Ihtioza kože je nasljedna bolest koja je posljedica kršenja procesa keratinizacije. U dermatologiji se razlikuje nekoliko oblika koji su uzrokovani različitim grupama defektnih gena. Da bismo razumjeli o kakvoj se bolesti radi, potrebno je detaljno razmotriti mehanizam njenog razvoja. Ihtioza se manifestira u obliku malih svijetlo ili tamno smeđih ploča koje podsjećaju na riblje krljušti. Teče prema vrsti dermatoze i u slučaju jakog pogoršanja stanja kože izaziva ozbiljne komplikacije.
Mehanizam pojavljivanja
Bolest ihtioza spada u kategoriju genodermatoza sa slabo razumljivim mehanizmom nastanka. Razlog za njegov razvoj je mutacija gena naslijeđena s roditelja na djecu. Ihtioza je urođena bolest, stoga je nemoguće potpuno eliminirati njene manifestacije.
Poremećaji metaboličkog metabolizma, kada se aminokarboksilne kiseline nakupljaju u krvi, a apsorpcija lipida usporava, rezultat je defekta gena. Kršenje metabolizma proteina i povećanje koncentracije kolesterola u krvnom serumu glavni je od ključnih uzroka genodermatoze. Uz usporavanje biokemijskih i povećanje oksidativnih reakcija, dolazi do kršenja termoregulacije. Kod većine pacijenata s genodermatozom dijagnosticirana je disfunkcija nadbubrežnih žlijezda, timusa i spolnih žlijezda (jajnika i testisa).
Kongenitalna ihtioza se genetski prenosi i nije zarazna. U vezi s kršenjem asimilacije retinola, postoje kvarovi u radu znojnih i lojnih žlijezda. Zbog toga procesi keratinizacije epiderme idu po zlu: zadebljanje njegovog stratum corneuma je pretjerano (hiperkeratoza). Prekomjerna sinteza keratina dovodi do promjene strukture kože i usporava odbacivanje mrtvih stanica. Keratinociti povećavaju gustoću kože, što rezultira karakterističnim uzorkom na tijelu, koji podsjeća na riblju ljusku.
Funkcija epiderme je zaštita dubokih slojeva dermisa od patogenih gljivica, protozoa, bakterija i virusa. Ali u slučaju njegovog poraza ihtiozom, otpornost na patogene se smanjuje, što stvara uvjete za zaraznu upalu tkiva. Kod odraslih, bolest je ponekad komplicirana patologijama jetre, srca i drugih unutrašnjih organa.
Simptomi i uzroci različitih vrsta ihtioze
Znakovi ihtioze pojavljuju se od prvih mjeseci života u vidu pretjeranog ljuštenja, dehidracije i zadebljanja kože. Između ljuskica se nakupljaju organske kiseline koje imaju izražena svojstva cementiranja. Zbog toga koža pacijenata postaje gruba i hrapava na dodir. Ozbiljnost kliničkih manifestacija genodermatoze uvelike varira. Blagi oblik ihtioze praktički ne uzrokuje psihičku ili fizičku nelagodu pacijentima.
Ova bolest ima više od 30 vrsta. Može se javiti odmah nakon rođenja, ili se manifestuje u naredne tri godine. Keratinozne oblasti se provjeravaju na prisustvo restrukturiranih molekula keratina. Upravo te ćelije izazivaju stvaranje različitih kora.U dermatološkoj praksi razlikuje se 28 oblika bolesti. Svaki od njih karakteriziraju vlastiti simptomi i mehanizmi poremećaja procesa keratinizacije epiderme. Najčešće se dijagnosticiraju sljedeće vrste ihtioze:
- Vulgarno. Javlja se kod većine pacijenata koji pate od bolesti sličnih ihtiozi. Vulgarna ihtioza se javlja u prvih nekoliko godina života. Genetski kvarovi i defekti koji se prenose na autosomno dominantan način uzrok su njegovog razvoja. Bolest je diseminirana - zahvaća gotovo cijelo tijelo. Najčešće su lezije lokalizirane na ekstenzornim površinama donjih ekstremiteta. Na koži se stvaraju prozirne ljuskice koje često začepljuju otvore folikula. Posebnost vulgarne ihtioze je odsustvo područja keratinizacije u zonama fleksije - ispod koljena, u pazuhu itd.
- Lamelarni. Ova genodermatoza nastaje zbog defekta transglutaminaze, koja reguliše diferencijaciju, odnosno budući "profil" epidermalnih ćelija. Mutacije proteinskih komponenti dovode do ubrzane proliferacije bazalnog sloja, što uzrokuje zadebljanje kože. Lamelarna ihtioza kod novorođenčadi manifestira se stvaranjem svijetlosmeđeg filma na tijelu. Vremenom poprima oblik velikih razmjera. Kod pacijenata koža na licu izgleda crvenilo i zategnuto. U nekim područjima dolazi do prekomjernog lučenja znoja i sebuma.
- X-povezan. Ovaj oblik bolesti manifestira se samo kod dječaka, djevojčice su nosioci mutiranih gena. Genodermatoza dovodi do nedovoljne proizvodnje steroid sulfataze, koja je uključena u transformaciju steroidnih hormona. Simptomi bolesti javljaju se već 2-3 sedmice nakon rođenja. Na koži se formiraju male pločice koje liče na ljuske. Ovim pacijentima se često dijagnosticira mentalna retardacija i abnormalni razvoj lubanje.
- Folikularna diskeratoza. Bolest ne pogađa samo kožu, već i timus i gonade. Počinje zbog defekta enzima uključenih u keratinizaciju stanica. Karakterizira ga rast vanjskog sloja epiderme, kršenje keratinizacije i manifestira se u obliku nodularnih osipa na koži. Vremenom se ljuskave papule spajaju, uzrokujući stvaranje lezija koje plaču.
- Ihtioziformna eritrodermija. Autosomno dominantna patologija je rezultat proizvodnje defektnog keratina. Proces keratinizacije je poremećen zbog promjena u diferencijaciji epidermalnih stanica. U vanjskim slojevima kože formiraju se mali mjehurići, a uočava se i zadebljanje stratum corneuma. Manifestuje se oticanjem mekih tkiva, žarištima plakanja, raslojavanjem i zadebljanjem noktiju.
Ihtioza je često praćena poremećajima u radu endokrinog, mišićno-koštanog i nervnog sistema. Najčešće zahvaćene žlijezde su nadbubrežne žlijezde, spolne žlijezde i timusna žlijezda. Glavne manifestacije bolesti su suhoća, ljuštenje, hiperemija (crvenilo) i deformacija ploča nokta.
Koliko je opasno
Blage genodermatoze pacijentima ne zadaju mnogo nelagode, ali u nekim slučajevima ihtioza može dovesti do teških komplikacija. Bolest se teško liječi i rijetko se povlači. Teče u talasima sa periodima egzacerbacije i remisije. Simptomi se pogoršavaju tokom hladne sezone, što uzrokuje sljedeće komplikacije:
- retinitis (upala retine oka);
- hormonalni poremećaji;
- sekundarne infekcije;
- gnojna upala kože;
- trovanje krvi;
- hronični konjuktivitis.
Kongenitalna ihtioza kože kod djece dovodi do disfunkcije vitalnih organa, što postaje uzrok smrti. Prognoza se pogoršava kod endokrinih i kardiovaskularnih bolesti.
Dijagnostičke karakteristike
Tokom intrauterinog razvoja, teško je dijagnosticirati ovu anomaliju. Kako bi smanjili rizik od rođenja djeteta s ihtiozom, pribjegavaju molekularnoj genetskoj dijagnostici. Uz veliku vjerovatnoću genskih mutacija koje dovode do genodermatoze, liječnici preporučuju suzdržavanje od trudnoće.
Lako je odrediti ihtiozu kod djece i odraslih prema karakterističnim kliničkim manifestacijama. Urođeni oblici bolesti razlikuju se od ljuskavog lišaja, eritrodermije, neurodermatitisa. Da bi se potvrdila dijagnoza, provode se sljedeće studije:
- histološka analiza;
- klinički test krvi;
- mikroskopski pregled.
