Здравейте! Пренаталният биохимичен скрининг идентифицира жени с повишен риск от бременност с плод със (DM, тризомия 21), синдром на Edwards (тризомия 18) или открит дефект на невралната тръба. За други хромозомни заболявания, като синдром на Търнър, този скрининг не е специфичен. Стойностите на серологичните маркери могат да варират значително между лабораториите. За да се сравнят правилно резултатите, отклонението на нивото на маркера от нормата при пациент обикновено се изразява като кратно на медианата. Медианата е средната стойност в поредица от стойности на нивото на маркера, подредени във възходящ ред по време на нормален гестационен период и се обозначава като майка (кратни на медианата). Използване на независими маркери, т.е. слабо корелиращи помежду си, в комбинация повишава чувствителността и специфичността на метода и позволява изчисляването на индивидуалния риск. Вие посочихте абсолютните стойности на биохимичните показатели за скрининг, но нормалните граници са различни в различните лаборатории. Какви са вашите показатели в Мама? Нормалните граници са от 0,5 до 2,5 Mom. Резултати, получени извън диапазона на очакваните стойности за тези показатели, се считат за положителни. Вероятността да имате болно дете при конкретна стойност на мама се изчислява върху голям брой проби. За конкретен пациент вероятностите, получени за всеки маркер, се сумират. Показанието за използване на инвазивна пренатална диагностика за целите на феталното кариотипиране обикновено се счита за риск от раждане на болно дете, по-висок от 1:250 (от 1:190 до 1:400 в различните страни). рискът зависи от възрастта на майката и наличието или отсъствието на хромозомни аномалии в предходната.плода или детето. Комбинираният риск е риск, изчислен на базата на основния риск, ултразвукови фактори (дебелина на нухалното пространство на плода, наличие на носна кост, сърдечна честота - сърдечна честота на плода) и биохимичен анализ на майчиния серум (свободна субединица на hCG и PAPP-A) през 1-вия триместър до 13 седмици и 6 дни. През втория триместър (приблизително 3-4 седмици след вземането на първата кръвна проба, оптимално на 16-та седмица от бременността, но този тест може да се направи преди 22-та седмица от бременността) се взема кръвен тест за определяне на свободния естриол, AFP и бета-hCG. Методът за изчисляване на индивидуалния комбиниран риск от тризомия 21 ни позволява да идентифицираме 91-93% от фетусите със синдром на Даун, ако лекарят внимателно следва препоръките на Fetal Medicine Foundation относно измерването на биометричните параметри на плода. При многоплодна бременност не забравяйте да отбележите вида (моно- или дихориална) и да посочите резултатите за всеки от плодовете. Интегралният тест на 1-ви и 2-ри триместър е най-ефективният скрининг за диабет и тризомия 18. Резултатите от теста са показатели за статистическа вероятност, те не са диагноза. Само инвазивни диагностични методи (биопсия на хорионни вили, амниоцентеза) позволяват да се установи окончателна диагноза на феталната хромозомна патология. Резултатите от теста се влияят от различни фактори: 1. Тегло на майката, етническа група и ин витро оплождане (): - серологичните нива на маркерите са намалени при жени със затлъстяване и повишени при слаби жени; - серологичните нива на AFP и hCG са по-високи, а нивата на инхибин са по-ниски при жените от негроидната раса в сравнение с жените от кавказката раса; - нивата на hCG и NT (окципитален размер на плода при ултразвук) са приблизително 10-15% по-високи, а нивата на Ez и PAPP-A са приблизително 10-20% по-ниски при жени, които са забременели в резултат на IVF процедури в сравнение при жени с естествена бременност. За горните групи трябва да се направят съответните корекции. 2. Многоплодна бременност и инсулинозависим захарен диабет: - през първия и втория триместър серологичните нива на маркерите са повишени при многоплодна бременност. Невъзможно е обаче надеждно да се изчисли рискът от тях поради факта, че един от плода близнаци може да е здрав; - при жени с инсулинозависим захарен диабет нивата на AFP са намалени (с приблизително 18%), докато нивата на E3 и инхибин са намалени в по-малка степен (съответно с приблизително 6 и 12%); - Следователно захарният диабет и многоплодната бременност са противопоказания за скрининг на бременни с диабет. 3. Вагиналното кървене, настъпило преди вземането на кръвната проба, може да повиши нивото на маркерите в кръвта на майката. Препоръчително е тестът да се отложи за една седмица след спиране на кървенето. 4. Тест след амниоцентеза. Ако амниоцентезата се извърши преди вземането на кръвната проба, резултатът е труден за интерпретиране поради възможността за трансфузия от плода на майката, което може да доведе до повишени нива на AFP. 5. Теглото на майката. Ефектът от теглото трябва да се вземе предвид при изчисляване на Mom за hCG, инхибин-А, AFP (Mom може да бъде с 40% по-нисък при бременни жени със затлъстяване) и в много по-малка степен за Ez. Задайте всички въпроси, които ви вълнуват, на наблюдаващия ви акушер-гинеколог, лекарят е длъжен да ви даде отговор. По-добре е да изясните информацията, която ви обърква, и да не се изнервяте. Всичко най-хубаво!
Наличието на идеални тестове и прекрасното благосъстояние на бременната жена, нейната млада възраст и безупречна медицинска история (информация за предишни заболявания, условия на живот, операция, наранявания, хронична патология, наследственост и др.) Не са 100% гаранция, че детето няма хромозомни аномалии.
Хромозомни аномалии на плода. Знаци
Признаци за наличие на хромозомна аномалия (CA) на плода по време на бременност:
- заплаха или най-малкото заядлива болка в долната част на корема от ранна бременност и през цялата бременност,
- ниско ниво на AFP и PAPP-A и повишаване по време на бременност,
- фетална цервикална гънка повече от 2 mm в термина,
- ниска активност на плода (),
- разширяване на бъбречното легенче според ултразвук по време на бременност,
- забавен растеж на тръбните кости, започвайки от,
- ранно стареене на плацентата,
- хипоплазия на плацентата,
- хипоксия на плода,
- лоши доплерови измервания и,
- олигохидрамнион/полихидрамнион.
Всеки от тези признаци поотделно и дори всички заедно могат да бъдат варианти на нормата.
Диагностика на СА
От обичайните тестове най-информативен е първият скрининг или двойният тест. Трябва да се направи строго навреме. Състои се от ултразвук на плода (измерването на гънките на врата е особено важно) и кръвен тест за AFP, PAPP-A и hCG.
