Хемохроматозата е наследствено заболяване, което засяга почти всички системи и органи. Това е тежка патология, която се нарича още бронзов диабет или пигментна цироза.
Сред генетичните аномалии това заболяване е признато за едно от най-честите. Максималният брой случаи е регистриран в скандинавските страни.
Статистика и медицинска история
Мутирал ген е отговорен за развитието на заболяването, което присъства при 5% от населението, но заболяването се развива само при 0,3%. Разпространението при мъжете е 10 пъти по-високо, отколкото при жените. При повечето пациенти първите симптоми се появяват на възраст 40-60 години.
Кодът на болестта по МКБ-10 е U83.1.
За първи път информация за болестта се появява през 1871 г. M. Troisier е описан като комплекс със симптоми на захарен диабет, цироза, пигментация на кожата.
През 1889 г. е въведен терминът "хемохроматоза", който отразява една от особеностите на заболяването: дермата и вътрешните органи придобиват необичаен цвят.
Причини за развитие
Първичната наследствена хемохроматоза е автозомно рецесивно предаване. Той се основава на HFE мутации. Този ген се намира на късото рамо на хромозома 6.
Дефектът води до нарушение на улавянето на желязо от клетките на дванадесетопръстника. Поради това се появява фалшив сигнал за появата на дефицит на желязо в организма.
Това води до увеличаване на образуването на желязо-свързващ протеин и увеличаване на абсорбцията на желязо в червата. Впоследствие пигментът се отлага върху много органи, последвано от смъртта на активните елементи и развитието на склеротични процеси.
Болестта може да се прояви на всяка възраст. Има определени предпоставки:
- Метаболитни нарушения. Често заболяването се открива на фона на цироза на черния дроб или по време на операция за байпас.
- Заболявания на черния дроб. Особено ако са от вирусен характер, например хепатит В и С, които не са лекувани повече от 6 месеца.
- Свръхнарастване на чернодробна тъкан с мазнини.
- Наличност или.
- Въвеждането на специфични интравенозни лекарства, които провокират повишаване на концентрацията на желязо.
- Постоянна хемодиализа.
Форми на заболяването
Има три вида заболяване:
- Наследствен (първичен).В първичния случай говорим за мутация на гени, отговорни за метаболизма на желязото. Тази форма е най-често срещаната. Установена е връзка между наследствената хемохроматоза и вродените ензимни дефекти, които водят до натрупване на желязо.
Снимка на диагнозата наследствена хемохроматоза
- Неонатален се появява при новородени бебета.Причините за развитието на такава патология все още не са изяснени.
- Вторичното се развива на фона на други заболявания, които са свързани с кръвообращението и кожни проблеми.Развива се на фона на прием на голям брой препарати, съдържащи желязо.
Последният тип може да бъде след трансфузионен, хранителен, метаболитен и смесен произход.
Етапи
Има три основни етапа:
- Първо.Има нарушения в метаболизма на желязото, но количеството му остава под допустимото ниво.
- Второ.Получава се прекомерно натрупване на желязо от тялото. Няма специални клинични признаци, но благодарение на лабораторните методи за изследване става възможно бързо да се установи отклонение от нормата.
- Трето.Всички симптоми на заболяването започват да прогресират. Заболяването засяга повечето органи и системи.
Симптоми на хемохроматоза
Най-ясно заболяването се проявява при хора в зряла възраст, когато съдържанието на общо желязо достига критични стойности.
В зависимост от преобладаващите симптоми се различават няколко форми на хемохроматоза:
- черен дроб,
- сърца,
- ендокринна система.
Първо, пациентът се оплаква от повишена умора, намалено либидо. Може да се появят не много силни. Постепенно кожата става по-суха, появяват се нарушения в големите стави.
В разширения стадий се формира симптомокомплекс, представляван от промяна в цвета на кожата до бронзов оттенък, развитие на цироза на черния дроб, захарен диабет. Пигментацията засяга предимно лицето, горната част на ръката, пъпа и зърната. Косата постепенно опада.
Прекомерното натрупване на желязо в тъканите и органите води до атрофия на тестисите при мъжете. Крайниците се подуват и се появява рязка загуба на тегло.
Усложнения
Черният дроб престава да се справя с функциите си. Следователно той започва да участва по-малко в храносмилането, неутрализацията и метаболизма. Има нарушения на сърдечната честота, намаляване на контрактилитета на сърдечния мускул.
Тялото става податливо на други заболявания, тъй като имунната система не може да се справи със стреса.
Чести усложнения са:
- ... Настъпва смърт на част от сърдечната област поради нарушения на кръвообращението. Патологията може да възникне на фона на сърдечна недостатъчност.
- Диабетик и. Поради токсините се получава увреждане на мозъка, което се натрупва при захарен диабет.
- Появата на тумори в черния дроб.
Ако бактериите попаднат в кръвта, може да се развие сепсис. Води до тежка интоксикация на цялото тяло и значително влошаване на състоянието на пациента. В резултат на сепсис вероятността от смърт е висока.
Някои пациенти имат хипогонадизъм като усложнение. Това е заболяване, свързано с намаляване на производството на полови хормони. Тази патология води до сексуална дисфункция.
Диагностика
Предписват се диагностични мерки за множество органни лезии и за заболявания на няколко членове на едно и също семейство. Обръща се внимание на възрастта на началото на заболяването.
При наследствена форма симптомите се появяват на възраст 45-50 години.При по-ранна поява на признаци те говорят за хемохроматоза от втори тип.
Сред неинвазивните методи се използва често. Наблюдава се намаляване на интензитета на сигнала на черния дроб, който е претоварен с желязо. Освен това силата му зависи от количеството на микроелемента.
Когато има обилно отлагане на Fe, което дава положителна реакция на Perls. Със спектрофотометрично изследване може да се установи, че съдържанието на желязо е повече от 1,5% от сухата маса на черния дроб. Резултатите от оцветяването се оценяват визуално в зависимост от процента на оцветените клетки.
Освен това те могат да извършват:
- рентгенова снимка на ставите,
- ЕхоКГ.
Кръвен тест
Пълната кръвна картина не е показателна. Необходимо е само за изключване на анемия. Най-често наеманият, който е показан:
- Повишаване на билирубина над 25 μmol на литър.
- Увеличаване на ALAT над 50.
- При захарен диабет количеството глюкоза в кръвта се увеличава с 5,8.
Ако подозирате хемохроматоза, се използва специална схема:
- Първо се извършва тест за концентрация на трансферин. Специфичността на теста е 85%.
- Тест за дозиране на феритин. Ако резултатът е положителен, преминете към следващите стъпки.