Za otkrivanje kožnih oboljenja u ranoj trudnoći radi se biopsija tkiva fetusa, koja se radi u 20-21 sedmici. U ovom slučaju ultrazvučni pregled se ne smatra informativnim.
Kako liječiti ihtiozu
Metode terapije određene su karakteristikama toka genodermatoze. Liječenje ihtioze kože uključuje upotrebu lijekova nekoliko grupa, čija je akcija usmjerena na obnavljanje procesa pilinga rožnatih stanica i omekšavanje epiderme. Da biste ublažili simptome bolesti, primijenite:
- keratolitička sredstva (srebrov nitrat, ihtiol, naftalan) - uklanjaju hiperemiju, ublažavaju upalu i ubrzavaju ljuštenje stanica kože;
- retinoidi (Adapalen, Roaccutane, Ayrol) - nadoknađuju nedostatak vitamina A u tijelu, što pomaže u normalizaciji funkcija kože;
- hormonske masti (Kremgen, Akriderm, Diprosalik) - uklanjaju upalne procese na koži i sprječavaju pojavu apscesa;
- membranski zaštitni agensi (Dermatol, Videstim, Retinol-gel) - ubrzavaju regeneraciju tkiva, hidratiziraju kožu i smanjuju vjerojatnost upale.
Lokalni tretman se sastoji od kupki od škroba, soli i biljaka. Za ublažavanje upale koriste se dekocije od cvjetova tansy, ljekovite kamilice i nevena. Za uklanjanje simptoma ihtioze koriste se fizioterapeutske procedure - talasoterapija, UV zračenje, terapija blatom, helioterapija.
Uzimanje obogaćenih lijekova sastavni je dio liječenja genodermatoze. Da bi se djelomično obnovile funkcije kože i ubrzali metabolički procesi u njoj, uzimaju se dodaci prehrani topljivi u vodi i mastima. Za ihtiozu se preporučuje upotreba lijekova koji sadrže retinol, piridoksin, tiamin, tokoferol, askorbinsku kiselinu i cijanokobalamin.
Njega kože i dijeta
Bolest se često komplikuje sekundarnim infekcijama koje ulaze u tijelo kroz pukotine na površini epiderme. Liječenje ihtioze kod kuće uključuje poštivanje određenih pravila za njegu suhe kože. Da biste spriječili komplikacije, morate:
- redovno koristite hidratantne masti i ulja za tijelo;
- liječiti oštećenja antiseptičkim sredstvima;
- kupajte se sa biljnim dekocijama, kalijum permanganatom;
- nanesite keratolitičke masti na lezije;
- napravite aplikacije sa linimentom za zacjeljivanje rana.
Pravilna prehrana za ihtiozu blagotvorno utječe na stanje kože i dobrobit pacijenata. Da bi se obnovili biohemijski procesi u tijelu, hrana bogata vitaminima uključuje se u prehranu:
- sušeno voće;
- ovsena kaša;
- rotkvica;
- paradajz;
- bijeli luk;
- kajmak;
- svježi sir;
- morske alge;
- orasi;
- heljda;
- morski trn;
- ribizle.
Da biste spriječili komplikacije, preporučljivo je isključiti iz jelovnika proizvode koji negativno utječu na rad gastrointestinalnog trakta:
- konditorski proizvodi;
- poluproizvodi;
- gazirana pića;
- alkohol;
- začinjenu hranu.
U proljetno-jesenskom periodu preporučljivo je uzimanje dodataka prehrani koji sadrže elemente u tragovima, vitamine grupe B, C i A.
Kako izliječiti ihtiozu zauvijek
Genetska bolest ihtioza ne može se u potpunosti izliječiti. Naučnici do sada nisu razvili lekove etiotropnog delovanja koji bi mogli da eliminišu mutacije u genima. Liječenje kože provodi se simptomatskim lijekovima koji smanjuju težinu kliničkih manifestacija. Ihtiozu karakterizira valovit tok, pa se u najboljem slučaju može postići stabilna remisija.
Da biste spriječili pogoršanje genodermatoze, trebate:
- povećati vlažnost u prostoriji pomoću ovlaživača;
Ihtioza je nasljedna bolest kože. Uz to, postoje difuzna kršenja procesa keratinizacije. Po izgledu, koža izgleda kao riblje krljušti ili školjke. Ihtioza se uglavnom manifestira kod djece mlađe od 3 godine.
Bolest se prenosi autosomno dominantnim putem. Ihtioza ima 5 vrsta manifestacija:
- pojavio se tokom intrauterinog razvoja;
- "Koloidno dijete";
- vulgarno;
- Brocina eritroderma;
- ihtioziformna eritroderma.
Kongenitalna ihtioza se razvija na autosomno recesivan način. To znači da ako su mama i tata nosioci ove bolesti, onda se u 25% slučajeva dijete rađa sa ovom bolešću. Bolest je teška. Novorođenče je prekriveno sivim, gustim formacijama. Nakon nekog vremena dobijaju krvavu nijansu. Očni kapci su izvrnuti, a usta, nos i uši su ispunjeni koricama. Pete i ruke su deformisane. Novorođenče umire u roku od 2 sedmice.
Ihtioza novorođenčadi manifestacijom "koloidnog djeteta" prenosi se na autosomno recesivan način. Na bebinoj koži postoji žuti ili sivi film. Prilično je gust, pa se bebi teško kreće. Usta i oči su otvorene, kapci su uvrnuti, a uši su uvrnute. Nakon otprilike 3 sedmice film se suši. Počinju se pojavljivati ljuske, koje se potom ljušte. Pukotine koje se pojave moraju se pažljivo tretirati, jer infekcija može ući u njih.
Ichthyosis vulgaris se prenosi sa jednog roditelja na dijete koje je bolesno ili postaje nosilac. Većina pacijenata pati od kozmetičkih nedostataka. Mali plitki piling na koži. Potkoljenica je prekrivena grubom plastičnom korom.
Brocina eritroderma se javlja od rođenja. Izražava se crvenilom i induracijom kože. Ako je bolest blaga, tada su samo lice, nabori kože i pete prekriveni korom. Sa teškim tokom, dijete ima poteškoća u kretanju, disanje i sisanje su otežani. Ako je bolest veoma teška, dijete umire. U drugim slučajevima ihtioza može trajati doživotno. Kosa opada, znojenje je poremećeno, ljuskice svetle.
Eritrodermija se manifestuje u vidu crvenila na koži, kasnije se pojavljuju mjehurići, a koža se ljušti. Ako je bolest blaga, onda ima malo mjehurića i sve nestaje za 4 godine. Sa složenim tokom, cijelo tijelo je prekriveno mjehurićima. Na području fleksije često se pojavljuju bradavičasti slojevi. Ljuske su tamne boje i neprijatnog mirisa. Postoji poseban oblik bolesti kada je osip lokaliziran na rukama i stopalima.
Uzrok ihtioze
Bolest ima 2 razloga za pojavu:
- autosomno dominantno nasljeđivanje;
- autosomno recesivno nasljeđivanje.
U prvom slučaju, dijete nasljeđuje bolest ako barem jedan od roditelja ima ihtiozu. U ovom slučaju novorođenče može biti samo nosilac gena. U tom slučaju bolest će se prenijeti na djecu.
U drugom slučaju, oba roditelja su oboljeli od ihtioze, odnosno nosioci gena. Rizik od bolesne bebe je 25%.
Kao što vidite, ihtioza kože nastaje zbog mutacije gena. Ova bolest se prenosi sa roditelja na djecu. Biohemija mutacije gena nije u potpunosti dešifrovana. Kršenje metabolizma proteina i masti dovodi do razvoja bolesti.
U ovom trenutku nisu zabilježeni drugi provocirajući faktori ihtioze, osim mutacije gena.