Анализът не дава точен отговор на въпроса за наличието или отсъствието на СА. Неговата задача е да изчисли рисковете в зависимост от резултатите, както и възрастта и медицинската история на бременната. Вторият, така нареченият „троен тест“, не е информативен за идентифициране на CA. Може да се установи със сигурност дали нероденото дете има КА само с помощта на инвазивни методи - биопсия на хорион, кръв от пъпна връв, анализ на околоплодна течност. Целта на тези изследвания е да се определи кариотипа на плода. Точност - 98%. Рискът от спонтанен аборт е 1-2%. CA не може да се лекува. След установяване на СА всичко, което медицината може да предложи, е прекъсване на бременността.
Трябва ли да направя този анализ или не?
Когато вземате решение, трябва да отговорите на следните въпроси:
- Рискът от спонтанен аборт не надвишава ли риска от наличие на СА в плода?
- ще прекъснете ли бременността, ако се открие СА?
- Какъв вид CA подозират лекарите, каква е прогнозата за здравето на детето?
- Готови ли сте за раждането на дете с КА?
Причини за хромозомни аномалии
Няма ясни причини за CA. Съществува повишен риск, ако:
- възрастта на майката и бащата надвишава 35 години,
- кръвни роднини имат CA,
- има балансирана транслокация в кръвни роднини или родители,
- родителите работят в опасни производства, семейството живее в екологично неблагоприятна зона.
Механизъм на възникване на СА
СА възниква в плода в момента на образуване на зиготата, т.е. по време на сливането на яйцеклетка и сперма. Клетките на майката и бащата носят по 23 хромозоми (23 от майката и 23 от бащата). И двете клетки може вече да носят „счупени“ хромозоми (дори ако мама и татко са абсолютно здрави). Неуспех може да възникне и в момента на сливане на две абсолютно здрави родителски клетки. В този случай хромозомите на плода се „разминават“ неправилно. Този процес все още не е проучен и не може да бъде контролиран.
CA - хромозомни синдроми
Изучени и описани са повече от 300 хромозомни синдрома.
Като се има предвид, че хората имат 23 сдвоени хромозоми и има няколко вида аберации, броят на хромозомните синдроми, които не са описани в литературата и които възникват отново, не е ограничен.
Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( ownerId: 210179, containerId: "adfox_153837978517159264", params: ( pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", puid1: "", puid2: "", puid3: "", puid4: "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2") ), ["таблет", "телефон"], ( tabletWidth : 768, phoneWidth: 320, isAutoReloads: false ));
Аберациите могат да бъдат различни: пълни и частични тризомии, делеции, монозомии, транслокационен мозаицизъм и др. Тежестта на симптомите при хромозомния синдром зависи от вида на аберацията. Най-благоприятният тип е балансирана транслокация. Хората с такива промени не се различават от обикновените хора, тяхната особеност може да бъде идентифицирана само чрез кариотипиране, но те имат повишен риск от раждане на деца с хромозомни синдроми - от 10 до 50% (средният риск в популацията е 5%).
Следващият най-малко травматичен тип аберация е мозаицизмът, при който хромозомното разстройство не се проявява във всички клетки и/или органи. Частичните тризомии и делеции вече причиняват значителни дефекти в развитието, понякога несъвместими с живота.
Най-тежкият тип е пълна тризомия или монозомия на хромозомата.
Повечето бременности с хромозомна патология на плода се отхвърлят от самия организъм в най-ранните етапи или на 20-23 седмици, тъй като при хромозомна патология на плода има голяма вероятност от различни патологии на бременността (спонтанен аборт, заплаха от спонтанен аборт, хипертонус на матката , преждевременно стареене на плацентата, токсикоза, гестоза, фетална хипоксия и др.). Освен това много бебета не доживяват една година поради множество дефекти в развитието. Средната продължителност на живота на хората с КА е 30 години, но има описани случаи на пациенти с КА, които са доживели до 60 и повече години.
Развитие на хората с СА
Хората с хромозомни синдроми могат да бъдат както тежки увреждания, така и напълно пълноценни членове на обществото, които са получили пълно образование и имат редовна работа. Всичко зависи от вида на отклонението, общото състояние на тялото и работата на роднини и приятели. В повечето случаи хората с хромозомни синдроми могат да се грижат за себе си, да общуват и да вършат възможна работа. Интелигентността е намалена, има хронични заболявания на органи и системи на тялото.
Ако родителите (и двамата) имат наследствени заболявания в семейството си, първо трябва да знаят какво е това - хромозомни патологии на плода, които могат да бъдат открити при детето им, докато е още в утробата.
Осъзнаването ще ви позволи да избегнете нежелано зачеване и ако това вече се е случило, елиминирайте най-тежките последици, вариращи от вътрематочна смърт на бебето до външни мутации и деформации след раждането.
При нормален, здрав човек хромозомите са подредени в 23 двойки и всяка е отговорна за определен ген. Общо са 46. Ако техният брой или структура са различни, те говорят за хромозомни патологии, които в генетиката са много разновидни.
И всеки от тях води до опасни последици за живота и здравето на бебето. Основните причини за този вид аномалия са неизвестни, но има определени рискови групи.
причини
За да предотвратят или своевременно да разпознаят хромозомните патологии на плода по време на бременност, лекарите трябва да интервюират бъдещите родители за наследствените заболявания и условията на живот на тяхното семейство.
Има определена рискова група, която включва:
- възрастта на родителите (и двамата) е над 35 години;
- наличието на CA (хромозомни аномалии) при кръвни роднини;
- вредни условия на труд;
- дългосрочно пребиваване в екологично неблагоприятна зона.
Във всички тези случаи съществува доста висок риск от хромозомна патология на плода, особено при наличие на наследствени заболявания на генно ниво.
Ако тези данни бъдат идентифицирани своевременно, лекарите едва ли ще посъветват двойката изобщо да роди. Ако концепцията вече е настъпила, ще се определи степента на увреждане на детето, шансовете му за оцеляване и по-нататъшен пълноценен живот.
Трябва да се тревожите за здравето на децата си още преди зачеването, тъй като хромозомните патологии започват в момента на образуване на зиготата (сливане на сперма с яйце).
За да се предотвратят наследствени заболявания, лекарите силно препоръчват да не се пренебрегва етапът на подготовка за бременност. Двойката трябва да определи текущото състояние на здравето си, заедно с лекаря, да анализира медицинската си история и всички преки роднини и да оцени условията на живот.
