DNK test za onkologiju. Molekularna dijagnoza raka. Analiza genetske predispozicije za rak

Uvođenje molekularno genetskih analiza u kliničku praksu omogućilo je medicini da postigne veliki uspjeh u dijagnostici i liječenju onkologije. Savremene metode stvaraju dodatne mogućnosti za postavljanje tačne dijagnoze i utvrđivanje predispozicije, prognoze, kao i za individualni pristup terapiji raka na osnovu genetske analize tumorskih ćelija.

Testovi na rak se rade u sljedećim situacijama:

procjena predispozicije za nasljedne oblike malignih neoplazmi;

pojašnjenje dijagnoze u sumnjivim slučajevima;

utvrđivanje efikasnosti hemoterapije.

Ove vrste istraživanja provode se na modernoj opremi po pristupačnoj cijeni u laboratoriji Allele u Moskvi.

Predispozicija za nasljedni karcinom

Kao rezultat testa, moguće je identificirati mutacije u genima koje ukazuju na nasljednu predispoziciju za onkologiju. Takvo istraživanje je neophodno ako rođaci prvog stepena veze imaju ili su imali bolest u mladosti (obično do 40 godina). Često postoje 3 nasljedna oblika onkologije:

karcinom dojke;

rak jajnika;

rak debelog crijeva.

Ove bolesti imaju karakteristična genetska oštećenja koja ukazuju na predispoziciju. Međutim, sve je više podataka o ulozi nasljeđa u nastanku drugih vrsta onkologije (želudac, pluća, prostata itd.).

Utvrđivanje predispozicije u ovom slučaju omogućava pacijentu da se stavi pod dispanzerski nadzor i da se tumor odmah ukloni u ranim fazama ako se pojavi.

Izbor efikasnih režima hemoterapije

Genetsko testiranje je takođe važno za uznapredovali rak. U ovom slučaju, ispitivanjem DNK tumorskih ćelija može se odabrati efikasna terapija, kao i predvideti njena efikasnost. Na primjer, ako postoji veliki broj kopija Her-2/neu gena u tumorskom tkivu raka dojke ili želuca, indikovana je terapija Trastuzumabom, a Cetuximab djeluje samo u odsustvu mutacija u K- ras i N-ras geni u ćelijama raka debelog crijeva.

U ovom slučaju, genetska analiza vam omogućava da odredite efikasnu vrstu terapije za bolest.

Postavljanje dijagnoze

Za postavljanje ispravne dijagnoze koriste se molekularni testovi u onkologiji. Neki maligni tumori imaju karakteristične genetske abnormalnosti.

Dekodiranje genetske analize

Rezultati sadrže informacije o stanju pacijentove DNK, što može ukazivati na sklonost određenim bolestima ili podložnost određenim tretmanima. Po pravilu, u opisu genetske analize navode se mutacije za koje je urađeno ispitivanje, a njihov značaj u konkretnoj kliničkoj situaciji utvrđuje lekar. Neophodno je da lekar koji leči ima sve potrebne informacije o mogućnostima molekularne dijagnostike u onkologiji.

Kako se radi genetsko testiranje?

Da bi se napravila genetska analiza na prisustvo predispozicije za nasljedne oblike raka, potrebna je puna krv pacijenta. Nema kontraindikacija za test, nije potrebna posebna priprema.

Da bi se izvršila genetska analiza već postojećeg tumora, potrebne su same tumorske ćelije. Treba napomenuti da se dijagnostičke metode za otkrivanje cirkulirajuće DNK stanica raka u krvi već razvijaju.

Postoje različite metode za otkrivanje mutacija u genima. Najčešće korišteni:

FISH analiza - fluorescencijska in situ hibridizacija. Omogućava vam da analizirate velike dijelove DNK (translokacija, amplifikacija, duplikacija, inverzija) hromozoma.

Lančana reakcija polimeraze (PCR). Pomaže u proučavanju samo malih fragmenata DNK, ali ima nisku cijenu i visoku preciznost.

Sekvenciranje. Metoda vam omogućava da u potpunosti dešifrujete slijed gena i pronađete sve postojeće mutacije.

Test na podložnost nasljednom karcinomu radi se jednokratno, jer se sekvenca DNK ne mijenja. Samo pojedinačne ćelije mogu mutirati.

Ako pacijent ima tumor, njegov DNK se može testirati nekoliko puta (na primjer, prije i nakon kemoterapije), budući da tumorske stanice imaju visoku sposobnost mutacije.

Tačnost genetske analize DNK za onkologiju u laboratoriji Allel u Moskvi je 99-100%. Koristimo savremene tehnike koje su dokazale svoju efikasnost u naučnim istraživanjima, uz relativno niske troškove istraživanja.

Indikacije za genetsku analizu

Prema različitim izvorima, nasljedni oblici raka čine oko 5-7% svih slučajeva malignih neoplazmi. Glavna indikacija za utvrđivanje predispozicije je prisustvo onkologije kod srodnika prvog stepena u mladoj dobi.

Indikacija za proučavanje DNK već postojećih tumorskih ćelija je samo prisustvo tumora. Prije obavljanja genetske analize potrebno je konsultovati se sa ljekarom kako bi se utvrdilo koje pretrage su potrebne i kako mogu utjecati na terapijske mjere i prognozu.

Savremene metode genetske analize omogućavaju identifikaciju predispozicije, kao i povećanje efikasnosti prevencije i liječenja raka. Danas se u svakoj specijaliziranoj klinici u Moskvi koristi personalizirani pristup, što omogućava odabir upravo onih režima liječenja koji će imati maksimalni mogući učinak na određenog pacijenta. To smanjuje troškove i povećava efikasnost liječenja bolesti.

Vjerovatno ste više puta postavili ovo pitanje ako je nekom od vaših rođaka dijagnosticirana onkološka bolest. Mnogi ljudi su izgubljeni u nagađanjima - šta učiniti ako su bake i prabake umrle u dobi od 30-40 godina, a nema podataka o njihovim bolestima? A ako su umrli u 60 "starosti", kao i svi u to vrijeme, da li je to onkologija? Mogu li dobiti?

Kada rođak dobije rak, mi se plašimo. Donekle je zastrašujuće za vaše zdravlje – da li se rak nasljeđuje? Prije prebrzih zaključaka i panike, pogledajmo ovo pitanje.

Tokom proteklih decenija, naučnici širom sveta su pomno proučavali rak i čak su naučili kako da leče neke od njegovih tipova. Važna otkrića se dešavaju i na polju genetike, na primjer, krajem prošle godine njemački molekularni biolozi otkrili su uzrok oko trećine slučajeva raka. Genetičari su uspjeli identificirati uzroke hromotripze, takozvanog "hromozomskog haosa". Uz to, hromozomi se raspadaju, a ako se slučajno ponovo spoje, stanica ili umire ili postaje početak kancerogenog tumora.

U klinici nastojimo aktivno primijeniti dostignuća genetičara u svakodnevnoj praksi: genetskim istraživanjem utvrđujemo predispoziciju za razne vrste raka i prisutnost mutacija. Ako ste u opasnosti - o tome ćemo malo kasnije - obratite pažnju na ove studije. U međuvremenu, da se vratimo na pitanje.

U svojoj osnovi, rak je genetska bolest koja se javlja kao rezultat sloma genoma ćelije. Iznova i iznova dolazi do uzastopnog nakupljanja mutacija u ćeliji, koja postepeno dobija svojstva maligne – postaje maligna.

Postoji nekoliko gena koji su uključeni u raspad, a oni ne prestaju da rade u isto vreme.

Geni koji kodiraju sistem rasta i podjele nazivaju se protoonkogeni. Kada se razbiju, ćelija počinje da se deli i beskrajno raste.
Postoje tumorski supresorski geni koji su odgovorni za sistem za otkrivanje signala iz drugih ćelija i inhibiranje rasta i diobe. Oni mogu inhibirati rast ćelija, a kada se pokvare, ovaj mehanizam se isključuje.
Konačno, postoje geni za popravku DNK koji kodiraju proteine koji popravljaju DNK. Njihova razgradnja doprinosi vrlo brzom nagomilavanju mutacija u genomu ćelije.

Genetska predispozicija za onkologiju

Postoje dva scenarija za pojavu mutacija koje uzrokuju rak: nenasljedni i nasljedni. Nenasljedne mutacije pojavljuju se u izvorno zdravim stanicama. Oni su uzrokovani vanjskim kancerogenim faktorima kao što su pušenje ili ultraljubičasto zračenje. Uglavnom se rak razvija kod ljudi u odrasloj dobi: proces nastanka i nakupljanja mutacija može trajati više od deset godina.

