داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي. داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي في ​​الكبد له مضاعفات خطيرة وعلاج وتوقعات سير المرض. أين يذهب الحديد الزائد؟

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي يؤثر على جميع الأجهزة والأعضاء تقريبًا. هذا مرض شديد يسمى أيضًا مرض السكري البرونزي أو تليف الكبد الصبغي.

من بين التشوهات الجينية ، يتم التعرف على هذا المرض باعتباره أحد أكثر الأمراض شيوعًا. تم تسجيل الحد الأقصى لعدد الحالات في بلدان الشمال الأوروبي.

الإحصاء والتاريخ الطبي

الجين المتحول هو المسؤول عن تطور المرض ، والذي يصيب 5٪ من السكان ، ولكن المرض يتطور فقط في 0.3٪. معدل الانتشار بين الرجال أعلى بعشر مرات منه عند النساء. تظهر الأعراض الأولى عند معظم المرضى في سن 40-60 سنة.

رمز المرض وفقًا لـ ICD-10 هو U83.1.

لأول مرة ظهرت معلومات عن المرض في عام 1871. تم وصف M. Troisier بأنه مركب مع أعراض مرض السكري وتليف الكبد وتصبغ الجلد.

في عام 1889 ، ظهر مصطلح "داء ترسب الأصبغة الدموية" وهو يعكس إحدى سمات المرض: الأدمة والأعضاء الداخلية تكتسب لونًا غير عادي.

أسباب التطوير

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الأولي هو انتقال متنحي وراثي. يعتمد على طفرات HFE. يقع هذا الجين على الذراع القصيرة للكروموسوم 6.

يؤدي الخلل إلى انتهاك امتصاص خلايا الاثني عشر للحديد. لذلك تظهر إشارة خاطئة عن حدوث نقص الحديد في الجسم.

هذا يؤدي إلى زيادة في تكوين البروتين الرابط للحديد وزيادة امتصاص الحديد في الأمعاء. بعد ذلك ، تترسب الصبغة على العديد من الأعضاء ، يليها موت العناصر النشطة وتطور عمليات التصلب.

يمكن أن يظهر المرض في أي عمر. هناك بعض المتطلبات الأساسية:

• اضطرابات التمثيل الغذائي. في كثير من الأحيان ، يتم الكشف عن المرض على خلفية تليف الكبد أو أثناء جراحة المجازة.
• أمراض الكبد. خاصة إذا كانت ذات طبيعة فيروسية ، على سبيل المثال ، التهاب الكبد B و C ، والتي لم يتم علاجها لأكثر من 6 أشهر.
• فرط نمو أنسجة الكبد بالدهون.
• التوفر أو.
• إدخال أدوية محددة عن طريق الوريد تؤدي إلى زيادة تركيز الحديد.
• غسيل الكلى الدائم.

أشكال المرض

هناك ثلاثة أنواع من الأمراض:

• وراثي (أساسي).في الحالة الأولية ، نحن نتحدث عن طفرة في الجينات المسؤولة عن استقلاب الحديد. هذا النموذج هو الأكثر شيوعًا. تم إثبات وجود صلة بين داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي وعيوب الإنزيم الخلقية التي تؤدي إلى تراكم الحديد.

صورة لتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

• يظهر حديثي الولادة عند الأطفال حديثي الولادة.لم يتم توضيح أسباب تطور مثل هذا المرض حتى يومنا هذا.
• يتطور الثانوي على خلفية الأمراض الأخرى المرتبطة بالدورة الدموية ومشاكل الجلد.يتطور على خلفية تناول عدد كبير من المستحضرات المحتوية على الحديد.

يمكن أن يكون النوع الأخير بعد نقل الدم ، والغذائي ، والأيضي ، والأصل المختلط.

مراحل

هناك ثلاث مراحل رئيسية:

• أولا.لوحظت اضطرابات في التمثيل الغذائي للحديد ، لكن مقدارها لا يزال أقل من المستوى المسموح به.
• ثانيا.يحدث تراكم مفرط للحديد في الجسم. لا توجد علامات سريرية خاصة ، ولكن بفضل أساليب البحث المخبري ، يصبح من الممكن تحديد انحراف سريع عن القاعدة.
• ثالث.تبدأ جميع أعراض المرض في التقدم. يصيب المرض معظم الأعضاء والأنظمة.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

يتجلى المرض بشكل أكثر وضوحًا في الأشخاص في سن النضج ، عندما يصل محتوى الحديد الكلي إلى قيم حرجة.

اعتمادًا على الأعراض السائدة ، تختلف عدة أشكال من داء ترسب الأصبغة الدموية:

• كبد،
• قلوب،
• نظام الغدد الصماء.

أولاً ، يشكو المريض من زيادة التعب وانخفاض الرغبة الجنسية. قد لا تظهر قوية جدا. تدريجيا ، يصبح الجلد أكثر جفافا ، وتظهر الاضطرابات في المفاصل الكبيرة.

في المرحلة الموسعة ، يتم تكوين مجموعة أعراض ، تتمثل في تغير لون الجلد إلى لون برونزي ، وتطور تليف الكبد ، وداء السكري. يؤثر التصبغ بشكل رئيسي على الوجه ، اليد العليا ، السرة والحلمات. يتساقط الشعر تدريجياً.

يؤدي التراكم المفرط للحديد في الأنسجة والأعضاء إلى ضمور الخصية عند الرجال. تنتفخ الأطراف ويظهر فقدان حاد في الوزن.

المضاعفات

توقف الكبد عن التعامل مع وظائفه. لذلك ، يبدأ في المشاركة بشكل أقل في الهضم والتحييد والتمثيل الغذائي. هناك اضطرابات في معدل ضربات القلب ، وانخفاض في انقباض عضلة القلب.

يصبح الجسم عرضة للإصابة بأمراض أخرى ، حيث لا يستطيع الجهاز المناعي التعامل مع الإجهاد.

المضاعفات الشائعة هي:

• ... - موت جزء من منطقة القلب بسبب اضطرابات الدورة الدموية. يمكن أن يحدث علم الأمراض على خلفية قصور القلب.
• السكري و. بسبب السموم ، يحدث تلف في الدماغ ، والذي يتراكم في داء السكري.
• ظهور أورام في الكبد.

إذا دخلت البكتيريا إلى مجرى الدم ، يمكن أن يحدث تعفن الدم. يؤدي إلى تسمم شديد للكائن الحي كله وتدهور كبير في حالة المريض. نتيجة للإنتان ، فإن احتمال الوفاة مرتفع.

يعاني بعض المرضى من قصور الغدد التناسلية من المضاعفات. هذا مرض مرتبط بانخفاض إنتاج الهرمونات الجنسية. هذا المرض يؤدي إلى الخلل الوظيفي الجنسي.

التشخيص

توصف تدابير التشخيص لآفات الأعضاء المتعددة ولمرض العديد من أفراد نفس العائلة. يتم الانتباه إلى سن ظهور المرض.

مع الشكل الوراثي ، تظهر الأعراض في سن 45-50 سنة.مع ظهور مبكر للعلامات ، يتحدثون عن داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الثاني.

من بين الطرق غير الغازية ، غالبًا ما يتم استخدامه. هناك انخفاض في شدة الإشارة للكبد المثقل بالحديد. علاوة على ذلك ، تعتمد قوتها على كمية عنصر التتبع.

عندما يكون هناك ترسب وفير من الحديد ، مما يعطي رد فعل إيجابي بيرلز. من خلال الدراسة الطيفية ، يمكن إثبات أن محتوى الحديد هو أكثر من 1.5٪ من الكتلة الجافة للكبد. يتم تقييم نتائج التلوين بصريًا اعتمادًا على النسبة المئوية للخلايا الملطخة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكنهم تنفيذ ما يلي:

• الأشعة السينية للمفاصل ،
• صدى القلب.

فحص الدم

تعداد الدم الكامل ليس مؤشرا. مطلوب فقط لاستبعاد فقر الدم. غالبًا ما يتم تأجيره ، وهو موضح:

1. زيادة البيليروبين فوق 25 ميكرولتر لكل لتر.
2. زيادة ALAT فوق 50.
3. مع مرض السكري ، تزداد كمية الجلوكوز في الدم 5.8.

إذا كنت تشك في داء ترسب الأصبغة الدموية ، فسيتم استخدام مخطط خاص:

• أولاً ، يتم إجراء اختبار تركيز الترانسفيرين. خصوصية الاختبار 85٪.
• اختبار جرعات الفيريتين. إذا كانت النتيجة إيجابية ، فانتقل إلى الخطوات التالية.
• سحب الدم. هذه طريقة طبية وتشخيصية تهدف إلى استخراج كمية معينة من الدم. يهدف إلى إزالة 3 غرام. السدادة. إذا أصبح المريض بعد ذلك أفضل ، يتم تأكيد التشخيص.