Ако резултатите са лоши, лекарят определено ще ви каже за рисковете. В такива случаи на двойката се предлага изкуствено осеменяване с донорска сперма (ако има риск от предаване на заболяването по бащина линия) или сурогатно майчинство (в случай на наследствени заболявания по женска или по майчина линия).
Последните проучвания потвърждават връзката между генните мутации и следните фактори:
- родители над 35 години;
- фактът на патологиите в семейството;
- неблагоприятни условия на труд или живот.
Тези фактори увеличават риска от развитие на хромозомна аномалия. Ако двойката потвърди всички от тях, лекарите не препоръчват зачеване. Когато вече е настъпила бременност, медицината може само да установи степента на увреждане, да определи шансовете за оцеляване и стандарта на живот на детето.
възрастта на родителите (и двамата) е над 35 години; наличието на CA (хромозомни аномалии) при кръвни роднини; вредни условия на труд; дългосрочно пребиваване в екологично неблагоприятна зона.
Знаци
Тъй като процесът на възникване и развитие на този вид аномалия не е достатъчно проучен, маркерите на хромозомната патология на плода се считат за условни. Те включват:
- заплаха от спонтанен аборт, заядлива болка в долната част на корема в ранните етапи на бременността;
- ниско ниво на PAPP-A (протеин А от плазмата) и AFP (протеин, произведен от тялото на ембриона), повишен hCG (хорион гонадотропин - плацентарен хормон): за получаване на такива данни се взема кръв от вена за откриване на хромозомна патология на плода в 12 седмица (/- 1-2 седмици);
- дължина на носните кости;
- увеличена гънка на врата;
- бездействие на плода;
- разширено бъбречно легенче;
- бавен растеж на тръбните кости;
- ранно стареене или хипоплазия на плацентата;
- хипоксия на плода;
- лоши резултати от Доплер (ултразвуков метод за идентифициране на патологии на кръвообращението) и CTG (кардиотокография);
- олигохидрамнион и полихидрамнион;
- хиперехогенни черва;
- малък размер на максиларната кост;
- увеличен пикочен мехур;
- кисти в мозъка;
- подуване на гърба и врата;
- хидронефроза;
- лицеви деформации;
- кисти на пъпната връв.
Неяснотата на тези признаци е, че всеки от тях поотделно, както и целият изброен по-горе комплекс, може да бъде норма, определена от индивидуалните характеристики на майката или детето.
за получаване на такива данни се взема кръв от вена за определяне на хромозомната патология на плода на 12 седмици (/- 1-2 седмици); дължина на носните кости; увеличена гънка на врата;
бездействие на плода; разширено бъбречно легенче; бавен растеж на тръбните кости; ранно стареене или хипоплазия на плацентата; хипоксия на плода; лоши резултати от Доплер (ултразвуков метод за идентифициране на патологии на кръвообращението) и CTG (кардиотокография);
олигохидрамнион и полихидрамнион; хиперехогенни черва; малък размер на максиларната кост; увеличен пикочен мехур; кисти в мозъка; подуване на гърба и врата; хидронефроза; лицеви деформации; кисти на пъпната връв.
Диагностични методи
Най-информативният метод за диагностициране на хромозомни патологии на плода е първият скрининг (наричан още двоен тест). Направено на 12 седмица от бременността. Включва:
- Ултразвук (посочените по-горе маркери са идентифицирани);
- кръвен тест (взет от вена на празен стомах), показващ нивото на AFP, hCG, APP-A.
Трябва да се разбере, че този анализ за хромозомни патологии на плода не може да осигури точно, 100% потвърждение или опровержение на наличието на аномалии. Задачата на лекаря на този етап е да изчисли рисковете, които зависят от резултатите от изследването, възрастта и медицинската история на младата майка.
- биопсия на хорион;
- вземане на кръв от пъпна връв;
- анализ на амниотичната течност.
Целта на всички тези изследвания е да се определи кариотипът (наборът от характеристики на набор от хромозоми) и във връзка с това хромозомната патология. В този случай точността на диагнозата е до 98%, докато рискът от спонтанен аборт е не повече от 2%.
Ултразвук (посочените по-горе маркери са идентифицирани); кръвен тест (взет от вена на празен стомах), показващ нивото на AFP, hCG, APP-A.
биопсия на хорион; вземане на кръв от пъпна връв; анализ на амниотичната течност.
Извършване на изчисления
След първия двоен скрининг се анализират ултразвукови маркери за фетална хромозомна патология, идентифицирани по време на изследването. Въз основа на тях изчислява риска от развитие на генетични аномалии.
Абсолютно всички ултразвукови маркери за хромозомна патология на плода през 1-ви триместър се вземат предвид, за да се направят необходимите изчисления на възможните рискове. След това клиничната картина се допълва от кръвен тест.
Кръвни маркери
Всички останали показатели се считат за отклонения от нормата.
През втория триместър се оценяват също инхибин А, неконюгиран естриол и плацентарен лактоген. Цялата интерпретация на резултатите от изследването се извършва от специална компютърна програма. Родителите могат да видят следните стойности като резултат:
- 1 на 100 означава, че рискът от генетични дефекти при бебето е много висок;
- 1 на 1000 е праговият риск от хромозомна патология на плода, който се счита за нормален, но леко подценена стойност може да означава наличието на някои аномалии;
- 1 на 100 000 е нисък риск от хромозомна патология на плода, така че няма нужда да се страхувате за здравето на бебето от генетична гледна точка.
След като лекарите изчислят риска от хромозомна патология в плода, или се предписват допълнителни тестове (ако получената стойност е по-ниска от 1 на 400), или жената спокойно кърми бременността до успешен изход.
След първия скрининг се анализират всички маркери, идентифицирани по време на тестовете. Техният брой и степен на вредност ни позволяват да изчислим всички рискове.
Първата алармена камбана е дебелината на яката (TN).
Друг важен показател е дължината на носните кости. Този показател обаче се променя с напредването на бременността.
| Седмица на бременността | Дължина на носната кост (mm) |
| 12-13 | по-малко от 2 |
| 14-15 | 3 |
| 16-17 | 3,6 |
| 18-19 | 5,2 |
| 20-21 | 5,7 |
| 22-23 | 6 |
| 24-25 | 6,9 |
| 26-27 | 7,5 |
| 28-29 | 8,4 |
| 30-31 | 8,7 |
| 32-33 | 8,9 |
| 34-35 | 9 |
Лекарят анализира всички открити маркери. За потвърждаване се прави кръвен тест.