Međutim, u 5-10% slučajeva nasljeđe igra odlučujuću ulogu. To se događa kada se jedna od onkogenih mutacija pojavi u reproduktivnoj ćeliji, koja je imala tu sreću da postane čovjek. Štaviše, svaka od približno 40 * 1012 ćelija u telu ove osobe će takođe sadržati početnu mutaciju. Stoga će svaka ćelija morati da akumulira manje mutacija kako bi postala kancerogena.

Povećani rizik od raka prenosi se generacijama i naziva se sindromom nasljednog tumora. Ovaj sindrom se javlja prilično često - kod oko 2-4% populacije.

Unatoč činjenici da je većina onkoloških bolesti uzrokovana slučajnim mutacijama, nasljednom faktoru također treba posvetiti ozbiljnu pažnju. Znajući o postojećim nasljednim mutacijama, možete spriječiti razvoj određene bolesti.

Gotovo svaka onkološka bolest ima nasljedne oblike. Poznati su tumorski sindromi koji uzrokuju rak želuca, crijeva, mozga, kože, štitne žlijezde, materice i druge manje česte vrste tumora. Isti tipovi mogu biti nenasljedni, ali sporadični (izolovani, manifestirani od slučaja do slučaja).

Predispozicija za rak se nasljeđuje kao mendelovska dominantna osobina, drugim riječima, kao uobičajeni gen s različitim učestalostima pojavljivanja. Štaviše, vjerovatnoća pojave u ranoj dobi kod nasljednih oblika veća je nego kod sporadičnih.

Uobičajena genetska istraživanja

Ukratko ćemo vam reći o glavnim vrstama genetskih istraživanja koja se pokazuju osobama u riziku. Sve ove studije mogu se obaviti u našoj klinici.

Definicija mutacije u BRCA genu

2013. godine, zahvaljujući Angelini Jolie, cijeli svijet je aktivno raspravljao o nasljednom karcinomu dojke i jajnika; čak i nespecijalisti sada znaju za mutacije u genima BRCA1 i BRCA2. Zbog mutacija, funkcije proteina kodiranih ovim geni su izgubljene. Kao rezultat toga, glavni mehanizam popravke (restauracije) dvolančanih prekida u molekuli DNK je poremećen i nastaje stanje genomske nestabilnosti - visoka učestalost mutacija u genomu ćelijske linije. Nestabilnost genoma je centralni faktor u karcinogenezi.

Jednostavno rečeno, BRCA1/2 geni su odgovorni za popravku oštećenja DNK, a mutacije u tim genima remete samu ovu restauraciju, čime se gubi stabilnost genetske informacije.

Naučnici su opisali više od hiljadu različitih mutacija u ovim genima, od kojih su mnoge (ali ne sve) povezane s povećanim rizikom od raka.

Kod žena sa poremećajem BRCA1/2 rizik od razvoja karcinoma dojke je 45-87%, dok je prosječna vjerovatnoća ove bolesti samo 5,6%. Raste i vjerovatnoća razvoja malignih tumora u drugim organima: jajnicima (od 1 do 35%), gušterači, a kod muškaraca - u prostati.

Genetska predispozicija za nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom (Linčev sindrom)

Kolorektalni karcinom je jedan od najčešćih karcinoma u svijetu. Oko 10% populacije ima genetsku predispoziciju za to.

Genetski test za Lynchov sindrom, također poznat kao nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom (NRCC), otkriva bolest sa 97% preciznosti. Lynch sindrom je nasljedna bolest u kojoj maligni tumor zahvaća zidove debelog crijeva. Smatra se da je oko 5% svih slučajeva raka debelog crijeva povezano s ovim sindromom.

Definicija mutacije u BRaf genu

U prisustvu melanoma, tumora štitne žlijezde ili prostate, tumora jajnika ili crijeva, preporučuje se (a u nekim slučajevima i obavezan) test mutacije BRaf. Ova studija će vam pomoći da odaberete pravu strategiju liječenja tumora.

BRAF je onkogen koji je odgovoran za kodiranje proteina koji se nalazi u Ras-Raf-MEK-MARK signalnom putu. Ovaj put normalno regulira diobu stanica pod kontrolom faktora rasta i različitih hormona. Mutacija u onkogenu BRaf dovodi do prekomjerne nekontrolirane proliferacije i otpornosti na apoptozu (programirana smrt). Rezultat je nekoliko puta ubrzano umnožavanje stanica i rast neoplazme. Prema indikacijama ove studije, specijalista donosi zaključak o mogućnosti primjene BRaf inhibitora, koji su pokazali značajnu prednost u odnosu na standardnu kemoterapiju.

Metoda analize

Svaka genetska analiza je složena višestepena procedura.
Genetski materijal za analizu uzima se iz stanica, obično iz krvnih stanica. Ali nedavno, laboratorije prelaze na neinvazivne metode i ponekad izoluju DNK iz pljuvačke. Izolovani materijal se podvrgava sekvenciranju - određivanju redosleda monomera pomoću hemijskih analizatora i reakcija. Ova sekvenca je genetski kod. Dobijeni kod se upoređuje sa referentnim i utvrđuje koji regioni pripadaju određenim genima. Na osnovu njihovog prisustva, odsustva ili mutacije donosi se zaključak o rezultatima testa.

Danas u laboratorijama postoji mnogo metoda genetske analize, svaka od njih je dobra u određenim situacijama:

FISH metoda (fluorescentna in situ hibridizacija). U biomaterijal koji dobije od pacijenta ubrizgava se posebna boja - DNK test sa fluorescentnim oznakama, koji može pokazati hromozomske aberacije (odstupanja) značajne za utvrđivanje prisustva i prognoze razvoja određenih malignih procesa. Na primjer, metoda je korisna u identifikaciji kopija HER-2 gena, važne osobine u liječenju raka dojke.
Metoda komparativne genomske hibridizacije (CGH). Metoda vam omogućava da uporedite DNK zdravog tkiva pacijenta i tumorskog tkiva. Precizno poređenje omogućava da se tačno razume koji su delovi DNK oštećeni, a to pruža alate za odabir ciljanog tretmana.
Sekvenciranje nove generacije (NGS) - za razliku od ranijih metoda sekvenciranja, ono "može čitati" nekoliko dijelova genoma odjednom, stoga čini proces "čitanja" genoma dugotrajnijim. Koristi se za identifikaciju polimorfizama (zamjena nukleotida u lancu DNK) i mutacija povezanih s razvojem malignih tumora u određenim dijelovima genoma.

Zbog velikog broja hemijskih reagensa, postupci genetskog istraživanja su finansijski prilično skupi, trudimo se da uspostavimo optimalnu cenu svih postupaka, pa se cena takvih testova kreće od 4.800 rubalja.

Rizične grupe

Rizične grupe za nasljedni karcinom uključuju osobe koje imaju barem jedan od sljedećih faktora:

Više slučajeva istog raka u porodici
(na primjer, rak želuca kod djeda, oca i sina);
Bolesti u ranoj dobi za ovu indikaciju
(na primjer, kolorektalni karcinom kod pacijenta mlađeg od 50 godina);
Jedan slučaj specifične vrste raka
(npr. rak jajnika ili trostruko negativan rak dojke);
Rak u svakom od uparenih organa
(na primjer, rak lijevog i desnog bubrega);
Više od jedne vrste raka kod rođaka
(na primjer, kombinacija raka dojke i jajnika);
Rak koji nije karakterističan za spol pacijenta
(na primjer, rak dojke kod muškarca).

Ako je barem jedan faktor sa liste karakterističan za osobu i njenu porodicu, onda se obratite genetičaru. On će utvrditi postoji li zdravstveno stanje za uzimanje genetskog testa.

Da bi se rak otkrio u ranoj fazi, nosioce nasljednog tumorskog sindroma treba temeljito pregledati na rak. U nekim slučajevima, rizik od razvoja raka može se značajno smanjiti preventivnom operacijom i profilaksom lijekova.

Genetski "izgled" ćelije raka se menja tokom razvoja i gubi svoj prvobitni izgled. Stoga, da bi se molekularne karakteristike raka koristile za liječenje, nije dovoljno proučavati samo nasljedne mutacije. Da bi se identifikovale slabe tačke u tumoru, potrebno je izvršiti molekularno testiranje uzoraka dobijenih kao rezultat biopsije ili operacije.

Tokom testa se analizira tumor, sastavlja se individualni molekularni pasoš. U kombinaciji sa analizom krvi, ovisno o traženom testu, radi se kombinacija različitih analiza na genom i proteine. Kao rezultat ovog testa, postaje moguće propisati ciljanu terapiju koja je efikasna za svaki tip postojećeg tumora.

Profilaksa

Postoji mišljenje da se za utvrđivanje predispozicije za rak može napraviti jednostavna analiza na prisustvo tumorskih markera - specifičnih supstanci koje mogu biti otpadni produkti tumora.

Međutim, više od polovine onkologa u našoj zemlji priznaje da ovaj pokazatelj nije informativan za prevenciju i rano otkrivanje – daje preveliki postotak lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata.

