Klasifikacija NNMZ
1. Primarne progresivne mišićne distrofije (primarni PMD, miopatije)
2. Sekundarna PMD, odnosno neurogena (sekundarna) amiotrofija, tj. spinalne i neuralne amiotrofije zbog oštećenja na različitim nivoima (tijelo ili akson) perifernih motornih neurona
3. Kongenitalne neprogresivne miopatije
4. Miotonija
5. Paroksizmalna paraliza
Opšti znakovi NNMZ:
1.mišićna slabost se manifestuje simetrično i postepeno napreduje
2.mišićna slabost nije praćena trajnim bolom, iako su mogući bolni grčevi mišića - grčevi
3. Kod većine oblika PMD-a slabost se javlja ranije i preovladava u mišićima zdjelice ili ramenog pojasa i proksimalnih ekstremiteta
4. tetivni refleksi se smanjuju proporcionalno jačini mišićne slabosti
5.parestezije, poremećaji površinske i duboke osjetljivosti su rijetki, obično sa neuralnim amiotrofijama
6.bolest obično ne utiče na funkciju karličnih organa
Neki simptomi i fenomeni specifični za PMD
1. Miopatski ili pačji hod
2. Trendelenburgov fenomen: kod pacijenta koji stoji na jednoj nozi, karlica sa strane podignute noge pada, ali se ne podiže, kao što je normalno
3. Duchenneov fenomen: pri hodu karlica se spušta prema nozi bez oslonca, dok tijelo odstupa u suprotnom smjeru
4. „Gnomova jaja“: pseudohipertrofija mišića gastrocnemiusa zbog njihove masne infiltracije i proliferacije vezivnog tkiva u njima
5. Simptom "osinog struka": svojevrsno stezanje trupa zbog atrofije kosih i pravih trbušnih mišića, dok njegovi poprečni mišići ostaju netaknuti
6. "Žablji trbuh": nizak tonus i hipotrofija trbušnih mišića, ležeći ravno, stojeći - strši naprijed
7. Beevorov simptom: stajanje pupka
8. Test protresanja: labavost, prevelik opseg pokreta u zglobovima...
9. Lice "Sfinge": miopatsko lice, hipomimija...
10. Usne "tapir": atrofija kružnog mišića usta-usne izbočene, ispale
11. Osmeh "Mona Liza" 6 ukrštenih osmeha
12. Zinčenkov simptom: pacijentu je posebno teško penjati se uz stepenice...
13. Simptom Shereshevsky - Govers: pacijent ustaje iz ležećeg položaja kroz niz uzastopnih međupokreta + sa rukama koje se penju po tijelu
14. Kalkanealni glutealni test
15. Simptom Oršanskog: preopterećenje kolenskog zgloba u ležećem položaju (hipermobilnost)
PRIMARNE PROGRESIVNE MIŠIĆNE DISTROFIJE (MIOPATIJE)
Uzmite u obzir nasljedne bolesti kod kojih metabolički poremećaji dovode do primarne mišićne distrofije (miopatije)
KARAKTERISTIKE:
Povećana slabost mišića
Mišićna hipotenzija
Hipotrofija mišića
Hiperrefleksija tetiva i periosta prije arefleksije
Ograničavanje raspona aktivnih pokreta
Ponekad pseudo-mišićna hipertrofija
Nema fibrilarnih i fascikularnih trzanja
U otvoru su češće zahvaćeni mišići karličnog pojasa, rjeđe ramena
Izražene promjene u metabolizmu kreatin-kreatinina
Smanjena mehanička ekscitabilnost mišića
Pseudohipertrofična miodistrofija DUSHENNA
(X-kvačilo recesivni tip)
gubitak mišićnog proteina distrofina
najmaligniji oblik primarnih miodistrofija
debi u ranom detinjstvu
od 2-5 godina starosti već se razvija slabost mišića karličnog pojasa, kukova, pačji hod
širenje uzlaznog procesa (do ramenog pojasa)
posebno je tipična pseudohipertrofija mišića lista
s vremenom se javlja slabost u mišićima lica, jezika, ždrijela, larinksa, respiratornih mišića
moguće su retrakcije tetiva (obično kalkanealne)
razvija se kardiopatija
mogući adipozno-genitalni sindrom, hipoplazija nadbubrežne žlijezde, osteoporoza
30% ima zaostajanje u intelektualnom razvoju
visok stepen hiperenzimemije (CPK)
Kasna pseudohipertrofična miodistrofija BECKER-KINER
(X-kvačilo recesivni tip)
debi od 5 do 20 godina češće 10-15 godina
širenje mišićnih distrofija kao kod Duchenneove mišićne distrofije
oštećenje srca je manje izraženo
