DNA test onkoloogia jaoks. Vähi molekulaarne diagnoos. Vähktõve geneetilise eelsoodumuse analüüs

Molekulaargeneetiliste analüüside kasutuselevõtt kliinilises praktikas on võimaldanud meditsiinil saavutada suurt edu onkoloogia diagnoosimisel ja ravil. Kaasaegsed meetodid loovad lisavõimalusi nii täpse diagnoosi seadmiseks ja eelsoodumuse, prognoosi määramiseks kui ka individuaalseks lähenemiseks vähiravile, mis põhineb kasvajarakkude geenianalüüsil.

Vähitestid tehakse järgmistel juhtudel:

pahaloomuliste kasvajate pärilike vormide eelsoodumuse hindamine;

diagnoosi täpsustamine kahtlastel juhtudel;

keemiaravi efektiivsuse määramine.

Seda tüüpi uuringuid tehakse Moskvas Alleli laboris taskukohase hinnaga kaasaegsete seadmetega.

Päriliku vähi eelsoodumus

Testi tulemusena saab tuvastada geenide mutatsioone, mis viitavad pärilikule eelsoodumusele onkoloogiale. Selline uuring on kohustuslik, kui esimese astme sugulastel on või oli haigus noores eas (tavaliselt enne 40 aastat). Sageli on onkoloogial kolm pärilikku vormi:

rinnanäärmevähk;

munasarjavähk;

käärsoolevähi.

Nendel haigustel on iseloomulik geneetiline kahjustus, mis viitab eelsoodumusele. Üha rohkem on aga andmeid pärilikkuse rolli kohta teiste onkoloogialiikide (mao-, kopsu-, eesnäärme- jne) tekkes.

Eelsoodumuse kindlakstegemine võimaldab sel juhul suunata patsiendi ambulatoorsele vaatlusele ja selle ilmnemisel kasvaja varases staadiumis kiiresti eemaldada.

Tõhusate keemiaravi režiimide valik

Geneetilised testid on olulised ka kaugelearenenud vähi puhul. Sel juhul saab kasvajarakkude DNA-d uurides valida efektiivse ravi, samuti ennustada selle efektiivsust. Näiteks kui rinna- või maovähi kasvajakoes on suur hulk Her-2 / neu geeni koopiaid, on näidustatud ravi ravimiga "Trastuzumab" ja ravim "tsetuksimab" avaldab toimet ainult mutatsioonide puudumine käärsoolevähi rakkudes K-ras ja N-ras geenides.

Sel juhul võimaldab geneetiline analüüs määrata haiguse tõhusa ravi tüübi.

Diagnoosi püstitamine

Õige diagnoosi tegemiseks kasutatakse onkoloogias molekulaarteste. Mõnel pahaloomulisel kasvajal on iseloomulik geneetiline kahjustus.

Geneetilise analüüsi dešifreerimine

Tulemused sisaldavad teavet patsiendi DNA seisundi kohta, mis võib viidata eelsoodumusele teatud haigustele või tundlikkusele teatud tüüpi ravi suhtes. Üldjuhul on geenianalüüsi kirjelduses märgitud mutatsioonid, mille puhul test tehti, ning nende olulisuse konkreetses kliinilises olukorras määrab arst. Äärmiselt oluline on, et raviarstil oleks kogu vajalik informatsioon molekulaardiagnostika võimaluste kohta onkoloogias.

Kuidas toimub geneetiline analüüs?

Pärilike vähivormide eelsoodumuse tuvastamiseks geneetilise analüüsi tegemiseks on vaja patsiendi täisverd. Testile vastunäidustusi ei ole, erilist ettevalmistust pole vaja.

Juba olemasoleva kasvaja geneetilise analüüsi tegemiseks on vaja kasvajarakke ise. Tuleb märkida, et juba töötatakse välja diagnostilisi meetodeid veres ringleva vähirakkude DNA tuvastamiseks.

Geenide mutatsioonide tuvastamiseks on erinevaid meetodeid. Kõige sagedamini kasutatav:

FISH analüüs – fluorestseeruv in situ hübridisatsioon. Võimaldab analüüsida suuri DNA osi (translokatsioonid, amplifikatsioonid, dubleerimised, inversioonid) kromosoomidest.

Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR). See aitab uurida ainult väikseid DNA fragmente, kuid sellel on madal hind ja suur täpsus.

Järjestus. Meetod võimaldab täielikult dešifreerida geenide järjestust ja leida kõik olemasolevad mutatsioonid.

Päriliku vähisoodumuse test läbitakse ühekordselt, kuna DNA järjestus ei muutu. Muteeruda võivad ainult üksikud rakud.

Patsiendi kasvaja olemasolul saab selle DNA-d mitu korda uurida (näiteks enne ja pärast keemiaravi), kuna kasvajarakkudel on kõrge mutatsioonivõime.

Onkoloogia DNA geneetilise analüüsi täpsus Moskvas Alleli laboris on 99-100%. Kasutame kaasaegseid meetodeid, mis on tõestanud oma efektiivsust teaduslikus uurimistöös, suhteliselt madalate uurimiskuludega.

Näidustused geneetiliseks analüüsiks

Erinevatel andmetel moodustab pärilike vähivormide osakaal kõigist pahaloomuliste kasvajate juhtudest umbes 5-7%. Eelsoodumuse määramise peamine näidustus on onkoloogia esinemine esimese astme sugulastel noores eas.

Juba olemasolevate kasvajarakkude DNA uurimise näidustuseks on kasvaja olemasolu. Enne geneetilise analüüsi tegemist tuleks konsulteerida arstiga, et teha kindlaks, millised testid on vajalikud ja kuidas need võivad mõjutada ravimeetmeid ja prognoosi.

Kaasaegsed geneetilise analüüsi meetodid võimaldavad tuvastada eelsoodumust, samuti parandada vähi ennetamise ja ravi efektiivsust. Tänapäeval kasutatakse igas Moskva spetsialiseeritud kliinikus personaliseeritud lähenemist, mis võimaldab valida täpselt need ravirežiimid, millel on konkreetsele patsiendile maksimaalne võimalik mõju. See vähendab hinda ja suurendab haiguse ravi efektiivsust.

Tõenäoliselt küsisite seda küsimust rohkem kui korra, kui ühel teie sugulastest oli diagnoositud vähk. Paljud on eksinud oletustes – mida teha, kui vanaemad ja vanavanaemad surid 30-40-aastaselt ja nende haiguste kohta pole teavet? Ja kui nad surid 60-aastaselt "vanadusse", nagu kõik teised sel ajal, kas see oli onkoloogia? Kas see võib juhtuda minuga?

Kui sugulane haigestub vähki, oleme hirmul. Mingil määral kardad ka oma tervise pärast – kas vähk on päritav? Enne kiirete järelduste tegemist ja paanikasse sattumist käsitleme seda teemat.

Viimaste aastakümnete jooksul on teadlased üle maailma uurinud tähelepanelikult vähki ja isegi õppinud mõnda selle tüüpi ravima. Olulised avastused toimuvad ka geneetika vallas, näiteks avastasid Saksa molekulaarbioloogid eelmise aasta lõpus umbes kolmandiku vähijuhtumite põhjuse. Geneetikud on suutnud tuvastada kromotripsi, niinimetatud "kromosomaalse kaose" põhjused. Sellega lagunevad kromosoomid osadeks ja kui need kogemata taasühendatakse, siis rakk kas sureb või saab vähkkasvaja alguseks.

Püüame kliinikus geneetikute saavutusi aktiivselt igapäevapraktikas rakendada: teeme geeniuuringute abil kindlaks eelsoodumuse erinevatele vähiliikidele ja mutatsioonide olemasolu. Kui olete ohus – räägime sellest veidi hiljem –, peaksite nendele uuringutele tähelepanu pöörama. Nüüdseks tagasi küsimuse juurde.

Vähk on oma olemuselt geneetiline haigus, mis tekib raku genoomi lagunemise tagajärjel. Ikka ja jälle toimub rakus mutatsioonide järjekindel kuhjumine ja see omandab järk-järgult pahaloomulise omadused – muutub pahaloomuliseks.

Rikkumises osalevad mitmed geenid ja need ei lakka korraga töötamast.

Kasvu- ja jagunemissüsteeme kodeerivaid geene nimetatakse proto-onkogeenideks. Kui need lagunevad, hakkab rakk lõpmatult jagunema ja kasvama.
On olemas kasvaja supressorgeenid, mis vastutavad teiste rakkude signaalide vastuvõtmise ning kasvu ja jagunemise pärssimise eest. Nad võivad pärssida rakkude kasvu ja kui need lagunevad, lülitatakse see mehhanism välja.
Ja lõpuks on olemas DNA parandamise geenid, mis kodeerivad DNA-d parandavaid valke. Nende lagunemine aitab kaasa mutatsioonide väga kiirele kuhjumisele raku genoomis.

Geneetiline eelsoodumus vähi tekkeks

Vähki põhjustavate mutatsioonide esinemisel on kaks stsenaariumi: mittepärilik ja pärilik. Algselt tervetes rakkudes ilmnevad mittepärilikud mutatsioonid. Need tekivad väliste kantserogeensete tegurite, näiteks suitsetamise või ultraviolettkiirguse mõjul. Põhimõtteliselt areneb vähk inimestel täiskasvanueas: mutatsioonide tekkimise ja kuhjumise protsess võib kesta üle tosina aasta.