Povećanje indikatora može ovisiti o nizu razloga koji nisu u potpunosti povezani s rakom. Istovremeno, postoje primjeri ljudi oboljelih od raka čije su vrijednosti tumorskih markera ostale u granicama normale. Specijalisti koriste tumorske markere kao metodu za praćenje tijeka već otkrivene bolesti, čije rezultate treba ponovo provjeriti.

Da biste identificirali vjerojatnost genetskog naslijeđa, prije svega, ako ste u opasnosti, trebate potražiti savjet onkologa. Specijalista će na osnovu vaše anamneze zaključiti o potrebi određenih studija.

Važno je shvatiti da odluku o provođenju bilo kakvog testa treba donijeti ljekar. Samoliječenje u onkologiji je neprihvatljivo. Pogrešno protumačeni rezultati ne mogu samo uzrokovati preranu paniku - jednostavno možete propustiti prisustvo raka u razvoju. Otkrivanje karcinoma u ranom stadijumu uz prisustvo pravilnog lečenja na vreme daje šansu za oporavak.

Treba li paničariti?

Rak je neizbježan pratilac dugovječnog organizma: vjerovatnoća da će somatska stanica akumulirati kritičan broj mutacija direktno je proporcionalna njenom životnom vijeku. Samo zato što je rak genetski poremećaj ne znači da je nasljedan. Prenosi se u 2-4% slučajeva. Ako je vašem rođaku dijagnosticirana onkološka bolest, nemojte paničariti, to će naštetiti i vama i njemu. Posjetite onkologa. Završite studije koje vam on odredi. Bolje je da se radi o specijalistu koji prati napredak u dijagnostici i liječenju karcinoma i bude svjestan svega što ste i sami naučili. Pridržavajte se njegovih preporuka i nemojte se razboljeti.

Genetska analiza je put do tačnog lečenja

Sastavni dio tradicionalnog liječenja onkologije je djelovanje na cijelo tijelo uz pomoć kemoterapijskih lijekova. Međutim, klinički učinak ovog tretmana nije uvijek dovoljno visok. To se događa zbog složenog mehanizma nastanka raka i individualnih razlika u organizmima pacijenata, njihovom odgovoru na liječenje i broju komplikacija. U cilju poboljšanja efikasnosti liječenja općenito, svijet je počeo da posvećuje sve više pažnje individualizaciji liječenja.

Nakon razvoja i uvođenja ciljanih lijekova u široku kliničku praksu, onkologija je počela pridavati veliki značaj individualnom odabiru liječenja, a genetska analiza pomaže u njihovom pravilnom odabiru.

Individualni tretman- to je, prije svega, tačan tretman specifičnog tumora. Nema potrebe objašnjavati zašto tretman treba provoditi precizno. Stoga dobivanje korisnijih informacija o tijelu daje nadu za život: 76% pacijenata oboljelih od raka ima jednu ili drugu varijantu genskih mutacija. Genetske analize će pomoći u pronalaženju ove mete, isključiti neučinkovito liječenje, kako se ne bi gubilo najproduktivnije vrijeme za liječenje. I da se smanji fizičko i psihičko opterećenje pacijenta i njegove porodice.

Genetski testovi u onkologiji su testovi koji otkrivaju mutacije u genima koji uspostavljaju DNK i RNK sekvence. Svaki tumor ima svoj individualni genetski profil. Genetska analiza pomaže u odabiru lijekova za ciljanu terapiju, upravo onih koji su prikladni specifično za vaš tip tumora. I oni će vam pomoći da napravite izbor u korist efikasnijeg liječenja. Na primjer, kod pacijenata sa karcinomom pluća ne-malih ćelija u prisustvu EGFR mutacije, efikasnost terapije gefitinibom je 71,2%, a 47,3% hemoterapije Carboplatin + Paclitaxel. Uz negativnu vrijednost EGFR, efikasnost Gefitiniba je 1,1%, odnosno lijek nije efikasan. Analiza ove mutacije direktno pokazuje koji tretman je bolje dati prednost...

Kome je indicirana genetska analiza?

Pacijenti u ranoj fazi onkologije.

Uz pomoć genetskih analiza, možete precizno odabrati najefikasniji lijek, koji će izbjeći gubljenje vremena i beskorisni stres za tijelo.

Bolesnici u kasnoj fazi onkologije.

Odabir efikasne ciljane terapije može značajno produžiti život pacijenata u uznapredovalom stadijumu, čije liječenje tradicionalnim metodama više nije moguće.

Pacijenti sa rijetkim vrstama raka ili sa onkologijom nepoznatog porijekla.

U takvim slučajevima odabir standardnog liječenja je vrlo težak, a genetski testovi vam omogućavaju da odaberete tačan tretman čak i bez određivanja specifične vrste raka.

Pacijenti čija se situacija ne može liječiti tradicionalnim metodama.

Dobar je izbor za pacijente koji su već iscrpili mogućnosti tradicionalnog liječenja, jer genetski testovi otkrivaju niz dodatnih lijekova koji se mogu koristiti.

Pacijenti sa relapsima. Genetsko testiranje na recidive preporučuje se da se ponovo testira jer se mutacije gena mogu promijeniti. A onda će se na osnovu novih genetskih analiza birati novi lijekovi za ciljanu terapiju.

Genetsko testiranje u Harbinu

U Kini, zemlji s visokom incidencom raka, individualizacija liječenja je stekla široku prihvaćenost, a genetsko testiranje za odabir ciljane terapije postalo je čvrsto utemeljeno u kliničkoj praksi. U Harbinu se genetsko testiranje obavlja na onkološkom odjelu centralne bolnice Heilongjiang Nunken

Najinformativniji za prolaz kompletan spektar genetskih analiza To je sekvenciranje druge generacije pomoću neutronskog fluksa visoke gustine. Tehnologija genetske analize druge generacije omogućava provjeru 468 važnih tumorskih gena istovremeno, moguće je identificirati sve tipove svih genetskih regija povezanih s tumorom, otkriti posebne vrste njegovih genskih mutacija.

Kompleks uključuje:

Direktni geni za ciljane lijekove - preko 80 gena

Identificiraju se ciljevi za lijekove koje je odobrila FDA, eksperimentalni ciljevi lijekova.

Geni koji određuju puteve lijekova do ciljeva - više od 200 gena
Geni koji popravljaju DNK - preko 50 gena

Zračenje i kemoterapija, PARP inhibitori, imunoterapija

Reprezentativni nasljedni geni - oko 25 gena

Relevantno za neke od ciljeva i efikasnost kemoterapije.

Drugi visokofrekventni mutirajući geni

Vezano za prognozu, dijagnozu.

Zašto moram provjeravati toliko pokazatelja ako je moj rak već poznat?

Kineski onkolozi su zbog velikog broja pacijenata tradicionalno otišli dalje od svojih kolega iz drugih zemalja u razvoju i primeni ciljane terapije.

Istraživanja o ciljanoj terapiji u različitim varijacijama njene primjene dovela su do zanimljivih rezultata. Različiti ciljani lijekovi ciljaju na odgovarajuće mutacije gena. Ali same mutacije gena, kako se ispostavilo, daleko su od toga da su tako čvrsto vezane za određenu vrstu raka.

Na primjer, kod pacijenta s karcinomom jetre, nakon kompletnog kompleksa genetskih testova, utvrđena je mutacija u kojoj lijek Iressa, namijenjen za liječenje raka pluća, pokazuje visok učinak. Liječenje ovog pacijenta lijekom za rak pluća dovelo je do regresije tumora jetre! Ovaj i drugi slični slučajevi dali su potpuno novo značenje definiciji genetskih mutacija.

Trenutno, provjera cjelokupnog spektra genetskih analiza omogućava proširenje liste lijekova za ciljanu terapiju onim lijekovima koji nisu prvobitno bili namijenjeni za upotrebu, što značajno povećava kliničku učinkovitost liječenja.

Genetski testovi se određuju tumorskim tkivom (ovo je poželjno! Tumorski materijal je prikladan nakon operacije ili nakon biopsije punkcije) ili krvlju (krv iz vene).

Za preciznije određivanje genskih mutacija, posebno kod recidiva, preporučuje se druga biopsija sa prikupljanjem novog tumorskog materijala. Ako je biopsija gotovo nemoguća ili rizična, onda se radi analiza venske krvi.

Rezultat je spreman 7 dana... Zaključak sadrži ne samo rezultat, već i konkretne preporuke s nazivima odgovarajućih lijekova.

Rak obuhvata preko 100 različitih bolesti, čija je glavna karakteristika nekontrolisana i abnormalna dioba ćelija. Akumulacija ovih ćelija formira abnormalno tkivo koje se naziva tumor.

Neki oblici raka, kao što je rak krvi, ne formiraju tumorsku masu.

