Koje su genetske bolesti kod ljudi: lista rijetkih nasljednih bolesti, liječenje, dijagnoza, uzroci, prevencija. Ljudske nasljedne bolesti Ljudske genetske nasljedne bolesti

Zhitikhina Marina

Ovaj rad opisuje uzroke i mjere za prevenciju nasljednih bolesti u selu Sosnovo-Ozerskoe.

Skinuti:

Pregled:

Ministarstvo obrazovanja i nauke Republike Bjelorusije

MO "Yeravninsky okrug"

MBOU "Sosnovo-Ozersk Srednja škola br. 2"

Regionalna naučno-praktična konferencija "Korak u budućnost"

Sekcija: biologija

Uzroci i prevencija nasljednih bolesti

učenik 9a razreda MBOU "Sosnovo-Ozerskaya škola broj 2"

Supervizor: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Nastavnik biologije MBOU "Sosnovo-Ozerskaya škola br. 2"

2017

  1. Uvod __________________________________________________2
  2. Glavni dio
  1. Klasifikacija nasljednih bolesti _______________________________________ 3-8
  2. Faktori rizika za nasljedne bolesti _____________ 8-9
  3. Preventivne mjere ___________________________________ 9-10
  4. Planiranje porodice kao metoda prevencije nasljednih bolesti _______________________________________ 10-11
  5. Situacija s nasljednim bolestima u selu Sosnovo-Ozerskoe. Rezultati ankete _____________________________ 11-12
  1. Zaključak ________________________________________________ 12-13
  2. Korištena literatura ________________________________ 14
  1. Uvod

Na časovima biologije sa interesovanjem sam učila osnove genetskih znanja, savladala veštine rešavanja problema, analize i predviđanja. Posebno me zanimala ljudska genetika: nasljedne bolesti, njihovi uzroci, mogućnost prevencije i liječenja.

Riječ "naslijeđe" stvara iluziju da se sve bolesti koje proučava genetika prenose sa roditelja na djecu, kao iz ruke u ruku: što više djedove boli, više će oboljevati očevi, a potom i unuci. Pitao sam se: "Da li se to zaista dešava?"

Genetika je u osnovi nauka o naslijeđu. Bavi se fenomenima naslijeđa, koje su objasnili Mendel i njegovi najbliži sljedbenici.

Relevantnost. Veoma važan problem je proučavanje zakona po kojima se nasljeđuju bolesti i različiti defekti kod ljudi. U nekim slučajevima, osnovno poznavanje genetike pomaže ljudima da shvate da li imaju posla s nasljednim defektima. Poznavanje osnova genetike daje povjerenje osobama koje pate od nenaslijeđenih bolesti da njihova djeca neće doživjeti sličnu patnju.

U ovaj rad smo uložili gol - proučavanje uzroka nasljednih bolesti. I njihova prevencija. S obzirom da je ovaj problem široko proučavan u savremenoj nauci i da se bavi veoma mnogim pitanjima, sledeće zadaci:

  • proučavanje klasifikacije i uzroka nasljednih bolesti;
  • upoznaju se sa faktorima rizika i preventivnim mjerama za nasljedne bolesti ljudi;
  • utvrđivanje vrijednosti genetskih istraživanja za prevenciju i liječenje nasljednih bolesti.;
  • sprovesti anketu među kolegama iz razreda.
  1. Glavni dio
  1. Klasifikacija nasljednih bolesti

Danas se velika pažnja poklanja ljudskoj genetici, a to je povezano prije svega sa razvojem naših civilizacija, s tim da se kao rezultat toga u okolini koja okružuje čovjeka pojavljuje mnogo faktora koji negativno utiču na njegovu nasljednost, kao rezultat kojih se mogu pojaviti mutacije, odnosno promjene u genetskim informacijama ćelije.

Nauka još nije upoznata sa svim nasljednim bolestima koje se javljaju kod ljudi. Navodno, njihov broj može doseći 40 hiljada, ali naučnici su otkrili samo 1/6 ovog broja. Očigledno je to zbog činjenice da su mnogi slučajevi genetske patologije bezopasni i uspješno se liječe, zbog čega ih liječnici smatraju nenasljednima. Treba znati da su ozbiljne i teške nasljedne bolesti relativno rijetke, obično je omjer sljedeći: 1 oboljela osoba na 10 hiljada ljudi ili više. To znači da nema potrebe za panikom unaprijed zbog neosnovanih sumnji: priroda pažljivo štiti genetsko zdravlje čovječanstva.

Nasljedne bolesti ljudi mogu se klasificirati na sljedeći način:

  1. Genetske bolesti.Oni nastaju kao rezultat oštećenja DNK na nivou gena. Takve bolesti uključuju Niemann-Pickovu bolest i fenilketonuriju.
  2. Hromozomske bolesti . Bolesti povezane s abnormalnošću u broju kromosoma ili kršenjem njihove strukture. Primjeri hromozomskih poremećaja su Downov sindrom, Klinefelterov sindrom i Patauov sindrom.
  3. Bolesti s nasljednom predispozicijom (hipertenzija , dijabetes melitus, reumatizam, šizofrenija, koronarna bolest srca).

Složenost i raznolikost metaboličkih procesa, broj enzima i nepotpunost znanstvenih podataka o njihovim funkcijama u ljudskom tijelu još uvijek ne dopuštaju stvaranje cjelovite klasifikacije nasljednih bolesti.

Prije svega, treba naučiti razlikovati bolesti definirane kao urođene od stvarnih nasljednih bolesti. Kongenitalna je bolest koju osoba ima od samog rođenja. Čim se rodi mali čovjek koji nije imao sreće sa zdravljem, doktori mu mogu dijagnosticirati urođenu bolest, samo da ih ništa ne zavede.

Drugačija je situacija sa nasljednim bolestima. Neki od njih su zaista urođeni, tj. prati osobu od trenutka prvog udisaja. Ali postoje i one koje se pojavljuju tek nekoliko godina nakon rođenja. Svima je poznata "Alchajmerova" bolest koja vodi do senilnog marazama, koji je strašna opasnost za starije osobe. Alchajmerova bolest se javlja samo kod veoma starijih, pa čak i kod starijih osoba, i nikada se ne javlja kod mladih. A ipak je ovo nasljedna bolest. Defektni gen je prisutan u čovjeku od trenutka rođenja, ali se čini da decenijama miruje.

Nisu sve nasljedne bolesti urođene, niti su sve urođene bolesti nasljedne. Mnogo je patologija od kojih osoba pati od svog rođenja, ali koje mu nisu prenijete od roditelja.

Bolesti gena

Bolest gena se razvija kada osoba ima štetnu mutaciju na nivou gena.

To znači da je mali dio molekule DNK koji kodira neku supstancu ili kontrolu

neka vrsta biohemijskog procesa. Poznato je da se genske bolesti lako prenose s generacije na generaciju, a to se događa upravo prema klasičnoj Mendelovskoj shemi.