Kuid 5-10% juhtudest mängib pärilikkus määravat rolli. See juhtub juhul, kui sugurakus ilmnes üks onkogeensetest mutatsioonidest, millel oli õnn saada inimeseks. Veelgi enam, kõik selle inimese keha umbes 40*1012 rakust sisaldavad ka esialgset mutatsiooni. Seetõttu peab iga rakk vähiks muutumiseks koguma vähem mutatsioone.

Suurenenud risk haigestuda vähki antakse edasi põlvest põlve ja seda nimetatakse päriliku kasvaja sündroomiks. Seda sündroomi esineb üsna sageli - umbes 2-4% elanikkonnast.

Vaatamata sellele, et suurem osa onkoloogilistest haigustest on põhjustatud juhuslikest mutatsioonidest, tuleb tõsist tähelepanu pöörata ka pärilikule tegurile. Olemasolevate pärilike mutatsioonide tundmine võib takistada konkreetse haiguse arengut.

Peaaegu igal vähil on pärilikud vormid. Kasvaja sündroomid põhjustavad teadaolevalt mao-, soolte-, aju-, naha-, kilpnäärme-, emaka- ja muid vähem levinud kasvajatüüpe. Samad tüübid võivad olla mittepärilikud, kuid juhuslikud (üksikud, esinevad igal üksikjuhul).

Vähktõve eelsoodumus on päritud Mendeli domineeriva tunnusena, teisisõnu normaalse geenina, mille esinemissagedus on erinev. Samas on varajases eas esinemise tõenäosus pärilike vormide puhul suurem kui sporaadilistel.

Levinud geneetilised uuringud

Räägime teile lühidalt peamistest geneetiliste uuringute tüüpidest, mida näidatakse riskirühma kuuluvatele inimestele. Kõiki neid uuringuid saab läbi viia meie kliinikus.

BRCA geeni mutatsiooni määramine

2013. aastal arutles kogu maailm tänu Angelina Jolie’le aktiivselt päriliku rinna- ja munasarjavähi üle ning BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonidest teavad nüüd ka mittespetsialistid. Mutatsioonide tõttu kaovad nende geenide poolt kodeeritud valkude funktsioonid. Selle tulemusena katkeb DNA molekuli kaheahelaliste katkestuste parandamise (taastamise) peamine mehhanism ja tekib genoomse ebastabiilsuse seisund - rakuliini genoomi mutatsioonide kõrge sagedus. Genoomi ebastabiilsus on kantserogeneesi keskne tegur.

Lihtsamalt öeldes vastutavad BRCA1 / 2 geenid DNA kahjustuste parandamise eest ja nendes geenides esinevad mutatsioonid rikuvad selle parandamise, seega kaob geneetilise teabe stabiilsus.

Teadlased on nendes geenides kirjeldanud enam kui tuhat erinevat mutatsiooni, millest paljud (kuid mitte kõik) on seotud suurenenud vähiriskiga.

Naistel, kellel on BRCA1/2 häired, on risk haigestuda rinnavähki 45–87%, samas kui selle haiguse keskmine tõenäosus on vaid 5,6%. Pahaloomuliste kasvajate tekke tõenäosus suureneb ka teistes elundites: munasarjades (1 kuni 35%), kõhunäärmes ja meestel eesnäärmes.

Geneetiline eelsoodumus pärilikule mittepolüpoossele kolorektaalvähile (Lynchi sündroom)

Kolorektaalne vähk on üks levinumaid vähivorme maailmas. Umbes 10% elanikkonnast on selle suhtes geneetiline eelsoodumus.

Lynchi sündroomi ehk päriliku mittepolüpoosse kolorektaalse vähi (NPCC) geneetiline test tuvastab haiguse 97% täpsusega. Lynchi sündroom on pärilik haigus, mille puhul pahaloomuline kasvaja mõjutab jämesoole seinu. Arvatakse, et umbes 5% kõigist kolorektaalsetest vähkidest on selle sündroomiga seotud.

BRaf geeni mutatsiooni määramine

Melanoomi, kilpnäärme- või eesnäärmekasvajate, munasarja- või soolte kasvajate korral on soovitatav (ja mõnel juhul kohustuslik) testida BRaf-mutatsiooni. See uuring aitab valida kasvaja ravimiseks sobiva strateegia.

BRAF on onkogeen, mis kodeerib Ras-Raf-MEK-MARK signaalirajal paiknevat valku. See rada reguleerib tavaliselt rakkude jagunemist kasvufaktori ja erinevate hormoonide kontrolli all. BRaf onkogeeni mutatsioon põhjustab liigset kontrollimatut kasvu ja resistentsust apoptoosi suhtes (programmeeritud surm). Tulemuseks on mitu korda kiirenenud rakkude paljunemine ja kasvajate kasv. Selle uuringu näidustuste põhjal järeldab spetsialist, et kasutada võib BRaf inhibiitoreid, mis on näidanud märkimisväärset eelist standardse keemiaravi ees.

Analüüsi metoodika

Igasugune geneetiline analüüs on keeruline mitmeetapiline protseduur.
Geneetiline materjal analüüsiks võetakse rakkudest, tavaliselt vererakkudest. Kuid viimasel ajal on laborid hakanud kasutama mitteinvasiivseid meetodeid ja eraldama mõnikord süljest DNA-d. Eraldatud materjal allutatakse sekveneerimisele – keemiliste analüsaatorite ja reaktsioonide abil määratakse monomeeride järjestus. See järjestus on geneetiline kood. Saadud koodi võrreldakse võrdluskoodiga ja tehakse kindlaks, millised lõigud kuuluvad teatud geenidesse. Nende olemasolu, puudumise või mutatsiooni põhjal tehakse järeldus testitulemuste kohta.

Tänapäeval on laborites palju geneetilise analüüsi meetodeid, millest igaüks on teatud olukordades hea:

FISH-meetod (fluorestsents-in situ hübridisatsioon). Patsiendilt saadud biomaterjali süstitakse spetsiaalne värvaine - fluorestseeruvate märgistega DNA proov, mis võib näidata kromosoomaberratsioone (hälbeid), mis on olulised teatud pahaloomuliste protsesside esinemise ja arengu prognoosi määramisel. Näiteks on meetod kasulik HER-2 geeni koopiate määramisel, mis on oluline tunnus rinnavähi ravis.
Võrdleva genoomse hübridisatsiooni (CGH) meetod. Meetod võimaldab võrrelda terve patsiendi koe ja kasvajakoe DNA-d. Täpne võrdlus teeb täpselt selgeks, millised DNA osad on kahjustatud, ja see annab vahendid sihipärase ravi valimiseks.
Järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS) - erinevalt varasematest sekveneerimismeetoditest "suudab lugeda" mitut genoomi osa korraga, mistõttu see muudab genoomi "lugemise" protsessi keerulisemaks. Seda kasutatakse teatud genoomi osade polümorfismide (nukleotiidide asendamine DNA ahelas) ja pahaloomuliste kasvajate tekkega seotud mutatsioonide määramiseks.

Keemiliste reaktiivide suure hulga tõttu on geeniuuringute protseduurid rahaliselt üsna kulukad.Püüame seada kõikidele protseduuridele optimaalse maksumuse, seega meie hind sellistele uuringutele algab 4800 rublast.

Riskirühmad

Päriliku vähi risk on inimestel, kellel on vähemalt üks järgmistest teguritest:

Perekonnas mitu sama tüüpi vähijuhtu
(näiteks maovähk vanaisal, isal ja pojal);
Haigused selle näidustuse korral varases eas
(nt jämesoolevähk alla 50-aastasel patsiendil);
Üksikjuhtum teatud tüüpi vähist
(nt munasarjavähk või kolmiknegatiivne rinnavähk);
Vähk igas paarisorganis
(näiteks vasaku ja parema neeru vähk);
Rohkem kui ühte tüüpi vähki sugulasel
(näiteks rinnavähi ja munasarjavähi kombinatsioon);
Vähk, mis ei sõltu patsiendi soost
(näiteks rinnavähk mehel).

Kui vähemalt üks tegur nimekirjast on inimesele ja tema perele omane, siis tuleks pöörduda geneetiku poole. Ta teeb kindlaks, kas geenitesti tegemiseks on meditsiiniline näidustus.

Vähi varases staadiumis avastamiseks peaksid päriliku kasvaja sündroomi kandjad läbima põhjaliku vähi sõeluuringu. Mõningatel juhtudel saab ennetava operatsiooni ja medikamentoosse profülaktika abil vähki haigestumise riski oluliselt vähendada.

Vähiraku geneetiline "välimus" arenemisprotsessis muutub ja kaotab oma esialgse välimuse. Seetõttu ei piisa vähi molekulaarsete tunnuste ravis kasutamiseks ainult pärilike mutatsioonide uurimisest. Kasvaja nõrkade kohtade tuvastamiseks tuleks läbi viia biopsiast või operatsioonist saadud proovide molekulaarne testimine.