Tumori mogu biti benigni (nekancerozni) ili maligni (kancerogeni). Benigni tumori mogu rasti, ali se ne mogu širiti na udaljene dijelove tijela i obično ne ugrožavaju život pacijenta. Maligni tumori u procesu svog rasta prodiru u okolne organe i tkiva i sposobni su da se protokom krvi i limfe šire u udaljene dijelove tijela (metastaziraju).

Određene vrste malignih tumora mogu zahvatiti limfne čvorove. Limfni čvorovi su obično male strukture u obliku graha. Njihova glavna funkcija je da filtriraju protok limfe koji prolazi kroz njih i pročišćavaju je, što je od velike važnosti u funkcionisanju imunološke odbrane organizma.

Limfni čvorovi su skupljeni u različitim dijelovima tijela. Na primjer, na vratu, aksilarnim područjima i preponama. Maligne ćelije odvojene od tumora mogu da putuju kroz telo sa protokom krvi i limfe, naseljavajući se u limfnim čvorovima i drugim organima i tamo izazivajući rast novog tumora. Ovaj proces se naziva metastaza.

Metastatski tumor je dobio ime po organu odakle je nastao, na primjer, ako se rak dojke proširio na plućno tkivo, naziva se metastatski rak dojke, a ne rak pluća.

Maligne ćelije mogu nastati bilo gde u telu. Tumor se naziva u zavisnosti od vrste ćelija iz kojih je nastao. Na primjer, naziv "karcinom" je dat svim tumorima nastalim od ćelija kože ili tkiva koje pokrivaju površinu unutrašnjih organa i žljezdanih kanala. "Sarkomi" potiču iz vezivnog tkiva kao što su mišići, masnoća, vlakna, hrskavica ili kosti.

Statistika raka

Nakon bolesti kardiovaskularnog sistema, rak je drugi vodeći uzrok smrti u razvijenim zemljama. Prosječna 5-godišnja stopa preživljavanja nakon dijagnoze raka (bez obzira na lokaciju) trenutno je oko 65%.

Najčešći tipovi karcinoma, pored široko rasprostranjenog karcinoma bazalnih ćelija i karcinoma skvamozne kože u starijoj dobi, su: karcinom dojke, prostate, pluća i debelog crijeva.

Unatoč činjenici da je u različitim zemljama učestalost određenih vrsta tumora neznatno različita, ali gotovo svugdje u razvijenim zemljama, rak pluća, debelog crijeva, dojke i gušterače, kao i rak prostate su 5 najčešćih uzroka smrti od raka.

Rak pluća i dalje je vodeći uzrok smrti od raka, a većina ovih smrti uzrokovana je pušenjem. Tokom protekle decenije, smrtnost od raka pluća među muškarcima počela je da opada, ali je došlo do povećanja incidencije raka pluća kod žena.

Faktori rizika u onkologiji

„Faktori rizika“ su sve okolnosti koje povećavaju vjerovatnoću razvoja bolesti kod određene osobe. Neki faktori rizika se mogu kontrolisati, kao što su pušenje ili određene infekcije. Ostali faktori rizika, kao što su starost ili etnička pripadnost, ne mogu se kontrolisati.

Iako postoji mnogo poznatih faktora rizika koji mogu utjecati na nastanak raka, za većinu njih još uvijek nije jasno može li određeni faktor uzrokovati bolest sam ili samo u kombinaciji s drugim faktorima rizika.

Povećan rizik od raka

Razumijevanje rizika pojedinca od razvoja raka je veoma važno. Oni pacijenti u čijim porodicama je bilo slučajeva morbiditeta ili smrti od karcinoma, posebno u mladoj dobi, su u povećanom riziku. Na primjer, žena čija je majka ili sestra imala rak dojke ima dvostruki rizik od razvoja raka dojke u odnosu na one u čijoj porodici to nije bilo.

Pacijenti sa povećanom incidencom raka u porodicama trebali bi početi sa redovnim skrining testovima u mlađoj dobi i češće ih raditi. Pacijenti sa utvrđenim genetskim sindromom koji se prenosi u porodici mogu se podvrgnuti posebnom genetskom testiranju, na osnovu kojeg će se utvrditi individualni rizik za svakog člana porodice.

Genetika raka

Sada se mnogo više razumije o odnosu između raka i genetskih promjena. Virusi, ultraljubičasto zračenje, hemijski agensi i drugo mogu oštetiti genetski materijal osobe, a ako su određeni geni pogođeni, osoba može razviti rak. Da bismo razumjeli koja specifična oštećenja gena mogu izazvati rak i kako se to dešava, potrebno je steći osnovna znanja o genima i genetici.

Geni

je sićušna i kompaktno upakovana supstanca koja se nalazi u samom centru bilo koje žive ćelije – u njenom jezgru.

One su funkcionalni i fizički nosioci informacija koje se prenose sa roditelja na djecu. Geni kontrolišu većinu procesa koji se odvijaju u telu. Neki geni su odgovorni za takve karakteristike izgleda kao što su boja očiju ili kose, drugi - za krvnu grupu, ali postoji grupa gena odgovorna za razvoj (ili bolje rečeno, nerazvijenost) raka. Neki geni imaju funkciju zaštite od pojave "kancerogenih" mutacija.

Geni se sastoje od dijelova deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i nalaze se unutar posebnih tijela zvanih "hromozomi" koja se nalaze u svakoj ćeliji u tijelu.

Geni kodiraju informacije o strukturi proteina. Proteini obavljaju svoje specifične funkcije u tijelu: neki potiču rast i diobu stanica, drugi su uključeni u zaštitu od infekcija. Svaka ćelija u ljudskom tijelu sadrži oko 30 hiljada gena, a na osnovu svakog gena se sintetiše vlastiti protein koji ima jedinstvenu funkciju.

Nasljedne informacije o bolestima u hromozomima

Normalno, svaka ćelija u telu sadrži 46 hromozoma (23 para hromozoma). Osoba dobije neke gene na svakom hromozomu od mame, a druge od tate. Parovi hromozoma od 1 do 22 numerisani su uzastopno i nazivaju se "autozomni". 23. par, koji se naziva "spolni hromozomi", određuje pol deteta koje se rodi. Polni hromozomi se zovu "X" ("X") i "Y" ("igra"). Devojčice u svom genetskom sastavu imaju dva "X" -hromozoma, a dečaci - "X" i "Y".

Geni i rak

Uz normalan, dobro koordiniran rad, geni podržavaju normalnu diobu i rast ćelija. Kada dođe do oštećenja gena - "mutacije" - može se razviti rak. Mutirani gen uzrokuje da se u ćeliji proizvodi abnormalni, neispravan protein. Ovaj abnormalni protein po svom djelovanju može biti kako koristan za ćeliju, tako i ravnodušan, pa čak i opasan.

Mogu postojati dvije glavne vrste genskih mutacija.

Ako se mutacija može prenijeti s jednog roditelja na dijete, onda se to naziva "zametna stanica". Kada se takva mutacija prenosi s roditelja na dijete, tada je prisutna u svakoj ćeliji djetetovog tijela, uključujući i ćelije reproduktivnog sistema - spermatozoide ili jajne ćelije. Budući da se slična mutacija nalazi u ćelijama reproduktivnog sistema. Zatim se prenosi s generacije na generaciju. Mutacije polnih ćelija odgovorne su za razvoj manje od 15% malignih tumora. Ovi karcinomi se nazivaju porodičnim (tj. porodičnim) karcinomima.
Većina karcinoma se razvija kao rezultat niza genetskih mutacija koje se javljaju tijekom cijelog života pojedinca. Takve mutacije se nazivaju "stečenim" jer nisu urođene. Većina stečenih mutacija uzrokovana je faktorima okoline kao što je izlaganje toksinima ili uzročnicima raka. Rak koji se razvija u ovim slučajevima naziva se "sporadični". Većina naučnika je mišljenja da je za nastanak tumora potreban određeni broj mutacija u nekoliko gena u određenoj grupi ćelija. Neki ljudi mogu imati veći broj kongenitalnih mutacija u svojim ćelijama od drugih. Dakle, čak i pod istim uslovima okoline, kada su izloženi istoj količini toksina, neki ljudi imaju veći rizik od razvoja raka.

Tumorski supresorski geni i onkogeni

Postoje dvije glavne vrste gena, mutacije u kojima mogu uzrokovati razvoj raka - to su "geni supresor tumora" i "onkogeni".

Supresorski geni tumori imaju zaštitna svojstva. Obično ograničavaju rast ćelija kontrolisanjem broja deoba ćelija, popravkom oštećenih molekula DNK i pravovremenom smrću ćelije. Ako dođe do mutacije u strukturi gena za supresor tumora (kao rezultat urođenih uzroka, faktora okoline ili tokom starenja), ćelije mogu nekontrolirano rasti i dijeliti se i mogu formirati tumor tokom vremena. Danas je u organizmu poznato oko 30 gena supresora tumora, uključujući gene BRCA1, BRCA2 i p53. Poznato je da se oko 50% svih malignih tumora razvija uz sudjelovanje oštećenog ili potpuno izgubljenog gena p53.