Simptomi
Bolest ihtioza ima izraženu simptomatologiju. Nemoguće ga je pobrkati sa nekom drugom bolešću. Ali treba napomenuti da prevalencija bilo koje manifestacije ovisi o obliku i težini bolesti. Glavni simptomi ihtioze:
- koža postaje veoma suva;
- na različitim dijelovima tijela formiraju se ljuske bijele ili sive boje, po izgledu su poput ribljih krljušti;
- stvaranje velikih, grubih smeđih ploča na koži;
- u posebno teškim manifestacijama bolesti pojavljuju se ljuske u ustima, nosu i ušima;
- u teškim fazama formira se ljuska po cijelom tijelu;
- znojenje je poremećeno;
- linije na petama i dlanovima su svijetle i kao da su zaokružene;
- na koži se stvaraju velike izbočine;
- ploče nokta su smanjene ili potpuno odsutne;
- uočavaju se pukotine i delaminacija na noktima;
- metabolički procesi su poremećeni;
- smanjuje se aktivnost štitne žlijezde;
- postoji nedostatak humoralnog i ćelijskog imuniteta;
- povećana tjelesna temperatura;
- recidivi.
Ređe simptomatske manifestacije uključuju:
- defekti u nervnom sistemu tela;
- oligofrenija;
- paraliza;
- anemija;
- polineuropatija.
Dijagnostika
Gotovo uvijek je dovoljno pregledati pacijenta da bi se postavila dijagnoza. Doktor proučava kliničke manifestacije bolesti i određuje oblik ihtioze. Kod djeteta u prvim mjesecima života važno je uporediti bolest sa eritrodermijom.
Histološki pregled je obavezan. Propisuje se za pojašnjenje dijagnoze, određivanje težine i oblika. Na osnovu rezultata dijagnoze, doktor daje opis.
Neophodno je konsultovati genetičara. Ovaj lekar će moći da utvrdi koja se vrsta bolesti razvija. Također, tokom dijagnoze vrijedi posjetiti imunologa i dermatologa.
Liječenje ihtioze
Bolest se liječi u bolnici ili kod kuće - ambulantno. Sve zavisi od oblika bolesti i njene težine. Tretman se sastoji od:
- imenovanje vitamina;
- imenovanje hormonskih lijekova;
- uvođenje imunoglobulina;
- stalno podmazivanje zahvaćenih područja uljem
- uzimanje različitih kupki (ovisno o lokaciji i težini ihtioze);
- upotreba aromatskih retinoida;
- podmazivanje keratolitičkim sredstvima;
- UV zračenje i fizioterapija.
Obavezno uzimajte vitamine A, E, B, C u visokim dozama i tokom dugih, čestih perioda. Hormonska terapija se propisuje za teške oblike bolesti i česte kurseve. Ako su kapci uvrnuti, otopina retinola se kapa u oči. Kada se stanje pacijenta normalizira, lijekovi se postupno ukidaju. U slučaju da novorođenče pati od ihtioze, dojilja bi također trebala uzimati sve vitamine koji su propisani djetetu.
Imunoglobulini su neophodni za jačanje imunološkog sistema. Obično se koristi na kursevima injekcija.
Neki preparati koji sadrže vitamin U i lipoid omekšavaju ljuske. Moraju se primijeniti nakon kupanja otopinom kalijum permanganata. Ako je odrasla osoba bolesna, tada se tekućini dodatno dodaju urea, natrijum hlorid i vitamin A. Retinoidi savršeno pomažu u obnavljanju funkcije stanica i normalizaciji metabolizma. Postali su vrlo popularni u liječenju i prevenciji recidiva bolesti.
Ozračenje zahvaćenih područja ultraljubičastom svjetlošću, kupke s ugljičnim dioksidom pomažu poboljšanju metabolizma. Nakon svakog postupka preporučuje se mazati zahvaćena područja kremom ili uljem.
Komplikacije
Ako je oblik bolesti težak, tada pacijent umire. To je zbog činjenice da su svi metabolički procesi poremećeni. Osim toga, često se uz bolest pridruži neka vrsta infekcije i kao rezultat toga osoba pati od nje. Nastaje gnojna upala koja se širi po cijelom tijelu. Respiratorna disfunkcija također dovodi do raznih poteškoća.
Vrijedi napomenuti da u većini slučajeva bolest ne prolazi bez traga. Zahvaćeni su organi ili tijelo u cjelini. Ako je tok bolesti blag, tada pacijent može računati na oporavak bez posljedica. Ihtioza se mora liječiti. Ako pustite da bolest ide svojim tokom, tada će osoba umrijeti.
Profilaksa
Budući da je ihtioza genetska bolest, ne postoji način da se spriječi. Bolest je naslijeđena, stoga je nemoguće spriječiti pojavu ihtioze kod djeteta. Jedino što se može učiniti je potražiti savjet od genetičara. Ovo će vam omogućiti da utvrdite da li u paru postoji nosilac oboljelog gena. Ako je rizik od bolesnog djeteta visok, onda se preporučuje da se ne zatrudni, već da se usvoji siročad.
U slučaju da se bolest otkrije kod fetusa tokom perinatalnog perioda, liječnici preporučuju prekid trudnoće.
Pacijentima sa ihtiozom koji su uspješno podvrgnuti liječenju preporučuju se preventivne mjere kako bi se spriječio recidiv. To uključuje:
- stalna vitaminska terapija;
- korištenje hidratantnih krema koje sadrže vitamine A, E;
- Spa tretman;
- podmazivanje zahvaćenih područja kože muljem i tresetnim blatom.
Simptomi ihtioze
Najčešće se sve gore navedene vrste smatraju vulgarnom ihtiozom u različitim stupnjevima težine. Tokom puberteta simptomi ihtioze slabe, a kasnije se obnavljaju. Bolest traje cijeli život, bez prelaska iz jednog oblika u drugi, u pravilu se pogoršanja javljaju u hladnoj sezoni.
Harlequin Fruit ili fetalna ihtioza jedan od urođenih oblika bolesti, razvoj se javlja u embrionalnom periodu. Klinička slika bolesti je u potpunosti formirana prije rođenja djeteta.
Simptomi ihtioze fetusa kod novorođenčadi su potpuno oštećenje kože. Koža je suha, zadebljana, rožnati omotač koji pokriva kožu sastoji se od rožnatih ploča sivo-crne boje. Zahvaćeni su i dlanovi i tabani difuzna keratoderma ... Uši, usta i nos su deformisani, udovi su ružni, kapci su obično uvrnuti. Mogu se javiti i drugi prateći fetalni defekti. Većina djece sa fetalnom ihtiozom rađa se mrtva. Ali oni rođeni živi umiru nakon rođenja, a samo nekoliko preživjele djece s takvim manama.
Postoji i nekoliko oblika ihtioze, koji su izuzetno rijetki. Ihtioza, jednostrana karakterizira jednostrana lokalizacija patoloških promjena. Zahvaćena je polovina lica, trup i udovi sa desne ili lijeve strane. Prema kliničkim znakovima, ovaj oblik se izdvaja kao jedna od varijanti ihtioziformne eritrodermije. Spiny ichthyosis - veoma retko. Pri rođenju se manifestuje naglašeno eritem ... koji kasnije oslabi i formiraju se linearne oblasti sa verukoznim rožnatim slojevima. Keratinizacija i difuzna deskvamacija podsjećaju na ježeve iglice.
Dijagnoza ihtioze
Primarna dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici bolesti. A da bi se razjasnila dijagnoza, dodijeljene su daljnje studije.
Dakle, prilikom dijagnosticiranja, npr. nedostatak keratinocid transglutaminaze što je tipično za lamelarna ihtioza ... Uočeno je ubrzano napredovanje keratinocida na površinu kože. X-vezana ihtioza dijagnosticira u prisustvu jačanja ćelijskih veza - retenciona hiperkeratoza ... Karakteristično je i povećanje gubitka vode kroz kožu. Poremećaji u diferencijaciji keratinocida i proizvodnja defektnog keratina izazivaju stvaranje mjehura i zadebljanja kože, što dijagnosticira epidermolitička ihtioza .