Testi käigus analüüsitakse kasvajat ja koostatakse individuaalne molekulaarpass. Koos vereanalüüsiga viiakse sõltuvalt nõutavast testist läbi erinevate genoomi ja valgu analüüside kombinatsioon. Selle testi tulemusel on võimalik määrata sihipärane ravi, mis on efektiivne iga kasvajatüübi puhul.

Ärahoidmine

On olemas arvamus, et vähi eelsoodumuse kindlakstegemiseks saate teha lihtsa analüüsi onkomarkerite olemasolu kohta - spetsiifilised ained, mis võivad olla kasvaja jääkained.

Enam kui pooled meie riigi onkoloogid tunnistavad aga, et see näitaja ei ole ennetamiseks ja varajaseks avastamiseks informatiivne – see annab liiga kõrge valepositiivsete ja valenegatiivsete tulemuste protsendi.

Indikaatori tõus võib sõltuda mitmest põhjusest, mis ei ole onkoloogiliste haigustega täielikult seotud. Samas on näiteid vähihaigetest, kelle kasvajamarkerite väärtused jäid normi piiridesse. Spetsialistid kasutavad kasvajamarkereid kui meetodit juba avastatud haiguse kulgu jälgimiseks, mille tulemusi on vaja uuesti kontrollida.

Geneetilise pärilikkuse tõenäosuse tuvastamiseks, kui olete ohus, peate nõu küsima onkoloogilt. Spetsialist teeb teie ajaloo põhjal järelduse, et teatud uuringud on vajalikud.

Oluline on mõista, et mis tahes testi läbiviimise otsuse peaks tegema arst. Eneseravi onkoloogias on vastuvõetamatu. Valesti tõlgendatud tulemused ei põhjusta mitte ainult enneaegset paanikat – te võite lihtsalt kahe silma vahele jätta areneva vähi olemasolu. Vähi varases staadiumis avastamine koos õigeaegse raviga annab võimaluse paranemiseks.

Kas tasub paanikasse sattuda?

Vähk on pikaealise organismi vältimatu kaaslane: tõenäosus, et somaatilise raku poolt koguneb kriitiline arv mutatsioone, on otseselt võrdeline elueaga. See, et vähk on geneetiline haigus, ei tähenda, et see on pärilik. See edastatakse 2-4% juhtudest. Kui teie sugulasel on diagnoositud onkoloogiline haigus - ärge sattuge paanikasse, seda tehes kahjustate nii ennast kui ka teda. Konsulteerige onkoloogiga. Läbige testid, mille ta teile määrab. Parem, kui see on spetsialist, kes jälgib vähi diagnoosimise ja ravi edenemist ning on kursis kõigega, mida olete ise just õppinud. Järgige tema nõuandeid ja ärge haigeks jääge.

Geneetiline analüüs – tee täpse ravini

Traditsioonilise onkoloogia ravi lahutamatuks osaks on kemoterapeutiliste ravimite abil kogu kehale avalduv mõju. Selle ravi kliiniline toime ei ole aga alati piisavalt kõrge. See juhtub vähi keerulise mehhanismi ja patsientide keha individuaalsete erinevuste, ravivastuse ja tüsistuste arvu tõttu. Üldise ravi efektiivsuse tõstmiseks hakati maailmas järjest rohkem tähelepanu pöörama ravi individualiseerimisele.

Individuaalne ravi valik onkoloogias on muutunud suure tähtsusega pärast sihtravimite väljatöötamist ja laiaulatuslikku kliinilisse praktikasse viimist ning geneetiline analüüs aitab neid õigesti valida.

Individuaalne ravi on ennekõike konkreetse kasvaja täpne ravi. Miks tuleb ravi täpselt läbi viia, seda pole vaja selgitada. Seetõttu annab keha kohta kasulikuma teabe saamine elulootust: 76%-l vähihaigetest esineb teatud geenimutatsioonide variante. Geneetilised analüüsid aitavad seda sihtmärki leida, välistada ebaefektiivse ravi, et mitte kaotada kõige produktiivsemat raviaega. Ja ka patsiendi ja tema pere füüsilise ja psühholoogilise koormuse vähendamiseks.

Geneetilised testid onkoloogias on testid, mis tuvastavad DNA ja RNA järjestusi määravates geenides mutatsioone. Igal kasvajal on oma individuaalne geneetiline profiil. Geneetiline analüüs aitab valida sihipäraseid teraapiaravimeid, täpselt selliseid, mis sobivad just teie kasvajatüübile. Ja need aitavad teil teha valiku tõhusama ravi kasuks. Näiteks EGFR-i mutatsiooni olemasolul mitteväikerakk-kopsuvähiga patsientidel on gefitiniibravi efektiivsus 71,2% ja keemiaravi karboplatiini + paklitakseeliga 47,3%. Negatiivse EGFR väärtuse korral on gefitiniibi efektiivsus 1,1%, see tähendab, et ravim ei ole efektiivne. Selle mutatsiooni analüüs teeb otseselt selgeks, millist ravi on parem eelistada ...

Kellel on õigus geneetilisele analüüsile?

Vähi varases staadiumis olevad patsiendid.

Geneetiliste analüüside abil saate täpselt valida kõige tõhusama ravimi, mis väldib aja raiskamist ja asjatut stressi kehale.

Patsiendid vähi kaugelearenenud staadiumis.

Tõhusa sihtteraapia valik võib oluliselt pikendada nende kaugelearenenud staadiumis patsientide eluiga, kelle ravi traditsiooniliste meetoditega ei ole enam võimalik.

Haruldaste vähitüüpide või teadmata päritoluga onkoloogiaga patsiendid.

Sellistel juhtudel on standardravi valik väga keeruline ning geenianalüüsid võimaldavad valida täpse ravi ka ilma konkreetset vähiliiki määramata.

Patsiendid, kelle olukord ei ole traditsiooniliste meetoditega ravitav.

See on hea valik patsientidele, kes on traditsioonilise ravi võimalused juba ammendanud, sest geenitestid toovad välja hulga täiendavaid ravimeid, mida saab kasutada.

Relapsidega patsiendid. Geneetilised testid retsidiivide osas on soovitatav uuesti kontrollida, sest geenimutatsioonid võivad muutuda. Ja siis valitakse uute geenitestide põhjal välja uued ravimid sihtraviks.

Geneetilised analüüsid Harbinis

Hiinas, kus on kõrge onkoloogia esinemissagedus, on ravi individualiseerimine muutunud laialdaselt aktsepteerituks ja geneetilised analüüsid sihtravi valikuks on kliinilises praktikas kindlalt juurdunud. Harbinis tehakse geenianalüüse Heilongjiang Nongkengi keskhaigla onkoloogiaosakonna baasil.

Kõige informatiivsem pass täielik valik geneetilisi analüüse on teise põlvkonna sekveneerimine, kasutades suure tihedusega neutronivoogu. Teise põlvkonna geneetilise analüüsi tehnoloogia võimaldab korraga kontrollida 468 olulist kasvajageeni, tuvastada kõik kasvajaga seotud geneetiliste piirkondade kõik tüübid ja tuvastada selle eritüüpi geenimutatsioone.

Kompleks sisaldab:

Sihtravimite otsesed geenid – üle 80 geeni

Määratakse kindlaks FDA poolt heaks kiidetud ravimite sihtmärgid, eksperimentaalsete ravimite sihtmärgid.

Geenid, mis määravad ravimite teed sihtmärkideni – üle 200 geeni
Geenid, mis taastavad DNA-d – üle 50 geeni

Kiiritus- ja keemiaravi, PARP inhibiitorid, immuunravi

Indikatiivsed pärilikud geenid - umbes 25 geeni

Asjakohane teatud keemiaravi eesmärkide ja tõhususe suhtes.

Muud kõrge sagedusega muteerivad geenid

Seotud prognooside, diagnostikaga.

Miks ma pean kontrollima nii palju näitajaid, kui minu vähitüüp on juba teada?

Patsientide suure arvu tõttu on Hiina onkoloogid traditsiooniliselt jõudnud sihtravi väljatöötamisel ja rakendamisel teiste riikide kolleegidest kaugemale.

Sihtteraapia uuringud selle rakenduse erinevates variatsioonides on viinud huvitavate tulemusteni. Erinevad sihitud ravimid toimivad vastavatele geenimutatsioonidele. Kuid geenimutatsioonid ise, nagu selgus, pole kaugeltki nii tihedalt seotud teatud tüüpi vähiga.

Näiteks maksavähiga patsiendil tuvastati pärast täielikku geenitestide tegemist mutatsioon, mille puhul kopsuvähi raviks mõeldud Iressa ravim näitab kõrget toimet. Selle patsiendi ravi kopsuvähi ravimiga tõi kaasa maksakasvaja taandarengu! See ja teised sarnased juhtumid andsid geneetiliste mutatsioonide määratlusele täiesti uue tähenduse.

Praegu võimaldab kogu geneetiliste analüüside kontrollimine laiendada sihtravi ravimite loetelu nende ravimitega, mis ei olnud algselt mõeldud kasutamiseks, mis suurendab oluliselt ravi kliinilist efektiivsust.

Geneetilised analüüsid määratakse kasvajakudede (see on eelistatav! Kasvajamaterjal sobib pärast operatsiooni või pärast punktsioonibiopsiat) või vere (veri veenist) järgi.

