Spisak bolesti siročadi za godinu. Bolesti siročadi: ko treba da finansira nabavku lekova? Video: rijetke bolesti

Sadržaj

"Orphan" ili orphan bolesti su grupa rijetkih bolesti koje pogađaju mali broj ljudi, patologije se manifestiraju pri rođenju ili u djetinjstvu. Opisano je ukupno 7000 takvih bolesti, u Rusiji je 214 nozologija uključeno u listu bolesti siročadi. Za istraživanje, razvoj metoda liječenja ovih patologija potrebna je pomoć države. Bolesti "siročića" negativno utiču na kvalitet ljudskog života i mogu uzrokovati smrt.

Šta su bolesti siročadi

U medicinskoj nauci ne postoji jedinstvena definicija rijetkih bolesti. U nekim zemljama se patologije siročadi razlikuju ovisno o broju ljudi koji pate od ove bolesti, u drugim - o dostupnosti metoda liječenja. U Americi se vjeruje da rijetke bolesti pogađaju 1 osobu od 1500, u Japanu - 1 od 2500. U evropskim zemljama samo su hronične, po život opasne patologije klasifikovane kao rijetke bolesti. U Ruskoj Federaciji se patologijama siročadi smatraju one koje se javljaju ne više od 10 slučajeva na 100.000 ljudi.

Odakle dolaze

Bolesti siročadi uglavnom nastaju zbog genetskih abnormalnosti, mogu se prenijeti od roditelja. Patologije su hronične. Vjeruje se da se većina patologija pojavljuje odmah nakon rođenja, rijetko se simptomi mogu pojaviti u odrasloj dobi. Postoje toksične, infektivne, autoimune bolesti "siročad". Postoje sljedeći razlozi za razvoj ovih bolesti:

  1. nasljednost;
  2. loša ekologija;
  3. smanjen imunitet;
  4. visoko zračenje;
  5. virusne infekcije kod majke tokom trudnoće, kod dece u ranom uzrastu.

Kod djece

Većina pacijenata sa bolestima "siročića" rađa se sa patologijama. Glavni razlog za pojavu patologije u intrauterinom razvoju je genetska predispozicija. Ako je barem jedan od roditelja nosilac mutirajućeg gena, onda postoji velika vjerovatnoća da će se dijete roditi nezdravo. Prisustvo majke u zoni povećanog zračenja izaziva pojavu patologija siročadi. Zarazne bolesti kod trudnice mogu se ocijeniti kao provokator za razvoj mutacija kod djeteta.

Bolesti siročadi: naredba Ministarstva zdravlja

U januaru 2014. godine, rusko Ministarstvo zdravlja ažuriralo je listu patologija siročadi, koja je uključivala 214 nozologija. Naredbom je utvrđeno da je odgovornost za finansiranje zdravstvene zaštite pacijenata dodijeljena regijama. Lista se ažurira kada se na teritoriji države pojave slučajevi nove bolesti. Vlada razvija standarde za njegu pacijenata sa rijetkim patologijama.

Spisak bolesti siročadi

Spisak bolesti siročadi koje se javljaju na teritoriji Rusije uključuje sljedeće kategorije:

  1. Mikoze: zigomikoza, mukormikoza itd.
  2. Neoplazme: timom, maligni sarkom mekih tkiva itd.
  3. Bolesti krvi, hematopoetskih organa i određeni poremećaji imunološkog mehanizma: talasemije, atipični hemolitičko-uremijski sindrom itd.
  4. Bolesti endokrinog sistema, poremećaji u ishrani i metabolički poremećaji: hiperprolaktinemija, cistična fibroza itd.
  5. Mentalni poremećaji i poremećaji ponašanja: Rettov sindrom, itd.
  6. Bolesti nervnog sistema: primarna hipersomnija, hipertrofična neuropatija kod dece itd.
  7. Bolesti oka i njegovih adneksa: nasljedne distrofije retine, atrofija vidnog živca itd.
  8. Bolesti cirkulacijskog sistema: primarna plućna hipertenzija, ventrikularna tahikardija itd.
  9. Bolesti kože i potkožnog tkiva: sarkom mekih tkiva, Duhringova bolest itd.
  10. Bolesti disajnih organa: Wegenerova granulomatoza itd.
  11. Bolesti probavnog sistema: ulcerozni kolitis želuca i dr.
  12. Bolesti mišićno-koštanog sistema i vezivnog tkiva: Majid sindrom, sindrom luka aorte itd.
  13. Bolesti mišića: fibrodisplazija, progresivna osifikacija itd.
  14. Bolesti genitourinarnog sistema: nasljedni oblici azoospermije, nefrotski sindrom itd.
  15. Kongenitalne anomalije prednjeg segmenta oka: aniridija itd.
  16. Kongenitalne anomalije, deformiteti i hromozomske abnormalnosti: Hirschsprungova bolest, progresivna policistična bolest bubrega, itd.

Koje bolesti su češće

Na teritoriji Ruske Federacije češće su bolesti "siročića", koje proizlaze iz genetskih mutacija. Vlada je odobrila listu od 24 bolesti, od kojih se liječenje sedam najskupljih finansira iz ruskog budžeta. Statistike tvrde da su najčešće patologije: cistična fibroza, hemolitičko-uremijski sindrom, hronična mukozna kandidijaza, Gaucherova bolest, hipofizni patuljastost.

