Valus duchenne. Duchenne-Beckeri lihasdüstroofia. Südamelihase kahjustus

Vaid 1/4 patsientidest on haiguse nn prekliiniline staadium, mis avaldub ainult biokeemiliste ja histoloogiliste tunnustega. Need lapsed haigestuvad hilisemas eas (5-7 aastased), varases lapsepõlves on nad üsna liikuvad. Palju sagedamini (75% patsientidest) võib lihasnõrkuse ilminguid märgata 1. eluaasta lõpuks - 2. eluaasta alguseks, mis on tingitud lapse ebapiisavast motoorsest aktiivsusest, raskustest põrandalt tõusmisel, kükitamisest. , ja hiline kõndimise algus. Selles haiguse staadiumis toimub suhteline kompensatsioon - haiguse nähtavat progresseerumist ei toimu, isegi, vastupidi, loomuliku arengu tõttu muutub laps aja jooksul liikuvamaks. Haiguse sümptomid pole veel piisavalt spetsiifilised, kuid vaagnavöötme lihaste nõrkuse tunnused on ilmsed.

Duchenne'i tõbe põdevad lapsed hakkavad kõndima eakaaslastest hiljem, kui nad kõnnivad kohmakalt, raskustega trepist üles ronida. Sageli lähevad tähelepanelikud vanemad juba sel perioodil arsti juurde, kuid nende kaebustele ei pöörata piisavalt tähelepanu. Kõndimise hilinemine on seletatav "rahhiidi", "lamedate jalgade", lapse liigse rasvumise või üldise nõrgenemisega pärast haigust. Düstroofiliste muutuste järkjärguline kuhjumine lihastes 3-5. aastaks viib tüüpiliste liikumishäirete tuvastamiseni, algab haiguse selge progresseerumine, mis läbib mitmeid etappe.

Esialgsel etapil väljendatakse kõiki sümptomeid kaudselt, kuid üsna selgelt. Lapsed säilitavad endiselt teatud liigutuste elavuse, kuid nad ei pea koormusele vastu. Pikka maad kõndides võib märgata nimmepiirkonna hüperlordoosi tagajärjel tekkinud kehahoiaku rikkumist, kergelt kahlavat kõnnakut või kõhu kerget ettepoole eendumist, jämedaid sääremarju. Lapsel on raskusi trepist üles ronimisega, põrandalt tõusmisega, kükitamisega. Lapse sagedased kukkumised kõndimisel julgustavad vanemaid arsti poole pöörduma.

Haiguse väljendunud ilmingute staadium ehk atroofia üldistamise staadium tekib üsna kiiresti, mõnel juhul mõne aja pärast.

kuud pärast nähtavat lihasnõrkuse progresseerumise algust. Nimmepiirkonna lordoos suureneb järk-järgult, kõnnak muutub "pardiks", jalad on deformeerunud. Selles etapis on lihasnõrkuse tõttu iseloomulik järkjärguline põrandalt tõusmine. Edaspidi ei saa patsient ise püsti tõusta. Kõndimisel ulatub kõht järsult ette, ülakeha kaldub tagasi. Aeg-ajalt lahkub jõud patsiendist ja ta võib otsekui maha lööduna põrandale vajuda ega suuda pikka aega püsti seista. See seisund tähendab kõndimise kiiret kaotust.

Haiguse rasket paralüütilist staadiumi iseloomustab iseseisva liikumise võimatus ja see esineb reeglina 10–11-aastaselt, kuigi haiguse kestus enne kõndimise kaotamist võib oluliselt erineda (2 kuni 10 aastat, ja erandjuhtudel kuni 12-13 aastat). Seda ei seleta mitte ainult haiguse tõsidus, vaid suuremal määral ka müodüstroofse protsessi äärmine tundlikkus välismõjude suhtes. Mõnikord piisab sellest, kui haige paar päeva gripiga voodis veedab, et ta uuesti jalule saada. Sellist enneaegset kõndimise kaotust täheldatakse pärast kipsi paigaldamist, kehakaalu kiiret suurenemist 3-4 kg või rohkem, pärast kehalise aktiivsuse muutusi (pikaajaline kõndimine). Seega on düstroofsete lihaste jaoks tegevusetus sama hävitav kui ülekoormus.

On täheldatud, et iseseisva liikumise võime kadumisel kasvab lihaste atroofia ja nõrkus väga kiiresti. Patsient kaotab peagi võimaluse käte abil voodis istuda ja end teisele küljele keerata. Kontraktuurid arenevad kiiresti.

Pärast mitu aastat toolil istumist on märgatavad luustiku jämedad deformatsioonid. 14-16-aastaselt jõuab patsientide liikumatus äärmuslikule tasemele. Tavaliselt surevad nad enne 20. eluaastat, harva hiljem * - sügava ülddüstroofia seisundis, kopsu-, maksa-, südamehaigustesse jne.

Säärelihaste mahu suurenemine on Duchenne'i haiguse pidev ja iseloomulik sümptom, nn pseudohüpertroofiline. Biopsia näitab, et vasika suurenemine sõltub harva tõelisest hüpertroofiast

XI peatükk. Müopaatiaga laste psühholoogilised omadused

§ 2. Duchenne'i müopaatia kliinilised tunnused

Lihaskiud ja enamikul juhtudel tekib side- ja rasvkoe suurenemise tõttu. Sellest ka nimi pseudohüpertroofia.

Duchenne'i müopaatia puhul avastatakse pseudohüpertroofiat tavaliselt pärast seda, kui laps on juba iseseisvalt kõndima hakanud. Kuni 2-2,5-aastaselt ei tundu pseudohüpertroofia lapse keha loomulike ehituslike iseärasuste tõttu demonstratiivne, kuid võrdleva palpatsiooniga võib tuvastada säärelihaste suurenenud tihedust võrreldes reieluulihastega. Raske staadiumis on pseudohüpertroofiat sageli raske tuvastada. Varem hüpertrofeerunud lihaste maht väheneb järk-järgult ja ei erine atroofeerunud lihastest vähe.

Kõõluste reflekside vähenemine toimub paralleelselt lihaste düstroofse protsessi astmega, põlverefleksid kukuvad tavaliselt esimesena välja. Enamasti on põlvereflekside kadumine ees nelipealihase reielihaste nähtava atroofia tekkest. Seejärel langevad käte kõõluste refleksid alla ja kukuvad välja.

Paralleelselt arenevad lihasnõrkus ja atroofia müodüstroofse protsessi ajal. Siiski on vaagnavöötme ja reie lihaste atroofia haiguse alg- ja kerges staadiumis nähtamatu, samas kui nõrkus on selgelt tuvastatav. Atroofiad muutuvad varem märgatavaks õlavöötme lihastes.

