Anomalije u razvoju mozga (vidi tablicu Malformacije mozga). Anomalije ili malformacije mozga Operacija za uklanjanje heterotopije sive tvari

Pirinač. 3.18. Lissencephaly. MRI.

a - T1 -VI, sagitalna ravnina. Agirija okcipitalnog režnja. Vijuge parijetalnog režnja zadebljale su, široke.

b - IR IP, aksijalna ravnina. Debljina korteksa je povećana, ventrikule mozga su povećane.

Pirinač. 3.19. Periventrikularna heterotopija. MRI. a - IR IP, aksijalna ravnina; b - IR PI, koronalna ravnina.

Više heterotopskih čvorova nalazi se duž zidova bočnih komora.

Postoje sljedeći oblici heterotopije: periventrikularni nodularni, periventrikularni i subkortikalni sa i bez promjena u strukturi korteksa, gigantski, u kombinaciji s kortikalnom displazijom i vrpčasti.

Periventrikularnu nodalnu heterotopiju karakteriziraju dobro definirani čvorovi smješteni uz stijenku moždane komore. Čvorovi mogu biti pojedinačni ili višestruki i obično strše u šupljinu ventrikula (slika 3.19).

Periventrikularna i subkortikalna heterotopija, sa i bez promjena u strukturi korteksa, očituje se nodularnom periventrikularnom heterotopijom i nakupljanjem sive tvari u potkortikalnim regijama. Poraz je u većini slučajeva jednostran. Subkortikalno nakupljanje sive tvari može dovesti do lokalne deformacije brazda i zadebljanja korteksa (slika 3.20).

Divovski oblik heterotopije s promjenom strukture korteksa velika je nakupina sive tvari koja zauzima veći dio hemisfere, od stijenke komore do površine korteksa, što dovodi do deformacije kortikalne površine mozga. Kod ovog oblika heterotopije ne primjećuje se nakupljanje sive tvari u obliku zasebnih čvorova. Divovski oblik heterotopije, zbog velike veličine zahvaćenog područja, mora se razlikovati od patoloških formacija. U heterotopiji, za razliku od tumora, perifokalni edem, pomicanje struktura srednje linije nisu određeni, te nema pojačanja signala nakon primjene kontrastnog sredstva.

Pirinač. 3.20. Periventrikularno-subkortikalna heterotopija. MRI.

a - IR IP, aksijalna ravnina. Heterotopski čvorovi nalaze se duž zida lijeve bočne komore i u potkortikalnim presjecima bijele tvari. Slojevi bijele tvari ostaju između potkortikalnih čvorova. Površina kore je deformirana.

b - T2 -VI, koronalna ravnina. Subependimalni čvorovi strše u šupljinu lijeve bočne komore, zbog čega su joj konture valovite.

Heterotopija vrpce ili sindrom dvostrukog korteksa očituje se jasno ocrtanim slojem neurona nalik na vrpcu odvojenim od korteksa trakom bijele tvari. Ova se patologija može dijagnosticirati samo prema podacima magnetske rezonancije. U ovom slučaju, slike otkrivaju glatku, jasno ocrtanu traku sive tvari, smještenu paralelno s bočnom komorom i odvojenu od korteksa i stijenke komore slojem sive tvari. Kora velikog mozga može biti nepromijenjena ili se može promijeniti iz umjerene pahigrije u potpunu agiriju (slika 3.21). U bijeloj tvari na T2-WI mogu se odrediti žarišta hiperintenzivnog signala. Prilično je teško razlikovati heterotopiju poput vrpce od lissencefalije: oni vjerojatno predstavljaju različite stupnjeve jednog općeg procesa poremećene migracije neurona. Za razliku od lissencephaly-a, sa heterotopijom nalik na vrpcu, promjene u kori su manje izražene.

Pirinač. 3.21. Heterotopija vrpce. MRI.

a - IR IP, aksijalna ravnina; b - T2 -VI, aksijalna ravnina.

Heterotopska traka sive tvari odvojena

sloj bijele tvari iz moždane kore i ventrikula.

Pirinač. 3.22. Bilateralna otvorena šizencefalija. MRI.

a - T2 -VI, aksijalna ravnina; b - T1 -VI, koronalna ravnina.

