Inimese kromosomaalsed mutatsioonid. Ettekanne – Mutatsioonide põhjused – Somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid Kromosomaalsed haigused inimestel

Slaid 1

Tund “Mutatsioonide põhjused. Somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid "
Tunni valmistas ette Astrahani MBOU "Kooli nr 23" bioloogiaõpetaja Medkova E.N.

Slaid 2

Tunni epigraafiks võivad olla sõnad Aleksander Puškini kuulsast muinasjutust "Tsaar Saltani lugu"
“Öösel sünnitas kuninganna kas poja või tütre; Mitte hiir, mitte konn, vaid tundmatu loom." A.S. Puškin

Slaid 3

Slaid 4

Motivatsioon tunnis:
Õpetaja sissejuhatav kõne mutatsioonide fenomeni probleemist inimeses ja ümbritsevas reaalsuses Probleemsed küsimused: Miks mutatsioonid tekivad? Kas mutatsioonid on nii ohtlikud? Kas peaksite neid kartma? Kas mutatsioonid võivad olla kasulikud? Kas mutatsioonid on looduses vajalikud?

Slaid 5

Tunni eesmärk:
süvendada ja laiendada teadmisi mutatsiooni varieeruvuse molekulaarsetest ja tsütoloogilistest alustest, mis põhinevad mutatsioonilise varieeruvuse põhitunnuste ning somaatiliste ja generatiivsete mutatsioonide mitmekesisuse uurimisel, et kujundada teadmisi mutageensetest teguritest kui mutatsioonide põhjustest, tuginedes nendel teadmistel füüsika ja keemia

Slaid 6

Tunni eesmärgid:
Vasta küsimustele uurides: mutatsiooni mõiste ja mutatsioonide klassifikatsioon, eri tüüpi mutatsioonide tunnused Uuri välja mutatsioonide põhjused looduses Tehke õppetund kokkuvõtlikult: Mutatsioonide väärtus looduses ja inimelus

Slaid 7

Põhimõisted:
Mutatsioonid, mutagenees, mutageenid, mutandid, mutageensed tegurid Somaatilised mutatsioonid Generatiivsed mutatsioonid
Täiendavad mõisted
Ioniseeriv kiirgus Ultraviolettkiirgus
Kromosomaalsed, geeni- ja genoomsed mutatsioonid Letaalsed mutatsioonid Poolletaalsed mutatsioonid Neutraalsed mutatsioonid Kasulikud mutatsioonid

Slaid 8

Määratlused:
Mutatsioon
Mutageenid
Mutatsioon (lat. Mutatio - muutus, muutumine) - mis tahes muutus DNA järjestuses. Mutatsioon on kvalitatiivne ja kvantitatiivne muutus organismide DNA-s, mis toob kaasa muutused genotüübis. Selle mõiste võttis kasutusele Hugo de Vries 1901. aastal. Uurimistöö põhjal lõi ta mutatsiooniteooria.
Mutageenid on keskkonnategurid, mis põhjustavad organismides mutatsioone

Slaid 9

Mutatsioonid (vastavalt genotüübi muutuse astmele)
Geneetiline (punkt)
Kromosomaalne
Genoomiline

Slaid 10

Geenimutatsioonid:
Ühe või mitme nukleotiidi muutmine geenis.

Slaid 11

Sirprakuline aneemia -
pärilik haigus, mis on seotud hemoglobiini valgu struktuuri rikkumisega. Punastel verelibledel on mikroskoobi all iseloomulik sirbi kuju (sirbi kuju)
Sirprakulise aneemiaga patsientidel on suurenenud (kuigi mitte absoluutne) kaasasündinud resistentsus malaariainfektsiooni suhtes.

Slaid 12

Näited geenimutatsioonidest
Hemofiilia (mittehüübiv veri) on üks tõsisemaid geneetilisi haigusi, mis on põhjustatud hüübimisfaktorite kaasasündinud puudumisest veres. Kuninganna Victoriat peetakse esivanemaks.

Slaid 13

ALBINISM – pigment puudub
Depigmentatsiooni põhjuseks on melaniini sünteesiks vajaliku ensüümi türosinaasi täielik või osaline blokaad – aine, millest sõltub kudede värvus.

Slaid 14

Kromosomaalsed mutatsioonid
Kromosoomide kuju ja suuruse muutus.