علاج او معاملة

تعتمد الطرق العلاجية على خصائص الصورة السريرية. لا بد من اتباع نظام غذائي لا يوجد فيه طعام بالحديد والمواد الأخرى التي تساهم في امتصاص هذا العنصر النزرة.

لذلك ، بموجب حظر صارم:

• أطباق الكلى والكبد ،
• كحول ،
• منتجات الدقيق ،
• مأكولات بحرية.

بكميات صغيرة ، يمكنك تناول اللحوم والأطعمة المدعمة بفيتامين سي. ومن الممكن استخدام القهوة والشاي في النظام الغذائي ، لأن العفص يبطئ امتصاص الحديد وتراكمه.

الفصد ، الموصوف أعلاه ، له أيضًا تأثير علاجي. مدة إراقة الدم للأغراض الطبية لا تقل عن سنتين ، حتى يتم تقليل ferrin إلى 50 وحدة. بالتزامن مع ذلك ، تتم مراقبة ديناميات الهيموجلوبين.

يستخدم في بعض الأحيان Cytophoresis. يتمثل جوهر الطريقة في تمرير الدم عبر دورة مغلقة. في هذه الحالة ، يتم تنقية المصل. بعد ذلك يعود الدم. للحصول على النتيجة المرجوة ، يتم تنفيذ 10 إجراءات في دورة واحدة.

للعلاج ، يتم استخدام خالب ، مما يساعد على إخراج الغدة من الجسم بشكل أسرع. يتم تنفيذ هذا التأثير فقط تحت إشراف الطبيب اليقظ ، لأنه مع الاستخدام المطول أو الاستخدام بدون تحكم ، يكون هناك غشاوة في عدسة العين.

إذا كان داء ترسب الأصبغة الدموية معقدًا بسبب نمو ورم خبيث ، يتم وصف العلاج الجراحي. مع تليف الكبد التدريجي ، يشرع زرع الكبد. يعالج التهاب المفاصل بالجراحة التجميلية للمفاصل.

التنبؤ والوقاية

عندما يظهر المرض ، لمنع حدوث مضاعفات ، فأنت بحاجة إلى:

1. اتبع حمية غذائية.
2. تناول الأدوية المقيدة للحديد.

إذا لم يكن هناك داء ترسب الأصبغة الدموية ، ولكن هناك شروط مسبقة وراثية ، فمن الضروري اتباع توصيات الطبيب بدقة عند تناول مستحضرات الحديد. تتلخص الوقاية أيضًا في فحص الأسرة والكشف المبكر عن ظهور المرض.

المرض خطير وله مسار تقدمي. مع العلاج في الوقت المناسب ، يمكن أن تمتد الحياة لعدة عقود.

في غياب الرعاية الطبية ، نادرًا ما يكون البقاء على قيد الحياة أكثر من 5 سنوات.في ظل وجود مضاعفات ، يكون التشخيص ضعيفًا.

محاضرة فيديو عن داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد:

يوفر الموقع معلومات أساسية لأغراض إعلامية فقط. يجب أن يتم تشخيص وعلاج الأمراض تحت إشراف أخصائي. جميع الأدوية لها موانع. مطلوب استشارة متخصصة!

مقدمة

داء ترسب الأصبغة الدمويةهو مرض وراثي يحدث فيه خلل في استقلاب الحديد مع تراكمه المفرط في الكبد والقلب والبنكرياس والغدة النخامية.

انتشار

داء ترسب الأصبغة الدموية هو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا. تم الإبلاغ عن معظم حالات المرض في شمال أوروبا. انتشار الجين الخاص بداء ترسب الأصبغة الدموية (الزيجوت المتماثل) هو 5 ٪ في السكان. يصيب المرض بحد ذاته 0.3٪ من السكان. نسبة المرض عند الرجال مقارنة بالنساء 10: 1. في 70٪ من الحالات تظهر الأعراض الأولى للمرض بين سن 40 و 60.

تشريح ووظائف الكبد

في داء ترسب الأصبغة الدموية ، غالبًا ما يتأثر الكبد ، والذي يشارك في استقلاب الحديد.

يقع الكبد تحت القبة اليمنى للحجاب الحاجز. أعلاه ، الكبد مجاور للحجاب الحاجز. الحد السفلي للكبد عند مستوى الضلع الثاني عشر. تحت الكبد توجد المرارة. يبلغ وزن الكبد عند الشخص البالغ حوالي 3٪ من وزن الجسم.

الكبد عضو ذو لون بني محمر وشكله غير منتظم واتساق ناعم. يميز بين الفص الأيمن والأيسر. يُطلق على جزء الفص الأيمن ، الذي يقع بين حفرة المرارة (قاع المرارة) وبوابة الكبد (حيث تمر الأوعية والأعصاب المختلفة) ، الفص المربع.

الكبد مغطى بكبسولة من الأعلى. تحتوي الكبسولة على أعصاب تعصب الكبد. يتكون الكبد من خلايا تسمى خلايا الكبد. تشارك هذه الخلايا في تخليق العديد من البروتينات والأملاح وتشارك أيضًا في تكوين الصفراء (عملية معقدة نتيجة لتشكيل الصفراء).

وظائف الكبد:
1. تحييد المواد المختلفة الضارة بالجسم. يعمل الكبد على تحييد السموم المختلفة (الأمونيا والأسيتون والفينول والإيثانول) والسموم والمواد المسببة للحساسية (المواد المختلفة التي تسبب الحساسية في الجسم).

2. وظيفة المستودع. الكبد عبارة عن مخزن للجليكوجين (كربوهيدرات تخزين مكونة من الجلوكوز) ، وبالتالي يشارك في عملية التمثيل الغذائي (التمثيل الغذائي) للجلوكوز.
يتكون الجليكوجين بعد الوجبة ، عندما ترتفع مستويات الجلوكوز في الدم بشكل حاد. يؤدي ارتفاع مستويات الجلوكوز في الدم إلى إنتاج الأنسولين ، والذي بدوره يساهم في تحويل الجلوكوز إلى جليكوجين. عندما تنخفض مستويات السكر في الدم ، يتم إطلاق الجليكوجين من الكبد ، ويتحول الجلوكاجون مرة أخرى إلى الجلوكوز بفعل الجلوكاجون.

3. يصنع الكبد الأحماض الصفراوية والبيليروبين. بعد ذلك ، يستخدم الكبد الأحماض الصفراوية والبيليروبين والعديد من المواد الأخرى لتكوين الصفراء. الصفراء سائل لزج أصفر مخضر. إنه ضروري لعملية الهضم الطبيعية.
تنشط الصفراء ، التي تُفرز في تجويف الاثني عشر ، العديد من الإنزيمات (الليباز ، التربسين ، الكيموتريبسين) ، وتشارك أيضًا بشكل مباشر في تكسير الدهون.

4. تحييد الهرمونات الزائدة ، الوسطاء (المواد الكيميائية التي تدخل في توصيل النبضات العصبية). إذا لم يتم تحييد الفائض من الهرمونات في الوقت المناسب ، تحدث اضطرابات التمثيل الغذائي الخطيرة والنشاط الحيوي للكائن ككل.

5. تخزين وتراكم الفيتامينات وخاصة المجموعات أ ، د ، ب 12. أود أيضًا أن أشير إلى أن الكبد يشارك في استقلاب الفيتامينات E و K و PP وحمض الفوليك (ضروري لتخليق الحمض النووي).

6. يكون الكبد في الجنين فقط متورطًا في تكون الدم. عند البالغين ، يلعب دورًا في تخثر الدم (ينتج الفيبرينوجين والبروثرومبين). أيضا ، يصنع الكبد الألبومين (البروتينات الحاملة الموجودة في بلازما الدم).

7. يصنع الكبد بعض الهرمونات التي تدخل في عملية الهضم.

دور الحديد في الجسم

يعتبر الحديد أكثر العناصر النزرة البيولوجية وفرة. الكمية المطلوبة من الحديد في الوجبة اليومية هي في المتوسط ​​10-20 ملليغرام ، منها 10٪ فقط يتم امتصاصها. يحتوي جسم الشخص السليم على حوالي 4-5 جرام من الحديد. معظمها جزء من الهيموغلوبين (ضروري لتزويد الأنسجة بالأكسجين) ، الميوغلوبين ، إنزيمات مختلفة - الكاتلاز ، السيتوكروم. يمثل الحديد ، وهو جزء من الهيموجلوبين ، ما يقرب من 2.7 - 2.8٪ من إجمالي الحديد في الجسم.