Komplikacije ihtioze
Sa godinama tok bolesti postaje lakši, za razliku od drugih bolesti koje se samo pogoršavaju, što dovodi do komplikacija. Komplikacije ihtioze najčešće se sastoje od popratnih bolesti ili urođenih mana. Često postoji takva komplikacija kao atopija – povećana alergijska osjetljivost ... Postoji i nedostatak funkcije endokrinog sistema i stanja imunodeficijencije ( imunodeficijencije ).
Liječenje ihtioze
U liječenju ihtioze koristi se kompleksna terapija, uglavnom liječenje ihtioze je simptomatsko. Glavni lijek u općoj terapiji vitamin A u kombinaciji sa restorativnim sredstvima. Preparati visokog sadržaja vitamin A ... kao i njegovi analozi - retinoidi ... dodjeljuje se u ciklusima nekoliko puta godišnje. Uzimanje takvih lijekova preporučuje se kursevima od 2-3 mjeseca. Preporučuje se stalno praćenje prilikom uzimanja retinoida, radi pravovremenog prekida uzimanja lijekova u slučaju njihovog toksičnog djelovanja na organizam.
Ihtioza- heterogena grupa genetskih bolesti keratinizacije sa raširenim lezijama kože. Glavni oblici su ihtioza i ihtioziformna eritrodermija.
Ihtioza: nasljednost
Ihtioza je česta i povezana je sa X hromozomom. Kod kongenitalne bulozne ihtioziformne eritroderme pronađene su mutacije gena za keratin.
Uobičajena ihtioza ( ihtioza vulgaris)- najčešća grupa nasljednih bolesti keratinizacije. Autosomno dominantno nasljeđe.
Incidencija ihtioze je 1:3000-1:4500 populacije.
Ihtioza: starosne i polne karakteristike
Kod ihtioze podjednako često obolijevaju oba spola. Bolest se obično razvija u dobi od 1 godine. Karakterizira ga suhoća, ljuštenje kože, najizraženije na ekstenzornoj površini udova, folikularna hiperkeratoza, oštećenje dlanova i tabana - naglašena šara i pojačano preklapanje.
Stanje kože se poboljšava sa godinama, leti i pri visokoj vlažnosti, pogoršava se po hladnom i suvom vremenu.
X-vezana ihtioza nasljeđuje se recesivno, javlja se rjeđe nego inače, sa učestalošću od 1:6000 dječaka.
Za razliku od normalne ihtioze, X-vezana ihtioza može postojati od rođenja. Kompletna klinička slika se opaža samo kod dječaka. Ljuske su veće nego kod obične ihtioze i smeđkaste su boje. Lezija je opsežnija, proces može zahvatiti nabore kože, vrata, stražnjeg dijela stopala, fleksijskih površina udova, barem leđa, vlasišta. Abdomen je zahvaćen intenzivnije nego kod običnog ihtioze. Koža dlanova i tabana nije zahvaćena, folikularna hiperkeratoza je odsutna. Zamućenje rožnice, hipogonadizam i kriptorhizam su česti. Zamućenost rožnjače može biti prisutna kod žena koje su nosioci gena, ali rjeđe nego kod pacijenata; kod heterozigota moguća je blaga deskvamacija na udovima. Mogu se uočiti različite malformacije (mikrocefalija, pilorična stenoza, anomalije skeleta), mentalna retardacija. Moguća kombinacija sa Kallmannovim sindromom.
Klinička razlika između ihtioziformne eritroderme i uobičajene ihtioze je postojanje od rođenja, upale. U buloznom obliku pojavljuju se plikovi, posebno kod novorođenčadi i tokom ranog djetinjstva. Zahvaćeni su nabori, dodaci kože, s lamelarnom ihtiozom, ektropion je oštro izražen.
Ihtioza: simptomi i znaci
Razvoj uobičajene ihtioze povezan je s kršenjem sinteze keratohijalina.
Nebulozna ihtioziformna eritroderma, naslijeđena autosomno recesivno, manifestuje se prvenstveno eritrodermijom. Primjećuje se obilno ljuštenje, ljuskice su male, srebrnaste.
lamelarna ihtioza ( ihtioza lameloza) nasljeđuje se autosomno recesivno. Od nebulozne ihtioziformne eritroderme razlikuje se po manje izraženoj upali, velikim, a ponekad i ljuskicama, izraženom ektropiju, nepromijenjenom sadržaju alkana.
S buloznom ihtioziformnom eritrodermijom... naslijeđen autosomno dominantno, postoje masivni slojevi rožnatih masa sa koncentričnim rasporedom rožnatih grebena na ekstenzornoj površini zglobova, mjehurića.
Postoji niz sindroma, uključujući kožne promjene slične onima uočenim kod ihtioziformne eritroderme:
Sjegren-Larssenov sindrom je kombinacija hiperkeratotskih promjena kože, često tipa nebuloznih ihtioziformnih eritrodermija, mentalne retardacije, spastične paralize, degeneracije pigmenta retine, epilepsije, anomalija kostiju; autosomno recesivno nasljeđivanje;
KID sindrom - kombinacija ihtioziformnih promjena, keratoderme dlanova i tabana, gluvoće, keratitisa, hipotrihoze, hipohidroze, distrofije noktiju;
HILD sindrom - kongenitalna hemidisplazija, defekti kostiju i druge ipsilateralne anomalije (sistematska hipotrihoza, fuzija pršljenova, odsustvo polovine pršljenova, hipoplazija karlice, akinezija bubrega); nasljeđuje se, vjerovatno, dominantno X-vezano (samo djevojčice obolijevaju, polovi umiru); trihotiodistrofija (BIDS sindrom, Tau sindrom) - trihohiza, nodularna trihoreksija, demencija, nizak rast, u nekim slučajevima povećana fotosenzitivnost; Conradi-Hünermann sindrom - X-vezano dominantno nasljeđe sa smrću muških fetusa, promjene na koži kao što je ihtioziformna suha eritroderma ili, rjeđe, slična običnoj ihtiozi (tzv. X-vezana dominantna ihtioza), tačkasta (folikularna) atrofoderma na mjestu riješenih (obično do kraja 1. godine života) hiperkeratotskih promjena, kongenitalna katarakta; kalcifikacija epifiza cjevastih kostiju i pršljenova, deformiteti skeleta, cicatricijalna alopecija; Nethertonov sindrom - anomalije dlake u vidu prirodnih zadebljanja po dužini dlake zbog intususcepcije, znakova atopije, aminoacidurije, kožnih simptoma poput atopijskog dermatitisa, nebulozne osiformne eritrodermije, psorijaze (jedan od naziva je psorijaziformna ihtioza), linearna ihtioza omotana. Češće su djevojčice bolesne.
Ihtioza: dijagnoza
Dijagnoza ihtioze zasniva se prvenstveno na kliničkim podacima. Kod obične ihtioze važan je histološki pregled (odsustvo ili stanjivanje zrnastog sloja); s ihtiozom vezanom na X - smanjena aktivnost steroidne sulfataze; s kongenitalnom buloznom ihtioziformnom eritrodermom - otkrivanje obrasca epidermolitičke hiperkeratoze tijekom histološkog pregleda; s Nethertonovim sindromom - otkrivanje trihorrexisa invaginata tijekom mikroskopskog pregleda; s trihotiodistrofijom - otkrivanje naizmjeničnih svijetlih i tamnih pruga na vlasi kada se pregledaju u polarizacijskom mikroskopu; sa Konradi-Hünermann sindromom - punktatna kalcifikacija epifiza tubularnih kostiju, kičme tokom rendgenskog pregleda.
Diferencijalna dijagnoza ihtioze provodi se s psorijazom. seboroični dermatitis. senilne i druge oblike kseroderme.
Ihtioza: liječenje
Kod ihtioze, vitamin A se propisuje u dozi od 100.000 IU / dan, sa dobrom tolerancijom do 200.000-300.000 IU / dan u 2 doze u kursevima od 2-3 mjeseca 2-3 puta godišnje, Aevit.