Slaid 15

Kromosomaalsed mutatsioonid

Slaid 16

Slaid 17

Genoomsed mutatsioonid -
Kromosoomide arvu muutus

Slaid 18

Genoomsed mutatsioonid -
21 paaris olev "lisa" kromosoom põhjustab Downi sündroomi (kariotüüpi esindab -47 kromosoomi)

Slaid 19

Polüploidsus
Heksoploidne taim (6n)
Diploidne taim (2n)

Slaid 20

Polüploidide kasutamine inimestel

Slaid 21

Eristatakse mutatsioone:
Nähtav (morfoloogiline) - loomadel lühikeste jalgadega ja karvutu, inimestel ja loomadel gigantism, kääbus ja albinism. Biokeemilised - mutatsioonid, mis häirivad ainevahetust. Näiteks on teatud tüüpi dementsuse põhjuseks türosiini sünteesi eest vastutava geeni mutatsioon.

Slaid 22

Slaid 23

Mutatsioonidel on mitu klassifikatsiooni
Mutatsioone eristatakse tekkekoha järgi: Generatiivsed – pärinevad sugurakkudest. Need ilmuvad järgmises põlvkonnas. Somaatilised - tekivad somaatilistes rakkudes (keharakkudes) ja ei ole päritud.

Slaid 24

Adaptiivse väärtuse mutatsioonid:
Kasulik - üksikisikute elujõulisuse suurendamine. Kahjulik – indiviidide elujõulisuse alandamine. Neutraalne – ei mõjuta üksikisikute elujõulisust. Surmav - viib inimese surma embrüo staadiumis või pärast selle sündi

Slaid 25

Slaid 26

Eristatakse mutatsioone:
Latentne (retsessiivne) – mutatsioonid, mis ei esine fenotüübis heterosügootse genotüübiga (Aa) indiviididel. Spontaansed – spontaansed mutatsioonid on looduses väga haruldased. Indutseeritud - mutatsioonid, mis tekivad mitmel põhjusel.

Slaid 27

Mutageensed tegurid:
Füüsilised tegurid
Keemilised tegurid
Bioloogilised tegurid

Slaid 28

Küsimused vestluseks füüsiliste mutageenide kohta:
1. Milliseid kiirguse liike te teate? 2. Millist kiirgust nimetatakse infrapunaseks? (loome seose temperatuuri ja mutatsioonide vahel) 3. Miks nimetatakse ultraviolettkiirgust keemiliselt aktiivseks? 4. Mis on ioniseeriv kiirgus? 5. Milline on ioniseeriva kiirguse mõju elusorganismidele?

Slaid 29

Mutageensed tegurid:
Füüsikalised mutageenid Ioniseeriv kiirgus Ultraviolettkiirgus – liiga kõrge või madal temperatuur. Bioloogilised mutageenid Mõned viirused (leetrid, punetised, gripiviirus) on ainevahetusproduktid (lipiidide oksüdatsiooniproduktid);

Slaid 30

Füüsikalised mutageenid
Tšernobõli plahvatusest tingitud mutatsioonid Teadlased on leidnud, et 25 aasta jooksul pärast Tšernobõli katastroofi kahekordistasid geneetilised mutatsioonid kiirgusest mõjutatud piirkondades elavate inimeste järeltulijate kaasasündinud anomaaliate arvu.

Slaid 31

Keemilised mutageenid:
- nitraadid, nitritid, pestitsiidid, nikotiin, metanool, bensopüreen. - mõned toidulisandid, näiteks aromaatsed süsivesinikud - naftasaadused - orgaanilised lahustid - ravimid, elavhõbedapreparaadid, immunosupressandid.

Slaid 32

Keemiliste mutageenide mõju
Lämmastikoksiid. Mürgine aine laguneb inimkehas nitrititeks ja nitraatideks. Nitritid kutsuvad esile mutatsioone keharakkudes, muteerivad sugurakke, mis põhjustavad vastsündinutel pöördumatuid muutusi. Nitrosamiinid. Mutageenid, mille suhtes ripsepiteeli rakud on kõige tundlikumad. Need rakud vooderdavad kopse ja soolestikku, mis seletab, miks suitsetajatel esineb sageli kopsu-, söögitoru- ja soolevähki.Benseen. Benseeni pidev sissehingamine aitab kaasa leukeemia ehk verevähi tekkele. Benseeni põlemisel tekib tahm, mis sisaldab ka palju mutageene.

