متلازمة داون هي واحدة من الاضطرابات الوراثية الأكثر شيوعا. ويحدث في مرحلة تكوين البويضة أو الحيوان المنوي أو في لحظة اندماجهما أثناء الإخصاب. في هذه الحالة، يكون لدى الطفل كروموسوم 21 إضافي، ونتيجة لذلك، لا تحتوي خلايا الجسم على 46، كما هو متوقع، بل 47 كروموسوم.
كيفية تحديد متلازمة داون أثناء الحمل؟
هناك عدة طرق للتعرف على متلازمة داون أثناء الحمل. من بينها الأساليب الغازية، والموجات فوق الصوتية،. من الممكن تشخيص متلازمة داون لدى الجنين بشكل موثوق فقط باستخدام الطرق الغازية:
- خزعة الزغابات المشيمية في الأسبوع 10-12 - يتم الحصول على النتيجة بعد بضعة أيام. ومع ذلك، فإن هذا الإجراء خطير لأنه يمكن أن يسبب الإجهاض التلقائي في 3٪ من الحالات؛
- داء المشيمة في الأسبوع 13-18 - سيتم إخبارك بالنتيجة بعد بضعة أيام. خطر حدوث مضاعفات هو نفسه - 3-4٪ من الحالات تنتهي بالإجهاض التلقائي؛
- بزل السلى في الأسبوع 17-22 - في هذه الحالة يكون خطر الإجهاض حوالي 0.5٪.
- داء الحبل السري في الأسبوع 21-23 - 1-2٪ من الحالات تنتهي بالإجهاض.
إذا تم الكشف عن وجود متلازمة داون أثناء التلاعب، فمن الممكن إنهاء الحمل لمدة تصل إلى 22 أسبوعًا.
بطبيعة الحال، فإن خطر الإجهاض التلقائي هو ثمن غير سارة إلى حد ما يجب دفعه مقابل الأصالة، خاصة إذا اتضح أن كل شيء على ما يرام مع الطفل. لذلك، لا يقرر الجميع تنفيذ مثل هذه التلاعبات. مع درجة معينة من الاحتمال، يمكن الحكم على متلازمة داون من خلال نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية.
الموجات فوق الصوتية للجنين المصاب بمتلازمة داون
من الصعب تحديد علامات متلازمة داون لدى الجنين أثناء الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية، لأن مثل هذه الدراسة تسمح فقط بتحديد الاضطرابات التشريحية الجسيمة بدرجة عالية من الموثوقية. ومع ذلك، هناك عدد من العلامات التي يمكن للطبيب من خلالها أن يشك في وجود كروموسوم إضافي في الجنين. وإذا تم اكتشاف علامات متلازمة داون لدى الجنين أثناء الفحص، فإن دراستها معًا ستجعل من الممكن بناء صورة كاملة والتأكد من التثلث الصبغي 21 بدرجة معينة من الاحتمال.
لذلك، تشمل هذه الميزات ما يلي:
- زيادة في مساحة الياقة (زيادة سماكة طية الرقبة أو تراكم السائل تحت الجلد على الجزء الخلفي من عنق الرحم للجنين). عادة، يجب ألا تتجاوز هذه المعلمة 2.5 ملم للفحص المهبلي و 3 ملم للفحص من خلال جدار البطن. يتم إجراء هذه الدراسة في الأسبوع 10-13؛
- يتم تحديد طول عظام الأنف للجنين في الثلث الثاني من الحمل. نقص تنسج عظيمات الأنف موجود في كل طفل ثانٍ مصاب بمتلازمة داون.
- تضخم المثانة
- انخفاض عظم الفك العلوي.
- عدم انتظام دقات القلب المعتدل (أكثر من 170 نبضة في الدقيقة)؛
- اضطراب الشكل الموجي لتدفق الدم في القناة الوريدية.
إذا وجدت لديك علامة أو أكثر من العلامات عبر الموجات فوق الصوتية، فهذا لا يعني أنك مولود بمتلازمة داون بنسبة 100%. يُنصح بإجراء أحد الفحوصات المخبرية الموضحة أعلاه، والتي يتم فيها أخذ المادة الوراثية من المرأة عبر جدار البطن.
تكون الموجات فوق الصوتية مفيدة للغاية في الفترة من 12 إلى 14 أسبوعًا - خلال هذه الفترة، يمكن للأخصائي تحديد درجة المخاطر بدقة أكبر والمساعدة في اتخاذ المزيد من التدابير اللازمة.
فحص متلازمة داون - نسخة
هناك طريقة أخرى للكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل وهي إجراء اختبار من الوريد. يتضمن اختبار النساء الحوامل لمتلازمة داون تحديد تركيز بروتينات ألفا وهرمون hCG في دمها.
ألفافيتوبروتين هو بروتين ينتج عن بروتين الكبد الجنيني. يدخل دم المرأة من خلال السائل الأمنيوسي. وانخفاض مستوى هذا البروتين قد يشير إلى تطور متلازمة داون. يُنصح بإجراء هذا التحليل في الأسبوع 16-18 من الحمل.
لا يوفر تحليل متلازمة داون لدى النساء الحوامل ضمانًا كاملاً لتحديد هذه الأمراض الرهيبة لدى الجنين، لكن الدراسات الشاملة تجعل من الممكن تحديد انحراف محتمل بدرجة معقولة من الاحتمال. ماذا تفعل مع نتائج التحليل؟ ولا تزال هذه القضية تثير الكثير من الجدل، ويبقى إنهاء الحمل إرادة الوالدين.