Sprovode se bez obzira na to da li su uslovi životne sredine povoljni za održavanje zdravlja ili ne. Tek kada se identifikuje defektni gen, moguće je odrediti kakav način života voditi kako bi se osjećali snažno i zdravo, uspješno odolijevajući bolesti. U nekim slučajevima, genetski defekti su vrlo jaki i drastično smanjuju šanse osobe za izlječenje.

Kliničke manifestacije genskih bolesti su raznolike, neki zajednički simptomi za sve ili barem većinu njih nisu pronađeni, osim osobina koje obilježavaju sve nasljedne bolesti.

Poznato je da za jedan gen broj mutacija može ići i do 1000. Ali ovaj broj je maksimum za koji je nekoliko gena sposobno. Stoga je bolje uzeti prosječnu vrijednost od 200 promjena po 1 genu. Jasno je da bi broj bolesti trebao biti mnogo manji od broja mutacija. Osim toga, ćelije imaju efikasan odbrambeni mehanizam koji uklanja genetske defekte.

U početku su liječnici vjerovali da bilo kakve mutacije u 1 genu dovode do samo jedne bolesti, ali se onda pokazalo da to nije istina. Nekoliko mutacija istog gena može dovesti do različitih bolesti, posebno ako su lokalizirane u različitim dijelovima gena. Ponekad mutacije pogađaju samo dio ćelija. To znači da neke ljudske ćelije imaju zdrav oblik gena, dok druge imaju neispravan. Ako je mutacija slaba, onda je većina ljudi neće razviti. Ako je mutacija jaka, tada će se bolest razviti, ali će biti blaga. Takvi "slabljivi" oblici bolesti nazivaju se mozaik, oni čine 10% genetskih bolesti.

Mnoge bolesti s ovom vrstom nasljeđa utiču na reproduktivne sposobnosti. Ove bolesti su opasne jer su komplikovane mutacijama u narednim generacijama. Slabe mutacije se nasljeđuju na isti način kao i jake, ali se ne manifestiraju kod svih potomaka.

Hromozomske bolesti

Hromozomske bolesti su, uprkos relativno rijetkoj pojavi, veoma brojne. Do danas je identificirano 1000 vrsta kromosomske patologije, od kojih je 100 oblika dovoljno detaljno opisano i dobilo status sindroma u medicini.

Ravnoteža seta gena dovodi do odstupanja u razvoju organizma. Često se ovaj efekat pretvara u intrauterinu smrt embrija (ili fetusa).

Kod mnogih hromozomskih bolesti postoji jasna veza između odstupanja od normalnog razvoja i stepena hromozomske neravnoteže. Što je hromozomski materijal više zahvaćen anomalijom, to se ranije mogu uočiti znakovi bolesti i manifestuju se teže smetnje u fizičkom i psihičkom razvoju.

Bolesti s nasljednom predispozicijom

Razlikuju se od genskih bolesti po tome što im je za ispoljavanje potrebno djelovanje faktora okoline i predstavljaju najširu grupu nasljedne patologije i vrlo raznoliku. Sve je to zbog uključenosti mnogih gena (poligenih sistema) i njihove složene interakcije sa faktorima sredine tokom razvoja bolesti. U tom smislu, ova grupa se ponekad naziva multifaktorskim bolestima. Čak i za istu bolest, relativna važnost naslijeđa i okruženja može se razlikovati od osobe do osobe. Po genetskoj prirodi to su dvije grupe bolesti.

Monogene bolesti sa nasljednom predispozicijom- predispozicija je povezana sa patološkom mutacijom jednog gena. Za svoju manifestaciju predispozicija zahtijeva obavezno djelovanje vanjskog faktora okoline, koji se obično identificira i u odnosu na datu bolest može smatrati specifičnim.

Izrazi nasljedne bolesti i multifaktorske bolesti znače istu stvar. U ruskoj literaturi se često koristi termin multifaktorske (ili multifaktorske) bolesti.

Multifaktorske bolesti se mogu javiti in utero (kongenitalne malformacije) ili u bilo kojoj dobi postnatalnog razvoja. Štaviše, što je osoba starija, veća je vjerovatnoća da će razviti multifaktorsku bolest. Za razliku od monogenih, multifaktorske bolesti su uobičajene bolesti. Većina multifaktorskih bolesti je genetski poligena, tj. nekoliko gena je uključeno u njihovo formiranje.

Kongenitalne malformacije, kao što su rascjep usne i nepca, anencefalija, hidrocefalus, klupska stopala, iščašenje kuka i druge, nastaju u maternici do trenutka rođenja i po pravilu se dijagnosticiraju u najranijim periodima postnatalne ontogeneze. Njihov razvoj rezultat je interakcije brojnih genetskih faktora sa nepovoljnim faktorima majke ili sredine (teratogeni) u periodu fetalnog razvoja. Rijetko se nalaze u ljudskoj populaciji za svaki nosološki oblik, ali ukupno - u 3-5% populacije.

Duševne i nervne bolesti, kao i somatske bolesti koje spadaju u grupu multifaktorskih bolesti, su poligene (genetski heterogene), ali se razvijaju u interakciji sa faktorima sredine u postnatalnom periodu ontogeneze kod odraslih osoba. Ova grupa spada u društveno značajne uobičajene bolesti:kardiovaskularne (infarkt miokarda, arterijska hipertenzija, moždani udar), bronhopulmonalne (bronhijalna astma, hronične opstruktivne bolesti pluća), mentalne (šizofrenija, bipolarna psihoza), maligne neoplazme, zarazne bolesti itd.

  1. Faktori rizika za nasljedne bolesti
  1. Fizički faktori(razne vrste jonizujućeg zračenja, ultraljubičasto zračenje).
  2. Hemijski faktori(insekticidi, herbicidi, lekovi, alkohol, neki lekovi i druge supstance).
  3. Biološki faktori(male boginje, vodene kozice, zauške, gripa, boginje, virusi hepatitisa itd.).

Za multifaktorske bolesti može se predložiti sljedeća shema uzroka njihovog razvoja:

Prenošenje multifaktorskih bolesti u porodicama ne prati Mendelove zakone. Raspodjela ovakvih bolesti u porodicama bitno se razlikuje od monogenih (mendelijskih) bolesti.

Rizik od razvoja bolesti kod djeteta zavisi od zdravstvenog stanja roditelja. Dakle, ako jedan od roditelja bolesnog djeteta također boluje od bronhijalne astme, vjerovatnoća razvoja bolesti kod djeteta kreće se od 20 do 30%; ako su oba roditelja bolesna, dostiže 75%. Generalno, smatra se da je rizik od bronhijalne astme kod djeteta čiji roditelji imaju znakove atopije 2-3 puta veći nego u onim porodicama u kojima roditelji nemaju ove znakove. Upoređujući potomke zdravih ljudi i potomaka pacijenata sa bronhijalnom astmom, pokazalo se da je rizik da dijete oboli od bronhijalne astme 2,6 puta veći ako je majka bolesna, 2,5 puta veća ako je otac bolestan i 6,7 puta. puta veća ako su oba roditelja bolesna. Generalno, genetski rizik za srodnike u odnosu na monogenu patologiju je u pravilu veći nego u slučaju multifaktorske patologije.