U obje hemisfere mozga određuju se rascjepi koji se protežu od subarahnoidnog prostora do bočne komore. Na desnoj hemisferi postoji široka komunikacija između subarahnoidnog prostora i bočne komore. Na lijevoj hemisferi mozga pukotina je uska. Komore mozga su povećane, deformirane.

Pirinač. 3.23. Otvorena shizencefalija desnog frontalnog režnja. MRI.

a - IR IP, aksijalna ravnina.

Rubovi rascjepa u desnom prednjem režnju su displastična siva tvar. Šupljina rascjepa ispunjena je cerebrospinalnom tekućinom. Na lijevoj hemisferi se utvrđuje promjena u toku brazdi i zadebljanje korteksa.

b - T1 -VI, koronalna ravnina.

U čeonom režnju otkriven je rascjep složenog oblika s formiranjem nekoliko malih slijepo završenih grana. Susjedni subarahnoidni prostor i prednji rog bočne komore su prošireni.

Schizencephaly je varijanta kortikalne displazije, kada se utvrdi rascjep koji prolazi kroz cijelu hemisferu mozga - od lateralne komore do kortikalne površine. Klinički simptomi ovise o ozbiljnosti promjena i manifestiraju se konvulzijama, hemiparezom i zastojem u razvoju. Najčešće je rascjep lokaliziran u pred- i postcentralnom girusu i može biti jednostran i obostran (slika 3.22). U većini slučajeva, s jednostranom shizencefalijom u kontralateralnoj hemisferi, otkrivaju se druge vrste kortikalnih displazija (pahigrija, polimikrogirija) (slika 3.23). U području rascjepa mogu se pratiti velika plovila. Siva tvar koja prekriva rascjep, displastična, zadebljala, ima neravnu unutarnju i vanjsku površinu.

tražimo anomalije moždane kore u epilepsiji i razvojna kašnjenja. Kortikalni razvojni poremećaji mogu biti izolirana razvojna abnormalnost ili se mogu kombinirati s drugim razvojnim poremećajima, poput poremećaja regionalizacije. MRI mozga određuje razvojne poremećaje korteksa i mogu se podijeliti na:

Poremećaji proliferacije i diferencijacije- mikrocefalija, megalencefalija

Migracijski poremećaji- agiria-pachigiria (lissencephaly), polimikrogirija, heterotopija

Poremećaji u organizaciji korteksa- mikrodisgeneza

Megalencephaly je povećanje jedne ili obje hemisfere mozga. U megalencefaliji, MRI pokazuje uvećanu bočnu komoru na odgovarajućoj strani, kora je zadebljana i nije podijeljena na vijuge (agiria), bijela tvar nije mijelinizirana.

MRI. T1-zavisni koronalni tomogram. Agiriya.

Heterotopia. Tijekom embriogeneze neuroni možda neće doseći svoje mjesto u kori. Većina migracijskih poremećaja dominantnog je podrijetla povezanog s X-om. Anomalije mogu biti lokalne i difuzne. Difuzne heterotopije lokalizirane su periventrikularno. Siva tvar, prema MRI, nakuplja se samo oko bočnih komora, bez utjecaja na područje oko treće i četvrte komore. U četvrtini slučajeva heterotopiju prate anomalije corpus callosum i cerebellum.

Ako neuroni uopće ne dopiru do korteksa, dolazi do lissencefalije. Ako samo dio neurona ne dopre do njega, tada se pojavljuju subkortikalne heterotopije, koje su vidljive na MRI u obliku čvorova ili pruga ("dvostruki" korteks). Klinički simptomi su obično blagi - blago zaostajanje u razvoju, piramidalni znakovi i, ponekad, dizartrija.

MRI. Aksijalni tomogram zavisan od T1. "Dupla kora".