Esitluste eelvaate kasutamiseks looge endale Google'i konto (konto) ja logige sisse: https://accounts.google.com

Slaidi pealdised:

Mutatsioonid bioloogiaõpetaja, keskkool nr 422, Kroonlinna rajoon, Peterburi Beljajeva Irina Ilinitšna

Tunni eesmärgid: Moodustada mõisteid: mutatsioonid, mutageensed tegurid; Näidake mutatsiooni geneetilist alust; Laiendage mutatsiooni tähendust.

Mutatsioon on püsiv (see tähendab, et antud raku või organismi järeltulijad võivad pärida) genotüübi muutus, mis toimub välis- või sisekeskkonna mõjul.

Mõiste "mutatsioon" võttis esmakordselt kasutusele Hollandi botaanik Hugo de Vries 1901. aastal.

Mutatsioonide klassifitseerimine päritolu olemuse järgi: Liigid Genotüübi muutused Mutatsioonide näited Geen Muutused nukleotiidide paigutuses ja nende koostises geeni sees Kromosoomid Kromosoomide struktuursed (nähtavad) muutused Genoomne Kromosoomide arvu kvantitatiivsed kõrvalekalded

Sirprakuline aneemia Hemoglobiini ahel sisaldab 146 aminohappejääki, mis on DNA-s kodeeritud 146 tripleti (438 nukleotiidi) kujul. ... - DEEP ... DNA: ... - GAA - ... Kui ... - G T A - ..., siis ... - VAL- ...

Albinism

Erinevat tüüpi kromosomaalsed mutatsioonid: 1 - normaalne kromosoom; 2 - jaotused; 3 - dubleerimine; 4 - ümberpööramine; 5 - translokatsioon

Me ei tea veel geneetilist nahahaigust, ei põhjuseid ega ravimeetodeid. Häiritud on naha temperatuuriregulatsioon, vee tasakaal, kasv ja areng. Ihtüoosi raskete vormide korral surevad lapsed varsti pärast sündi dehüdratsiooni ja infektsioonide tõttu. Vaimne alaareng, immuunpuudulikkus, kurtus, kiilaspäisus, luude deformatsioon, halb nägemine, psühholoogiline laastamine. Ihtüoos

"Kassi nutu" sündroom Põhjus - 5. kromosoomi fragmendi kaotus. Ebatavaline nutt, mis sarnaneb kassi mjäumisega, mis on seotud kõri ja häälepaelte struktuuri rikkumisega. Vaimne ja füüsiline alaareng.

B-sündroom

Patsientidel on eriline näo struktuur, mida erikirjanduses nimetatakse "päkapiku näoks". Neid iseloomustab lai otsmik, kulmud mööda keskjoont, täidlased põsed alla rippuvad, suur suu täis huultega (eriti alumine), lame ninasild, omapärane lameda tömbi otsaga nina kuju. , väike, veidi terav lõug. Silmad on sageli helesinised, iirise ja sinaka skleraga. Silmade sisselõige on omapärane, silmalaugude ümber on turse. Ühine pilguheit. Vanematele lastele on iseloomulikud pikad hõredad hambad.

Nägude sarnasust suurendab naeratus, mis rõhutab veelgi silmalaugude turset ja suu omapärast ehitust. Ükski neist omadustest pole nõutav, kuid ühine kombinatsioon on alati olemas. Psühholoogilised tunnused Seda sündroomi iseloomustab visuaal-kujundliku mõtlemise puudulikkus. Vaimseid häireid täheldatakse ka verbaalsetes võimetes. Tagasilükkamise põhjused Haruldane 7. kromosoomi geneetiline häire, mis kliiniliselt väljendub hüperkapnia kujul.

Downi tõbi Genotüübis on üks lisaautosoom – trisoomia 21 Vaimne ja füüsiline alaareng Poolavatud suu Mongoloidset tüüpi nägu. Viltused silmad. Lai ninaselg Jalad ja käed on lühikesed ja laiad, sõrmed tunduvad olevat ära lõigatud Südamedefektid Eeldatav eluiga lüheneb 5-10 korda

E dvardsi sündroom

Edwardsi sündroom = trisoomia 18 sündroom. Seda iseloomustavad mitmed väärarengud, kõige levinumad on emakasisene kasvupeetus, kaasasündinud südamehaigus, madala asetusega anomaalsed kõrvad ja lühike kael. Sündroomil on ebasoodne prognoos, seetõttu ei võta südamekirurgid selliseid lapsi südamedefekti kirurgiliseks korrigeerimiseks.