Onkogeni su mutirane verzije protoonkogena. U normalnim uslovima, protoonkogeni određuju broj ciklusa deobe koje zdrava ćelija može da preživi. Kada dođe do mutacije u ovim genima, stanica dobiva sposobnost da se brzo i neograničeno dijeli, nastaje tumor zbog činjenice da ništa ne ograničava rast i diobu stanice. Do danas je dobro proučeno nekoliko onkogena, kao što su "HER2 / neu" i "ras".

Nekoliko gena je uključeno u nastanak malignog tumora.

Za nastanak karcinoma neophodne su mutacije u nekoliko gena jedne ćelije, koje remete ravnotežu rasta i deobe ćelije. Neke od ovih mutacija mogu biti nasljedne i već postoje u ćeliji, dok se druge mogu pojaviti tokom života osobe. Različiti geni mogu nepredvidivo stupati u interakciju jedni s drugima ili sa faktorima okoline, što na kraju dovodi do pojave raka.

Na osnovu savremenih saznanja o putevima nastanka tumora, razvijaju se novi pristupi u borbi protiv raka, čija je svrha da se preokrene razvoj rezultata mutacija tumor supresorskih gena i onkogena. Godišnje se proučavaju novi geni uključeni u formiranje tumora.

Porodična medicinska istorija

„Porodično stablo“ pruža vizuelne informacije o članovima različitih generacija porodice i njihovim odnosima. Poznavanje medicinske istorije vaše porodice može pomoći vašem porodičnom lekaru da shvati koji su nasledni faktori rizika ugroženi za vašu porodicu. Genetske studije mogu u nekim slučajevima omogućiti precizno predviđanje ličnog rizika od razvoja tumora, ali uz to, sastavljanje porodične medicinske anamneze može biti vrlo korisno za izradu najtačnije prognoze. To je zato što porodična medicinska istorija odražava širu sliku od spektra proučavanih gena, jer dodatni faktori rizika, kao što su okruženje, navike ponašanja i kulturni nivo, utiču na zdravlje članova porodice.

Za porodice sa povećanom incidencom raka, proučavanje medicinskog pedigrea može biti važan korak ka prevenciji i ranoj dijagnozi bolesti. U idealnom slučaju, to bi smanjilo rizik od bolesti promjenom navika i načina života pojedinca koji ima negativan genetski faktor. Na primjer: prestanak pušenja, promjena svakodnevnih navika ka zdravom načinu života, redovna fizička aktivnost i uravnotežena prehrana – sve to ima određenu preventivnu vrijednost. Važno je napomenuti da čak i prisustvo faktora rizika (odnosno bilo kojih faktora koji povećavaju rizik od obolijevanja) od kancerogenih tumora ne znači sa 100% vjerovatnoćom da će određeni pojedinac razviti rak, to samo znači da on treba biti svjestan njegovog povećanog rizika da se razboli...

Budite iskreni sa članovima svoje porodice kada razgovarate o nekom pitanju

Ako vam je dijagnosticiran rak, ne ustručavajte se razgovarati o svom problemu s članovima porodice, što im može pomoći da shvate potrebu za redovnim zdravstvenim pregledima kao što su mamografija ili kolonoskopija kao strategija za rano otkrivanje i oporavak od bolesti. Podijelite sa svojom porodicom informacije o svom liječenju, lijekovima koje uzimate, imenima i specijalnostima vaših ljekara i klinici u kojoj se liječite. U slučaju hitne medicinske pomoći, ova informacija može spasiti život. U isto vrijeme, učenje više o porodičnoj medicinskoj istoriji može biti od pomoći za vaš vlastiti tretman.

Kako da prikupim istoriju bolesti moje porodice?

Kojim god putem krenuli, treba imati na umu da je najinformativnija i najkorisnija takva medicinska anamneza, koja se prikuplja što je detaljnije i detaljnije moguće. Podaci nisu važni samo o roditeljima i braći i sestrama, već i o istoriji bolesti djece, nećaka, baka, djedova, tetaka i ujaka. Za one porodice u kojima je povećana incidencija raka, preporučuje se:

Prikupiti informacije o najmanje 3 generacije rođaka;
Pažljivo analizirajte podatke o zdravlju srodnika i po majčinoj i po očevoj strani, jer postoje genetski sindromi koji se nasljeđuju i po ženskoj i po muškoj liniji;
Uključite podatke o etničkoj pripadnosti mužjaka i ženke u pedigreu, jer su neke genetske promjene češće među pripadnicima određenih etničkih grupa;
Zabilježite informacije o svim zdravstvenim problemima svakog rođaka, jer čak i ona stanja koja se čine minornim i nisu povezana sa osnovnom bolešću mogu poslužiti kao ključ za informacije o nasljednoj bolesti i individualnom riziku;
Za svakog rođaka kod kojeg je dijagnosticirana maligna neoplazma potrebno je navesti:
- datum rođenja;
- datum i uzrok smrti;
- vrsta i lokacija tumora (ako postoji medicinska dokumentacija, poželjno je priložiti kopiju histološkog nalaza);
- godine u kojoj je dijagnosticiran rak;
- izloženost kancerogenima (na primjer: pušenje, profesionalne ili druge opasnosti koje mogu uzrokovati rak);
- metode kojima je postavljena dijagnoza i metode liječenja;
- povijest drugih zdravstvenih problema;

Analizirajte svoju porodičnu medicinsku istoriju

Kada se prikupe svi dostupni podaci o porodičnom zdravlju, o tome treba razgovarati sa svojim ličnim ljekarom. Na osnovu ovih informacija moći će izvući zaključke o prisutnosti faktora rizika za određene bolesti, izraditi individualni plan zdravstvenih pregleda uzimajući u obzir faktore rizika svojstvene određenom pacijentu i dati preporuke o potrebnim promjenama u načinu života. i navike koje će biti usmjerene na sprječavanje razvoja bolesti.

Takođe je neophodno sa svojom decom i ostalim rođacima razgovarati o istoriji porodičnih bolesti, jer im to može biti korisno u smislu razumevanja odgovornosti za svoje zdravlje i razvijanja načina života koji može sprečiti razvoj bolesti.

Genetski skrining

Pored utvrđivanja bihejvioralnih i profesionalnih faktora rizika, analiza porodične anamneze može ukazati na potrebu genetskog testiranja, pri čemu se ispituju genetski markeri koji ukazuju na povećan rizik od određene bolesti, identifikuju nosioci bolesti, vrši se direktna dijagnoza. van ili se utvrdi vjerojatni tok bolesti.

Općenito govoreći, znakovi koji dovode do sumnje na porodični prijenos sindroma kongenitalne sklonosti karcinomu su sljedeći:

Ponovljeni slučajevi raka kod bliskih rođaka, posebno u nekoliko generacija. Isti tip tumora koji se javlja kod rođaka;
Pojava tumora u neobično mladoj dobi (manje od 50 godina);
Rekurentni maligni tumori kod istog pacijenta;

Porodična medicinska anamneza sa bilo kojim od ovih znakova može ukazivati na povećan rizik od raka u porodici. O ovim informacijama treba razgovarati sa Vašim ljekarom i na osnovu njegovog savjeta donijeti odluku o daljoj taktici za smanjenje individualnog rizika od bolesti.

ZA i protiv genetskog testiranja

Da ste vi i članovi vaše porodice bili pod povećanim rizikom od razvoja raka, da li biste željeli znati o tome? Da li biste rekli ostalim članovima porodice? Genetsko testiranje je danas omogućilo u određenim slučajevima da se identifikuju oni potencijalni pacijenti koji su u riziku od razvoja raka, ali odluka da se podvrgne ovim testovima treba biti zasnovana na razumijevanju problema. Rezultati testa mogu poremetiti mentalnu ravnotežu osobe i izazvati negativne emocije u odnosu na vlastito zdravlje i zdravlje porodice. Prije nego što se odlučite na genetsku studiju, posavjetujte se sa svojim ljekarom, genetičarom i vašim najbližima. Morate biti sigurni da ste spremni da ispravno percipirate ove informacije.

Geni, njihove mutacije i genetski testovi

Geni nose određene informacije koje se prenose s roditelja na dijete. Različite varijante gena, kao i promjene u njihovoj strukturi, obično se nazivaju mutacijama. Ako je takav mutirani oblik gena dijete dobilo od svojih roditelja, onda govorimo o urođenoj mutaciji. Ne više od 10% svih karcinoma je rezultat urođenih mutacija. Samo u rijetkim slučajevima jedna mutacija može uzrokovati rak. Međutim, određene mutacije mogu povećati rizik od razvoja raka kod nosioca. Genetski testovi mogu mjeriti rizik od bolesti kod pojedinca. Danas ne postoji analiza koja predviđa razvoj malignog tumora sa 100% vjerovatnoćom, ali testovi mogu otkriti rizik pojedinca ako je veći od prosječne populacije.