Cistična fibroza

Nasljedna bolest koja u teškom obliku zahvaća žlijezde vanjskog sekreta - cistična fibroza. Patologija nastaje zbog mutacije gena koji regulira transport jona natrijuma i klora kroz ćelijsku membranu. Cistična fibroza pogađa sve organe koji proizvode sluz. Dolazi do nakupljanja gustog, viskoznog sadržaja, čije je povlačenje teško. Ventilacija i dotok krvi u pluća su poremećeni, moguća je pojava malignih tumora. Pacijenti imaju zastoj u rastu, povećanu jetru, nadimanje, suhi kašalj.

Hemolitičko-uremijski sindrom

HUS je rijetka patologija koja se razvija kod djece mlađe od tri godine. Uzroci hemolitičko-uremičkog sindroma su komplikacije diseminirane intravaskularne koagulacije nakon akutnih zaraznih bolesti, sistemske bolesti vezivnog tkiva. Bolest izaziva uzimanje raznih lijekova, komplikacije u trudnoći, nasljednost.

Dijagnostička procedura se provodi općom analizom urina, histomorfološkim pregledom. HUS se odvija u tri faze: prodromalni, vršni period, period rekonvalescencije ili kraj pacijentovog života. Svaki stadij ima svoje specifične manifestacije, ali i razlikuje simptome koji se pojavljuju u cijeloj bolesti:

  1. hemolitička anemija;
  2. trombocitopenija;
  3. akutno zatajenje bubrega.

Hronična mukozna kandidijaza

Genetska rijetka bolest kože, sluzokože genitalnih organa, membrana usne šupljine - kronična mukokutana kandidijaza. Uzročnici su gljive slične kvascu iz roda Candida albicans. Bolest se može utvrditi na osnovu mikroskopskog pregleda kože u vlažnom preparatu sa kalijum hidroksidom. Javlja se kod djece mlađe od 18 godina. Gljivice mogu potisnuti imuni sistem, pojavljuju se kožni osipi koji svrbe. Simptomi kronične mukozne kandidijaze su vrlo raznoliki, manifestiraju se nasumično.

Tretman

Većina rijetkih bolesti je neizlječiva, pa su glavni ciljevi terapije podizanje imuniteta pacijenta i poboljšanje zdravlja. Metode liječenja se razvijaju na državnom nivou, stalno se razvijaju nove metode i lijekovi. Za pacijente kojima su potrebni organi za transplantaciju kreiraju se donorske baze. Svaka država ima listu patologija čije liječenje finansira država.

Lijekovi za siročad

Razvijaju se lijekovi siročad za liječenje bolesti siročadi. Dodjela takvog statusa je političko pitanje, države pružaju podršku i stimulišu razvoj ovih vrsta lijekova. Da bi se stimulisala aktivnost proizvodnje lekova siročadi, mogu se smanjiti neki statistički zahtevi. Država podstiče programere posebnim pogodnostima, smanjenjem poreza, subvencijama za razvoj i povećanjem uslova ekskluzivnosti na tržištu.

Kada posetiti lekara

Mnogi od nas odgađaju posjete ljekaru iz straha da će dobiti strašnu dijagnozu. Treba imati na umu da je proces liječenja bolje započeti u ranoj fazi bolesti, to poboljšava rezultat terapijskih postupaka i može značajno poboljšati kvalitetu života pacijenta. Ako primijetite simptome bilo kakve abnormalnosti u radu tijela, odmah se obratite medicinskom stručnjaku. Bolje da doktor opovrgne dijagnozu nego da bolest dođe u nepopravljivu fazu.

Video: rijetke bolesti

Pažnja! Informacije predstavljene u članku su samo u informativne svrhe. Materijali članka ne zahtijevaju samoliječenje. Samo kvalificirani liječnik može postaviti dijagnozu i dati preporuke za liječenje, na osnovu individualnih karakteristika određenog pacijenta.

Pronašli ste grešku u tekstu? Odaberite ga, pritisnite Ctrl + Enter i mi ćemo to popraviti!

2. maja 2012
U skladu sa članom 44. Federalnog zakona "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji", Vlada Ruske Federacije odlučuje:
Odobri u prilogu:
Pravila za vođenje Federalnog registra osoba oboljelih od životno opasnih i hroničnih progresivnih rijetkih (siročićih) bolesti koje dovode do smanjenja očekivanog životnog vijeka građana ili njihovog invaliditeta i njegov regionalni segment;
spisak po život opasnih i hroničnih progresivnih rijetkih (siročićih) bolesti koje dovode do smanjenja očekivanog životnog vijeka građana ili njihovog invaliditeta.
premijer
Ruska Federacija V. Putin
pravila
vođenje Federalnog registra osoba oboljelih od životno opasnih i hroničnih progresivnih rijetkih (siročićih) bolesti koje dovode do smanjenja očekivanog životnog vijeka građana ili njihovog invaliditeta i njegovog regionalnog segmenta