يعتمد تحليل متلازمة داون لدى النساء الحوامل على فترة نمو الجنين، وتسمح معالجة النتائج بالكمبيوتر بإجراء تقييم احتمالي.
متلازمة داون هي مرض غير قابل للشفاء يؤثر على مظهر الشخص، ويتم التعبير عنه في البنية غير الطبيعية للوجه وبعض أجزاء الجسم الأخرى. هذا هو نقص التنسيق بسبب حركة المفاصل غير الطبيعية وانخفاض قوة العضلات، بالإضافة إلى اضطرابات النمو الأخرى في الجسم.
المرض وراثي ويتميز بظهور كروموسوم إضافي 21 (التثلث الصبغي 21).
لتحديد احتمالية إنجاب طفل مصاب بعلامات علم الأمراض، يتم فحص النساء الحوامل في مراحل مختلفة من الحمل. بشكل عام، الفحص هو مجموعة من الدراسات لتقييم تطور الجنين في الرحم. وبحسب التوقيت، يتم تقسيمها عادة إلى 3 مراحل، يتم إجراؤها في مراحل مختلفة من الحمل.
يتم إجراء الفحص الأول (المبكر) في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (حتى 13 أسبوعًا) ويتضمن الفحص واختبارات البول والدم مع توضيح المجموعة وعامل Rh والاختبارات الجينية والموجات فوق الصوتية. في هذه المرحلة، يتم إجراء تقييم أولي لحالة الجنين.
يتم إجراء الفحص الثاني بين الأسبوع 15-20 من الحمل على شكل أربعة اختبارات دم وفحص بالموجات فوق الصوتية. وترتفع احتمالية اكتشاف متلازمة داون خلال هذه الفترة إلى 80%. يتضمن الفحص الثالث اختبار الدم البيوكيميائي لتحديد مستوى عدد من البروتينات والهرمونات وغيرها من المعالم، بالإضافة إلى طرق البحث الغازية (بزل السلى، خزعة الزغابات المشيمية).
ما هي أنواع الفحص الموجودة؟
بناءً على المنهجية، هناك عدة أنواع رئيسية من فحوصات متلازمة داون:
- يعتمد التحليل المبكر على الموجات فوق الصوتية لمنطقة طوق الجنين وتحديد مستوى بروتينات PAPP-A وHCG في الدم. يتم أخذ عينة الدم الوريدية الأولى في الأسبوع 10-12 من الحمل. يحدد هذا النوع من الفحص ما يصل إلى 80% من الأجنة المصابة بأمراض.
- يعتمد التحليل الثلاثي على اكتشاف محتوى البروتينات التالية في دم المرأة: الإستريول، والبروتين ألفا الجنيني، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية بيتا (b-hCG). يتم إجراء الاختبار قبل إتمام الأسبوع السادس عشر من الحمل. إن فك رموز نتائج هذا التحليل يجعل من الممكن التعرف على ما يصل إلى 70٪ من الأجنة المصابة بالمتلازمة وعدد من الأمراض الخطيرة الأخرى التي تصيب نمو الجنين.
- التحليل الرباعي هو نسخة موسعة من الاختبار السابق، أي يتم إضافة تحديد مستوى الإنهيبين في دم المرأة إلى البروتينات الثلاثة المكتشفة. يُنصح بتنفيذه في موعد لا يتجاوز 16-20 أسبوعًا. احتمالية التعرف على متلازمة داون تصل إلى 75%.
- يجمع الفحص التكاملي بين نتائج التحليل المبكر والتحليل الرباعي. إذا كان من الممكن إجراء جميع الاختبارات السابقة بشكل مستقل عن بعضها البعض، فإن هذا الفحص يتطلب اختبارين. يتم إجراء تحليل مبكر قبل نهاية الأسبوع الثالث عشر، ويتم إجراء تحليل رباعي (ممكن بدون مستوى HCG) حتى نهاية الأسبوع السادس عشر من الحمل. يتم تنفيذ المعالجة الحاسوبية لنتائج كلتا الدراستين. احتمال اكتشاف الأمراض يزيد عن 90٪.
- يمكن إجراء تحليل غير جراحي لكروموسومات الجنين باستخدام عينة دم المرأة في مرحلة مبكرة من الحمل. تحتوي عينة دم الأم على الحمض النووي الجنيني وتخضع لتحليل واسع النطاق. تصل دقة هذا الفحص إلى 99%. لا تعتبر نتائج الاختبار تشخيصًا، ولكنها تشير إلى إمكانية وجود أمراض، ويمكن تحديد التشخيص عن طريق أخذ العينات الغازية.
استخدام طرق الموجات فوق الصوتية
في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية للجنين عن عدد من العلامات التي تشير إلى احتمال الإصابة بمتلازمة داون. تشمل هذه العلامات الواضحة ما يلي:
- يبلغ سمك الحيز القفوي للجنين أكثر من 3 ملم (يتم تحديده قبل الأسبوع الثالث عشر من الحمل).
- سمك الطية على الرقبة أكثر من 5 ملم (يتم قياسها في الثلث الثاني من الحمل).
- عرض البطينات الجانبية للدماغ يتجاوز 10 ملم.
- غياب عظم الأنف.