المصدر الرئيسي للحديد للإنسان هو الغذاء ، مثل:

• لحم؛
• كبد؛

تحتوي هذه الأطعمة على الحديد بشكل سهل الهضم.

يتراكم الحديد (يترسب) في الكبد والطحال ونخاع العظام على شكل فيريتين (بروتين يحتوي على الحديد). إذا لزم الأمر ، يغادر الحديد المستودع ويستخدم.

وظائف الحديد في جسم الإنسان:

• الحديد ضروري لتخليق خلايا الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء) والهيموغلوبين (بروتين يحمل الأكسجين) ؛
• يلعب دورًا مهمًا في تخليق خلايا الجهاز المناعي (الكريات البيض ، الضامة) ؛
• يلعب دورًا في إنتاج الطاقة في العضلات ؛
• يشارك في تبادل الكوليسترول.
• يعزز إزالة السموم من الجسم من المواد الضارة ؛
• يمنع تراكم المواد المشعة في الجسم (مثل البلوتونيوم) ؛
• هو جزء من العديد من الإنزيمات (الكاتلاز ، السيتوكرومات) ، البروتينات في الدم ؛
• يشارك في تخليق الحمض النووي.

أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية

سبب المرض هو جين غير طبيعي (مريض). يزيد هذا الجين من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية. يقع على الكتف الأيسر للكروموسوم 4. يتطور المرض فقط عند الأشخاص متماثلي اللواقح.

يسمى الجين المسؤول عن المرض HFE. يحتوي على طفرة Cys 282 - Tyr (تحدث في 75.5٪ من الحالات) وطفرة His63Asp (تحدث في 45.5٪ من الحالات).

الأشخاص الذين ليس لديهم جين غير طبيعي ، حتى مع تناول كميات زائدة من الحديد في الجسم ، لا يمرضون. وتجدر الإشارة إلى أن داء ترسب الأصبغة الدموية مع إدمان الكحول يحدث في 2٪ من الحالات. لم يتم بعد إثبات تورط الكحول كعنصر خطر في داء ترسب الأصبغة الدموية.

يتمثل العيب الرئيسي في داء ترسب الأصبغة الدموية في زيادة امتصاص الحديد من الأمعاء. يؤدي امتصاص الحديد المعزز إلى زيادة تدريجية في تركيزه في الجسم. عادة ، يكون لدى الشخص البالغ 3-5 جرامات من الحديد في الجسم. يستخدم الجسم بقية الحديد (الذي يتكون عن طريق تكسير خلايا الدم الحمراء القديمة) مرة أخرى. 1-2 ملليغرام من الحديد تفرز من الجسم يوميا (أكثر عند النساء بسبب الحيض). يتم امتصاص نفس الكمية تقريبًا من الأمعاء.

تلعب الخلايا (الخلايا المعوية) في الاثني عشر الدور الرئيسي في امتصاص الحديد. يشارك ما يسمى بنقل DMT-1 في عملية الامتصاص - وهو بروتين ينقل الحديد من تجويف الأمعاء إلى الخلية المعوية. ثم ينقل المعدن الشحيح الأبوترانسفيرين ، وهو بروتين ينقله إلى الكبد. في الكبد ، الحديد يرتبط ببروتين ناقل آخر ، ترانسفيلين.
عادة ، يكون الترانسفيلين 33٪ مشبع بالحديد. مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، تكون نسبة تشبع الترانسفيرين 100٪.

الأسباب الرئيسية لزيادة كمية الحديد في جسم الإنسان:
1. داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي:

• الطفرات في جين HFE ؛
• طفرة 2 لمستقبلات بروتين الترانسفيرين (تنتقل بطريقة جسمية متنحية متنحية) ؛
• طفرات حاملات الحديد الأخرى ؛
• داء ترسب الأصبغة الدموية المبكر (عند الأطفال).

2. أسباب ثانوية تؤدي إلى زيادة الحديد:

• الثلاسيميا مرض تتأثر فيه سلاسل الغلوبين المختلفة. مع هذا المرض ، يتم تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء. في هذه الحالة ، يتم إطلاق الهيموغلوبين ، والذي يتم تدميره إلى مستقلبات مختلفة ، ويتم إطلاق الحديد.
• أمراض الكبد (التهاب الكبد الكحولي ، التهاب الكبد الفيروسي المزمن B و C ، البورفيريا ، إلخ)

3. زيادة الحديد بسبب إدخال الأدوية عن طريق الوريد:

• نقل الدم (تعيش كريات الدم الحمراء الأجنبية أقل بكثير من خلاياها ، وعندما تتلف ، تفرز الحديد) ؛
• ضخ الحديد
• غسيل الكلى الدائم.

ماذا يحدث للأعضاء والأنسجة أثناء داء ترسب الأصبغة الدموية؟
التليف هو أكثر التغيرات المميزة في الكبد والأعضاء الأخرى. التليف هو استبدال الخلايا الطبيعية بالخلايا الضامة. مع التليف ، هناك سماكة في أنسجة الأعضاء ، وظهور التغيرات الندبية. يتحول التليف تدريجياً إلى تليف الكبد. مع العلاج المناسب ، يمكن أن يكون التليف قابلاً للعكس.

مع تليف الكبد ، هناك استبدال لا رجعة فيه لخلايا الأعضاء بالأنسجة الليفية. عادة ما تكون النتيجة الرئيسية لتليف الكبد هي انخفاض كبير في وظائف الكبد.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

المرضى الذين تم تحديدهم في المراحل الأولى من المرض لا يشكون.
في المراحل المبكرة من المرض ، يظهر الضعف والشعور بالضيق. في مراحل لاحقة ، يتم ملاحظة علامات تلف الأعضاء الفردية:

• تصبغ الجلد(الوجه ، مقدمة الساعد ، اليد العليا ، السرة ، الحلمات والأعضاء التناسلية الخارجية). يحدث هذا العرض في 90٪ من الحالات.
  ينتج تصبغ الجلد عن ترسب الهيموسيديرين والميلانين جزئيًا.
  Hemosiderin هو صبغة صفراء داكنة تتكون من أكسيد الحديد. يتشكل بعد انهيار الهيموجلوبين والانهيار اللاحق لبروتين الفيريتين.
  عندما تتراكم كمية كبيرة من الهيموسيديرين ، يكتسب الجلد صبغة بنية أو برونزية.
• قلة الشعرعلى الوجه والجذع.
• ألم في البطن متفاوتة الشدة ، وليس لها موضع محدد.
  يحدث هذا العرض في 30-40٪ من الحالات. غالبًا ما يكون ألم البطن مصحوبًا باضطرابات عسر الهضم.
• متلازمة عسر الهضمتشمل عدة أعراض: غثيان ، قيء ، إسهال ، قلة الشهية.
  الغثيان هو إحساس مزعج في المعدة أو على طول المريء. عادة ما يكون الغثيان مصحوبًا بالدوخة والضعف.
  القيء هو فعل انعكاسي يتم فيه إخراج محتويات المعدة من خلال الفم. يحدث القيء بسبب الانقباض القوي لعضلات البطن.
  الإسهال هو حالة يصبح فيها البراز أكثر تكرارا (أكثر من مرتين في اليوم). يصبح البراز المصاب بالإسهال مائيًا (سيلانًا).
• حضور المريض السكرى... داء السكري هو مرض يصيب الغدد الصماء يحدث فيه زيادة ثابتة (طويلة المدى) في كمية السكر (الجلوكوز) في الدم. هناك العديد من الأسباب التي تؤدي إلى الإصابة بداء السكري. واحد منهم هو عدم كفاية إفراز الأنسولين. في داء ترسب الأصبغة الدموية ، بسبب تراكم كمية كبيرة من الحديد في البنكرياس ، يحدث تدمير للخلايا الطبيعية للعضو. بعد ذلك ، يتشكل التليف - يتم استبدال الخلايا الطبيعية للغدة بالخلايا الضامة ، وتقل وظيفتها (لا تنتج الأنسولين).
  يحدث مرض السكري في 60-80٪ من الحالات.
• تضخم الكبد- زيادة حجم الكبد. في هذه الحالة ، يرجع ذلك إلى تراكم الحديد. يحدث في 65-70٪ من الحالات.
• تضخم الطحال- الزيادة المرضية في حجم الطحال. يحدث في 50-65٪ من الحالات.
• تليف الكبدهو مرض تقدمي منتشر يتم فيه استبدال الخلايا السليمة للعضو بنسيج ليفي. يحدث تليف الكبد في 30-50٪ من الحالات.
• أرثرالجيا- وجع في المفاصل. في كثير من الأحيان مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، تتأثر المفاصل السلامية للأصابع الثانية والثالثة. تدريجيًا ، تبدأ المفاصل الأخرى بالتأثر (الكوع والركبة والكتف ونادرًا الورك). من بين الشكاوى ، هناك قيود على الحركة في المفاصل ، وأحيانًا - تشوهها.
  يحدث ألم مفصلي في 44٪ من الحالات. ينصح بالتشاور مع أخصائي أمراض الروماتيزم.
• الاختلالات الجنسية.الاضطراب الجنسي الأكثر شيوعًا هو العجز الجنسي - يحدث في 45٪ من الحالات.
  العجز الجنسي هو مرض لا يستطيع فيه الرجل ممارسة الجماع الطبيعي أو لا يكمله. يوصى باستشارة معالج جنسي.
  في النساء ، يمكن حدوث انقطاع الطمث في 5-15٪ من الحالات.
  انقطاع الطمث هو انقطاع الحيض لمدة 6 أشهر أو أكثر. ينصح باستشارة طبيب نسائي.
  نادرًا ما توجد اضطرابات مثل قصور الغدة النخامية (نقص واحد أو أكثر من هرمونات الغدة النخامية) ، قصور الغدد التناسلية (كمية غير كافية من الهرمونات الجنسية).
• أمراض القلب والأوعية الدموية(عدم انتظام ضربات القلب ، اعتلال عضلة القلب) تحدث في 20-50٪ من الحالات.
  عدم انتظام ضربات القلب هو حالة يحدث فيها اضطراب في نظم القلب.
  اعتلال عضلة القلب هو أحد أمراض القلب التي تتأثر فيها عضلة القلب.
  في حالة حدوث مثل هذه الشكاوى ، يوصى باستشارة طبيب القلب.

