانة المتغيرة والغشاء القاعدي وتقلصهما يسبب تغيرات في القزحية تتطور بمرور الوقت. يمكن تفسير المظاهر السريرية المختلفة لضمور القزحية التدريجي ، كقاعدة عامة ، من خلال التوطين وشدة وطبيعة الانتشار.

وفقًا لبيانات OCT ، تحدث التغييرات الرئيسية في سدى القزحية: في المراحل الأولى ، لوحظ زيادة في كثافتها ، والتي يتم عرضها على الصور المقطعية في شكل انخفاض في الشفافية وتحول في لوحة الألوان نحو الأبيض. يؤدي الضغط التدريجي للسدى إلى انخفاض سمكها إلى 200-140 ميكرون (الشكل 7-8). جميع التغييرات الموصوفة في المراحل المبكرة من تطور المرض تلتقط فقط ذلك القطاع من القزحية الذي يتوافق مع منطقة goniosynechia. على الجانب الآخر ، تتوافق بنية وسمك القزحية مع تلك الموجودة في العين السليمة.

بمرور الوقت ، يصبح الغشاء الموجود على السطح الأمامي أكثر كثافة ، وتصبح طبقة الأديم المتوسط ​​غير متساوية في السماكة والكثافة ، ويصاحب ذلك انخفاض إضافي في سمكها إلى 60-100 ميكرون.

تتميز متلازمة تشاندلر بتغيرات محددة في الجزء الأمامي من العين: الشتر الخارجي ، انخفاض في سماكة سدى القزحية ، سماكة طبقاتها الأمامية في القطاع المقابل لداء goniosynechia ، انتباذ التلميذ. إذا لم يؤثر الشتر الخارجي على موضع التلميذ ، فإن حالة القزحية هذه تظل مستقرة ، على الرغم من الزيادة في الأعراض المرضية الأخرى: زيادة في وذمة القرنية ، وتشكيل ضمور بطاني والمزيد من التشوه لزاوية الغرفة الأمامية بسبب زيادة مساحة goniosinechia.

مع ضمور الأديم المتوسط ​​التدريجي ، تبدأ التغيرات في القزحية أيضًا بإزاحة حدقة العين وانحراف حد الصباغ نحو منطقة التصاق الجلد المحيطي. في وقت لاحق ، نتيجة لزيادة جر القزحية على الجانب المقابل للالتصاق ، تتشكل تمزقات كبيرة غير منتظمة الشكل وممتدة (الشكل 9). طبوغرافيًا ، في إسقاط التصاق القزحية ، تبدو القزحية وكأنها قبة ، مثبتة على طول الحافة العلوية للترابيكولا.

في عام 1988 ، رودريغيز م وآخرون. أثناء الدراسة المناعية الكيميائية لأنسجة العين المستأصلة للمريض المصاب بالـ PMD ، تم فحص تفاعل الأجسام المضادة وحيدة النسيلة مع الكيراتين والفيمنتين وعلامات الخلايا الالتهابية. بناءً على النتائج التي تم الحصول عليها ، افترض الآلية الفيروسية لتطوير IES ، والتي بموجبها يكون الالتهاب المزمن هو الذي يسبب تغيرات مرضية تدريجية في بطانة القرنية ويبدأ تكاثرها على هياكل الغرفة الأمامية للعين.

من المفترض أن تدمير القزحية في حثل الأديم المتوسط ​​الأساسي يرجع إلى عدة آليات. أولاً ، نتيجة لعملية التهابية مزمنة ، تتغير الخصائص الأساسية لقزحية العين ، ويحدث تليف السدى ، مما يقلل من مرونتها وقوتها وقدرتها على التمدد. ثانيًا ، نتيجة لعرقلة الأوعية الموجودة داخل القزحية ، يحدث انتهاك قطاعي لتدفق الدم إلى القزحية.