بشكل غير مباشر، تتم الإشارة إلى خطر الإصابة بالأمراض عن طريق: زيادة كثافة الأنسجة المعوية (زيادة الصدى)؛ الحجم الزائد للسائل الأمنيوسي. تأخر حجم الجنين عن المؤشرات الطبيعية.
إجراء التحليل
قبل الانتهاء من الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، من الضروري إجراء فحص مبكر بالموجات فوق الصوتية والتحليل الثلاثي (خاصة لتحديد مستوى بروتينات PAPP-A وHCG). يتيح لنا فك رموز نتائج هذه الدراسات تحديد احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.
يتم التعرف على المخاطر العالية عندما يكون احتمال الإصابة بالأمراض أعلى من 1:200 (أعلى من 0.5٪). إذا تم الحصول على مثل هذه النتائج، فمن الضروري إجراء أبحاث إضافية. للبدء، يتم إجراء تحليل لكروموسومات الجنين باستخدام دم الأم. إذا كان هذا الفحص يشير أيضًا إلى وجود شذوذ، فسيتم وصف اختبار الزغابات المشيمية أو بزل السلى. في هذه الحالة، يلزم إجراء خزعة من السائل الأمنيوسي، والتي يتم إجراؤها من خلال عملية جراحية غازية.
يتم تقييم المخاطر المنخفضة إذا كان احتمال الإصابة بالأمراض أقل من 1: 3000. تشير هذه النتيجة إلى احتمال ضئيل لإصابة الجنين بمتلازمة داون، ولا يلزم إجراء دراسات متعمقة. ومع ذلك، لاستبعاد البيانات الخاطئة، يوصى بإجراء فحص الدم لمحتوى بروتين ألفا خلال الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل.
ويشير متوسط الخطورة، بما في ذلك احتمالية الإصابة بالأمراض، في حدود 1:200 – 1:3000، إلى الغموض في تفسير النتائج التي تم الحصول عليها. وفي هذه الحالة من الضروري إجراء الفحص الرباعي قبل نهاية الأسبوع السادس عشر من نمو الجنين.
إذا كانت نتائج الفحص الإضافي تعطي احتمالية أعلى من 1:350، فسيتم التعرف على وجود خطر كبير للإصابة بالمتلازمة، ويوصى بإجراء دراسات متعمقة مناسبة.
في الحالات الأقل احتمالا، لا يتم إجراء اختبارات إضافية، ولكن يجب الاستمرار في مراقبة حالة الجنين باستخدام طرق الموجات فوق الصوتية.
تحليل التطبيق المتأخر
هناك حالات تذهب فيها المرأة إلى الطبيب متأخرة، ولم يعد الفحص المبكر يوفر المعلومات اللازمة. في هذه الظروف، يمكن إجراء الاختبارات الثلاثية أو الرباعية على الفور.
يتم فك نتائجها على النحو التالي. يتم التعرف على زيادة الخطر عندما يكون احتمال حدوث شذوذ أعلى من 1:380، ومن الضروري تحديد مستوى الزغابة المشيمية الجنينية من دم الأم والنظر في الحاجة إلى إجراء خزعة. يعتبر الاحتمال الأقل من 1:380 نتيجة مرضية ولا يتطلب بحثًا إضافيًا.
طريقة التحليل الغازية
يمكن التوصل إلى الاستنتاجات النهائية حول وجود متلازمة داون في الجنين بعد إجراء الدراسات الوراثية الجزيئية للمادة الجنينية. ومن أجل الدراسة، من الضروري الحصول على عينة من السائل الأمنيوسي، والتي يتم إجراؤها عن طريق بزل السلى، أي اختيار السائل الأمنيوسي بإبرة رفيعة يتم إدخالها في تجويف الأم من خلال قناة مجهرية.
هذه الطريقة هي نوع من الجراحة الغازية. يمكن إدخال الإبرة بطريقتين: من خلال عنق الرحم (طريقة عبر عنق الرحم) أو من خلال جدار البطن (طريقة عبر البطن). توفر دراسات العينة الناتجة تشخيصًا دقيقًا، لكن الطريقة نفسها تحمل مخاطر معينة على الجنين ويمكن أن تسبب الإجهاض. يتم اتخاذ قرار إجراء بزل السلى فقط إذا كان هناك احتمال كبير جدًا لإصابة الجنين بمتلازمة داون.
يجب أن يكون كل طفل، بغض النظر عن المشاكل التي قد تنشأ، محبوبًا ومرغوبًا من قبل والديه. أود في هذه المقالة أن أتحدث عن كيفية حدوث الحمل لدى طفل مصاب بمتلازمة داون وما هي الصعوبات التي قد تنشأ.
بضع كلمات عن المرض
حصل هذا المرض على اسمه تكريما للطبيب الذي درسه - جون لانغدون داون. بدأ الطبيب عمله عام 1882، ونشر النتائج بعد 4 سنوات. ماذا يمكن أن يقال عن المرض نفسه؟ لذلك، هذا علم الأمراض ذو طبيعة كروموسومية: يحدث فشل في عملية انقسام الخلايا. لقد أثبت العلماء أن الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون لديهم كروموسوم 47 إضافي (في الأشخاص الأصحاء، تحتوي كل خلية على 46 كروموسومًا، والتي تحمل معلومات وراثية مهمة). وببساطة، يعتبر الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص متخلفين عقليا (على الرغم من أنه لا ينبغي أن يطلق عليهم ذلك وفقا ل
بيانات
حقائق أساسية عن هذا المرض:
- أثناء الحمل، فإنه يؤثر على الأولاد والبنات على حد سواء.
