قائمة أمراض اليتيم للعام. الأمراض اليتيمة: على من يمول الإمداد بالدواء؟ فيديو: أمراض نادرة

المحتوى

أمراض "اليتيم" أو اليتيم هي مجموعة من الأمراض النادرة التي تصيب عددًا قليلاً من الناس ، وتتجلى الأمراض عند الولادة أو في الطفولة. تم وصف ما مجموعه 7000 من هذه الأمراض ، في روسيا ، تم تضمين 214 علم تصنيف في قائمة الأمراض اليتيمة. للبحث ، وتطوير طرق علاج هذه الأمراض ، مطلوب مساعدة الدولة. تؤثر أمراض "اليتيم" سلباً على نوعية حياة الإنسان ويمكن أن تسبب الوفاة.

ما هي الامراض اليتيمة

في العلوم الطبية ، لا يوجد تعريف واحد للأمراض النادرة. في بعض البلدان ، يتم تمييز أمراض الأيتام اعتمادًا على عدد الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض ، وفي بلدان أخرى - على مدى توفر طرق العلاج. في أمريكا ، يُعتقد أن الأمراض النادرة تصيب شخصًا واحدًا في 1500 ، وفي اليابان - 1 في 2500. في الدول الأوروبية ، فقط الأمراض المزمنة التي تهدد الحياة تصنف على أنها أمراض نادرة. في الاتحاد الروسي ، تعتبر أمراض الأيتام تلك التي لا تحدث أكثر من 10 حالات لكل 100.000 شخص.

من أين أتوا

تنشأ أمراض الأيتام بشكل رئيسي من التشوهات الوراثية ، ويمكن أن تنتقل من الوالدين. الأمراض مزمنة. يُعتقد أن معظم الأمراض تظهر فور الولادة ، ونادرًا ما تظهر الأعراض في مرحلة البلوغ. هناك أمراض سامة ومعدية وأمراض المناعة الذاتية "اليتيمة". تتميز الأسباب التالية لتطور هذه الأمراض:

1. الوراثة.
2. بيئة سيئة
3. انخفاض المناعة
4. إشعاع عالي
5. عدوى فيروسية عند الأم أثناء الحمل ، عند الأطفال في سن مبكرة.

عند الأطفال

يولد معظم المرضى المصابين بأمراض "اليتيم" بأمراض. السبب الرئيسي لظهور علم الأمراض في التطور داخل الرحم هو الاستعداد الوراثي. إذا كان أحد الوالدين على الأقل يحمل الجين المتحور ، فهناك احتمال كبير أن يولد الطفل بشكل غير صحي. يثير وجود الأم في منطقة زيادة الإشعاع حدوث أمراض اليتيم. يمكن تقييم الأمراض المعدية عند المرأة الحامل كمحفز لتطور الطفرات عند الطفل.

أمراض اليتيم: بأمر من وزارة الصحة

في يناير 2014 ، قامت وزارة الصحة الروسية بتحديث قائمة أمراض الأيتام ، والتي تضمنت 214 علم تصنيف. ينص الأمر على أن مسؤولية تمويل الرعاية الطبية للمرضى تقع على عاتق المناطق. يتم تحديث القائمة عند ظهور حالات مرض جديد على أراضي الدولة. تعمل الحكومة على تطوير معايير لرعاية المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة.

قائمة الأمراض اليتيمة

تشمل قائمة الأمراض اليتيمة التي تحدث على أراضي روسيا الفئات التالية:

1. الفطريات: داء الفطريات الفطرية ، داء الغشاء المخاطي ، إلخ.
2. الأورام: ورم التوتة ، ساركوما الأنسجة الرخوة الخبيثة ، إلخ.
3. أمراض الدم والأعضاء المكونة للدم وبعض الاضطرابات التي تنطوي على آلية المناعة: الثلاسيميا ، متلازمة انحلال الدم غير النمطية ، إلخ.
4. أمراض الغدد الصماء واضطرابات الأكل واضطرابات التمثيل الغذائي: فرط برولاكتين الدم والتليف الكيسي وما إلى ذلك.
5. الاضطرابات العقلية والسلوكية: متلازمة ريت ، إلخ.
6. أمراض الجهاز العصبي: فرط النوم الأولي ، اعتلال الأعصاب الضخامي عند الأطفال ، إلخ.
7. أمراض العين وملحقاتها: ضمور الشبكية الوراثي ، ضمور العصب البصري ، إلخ.
8. أمراض الجهاز الدوري: ارتفاع ضغط الدم الرئوي الأولي ، تسرع القلب البطيني ، إلخ.
9. أمراض الجلد والأنسجة تحت الجلد: ساركوما الأنسجة الرخوة ، ومرض دوهرينغ ، وما إلى ذلك.
10. أمراض الجهاز التنفسي: ورم حبيبي فيجنر ، إلخ.
11. أمراض الجهاز الهضمي: التهاب القولون التقرحي في المعدة ، إلخ.
12. أمراض الجهاز العضلي الهيكلي والنسيج الضام: متلازمة ماجد ، متلازمة القوس الأبهري ، إلخ.
13. أمراض العضلات: خلل التنسج الليفي ، التعظم التدريجي ، إلخ.
14. أمراض الجهاز البولي التناسلي: الأشكال الوراثية لانعدام النطاف ، المتلازمة الكلوية ، إلخ.
15. التشوهات الخلقية للجزء الأمامي من العين: aniridia ، إلخ.
16. التشوهات الخلقية والتشوهات والتشوهات الصبغية: مرض هيرشسبرونغ ، مرض الكلى المتعدد الكيسات التقدمي ، إلخ.

ما هي الأمراض الأكثر شيوعًا

على أراضي الاتحاد الروسي ، تعتبر الأمراض "اليتيمة" أكثر شيوعًا ، والتي تنشأ بسبب الطفرات الجينية. أقرت الحكومة قائمة تضم 24 مرضًا ، يتم تمويل علاج أكثرها سبعة أغلى من الميزانية الروسية. تدعي الإحصاءات أن الأمراض الأكثر شيوعًا هي: التليف الكيسي ، متلازمة انحلال الدم اليوريمي ، داء المبيضات المخاطي المزمن ، مرض جوشر ، التقزم النخامي.