1. Ovim pravilnikom utvrđuje se postupak vođenja Federalnog registra osoba oboljelih od životno opasnih i hroničnih progresivnih rijetkih (siročićih) bolesti koje dovode do smanjenja očekivanog životnog vijeka građana ili njihovog invaliditeta (u daljem tekstu: Federalni registar), i regionalni segment Federalnog registra (u daljem tekstu regionalni segment).
2. Federalni registar je federalni informacioni sistem koji obuhvata regionalne segmente. Ministarstvo zdravlja i socijalnog razvoja Ruske Federacije je operater ovog sistema i osigurava njegovo nesmetano funkcionisanje.
3. Federalni registar se vodi u elektronskom obliku korišćenjem automatizovanog sistema upisom u registar sa dodjeljivanjem jedinstvenog broja upisnika i navođenjem datuma njegovog upisa.
4. Federalni registar vodi Ministarstvo zdravlja i socijalnog razvoja Ruske Federacije na osnovu podataka sadržanih u regionalnom segmentu o osobama koje boluju od bolesti koje su uvrštene na listu životno opasnih i hroničnih progresivnih rijetkih (siročićih) bolesti. što dovodi do smanjenja očekivanog životnog vijeka građana ili njihovog invaliditeta, odobreno je Rezolucijom Vlade Ruske Federacije od 26. aprila 2012. br. 403 (u daljem tekstu lista).
5. Održavanje regionalnog segmenta obavljaju nadležni izvršni organi konstitutivnih entiteta Ruske Federacije.
6. Regulisanje odnosa vezanih za vođenje Federalnog registra i regionalnog segmenta vrši se u skladu sa zakonodavstvom Ruske Federacije o informacijama, informacionim tehnologijama i zaštiti informacija.
7. Ministarstvo zdravlja i socijalnog razvoja Ruske Federacije i ovlašteni izvršni organi konstitutivnih entiteta Ruske Federacije osiguravaju povjerljivost podataka sadržanih u Federalnom registru i regionalnom segmentu, čuvanje i zaštitu takvih informacija u skladu sa Saveznog zakona "O ličnim podacima".
8. Podaci se stavljaju u Federalni registar korišćenjem poboljšanog kvalifikovanog elektronskog potpisa u skladu sa Federalnim zakonom „O elektronskim potpisima“.
9. Savezni registar i regionalni segment sadrže sljedeće podatke o osobama oboljelim od bolesti koje su uvrštene na listu:
a) broj osiguranja ličnog računa pojedinca u sistemu obaveznog penzijskog osiguranja (ako postoji);
b) prezime, ime, patronim, kao i prezime dato pri rođenju;
c) datum rođenja;
d) spol;
e) adresa mjesta stanovanja (sa naznakom šifre prema Sveruskom klasifikatoru administrativnih teritorijalnih jedinica);
f) serija, broj pasoša (izvoda iz matične knjige rođenih) ili lične karte, datum izdavanja ovih dokumenata;
g) seriju i broj polise obaveznog zdravstvenog osiguranja i naziv organizacije zdravstvenog osiguranja koja ju je izdala;
h) podatke o invalidnosti (u slučaju utvrđivanja grupe invaliditeta ili kategorije „dijete sa invaliditetom“);
i) dijagnozu bolesti (stanja), uključujući njenu šifru prema Međunarodnoj statističkoj klasifikaciji bolesti i srodnih zdravstvenih problema;
j) naziv medicinske organizacije u kojoj je građaninu prvi put dijagnosticirana bolest koja je uvrštena na listu;
k) podatke o upisu u Savezni registar lica koja imaju pravo na državnu socijalnu pomoć u skladu sa Saveznim zakonom "O državnoj socijalnoj pomoći";
l) podatke o propisivanju medicinskih proizvoda za medicinsku upotrebu za lečenje bolesti uključenih u listu;
m) podatke o izdavanju medicinskih proizvoda za medicinsku upotrebu za liječenje bolesti uključenih u listu;
n) podatke o zdravstvenoj organizaciji koja je izdala uput za uvrštavanje podataka o oboljelim od bolesti sa liste u Federalni registar (uput za izmjenu podataka o oboljelim od bolesti sa spiska, obavijest o isključenju navedeni podaci iz Federalnog registra), - naziv, glavni državni registarski broj, šifra prema Sveruskom klasifikatoru preduzeća i organizacija;
o) datum uvrštavanja podataka (izmjena podataka) o osobama oboljelim od bolesti uvrštenih na listu u Federalni registar;
p) datum isključenja podataka o osobama oboljelim od bolesti uvrštenih na listu iz Federalnog registra;
c) jedinstveni broj upisa u registar.
10. Regionalni segment održavaju nadležni organi izvršne vlasti konstitutivnih entiteta Ruske Federacije i formira se na osnovu podataka o oboljelim od bolesti uključenih u listu. Ovu informaciju nadležnom izvršnom organu konstitutivnog entiteta Ruske Federacije u kojem ta lica žive, dostavljaju medicinske organizacije u kojima se ta lica pružaju zdravstvenu njegu, uključujući medicinske organizacije u nadležnosti Federalne medicinsko-biološke agencije i Federalna služba za izvršenje kazni.