živi do 30-60 godina, može imati djecu, inteligencija je očuvana
povećanje aktivnosti CPK umjereno
naziva se blagim oblikom Duchenneove mišićne distrofije
kvalitativna promjena proteina distrofina
EMERY-DRYFUS-HOGAN miodistrofija
(X-kvačilo recesivni tip)
debi od 4-5 godina starosti
oštećenje mišića karličnog pojasa sa intaktnim distalnim ekstremitetima
rano povlačenje kalkanealnih tetiva
nema pseudohipertrofije
kasnije se proširio na rameni pojas, kontrakture zglobova laktova, druge velike zglobove
u kasnijim fazama, ukočenost kičme, može doći do slabosti mišića lica
karakterističan je razvoj miokardijalne distrofije
inteligencija je obično očuvana
ponekad žive i do 60 godina
povećanje CPK umjereno
CENTRONUKLEARNA (miotubularna) miopatija
oblik novorođenčadi ili u periodu od 5 do 30 godina (kasni oblik)
karakteristična je generalizirana mišićna distonija
u slučaju kasnog oblika, prvo, slabost mišića ramenog i karličnog pojasa, lica, gornjih kapaka, mišića koji omogućavaju kretanje očnih jabučica
izdužena lobanja lica, deformitet grudnog koša, noge u obliku slova X
miokardna distrofija
razvoj inteligencije je uobičajen
na EMG promjene u primarnom karakteru mišića
MEBRI miodistrofija
(X-kvačilo recesivni tip)
manifestuje se kod dečaka tokom puberteta
slabost mišića karličnog pojasa i kukova
kasnije izražena pseudohipertrofija mišića
neuobičajene kontrakture tetiva
kardiomiopatija, lipomatoza
inteligencija ne trpi
polako progresivni tok
ROTTAUF-MORTIER-BEIER miodistrofija (fibrozirajuća miopatija)
(X-kvačilo recesivni tip)
debi u djetinjstvu ili adolescenciji (obično 5-12 godina)
izražene retrakcije i kontrakture tetiva (ograničenje dorzalne ekstenzije stopala, zatim fleksija vrata, ekstenzija u zglobovima laktova
patološki položaji se postupno formiraju zbog mišićne fibroze
dalje je nemoguće savijati kičmu
gubitak mišića polako napreduje
mišićna slabost je obično umjerena
pareza i pothranjenost preovlađuju u skapularno-humeralnoj regiji. i distalne noge
nema pseudohipertrofije
karakterizira kardiomiopatija
inteligencija je češće očuvana
teška hiperenzimemija
često žive do 40-50 godina, umiru od zatajenja srca
Juvenilna miodistrofija ERBA-ROTA
debi u djetinjstvu ili adolescenciji, češće u dobi od 14-16 godina
miodistrofija udova
prvenstveno atrofija mišića karličnog pojasa
rani znak pačjeg hoda i drugih miopatskih fenomena
dalja atrofija mišića ramenog pojasa, ruku (LEYDEN-MOBIUS oblik)
rijetko debitiraju sa slabošću mišića u ramenom pojasu (ERBA oblik)
moguća umjerena pseudohipertrofija, stvaranje kontraktura
s lezijama interkostalnih mišića i dijafragme - respiratorna insuficijencija
mišići lica ne pate češće
često endokrinopatije
promjenjiv tok od blagog do brzo progresivnog
umjerena hiperenzimemija
invalidnost nakon 10-20 godina
Moguća je i maligna (pseudo-Duchenneova) forma, debi sa 3-5 godina
Miodistrofija ramena i lica LANDUSI-DEZHERINA
(autosomno recesivno)
debituju češće sa 20 godina, ponekad i nešto kasnije
slabost i hipotrofija mišića lica, posebno kružnih očiju i usta, mišića ramenog pojasa
rane tapirske usne, lice sfinge, la Gioconda osmijeh, pterygoid scapula
dalje: slabost prednjeg dentata, velikog prsnog mišića, donjih trapeznih mišića, latissimus dorsi, bicepsa, tricepsa
dalje: slabost peronealnih mišića (pojavljuje se stepenica)
dalje: u manjoj mjeri proksimalni mišići donjih ekstremiteta
moguća umjerena pseudohipertrofija gastrocnemiusa i deltoidnih mišića
tetivni refleksi se postepeno smanjuju
inteligencija spasena
struja je relativno blaga
umjerena hiperenzimemija
žene imaju 3 puta veće šanse da se razbole od muškaraca
Skapularno-peronealna miodistrofija DAVIDENKOVA
1.Autosomno dominantni oblik