  1. Prevencija i liječenje nasljednih bolesti

Profilaksa

Postoje četiri glavne metode prevencije nasljednih ljudskih bolesti, a da bismo ih detaljnije razumjeli, pogledajmo dijagram:

dakle, prva metoda za prevenciju nasljednih bolestiJe genetsko racioniranje i isključivanje mutagena. Neophodno je provesti strogu procjenu mutagenih opasnosti faktora okoline, isključiti lijekove koji mogu uzrokovati mutaciju, aditive u hrani, kao i nerazumne rendgenske studije.

Druga, jedna od najvažnijih metoda prevencijeNasljedne bolesti su planiranje porodice, odbijanje braka s krvnim srodnicima, kao i odbijanje rađanja djece s visokim rizikom od nasljedne patologije. U tome veliku ulogu igra pravovremeno medicinsko i genetsko savjetovanje bračnih parova, koje se sada aktivno razvija u našoj zemlji.

Treći metod - Ovo je prenatalna dijagnostika različitim fiziološkim metodama, odnosno upozoravanjem roditelja na moguće patologije njihovog nerođenog djeteta.

Četvrta metoda – to je kontrola gena. Nažalost, ovo je već korekcija nasljednih bolesti, najčešće - metaboličkih bolesti nakon rođenja. Dijeta, operacija ili terapija lijekovima.

Tretman

Dijetoterapija; nadomjesna terapija; uklanjanje toksičnih metaboličkih proizvoda; medijaometrijski učinak (na sintezu enzima); isključivanje određenih lijekova (barbiturati, sulfonamidi, itd.); operacija.

Liječenje nasljednih bolesti je izuzetno teško, da budem iskren, praktički ne postoji, možete samo poboljšati simptome. Stoga prevencija ovih bolesti dolazi do izražaja.

  1. Planiranje porodice

Planiranje porodice uključuje sve aktivnosti koje imaju za cilj začeće i rađanje zdrave i poželjne djece. Ove aktivnosti obuhvataju: pripremu za željenu trudnoću, regulisanje intervala između trudnoća, kontrolu vremena porođaja, kontrolu broja dece u porodici.

Starost roditelja koji pokušavaju da imaju dete je od velikog preventivnog značaja. U nekom trenutku, naša tijela su previše nezrela da bi to moglo rasti punopravne gamete. Od određene dobi tijelo počinje da stari, a razlog tome je gubitak sposobnosti njegovih ćelija da se normalno dijele. Preventivna mjera je odbijanje rađanja prije 19-21 godine i kasnije 30-35 godina. Začeće djeteta u ranoj dobi opasno je uglavnom za organizam mlade majke, ali je začeće u kasnijoj dobi opasnije za genetsko zdravlje bebe, jer dovodi do genskih, genomskih i hromozomskih mutacija.

Monitoring uključuje neinvazivne i invazivne metode prenatalne dijagnostike bolesti. Najbolji način da se danas pregleda fetus je ultrazvučni pregled "ultrazvuk".

Ponovljeni ultrazvuk se radi sa sljedećim indikacijama:

1) tokom prosijavanja ultrazvukom su otkriveni znaci patologije;

2) nema znakova patologije, ali veličina fetusa ne odgovara trajanju trudnoće.

3) žena već ima dijete koje ima urođenu anomaliju.

4) jedan od roditelja ima nasledne bolesti.

5) ako je trudnica bila ozračena u roku od 10 dana ili je dobila opasnu infekciju.

Za ženu koja se sprema da postane majka veoma je važno da zapamti sledeće stvari. Bez obzira na želju da imate dijete određenog spola, ni u kojem slučaju ne biste trebali oštro ograničiti konzumaciju voća i životinjskih proteina - to je izuzetno štetno za zdravlje majke. Osim toga, neposredno prije trudnoće, trebali biste smanjiti upotrebu morskih plodova. Međutim, ishrana i genetika trudnice poseban je predmet genetskih istraživanja.

  1. Stanje bolesti u selu Sosnovo-Ozerskoe

Tokom svog istraživanja otkrio sam da su u našem selu Sosnovo-Ozerskoye bolesti s nasljednom predispozicijom uglavnom uobičajene. To su kao što su:

1) onkološke bolesti (rak);

2) bolesti kardiovaskularnog sistema (hipertenzija);

3) bolesti srca (srčane bolesti);

4) bolesti respiratornog sistema (bronhijalna astma);

5) bolesti endokrinog sistema (dijabetes melitus);

6) razne alergijske bolesti.

Svake godine raste stopa nataliteta djece sa urođenim nasljednim bolestima, ali je taj rast neznatan.

Sproveo sam anketu među učenicima mog 9 "a" razreda. U anketi je učestvovalo 20 ljudi. Svaki od učenika je morao da odgovori na tri pitanja:

1) Šta znate o svom naslijeđu?

2) Mogu li se izbjeći nasljedne bolesti?

3) Koje mjere za prevenciju nasljednih bolesti poznajete?

Rezultat testa je pokazao da se malo zna o pojmu "nasljednost". Upravo ono što su naučili na času biologije. A rezultati testiranja su sljedeći:

  1. 15 (75%) ljudi reklo je da gotovo ništa ne zna o svom naslijeđu; 5 (25%) ljudi je odgovorilo da ima dobro nasledstvo.
  2. Na drugo pitanje su svi (100%) odgovorili da se nasljedne bolesti ne mogu izbjeći, jer su naslijeđene.
  3. 12 (60%) osoba je odgovorilo da je neophodno voditi zdrav način života, 3 (15%) djevojčice su odgovorile da je potrebno planirati rođenje djece u budućnosti, a 5 osoba je teško odgovorilo na treće pitanje.

Na osnovu rezultata mog istraživanja, jesam izlaz, da je tema naslijeđa veoma relevantna. Potrebna je šira studija ove teme. Dobra vijest je kako su moje kolege iz razreda odgovorile na treće pitanje o prevenciji. Da, postoji potreba za vođenjem zdravog načina života, posebno za trudnice. Sprovesti prevenciju pušenja duhana, ovisnosti o drogama i pijanstva. Takođe je potrebno planirati porodicu i rođenje buduće djece. Trudnice treba da se konsultuju sa genetičarom.

  1. Zaključak

Sada znam da je moguće naslijediti nešto neugodno skriveno u našim genima - nasljedne bolesti koje postaju teško breme za samog pacijenta i za njegove bližnje.

Bilo da se radi o dijabetes melitusu, Alchajmerovoj bolesti ili patologiji kardiovaskularnog sistema, prisustvo nasljednih bolesti u porodici ostavlja traga na čovjekov život. Neki pokušavaju da to ignorišu, drugi su, naprotiv, opsednuti porodičnom medicinskom istorijom i genetikom. Ali u svakom slučaju, nije lako živjeti s pitanjem: „Shvatit ćeDa li imam istu sudbinu?"

Prisustvo nasljednih bolesti u porodici često izaziva anksioznost i zabrinutost. To može poremetiti kvalitetu života.

