Mutatsioonid. Inimese kromosomaalsed mutatsioonid – esitlus Mutatsioonid on kasulikud, kahjulikud ja neutraalsed

Mutatsioonid, mutogeenid, mutatsioonide liigid, mutatsioonide põhjused, mutatsioonide tähendus

Mutatsioon (lat. Mutatio – muutus) on genotüübi püsiv (st antud raku või organismi järeltulijate poolt pärandatud) transformatsioon, mis toimub välis- või sisekeskkonna mõjul.
Selle termini lõi Hugo de Vries.
Mutatsioonide esinemise protsessi nimetatakse mutageneesiks.

Mutatsioonide põhjused
Mutatsioonid jagunevad spontaanseteks ja indutseeritud.
Spontaansed mutatsioonid tekivad spontaanselt kogu organismi eluea jooksul normaalsetes keskkonnatingimustes sagedusega umbes - nanukleotiid rakupõlvkonna kohta.
Indutseeritud mutatsioonid on pärilikud muutused genoomis, mis tekivad teatud mutageensete mõjude tagajärjel kunstlikes (eksperimentaalsetes) tingimustes või ebasoodsate keskkonnamõjude mõjul.
Mutatsioonid tekivad elusrakus toimuvate protsesside käigus pidevalt. Peamised mutatsioonide tekkeni viivad protsessid on DNA replikatsioon, kahjustatud DNA parandamine, transkriptsioon ja geneetiline rekombinatsioon.

Mutatsioonide seos DNA replikatsiooniga
Paljud spontaansed keemilised muutused nukleotiidides põhjustavad replikatsiooni käigus tekkivaid mutatsioone. Näiteks tsütosiini deaminatsiooni tõttu saab uratsiili kaasata tema vastas olevasse DNA ahelasse (kanoonilise C-G paari asemel moodustub U-G paar). Kui DNA replitseerub uratsiili vastassuunas, kaasatakse uude ahelasse adeniin, moodustub UA paar ja järgmise replikatsiooni käigus asendub see TA paariga, st toimub üleminek (pürimidiini punkt-asendamine teise pürimidiini või puriiniga koos teise puriiniga).

Mutatsioonide seos DNA rekombinatsiooniga
Rekombinatsiooniga seotud protsessidest põhjustab ebavõrdne ristumine sageli mutatsioone. Tavaliselt tekib see siis, kui kromosoom sisaldab mitut algse geeni dubleeritud koopiat, mis säilitavad sarnase nukleotiidjärjestuse. Ebavõrdse ristumise tulemusena toimub ühes rekombinantses kromosoomis dubleerimine ja teises deletsioon.

Mutatsioonide seos DNA parandamisega
Spontaansed DNA kahjustused on üsna levinud, sellised sündmused leiavad aset igas rakus. Sellise kahjustuse tagajärgede likvideerimiseks on spetsiaalsed parandusmehhanismid (näiteks lõigatakse välja vigane DNA lõik ja selles kohas taastatakse algne). Mutatsioonid tekivad ainult siis, kui parandusmehhanism mingil põhjusel ei tööta või ei tule kahjustuste kõrvaldamisega toime. Remondi eest vastutavaid valke kodeerivates geenides esinevad mutatsioonid võivad põhjustada teiste geenide mutatsioonide sageduse mitmekordset suurenemist (mutaatoriefekt) või vähenemist (antimutaatoriefekt). Seega põhjustavad mutatsioonid paljude ekstsisiooniparandussüsteemi ensüümide geenides somaatiliste mutatsioonide esinemissageduse järsu tõusu inimestel ja see omakorda põhjustab pigmendi kserodermi ja naha pahaloomuliste kasvajate arengut. Mutatsioonid võivad ilmneda mitte ainult replikatsiooni ajal, vaid ka parandamise ajal - ekstsisiooni või replikatsioonijärgse parandamise ajal.

Mutageneesi mudelid
Praegu on mutatsioonide moodustumise olemuse ja mehhanismide selgitamiseks mitu lähenemisviisi. Mutageneesi polümeraasi mudel on praegu üldtunnustatud. See põhineb ideel, et juhuslikud vead DNA polümeraasides on ainus põhjus mutatsioonide tekkeks. Watsoni ja Cricki pakutud tautomeerses mutageneesi mudelis väljendati esmakordselt mõtet, et mutagenees põhineb DNA aluste võimel olla erinevates tautomeersetes vormides. Mutatsiooni moodustumise protsessi peetakse puhtalt füüsikalis-keemiliseks nähtuseks. Ultraviolett-mutageneesi polümeraas-tautomeerne mudel põhineb ideel, et cis-süntsüklobutaanpürimidiini dimeeride moodustumine võib muuta neis sisalduvate aluste tautomeerset olekut. Uuritakse cis-sün-tsüklobutaanpürimidiini dimeere sisaldava DNA veaohtlikku ja SOS-sünteesi. On ka teisi mudeleid.