- الإحصائيات: من بين كل 1100 طفل سليم، يولد طفل مصاب بهذه المتلازمة.
- 21 مارس هو يوم التضامن مع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. ومن المثير للاهتمام أن التاريخ لم يتم اختياره بالصدفة. بعد كل شيء، سبب المرض هو التثلث الصبغي على الكروموسوم 21 (الرقم 21، الرقم التسلسلي للشهر هو 3).
- يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص أن يعيشوا ما يصل إلى 60 عامًا. وبفضل التطورات الحديثة، أصبحوا قادرين على عيش حياة طبيعية كاملة (يمكنهم القراءة والكتابة والمشاركة في الحياة العامة).
- المرض ليس له حدود أو مجموعات معرضة للخطر. يمكن أن يولد مثل هذا الطفل لامرأة بغض النظر عن مستواها التعليمي أو وضعها الاجتماعي أو لون بشرتها أو حالتها الصحية.
الأسباب
سننظر أيضًا في الموضوع: "متلازمة داون: علامات أثناء الحمل". ما هي الأسباب التي يمكن أن تساهم في حدوث هذا المرض؟ لذلك، كما ذكرنا أعلاه، فإن الكروموسوم 47 الإضافي هو المسؤول عن كل شيء. جميع العمليات التي تؤدي إلى حدوث المتلازمة تحدث في وقت تكوين الجنين داخل الرحم، خلال فترة انقسام الخلايا. يقول الخبراء المعاصرون أن هذه الأمور عشوائية ومستقلة تمامًا عن العوامل الخارجية.
مجموعات المخاطر والإحصائيات
يختلف خطر الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل بين مجموعات مختلفة من النساء:
- 20-25 سنة. نسبة خطورة حدوث هذا العرض عند الطفل هي 1/1562.
- 25-35 سنة. زيادة المخاطر: 1/1000.
- 35-39: 1/214.
- أكثر من 45 سنة. الخطر كبير قدر الإمكان. وفي هذه الحالة، من بين كل 19 طفلاً، يولد طفل واحد مصاب بمتلازمة داون.
أما بالنسبة للآباء، فإن استنتاجات الأطباء ليست واضحة تمامًا. ومع ذلك، يقول معظم الخبراء أن الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 42 عامًا لديهم فرصة أكبر لإنجاب "طفل الشمس".
الاختبارات
اخترع العلماء المعاصرون اختبارات خاصة يمكن أن تساعد في القضاء على خطر الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل. في هذه الحالة، ستحتاج المرأة إلى الإجابة على الأسئلة الحاسمة التالية:
- عمر.
- عِرق.
- العادات السيئة (التدخين).
- وزن الجسم.
- وجود مرض السكري.
- عدد حالات الحمل.
- الحمل: ما إذا كان قد تم استخدام إجراء التلقيح الاصطناعي.
ومع ذلك، لا يزال من المفيد القول أنه بفضل برنامج الاختبار وحده، من المستحيل القضاء تمامًا على خطر إصابة الطفل بهذه المتلازمة. للقيام بذلك، تحتاج إلى استخدام أدوات إضافية.
كيفية معرفة ذلك؟
نواصل الحديث عن موضوع: "متلازمة داون: علامات أثناء الحمل". كما ذكر أعلاه، فإن هذا المرض وراثي بطبيعته. لذلك، يمكنك التعرف على هذا الأمر حتى أثناء قيام الطفل بهذه العملية، ما هي الأبحاث التي ستكون ذات صلة في هذه الحالة؟
- الموجات فوق الصوتية. يجب أن يتم تنفيذ المرة الأولى بين 11 و 13 أسبوعًا. في هذه الحالة، سيتم فحص المنطقة القفوية للطفل، مما سيسمح بتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من هذا المرض (قد يُظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية طية إضافية أو أن سمك المنطقة القفوية المسموح به سيكون أكثر من 3 مم)
- فحص دم الأم. للقيام بذلك، سوف تحتاج إلى التبرع. إذا كان الجنين يعاني من أمراض، فسيكون لدى الأم مستوى متزايد من الوحدة الفرعية لـ hCG (سيكون أكثر من 2 شهر).
- تحليل البلازما. قد يكون خطر الإصابة بالمتلازمة عند الطفل الذي لم يولد بعد إذا كان مؤشر PAPP-A أقل من 0.5 شهر.
ومن الجدير بالذكر أن هذه الدراسة تسمى “اختبار الفحص المشترك” (أو اختبار الفحص الأول). فقط معًا يمكنك الحصول على نتائج صحيحة بنسبة 86%.
أبحاث إضافية
لذلك، متلازمة داون، علامات أثناء الحمل. لن تكون الموجات فوق الصوتية كوسيلة بحث كافية لإجراء تشخيص دقيق. إذا أشار الفحص الأول إلى إصابة الطفل بهذه المتلازمة، فقد ينصح الطبيب الأم الحامل بإجراء اختبار آخر (سيكون ضروريًا إذا كانت السيدة ستقرر الإجهاض). هذا هو تنظير السلى عبر عنق الرحم. خلال هذا الإجراء، سيتم أخذ عينات من الزغابات المشيمية وإرسالها إلى المختبر لمعالجتها بعناية. النتائج في هذه الحالة صحيحة 100%. نقطة مهمة: هذا الإجراء يمكن أن يشكل خطورة على حياة الطفل، لذلك يجب على الوالدين التفكير فيه بعناية عند اتخاذ القرار. ولا يمكن للأطباء إجبار المرأة على إجراء هذا البحث.