بالإضافة إلى ذلك ، تتميز التغييرات في ديناميكا الدم للعين بالتأخير القطاعي في ملء الأوعية الحوفية والملتحمة في إسقاط goniosynechia ، وبسبب تسرب حدقة العين وخارج الحدقة من الفلورسين.

كشفت دراسات PCR الإضافية لرطوبة الغرفة الأمامية عن وجود Herpes simplex I ، DNA CMV في مرضى IES.

كما أظهرت الدراسات النسيجية لنسيج قزحية العين أن أساس هذه التغييرات هو العمليات التكاثرية لنشوء الالتهاب.

كما يتضح من الدراسات المورفولوجية المقدمة للقزحية ، في المرضى الذين يعانون من المتلازمة البطانية القزحية القرنية (الشكل 10 أ) ، على عكس المريض المصاب بالزرق الأولي (الشكل 10 ب) ، في الصورة المورفولوجية ، هناك ثخانات بؤرية للقزحية بسبب التطور المكثف للنسيج الضام الليفي الخشن - التليف البؤري. بالإضافة إلى ذلك ، تم الكشف عن وجود أوعية دموية متكونة حديثًا مع ارتشاح محيط ضئيل من الضامة المفردة والخلايا الليفية (النسيج الضام الحبيبي) ، مما قد يشير إلى الطبيعة الخلالية الالتهابية لهذا التليف.

بشكل عام ، تشير نتائج دراسات تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) لرطوبة الغرفة الأمامية والدراسات النسيجية للقزحية إلى أن IES يتطور نتيجة استمرار وجود فيروسات الهربس في أنسجة العين مدى الحياة ، مما يتسبب في حدوث عمليات خلل التنسج في البطانة. القرنية والغشاء القاعدي. كما تعلم ، فإن فيروسات الهربس البسيط مع البلعمة غير المكتملة تشكل أغشية غشائية إضافية ، وتسبب ضعف تمايز الخلايا البطانية وتؤدي إلى تحولها الحؤول على خلفية عدوى فيروسية كامنة (بطيئة).

ترجع التغييرات الكبيرة في الديناميكا المائية داخل العين إلى التغيرات العضوية في مسارات التدفق الخارج للرطوبة داخل العين أثناء تكوين التصاق محيطي ، والذي يزداد بمرور الوقت ، من حيث الطول والارتفاع. يصاحب IES في جميع الحالات تكوين جلوكوما انسداد الزاوية الثانوي.

ومع ذلك ، قد لا يتوافق المستوى العالي من IOP مع منطقة إغلاق CCP مع goniosynechiae. يُعتقد أن IOP يزيد عند إغلاق 50٪ من زاوية الغرفة الأمامية. من الناحية التناسلية ، قد تبدو الزاوية مفتوحة تمامًا ، وتكشف الدراسات النسيجية في مثل هذه الحالات عن وجود غشاء قاعدي مرضي مع بطانة غير طبيعية ، والتي تغطي التربيق وتمنع تدفق السائل داخل العين ، أي لا ترتبط الدرجة المرئية لإغلاق APC دائمًا بمستوى IOP.

تعتبر دراسة طرق علاج IES ذات أهمية معينة بين الأطباء. العلاج الدوائي للجلوكوما فعال فقط في المرحلة الأولية. غالبًا ما تكون جراحات مضادات الزرق بالترشيح التقليدية غير فعالة. استئصال التربيق مع الأدوية المضادة للليف له تأثير خافض للضغط جيد في 73٪ في السنة الأولى ، في 44٪ في السنة الثالثة ، في 29٪ من الحالات - في السنة الخامسة. متوسط ​​عدد عمليات علاج الجلوكوما لكل مريض هو 1.6 ± 1.2. عادة ما تكون جراحة الترشيح المضادة للجلطات ناجحة إذا تم إجراؤها مبكرًا ، ويرتبط الانخفاض في التأثير بتكاثر الغشاء البطاني ، وإغلاق الناسور الداخلي ، واختراق الغشاء في وسادة الترشيح. يمكن لاحقًا "فتح" الناسور بواسطة الليزر ، وإذا لم ينجح هذا الإجراء ، يلزم إعادة الجراحة. يبدو أن استخدام التثبيط الخلوي أثناء الجراحة وبعدها واعد ، بالإضافة إلى استخدام التدمير بالتبريد أو الليزر للجسم الهدبي.