Mutageneesi polümeraasi mudel
Mutageneesi polümeraasi mudelis arvatakse, et mutatsioonide tekkimise ainsaks põhjuseks on juhuslikud vead DNA polümeraasides. Bresler pakkus esimest korda välja ultraviolettmutageneesi polümeraasi mudeli. Ta tegi ettepaneku, et mutatsioonid tekivad selle tulemusena, et DNA polümeraasid sisestavad mõnikord mittekomplementaarsed nukleotiidid fotodimeeride vastas. See seisukoht on nüüdseks üldtunnustatud. On teada reegel (A reegel), mille järgi DNA polümeraas sisestab kõige sagedamini adeniinid kahjustatud piirkondade ette. Mutageneesi polümeraasi mudel selgitab sihtmärk-aluse asendusmutatsioonide olemust.

Tautomeerne mutageneesi mudel
Watson ja Crick väitsid, et spontaanne mutagenees põhineb DNA aluste võimel transformeeruda teatud tingimustel mittekanoonilisteks tautomeerseteks vormideks, mis mõjutavad aluste paaristumise olemust. See hüpotees äratas tähelepanu ja seda arendati aktiivselt. Leiti tsütosiini haruldasi tautomeerseid vorme ultraviolettvalgusega kiiritatud nukleiinhappe baaskristallides. Arvukate eksperimentaalsete ja teoreetiliste uuringute tulemused näitavad ühemõtteliselt, et DNA alused võivad kanoonilistest tautomeersetest vormidest üle minna haruldastesse tautomeersesse olekusse. DNA aluste haruldaste tautomeersete vormide uurimisele on pühendatud palju töid. Kvantmehaaniliste arvutuste ja Monte Carlo meetodi abil näidati, et tautomeerne tasakaal tsütosiini sisaldavates dimeerides ja tsütosiinhüdraadis nihkub nende iminovormide suunas nii gaasifaasis kui ka vesilahuses. Selle põhjal selgitatakse ultraviolett-mutageneesi. Guaniini-tsütosiini paaris on stabiilne ainult üks haruldane tautomeerne olek, milles kahe esimese aluste sidumise eest vastutava vesiniksideme vesinikuaatomid muudavad samaaegselt oma positsioone. Ja kuna see muudab Watson-Cricki aluste sidumises osalevate vesinikuaatomite positsioone, võib tulemuseks olla aluse asendusmutatsioonide teke, üleminekud tsütosiinilt tümiinile või homoloogsete transversioonide moodustumine tsütosiinist guaniiniks. Haruldaste tautomeersete vormide osalemist mutageneesis on korduvalt arutatud.

Mutatsioonide klassifikatsioonid
Mutatsioonidel on mitu klassifikatsiooni erinevate kriteeriumide järgi. Möller tegi ettepaneku jagada mutatsioonid vastavalt geenide funktsioneerimise muutuse olemusele hüpomorfseteks (muutunud alleelid toimivad metsikut tüüpi alleelidega samas suunas; sünteesitakse ainult vähem valguprodukti), amorfseteks (mutatsioon näeb välja nagu geeni täielik kadu funktsiooni, näiteks valge mutatsioon Drosophilas ), antimorfne (muutub mutandi tunnus, näiteks muutub maisitera värvus lillast pruuniks) ja neomorfne.
Kaasaegses õppekirjanduses kasutatakse ka ametlikumat klassifikatsiooni, mis lähtub üksikute geenide, kromosoomide ja genoomi kui terviku struktuuri muutuste olemusest. Selle klassifikatsiooni raames eristatakse järgmist tüüpi mutatsioone:
genoomiline;
kromosomaalne;
geen.

Genoomne: - polüploidiseerumine (organismide või rakkude moodustumine, mille genoomi esindab rohkem kui kaks (3n, 4n, 6n jne) kromosoomikomplekti) ja aneuploidsus (heteroploidsus) - kromosoomide arvu muutus, mis ei ole haploidse hulga kordne (vt Inge-Vechtomov, 1989). Sõltuvalt kromosoomikomplektide päritolust eristavad polüploidid allopolüploide, millel on erinevatest liikidest hübridisatsiooni teel saadud kromosoomide komplektid, ja autopolüploide, mille oma genoomi kromosoomikomplektide arv on n-kordne.

Kromosomaalsete mutatsioonidega tekivad üksikute kromosoomide struktuuris suured muutused. Sel juhul toimub ühe või mitme kromosoomi geneetilise materjali osa kadumine (deletsioon) või kahekordistumine (dubleerimine), kromosoomi segmentide orientatsiooni muutumine üksikutes kromosoomides (inversioon), samuti kromosoomide ülekandumine. geneetilise materjali osa ühest kromosoomist teise (translokatsioon) (äärmuslik juhtum - tervete kromosoomide liit, nn Robertsoni translokatsioon, mis on üleminekuvariant kromosoomilt genoomsele mutatsioonile).

Geenitasandil on geenide DNA primaarstruktuuri muutused mutatsioonide mõjul vähem olulised kui kromosomaalsete mutatsioonide puhul, kuid geenimutatsioonid on sagedasemad. Geenimutatsioonide, ühe või mitme nukleotiidi asenduste, deletsioonide ja insertsioonide tulemusena toimuvad geeni erinevate osade translokatsioonid, dubleerimised ja inversioonid. Juhul, kui mutatsiooni toimel muutub ainult üks nukleotiid, räägitakse punktmutatsioonidest.