التليف الكيسي

مرض وراثي يؤثر بشكل حاد على غدد الإفراز الخارجي - التليف الكيسي. ينشأ علم الأمراض من طفرة في الجين الذي ينظم نقل أيونات الصوديوم والكلور عبر الغشاء الشبكي للخلايا. يؤثر التليف الكيسي على جميع الأعضاء التي تنتج المخاط. يحدث تراكم للمحتويات السميكة واللزجة ، يصعب سحبها. تهوية وإمداد الدم إلى الرئتين ضعيف ، ومن الممكن ظهور أورام خبيثة. يعاني المرضى من تأخر النمو وتضخم الكبد والانتفاخ والسعال الجاف.

متلازمة انحلال الدم اليوريمي

HUS هو مرض نادر يصيب الأطفال دون سن الثالثة. تشمل أسباب متلازمة انحلال الدم اليوريمي مضاعفات مدينة دبي للإنترنت بعد الأمراض المعدية الحادة وأمراض النسيج الضام الجهازية. يثير المرض تناول الأدوية المختلفة ، والمضاعفات أثناء الحمل ، والوراثة.

يتم إجراء التشخيص باستخدام تحليل البول العام والفحص النسيجي. يمر HUS على ثلاث مراحل: البادرية ، فترة الذروة ، فترة النقاهة ، أو نهاية حياة المريض. كل مرحلة لها مظاهرها الخاصة ، ولكنها تميز أيضًا الأعراض التي تظهر في جميع مراحل المرض:

1. فقر الدم الانحلالي؛
2. قلة الصفيحات؛
3. فشل كلوي حاد.

داء المبيضات المخاطي المزمن

مرض جلدي وراثي نادر ، الأغشية المخاطية للأعضاء التناسلية ، أغشية تجويف الفم - داء المبيضات المخاطي الجلدي المزمن. العوامل المسببة هي فطريات تشبه الخميرة من جنس المبيضات البيض. يمكن تحديد المرض على أساس الفحص المجهري للجلد في مستحضر مبلل بهيدروكسيد البوتاسيوم. يحدث عند الأطفال دون سن 18 عامًا. يمكن للفطريات قمع جهاز المناعة ، تظهر طفح جلدي حكة. تتنوع أعراض داء المبيضات المخاطي المزمن وتتجلى بشكل عشوائي.

علاج او معاملة

معظم الأمراض النادرة غير قابلة للشفاء ، لذا فإن الأهداف الرئيسية للعلاج هي زيادة مناعة المريض وتحسين صحته. يتم تطوير طرق العلاج على مستوى الولاية ، وهناك تطور مستمر للطرق والأدوية الجديدة. بالنسبة للمرضى الذين يحتاجون إلى أعضاء للزرع ، يتم إنشاء قواعد المتبرعين. لكل دولة قائمة بالأمراض التي تمول الدولة علاجها.

الأدوية اليتيمة

يجري تطوير الأدوية اليتيمة لعلاج الأمراض اليتيمة. إن إسناد مثل هذا الوضع هو قضية سياسية ، فالدول تقدم الدعم وتحفز تطوير هذه الأنواع من الأدوية. لتحفيز نشاط إنتاج الأدوية اليتيمة ، قد يتم تقليل بعض المتطلبات الإحصائية. تشجع الدولة المطورين بمزايا خاصة ، وتخفيضات ضريبية ، وإعانات للتطوير ، وزيادة في شروط الحصرية في السوق.

متى ترى الطبيب

يؤجل الكثير منا زياراته للطبيب خوفًا من اكتشاف التشخيص الرهيب. يجب أن نتذكر أنه من الأفضل أن تبدأ عملية العلاج في مرحلة مبكرة من المرض ، فهذا يحسن نتيجة الإجراءات العلاجية ، ويمكن أن يحسن بشكل كبير نوعية حياة المريض. إذا لاحظت أعراض أي خلل في عمل الجسم ، فاتصل بأخصائي الرعاية الصحية الخاص بك على الفور. من الأفضل أن يدحض الطبيب التشخيص من أن يصل المرض إلى مرحلة لا يمكن إصلاحها.

فيديو: أمراض نادرة

انتباه!المعلومات الواردة في المقالة هي لأغراض إعلامية فقط. مواد المقال لا تستدعي العلاج الذاتي. يمكن للطبيب المؤهل فقط التشخيص وتقديم التوصيات للعلاج ، بناءً على الخصائص الفردية لمريض معين.

العثور على خطأ في النص؟ حدده ، واضغط على Ctrl + Enter وسنصلحه!

2 مايو 2012
وفقًا للمادة 44 من القانون الاتحادي "بشأن أساسيات حماية صحة المواطنين في الاتحاد الروسي" ، قررت حكومة الاتحاد الروسي:
الموافقة المرفقة:
قواعد الاحتفاظ بالسجل الاتحادي للأشخاص الذين يعانون من أمراض مهددة للحياة وأمراض مزمنة نادرة (يتيمة) تؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمواطنين أو إعاقتهم ، وقطاعها الإقليمي ؛
قائمة بالأمراض النادرة التقدمية المزمنة والمهددة للحياة والتي تؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمواطنين أو إعاقتهم.
رئيس الوزراء
الاتحاد الروسي V. Putin
قواعد
الحفاظ على السجل الاتحادي للأشخاص الذين يعانون من الأمراض النادرة التقدمية المزمنة والمهددة للحياة (اليتيمة) التي تؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمواطنين أو إعاقتهم ، وقطاعها الإقليمي