إذا استمرت الوذمة وعتامة القرنية حتى مع أدنى ضغط داخلي ممكن ، فقد تكون هناك حاجة إلى اختراق القرنية. عادة لا تتطور القرنيات المانحة للتغيرات البطانية المميزة لمتلازمة البطانة القزحية القرنية.

يتم إجراء التشخيص التفريقي لمتلازمة فرانك كامينتسكي ، مع متلازمة ريجر ، مع الزرق العنبي الثانوي وما بعد الصدمة ، والتغيرات في القزحية في أورامها.

إن التكهن ليس مواتيا بما فيه الكفاية لضمور الأديم المتوسط ​​الأساسي التدريجي للقزحية ، والذي يصاحبه انتهاك لوظيفة الحجاب الحاجز وانخفاض حدة البصر. بشكل عام ، يتم تحديد حالة الوظائف المرئية من خلال درجة تعويض IOP.

تتيح المعايير المذكورة أعلاه في المراحل المبكرة من المرض إجراء التشخيص في الوقت المناسب لـ IES ، ووصف العلاج المناسب والمبرر من الناحية المرضية ، والتعويض الفوري عن العملية المرضية عن طريق الأدوية والعلاج الجراحي للجلوكوما.

سيكون التشخيص السريري لهذا النوع من الأمراض كما يلي: زرق انسداد الزاوية الثانوي ، المرحلة الأولية ، مع ضغط معتدل داخل العين ، مسار غير مستقر ، ضمور القرنية البطاني الثانوي ، متلازمة البطانة القزحية القرنية.

المؤلفات

1. Alward W.L.M. متلازمة تشتت الصبغ والجلوكوما الصباغ // الجلوكوما. المتطلبات في طب وجراحة العيون. - شارع. لويس: موسبي ، 2000. ص 132-136.

2. أندرسون د. تطور الشبكة التربيقية وشذوذها في الجلوكوما الطفولي الأولي / D.R. أندرسون // ترانس. أكون. طب العيون. شركة - 1981. - المجلد. 79. - ص 458-470.

3. Apple D.J. التشريح العام وتطور العين // D.J. أبل ج. ناومان // علم أمراض العين. - نيويورك: Springer-Verlag ، 1997. - ص 1-19.

4. برينجان P. J. ، Esaki K. ، Ishikawa H. et al. يتناقص التلامس القزحي العدسي بعد بضع القزحية بالليزر لمتلازمة تشتت الصباغ // القوس. طب العيون. - 1999. - المجلد. 117 ، المجلد. 3. - ص 325-328.

5. فيني بيرنز ل دوان طب العيون السريري / إل فيني بيرنز ، إل فيني بيرنز ، إم إل Katz // CD-ROM Edition. - فيلادلفيا: ليبينكوت وليامز وويلكينز ، 1996.

6. Guercio J.R. التشوهات الخلقية للعين والمدار / J.R. جويرسيو ، إل جيه. Martyn // عيادات طب الأنف والأذن والحنجرة في أمريكا الشمالية. - 2007. - المجلد. 40 ، رقم 1. - ص 113-140.

7. Hamanaka T. جوانب تطوير قناة شليم / T. Hamanaka ، A. Bill ، R. Ichinihasama // Exp. دقة العين. - 1992. - المجلد. 55. - ص 479-492.

8. إيدي سي إتش ، ماتا سي ، هولت ج. وآخرون. خلل تكوين القرنية المتوسطة (شذوذ بيترز) المرتبط بالشفة المشقوقة والحنك // آن. طب العيون. - 1975. - المجلد. 7. - ص 841.