- Флеботомия. Това е медицински и диагностичен метод, насочен към извличане на определено количество кръв. Той има за цел да премахне 3 гр. жлеза. Ако след това пациентът се подобри, тогава диагнозата се потвърждава.
Лечение
Терапевтичните методи зависят от характеристиките на клиничната картина. Задължително е да се спазва диета, в която няма храна с желязо и други вещества, които допринасят за усвояването на този микроелемент.
Следователно, под строга забрана:
- ястия за бъбреци и черен дроб,
- алкохол,
- брашнени продукти,
- Морска храна.
В малки количества можете да ядете месо, храни, обогатени с витамин С. Възможно е да използвате кафе и чай в диетата, тъй като танините забавят усвояването и натрупването на желязо.
Флеботомията, описана малко по-горе, също има терапевтичен ефект. Продължителността на кръвопускането за медицински цели е не по-малко от 2 години, докато феринът се намали до 50 единици. Едновременно с това се следи и динамиката на хемоглобина.
Понякога се използва цитофореза. Същността на метода се състои в преминаването на кръвта през затворен цикъл. В този случай серумът се пречиства. След това кръвта се връща. За постигане на желания резултат се провеждат 10 процедури в един цикъл.
За лечение се използват хелатори, които помагат на жлезата да се отдели от тялото по-бързо. Такъв ефект се извършва само под внимателното ръководство на лекар, тъй като при продължителна употреба или употреба без контрол има замъгляване на лещата на окото.
Ако хемохроматозата е усложнена от растежа на злокачествен тумор, тогава се предписва хирургично лечение. При прогресираща цироза се предписва чернодробна трансплантация. Артритът се лекува с пластична хирургия на ставите.
Прогноза и превенция
Когато се появи заболяване, за да предотвратите усложнения, трябва:
- Спазвайте диета.
- Вземете желязо-свързващи лекарства.
Ако няма хемохроматоза, но има наследствени предпоставки, тогава е необходимо стриктно да се спазват препоръките на лекаря, когато приемате добавки с желязо. Профилактиката също се свежда до семеен скрининг и ранно откриване на началото на заболяването.
Заболяването е опасно и има прогресивно протичане. С навременна терапия животът може да бъде удължен с няколко десетилетия.
При липса на медицинска помощ преживяемостта рядко е повече от 5 години.При наличие на усложнения прогнозата е лоша.
Видео лекция за хемохроматоза на черния дроб:
Сайтът предоставя основна информация само за информационни цели. Диагностиката и лечението на заболяванията трябва да се извършват под наблюдението на специалист. Всички лекарства имат противопоказания. Необходима е консултация със специалист!
Въведение
Хемохроматозае генетично заболяване, при което има нарушение на метаболизма на желязото с прекомерното му натрупване в черния дроб, сърцето, панкреаса и хипофизата.Разпространение
Хемохроматозата е едно от най-честите генетични заболявания. Повечето случаи на заболяването са регистрирани в Северна Европа. Разпространението на гена за хемохроматоза (хомозигота) е 5% в популацията. Самото заболяване се среща при 0,3% от населението. Съотношението на заболяването при мъжете спрямо жените е 10: 1. В 70% от случаите първите симптоми на заболяването се появяват на възраст между 40 и 60 години.Анатомия и физиология на черния дроб
При хемохроматоза най-често се засяга черният дроб, който участва в метаболизма на желязото. Черният дроб се намира под десния купол на диафрагмата. По-горе черният дроб е в непосредствена близост до диафрагмата. Долната граница на черния дроб е на нивото на 12-то ребро. Под черния дроб се намира жлъчният мехур. Теглото на черния дроб при възрастен е приблизително 3% от телесното тегло.
Черният дроб е орган с червеникаво-кафяв цвят, неправилна форма и мека консистенция. Разграничава десния и левия лоб. Частта от десния лоб, която се намира между ямката на жлъчния мехур (леглото на жлъчния мехур) и портата на черния дроб (където преминават различни съдове, нерви), се нарича квадратен лоб.
Черният дроб е покрит с капсула отгоре. Капсулата съдържа нерви, които инервират черния дроб. Черният дроб се състои от клетки, наречени хепатоцити. Тези клетки участват в синтеза на различни протеини, соли, а също така участват в образуването на жлъчка (сложен процес, в резултат на който се образува жлъчка).
Функции на черния дроб:
1.
Неутрализиране на различни вредни за организма вещества. Черният дроб неутрализира различни токсини (амоняк, ацетон, фенол, етанол), отрови, алергени (различни вещества, които предизвикват алергична реакция в организма).
2.
Функция депо. Черният дроб е склад на гликоген (съхраняващ се въглехидрат, образуван от глюкоза), като по този начин участва в метаболизма (обмяната) на глюкозата.
Гликогенът се образува след хранене, когато нивата на кръвната захар се повишават рязко. Повишените нива на глюкоза в кръвта водят до производството на инсулин, който от своя страна участва в превръщането на глюкозата в гликоген. Когато нивата на кръвната захар спаднат, гликогенът се освобождава от черния дроб и глюкагонът се превръща обратно в глюкоза под действието на глюкагона.
3.
Черният дроб синтезира жлъчни киселини и билирубин. Впоследствие черният дроб използва жлъчни киселини, билирубин и много други вещества за създаване на жлъчка. Жлъчката е зеленикаво-жълта вискозна течност. Той е от съществено значение за нормалното храносмилане.
Жлъчката, секретирана в лумена на дванадесетопръстника, активира много ензими (липаза, трипсин, химотрипсин), а също така участва пряко в разграждането на мазнините.
4. Неутрализиране на излишните хормони, медиатори (химикали, участващи в провеждането на нервен импулс). Ако излишните хормони не се неутрализират навреме, настъпват сериозни метаболитни и жизненоважни нарушения на организма като цяло.
5. Съхранение и натрупване на витамини, особено групи A, D, B 12. Искам също да отбележа, че черният дроб участва в метаболизма на витамините Е, К, РР и фолиевата киселина (необходима за синтеза на ДНК).
6. Черният дроб само при плода участва в хемопоезата. При възрастен играе роля в съсирването на кръвта (произвежда фибриноген, протромбин). Също така, черният дроб синтезира албумин (протеини носители, разположени в кръвната плазма).
7. Черният дроб синтезира някои от хормоните, участващи в храносмилането.