Klinefelteri sündroom 4 7 kromosoomi - ekstra X kromosoom - XX Y (võib-olla XXX Y) Täheldatud noortel meestel Kõrge kasv Kehaproportsioonide rikkumine (pikad jäsemed, kitsas rindkere) Arengu mahajäämus Viljatus

Shereshevsky-Turneri sündroom 45 kromosoomi – üks sugukromosoom (X0) puudub. Täheldatud tüdrukutel Kehaproportsioonide rikkumine (lühikest kasvu, lühikesed jalad, laiad õlad, lühike kael) Pterigoidne nahavolt kaelal Siseorganite defektid Viljatus

Alumine ekstra autosoom - trisoomia 13 Mikrotsefaalia (aju vähenemine) Raske vaimne alaareng ülahuule ja suulae lõhenemine Silmamuna kõrvalekalded Liigeste paindlikkuse suurenemine Polüdaktüülia Kõrge suremus (90% lastest sureb esimesel eluaastal) Patau sündroom

Polüploidsus Kromosoomide arvu mitmekordne suurenemine. Seda kasutatakse laialdaselt sordiaretuses. Suurendab puuviljade, lillede suurust.

Mutatsioonid jagunevad spontaanseteks ja indutseeritud. Spontaansed mutatsioonid tekivad spontaanselt kogu organismi eluea jooksul normaalsetes keskkonnatingimustes sagedusega umbes 10–9–10–12 nukleotiidi kohta rakupõlvkonna kohta. Mutatsioonide põhjused

Mutageenid Mutageenid (mutatsioon ja muu kreeka γεννάω – sünnitan) on keemilised ja füüsikalised tegurid, mis põhjustavad pärilikke muutusi – mutatsioone.

Oma olemuselt klassifitseerivad mutageenid Füüsikalised mutageenid: § ioniseeriv kiirgus; § radioaktiivne lagunemine; § ultraviolettkiirgus; § simuleeritud raadiokiirgus ja elektromagnetväljad; § liiga kõrge või madal temperatuur. Bioloogilised mutageenid: § mõned viirused (leetrid, punetised, gripp); §Mõnede mikroorganismide antigeenid; § ainevahetusproduktid (lipiidide oksüdatsiooniproduktid).

Keemilised mutageenid: § oksüdeerivad ja redutseerivad ained (nitraadid, nitritid, reaktiivsed hapnikuliigid); § alküülivad ained (nt jodoatseetamiid); § pestitsiidid (nt herbitsiidid, fungitsiidid); § mõned toidu lisaained (näiteks aromaatsed süsivesinikud, tsüklamaadid); § rafineeritud naftatooted; § orgaanilised lahustid; § ravimid (näiteks tsütostaatikumid, elavhõbeda ravimid, immunosupressandid).

Kompleksse hulkrakulise organismi somaatilise raku mutatsioon võib viia pahaloomuliste või healoomuliste kasvajate tekkeni, mutatsioon sugurakus - kogu järeltulija organismi omaduste muutumiseni.

Stabiilsetes (muutumatutes või veidi muutuvates) eksistentsitingimustes on enamiku isendite genotüüp optimaalsele lähedane ning mutatsioonid põhjustavad organismi talitlushäireid, vähendavad selle sobivust ja võivad viia indiviidi surmani. Kuid väga harvadel juhtudel võib mutatsioon viia organismi uute kasulike tunnuste ilmnemiseni ja siis on mutatsiooni tagajärjed positiivsed; sel juhul on need vahendid organismi kohanemiseks keskkonnaga ja vastavalt nimetatakse neid adaptiivseteks.

Mutatsioonide tunnused Mutatsioonide tüübid a) on DNA replikatsiooni vigade tagajärg; b) viib kromosoomide arvu suurenemiseni; c) viib uue geenivormi moodustumiseni; d) muuta geenide järjestust kromosoomis; e) täheldatud taimedes; f) mõjutada üksikuid kromosoome. A) genoomne; B) kromosomaalne; C) geneetiline. kontrolli ennast

a b c d e f c a c b a b pane ennast proovile

Kodutöö: 1. § 3.12, 2. konspekt

Slaid 1

Mutatsiooni varieeruvuse eelduseks on kvalitatiivne muutus pärilikus substraadis. Selle tulemusena moodustuvad uued alleelid või vastupidi, kaovad olemasolevad. See toob kaasa põhimõtteliselt uute tunnuste ilmnemise järglastel, mis vanematel puuduvad.