11. Ako informacije predviđene u podstavovima "a", "g" i "l" stava 9. ovih Pravila ne dostavi medicinska organizacija, ovlašteni izvršni organ konstitutivnih entiteta Ruske Federacije samostalno zahtijeva od relevantnog informacije iz državnih vanbudžetskih fondova.
12. Medicinske organizacije obavljaju:
a) podnošenje ovlašćenim izvršnim tijelima konstitutivnih entiteta Ruske Federacije uputa za uključivanje informacija o osobama koje boluju od bolesti uključenih u listu u regionalne segmente u roku od 5 radnih dana od datuma dijagnoze bolesti uključene u spisak, u obliku i na način koji je odobrilo Ministarstvo zdravlja i socijalnog razvoja Ruske Federacije;
b) dostavljanje nadležnim organima izvršne vlasti konstitutivnih subjekata Ruske Federacije uputstva za izmjenu podataka o osobama oboljelim od bolesti uključenih u listu sadržanu u regionalnim segmentima i obavještenja o isključenju navedenih informacija iz regionalnih segmenata u obliku i na način koji je odobrilo Ministarstvo zdravlja i socijalnog razvoja Ruske Federacije;
c) registraciju izdatih uputstava i obavještenja iz podstavova "a" i "b" ovog stava, u časopisu, čiji obrazac odobrava Ministarstvo zdravlja i socijalnog razvoja Ruske Federacije.
13. Podaci o osobama kojima je dijagnostikovana bolest uključena u listu prije stupanja na snagu Rezolucije Vlade Ruske Federacije br. 403 od 26. aprila 2012. godine biće uključene u regionalni segment.
14. Podaci iz stava 12. i 13. ovog pravilnika podstavu "a" i "b" dostavljaju se na papiru i (ili) u elektronskoj formi.
15. Prilikom izmjena podataka navedenih u tač. „a“, „b“ i „d“ – „o“ stava 9. ovih Pravila, mora se sačuvati jedinstveni broj registarske evidencije i istorija promjena.
Podaci o oboljelim od bolesti uvrštenih u listu, ili njihove promjene, čuvaju se 3 godine od dana isključenja podataka iz Federalnog registra.
16. U slučaju da osobe koje boluju od bolesti sa liste napuste teritoriju konstitutivnog entiteta Ruske Federacije u kojoj su živjele, zbog promjene mjesta prebivališta ili na period duži od 6 mjeseci, informacije o njima će se isključiti iz regionalnog segmenta ovog sastavnog entiteta Ruske Federacije i uključiti u regionalni segment konstitutivnog entiteta Ruske Federacije, na čiju je teritoriju građanin ušao, u roku ne dužem od 10 dana od datum prijema relevantnih informacija.
U slučaju napuštanja teritorije Ruske Federacije radi stalnog boravka, kao i u slučaju smrti osoba koje boluju od bolesti uključenih u listu, podaci o njima će biti isključeni iz regionalnog segmenta.
17. Ovlašćeni izvršni organi konstitutivnih entiteta Ruske Federacije, u roku od 5 radnih dana od dana prijema od medicinskih organizacija informacija iz podstavova "a" i "b" stava 12. i stava 13. ovih Pravila , izvršiti odgovarajuće promjene u regionalnom segmentu.
Scroll
po život opasne i kronične progresivne rijetke (siročiće) bolesti koje dovode do smanjenja životnog vijeka građana ili njihovog invaliditeta
(odobreno uredbom Vlade Ruske Federacije od 26. aprila 2012. br. 403)
Šifra bolesti *
1. Hemolitičko-uremijski sindrom D59.3
2. Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (Markiafava-Mikeli) D59.5
3. Aplastična anemija, nespecificirana D61.9
4. Nasljedni nedostatak faktora II (fibrinogen), VII (labilan),
X (Stuart-Prower) D68.2
5. Idiopatska trombocitopenična purpura (Evansov sindrom) D69.3
6. Defekt u sistemu komplementa D84.1
7. Prevremeni pubertet centralnog porekla E22.8
8. Poremećaji metabolizma aromatičnih aminokiselina (klasična fenilketonurija, druge vrste hiperfenilalaninemije) E70.0, E70.1
9. Tirozinemija E70.2
10. Bolest "javorovog sirupa" E71.0
11. Druge vrste poremećaja metabolizma aminokiselina
razgranati lanac (izovalerijanska acidemija, metilmalonska acidemija, propionska acidemija) E71.1
12. Poremećaji metabolizma masnih kiselina E71.3
13. Homocistinurija E72.1
14. Glutaricaciduria E72.3
15. Galaktozemija E74.2
16. Ostale sfingolipidoze:
Fabrijeva bolest (Fabry-Anderson), Niemann-Pick E75.2
17. Mukopolisaharidoza, tip I E76.0
18. Mukopolisaharidoza, tip II E76.1
19. Mukopolisaharidoza, tip VI E76.2
20. Akutna intermitentna (hepatična) porfirija E80.2
21. Poremećaji metabolizma bakra (Wilsonova bolest) E83.0
22. Osteogeneza nepotpuna Q78.0
23. Plućna (arterijska) hipertenzija (idiopatska) (primarna) I27.0
24. Juvenilni artritis sa sistemskim početkom M08.2