HCG ниво
Човешкият хорионгонадотропин включва две субединици - алфа и бета. Уникален свободен бета-hCG е биохимичен маркер.
Увеличаването на нивото на свободния бета-hCG може да показва следните явления:
- Синдром на Даун (два пъти над нормата);
- многократни раждания;
- захарен диабет при бременна жена;
- гестоза (повишено налягане, подуване, белтък в урината);
- неправилно развитие на плода;
- хориокарцином (злокачествен тумор, който се образува от фетални клетки);
- хидатидиформен мол (развитието на плода е нарушено, хорионните въси растат в мехури).
Ниските нива на свободен бета-hCG понякога показват:
- Синдром на Едуардс, синдром на Патау;
- изоставане в развитието;
- заплаха от спонтанен аборт;
- хронична плацентарна недостатъчност.
PAPP ниво
PAPP-A – плазмен протеин-A. Отклоненията от нормата често показват дефекти в развитието. Смята се, че след 14-та седмица анализът за PAPP-A вече не е информативен.
Намаляването на нивата на PAPP-A може да показва:
- многократни раждания;
- ниско местоположение на плацентата;
- голям размер на плода или плацентата.
Намаляването на нивото на PAPP-A е характерно за:
- Синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Корнелия де Ланге;
- спонтанен аборт, смърт на плода;
- прееклампсия (тежка степен на гестоза, когато кръвното налягане се повишава до критични нива);
- фетоплацентарна недостатъчност, недохранване на плода (поради липса на хранене, телесното тегло на детето намалява).
Обикновено тези показатели се изучават заедно. При намаляване на нивото на PAPP-A и повишаване на hCG съществува риск от синдром на Даун, а при липса и на двете съществува риск от синдром на Patau или синдром на Edwards.
ниво на AFP
Алфа-фетопротеинът е протеин, който се секретира от жълтъчната торбичка на плода в началото на бременността и от черния дроб към края. AFP също се синтезира в жълтото тяло на яйчниците на жената преди 5-та седмица. Нивата на протеин варират за отделните периоди на бременност.
Ролята на AFP е да транспортира протеини и мазнини от майката към детето, да поддържа налягането в кръвоносните съдове на плода и да предотвратява влиянието на хормоните на майката върху него.
AFP също играе важна роля в осъществяването на имуносупресия между майката и детето (потискане на производството на антитела от имунитета на майката към неизвестен организъм).
Ниво на естрадиол
През втория триместър кръвните тестове също откриват нива на инхибин А, плацентарен лактоген и неконюгиран естрадиол. Резултатите се изчисляват от компютър.
Ако резултатът е под 1:400, тестът се провежда втори път. Ако показателите са по-високи, жената може безопасно да носи бебето.
| Седмица на бременността | Бедрена кост | Пищялна кост | Брахиална кост | Кости на предмишницата (улна и радиус) |
| 11-12 | 3,4-4 | |||
| 13-14 | 7-9 | |||
| 15-16 | 13-17 | 15 | 15 | 12 |
| 17-18 | 20-23 | 17-20 | 17-20 | 15-17 |
| 19-20 | 26-29 | 23-26 | 23-26 | 20-22 |
| 21-22 | 32-26 | 29-31 | 29-31 | 24-26 |
| 23-24 | 37-40 | 34-36 | 34-36 | 29-31 |
| 25-26 | 42-45 | 37-41 | 39-41 | 33-35 |
| 27-28 | 47-49 | 43-45 | 43-45 | 37-39 |
| 29-30 | 50-52 | 47-49 | 47-49 | 40-42 |
| 31-32 | 54-56 | 50-51 | 51-52 | 44-45 |
| 33-34 | 58-60 | 53-33 | 54-55 | 46-48 |
| 35-36 | 62-64 | 56-57 | 57-58 | 49-50 |
| 37-38 | 66-68 | 59-60 | 59-60 | 51-52 |
| 39-40 | 69-70 | 61-62 | 60-61 | 53-54 |
Kecya79 генетикът ти го е казал, макар че това което са открили го има и при здрави бебета.Ами споко.
Изчакайте един месец, всичко ще мине, това означава добре. Ако не мине, тогава ще мислите. И този анализ се прави по същия начин - чрез пункция на коремната стена. Моят приятел направи и двете наведнъж.
И взеха биопсия от пъпната връв и плацентата за анализ на водата.Не откриха генетични аномалии, тя имаше близнаци, единият беше с разширена нухална област.Ето ехографските маркери.
Приятелят ми взе AFP и HCG. HCG е твърде висок (много висок). Истерия, дъвчене. Безсънни нощи. Докато си записвах час при генетик се оказа, че съм го направила в 15 седмица (точно).
Искам всичко да е наред и не се притеснявайте. В крайна сметка бебето е такова чудо, в името на което човек може да направи невъзможното.
Ще се опитам да обясня за тези тестове.
AFP и hCG са индиректни маркери. Тези. известно е, че при повечето ембриони с нормални хромозоми (но не всички!) AFP и hCG са в едни и същи граници, а при някои аномалии (но не винаги!
), се увеличава/намалява. Тестовете за AFP и hCG са статистически, т.е. върху континуума от възможни резултати (разпределени по камбанообразна крива, Гаус), се установяват определени етапи, съответстващи на различни ВЕРОЯТНОСТИ за хромозомни нарушения.
И тогава лекарите сядат и мислят къде, при каква вероятност да поставят „границата на прекъсване“, т.е. При какви специфични стойности на индикатора трябва да се препоръчат допълнителни изследвания?
В статистиката е невъзможно да се гарантира, че и вълците са нахранени, и овцете са в безопасност, т.е. минимизирайте както „фалшивите негативи“, така и „фалшивите позитиви“.
„Фалшиво отрицателен“ е, когато резултатът е нормален, но има патология.
„Фалшиво положителен“ е, когато резултатът е ненормален, но няма патология.
За лекарите е много по-важно да не пропуснат патологията, т.е. те се опитват да установят линия на рязане, за да сведат до минимум „фалшивите негативи“.
Тези. оказва се, че ВИНАГИ ще има много фалшиви положителни резултати - т.е. често се препоръчват прегледи за хора, които нямат патология.