9. Idrees F. مراجعة للجزء Dysgeneses الجزء الأمامي / F. Idrees ، D. Vaideanu ، S.G. فريزر وآخرون // مسح طب وجراحة العيون. - 2006. - المجلد. 51 ، رقم 3. - ص 213 - 231.

10. كينيون ك. خلل التنسج اللحمي في شذوذ بيترز ، وتصلب القرنية وحثل البطانة الخلقي // إكسب. دقة العين. - 1975. - المجلد. 21 - ص 125.

11. كينيون ك.ر. ، هيرش ب. خلل جينات القرنية // طب العيون السريري لدوان على قرص مضغوط. - 2001.

12. Zolotareva M.V. أقسام مختارة من طب العيون السريري. - مينسك 1973 ص 71.

13. Krasnov M.L.، Shulpina N.B. طب العيون العلاجي. - م: Nauka ، 1985. - 309 ص.

14. فرانك كامينتسكي Z.G. شكل وراثي غريب من الجلوكوما // العيون الروسية. زورن. - 1925. - رقم 3 - ص 203 - 219.

15. شولبينا ن. الفحص المجهري الحيوي للعين / ملحوظة: شولبين. - م: الطب ، 1974. - 264 ص.

16. شولبينا ن. حول إمكانية استخدام علم القزحية في الممارسة السريرية / ملحوظة: شولبينا ، لوس أنجلوس Wiltz // فيستن. طب العيون. - 1986. - ت 102 ، رقم 3. - ص 63-66.

17. Schuko A.G. التصوير المقطعي بالتماس البصري للعين / A.G. Shchuko، S.A. ألباتوف ، في. ماليشيف // طب العيون: دليل وطني. - م: جيوتار ميديا ​​، 2008. - س 141-146.

18. Shchuko A.G.، Zhukova S.I.، Yurieva T.N. التشخيص بالموجات فوق الصوتية في طب وجراحة العيون. - م: طب وجراحة العيون ، 2013. - 128 ص.

19. Schuko A.G.، Yurieva T.N.، Chekmareva L.T.، Malyshev V.V. أمراض الجلوكوما والقزحية. - م: بلوك نوت ، 2009 - 165 ص.

20. Yurieva T.N.، Mikova O.I.، Shchuko A.G. عوامل الخطر للتطور المبكر لزرق Frank-Kamenetsky // Nevsky Horizons - 2012: مجموعة علمية. يعمل. - SPb. ، 2012. - س 134-136.

21. يوريفا تي إن ، شوكو إيه جي. ملامح هيكل نظام القزحية من وجهة نظر طرق التصور الحديثة // مجلة سيبيريا الطبية. - 2012. - رقم 6. - س 40-44.

22. فودوفوزوف أ. التنظير القزحي اللوني والكروماتوغرافيا القزحية كطرق لدراسة القزحية في ضوء التركيب الطيفي المختلف // فيستن. طب العيون. - 1990. - T. 106، No. 2. - S. 34-40.

23. Zolotareva M. أقسام مختارة من طب العيون السريري. - مينسك: الصحة ، 1973 ، 378 ص.

24. Nesterov A.P.، Batmanov Yu.E. دور القزحية في تدفق الفكاهة المائية من العين // Kazan Med. مجلة. - 1973. - رقم 5. - ص 55-56.

25. Rumyantseva A.F. حول العلاقة بين الجلوكوما البسيطة والتشوهات الخلقية للعين // فيستن. طب العيون. - 1937. - ت 11 ، العدد. 3. - س 348-353.

26. Starodubtseva E.I.، Shcherbina A.F. دور العوامل الوراثية في أصل aniridia الخلقي // Ophthalmol. مجلة. - 1974 - رقم 2 - س 136-144.