هناك ما يسمى بالثالوث الكلاسيكي في داء ترسب الأصبغة الدموية. هذه هي: تليف الكبد وداء السكري وتصبغ الجلد. يظهر مثل هذا الثالوث ، كقاعدة عامة ، عندما يصل تركيز الحديد إلى 20 جرامًا ، وهو ما يتجاوز القاعدة الفسيولوجية بمقدار 5 مرات.

مسار داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض يتطور باستمرار. بدون علاج ، بعد فترة ، تبدأ تغييرات لا رجعة فيها ومضاعفات خطيرة في الظهور.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

محادثة مع طبيب
سيسألك الطبيب عن شكواك. سوف نتعمق بشكل خاص في السؤال - ما إذا كان أي من الأقارب مصابًا بمرض مماثل.

تفتيش
أثناء الفحص يوجه الطبيب انتباهه إلى لون الجلد (وجود تصبغ). كما يهتم الطبيب بغياب الشعر على الوجه والجذع.

جس (الشعور) في البطن
يتضخم الكبد عند الجس ، ويكون قاسياً قليلاً في التناسق ، وسلس. إذا كان المرض قد وصل بالفعل إلى مرحلة تليف الكبد ، فسيكون الكبد صلبًا ومليئًا بالنتوءات. أيضًا ، عند ملامسة المراق الأيمن ، يكون الألم ممكنًا. يكشف جس الطحال عن تضخمه (عادة غير محسوس).

التحليلات
1. لا يعد فحص الدم العام لداء ترسب الأصبغة الدموية دليلاً (لا يؤكد التشخيص). يتم تنفيذه لاستبعاد فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين).

2. كيمياء الدم:

• هناك زيادة في كمية البيليروبين فوق 25 ميكرولتر لكل لتر ؛
• زيادة عدد ALAT فوق 50 ؛
• زيادة في ACAT فوق 47 ؛
• في حالة داء السكري ، زيادة كمية الجلوكوز في الدم فوق 5.8.

3. الاختبارات الديناميكية لدراسة استقلاب الحديد. يتم إجراء الاختبارات عن طريق تناول عقار ديفيروكسامين. في حالة الاختبار الإيجابي (وجود مرض) ، لوحظ إفراز مستقلبات الحديد في البول (بيلة جانبية).

يوجد مخطط خطوة بخطوة لتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية:
1. الخطوة الأولى
يتم إجراء اختبار لتركيز الترانسفيرين (بروتين حامل الحديد). تبلغ خصوصية (القدرة على تأكيد التشخيص) لهذا الاختبار 85٪. إذا كان تركيز الترانسفيرين أعلى من 45٪ (عادة 16-44٪) ، فانتقل إلى الخطوة الثانية.

2. الخطوة الثانية
اختبار جرعات الفيريتين.
إذا كانت المرأة في فترة ما قبل انقطاع الطمث (قبل انقطاع الطمث) لديها نسبة الفيريتين أعلى من 200 ، فإن الاختبار يعتبر إيجابيًا. عادة ، يجب ألا يزيد الفيريتين عن 200.
إذا كانت المرأة مصابة بالفيريتين أكثر من 300 أثناء انقطاع الطمث ، فإن الاختبار يعتبر إيجابيًا.
إذا كان مستوى الفيريتين عند الرجال أعلى من 300 ، يكون الاختبار إيجابيًا أيضًا. في العادة ، لا يتجاوز الفيريتين عند الرجال 300.
إذا كان الاختبار إيجابيًا ، فانتقل إلى الخطوة الثالثة.

3. وتسمى الخطوة الثالثة أيضًا خطوة التأكيد (داء ترسب الأصبغة الدموية).
الفصد (إراقة الدم) هو إجراء طبي وتشخيصي يتم فيه استخراج كمية معينة من الدم.
طريقة التشخيص تسمى الفصد الكمي غير المباشر ... يتكون من إزالة 3 جرام من الحديد. يتم تنفيذ النزيف أسبوعيا. 500 مليلتر من الدم تحتوي على 200 مليغرام من الحديد. إذا تحسنت حالة المريض بعد إزالة 3 جرام من الحديد من الجسم ، يتم تأكيد التشخيص أخيرًا.

ينطبق أيضًا التحليل الجيني لتحديد الجين الطافرة.

كثيرا ما تستخدم خزعة الكبد(أخذ قطعة من الأنسجة للبحث). يتم إجراء الخزعة باستخدام إبرة دقيقة خاصة. في كثير من الأحيان ، يتم إجراء الخزعة تحت إشراف جهاز الموجات فوق الصوتية.

تعد خزعة الكبد حاليًا الطريقة الأكثر إفادة للتنبؤ بالمرض. يتم تحديد الحديد باستخدام صبغة بيريز الخاصة. بعد التلوين ، يتم تحديد كمية الحديد في أنسجة الكبد: فكلما زادت ، كان التشخيص أسوأ. عادة ، لا تتجاوز كمية الحديد الموجودة في أنسجة الكبد المجففة 1800 ميكروغرام لكل 1 غرام.في داء ترسب الأصبغة الدموية ، يكون هذا الرقم أعلى من 10000 ميكروغرام لكل 1 غرام من الكبد الجاف.

تحليل الحمض النووييسمح لك بتحديد النمط الجيني (الدستور الوراثي للكائن الحي). الأنماط الجينية غير المتجانسة الأكثر شيوعًا هي C28Y / C28Y أو H63D / H63D.

مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية

• تطوير
• مفاصل(مرض المفاصل) - مجموعة من الأمراض المرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي في المفصل.
• متنوع ضعف الغدة الدرقية... في أغلب الأحيان ، يتطور قصور الغدة الدرقية. هذا يؤدي إلى اضطراب عملية التمثيل الغذائي للبروتينات والكربوهيدرات.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية

يجب أن يتم العلاج تحت إشراف صارم من أخصائي أمراض الجهاز الهضمي!

حمية
القاعدة الأساسية في التغذية هي استبعاد الأطعمة التي تحتوي على الحديد ، وكذلك المواد التي تزيد من امتصاص هذا العنصر النزيف.