Sa suhom ihtioziformnom eritrodermom i lamelarnom ihtiozom imenovati vitamin A u dozi od 10.000 IU / (dan · kg), tigazon u dozi od 1 mg / kg, s buloznim oblikom - 0,3-0,5 mg / kg; keratolitici (1-2% salicilna mast, 5-10% urea mast), tople kupke sa dodatkom 0,5 litara mleka i 2-3 kašike maslinovog ulja, kuhinjske soli (1%).
Ihtioza: prognoza bolesti
Prognoza ovisi o obliku keratoze, najpovoljnija kod uobičajene ihtioze, najmanje - kod lamelarne.
Lijek za liječenje ihtioze
Da li se ihtioza nasljeđuje?
Krasnojarsk, 44 godine
Tradicionalno, moped nije moj - postavlja pitanje dobar prijatelj.
Činjenica je da njen muž ima dijagnozu ihtioze (blage), ali oni zaista žele dijete. Obojica su veoma zabrinuti zbog nasledstva, ne žele ni da dete bude bolesno. Prijatelj je čuo da se ihtioza nasljeđuje.
Močvarni miš, ljekari preporučuju odlazak na genetičku konsultaciju u slučajevima kada u porodici ima oboljelih od nasljednih bolesti, ako je trudnica bolovala od gripe, rubeole itd. ako je bolesna trudnica starija od 30 godina.
Konsultacije počinju, naravno, razgovorom. Doktor će proučiti porodična stabla supružnika, možda medicinsku kartu bolesnog rođaka sa anamnezom ili rezultate obdukcije. Ukoliko podaci nisu dovoljni, lekar može naručiti lekarski pregled pacijenta iz porodice jednog od supružnika.
Ako je potrebno, propisuje se citogenetska studija (uzorak krvi) za određivanje broja i kvaliteta hromozoma kod supružnika. Istovremeno se otkrivaju genetski poremećaji koji mogu uticati na zdravlje nerođenog djeteta.
Ako je žena već trudna, tada se radi niz pretraga u različitim fazama trudnoće: ultrazvuk u 10-12 sedmici (određivanje debljine cervikalnog nabora) i 20 sedmica, pregled krvi majke posebnim markerima u 16-oj. 18 sedmica i, u ekstremnim slučajevima, amneocitoza (krv se uzima iz pupčane vene).
Nažalost, prve dvije metode (ultrazvuk i krvni testovi) nisu 100% tačne, pa je moguće točno odrediti bolest samo uz pomoć amneocitoze, što povećava vjerojatnost pobačaja.
Nakon obavljenog istraživanja, doktor pravi kalkulacije o riziku bolesnog deteta i to najavljuje na sledećoj konsultaciji. Ako je rizik veći od 20%, onda se supružnicima savjetuje da dobro razmisle da li da imaju dijete. Ako je rizik neopravdano visok, onda, vjerovatno, nema drugih opcija osim metode preimplantacijske dijagnoze.
Ihtioza - kožna bolest koju karakterizira kršenje keratinizacije kože. Pripada grupi nasljedne dermatološke bolesti ... Etiologija ihtioze nije u potpunosti razjašnjena, poznato je samo da je bolest uzrokovana biohemijski defekt u grupi mutantnih gena ... Istovremeno, nekoliko kliničkih oblika bolesti razlikuje se ovisno o grupi mutiranih gena.
Ihtioza je praćena insuficijencijom vitamin A . hipofunkcija spolnih žlijezda . štitne žlezde ... Patološki proces ihtioze je sličan psorijaza ... ali još teže. Razvoj hiperkeratoze kod ihtioze dovodi do pojave ljuski sličnih ribljim ljuskama na koži, što određuje naziv bolesti.
Prema stepenu oštećenja kože – keratinizacije, u dermatologiji postoji oko 28 različitih oblika ihtioze, kao i nekoliko retkih sindroma. kod kojih ihtioza djeluje kao simptom. On je simptom rudni sindromi . Sjogren-Larson . Refsum i sl. Postoji različita težina hiperkeratoza od blage hrapavosti kože do teških patoloških promjena, često nespojive sa životom.
Budući da svi glavni oblici bolesti imaju nasledna geneza ... dijele se u dvije grupe autosomno dominantni tip nasljeđe i recesivni tip – X-vezana ihtioza ... U zavisnosti od grupe bolesti, razlikuju se kliničke manifestacije, složenost toka i prognoza bolesti. Prva grupa se nalazi podjednako često kod muškaraca i žena, a druga samo kod muškaraca, zbog vrste mutantnih gena.
Među svim oblicima ihtioze, 80-95% zauzima ihtioza prema autosomno dominantnom tipu nasljeđa. Najčešći oblik je ichthyosis vulgaris ... koji se, zapravo, deli na nekoliko tipova.
Simptomi ihtioze karakteriziraju difuzne lezije kože trupa i udova, koje imaju različite stupnjeve težine. Uočavaju se slojevi ljuski različite boje i oblika, koža postaje gruba i suha. Ljuske variraju u boji od bjelkaste gotovo providne do sivo-crne. Najveća težina lezija na mjestima proširenja udova je područje koljena i laktova. U tom slučaju vrat i površine pregiba laktova i koljena nisu zahvaćeni.
Također se u kliničkoj slici pojavljuje razvoj ihtioze folikularna keratoza ... Na ušću folikula dlake nastaju mali suhi čvorići, kosa postaje tanja, postaje rijetka, lomljiva. Kod odraslih je najčešće zahvaćena koža lica, pojavljuje se ljuštenje obraza i čela. Dlanovi i tabani imaju izraženu šaru kože, jako je izraženo ljuštenje sluzokože.
Prema ciničnim karakteristikama, vulgarna ihtioza se dijeli na nekoliko tipova. Xeroderma - razlikuje se u blagom toku, karakteriziran suhoćom i blagom hrapavostom kože, uglavnom na ekstenzornoj površini udova. Jednostavan oblik ihtioze - promjene na koži pokrivaju cijelo trup, udove i vlasište.
Simptomi jednostavne ihtioze su male ljuske koje su središnjim dijelom pričvršćene za bazu. Ihtioza se također razlikuje: Bijelo (ljuske su bijele, brašnaste); briljantno (prozirne ljuske u obliku mozaika su lokalizirane na udovima); serpentina (velike sivkasto-smeđe ljuske raspoređene su poput zmijskog pokrivača).
Histološka dijagnoza ihtioze vulgaris također otkriva recesivni tip ihtioze ... U toku genetskih studija, ova grupa ihtioza je izolovana od ranije identifikovane vulgarne ihtioze. U potpunosti, bolest se manifestira samo kod dječaka.
Recesivnu X-vezanu ihtiozu karakterizira urođena lezija, najčešće se razvoj bolesti javlja u 4-5 mjeseci fetalnog razvoja, dok se vulgarna ihtioza javlja nakon prve godine života djeteta. X-vezana ihtioza također se dijeli na nekoliko oblika, koji se razlikuju po težini tijeka i karakterističnim kliničkim manifestacijama.
Epidermalna ihtioza - urođeni oblik bolesti, manifestira se odmah nakon rođenja. Karakteristični simptomi ihtioze se izražavaju kao “ koloidnog fetusa »- fetus je nakon odbacivanja prekriven filmom kojim bebina koža izgleda oparena. Postoji svijetlocrvena boja kože, velike površine epiderme se ljušte, stvaraju se erozije i mjehurići. Keratinizacija kože nastaje u 3-4 godini života, dok su rožnati slojevi u obliku kapice koncentrično raspoređeni, slojevi su debeli, smeđe boje. "Koloidni fetus" se opaža i kod drugih oblika ihtioze - lamelarna ihtioza . suha ihtioziformna eritroderma .