______________________________

* Navedeno u skladu sa Međunarodnom statističkom klasifikacijom bolesti i srodnih zdravstvenih problema, X revizija.
Pregled dokumenta
Usvojena je lista po život opasnih i hroničnih progresivnih rijetkih (siročićih) bolesti koje dovode do smanjenja životnog vijeka građana ili njihovog invaliditeta, te Pravila vođenja Federalnog registra oboljelih od njih i njegovog regionalnog segmenta.
Na listi se nalaze 24 bolesti. To su hemolitičko-uremijski sindrom, metabolički poremećaji aromatskih aminokiselina, masnih kiselina, homocistinurija, galaktozemija, akutna intermitentna (hepatična) porfirija, nepotpuna osteogeneza itd. Za svaku poziciju je data šifra prema Međunarodnoj statističkoj klasifikaciji bolesti i srodnih bolesti. Zdravstveni problemi, X revizija.
Registar je federalni informacioni sistem koji uključuje regionalne segmente.
Sistemom upravlja Ministarstvo zdravlja i socijalnog razvoja Rusije. On je odgovoran za njegovo nesmetano funkcionisanje.
Registar vodi Ministarstvo, a segmente nadležni organi izvršne vlasti regiona. Potonji koriste informacije medicinskih organizacija, au nedostatku i podatke dobijene na osnovu zahtjeva vanbudžetskim državnim fondovima.
Registar se vodi elektronski putem automatizovanog sistema. Registarskom zapisu se dodjeljuje jedinstveni broj, naznačuje se datum njegovog upisa.
Za svaku osobu puno ime i prezime, datum rođenja, adresa prebivališta, serija, broj pasoša (izvoda iz matične knjige rođenih) ili lične karte, serija i broj polise obaveznog zdravstvenog osiguranja, dijagnoza bolesti, podaci o otpustu i daje se izdavanje lijekova itd.

Mišićne distrofije i atrofije su rijetke bolesti. Prema ruskom zakonodavstvu (Savezni zakon od 21.11.2011. br. 323-FZ "O osnovama zaštite zdravlja građana u Ruskoj Federaciji") rijetke (siročiće) bolesti su bolesti koje imaju rasprostranjenost ne više od 10 slučajeva bolesti na 100 hiljada stanovnika.

Isti savezni zakon utvrđuje nekoliko tačaka u vezi sa rijetkim bolestima (član 44.):

Sada Uredba br. 403 daje sljedeću listu bolesti:

  1. Hemolitičko-uremijski sindrom
  2. Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (Markiafava-Mikeli)
  3. Aplastična anemija, nespecificirana
  4. Nasljedni nedostatak faktora (fibrinogen), VII (labilan), X (Stuart-Prower)
  5. Idiopatska trombocitopenična purpura (Evansov sindrom)
  6. Defekt u sistemu komplementa
  7. Prevremeni pubertet centralnog porekla
  8. Poremećaji metabolizma aromatičnih aminokiselina (klasična fenilketonurija, druge vrste hiperfenilalaninemije)
  9. tirozinemija
  10. Bolest javorovog sirupa
  11. Druge vrste poremećaja metabolizma aminokiselina razgranatog lanca (izovalerična acidemija, metilmalonska acidemija, propionska acidemija)
  12. Poremećaji metabolizma masnih kiselina
  13. Homocistinurija
  14. Glutaricaciduria
  15. Galaktozemija
  16. Druge sfingolipidoze: Fabryjeva bolest (Fabry-Anderson), Niemann-Pick
  17. Mukopolisaharidoza, tip I
  18. Mukopolisaharidoza, tip II
  19. Mukopolisaharidoza, tip VI
  20. Akutna intermitentna (hepatična) porfirija
  21. Poremećaji metabolizma bakra (Wilsonova bolest)
  22. Nepotpuna osteogeneza
  23. Plućna (arterijska) hipertenzija (idiopatska) (primarna)
  24. Juvenilni artritis sa sistemskim početkom

Sa svoje strane uputili smo zahtjev Ministarstvu zdravlja sa pitanjima kako se ova ili ona bolest razvija i upisuje u Registar, kako organizacija pacijenata može doprinijeti, kako se prikuplja i gdje se može vidjeti zvanična statistika rijetkih bolesti u Rusiji.

Šta se sada može uraditi:

Potpišite peticiju za davanje Translarne (Ataluren) dječaku s Duchenneovom mišićnom distrofijomPotpišite peticiju za uključivanje Duchenneove mišićne distrofije u program 7 nozologija

Puni tekst Rezolucije Vlade Ruske Federacije od 26.4.2012. N 403 (sa izmjenama i dopunama od 04.09.2012.)

„O postupku vođenja Federalnog registra osoba oboljelih od životno opasnih i hroničnih progresivnih rijetkih (siročićih) bolesti koje dovode do smanjenja životnog vijeka građana ili njihovog invaliditeta i njegovom regionalnom segmentu“
(zajedno sa „Pravilima za vođenje Saveznog registra osoba oboljelih od životno opasnih i hroničnih progresivnih rijetkih (siročićih) bolesti koje dovode do smanjenja očekivanog životnog vijeka građana ili njihovog invaliditeta i njegov regionalni segment“)

Ako datoteka nije prikazana u prozoru ugrađenom u zapis, ili je premala, rezoluciju možete pročitati na linku: https://goo.gl/BEqn5s.