الأطعمة التي يجب استبعادها من النظام الغذائي:

• يجب استبعاد الكحول بشكل صارم ، لأنه يزيد من امتصاص الحديد ، كما أنه سام للكبد.
• استبعاد التدخين وكذلك حالات التدخين السلبي (البقاء لفترة طويلة بجانب المدخنين). التدخين في حد ذاته يعطل عملية التمثيل الغذائي ، مما يعقد المرض بشكل كبير.
• يجب تجنب الاستهلاك المفرط لمنتجات الدقيق ، وخاصة الخبز الأسود.
• الحد من استخدام منتجات اللحوم (الاستبعاد الكامل ليس ضروريًا).
• الاستبعاد من النظام الغذائي للكلى والكبد.
• الحد من الأطعمة الغنية بفيتامين سي يعزز حمض الأسكوربيك بشكل كبير من امتصاص الحديد. أيضًا ، يجب ألا تستخدم الأدوية التي تحتوي على فيتامين سي.
• يجب استبعاد المأكولات البحرية ، وخاصة سرطان البحر وجراد البحر والجمبري والأعشاب البحرية المختلفة.

موصى به:اشرب الشاي الأسود والقهوة الضعيفة. تحتوي هذه المشروبات على مواد (العفص) تعمل على إبطاء امتصاص الحديد.

خلاف ذلك ، لا يلزم وجود قيود وقواعد خاصة في الطهي.

العلاج بالفيتامينات
في بداية العلاج يوصى بوصف فيتامينات ب وفيتامين هـ وحمض الفوليك. تعمل هذه الفيتامينات على زيادة إفراز الحديد من الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، يعتبر فيتامين (هـ) أحد مضادات الأكسدة القوية. من الضروري لأن يؤدي وجود فائض من الحديد في الجسم إلى تأكسده مع إطلاق عدد كبير من الجذور الحرة.

سحب الدم
حتى الآن ، لا يوجد سوى علاج واحد فعال غير دوائي لداء ترسب الأصبغة الدموية - وهو الفصد (الفصد). هذا إجراء علاجي يتمثل في استخراج كمية معينة من الدم من الجسم. يتم إجراء إراقة الدم عن طريق ثقب الوريد ثم تصريف الدم (الطريقة في الواقع لا تختلف عن التبرع بالدم). بعد ذلك ، تتم معالجة الدم. لا يتم استخدام هذا الدم كمتبرع.

يتم إجراء الفصد في العيادة الخارجية. تصريف ما يقرب من 500 مليلتر من الدم أسبوعياً. تتم هذه الإجراءات لمدة 2-3 سنوات حتى ينخفض ​​مستوى الفيريتين إلى 50.

في موازاة ذلك ، يتم رصد محتوى الهيموجلوبين في ديناميكيات. تحديد تركيز مصل الفيريتين بشكل دوري (مرة كل ثلاثة أشهر مع الحموضة الشديدة ، ومرة ​​في الشهر مع الحمل الزائد المعتدل).

ثم يتحولون إلى ما يسمى ب. برنامج للحفاظ على تركيز الفيريتين عند المستوى أعلاه. يتم ذلك أيضًا مع الفصد ، لكن الإجراءات أقل تكرارًا. يتم تحديد عدد الإجراءات بشكل فردي.

العلاج من الإدمان
يتم العلاج بالمخلبات (المواد الكيميائية التي تزيل الحديد من الجسم). ضع ديفيروكسامين (ديسفيرال) - 1 جرام يوميًا في العضل.
العلاج بهذا الدواء ليس فعالًا بدرجة كافية. مع الاستخدام المطول ، من الممكن حدوث مضاعفات في شكل عتامة العدسة.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

لمدة 10 سنوات ، يظل 80٪ من المرضى على قيد الحياة. ويبقى 50-70٪ فقط من المرضى على قيد الحياة لمدة 20 عامًا بعد ظهور المرض. كلما ارتفع مستوى الحديد في الجسم ، كان تشخيص المرض أسوأ.

الوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية

• الملف الشخصي للعائلة. يجب اختبار تركيز الترانسفيرين والفيريتين على جميع أفراد الأسرة. إذا كانت الاختبارات إيجابية ، يتم إجراء خزعة الكبد.
• حظر صارم على استهلاك الكحول.

يمكن أن يتجلى المرض في أعراض جهازية ، وأمراض الكبد ، واعتلال عضلة القلب ، والسكري ، وضعف الانتصاب ، واعتلال المفاصل. يعتمد التشخيص على مستويات الفيريتين في الدم وتحليل الجينات. عادة ما يتم علاجه عن طريق الفصد.

أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

حتى وقت قريب ، كانت الطفرة الجينية HFE تعتبر سبب المرض في جميع مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي تقريبًا. تم تحديد أسباب أخرى مؤخرًا: الطفرات المختلفة التي تؤدي إلى داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي وتحدث في أمراض فيروبورتين ، داء ترسب الأصبغة الدموية عند الأطفال ، داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي (مرض تخزين الحديد عند الأطفال حديثي الولادة) ، نقص ترانسفيرين الدم و aceruloplasminemia.

أكثر من 80٪ من داء ترسب الأصبغة الدموية المرتبط بالـ HFE ناتج عن تداخل C282Y أو C282Y / H65D المتماثل مع الطفرات غير المتجانسة. هذا المرض وراثي جسمي متنحي ، مع تكرار متماثل الزيجوت 1: 200 وتكرار متغاير الزيجوت 1: 8 في الأشخاص من أصل شمال أوروبا. نادرًا ما يحدث المرض عند السود والأشخاص من أصل آسيوي. 83 ٪ من المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية السريري متماثلون. ومع ذلك ، ولأسباب غير معروفة ، فإن مرض النمط الظاهري (السريري) يحدث بشكل أقل تكرارًا مما هو متوقع بواسطة تواتر الجينات (أي أن العديد من الأشخاص متماثلي اللواقح لا يبلغون عن هذا الاضطراب).

الفيزيولوجيا المرضية لداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

المستوى الطبيعي للحديد في جسم الإنسان هو 2.5 جرام عند النساء و 3.5 جرام عند الرجال. لا يمكن تحديد داء ترسب الأصبغة الدموية حتى يتجاوز محتوى الحديد الكلي في الجسم 10 جم ، وغالبًا ما يزيد عدة مرات ، حيث يمكن أن تتأخر الأعراض حتى يصبح تراكم الحديد مفرطًا. في النساء ، تكون المظاهر السريرية نادرة قبل انقطاع الطمث ، لأن فقدان الحديد المرتبط بالحيض (وأحيانًا الحمل والولادة) يسعى الجسم لتعويض تراكم الحديد.

آلية زيادة الحديد هي زيادة امتصاص الحديد من الجهاز الهضمي ، مما يؤدي إلى تراكم الحديد المزمن في الأنسجة. الهيبسيدين Hepcidin ، وهو ببتيد يصنعه الكبد ، هو آلية مهمة للتحكم في امتصاص الحديد. يمنع Hepcidin ، جنبًا إلى جنب مع جين HFE الطبيعي ، فرط امتصاص الحديد وتراكمه لدى الأشخاص الطبيعيين.

في معظم الحالات ، ينتج تلف الأنسجة عن التعرض لجذور الهيدروكسيل الحرة ، والتي تتشكل عندما يحفز ترسب الحديد في الأنسجة هيكلها. قد تؤثر الآليات الأخرى على الأعضاء الفردية (على سبيل المثال ، قد ينتج فرط تصبغ الجلد عن زيادة الميلانين وكذلك تراكم الحديد).

أعراض وعلامات داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

تظل عواقب الحمل الزائد للحديد كما هي بغض النظر عن المسببات والفيزيولوجيا المرضية للحمل الزائد للحديد.

يعتقد الأطباء أن الأعراض لا تظهر حتى يحدث تلف في الأعضاء. ومع ذلك ، فإن تلف الأعضاء بطيء ويصعب اكتشافه. عادة ما يحدث التعب والأعراض الجهازية غير المحددة أولاً.

ترتبط الأعراض الأخرى بعمل الأعضاء مع تراكم كبير للحديد. عند الرجال ، قد تكون الأعراض الأولية هي قصور الغدد التناسلية وضعف الانتصاب الناجم عن تراكم الحديد في الغدد التناسلية. يعد ضعف حساسية الجلوكوز أو داء السكري من العلامات المبكرة أيضًا. يصاب بعض المرضى بقصور الغدة الدرقية.

يعد اعتلال عضلة القلب المصحوب بفشل القلب ثاني أكثر الأسباب شيوعًا. فرط التصبغ (السكري البرونزي) شائع ، وكذلك اعتلال المفاصل المصحوب بأعراض.

المظاهر الشائعة لداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

• مستويات مصل الفيريتين.
• الاختبارات الجينية.