Slaid 2

Mutatsiooniteooria.

Esimest korda näitas SI Koržinski (1899) pärilike tunnuste üheastmelise kvalitatiivse muutuse võimalust, kuid mutatsioonide teooria põhisätted tõi välja G. de Vries oma töös "Mutatsiooniteooria" (1901- 1903). Just tema lõi termini mutatsioon

Slaid 3

Teooria peamised sätted:

• Mutatsioonid tekivad järsku, ilma vahepealsete etappideta, hüppelise muutusena tunnuses;
• Ilmunud uued vormid näitavad stabiilsust ja on päritud;
• Mutatsioonid erinevad mittepärilike muutuste poolest selle poolest, et nad ei moodusta pidevaid ridu ega rühmitu teatud "keskmise tüübi" ümber; mutatsioonid - kvalitatiivsed muutused;
• Mutatsioonid on väga mitmekesised, nende hulgas on nii kehale kasulikke kui ka kahjulikke.
• Võime tuvastada mutatsioone sõltub analüüsitud isendite arvust;
• Samad mutatsioonid võivad esineda rohkem kui üks kord.

• Slaid 4

  Mutatsioonide klassifikatsioon

  Pärandmaterjali muutuse olemuse järgi jagunevad mutatsioonid geenideks, kromosomaalseteks, genoomilisteks.

  • Olenevalt suunast on mutatsioonid edasi ja tagasi.
  • Keha elutähtsa aktiivsuse mõju astme järgi jaotatakse need kasulikeks, neutraalseteks ja kahjulikeks

• Slaid 5

  Genoomsed mutatsioonid

  Genoomseid mutatsioone iseloomustab kromosoomide arvu muutus, mis võib olla mitte- ja mitmekordne.

  Slaid 6

  Kromosoomide arvu tõsine muutus:

  Heteroploidsus või aneuploidsus:

  • Monosoomia 2n-1 (ühe kromosoomi puudumine)
  • Nullisoomia 2n-2 (kogu homoloogsete kromosoomide paari puudumine)

  Polüsoomia:

  • Trisoomia 2n + 1 (üks lisakromosoom)
  • Tetrasoomia 2n + 2 (kaks lisakromosoomi)

• Slaid 8

  Intrakromosomaalsed ümberkorraldused.

  • Kustutamine (või puudumine) ABVGD => ABGD
  • Definitsioon (kromosoomi lõpposa kadumine) ABVGDE => ABVGD
  • Dubleerimine (või kordused) ABVGD => ABVBVGD
  • Animatsioon (kordus rohkem kui kaks korda) ABVGD => ABVGVGVGD
  • Terminal dubleerimine (kromosoomi lõpus) ​​ABCD => ABABVG
  • Inversioon (kromosoomiosa pööramine 180O võrra) ABVGD => AVBGD

• Slaid 9

  Kromosoomidevahelised ümberkorraldused

  Translokatsioon (fragmentide vastastikune vahetus mittehomoloogsete kromosoomide vahel) ABVGDEZH - 1234567 => 123G5EZH - ABV4D67

  Transpositsioon (koha liikumine ühes kromosoomis või saidi ühesuunaline ülekandmine teise kromosoomi)

  Slaid 10

  Geeni (punkt) mutatsioonid

  Mutatsioonid on nukleiinhappe keemilised muutused üksikutes geenides, mida tsütoloogiliste meetoditega ei saa tuvastada.

  Slaid 11
  

  Üleminek või transversioon (üks puriini alus nukleotiidide paaris asendatakse teise puriini alusega ja pürimidiini alus teise pürimidiiniga) näide: A (puriin) T (pürimidiin) => G (puriin) C (pürimidiin)

  • GC => AT, TA => CG ja CG => AT

  Transversioon (puriini alus asendatakse pürimidiini alusega ja vastupidi)

  • AT => TA, GC => CG, GC => AT

• Slaid 12

  INIMESE KROMOSOOMI HAIGUSED

  • Downi sündroom
  • Patau sündroom
  • Edwardsi sündroom
  • Klinefelteri sündroom
  • Shershevsky-Turneri sündroom
  • Kassi karjumise sündroom

• Slaid 13

  Downi sündroom

  • Sündroom on oma nime saanud inglise arsti L. Downi järgi, kes kirjeldas seda haigust 1866. aastal.
  • Haigusega kaasneb vaimne alaareng, muutused näo struktuuris, samuti on 40%-l mitmesugused südamerikked
  • Haiguse esinemissagedus on ligikaudu 1 500–700 vastsündinu kohta.
  • Põhjuseks on 21. kromosoomi trisoomia. Olulisem on ka naise vanus.