Fokalne (žarišne, čvorne) heterotopije nazivaju se i hamartomi. Javljaju se kao neovisna anomalija ili kao manifestacija tuberozne skleroze. Uključeno MRI signal iz čvorova tipičan je za sivu tvar i obično se ne razlikuje od gadolinija. To im omogućuje razlikovanje od subependimalnih čvorova u tuberkuloznoj sklerozi. Posebna varijanta hamartoma je hipotalamusni hamartom. Nalazi se u području sive tuberkuloze, između stabljike hipofize i papilarnih tijela. Hipotalamički hamartom ima egzofitni tip rasta i doseže 12 mm. Klinički je asimptomatski ili se manifestira ranim sazrijevanjem, akromegalijom i posebnom vrstom parcijalne epilepsije - konvulzijama u obliku kompulzivnog smijeha, kao i mentalnim poremećajima. Ovisno o T1 MRI hipotalamus hamartoma izointenzivno do bijele tvari, o T2-ovisnoj MRI nešto hiperintenzivniji od njega. Obrazovanje je homogeno, ima jasan okvir. Učinak mase izražava se pomakom lijevka hipofize. Za razliku od astrocitoma iste lokalizacije, hamartom ne uključuje presjek optičkih živaca. Teže je razlikovati hamartom od meningioma, ali potonji je pojačan kontrastom. Gangliogliom hipotalamusa je rijedak. Sadrži ciste, ponekad mikrokalcifikacije (što se vidi na CT -u) i u otprilike polovici slučajeva pojačan je kontrastom. Rijetki su i lipomi hipotalamusa koji imaju signal karakterističan za masno tkivo.

Lissencephaly- Ovo je opći pojam koji se shvaća kao kršenje formiranja brazda. Njegova krajnja manifestacija je potpuno odsustvo vijuga - agiria. Siva tvar je prisutna, ali nije odvojena brazdama. Agirija može biti lokalna, obično se ova vrsta primjećuje u sljepoočnom režnju.

Nenormalno mali broj zavoja zbog nepotpunih utora naziva se pachigiria. Obično je i lokalno, vijuge su široke i zaglađene. Kombinacija mjesta pachygirije i agirije naziva se lizencefalija tipa I. At MRI definirano zadebljanjem korteksa, okomitim silvijskim sulcima i često uspravljenim hipokampusom. Kliničke manifestacije uklapaju se u različite oblike (Miller-Deckerov sindrom, Norman-Roberts itd.), Koje se manifestiraju u prvoj godini života. Tip II karakterizira kršenje strukture samog korteksa u koji prodiru žile i fibroglialni snopovi. Ovaj tip je u kombinaciji s hidrocefalusom i nepotpunom mijelinizacijom. Karakteristična je klinička manifestacija u obliku Walker-Warburgovog sindroma.

Polimikrogirija- više plitkih vijuga. Često se kombinira s heterotopijom sive tvari i hemimegalencefalijom. Vjeruje se da je patogeneza polimikrogirije povezana s ishemijskom nekrozom petog sloja korteksa prije 20 tjedana embriogeneze. Neki su slučajevi povezani s kongenitalnom infekcijom citomegalovirusom.

Osim toga, polimikrogirija može biti dio dominantne patologije povezane s Ecardi sindromom (Aicardi) -X. Prolazi u obliku grčeva i horioretinopatije. At MRIčesto otkrivena hipoplazija malog mozga, ageneza ili nerazvijenost kalozuma, ciste PCF -a i srednje linije, papiloma vaskularnog pleksusa.

Rezultat poremećaja u formiranju pojedinih moždanih struktura ili mozga u cjelini koji se javljaju u prenatalnom razdoblju. Često imaju nespecifične kliničke simptome: uglavnom epileptički sindrom, mentalnu i mentalnu retardaciju. Ozbiljnost klinike direktno je u korelaciji sa stepenom oštećenja mozga. Dijagnosticirano antenatalno tijekom akušerskog ultrazvuka, nakon rođenja - pomoću EEG -a, neurosonografije i MRI mozga. Liječenje je simptomatsko: antiepileptičko, dehidracijsko, metaboličko, psihokorektivno.

Anomalije u razvoju mozga su nedostaci koji se sastoje od abnormalnih promjena u anatomskoj strukturi moždanih struktura. Ozbiljnost neuroloških simptoma koji prate cerebralne abnormalnosti značajno varira. U teškim slučajevima, defekti su uzrok prenatalne fetalne smrti, oni čine do 75% intrauterinih smrti. Osim toga, teške cerebralne anomalije čine oko 40% smrtnosti novorođenčadi. Vrijeme pojavljivanja kliničkih simptoma može biti različito. U većini slučajeva, cerebralne abnormalnosti pojavljuju se u prvim mjesecima nakon rođenja djeteta. No, budući da formiranje mozga traje do 8 godina, brojni nedostaci imaju svoj klinički prvenac nakon 1 godine života. U više od polovice slučajeva, cerebralni nedostaci kombiniraju se s malformacijama somatskih organa: urođene srčane greške, fuzija bubrega, policistična bolest bubrega, atrezija jednjaka itd. Neurologija, neonatologija, pedijatrija i neurokirurgija.