Sageli kaebatakse haiguse algstaadiumis valu jalgades, peamiselt jalalabades, popliteaalõõnes ja kubemevoltides. Valu tekib kõndimisel ja kaob vööl. Lapsed küsivad sageli käsi. Mõnikord on säärelihastes harva esinevad valud. Suure tõenäosusega põhjustab valu suhteliselt tervete lihaste ja sidemete kompenseeriv ülekoormus, samuti mikrotsirkulatsiooni häired.

Sidekoe vohamine lihastes viib nende lühenemiseni. Sellele protsessile allutatakse ka kõõlused ja sidemed, mis viib liigeste liikuvuse piiramiseni, kontraktuurideni. Seega on lihasdüstroofia kontraktuurid selle tagajärg

muutused lihases endas. Teistest varem esineb tavaliselt säärelihaste ja Achilleuse kõõluste lühenemine koos jala piiratud dorsaalfleksiooniga. Patsient hakkab kõndima varvastel. Jalgade kuju muutub järk-järgult. Kõrge kaarega jalgu täheldatakse umbes 1/4 patsientidest, lamedaid jalgu esineb mõnevõrra harvemini. Haiguse paralüütilises staadiumis moodustab kõrge kaar koos fikseeritud asendiga nn hobusejala.

Patsientidel võib rindkere deformatsiooni märgata üsna varakult. Kõige sagedamini on rindkere lamestatud anteroposterioorses suunas. Kui samal ajal on rinnaku depressioon, omandab rinnakorv abaluu kuju. Tünni rinnakorv on harvem kui lapik.

Luu muutused, suurte torukujuliste luude diafüüsi ahenemine. Kõigil juhtudel leitakse osteoporoos. Need muutused on üsna väljendunud juba haiguse selles staadiumis, kui patsiendi hea liikuvus on veel säilinud, mistõttu on neid vaevalt võimalik seostada tegevusetusest tingitud sekundaarsete atroofiliste protsessidega luudes. Duchenne'i müopaatiaga patsientidel määratakse luustumise viivitus radiograafiliselt.

Duchenne'i müopaatia puhul on tavalised endokriinsed häired – liigne kaalulangus, mõnel juhul kahheksia astmeni jõudmine või, vastupidi, ebatavaline täiskõhutunne. Duchenne'i müopaatia korral kaasnevad rasvumisega tavaliselt kaasasündinud hüpogenitalismi tunnused (krüptorism, peenise ja munandikoti väiksus).

Peaaegu ühtlane rasva ladestumine on mõnevõrra rohkem väljendunud kõhupiirkonnas, vaagnapiirkonnas, rinnal, kätel ja näol. Patsient säilitab lapseliku kehakuju.

Duchenne märkis pseudohüpertroofilise vormiga patsientide vaimset puudulikkust, kuid siiani pole selles küsimuses üksmeelt. Vaimset alaarengut täheldatakse ligikaudu kolmandikul patsientidest. Duchenne'i müopaatiaga patsientidele on iseloomulik letargia, mõtlemise aeglus. Sellele võib lisanduda kehv mälu ja tähelepanuhäired, keskendumisvõimetus. Loetletud omadused teevad

XI peatükk. Müopaatiaga laste psühholoogilised omadused __________

haiged lapsed on äärmiselt inertsed nii koolis kui ka eakaaslaste seas. Nende kõne on kehv. Vaimse tegevuse aeglustumise tõttu ei kasuta nad kõnes olemasolevat sõnavara, eelistavad rääkida kõige lihtsamate fraasidega, mõnikord istuvad tundide kaupa vaikuses. Paljudel juhtudel ei ole võimalik tuvastada kogemusi, mis on seotud nende enda raske olukorra, immobiliseerimisega.

Koos lihaste häiretega kannatavad siseorganid. Müokardi lihaste funktsionaalne nõrkus vähendab selle dekompensatsioonivõimet ja võib täiskasvanueas põhjustada halva prognoosiga ägedat südamepuudulikkust. Hingamistegevuses osalevate lihaste nõrgenemine põhjustab sageli bronho-kopsuaparaadi ülekoormust, mis põhjustab ägedaid hingamisteede haigusi. Viimast võib süvendada kopsupõletiku teke. Seedetrakti peristaltilise võime vähenemine häirib seedimist.

Patoloogilise protsessi arengu kõigil etappidel on see väga oluline luumurdude ennetamine kodus. Ebastabiilse kõndimisega haigete poiste kukkumine põhjustab jäsemete murdu. Seda asjaolu seletatakse patoloogiliste muutustega luukoes, mis muutub haiguse käigus hapraks. Luumurdude paranemine toimub tavapärasel ajal, kuid jäsemete krohvimine viib liikumatuseni, misjärel kaotab selline laps vahel liikumisvõime ilma kellegi abita.

Kuigi haiguse geen on teada, ei ole haigusele siiani tõhusat ravi. Praegu on aga käimas intensiivne geneetilise ravi arendamine.

Duchenne'i lihasdüstroofiat (müopaatiat) peetakse üliraskeks progresseeruva kulgemisega pärilikuks haiguseks, mida iseloomustab esmane lihasekahjustus. See haigus on tuntud juba eelmise sajandi keskpaigast, mil neuroloog Guillaume Duchenne viis läbi lihaspatoloogia põhjaliku analüüsi ja tutvustas seda teadusringkondadele. Haiguse kulgu on mitu varianti, mis on eraldatud eraldi nosoloogilisteks vormideks.

Duchenne'i müopaatiat registreeritakse ühel imikul 4 tuhandest vastsündinust. Kõigi klassifitseeritud lihasdüstroofiate hulgas peetakse seda vormi kõige levinumaks.

Põhjused

Seda haigust seostatakse mutatsiooniga DMD geenis, mis vastutab düstrofiini valgu tootmise eest. See geen asub X-kromosoomis. Düstrofiini valgu põhiülesanne on tagada lihasraku alusmembraanil paikneva spetsiifilise glükoproteiinikompleksi struktuurne stabiilsus. Meessugu kannatab reeglina Duchenne'i müopaatia all. Samal ajal võivad naised olla haiguse kandjad.

Kliiniline pilt

Duchenne'i müopaatia hakkab ilmnema alla 5-aastastel poistel. Laps väsib kiiresti. Ta kukub sageli, tal on üsna raske isegi trepist üles ronida. Millised kliinilised sümptomid on tüüpilised:

Progresseeruv nõrkus jalgades.
"Pardi" kõnnak. Kõndimisel püüab ta toetuda esikäpale.
Aja jooksul levib lihasnõrkus ülemistele jäsemetele, kaelale, torsole.
Selgub pseudohüpertroofia. Sääre- ja deltalihased on rasv- ja sidekoe tõttu suurenenud.
Madal vastupidavus.
Kontraktuurid (liikumispiirang) käte ja jalgade liigestes.
Ilma abita on raske seista.
Suure vaevaga tõuseb ta voodist välja.
8-10-aastaselt ei saa nad enam iseseisvalt kõndida.
Seljaosa väljendunud kumerus.
Progresseeruv lihasdüstroofia põhjustab paralüüsi.
Alates umbes 12. eluaastast ei saa peaaegu kõik patsiendid ilma ratastoolita hakkama.