Budući da je takav oblik bolesti kao stečena ihtioza ... što je, zapravo, samo ihtioziformno stanje izazvano drugim bolestima, dijagnoza nasljedne ihtioze se provodi na nivou proučavanja gena, ćelija tkiva. Većina oblika ihtioze se zasniva na poremećena ekspresija gena ... koji kodiraju forme keratin ... Stoga različiti poremećaji dovode do različitih oblika bolesti.
X-vezana ihtioza u svom razvoju može biti praćena nerazvijenost i patologije genitalija ... Postoji takva komplikacija kao hipogonadizam ... genitalije i sekundarne polne karakteristike se ne razvijaju zbog smanjenja lučenja polnih hormona. Često postoje takve urođene patologije kao kriptorhizam ili monorhizam ... odsustvo jednog, a ponekad i oba testisa u skrotumu.
Liječenje ihtioze zahtijeva vlaženje keratiniziranih područja epiderme, gubitak vode kroz kožu je vrlo značajan i neophodna je stalna obnova ravnoteže vode. Za to se propisuju česte kupke, to mogu biti sol, soda, škrob, sulfid i druge. Preporučuje se i upotreba ljekovitog mulja i tresetnog blata.
Od eksternih lijekova se propisuju keratolitička sredstva sa sadržajem glicerin . propilen glikol i mlečne kiseline ... Ovi lijekovi se koriste bez zavoja. Kod okluzivnog zavoja preporučuje se upotreba preparata koji sadrže salicilna kiselina ... i urea .
Osim lijekova, propisuje se i niz fizioterapeutskih postupaka: helioterapija . talasoterapija . REPUVA terapija . UV zraci .
Ihtioza kože
Dermatološke bolesti predstavljaju čitavu grupu patoloških procesa u kojima su oštećeni gornji ili donji slojevi epiderme. Među kožnim bolestima postoje i one koje se razvijaju na genetskom nivou, kao rezultat genskih mutacija.
Takve bolesti uključuju ihtiozu kože, koja se, prema rezultatima američkih naučnika, smatra najčešćom bolešću koja uzrokuje keratinizaciju kože. Pojam "ihtioza kože" objedinjuje veliki broj bolesti kod kojih dolazi do promjena u rožnatom sloju kože. Trenutno je poznato oko 50 vrsta bolesti sličnih ihtiozi, od kojih se većina razvija u pozadini genetskih poremećaja.
Ihtioza - kakva bolest?
Ihtioza je genetsko oboljenje tipa dermatoze kod koje se uočavaju difuzne promene na koži nalik ribljim ljuskama, praćene perutanjem ljuski (keratinizovana koža). U dermatologiji se ihtioza kože može naći pod pojmom "difuzni keratom", "ihtioziformne dermatoze" ili "saurijaza", koje mogu zahvatiti žene i muškarce nakon 20 godina ili se pojaviti kod djece nakon rođenja ili tokom prvih pet godina života. .
Glavni mehanizam za razvoj ihtioze kože smatra se mutacijom gena, koja nastaje zbog kršenja metabolizma proteina i metabolizma masnih kiselina, kada se u krvi nakuplja prekomjerna količina aminokiselina i kolesterola. Uz mutaciju koja dovodi do razvoja ihtioze, pored metaboličkih poremećaja u ljudskom tijelu, značajno se smanjuje termoregulacija, a povećavaju se enzimi koji učestvuju u oksidaciji tvari.
Genska mutacija bolesti sličnih ihtiozi
Ihtioza kože je kronična bolest koja se ne može potpuno eliminirati. Ponavljanje bolesti češće se javlja zimi. Ljeti se stanje kože pacijenata značajno popravlja.
Glavni uzroci ihtioze kože
Epidemiologija ihtioze kože temelji se na mutaciji gena koju nauka i medicina ne razumiju u potpunosti. Liječnici i znanstvenici ne mogu s točnošću reći šta uzrokuje razvoj ihtioze, ali su uvjereni da se bolest može razviti u pozadini sljedećih faktora:
U slučajevima kada je ihtioza kože stečena, može biti uzrokovana drugim patološkim poremećajima u organizmu: karcinomom, kroničnom bubrežnom insuficijencijom, bolestima štitnjače. Nerijetko se ihtioza kože javlja uz prateće dermatološke bolesti kroničnog toka: ekcem ili drugi oblici dermatitisa.
Klinički znakovi ihtioze i njene vrste
Prvi znaci ihtioze kože mogu se prepoznati kod djeteta do prva 4 mjeseca života ili do 3 godine. Kod odraslih se bolest može manifestirati nakon 20 godina. Postoji oko 50 vrsta ihtioze kože. Neki oblici bolesti su prilično teški i nekompatibilni sa životom. Ihtioza može zahvatiti i cijelo tijelo i njegove pojedinačne dijelove. Najčešće su ljuske lokalizirane na ekstenzornim površinama udova, nogu, a često su zahvaćeni i lice, trbuh i leđa. Ako dijete ima anamnezu Harlekin ihtioze ili Raikin ihtioze, tada tijelo novorođenčeta može biti potpuno prekriveno ljuskama.
Ihtioza kod novorođenčadi
U dermatologiji je najčešće 5 vrsta ihtioze kože, koje karakterizira kršenje strukture kože, pojava bijelih ili sivih ljuskica, čvrsto pričvršćenih za tijelo.
Vulgarna ihtioza je najčešći oblik bolesti nasljednog porijekla, koja se može nazvati jednostavnom ili običnom ihtiozom. Vulgarna ihtioza se manifestira kod djece mlađe od 3 godine i karakterizira je pretjerano suva koža s pojavom ljuski. Dijete ima pojačano znojenje, distrofiju ploča nokta, kose. Ovaj oblik bolesti se često ubraja u atopijski dermatitis, ekcem i bronhijalnu astmu. Kako dijete raste, bolest se može pogoršati, što se manifestira periodima remisije i egzacerbacije.
Simptomi ihtioze kod djece
Recesivna ihtioza se dijagnosticira kod novorođenčadi od prvih dana života, ali uglavnom pogađa dječake. Ljuske s takvom ihtiozom su velike, imaju crno-smeđu nijansu. Takva se djeca često rađaju s drugim anomalijama ili poremećajima: zaostaju u rastu i razvoju, imaju nedostatke u formiranju skeleta i sklona su napadima.
Kongenitalna ihtioza ili ihtioza harlekina - razvija se tokom trudnoće, češće u prvom ili drugom trimestru. Ovaj oblik bolesti smatra se najopasnijim za život fetusa ili rođenog djeteta. Odmah nakon rođenja, na tijelu djeteta postoje veliki keratinizirani slojevi debele kože različitih oblika, sivo-smeđe boje. Između ljuski postoje pukotine, djetetovo lice je obično uvijek izobličeno: usta su proširena ili toliko sužena da u njih teško može proći sonda za hranjenje, kapci bebe su iskrivljeni, a uši su potpuno ispunjene ljuskicama. Skelet takve djece je također s abnormalnostima: nema ploča nokta, primjećuje se klupko stopalo, nema mostova između falangi prstiju.
Harlekin ihtioza
Harlekin ihtioza - fotografija će vam omogućiti da se detaljnije upoznate sa simptomima bolesti. Ako fetus ima ihtiozu harlekina, postoji velika šansa za pobačaj ili prijevremeni porod. U slučajevima kada se dijete rodi s ovom bolešću, praktično nema šanse za preživljavanje. Uzrok smrti je patološki proces u cijelom tijelu, nesposobnost organizma da reguliše ravnotežu vode, nedostatak termoregulacije, slabost i bespomoćnost novorođenčeta pred patogenim infekcijama.
Ako dijete s dijagnozom ihtioze Arlecchino ne umre odmah nakon rođenja, tada do 12 godina, stopa preživljavanja postaje samo 3%. Samo 1% pacijenata preživi do 18 - 20 godina. Mnogi liječnici vjeruju da je ihtioza Arlecchino nespojiva sa životom.
U periodu intrauterinog razvoja ovu anomaliju je teško i praktično nemoguće dijagnosticirati. Ultrazvučna dijagnostika ne dozvoljava doktoru da vidi patologiju fetusa.
