Myotonia imikutes. Laste Syotonic sündroom: kohutav lause või lahendatud probleem? Mütoonilise sündroomi põhjused lastel

Ja nende kiudude toimimise ebaõnnestumised. Patoloogilist protsessi täheldatakse peamiselt lapsepõlves, kuid seal on ka väiteid täiskasvanueas. Kui ilmnevad ebameeldivad sümptomid, peate pöörduma spetsialistiga, et alustada ravi võimalikult kiiresti.

Meditsiinipraktika puhul on selliseid haigusi selliseid tüüpe:

Thomsoni miotonia. See on autosomaalne domineeriv vaade ühest vanematest edastatud patoloogiale. Esialgsed rikkumiste sümptomid avaldub lapsekingades, kuid seal on olukordi, kus haigus meenutab ise ainult 7-12 aastat.
MOTONIA BECKER. Haigus on mottonia autosomaal-retsessiivne vaade ja see on oluliselt tavalisem kui ülaltoodud tüüp. Sümptomite teket tüdrukutel on varem märgitud (5-12 aastat). Poisid avalduvad 16-18 aasta jooksul.
Schwartz Jameteli sündroom. See on juba täheldatud saavutamisele 12 kuud. Keljal on anomaaliad skeletis, kaasasündinud kolju, vaimse rikkumise. Sündroomi on võimeline edastama geneetiliselt ainult kahest vanematest.
Düstroofiline mottonia (kummik-Steineri puudus). Sisaldab neuromuskulaarseid häireid ja patoloogilisi protsesse silmis, vegetatiivseid ja endokriinsüsteeme.
Kaasasündinud halvustamine. Täheldatud harva ja edastatud autosomaalse domineeriva tüübile. Ühendab episoodilise halvatuse ja miotoonia sümptomid.

Põhjused

Miotonia etioloogilised ja patogeneetilised tegurid ei ole täielikult kindlaks määratud. Spetsialistid kipuvad eristama 2 vormi patoloogilise protsessi:

Kaasasündinud. Parandushaigus on võimeline geneetilist iseloomu. Sündroomi saab edastada vanemate pärandi. Selleks, et haigus oleks kliiniliselt avaldama, on vaja saada 1 modifitseeritud geneetilise koopia vanemate patsientidest. Sellises olukorras pärssivad liikumismenet oma tavapärast koopiat, mille tulemusena areneb patoloogiline protsess. Kui laps päris muutunud geeni ainult ühest vanematest, muutub ta vedajaks, kuid haigus ei ilmu.
Patoloogiline. Närvilised ja endokriinsed haigused, vigastused sünnituse ajal, entsefalopaatia imikud hapniku nälga tõttu võimelised patoloogilise protsessi moodustamisel hapniku nälga vigastanud, metabolismi ebaõnnestunud passiivse elustiili raseduse ajal kogu perioodi jooksul. Omandatud MOTONIA on tõhus, erinevalt sündroomi geneetilisest vormist.

Haiguse moodustamise mehhanism on iga patsiendi jaoks sama. Mõned tegurite mõju all nõrk lihased on oluliselt toonitud ja halvatud. Võib tekkida matooniline rünnak. See moodustub patsientide katsete ajal, et muuta kahjustatud lihase osalemine. Provotseerivate tegurite hulka kuuluvad ülijuhtimine, stressirohke olukorrad, emotsionaalne šokk, müra, pikaajaline järeldus ühes asendis.

Sümptomid

Patoloogilise protsessi kliinilised sümptomid sõltuvad põletikulise põletiku leidmisest. Tööprotsessis lihaste aktiivsuse jalgade, käte, õlgade, emakakaela osakonna, nägu patsientide ilmneb raskustes liikumise, säilitamise asendi ajal dialoogi, näoilmeid, sööki. Kogu sümptomite hulka kuuluvad:

nõrkus lihastes;
kiire väsimus;
apaatiline seisund;
faile seedetrakti, kõhukinnisuse ja koolikuga kroonilises sooles;
enureesis;
seletamatu etioloogia tsefalgia;
, rakmed;
müoopia;
kõnehäired;
koordineerimise ebaõnnestumised, jätkusuutlikkuse vähenemine;
ebakindel kõndimine järsude tõste ja terava laskumise ajal;
intellektuaalsete võimete halvenemine.