يمكن أن تكون الأعراض والعلامات غير محددة ودقيقة وتبدأ تدريجيًا ، لذا كن متيقظًا. يجب الاشتباه في داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي عندما تظل المظاهر النموذجية للأمراض ، ولا سيما مجموعات من هذه المظاهر ، غير مفسرة بعد الفحص الروتيني. على الرغم من أن تاريخ المرض العائلي هو إجابة أكثر تحديدًا ، إلا أنه لا يتم تقديمه عادةً.

عادة ما تظهر مستويات الفيريتين المرتفعة (> 200 نانوغرام / مل في النساء و> 300 نانوغرام / مل في الرجال) في داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي ، ولكن يمكن أن يكون أيضًا بسبب اضطرابات أخرى مثل مرض الكبد الالتهابي والسرطان وبعض الأمراض الالتهابية الجهازية (على سبيل المثال ، فقر الدم الحراري ، كثرة الخلايا اللمفاوية بالبلعمة) أو السمنة. يتم إجراء اختبارات المتابعة إذا كانت مستويات الفيريتين خارج النطاق الطبيعي. تهدف إلى تقييم مستويات الحديد في الدم (عادة> 300 مجم / ديسيلتر) وقدرة الارتباط بالحديد (تشبع الترانسفيرين ؛ المستويات عادة> 50٪). يتم إجراء التحليل الجيني للكشف عن داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي الناجم عن الطفرات في جين HFE. في حالات نادرة جدًا ، يُشتبه في أنواع أخرى من داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (على سبيل المثال ، مرض فيروبورتين ، داء ترسب الأصبغة الدموية عند الأطفال ، داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي ، نقص الترانسفيرين ، نقص السيرولوبلازمين) حيث تشير اختبارات الفيريتين وحديد الدم إلى وجود فرط في الحديد ونتائج الاختبارات الجينية لطفرة الجينات HFEs سلبية ، خاصة عند المرضى الأصغر سنًا. التأكيد على مثل هذه التشخيصات يتقدم.

نظرًا لأن وجود تليف الكبد يؤثر على الإنذار ، يتم إجراء خزعة الكبد عادةً وقياس محتوى الحديد في الأنسجة (إن أمكن). التصوير بالرنين المغناطيسي عالي الكثافة هو بديل غير جراحي لتقييم مستوى الحديد في الكبد (دقة عالية).

بالنسبة للعائلة المباشرة للأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي ، يجب إجراء اختبار فحص مصل الفيريتين واختبار جين 282Y / H63D.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

• الفصد (الفصد).

المرضى الذين يعانون من مرض إكلينيكي ، أو ارتفاع مستويات الفيريتين في الدم ، أو ارتفاع تشبع الترانسفيرين يحتاجون إلى العلاج. يحتاج المرضى الذين لا تظهر عليهم أعراض المرض إلى فحوصات سريرية دورية (على سبيل المثال ، سنويًا).

يؤخر الفصد تطور التليف إلى تليف الكبد ، وأحيانًا يعكس التغيرات التليفية ويطيل العمر ، لكنه لا يمنع سرطان الخلايا الكبدية. تتم إزالة حوالي 500 مل من الدم أسبوعياً حتى تعود مستويات الحديد في الدم إلى وضعها الطبيعي ويكون تشبع الترانسفيرين<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

يتم علاج مرض السكري واعتلال عضلة القلب وضعف الانتصاب ومظاهر ثانوية أخرى كما هو محدد.

يجب على المرضى الالتزام بنظام غذائي متوازن ، فلا داعي للحد من تناول الأطعمة المحتوية على الحديد (مثل اللحوم الحمراء والكبد). يجب تناول الكحول باعتدال فقط. يمكن أن يزيد امتصاص الحديد ويزيد من خطر الإصابة بتليف الكبد.

داء ترسب الأصبغة الدموية في الأحداث

داء ترسب الأصبغة الدموية في الأطفال هو اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر ناجم عن طفرة في جين HJV تؤثر على نسخ بروتين الهيموفلين. غالبًا ما يُرى هذا عند المراهقين. مستويات الفيريتين> 1000 نانوغرام / مل وتشبع الترانسفيرين> 90٪.

الطفرات الجينية لمستقبلات الترانسفيرين

الطفرات في مستقبل الترانسفيرين 2 ، وهو بروتين يبدو أنه يتحكم في تشبع الترانسفيرين ، يمكن أن يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية المتنحية الجسدية النادرة. تتشابه الأعراض والعلامات مع داء ترسب الأصبغة الدموية HFE.

- مرض وراثي متعدد الأجهزة ، مصحوب بامتصاص فعال للحديد في الجهاز الهضمي وتراكمه اللاحق في الأعضاء الداخلية (القلب ، البنكرياس ، الكبد ، المفاصل ، الغدة النخامية). تتميز الصورة السريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية بالتصبغ البرونزي للجلد والأغشية المخاطية ، وتطور تليف الكبد ، وداء السكري ، واعتلال عضلة القلب ، وآلام المفاصل ، والضعف الجنسي ، وما إلى ذلك ، وكذلك بمساعدة الأشعة السينية ، والموجات فوق الصوتية ، التصوير بالرنين المغناطيسي للأعضاء الداخلية. يعتمد علاج المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية على النظام الغذائي ، وإدارة ديفيروكسامين ، وإراقة الدم ، وفصل البلازما ، وامتصاص الدم ، وعلاج الأعراض. إذا لزم الأمر ، يتم حل مشكلة زراعة الكبد وتقويم المفاصل.

معلومات عامة

داء ترسب الأصبغة الدموية (داء السكري البرونزي ، تليف الكبد الصبغي) هو اضطراب محدد وراثيًا في استقلاب الحديد ، مما يؤدي إلى ترسب أصباغ تحتوي على الحديد في الأنسجة والأعضاء وتطور فشل العديد من الأعضاء. تم وصف المرض المصحوب بمركب أعراض مميز (تصبغ الجلد وتليف الكبد وداء السكري) في عام 1871 ، وفي عام 1889 تم تسميته داء ترسب الأصبغة الدموية للون المميز للجلد والأعضاء الداخلية. معدل تواتر داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في ​​السكان هو 1.5-3 حالة لكل 1000 من السكان. يصاب الرجال بداء ترسب الأصبغة الدموية بمعدل 2-3 مرات أكثر من النساء. متوسط ​​عمر تطور علم الأمراض هو 40-60 سنة. نظرًا لطبيعة الآفة متعددة الأنظمة ، تشارك العديد من التخصصات السريرية في دراسة داء ترسب الأصبغة الدموية: أمراض الجهاز الهضمي ، وأمراض القلب ، والغدد الصماء ، وأمراض الروماتيزم ، إلخ.

في الجانب المسبب للمرض ، يتم تمييز داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (الوراثي) والثانوي. يرتبط داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي بخلل في أنظمة الإنزيم ، مما يؤدي إلى ترسب الحديد في الأعضاء الداخلية. اعتمادًا على العيب الجيني والصورة السريرية ، يتم تمييز 4 أشكال من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي:

• أنا - وراثي جسمي تقليدي متنحي ، نوع مرتبط بـ HFE (أكثر من 95٪ من الحالات)
• ثانياً - نوع الأحداث
• III - النوع الوراثي غير المرتبط بـ HFE (الطفرات في النوع 2 من مستقبلات الترانسفيرين)
• IV - النوع السائد وراثيًا.

يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي (داء هيموسيديري معمم) نتيجة للنقص المكتسب في أنظمة الإنزيم المشاركة في استقلاب الحديد ، وغالبًا ما يرتبط بأمراض أخرى ، وبالتالي يتم تمييز المتغيرات التالية: ما بعد نقل الدم ، والغذاء ، والتمثيل الغذائي ، والمختلط وحديثي الولادة.

في الدورة السريرية ، يمر داء ترسب الأصبغة الدموية بثلاث مراحل: I - بدون زيادة الحديد ؛ II - مع زيادة الحديد ، ولكن لا توجد أعراض سريرية ؛ ثالثا - مع تطور المظاهر السريرية.

أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الأولي هو اضطراب وراثي وراثي متنحي. يعتمد على طفرات في جين HFE الموجود على الذراع القصيرة للكروموسوم السادس. يؤدي الخلل في جين HFE إلى انتهاك امتصاص خلايا الاثني عشر للحديد بوساطة الترانسفيرين ، مما يؤدي إلى تكوين إشارة خاطئة عن نقص الحديد في الجسم. وهذا بدوره يشجع على زيادة تخليق البروتين المرتبط بالحديد DCT-1 بواسطة الخلايا المعوية وزيادة امتصاص الحديد في الأمعاء (مع الاستهلاك الطبيعي للعنصر النزرة مع الطعام). في المستقبل ، هناك ترسب مفرط للهيموسيديرين المحتوي على الحديد في العديد من الأعضاء الداخلية ، وموت عناصرها النشطة وظيفيًا مع تطور عمليات التصلب. مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، يتراكم 0.5-1.0 جم من الحديد في جسم الإنسان سنويًا ، وتظهر مظاهر المرض عندما يصل إجمالي مستوى الحديد إلى 20 جم (أحيانًا 40-50 جم أو أكثر).

يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي نتيجة للإفراط في تناول الحديد من الخارج في الجسم. يمكن أن تحدث هذه الحالة مع عمليات نقل الدم المتكررة ، والتناول غير المنضبط لمستحضرات الحديد ، والثلاسيميا ، وأنواع معينة من فقر الدم ، والبرفيريا الجلدية ، والتليف الكحولي للكبد ، والتهاب الكبد الفيروسي المزمن والأورام الخبيثة ، مع اتباع نظام غذائي منخفض البروتين.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

تحدث المظاهر السريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في ​​مرحلة البلوغ ، عندما يصل محتوى الحديد الكلي في الجسم إلى قيم حرجة (20-40 جم). اعتمادًا على المتلازمات السائدة ، يتم التمييز بين أمراض الكبد (داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد) والقلب (داء ترسب الأصبغة الدموية في القلب) وأشكال الغدد الصماء من المرض.

يتطور المرض تدريجياً. في المرحلة الأولية ، تسود الشكاوى غير المحددة من زيادة التعب والضعف وفقدان الوزن وانخفاض الرغبة الجنسية. في هذه المرحلة ، قد ينزعج المرضى من ألم في المراق الأيمن ، وجفاف الجلد ، وألم المفاصل الناجم عن التهاب الغضروف المفصلي في المفاصل الكبيرة. في المرحلة المتقدمة من داء ترسب الأصبغة الدموية ، يتم تكوين مركب أعراض كلاسيكي ، يتمثل في تصبغ الجلد (الجلد البرونزي) ، تليف الكبد ، داء السكري ، اعتلال عضلة القلب ، قصور الغدد التناسلية.

عادةً ما تكون أول علامة على داء ترسب الأصبغة الدموية هي ظهور لون معين من الجلد والأغشية المخاطية ، يتم التعبير عنه بشكل رئيسي على الوجه والرقبة والأطراف العلوية والإبطين والأعضاء التناسلية الخارجية وندوب الجلد. تعتمد شدة التصبغ على مدة مسار المرض وتتنوع من الرمادي الباهت (المدخن) إلى البني البرونزي. من السمات المميزة تساقط الشعر على الرأس والجذع ، وتشوه الأظافر المقعر (على شكل ملعقة). ويلاحظ اعتلال مفاصل السنعي السلامي ، وأحيانًا مفاصل الركبة والورك والكوع مع التطور اللاحق لتصلبها.

يعاني جميع المرضى تقريبًا من تضخم الكبد وتضخم الطحال وتليف الكبد. يتم التعبير عن ضعف البنكرياس في تطور مرض السكري المعتمد على الأنسولين. نتيجة لتلف الغدة النخامية في داء ترسب الأصبغة الدموية ، تعاني الوظيفة الجنسية: يصاب الرجال بضمور الخصية ، والعجز الجنسي ، والتثدي. عند النساء - انقطاع الطمث والعقم. يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية في القلب باعتلال عضلة القلب ومضاعفاته - عدم انتظام ضربات القلب ، قصور القلب المزمن ، احتشاء عضلة القلب.

في المرحلة النهائية من داء ترسب الأصبغة الدموية ، يتطور ارتفاع ضغط الدم البابي ، والاستسقاء ، والدنف. تحدث وفاة المرضى ، كقاعدة عامة ، بسبب النزيف من دوالي المريء ، فشل الكبد ، قصور القلب الحاد ، غيبوبة السكري ، التهاب الصفاق العقيم ، الإنتان. يزيد داء ترسب الأصبغة الدموية بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الكبد (سرطان الخلايا الكبدية).

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

اعتمادًا على الأعراض السائدة ، قد يطلب المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية المساعدة من مختلف المتخصصين: أخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، وأخصائي أمراض القلب ، وأخصائي الغدد الصماء ، وأخصائي أمراض النساء ، وأخصائي المسالك البولية ، وأخصائي أمراض الروماتيزم ، وأخصائي الأمراض الجلدية. وفي الوقت نفسه ، فإن تشخيص المرض هو نفسه بالنسبة للمتغيرات السريرية المختلفة لداء ترسب الأصبغة الدموية. بعد تقييم العلامات السريرية ، يتم تعيين مجموعة من الدراسات المختبرية والأدوات للمرضى للتأكد من صحة التشخيص.

المعايير المختبرية لداء ترسب الأصبغة الدموية هي زيادة كبيرة في مستوى الحديد والفيريتين والترانسفيرين في مصل الدم ، وزيادة في إفراز الحديد في البول ، وانخفاض في القدرة الكلية على الارتباط بالحديد في مصل الدم. يتم تأكيد التشخيص من خلال خزعة من الكبد أو الجلد ، في العينات التي توجد فيها رواسب الهيموسيديرين. تم تحديد الطبيعة الوراثية لداء ترسب الأصبغة الدموية نتيجة للتشخيص الجيني الجزيئي.

من أجل تقييم شدة الضرر الذي يلحق بالأعضاء الداخلية والتشخيص بالمرض ، يتم فحص اختبارات وظائف الكبد ومستويات الجلوكوز في الدم والبول والهيموجلوبين الغليكوزيلاتي ، وما إلى ذلك. ويتم استكمال التشخيص المختبري لداء ترسب الأصبغة الدموية بدراسات مفيدة: المفاصل ، تخطيط القلب ، تخطيط صدى القلب ، الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن ، التصوير بالرنين المغناطيسي للكبد ، إلخ.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية

الهدف الرئيسي من العلاج هو إزالة الحديد الزائد من الجسم ومنع تطور المضاعفات. يتم وصف المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية بنظام غذائي يقيد الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الحديد (التفاح واللحوم والكبد والحنطة السوداء والسبانخ ، وما إلى ذلك) ، والكربوهيدرات سهلة الهضم. يحظر تناول الفيتامينات المتعددة وحمض الاسكوربيك والمكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد والكحول. لإزالة الحديد الزائد من الجسم ، يلجأون إلى إراقة الدم تحت سيطرة الهيموجلوبين والهيماتوكريت في الدم والفيريتين. للغرض نفسه ، يمكن استخدام طرق خارج الجسم لتصحيح الدم - امتصاص الدم ، فصادة الخلايا.

يعتمد العلاج الدوائي الممرض لداء ترسب الأصبغة الدموية على إعطاء الديفيروكسامين عن طريق الحقن العضلي أو الوريدي للمريض ، والذي يربط أيونات Fe3 +. في الوقت نفسه ، يتم إجراء علاج أعراض تليف الكبد وفشل القلب ومرض السكري وقصور الغدد التناسلية. مع اعتلال المفاصل الشديد ، يتم تحديد مؤشرات لعملية تقويم المفاصل (استبدال المفاصل المصابة). في المرضى الذين يعانون من تليف الكبد ، يتم النظر في مسألة زراعة الكبد.

التنبؤ والوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية

على الرغم من المسار التدريجي للمرض ، فإن العلاج في الوقت المناسب يمكن أن يطيل عمر المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية لعدة عقود. في حالة عدم وجود علاج ، لا يتجاوز متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى بعد تشخيص علم الأمراض 4-5 سنوات. يعد وجود مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية (بشكل رئيسي تليف الكبد وفشل القلب الاحتقاني) علامة غير مواتية للإنذار.

في داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، يتم تقليل الوقاية إلى الفحص العائلي والكشف المبكر عن المرض وعلاجه. يسمح تجنب تطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي باتباع نظام غذائي متوازن ، والتحكم في الوصفات الطبية وتناول مستحضرات الحديد ، وعمليات نقل الدم ، ورفض تناول الكحول ، ومراقبة المرضى الذين يعانون من أمراض الكبد والجهاز الدموي.

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي هو مرض يتم وضعه على أنه وراثي ، أي مرض ناجم عن طفرة في الكروموسومات أو نوع الجين. يختلف مثل هذا المرض عن غيره على الأقل في أنه إذا حدث وتطور ، فإن الأطباء لديهم الفرصة لتحديد السبب الدقيق الذي أدى إلى حدوثه ، حيث إنه مرتبط بتلف الجهاز الوراثي.