Müokardi kahjustust täheldatakse üsna varakult. Lapsed kurdavad õhupuudust ja valulike aistingute ilmnemist südame piirkonnas. Tavaliselt on surm seotud tõsiste hingamisteede ja südameprobleemidega. Patsientide keskmine eluiga varieerub vahemikus 20 kuni 30 aastat. On üksikuid juhtumeid, kui lihasdüstroofiaga inimesed elasid 40-aastaseks.

Enamikul patsientidest ei leita tõsiseid vaimseid kõrvalekaldeid, kuid kõik sõltub individuaalsetest omadustest ja pärilikust eelsoodumusest.

Diagnostika

Iseloomulik kliiniline pilt annab tugeva aluse lihasdüstroofia kahtluseks. Haiguse laboratoorne ja instrumentaalne diagnoos koosneb järgmistest meetoditest:

DNA test.
Elektromüograafia.
Lihaskiudude biopsia.
Sünnieelne diagnostika.

Tänu uusimale tehnoloogiale saab mutatsioonide tuvastamiseks läbi viia geneetilisi teste. Enamikul juhtudel kinnitab molekulaargeneetiline analüüs teiste diagnostiliste meetodite tulemusi. Elektromüograafia võimaldab hinnata skeletilihaste seisundit ja järeldada, et nõrkuse põhjuseks on lihaskiudude kahjustus, mitte närvijuhtivuse halvenemine.

Kui geneetiline testimine ei tuvasta mutatsioone, võib kaaluda lihaskiudude biopsiat. Selle manipuleerimise käigus võetakse väga väike koeproov ja tehakse histoloogiline uuring. Kui valgu düstrofiini lihaskoes ei tuvastata, võib üsna suure tõenäosusega väita, et patsiendil on Duchenne’i lihasdüstroofia. Tuleb märkida, et tänapäevased DNA testid on muutunud täpsemaks ning lihaskiudude biopsiat kasutatakse järjest vähem.

Kui ema ja isa on mutatsioonigeeni kandjad, on selle päriliku patoloogiaga lapse saamise oht väga suur. Kas lootel on pärilik defekt - seda saab määrata sünnieelsete diagnostikameetodite abil:

Koorioni biopsia tehakse 11-14 nädala pärast.
Amniotsentees on vastuvõetav 15 nädala pärast.
Lootelt on võimalik verd võtta 18. nädalal.

Ühe või teise sünnieelse diagnoosimise meetodi valimisel tuleks juhinduda geneetiku soovitustest. Spetsiaalsete uuringute läbiviimine loote kandmise varases staadiumis võimaldab päriliku patoloogia korral raseduse õigeaegselt katkestada. Samal ajal suureneb nende diagnostikameetodite kasutamisel raseduse katkemise oht tulevikus.

Duchenne'i müopaatia peamine kliiniline sümptom on progresseeruv lihasnõrkus lihaste atroofiliste muutuste tõttu.

Ravi

Kahjuks puudub siiani tõhus ravi, mis aitaks patsiendil pärilikust Duchenne'i müopaatiast vabaneda, samuti. Arvestades hiljutiste kliiniliste uuringute tulemusi, on suured lootused pandud tüvirakkude kasutamisele, mis peavad asendama ebanormaalseid lihaskiude. Sellest hoolimata on ravi nüüdseks sümptomaatiline ja selle põhiülesanne on püüda parandada patsiendi elukvaliteeti. Milliseid meditsiinilisi meetodeid kasutatakse:

Sümptomaatiline ravimteraapia.
Hingamisteede funktsioonide toetamine.
Erinevate ortopeediliste abivahendite kasutamine (kinnitusrihmad jms).
Füsioteraapia protseduurid.
Massaaž.
Füsioteraapia.

Vaatamata kõigile kaasaegse meditsiini jõupingutustele on Duchenne'i müopaatia endiselt ravimatu haigus.

Sümptomaatiline ravi

Narkomaaniaravi kasutamisel on positiivne trend päriliku Duchenne'i lihasdüstroofia kulgemises.

üsna sageli kasutatakse (Prednisoloon, Deflazacort), mis aitavad aeglustada patoloogilist protsessi lihaskiududes. Terapeutiline kuur steroidravimitega aitab suurendada lihasjõudu ja vähendada mõningate kliiniliste sümptomite raskust. Kuid nende kasutamise mõju püsib lühikest aega ja kõrvaltoimete oht on suur.

Lisaks on läbi viidud kliinilisi uuringuid beeta-2-agonistide rühma kuuluvate ravimite kasutamise kohta. Duchenne'i müopaatiaga patsientidel suurendasid nad lihasjõudu, kuid ei aeglustanud haiguse progresseerumist. Dünaamiline kontroll viidi läbi aastaringselt. Seetõttu on raske rääkida selle rühma ravimite pikaajalisest mõjust päriliku patoloogia raviks.

Hingamise tugi

Haiguse progresseerumine toob paratamatult kaasa tõsiseid hingamisprobleeme, samuti koos. Kunstliku ventilatsiooni kasutamise vajaduse määrab vere hapnikuküllastuse tase. Praegu on lai valik erinevaid kaasaskantavaid seadmeid, mis võimaldavad seda kodus teha. Reeglina on kopsude kunstlik ventilatsioon vajalik juba noorukieas. Kuid on aegu, kus isegi 20-aastaselt ei vaja patsiendid hingamisabi.

Kui hingamismask ei varusta verd piisavalt hapnikuga, võib teha järgmist:

Intubatsioon (spetsiaalse toru sisestamine hingetorusse nina või suu kaudu).
Trahheostoomi operatsioon (toru sisestamine läbi hingetoru sisselõike kaela esiküljel).

Kunstliku ventilatsiooni kasutamise kestus sõltub hingamisteede toimimisest. Kui kopsude elutähtsus langeb alla 30% normaalväärtustest, peaksite selliseid seadmeid pidevalt kasutama. Kaasaegset tüüpi transpordi kunstliku ventilatsiooni seadmed on üsna kompaktsed ja hõlpsasti kasutatavad.

Kreatiinfosfokinaasi taseme järgi veres saab hinnata Duchenne'i lihasdüstroofia arengu ja progresseerumise astet.

Tüvirakkude teraapia

Käimas on kliinilised uuringud päriliku müopaatia tõhusa ravi väljatöötamiseks. Üks paljutõotav valdkond on tüvirakkude kasutamine. Teadlased usuvad, et need rakud suudavad teatud tingimustel kahjustatud lihaskiude asendada.