Formiranje mozga

Izgradnja živčanog sustava fetusa počinje doslovno od prve sedmice trudnoće. Do 23. dana gestacije prestaje formiranje neuralne cijevi, nepotpuna infekcija prednjeg kraja koja dovodi do ozbiljnih cerebralnih anomalija. Otprilike do 28. dana trudnoće formira se prednji moždani mjehur, koji se zatim dijeli na 2 bočna, koja čine osnovu moždanih hemisfera. Nadalje, nastaje kora velikog mozga, njegove vijuge, corpus callosum, bazalne strukture itd.

Diferencijacija neuroblasta (zametnih stanica) dovodi do stvaranja neurona koji tvore sivu tvar i glijalnih stanica koje čine bijelu tvar. Siva tvar je odgovorna za veće procese nervne aktivnosti. U bijeloj tvari postoje različiti putevi koji povezuju cerebralne strukture u jedinstveni funkcionalni mehanizam. Novorođenče u terminu ima isti broj neurona kao odrasla osoba. Ali razvoj njegovog mozga se nastavlja, posebno intenzivno u prva 3 mjeseca. život. Dolazi do povećanja glijalnih stanica, grananja neuronskih procesa i njihove mijelinizacije.

Uzroci abnormalnosti u razvoju mozga

Do poremećaja može doći u različitim fazama formiranja mozga. Ako se jave u prvih 6 mjeseci. trudnoće, može dovesti do smanjenja broja formiranih neurona, različitih poremećaja u diferencijaciji, hipoplazije različitih dijelova mozga. Kasnije može doći do oštećenja i smrti normalno formirane moždane tvari. Najvažniji razlog za takve neuspjehe je učinak na tijelo trudnice i na fetus, različiti štetni faktori koji imaju teratogeno djelovanje. Pojava anomalije kao rezultat monogenog nasljeđivanja javlja se samo u 1% slučajeva.

Smatra se da je najutjecajniji uzrok cerebralnih malformacija egzogeni faktor. Mnogi aktivni kemijski spojevi, radioaktivna kontaminacija i određeni biološki čimbenici imaju teratogeno djelovanje. Ovdje nije od male važnosti problem zagađenja ljudskog okoliša koji uzrokuje unos otrovnih kemikalija u organizam trudnice. Osim toga, različiti embriotoksični učinci mogu biti povezani sa načinom života same trudnice: na primjer, s pušenjem, alkoholizmom, ovisnošću o drogama. Dismetabolički poremećaji u trudnica, poput dijabetes melitusa, hipertireoze itd., Također mogu uzrokovati fetalne cerebralne anomalije. Mnogi lijekovi koje žena može uzimati u ranim fazama trudnoće, nesvjesna procesa koji se odvijaju u njenom tijelu, također imaju teratogeni učinak. Snažan teratogeni učinak imaju infekcije koje je prenijela trudnica ili intrauterine infekcije fetusa. Najopasniji su citomegalija, listerioza, rubeola, toksoplazmoza.

Vrste anomalija mozga

Anencefalija- nedostatak mozga i acrania (odsustvo kostiju lubanje). Mjesto mozga zauzimaju izrasline vezivnog tkiva i cistične šupljine. Može biti oderan ili go. Patologija je nespojiva sa životom.

Encephalocele- prolaps cerebralnog tkiva i membrana kroz defekt u kostima lubanje, zbog njegovog ne zatvaranja. U pravilu se formira duž srednje linije, ali može biti i asimetrična. Mala encefalokela može oponašati cefalohematom. U takvim slučajevima rendgenski snimak lubanje pomaže u utvrđivanju dijagnoze. Prognoza ovisi o veličini i sadržaju encefalokele. Uz malu veličinu izbočine i prisutnost ektopičnog živčanog tkiva u šupljini, kirurško uklanjanje encefalokele je efikasno.