U svojoj praksi genetski savjetnici se susreću sa mnogim ljudima koji sebe smatraju nasljedno osuđenima na propast. Njihov posao je pomoći pacijentima da shvate mogući rizik od razvoja nasljednih bolesti.

Bolesti srca i mnogi karcinomi nemaju dobro definisan uzrok. Naprotiv, rezultat su kombinovanog djelovanja genetskih faktora, okoliša i načina života. Genetska predispozicija za bolest je samo jedan od faktora rizika, poput pušenja ili sjedilačkog načina života.

Rezultati mog istraživanja potvrđuju da nasljedna predispozicija ne znači uvijek bolest.

Važno je shvatiti da se osoba ne rađa s genetski predodređenom sudbinom, a zdravlje osobe uvelike ovisi o našem načinu života.

  1. Spisak korišćene literature
  1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Predavanja iz opšte biologije: Udžbenik - Saratov: Licej, 2003.
  2. Pugačeva T.N., Naslijeđe i zdravlje - Serija "Porodična medicinska enciklopedija", Svijet knjiga, Moskva, 2007.
  3. Karuzina I.P. Biologija.- M.: Medicina, 1972.
  4. Lobashev M.E. Genetika - L.: Izdavačka kuća Lenjingradskog državnog univerziteta, 1967
  5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Zbirka problema iz genetike - Saratov: Licej, 1998.

Svaki gen u ljudskom tijelu nosi jedinstvene informacije sadržane u DNK. Genotip određene individue daje i njene jedinstvene vanjske karakteristike i u velikoj mjeri određuje njeno zdravstveno stanje.

Interes medicine za genetiku stalno raste od druge polovine 20. vijeka. Razvoj ove oblasti nauke otvara nove metode za proučavanje bolesti, uključujući i rijetke, koje su prepoznate kao neizlječive. Do danas je otkriveno nekoliko hiljada bolesti koje u potpunosti zavise od ljudskog genotipa. Razmotrimo uzroke ovih bolesti, njihove specifičnosti, koje metode njihove dijagnoze i liječenja koristi moderna medicina.

Vrste genetskih bolesti

Genetske bolesti se smatraju nasljednim bolestima koje su uzrokovane mutacijama gena. Važno je shvatiti da urođene mane koje nastaju kao posljedica intrauterinih infekcija, upotrebe nedozvoljenih droga od strane trudnice i drugih vanjskih faktora koji bi mogli utjecati na trudnoću nisu povezani s genetskim bolestima.

Ljudske genetske bolesti se dijele na sljedeće vrste:

hromozomske aberacije (preuređenje)

Ova grupa uključuje patologije povezane s promjenama u strukturnom sastavu kromosoma. Ove promjene su uzrokovane rupturom hromozoma, što dovodi do preraspodjele, dupliciranja ili gubitka genetskog materijala u njima. Upravo taj materijal mora osigurati pohranu, reprodukciju i prijenos nasljednih informacija.

Kromosomske promjene dovode do genetske neravnoteže, što negativno utječe na normalan tok razvoja organizma. Aberacije se manifestuju kod hromozomskih bolesti: sindrom mačjeg plača, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomije na X hromozomu ili Y hromozomu itd.

Najčešća hromozomska abnormalnost u svijetu je Downov sindrom. Ova patologija je uzrokovana prisustvom jednog viška hromozoma u ljudskom genotipu, odnosno pacijent ima 47 hromozoma umjesto 46. Osobe s Down sindromom imaju 21. par (ukupno 23) hromozoma sa tri kopije, a ne dvije. Rijetki su slučajevi kada je ova genetska bolest rezultat translokacije 21. para hromozoma ili mozaicizma. U velikoj većini slučajeva, sindrom nije nasljedni poremećaj (91 od 100).

Monogene bolesti

Ova grupa je prilično heterogena u smislu kliničkih manifestacija bolesti, ali je svaka genetska bolest ovdje uzrokovana oštećenjem DNK na nivou gena. Do danas je otkriveno i opisano više od 4000 monogenih bolesti. To uključuje bolesti sa mentalnom retardacijom, te nasljedne metaboličke bolesti, izolirane oblike mikrocefalije, hidrocefalusa i niz drugih bolesti. Neke od bolesti su već uočljive kod novorođenčadi, druge se osjete tek u pubertetu ili nakon što osoba navrši 30-50 godina.

Poligene bolesti

Ove se patologije mogu objasniti ne samo genetskom predispozicijom, već u velikoj mjeri i vanjskim faktorima (nezdrava prehrana, loša ekologija, itd.). Poligene bolesti se nazivaju i multifaktorske bolesti. To je opravdano činjenicom da se pojavljuju kao rezultat djelovanja mnogih gena. Najčešća multifaktorska oboljenja su: reumatoidni artritis, hipertenzija, koronarna bolest srca, dijabetes melitus, ciroza jetre, psorijaza, šizofrenija itd.

Ove bolesti čine oko 92% ukupnog broja nasljednih patologija. Sa godinama, učestalost bolesti se povećava. U djetinjstvu broj oboljelih je najmanje 10%, a kod starijih osoba 25-30%.

Do danas je opisano nekoliko hiljada genetskih bolesti, evo samo kratke liste nekih od njih:

Najčešće genetske bolesti Najrjeđe genetske bolesti

Hemofilija (poremećaj krvarenja)

Kapgrasova zabluda (osoba vjeruje da je neko njemu blizak zamijenjen klonom).

Daltonizam (nemogućnost razlikovanja boja)

Klein-Levin sindrom (prekomerna pospanost, poremećaji ponašanja)

Cistična fibroza (poremećena respiratorna funkcija)

Elefantijaza (bolne izrasline na koži)

Spina bifida (pršljenovi se ne zatvaraju oko kičmene moždine)

Ciceron (psihološki poremećaj, želja za jelom nejestivih stvari)

Tay-Sachsova bolest (oštećenje CNS-a)

Stendhalov sindrom (povećan broj otkucaja srca, halucinacije, gubitak svijesti pri pogledu na umjetnička djela)

Klinefelterov sindrom (nedostatak androgena kod muškaraca)

Robinov sindrom (defekt maksilofacijalne regije)

Prader-Willi sindrom (usporen fizički i intelektualni razvoj, nedostaci u izgledu)

Hipertrihoza (prekomjerni rast kose)

Fenilketonurija (poremećaj metabolizma aminokiselina)

Sindrom plave kože (plava boja kože)

Neke genetske bolesti mogu se pojaviti bukvalno u svakoj generaciji. U pravilu se ne pojavljuju kod djece, već s godinama. Faktori rizika (loša ekologija, stres, hormonska neravnoteža, nezdrava ishrana) doprinose ispoljavanju genetske greške. Takve bolesti uključuju dijabetes, psorijazu, gojaznost, hipertenziju, epilepsiju, šizofreniju, Alchajmerovu bolest itd.

Dijagnoza genetskih patologija

Ne otkriva se svaka genetska bolest od prvog dana života osobe, neke se manifestiraju tek nakon nekoliko godina. S tim u vezi, vrlo je važno podvrgnuti se pravovremenom istraživanju prisutnosti genetskih patologija. Takva dijagnostika se može provesti kako u fazi planiranja trudnoće, tako iu periodu rađanja djeteta.

Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:

Biohemijska analiza

Omogućuje vam prepoznavanje bolesti povezanih s nasljednim metaboličkim poremećajima. Metoda podrazumijeva analizu krvi osobe, kvalitativno i kvantitativno proučavanje drugih bioloških tjelesnih tekućina;

Citogenetska metoda

Otkriva uzroke genetskih bolesti, ukorijenjenih u poremećajima u organizaciji ćelijskih hromozoma;

Metoda molekularne citogenetike

Poboljšana verzija citogenetičke metode, koja omogućava otkrivanje čak i mikropromjena i najmanjih lomova hromozoma;

Sindromološka metoda

Genetska bolest u mnogim slučajevima može imati iste simptome, koji će se poklapati sa manifestacijama drugih, nepatoloških bolesti. Metoda se sastoji u tome da se uz pomoć genetičarskog pregleda i posebnih kompjuterskih programa iz čitavog spektra simptoma izoluju samo oni koji specifično ukazuju na genetsku bolest.

Molekularno genetska metoda

Trenutno je najpouzdaniji i najprecizniji. Omogućava proučavanje ljudske DNK i RNK, da bi se otkrile čak i manje promjene, uključujući i sekvencu nukleotida. Koristi se za dijagnostiku monogenih bolesti i mutacija.

Ultrazvučni pregled (ultrazvuk)

Za identifikaciju bolesti ženskog reproduktivnog sistema koristi se ultrazvuk karličnih organa. Ultrazvuk se također koristi za dijagnosticiranje urođenih abnormalnosti i nekih hromozomskih bolesti fetusa.

Poznato je da je oko 60% spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće posljedica činjenice da je fetus imao genetsku bolest. Tako se majčino tijelo oslobađa embriona koji nije održiv. Nasljedne genetske bolesti također mogu izazvati neplodnost ili ponovljene pobačaje. Žena često mora da prolazi kroz mnoge neuspešne preglede dok se ne obrati genetičaru.

Najbolja prevencija genetske bolesti kod fetusa je genetsko testiranje roditelja tokom planiranja trudnoće. Čak i ako su zdravi, muškarac ili žena mogu nositi oštećene dijelove gena u svom genotipu. Univerzalni genetski test može otkriti više od stotinu bolesti zasnovanih na mutacijama gena. Znajući da je barem jedan od budućih roditelja nosilac kršenja, doktor će vam pomoći da odaberete adekvatnu taktiku za pripremu za trudnoću i njeno vođenje. Činjenica je da genetske promjene koje prate trudnoću mogu uzrokovati nepopravljivu štetu fetusu, pa čak i postati prijetnja životu majke.

Ženama se tokom trudnoće, uz pomoć posebnih studija, ponekad dijagnosticiraju genetske bolesti fetusa, što može postaviti pitanje isplati li se trudnoća uopće zadržati. Najraniji datum za postavljanje dijagnoze ovih patologija je 9. sedmica. Ova dijagnoza se provodi korištenjem Panorama sigurnog neinvazivnog DNK testa. Test se sastoji od uzimanja krvi iz vene od trudnice, korištenjem metode sekvenciranja kako bi se iz nje izolirao fetalni genetski materijal i ispitao na prisustvo hromozomskih abnormalnosti. Studija je u stanju da identifikuje takve abnormalnosti kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, sindromi mikrodelecije, abnormalnosti spolnih hromozoma i niz drugih abnormalnosti.

Odrasla osoba, s druge strane, nakon prolaska genetskih testova, može saznati o svojoj predispoziciji za genetske bolesti. U tom slučaju imat će priliku pribjeći efikasnim preventivnim mjerama i spriječiti pojavu patološkog stanja, pod nadzorom specijaliste.

Liječenje genetskih bolesti

Bilo koja genetska bolest je teška za medicinu, pogotovo jer je neke od njih prilično teško dijagnosticirati. Ogroman broj bolesti se u principu ne može izliječiti: Downov sindrom, Klinefelterov sindrom, mukoviscidoza itd. Neki od njih ozbiljno skraćuju životni vek osobe.

Glavne metode liječenja:

  • Simptomatično

    Ublažava bolne i neugodne simptome, sprečava napredovanje bolesti, ali ne otklanja njen uzrok.

    genetičar

    Kijevska Yulia Kirillovna

    Ako imate:

    • bilo je pitanja o rezultatima prenatalne dijagnostike;
    • loši rezultati skrininga
    nudimo vam prijavite se za besplatne konsultacije kod genetičara*

    * konsultacije se obavljaju za stanovnike bilo koje regije Rusije putem interneta. Za stanovnike Moskve i Moskovske regije moguće je lično savjetovanje (morate imati pasoš i važeću polisu obaveznog zdravstvenog osiguranja)

Problem ljudskog zdravlja i genetika su usko povezani. Trenutno je poznato više od 5500 nasljednih ljudskih bolesti. Među njima su genske i hromozomske bolesti, kao i bolesti s nasljednom predispozicijom.

Bolesti gena To je značajna grupa bolesti koje su rezultat oštećenja DNK na nivou gena. Obično su ove bolesti određene jednim parom alelnih gena i nasljeđuju se u skladu sa zakonima G. Mendela. Po vrsti nasljeđivanja razlikuju se autosomno dominantne, autosomno recesivne i spolno povezane bolesti. Ukupna incidencija genskih bolesti u ljudskoj populaciji je 2-4%.

Većina genskih bolesti povezana je s mutacijama određenih gena, što dovodi do promjena u strukturi i funkcijama odgovarajućih proteina i manifestuje se fenotipski. Genetske bolesti uključuju brojne metaboličke poremećaje (ugljikohidrati, lipidi, aminokiseline, metali, itd.). Osim toga, mutacije gena mogu uzrokovati abnormalni razvoj i funkcioniranje određenih organa i tkiva. Dakle, defektni geni uzrokuju nasljednu gluvoću, optičku atrofiju, šesteroprste, kratke prste i mnoge druge patološke znakove.

Primjer genske bolesti povezane s kršenjem metabolizma aminokiselina je fenilketonurija. To je autosomno recesivni poremećaj sa incidencijom od 1 na 8000 novorođenčadi. Uzrokuje ga defekt u genu koji kodira enzim koji pretvara aminokiselinu fenilalanin u drugu aminokiselinu, tirozin. Djeca sa fenilketonurijom se rađaju spolja zdrava, ali ovaj enzim je neaktivan. Stoga se fenilalanin nakuplja u tijelu i pretvara u niz toksičnih supstanci koje oštećuju nervni sistem.

djetetov sistem. Kao rezultat toga, nastaju kršenja mišićnog tonusa i refleksa, razvijaju se konvulzije, a kasnije se dodaje mentalna retardacija. Uz pravovremenu dijagnozu (u ranom razvoju djeteta), fenilketonurija se može uspješno liječiti posebnom ishranom sa niskim sadržajem fenilalanina. Stroga dijeta nije neophodna tokom života, jer je nervni sistem odrasle osobe otporniji na toksične metaboličke produkte fenilalanina.