Lisaks pole vähem paljulubav geeniteraapia. Näiteks pakub utrofiini tootmise eest vastutava geeni aktiveerimine märkimisväärset huvi päriliku Duchenne'i lihasdüstroofia ravis. Nagu selgus, peetakse seda valku tegelikult düstrofiini analoogiks. Utrofiini tootmise aktiveerimisega on võimalik osaliselt kompenseerida düstrofiini puudumist lihaskiududes.

Füsioteraapia

Igale Duchenne'i müopaatiaga patsiendile näidatakse füsioteraapiat, mille eesmärk on ennetada ja aeglustada kontraktuuride teket (liikuvuse piiramine liigestes), samuti parandada lihaste toonust ja jõudu. Treeningraviga on vaja alustada võimalikult varakult, kohe pärast esimeste patoloogia tunnuste ilmnemist. Füüsilise aktiivsuse tase ja harjutuste komplekt määratakse individuaalselt, võttes arvesse haiguse tõsidust ja patsiendi üldist seisundit.

Seal on eraldi rehabilitatsioonikeskused, kus sihikindlalt tegeletakse selliste puuetega inimestega. Aastas läbitakse keskmiselt 3-4 harjutusravi kuuri. Planeeritud füsioteraapia kursuste vaheaegadel on soovitatav teha füsioteraapiat iseseisvalt kodus. Enamik vanemaid saab pärast spetsialistiga eelnevat juhendamist selle ülesandega üsna hästi hakkama.

Kui patsiendi seisund lubab ja on võimalus, võite külastada basseini. Ujumine ja vees liikumine mõjuvad sellise raske haiguse all kannatava lapse organismile väga soodsalt. Paljud eksperdid usuvad, et vastunäidustuste puudumisel tuleks igale päriliku lihasdüstroofiaga patsiendile soovitada basseinis treenimist.

Mõõduka kehalise aktiivsuse puudumine aitab kaasa Duchenne'i müopaatia progresseerumisele.

Massaaž

Lihasdüstroofia ravis kasutatakse spetsiaalseid massaaživõtteid. Lihastoonuse parandamine on massaažiterapeudi põhiülesanne. Soovitatav on süstemaatiliselt ja regulaarselt läbida terapeutilisi kursusi. Enamikul juhtudel püüavad arstid õpetada sugulastele standardseid tehnikaid, et nad saaksid samal ajal iseseisvalt kodus massaaži teha. Positiivset mõju täheldatakse patsientidel, kelle ravi hõlmas füsioteraapia, füsioteraapia protseduuride ja massaažiseansside kombinatsiooni.

Füsioteraapia

Duchenne'i müopaatia kompleksne sümptomaatiline ravi hõlmab peaaegu alati füsioteraapia protseduure. Millist mõju võib oodata nende ravimeetodite kasutamisel:

Ainevahetusprotsesside aktiveerimine ja trofismi parandamine lihaskoes.
Düstroofiliste muutuste mahasurumine lihastes.
Perifeerse vereringe ja mikrotsirkulatsiooni normaliseerimine.
Neuromuskulaarse juhtivuse parandamine.

Lihasdüstroofiaga patsientidele võib määrata järgmised füüsilised ravimeetodid:

Elektroforees.
Laserteraapia.
Hüdromassaaž.
Balneoteraapia.
Infrapunakiirgus.
Fonoforees.

Prognoos

Duchenne'i müopaatia korral laieneb patoloogiline protsess igat tüüpi lihastele: skeletilihastele, müokardile, bronhide silelihastele jne. Tavaliselt ei ületa keskmine eluiga 30 aastat. Üksikjuhtudel võivad päriliku lihasdüstroofiaga patsiendid ellu jääda 40-aastaseks saamiseni. Patsiendi ravi õige korraldamine ja kõigi kaasaegsete vahendite kasutamine, mis võivad tema seisundit leevendada, võib pikendada eluiga.

Peamine haiguste ennetamise meetod on sünnieelne diagnoos. Olles tuvastanud tõsise päriliku patoloogia loote kandmise varases staadiumis, saate raseduse õigeaegselt katkestada.

Lastel esineb tohutul hulgal erinevaid haigusi, olenemata asjaoludest või keskkonnamõjudest. See on pärilike haiguste kategooria. Nüüd räägime sellisest probleemist nagu Duchenne'i lihasdüstroofia: mis haigus see on, millised on selle sümptomid ja kas sellega on võimalik toime tulla.

Terminoloogia

Esialgu peate välja selgitama, mis see on.Nii et need on haigused, mis tekivad pärilike rakkude aparaadi defektide tagajärjel. See tähendab, et need on teatud ebaõnnestumised, mis ilmnevad geneetilisel tasandil.

Duchenne'i lihasdüstroofia on täpselt pärilik haigus. See avaldub väga kiiresti, peamine sümptom on sel juhul kiiresti progresseeruv lihasnõrkus. Tuleb märkida: nagu kõik teisedki lihaselised Duchenne'id, toob see lõpptulemusena kaasa motoorsete oskuste halvenemise ja loomulikult puude. Noorukieas ei ole sellise diagnoosiga lastel enam võimalust iseseisvalt liikuda ja nad ei saa ilma kõrvalise abita hakkama.

Mis juhtub geneetilisel tasandil

Nagu juba märgitud, on Duchenne'i lihasdüstroofia nii, mutatsioon toimub geenis, mis vastutab spetsiaalse valgu, mida nimetatakse düstrofiiniks, tootmise eest. Just tema on vajalik lihaskiudude normaalseks toimimiseks. Oluline on märkida, et see geneetiline mutatsioon võib olla pärilik või tekkida spontaanselt.

Samuti on oluline märkida, et geen paikneb X-kromosoomil, kuid naised ei saa seda haigust haigestuda, olles vaid mutatsiooni edasikandja põlvest põlve. See tähendab, et kui ema annab mutatsiooni oma pojale edasi, haigestub ta 50% tõenäosusega. Kui tüdruk on lihtsalt geenikandja, ei esine tal haiguse kliinilisi ilminguid.

Sümptomid: rühmad

Põhimõtteliselt avaldub haigus aktiivselt umbes 5-6-aastaselt. Siiski võivad esimesed sümptomid ilmneda beebil, kes pole veel kolmeaastaseks saanud. Tuleb märkida, et kõik mee patoloogilised häired on tavapäraselt jagatud mitmeks suureks rühmaks:

Lihaskonna lüüasaamine.
Südamelihase kahjustus.
Lapse luustiku deformatsioon.
Erinevad endokriinsed häired.
Normaalse vaimse tegevuse häired.

Haiguse kõige levinumad ilmingud

Rääkige kindlasti ka sellest, kuidas Duchenne'i sündroom avaldub. Sümptomid on järgmised:

Nõrkus. Mis järk-järgult kasvab ja areneb.
See hakkab arenema ülemiste jäsemetega, seejärel mõjutavad jalad ja alles siis - kõik muud kehaosad ja elundid.
Laps kaotab võime iseseisvalt liikuda. Umbes 12. eluaastaks on sellised lapsed juba täielikult ratastoolist sõltuvad.
Samuti täheldatakse hingamissüsteemi häireid.
Ja loomulikult on kardioloogilise süsteemi töös rikkumisi. Hiljem tekivad müokardis pöördumatud muutused.