• Slaid 14
  

  Slaid 15

  Patau sündroom

  • Esmakordselt kirjeldati 1960. aastal.
  • See kromosoomianomaalia põhjustab huulelõhe (huulelõhe) ja suulaelõhe (suulaelõhe), samuti aju, silmamunade ja siseorganite (eriti südame, neerude ja suguelundite) väärarenguid, sageli polüdaktüüliat (polüdaktüüliat).
  • Haiguste esinemissagedus: 1: 5000 -7000 vastsündinut
  • Põhjuseks on 13. kromosoomi mittedisjunktsioon.

• Slaid 16
  

  Slaid 17

  Edwardsi sündroom

  • Haiguste esinemissagedus: umbes 1 7000–10 000 elussünni kohta
  • Esindab 18. kromosoomi trisoomiat
  • Selle haigusega täheldatakse peaaegu kõigi organsüsteemide rikkumisi

• Slaid 18
  

  Slaid 19

  Kassi karjumise sündroom

  • Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1963. aastal.
  • Haigus on 5. kromosoomi osaline monosoomia (lühikese käe deletsioon)
  • Sündroomi sagedus: ligikaudu 1: 40 000-50 000
  • Lastele on iseloomulik: üldine arengupeetus, madal sünnikaal ja lihaste hüpotoonia, kuukujuline nägu laia asetusega silmadega, iseloomulik lapse karje, mis meenutab kassi mjäu, mis on põhjustatud kõri muutusest või alaarengust.

• Shershevsky-Turneri sündroom.

  • Esimest korda kirjeldas seda anomaaliat meie kaasmaalane N.A. Šerševski 1925. aastal. Hiljem (1938) kirjeldas seda iseseisvalt D. Turner.
  • Haiguse põhjuseks on sugukromosoomide monosoomia
  • Patsientidel on genotüüp 45, X0 ja naissoost fenotüüp, sest Y-kromosoomi pole.
  • Haigus avaldub mitmesuguste füüsilise, mõnikord ka vaimse arengu häiretena, samuti hüpogonadismi, suguelundite alaarengu, kaasasündinud väärarengute, lühikese kasvuna.

  Haiguste esinemissagedus: 1 \ 2500

  Slaid 24
  

Vaadake kõiki slaide

MUUTUVUS

Muutlikkus - elusorganismide võime muutuda, omandada uusi omadusi välise (mittepärilik varieeruvus) ja sisemise (pärilik muutlikkus) keskkonna tingimuste mõjul.

Genotüübiline varieeruvus koosneb MUTATSIOONIST ja KOMBINATIIVSEST varieeruvusest.

V Päriliku varieeruvuse aluseks on elusorganismide suguline paljunemine, mis annab tohutult erinevaid genotüüpe.

Kombinatiivne varieeruvus

Iga indiviidi genotüüp on ema- ja isaorganismide geenide kombinatsioon.

- homoloogsete kromosoomide sõltumatu lahknemine esimeses meiootilises jagunemises.

- geenide rekombinatsioon (muutus aheldusrühmade koostises), mis on seotud ristumisega (crossover).

- juhuslik geenide kombinatsioon viljastamise ajal.

Mutatsiooniline muutlikkus

Mutatsioon on pärilik genotüübi muutus, mis toimub välis- või sisekeskkonna mõjul.

Selle termini pakkus välja Hugo de Vries. Mutatsioonide esinemise protsessi nimetatakse mutageneesiks. De Vries jõudis veendumusele, et uued liigid ei teki pidevate kõikuvate muutuste järkjärgulise kuhjumise, vaid järskude muutuste äkilise ilmnemise kaudu, mis muudavad ühe liigi teiseks.

Katse

De Vries töötas välja mutatsiooniteooria, mis põhineb laialt levinud umbrohu vaatlustel

taim - kaheaastane priimula ehk õhtune priimula (Oenotherabiennis). De

Frieze kogus teatud kujuga taimelt seemneid, külvas need ja sai järglasteks 1 ... 2% erineva kujuga taimi.