Kao rezultat mutacije gena odgovornog za sintezu jednog od proteina vlakana vezivnog tkiva, Marfanov sindrom. Ovaj poremećaj se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Bolesnici se odlikuju visokim rastom, dugim udovima, veoma dugim s. Paukovim prstima, ravnim stopalima, deformitetom grudnog koša (Sl. 111). Osim toga, bolest može biti praćena nerazvijenošću mišića, strabizmom, kataraktom, vroyadennym srčanim manama, itd. Treba napomenuti da su poznati ljudi kao što su N. Paganini i A. Lincoln patili od Marfanovog sindroma.

Još jedan primjer genske bolesti je hemofilija- nasljedni poremećaj krvarenja. Ovo je X-vezana recesivna bolest uzrokovana smanjenjem ili oštećenjem sinteze određenog faktora koagulacije. Kod teške hemofilije krvarenje opasno po život može biti uzrokovano čak i naizgled beznačajnom traumom. Liječenje bolesnika s hemofilijom bazira se na uvođenju faktora koagulacije koji nedostaje.

Hromozomske bolesti uzrokovane hromozomskim i genomskim mutacijama, odnosno povezane sa promjenom strukture ili broja hromozoma. Među njima se mogu razlikovati anomalni i polni hromozomi, trizomije za autozome, kao i strukturne abnormalnosti hromozoma.

Sindromi sa brojčanim abnormalnostima polnih hromozoma uključuju: Shereshevsky-Turnerov sindrom, sindrom polizomije X-hromozoma kod žena, Klinefelterov sindrom, itd. Uzrok ovih bolesti je kršenje divergencije polnih hromozoma tokom formiranja gameta.

Shereshevsky sindrom— Turner razvija se kod djevojčica sa hromozomskim setom 44L + F) (drugi X hromozom je odsutan). Učestalost pojave je 1:3000 novorođenih djevojčica. Bolesnike karakterizira nizak rast (prosječno 140 cm), kratak vrat sa dubokim kožnim naborima od potiljka do ramena, skraćivanje 4. i 5. prsta, odsustvo ili slab razvoj sekundarnih polnih karakteristika, neplodnost (sl. 112). U 50% slučajeva uočava se mentalna retardacija ili sklonost ka psihozi.

Sindrom polisomije X kod žena može biti posljedica trisomije (skup 44 A + XXX), tetrasomija (44 A + XXXX) ili pentasomija (44L + XXXXX). Trisomija se javlja sa učestalošću od 1:1000 novorođenih djevojčica. Manifestacije su prilično raznolike: postoji blagi pad inteligencije, razvoj psihoze i šizofrenije, moguća je disfunkcija jajnika. S tetrasomijom i pentasomijom povećava se vjerojatnost mentalne retardacije, a bilježi se nerazvijenost primarnih i sekundarnih spolnih karakteristika.

Klinefelterov sindrom opaženo sa učestalošću od 1:500 novorođenih dječaka. Pacijenti imaju dodatni X hromozom (44L + XXY). Bolest se manifestuje u pubertetu i izražava se u nerazvijenosti genitalija i sekundarnim polnim karakteristikama. Muškarce s ovim sindromom karakterizira visok rast, ženski tip tijela (uska ramena, široka karlica), uvećane mliječne žlijezde i slab rast dlaka na licu. Kod pacijenata je poremećen proces spermatogeneze i u većini slučajeva su neplodni. Zaostajanje u intelektualnom razvoju uočeno je samo u 5% slučajeva.

Takođe poznat sindrom disomija na Y hromozomu(44L + XYY). Opaža se sa učestalošću

1: 1000 novorođenih dječaka. Obično se muškarci sa datim sindromom ne razlikuju od norme u smislu mentalnog i fizičkog razvoja. Možda blagi porast visine iznad prosjeka, blagi pad inteligencije, sklonost agresiji.

Među autosomnim trizomijama najčešća je Downov sindromčiji je uzrok trisomija na 21. hromozomu. Učestalost bolesti je u prosjeku 1:700 novorođenčadi. Bolesnike karakteriše nizak rast, okruglo spljošteno lice, mongoloidni presek oka sa ep i cantu somom - prepuštenim naborom nad gornjim kapkom, malim deformisanim ušima, izbočenom čeljusti, malim nosom sa širokim ravnim mostom nosa. , mentalni poremećaji (Sl. 113). Bolest je praćena smanjenjem imuniteta, poremećajem endokrinih žlijezda. Otprilike polovina pacijenata ima malformacije kardiovaskularnog sistema.

Postoje i bolesti povezane sa trizomijom na 13. i 18. hromozomu. Djeca s ovim abnormalnostima obično umiru u ranoj dobi zbog višestrukih razvojnih nedostataka.

Oko 90% ukupnog broja nasljednih ljudskih patologija je bolesti sa nasljednom predispozicijom. Najčešća oboljenja ovog tipa su: reuma, ciroza jetre, dijabetes melitus, hipertenzija, koronarna bolest srca, šizofrenija, bronhijalna astma itd.

Osnovna razlika između ovih bolesti od genskih i hromozomskih bolesti je u značajnom uticaju uslova sredine i načina života čoveka na razvoj bolesti. Određena kombinacija vanjskih faktora može izazvati rani razvoj bolesti. Na primjer, pušenje može potaknuti razvoj bronhijalne astme, hipertenzije itd.

Prevencija, dijagnostika i liječenje nasljednih bolesti su od velike važnosti. Za to je u mnogim zemljama svijeta, uključujući Bjelorusiju, stvorena mreža institucija koje pružaju medicinsko i genetsko savjetovanje stanovništva. Osnovni cilj medicinskog genetičkog savjetovanja je spriječiti rađanje djece sa nasljednim bolestima.

Genetsko savjetovanje i prenatalna dijagnoza potrebno u slučajevima kada roditelji nerođenog djeteta:

Da li su rođaci (sa blisko povezanim brakom, vjerovatnoća da ćete imati djecu s recesivnim nasljednim bolestima povećava se nekoliko puta);

Preko 35 godina;

Rad u opasnoj proizvodnji;

Imaju genetski disfunkcionalne rođake ili već imaju djecu s urođenom patologijom.

Upotreba kompleksa dijagnostičkih metoda (genealoških, citogenetskih, biohemijskih, itd.) omogućava izračunavanje rizika od rođenja djeteta s nasljednom anomalijom, utvrđivanje uzroka bolesti u ranim fazama razvoja i primenu odgovarajuće metode liječenja. Treba napomenuti da pušenje, upotreba alkohola i droga od strane majke ili oca nerođenog djeteta značajno povećavaju vjerovatnoću da dijete ima nasljedne bolesti.

U slučaju rođenja bolesnog djeteta, uz pravovremeno otkrivanje niza nasljednih bolesti, moguće je liječenje lijekovima, dijetetskim ili hormonskim liječenjem.