الفحص الثاني
وندرس كذلك موضوع: "متلازمة داون: علامات أثناء الحمل". لذلك، سيكون الفحص الثاني مهمًا أيضًا أثناء الحمل. يتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر من الحمل. علامات المتلازمة عند فحص دم الأم:
- مستوى HCG أعلى من 2 شهرًا.
- مستوى AFP أقل من 0.5 شهرًا.
- إستريول مجاني - أقل من 0.5 شهر.
- إنهيبين أ - أكثر من 2 شهرًا.
سيكون التشخيص بالموجات فوق الصوتية مهمًا أيضًا:
- حجم الجنين أصغر من الطبيعي.
- تقصير أو غياب عظم الأنف عند الطفل.
- تقصير عظم الفخذ والعضد.
- سيكون الفك العلوي للطفل أصغر من الحجم الطبيعي.
- سيكون للحبل السري للطفل شريان واحد بدلاً من اثنين.
- سيتم توسيع المثانة الجنينية.
- غالبًا ما يعاني الطفل من ضربات قلب سريعة.
- قد تكون المرأة مصابة بقلة السائل السلوي. أو قد لا يكون هناك سائل أمنيوسي على الإطلاق.
إجهاض
ما الذي يجب أن تعرفه النساء اللواتي يفكرن في الموضوع: "متلازمة داون: علامات أثناء الحمل"؟ لذلك، لا يمكن لأحد أن يقنعهم بإنهاء حملهم. عليك أن تتذكر هذا جيدًا. يمكن للطبيب أن ينصح فقط بالإجراءات التالية:
- إنهاء الحمل والتخلص من الجنين مع علم الأمراض.
- أن تلد طفلًا من ذوي الاحتياجات الخاصة، مهما حدث (في هذه الحالة، لن تحتاج إلى قوة إضافية فحسب، بل ستحتاج أيضًا إلى أموال).
عن الأم
لذلك، لنفترض أن كل ما تم اكتشافه في هذه الحالة المرضية موجود حرفيًا. كيف ستشعر الأم الحامل وهي تحمل مثل هذا الطفل المميز؟ لا شيء غير طبيعي. وهذا لن يؤثر على الحالة الخارجية للمرأة وصحتها على الإطلاق. أولئك. كل ما يحدث للنساء الحوامل الأخريات سيحدث أيضًا للأم التي يعاني طفلها الذي لم يولد بعد من أمراض. لذلك، فقط من خلال العلامات الخارجية أو وجود أعراض معينة، لن تتمكن المرأة من معرفة ما إذا كان طفلها يعاني من تشوهات.
الاحتمالات
دعونا نفكر كذلك في أمراض مثل متلازمة داون. أثناء الحمل، خاصة إذا تم إجراء تشخيص محدد، يهتم العديد من الآباء: إذا ولد أحد الأطفال مصابًا بمرض ما، فهل هناك احتمال أن يولد طفل آخر بدون تشوهات؟ هناك خياران هنا:
- إذا كان لدى الطفل الكروموسوم 21 الأكثر شيوعًا ثلاث مرات، فإن احتمال الحمل اللاحق بنفس الأمراض هو 1٪.
- إذا كان هذا نموذج نقل موروث من الأم أو الأب، فإن الاحتمال أعلى. لكن الأطباء ليس لديهم أرقام دقيقة.
عن الاطفال
ربما لا يعلم الجميع أن الأطفال المصابين بهذا المرض يطلق عليهم اسم "الأطفال المشمسين". يعاني هؤلاء الأشخاص من تخلف عقلي (يمكن أن يتراوح من أشكال خفيفة إلى أشكال أكثر تعقيدًا). لكن هذه ليست جملة. وبفضل برامج التعليم الحديثة والتطورات العلمية، يمكن لهؤلاء الأطفال أن يعيشوا حياة طبيعية تماما. إذا تم كل شيء بشكل صحيح، فلن يتمكن الطفل من تعلم الكتابة والقراءة فحسب، بل سيكون قادرًا تمامًا على ذلك. مثل هؤلاء الأطفال، مثل أي شخص آخر، يحبون "الخروج"، والمشي، والنظر إلى شيء جديد ومشرق وجميل. توجد في المدن الكبرى مراكز خاصة يتم فيها علاج الأطفال المصابين بهذا التشخيص. حتى أن هناك مدارس معينة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. مما لا شك فيه أن الشخص المصاب بهذا التشخيص لن يتمكن في بعض الأحيان من التعامل دون مساعدة خارجية، ويجب أن نتذكر ذلك. لذلك، إذا تم تشخيص إصابة الجنين بمتلازمة داون، فيجب على الوالدين أثناء الحمل الموازنة بعناية بين الإيجابيات والسلبيات من أجل اتخاذ القرار الصحيح.
اليوم على الموقع للأمهات ننظر إلى سؤال جدي - لماذا تحتاج الأمهات الحوامل إلى فحص متلازمة داون؟تعرف على تفاصيل هذا الإجراء.