31. oktobar 2019, Kvalitet regionalne i opštinske uprave O dodjeli nagrada pobjednicima Sveruskog takmičenja "Najbolja općinska praksa" Naredba od 26. oktobra 2019. br. 2534-r. Odobrena je raspodjela transfera između budžeta konstitutivnih entiteta Federacije za bonuse 23 općine - pobjednici sveruskog takmičenja "Najbolja općinska praksa". Ove opštine su najbolje rezultate postigle u oblastima opštinske ekonomske politike i upravljanja opštinskim finansijama, stambeno-komunalnih usluga i urbanog okruženja.

30.10.2019., Stambeno-komunalne usluge Odobreni su indeksi promjene visine plaćanja građana za komunalije za 2020. godinu Naredba od 29. oktobra 2019. br. 2556-r. Indeks za konstitutivni entitet Federacije utvrđuje maksimalni dozvoljeni rast ukupne plate građana u prosjeku za odgovarajuću regiju, služi kao osnova za odobrenje čelnika konstitutivnog entiteta Federacije graničnih indeksa za promjene u visini plaćanja građana za komunalije u opštinama.

29. oktobar 2019., Upravljanje prirodnim resursima. Korišćenje podzemlja O održavanju aukcije za pravo korištenja podzemne parcele Buharinsky saveznog značaja Naredba od 21. oktobra 2019. br. 2478-r. Područje za geološka istraživanja podzemlja, istraživanje i proizvodnju ugljikovodičnih sirovina ima površinu od 2.447,4 kvadratnih metara. km.

29. oktobar 2019., Brodogradnja i pomorstvo Odobrena je strategija razvoja brodogradnje do 2035. godine Naredba od 28. oktobra 2019. br. 2553-r. Cilj Strategije je stvaranje konkurentne proizvodnje u brodograđevnoj industriji, povećanje stepena efikasnosti upravljanja brodogradnjom i brodoremontnim organizacijama, te rješavanje pitanja supstitucije uvoza u izgradnji, održavanju i popravci brodova, plovila i pomorske opreme.

26. oktobar 2019., Federalni plan statističkog rada dopunjen je informacijama o dinamici pokazatelja nacionalnih projekata "Zdravlje" i "Demografija" Naredba od 23. oktobra 2019. br. 2498-r. Federalni plan statističkog rada obuhvata 70 indikatora, uključujući 27 indikatora federalnih projekata obuhvaćenih nacionalnim projektom „Demografija“ i 43 indikatora federalnih projekata obuhvaćenih nacionalnim projektom „Zdravstvo“.

25.10.2019, Humanitarni odnosi sa inostranstvom (osim ZND). Zemljaci O dodjeli stranih medija na ruskom jeziku počasnim diplomama Vlade Rusije Naredba od 24. oktobra 2019. br. 2518-r. 2019. azerbejdžanske novine Izvestia (Republika Azerbejdžan), izdavačka kuća LTC Media Verlag (Savezna Republika Nemačka), časopis „Otvoreni grad“ (Republika Letonija) i nevladina organizacija „Asocijacija ruske kulture“ (Republika Turske).

20. oktobar 2019., Dodijeljena je Vladina nagrada Duša Rusije za 2019 Naredba od 15. oktobra 2019. br. 2430-r. Dodijeljeno 15 nagrada u nominacijama "Narodna muzika", "Narodno pjevanje", "Narodni majstor", "Tradicionalna narodna kultura" i "Narodna igra".

20.10.2019., Pozorište. Muzika. art Dodijeljena je Vladina nagrada za najbolju pozorišnu predstavu po djelima ruskih klasika Naredba od 15. oktobra 2019. br. 2431-r. Astrahansko pozorište lutaka, Irkutsko regionalno pozorište lutaka "Aistenok", Kirovsko državno pozorište mladih gledalaca "Teatar na Spaskoj" postali su laureati nagrade.

15.10.2019., Promet lijekova, medicinskih sredstava i supstanci O odobravanju liste vitalnih i esencijalnih lijekova za medicinsku upotrebu za 2020 Naredba od 12.10.2019. br. 2406-r. Lista vitalnih i esencijalnih lijekova za medicinsku upotrebu za 2020. godinu dopunjena je sa 24 lijeka, 2 nova dozna oblika za lijekove koji su već uključeni u ovu listu. Lista lijekova za obezbjeđenje pojedinih kategorija građana dopunjena je sa 23 artikla lijekova. Lista skupih lijekova dopunjena je sa 12 stavki.

12. oktobar 2019. Državna politika u oblasti istraživanja i razvoja Dodijeljene nagrade Vlade Rusije u oblasti nauke i tehnologije za mlade naučnike za 2019 Naredba od 7. oktobra 2019. br. 2323-r. 25 prijavljenih postali su laureati nagrada u 2019. Nagrade su posebno dodijeljene za razvoj i implementaciju metoda i sistema za inteligentno upravljanje robotima različitih tipova i namjena, integrisani sistem za osiguranje održivog životnog ciklusa zgrada i objekata, forevakuum plazma elektronski izvori za obradu i modifikaciju dielektričnih materijala.