Ролята на желязото в организма
Желязото се счита за най-разпространения биологичен микроелемент. Необходимото количество желязо в дневната диета е средно 10-20 милиграма, от които само 10% се усвояват. Тялото на здравия човек съдържа около 4-5 грама желязо. По-голямата част от него е част от хемоглобина (необходим за снабдяване на тъканите с кислород), миоглобин, различни ензими - каталаза, цитохроми. Желязото, което е част от хемоглобина, представлява приблизително 2,7-2,8% от цялото желязо в тялото.Основният източник на желязо за хората е храната, като:
- месо;
- черен дроб;
Желязото се натрупва (отлага) в черния дроб, далака, костния мозък под формата на феритин (белтък, съдържащ желязо). При необходимост желязото напуска депото и се използва.
Функции на желязото в човешкото тяло:
- Желязото е необходимо за синтеза на червени кръвни клетки (червени кръвни клетки) и хемоглобин (протеин, който пренася кислород);
- играе важна роля в синтеза на клетки на имунната система (левкоцити, макрофаги);
- играе роля в производството на енергия в мускулите;
- участва в обмена на холестерол;
- насърчава детоксикацията на организма от вредни вещества;
- предотвратява натрупването на радиоактивни вещества в тялото (например плутоний);
- е част от много ензими (каталаза, цитохроми), протеини в кръвта;
- участва в синтеза на ДНК.
Причини за хемохроматоза
Причината за заболяването е анормален (заболяващ) ген. Този ген увеличава риска от хемохроматоза. Намира се на лявото рамо на хромозома 4. Болестта се развива само при хомозиготни хора. Генът, отговорен за заболяването, се нарича HFE. Съдържа мутацията Cys 282 - Tyr (среща се в 75,5% от случаите) и мутацията His63Asp (среща се в 45,5% от случаите).
Хората, които нямат анормален ген, дори при прекомерен прием на желязо в организма, не се разболяват. Трябва да се отбележи, че хемохроматозата заедно с алкохолизма се среща в 2% от случаите. Все още не е доказано участието на алкохола като елемент на риск при хемохроматоза.
Основният дефект при хемохромотозата е увеличаването на абсорбцията на желязо от червата. Засиленото усвояване на желязото води до прогресивно повишаване на концентрацията му в организма. Обикновено възрастен има 3-5 грама желязо в тялото. Останалото желязо (което се образува при разграждането на остарелите червени кръвни клетки) се използва повторно от тялото. 1-2 милиграма желязо се отделя от тялото на ден (повече при жените поради менструация). Приблизително същото количество се абсорбира от червата.
Основната роля в усвояването на желязо играят клетките (ентероцитите) на дванадесетопръстника. В процеса на усвояване участва т. нар. DMT-1 транспортер – това е протеин, който пренася желязото от чревния лумен към ентероцита. След това микроелементът транспортира апотрансферин, протеин, който го пренася до черния дроб. В черния дроб желязото се свързва с друг протеин-носител, трансферин.
Обикновено трансферинът е 33% наситен с желязо. При хемохроматоза процентът на насищане на трансферин е 100%.
Основните причини за увеличаване на количеството желязо в човешкото тяло:
1.
Наследствена хемохроматоза:
- мутации в HFE гена;
- мутация 2 на рецептора на трансфериновия протеин (предава се по автозомно рецесивен начин);
- мутации на други носители на желязо;
- ранна хемохроматоза (при деца).
- Таласемията е заболяване, при което са засегнати различни глобинови вериги. При това заболяване се унищожават голям брой червени кръвни клетки. В този случай се отделя хемоглобин, който се разрушава до различни метаболити и се отделя желязо.
- Чернодробни заболявания (алкохолен хепатит, хроничен вирусен хепатит В и С, порфирия и др.)
- кръвопреливане (чужди еритроцити живеят много по-малко от собствените си и когато са унищожени, отделят желязо);
- инфузия на желязо;
- постоянна хемодиализа.
Най-характерната промяна в черния дроб и други органи е фиброзата. Фиброзата е замяната на нормалните клетки със съединителни клетки. При фиброза се наблюдава удебеляване на тъканите на органите, появата на цикатрициални промени. Фиброзата постепенно преминава в цироза. При правилно лечение фиброзата може да бъде обратима.
При цироза има необратимо заместване на органните клетки с фиброзна тъкан. Основната последица от цирозата обикновено е значително намаляване на чернодробната функция.
Симптоми на хемохроматоза
Пациентите, които са идентифицирани в началните етапи на заболяването, не се оплакват. В ранните стадии на заболяването се появяват слабост и неразположение. На по-късни етапи се отбелязват признаци на увреждане на отделни органи:
- Пигментация на кожата(лице, предна част на предмишницата, горна част, пъп, зърна и външни полови органи). Този симптом се среща в 90% от случаите.
Пигментацията на кожата се дължи на отлагането на хемосидерин и отчасти меланин.
Хемосидеринът е тъмно жълт пигмент, съставен от железен оксид. Образува се след разграждането на хемоглобина и последващото разграждане на протеина феритин.
Когато се натрупва голямо количество хемосидерин, кожата придобива кафяв или бронзов оттенък. - Липса на косана лицето и торса.
- Болка в корема с различна интензивност, без специфична локализация.
Този симптом се среща в 30-40% от случаите. Болката в корема често е придружена от диспептични разстройства. - Диспептичен синдромвключва няколко симптома: гадене, повръщане, диария, липса на апетит.
Гаденето е неприятно усещане в стомаха или по протежение на хранопровода. Гаденето обикновено е придружено от замаяност, слабост.
Повръщането е рефлекторен акт, при който съдържанието на стомаха се изхвърля през устата. Повръщането възниква поради силното свиване на коремните мускули.
Диарията е състояние, при което изпражненията стават по-чести (повече от 2 пъти на ден). Изпражненията с диария стават воднисти (течни). - Присъствието на пациента захарен диабет... Захарният диабет е ендокринно заболяване, при което има стабилно (продължително) повишаване на количеството захар (глюкоза) в кръвта. Има много причини, водещи до захарен диабет. Една от тях е недостатъчната секреция на инсулин. При хемохроматоза, поради натрупването на голямо количество желязо в панкреаса, настъпва разрушаване на нормалните клетки на органа. Впоследствие се образува фиброза - нормалните клетки на жлезата се заменят със съединителни клетки, функцията й намалява (не произвежда инсулин).
Захарният диабет се среща в 60-80% от случаите. - Хепатомегалия- увеличаване на размера на черния дроб. В този случай това се дължи на натрупването на желязо. Среща се в 65-70% от случаите.
- Спленомегалия- патологично увеличаване на размера на далака. Среща се в 50-65% от случаите.
- Цироза на черния дробТова е дифузно прогресиращо заболяване, при което здравите клетки на орган се заменят с фиброзна тъкан. Цирозата на черния дроб се среща в 30-50% от случаите.