1 - تحدد هذه القواعد إجراءات الاحتفاظ بالسجل الاتحادي للأشخاص الذين يعانون من أمراض مهددة للحياة وأمراض مزمنة نادرة (يتيمة) تؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمواطنين أو إعاقتهم (يشار إليه فيما بعد بالسجل الاتحادي) ، والجزء الإقليمي من السجل الفيدرالي (المشار إليه فيما يلي باسم الجزء الإقليمي).
2. السجل الفيدرالي هو نظام معلومات اتحادي يتضمن قطاعات إقليمية. وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في الاتحاد الروسي هي المشغل لهذا النظام وتضمن عمله دون انقطاع.
3. يتم الاحتفاظ بالسجل الفيدرالي في شكل إلكتروني باستخدام نظام آلي عن طريق إجراء إدخال في السجل مع تخصيص رقم فريد لقيد السجل والإشارة إلى تاريخ إدخاله.
4 - تحتفظ وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في الاتحاد الروسي بالسجل الاتحادي على أساس المعلومات الواردة في الجزء الإقليمي عن الأشخاص الذين يعانون من أمراض مدرجة في قائمة الأمراض النادرة التقدمية (اليتيمة) المهددة للحياة والمزمنة مما أدى إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمواطنين أو إعاقتهم ، قرار معتمد من حكومة الاتحاد الروسي رقم 403 بتاريخ 26 أبريل 2012 (المشار إليها فيما يلي بالقائمة).
5. تتم صيانة الجزء الإقليمي من قبل الهيئات التنفيذية المخولة للكيانات المكونة للاتحاد الروسي.
6. يتم تنظيم العلاقات المتعلقة بالحفاظ على السجل الاتحادي والجزء الإقليمي وفقًا لتشريعات الاتحاد الروسي بشأن المعلومات وتكنولوجيا المعلومات وحماية المعلومات.
7 - تضمن وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في الاتحاد الروسي والسلطات التنفيذية المخولة للكيانات المكونة للاتحاد الروسي سرية المعلومات الواردة في السجل الاتحادي والجزء الإقليمي ، وتخزين وحماية هذه المعلومات بما يتوافق مع القانون الاتحادي "بشأن البيانات الشخصية".
8. يتم وضع المعلومات في السجل الفيدرالي باستخدام توقيع إلكتروني مؤهل معزز وفقًا للقانون الاتحادي "بشأن التوقيعات الإلكترونية".
9 - يتضمن السجل الاتحادي والجزء الإقليمي المعلومات التالية عن الأشخاص المصابين بأمراض مدرجة في القائمة:
أ) رقم التأمين لحساب شخصي فردي في نظام تأمين المعاشات الإجباري (إن وجد) ؛
ب) اللقب والاسم واسم الأب وكذلك اللقب الذي يُعطى عند الولادة ؛
ج) تاريخ الميلاد.
د) الجنس.
هـ) عنوان مكان الإقامة (مشيرًا إلى الرمز وفقًا لمصنف عموم روسيا للوحدات الإقليمية الإدارية) ؛
و) سلسلة ، رقم جواز السفر (شهادة الميلاد) أو بطاقة الهوية ، تاريخ إصدار هذه الوثائق ؛
ز) سلسلة ورقم وثيقة التأمين الطبي الإجباري واسم مؤسسة التأمين الطبي التي أصدرتها ؛
ح) معلومات حول الإعاقة (في حالة إنشاء مجموعة أو فئة إعاقة "طفل معوق") ؛
ط) تشخيص المرض (الحالة) ، بما في ذلك رمزه وفقًا للتصنيف الإحصائي الدولي للأمراض والمشكلات الصحية ذات الصلة ؛
ي) اسم المؤسسة الطبية التي تم فيها تشخيص المواطن لأول مرة بالمرض المدرجة في القائمة.
ك) معلومات عن الإدراج في السجل الاتحادي للأشخاص الذين يحق لهم تلقي المساعدة الاجتماعية الحكومية وفقًا للقانون الاتحادي "بشأن المساعدة الاجتماعية الحكومية" ؛
ل) معلومات عن وصف المنتجات الطبية للاستخدام الطبي لعلاج مرض مدرج في القائمة ؛
م) معلومات عن صرف المنتجات الطبية للاستخدام الطبي لعلاج مرض مدرج في القائمة ؛
ن) معلومات حول المؤسسة الطبية التي أصدرت إحالة لإدراج معلومات حول الأشخاص الذين يعانون من أمراض مدرجة في القائمة في السجل الفيدرالي (إحالة لتعديل المعلومات حول الأشخاص الذين يعانون من أمراض مدرجة في القائمة ، إشعار استبعاد معلومات محددة من السجل الفيدرالي) ، - الاسم ، رقم تسجيل الولاية الرئيسي ، الرمز وفقًا لمصنف المؤسسات والمنظمات لعموم روسيا ؛
س) تاريخ إدراج المعلومات (تعديلات على المعلومات) حول الأشخاص الذين يعانون من أمراض مدرجة في القائمة في السجل الفيدرالي ؛
ع) تاريخ استبعاد المعلومات حول الأشخاص الذين يعانون من أمراض مدرجة في القائمة من السجل الفيدرالي ؛
ج) الرقم الفريد لقيد السجل.
10- يتم الحفاظ على الجزء الإقليمي من قبل السلطات التنفيذية المخولة للكيانات المكونة للاتحاد الروسي ويتم تشكيله على أساس المعلومات المتعلقة بالأشخاص المصابين بأمراض مدرجة في القائمة. يتم تقديم هذه المعلومات إلى الهيئة التنفيذية المعتمدة للكيان التأسيسي للاتحاد الروسي الذي يعيش فيه هؤلاء الأشخاص ، من قبل المنظمات الطبية التي يتلقى هؤلاء الأشخاص فيها رعاية طبية ، بما في ذلك المنظمات الطبية الخاضعة لاختصاص الوكالة الطبية والبيولوجية الفيدرالية و الخدمة الاتحادية لتنفيذ العقوبات.
11- إذا لم تقدم منظمة طبية المعلومات المنصوص عليها في الفقرات الفرعية "أ" و "ز" و "1" من الفقرة 9 من هذه القواعد ، فإن الهيئة التنفيذية المفوضة للكيانات المكونة للاتحاد الروسي تطلب بشكل مستقل تقديم معلومات من أموال الدولة من خارج الميزانية.