Prednosti genetskog testiranja

Ljudi se odlučuju na genetsko testiranje na sklonost razvoju malignih tumora iz različitih razloga, ovisno o specifičnoj situaciji. Neko želi razumjeti mogući uzrok već razvijene bolesti, neko - rizik od razvoja raka u budućnosti, ili utvrditi da li je on nosilac bolesti. Biti nosilac bolesti znači da osoba u svom genomu („nosi“) ima gen za određenu bolest bez znakova razvoja same bolesti povezane sa ovim genom. Budući da nosioci mogu prenijeti defektni gen svojoj djeci, genetsko testiranje može biti korisno u određivanju stepena rizika za planirano potomstvo.

Odluka o podvrgavanju testu je individualna odluka, za koju se morate konsultovati sa svojom porodicom i lekarom.

Razlozi za prolazak genetskog testiranja mogu se zasnivati na sljedećim razmatranjima:

Rezultat testa može biti osnova za pravovremenu medicinsku intervenciju. U nekim slučajevima, osobe s genetskom predispozicijom mogu smanjiti rizik od razvoja bolesti. Na primjer, ženama koje nose gen za predispoziciju za rak dojke i jajnika (BRCA1 ili BRCA2 se savjetuje da se podvrgnu preventivnoj operaciji. Osobama s povećanim rizikom od razvoja raka savjetuje se da se podvrgavaju češćim dijagnostičkim pregledima, izbjegavaju specifične faktore rizika ili uzimaju preventivne lijekove )....
Genetsko testiranje može smanjiti anksioznost. Ako neko ima više od jednog člana porodice koji ima rak, što bi moglo biti znak genetske predispozicije za rak u porodici, onda rezultat genetskog testiranja može ublažiti zabrinutost.
Pitanja koja treba sebi postaviti prije polaganja testova: prije nego što se odlučite za genetsku studiju, morate biti potpuno sigurni da razumijete sve rizike povezane s dobivanjem rezultata ovih testova i imate dovoljno osnova da prođete ovu studiju. Također je korisno razmisliti o tome šta ćete učiniti s rezultatima. U nastavku je navedeno nekoliko faktora koji će vam pomoći da donesete odluku:
- Da li imam porodičnu istoriju raka ili članove porodice koji su razvili tumor u relativno mladoj dobi?
- Kakva će moja percepcija rezultata testa? Ko mi može pomoći da koristim ove informacije?
- Hoće li saznanje o rezultatu testa promijeniti moj zdravstveni tim ili zdravstveni tim moje porodice?
- Ako se pronađe genetska predispozicija, koje korake sam spreman poduzeti da minimiziram svoj lični rizik?
Dodatni faktori koji utiču na donošenje odluka:
- Genetski testovi imaju određena ograničenja i psihološke implikacije;
- Rezultati testa mogu uzrokovati depresiju, anksioznost ili osjećaj krivnje.

Ako neko dobije pozitivan rezultat testa, to može izazvati anksioznost ili depresiju zbog vjerovatnoće razvoja raka. Neki ljudi sebe počnu smatrati bolesnima, čak i ako nikada ne razviju tumor. Ako neko nije nosilac mutantne varijante gena, a ostali članovi porodice jesu, ova činjenica može izazvati kod njega osjećaj krivice (tzv. "krivicu preživelog").

Testiranje može izazvati napetost među članovima porodice. U nekim situacijama pojedinac se može osjećati odgovornim za činjenicu da su članovi njegove porodice nosioci nepovoljnog naslijeđa. što je postalo jasno zahvaljujući njegovoj inicijativi da sprovede testiranje. To može dovesti do razvoja tenzija u porodici.
Testiranje može pružiti lažni osjećaj sigurnosti.

Ako se rezultati genetskog testiranja neke osobe pokažu negativnim, to ne znači da je osoba apsolutno zaštićena od razvoja raka. To samo znači da njegov lični rizik ne prelazi prosječan rizik od raka u populaciji.

Rezultati testa mogu biti nejasni za interpretaciju. Genotip određene osobe može nositi jedinstvene mutacije koje još nisu istražene za predispoziciju za razvoj kancerogenih tumora. Ili, određeni skup gena može sadržavati mutaciju koja se ne može otkriti dostupnim testovima. U svakom slučaju, to onemogućava utvrđivanje rizika od razvoja raka, a ova situacija može dovesti do osjećaja anksioznosti i neizvjesnosti.
Rezultati testa mogu pokrenuti pitanja lične privatnosti. Zaključak, pohranjen u ličnom medicinskom kartonu pacijenta, može postati poznat poslodavcu ili osiguravajućem društvu. Neki ljudi strahuju da rezultati genetskih testova mogu dovesti do genetske diskriminacije.
Trenutno je skupo provoditi genetske testove i tumačiti njihove rezultate i nisu pokriveni sredstvima CHI ili VHI.

Genetsko savjetovanje

Reč je o detaljnom informativnom razgovoru, tokom kojeg genetičar sa naprednom obukom iz onko-genetike pomaže pacijentu ili članovima porodice da razumeju vrednost medicinskih informacija, govori o dostupnim metodama rane dijagnostike, optimalnim protokolima za praćenje zdravlja članova porodice, neophodnim programi prevencije i metode liječenja u slučaju razvoja bolesti.

Tipično, plan razgovora uključuje:

Identifikacija i diskusija o postojećem riziku. Detaljno objašnjenje značenja otkrivene genetske predispozicije. Informisanje o dostupnim metodama istraživanja i pomaganje porodici da napravi sopstveni izbor;
Diskusija o postojećim metodama dijagnostike i liječenja u slučaju razvoja tumora. Pregled dostupnih metoda za rano otkrivanje tumora ili profilaktičko liječenje;
Rasprava o prednostima testiranja i rizicima koje ono predstavlja. Detaljno objašnjenje ograničenja metode genetskog testiranja, tačnost rezultata testa i posljedice koje mogu proizaći iz dobijanja rezultata ispitivanja;
Potpisivanje informiranog pristanka. Ponavljanje informacija o mogućnostima dijagnosticiranja i liječenja vjerovatne bolesti. Pojašnjenje pacijentovog stepena razumijevanja informacija o kojima se raspravlja;
Diskusija s pacijentima o pitanjima povjerljivosti genetskih istraživanja;
Objašnjavanje mogućih psiholoških i emocionalnih posljedica testiranja. Pomaganje pacijentu i porodici u suočavanju sa emocionalnim, psihičkim, medicinskim i socijalnim poteškoćama koje mogu proizaći iz saznanja o predispoziciji za nastanak maligne bolesti.

Koja pitanja trebate postaviti specijalistu za genetiku raka?

Razgovor sa specijalistom za genetiku raka uključuje prikupljanje informacija o bolestima koje su se dogodile u vašoj porodici. Na osnovu ovog razgovora izvući će se zaključci o vašem individualnom riziku od razvoja raka i potrebi za posebnim genetskim testovima i skriningom raka. Kada planirate posjetu genetičaru, morate prikupiti što je više moguće informacija o medicinskoj istoriji vaše porodice kako biste iz razgovora mogli izvući maksimum.

Koji podaci mogu biti od pomoći?

Prvo, vaša medicinska dokumentacija, izjave, rezultati instrumentalnih metoda pregleda. analize i histološki zaključci, ako je ikada urađena biopsija ili operacija;
Spisak članova vaše porodice sa godinama, bolestima, za umrlog - datum i uzrok smrti. Na listi treba da se nalaze roditelji, braća i sestre, djeca, ujaci i tetke, nećaci, djedovi, bake, te rođaci i braća;
Informacije o tipovima tumora koji su bili u vašoj porodici i starosti članova porodice u vrijeme raka. Ako su histološki nalazi dostupni. Oni će biti od velike pomoći.

O kojim pitanjima treba razgovarati tokom konsultacija?

Vaša lična medicinska istorija i dijagnostički plan skrininga;
Porodična incidencija tumora. Obično se sastavlja porodično stablo, uključujući najmanje 3 generacije, na kojem se navodi ko ima bolest i u kojoj dobi;
Vjerovatnoća nasljednog raka u vašoj porodici;
Pouzdanost i ograničenja genetskog testiranja u vašem slučaju;
Izbor najinformativnije strategije za provođenje genetskog testiranja.

Nakon završetka konsultacija, dobićete pismeno mišljenje o svom slučaju, preporučljivo je da kopiju ovog mišljenja date lekaru koji prisustvuje. Ako kao rezultat konzultacija postane očigledna potreba za genetskim testiranjem, tada će nakon dobivanja rezultata biti potrebna druga posjeta genetičaru.