Punktmutatsioon
Punktmutatsioon ehk ühe aluse asendus on teatud tüüpi mutatsioon DNA-s või RNA-s, mida iseloomustab ühe lämmastikualuse asendumine teisega. Mõiste kehtib ka nukleotiidide paarisasenduste kohta. Mõiste punktmutatsioon hõlmab ka ühe või mitme nukleotiidi insertsioone ja deletsioone. Punktmutatsioone on mitut tüüpi.
Aluse asenduspunkti mutatsioonid. Kuna DNA sisaldab ainult kahte tüüpi lämmastiku aluseid – puriine ja pürimidiine, jagatakse kõik alusasendustega punktmutatsioonid kahte klassi: üleminekud ja transversioonid. Transformatsioon on aluse vahetusmutatsioon, kus üks puriini alus asendatakse teise puriini alusega (adeniin guaniiniks või vastupidi) või pürimidiini alus teise pürimidiini alusega (tümiin tsütosiiniks või vastupidi. Transversioon on aluse vahetusmutatsioon, kui üks puriin) alus asendatakse pürimidiinalusega või vastupidi). Üleminekud toimuvad sagedamini kui transversioonid.
Kaadri nihkepunkti mutatsioonide lugemine. Need on jagatud kustutamisteks ja sisestusteks. Deletsioonid on lugemisraami nihke mutatsioon, kui DNA molekulis langeb üks või mitu nukleotiidi. Sisestamine on lugemisraami nihke mutatsioon, kui DNA molekuli sisestatakse üks või mitu nukleotiidi.

Esinevad ka keerulised mutatsioonid. Need on sellised muutused DNA-s, kui selle üks sektsioon asendatakse erineva pikkusega ja erineva nukleotiidi koostisega lõiguga.
Punktmutatsioonid võivad ilmneda sellise DNA molekuli kahjustuse vastas, mis võib DNA sünteesi peatada. Näiteks vastupidine tsüklobutaanpürimidiini dimeeridele. Selliseid mutatsioone nimetatakse sihtmutatsioonideks (sõnast "target"). Tsüklobutaanpürimidiini dimeerid indutseerivad nii sihtmärk-aluse asendusmutatsioone kui ka sihtraami nihke mutatsioone.
Mõnikord moodustuvad punktmutatsioonid nn intaktsetel DNA piirkondadel, sageli fotodimeeride väikeses läheduses. Selliseid mutatsioone nimetatakse mittesihitavateks alusasendusmutatsioonideks või mittesihtivateks kaadrinihke mutatsioonideks.
Punktmutatsioonid ei moodustu alati kohe pärast kokkupuudet mutageeniga. Mõnikord ilmuvad need pärast kümneid replikatsioonitsükleid. Seda nähtust nimetatakse hilinenud mutatsioonideks. Genoomi ebastabiilsusega, mis on pahaloomuliste kasvajate moodustumise peamine põhjus, suureneb järsult mittesihitud ja hilinenud mutatsioonide arv.
Punktmutatsioonidel on neli võimalikku geneetilist tagajärge: 1) koodoni tähenduse säilimine geneetilise koodi degeneratsiooni tõttu (sünonüümne nukleotiidide asendus), 2) koodoni tähenduse muutumine, mis viib aminohapete asenduseni. polüpeptiidahela vastavas kohas (missense mutatsioon), 3) mõttetu koodoni moodustumine enneaegse lõpetamisega (nonsense mutatsioon). Geneetilises koodis on kolm mõttetut koodonit: merevaik - UAG, ocr - UAA ja opaal - UGA (sellega kooskõlas nimi ja mutatsioonid, mis põhjustavad mõttetute kolmikute moodustumist - näiteks merevaigu mutatsioon), 4) vastupidine. asendamine (stoppkoodon sensskoodoniga).

Vastavalt mõjule geeniekspressioonile jagunevad mutatsioonid kahte kategooriasse: mutatsioonid nagu aluspaari asendused ja
lugemisraami nihke tüüp (kaadrinihe). Viimased on nukleotiidide deletsioonid või insertsioonid, mille arv ei ole kolmekordne, mis on seotud geneetilise koodi kolmiku olemusega.
Primaarset mutatsiooni nimetatakse mõnikord otseseks mutatsiooniks ja mutatsiooni, mis taastab geeni algse struktuuri, nimetatakse pöördmutatsiooniks ehk reversiooniks. Mutantse organismi naasmine algse fenotüübi juurde mutantse geeni funktsiooni taastumise tõttu ei toimu sageli mitte tõelise pöördumise, vaid sama geeni mõne muu osa või isegi mittealleelse geeni mutatsiooni tõttu. Sel juhul nimetatakse korduvat mutatsiooni supressormutatsiooniks. Geneetilised mehhanismid, mille abil mutantset fenotüüpi alla surutakse, on väga mitmekesised.
Neerumutatsioonid (sport) on püsivad somaatilised mutatsioonid, mis esinevad taimede kasvupunktide rakkudes. Viib klooni varieeruvuseni. Neid säilitatakse vegetatiivsel paljundamisel. Paljud kultuurtaimede kultivarid on neerumutatsioonid.