بعض الإحصائيات
لسوء الحظ، متلازمة داون هي واحدة من الاضطرابات الكروموسومية الأكثر شيوعا،لذلك، يُنصح الأمهات الحوامل بإجراء اختبار لتحديد العيوب في نمو الجنين.
اليوم، المزيد والمزيد من النساء الحوامل لديهن نتائج فحص إيجابية لمتلازمة داون، ووفقًا لفحص الدم، فإنهن ضمن مجموعة معرضة لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. علاوة على ذلك، فإن الكثير منهم فتيات صغيرات لم تكشف الموجات فوق الصوتية عن أي تشوهات.
ومع ذلك، فإن الغالبية العظمى من النساء، إذا لم يجرؤن على إجراء المزيد من الأبحاث، تلد أطفالاً أصحاء. لكن الحمل لا يزال يسير تحت علامة استفهام مثيرة للقلق.
وفقا للإحصاءات، يظهر الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون في المتوسط مرة واحدة فقط في 600-800 حالة.علاوة على ذلك، بالنسبة للأم التي يقل عمرها عن 30 عاما وليس لديها أمراض وراثية في الأسرة، فإن خطر إنجاب هؤلاء الأطفال صغير جدا (عند 20 عاما - واحد لكل 2000 مولود جديد). يزداد الخطر بعد سن 35 عامًا، وفي سن الأربعين، يكون احتمال ولادة مثل هذا الطفل حوالي 1:110.
تجدر الإشارة إلى أن حوالي نصف حالات تشوه الكروموسومات، بما في ذلك متلازمة داون، تنتهي بالإجهاض الطبيعي في المراحل المبكرة من الحمل (حتى 8 أسابيع).
ما هي اختبارات الفحص الموجودة؟
هناك العديد من اختبارات الفحص المختلفة، ولكن ليس كل فحص لمتلازمة داون متاح في بلدنا أو في أجزاء معينة منه. إذا كان الاختبار الذي اخترته غير متوفر في العيادة التي تعيش فيها، فيمكنك الدفع مقابل إجرائه حيثما كان ذلك متاحًا.
الموقع يذكر ذلك فحص الدم، الموجات فوق الصوتية أو مزيج من هذه الإجراءاتهي اختبارات الفحص. لن يعطوا ضمانًا بنسبة 100٪ بولادة طفل سليم أو مصاب بمتلازمة داون، لكن إجراء مثل هذا الاختبار يساعد في تحديد الحاجة إلى الاختبارات التشخيصية.
عندما تطلب المستشفيات إجراء اختبار تشخيصي، فإنها عادة ما تفترض ذلك من الحد الأدنى من الاحتمال. يعتقد البعض أن هذا الحد الأدنى من النسبة يساوي 1 في 150، والبعض الآخر - 1 في 250. أي أن فرصة ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هي 1 في 150 أو 1 في 250. بغض النظر عن المؤشرات الموجودة مقبول في المستشفى الخاص بك، إذا كان مستوى المخاطر الخاص بك أقل، فسيتم أخذ نتائج فحص متلازمة داون في الاعتبار سلبي. وهذا يعني أنه من غير المرجح أن يولد طفلك مصابًا بمتلازمة داون.
يكتشف الاختبار حالات الحمل المعرضة لخطر تشوهات الكروموسومات. ولكنه يحدد أيضًا حالات الحمل التي لا يوجد فيها خطر الإصابة بمتلازمة داون. تسمى نتيجة هذا الاختبار إيجابية كاذبة.
فحص متلازمة داون في الثلث الأول والثاني من الحمل
خلال الفترة من 11 إلى 14 أسبوع من الحمل، الموجات فوق الصوتية لحساب سمك المساحة القفوية للجنين.يوجد أيضًا اختبار للدم - يتم إجراؤه غالبًا مع الموجات فوق الصوتية المذكورة أعلاه (ما يسمى بالاختبار المزدوج). يكشف اختبار الدم عن مستوى بيتا-hCG، وكذلك كمية بروتين PAPP-A.
المرأة التي ترتديها لديها مستوى مختلف عن القاعدة. هذه الاختبارات دقيقة للغاية، لكن دقتها تزداد إذا تم إجراؤها في وقت واحد. ثم احتمال اكتشاف خلل في النمو لدى الطفل هو 90-93 % .
وبطبيعة الحال، تعتمد دقة الاختبار المزدوج أيضًا على عوامل مختلفة (مؤهلات الطبيب، تشغيل الماسح الضوئي، الفاصل الزمني خلال هذه الإجراءات).
مزاياها:
- درجة الدقة عالية جدًا
- هناك وقت للتفكير فيما يجب فعله إذا تم الكشف عن وجود خطر كبير للإصابة بمتلازمة داون، وقد تم تصميم الفحص لهذا الغرض. لا يمكنك فعل أي شيء، أو يمكنك إجراء اختبار تشخيصي
- يوفر الاختبار التشخيصي في وقت مبكر من الحمل، مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية، معلومات أكثر تفصيلاً.
عيب:
- لكن إجراء دراسة لتحديد سمك مساحة الياقة، مثل الاختبار المزدوج، بسبب ارتفاع الأسعار ونقص المواد اللازمة، لا يتم إجراؤه في كل مستشفى إقليمي.