- Артралгия- болезненост в ставите. Често при хемохроматоза са засегнати интерфалангеалните стави на 2-ри и 3-ти пръсти. Постепенно започват да се засягат и други стави (лакътна, колянна, раменна и рядко тазобедрена става). Сред оплакванията се наблюдава ограничение на движението в ставите, а понякога - и тяхната деформация.
Артралгия се среща в 44% от случаите. Препоръчва се консултация с ревматолог. - Сексуални дисфункции.Най-често срещаното сексуално разстройство е импотентността – среща се в 45% от случаите.
Импотентността е заболяване, при което мъжът не може да извършва нормален полов акт или не го извършва напълно. Препоръчва се консултация със секс терапевт.
При жените аменорея е възможна в 5-15% от случаите.
Аменорея е липса на менструация в продължение на 6 месеца или повече. Препоръчва се консултация с гинеколог.
Рядко се наблюдават нарушения като хипопитуитаризъм (липса на един или повече хипофизни хормони), хипогонадизъм (недостатъчно количество полови хормони). - Сърдечно-съдова патология(аритмии, кардиомиопатии) се срещат в 20-50% от случаите.
Аритмията е състояние, при което сърдечният ритъм е нарушен.
Кардиомиопатията е сърдечно заболяване, при което е засегнат миокардът.
При такива оплаквания се препоръчва консултация с кардиолог.
Ходът на хемохроматозата
Хемохроматозата е постоянно прогресиращо заболяване. Без лечение след известно време започват да се появяват необратими промени и сериозни усложнения.Диагностика на хемохроматоза
Разговор с лекарЛекарят ще ви попита за оплакванията ви. Особено задълбочено ще се спрем на въпроса - дали някой от роднините е имал подобно заболяване.
Инспекция
По време на прегледа лекарят ще насочи вниманието си към цвета на кожата (пигментация). Също така, лекарят ще се интересува от липсата на коса по лицето и багажника.
Палпация (усещане) на корема
Черният дроб е увеличен при палпация, леко твърд и гладък по консистенция. Ако заболяването вече е достигнало стадия на цироза, тогава черният дроб ще бъде твърд и неравен на допир. Също така, при палпация на десния хипохондриум е възможна болка. При палпация на далака се установява увеличението му (обикновено не се палпира).
Анализи
1.
Общият кръвен тест за хемохроматоза не е показателен (не потвърждава диагнозата). Извършва се за изключване на анемия (намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина).
2. Кръвна химия:
- има увеличение на количеството билирубин над 25 μmol на литър;
- увеличаване на броя на ALAT над 50;
- увеличение на ACAT над 47;
- в случай на захарен диабет, повишаване на количеството на глюкоза в кръвта над 5,8.
Има стъпка по стъпка схема за диагностициране на хемохроматоза:
1.
Първа стъпка
Извършва се тест за концентрацията на трансферин (протеин носител на желязо). Специфичността (способността за потвърждаване на диагнозата) на този тест е 85%. Ако концентрацията на трансферин е по-висока от 45% (обикновено 16-44%), тогава преминете към втората стъпка.
2.
Втора стъпка
Тест за дозиране на феритин.
Ако една жена в пременопаузалния период (преди настъпването на менопаузата) има феритин над 200, тестът се счита за положителен. Обикновено феритинът не трябва да бъде по-висок от 200.
Ако една жена има феритин над 300 по време на менопаузата, тогава тестът се счита за положителен.
Ако феритинът при мъжете е над 300, тестът също е положителен. Нормално феритинът при мъжете не надвишава 300.
Ако тестът е положителен, преминете към третата стъпка.
3.
Третата стъпка се нарича още утвърдителна стъпка (хемохроматоза).
Флеботомията (кръвопускане) е медицинска и диагностична мярка, при която се извлича определено количество кръв.
Методът за диагностика се нарича непряка количествена флеботомия
... Състои се в отстраняване на 3 грама желязо. Кървенето се извършва седмично. 500 милилитра кръв съдържат 200 милиграма желязо. Ако след отстраняване на 3 g желязо от тялото пациентът се подобри, диагнозата се потвърждава окончателно.
Също така се прилага генетичен анализ за идентифициране на мутантния ген.
Често се използва чернодробна биопсия(вземане на парче тъкан за изследване). Биопсията се извършва с помощта на специална фина игла. Често биопсията се извършва под наблюдението на ултразвуков апарат.
Чернодробната биопсия в момента е най-информативният метод за прогнозиране на заболяването. Желязото се определя с помощта на специално оцветяване на Perez. След оцветяването се определя количеството желязо в чернодробната тъкан: колкото по-високо е, толкова по-лоша е прогнозата. Обикновено количеството желязо, което се съдържа в изсушената чернодробна тъкан, не надвишава 1800 μg на 1 g. При хемохроматоза тази цифра е по-висока от 10000 μg на 1 g изсушен черен дроб.
ДНК анализви позволява да определите генотипа (наследствена конституция на организма). Най-често идентифицираните хетерозиготни генотипове са C28Y / C28Y или H63D / H63D.
Усложнения на хемохроматоза
- Развитие
- Артропатия(заболяване на ставите) - комплекс от заболявания, свързани с метаболитни нарушения в ставата.
- Различни дисфункция на щитовидната жлеза... Най-често се развива хипофункция на щитовидната жлеза. Това води до нарушаване на метаболизма на протеини и въглехидрати.
Лечение на хемохроматоза
Лечението трябва да се извършва под стриктния контрол на гастроентеролог!Диета
Основното правило в храненето е изключване на храни, съдържащи желязо, както и вещества, които повишават усвояването на този микроелемент.
Храни, които трябва да се изключат от диетата:
- Алкохолът трябва да бъде строго изключен, тъй като увеличава усвояването на желязо, а също така е токсичен за черния дроб.
- Изключете тютюнопушенето, както и случаите на пасивно пушене (престояване за дълго време до хора, които пушат). Пушенето само по себе си нарушава метаболизма, което значително усложнява заболяването.
- Трябва да се избягва прекомерната консумация на брашнени продукти, особено черен хляб.
- Ограничаване на употребата на месни продукти (не е необходимо пълно изключване).
- Изключване от диетата на бъбреците, черния дроб.
- Ограничаване на храни с високо съдържание на витамин С. Аскорбиновата киселина значително подобрява усвояването на желязото. Също така не трябва да използвате лекарства, които включват витамин С.
- Трябва да се изключат морски дарове, особено раци, омари, скариди и различни водорасли.
В противен случай не се изискват специални ограничения и правила при готвене.