Mutatsioonide tagajärjed rakule ja kehale
Mutatsioonid, mis kahjustavad raku aktiivsust mitmerakulises organismis, põhjustavad sageli rakkude hävimist (eelkõige programmeeritud rakusurma - apoptoosi). Kui rakusisesed ja rakuvälised kaitsemehhanismid ei tuvastanud mutatsiooni ja rakk jagunes, kandub mutantne geen edasi kõikidele raku järglastele ja viib enamasti selleni, et kõik need rakud hakkavad erinevalt funktsioneerima. .
Kompleksse hulkrakulise organismi somaatilise raku mutatsioon võib põhjustada paha- või healoomulisi kasvajaid, mutatsioon sugurakus - kogu järeltulija organismi omaduste muutumist.
Stabiilsetes (muutumatutes või veidi muutuvates) eksistentsitingimustes on enamiku isendite genotüüp optimaalsele lähedane ning mutatsioonid põhjustavad organismi funktsioonide häireid, vähendavad selle sobivust ja võivad põhjustada isendi surma. Kuid väga harvadel juhtudel võib mutatsioon viia organismi uute kasulike tunnuste ilmnemiseni ja siis on mutatsiooni tagajärjed positiivsed; sel juhul on need vahendid organismi kohanemiseks keskkonnaga ja vastavalt nimetatakse neid adaptiivseteks.

Mutatsioonide roll evolutsioonis
Olemistingimuste olulise muutumise korral võivad need mutatsioonid, mis olid varem kahjulikud, osutuda kasulikuks. Seega on mutatsioonid loodusliku valiku materjaliks. Seega avastasid teadlased melanistlikud mutandid (tumedavärvilised isendid) Inglismaa kasekoi populatsioonides tüüpiliste heledate isendite seast 19. sajandi keskel. Tume värvus tuleneb ühest geenimutatsioonist. Liblikad veedavad päeva puude tüvedel ja okstel, mis on tavaliselt kaetud samblikega, mida varjab hele värv. Tööstusrevolutsiooni tagajärjel, millega kaasnes õhusaaste, surid samblikud, kaskede heledad tüved kattusid tahmaga. Selle tulemusena asendas tume morf 20. sajandi keskpaigaks (üle 50-100 põlvkonna) tööstuspiirkondades peaaegu täielikult heleda. Näidati, et musta vormi valdava ellujäämise peamiseks põhjuseks on lindude röövloomad, kes sõid saastunud aladel valikuliselt heledaid liblikaid.

Kui mutatsioon mõjutab DNA “vaikivaid” piirkondi või viib geneetilise koodi ühe elemendi asendamiseni sünonüümse elemendiga, siis tavaliselt ei avaldu see fenotüübis üldse (sellise sünonüümse asenduse ilming võib olla seotud erineva koodonikasutuse sagedusega). Selliseid mutatsioone saab aga tuvastada geneetilise analüüsi meetoditega. Kuna enamasti tekivad mutatsioonid loomulike põhjuste tagajärjel, siis eeldusel, et väliskeskkonna põhiomadused pole muutunud, selgub, et mutatsioonide sagedus peaks olema ligikaudu konstantne. Seda fakti saab kasutada fülogeneesi uurimisel – erinevate taksonite, sealhulgas inimeste päritolu ja suguluse uurimisel. Seega toimivad vaiksete geenide mutatsioonid teadlaste jaoks "molekulaarse kellana". "Molekulaarse kella" teooria lähtub ka sellest, et enamik mutatsioone on neutraalsed ning nende akumuleerumise kiirus antud geenis ei sõltu või sõltub ainult vähesel määral loodusliku valiku toimest ning jääb seetõttu pikaks ajaks konstantseks. . Erinevate geenide puhul on see määr aga erinev.
Mitokondriaalse DNA (emalt päritud) ja Y-kromosoomide (isalt päritud) mutatsioonide uurimist kasutatakse evolutsioonibioloogias laialdaselt rasside, rahvuste päritolu uurimiseks ja inimkonna bioloogilise arengu rekonstrueerimiseks.

Mutatsioonide juhuslikkuse probleem
40ndatel oli mikrobioloogide seas populaarne seisukoht, et mutatsioonid on põhjustatud keskkonnateguri (näiteks antibiootikumi) mõjust, millega need võimaldavad kohaneda. Selle hüpoteesi kontrollimiseks töötati välja fluktuatsioonitest ja replikameetod.
Luria-Delbrücki kõikumise test seisneb selles, et väikesed osad algsest bakterikultuurist hajutatakse vedela söötmega katseklaasidesse ja pärast mitut jagamistsüklit lisatakse katseklaasidesse antibiootikum. Seejärel kantakse (ilma edasiste jagunemisteta) ellujäänud antibiootikumiresistentsed bakterid tahke söötmega Petri tassidele. Test näitas, et erinevatest torudest pärit resistentsete kolooniate arv on väga varieeruv – enamasti on see väike (või null), mõnel juhul aga väga suur. See tähendab, et antibiootikumiresistentsust põhjustanud mutatsioonid leidsid aset juhuslikel aegadel nii enne kui ka pärast kokkupuudet.