12- تقوم المنظمات الطبية بما يلي:
أ) تقديم توجيهات إلى السلطات التنفيذية المخولة للكيانات المكونة للاتحاد الروسي لإدراج المعلومات عن الأشخاص الذين يعانون من الأمراض المدرجة في القائمة في الأجزاء الإقليمية في غضون 5 أيام عمل من تاريخ تشخيص المرض المشمول في القائمة ، بالشكل وبالطريقة التي وافقت عليها وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في الاتحاد الروسي ؛
ب) تقديم توجيهات إلى السلطات التنفيذية المخولة للكيانات المكونة للاتحاد الروسي لتعديل المعلومات حول الأشخاص الذين يعانون من أمراض مدرجة في القائمة الواردة في الأجزاء الإقليمية ، وإخطارات بشأن استبعاد المعلومات المذكورة من الأجزاء الإقليمية في النموذج و بالطريقة التي وافقت عليها وزارة الرعاية الصحية والتنمية الاجتماعية في الاتحاد الروسي ؛
ج) تسجيل التوجيهات والإخطارات الصادرة المنصوص عليها في الفقرتين الفرعيتين "أ" و "ب" من هذه الفقرة ، في مجلة ، يتم اعتماد شكلها من قبل وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في الاتحاد الروسي.
13. يجب أن تُدرج في الجزء الإقليمي معلومات عن الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض مدرج في القائمة قبل بدء نفاذ قرار حكومة الاتحاد الروسي رقم 403 بتاريخ 26 أبريل 2012.
14- تقدم المعلومات المحددة في الفقرتين الفرعيتين "أ" و "ب" من الفقرة 12 والفقرة 13 من هذه القواعد على الورق و (أو) في شكل إلكتروني.
15. عند إجراء تغييرات على المعلومات المحددة في الفقرات الفرعية "أ" و "ب" و "د" - "س" من الفقرة 9 من هذه القواعد ، يجب حفظ الرقم الفريد لسجل السجل وتاريخ التغييرات.
يتم الاحتفاظ بالمعلومات حول الأشخاص الذين يعانون من أمراض مدرجة في القائمة ، أو التغييرات التي طرأت عليهم ، لمدة 3 سنوات من تاريخ استبعاد المعلومات من السجل الفيدرالي.
16- في حالة مغادرة الأشخاص المصابين بأمراض مدرجة في القائمة خارج إقليم الكيان المكون للاتحاد الروسي الذي يعيشون فيه ، فيما يتعلق بتغيير مكان الإقامة أو لفترة تزيد عن 6 أشهر ، يجب استبعاد المعلومات المتعلقة بهم من الجزء الإقليمي لهذا الكيان التأسيسي للاتحاد الروسي وإدراجها في الجزء الإقليمي من الكيان التأسيسي للاتحاد الروسي ، في الأراضي التي دخلها المواطن ، في غضون فترة لا تتجاوز 10 أيام من تاريخ استلام المعلومات ذات الصلة.
في حالة مغادرة أراضي الاتحاد الروسي للإقامة الدائمة ، وكذلك في حالة وفاة الأشخاص الذين يعانون من أمراض مدرجة في القائمة ، يجب استبعاد المعلومات المتعلقة بهم من الجزء الإقليمي.
17 - الهيئات التنفيذية المخولة للكيانات المكونة للاتحاد الروسي ، في غضون 5 أيام عمل من تاريخ استلام المنظمات الطبية للمعلومات المنصوص عليها في الفقرتين الفرعيتين "أ" و "ب" من الفقرة 12 والفقرة 13 من هذه القواعد ، قم بإجراء التغييرات المناسبة على الجزء الإقليمي.
انتقل
الأمراض النادرة (اليتيمة) المهددة للحياة والمزمنة التقدمية تؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمواطنين أو إعاقتهم
(تمت الموافقة عليه بموجب مرسوم حكومة الاتحاد الروسي المؤرخ 26 أبريل 2012 رقم 403)
كود المرض *
1. متلازمة انحلال الدم اليوريمي D59.3
2 - بيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية (ماركيافافا ميكيلي) D59.5
3. فقر الدم اللاتنسجي غير محدد D61.9
4. النقص الوراثي للعوامل الثاني (الفيبرينوجين) ، السابع (متقلب) ،
X (ستيوارت براور) D68.2
5. فرفرية نقص الصفيحات مجهول السبب (متلازمة إيفانز) D69.3
6. عيب في النظام التكميلي D84.1
7. البلوغ المبكر من أصل مركزي E22.8
8. اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية العطرية (بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية ، أنواع أخرى من فرط فينيل ألانين الدم) E70.0 ، E70.1
9. التيروزينيميا E70.2
10. مرض "شراب القيقب" E71.0
11. أنواع أخرى من اضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية
سلسلة متفرعة (حموضة متساوية ، حمض ميثيل مالونيك ، حمض بروبيونيك) E71.1
12. اضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض الدهنية E71.3
13. بيلة هوموسيستينية E72.1
14. Glutaricaciduria E72.3
15. الجالاكتوز في الدم E74.2
16. جرعات شحميات سفينغولية أخرى:
مرض فابري (فابري أندرسون) ، Niemann-Pick E75.2
17. داء عديد السكاريد المخاطية ، النوع الأول E76.0
18. داء عديد السكاريد المخاطية ، النوع الثاني E76.1
19. داء عديد السكاريد المخاطية ، النوع السادس E76.2
20. البورفيريا الحادة المتقطعة (الكبدية) E80.2
21. اضطرابات استقلاب النحاس (مرض ويلسون) E83.0
22. تكوّن العظم غير مكتمل Q78.0
23. ارتفاع ضغط الدم الرئوي (الشرياني) (مجهول السبب) (الابتدائي) I27.0
24. التهاب مفاصل الأحداث مع ظهور جهازي M08.2