Geenimutatsioonide täpsemaks määramiseks, eriti ägenemiste korral, on soovitatav teha teine biopsia koos uue kasvajamaterjali kogumisega. Kui biopsia on praktiliselt võimatu või riskantne, tehakse analüüs venoosse verega.

Tulemus on valmis 7 päeva. Järeldus sisaldab mitte ainult tulemust, vaid ka konkreetseid soovitusi koos sobivate ravimite nimetustega.

Mõiste "vähk" hõlmab enam kui 100 erinevat haigust, mille peamiseks tunnuseks on kontrollimatu ja ebanormaalne rakkude jagunemine. Nende rakkude kogunemine moodustab ebanormaalse koe, mida nimetatakse kasvajaks.

Mõned vähivormid, näiteks verevähk, ei moodusta kasvajamassi.

Kasvajad on kas healoomulised (mittevähilised) või pahaloomulised (vähk). Healoomulised kasvajad võivad kasvada, kuid nad ei saa levida kaugematesse kehaosadesse ega ole tavaliselt eluohtlikud. Pahaloomulised kasvajad oma kasvuprotsessis tungivad ümbritsevatesse organitesse ja kudedesse ning on võimelised levima koos vere- ja lümfivooluga kaugematesse kehaosadesse (metastaasid).

Teatud tüüpi pahaloomulised kasvajad võivad mõjutada lümfisõlmi. Lümfisõlmed on tavaliselt väikesed oakujulised struktuurid. Nende põhiülesanne on neid läbiva lümfivoolu filtreerimine ja puhastamine, millel on suur tähtsus organismi immuunkaitse toimimisel.

Lümfisõlmed paiknevad kobarate kujul erinevates kehaosades. Näiteks kaela-, kaenla- ja kubemepiirkonnas. Kasvajast eraldatud pahaloomulised rakud võivad liikuda koos vere- ja lümfivooluga läbi keha, settides lümfisõlmedesse ja teistesse elunditesse ning tekitades seal uue kasvaja. Seda protsessi nimetatakse metastaasideks.

Metastaatiline kasvaja on saanud nime selle elundi järgi, kust see tekkis, näiteks kui rinnavähk on levinud kopsukoesse, siis nimetatakse seda metastaatiliseks rinnavähiks, mitte kopsuvähiks.

Pahaloomulised rakud võivad pärineda kõikjalt kehast. Kasvaja nimetatakse selle rakutüübi järgi, millest see tekkis. Näiteks nimetatakse "kartsinoom" kõiki kasvajaid, mis on moodustunud siseorganite ja näärmejuhade pinda katvatest naharakkudest või koest. "Sarkoomid" pärinevad sidekoest, nagu lihased, rasv, kiud, kõhr või luu.

vähi statistika

Südame-veresoonkonna haiguste järel on vähk arenenud riikides surmapõhjuste hulgas teisel kohal. Keskmine 5-aastane elulemus pärast vähi diagnoosi (olenemata asukohast) on praegu umbes 65%.

Kõige levinumad vähitüübid, kui mitte arvestada eakatel laialt levinud basaalraku- ja lamerakk-nahavähki, on rinna-, eesnäärme-, kopsu- ja käärsoolevähk.

Vaatamata sellele, et erinevates riikides on teatud tüüpi kasvajate esinemissagedus mõnevõrra erinev, on peaaegu kõikjal arenenud riikides kopsu-, käärsoole-, rinna- ja kõhunäärmevähk, aga ka eesnäärmevähk 5 levinumat surmapõhjust. vähist.

Kopsuvähk on endiselt vähktõvega seotud surmajuhtumite peamine põhjus ja enamik neist surmadest on põhjustatud suitsetamisest. Viimase kümnendi jooksul on meeste suremus kopsuvähki hakanud vähenema, kuid naiste hulgas on kopsuvähki haigestumine suurenenud.

Riskifaktorid onkoloogias

"Riskitegurid" viitavad mis tahes asjaoludele, mis suurendavad tõenäosust haigestuda. Mõningaid riskitegureid, nagu tubaka suitsetamine või teatud infektsioonid, saab kontrollida. Muid riskitegureid, nagu vanus või rahvus, ei saa kontrollida.

Kuigi on teada palju riskitegureid, mis võivad vähi teket mõjutada, pole enamiku puhul veel selgeks tehtud, kas üks või teine tegur võib haigust põhjustada üksi või ainult koos teiste riskiteguritega või mitte.

Suurenenud risk haigestuda vähki

Oluline on mõista, et inimesel on risk haigestuda vähki. Suurenenud risk on neil patsientidel, kelle peres esines vähki haigestumist või surmajuhtumeid, eriti noores eas. Näiteks naisel, kelle emal või õel oli rinnavähk, on kaks korda suurem risk sellesse kasvajasse haigestuda võrreldes nendega, kelle peres seda haigust ei esinenud.

Patsiendid, kelle peredes on kõrge vähi esinemissagedus, peaksid alustama regulaarset sõeluuringut nooremas eas ja tegema neid sagedamini. Patsiendid, kellel on perekonnas edasi antud väljakujunenud geneetiline sündroom, võivad läbida spetsiaalse geneetilise testimise, mille käigus määratakse iga pereliikme individuaalne risk.

vähi geneetika

Vähi esinemise ja geneetiliste muutuste vahelise seose kohta mõistetakse nüüd palju rohkem. Viirused, ultraviolettkiirgus, keemilised mõjurid ja palju muud võivad kahjustada inimese geneetilist materjali ning teatud geenide mõjul võib inimesel tekkida vähk. Selleks, et mõista, milline konkreetne geenikahjustus võib põhjustada vähki ja kuidas see juhtub, on vaja omandada teadmised geenide ja geneetika kohta.

Geenid

- see on pisike ja kompaktselt pakitud aine, mis asub iga elusraku keskmes - selle tuumas.

Nad on funktsionaalne ja füüsiline teabekandja, mis edastatakse vanematelt lastele. Geenid kontrollivad enamikku kehas toimuvatest protsessidest. Mõned geenid vastutavad selliste välimuse tunnuste eest nagu silmade või juuste värv, teised veregrupi eest, kuid on olemas rühm geene, mis vastutavad vähi tekke (või õigemini, mittearengu) eest. Mõned geenid kannavad kaitsefunktsiooni "vähi" mutatsioonide esinemise eest.

Geenid koosnevad desoksüribonukleiinhappe (DNA) osadest ja asuvad erikehades, mida nimetatakse "kromosoomideks", mida leidub igas keharakus.

Geenid kodeerivad teavet valkude struktuuri kohta. Valgud täidavad organismis oma spetsiifilisi funktsioone: ühed aitavad kaasa rakkude kasvule ja jagunemisele, teised osalevad kaitses infektsioonide eest. Iga inimkeha rakk sisaldab umbes 30 000 geeni ja iga geeni põhjal sünteesitakse oma valk, millel on unikaalne funktsioon.

Pärilik teave kromosoomide haiguste kohta

Tavaliselt sisaldab iga keharakk 46 kromosoomi (23 paari kromosoome). Mõned iga kromosoomi geenid pärinevad teie emalt, teised aga isalt. Kromosoomipaarid vahemikus 1 kuni 22 on järjestikku nummerdatud ja neid nimetatakse "autosomaalseteks". 23. paar, mida nimetatakse "sugukromosoomideks", määrab sündiva lapse soo. Sugukromosoome nimetatakse "X" ("X") ja "Y" ("Y"). Tüdrukute geneetilises komplektis on kaks "X" kromosoomi ja poistel "X" ja "Y".

Geenid ja vähk

Normaalse ja hästi koordineeritud töö korral toetavad geenid normaalset rakkude jagunemist ja kasvu. Kui geenides tekib kahjustus – "mutatsioon" - võib areneda vähk. Muteerunud geen põhjustab raku ebanormaalse, talitlushäirega valgu tootmist. See ebanormaalne valk võib olla nii rakule kasulik kui ka ükskõikne ja isegi ohtlik.

Võib esineda kahte peamist tüüpi geenimutatsioone.

Kui mutatsioon on võimeline kanduma ühelt vanemalt lapsele, siis nimetatakse seda "germinogeenseks". Kui selline mutatsioon kandub vanemalt lapsele, on see olemas igas lapse keharakus, sealhulgas reproduktiivsüsteemi rakkudes – spermatosoidides või munarakkudes. Kuna selline mutatsioon sisaldub reproduktiivsüsteemi rakkudes. Seda antakse edasi põlvest põlve. Germinogeensed mutatsioonid põhjustavad vähem kui 15% pahaloomuliste kasvajate arengut. Selliseid vähijuhtumeid nimetatakse "perekondlikeks" (see tähendab perekondlikeks) vähivormideks.
Enamik pahaloomuliste kasvajate juhtudest areneb mitmete geneetiliste mutatsioonide tagajärjel, mis esinevad inimese elu jooksul. Selliseid mutatsioone nimetatakse "omandatud", kuna need ei ole kaasasündinud. Enamik omandatud mutatsioone on põhjustatud keskkonnateguritest, nagu kokkupuude toksiinide või vähki põhjustavate ainetega. Sellistel juhtudel arenev vähk kannab nime "juhuslik". Enamik teadlasi on arvamusel, et kasvaja tekkeks on vajalik hulk mutatsioone teatud rakurühma mitmes geenis. Mõne inimese rakkudes võib olla suurem arv kaasasündinud mutatsioone kui teistel. Seega, isegi võrdsetes keskkonnatingimustes, kokkupuutel sama koguse toksiinidega, on mõnel inimesel suurem risk haigestuda vähki.