1. Koje vrste nasljednih ljudskih bolesti se razlikuju?

2. Koje genetske bolesti možete navesti? Koji su njihovi razlozi?

3. Navedite i opišite poznate vam ljudske hromozomske bolesti. Koji su njihovi razlozi?

4. Koji faktori mogu doprinijeti nastanku bolesti sa nasljednom predispozicijom?

5. Koji su glavni zadaci medicinskog genetičkog savjetovanja?

6. Za osobe sa kojim nasljednim oboljenjima je moguća primjena hormonskog liječenja? Dijetalna terapija?

7. Rođenje djece sa kojim hromozomskim oboljenjima je moguće ako očeva mejoza teče normalno, a majčini polni hromozomi ne divergiraju (oba se kreću na isti pol ćelije)? Ili ako majčina mejoza teče normalno, ali otac ima nedisjunkciju polnih hromozoma?

8. Ako su djeca homozigotna za gen za fenilketonuriju od prvih dana života odgajana na ishrani sa malo fenilalanina, bolest se ne razvija. Iz brakova takvih osoba sa zdravim homozigotnim supružnicima obično se rađaju zdrava heterozigotna djeca. Međutim, ima mnogo slučajeva kada su žene koje su odrasle na dijeti i udale se za zdrave homozigotne muškarce, sva djeca bila mentalno retardirana. Kako se ovo može objasniti?

    Poglavlje 1. Hemijske komponente živih organizama

  • § 1. Sadržaj hemijskih elemenata u organizmu. Makro i mikroelementi
  • § 2. Hemijska jedinjenja u živim organizmima. Neorganske supstance

    • Poglavlje 2. Ćelija - strukturna i funkcionalna jedinica živih organizama

  • § 10. Istorija otkrića ćelije. Stvaranje ćelijske teorije
  • § 15. Endoplazmatski retikulum. Golgijev kompleks. Lizozomi

    • Poglavlje 3. Metabolizam i pretvaranje energije u tijelu

  • § 24. Opšte karakteristike metabolizma i konverzije energije

    • Poglavlje 4. Strukturna organizacija i regulacija funkcija u živim organizmima

Nasljedne bolesti Jedna od tajni ostaje nastanak nasljednih bolesti uzrokovanih hromozomskim i genskim mutacijama.

Tipično, dijete je zahvaćeno nasljednom bolešću kada jedan ili oba roditelja su nosioci defektnog gena. Ređe, ovo se dešava kao rezultat promene sopstvenog genskog koda pod uticajem unutrašnjih (u telu ili ćeliji) ili spoljašnjih uslova u trenutku začeća. Ako su budući roditelji ili neko od njih u porodici imali slučajeve takvih tegoba, prije nego što rode bebu, trebali bi se posavjetovati sa genetičarom kako bi procijenili rizik od rađanja bolesne djece.

Vrste nasljednih bolesti

Među nasljednim bolestima obično se razlikuju sljedeće:

... Hromozomske bolesti koje proizlaze iz promjena u strukturi i broju hromozoma (posebno Downov sindrom). Oni su čest uzrok pobačaja. fetus s takvim teškim poremećajima ne može se normalno razvijati. Novorođene bebe imaju različite stepene oštećenja nervnog sistema i celog organizma, zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju.

. Bolesti povezane s metaboličkim poremećajima, koji čine značajan dio svih nasljednih patologija. To uključuje bolesti koje su nastale zbog metaboličkih poremećaja aminokiselina, metabolizma masti (što posebno dovodi do poremećaja moždane aktivnosti), metabolizma ugljikohidrata i drugih. Mnogi od njih se mogu liječiti samo strogom dijetom.

. Poremećaji imuniteta dovode do smanjenja proizvodnje imunoglobulina - posebnih proteina koji osiguravaju imunološku odbranu tijela. Pacijenti su mnogo skloniji razvoju sepse, hroničnih bolesti, podložniji su napadima raznih infekcija.

. Bolesti, utiče na endokrini sistem, one. narušavanje procesa lučenja određenih hormona, što ometa normalan metabolizam, funkcionisanje i razvoj organa.

Skrining novorođenčeta

Postoje stotine nasljednih bolesti, a većinu njih treba liječiti što je prije moguće, najbolje od rođenja. Sada se u mnogim zemljama novorođenčad testira na takve bolesti - to se zove skrining novorođenčadi. Ali nisu sve bolesti uključene u program.

Kriterijume za uključivanje bolesti u skrining definiše SZO:

Relativno uobičajeno (barem na teritoriji date zemlje);

Ima ozbiljne posljedice koje se mogu izbjeći ako se liječenje započne odmah;

Nema izraženih simptoma u prvim danima, pa čak i mjesecima nakon rođenja;

Postoji efikasan tretman;

Masovna dijagnostika je ekonomski korisna za zdravstvenu zaštitu zemlje.

Krv za analizu se uzima iz pete svim bebama u prvoj sedmici života. Nanosi se na poseban oblik sa reagensima i šalje u laboratoriju. Nakon što dobije pozitivnu reakciju, beba će morati ponovo proći proceduru kako bi potvrdila ili opovrgla dijagnozu.

Skrining novorođenčadi u Rusiji

U Rusiji se od 2006. godine sva novorođenčad provjerava na prisustvo pet bolesti.

Cistična fibroza. Utiče na žlezde spoljašnje sekrecije. Sluz i izlučevine koje luče postaju gušće i viskoznije, što dovodi do ozbiljnih poremećaja u radu respiratornog sistema i gastrointestinalnog trakta, sve do smrti pacijenata. Tokom života potrebno je skupo liječenje, a što se ranije započne, bolest lakše napreduje.

Kongenitalna hipotireoza. Dovodi do poremećaja u proizvodnji hormona štitnjače, zbog čega djeca doživljavaju ozbiljan zastoj u fizičkom razvoju i razvoju nervnog sistema. Bolest se može potpuno zaustaviti ako počnete uzimati hormonske lijekove odmah nakon što se otkrije.

fenilketonurija. Očituje se nedovoljnom aktivnošću enzima koji razgrađuje aminokiselinu fenilalanin, koja se nalazi u proteinskoj hrani. Proizvodi razgradnje aminokiselina ostaju u krvi, akumuliraju se tamo i uzrokuju oštećenje mozga, mentalnu retardaciju i napade. Pacijenti moraju cijeli život slijediti strogu dijetu, gotovo potpuno isključujući proteinsku hranu.

Andrenogenitalni sindrom. To je čitava grupa bolesti povezanih s kršenjem proizvodnje hormona nadbubrežnih žlijezda. Rad bubrega i kardiovaskularnog sistema je poremećen, razvoj genitalija je inhibiran. Situacija se može ispraviti samo pravovremenim i stalnim unosom hormona koji nedostaju.

Galaktozemija. Nastaje zbog nedostatka enzima koji pretvara galaktozu sadržanu u mliječnom šećeru u glukozu. Višak galaktoze oštećuje jetru, vidne organe, mentalni i fizički razvoj općenito. Svi mliječni proizvodi moraju biti potpuno isključeni iz prehrane pacijenta.