Mikrocefalija- smanjenje volumena i mase mozga zbog njegove nerazvijenosti. Javlja se s učestalošću 1 na 5 tisuća novorođenčadi. Prati ga smanjeni opseg glave i nesrazmjeran omjer lica / cerebralne lubanje s prevladavanjem prve. Mikrocefalija čini oko 11% svih slučajeva oligofrenije. S teškom mikrocefalijom moguć je idiotizam. Često ne postoji samo cerebralni razvojni nedostatak, već i zaostajanje u fizičkom razvoju.

Makrocefalija- povećanje volumena mozga i njegove mase. Mnogo rjeđe od mikrocefalije. Makrocefalija se obično kombinira s poremećajima u arhitektonici mozga, žarišnom heterotopijom bijele tvari. Glavna klinička manifestacija je mentalna retardacija. Može se javiti konvulzivni sindrom. Djelomična makrocefalija nastaje povećanjem samo jedne hemisfere. U pravilu je praćena asimetrijom cerebralnog dijela lubanje.

Cistična cerebralna displazija- karakterizira više cističnih moždanih šupljina, obično povezanih s ventrikularnim sistemom. Ciste mogu biti različite veličine. Ponekad su lokalizirane samo na jednoj hemisferi. Više cista na mozgu manifestira se kao epilepsija otporna na antikonvulzivnu terapiju. Pojedinačne ciste, ovisno o njihovoj veličini, mogu imati subklinički tijek ili biti popraćene intrakranijalnom hipertenzijom; često se primjećuje njihova postupna resorpcija.

Holoprosencephaly- nedostatak razdvajanja hemisfera, zbog čega su one predstavljene jednom hemisferom. Bočne komore formirane su u jednu šupljinu. Prate ga velika displazija lobanje lica i somatski defekti. Mrtvorođenče ili smrt bilježe se prvog dana.

Agiriya(glatki mozak, lisencefalija) - nerazvijenost vijuga i ozbiljno kršenje arhitektonike korteksa. Klinički se očituje teškim poremećajima mentalnog i motoričkog razvoja, parezom i različitim oblicima napada (uključujući West sindrom i Lennox-Gastautov sindrom). Obično završi smrću u prvoj godini života.

Pachigiriya- proširenje glavnih vijuga u nedostatku tercijarnih i sekundarnih. Prati ga skraćivanje i ispravljanje brazda, kršenje arhitektonike moždane kore.

Micropolygyria- površina moždane kore predstavljena je mnogim malim vijugama. Kora ima do 4 sloja, dok normalna kora ima 6 slojeva. Može biti lokalizirana ili difuzna. Potonju, polimikrogiriju, karakteriziraju plegija mimičkih, žvakaćih i ždrijelnih mišića, epilepsija s prvim pojavljivanjem u prvoj godini života i oligofrenija.

Hipoplazija / aplazija corpus callosum... Često se javlja kao Aicardijev sindrom, opisan samo kod djevojčica. Karakteriziraju ga mioklonski paroksizmi i fleksioni grčevi, urođeni oftalmološki defekti (kolobomi, ektazija sklere, mikroftalmos), više horioretinalnih distrofičnih žarišta pronađenih tijekom oftalmoskopije.

Fokalna kortikalna displazija(PCD) - prisutnost u cerebralnom korteksu patoloških područja s ogromnim neuronima i abnormalnim astrocitima. Omiljena lokacija su temporalna i frontalna područja mozga. Posebnost epileptičkih napada u PCD-u je prisutnost kratkotrajnih složenih paroksizma s brzom generalizacijom, praćenih u početnoj fazi demonstrativnim motoričkim fenomenima u obliku gesta, gaženja po jednom mjestu itd.

Heterotopije- jata neurona, u fazi neuronske migracije, odložena na putu do korteksa. Heterotopioni mogu biti pojedinačni i višestruki, imaju nodalni i vrpčasti oblik. Njihova glavna razlika od tuberozne skleroze je nedostatak sposobnosti akumuliranja kontrasta. Ove abnormalnosti u razvoju mozga očituju se epizindromom i oligofrenijom, čija je težina izravno povezana s brojem i veličinom heterotopiona. S jednom heterotopijom, epileptični napadi obično počinju nakon 10 godina.