Kui ebameeldivad märgid ilmnevad, järgneb see lühikese aja jooksul asjakohase ravi diagnoosimiseks ja valimiseks.

Miotonic sündroom lastel

Lapsepõlve sündroomi esialgsed ilmingud lapsepõlves. Haige lapsed on hiljem terved, hakkavad oma pead hoidma, liikuma ja rääkima. Need meetmed viiakse läbi märkimisväärsete jõupingutustega ja sageli ainult täiskasvanutega.

Laps ei suuda tagasi hoida, sirget istumist ega seista. Ta väsib kõige vähem vaeva. Ta ei soovi ka soovi mängida, eriti erinevates vastandlikes mängudes, ei ole sellisele vanusele iseloomulikke hobisid. Seedimisest on tal krooniline kõhukinnisus. Naeramise ajal, aevastamine, köha ja fitness esineb inkontinents. Iseloomulik funktsioon on müoopia terav moodustumine.

Kui te ei pööra tähelepanu patoloogilise protsessi negatiivsetele sümptomitele, on lapse tervisele märkimisväärne kahju tekitamine. Selle tulemusena tekivad pöördumatuid tagajärgi.

Mirasonic sündroom täiskasvanutel

Noorte ja täiskasvanueas, ilmneb sümptomid düstroofilise tüüpi miotonia (haiguse Steiner). Sageli on see seotud südame-veresoonkonna süsteemi kõrval asuvate haigustega, naiste menstruaaltsükli häirete ja meeste seksuaalse jõuetuse haiguste haigustega. Lisaks neuroloogilise olemuse ebaõnnestumisele väheneb intellektuaalsete võimete märkimisväärne vähenemine.

Mütooniline sündroom täiskasvanueas on üsna omapärane. Mees Sex lihaste hüpertroofiaga on sport ja pingutatud välimus, kuid lihased ei ole soovitud tooni. Mothoniline spasmeerimine toob kaasa häälte muutused, neelamisprotsessi ja hingamise protsessi (lihaste kahjustus). Algsed lihaste spasmid kahjustavad eelistatavalt alumisi jäsemeid. Patsient suudab korralikult liikuda tasase kattega, kuid kui ta võtab sammu sammud, kasutage teisi lihaseid, ülesanne on oluliselt keeruline.

Mytooni kannatamisel on võimalik märgata squatsi nähtust. Ta ei saa istuda nii, et puusa tagaosa puudutab jalga ja täielikult tuginesid jalgadele. Patsient ei suuda säilitada tasakaalu sellises asendis ja lihtsalt langeb. Lihtne terved inimesed on rahul jalgade levik ja keskenduge sokkidele (ei ole võimalik täielikult istuda).

Myotonic sündroom, mis algas täiskasvanueas, vajab sama ravi laste (avastus). Samuti on vaja luua tegur, mis tekitas patoloogilise protsessi moodustumist. Sel viisil saavutatakse korraga 2 eesmärki: valusad krambid ja spasmoodid kaovad ja teiste tagajärgede tekkimine, mis võivad põhjustada peamist haiguse kõrvaldamist.

Diagnostika

Terapeutilised ja diagnostilised protseduurid Mothsia ajal viiakse läbi neuroloogid, kõneterapeudid, ortopedistid, lastearstid ja oftalmoloogid. Peamised diagnostikameetmed hõlmavad järgmist:

Anamnessi uurimine. Teave sarnase haiguse esinemise kohta lähedastes leitakse.
Külmumise lihased löökpillid haamriga, et tuvastada defekte.
Konkreetne katse müotooriumi reaktsiooni tuvastamiseks stiimulitele - koormusele, külmadele kõladele. Esialgu patsientidel on müotooniline heakskiidu ja seejärel iseloomulikud nähtused kaovad. Patsiendi kutsutakse kiiresti murda harja, avada oma silmad, ronida tooli. Sarnaste lihtsate meetmete täitmiseks vajab patsient aega ja mõningaid jõupingutusi.
Elektromüograafika. Võimaldab uurida bioelektrilise potentsiaali, mis esineb skeleti lihastes lihaste kiudude ergastamise protsessis. Mütoonilise sündroomi ajal registreeritakse heitmed, millele on kaasas terava vilkumise heli.
Vereanalüüsi. See viiakse läbi paraklaini- ja biokeemiliste näitajate kehtestamiseks.
Molecular Geneetiline diagnostika.
Lihaskiudude biopsia ja histoloogiline diagnoos.