Аналогия: представете си, че имате сто малки топки, от които 10 са черни, а останалите са бели. Всички те са смесени и трябва сляпо да се опитате да изгребете черните топки с едно движение на ръката си.
Очевидно ще хванете повече черни топки, ако вземете повече, т.е. Много бели топки също ще паднат в ръката ви - това са фалшиви положителни резултати. В същото време, колкото и да се опитвате, ще пропуснете поне една черна топка - това е фалшиво отрицателно.
Това, което имам предвид, е, че основният страничен ефект от AFP и hCG тестовете е неприятност за родителите.
И аз и децата ми бяхме с тези тъпи маркери и АФП, направиха ми пункция, бях ужасно нервна, всичко беше наред. Мисля, че ако имам трето дете, изобщо ще откажа изследвания.
И тогава трябваше да откажа. В края на краищата, каквото и да се случи, все още не смятах да прекратя бременността. Хромозомните аномалии, за които обикновено се говори, биха били очевидни при раждането на детето, но знаейки предварително, пак нямаше да мога да се подготвя адекватно.
Вашето положение се утежнява от факта, че вече има трудни моменти в хода на бременността.
Пункцията крие риск от спонтанен аборт, обикновено 1/200, понякога по-малко (в центъра, където я правих, ми дадоха статистиката си 1/600 - това беше в чужбина) - ако има проблеми с бременността, вероятността от проблемите са по-големи.
Въз основа на резултатите от AFP трябва да ви бъде дадена вероятността за хромозомни нарушения, получени по време на теста. За синдрома на Даун (по мое мнение AFP е високо, но може би вече греша) се препоръчва пункция, когато вероятността според маркерите е по-висока от „линията на срязване“ от 1/100 (една стотна ВСЕ Е МНОГО малка вероятност), но някои лекари препоръчват дори това да е над 1/200.
Има смисъл да сравните резултата си с вероятността от проблеми по време на пункцията и да видите дали рискът от възможни последствия е оправдан. И спокойно обмислете всички варианти.
След като преминах през това два пъти, знам, че това е МНОГО труден момент, така че ви подкрепям по всякакъв възможен начин. И още веднъж искам да кажа, че има десетки пъти повече хора, които са се подложили на пункция по показатели на AFP и са установили, че всичко е нормално, отколкото тези случаи, когато подозренията са наполовина потвърдени.
Ниво на естрадиол
Прогнози
Родителите, чието дете е било диагностицирано с хромозомни аномалии в утробата, трябва да разберат и приемат като даденост, че не могат да бъдат лекувани. Всичко, което медицината може да им предложи в този случай, е изкуствено прекъсване на бременността.
- Каква патология е диагностицирана (q)
- Какви последствия ще има за живота и здравето на детето (q)
- Има ли висок риск от спонтанен аборт и мъртво раждане (q)
- Колко години живеят децата с тази диагноза? (q)
- Готови ли сте да станете родители на дете с увреждания (q)
За да вземете правилното решение дали да запазите болно бебе или не, трябва обективно да оцените всички възможни последствия и резултати от хромозомната патология на плода заедно с лекар.
Още по време на прегледа родителите трябва да приемат факта, че е невъзможно да се излекува дете с хромозомни аномалии. Ако маркерите бъдат открити, това ще ви помогне да избегнете изпадането в ступор от шок.
За съжаление, на този етап от развитието на медицината лекарите могат да предложат на двойката само изкуствено прекъсване на бременността. Това не е решение, но мярката ще помогне да се избегнат много проблеми и скърби, ако има сериозна патология, която представлява заплаха за здравето и живота на детето.
Преди да вземете това решение, трябва трезво да оцените следните фактори:
- какви неудобства ще причини патологията на детето след раждането;
- ще го боли ли;
- дали бебето ще може да яде, диша, ходи, говори, вижда или чува;
- ще разбере ли детето поне прости неща, ще може ли адекватно да възприема информация;
- дали детето ще може да се грижи за себе си, когато порасне;
- колко дълго ще живее дете с възможна патология;
- Готови ли са мъж и жена да станат родители на човек с увреждания, да печелят повече пари, да отделят много време на детето и да понасят трудности.
Въпреки всички тези фактори, наскоро статистиката на абортите при наличие на маркери за хромозомни аномалии е намаляла. Това се дължи на факта, че хората са престанали да се страхуват от възможността да отгледат болно дете.
Появиха се ефективни методи за обучение на деца с увреждания, начини за общуване с тях и разбиране на техния мироглед. Показателно е също, че все повече деца с подобни синдроми растат спокойни, общителни и мили.
Какъв вид патология е диагностицирана (q) Какви последствия ще има за живота и здравето на детето (q) Има ли голяма заплаха от спонтанен аборт и мъртво раждане (q)
Основни видове маркери
Има доста признаци на синдрома на Даун. Веднага трябва да се отбележи, че няма нужда да се паникьосвате, ако внезапно лекарят пише за наличието на един от тях. Дори и да има няколко маркера, детето най-вероятно ще се роди здраво.
И така, основните физически патологии на плода могат да бъдат изследвани чрез ултразвук. Основният симптом е увеличаването на пространството на яката. На 10-12 седмици ширината на гънката на шията не трябва да надвишава 2,5-3 mm.
Въпреки това, ако има излишък, тогава е добре. Дори ако дебелината е около 9 мм, вероятността да имате дете със синдром на Даун пак няма да бъде 100%. При леки излишъци вероятността от патология е минимална.
Много често срещан признак на хромозомна патология на плода, от който се страхуват бъдещите майки, е обратното движение на кръвта в пъпната връв. Това наистина е доста сериозно нарушение, което може да доведе до унищожаване на плода.
Въпреки това, на кратки етапи на бременността, обратният кръвен поток може да бъде открит погрешно. Той може да премине не през самата артерия, а през кухата вена, където може да съществува без да навреди на детето. В същото време, ако имате подобни подозрения, трябва да идвате по-често на преглед.
Външни маркери на патология на плода в по-късните етапи на бременността могат да бъдат следните: наличието на малка брадичка, ускорен пулс, плосък мост на носа, „монголски“ епикантус.
Разбира се, други аномалии, които могат да бъдат установени от опитни лекари, също оказват влияние върху диагнозата. Специалната форма на ръцете, краката, лицето, задната част на главата - всичко това може да бъде допълнителен признак на синдрома на Даун.