في الثلث الثاني من الحمل، يعتمد فحص ما قبل الولادة لمتلازمة داون على فحص الدم.يتم إجراؤه في الأسبوع 16-18 لتحديد مستوى بعض معايير الدم.
هناك عدة أنواع من الاختبارات:
- مزدوج (يكتشف محتوى الأستريول وبيتا-HCG).
- ثلاثي (يكتشف محتوى الأستريول، AFP وبيتا-HCG).
- رباعي (يكتشف محتوى الأستريول، AFP، إنهيبين A وبيتا-HCG).
مزاياها:
- إن إجراء فحص الدم ليس بالأمر الصعب.
- يتم إجراء اختبارات الدم في العديد من المختبرات.
عيوب:
- ستكون الدقة أقل مما كانت عليه في الأشهر الثلاثة الأولى. وبفضل الاختبار المزدوج، يتم اكتشاف 59% من الحالات، والاختبار الرباعي – 76% من حالات تطور متلازمة داون لدى الجنين.
- سيتم استلام النتائج في وقت طويل. إذا كان الخطر مرتفعًا، عليك أن تقرري ما إذا كنت ستجري بزل السلى أم لا (أخذ عينات من السائل الأمنيوسي للبحث)للتأكيد أم لا.
تصف الإنترنت أهوال مختلفة بعد فحص متلازمة داون...
قرري ما إذا كنتِ على استعداد للخضوع لعملية بزل السلى المحفوفة بالمخاطر إذا كنت معرضة لخطر الإصابة بمتلازمة داون؟ وإذا تم تأكيد التشخيص، هل ستقررين إنهاء الحمل في هذه المرحلة المتأخرة؟ على أية حال، يجب عليك التفكير بجدية قبل إجراء اختبار الفحص.
من وجهة نظر طبية، متلازمة داون هي كروموسوم إضافي. ولكن في الحياة، يشكل هذا عبئا ثقيلا على أكتاف الوالدين، لأن الطفل الذي يعاني من مثل هذا التشخيص يتطلب اهتماما متزايدا. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون متخلفون جسديًا وعقليًا. ويتم تشخيص ما يقرب من نصفهم بأمراض القلب. لذلك فإن تربية مثل هذا الطفل ليس بالأمر السهل بكل معنى الكلمة.
ووفقا للإحصاءات، يولد كل 600-800 طفل مصاب بمتلازمة داون. تزداد المخاطر في أواخر الحمل (بعد 35 عامًا). لكن الشابات لسن محصنات ضد هذا. على الرغم من أنه، على سبيل المثال، فإن فتاة تبلغ من العمر 20 عامًا لا تعاني من أمراض وراثية في عائلتها وعائلة زوجها لديها خطر الإصابة بهذا المرض بنسبة 1:2000.
حتى لا تتفاجأ بحزن بعد ولادة الطفل، يقترح الأطباء أن تخضع الأمهات الحوامل لتشخيص الفحص لتحديد الأمراض المحتملة في نمو الجنين، بما في ذلك متلازمة داون.
دراسات الفحص أثناء الحمل
هناك العديد من طرق التشخيص التي تسمح للمرء بالاشتباه في تطور الأمراض لدى الجنين خلال فترة ما قبل الولادة. واليوم، يُعرض على النساء الخضوع لمثل هذه الدراسات إذا رغبن في ذلك. الأكثر شيوعًا هو التشخيص غير الجراحي قبل الولادة (أي ما قبل الولادة). وهذا في المقام الأول فحص دم لـ (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) و(الألفيتوبروتين)، وكذلك الجنين.
لقد كتبنا بالفعل الكثير عن قوات حرس السواحل الهايتية على موقعنا - نقترح عليك قراءتها. نلاحظ فقط أن اختبار hCG يتم إجراؤه في الأسبوع 10-13.
ألفافيتوبروتين هو بروتين خاص ينتجه كبد الجنين. ويتم إفرازه في السائل الأمنيوسي، ومنه يدخل إلى دم المرأة الحامل. وبناء على مستوى AFP في الدم الوريدي للأم الحامل، يمكن استخلاص بعض الاستنتاجات. وبالتالي، فإن المستوى المبالغ فيه قد يكون دليلاً على تطور متلازمة داون لدى الجنين، والمستوى المبالغ فيه قد يشير إلى أمراض الأنبوب العصبي. يرتفع مستوى AFP باستمرار مع زيادة الفترة. ومع ذلك، فإن الفرق بين المؤشرات العادية والمبالغة في تقديرها والمبالغة في تقديرها يتجلى إلى أقصى حد في الفترة من 16 إلى 18 أسبوعًا. في هذا الوقت يُنصح بالقيام بذلك.
فيما يتعلق بالموجات فوق الصوتية، لغرض فحص التشخيص أثناء الحمل، يتم إجراؤه من الأسبوع العاشر إلى الأسبوع الثالث عشر. يمكن للأخصائي الجيد أن يلاحظ بالفعل تكوين طيات عنق الرحم لدى الجنين في هذه المرحلة، حيث يتراكم السائل تحت الجلد في الجزء الخلفي من الرقبة مع متلازمة داون، مما يجعل من الممكن الحكم على علم الأمراض النامي في المراحل المبكرة من الحمل. يمكن أيضًا الإشارة إلى متلازمة داون من خلال عدم وجود عظم الأنف في الجنين (في 70٪ من حالات تطور هذه الحالة المرضية، يكون غير مرئي).