Mutatsioon

Slaidid: 18 Sõnad: 438 Helid: 0 Efektid: 117

Mutatsioonid. Mutatsiooni definitsioon. Mutatsioonid looduses tekivad juhuslikult ja leitakse järglastel. "Igal perel on oma must lammas." Mutatsioonid on domineerivad ja retsessiivsed. Domineeriv mutatsioon kollane. Retsessiivsed mutatsioonid: alasti \ vasak \ ja karvutu \ parem \. Varitint waddler. Domineeriv määrimine. Neuroloogiline mutatsioon tuhmub mis tahes asendis. Jaapani valsimängivate hiirte mutatsioon põhjustab kummalist keerlemist ja kurtust. Homoloogsed mutatsioonid. Samad või sarnased mutatsioonid võivad esineda levinud liikide puhul. Hollandi piebaldi mutatsioon. Juuste väljalangemine. "Elas kord üks sabata kass, kes püüdis kinni sabata hiire." - Mutation.ppt

Mutatsioon bioloogias

Slaidid: 20 Sõnad: 444 Helid: 0 Efektid: 13

Joondamine ... Mutatsioon ja valik. Täna keskendume mutatsioonidele. CDS, kodeeriv järjestus – geeni kodeeriv järjestus. Replikatsiooniskeem. Mutatsioonide tüübid. Mutatsioonide põhjused on erinevad. CDS mutatsioonid ja valik. Kuidas kuvada nukleotiidide esivanema ja järeltulija suhet? Valgu aminohappejäägi "pärimine". Joondamise probleem. Joondamise näide. Mida teha jääkidega, mida ei tohiks tasandada? Joondamine ja evolutsioon. Kahe Coxsackie viiruse tüve ümbrisvalgu järjestused. Kahe Coxsackie viiruse ja inimese enteroviiruse tüve ümbrisvalgu järjestused. - Mutatsioon bioloogias.ppt

Mutatsioonide tüübid

Slaidid: 20 Sõnad: 323 Helid: 0 Efektid: 85

Mutatsioon on bioloogilise mitmekesisuse kujunemise allikas. Mis tähtsus on mutatsioonide esinemisel evolutsiooniprotsessi jaoks? Hüpotees: mutatsioonid võivad olla nii kahjulikud kui kasulikud. Uurimistöö eesmärgid. Mutatsioonide tüübid. Kuidas saab geneetiline materjal muutuda? Mutatsioon. Muutlikkus. Genoom. Gene. Kromosoom. Modifikatsioon. Pärilik. Mittepärilik. Fenotüüpne. Genotüüpne. Keskkonnatingimused. Kombinatiivne. Mutatsiooniline. Mitoos, meioos, viljastumine. Mutatsioonid. Uus märk. Geneetiline materjal. Mutagenees. Mutant. Mutatsioonide omadused. Äkiline juhuslik mitte suunatud pärilik isik harv. - Mutatsioonide tüübid.ppt

Geenimutatsioonid

Slaidid: 57 Sõnad: 1675 Helid: 0 Efektid: 2

Definitsioon. Geenmutatsioonide klassifikatsioon. Geenmutatsioonide nomenklatuur. Geenmutatsioonide tähtsus. Bioloogilised mutatsioonivastased mehhanismid. Geeni omadused. Jätkame DNA-ga seotud reaktsioonide rääkimist. Loeng osutus raskesti mõistetavaks. Muton, väikseim mutatsiooniühik, võrdub komplementaarsete nukleotiidide paariga. Geenimutatsioonid. Definitsioon. Lubage mul teile meelde tuletada: eukarüootse geeni struktuur. Geenimutatsioonid on mis tahes muutused geeni nukleotiidjärjestuses. Geenid. struktuurne – kodeerivad valku või tRNA-d või rRNA-d. Reguleeriv - reguleerige konstruktsiooni tööd. Unikaalne – üks eksemplar genoomi kohta. - Geenimutatsioonid.ppt

Mutatsiooniline muutlikkus

Slaidid: 17 Sõnad: 717 Helid: 0 Efektid: 71

Mutatsiooniline muutlikkus. Geneetika. Ajaloost: Mutatsioonid: Mutatsiooniline varieeruvus on seotud mutatsioonide moodustumise protsessiga. Loodud: Muteerunud organisme nimetatakse mutantideks. Mutatsiooniteooria lõi Hugo de Vries aastatel 1901-1903. Liugjagaja. Esinemisviisi järgi Seoses ürgteega Kohanemisväärtuse järgi. Lokaliseerimise teel rakus. Mutatsioonide klassifikatsioon. Esinemise viisi järgi. Eristage spontaanseid ja indutseeritud mutatsioone. Mutageene on kolme tüüpi: füüsikalised keemilised bioloogilised. Seoses ürgteega. - Mutatsiooniline varieeruvus.ppt

Pärilik varieeruvus

Slaidid: 14 Sõnad: 189 Helid: 0 Efektid: 0

Pärilik varieeruvus. Modifikatsiooni ja mutatsiooni varieeruvuse võrdlus. Kontrollime oma teadmisi. Kombinatiivne varieeruvus. Genotüübi juhuslik geenide kombinatsioon. Mutatsioonid on äkilised, püsivad muutused geenides ja kromosoomides, mis on päritud. Mutatsioonide mehhanism. Genoomne põhjustab kromosoomide arvu muutusi. Geenid, mis on seotud DNA molekuli nukleotiidide järjestuse muutumisega. Kromosoomid on seotud muutustega kromosoomide struktuuris. Tsütoplasma tuleneb muutustest rakuliste organellide – plastiidide, mitokondrite – DNA-s. Näited kromosomaalsetest mutatsioonidest. -

Esitluste eelvaate kasutamiseks looge endale Google'i konto (konto) ja logige sisse: https://accounts.google.com

Slaidi pealdised:

Sorokini mutatsioonid V.Yu.