Що се отнася до химичните показатели, лекарите традиционно изучават нивото на протеина PAPP-A. Обикновено при бременни жени концентрацията на протеин се увеличава, така че ниското му ниво може да показва развитието на синдрома на Даун и други патологии.
Маркери на фетална хромозомна патология
И така, всеки знае за синдрома на Даун. Това е заболяване, което се развива вътреутробно. Свързва се с появата на допълнителна хромозома директно в 21-вата двойка.
Хромозомните дефекти могат да се развият по различни причини. Често това са здравословни проблеми на майката:
- инфекции,
- проблеми с ендокринната система,
- заболявания на всякакви вътрешни органи,
- токсикоза по време на бременност,
- предишни аборти
- риск от спонтанен аборт.
Важен е и наследственият фактор. Генните мутации и хромозомните аберации са чести причини за развитието на аномалии.
Още когато планирате бременност, трябва да помислите за балансирана диета:
- Всички основни съставки трябва да присъстват в менюто в достатъчни количества (витамини, мазнини, минерали, въглехидрати и протеини).
- Трябва да се уверите, че менюто съдържа продукти с микроелементи (полиненаситени мастни киселини, важни за организма микроелементи). По този начин дефицитът на елемент като йод в организма може да доведе до нарушено развитие на мозъка на нероденото дете.
Рискови фактори
Съществуват и рискове от страна на плода:
- Забавяне в развитието.
- Многоплодна бременност.
- Аномалии в представянето.
Много лекарства, които жената приема по време на бременност, засягат плода:
- аминогликозидите имат токсичен ефект върху развитието на ухото и бъбреците,
- алоето насърчава повишената чревна подвижност,
- антихистамините могат да причинят тремор и значително да намалят кръвното налягане,
- андрогените са причина за развитието на фетални дефекти,
- антикоагуланти могат да причинят проблеми с образуването на кости, както и енцефалопатия,
- атропинът е причина за мозъчна дисфункция,
- беладона причинява тахикардия в плода,
- средствата за понижаване на кръвното налягане значително намаляват притока на кръв към плацентата,
- диазепам може да навреди на външния вид на нероденото дете,
- кортикостероидите инхибират функционалната цел на надбъбречните жлези, което води до енцефалопатия,
- кофеинът уврежда черния дроб на плода,
- литият развива сърдечни дефекти,
- Опиатите влияят на мозъчната дейност
- антиконвулсантите значително забавят вътрематочното развитие на бебето,
- тетрациклините водят до скелетни аномалии.
Всички тези признаци могат да бъдат норма за развитието на плода, при условие че тялото на детето или майката има подобна характеристика. Кръвните тестове, инвазивните техники и ултразвукът ще помогнат да се уверите, че хромозомните аномалии са налице възможно най-точно.
Диагностика
Основната задача на диагностичните мерки, които се предписват по време на бременност, е да се идентифицират малформации на плода. Днес има огромен брой методи, които ви позволяват точно да диагностицирате или изключите наличието на аномалии.
- Ултразвукът се предписва 3 пъти през цялата бременност (до 12 седмици, на 20-22 седмици и 30-32 седмици).
- Определяне на биохимични маркери в кръвния серум. HCG, протеин А - отклоненията от нормата могат да показват извънматочна бременност или развитие на хромозомни нарушения. Алфа-фетопротеин - намалено ниво показва риск от развитие на синдром на Даун, а повишено ниво показва възможен дефект на централната нервна система. Естриол - обикновено трябва постепенно да се увеличава с увеличаване на бременността.
След раждането на дете могат да се използват всякакви методи от арсенала на съвременната медицина за определяне на аномалии:
- радиационни методи (CT, CTG, рентгенови лъчи, ултразвук),
- ендоскопски,
- изследване на биологични материали,
- функционални тестове.
Възможни патологии
Развитието на много аномалии се наблюдава в определени периоди на бременност:
- 3 седмици – ектопия на сърцето, липса на крайници и срастване на ходилата,
- 4 седмици – липса на стъпала, полупрешлен,
- 5 седмици - разцепване на лицевите кости, както и такива ужасни проблеми като липса на ръце, крака,
- 6 седмици - пълна липса на долна челюст, както и сърдечно заболяване, лещовидна катаракта,
- 7 седмици – пълна липса на пръсти, развитие на кръгла глава, непоправима цепка на небцето отгоре, както и епикантус,
- 8 седмици – липса на носна кост, скъсяване на пръстите.
Последствията от развитието на хромозомни проблеми са много разнообразни. Това могат да бъдат не само външни деформации, но и лезии и нарушения във функционирането на централната нервна система.
- Ако количествените характеристики на хромозомите са нарушени, може да се появи синдром на Даун (при 21 двойки има една допълнителна хромозома), синдром на Патау (тежка патология с множество дефекти), синдром на Едуардс (често се появява при деца на възрастни майки).
- Нарушаване на броя на половите хромозоми. Тогава е вероятно развитието на синдрома на Шерешевски-Търнър (развитие на половите жлези по грешен тип), полизомиите се характеризират с различни проблеми, синдром на Клайнфелтер (нарушения, особено при момчетата на Х-хромозомата).
- Полиплоидията обикновено завършва със смърт в утробата.
Генните мутации все още не са напълно проучени от учените. Причините за тяхното развитие все още се изследват от специалисти. Но вече 5% от всички бременни жени в света имат генетични аномалии на плода.
Маркерите са признаци на различни наследствени заболявания, които могат да бъдат идентифицирани чрез анализи и тестове. По време на изследването лекарят трябва да оцени процеса на развитие на различни части на тялото на плода, както и вътрешните му органи.
Пренаталният скрининг по време на бременност дава възможност да се идентифицират биохимични маркери, маркери за хромозомна патология и ултразвукови (ехографски) маркери. Скринингът включва кръвен тест и ултразвук с измервания на различни размери на плода.
Обикновено скринингът не се извършва, достатъчно е просто ултразвуково сканиране. Подробно изследване е възможно по желание на пациента или при съмнение за хромозомни патологии на плода.
Следните категории бременни жени са изложени на риск:
- в чието семейство е имало наследствени заболявания;
- замразена бременност, спонтанен аборт, история на мъртво раждане;
- възрастта на майката е над 35 години, възрастта на бащата е над 40 години;
- приемане на лекарства, които могат да навредят на бебето;
- инфекции или възпаления през първия триместър.
Скринингът се извършва през I, II и III триместър.