Genetsko testiranje

Genetsko testiranje je analiza DNK, RNK, ljudskih hromozoma i nekih proteina koja može predvideti rizik od razvoja određene bolesti, identifikovati nosioce izmenjenih gena, precizno dijagnosticirati bolest ili unapred predvideti njenu prognozu. Moderna genetika poznaje više od 700 testova za razne bolesti, uključujući rak dojke, jajnika, debelog crijeva i druge rijetke vrste tumora. Svake godine sve više genetskih testova se uvodi u kliničku praksu.

Genetska istraživanja koja imaju za cilj otkrivanje rizika od razvoja malignih tumora su „prediktivna” (prediktivna) istraživanja, što znači da rezultati testova mogu pomoći da se utvrdi vjerovatnoća razvoja određenog tumora kod pacijenta tokom života. Međutim, neće svaki nosilac gena povezanog sa tumorom razviti malignu bolest tokom svog života. Na primjer, žene koje nose određenu mutaciju imaju 25% rizik od razvoja raka dojke, dok će 75% njih ostati zdravo.

Onkolog u Moskvi preporučuje genetsko testiranje samo onim pacijentima koji imaju visok rizik od prenosa kongenitalne genetske mutacije, koja određuje rizik od razvoja malignog tumora.

Sljedeći su faktori koji će pomoći u identifikaciji pacijenata u riziku:

Imaju porodičnu anamnezu raka;
tri ili više rođaka u istoj lozi boluju od istih ili srodnih oblika raka;
Rani razvoj bolesti. Kod dvoje ili više rođaka bolest je dijagnosticirana u relativno ranoj dobi;
Višestruki tumori. Dva ili više tumora koji se razvijaju u istom članu porodice.

Mnogi genetski testovi razvijeni su za identifikaciju onih mutacija koje povećavaju rizik od raka, ali metode za sprječavanje razvoja tumora nisu uvijek dostupne; u mnogim slučajevima, na osnovu genetskog testiranja, moguće je dijagnosticirati tumor samo što je ranije moguće. Stoga, prije nego što se odluči za provođenje genetskog istraživanja, pacijent bi trebao biti potpuno svjestan psihološkog opterećenja koje znanje o povećanom onkološkom riziku može donijeti. Procedura pregleda počinje potpisivanjem „informisanog pristanka za genetsko testiranje“, kojim se objašnjava suština i specifičnosti planiranog

Šef
"onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadevna

Diplomirao na pedijatrijskom fakultetu Voronješkog državnog medicinskog univerziteta po imenu V.I. N.N. Burdenko 2014. godine.

2015. - pripravnički staž iz terapije na Katedri za fakultetsku terapiju V.G. N.N. Burdenko.

2015 - Kurs za sertifikaciju specijalnosti "Hematologija" na bazi Hematološkog naučnog centra u Moskvi.

2015-2016 - ljekar terapeut, VGKBSMP №1.

2016. - odobrena je tema disertacije za zvanje kandidata medicinskih nauka "Proučavanje kliničkog toka bolesti i prognoze kod pacijenata sa hroničnom opstruktivnom bolešću pluća sa anemijskim sindromom". Koautor više od 10 publikacija. Učesnik naučnih i praktičnih konferencija o genetici i onkologiji.

2017 - kurs za obnavljanje znanja na temu: "Interpretacija rezultata genetskih studija kod pacijenata sa nasljednim bolestima."

Od 2017. godine specijalizacija na specijalnosti "Genetika" na bazi RMANPO.

Šef
"genetika"

Kanivets
Ilya Viacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetičar, kandidat medicinskih nauka, šef odjela za genetiku medicinskog i genetskog centra Genomed. Asistent Katedre za medicinsku genetiku Ruske medicinske akademije kontinuiranog stručnog obrazovanja.

Diplomirao je na Medicinskom fakultetu Moskovskog državnog univerziteta za medicinu i stomatologiju 2009. godine, a 2011. godine - specijalizaciju iz genetike na Katedri za medicinsku genetiku istog univerziteta. Godine 2017. odbranio je tezu za zvanje kandidata medicinskih nauka na temu: Molekularna dijagnostika varijacija u broju kopija DNK regiona (CNV) kod djece sa urođenim malformacijama, abnormalnostima fenotipa i/ili mentalnom retardacijom pri upotrebi SNP-a oligonukleotidni mikronizovi visoke gustine "

Od 2011-2017 radio je kao genetičar u Dječijoj kliničkoj bolnici im. N.F. Filatov, Naučno-savjetodavni odjel Federalne državne budžetske naučne ustanove "Medicinsko-genetički istraživački centar". Od 2014. godine do danas je šef odjela za genetiku u MGC Genomedu.

Osnovne oblasti delatnosti: dijagnostika i zbrinjavanje pacijenata sa naslednim bolestima i kongenitalnim malformacijama, epilepsija, medicinsko i genetsko savetovanje porodica u kojima je rođeno dete sa naslednom patologijom ili smetnjama u razvoju, prenatalna dijagnostika. Tokom konsultacija analiziraju se klinički podaci i genealogija kako bi se utvrdila klinička hipoteza i potrebna količina genetskog testiranja. Na osnovu rezultata ankete, podaci se tumače, a dobijene informacije objašnjavaju konsultantima.

Jedan je od osnivača projekta Škola genetike. Redovno govori na konferencijama. Drži predavanja za lekare, genetičare, neurologe i akušere-ginekologe, kao i za roditelje pacijenata sa naslednim bolestima. Autor je i koautor više od 20 članaka i recenzija u ruskim i stranim časopisima.

Područje stručnog interesovanja je uvođenje savremenih genomskih studija u kliničku praksu, interpretacija njihovih rezultata.

Vrijeme prijema: sri, pet 16-19

Šef
"neurologija"

Sharkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič- neurolog, epileptolog

2012. godine studirao je na međunarodnom programu „Orijentalna medicina“ na Univerzitetu Daegu Haanu u Južnoj Koreji.

Od 2012 - učešće u organizaciji baze podataka i algoritma za interpretaciju genetskih testova xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, menadžer projekta - Igor Ugarov)

2013. godine diplomirao na Pedijatrijskom fakultetu Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog univerziteta po imenu N.I. Pirogov.

Od 2013. do 2015. studirao je na kliničkoj specijalizaciji iz neurologije u Naučnom centru za neurologiju.

Od 2015. godine radi kao neurolog, istraživač-saradnik u Akademiji Ju.E. Veltischev N.I. Pirogov. Radi i kao neurolog i doktor laboratorije za video-EEG monitoring u klinici „Centar za epileptologiju i neurologiju V.I. A.A. Kazaryan" i "Centar za epilepsiju".

2015. godine studirao je u Italiji na školi „2nd International Residential Course on Drug Resistent Epilepsies, ILAE, 2015”.

2015. godine napredna obuka - "Klinička i molekularna genetika za praktičare", RCCH, RUSNANO.

2016. godine usavršavanje - "Osnove molekularne genetike" pod rukovodstvom bioinformatike, dr.sc. Konovalova F.A.

Od 2016. godine - šef neurološkog odjeljenja laboratorije Genomed.

2016. godine studirao je u Italiji u školi "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

2016. godine usavršavanje - "Inovativne genetske tehnologije za doktore", "Institut za laboratorijsku medicinu".

2017. - škola "NGS u medicinskoj genetici 2017", Moskovski državni naučni centar

Trenutno sprovodi naučna istraživanja u oblasti genetike epilepsije pod rukovodstvom prof.dr. Belousova E.D. i profesori, d.m.s. Dadali E.L.

Odobrena je tema disertacije za zvanje kandidata medicinskih nauka "Kliničke i genetske karakteristike monogenih varijanti ranih epileptičkih encefalopatija".

Glavna područja djelatnosti su dijagnostika i liječenje epilepsije kod djece i odraslih. Uža specijalizacija - hirurško liječenje epilepsije, genetika epilepsije. Neurogenetika.