Luustiku lihaste lüüasaamise kohta

Just lihaskoe kahjustused on kõige levinum sümptom, kui tegemist on sellise probleemiga nagu Duchenne'i sündroom. Tuleb märkida, et lapsed sünnivad ilma eriliste arenguhälveteta. Noores eas on lapsed vähem aktiivsed ja liikuvamad kui nende eakaaslased. Kuid enamasti seostatakse seda lapse temperamendi ja iseloomuga. Seetõttu on kõrvalekaldeid märgata väga harva. Märkimisväärsemad märgid ilmnevad juba lapse kõndimise ajal. Sellised lapsed saavad oma varvastel liikuda ilma täiel jalal seismata. Samuti kukuvad nad sageli.

Kui poiss juba rääkida oskab, kurdab ta pidevalt nõrkust, jäsemete valu ja kiiret väsimust. Sellistele purudele ei meeldi joosta, hüpata. Neile ei meeldi igasugune füüsiline tegevus ja nad püüavad seda vältida. "Öelda", et lapsel on Duchenne'i lihasdüstroofia, saab isegi kõndida. Ta muutub nagu part. Tundub, et poisid kahlavad jalalt jalale.

Goversi sümptom on samuti erinäitaja. See tähendab, et laps kasutab põrandalt tõusmiseks aktiivselt käsi, justkui roniks ise.

Samuti tuleb märkida, et sellise probleemiga nagu Duchenne'i sündroom atroofeeruvad lapse lihased järk-järgult. Kuid sageli juhtub, et puru väliselt on lihased, mis tunduvad väga arenenud. Poiss osutub juba esimesel hüppel justkui üles pumbatuks. Kuid see on vaid optiline illusioon. Asi on selles, et haiguse käigus lagunevad lihaskiud järk-järgult ja nende koha võtab rasvkude. Sellest ka selline muljetavaldav välimus.

Natuke luustiku deformatsioonist

Kui lapsel on progresseeruv Duchenne'i lihasdüstroofia, muutub poisi luustik järk-järgult. Esiteks mõjutab patoloogia lülisamba nimmeosa, seejärel tekib skolioos, see tähendab rindkere lülisamba kõverus. Hiljem tekib kõht ja loomulikult muutub jala normaalne kuju. Kõik need sümptomid kaasnevad ka beebi motoorse aktiivsuse halvenemisega.

Südamelihase kohta

Selle haiguse kohustuslik sümptom on ka südamelihase kahjustus. On rikutud südame rütmi, esineb regulaarseid vererõhu langusi. Sel juhul suureneb südame suurus. Kuid selle funktsionaalsus, vastupidi, väheneb. Ja selle tulemusena moodustub järk-järgult südamepuudulikkus. Kui see probleem on endiselt ühendatud hingamispuudulikkusega, on surma tõenäosus suur.

Vaimsed häired

Tuleb märkida, et Duchenne-Beckeri lihasdüstroofia ei väljendu alati sellise sümptomina, kuna see võib olla tingitud aju toimimiseks vajaliku aine, näiteks apodüstrofiini, puudusest. Vaimupuuded võivad olla väga erinevad – nõrgast vaimsest alaarengust idiootsuseni. Nende kognitiivsete häirete süvenemisele aitab kaasa ka suutmatus käia lasteaedades, koolides, klubides ja muudes kohtades, kus lapsed kogunevad. Tulemuseks on sotsiaalne kohanematus.

Endokriinsüsteemi häired

Erinevad endokriinsed häired esinevad mitte rohkem kui 30-50% kõigist patsientidest. Enamasti on see lihtsalt ülekaalulisus, rasvumine. Samas on lapsed ka eakaaslastest madalama pikkusega.

Haiguse tagajärg

Millised on Duchenne'i lihasdüstroofia kliinilised ja epidemioloogilised tunnused? Seega on haiguse esinemissagedus 3,3 patsienti 100 tuhande terve inimese kohta. Tuleb märkida, et lihaste atroofia areneb järk-järgult ja 15-aastaseks saades ei saa poiss enam ilma teiste abita hakkama, olles täielikult liikumatu. Lisaks tekivad sageli ka mitmesugused bakteriaalsed infektsioonid (enamasti on see urogenitaal- ja hingamissüsteemid), ebaõige lapsehoolduse korral tekivad lamatised. Kui hingamissüsteemi probleeme kombineeritakse südamepuudulikkusega, võib see lõppeda surmaga. Üldiselt ei ela sellised patsiendid peaaegu kunagi üle 30 aasta.

Haiguse diagnoosimine

Millised protseduurid aitavad tuvastada Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoosi?

Geneetiline testimine, see tähendab DNA analüüs.
Elektromüograafia, kui esmane lihase muutus on kinnitatud.
Lihasbiopsia, kui tehakse kindlaks valgu düstrofiini olemasolu lihases.
Vereanalüüs kreatiinkinaasi taseme määramiseks. Tuleb märkida, et just see ensüüm näitab lihaskiudude surma.

Ravi

Sellest haigusest on võimatu täielikult taastuda. Saate ainult leevendada sümptomite avaldumist, mis muudab patsiendi elu veidi lihtsamaks ja mugavamaks. Niisiis, pärast sellise diagnoosi panemist patsiendile määratakse talle enamasti ravi glükokortikosteroididega, mis on ette nähtud haiguse arengu aeglustamiseks. Selle probleemi lahendamiseks saab kasutada ka muid protseduure:

Kopsude täiendav ventilatsioon.
Ravimravi, mille eesmärk on normaliseerida südamelihase tööd.
Erinevate seadmete kasutamine, mis suurendavad patsiendi liikuvust.

Samuti on oluline märkida, et tänapäeval töötatakse välja uusimaid tehnikaid, mis põhinevad tüvirakkude siirdamisel.

Muud lihashaigused

Lastel esineb ka teisi kaasasündinud lihashaigusi. Selliste haiguste hulka kuuluvad lisaks Duchenne'i düstroofiale:

Beckeri düstroofia. See haigus on väga sarnane Duchenne'i sündroomiga.
Dreyfuse lihasdüstroofia. See on aeglaselt progresseeruv haigus, mille puhul intelligentsus säilib.
Erb-Rothi progresseeruv lihasdüstroofia. See avaldub noorukieas, progresseerumine on kiire, puue tekib varakult.
Landouzi-Dejerine õla-näo vorm, kui lihasnõrkus on lokaliseeritud näo, õlgade piirkonnas.