Mutatsioonid on haruldased juhuslikud püsivad muutused genotüübis, mis mõjutavad kogu genoomi, terveid kromosoome, nende osi ja üksikuid geene. Mutatsioonide põhjused: 1. Loomulik mutatsiooniprotsess. 2. Mutatsioonilised keskkonnategurid.

Mutageenid Mutageenid on tegurid, mille toimel mutatsioonid tekivad. Mutageenide omadused: Universaalsus Tekkivate mutatsioonide suunamatus Madalama läve puudumine Päritolu järgi võib mutageenid jagada endogeenseteks, organismi eluea jooksul tekkinud ja eksogeenseteks – kõik muud tegurid, sh keskkonnatingimused.

Esinemise olemuse järgi liigitatakse mutageenid: Füüsikalised (ioniseeriv kiirgus, röntgenikiirgus, kiirgus, ultraviolettkiirgus; külmaverelistel loomadel kõrgem temperatuur; soojaverelistel madalam temperatuur). Keemilised (oksüdeerivad ja redutseerivad ained (nitraadid, nitritid, reaktiivsed hapniku liigid), pestitsiidid, mõned toidu lisaained, orgaanilised lahustid, ravimid jne) Bioloogilised viirused (gripp, leetrid, punetised jne).

Mutatsioonide klassifikatsioon päritolukoha järgi Generatiivne somaatiline (sugurakkudes on (ei ole päritud) päritud)

Ilmumise olemuse järgi Kasulik Kahjulik Neutraalne Retsessiivne Dominant

Struktuuri järgi Genoomne Geneetiline kromosoom

Genoomsed mutatsioonid Genoomsed mutatsioonid on need, mis muudavad kromosoomide arvu. Sellise mutatsiooni kõige levinum tüüp on polüploidsus – mitmekordne kromosoomide arvu muutus. Polüploidsetes organismides korratakse rakkudes haploidset (n) kromosoomide komplekti mitte 2 korda, vaid 4-6 (mõnikord 10-12). Selle peamiseks põhjuseks on homoloogsete kromosoomide mittelahkumine meioosis, mis viib suurenenud kromosoomide arvuga sugurakkude moodustumiseni.

Geenimutatsioonid Geenimutatsioonid (või punktmutatsioonid) on kõige levinum mutatsioonimuutuste klass. Geenimutatsioonid on seotud DNA molekuli nukleotiidide järjestuse muutumisega. Need viivad selleni, et mutantgeen kas lakkab töötamast ja siis ei moodustu vastav RNA ja valk või sünteesitakse muudetud omadustega valk, mis väljendub organismide mis tahes omaduste muutumises. Geenmutatsiooni tulemusena tekivad uued alleelid. Sellel on suur evolutsiooniline tähtsus. Geenimutatsioone tuleks vaadelda kui DNA dubleerimisel tekkivate "vigade" tulemust.

Kromosomaalsed mutatsioonid Kromosomaalsed mutatsioonid on kromosoomide ümberkorraldused. Kromosomaalsete mutatsioonide ilmnemine on alati seotud kahe või enama kromosoomikatkestuse ilmnemisega koos nende järgnevate seostega, kuid vales järjekorras. Kromosomaalsed mutatsioonid põhjustavad muutusi geenide toimimises. Samuti mängivad nad olulist rolli liikide evolutsioonilistes transformatsioonides.

1 - normaalne kromosoom, normaalne geenijärjestus 2 - deletsioon; kromosoomi 3 osa puudumine - dubleerimine; kromosoomi 4 sektsiooni kahekordistamine - inversioon; kromosoomi sektsiooni pööramine 180 kraadi võrra 5 - translokatsioon; koha teisaldamine mittehomoloogsesse kromosoomi Võimalik on ka tsentriline liitmine, st mittehomoloogsete kromosoomide liitmine. Erinevat tüüpi kromosomaalsed mutatsioonid:

Mutatsiooniteooria on varieeruvuse ja evolutsiooni teooria, mis loodi 20. sajandi alguses. Hugo De Vries. M. t. järgi on kahest varieeruvuse kategooriast – pidev ja katkendlik (diskreetne) pärilik vaid viimane; selle tähistamiseks võttis De Vries kasutusele termini mutatsioon. De Vriesi järgi võivad mutatsioonid olla progresseeruvad – uute pärilike omaduste ilmnemine, mis on samaväärne uute elementaarliikide tekkega, või regressiivsed – mõne olemasoleva omaduse kadumine, mis tähendab sortide tekkimist. Mutatsiooniteooria

Mutatsiooniteooria põhisätted: Mutatsioonid on päriliku materjali diskreetsed muutused. Mutatsioonid on haruldased sündmused. Keskmiselt toimub üks uus mutatsioon 10 000-1 000 000 geeni kohta põlvkonna kohta. Mutatsioone saab stabiilselt põlvest põlve edasi anda. Mutatsioonid tekivad suunamatult, ei moodusta pidevat varieeruvuse jada. Mutatsioonid võivad olla kasulikud, kahjulikud ja neutraalsed.