______________________________

* يُشار إليه وفقًا للتصنيف الإحصائي الدولي للأمراض والمشكلات الصحية ذات الصلة ، مراجعة X.
نظرة عامة على المستند
قائمة بالأمراض النادرة التقدمية (اليتيمة) المهددة للحياة والمزمنة التي تؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمواطنين أو إعاقتهم ، وتمت الموافقة على قواعد الاحتفاظ بالسجل الاتحادي للأشخاص الذين يعانون منها وقطاعها الإقليمي.
القائمة تشمل 24 مرضا. هذه هي متلازمة انحلال الدم اليوريمي ، واضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية العطرية ، والأحماض الدهنية ، وبيلة ​​هوموسيستينية ، والجالاكتوز في الدم ، والبورفيريا الحادة المتقطعة (الكبدية) ، وتكوين العظم غير المكتمل ، وما إلى ذلك. لكل موقع يوجد رمز وفقًا للتصنيف الإحصائي الدولي للأمراض والصحة ذات الصلة مشاكل ، مراجعة X.
السجل هو نظام معلومات اتحادي يتضمن قطاعات إقليمية.
يتم تشغيل النظام من قبل وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية الروسية. إنه مسؤول عن عملها السلس.
يتم الاحتفاظ بالسجل من قبل الوزارة ، والقطاعات من قبل السلطات التنفيذية المخولة في المناطق. هذا الأخير يستخدم المعلومات من المنظمات الطبية ، وفي غيابها - البيانات التي تم الحصول عليها على أساس الطلبات إلى أموال الدولة من خارج الميزانية.
يتم الاحتفاظ بالسجل إلكترونيًا باستخدام نظام آلي. يتم تخصيص رقم فريد لسجل السجل ، ويشار إلى تاريخ إدخاله.
لكل شخص ، الاسم الكامل ، وتاريخ الميلاد ، وعنوان الإقامة ، والسلسلة ، ورقم جواز السفر (شهادة الميلاد) أو بطاقة الهوية ، وسلسلة ورقم بوليصة التأمين الطبي الإجباري ، وتشخيص المرض ، ومعلومات عن التفريغ و صرف الأدوية ، وما إلى ذلك.

الضمور العضلي والضمور من الأمراض النادرة. وفقًا للتشريع الروسي (القانون الاتحادي الصادر في 21 تشرين الثاني (نوفمبر) 2011 رقم 323-FZ "بشأن أساسيات حماية صحة المواطنين في الاتحاد الروسي") الأمراض النادرة (اليتيمة)هي أمراض منتشرة ما لا يزيد عن 10 حالات إصابة بالمرض لكل 100 ألف نسمة.

يحدد نفس القانون الاتحادي عدة نقاط فيما يتعلق بالأمراض النادرة (المادة 44):

يوفر المرسوم رقم 403 الآن قائمة الأمراض التالية:

1. متلازمة انحلال الدم اليوريمي
2. بيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية (Markiafava-Mikeli)
3. فقر الدم اللاتنسجي ، غير محدد
4. نقص وراثي من العوامل (الفيبرينوجين) ، السابع (متقلب) ، X (ستيوارت براور)
5. فرفرية نقص الصفيحات المجهولة السبب (متلازمة إيفانز)
6. خلل في النظام التكميلي
7. البلوغ المبكر من أصل مركزي
8. اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية العطرية (بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية ، أنواع أخرى من فرط فينيل ألانين الدم)
9. التيروزينيميا
10. مرض شراب القيقب
11. أنواع أخرى من اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية ذات السلسلة المتفرعة (الحموضة الإسفالية ، وحمض ميثيل مالونيك ، وحمض البروبيونيك)
12. اضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض الدهنية
13. بيلة هوموسيستينية
14. حمض البول الجلوتاريكي
15. الجالاكتوز في الدم
16. داء الشحميات الشحمية الأخرى: مرض فابري (فابري أندرسون) ، نيمان بيك
17. داء عديد السكاريد المخاطية ، النوع الأول
18. داء عديد السكاريد المخاطية ، النوع الثاني
19. داء عديد السكاريد المخاطية ، النوع السادس
20. البورفيريا الحادة المتقطعة (الكبدية)
21. اضطرابات استقلاب النحاس (مرض ويلسون)
22. تكون العظم غير مكتمل
23. ارتفاع ضغط الدم الرئوي (الشرياني) (مجهول السبب) (أساسي)
24. التهاب المفاصل عند الأطفال

من جانبنا ، أرسلنا طلبًا إلى وزارة الصحة بأسئلة حول كيفية تطور هذا المرض أو ذاك وإدراجه في السجل ، وكيف يمكن لمنظمة المريض المساهمة ، وكيف يتم جمعها ، وأين يمكنك الاطلاع على الإحصائيات الرسمية النادرة. الأمراض في روسيا.

ما الذي يمكن فعله الآن:

وقِّع على العريضة لتقديم ترانس لارنا (أتالورين) لطفل مصاب بالحثل العضلي الدوشيني

وقع على العريضة لتضمين الحثل العضلي الدوشيني في برنامج 7 علم الأمراض

النص الكامل لقرار حكومة الاتحاد الروسي بتاريخ 2012/04/26 N 403 (بصيغته المعدلة في 09/04/2012)

"بشأن إجراءات الاحتفاظ بالسجل الاتحادي للأشخاص الذين يعانون من الأمراض الخطيرة (اليتيمة) المزمنة والنادرة التي تهدد الحياة والتي تؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمواطنين أو إعاقتهم ، وقطاعها الإقليمي"
(جنبًا إلى جنب مع "قواعد الاحتفاظ بالسجل الفيدرالي للأشخاص الذين يعانون من أمراض تهدد الحياة والأمراض المزمنة النادرة التقدمية (اليتيمة) التي تؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمواطنين أو إعاقتهم ، والجزء الإقليمي")

إذا لم يتم عرض الملف في النافذة المضمنة في السجل ، أو إذا كان صغيرًا جدًا ، يمكنك قراءة الدقة على الرابط: https://goo.gl/BEqn5s.