Niipea kui professionaalne diferentsiaalülevaade on lõpetatud, alustab spetsialist patsiendi aktiivset ravi suures osas, mis hõlbustab tema järgnevat elu.

Ravi

Praeguseks ei ole tõhusat terapeutilist tehnikat, mis võimaldab teil täielikult tuuleline sündroom täielikult täielikult täielikult. Teraapial on sümptomaatiline laadi. Kui müotoonilised rünnakud muutuvad intensiivsemaks, ilmub vajadus kasutada sümptomite vähendamise vajadust.

Lisaks tähendab haiguse sümptomaatiline ravi tingimata selliseid meetodeid:

Käsitsi massaaž.
Meditsiinilised võimlemisharjutused (5-aastased).
(elektroforeesi).
Lisatöö psühholoogide ja keelt hakkab.

Motoria ravi sõltub tegurist, mis tekitas patoloogilise protsessi esinemist. Kui haigus omandas, määrab spetsialist põhjaliku ravi, mis kõrvaldab etiopatogeneetilised põhjused ja nende mõju tagajärjed. Kaasasündinud vormi patoloogia on ravimatu, mis jääb kogu elu jooksul. Üldised terapeutilised meetmed võivad patsiendi heaolu oluliselt hõlbustada, seega muutub kohustuslikuks.

Medicia ravi

Osa spetsialistide arvates on võimatu võidelda narkootikumide abiga tühikäigul ja positiivsed muutused on võimalikud ainult pideva treeninguga. Määrab ainult koormuse taseme spetsialisti. Kuid selleks, et kõrvaldada lihaste spasmatsiooni, teatud olukordades ettenähtud fhesitoin meditsiin. See on lihaseline lõdvestunud, millel on kahtlane mõju. Ravimi päevane annus arvutatakse keha massi ja patsiendi vanuse alusel. Täiskasvanueas ei ületa see 500 mg lapsepõlves - mitte rohkem kui 300 mg päevas.

Lisaks nimetatakse need ravimid Mothsia jaoks:

. Suurendab kudede metaboolseid protsesse, parandab trofee ja raku metabolismi, stimuleerib regenereerimist.
Pantogaam. Noootroopne ravim, mida kasutatakse raku metabolismi käivitamiseks ajus ja kõrvaldada psühhomotoorse ergastamise mõju.
ELKAR. See on vastu võetud aktiivsuse suurendamiseks ajus, tuua vahetusprotsessid normaalseks.
Cortexin. Võimas antioksüdant ja antihüdoksant, mida kasutatakse aju toimimise parandamiseks ja keha ärrituse parandamiseks väljastpoolt ärritavate ärritajate ärritavatele.
VEROSHPIPON, Hüpotiasiid. Diureetilised preparaadid, mis vähendavad kaaliumisisaldust verevoolu, suureneb peamiselt pärast rünnakut.
Cerebricinin. Aju aktiivsuse stimuleerimiseks.

Rasketes olukordades tuleb intravenoosselt läbi viia immunosupressiivne ravi - immunoglobuliini, prednisooni, tsüklofosfamiidi.

Massaaž

Täiendava terapeutilise meetodi kohaselt leevendada oluliselt pärast massaaži võimalik hästi. Lihaste ja närvilõpmete funktsionaalne seisund muutub paremaks, reflektor-erutusvõime väheneb ja lihaste kokkutõmbumine on paranenud, pinge kõrvaldatakse. Menetlus viiakse läbi tagaküljel ja nimmepiirkonnas-sakraalses divisjoni põhirõhk on paraverbraalsete joontide seljaaju närvi lõppude vabastamise kohas. Massaaži iseloomustab mõõdukas intensiivsus ja koosneb lööki ja hõõrudes.