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي - كما ذكر أعلاه ، مرض محدد وراثيًا ، ونتيجة لتطوره توجد اضطرابات في آلية التمثيل الغذائي ، أي الحديد. تتراكم كميات زائدة من الحديد في الأنسجة والأعضاء. الحديد الذي يدخل الجسم بالطعام ، نتيجة التنشيط المفرط لعملية امتصاصه في الجهاز الهضمي ، يبدأ في الترسب في الأنسجة والأعضاء: البنكرياس ، الكبد ، الطحال ، عضلة القلب ، الجلد ، الغدد الصماء ، القلب ، الغدة النخامية الغدة والمفاصل وغيرها.

حصل داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي على اسمه في نهاية القرن التاسع عشر ، كانعكاس لواحد من أكثر أعراضه وضوحًا - تصبغ الجلد والأعضاء. أيضًا ، تستند المرادفات لاسمها على أعراض المرض هذه - السكري البرونزي والتليف الكبدي الصبغي. ومن المثير للاهتمام أن الأطباء وصفوا داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي لأول مرة على أنه مجموعة معقدة من الأعراض ، ومن العلامات المميزة لها داء السكري ، وتليف الكبد ، وتصبغ الجلد والأغشية المخاطية ، الناجم عن تراكم عنصر الحديد النزرة في الأنسجة والأعضاء. .

في عصرنا ، بسبب تحسين طرق التشخيص ، هناك زيادة في مرض داء ترسب الأصبغة الدموية. مع ظهور الدراسات الجينية السكانية ، اختفت سمعة داء ترسب الأصبغة الدموية الأولية كمرض نادر. تظهر مثل هذه الدراسات أن احتمالية الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الأولية تحوم حول 0.33٪. أفادت منظمة الصحة العالمية أن عشرة بالمائة من السكان معرضون للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي. ويلاحظ أيضًا أن الرجال يتعرضون لداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي حوالي عشر مرات أكثر من النساء.

أسباب الحدوث

غالبًا ما يكون ظهور داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي وتطوره ناتجًا عن طفرة في جين HFE. يعتبر داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الأولي ، والذي لا يرتبط بطفرة جينية HFE ، ظاهرة نادرة وترتبط بوجود مرض رياضي ، داء ترسب الأصبغة الدموية عند الأطفال حديثي الولادة والنادر ، ونقص ترانسفيرين الدم ، وكثرة الدم. وفقًا لإحصاءات البحث ، فإن ثمانين بالمائة من حالات داء ترسب الأصبغة الدموية الناجمة عن جين HFE هي طفرة متماثلة اللواقح C282Y وطفرة متغايرة الزيجوت من النوع المركب - C282Y / H63D. داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي هو اضطراب صبغي جسدي متنحي ، مما يعني أن كلا من الأم والأب يحملان الجين المعيب.

الفيزيولوجيا المرضية لداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

الشخص السليم لديه حوالي أربعة جرامات من الحديد في الجسم. تم العثور على هذه الكمية من الحديد في الهيموغلوبين والكتلاز والميوغلوبين والأنزيمات والأصباغ الأخرى في الجهاز التنفسي. يجب مناقشة حدوث عملية مرضية عندما يصل محتوى الحديد الزائد إلى عشرين جرامًا. بمرور الوقت ، يمكن أن تصل كتلة الحديد الزائدة في داء ترسب الأصبغة الدموية الأولية إلى ستين جرامًا.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

تكتسب أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية طابعًا واضحًا عندما يصل تركيز الحديد في الأنسجة والأعضاء إلى كمية إجمالية من عشرين إلى أربعين جرامًا ، أي بالفعل في حالة نضج صلبة: من أربعين إلى ستين عامًا للرجال ، وحتى بعد ذلك بالنسبة للنساء. يحدث تطور علم الأمراض على مراحل:

• المرحلة الأولى. في هذه المرحلة ، لا يزال جسم المريض مثقلًا بالحديد بسبب الميل الوراثي.
• المرحلة الثانية. في المرحلة الثانية ، لا يزال الجسم المثقل بالحديد لا يظهر عليه علامات سريرية.
• المرحلة الثالثة. في هذه المرحلة الأخيرة ، يطور المريض مظاهر سريرية.

داء ترسب الأصبغة الدموية هو تدريجي. في مرحلة مبكرة من التطور ، قد يعاني المرضى من إرهاق وضعف ملحوظين لسنوات ، ويلاحظون فقدان الوزن ، والرجال - اختلالات وظيفية جنسية. أيضًا ، في هذه المرحلة من المرض ، قد تحدث آلام شديدة في المفاصل والمرض الأيمن ، ويخضع الجلد لتغيرات ضامرة وجفاف ، وفي الخصيتين عند الرجال. داء ترسب الأصبغة الدموية المتطور له أعراض كلاسيكية للأطباء ، تتكون من ثلاثة مكونات - تصبغ الأغشية المخاطية والجلد ، ومرض السكري وتليف الكبد.

تصبغ. في حالات تشخيص داء الهيموزرامات ، وفقًا للإحصاءات الطبية ، فإن التصبغ هو العرض الأول والأكثر شيوعًا له. تعتمد شدة التصبغ على مدة تطور المرض. في الأماكن التي سبق لها تجربة التصبغ - اليدين والوجه والرقبة ، يكتسب الجلد صبغة برونزية دخانية أكثر وضوحًا ، ويؤثر التصبغ في داء ترسب الأصبغة الدموية على الأعضاء التناسلية والإبط.

في معظم الحالات ، يقوم الأطباء بتشخيص ترسب كتل الحديد الزائدة في الكبد. في الوقت نفسه ، هناك زيادة في حجمها ، وضغط الأنسجة ، ويصبح السطح أملسًا. من الممكن حدوث ألم عند الجس.

ليس من غير المألوف أن يكون تطور داء ترسب الأصبغة الدموية مصحوبًا بأمراض الغدد الصماء (فرط نشاط الغدد الكظرية والغدة النخامية والغدة الدرقية والغدة الصنوبرية والغدد التناسلية).

علاج المرض

الدعامة الأساسية لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية هو إزالة الحديد الزائد من جسم المريض. علاوة على ذلك ، يبذل الأطباء قصارى جهدهم من أجل استعادة أو الحفاظ على الأداء الطبيعي للأعضاء التي تأثرت بالمرض.

لإزالة الحديد الزائد ، يلجأ الأطباء إلى إجراء عملية إراقة الدم ، والتي تعتبر أبسط طريقة لهذا الغرض. يُطلق على هذا الإجراء أيضًا اسم الفصد والتقطيع الوريدي. وهي تتمثل في قطع سطح الوريد مؤقتًا لإطلاق مائتين إلى خمسمائة مليلتر من الدم. يتم إراقة الدماء مرة أو مرتين في الأسبوع لعدة سنوات (من سنتين إلى ثلاث سنوات) حتى لحظة استقرار مستوى الحديد في دم المريض. بفضل إجراء إراقة الدم ، يتم إزالة الحديد الزائد من الجسم ، وتقل درجة تصبغ الجلد وحجم الكبد ، وتتحسن الحالة العامة للمريض.

يمكن أن تكون إحدى الوسائل البديلة أو الإضافية لإراقة الدم هي الأدوية التي تربط الحديد - وهي مجموعة من الأدوية التي ترتبط بالحديد كيميائيًا وتزيله من الجسم.

النظام الغذائي هو ثاني أهم عنصر في علاج داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد. يحتاج المريض إلى تقليل الطعام في جسمه الذي يحتوي على الحديد والبروتين (لحم ، تفاح ، حنطة سوداء ، رمان) ، وكذلك لتقليل كمية حمض الأسكوربيك التي تدخل الجسم ، لأنه يزيد من درجة امتصاص الحديد في الجسم ، و رفض مطلقًا شرب الكحوليات التي تضعف وظائف الكبد.

الوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية

عند تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية ، من أجل منع المزيد من المضاعفات ، يجب على المريض اتباع نظام غذائي يحد من تناول الطعام بالحديد وحمض الأسكوربيك وفيتامين ج والأطعمة التي تحتوي على كمية كبيرة من البروتين. تشمل الوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية أيضًا تناول الأدوية المقيدة للحديد ، ولكن فقط تحت إشراف صارم من الطبيب. للوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية ، قد يصف طبيبك جرعة محددة من أدوية الحديد.

إذا كان لا يزال لديك أسئلة حول داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي ، فاسألهم الآن على هذا الموقع!