Hiljem leiti, et tunnuse haruldaste variantide ilmnemine õhtusöögil ei ole mutatsioon; see efekt on tingitud selle taime kromosoomiaparaadi korralduse iseärasustest. Lisaks võivad haruldased tunnuste variandid olla tingitud haruldastest alleelide kombinatsioonidest.

Mutatsioonid

De Vriesi mutatsiooniteooria põhisätted

De Vriesi positsioonid	Kaasaegsed täiustused
Mutatsioonid tekivad äkki, ilma	on olemas teatud tüüpi mutatsioon,
mingeid üleminekuid.	kogunevad mitme põlvkonna jooksul
Edu mutatsioonide tuvastamisel	ilma muudatusteta
oleneb numbrist
analüüsitud isikud.
Mutantvormid on üsna	100% läbitungivusega ja 100% -
stabiilne.	lärmakas väljendusrikkus
Mutatsioone iseloomustavad	selle tulemusena tekivad näomutatsioonid
diskreetsus on kvaliteetne	millest on vähe
muutused, mis ei moodustu	muutuvad omadused
pidevad read.
Samad mutatsioonid võivad	see puudutab geenimutatsioone; kromosomaalne
korduda.	aberratsioonid on ainulaadsed ja jäljendamatud
Mutatsioonid võivad olla kahjulikud ja	mutatsioonid ise ei kanna adaptiivset
kasulik.	iseloom; ainult evolutsiooni käigus, käigus
	valikule hinnatakse "kasulikkust",
	"Neutraalsus" või "kahjulikud" mutatsioonid
	teatud tingimused;

Mutandid

Organismi, mille kõigis rakkudes on leitud mutatsioon, nimetatakse mutandiks. See juhtub siis, kui antud organism areneb

mutantsed rakud (sugurakud, sügootid, eosed).

Mõnel juhul ei leidu mutatsiooni kõigis keha somaatilistes rakkudes; sellist organismi nimetatakse geneetiline mosaiik... Tuleb ette,

kui ontogeneesi käigus ilmnevad mutatsioonid - individuaalne areng.

Ja lõpuks, mutatsioonid võivad esineda ainult generatiivsetes rakkudes (sugurakkudes, eostes ja idutrakti rakkudes - eoste ja sugurakkude eellasrakkudes). Viimasel juhul ei ole organism mutant, kuid mõned tema järeltulijad on mutandid.

Eristage "uusi" mutatsioone (tekkivad de novo) ja "vanu" mutatsioone. Vanad mutatsioonid on mutatsioonid, mis ilmnesid populatsioonis ammu enne uuringu algust; Tavaliselt arutatakse vanu mutatsioone populatsioonigeneetikas ja evolutsiooniteoorias. Uued mutatsioonid on mutatsioonid, mis ilmnevad mittemutantsete organismide järglastes (♀ AA × ♂ AA → Aa); mutageneesi geneetikas käsitletakse tavaliselt neid mutatsioone.

Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid

Spontaansed mutatsioonid toimuvad spontaanselt kogu organismi eluea jooksul normaalsetes keskkonnatingimustes sagedusega umbes 10-9-10-12 nukleotiidi kohta rakupõlvkonna kohta.

Indutseeritud mutatsioonid on pärilikud muutused genoomis, mis tekivad teatud mutageensete mõjude tagajärjel kunstlikes (eksperimentaalsetes) tingimustes või ebasoodsate keskkonnamõjude mõjul.

Mutatsioonid ilmnevad elusrakus toimuvate protsesside käigus pidevalt. Peamised mutatsioonide tekkimiseni viivad protsessid on DNA replikatsioon, DNA parandamise rikkumised, transkriptsioon.

Indutseeritud mutatsioonid

Indutseeritud mutatsioonid mõju all tekkida mutageenid.

Mutageenid on mitmesugused tegurid, mis suurendavad mutatsioonide sagedust.

Indutseeritud mutatsioonid said esmakordselt vene geneetikud G.A. Nadson ja G.S. Filippov 1925. aastal, kui pärmi kiiritati raadiumikiirgusega.

Mutageenide klassid:

– Füüsikalised mutageenid: ioniseeriv kiirgus, soojuskiirgus, ultraviolettkiirgus.