Tuleb märkida, et ükski neist haigustest ei avalda vastsündinutel lihasnõrkust. Kõik sümptomid ilmnevad peamiselt noorukieas. Patsientide eeldatav eluiga ei ületa enamasti 30 aastat.

Kommentaarid puuduvad. Ole esimene! 997 vaatamist

Kaasasündinud lihasnõrkust, mis edeneb koos keha arenguga, nimetatakse meditsiinis Duchenne’i lihasdüstroofiaks. See haigus mõjutab ainult poisse ja sellel on rasked sümptomid. Haiguse olemuse mõistmise tähtsus võib leevendada patoloogia tunnuseid ja aidata lastel sellise probleemiga toime tulla.

Patoloogia tunnused

Duchenne'i sündroomi iseloomustatakse kui geneetiliselt määratud haigust, mis väljendub lihaskiudude struktuuri muutumises. Duchenne'i lihaste müopaatia on seotud lihasvalgu düstrofiini tootmise eest vastutava geeni struktuuri kahjustusega. Duchenne'i lihasdüstroofia on pärilik ja avaldub läbi põlvkonna. Kuna seda tüüpi Duchenne'i lihasdüstroofia on seotud X-kromosoomiga, mõjutab patoloogia peamiselt poisse.

Haigus hävitab lihase struktuuri ja kiud lagunevad, mille tagajärjel kaob liikumisvõime. Sageli põhjustab see patoloogia surmava tulemuse. Lisaks lihassüsteemi kahjustustele põhjustavad haiguse ilmingud luustiku deformatsiooni, südamepuudulikkust ja endokriinsüsteemi talitlushäireid.

Duchenne'i lihasdüstroofia ilmnemise põhjus väljendub sugu X-kromosoomi defektis. See häirib düstrofiini tootmist, mis vastutab rakkude baasi, lihaskiudude kokkutõmbumis- ja lõõgastumisvõime säilitamise eest. Selle raku tsementeeriva elemendi puudumisel hakkab lihasbaas degenereerima ja asendub rasv- ja sidekoega. Kõik need tegurid põhjustavad liikumisvõime kaotust.

Duchenne'i sündroomi edastab retsessiivne tüüp, mis on seotud X-kromosoomiga. See asjaolu viitab sellele, et patoloogia areneb kahe kromosoomi ühes või sarnases piirkonnas. Kui üks kromosoomidest on terve, siis haigus ei avaldu. Sel põhjusel on Duchenne'i lihasdüstroofia suur hulk mehi, kellel on üks X-kromosoom ja kaks paaris Y-kromosoomi. Kahjustatud kromosoomi pärinud poisil haigestub ka haigus, kuna tal pole teist tervet kromosoomi. Naised on selle patoloogia kandjad, mida nad seejärel oma lastele edasi annavad.

Duchenne'i müodüstroofia mõjutab neuromuskulaarset süsteemi. Haiguse ilmingut võib täheldada kahe kuni kolme aasta vanuselt. Vanemad märgivad, et laps hakkab füüsilises arengus maha jääma, lihastes ilmneb nõrkus. Duchenne'i müodüstroofia hakkab progresseeruma, mõjutades jalgu. Lisaks levib haigus teistesse lihaste piirkondadesse. Degeneratiivsed protsessid hõlmavad ülemist õlavöödet, reie nelipealihast.

Lihaskorseti kahjustus ja stress põhjustavad jäsemete kõverust. Lisaks nendele tüsistustele on patsientidel muutused südame töös ja intellektuaalse arengu hilinemine.

Viieaastaselt hakkab lapsel tekkima vasikate pseudohüpertroofia. Duchenne'i sündroom progresseerub ja jätab jäljed selle mõjust lapse kehale koos abaluu ja kitsa vöökohaga. Laps väsib minimaalse pingutusega kiiresti.

Kümneaastaselt areneb kiiresti Duchenne'i müopaatia, laps muutub puudega inimeseks. Selle haiguse oht seisneb protsessides, mis kaasnevad haiguse kulgemisega. Patoloogia mõju all kannatavad siseorganid, iseloomulikud on kopsupõletik, südamepuudulikkus.

Patoloogiaga seotud ilmingud

Müopaatia on koondnimetus, mis hõlmab mitmeid geneetilisi haigusi ja millega kaasnevad degeneratiivsed protsessid lihastes. Müopaatiatel on esmased ja sekundaarsed ilmingud. Esimesse kahte rühma kuuluvad seljaaju amüotroofiad, mis mõjutavad seljaaju eesmisi sarvi, ja neuraalsed. Viimased muudavad perifeerseid närvitüvesid. Need kaks tüüpi on müopaatia esmased vormid.

Raskete infektsioonide ja endokriinsete häirete taustal tekib sekundaarne amüotroofia.

Amüotroofiat defineeritakse kui pärilikku degeneratiivset muutust lihassüsteemis koos selle atroofia ja kontraktiilse funktsiooni kahjustusega, mis on tingitud perifeerse motoorse neuroni kahjustusest. Lülisambavormide hulgas eristatakse Werdnig-Hoffmanni, Kugelberg-Welanderi, Aran-Duchenne'i haigusi.

Patoloogia esimene vorm areneb emakas. Loote liikumine avaldub aeglaselt, pärast lapse sündi jälgivad arstid liikumise puudumist, lihaste atroofiat. Kugelberg-Welanderi amüotroofia areneb vanuses kolm kuni kuus aastat. Lihassüsteemi nõrkus hakkab avalduma vaagnapiirkonnas, tõustes järk-järgult läbi keha.

Neljakümneaastaselt võib täheldada Aran-Duchenne'i amüotroofiat. Sündroomil on oma iseloomulikud ilmingud. Inimesel tekib ahvikäe sümptom, lihasatroofia tekib sümmeetriliselt, tõustes neelu ja kõri. Hilisemas staadiumis mõjutab amüotroofia jalgu, refleksid vähenevad.

Duchenne'i sündroom ja selle sümptomid

Haiguse sümptomid määratakse kindlaks muutuste olemuse põhjal. Need on jagatud rühmadesse:

luustiku deformatsioon;
lihaste lagunemine;
muutused südame töös;
vaimse arengu halvenemine;
endokriinsüsteemi häire.

Patoloogia iseloomulikud sümptomid hakkavad ilmnema kõndimisel. Lapsed kukuvad ja proovivad oma varvastel liikuda. Kui haigus areneb, hakkab laps tundma nõrkust, ta kaotab huvi ujumise, jooksmise vastu. Düstroofiat väljendab kiire väsimus pingutusest.

Duchenne'i sündroomi iseloomustab "pardi" kõnnak lastel. Haiguse sümptomid väljenduvad selles, et laps tõuseb "redelil". See meetod aitab tal tõusta nõrkadele jalgadele.

Patoloogia arengu algfaasis täheldatakse kõõluste reflekside vähenemist. Edasi ilmnevad haigusnähud jalalaba kõveruses, rindkere omandab kiilulise kuju. Lisaks jälgivad arstid südant kuulates muutusi südamerütmis.