Kasvaja supressorgeenid ja onkogeenid

On kahte peamist tüüpi geene, mille mutatsioonid võivad põhjustada vähi arengut – need on "kasvaja supressorgeenid" ja "onkogeenid".

Supressorgeenid kasvajatel on kaitsvad omadused. Tavaliselt piiravad nad rakkude kasvu, kontrollides rakkude jagunemiste arvu, parandades kahjustatud DNA molekule ja õigeaegset rakusurma. Kui kasvaja supressorgeeni struktuuris toimub mutatsioon (kaasasündinud põhjuste, keskkonnategurite või vananemise tõttu), lastakse rakkudel kontrollimatult kasvada ja jaguneda ning lõpuks võib tekkida kasvaja. Tänapäeval on organismis teada umbes 30 kasvaja supressorgeeni, sealhulgas geenid BRCA1, BRCA2 ja p53. On teada, et umbes 50% kõigist pahaloomulistest kasvajatest areneb kahjustatud või täielikult kadunud p53 geeni osalusel.

Onkogeenid on proto-onkogeenide muteerunud versioonid. Normaalsetes tingimustes määravad protoonkogeenid jagunemistsüklite arvu, mille terve rakk suudab ellu jääda. Kui nendes geenides toimub mutatsioon, omandab rakk võime kiiresti ja lõputult jaguneda, kasvaja moodustub tänu sellele, et miski ei piira rakkude kasvu ja jagunemist. Praeguseks on hästi uuritud mitmeid onkogeene, nagu "HER2/neu" ja "ras".

Pahaloomulise kasvaja arengus osalevad mitmed geenid.

Vähi teke eeldab mutatsioonide tekkimist ühe raku mitmes geenis, mis rikub rakkude kasvu ja jagunemise tasakaalu. Mõned neist mutatsioonidest võivad olla pärilikud ja rakus juba olemas, teised aga võivad tekkida inimese eluajal. Erinevad geenid võivad üksteisega või keskkonnateguritega ettearvamatult interakteeruda, põhjustades lõpuks vähi.

Tuginedes praegustele teadmistele kasvajate tekketeede kohta, töötatakse välja uusi vähivastase võitluse lähenemisviise, mille eesmärk on pöörata tagasi kasvaja supressorgeenide ja onkogeenide mutatsioonide tulemused. Igal aastal uuritakse uusi kasvajate tekkega seotud geene.

Perekonna haiguslugu

"Sugupuu" annab visuaalset teavet suguvõsa erinevate põlvkondade esindajate ja nende peresuhete kohta. Perekonna haigusloo teadmine võib aidata perearstil mõista, millised pärilikud riskitegurid teie perekonda ohustavad. Geneetilised uuringud võivad teatud juhtudel võimaldada täpselt ennustada indiviidi riski haigestuda kasvajasse, kuid koos sellega võib perekonna haigusloo koostamine olla palju abiks kõige õigema prognoosi tegemisel. Seda seetõttu, et perekonna haiguslugu peegeldab laiemat pilti kui uuritud geenide hulk, kuna täiendavad riskitegurid, nagu keskkond, käitumisharjumused ja kultuuriline tase, mõjutavad pereliikmete tervist.

Suurenenud vähi esinemissagedusega perede jaoks võib meditsiinilise sugupuu uurimine olla oluline samm haiguse ennetamise ja varajase diagnoosimise suunas. Ideaalses olukorras võib see vähendada haigestumise riski, muutes negatiivse päriliku teguriga inimese harjumusi ja elustiili. Näiteks: suitsetamisest loobumine, igapäevaste harjumuste muutmine tervislike eluviiside suunas, regulaarne liikumine ja tasakaalustatud toitumine – sellel kõigel on teatav ennetav väärtus. Oluline on märkida, et isegi vähi riskifaktorite (st kõik tegurid, mis suurendavad haigestumisriski) esinemine ei tähenda 100% tõenäosusega, et sellel inimesel tekib vähk, see tähendab ainult seda, et ta peaks olema teadlik oma suurenenud riskist haigestuda.

Olge oma pereliikmetega probleemi arutamisel aus

Kui teil on diagnoositud vähk, ärge kõhelge oma probleemi pereliikmetega arutamast, võib-olla aitab see neil mõista regulaarsete tervisekontrollide (nt mammograafia või kolonoskoopia) vajadust haiguse varajase avastamise ja täieliku ravimise strateegiana. . Jagage oma perega teavet oma ravi, kasutatavate ravimite, esmatasandi arstide nimede ja erialade ning kliiniku kohta, kus ravi saate. Tervisliku hädaolukorra korral võib see teave olla elupäästev. Samal ajal võib pere haigusloo kohta lisateave olla abiks teie enda ravimisel.

Kuidas koguda oma perekonna haiguslugu?

Ükskõik, kumba teed lähete, peaksite meeles pidama, et kõige informatiivsem ja kasulikum on selline haiguslugu, mida kogutakse võimalikult üksikasjalikult ja hoolikalt. Oluline teave pole mitte ainult vanemate ja õdede-vendade kohta, vaid ka laste, vennapoegade, vanavanemate, tädide ja onude haiguslugu. Peredele, kus vähkkasvajate esinemissagedus on suurenenud, on soovitatav:

Koguge teavet vähemalt 3 sugulaste põlvkonna kohta;
Analüüsige hoolikalt teavet sugulaste tervise kohta nii ema kui ka isa poolelt, kuna on geneetilisi sündroome, mis päritakse nii nais- kui ka meesliini kaudu;
Märkige sugupuus teave etnilise kuuluvuse kohta mees- ja naisliinide järgi, kuna mõned geneetilised muutused on teatud etniliste rühmade esindajate seas tavalisemad;
Kirjutage üles teave iga sugulase terviseprobleemide kohta, sest isegi need seisundid, mis tunduvad kerged ja põhihaigusega mitteseotud, võivad olla vihjeks päriliku haiguse ja individuaalse riski kohta teabe saamiseks;
Iga sugulase kohta, kellel on diagnoositud pahaloomuline kasvaja, peate täpsustama:
- sünnikuupäev;
- surma kuupäev ja põhjus;
- kasvaja tüüp ja asukoht (kui on olemas meditsiinilised andmed, on väga soovitav lisada histoloogilise aruande koopia);
- vanus, mil vähk diagnoositi;
- kokkupuude kantserogeenidega (näiteks: suitsetamine, tööga seotud või muud ohud, mis võivad põhjustada vähki);
- diagnoosi seadmise meetodid ja ravimeetodid;
- muude meditsiiniliste probleemide ajalugu;

Vaadake üle oma perekonna haiguslugu

Kui kogu saadaolev pere terviseteave on kogutud, tuleks seda arutada oma isikliku arstiga. Selle teabe põhjal oskab ta teha järeldusi teatud haiguste riskitegurite esinemise kohta, koostada individuaalse tervisekontrolli plaani, võttes arvesse konkreetsele patsiendile omaseid riskitegureid ning anda soovitusi vajalike muudatuste kohta. elustiil ja harjumused, mille eesmärk on ennetada haiguse arengut.

Samuti on vaja arutada perekonna ajalugu oma laste ja teiste sugulastega, sest see võib olla abiks nende tervise eest vastutuse mõistmisel ja haiguse arengut takistava elustiili kujundamisel.

Geneetiline uuring

Lisaks käitumuslike ja tööalaste riskitegurite väljaselgitamisele võib perekonna haigusloo analüüs viidata geneetilise testimise vajadusele, mille käigus uuritakse geneetilisi markereid, mis viitavad konkreetse haiguse suurenenud riskile, tuvastatakse haiguse kandjad, tehakse otsene diagnoos või määratakse haiguse tõenäoline kulg.

Üldiselt on märgid, mis panevad kahtlustama kaasasündinud vähisoodumuse sündroomi perekondlikku kandjat, järgmised:

Korduvad vähijuhtumid lähisugulastel, eriti mitmel põlvkonnal. Sama tüüpi kasvaja, mis esineb sugulastel;
Kasvaja esinemine ebatavaliselt noores eas (alla 50 aasta);
Korduvate pahaloomuliste kasvajate juhtumid samal patsiendil;

Perekonna haiguslugu, mis sisaldab mõnda neist tunnustest, võib viidata pereliikmete suurenenud vähiriskile. Seda teavet tuleks arutada oma arstiga ja tema nõuannete põhjal otsustada edasise taktika üle, et vähendada individuaalset haigusriski.

GENEETITESTIMISE PLUSSID JA miinused

Kui teil ja teie pereliikmetel oleks suurenenud risk haigestuda vähki, kas soovite sellest teada? Kas räägiksite teistele pereliikmetele? Tänapäeva geneetiline testimine on võimaldanud teatud juhtudel tuvastada potentsiaalseid patsiente, kellel on risk haigestuda vähki, kuid nende testide läbimise otsus peaks põhinema probleemi mõistmisel. Testitulemused võivad häirida inimese vaimset tasakaalu ja tekitada negatiivseid emotsioone seoses tema enda ja pere tervisega. Enne geeniuuringu kasuks otsustamist pidage nõu oma arsti, geneetiku ja oma lähedastega. Peate olema kindel, et olete valmis seda teavet õigesti tajuma.