Dijagnostika razvojnih anomalija mozga

Teške abnormalnosti u razvoju mozga često se mogu dijagnosticirati vizualnim pregledom. U drugim slučajevima ZPR sumnja na cerebralnu anomaliju, hipotoniju mišića u neonatalnom razdoblju, pojavu konvulzivnog sindroma u djece prve godine života. Moguće je isključiti traumatsku ili hipoksičnu prirodu oštećenja mozga ako nema anamneze porođajne traume novorođenčeta, fetalne hipoksije ili asfiksije novorođenčeta. Prenatalna dijagnostika fetalnih malformacija provodi se ultrazvučnim pregledom tijekom trudnoće. Ultrazvuk u prvom tromjesečju trudnoće može spriječiti rođenje djeteta s teškom cerebralnom anomalijom.

Jedna od metoda za otkrivanje moždanih mana kod dojenčadi je neurosonografija putem fontanele. Mnogo precizniji podaci kod djece bilo koje dobi i kod odraslih dobivaju se pomoću MRI mozga. MRI vam omogućuje da odredite prirodu i lokaciju anomalije, veličinu cista, heterotopija i drugih abnormalnih područja, da provedete diferencijalnu dijagnostiku s hipoksičnim, traumatskim, tumorskim, zaraznim lezijama mozga. Dijagnoza konvulzivnog sindroma i odabir antikonvulzivne terapije provodi se pomoću EEG -a, kao i produženim video nadzorom EEG -a. U prisutnosti porodičnih slučajeva cerebralnih anomalija, moglo bi biti korisno konzultirati genetičara s genealoškom studijom i DNK analizom. Kako bi se identificirale pridružene anomalije, pregledavaju se somatski organi: ultrazvuk srca, ultrazvuk trbušne šupljine, rendgenski snimak organa prsne šupljine, ultrazvuk bubrega itd.

Liječenje razvojnih anomalija mozga

Terapiju malformacija mozga uglavnom je simptomatska, provode je dječji neurolog, neonatolog, pedijatar, epileptolog. U prisutnosti konvulzivnog sindroma provodi se antikonvulzivna terapija (karbamazepin, levetiracetam, valproat, nitrazepam, lamotrigin itd.). Budući da je epilepsija u djece, popraćena abnormalnostima mozga, obično rezistentna na monoterapiju protiv konvulzija, propisuje se kombinacija 2 lijeka (na primjer, levetiracetam s lamotriginom). S hidrocefalusom provodi se dehidracijska terapija, prema indikacijama, pribjegavaju ranžirajućim operacijama. Kako bi se poboljšao metabolizam normalno funkcionirajućih moždanih tkiva, u određenoj mjeri kompenzirajući postojeći urođeni nedostatak, moguće je provesti tečaj neurometaboličkog liječenja uz imenovanje glicina, vitamina gr. B, itd. Nootropni lijekovi se koriste u liječenju samo u odsutnosti epizindroma.

Za umjerene i relativno blage cerebralne anomalije preporučuje se neuropsihološka korekcija, časovi za dijete sa psihologom, složena psihološka podrška djetetu, dječja likovna terapija i podučavanje starije djece u specijaliziranim školama. Ove tehnike pomažu usaditi vještine samopomoći, smanjiti težinu oligofrenije i, ako je moguće, socijalno prilagoditi djecu s cerebralnim defektima.

To je rezultat poremećaja u formiranju pojedinih moždanih struktura ili mozga u cjelini koji se javljaju u prenatalnom razdoblju. Često imaju nespecifične kliničke simptome: uglavnom epileptički sindrom, mentalnu i mentalnu retardaciju. Ozbiljnost klinike direktno je u korelaciji sa stepenom oštećenja mozga. Dijagnosticirano antenatalno tijekom akušerskog ultrazvuka, nakon rođenja - pomoću EEG -a, neurosonografije i MRI mozga. Liječenje je simptomatsko: antiepileptičko, dehidracijsko, metaboličko, psihokorektivno.