Nema potrebe da se plašite skrininga koji se obavlja u porodilištu – potpuno je bezbedan. Ali ako se desi da se vaša beba ispostavi da je upravo ona od nekoliko hiljada koja nema sreće da se rodi sa bilo kojom od ovih bolesti, liječenje započeti na vrijeme pomoći će da se izbjegnu dalje komplikacije ili čak potpuno otkloniti posljedice.

Ne samo vanjski znakovi, već i bolesti mogu biti nasljedne. Poremećaji u genima predaka dovode, na kraju, do posljedica u potomstvu. Reći ćemo vam o sedam najčešćih genetskih bolesti.

Nasljedna svojstva se prenose na potomke predaka u obliku gena kombiniranih u blokove zvane hromozomi. Sve ćelije u telu, sa izuzetkom reproduktivnih ćelija, imaju dvostruki set hromozoma, od kojih polovina dolazi od majke, a druga od oca. Bolesti uzrokovane određenim poremećajima u genima su nasljedne.

Kratkovidnost

Ili miopija. Genetski uvjetovana bolest, čija je suština da se slika ne formira na mrežnici oka, već ispred nje. Najčešći uzrok ove pojave je uvećana očna jabučica. Kratkovidnost se u pravilu razvija tokom adolescencije. Istovremeno, osoba vidi savršeno blizu, ali slabo vidi u daljinu.

Ako su oba roditelja kratkovidna, onda je rizik od razvoja miopije kod njihove djece preko 50%. Ako oba roditelja imaju normalan vid, onda vjerovatnoća razvoja miopije nije veća od 10%.

Istražujući miopiju, osoblje Australijskog nacionalnog univerziteta u Canberri došlo je do zaključka da je kratkovidnost svojstvena 30% bijelaca i pogađa do 80% domorodaca Azije, uključujući stanovnike Kine, Japana, Južne Koreje, itd. Podaci od više od 45 hiljada ljudi, naučnici su identifikovali 24 gena povezana sa miopijom, a takođe su potvrdili njihovu povezanost sa dva prethodno identifikovana gena. Svi ovi geni su odgovorni za razvoj oka, njegovu strukturu, prijenos signala do tkiva oka.

Downov sindrom

Sindrom, nazvan po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je prvi opisao 1866. godine, oblik je hromozomske mutacije. Downov sindrom pogađa sve rase.

Bolest je posljedica činjenice da ćelije sadrže ne dvije, već tri kopije 21. kromosoma. Genetičari to nazivaju trizomijom. U većini slučajeva, dodatni hromozom se prenosi na dijete od majke. Općenito je prihvaćeno da rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Međutim, zbog činjenice da se općenito najčešće rađaju u mladosti, 80% sve djece s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 30 godina.

Za razliku od genskih abnormalnosti, hromozomske abnormalnosti su nasumične greške. A u porodici može biti samo jedna osoba koja boluje od slične bolesti. Ali i ovdje se javljaju izuzeci: u 3-5% slučajeva postoje rjeđi - translokacijski oblici Downovog sindroma, kada dijete ima složeniju strukturu seta hromozoma. Slična varijanta bolesti može se ponoviti u nekoliko generacija iste porodice.
Prema podacima dobrotvorne fondacije Downside Up, u Rusiji se svake godine rodi oko 2.500 djece sa Daunovim sindromom.

Klinefelterov sindrom

Još jedan hromozomski poremećaj. Na svakih 500 novorođenih dječaka dođe jedan s ovom patologijom. Klinefelterov sindrom se obično javlja nakon puberteta. Muškarci sa ovim sindromom su neplodni. Osim toga, karakterizira ih ginekomastija - povećanje mliječne žlijezde s hipertrofijom žlijezda i masnog tkiva.

Sindrom je dobio ime po američkom liječniku Harryju Klinefelteru, koji je prvi opisao kliničku sliku patologije 1942. godine. Zajedno sa endokrinologom Fullerom Albrightom otkrio je da ako žene normalno imaju par polnih hromozoma XX, a muškarci XY, onda sa ovim sindromom muškarci imaju od jednog do tri dodatna X hromozoma.

Daltonizam

Ili daltonizam. Nasljedna je, mnogo rjeđe stečena. Izražava se u nemogućnosti razlikovanja jedne ili više boja.
Daltonizam je povezan sa X hromozomom i prenosi se sa majke, vlasnice "slomljenog" gena, na sina. Shodno tome, do 8% muškaraca i ne više od 0,4% žena pati od daltonizma. Činjenica je da kod muškaraca "brak" u jednom X hromozomu nije nadoknađen, jer nemaju drugi X hromozom, za razliku od žena.

Hemofilija

Još jedna bolest koju su sinovi naslijedili od majki. Istorija potomaka britanske kraljice Viktorije iz dinastije Windsor je nadaleko poznata. Ni ona ni njeni roditelji nisu bolovali od ove ozbiljne bolesti povezane sa poremećajem zgrušavanja krvi. Pretpostavlja se da je do mutacije gena došlo spontano, zbog činjenice da je Viktorijin otac već imao 52 godine u vrijeme njenog začeća.

Deca su nasledila fatalni gen od Viktorije. Njen sin Leopold umro je od hemofilije u dobi od 30 godina, a dvije od njenih pet kćeri, Alice i Beatrice, bile su nositeljice nesretnog gena. Jedan od najpoznatijih Viktorinih potomaka koji je bolovao od hemofilije je sin njene unuke, carevića Alekseja, sina jedinca poslednjeg ruskog cara Nikolaja II.

Cistična fibroza

Nasljedna bolest, koja se manifestira kršenjem žlijezda vanjskog lučenja. Odlikuje se pojačanim znojenjem, izlučivanjem sluzi, koja se nakuplja u organizmu i sprečava razvoj deteta, i što je najvažnije, onemogućava puno funkcionisanje pluća. Smrt je vjerovatno zbog respiratorne insuficijencije.

Prema ruskom ogranku američke hemijske i farmaceutske korporacije Abbott, prosječni životni vijek pacijenata sa cističnom fibrozom u evropskim zemljama je 40 godina, u Kanadi i Sjedinjenim Državama - 48 godina, u Rusiji - 30 godina. Poznati primjeri uključuju francuskog pjevača Gregoryja Lemarshala, koji je preminuo u 23. godini. Pretpostavlja se da je od cistične fibroze patio i Frederic Chopin, koji je preminuo od posljedica zatajenja pluća u 39. godini.

Bolest koja se spominje u drevnim egipatskim papirusima. Karakterističan simptom migrene su epizodični ili redovni jaki napadi glavobolje u jednoj strani glave. Rimski lekar grčkog porekla Galen, koji je živeo u II veku, nazvao je bolest hemikranija, što se prevodi kao "pola glave". Od ovog pojma dolazi i riječ "migrena". 90-ih godina. Dvadesetog vijeka, otkriveno je da je migrena pretežno uzrokovana genetskim faktorima. Otkriveno je više gena koji su odgovorni za prijenos migrene naslijeđem.

Učitavanje ...Učitavanje ...