11. oktobar 2019 O direktoru savezne državne proračunske obrazovne ustanove "Međunarodni dječji centar "Artek" Naredba od 10. oktobra 2019. br. 2356-r

11. oktobar 2019 generalni direktor Federalne državne budžetske ustanove za kulturu "Državna pustinja" Naredba od 11. oktobra 2019. br. 2381-r

09.10.2019., Organizacija zdravstvenog sistema. Zdravstveno osiguranje Odobreni su principi modernizacije primarne zdravstvene zaštite Rješenje od 9. oktobra 2019. br. 1304. Donesene odluke će doprinijeti obezbjeđivanju dostupnosti i kvaliteta primarne zdravstvene zaštite i zdravstvene zaštite koja se pruža u ruralnim područjima, radničkim naseljima, naseljima gradskog tipa i manjim gradovima sa populacijom do 50 hiljada stanovnika.

09.10.2019., Poštanska komunikacija Utvrđen je sastav upravnog odbora akcionarskog društva Pošta Rusije Naredba od 7. oktobra 2019. br. 2305-r. U skladu sa Federalnim zakonom "O posebnostima reorganizacije Federalnog državnog jedinstvenog preduzeća "Ruska pošta", osnovama aktivnosti akcionarskog društva "Pošta Rusije" i o izmjenama i dopunama određenih zakonskih akata Ruske Federacije" i Povelje AD „Ruska pošta“, Upravni odbor se imenuje na osnovu odluke Vlade Rusije na period ne duži od pet godina.

7. oktobar 2019, učešće Rusije u multilateralnim sporazumima, međunarodnim organizacijama i udruženjima (osim ZND) Vlada Ruske Federacije odlučila je da potpiše Konvenciju UN-a o olakšavanju graničnih uslova za međunarodni prevoz putnika i prtljaga željeznicom Naredba od 30. septembra 2019. br. 2265-r. Konvencija, posebno, predviđa uvođenje pojednostavljenih postupaka za obavljanje kontrolnih operacija na putničkim vozovima, provođenje granične i carinske kontrole u vozovima koristeći novu tehnologiju na trasi, organizovanje prolaska putničkih vozova u non-stop režimu i smanjenje vrijeme za sve vrste kontrolnih operacija na graničnim stanicama, smanjenje vremena parkiranja smanjenjem vremena kontrolnih operacija, korištenje savremenih informacionih tehnologija u prevozu putnika.

7. oktobar 2019., Migraciona politika Utvrđen je dozvoljeni udio stranih radnika u određenim vrstama privrednih djelatnosti za 2020. godinu Rešenje od 30. septembra 2019. br. 1271. U pojedinim oblastima privredne aktivnosti za 2020. zadržan je dozvoljeni udio stranih radnika utvrđen za 2019. godinu. Donesene odluke potrebne su za regulisanje privlačenja strane radne snage u određene vrste ekonomskih aktivnosti, uzimajući u obzir regionalne karakteristike tržišta rada i prioritetno potrebu za zapošljavanjem ruskih državljana.

Utvrđen je postupak za procjenu efikasnosti teritorija naprednog socio-ekonomskog razvoja Rešenje od 23. septembra 2019. br. 1240. Odobrena je metodologija za procjenu efektivnosti i praćenje indikatora efektivnosti ASEZ-a, sa izuzetkom ASEZ-ova stvorenih u jednoindustrijskim gradovima. Metodologija definiše indikatore koji će se koristiti za ocjenu i praćenje, kao i kriterijume po kojima će PDA biti prepoznat kao efikasan.

3. oktobar 2019, Alati teritorijalnog razvoja. Investicioni projekti regionalnog značaja Odlučeno je da se stvori posebna ekonomska zona industrijsko-proizvodnog tipa "Oryol" u Orljskoj oblasti Rešenje od 24. septembra 2019. br. 1241. Stvaranje SEZ "Oryol" će doprinijeti društvenom i ekonomskom razvoju regije Oryol, privlačenju investicija, otvaranju novih radnih mjesta.

27. septembar 2019, Migraciona politika Uspostavljena je procedura za izdavanje elektronskih viza za ulazak u Rusiju preko kontrolnih punktova u Sankt Peterburgu i Lenjingradskoj oblasti Rješenje od 26. septembra 2019. br. 1252, naredba od 26. septembra 2019. br. 2173-r. Značajke izdavanja običnih poslovnih, turističkih i humanitarnih viza za jednokratni ulazak u obliku elektronskih dokumenata i ulazak u Rusiju preko kontrolnih punktova u Sankt Peterburgu i Lenjingradskoj oblasti na osnovu takvih viza za državljane stranih država uključenih u odgovarajuću listu su uspostavljene. Identifikovani su kontrolni punktovi na državnoj granici preko kojih će strani državljani moći da uđu u Rusiju na osnovu elektronskih viza.

1

Javna komora Ruske Federacije je 20. marta bila domaćin okruglog stola „Fabryeva bolest u fokusu“, na kojem su učesnici razgovarali o problemima sa kojima se suočavaju pacijenti sa rijetkim (orfan) bolestima, kao i o načinima finansiranja nabavke lijekova za te pacijente. .