31 أكتوبر 2019 ، جودة الحكم الإقليمي والبلدي عن تكريم الفائزين في مسابقة عموم روسيا "أفضل ممارسة بلدية" قرار 26 أكتوبر 2019 رقم 2534-ص. تمت الموافقة على توزيع التحويلات بين ميزانيات الكيانات المكونة للاتحاد للحصول على مكافآت لـ 23 بلدية - الفائزين في مسابقة عموم روسيا "أفضل ممارسة بلدية". وقد حققت هذه البلديات أفضل النتائج في مجالات السياسة الاقتصادية البلدية وإدارة المالية البلدية والإسكان والخدمات المجتمعية والبيئة الحضرية.

30 أكتوبر 2019 الإسكان والخدمات المجتمعية تمت الموافقة على مؤشرات التغيرات في حجم مدفوعات المواطنين مقابل المرافق لعام 2020 قرار 29 أكتوبر 2019 رقم 2556-ص. يحدد مؤشر الكيان المكون للاتحاد الحد الأقصى للنمو المسموح به للمدفوعات الإجمالية للمواطنين في المتوسط ​​للمنطقة المقابلة ، ويعمل كأساس لموافقة رئيس الكيان المكون للاتحاد على مؤشرات الحد للتغييرات في مقدار المدفوعات التي يدفعها المواطنون مقابل المرافق في البلديات.

29 أكتوبر 2019 إدارة الموارد الطبيعية. استخدام باطن الأرض بشأن إجراء مزاد للحصول على حق استخدام قطعة أرض بوخارنسكي التحتية ذات الأهمية الفيدرالية قرار 21 أكتوبر 2019 رقم 2478-ص. تبلغ مساحة التنقيب الجيولوجي عن باطن الأرض واستكشاف وإنتاج الهيدروكربونات 2447.4 متر مربع. كم.

29 أكتوبر 2019 بناء السفن والهندسة البحرية تمت الموافقة على استراتيجية تطوير صناعة بناء السفن حتى عام 2035 قرار 28 أكتوبر 2019 رقم 2553-ص. الهدف من الاستراتيجية هو إنشاء إنتاج تنافسي في صناعة بناء السفن ، وزيادة مستوى الكفاءة الإدارية لمنظمات بناء السفن وإصلاح السفن ، ومعالجة قضايا استبدال الواردات في بناء وصيانة وإصلاح السفن والسفن والمعدات البحرية.

26 أكتوبر 2019، تم استكمال الخطة الاتحادية للعمل الإحصائي بمعلومات عن ديناميات مؤشرات المشروع الوطني "الصحة" و "الديموغرافيا". قرار 23 أكتوبر 2019 رقم 2498-ص. وتتضمن الخطة الفيدرالية للعمل الإحصائي 70 مؤشرًا ، منها 27 مؤشرًا للمشاريع الاتحادية المشمولة بالمشروع الوطني "الديموغرافيا" و 43 مؤشرًا للمشاريع الاتحادية المشمولة بالمشروع الوطني "الرعاية الصحية".

25 أكتوبر 2019 العلاقات الإنسانية مع الدول الأجنبية (باستثناء رابطة الدول المستقلة). المواطنون حول تكريم وسائل الإعلام الأجنبية الناطقة بالروسية بشهادات شرف من حكومة روسيا قرار 24 أكتوبر 2019 رقم 2518-ص. في عام 2019 ، نشرت صحيفة Izvestia الأذربيجانية (جمهورية أذربيجان) ودار النشر LTC Media Verlag (جمهورية ألمانيا الاتحادية) ومجلة "Open City" (جمهورية لاتفيا) والمنظمة غير الحكومية "Association of Russian Culture" (جمهورية من تركيا).

20 أكتوبر 2019، حصل على جائزة حكومة روح روسيا لعام 2019 قرار 15 أكتوبر 2019 رقم 2430-ص. حصل على 15 جائزة في ترشيحات "الموسيقى الشعبية" و "الغناء الشعبي" و "الماجستير الشعبي" و "الثقافة الشعبية التقليدية" و "الرقص الشعبي".

20 أكتوبر 2019 ، مسرح. موسيقى. فن حائز على جائزة الحكومة لأفضل إنتاج مسرحي مبني على أعمال كلاسيكيات روسية قرار 15 أكتوبر 2019 رقم 2431-ص. أصبح مسرح أستراخان للعرائس ومسرح إيركوتسك الإقليمي للعرائس "أيستينوك" ومسرح ولاية كيروف للمشاهدين الصغار "مسرح في سباسكايا" الفائزين بالجائزة.

15 أكتوبر 2019 حجم مبيعات الأدوية والأجهزة والمواد الطبية الموافقة على قائمة الأدوية الحيوية والأساسية للاستخدامات الطبية لعام 2020 أمر بتاريخ 12 أكتوبر 2019 برقم 2406-r. تم استكمال قائمة الأدوية الحيوية والأساسية للاستخدام الطبي لعام 2020 بـ 24 دواء ، شكلين جديدين للجرعات للأدوية المدرجة بالفعل في هذه القائمة. تم استكمال قائمة الأدوية الخاصة بتزويد فئات معينة من المواطنين بـ 23 صنفاً من الأدوية. تم استكمال قائمة الأدوية باهظة الثمن بـ 12 عنصرًا.

12 أكتوبر 2019 م سياسة الدولة في مجال البحث والتطوير حائز على جوائز من الحكومة الروسية في مجال العلوم والتكنولوجيا للعلماء الشباب لعام 2019 قرار 7 أكتوبر 2019 رقم 2323-ص. حصل 25 متقدمًا على جوائز في عام 2019. تم منح الجوائز ، على وجه الخصوص ، لتطوير وتنفيذ أساليب وأنظمة التحكم الذكي في الروبوتات من مختلف الأنواع والأغراض ، ونظام متكامل لضمان دورة حياة مستدامة للمباني والهياكل ، ومصادر إلكترونية بلازما الفراغ لمعالجة وتعديل المواد العازلة المواد.