Ултразвук - първият етап от изследването
Ултразвуковото изследване се извършва както на 10-12 седмици, така и на по-късните етапи на бременността. Разбира се, той е насочен главно към идентифициране на замразена или извънматочна бременност.
Ако се подозира тризомия, ултразвуковото сканиране следва определен план. На първо място се определя дали има увеличение на дебелината на яката. След това се анализират носните кости на плода, за да се види дали са намалени.
Понякога носните кости напълно липсват, което също е маркер за хромозомна патология. Последният етап от външния преглед е да се определи лицевият ъгъл.
Втората част от ехографското изследване е свързана с изследване на сърдечно-съдовата система на плода. Венозният канал се изследва за обратен кръвен поток, трикуспидалната клапа на сърцето и се открива наличието на различни аномалии. Сърдечната честота също се проверява.
Ултразвуковото изследване на бременни се извършва по два начина. Първият е класически - провежда се външно, проверява се перитонеума. Вторият метод е трансвагинален.
Доста е неприятно, а жената е длъжна да изпие около половин литър вода преди прегледа. Трансвагиналният метод включва инвазия чрез специален вагинален сензор.
Този метод е по-точен; например той измерва пространството на яката почти перфектно. Трябва обаче да се разбере, че всеки ултразвук може да не даде пълна картина.
Например, поради увитата около врата пъпна връв, измерването на областта на яката е абсолютно нереалистично. Телосложението на жената може да е такова, че плодът едва се вижда.
Освен това опитът на лекаря играе голяма роля. Той трябва не само да е добър в измерванията, но и да знае най-малките нюанси на структурата на плода. Затова винаги си запазвате час при добри лекари месец по-рано.
Първият ултразвук обикновено се прави на 12 до 13 седмица. Позволява ви да идентифицирате първоначалните маркери на заплахата от синдрома на Даун. Вторият ултразвук се извършва на 20-22 седмици, третият - малко преди раждането.
Биохимичен скрининг
По правило лекарите се отнасят за биохимичен скрининг малко по-рано от ултразвука. Това се прави точно защото, ако скринингът покаже вероятността от синдром на Даун и други аномалии, това може да бъде по-задълбочено проверено с ултразвук.
Струва си да се отбележи, че в някои градове на Русия такъв анализ е задължителен за всички бременни жени. Но на места го вземат доброволно. Ето защо е по-добре да го направите преди ултразвука.
Биохимичният скрининг включва вземане на венозна кръв на жената за анализ. Има едно малко, но много важно условие: тази процедура трябва да се прави само от 11 до 13 седмица от бременността.
И така, как работи всичко (q) Протеинът PAPP-A е част от хормон, наречен човешки хорионгонадотропин, който също се споменава във всички документи и сертификати със съкращението hCG.
Този хормон е най-важният индикатор по време на бременност. До 10-та седмица концентрацията на hCG достига своя максимум. Въпреки това, прекалено високото ниво на този хормон може косвено да показва наличието на хромозомна патология.
И ако нивото на протеина PAPP-A е много ниско, тогава вероятността от тризомия 21 се увеличава многократно. Долното ниво на протеин е 0,5 MoM, а горната граница на концентрацията на hCG е 2 MoM.
Като се има предвид, че технологията непрекъснато се развива, последните разработки направиха възможно пускането на ленти за определяне на нивата на hCG и PAPA-A в урината. Но тъй като резултатите от тези ленти все още не са много точни, големите болници продължават да правят кръвни тестове.
В допълнение към PAPP-A, биохимичният скрининг може да включва изследване на други гликопротеини. Например, през втория триместър на бременността, високата концентрация на гликопротеина SP1 може да означава синдром на Даун.
Ако за здрав плод е 1 MoM, то за болен е 1,28 MoM. Увеличението на SP1 обаче може да се дължи на други фактори. Точността на диагностицирането на синдрома на Даун с помощта на този параметър е само 20%.
Инхибин А е гликопротеин, един от основните маркери на хромозомната патология. Наблюдава се през първия и втория триместър на бременността. Ако концентрацията на инхибин А е 1,44-1,85 MoM, също има голяма вероятност да имате дете с тризомия 21.
Какви видове маркери има?
Струва си да се помни, че всички съществуващи маркери на хромозомни патологии се считат за условни. Науката все още не е достатъчно проучена появата и развитието на отклоненията.
Основни маркери
тягостна болка в долната част на корема, която може да означава спонтанен аборт; липса на фетална активност; хипоксия (липса на кислород); олигохидрамнион и полихидрамнион;
лицеви деформации размер на носните кости увеличаване на гънката на шията (маркерът се нарича дебелина на пространството на яката или съкратено TVP) забавяне на растежа на тръбните кости;
размер на максиларната кост размер на пикочния мехур разширяване на бъбречното легенче хидронефроза (разширяване на легенчето и чашките на бъбреците, свързано с нарушения в процеса на изтичане на урина);
кисти в пъпната връв или мозъка; подуване на шията и гърба; ускорено стареене на плацентата; хипоплазия (недоразвитие) на плацентата; състояние на червата (хиперехогенност, при която органът изглежда твърде ярък на ултразвук).
Кръвни маркери
понижено ниво на PAPP-A (плазмен протеин-A); понижено ниво на AFP (протеин в плода); повишено ниво на hCG (хормон, произвеждан от плацентата).
Също така лошите резултати от доплер и кардиотокография могат да предизвикат безпокойство у лекаря. Ако намерите един или два маркера, не се паникьосвайте.
Кръвни маркери
Идентифициране на маркери за хромозомни патологии
Първият скрининг или двоен тест се счита за най-информативен. Извършва се на 12 седмица от бременността. Този тест включва ултразвук и кръвен тест, които, ако има такива, ще покажат всички маркери, описани по-горе.
Първият скрининг е необходим за изчисляване на рисковете. Лекарите избраха ултразвука и кръвните изследвания, защото това са най-безопасните методи за диагностициране на заболявания при бременни жени.
За по-точни резултати са необходими инвазивни диагностични методи. Най-предпочитаните са биопсия на хорион (плацента), кръв от пъпна връв или анализ на амниотична течност.