Витаминна терапия
В началото на лечението се препоръчва предписване на витамини от група В, витамин Е и фолиева киселина. Тези витамини увеличават отделянето на желязо от тялото. Освен това витамин Е е мощен антиоксидант. Необходимо е, защото излишъкът от желязо в организма води до неговото окисляване с отделяне на голям брой свободни радикали.
Флеботомия
Към днешна дата има само едно ефективно нелекарствено лечение за хемохроматоза - флеботомия (флеботомия). Това е лечебна мярка, която включва отстраняване на определено количество кръв от тялото. Кръвопускането се извършва чрез пункция на вена и след това дрениране на кръвта (методът всъщност не се различава от кръводаряването). След това кръвта се обработва. Тази кръв не се използва като донор.
Флеботомията се извършва амбулаторно. Източване на приблизително 500 милилитра кръв седмично. Тези процедури се извършват в продължение на 2-3 години, докато нивото на феритин спадне до 50.
Успоредно с това в динамика се следи съдържанието на хемоглобин. Периодично определяйте концентрацията на серумния феритин (веднъж на всеки три месеца при тежко и веднъж месечно при умерено претоварване).
След това преминават към т.нар. програма за поддържане на концентрацията на феритин на горното ниво. Това се прави и с флеботомия, но процедурите са много по-рядко. Броят на процедурите се избира строго индивидуално.
Медикаментозно лечение
Лечението се извършва с хелатори (химикали, които премахват желязото от тялото). Прилагайте дефероксамин (десферал) - 1 грам на ден интрамускулно.
Лечението с това лекарство не е достатъчно ефективно. При продължителна употреба е възможно усложнение под формата на непрозрачност на лещата.
Прогноза за хемохроматоза
За 10 години 80% от пациентите остават живи. И само 50-70% от пациентите остават живи 20 години след началото на заболяването. Колкото по-високо е нивото на желязо в организма, толкова по-лоша е прогнозата на заболяването.Профилактика на хемохроматоза
- Семеен профил. Всички членове на семейството трябва да бъдат изследвани за концентрацията на трансферин и феритин. Ако тестовете са положителни, се прави чернодробна биопсия.
- Строга забрана за консумация на алкохол.
Заболяването може да се прояви в системни симптоми, чернодробно заболяване, кардиомиопатия, диабет, еректилна дисфункция и артропатия. Диагнозата се основава на нивата на серумния феритин и генния анализ. Обикновено се лекува с флеботомия.
Причини за първична хемохроматоза
Доскоро мутацията на HFE гена се смяташе за причина за заболяването при почти всички пациенти с първична хемохроматоза. Наскоро бяха идентифицирани и други причини: различни мутации, водещи до първична хемохроматоза и възникващи при феропортинови заболявания, ювенилна хемохроматоза, неонатална хемохроматоза (заболяване на натрупване на желязо при новородени), хипотрансферинемия и ацерулоплазминемия.
Повече от 80% от свързаната с HFE хемохроматоза се причинява от хомозиготни C282Y или C282Y / H65D, които пречат на хетерозиготни мутации. Това заболяване е автозомно рецесивно, с хомозиготна честота 1: 200 и хетерозиготна честота 1: 8 при хора от северноевропейски произход. Заболяването рядко се среща при чернокожи и хора от азиатски произход. 83% от пациентите с клинична хемохроматоза са хомозиготни. Въпреки това, по неизвестни причини, фенотипното (клинично) заболяване се среща много по-рядко от предвиденото от генната честота (т.е. много хомозиготни хора не съобщават за това заболяване).
Патофизиология на първичната хемохроматоза
Нормалното ниво на желязо в човешкото тяло е 2,5 g при жените и 3,5 g при мъжете. Хемохроматозата не може да бъде установена, докато общото съдържание на желязо в организма не надвиши 10 g, а най-често дори няколко пъти повече, тъй като симптомите могат да бъдат забавени, докато натрупването на желязо стане прекомерно. При жените клиничните прояви са редки преди менопаузата, тъй като загубата на желязо, свързана с менструация (а понякога и бременност и раждане), тялото има тенденция да компенсира натрупването на желязо.
Механизмът на претоварване с желязо е повишената абсорбция на желязо от стомашно-чревния тракт, което води до хронично натрупване на желязо в тъканите. Хепсидинът, синтезиран от черния дроб пептид, е критичен механизъм за контролиране на абсорбцията на желязо. Хепсидин, заедно с нормалния HFE ген, предотвратява прекомерната абсорбция и натрупване на желязо при нормални хора.
В повечето случаи увреждането на тъканите е резултат от излагане на свободни хидроксилни радикали, които се образуват, когато отлагането на желязо в тъканите катализира тяхната структура. Други механизми могат да засегнат отделни органи (например хиперпигментацията на кожата може да е резултат от повишен меланин, както и натрупване на желязо).
Симптоми и признаци на първична хемохроматоза
Последиците от претоварването с желязо остават същите, независимо от етиологията и патофизиологията на претоварването с желязо.
Лекарите смятат, че симптомите не се появяват, докато не настъпи увреждане на органите. Увреждането на органите обаче е бавно и трудно се открива. Обикновено първо се появяват умора и неспецифични системни симптоми.
Други симптоми са свързани с функционирането на органи с голямо натрупване на желязо. При мъжете първоначалните симптоми могат да бъдат хипогонадизъм и еректилна дисфункция, причинени от натрупване на желязо в половите жлези. Нарушена чувствителност към глюкоза или захарен диабет също са ранни признаци. Някои пациенти развиват хипотиреоидизъм.
Кардиомиопатията със сърдечна недостатъчност е втората най-честа причина. Хиперпигментацията (бронзов диабет) е често срещана, както и симптоматичната артропатия.
Чести прояви на първична хемохроматоза
Диагностика на първична хемохроматоза
- Ниво на серумния феритин.
- Генетични тестове.
Симптомите и признаците могат да бъдат неспецифични, незначителни и да се проявяват постепенно, така че бъдете нащрек. Трябва да се подозира първична хемохроматоза, когато типичните прояви на заболявания, по-специално комбинации от такива прояви, остават необясними след рутинен преглед. Въпреки че анамнезата за фамилно заболяване е по-конкретният отговор, тя обикновено не се представя.