češće se manifestuje u detinjstvu
ponekad u 2-3. deceniji života
slabost i progresivno trošenje mišića ramenog pojasa i peronealne grupe
mišići sa gašenjem tetivnih refleksa počevši od pete, korak
slabost proksimalnih ruku i ramenog pojasa
moguća distalna parestezija, hipestezija
po pravilu, mišići lica nisu zahvaćeni
polako progresivni tok
mogući razvoj mišićnih kontraktura
povećana aktivnost CPK u krvi
2. X-vezana recesivna forma
debituje u prvoj deceniji života, ponekad sa kontrakturama mišića
prva slabost u prsnim, deltoidnim mišićima, u mišićima proksimalnih ruku
kasnije: peronealni mišići
karakterizira značajno povećanje CPK
karakterizira kardiomiopatija (češći uzrok smrti)
Kasna distalna miopatija HOVERS-WELANDER (WELANDER miodistrofija)
debi obično nakon 20 godina češće 40-60 godina
polako progresivni tok
počevši od slabosti i hipotrofije u mišićima stopala i nogu
kasnije postepeno mišiće šaka i podlaktica
tetivni i periostalni refleksi se smanjuju i nestaju
u kasnoj fazi zahvaćeni su proksimalni mišići ekstremiteta
osetljivost očuvana
mišići lica su uvek netaknuti
nema pseudohipertrofija
neuobičajene retrakcije tetiva
moguća kardiomiopatija
Očna miodistrofija (vanjska kronična progresivna oftalmoplegija GREFE)
klinika se manifestuje prije 30. godine
polako rastuće oštećenje vanjskih mišića oka
teče, po pravilu, bez diplopije i dovodi do paralize pogleda
zjeničke reakcije očuvane
mišić koji podiže gornji kapak prvi pati
u poodmakloj fazi - bilateralna ptoza
s vremenom mogu biti zahvaćeni mimični, bulbarni, zatim skeletni mišići
Eksterna hronična progresivna oftalmoplegija (KILOHA miopatija - NEVINA)
(autosomno dominantni tip sa nepotpunom penetracijom)
debituje od 8 meseci do 80 godina, češće u 3. deceniji života
polako rastuća ptoza očnih kapaka, slabost vanjskih mišića oka, kružni mišići oka
(možda asimetrično)
postepeno pareza pogleda prema gore, zatim u strane, pa vanjska oftalmoplegija
možda slabost ostalih mišića lica, žvakanja, ždrijela i larinksa (BULBARNO-
OFTALMOPLEGIČNI oblik)
češće kod žena
Okulofaringealna miodistrofija
(autosomno dominantni tip)
progresivna vanjska oftalmoplegija + disfagija i disfonija
1 OPCIJA: karakterizira ptoza očnih kapaka i pareza mišića ždrijela
OPCIJA 2: + pareza okulomotornih mišića, mišića lica i žvakanja,
mišiće vrata i proksimalnih ekstremiteta
3 OPCIJA: + distalni ekstremiteti
Stopa ili povećanje CPK
EMG znaci mišićne distrofije
Progresivna oftalmoplegična miopatija (nuklearna s pigmentoznim retinitisom, skrotalnim jezikom i smanjenom inteligencijom)
manifestira se vanjskom oftalmoparezom/plegijom + simptomi po definiciji
skrotalni jezik = uvećan sa dubokim poprečnim žljebovima
Okulokranoskeletni miopatski sindrom (KERNS-SHAY sindrom)
(autosomno dominantni tip)
debi do 15 godina u obliku vanjske oftalmoplegije
daljnji znaci PMD-a na licu, sa širenjem na mišiće vrata, ramena i karlice
pojasevi, proksimalni ekstremiteti
može doći do gubitka sluha, bulbarnog sindroma
u disocijaciji protein-ćelija CSF
Kasna progresivna mišićna distrofija SCHNEIDERMAN
(autosomno dominantni tip)
debitovao u dobi od 30-40 godina
pretežno su zahvaćeni proksimalni dijelovi udova i mišići lica
napreduje polako
EMG znakovi primarnog oštećenja mišića
Verkherbeckova bolest
debituje sa grčevima mišića u nogama
dalje smanjenje snage u nogama i gubitak mišića nogu
dalje širiti
Mišićna distrofija sa DRYFUS kontrakturama
(po recesivnom, spolno vezanom tipu)
debituje u dobi od 4-5 godina
povećanje mišićne slabosti, uglavnom u mišićima karličnog pojasa i nogu
oslanja se na nožne prste prilikom hodanja
tada nastaje lumbalna hiperlordoza
karakteristika: stvaranje kontraktura lakta i drugih zglobova