Bioloogia

9. klass

Õpetaja:

Ivanova Natalia Pavlovna

MCOU Dresvyanskaya OOSh

Tunni teema:

Muutuse seaduspärasused:

mutatsiooniline varieeruvus.

Mutatsioonid - See on genotüübi muutus, mis toimub välis- või sisekeskkonna tegurite mõjul.

Hugo (hugo) de Vries (16. veebruar 1848 G – 21. mai 1935. a G )

Ta tutvustas kaasaegset geneetilist mutatsioonikontseptsiooni, et tähistada haruldasi tunnuste variante nende vanemate järglastel, kellel seda tunnust ei olnud.

Mutatsiooniteooria peamised sätted:

- Mutatsioonid tekivad ootamatult, hüppeliselt.

- Mutatsioonid on päritud, see tähendab, et need kanduvad pidevalt põlvest põlve.

Mutatsioonid ei ole suunatud: geen võib muteeruda igas lookuses, põhjustades muutusi nii väiksemates kui ka elutähtsates näitajates.

- Samad mutatsioonid võivad esineda korduvalt.

- Mutatsioonid võivad olla organismile kasulikud või kahjulikud, domineerivad või retsessiivsed.

Genotüübi muutuse olemuse järgi jagunevad mutatsioonid kolme rühma:

Geneetiline.
Kromosomaalne.
Genoomiline.

Geeni- või punktmutatsioonid.

Need tekivad siis, kui ühes geenis asendatakse üks või mitu nukleotiidi teistega.

Aluste kaotus

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Aluste vahetus.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Aluste lisamine

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valiin). See toob kaasa asjaolu, et sellise hemoglobiiniga erütrotsüüdid veres deformeeruvad (ümmargused muutuvad sirbikujuliseks) ja hävivad kiiresti. Sel juhul areneb äge aneemia ja täheldatakse verega transporditava hapniku hulga vähenemist. Aneemia põhjustab füüsilist nõrkust, südame- ja neerufunktsiooni häireid ning võib mutantse alleeli suhtes homosügootsetel inimestel põhjustada varajase surma. "laius = 640"

Sirprakuline aneemia

Retsessiivne alleel, mis põhjustab seda pärilikku haigust homosügootses olekus, väljendub ainult ühe aminohappejäägi asendamises. B -hemoglobiini molekuli ahelad (glutamiinhape - "- valiin). See toob kaasa asjaolu, et sellise hemoglobiiniga erütrotsüüdid veres deformeeruvad (ümmargustest muutuvad sirbikujulisteks) ja hävivad kiiresti. Sel juhul tekib äge aneemia ja väheneb verega kaasaskantava hapniku hulk. Aneemia põhjustab füüsilist nõrkust, südame- ja neerufunktsiooni häireid ning võib mutantse alleeli suhtes homosügootsetel inimestel põhjustada varajase surma.

Kromosomaalsed mutatsioonid.

Olulised muutused kromosoomi struktuuris, mis mõjutavad mitut geeni.

Kromosomaalsete mutatsioonide tüübid:

A B V G D E F Z – normaalne kromosoom.

A B V G D E F - kaotus (jootraha kaotamine

kromosoomid)

A B V D E F Z – kustutamine (sisemise kaotus

kromosoomi osa)

A B V G D E G D E F Z – dubleerimine (osa kahekordistades

mingi osa kromosoomist)

A B V G F E D Z – inversioon (krundi sisse keeramine

kromosoomid 180˚)

Kasside karjumise sündroom (kromosomaalne haigus)

5. kromosoomi ühe käe redutseerimine.

- Iseloomulik nutt, mis meenutab kassi nuttu.

- Sügav vaimne alaareng.

- Siseorganite mitmed anomaaliad.

- Kasvupeetus.

Genoomsed mutatsioonid.

Need tekivad reeglina meioosi ajal ja põhjustavad üksikute kromosoomide (aneuploidsus) või haploidsete kromosoomikomplektide (polüploidsus) omandamist või kadumist.

Aneuploidsuse näited on järgmised:

Monosoomia, üldvalem 2n-1 (45, XO), haigus - Shereshevsky-Turneri sündroom.

Trisoomia, üldvalem 2n + 1 (47, XXX või 47, XXY), haigus - Klinefelteri sündroom.

Downi sündroom.

Trisoomia 21. kromosoomil.

Vaimne ja füüsiline alaareng.

Poolavatud suu.

Mongoloidse näo tüüp. Viltused silmad. Lai ninasild.

Südame defektid.

Oodatav eluiga väheneb 5-10 korda

Patau sündroom.

Trisoomia 13 kromosoom

Mikrotsefaalia (aju kokkutõmbumine).

Madal kaldus otsmik, kitsendatud silmapilud.

Huule- ja suulaelõhe.

Polüdaktüülia.

Kõrge suremus (90% patsientidest ei ela kuni 1 aasta).

Mutatsioone põhjustavaid tegureid nimetatakse mutageenseteks.

Mutageensete tegurite hulka kuuluvad:

1) Füüsikaline (kiirgus, temperatuur, elektromagnetkiirgus).