Повишените нива на феритин (> 200 ng / ml при жените и> 300 ng / ml при мъжете) обикновено се наблюдават при първична хемохроматоза, но могат да се дължат и на други заболявания като възпалително чернодробно заболяване, рак и някои системни възпалителни заболявания (напр. , рефрактерна анемия, хемофагоцитна лимфохистиоцитоза) или затлъстяване. Провеждат се последващи тестове, ако нивата на феритин са извън нормалните граници. Те са насочени към оценка на нивата на серумното желязо (обикновено > 300 mg/dL) и капацитета на свързване на желязото (насищане на трансферин; нива обикновено > 50%). Генетичният анализ се извършва за откриване на първична хемохроматоза, причинена от мутации в HFE гена. В много редки случаи има съмнения за други видове първична хемохроматоза (напр. феропортинова болест, ювенилна хемохроматоза, неонатална хемохроматоза, дефицит на трансферин, дефицит на церулоплазмин), при които тестовете за феритин и желязо в кръвта показват претоварване с желязо и резултатите от генетичните тестове за генна мутация HFEs са отрицателни, особено при по-млади пациенти. Потвърждаването на подобни диагнози напредва.
Тъй като наличието на цироза влияе върху прогнозата, обикновено се прави чернодробна биопсия и се измерва съдържанието на желязо в тъканта (ако е възможно). Високоинтензивният ЯМР е неинвазивна алтернатива за оценка на желязото в черния дроб (висока точност).
За непосредствени членове на семейството на хора с първична хемохроматоза трябва да се извърши скрининг тест за серумен феритин и изследване за гена 282Y / H63D.
Лечение на първична хемохроматоза
- Флеботомия (флеботомия).
Пациенти с клинично заболяване, повишени нива на серумен феритин или повишена сатурация на трансферин се нуждаят от лечение. Симптоматичните пациенти се нуждаят от периодични (напр. годишни) клинични прегледи.
Флеботомията забавя развитието на фиброза в цироза, понякога дори обръща цирозните промени и удължава живота, но не предотвратява хепатоцелуларен карцином. Около 500 ml кръв се отстранява седмично, докато нивата на серумното желязо се върнат към нормалното и насищането на трансферин се<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.
Диабет, кардиомиопатия, еректилна дисфункция и други вторични прояви се лекуват според показанията.
Пациентите трябва да се придържат към балансирана диета, не е необходимо да се ограничава приема на храни, съдържащи желязо (например червено месо, черен дроб). Алкохолът трябва да се консумира само умерено. може да увеличи усвояването на желязо и да увеличи риска от цироза.
Ювенилна хемохроматоза
Ювенилната хемохроматоза е рядко автозомно рецесивно заболяване, причинено от мутация в HJV гена, която засяга транскрипцията на протеина хемоувелин. Това е често срещано при подрастващите. Нивата на феритин са > 1000 ng / ml, а сатурацията на трансферин е > 90%.
Генни мутации на трансфериновите рецептори
Мутациите в трансфериновия рецептор 2, протеин, който изглежда контролира насищането на трансферина, могат да причинят редки автозомно-рецесивни форми на хемохроматоза. Симптомите и признаците са подобни на HFE хемохроматоза.
- наследствено полисистемно заболяване, придружено от активно усвояване на желязо в стомашно-чревния тракт и последващото му натрупване във вътрешните органи (сърце, панкреас, черен дроб, стави, хипофизна жлеза). Клиничната картина на хемохроматозата се характеризира с бронзова пигментация на кожата и лигавиците, развитие на чернодробна цироза, захарен диабет, кардиомиопатия, артралгия, нарушена сексуална функция и др. Диагнозата на хемохроматозата се потвърждава чрез определяне на повишена екскреция на желязо с урината, висока съдържание на желязо в кръвен серум и чернодробни биопсии, както и с помощта на рентгенови лъчи, ултразвук, ЯМР на вътрешни органи. Лечението на пациенти с хемохроматоза се основава на диета, прилагане на дефероксамин, кръвопускане, плазмафереза, хемосорбция, симптоматична терапия. При необходимост се решава въпросът за чернодробна трансплантация и артропластика.
Главна информация
Хемохроматозата (бронзов диабет, пигментна цироза) е генетично обусловено нарушение на метаболизма на желязото, което води до отлагане на желязосъдържащи пигменти в тъканите и органите и развитие на полиорганна недостатъчност. Заболяването, придружено от характерен симптомокомплекс (пигментация на кожата, чернодробна цироза и захарен диабет), е описано през 1871 г., а през 1889 г. е наречено хемохроматоза заради характерния цвят на кожата и вътрешните органи. Честотата на наследствената хемохроматоза сред населението е 1,5-3 случая на 1000 души от населението. Мъжете получават хемохроматоза 2-3 пъти по-често от жените. Средната възраст на развитието на патологията е 40-60 години. Поради полисистемния характер на лезията, различни клинични дисциплини се занимават с изследване на хемохроматозата: гастроентерология, кардиология, ендокринология, ревматология и др.
В етиологичен аспект се разграничават първична (наследствена) и вторична хемохроматоза. Първичната хемохроматоза е свързана с дефект в ензимните системи, водещ до отлагане на желязо във вътрешните органи. В зависимост от генния дефект и клиничната картина се разграничават 4 форми на наследствена хемохроматоза:
- I - класически автозомно рецесивен, HFE-асоцииран тип (повече от 95% от случаите)
- II - ювенилен тип
- III - наследствен HFE-неасоцииран тип (мутации в трансфериновия рецептор тип 2)
- IV - автозомно доминантен тип.
Вторичната хемохроматоза (генерализирана хемосидероза) се развива в резултат на придобит дефицит на ензимни системи, участващи в метаболизма на желязото, и често се свързва с други заболявания, поради което се разграничават следните варианти: посттрансфузионен, хранителен, метаболитен, смесен и неонатален.
В клиничното протичане хемохроматозата преминава през 3 етапа: I - без претоварване с желязо; II - с претоварване с желязо, но без клинични симптоми; III - с развитие на клинични прояви.
Причини за хемохроматоза
Първичната наследствена хемохроматоза е автозомно рецесивно трансмисионно заболяване. Той се основава на мутации в HFE гена, разположен на късото рамо на хромозома 6. Дефектът в HFE гена води до нарушаване на трансферин-медиираното усвояване на желязо от клетките на дванадесетопръстника, което води до образуването на фалшив сигнал за дефицит на желязо в организма. Това от своя страна насърчава повишения синтез на желязо-свързващия протеин DCT-1 от ентероцитите и повишената абсорбция на желязо в червата (при нормален прием на микроелемента с храна). В бъдеще има прекомерно отлагане на желязосъдържащия пигмент хемосидерин в много вътрешни органи, смъртта на техните функционално активни елементи с развитието на склеротични процеси. При хемохроматоза годишно в човешкото тяло се натрупват 0,5-1,0 g желязо, а проявите на заболяването се проявяват, когато общото ниво на желязо достигне 20 g (понякога 40-50 g или повече).