27 ـ فرانك كامينتسكي Z.G. شكل وراثي غريب من الجلوكوما // العيون الروسية. زورن. - 1925. - رقم 3 - ص 203 - 219.

28. Shchuko A.G.، Yurieva T.N. أمراض الجلوكوما والقزحية. - م: بورخيس ، 2009. - ص 164.

29. Shchuko A.G.، Zhukova S.I.، Yurieva T.N. التشخيص بالموجات فوق الصوتية في طب وجراحة العيون. - م: دار النشر "طب وجراحة العيون" 2013. - 128 ص.

30. يوريفا ت. المفاهيم الحديثة للتنظيم الهيكلي والوظيفي للنظام القزحي العصبي // التصور الطبي. - 2011. - رقم 2 - س 44-50.

31. Alvarado J.A.، Murphy C.G.، Juster R.P. التسبب في متلازمة تشاندلر وضمور قزحية العين الأساسي ومتلازمة كوجان ريس. ثانيًا. العمر المقدر عند ظهور المرض // استثمر. طب العيون. فيس. علوم. - 2006. - المجلد. 27. - ص 873-879.

32. Alvarado J.A، Underwood J.L.، Green W.R. وآخرون. الكشف عن الحمض النووي الفيروسي للهربس البسيط في المتلازمة البطانية القزحية القرنية // القوس. طب العيون. - 1994. - المجلد. 112. - ص 1601-1618.

33. Bremond-Gignac D. Glaucoma in aniridia // J. Fr. أفتالمول. - 2007. - المجلد. 30 ، رقم 2. - ص 196-199.

34. Denis P.، Nordmann J.P. وآخرون. دراسة البنية التحتية وعلاج متلازمة تشاندلر // Br. J. Ophthalmol. - 2001. - المجلد. 85. - ص 56-62.

35. إيجل آر جيه ، فونت آر إل ، يانوف إم وآخرون. متلازمة قزحية العين (كوجان ريس): الملاحظات المجهرية الضوئية والإلكترونية // Br. J. Ophthalmol. - 1980. - المجلد. 64 - ص 446.

36. Idrees F.، Vaideanu D.، Fraser S.G. وآخرون. مراجعة لخلل التنسج الجزء الأمامي // مسح طب العيون. - 2006. - المجلد. 51 ، رقم 3. - ص 213 - 231.

37. Mandelbaum S. Glaucoma المرتبط باضطرابات بطانة القرنية الأولية // طب العيون السريري لدوان على قرص مضغوط. - ليبينكوت ويليامز وويلكينز ، 2005.

38. Rodrigues M.M.، Phelps CD، Krachmer J.H. وآخرون. الجلوكوما بسبب التضمين البطاني لزاوية الغرفة الأمامية. مقارنة بين الحثل الخلفي متعدد الأشكال للقرنية ومتلازمة تشاندلر // القوس. طب العيون. - 1980. - المجلد. 98. - ص 688-690.

39. رودريغيز إم إم ، جيستر جي في ، ريتشاردز آر وآخرون. ضمور القزحية الأساسي. دراسة سريرية ، مناعية ، مجهرية إلكترونية في عين مستأصلة // طب العيون. - 1988. - المجلد. 95. - ص 69-73.

40. Scheie H. G.، Yanoff M. Iris nevus (Cogan Reese) syndrome. سبب الجلوكوما من جانب واحد // القوس. طب العيون. - 1995. - المجلد. 93. - ص 963-970.

41. شيبارد ج.د. ، لاتانزيو ف.أ. ، ويليامز ب. يستخدم الفحص المجهري متحد البؤر كطريقة تشخيصية نهائية مبكرة في متلازمة تشاندلر // القرنية. - 2005. - المجلد. 24. - ص 227-229.

42. متلازمة انقسام الغرفة الأمامية // القوس. طب العيون. - 1966. - 75. - 307-318. حقوق النشر 1996 ، الجمعية الطبية الأمريكية.