Otvarajući sastanak, zamenik predsednika Komisije civilnog društva RF za zdravstvenu zaštitu građana i razvoj zdravstvene zaštite Valentina Tsyvova rekao je da Javna komora Ruske Federacije prima žalbe koje se odnose na poteškoće u nabavci lijekova pacijenata sa rijetkim bolestima u regionima.

Podsjećamo, predsjedavajući Vlade Ruske Federacije je 26.11.2018. Dmitry Medvedev potpisala uredbu prema kojoj je proširena lista životno opasnih i kroničnih progresivnih rijetkih (orfan) bolesti koje dovode do skraćenja životnog vijeka ili invaliditeta, za čije liječenje se lijekovi centralno nabavljaju iz federalnog budžeta. Federalni zakon "O osnovama zdravstvene zaštite građana u Ruskoj Federaciji".

Ranije se na takvoj listi nalazilo sedam bolesti: hemofilija, cistična fibroza, hipofizni patuljastost, Gaucherova bolest, maligne neoplazme limfoidnog, hematopoetskog i srodnih tkiva, multipla skleroza. Sada je federalni nivo dodatno prenio nadležnost za nabavku lijekova za liječenje još pet bolesti siročadi: hemolitičko-uremijskog sindroma, juvenilnog artritisa sa sistemskim početkom, mukopolisaharidoze tipa I, II i VI. Saveznim zakonom je također utvrđeno da postupak za davanje lijekova pacijentima sa jednom od ovih 12 bolesti i postupak vođenja saveznog registra takvih pacijenata utvrđuje Vlada Rusije. Ovi propisi stupili su na snagu 1. januara 2019. godine.

Događaj je pokrenula Međuregionalna dobrotvorna javna organizacija osoba sa invaliditetom "Unija pacijenata i organizacija pacijenata za rijetke bolesti" uz podršku Javne komore Ruske Federacije. Inicijatori su predložili da se organizuje zajednički sastanak stručnjaka i predstavnika zajednice pacijenata na kojem bi se razgovaralo o mogućnosti uključivanja Fabrijeve bolesti u savezni program podrške pacijentima sa sličnim rijetkim bolestima lijekovima. Sada se lijekovi obezbjeđuju iz regionalnog budžeta, a ponekad su dovoljni samo za djecu.

Šef naučnog i kliničkog odjela za hemoterapiju bolesti siročadi Nacionalnog medicinskog istraživačkog centra za hematologiju Ministarstva zdravlja Ruske Federacije Elena Lukina govorio o pozitivnom iskustvu liječenja rijetke Gaucherove bolesti federalnim sredstvima.

“Mnoge bolesti siročadi, posebno Fabrijeva bolest, nemaju opskrbu lijekovima na saveznom nivou, trenutno leži na plećima konstitutivnih entiteta Ruske Federacije. Ponekad čak ni nesubvencionirane regije ne mogu priuštiti punopravni tretman tako teških odraslih pacijenata, jer novca ima dovoljno samo za djecu. Naše pozitivno iskustvo u liječenju Gošeove bolesti preko federalnog centra pokazalo je da federalizacija pružanja lijekova pacijentima omogućava građanima da dobiju lijekove koji su im potrebni za život”, rekao je Lukina.

Još jedna poteškoća u rješavanju pitanja liječenja bolesti siročadi, prema riječima Elene Lukine, je nejasnoća kriterija za dijagnosticiranje bolesti i pouzdanost informacija za imenovanje doživotnog ili dugotrajnog liječenja. Konkretno, vještak je naveo primjer kada se, kao rezultat pet do šest godina skupog liječenja, kod pacijenta razvijaju iste pojave kao i kod pacijenata koji se nisu liječili.

Načelnik Klinike za nefrologiju, interne i profesionalne bolesti E.M. Tareeva Sergey Moiseev govorio je o radu najveće medicinske ustanove u zemlji, koja je dio kliničkog centra Prvog moskovskog državnog medicinskog univerziteta po imenu I.M. Sechenov. Više od 50 godina iskustva u liječenju rijetkih bolesti u klinici.

“Nedavno smo analizirali broj pacijenata sa Fabryjevom bolešću koji se liječe kod nas. Kroz našu kliniku je prošlo oko 60 porodica, ukupno je to 160-170 ljudi. Od toga je oko 40 osoba trenutno na terapiji, ali s obzirom na to da među rodbinom ima žena i male djece koja se zbog određene bolesti ne liječe, možemo reći da je samo polovina pacijenata kojima je potrebno liječenje prima. primetio je Sergej Mojsev.

Predložio je korištenje klinike koja nosi ime E.M. Tareeva kao federalni centar sposoban za dijagnosticiranje Fabrijeve bolesti i liječenje ove rijetke bolesti.

Sumirajući rezultate sastanka, učesnici su izvijestili da pitanje obezbjeđenja lijekova za pacijente sa bolestima siročadi zahtijeva dodatnu studiju na stručnom nivou. Predlaže se uvođenje federalnih sredstava za liječenje ovakvih bolesti i davanje prava federalnim medicinskim centrima da propisuju ovaj tretman i da prate njegovu dinamiku. Poziva se resorno ministarstvo da odredi ovlaštene federalne centre i specijaliste zadužene za dijagnosticiranje načina liječenja bolesti siročadi.

Učitavanje ...Učitavanje ...