Geenid, nende mutatsioonid ja geneetilised testid

Geenid sisaldavad teatud teavet, mis edastatakse vanematelt lastele. Erinevaid geenide variante ja ka muutusi nende struktuuris nimetatakse tavaliselt mutatsioonideks. Kui sarnase muteerunud geenivormi sai laps oma vanematelt, siis räägime kaasasündinud mutatsioonist. Mitte rohkem kui 10% kõigist vähivormidest on kaasasündinud mutatsioonide tagajärg. Ainult harvadel juhtudel võib üks mutatsioon põhjustada vähi arengut. Teatud spetsiifilised mutatsioonid võivad aga suurendada kandja riski haigestuda vähki. Geneetilised testid võivad mõõta inimese haiguse riski. Praegu ei ole ühtegi testi, mis ennustaks 100% vähi arengut, kuid testid võivad paljastada indiviidi riski, kui see on kõrgem kui elanikkonna keskmine.

Geneetilise testimise plussid

Inimesed otsustavad erinevatel põhjustel, sõltuvalt konkreetsest olukorrast, teha geenitesti pahaloomuliste kasvajate tekke kalduvuse tuvastamiseks. Keegi soovib mõista juba väljakujunenud haiguse võimalikku põhjust, keegi - vähiriski tulevikus või teha kindlaks, kas ta on haiguse kandja. Haiguse kandjaks olemine tähendab, et inimese genoomis on ("kannab") teatud haiguse geen, kui puuduvad selle geeniga seotud haiguse arengu tunnused. Kuna kandjad võivad defektse geeni oma lastele edasi anda, võib geneetiline testimine olla abiks kavandatavate järglaste ohu määramisel.

Uuringu läbimise otsus on individuaalne, selleks peate konsulteerima oma pere ja arstiga.

Geneetiline testimine võib põhineda järgmistel kaalutlustel:

Testi tulemus võib olla õigeaegse meditsiinilise sekkumise aluseks. Mõnel juhul võivad geneetilise eelsoodumusega isikud vähendada oma riski haigestuda. Näiteks naistel, kellel on rinna- ja munasarjavähi vastuvõtlikkuse geen (BRCA1 või BRCA2), soovitatakse teha ennetav operatsioon, samuti on inimestel, kellel on suurenenud risk haigestuda vähki, teha sagedamini diagnostilisi analüüse, vältida spetsiifilisi riskitegureid või võtta ennetavaid ravimeid..
Geneetiline testimine võib ärevust vähendada. Kui kellelgi on mitu sugulast põdenud vähki, mis võib olla märk sellest, et suguvõsas on geneetiline eelsoodumus pahaloomulistele haigustele, siis geenitesti tulemus võib muret leevendada.
Küsimused, mida endalt küsida enne testi sooritamist: enne kui otsustate geenitesti teha, peate olema täiesti kindel, et mõistate kõiki nende testide tulemuste saamisega seotud riske ja teil on selle uuringu läbimiseks piisav alus. Samuti on kasulik mõelda, mida tulemustega ette võtate. Allpool on toodud mõned tegurid, mis aitavad teil oma otsust teha.
- Kas minu perekonnas on esinenud vähktõbe või pereliikmeid, kellel tekkis vähk suhteliselt noorelt?
- Milline on minu arusaam testitulemustest? Kes saab aidata mul seda teavet kasutada?
- Kas testitulemuse teadmine muudab minu või minu pere tervishoidu?
- Kui leitakse geneetiline eelsoodumus, siis milliseid samme olen valmis astuma, et oma isiklikku riski minimeerida?
Otsust mõjutavad täiendavad tegurid:
- Geenitestidel on teatud piirangud ja psühholoogilised tagajärjed;
- Testi tulemused võivad põhjustada depressiooni, ärevust või süütunnet.

Kui keegi saab positiivse testitulemuse, võib see põhjustada ärevust või depressiooni vähi tekke tõenäosuse pärast. Mõned inimesed hakkavad end haigeks pidama, isegi kui neil ei teki kunagi kasvajat. Kui keegi ei ole mutantse geenivariandi kandja, samas kui teised pereliikmed on, võib see asjaolu tekitada temas süütunnet (nn "ellujääja süü").

Testimine võib tekitada pereliikmete vahel pingeid. Mõnes olukorras võib inimene tunda vastutust selle eest, et tema pereliikmed osutusid ebasoodsa pärilikkuse kandjateks. nagu selgus tänu tema initsiatiivile katsete läbiviimiseks. See võib kaasa tuua pingete tekkimise peres.
Testimine võib anda vale turvatunde.

Kui inimese geenitesti tulemused on negatiivsed, ei tähenda see, et inimene on vähi tekke eest absoluutselt kaitstud. See tähendab vaid seda, et tema isiklik risk ei ületa elanikkonna keskmist riski haigestuda vähki.

Katsetulemusi ei pruugi olla selge tõlgendada. Konkreetse indiviidi genotüüp võib sisaldada unikaalseid mutatsioone, mille eelsoodumust vähkkasvajate tekkeks pole veel testitud. Või võib konkreetne geenide komplekt sisaldada mutatsiooni, mida ei saa olemasolevate testidega kindlaks teha. Igal juhul muudab see vähkkasvaja tekkeriski kindlaksmääramise võimatuks ning see olukord võib olla aluseks ärevus- ja ebakindlustundele.
Testitulemused võivad tõstatada probleeme isikliku privaatsusega. Patsiendi isiklikku haiguslugu salvestatud järeldus võib saada tööandjale või kindlustusseltsile teatavaks. Mõned inimesed kardavad, et geneetiliste testide tulemused võivad põhjustada geneetilist diskrimineerimist.
Praegu on geenitestide tegemine ja nende tulemuste tõlgendamine kulukas ning seda ei maksa MHI ega VHI fondid.

geneetiline nõustamine

Tegemist on detailse infovestlusega, mille käigus onkogeneetika täiendkoolitusega geneetik aitab patsiendil või pereliikmetel mõista meditsiiniinfo tähendust, räägib olemasolevatest varajase diagnoosimise meetoditest, optimaalsetest protokollidest pereliikmete tervise jälgimiseks, vajalikest ennetusprogrammidest. ja ravimeetodid haiguse arengu korral.

Vestlusplaan sisaldab tavaliselt järgmist:

Olemasoleva riski määratlemine ja arutelu. Üksikasjalik selgitus tuvastatud geneetilise eelsoodumuse tähenduse kohta. Olemasolevatest uurimismeetoditest teavitamine ja perede abistamine oma valikute tegemisel;
Olemasolevate diagnoosi- ja ravimeetodite arutelu kasvaja arengu korral. Olemasolevate meetodite ülevaade kasvaja varajaseks avastamiseks või ennetavaks raviks;
Arutage testimise eeliseid ja sellega kaasnevaid riske. Üksikasjalik selgitus geneetilise testimise meetodi piirangute, testitulemuste täpsuse ja katsetulemuste saamisest tulenevate tagajärgede kohta;
Teadliku nõusoleku allkirjastamine. Teabe kordamine tõenäolise haiguse diagnoosimise ja ravi võimaluste kohta. Patsiendi selgitamine arutatud teabe mõistmise taseme kohta;
Geeniuuringute konfidentsiaalsuse arutamine patsientidega;
Seletus testimise võimalike psühholoogiliste ja emotsionaalsete tagajärgede kohta. Patsiendi ja perekonna aitamine toime tulla emotsionaalsete, psühholoogiliste, meditsiiniliste ja sotsiaalsete raskustega, mida võivad põhjustada teadmised vähi eelsoodumusest.

Milliseid küsimusi peaksite vähigeneetikule esitama?

Vähigeneetikuga rääkimine hõlmab teabe kogumist teie perekonnas esinevate haiguste kohta. Selle vestluse põhjal tehakse järeldused Teie individuaalse vähiriski tekkeriski ning spetsiaalsete geenitestide ja onkoloogilise sõeluuringu vajaduse kohta. Planeerides visiiti geneetiku juurde, koguge võimalikult palju teavet oma pere haigusloo kohta, et saaksite oma vestlusest maksimumi võtta.

Millised andmed võivad abiks olla?

Esiteks teie haiguslood, väljavõtted, instrumentaalsete uurimismeetodite tulemused. analüüsid ja histoloogilised järeldused, kui biopsia või operatsioon on kunagi tehtud;
Teie pereliikmete nimekiri koos vanuse, haiguste, surnute kohta - surmakuupäevade ja -põhjustega. Nimekirja peaksid kuuluma vanemad, õed-vennad, lapsed, tädid ja onud, vennapojad, vanavanemad ja nõod;
Teave teie perekonnas esinenud kasvajatüüpide ja pereliikmete vanuse kohta vähi tekkimise ajal. Kui on olemas histoloogilised leiud. Nad on väga abiks.

Milliseid küsimusi tuleks konsultatsiooni käigus arutada?