2) Kemikaalid (organismimürgistusi põhjustavad ained: alkohol, nikotiin, kolhitsiin, formaliin).

3) Bioloogilised (viirused, bakterid).

Mutatsioonide tähendus

Mutatsioonid on kasulikud, kahjulikud ja neutraalsed.

Kasulikud mutatsioonid: mutatsioonid, mis põhjustavad organismi resistentsuse suurenemist (prussakate vastupidavus pestitsiididele).
Kahjulikud mutatsioonid: kurtus, värvipimedus.
Neutraalsed mutatsioonid: mutatsioonid ei oma mõju organismi elujõulisusele (silmavärv, veregrupp).

Kodutöö:

Õpiku p 3.12.
Küsimused, lk 122.
Postitus teemal "Shereshevsky-Turneri sündroom".

Kromosomaalne Mutatsioonid inimene

Lõpetanud: 11. klassi õpilane Karpova Alexandra

Kromosoom

- raku tuuma niitjas struktuur, mis kannab geenide kujul geneetilist informatsiooni, mis muutub nähtavaks raku jagunemise käigus. Kromosoom koosneb kahest pikast polünukleotiidahelast, mis moodustavad DNA molekuli. Ketid on spiraalselt üksteise ümber keeratud. Iga inimese somaatilise raku tuum sisaldab 46 kromosoomi, millest 23 on ema ja 23 isa kromosoomid. Iga kromosoom suudab reprodutseerida oma täpset koopiat rakkude jagunemise vaheliste intervallidega, nii et iga uus moodustunud rakk saab täieliku kromosoomikomplekti.

Kromosomaalsed tüübid ümberstruktureerimine

Translokatsioon- mõne kromosoomi osa ülekandmine sama kromosoomi teise kohta või teise kromosoomi. Inversioon on kromosoomisisene ümberkorraldus, millega kaasneb kromosoomifragmendi 180 võrra pöörlemine, mille käigus muutub kromosoomigeenide järjekord (AGVBDE). Kustutamine - geenilõigu eemaldamine (kadumine) kromosoomist, kromosoomilõigu (ABCD kromosoom ja ABGDE kromosoom) kaotus.

Dubleerimised (kahekordistumine) – teatud tüüpi kromosoomide ümberkorraldus (mutatsioon), mis seisneb kromosoomi mis tahes osa (ABVVGDE kromosoom) kahekordistamises.

Mutageenid

Pärilikke muutusi põhjustavad keemilised ja füüsikalised tegurid on mutatsioonid. Esimest korda said kunstlikud mutatsioonid 1925. aastal GA Nadsen ja GS Filippov pärmis raadiumi radioaktiivse kiirguse toimel; 1927. aastal sai G. Möller röntgenikiirte toimel mutatsioonid Drosophilas. Kemikaalide võime indutseerida mutatsioone (joodi toimel Drosophilale) avastas I.A.Rapoport. Nendest vastsetest arenenud kärbeste isenditel oli mutatsioonide sagedus mitu korda kõrgem kui kontrollputukatel.

Mutatsioon

(lat. mutio- muutus) - genotüübi püsiv (see tähendab, et antud raku või organismi järeltulijad võivad pärida) genotüübi transformatsiooni, mis toimub välis- või sisekeskkonna mõjul. Selle termini lõi Hugo de Vries. Mutatsioonide esinemise protsessi nimetatakse mutagenees.

Angelmani sündroom

Tüüpilised välistunnused: 1. strabismus: naha ja silmade hüpopigmentatsioon; 2. keele liigutuste kontrolli rikkumine, imemis- ja neelamisraskused; 3. käed üles tõstetud, rongkäigu ajal painutatud; 4. alalõug on välja sirutatud; 5. lai suu, lai hammaste vahe; 6. sage süljeeritus, väljaulatuv keel; 7. lame kuklaluu; 8.siledad peopesad.

Klinefelteri sündroom

Puberteediea alguseks kujunevad välja iseloomulikud kehaproportsioonid: patsiendid osutuvad sageli eakaaslastest pikemaks, kuid erinevalt tüüpilisest eunuhhoidist ületab nende käte sirutamine harva kehapikkust ja jalad on kehast märgatavalt pikemad. Lisaks võib mõnel selle sündroomiga lapsel olla raskusi õppimisega ja oma mõtete väljendamisega. Mõned juhised näitavad, et Klinefelteri sündroomiga patsientidel on enne puberteeti veidi vähenenud munandite maht.

SÜNDROOM KASSI KARJ

BLOOM SÜNDROOM

Tüüpilised välistunnused: 1. Lühike kasv 2. Nahalööbed, mis tekivad vahetult pärast esimest päikesevalgust 3. Kõrge hääl 4. Telangiektaasia (laienenud veresooned), mis võivad tekkida nahale.

PATAU SÜNDROOM

13. kromosoomi trisoomiat kirjeldas esmakordselt Thomas Bartolini 1657. aastal, kuid haiguse kromosomaalse olemuse tegi kindlaks dr Klaus Patau 1960. aastal. Haigus on saanud nime tema järgi. Patau sündroomi on kirjeldatud ka Vaikse ookeani saare hõimudel. Usuti, et need vahejuhtumid põhjustas aatomipommikatsetuste kiirgus.

aitäh per vaatamine!