Epidermolitička ihtioza je urođeni oblik bolesti koji se odlikuje pojavom jarkocrvenih ljuskica na koži. Odvajanje keratiniziranih kožnih ploča često dovodi do krvarenja, što može biti opasno po život djeteta. Očekivano trajanje života takvih pacijenata je do 40 godina.
Stečena ihtioza je rijedak oblik bolesti koji se javlja kod osoba starijih od 20 godina. Bolest se razvija kao posljedica pratećih bolesti, kao komplikacija: bolesti gastrointestinalnog trakta, endokrini poremećaji, rak i dr. Klinika stečene ihtioze kod odraslih, izražena i praćena pojavom ljuski po cijelom tijelu ili njegovim pojedinim dijelovima.
Koža sa ihtiozom
Simptomatologija ihtioze kože je izražena, stoga nije teško dijagnosticirati bolest. Važno ga je razlikovati od drugih dermatoloških bolesti: psorijaze, seboreje. Liječenje ihtioze provodi dermatovenerolog, koji će nakon pregleda propisati niz dodatnih studija:
Dijagnostičke metode za ihtiozu
U slučajevima kada je jedan od roditelja bolestan od ihtioze, jedini način za identifikaciju bolesti je biopsija kože fetusa, koja se radi u 19. - 21. nedelji trudnoće. Ovo je jedini način da se identifikuje "fetus Harlekin" i preduzme sve vrste metoda za prekid trudnoće. Ultrazvuk fetusa ili drugi testovi sprečavaju doktora da pronađe abnormalnost.
Liječenje ihtioze kože
Potpuno je nemoguće izliječiti ihtiozu kože, ali je moguće smanjiti tok bolesti i smanjiti učestalost recidiva. Pacijenti s ihtiozom kože bilo koje klasifikacije zahtijevaju složen tretman, pravilnu i redovitu njegu kože. Terapijski tretman ihtioze kože sastoji se od uzimanja sljedećih lijekova:
U teškim oblicima ihtioze kože ili u urođenom obliku bolesti, liječnik propisuje hormonsku terapiju. Ako takav tretman daje pozitivan rezultat, onda ih treba polako otkazati. Svi lijekovi se propisuju pacijentima u skladu sa dobi pacijenta, tjelesnom težinom, oblikom bolesti i drugim karakteristikama.
Vitaminoterapija u liječenju ihtioze kože
Liječenje treba provoditi pod nadzorom liječnika, jer mnogi lijekovi mogu imati toksično djelovanje na organizam, posebno u slučajevima kada se ihtioza liječi kod djece.
Kod ihtioze morate pratiti stanje same kože. Za liječenje možete koristiti masti, hranjive kreme na prirodnoj bazi, također se preporučuje kupanje u otopini kalijevog permanganata ili dodavanje raznih soli, biljaka, kalcijum hlorida. Različite supstance se mogu dodavati u kupku samo nakon prethodne konsultacije sa lekarom.
Hidratantna krema za liječenje ihtioze
Nije loš učinak može se postići i od fizioterapeutskih postupaka: kupke s ugljičnim dioksidom, ultraljubičastog zračenja, helioterapije, kao i terapije blatom. Takvi postupci stimuliraju metaboličke procese u tkivima, poboljšavaju stanje kože.
Kod ihtioze koži je potrebna stalna vlaga, pa je potrebno koristiti kremu koja sadrži vitamin A. Ihtioza kože je bolest koja se ne može eliminisati, ali redovnom negom kože, pravilnim i pravovremenim tretmanom moguće je smanjiti broj egzacerbacija i time produžiti remisiju. ...
Kako živjeti s ihtiozom?
Ihtioza kože je bolest s kojom morate naučiti živjeti. Pacijenti s ovom anomalijom doživljavaju ne samo fizičku nelagodu, već i psihičku. Oni se razlikuju od običnih ljudi, zbog čega prečesto odbijaju izaći i komunicirati s drugim ljudima. Najteže je djeci koja pohađaju predškolske ili školske ustanove. Takva djeca imaju slabu osjetljivost kože, razumiju da se razlikuju od drugih, često se povlače u sebe. Druga djeca zaziru od djeteta s ihtiozom, često ga ismijavaju.
Prilično je teško živjeti s ihtiozom, stoga je takvim pacijentima često potrebna pomoć psihologa, potrebna im je i ljubav, pažnja i podrška svojih rođaka. Stručna pomoć će vam pomoći da vratite povjerenje u svijet i naučite živjeti sa svojom bolešću.
Prevencija ihtioze kože
Jedini način zaštite od pojave ihtioze je medicinsko-genetičko savjetovanje i perinatalna dijagnoza trudnica, koje treba provoditi u slučajevima rizika od razvoja bolesti kod novorođenčeta.
Planiranje trudnoće
Ako se ova anomalija primijeti kod jednog od roditelja, tada će u 97% slučajeva dijete naslijediti bolest. Ako se ihtioza ne pojavi odmah nakon rođenja, onda se može sporo razvijati i manifestirati prije 12. godine. Prognoza ihtioze kože uvijek je nepovoljna. Čak i kada bolest ima blagi tok, napreduje sa godinama i gotovo uvijek dovodi do raznih komplikacija u kojima je poremećen rad unutrašnjih organa i sistema. Ako se fetalna ihtioza otkrije tokom trudnoće, ženama se snažno savjetuje da prekinu trudnoću. Porodicama koje su u riziku da imaju bebu sa ovom anomalijom bolje je da ne zatrudne i ne rode bebu.
Nasljedna ihtioza - kombinira široku grupu kožnih bolesti koje uglavnom zahvaćaju keratiniziranu kožu.
Razlozi za razvoj ihtioze
Uzročnik i uslovi za razvoj ove bolesti do danas se ne mogu identificirati, liječnici znaju samo da se ova bolest zasniva na kršenju strukture ljudskih gena koji određuju oblik i sadržaj keratina. Glavne vrste ihtioze su lamelarni oblik bolesti, u kojem se smanjuje broj transglutaminaznih elemenata keratina i proliferativna hiperkeratoza, a postoji i ihtioza oblika X-tipa bolesti, koja izaziva oštar nedostatak sterolsulfataze. elementi.
Simptomi ihtioze
Na koži osobe pojavljuju se tragovi pilinga gornjeg sloja, koji podsjećaju na oblik riblje ljuske. Ovo narušavanje strukture kože može imati različit nivo opasnosti po zdravlje, pa čak i ljudski život. Ihtioza se može manifestirati kao jedva primjetno ljuštenje gornjeg sloja kože, a postoje i vrste ihtioze koje na ljudskom tijelu ostavljaju vrlo duboke rane koje su ponekad nespojive sa životom. Često, zajedno s razvojem ihtioze, ljudsko tijelo pada pod utjecaj niza bolesti koje prate ovu bolest.
Ihtioza uobičajenog oblika
Ova vrsta ihtioze je najčešća varijanta ove bolesti. Od ove bolesti oboljevaju uglavnom djeca predškolskog uzrasta, u periodu od 1 do 2 godine. Naučnici su primetili da nije poznat ni jedan slučaj bolesti kod dece mlađe od 3 meseca, što se objašnjava metaboličkim procesima u kožnom sistemu beba koji se odvijaju samo u prvim mesecima ljudskog života.
Kongenitalna ihtioza
Ovaj oblik ihtioze kombinira manifestacije urođene vrste bolesti i eritrodermije. Bolest nastaje kao posljedica oštećenja funkcionalnog sistema kože, koji je odgovoran za nivo keratinizacije ljudske kože. Bolest je nasledna, autosomno recesivnog tipa. Dijete može naslijediti ovu bolest ako su roditelji nosioci bolesti, a i tada ne u svim slučajevima, što je povezano s posebnostima promjene ovog gena.
U pravilu se bolest može manifestirati u nekoliko osnovnih oblika - to je ihtioza blage i teške vrste. Prvi simptomi bolesti javljaju se još u intrauterinom životu djeteta, ali nije moguće dijagnosticirati početak bolesti normalnim razvojem fetusa.