– Keemilised mutageenid: lämmastikaluste analoogid (näiteks 5-bromouratsiil), aldehüüdid, nitritid, raskmetalliioonid, mõned ravimid ja taimekaitsevahendid.

– Bioloogilised mutageenid: puhas DNA, viirused.

- Automutageenid - metaboolsed vahesaadused (vaheühendid).Näiteks etüülalkohol ise ei ole mutageen. Kuid inimkehas oksüdeerub see atseetaldehüüdiks ja see aine on juba mutageen.

Mutatsioonide klassifikatsioonid

genoomiline;

kromosomaalne;

Kromosoom Kromosoom on raku tuuma filamentne struktuur, mis kannab geenide kujul geneetilist teavet, mis muutub nähtavaks raku jagunemise käigus. Kromosoom koosneb kahest pikast polünukleotiidahelast, mis moodustavad DNA molekuli. Ketid on spiraalselt üksteise ümber keerdunud. Iga inimese somaatilise raku tuum sisaldab 46 kromosoomi, millest 23 on ema ja 23 isa kromosoomid. Iga kromosoom suudab reprodutseerida oma täpset koopiat rakkude jagunemise vahel, nii et iga uus moodustunud rakk saab täieliku kromosoomikomplekti.

Kromosoomide ümberkorralduste tüübid Translokatsioon on kromosoomi osa ülekandmine sama kromosoomi teise kohta või teise kromosoomi. Inversioon - kromosomaalne ümberkorraldamine, millega kaasneb kromosomaalse fragmendi pöörlemine 180 võrra, mis muudab kromosoomi geenide järjekorda (AGVBDE). Kustutamine - geenilõigu eemaldamine (kadumine) kromosoomist, kromosoomilõigu (ABVGD kromosoom ja ABGDE kromosoom) kadu. Dubleerimised (kahekordistumine) – teatud tüüpi kromosoomide ümberkorraldus (mutatsioon), mis seisneb kromosoomi mis tahes osa (ABVVGDE kromosoom) kahekordistamises.

Downi sündroom Iseloomulikud välisnähud: inimestel on lame nägu kaldus silmadega, laiad huuled, lai lame keel, millel on sügav pikisuunaline soon. Pea on ümmargune, kaldus kitsas otsmik, kõrvad vertikaalsuunas kahanenud, kleepunud labaga, silmad täpilise iirisega. Pea karv on pehme, hõre, sirge madala kasvujoonega kaelal. Downi sündroomiga inimestele on iseloomulikud muutused jäsemetes - käte ja jalgade lühenemine ja laienemine (akromikria). Väike sõrm on lühendatud ja kõverdatud, sellel on ainult kaks painutussoont. Peopesadel on ainult üks põikivagu (nelja sõrmega). Esineb ebanormaalne hammaste kasv, kõrge suulae, muutused siseorganites, eriti seedekanalis ja südames.

Angelmani sündroom Iseloomulikud välisnähud: 1. strabismus: naha ja silmade hüpopigmentatsioon; 2. keele liigutuste kontrolli rikkumine, imemis- ja neelamisraskused; 3. käed üles tõstetud, rongkäigu ajal kõverdatud; 4. alalõug on välja sirutatud; 5. lai suu, lai hammaste vahe; 6. sage süljeeritus, väljaulatuv keel; 7. lame kuklaluu; 8.siledad peopesad.

Klinefelteri sündroom Puberteediea alguseks kujunevad välja iseloomulikud kehaproportsioonid: patsiendid osutuvad sageli eakaaslastest pikemaks, kuid erinevalt tüüpilisest eunuhhoidist ületab nende käte sirutamine harva kehapikkust ja jalad on kehast märgatavalt pikemad. Lisaks võib mõnel selle sündroomiga lapsel olla raskusi õppimisega ja oma mõtete väljendamisega. Mõned juhised näitavad, et Klinefelteri sündroomiga patsientidel on enne puberteeti veidi vähenenud munandite maht.

PATAU SÜNDROOM 13. kromosoomi trisoomiat kirjeldas esmakordselt Thomas Bartolini 1657. aastal, kuid haiguse kromosomaalse olemuse tegi kindlaks dr Klaus Patau 1960. aastal. Haigus on saanud nime tema järgi. Patau sündroomi on kirjeldatud ka Vaikse ookeani saare hõimudel. Usuti, et need vahejuhtumid põhjustas aatomipommikatsetuste kiirgus.