Kogu protseduur jätkub iga päev mitte rohkem kui 40 minutit. Segade massaažile ja nimmepiirkonna sakraalse jagunemise jaoks, veerand tunni, 1 käsi - kuni 5 minutit, kuni 8 minutit. Teravi kestus on umbes 15 seanssi. Kursusi korratakse pidevalt pärast 1-1,5 kuud pikka aega. Kui olete kaasatud mimilises ja närides lihasmassi massaaž, peate tegema massaaži eesmise ja emakakaela ja näo osa taga. Nendes valdkondades toimub ainult löömine ja hõõrumine.

Spetsialistide käte surve näol massaažiprotsessis ja emakakaelaosakond on väike ja käte liikumine on sile, pehme, elastne ja aeglane.

Elektroforees

Nagu täiendava terapeutilise tehnika mottonia juuresolekul, saab patsientidele määrata footkesiidiisi:

ozochlorit appliqués,
elektroforeetilised toimed
igloreflexoteraapia,
elektrostimulatsioon.

Elektroforees annab olulise leevendamise patsientidele, kes kannatavad peetava patoloogilise protsessi all. Tehnika on täiesti valutu ja näeb ette kohaliku ravimite manustamise konstantse sageduse vooluga.

Võimlemine

Terapeutilised võimlemisharjutused müotooriumi sündroomi ajal, mis on ette nähtud teatud annuses, loetakse keha aktiveerimiseks. Võimlemine annab parabiootilise toime, kohanemise-troofilise mõju suurendamiseks ja liikumise kvaliteet suureneb. Lisaks terapeutilistele harjutustele, mida peetakse kõige tõhusamaks, tööhõive ravi ja jalgsi jalgsi soovitatakse ka.

Korralisi klasside kompleksi selle tüübi patoloogiliste haiguste ajal põhineb lihaste hüpertoonusel ja olemasoleva kiire väsimusel. Kohe, kuna müotooriumi sündroomi käigus võimlemine peaks muutma pingete lihtsuse ja puudumise tõttu.

Tõhusalt korraldada koolitust kinni, lisades parandusi ja muutes elemente, palli veeremist. Mahi ja lõõgastav liikumine on otsene praktiline väärtus. Hingamisteede võimlemine aitab vältida füüsilist väsimust ja annustamist ühiseid koormusi. Selline koolitus toimub teatud rütmiga, aga mõõdetud tempos, suurendades liikumiste arvu etappidel. Võimlemine on eraldi ruumis optimaalselt täpne, luues erilise atmosfääri.

Esialgsed positsioonid - vertikaalselt või istumine (asendusliige). Protsess jätkub kolmandiku tunni. Sarnaselt lapse terapeutiliste harjutuste puhul on kaasatud puhkeaja ajavahemikud. Võimleja koolituse soovitatakse kasutada hommikul, pärast 1-2 tundi lõpus sööki. Iga kompleksi korratakse kolm korda päevas.

Vastavalt meditsiinilistele uuringutele suurendavad terapeutilised võimlemisharjutused lihaste liikuvust suures osas, teatud aja jooksul hõlbustab mootori aktiivsusega patsiente, suurendavad dünaamilisi ja staatilisi lihasindikaatoreid.

Ärahoidmine

Ebameeldivate sümptomite vältimiseks ennetavaid eesmärke tuleb järgida järgmisi soovitusi:

Käivitamisjärgus, naist, kes on riskirühmas tuleks jälgida spetsialist ja läbi uuringu aitavad avastamise geneetiliste haiguste.
Beebid (näiteks kui on sarnased probleemid naaberrivallate), värske õhk on vajalik: ventilatsiooni, pikad jalutuskäigud, eriti keskkonnasõbralikus piirkonnas.
Kohustuslikult tuleb last imetada, kui on olemas sarnane võimalus. On võimalik tolmu kasutamist edasi lükata, mitte lapse kunstliku toitumise tõlkimisele 12 kuud.
Rahita esinemist on vaja hoiatada. Püsiv võimlemine toimub.
Beebid tehakse ennetava massaaži, millega spetsialist kogeb.
See peaks olema keha hoolikalt kõvanev ja tegema hommikul harjutusi iga päev.
Kui laps kasvab, on vaja leida talle õrn sport või kirjutada spordiosale.
Täiskasvanud on kasulikud basseinis ujuvad.
Vältige stressirohkete olukordade tekkimist, psühho-emotsionaalseid purunemisi.
Välista füüsiline ülepinge, pikaajaline järeldus ühes asendis, hüpotermia.
Täiskasvanud patsiendid vajavad ka mõõdukaid koormusi.