Ihtioza s manifestacijom lišajeva dlake
Ovaj oblik ihtioze je nasljedni tip bolesti. Bolest ima vrlo beznačajne manifestacije, brzo se manifestira i efikasno se eliminira. Bolest spada u takozvane abortivne bolesti. U većini slučajeva bolest se javlja kod djece starije od starosne kategorije.
Bolest počinje da se manifestuje tokom puberteta. Od ove bolesti pate i djevojčice i dječaci. Fokus koncentracije lišajeva je područje ruku (u predjelu zglobova laktova), leđa, kukovi i stražnjica. Manifestacija bolesti su mali šiljasti čvorići na koži, koji se masno nalaze na koži, tvoreći međusobno povezanu strukturu. Lišaj uništava folikule dlake i znojne žlijezde, ostavljajući za sobom ožiljke na koži, koji se s godinama često sami rastvaraju.
Liječenje ihtioze
Ihtioza stečena s godinama dobro reagira na liječenje i prevenciju, ali mnoge oblike kongenitalne ihtioze je vrlo teško eliminirati.
U liječenju ove bolesti liječnici aktivno prakticiraju metode efikasne hidratacije stratum corneuma kože. U tu svrhu preporučuje se kupanje u kupatilu praćeno postupcima kao što su nanošenje hidratantnih krema i masti na kožu na bazi propilen glikola, glicerina, mliječne kiseline i mnogih drugih keratolitičkih sredstava. Hidratantne masti se mogu koristiti sa ili bez okluzivnih zavoja.
Prevencija nastanka ihtioze
Danas je nemoguće otkloniti uzroke razvoja bolesti. Roditelji koji planiraju rođenje djeteta mogu samo spriječiti razvoj patologija i ozbiljnih simptoma kod svog djeteta povezanih s djelovanjem uzročnika ihtioze. Roditelji buduće djece mogu posjetiti jedan od brojnih centara u našoj državi, gdje se istražuju procesi promjena u lancima ljudskog genoma i dobiti stručne savjete o mogućnosti rađanja apsolutno zdrave djece.
Ne zaboravite da brigu i odgovornost za rođenje srećne i zdrave dece snose samo roditelji. Odluka o proširenju porodice kao djeteta mora se uzeti u obzir i u potpunosti odvagnuta.
Melani Bredli tokom života boluje od strašne bolesti - ihtioze. “Moja koža se tako brzo ljušti da mogu izgubiti toliko kože preko noći kao normalna osoba za dvije sedmice. Prekriven sam mrtvim krljuštima mrtve kože od glave do pete. Sloj kože može biti toliko debeo da se jedva mogu pomaknuti. U isto vrijeme, moja koža je toliko ranjiva da je i najmanji udarac može popucati. Ponekad se osjećam neugodno jer ostavljam tragove na koži. U mojoj kući usisivač radi skoro danonoćno “, kaže Melanie o svojoj bolesti.
Bredli je rođen sa ovom strašnom bolešću i boluje od nje od detinjstva. U dobi od tri godine koljena djeteta se nisu savijala zbog superdebelog sloja kože. Djevojčica je bila primorana da ide u školu u papučama, svaka druga obuća joj je donijela nevjerovatnu patnju.
Šta moderna nauka zna o Melaninoj rijetkoj bolesti? Wikipedia, na primjer, ihtiozu definira kao grupu nasljednih bolesti koje se izražavaju u kršenju procesa keratinizacije kože. Glavni simptom ihtioze je suha, hrapava koža koja se ljušti i izgleda kao koža guštera. Mnogi pacijenti s ihtiozom pate cijeli život, uvelike pate od svoje neobično debele kože.
Postoji 40 vrsta ove bolesti, nauka ih je podijelila u četiri glavna tipa. Međutim, bez obzira na klasifikaciju određenog kliničkog slučaja, tehnički razlog za to je taj što se mikroskopske ćelije epidermisa koji se dijeli ne mogu pravovremeno odvojiti jedna od druge. Čini se da se ćelije lijepe zajedno i kao rezultat formiraju gustu, stalno perutajuću površinu kože, koja nakon toga gubi boju i počinje pucati.
Osim toga, značajno su pogođene i druge vitalne funkcije tijela. Narušena je termoregulacija i ravnoteža vode u ljudskom tijelu. Djeca mogu imati ozbiljne abnormalnosti u rastu i razvoju. Bebe rođene s najtežim oblicima bolesti umiru prvih dana nakon rođenja od infekcija i dehidracije.
Druge vrste ihtioze uzrokuju kašnjenje u razvoju, uključujući mentalnu retardaciju. Moguća je imunodeficijencija, gluhoća, ćelavost, deformacija kostiju i naglo smanjenje vidne oštrine. Inficirana koža postaje prekrivena mjehurićima koji svrbe. Kao posljedica fizičkog deformiteta, većina pacijenata sa ihtiozom ima ozbiljne psihičke probleme.
Naučnici još uvijek ne znaju prave uzroke bolesti i nemaju barem neke efikasne metode liječenja. Prilikom dijagnosticiranja ihtioze propisuje se simptomatsko liječenje. To znači da se lijekovi koje propisuje ljekar ne bore protiv uzroka bolesti, već samo donekle ublažavaju patnju pacijenta.
Uzrok bolesti su genetske abnormalnosti nepoznatog porijekla. Međutim, postoji jasna veza između pojave bolesti kod djeteta i prisustva u porodici srodnika koji boluju od iste bolesti. Ihtioza se prenosi isključivo naslijeđem zajedno sa zahvaćenim genima predaka. Štaviše, vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete ako je samo jedan od roditelja bolestan je 50%. U prisustvu dva roditelja sa ovom bolešću, višestruko se povećava. Ako dolazi do česte unakrsne oplodnje osoba iz porodica oboljelih od ove bolesti, koja se obično javlja u prilično izolovanim grupama, onda dolazi do akumulacije oštećenih gena i incidencija potomstva teži 100%.
Studenti O. Pyankina i G. Borisova, na osnovu medicinske dokumentacije trideset pacijenata oboljelih od ihtioze u selu Balyktyul na Altaju, proučavali su vezu između učestalosti rađanja djece sa ovom bolešću i broja njihovih srodnika sa istom bolešću. Zaključci su strašni: vjerovatnoća prenošenja bolesti na dijete u prisustvu nekoliko bolesnih rođaka ne samo da se brzo povećava. Kada se prijeđe određeni prag, gen odgovoran za prijenos bolesti postaje dominantan.
U selu Balyktyul, zbog ukrštanja zahvaćenih gena roditelja u potomstvu, učestalost rađanja djece oboljele od ihtioze je 24 osobe na hiljadu stanovništva. To je 80 puta više od nacionalnog prosjeka. U Rusiji u cjelini, incidencija bolesti je 0,3 pacijenata na hiljadu stanovništva. "Očigledno je da će se učestalost gena ihtioze povećati, pod uslovom da će nosioci ove bolesti imati jednaku priliku da ostave potomstvo", izvode istraživači razočaravajući zaključak.
Nazad na Melanie Bradley. Žena ima dvoje djece. Sin Danijel rođen je zdrav, ali njegova sestra Rebeka nije imala sreće, nesretno dete pati od rođenja. Istovremeno, doktori su upozorili Bredlija da je vjerovatnoća da će imati bolesno dijete 50%, a zapravo, s vjerovatnoćom takvog događaja od 20%, genetika sugerira da roditelji ozbiljno razmišljaju o potrebi reprodukcije potomstva. Vjerovatnoća rođenja pacijenata među potomcima Bredlijevog sina ne može se izračunati savremenim naučnim metodama.
“Nije sramota biti bolestan. Šteta je imati potomstvo ako su roditelji bolesni “, rekla je jedna veoma poznata osoba. Kasnije je na sudu istorije proglašen najvećim zločincem u istoriji čovečanstva. I, ipak, u ovim argumentima, mislim, ima zdravog zrna.
Učitavanje ...