Вторичната хемохроматоза се развива в резултат на прекомерен екзогенен прием на желязо в организма. Това състояние може да възникне при чести многократни кръвопреливания, неконтролиран прием на препарати от желязо, таласемия, някои видове анемия, кожна порфирия, алкохолна цироза на черния дроб, хроничен вирусен хепатит и злокачествени новообразувания, след диета с ниско съдържание на протеини.
Симптоми на хемохроматоза
Клиничната изява на наследствената хемохроматоза се проявява в зряла възраст, когато съдържанието на общо желязо в организма достига критични стойности (20-40 g). В зависимост от преобладаващите синдроми се разграничават хепатопатични (хемохроматоза на черния дроб), кардиопатични (хемохроматоза на сърцето) и ендокринологични форми на заболяването.
Болестта се развива постепенно; в началния стадий преобладават неспецифични оплаквания от повишена умора, слабост, загуба на тегло, намалено либидо. На този етап пациентите могат да бъдат обезпокоени от болка в десния хипохондриум, суха кожа, артралгия, причинена от хондрокалциноза на големите стави. В напредналия стадий на хемохроматозата се формира класически симптомокомплекс, представен от пигментация на кожата (бронзова кожа), чернодробна цироза, захарен диабет, кардиомиопатия, хипогонадизъм.
Обикновено най-ранният признак на хемохроматоза е появата на специфичен цвят на кожата и лигавиците, изразен главно по лицето, шията, горните крайници, в подмишниците и външните полови органи, кожни белези. Интензивността на пигментацията зависи от продължителността на хода на заболяването и варира от бледо сиво (опушено) до бронзово-кафяво. Характеризира се с косопад по главата и багажника, вдлъбната (лъжицеобразна) деформация на ноктите. Наблюдават се артропатии на метакарпофалангеалните, понякога коленни, тазобедрени и лакътни стави с последващо развитие на тяхната скованост.
Почти всички пациенти имат увеличен черен дроб, спленомегалия и цироза на черния дроб. Дисфункцията на панкреаса се изразява в развитието на инсулинозависим захарен диабет. В резултат на увреждане на хипофизната жлеза при хемохроматоза, сексуалната функция страда: мъжете развиват атрофия на тестисите, импотентност, гинекомастия; при жените - аменорея и безплодие. Хемохроматозата на сърцето се характеризира с кардиомиопатия и нейните усложнения - аритмия, хронична сърдечна недостатъчност, инфаркт на миокарда.
В терминалния стадий на хемохроматозата се развива портална хипертония, асцит, кахексия. Смъртта на пациентите, като правило, настъпва поради кървене от разширени вени на хранопровода, чернодробна недостатъчност, остра сърдечна недостатъчност, диабетна кома, асептичен перитонит, сепсис. Хемохроматозата значително увеличава риска от развитие на рак на черния дроб (хепатоцелуларен карцином).
Диагностика на хемохроматоза
В зависимост от преобладаващите симптоми, пациентите с хемохроматоза могат да потърсят помощ от различни специалисти: гастроентеролог, кардиолог, ендокринолог, гинеколог, уролог, ревматолог, дерматолог. Междувременно диагнозата на заболяването е една и съща за различни клинични варианти на хемохроматоза. След оценка на клиничните признаци на пациентите се назначава набор от лабораторни и инструментални изследвания, за да се увери, че диагнозата е правилна.
Лабораторните критерии за хемохроматоза са значително повишаване на нивото на желязо, феритин и трансферин в кръвния серум, повишаване на екскрецията на желязо в урината и намаляване на общия желязо-свързващ капацитет на кръвния серум. Диагнозата се потвърждава от пункционна биопсия на черния дроб или кожата, в пробите от която се откриват хемосидеринови отлагания. Наследственият характер на хемохроматозата се установява в резултат на молекулярно-генетичната диагностика.
За оценка на тежестта на увреждането на вътрешните органи и прогнозата на заболяването се изследват чернодробни функционални изследвания, нива на глюкоза в кръвта и урината, гликозилиран хемоглобин и др. Лабораторната диагностика на хемохроматозата се допълва от инструментални изследвания: Рентгенова снимка на ставите, ЕКГ, ехокардиография, ехография на коремни органи, ЯМР на черния дроб и др.
Лечение на хемохроматоза
Основната цел на терапията е да премахне излишното желязо от тялото и да предотврати развитието на усложнения. На пациенти с хемохроматоза се предписва диета, която ограничава храни с високо съдържание на желязо (ябълки, месо, черен дроб, елда, спанак и др.), лесно смилаеми въглехидрати. Забранено е приемането на мултивитамини, аскорбинова киселина, хранителни добавки, съдържащи желязо, алкохол. За да премахнат излишното желязо от тялото, те прибягват до кръвопускане под контрола на хемоглобина, кръвния хематокрит и феритина. За същата цел могат да се използват екстракорпорални методи за хемокорекция - хемосорбция, цитафереза.
Патогенетичната лекарствена терапия на хемохроматозата се основава на интрамускулно или интравенозно приложение на дефероксамин на пациента, който свързва Fe3+ йони. В същото време се провежда симптоматично лечение на чернодробна цироза, сърдечна недостатъчност, захарен диабет, хипогонадизъм. При тежка артропатия се определят индикации за артропластика (ендопротезиране на засегнатите стави). При пациенти с цироза се разглежда въпросът за чернодробна трансплантация.
Прогноза и профилактика на хемохроматоза
Въпреки прогресивния ход на заболяването, навременната терапия може да удължи живота на пациентите с хемохроматоза с няколко десетилетия. При липса на лечение средната продължителност на живота на пациентите след диагностициране на патологията не надвишава 4-5 години. Наличието на усложнения от хемохроматоза (предимно цироза на черния дроб и застойна сърдечна недостатъчност) е прогностично неблагоприятен признак.
При наследствена хемохроматоза превенцията се свежда до семеен скрининг, ранно откриване и лечение на заболяването. Избягването на развитието на вторична хемохроматоза позволява балансирано хранене, контрол върху предписването и приема на добавки с желязо, кръвопреливане, отказ от прием на алкохол, наблюдение на пациенти със заболявания на черния дроб и кръвоносната система.
Първичната хемохроматоза е заболяване, което се позиционира като наследствено, тоест такова, което е причинено от хромозомна или генна мутация. Такова заболяване се различава от другите, дори само по това, че ако се появи и се развие, лекарите имат възможност да установят точната причина, която го е провокирала, тъй като е свързана с увреждане на наследствения апарат.