Teie isiklik haiguslugu ja sõeluuringu plaan;
Kasvajate perekondlik esinemissagedus. Tavaliselt koostatakse sugupuu, mis hõlmab vähemalt 3 põlvkonda, millele märgitakse, kes ja mis vanuses haigus esines;
päriliku vähi sündroomi tõenäosus teie perekonnas;
Geneetilise testimise kehtivus ja piirangud teie puhul;
Geneetilise testimise kõige informatiivsema strateegia valimine.

Pärast konsultatsiooni lõppu saate oma juhtumi kohta kirjaliku arvamuse, mille koopia on soovitav saata raviarstile. Kui konsultatsiooni tulemusena ilmneb geenitesti vajadus, siis pärast tulemuste saamist on vajalik teine visiit geenispetsialisti juurde.

Geneetiline testimine

Geneetiline testimine on DNA, RNA, inimese kromosoomide ja mõnede valkude analüüs, mis võimaldab ennustada riski haigestuda konkreetsesse haigusesse, tuvastada muutunud geenide kandjaid, täpselt diagnoosida haigust või ennustada ette selle prognoosi. Kaasaegne geneetika teab enam kui 700 testi väga erinevate haiguste, sealhulgas rinna-, munasarja-, käärsoolevähi ja muude haruldasemate kasvajatüüpide jaoks. Igal aastal võetakse kliinilisse praktikasse üha rohkem uusi geneetilisi teste.

Geneetilised uuringud, mille eesmärk on tuvastada pahaloomuliste kasvajate tekkeriski, on "ennustavad" (ennustuslikud) uuringud, mis tähendab, et analüüside tulemused võivad aidata kindlaks teha konkreetse kasvaja tõenäosust konkreetsel patsiendil tema elu jooksul. Siiski ei arene igal kasvajaga seotud geeni kandjal oma elu jooksul vähk. Näiteks naistel, kes kannavad teatud mutatsiooni, on 25% risk haigestuda rinnavähki, samas kui 75% neist jääb terveks.

Moskva onkoloog soovitab geenitesti teha vaid neile patsientidele, kellel on suur risk kaasasündinud geneetilise mutatsiooni kandmiseks, mis määrab pahaloomulise kasvaja tekkeriski.

Järgmised tegurid määravad kindlaks ohus olevad patsiendid:

kellel on perekonnas esinenud vähktõbe;
kolmel või enamal samas liinis oleval sugulasel on samad või sarnased vähivormid;
Haiguse varajane areng. Kahel või enamal sugulasel diagnoositakse haigus suhteliselt varases eas;
Mitu kasvajat. Ühes pereliikmes tekkis kaks või enam kasvajat.

Arendatakse palju geneetilisi teste, et tuvastada need mutatsioonid, mis suurendavad vähiriski, kuid kasvaja arengut ennetavad meetodid pole alati kättesaadavad, paljudel juhtudel on geneetilise testimise põhjal võimalik kasvaja diagnoosida ainult võimalikult vara. . Seetõttu peab patsient enne geneetilise uuringu kasuks otsustamist olema täielikult teadlik psühholoogilisest koormusest, mida teadmine suurenenud onkoloogilisest riskist võib endaga kaasa tuua. Uurimisprotseduur algab "teadliku nõusoleku geenitesti tegemiseks" allkirjastamisega, mis selgitab kavandatava olemust ja eripära.

Juht
"Onkogeneetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Lõpetanud Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. N.N. Burdenko 2014. aastal.

2015 - teraapiapraktika Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli teaduskonnateraapia osakonna baasil. N.N. Burdenko.

2015 - sertifitseerimiskursus erialal "Hematoloogia" Moskva hematoloogiauuringute keskuse baasil.

2015-2016 – VGKBSMP nr 1 terapeut.

2016 - kinnitati arstiteaduste kandidaadi lõputöö teema "Haiguse kliinilise kulgemise ja prognoosi uurimine aneemilise sündroomiga kroonilise obstruktiivse kopsuhaigusega patsientidel". Rohkem kui 10 publikatsiooni kaasautor. Geneetika ja onkoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

2017 - täiendkoolitus teemal: "pärilike haigustega patsientide geeniuuringute tulemuste tõlgendamine".

Alates 2017. aastast residentuuri erialal "Geneetika" RMANPO baasil.

Juht
"Geneetika"

Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš

Kanivets Ilja Vjatšeslavovitš, geneetik, meditsiiniteaduste kandidaat, meditsiinilise geenikeskuse Genomed geneetikaosakonna juhataja. Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia meditsiinigeneetika osakonna assistent.

Ta on lõpetanud 2009. aastal Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli arstiteaduskonna ning 2011. aastal residentuuri erialal "Geneetika" sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas. 2017. aastal kaitses ta arstiteaduste kandidaadi lõputöö teemal: DNA segmentide (CNV) koopiaarvu variatsioonide molekulaarne diagnoosimine kaasasündinud väärarengute, fenotüübi anomaaliate ja/või vaimse alaarenguga lastel kasutades suure tihedusega SNP oligonukleotiidi. mikrokiibid»

Aastatel 2011-2017 töötas ta Kliinilises Lastehaiglas geneetikuna. N.F. Filatov, föderaalse riigieelarvelise teadusasutuse "Meditsiini-geeniuuringute keskus" teaduslik nõustamisosakond. Aastast 2014 kuni praeguseni on ta juhtinud MHC Genomedi geneetikaosakonda.

Peamised tegevusalad: pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute, epilepsia diagnoosimine ja ravi, päriliku patoloogia või väärarengutega lapse sündinud perede meditsiinigeneetiline nõustamine, sünnieelne diagnostika. Konsultatsiooni käigus viiakse läbi kliiniliste andmete ja genealoogia analüüs, et selgitada välja kliiniline hüpotees ja vajalik kogus geenitesti. Küsitluse tulemuste põhjal tõlgendatakse andmeid ja selgitatakse saadud infot konsultantidele.

Ta on üks projekti Genetics School asutajatest. Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel. Ta peab loenguid geneetikutele, neuroloogidele ja sünnitusarstidele-günekoloogidele, samuti pärilike haigustega patsientide vanematele. Ta on rohkem kui 20 artikli ja arvustuse autor ja kaasautor Venemaa ja välisajakirjades.

Erialaste huvide valdkond on kaasaegsete genoomi hõlmavate uuringute juurutamine kliinilises praktikas, nende tulemuste tõlgendamine.

Vastuvõtuaeg: K, R 16-19

Juht
"Neuroloogia"

Sharkov
Artem Aleksejevitš

Šarkov Artjom Aleksejevitš– neuroloog, epileptoloog

2012. aastal õppis ta Lõuna-Koreas Daegu Haanu ülikoolis rahvusvahelise programmi “Idamaine meditsiin” raames.

Alates 2012. aastast osalemine xGenCloudi geneetiliste testide tõlgendamise andmebaasi ja algoritmi korraldamises (http://www.xgencloud.com/, projektijuht - Igor Ugarov)

2013. aastal lõpetas ta N. I. nimelise Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. Pirogov.

Aastatel 2013–2015 õppis ta föderaalses riigieelarvelises teadusasutuses "Neuroloogia teaduskeskus" neuroloogia kliinilises residentuuris.

Alates 2015. aastast töötab ta neuroloogina, teadurina akadeemik Yu.E. Pediaatria Teadusliku Uurimise Kliinilises Instituudis. Veltishchev GBOU VPO RNIMU neid. N.I. Pirogov. Samuti töötab ta neuroloogina ja arstina A.I nimelise Epileptoloogia ja Neuroloogia Keskuse kliinikute video-EEG monitooringu laboris. A.A. Ghazaryan“ ja „Epilepsiakeskus“.

2015. aastal õppis ta Itaalias koolis "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

2015. aastal täiendkoolitus - "Kliiniline ja molekulaargeneetika praktiseerivatele arstidele", RCCH, RUSNANO.

2016. aastal täiendkoolitus - "Molekulaargeneetika alused" bioinformaatika juhendamisel, Ph.D. Konovalova F.A.

Alates 2016. aastast - labori "Genomed" neuroloogilise suuna juhataja.

2016. aastal õppis ta Itaalias koolis "San Servolo rahvusvaheline edasijõudnute kursus: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

2016. aastal täienduskoolitus - "Innovaatilised geenitehnoloogiad arstidele", "Laborimeditsiini instituut".

Aastal 2017 - kool "NGS meditsiinigeneetikas 2017", Moskva Riiklik Teaduskeskus

Praegu viib ta läbi epilepsiageneetika alast teaduslikku uurimistööd MD professori juhendamisel. Belousova E.D. ja professor, d.m.s. Dadali E.L.

Kinnitati meditsiiniteaduste kandidaadi lõputöö teema "Varajaste epilepsia entsefalopaatia monogeensete variantide kliinilised ja geneetilised omadused".

Peamisteks tegevusvaldkondadeks on epilepsia diagnoosimine ja ravi lastel ja täiskasvanutel. Kitsas spetsialiseerumine - epilepsia kirurgiline ravi, epilepsia geneetika. Neurogeneetika.