Таблицата с индекса на амниотичната течност е показана по-долу.
| Седмица на бременността | Възможни отклонения | Средни стойности |
| 16 | 73-201 | 121 |
| 17 | 77-211 | 127 |
| 18 | 80-220 | 133 |
| 19 | 83-225 | 137 |
| 20 | 86-230 | 141 |
| 21 | 88-233 | 143 |
| 22 | 89-235 | 145 |
| 23 | 90-237 | 146 |
| 24 | 90-238 | 147 |
| 25 | 89-235 | 147 |
| 26 | 89-242 | 147 |
| 27 | 85-245 | 147 |
| 28 | 86-249 | 146 |
| 29 | 84-254 | 145 |
| 30 | 82-258 | 145 |
| 31 | 79-263 | 144 |
| 32 | 77-269 | 144 |
| 33 | 74-274 | 143 |
| 34 | 72-278 | 142 |
| 35 | 70-279 | 140 |
| 36 | 68-279 | 138 |
| 37 | 66-275 | 135 |
| 38 | 65-269 | 132 |
| 39 | 64-255 | 127 |
| 40 | 63-240 | 123 |
Хромозомни аномалии в плода: рискови фактори и диагноза
Разбира се, биохимичните и физическите маркери на хромозомната патология позволяват да се предвиди с висока степен на вероятност рискът от раждане на дете с аномалии.
Но жените, които току-що планират да имат дете, често мислят за предварителни фактори, които могат да повлияят на развитието на такива отклонения.
До известна степен хромозомните мутации се влияят от наследствеността. Например, ако съпругът е имал роднини със синдром на Даун в семейството си, рискът леко се увеличава.
Въпреки че е точно установено, че няма пряко предаване на болестта от поколение на поколение. Освен това, ако семейна двойка роди болно дете, те могат да родят други здрави деца.
Рискът, разбира се, се увеличава, но не е абсолютен. Наблюдава се и друга интересна закономерност. Например, ако един от еднояйчните близнаци е болен от диабет, тогава вторият също е болен.
Учените са установили още, че рискът се увеличава, ако в семейството има някакво сериозно заболяване, което е наследствено. Съществува закономерност, според която захарният диабет, наследен, увеличава риска от раждане на дете с диабет.
Възрастта на майката също значително влияе върху възможното раждане на дете с хромозомни аномалии. Затова лекарите препоръчват да имате деца възможно най-рано. След 42-годишна възраст рискът нараства многократно.
Но новородени със синдром на Даун се срещат и при 20-годишни родилки. Възрастта на бащата също може да увеличи до известна степен вероятността от аномалии.
Радиационната радиация, тежките заболявания по време на бременност и преживяванията могат да повлияят на раждането на деца с диабет.
Разбира се, генетиците не могат да определят точните фактори, влияещи върху раждането на деца с увреждания. И е малко вероятно жена, която искрено обича мъж, да откаже да зачене с него поради някакво генетично заболяване.
Какво да направите, ако се открият маркери и има голяма вероятност да се родите със ЗД(q)
Всяка жена има свои собствени понятия за морал и съвест. Статистиката показва, че при извършване на ултразвуков и биохимичен скрининг вероятността за раждане на дете със синдром на Даун може да бъде намалена от 1:800 на 1:1300.
Това може да се постигне чрез прекъсване на бременността. Въпреки това, дори ако няколко маркера показват патология, все още има възможност плодът да е здрав.
В много страни идентифициращите маркери имат за цел да дадат възможност на майката да се подготви психологически за раждането на „слънчево“ дете. Разбира се, с такива деца е много по-трудно, отколкото с обикновените.
Въпреки това повечето семейства, изпаднали в такава ситуация, въпреки че срещат трудности, все още се наричат щастливи и много обичат детето си, въпреки факта, че то не е като всички останали.
Ако работите с детето си, то може да се интегрира в обикновеното общество. Децата със синдром на Даун са отлични музиканти и художници, много от тях са наистина талантливи.
Има случаи, когато хора с такова заболяване са живели до 50-60 години, работили са, имали са семейства и дори са постигнали известен успех. Всичко зависи от родителите, грижите и отношението към детето.
Няма нищо катастрофално в раждането на дете с такава патология. Но дори ако всички маркери показват, че детето може да се роди с болестта, все още има значителен шанс прогнозите да са подвеждащи. Децата във всеки случай са радост и щастие, независимо как са родени.
По време на първия скрининг ултразвук (11-13,6 седмици) целта е да се идентифицират ултразвукови маркери на фетални хромозомни патологии и да се изключат тежки, абсолютно смъртоносни форми на вродени малформации.
Ултразвуковите маркери за СА на плода включват увеличаване на дебелината на нухалната транслуценция, аплазия или хипоплазия на костите, обръщане на дуктус венозус, повишаване или намаляване на сърдечната честота на плода, както и вродени малформации на плода като: мегацистис , омфалоцеле, атреовентрикуларен септален дефект.
Сега нека поговорим по-подробно за нормите на ултразвуковата диагностика на плода.
Увеличената дебелина на нухалната транслуценция (ПН) представлява подуване под кожата на плода в тилната част на шията на плода.
TVP се оценява в зависимост от размера на CTP (кокцигеално-париетален размер на плода).
Нормата за ductus venosus (PI) е 0,8-1,3, като в него също не трябва да има обратен кръвен поток.
Мегацистисът е увеличен пикочен мехур, който може да се съчетае с фетален КА или да бъде изолирана малформация на феталната пикочна система, или нормален вариант.
Нормалният размер на пикочния мехур през 1-ви триместър е до 8 mm.
Омфалоцеле е дефект на предната коремна стена на плода под формата на несливане.
Омфалоцеле се представя под формата на херниален сак, чието съдържание са фетални органи: чревни бримки, черен дроб, стомах и др. в зависимост от размера на дефекта.
Атреовентрикуларен септален дефект (AVS) е сърдечен дефект, който най-често се комбинира със синдрома на Даун.
Но дори ако ултразвукът разкрие маркери за фетален CA, това в никакъв случай не е диагноза, а само възможността плодът да има хромозомно заболяване, за да се изключи тази възможност, се извършва инвазивна диагностика, която изключва патологията със 100 % вероятност.
Понастоящем наличието на фетален СА се оценява не само въз основа на ултразвук, но се извършва комбиниран изчислен риск от фетален СА.
Като се има предвид, че методът на скрининг е различен и честотата на откриване на СА на плода е различна, нека погледнем таблицата.
Всяка бременна жена трябва да се подлага на прегледи. Това помага да се защити здравето на майката и да се предотврати развитието на аномалии при детето. Има обаче заболявания, които не могат да бъдат предвидени и впоследствие излекувани.
Зареждане...