Haiguse ohtlikud sümptomid avalduvad psüühikahäiretes, sageli
vaimse alaarengu märgid hakkavad end kehtestama.

Haiguse arengu viimasel etapil muutuvad sümptomid tugevamaks ja liikumisvõime kaob täielikult. Kahekümneaastaselt need patsiendid surevad, surm on seotud pulmonaalse südamepuudulikkusega.

Paljastav

Duchenne'i lihasdüstroofiat diagnoositakse nii läbivaatuse kui ka uuringuga.

Arstid määravad ensüümi kreatiinfosfokinaasi taseme määramiseks vereanalüüsid. Patoloogias on ensüümi tase üsna kõrge. See indikaator peegeldab lihaskiu surma astet.

Haiguse sümptomid ilmnevad lihastesti põhjal. Elektromüograafia järgi mõõdavad spetsialistid närviimpulsi kiirust lapse lihastes. Patoloogiaga lastel on testi tulemused normist väga erinevad.

Teiseks haiguse diagnoosimise meetodiks on hingamistestid, mille abil saab välja selgitada kopsude mahtuvuse. Lisaks tehakse lastele südame elektrokardiogrammi ja ultraheli. Nende uuringute andmed võimaldavad kindlaks teha südamelihase häirete astet.

Ravi

Duchenne’i patoloogia puhul ei saa rääkida ravist ja täielikust paranemisest kui sellisest. Kahjuks ei ole selle haiguse vastu veel ravimit leiutatud. Seetõttu ravitakse Duchenne'i lihasdüstroofiat sümptomaatiliselt.

Põhimõtteliselt on patoloogia ravi suunatud lapse kehalise aktiivsuse perioodi pikendamisele. Teraapia eesmärk on vähendada ja leevendada selle ravimatu haiguse tüsistusi.

Medikamentoosne ravi hõlmab steroidide ja beeta-2-adrenergiliste agonistide kasutamist. Esimese rühma rahaliste vahendite vastuvõtmine võimaldab ajutiselt vähendada lihaskorseti nõrkust. Teise rühma ravimid annavad lihastele jõudu, kuid ei suuda peatada patoloogia arengut.

Ravi põhialuseks on hormoonide kasutamine, mis aitavad mõneks ajaks haiguse progresseerumist aeglustada. Samuti on teada, et steroidide võtmine vähendab skolioosi tekke riski. Arstid soovitavad sellist ravi alustada haiguse stabiilse arenguga.
Haiguse vastu võitlemiseks on eriti populaarsed prednisoloon ja Deflazacort. Kuid kõiki ravimeid tuleb kasutada rangelt vastavalt arsti juhistele.

Steroide võetakse seni, kuni kliiniline toime on nähtav, kui patoloogia hakkas progresseeruma, tuleb ravim katkestada.

Lisaks hormoonidele võetakse düstroofia korral ravimeid, mis toetavad südamelihase tööd. Need ravimid tugevdavad südant patoloogia hävitava mõju vastu.

Füsioteraapia mõjutab haiguse kulgu väga positiivselt. See meetod võimaldab säilitada liigeste paindlikkust, säilitada lihasjõudu. Samuti on oluline teha massaaže, need parandavad kudede toitumist.

Lisaks hõlbustavad ortopeedilised seadmed ka patsiendi saatust. Nende hulgast paistavad silma vertikaalisaatorid, mis aitavad säilitada "seisvat" asendit, ja seadmed iseseisvaks liikumiseks.

Lihasdüstroofiat ravitakse ka eksonite vahelejätmisega. See protseduur võib aeglustada müopaatia leviku kiirust. See meetod vähendab sümptomeid, kuid ei suuda mutatsiooni peatada.

Mõned spetsialistid ravivad haigust müogeensete rakkude siirdamise ja düstrofiini geeni sisseviimisega. Nendel meetoditel on positiivne kliiniline toime.
Lapsed on pikka aega liikuvad. Samuti püüavad arstid taastada lihaskiude, kasutades tüvirakke, mis parandavad lihaste funktsiooni.

Lisaks sellele viiakse haiguse ravi läbi müostatiini blokeerimisega. See meetod soodustab lihaskoe kasvu.

Kui haigus mõjutab kopsusüsteemi, määravad arstid ventilaatorite kasutamise. Need vahendid võivad leevendada raskusi, mis tekivad haiguse progresseerumisega.

Arstid, teadlased uuringute ja katsete abil püüavad selle nuhtluse vastu imerohtu leida. Uued arengud viivad meditsiini selles suunas edasi, kuid siiani pole haiguse eliksiiri leiutatud.

Duchenne'i lihasdüstroofia etioloogia ja esinemissagedus... Duchenne'i lihasdüstroofia (MIM # 310200) on üleetniline X-seotud progresseeruv müopaatia, mis on põhjustatud DMD geeni mutatsioonidest. Esinemissagedus on ligikaudu 1 3500 meessoost vastsündinu kohta.

Duchenne'i lihasdüstroofia patogenees... DMD geen kodeerib düstroofiat, rakusisest valku, mida ekspresseeritakse peamiselt sile-, skeleti- ja südamelihases, aga ka mõnedes aju neuronites. Skeletilihastes on düstroofia osa suurest sarkolemmaga seotud valkude kompleksist, mis tagavad sarkolemma stabiilsuse.

Mutatsioonid sisse geen DMD Duchenne'i lihasdüstroofiat põhjustavad suured deletsioonid (60-65%), suured dubleerimised (5-10%) ja väikesed nukleotiidide deletsioonid, insertsioonid või asendused (25-30%). Suurimad kustutamised toimuvad ühes kahest levialast. Nukleotiidide asendused toimuvad kogu geenis, valdavalt CpG dinukleotiidides.

De novo mutatsioonid esinevad ovogeneesi ja spermatogeneesi ajal võrreldava sagedusega; suurimad de novo deletsioonid toimuvad ovogeneesi ajal, samas kui enamik de novo nukleotiidide asendusi toimub spermatogeneesi ajal.

Mutatsioonid, mis põhjustab düstrofiini fenotüübilist puudumist, põhjustavad raskemaid lihaskahjustusi kui osaliselt funktsionaalseid düstroofiat ekspresseerivad mutantsed DMD alleelid. Intellektuaalse allakäigu genotüübi ja fenotüübi vahel korrelatsiooni ei leitud.

Duchenne'i lihasdüstroofia fenotüüp ja areng

Duchenne'i lihasdüstroofiaga mehed... Müodüstroofia on progresseeruv müopaatia, mis põhjustab lihaste degeneratsiooni ja nõrkust. Alustades puusavöötme lihastest ja kaela painutajatest, mõjutab lihasnõrkus järk-järgult õlavöödet ning jäsemete ja kehatüve distaalseid lihaseid. Kuigi aeg-ajalt diagnoositakse patsiente kogemata vastsündinu perioodil hüpotensiooni või arengupeetuse tõttu, diagnoositakse haigetel poistel tavaliselt 3–5-aastased kõnnakuhäired.