11 أكتوبر 2019 حول مدير المؤسسة التعليمية لميزانية الدولة الفيدرالية "مركز الأطفال الدولي" أرتيك قرار 10 أكتوبر 2019 رقم 2356-ص

11 أكتوبر 2019 المدير العام لمؤسسة الموازنة العامة الاتحادية للثقافة "محبسة الدولة" قرار 11 أكتوبر 2019 رقم 2381-ص

9 أكتوبر 2019 ، تنظيم نظام الرعاية الصحية. تأمين صحي تمت الموافقة على مبادئ تحديث الرعاية الصحية الأولية قرار 9 أكتوبر 2019 رقم 1304. وستسهم القرارات المتخذة في ضمان توافر وجودة الرعاية الصحية الأولية والرعاية الطبية المقدمة في المناطق الريفية ، ومستوطنات العمال ، والمستوطنات الحضرية والمدن الصغيرة التي يصل عدد سكانها إلى 50 ألف نسمة.

9 أكتوبر 2019 ، الاتصالات البريدية تم تحديد تكوين مجلس إدارة شركة البريد الروسي المساهمة قرار 7 أكتوبر 2019 رقم 2305-ص. وفقًا للقانون الفيدرالي "بشأن خصوصيات إعادة تنظيم المؤسسة الفيدرالية الموحدة للدولة" البريد الروسي "، وأساسيات أنشطة الشركة المساهمة" البريد الروسي "والتعديلات على بعض القوانين التشريعية للاتحاد الروسي" وميثاق JSC "البريد الروسي" ، يتم تعيين مجلس الإدارة على أساس قرار الحكومة الروسية لمدة لا تتجاوز خمس سنوات.

7 أكتوبر 2019 مشاركة روسيا في الاتفاقيات متعددة الأطراف والمنظمات والجمعيات الدولية (باستثناء رابطة الدول المستقلة) قررت حكومة الاتحاد الروسي التوقيع على اتفاقية الأمم المتحدة بشأن تسهيل شروط عبور الحدود للنقل الدولي للركاب والأمتعة بالسكك الحديدية. قرار 30 سبتمبر 2019 رقم 2265-ص. تنص الاتفاقية ، على وجه الخصوص ، على إدخال إجراءات مبسطة لإجراء عمليات المراقبة على قطارات الركاب ، وإجراء مراقبة الحدود والجمارك على القطارات باستخدام التكنولوجيا الجديدة على طول الطريق ، وتنظيم مرور قطارات الركاب في وضع بدون توقف وتقليل الوقت لجميع أنواع عمليات المراقبة في المحطات الحدودية ، مما يقلل من وقت الوقوف عن طريق تقليل وقت عمليات المراقبة ، واستخدام تقنيات المعلومات الحديثة في نقل الركاب.

7 أكتوبر 2019 ، سياسة الهجرة تم تحديد الحصة المسموح بها للعمال الأجانب في أنواع معينة من الأنشطة الاقتصادية لعام 2020 قرار 30 سبتمبر 2019 رقم 1271. في بعض مجالات النشاط الاقتصادي لعام 2020 ، تم الإبقاء على الحصة المسموح بها للعمال الأجانب المحددة لعام 2019. القرارات المتخذة ضرورية لتنظيم جذب العمالة الأجنبية لأنواع معينة من النشاط الاقتصادي ، مع مراعاة الخصائص الإقليمية لسوق العمل والحاجة إلى توظيف المواطنين الروس كأولوية.

تم وضع إجراءات لتقييم فعالية مناطق التنمية الاجتماعية والاقتصادية المتقدمة قرار 23 سبتمبر 2019 رقم 1240. تمت الموافقة على منهجية تقييم فعالية ورصد مؤشرات فعالية منطقة العقبة الاقتصادية الخاصة ، باستثناء المناطق الاقتصادية الخاصة التي تم إنشاؤها في مدن الصناعة الفردية. تحدد المنهجية المؤشرات التي سيتم استخدامها للتقييم والرصد ، بالإضافة إلى المعايير التي بموجبها سيتم التعرف على PDA على أنها فعالة.

3 أكتوبر 2019 م ، أدوات التنمية الإقليمية. المشاريع الاستثمارية ذات الأهمية الإقليمية تقرر إنشاء منطقة اقتصادية خاصة من نوع الإنتاج الصناعي "أوريول" في منطقة أوريول قرار 24 سبتمبر 2019 رقم 1241. سيساهم إنشاء المنطقة الاقتصادية الخاصة "أوريول" في التنمية الاجتماعية والاقتصادية لمنطقة أوريول ، وجذب الاستثمارات ، وخلق فرص عمل جديدة.

27 سبتمبر 2019 م ، سياسة الهجرة تم وضع إجراءات إصدار التأشيرات الإلكترونية لدخول روسيا عبر نقاط التفتيش في سانت بطرسبرغ ومنطقة لينينغراد قرار 26 سبتمبر 2019 رقم 1252 ، الأمر المؤرخ في 26 سبتمبر 2019 برقم 2173-ص. ميزات محددة لإصدار التأشيرات التجارية والتأشيرات السياحية والإنسانية العادية ذات الدخول الفردي في شكل وثائق إلكترونية والدخول إلى روسيا عبر نقاط التفتيش في سانت بطرسبرغ ومنطقة لينينغراد على أساس هذه التأشيرات لمواطني الدول الأجنبية المدرجة في القائمة المقابلة وقد وضعت. تم تحديد نقاط التفتيش على حدود الدولة والتي سيتمكن المواطنون الأجانب من خلالها من دخول روسيا على أساس التأشيرات الإلكترونية.

1

في 20 مارس ، استضافت الغرفة العامة للاتحاد الروسي مائدة مستديرة بعنوان "مرض فابري في بؤرة الاهتمام" ، حيث ناقش المشاركون المشاكل التي يواجهها المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة (يتيم) ، وكذلك طرق تمويل توفير الأدوية لمثل هؤلاء المرضى. .