Първична хемохроматоза - както бе споменато по-горе, генетично обусловено заболяване, в резултат на развитието на което има нарушения в метаболитния механизъм, а именно желязото. Излишните железни маси се натрупват в тъканите и органите. Желязото, което влиза в тялото с храна, в резултат на прекомерно активиране на процеса на усвояването му в стомашно-чревния тракт, започва да се отлага в тъкани и органи: панкреас, черен дроб, далак, миокард, кожа, ендокринни жлези, сърце, хипофиза жлеза, стави и други.
Първичната хемохроматоза получава името си в края на ХІХ век, като отражение на един от най-изразените й симптоми - пигментация на кожата и органите. Също така, синоними на името му се основават на този симптом на заболяването - бронзов диабет, пигментна цироза. Интересното е, че първичната хемохроматоза за първи път е описана от лекарите като комплекс от симптоми, чиито характерни признаци са захарен диабет, цироза на черния дроб, пигментация на кожата и лигавиците, провокирана от натрупването на микроелемента желязо в тъканите и органите. .
В наше време, поради подобряването на диагностичните методи, се наблюдава увеличаване на заболяването хемохроматоза. С появата на популационни генетични изследвания репутацията на първичната хемохроматоза като рядко заболяване изчезна. Такива проучвания показват, че вероятността от развитие на първична хемохроматоза е около 0,33 процента. Световната здравна организация съобщава, че десет процента от населението е предразположено към развитие на първична хемохроматоза. Също така се отбелязва, че мъжете са изложени на първична хемохроматоза около десет пъти по-често от жените.
Причини за възникване
Често началото и развитието на първична хемохроматоза се задейства от мутация в HFE гена. Първичната хемохроматоза, която не е свързана с мутацията на HFE гена, се счита за рядко явление и се свързва с наличието на фероспортивно заболяване, хемохроматоза от ювенилен и рядък неонатален тип, хипотрансферинемия и уцеролоплазминемия. Според статистиката на изследванията, осемдесет процента от случаите на хемохроматоза, причинена от HFE гена, са хомозиготна мутация C282Y и хетерозиготна мутация от комбиниран тип - C282Y / H63D. Първичната хемохроматоза е автозомно рецесивно заболяване, което означава, че и майката, и бащата са носители на дефектния ген.
Патофизиология на първичната хемохромтоза
Здравият човек има около четири грама желязо в тялото. Това количество желязо се намира в хемоглобина, каталаза, миоглобин и други ензими и пигменти на дихателната система. За възникването на патологичен процес трябва да се говори, когато прекомерното съдържание на желязо достигне двадесет грама. С течение на времето масата на излишното желязо при първична хемохроматоза може да достигне до шестдесет грама.
Симптоми на първична хемохроматоза
Симптоматологията на хемохроматозата придобива изразен характер, когато концентрацията на желязо в тъканите и органите достигне общо количество от двадесет до четиридесет грама, тоест вече в твърда зряла възраст: на четиридесет до шестдесет години за мъжете и дори по-късно - за жените . Развитието на патологията протича на етапи:
- Първи етап. На този етап тялото на пациента все още е претоварено с желязо поради генетична склонност.
- Втори етап. Във втория етап претовареният с желязо организъм все още не проявява клинични признаци.
- Трети етап. На този последен етап пациентът развива клинични прояви.
Хемохроматозата протича постепенно. В ранен стадий на развитие пациентите могат да изпитват забележителна умора и слабост в продължение на години, да наблюдават загуба на тегло, а мъжете - сексуални дисфункции. Също така, на този етап от заболяването могат да се появят мъчителни болки в ставите и десния хипохондриум, кожата претърпява атрофични промени и сухота, а при мъжете - тестисите. Развитата хемохроматоза има класически за лекарите симптоми, състоящи се от три компонента - пигментация на лигавиците и кожата, диабет и цироза на черния дроб.
Пигментация. В случаите на диагностициране на хемозраматоза, според медицинската статистика, пигментацията е първият и най-често срещан симптом. Тежестта на пигментацията зависи от това колко дълго се е развило заболяването. На места, които вече са имали опит с пигментация - ръце, лице и шия, кожата придобива по-изразен опушено-бронзов оттенък, а пигментацията при хемохроматоза засяга гениталиите и подмишниците.
В повечето случаи лекарите диагностицират отлагането на излишни железни маси в черния дроб. В същото време се наблюдава увеличаване на размера му, уплътняване на тъканите, повърхността става гладка. Възможна е болка при палпация.
Често развитието на хемохромотоза е придружено от патологии на ендокринната система (хиперфункция на надбъбречните жлези, хипофизата, щитовидната жлеза, епифизата и половите жлези).
Лечение на заболяването
Основата на лечението на хемохроматоза е отстраняването на излишното желязо от тялото на пациента. Освен това лекарите полагат всички усилия за възможното възстановяване или поддържане на нормалното функциониране на органите, които са били засегнати от болестта.
За да премахнат излишното желязо, лекарите прибягват до използването на процедурата за кръвопускане, която се счита за най-проста за тази цел. Тази процедура се нарича още флеботомия и венесекция. Състои се във временно разрязване на повърхността на вената, за да се отделят двеста до петстотин милилитра кръв. Кръвопускането се извършва веднъж или два пъти седмично в продължение на няколко години (две до три години) до момента, в който нивото на желязото в кръвта на пациента се нормализира. Благодарение на процедурата по пускане на кръв излишното желязо се отстранява от тялото, намалява се степента на пигментация на кожата и размерът на черния дроб, подобрява се общото благосъстояние на пациента.
Алтернативно или допълнително средство за кръвопускане могат да бъдат желязо-свързващите лекарства – група лекарства, които химически се свързват с желязото и го извеждат от тялото.
Диетата е вторият най-важен компонент при лечението на чернодробна хемохроматоза. Пациентът трябва да намали храната си, която съдържа желязо и протеини (месо, ябълки, елда, нар), както и да намали количеството на аскорбинова киселина, влизаща в тялото, тъй като увеличава степента на усвояване на желязо в тялото, и категорично откажете да пиете алкохол, който нарушава чернодробната функция.
Профилактика на хемохроматоза
При диагностициране на хемохроматоза, за да се предотвратят по-нататъшни усложнения, пациентът трябва да спазва диета, която ограничава приема на храна с желязо, аскорбинова киселина, витамин С и храни с голямо количество протеин. Профилактиката на хемохроматозата включва и прием на желязо-свързващи лекарства, но само под стриктно наблюдение на лекар. За предотвратяване на хемохроматоза, Вашият лекар може да Ви предпише дозирана доза лекарства с желязо.
Ако все още имате въпроси относно първичната хемохроматоза, задайте ги още сега на този сайт!
Зареждане ...