ICD-10

Q00 Q01 Q02 Q04

Opće informacije

Anomalije u razvoju mozga su nedostaci koji se sastoje od abnormalnih promjena u anatomskoj strukturi moždanih struktura. Ozbiljnost neuroloških simptoma koji prate cerebralne abnormalnosti značajno varira. U teškim slučajevima, defekti su uzrok prenatalne fetalne smrti, oni čine do 75% intrauterinih smrti. Osim toga, teške cerebralne anomalije čine oko 40% smrtnosti novorođenčadi. Vrijeme pojavljivanja kliničkih simptoma može biti različito. U većini slučajeva, cerebralne abnormalnosti pojavljuju se u prvim mjesecima nakon rođenja djeteta. No, budući da formiranje mozga traje do 8 godina, brojni nedostaci imaju svoj klinički prvenac nakon 1 godine života. U više od polovice slučajeva cerebralni nedostaci kombiniraju se s oštećenjima somatskih organa. Prenatalno otkrivanje cerebralnih anomalija hitan je zadatak praktične ginekologije i akušerstva, a njihova postnatalna dijagnostika i liječenje prioritetna su pitanja moderne neurologije, neonatologije, pedijatrije i neurokirurgije.

Uzroci

Najvažniji uzrok intrauterinog zatajenja rasta je učinak na tijelo trudnice i na fetus, različiti štetni faktori koji imaju teratogeno djelovanje. Pojava anomalije kao rezultat monogenog nasljeđivanja javlja se samo u 1% slučajeva. Smatra se da je najutjecajniji uzrok cerebralnih malformacija egzogeni faktor. Mnogi aktivni kemijski spojevi, radioaktivna kontaminacija i određeni biološki čimbenici imaju teratogeno djelovanje. Ovdje nije od male važnosti problem zagađenja ljudskog okoliša koji uzrokuje unos otrovnih kemikalija u organizam trudnice.

Različiti embriotoksični učinci mogu biti povezani sa načinom života same trudnice: na primjer, s pušenjem, alkoholizmom, ovisnošću o drogama. Dismetabolički poremećaji u trudnica, poput dijabetes melitusa, hipertireoze itd., Također mogu uzrokovati cerebralne anomalije fetusa. Mnogi lijekovi koje žena može uzimati u ranim fazama trudnoće, nesvjesna procesa koji se odvijaju u njenom tijelu, također imaju teratogeni učinak. Snažan teratogeni učinak imaju infekcije koje je prenijela trudnica ili intrauterine infekcije fetusa. Najopasniji su citomegalija, listerioza, rubeola, toksoplazmoza.

Patogeneza

Vrste abnormalnosti mozga

Mikrocefalija- smanjenje volumena i mase mozga zbog kašnjenja u njegovom razvoju. Javlja se s učestalošću 1 na 5 tisuća novorođenčadi. Prati ga smanjeni opseg glave i nesrazmjeran omjer lica / cerebralne lubanje s prevladavanjem prve. Mikrocefalija čini oko 11% svih slučajeva oligofrenije. S teškom mikrocefalijom moguć je idiotizam. Često ne postoji samo cerebralni razvojni nedostatak, već i zaostajanje u fizičkom razvoju.

Dijagnostika

Liječenje abnormalnosti mozga

Terapiju malformacija mozga uglavnom je simptomatska, provode je dječji neurolog, neonatolog, pedijatar, epileptolog. U prisutnosti konvulzivnog sindroma provodi se antikonvulzivna terapija (karbamazepin, levetiracetam, valproat, nitrazepam, lamotrigin itd.). Budući da je epilepsija kod djece, popraćena anomalijama u razvoju mozga, obično rezistentna na monoterapiju protiv konvulzija, propisuje se kombinacija 2 lijeka (na primjer, levetiracetam s lamotriginom). S hidrocefalusom provodi se dehidracijska terapija, prema indikacijama, pribjegavaju ranžirajućim operacijama. Kako bi se poboljšao metabolizam normalno funkcionirajućih moždanih tkiva, u određenoj mjeri kompenzirajući postojeći urođeni nedostatak, moguće je provesti tečaj neurometaboličkog liječenja uz imenovanje glicina, vitamina gr. B, itd. Nootropni lijekovi se koriste u liječenju samo u odsutnosti epizindroma.

Uz umjerene i relativno blage cerebralne anomalije, preporučuje se kompleksna psihološka podrška djeteta, obrazovanje starije djece u specijaliziranim školama. Ove tehnike pomažu usaditi vještine samopomoći, smanjiti težinu oligofrenije i, ako je moguće, socijalno prilagoditi djecu s cerebralnim defektima.