على الرغم من أن الحمل المبكر مهم جدًا للأمهات الحوامل، إلا أن اختبارات الفحص هذه لا توفر ضمانًا بنسبة مائة بالمائة للدقة. من المرجح أيضًا أن تظهر الدراسات نتائج إيجابية وسلبية كاذبة. ومن ثم قد تنشأ مسألة خزعة الزغابات المشيمية. يتم إدخال مسبار مع منظار من خلال المهبل، وفي حالات أقل شيوعًا يتم أخذ عينة لتحليلها عن طريق إدخال إبرة عبر تجويف البطن إلى الرحم. ومع ذلك، فإن مخاطر الإجهاض نتيجة لهذا الإجراء تزيد بشكل كبير وتصل إلى 1:360.
هناك طريقة تشخيصية أخرى أكثر دقة مقارنة بالموجات فوق الصوتية واختبارات الدم وهي بزل السلى، لكنها لا توفر ضمانات موثوقية بنسبة مائة بالمائة.
بزل السلى ينطوي على فحص السائل الأمنيوسي. وللقيام بذلك، يتم ثقب بطن المرأة الحامل لأخذ السائل الأمنيوسي لإجراء خزعة.
هل يجب أن أقوم باختبار الفحص أم لا؟
ومع ذلك، ليس كل شيء بهذه البساطة. التشخيص غير الجراحي يمكن أن يشير فقط إلى تطور متلازمة داون لدى الجنين. ولاحظ أنه لهذا يجب إجراء فحص الموجات فوق الصوتية من قبل أخصائي مؤهل تأهيلا عاليا. فيما يتعلق بفحص الدم لـ AFP، لا يمكن أيضًا اعتباره تشخيصًا. تعتمد النتائج على العديد من العوامل حيث قد تتغير مستويات البروتين الجنيني ألفا، على سبيل المثال بسبب التعرض لها. إن التحديد الدقيق للغاية لعمر الحمل له أيضًا أهمية كبيرة في قراءة النتائج بشكل صحيح. بالإضافة إلى ذلك، لا توجد مؤشرات محددة بوضوح لمستوى AFP في الدم، والتي يمكن أن تشير بوضوح إلى وجود علم الأمراض. لذلك، نحن نتحدث فقط عن الشكوك أو الافتراضات، حول احتمال حدوث خلل.
إذا كشفت نتائج دراسات الفحص عن وجود خطر كبير للإصابة بالأمراض، يُعرض على المرأة الخضوع لبزل السلى. فقط بعد ذلك يمكن إجراء التشخيص النهائي، وحتى هذا، كما قلنا من قبل، ليس موثوقًا بنسبة 100٪. لكن من الممكن إجراء بزل السلى في موعد لا يتجاوز الأسبوع الثامن عشر، لأنه قبل ذلك لم يكن هناك ما يكفي من السائل الأمنيوسي. يرجى ملاحظة أن النتائج ستظهر خلال أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع تقريبًا. وهذه بالفعل فترة 5 أشهر يعيش فيها الإنسان بداخلك. وإذا تأكدت مخاوفها فإن المرأة ستواجه خياراً جدياً: أن تقتله أم لا؟ ومن المهم أيضًا أن يكون الإجهاض (وفي الواقع الولادة الاصطناعية) في هذه المرحلة خطيرًا جدًا من وجهة نظر فسيولوجية. ومن الناحية النفسية، ربما لن تكون أفضل.
لماذا نخبرك بكل هذا؟ هناك إحصائيات أنه في الغالبية العظمى من حالات تشوهات الكروموسومات لدى الجنين، تنتهي حالات الحمل هذه بشكل طبيعي (معظمها قبل 8 أسابيع). هناك إحصائيات أخرى تشير إلى أنه في الغالبية العظمى من الحالات، فإن اختراق العالم داخل الرحم عن طريق ثقب البطن وأخذ السائل الأمنيوسي له عواقبه المحددة. من بينها: الإجهاض التلقائي، إصابة الجنين بالعدوى، تلف الأغشية، تفاقم صراع العامل الريسوسي، غياب أي نتائج لبزل السلى (الذي يحدث في 5٪ من جميع الحالات) وغيرها من المضاعفات.
وهناك إحصائيات تفيد بأن هذا يحدث في الغالبية العظمى من الحالات لأطفال أصحاء تمامًا تقرر إجراء الاختبار لهم. إذا رفضت المرأة إجراء بزل السلى، فإنها غالبا ما تلد طفلا سليما. ولكن إذا كانت قد اجتازت من قبل اختبار الفحص، الذي يشتبه في وجود خطأ ما، فحتى ولادة الطفل، لا يزال الخوف المهووس لا يتركها.
نحن لا نشجعك على رفض الفحص. عليك فقط أن تعرف أن هذا الوضع الشاذ لا يمكن علاجه. ولن تتمكني من الحصول على تشخيص نهائي إلا بنهاية الشهر الخامس من الحمل.
ودعونا نذكرك مرة أخرى أنه في معظم الحالات، فإن النساء اللاتي تعرضن للخطر بناءً على نتائج التشخيص غير الجراحي، لكن رفضن إجراء المزيد من الأبحاث، أنجبن أطفالًا أصحاء. ما، في الواقع، نتمنى لك بصدق!
خصوصا ل- ايلينا كيشاك
تحميل...