وافتتح الاجتماع نائب رئيس لجنة المجتمع المدني RF لحماية صحة المواطنين وتطوير الرعاية الصحية فالنتينا تيفوفاقال إن الغرفة العامة للاتحاد الروسي تتلقى مناشدات تتعلق بصعوبة الحصول على الأدوية من قبل مرضى الأمراض النادرة في المناطق.

للتذكير ، في 26 نوفمبر 2018 ، رئيس حكومة الاتحاد الروسي ديمتري ميدفيديفمرسومًا بموجبه تم توسيع قائمة الأمراض المهددة للحياة والأمراض المزمنة النادرة التقدمية (اليتيمة) التي تؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع أو الإعاقة ، والتي يتم علاجها بشكل مركزي من الميزانية الفيدرالية ، وتم توسيعها في القانون الاتحادي "بشأن أساسيات حماية صحة المواطنين في الاتحاد الروسي".

في السابق ، تضمنت هذه القائمة سبعة أمراض: الهيموفيليا ، والتليف الكيسي ، والقزامة النخامية ، ومرض جوشر ، والأورام الخبيثة للأنسجة اللمفاوية ، والأنسجة المكونة للدم والأنسجة ذات الصلة ، والتصلب المتعدد. الآن قام المستوى الفيدرالي أيضًا بنقل سلطة شراء الأدوية لعلاج خمسة أمراض يتيمة أخرى: متلازمة انحلال الدم اليوريمي ، والتهاب مفاصل الأحداث مع ظهور نظامي ، وأنواع داء عديد السكاريد المخاطية الأول والثاني والسادس. ينص القانون الفيدرالي أيضًا على أن الإجراء الخاص بتزويد المرضى بأحد هذه الأمراض الـ 12 بالأدوية وإجراءات الاحتفاظ بسجل فيدرالي لهؤلاء المرضى تحدده حكومة روسيا. دخلت هذه اللوائح حيز التنفيذ في 1 يناير 2019.

وقد بدأ هذا الحدث من قبل المنظمة العامة الخيرية الأقاليمية للأشخاص ذوي الإعاقة "اتحاد المرضى ومنظمات المرضى للأمراض النادرة" بدعم من الغرفة العامة للاتحاد الروسي. اقترح المبادرون تنظيم اجتماع مشترك للخبراء وممثلي مجتمع المرضى لمناقشة إمكانية إدراج مرض فابري في البرنامج الفيدرالي لدعم المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة مماثلة بالأدوية. الآن يتم توفير الأدوية من الميزانية الإقليمية ، وأحيانًا تكون كافية للأطفال فقط.

رئيس القسم العلمي والسريري للعلاج الكيميائي لأمراض اليتيم بالمركز الوطني للبحوث الطبية لأمراض الدم التابع لوزارة الصحة في الاتحاد الروسي ايلينا لوكيناتحدث عن التجربة الإيجابية لعلاج مرض جوشر النادر باستخدام الأموال الفيدرالية.

"العديد من الأمراض اليتيمة ، ولا سيما مرض فابري ، لا توفر الأدوية على المستوى الفيدرالي ، في الوقت الحالي يقع على عاتق الكيانات المكونة للاتحاد الروسي. في بعض الأحيان ، حتى المناطق غير المدعومة لا تستطيع تحمل تكاليف العلاج الكامل لمثل هؤلاء المرضى البالغين الصعبين ، حيث لا يوجد سوى ما يكفي من المال للأطفال. وقال لوكينا إن تجربتنا الإيجابية مع علاج مرض جوشر من خلال المركز الفيدرالي أظهرت أن اتحادية توفير الأدوية للمرضى يسمح للمواطنين بتلقي الأدوية التي يحتاجونها مدى الحياة.

هناك صعوبة أخرى في حل مشكلة علاج الأمراض اليتيمة ، وفقًا لإيلينا لوكينا ، وهي غموض معايير تشخيص المرض وموثوقية المعلومات لتعيين علاج مدى الحياة أو طويل الأمد. على وجه الخصوص ، أعطى الخبير مثالاً عندما طور المريض ، نتيجة خمس إلى ست سنوات من العلاج المكلف ، نفس الظواهر مثل المرضى الذين لم يتلقوا العلاج.

رئيس قسم أمراض الكلى والأمراض الباطنية والمهنية الذي يحمل اسم E.M. تاريفا سيرجي مويسيفتحدث عن عمل أكبر مؤسسة طبية في البلاد ، والتي تعد جزءًا من المركز السريري التابع لجامعة موسكو الطبية الأولى التي تحمل اسم I.M. سيتشينوف. أكثر من 50 عامًا من الخبرة في علاج الأمراض النادرة في العيادة.

لقد قمنا مؤخرًا بتحليل عدد المرضى الذين يعانون من مرض فابري والذين يتلقون العلاج معنا. مرت حوالي 60 عائلة عبر عيادتنا ، أي ما مجموعه 160-170 شخصًا. من بين هؤلاء ، يتلقى حوالي 40 شخصًا العلاج الآن ، ولكن نظرًا لوجود نساء وأطفال صغار بين أقاربهم لا يتلقون العلاج بسبب مرضهم الخاص ، يمكننا القول إن نصف المرضى فقط الذين يحتاجون إلى العلاج يتلقونه " لاحظ سيرجي مويسيف.

واقترح استخدام العيادة التي تحمل اسم E.M. Tareeva كمركز فيدرالي قادر على تشخيص مرض فابري وعلاج هذا المرض النادر.

وفي تلخيص لنتائج الاجتماع ، قال المشاركون إن موضوع توفير الأدوية للمرضى الذين يعانون من أمراض اليتيم يتطلب دراسة إضافية على مستوى الخبراء. يُقترح تقديم تمويل اتحادي لعلاج مثل هذه الأمراض ومنح المراكز الطبية الفيدرالية الحق في وصف هذا العلاج ومراقبة دينامياته. الوزارة المختصة مدعوة لتعيين مراكز اتحادية معتمدة ومتخصصين مسؤولين عن تشخيص كيفية علاج الأمراض اليتيمة.