Prognoza i prevencija

Prognozu u velikoj mjeri određuje težina cerebralne anomalije. Nepovoljan simptom je rani početak epilepsije i njena otpornost na tekuću terapiju. Prognozu komplicira prisutnost kombinirane urođene somatske patologije. Učinkovita preventivna mjera je isključivanje embriotoksičnih i teratogenih učinaka na ženu tijekom trudnoće. Prilikom planiranja trudnoće, budući roditelji trebali bi se riješiti loših navika, podvrgnuti se genetskom savjetovanju, pregledu na prisutnost kroničnih infekcija.

Subependimalna heterotopija(periventrikularna heterotopija) je najčešći oblik heterotopije sive tvari (SV), koju karakteriziraju SV čvorovi lokalizirani izravno ispod ependima bočnih komora. Prema morfologiji možemo ga podijeliti na:

jednostrano fokusno
bilateralni fokus
bilateralni difuzni: valovita traka SV koja okružuje komore.

Epidemiologija

Većina slučajeva je sporadična, neki su recesivni, povezani s X kromosomom (Xq28). Žene imaju relativno blaga kognitivna oštećenja i kasnije razvijaju epilepsiju. U slučaju dječaka, primjećuje se spontani pobačaj, obično zbog malformacija kardiovaskularnog sistema. Preživjele osobe imaju teške invalidnosti.

Klinička slika

Najčešće je subependimalna heterotopija povezana s epilepsijom i kašnjenjem u razvoju.

Patologija

Kao i druge vrste heterotopija, ova vrsta je rezultat oslabljene migracije neurona. U nekim slučajevima uzrok razvoja subependimalne heterotopije je kršenje stanične proliferacije.

Čvorovi sive materije sastavljeni su od grozdova neurona i glijalnih ćelija. Zanimljivo je napomenuti da se najčešće nalaze na desnoj strani, vjerojatno zbog kasnije migracije neuroblasta s desne strane.

U slučajevima povezanim s X kromosomom, uočene su mutacije u genu za filamin-1, protein koji umrežava unutarstanični aktin. Osim toga, filamin-1 također igra važnu ulogu u razvoju krvnih žila.

Dijagnostika

MRI je metoda izbora, iako je periventrikularna heterotopija vidljiva na CT -u i ultrazvuku (kada su vrlo velike).

Ultrazvuk

Subependimalni SV čvorovi obično su hiperehogeni u odnosu na normalnu bijelu tvar, a mogu i stršati u lumen komore (valoviti rub ventrikula).

CT skener

Na CT -u se subependimalna heterotopija pojavljuje kao nekalcificirano područje tkiva koje ne akumulira kontrastno sredstvo, u gustoći sličnoj normalnoj sivoj tvari oko bočnih komora.

MRI

Antenatalna MRI

U kasnoj trudnoći dijagnoza subependimalne heterotopije relativno je jednostavna. Do 26. sedmice trudnoće, prisustvo normalnog teleencefalnog periventrikularnog embrionalnog matriksa otežava otkrivanje, baš kao i kretanje fetusa.

Postnatalna MRI

Mali čvorovi sive tvari primjećuju se u ependimalnom sloju i iskrivljuju konturu ventrikula. Najčešće je lokalizacija u području trokuta i potiljačnih rogova. Ostali dijelovi mozga izgledaju normalno.

Čvorovi sive tvari vizualiziraju se na svim sekvencama, uključujući i postkontrastne sekvence, gdje, poput normalne sive tvari, ne akumuliraju kontrastno sredstvo.

Diferencijalna dijagnoza

norma
- repna jezgra
- thalamus
subependimalni astrocitom džinovske ćelije
- ima izraženu akumulaciju kontrasta
- lokaliziran u blizini rupa Monroe
subependimalni čvorovi kod tuberkulozne skleroze
- obično kalcificiran (osim u ranom djetinjstvu)
- signal T2 veći od signala sive materije
subependijalno krvarenje ultrazvukom i antenatalnom MRI
- iako slika može biti slična, u kontrolnoj studiji u slučaju krvarenja utvrđena je evolucija promjena