nema pseudohipertrofije
miokard je često zahvaćen, mentalna retardacija
LUNDBORG sindrom
(autosomno recesivni tip)
u prvim godinama života, oligofrenija, katarakta
od puberteta, progresivna slabost mišića, uglavnom u proksiju
male dijelove udova
hiperlordoza, pačji hod
seksualni infantilizam
s vremenom, slabost mišića vrata, lica, vanjskih mišića oka
u kasnijim fazama potpuna nepokretnost
Mitohondrijalne miopatije
češće se manifestuje u 2. deceniji života
na početku: ptoza gornjih kapaka, vanjska oftalmopareza bez diplopije (lezija je simetrična)
slabost i gubitak težine prvo u proksimalnim mišićima
hiporefleksija tetiva
trajanje progresije procesa je promjenjivo (mjeseci-decenije)
miopatski, neuropatski, neuromuskularni poremećaji, autonomni, metabolički i endokrini poremećaji
Miopatija je velika grupa bolesti koje imaju jedan simptom za sve. To je progresivna slabost mišića, koja kasnije dovodi do teške invalidnosti pacijenta. U tom slučaju mišići potpuno gube svoje funkcije, au nekim slučajevima dolazi do njihove degeneracije i na njihovom mjestu nastaje masno ili vezivno tkivo.
Pregledi
Postoji nekoliko klasifikacija miopatija, a za sada ne postoji nijedna koja bi bila prihvaćena od strane svih doktora. Međutim, uobičajeno je podijeliti ih na nasljedne i stečene.
Nasljedni oblici uključuju:
- Kongenitalno.
- Progresivne, koje se nazivaju i miodistrofija.
- Miotonija.
- Periodična paraliza.
- Nasljedne metaboličke vrste, koje se dijele na one koje nastaju poremećenim metabolizmom ugljikohidrata, poremećenim metabolizmom lipida i mitohondrijske.
Postoje i stečeni oblici, koji uključuju upalne, endokrine i toksične.
Zbog razloga nastanka, dijele se i na dvije vrste. To su primarni i sekundarni oblici. Primarne uključuju samostalne bolesti, koje su najčešće urođene prirode. Ovdje možemo istaći:
- Miopatije ranog uzrasta, koje se javljaju u prvom mesecu bebinog života.
- Rano djetinjstvo, čije se prve manifestacije mogu pripisati dobi od 5 do 10 godina.
- Mladalački, koji se pojavljuju kod adolescenata i mladića.
Sekundarni oblici nastaju kao simptom neke druge bolesti, na primjer, intoksikacije ili zbog poremećaja u hormonskom sistemu.
Također, sve vrste ove patologije mogu se klasificirati prema stepenu slabosti mišića. Ovdje se mogu podijeliti ovako:
- Proksimalni - zahvaćenost kukova i ramena.
- Distalno - listovi, podlaktice, šake.
- Miješano.
Liječenje ne ovisi o vrsti bolesti i gotovo uvijek se provodi na isti način.
Kako prepoznati bolest
Miopatija je bolest čiji se simptomi mogu pojaviti kako od samog rođenja bebe, tako i nakon što osoba napuni 15-18 godina. Sve zavisi od vrste bolesti od koje pacijent boluje.
Tako, na primjer, ako se bolest počne manifestirati u ranoj dobi, tada se ovdje bilježi sindrom "tromog djeteta". Istovremeno, beba ima pad mišićnog tonusa, blagu mišićnu slabost, slab razvoj mišića i probleme sa sisanjem. Kako dijete raste, slabost mišića postaje sve uočljivija, međutim, sama patologija, u pravilu, napreduje vrlo sporo, osim u nekim slučajevima kada dijete u dobi od 10 godina već postaje duboko onesposobljeno.
Neka deca sa teškim oblikom bolesti jednostavno ne mogu da nauče da hodaju samostalno, a kod nekih dođe do teške pareze i paralize, iu tom slučaju dete jednostavno ne može da pomera ruke i noge. Kretanje je moguće samo u invalidskim kolicima.
Slabost koja ne nestaje ni nakon odmora i umor su prvi znakovi razvoja ove bolesti. Također, osoba primjećuje da ne može obavljati svoj uobičajeni posao ako se patologija počela razvijati u zrelijoj dobi. Postupno se povećava slabost, mišićno tkivo postaje tanje i može se potpuno zamijeniti masnim ili vezivnim tkivom.