Teaduslikud publikatsioonid

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Diferentsiaaldiagnostika optimeerimine ja geneetilise testimise tulemuste tõlgendamine XGenCloudi ekspertsüsteemiga teatud epilepsiavormide korral". Meditsiiniline geneetika, nr 4, 2015, lk. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobjov A.N., Troitski A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsia operatsioon multifokaalsete ajukahjustuste korral tuberoosskleroosiga lastel." XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD LASTE- JA LASTEKIRURGIAS" kokkuvõtted. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaargeneetilised lähenemisviisid monogeense idiopaatilise ja sümptomaatilise epilepsia diagnoosimiseks". XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD PEDIAATRIAS JA LASTEKIRURGIAS" kokkuvõte. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "II tüüpi varajase epileptilise entsefalopaatia haruldane variant, mis on põhjustatud CDKL5 geeni mutatsioonidest meespatsiendil." Konverents "Epileptoloogia neuroteaduste süsteemis". Konverentsi materjalide kogumik: / Toimetanud: prof. Neznanova N.G., prof. Mihhailova V.A. Peterburi: 2015. - lk. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitski A.A., Golovtejev A.L., Poljakov A.V. KCTD7 geeni mutatsioonidest põhjustatud 3. tüüpi müokloonuse epilepsia uus alleelvariant // Meditsiiniline geneetika.-2015.- v.14.-№9.- lk.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Päriliku epilepsia diagnoosimise kliinilised ja geneetilised tunnused ning kaasaegsed meetodid". Materjalide kogumik "Molekulaarbioloogilised tehnoloogiad meditsiinipraktikas" / Toim. vastav liige RANEN A.B. Maslennikova.- Teema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: lk. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia tuberoosskleroosi korral. Raamatus "Ajuhaigused, meditsiinilised ja sotsiaalsed aspektid", toimetanud Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; lk.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Pärilikud haigused ja sündroomid, millega kaasnevad palavikukrambid: kliinilised ja geneetilised omadused ning diagnostikameetodid. //Vene laste neuroloogia ajakiri.- T. 11.- nr 2, lk. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulaargeneetilised lähenemisviisid epilepsia entsefalopaatia diagnoosimiseks. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 391
*
Hemisferotoomia ravimiresistentse epilepsia korral kahepoolse ajukahjustusega lastel Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 157.
*
*
Artikkel: Varajase epilepsia entsefalopaatia geneetika ja diferentseeritud ravi. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Probleem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitski A.A., Altunina G.E., Zemljanski M.Yu., Kopatšev D.N., Dorofejeva M.Yu. "Epilepsia kirurgiline ravi tuberoosskleroosi korral", toimetanud Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; lk.274
*
Epilepsiavastase rahvusvahelise liiga uued epilepsia ja epilepsiahoogude rahvusvahelised klassifikatsioonid. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Nr 7. S. 99-106

Juht
"Sünnieelne diagnoos"

Kiievskaja
Julia Kirillovna

2011. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli. A.I. Evdokimova üldmeditsiini erialal Õppinud residentuuris sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas geneetika erialal

2015. aastal läbis ta praktika sünnitusabi ja günekoloogia erialal föderaalse riigieelarvelise kutsekõrgkooli MGUPP meditsiinilise kraadiõppe meditsiiniinstituudis.

Alates 2013. aastast on ta läbi viinud konsultatiivseid kohtumisi pereplaneerimise ja paljunemise keskuses DZM.

Alates 2017. aastast on ta Genomedi labori sünnieelse diagnostika osakonna juhataja

Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel ja seminaridel. Loeb loenguid erinevate erialade arstidele reproduktiiv- ja sünnieelse diagnostika valdkonnas

Viib läbi meditsiinilist geeninõustamist rasedatele sünnieelse diagnostika alal, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi, aga ka eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega peredele. Viib läbi DNA diagnostika saadud tulemuste tõlgendamise.

SPETSIALISTID

Latypov
Artur Šamilevitš

Latypov Artur Šamilevitš – kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst geneetik.

Pärast Kaasani Riikliku Meditsiiniinstituudi arstiteaduskonna lõpetamist 1976. aastal töötas ta aastaid esmalt arstina meditsiinigeneetika büroos, seejärel Tatarstani Vabariikliku Haigla meditsiinigeneetikakeskuse juhatajana, haigla peaspetsialistina. Tatarstani Vabariigi tervishoiuministeerium, Kaasani Meditsiiniülikooli osakondade õpetaja.

Rohkem kui 20 reproduktiiv- ja biokeemilise geneetika probleeme käsitleva teadusliku artikli autor, paljude kodumaiste ja rahvusvaheliste meditsiinigeneetika probleeme käsitlevate kongresside ja konverentside osavõtja. Ta tutvustas keskuse praktilisse töösse rasedate ja vastsündinute massilise pärilike haiguste sõeluuringu meetodeid, viis läbi tuhandeid invasiivseid protseduure loote pärilike haiguste kahtluse korral erinevates raseduse staadiumides.

Alates 2012. aastast töötab ta meditsiinigeneetika osakonnas sünnieelse diagnostika kursusega Venemaa kraadiõppeakadeemias.

Teadusvaldkonnad – laste ainevahetushaigused, sünnieelne diagnostika.

Vastuvõtuaeg: K 12-15, L 10-14

Arstid võetakse vastu kokkuleppel.

Geneetik

Gabelko
Deniss Igorevitš

2009. aastal lõpetas ta KSMU nimelise arstiteaduskonna. S. V. Kurashova (eriala "Meditsiin").

Praktika Peterburi Föderaalse Tervise ja Sotsiaalarengu Agentuuri kraadiõppe meditsiiniakadeemias (eriala "Geneetika").

Praktika teraapias. Esmane ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika". Alates 2016. aastast on ta Fundamentaalmeditsiini ja Bioloogia Instituudi kliinilise meditsiini aluste osakonna osakonna töötaja.

Erialased huvid: sünnieelne diagnostika, kaasaegsete sõeluuringute ja diagnostikameetodite kasutamine loote geneetilise patoloogia tuvastamiseks. Pärilike haiguste kordumise riski määramine perekonnas.

Geneetika ning sünnitusabi ja günekoloogia alaste teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

Töökogemus 5 aastat.

Konsultatsioon kokkuleppel

Arstid võetakse vastu kokkuleppel.

Geneetik

Grishina
Christina Aleksandrovna

2015. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli üldmeditsiini erialal. Samal aastal astus ta residentuuri föderaalsesse riigieelarvelisesse teadusasutusse "Meditsiini-geeniuuringute keskus" erialale 30.08.30 "Geneetika".
Ta võeti 2015. aasta märtsis tööle kompleksselt pärilike haiguste molekulaargeneetika laboratooriumisse (juhataja – bioloogiateaduste doktor Karpukhin A.V.) labori assistendiks. Alates 2015. aasta septembrist on ta üle viidud teaduri ametikohale. Ta on enam kui 10 kliinilist geneetikat, onkogeneetikat ja molekulaaronkoloogiat käsitleva artikli ja kokkuvõtte autor ja kaasautor Venemaa ja välismaistes ajakirjades. Regulaarne meditsiinigeneetika konverentside osaleja.

Teaduslike ja praktiliste huvide valdkond: päriliku sündroomi ja multifaktoriaalse patoloogiaga patsientide meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Konsultatsioon geneetikuga võimaldab teil vastata järgmistele küsimustele:

Kas lapse sümptomid on päriliku haiguse tunnused? milliseid uuringuid on vaja põhjuse tuvastamiseks täpse prognoosi määramine soovitused sünnieelse diagnoosi läbiviimiseks ja tulemuste hindamiseks kõik, mida pead teadma pereplaneerimisest IVF planeerimise konsultatsioon väli- ja veebikonsultatsioonid

osales teaduslik-praktilises koolis "Innovatiivsed geenitehnoloogiad arstidele: rakendamine kliinilises praktikas", Euroopa Inimgeneetika Ühingu (ESHG) konverentsil ja teistel inimgeneetikale pühendatud konverentsidel.

Viib läbi eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega, sh monogeensete haiguste ja kromosoomianomaaliatega peredele meditsiinigeneetikanõustamist, määrab laboratoorsete geeniuuringute näidustused, tõlgendab DNA diagnostika tulemusi. Nõustab rasedaid sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi.

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat

Kudrjavtseva
Jelena Vladimirovna

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat.

Reproduktiivnõustamise ja päriliku patoloogia valdkonna spetsialist.

Lõpetas 2005. aastal Uurali Riikliku Meditsiiniakadeemia.

Sünnitusabi ja günekoloogia residentuur

Praktika erialal "Geneetika"

Professionaalne ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika"

Tegevused:

Viljatus ja raseduse katkemine

Ta on lõpetanud Nižni Novgorodi Riikliku Meditsiiniakadeemia arstiteaduskonna (eriala "Meditsiin"). Ta lõpetas FBGNU "MGNTS" kliinilise internatuuri kraadiga "geneetika". 2014. aastal läbis ta praktika emaduse ja lapsepõlve kliinikus (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itaalia).

Alates 2016. aastast töötab ta Genomed LLC-s arsti konsultandina.

Osaleb regulaarselt geneetikaalastel teaduslikel ja praktilistel konverentsidel.

Põhitegevused: Konsulteerimine geneetiliste haiguste kliinilise ja laboratoorse diagnostika ning tulemuste tõlgendamise alal. Päriliku patoloogia kahtlusega patsientide ja nende perekondade ravi. Nõustamine raseduse planeerimisel, samuti raseduse ajal sünnieelse diagnoosimise küsimustes, et vältida kaasasündinud patoloogiaga laste sündi.