Naučne publikacije

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencijalne dijagnoze i interpretacija rezultata genetskog testiranja pomoću ekspertnog sistema XGenCloud kod nekih oblika epilepsije." Medicinska genetika, br.4, 2015, str. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operacija epilepsije za multifokalne lezije mozga kod djece sa tuberoznom sklerozom." Sažeci XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DEČJOJ HIRURGIJI". Ruski bilten za perinatologiju i pedijatriju, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekularno genetski pristupi dijagnostici monogenih idiopatskih i simptomatskih epilepsija". Teza XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DEČJOJ HIRURGIJI". Ruski bilten za perinatologiju i pedijatriju, 4, 2015. - str.221.
*
Šarkov A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Rijetka varijanta rane epileptičke encefalopatije tipa 2 uzrokovana mutacijama gena CDKL5 kod muškog pacijenta." Konferencija "Epileptologija u sistemu neuronauka". Zbornik materijala sa konferencije: / Urednik prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V ,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varijanta mioklonusne epilepsije tipa 3 uzrokovana mutacijama gena KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- v.14.- br.9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliničke i genetske karakteristike i moderne metode dijagnosticiranja nasljednih epilepsija." Zbirka materijala "Molekularno biološke tehnologije u medicinskoj praksi" / Ed. dopisni član RAYEN A.B. Maslenjikov - Izd. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija kod tuberozne skleroze. U "Bolesti mozga, medicinski i socijalni aspekti" urednik Gusev EI, Gekht AB, Moskva; 2016; str. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Nasljedne bolesti i sindromi praćeni febrilnim napadima: kliničke i genetske karakteristike i dijagnostičke metode. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, str. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Šarkov A.A., Konovalov F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristupi dijagnostici epileptičke encefalopatije. Zbirka sažetaka "VI BALTSKI KONGRES O DJEČOJ NEUROLOGIJI" / Urednik profesora Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija za farmakorezistentnu epilepsiju kod djece sa bilateralnim lezijama mozga Zubkova NS, Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka sažetaka "VI BALTSKI KONGRES O DJEČOJ NEUROLOGIJI" / Urednik profesora Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članak: Genetika i diferencijalno liječenje rane epileptičke encefalopatije. AA. Šarkov *, I. V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Časopis za neurologiju i psihijatriju, 9, 2016; Problem 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troicki A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Hirurško liječenje epilepsije kod tuberozne skleroze" urednik M. Dorofeeva, Moskva; 2017; strana 274
*
Nove međunarodne klasifikacije epilepsije i epileptičkih napadaja Međunarodne lige protiv epilepsije. Časopis za neurologiju i psihijatriju. C.C. Korsakov. 2017. svezak 117. broj 7. str. 99-106

Šef
"Prenatalna dijagnoza"

Kievskaya
Julia Kirillovna

2011. godine diplomirala je na Moskovskom državnom univerzitetu medicine i stomatologije. A.I. Evdokimova sa diplomom opšte medicine Studirala je na specijalizaciji na Katedri za medicinsku genetiku istog univerziteta sa diplomom genetike

2015. godine završila je pripravnički staž na specijalnosti Akušerstvo i ginekologija na Medicinskom institutu za usavršavanje doktora FSBEI HPE „MGUPP“

Od 2013. godine vodi konsultativni prijem u Državnoj budžetskoj zdravstvenoj ustanovi „Centar za planiranje i reprodukciju porodice“ DZM.

Od 2017. godine je šef odjela za prenatalnu dijagnostiku laboratorije Genomed

Redovno govori na konferencijama i seminarima. Drži predavanja za doktore različitih specijalnosti iz oblasti reprodukcije i prenatalne dijagnostike

Obavlja medicinsko i genetičko savjetovanje trudnica o prenatalnoj dijagnostici u cilju sprječavanja rađanja djece sa urođenim malformacijama, kao i porodicama sa vjerovatno nasljednim ili urođenim patologijama. Interpretira rezultate DNK dijagnostike.

SPECIJALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - doktor genetičar najviše kvalifikacijske kategorije.

Nakon što je 1976. diplomirao na medicinskom fakultetu Kazanskog državnog medicinskog instituta, radio je za mnoge prvo kao doktor u ordinaciji medicinske genetike, zatim kao šef medicinskog genetičkog centra Republičke bolnice u Tatarstanu, glavni specijalista Ministarstvo zdravlja Republike Tatarstan, nastavnik odsjeka Kazanskog medicinskog univerziteta.

Autor preko 20 naučnih radova o problemima reproduktivne i biohemijske genetike, učesnik mnogih domaćih i međunarodnih kongresa i konferencija o problemima medicinske genetike. U praktičan rad centra uveo metode masovnog skrininga trudnica i novorođenčadi na nasledne bolesti, sproveo hiljade invazivnih zahvata kod sumnje na nasledna oboljenja fetusa u različitim fazama trudnoće.

Od 2012. godine radi na Katedri za medicinsku genetiku sa kursom prenatalne dijagnostike Ruske akademije za postdiplomsko obrazovanje.

Istraživački interesi - metaboličke bolesti kod djece, prenatalna dijagnostika.

Vrijeme prijema: sri 12-15, sub 10-14

Prijem ljekara se vrši po dogovoru.

Doktor-genetičar

Gabelko
Denis Igorevich

Godine 2009. diplomirao je na medicinskom fakultetu KSMU po imenu S. V. Kurashova (specijalnost "Opća medicina").

Stažiranje na Medicinskoj akademiji za postdiplomsko obrazovanje u Sankt Peterburgu Federalne agencije za zdravstvenu zaštitu i društveni razvoj (specijalnost "Genetika").

Pripravnički staž u terapiji. Primarna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika". Od 2016. godine je član Katedre za fundamentalne osnove kliničke medicine Instituta za fundamentalnu medicinu i biologiju.

Sfera stručnih interesovanja: prenatalna dijagnostika, upotreba savremenih skrining i dijagnostičkih metoda za identifikaciju genetske patologije fetusa. Utvrđivanje rizika od recidiva nasljednih bolesti u porodici.

Učesnik naučnih i praktičnih konferencija o genetici i akušerstvu i ginekologiji.

Radno iskustvo 5 godina.

Konsultacije po dogovoru

Prijem ljekara se vrši po dogovoru.

Doktor-genetičar

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Diplomirao je 2015. godine na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom univerzitetu sa diplomom opšte medicine. Iste godine upisuje specijalizaciju 30.08.30 "Genetika" u Federalnoj državnoj budžetskoj naučnoj ustanovi "Medicinsko genetički istraživački centar".
Angažovana je za rad u Laboratoriji za molekularnu genetiku teških nasljednih bolesti (rukovodilac A.V. Karpukhin, doktor bioloških nauka) u martu 2015. godine kao asistent laboratorija. Od septembra 2015. godine premeštena je u zvanje istraživač asistent. Autor je i koautor više od 10 članaka i sažetaka o kliničkoj genetici, onkogenetici i molekularnoj onkologiji u ruskim i stranim časopisima. Redovni učesnik konferencija o medicinskoj genetici.

Oblast naučnih i praktičnih interesovanja: medicinsko i genetsko savetovanje pacijenata sa naslednom sindromskom i multifaktorskom patologijom.

Konsultacije sa genetičarom omogućavaju vam da odgovorite na pitanja:

da li su simptomi djeteta znakovi nasljednog poremećaja koja su istraživanja potrebna da bi se utvrdio uzrok određivanje tačne prognoze preporuke za provođenje i procjenu rezultata prenatalne dijagnostike sve što treba da znate kada planirate porodicu Konsultacije o planiranju IVF-a konsultacije na licu mjesta i online

Učestvovala je na naučno-praktičnoj školi „Inovativne genetičke tehnologije za doktore: primena u kliničkoj praksi“, konferenciji Evropskog društva za humanu genetiku (ESHG) i drugim konferencijama posvećenim humanoj genetici.

Obavlja medicinsko i genetičko savjetovanje za porodice sa vjerovatno nasljednim ili urođenim patologijama, uključujući monogene bolesti i hromozomske abnormalnosti, utvrđuje indikacije za laboratorijske genetske studije, tumači rezultate DNK dijagnostike. Konsultuje trudnice o prenatalnoj dijagnostici u cilju prevencije rađanja dece sa urođenim malformacijama.

Genetičar, akušer-ginekolog, kandidat medicinskih nauka

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetičar, akušer-ginekolog, kandidat medicinskih nauka.

Specijalista iz oblasti reproduktivnog savjetovanja i nasljedne patologije.

Diplomirao na Uralskoj državnoj medicinskoj akademiji 2005.

Specijalizacija iz akušerstva i ginekologije

Praksa iz genetike

Stručna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika"

Aktivnosti:

Neplodnost i pobačaj

Diplomirala je na Državnoj medicinskoj akademiji u Nižnjem Novgorodu, Fakultet opšte medicine (specijalnost „Opća medicina“). Završila je kliničku specijalizaciju u Moskovskom državnom naučnom centru za genetiku. 2014. godine obavila je pripravnički staž na klinici za majke i djecu (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od 2016. godine radi kao ljekar konsultant u Genomed doo.

Redovno učestvuje na naučnim i praktičnim konferencijama o genetici.

Osnovna područja djelatnosti: Savjetovanje o kliničkoj i laboratorijskoj dijagnostici genetskih bolesti i interpretacija rezultata. Zbrinjavanje pacijenata i njihovih porodica sa vjerovatno nasljednom patologijom. Savjetovanje u planiranju trudnoće, kao i tokom trudnoće o prenatalnoj dijagnostici u cilju sprječavanja rađanja djece sa urođenom patologijom.