Ponekad kod ove bolesti postoji osjećaj da su mišići osobe jako napuhani, što je posebno vidljivo na listovima. Međutim, i to je jedan od znakova bolesti, a sami mišići u takvim listovima praktički su nestali, zamijenjeni su masnoćom.
Kao rezultat bolesti mogu patiti i svi mišići odjednom i samo neke njihove grupe. Često se dešava da bolest prvo zahvati samo jedan ekstremitet, a druga noga ili ruka izgleda potpuno zdrava. Ali postupno se slabost mišića širi i na taj ekstremitet, koji se ranije smatrao bez patologije.
Drugi simptom je tromost i mlohavost mišića. Međutim, sve se miopatije razlikuju jedna od druge po nekim razlikama u simptomima. Na primjer, Duchenneova miopatija se nikada ne manifestira kod dječaka, brzo napreduje i pacijent umire u mladosti. Beckerova mišićna miopatija je proces koji se sporo odvija, čiji se prvi simptomi pojavljuju tek u adolescenciji, a zahvaćene su samo noge i karlični dio.
Terapija miopatija
Do danas nije pronađen lijek za kongenitalne bolesti. Pacijenti sa ovom dijagnozom liječe se simptomatskom terapijom, koja samo produžuje život osobe. Međutim, bez toga, smrt nastupa u roku od nekoliko godina nakon dijagnoze.
Glavni tretman za miopatiju je održavanje tonusa i održavanje pokretljivosti zglobova. U pravilu, nekoliko puta godišnje, a najčešće svaka 2 mjeseca, osoba mora biti podvrgnuta složenom liječenju u neurološkoj bolnici, što uključuje:
- Massage.
- Fizioterapijske vježbe.
- Časovi u bazenu.
- Fizioterapija prozerinom i drugim lijekovima.
Ako je potrebno, pacijentu se savjetuje nošenje korzeta koji pomaže u suočavanju sa zakrivljenošću kralježnice. Međutim, takvi se korzeti nose čak i kada se pojave prve promjene na kralježnici, na primjer, kifoza, skolioza ili lordoza. Korzeti se biraju strogo pojedinačno, ovisno o dobi.
Što se tiče lijekova, u većini slučajeva propisuju se kortikosteroidi. Među njima, prednizon je na prvom mjestu. Lijek je odabran prema strogo individualnoj shemi, a njegovo uvođenje pomaže produžiti život osobe još nekoliko godina. Međutim, ako se pri korištenju kortikosteroida pojave bilo kakve nuspojave, na primjer, pojavi se pretilost, tada se lijek odmah poništava.
Što se tiče liječenja drugim lijekovima, ovdje se koriste kursevi:
- Cerebralizin.
- Teonikol.
- Proserin.
- Nootropil.
- Cavinton.
- piridoksal fosfat.
- Oksazil.
- Encephabol.
- Riboksin.
- Trental.
Nakon što osoba sazna svoju dijagnozu u adolescenciji ili adolescenciji, doživljava određeni stres. Stoga je svim pacijentima sa ovom bolešću potrebna psihološka pomoć i podrška.
Inače, možda će vas zanimati i sljedeće BESPLATNO materijali:
- Besplatne knjige: "TOP 7 štetnih jutarnjih vježbi koje biste trebali izbjegavati" | "6 pravila za efikasno i sigurno istezanje"
- Rekonstrukcija zglobova koljena i kuka kod artroze- besplatan video snimak webinara koji je vodio doktor fizikalne terapije i sportske medicine - Aleksandar Bonin
- Besplatne lekcije o liječenju bolova u donjem dijelu leđa od licenciranog doktora terapije vježbanjem... Ovaj doktor je razvio jedinstven sistem za restauraciju svih delova kičme i već je pomogao više od 2000 klijenata kod raznih problema sa leđima i vratom!
- Pitate se kako liječiti uklješteni išijasni nerv? Onda pažljivo pogledajte video na ovom linku.
- 10 esencijalnih nutrijenata za zdravu kičmu- u ovom izveštaju ćete saznati kakva bi trebalo da bude dnevna ishrana kako biste vi i vaša kičma uvek bili u zdravom telu i duhu. Veoma korisna informacija!
- Da li imate osteohondrozu? Zatim preporučujemo da proučite efikasne metode liječenja lumbalnog, cervikalnog i osteohondroza dojke bez droge.
Učitavanje ...