5-aastaselt kõige enam mõjutatud lapsed kasutada Goversi võtteid ja omada säärelihaste pseudohüpertroofiat, st. jalgade suurenemine, mis on tingitud lihaste asendamisest rasv- ja sidekoega. 12. eluaastaks on enamik patsiente ratastooli immobiliseeritud ning neil on kontraktuurid ja skolioos. Enamik patsiente sureb kopsufunktsiooni kahjustuse ja kopsupõletiku tõttu; keskmine surmavanus on 18 aastat.

Peaaegu 95% patsientidest Duchenne'i lihasdüstroofia on teatud südamehäired (dilateeritud kardiomüopaatia või elektrokardiograafilised kõrvalekalded) ja 84%-l on lahkamisel nähtavad südamelihase kahjustused. Kroonilist südamehaigust esineb ligi 50%-l patsientidest, aeg-ajalt põhjustab südamepuudulikkus neile kaebusi. Kuigi düstroofia esineb ka silelihastes, on silelihaste tüsistused haruldased ja nende hulka kuuluvad mao laienemine, volvulus ja põie hüpotensioon.

Haige Duchenne'i lihasdüstroofia nende IQ on umbes 1 standardhälve normist madalam ja peaaegu kolmandikul on teatud määral vaimne alaareng. Selle põhjuseid ei ole kindlaks tehtud.

Duchenne'i lihasdüstroofiaga naised

Alguse vanus ja raskusaste Duchenne'i lihasdüstroofia naistel sõltuvad X-kromosoomi inaktiveerimise nihke astmest. Kui mutantset DMD alleeli kandev X-kromosoom on enamikus rakkudes aktiivne, tekivad naisel Duchenne'i lihasdüstroofia nähud; kui normaalset DMD alleeli kandev X-kromosoom on valdavalt aktiivne, on naistel haiguse sümptomeid vähe või üldse mitte.

Kas neil on kliinilisi sümptomeid skeletilihaste nõrkus, on naissoost kandjatel südamelihase töös kõrvalekaldeid, nagu dilatatiivne kardiomüopaatia, vasaku vatsakese dilatatsioon ja elektrokardiograafilised muutused.

Duchenne'i düstroofia fenotüüpiliste ilmingute tunnused:
Algusaeg: lapsepõlv
Lihaste nõrkus
Jalgade hüpertroofia
Väike intellektuaalne puue
Kõrge seerumi kreatiinkinaasi sisaldus

Duchenne'i lihasdüstroofia ravi

Duchenne'i lihasdüstroofia diagnoos põhineb perekonna ajalool ja DNA analüüsil või lihaste biopsial koos immunohistokeemiaga düstrofiini määramiseks.

Praegu Duchenne'i lihasdüstroofia ravi ei ole võimalik, kuigi paranenud sümptomaatiline ravi pikendas keskmist eluiga hilisest lapsepõlvest varase täiskasvanueani. Teraapia eesmärk on aeglustada haiguse progresseerumist, tagada liikuvus, ennetada või korrigeerida kontraktuure ja skolioosi, kontrollida kehakaalu ning parandada kopsu- ja südamefunktsiooni.

Glükokortikoidravi võib haiguse progresseerumist mitmeks aastaks aeglustada. Uuritakse mitmeid eksperimentaalseid ravimeetodeid, sealhulgas geeniülekannet. Enamik patsiente vajab ka põhjalikku nõustamist, kuna nad tegelevad kroonilise surmaga lõppeva haiguse psühholoogiliste mõjudega.

Duchenne'i lihasdüstroofia pärimise oht

Kolmas osa emadest, kes sünnitasid üksiku patsiendi poeg on ise DMD geeni mutatsioonide kandjad. Sellegipoolest jääb kande määramine keeruliseks ülesandeks, kuna praegu kättesaadavad molekulaarsed meetodid ei tuvasta väikseid mutatsioone, näiteks üksikuid nukleotiidi asendusi. Kandmise riski määramine perekondades, kus ei leitud deletsiooni või dubleerimist, põhineb aheldusanalüüsil, seerumi kreatiini kasaasi tasemetel ja mosaiikdüstrofiini ekspressioonil lihaste biopsia proovides (juhusliku X-kromosoomi inaktiveerimise tõttu). Kordumisriski hindamise nõustamisel tuleks arvestada sugurakkude mosaiiksuse kõrge esinemissagedusega (ligikaudu 14%).

Kui ema on kandja, siis kõik poeg on 50% risk Duchenne'i lihasdüstroofia tekkeks ja igal tütrel on 50% DMD mutatsiooni pärimise risk. X-kromosoomi inaktiveerimise juhuslikku olemust peegeldades on tütardel, kes pärivad DMD geeni mutatsiooni, väike Duchenne'i lihasdüstroofia risk; aga täiesti arusaamatutel põhjustel võib südamehäirete risk ulatuda 50-60%-ni. Kui ema ei ole DNA-testi järgi kandja, on tal ligikaudu 7% risk saada seksuaalse mosaiikluse tõttu Duchenne'i lihasdüstroofiaga poiss. Nendele emadele on näidustatud geneetiline nõustamine ja võimalik, et sünnieelne diagnoos.

Duchenne'i lihasdüstroofia näide... 7-aastast poissi tehisintellekti uuritakse kerge arengupeetuse suhtes. Tal on raskusi trepist ronimisel, jooksmisel, tugeva füüsilise koormuse korral väheneb jõud ja vastupidavus. Tema vanemad, kaks venda ja õde on täiesti terved; teistel pereliikmetel sarnaseid kaebusi pole. Uurimisel tuvastati hüpperaskused, Goversi tehnikad (liigutuste jada, mis hõlbustab põrandalt tõusmist), proksimaalsete lihaste nõrkus, kahlamine ("pardi") kõnnak, Achilleuse kõõluste tihenemine ja märgatavalt hüpertrofeerunud jalalihased. Seerumi kreatiinkinaasi tase oli normist 50 korda kõrgem.

Niivõrd kui anamnees ja arstliku läbivaatuse andmed, sealhulgas kreatiinkinaasi taseme tõus, viitasid müopaatiale, laps suunati edasiseks uurimiseks neurogeneetikakliinikusse. Lihasbiopsia tulemused näitasid lihaskiudude suuruse märgatavat muutust, kiudude nekroosi, rasvkoe ja sidekoe ülekasvu ning düstroofia tõttu värvumise puudumist. Nende tulemuste põhjal diagnoositi lapsel ajutiselt Duchenne'i lihasdüstroofia ja testiti düstrofiini geeni deletsiooni suhtes; selgus, et sellel on deletsioon eksonitest 45 kuni 48.