Esimest korda selle patoloogia kohta sai see 18. sajandil. Leidmanit täheldati patoloogia järjepidevusest põlvkonna põlvest. Need tähelepanekud saadi oma perekonna näitena. 4 põlvkonna põliselanikud, nimelt 20 inimest, keda kannatasid miodonia.

Järgnevad uuringud on näidanud patoloogia arendamiseks, on vaja saada geeni, mis on patoloogia süüdlane, mõlemast vanematest. Statistiliste andmete kohaselt on kõige sagedamini patoloogia poistes registreeritud.

Patoloogia keskmes on rakumembraanide läbilaskvuse erinevad muutused, muutused metaboolsetes protsessides rakus ja kudede tundlikkus kaaliumile on häiritud.

Sümptomid

Patoloogia aluseks on individuaalsed lihased suurenenud, kuid samal ajal näete lihaste kiu ammendumist. Esimene patoloogia debüüt langeb 8-14-aastastele vanuserühmale ja esimesed märgid on müotoonilised spasmid - lihased pärast pingeid halb ja aeglaselt lõõgastuda.

Need spasmid võivad olla lokaliseeritud erinevates lihasrühmades, kuid sagedamini jäsemete, närimislihaste jms. Lapsed patoloogia ei saa seda kiiresti teha.

Lapse ilmumine samal ajal on üsna eriline, erinevate lihaste kasvatamise tõttu muutub lapse näitaja tõsiselt ja muutub nagu sportlik. Arsti uurimisel määratakse tihendatud lihased, nad muutuvad tahkeks, kuid lihasjõudu uuringus täheldatakse nende vähenemist. Patoloogia jaoks on aeglane voolu iseloomustatud, samal ajal kui lapse võime salvestada.

MOTONIA on kollektiivne termin, mis ühendab mitmeid haigusi. Mõnes kaasasündinud vormides võivad patoloogilises protsessis osaleda mõned organite süsteemid:

närviline - impulsside juhtivus, luure ja mälu rikkumine;
endokriinsüsteem - tüdrukud võivad rikkuda menstruatsioonitsükli reguleerimist poiste impotentsusega;
südame-veresoonkonna süsteem - arütmia jne

Mõningate miotoonia vormidega võib moodustada külma reaktsiooni. Külma, parendamise või lihaste spasmist lahkudes.

MOTONIA diagnoosimise diagnoos

Mitmed spetsialistid tegelevad patoloogia, lastearstide, neuroloogi, endokrinoloog, ortopeedist ja isegi geneetika diagnoosimisel. Diagnoos algab uuringust, on oluline tuvastada mitte ainult sümptomite ilmumist. Ja kas sellised ilmingud olid lähimate vere sugulaste lähedal. Nagu paljude päriliku patoloogiate puhul, lisatakse vanemad ise diagnostikaprotsessis - DNA analüüsis.

Järgnevas hakkab arst kontrollib, palpatsiooni ja löökpillid. Need uuringud võimaldavad teil paljastada lihastooni, hinnata nende arengut ja tugevust. Nende andmete analüüs võimaldab juba kahtlustada diagnoosi, kuid siiski nõuab see siiski kinnitust. Laboratoorsed uurimismeetodid määratakse määratud ja laboratoorsed uurimismeetodid - vereanalüüsi.

Lõpuks kinnitage diagnoos elektromüograafias (EMG). Seda tüüpi uuring võimaldab teil tuvastada peteliku reaktsiooni.

Tüsistused

Tulenevalt asjaolust, et Miotonia on kollektiivse mõiste, mõned patoloogiad on prognoos üsna soodne, lapse võimet ei rikuta. Kuid mõnede vormidega, näiteks düstroofilise mottonia tüübiga 1, äkiline surm on tulemusena võimalik, selle tulemusena kardiovaskulaarse süsteemi rikkumine.

Ravi

Mida sa teha saad

Mothonia ravi peaks toimuma ainult arsti kontrolli all, sageli lapsed läbivad haiglaseinte kursuste. Kahjuks, nagu näiteks pärilik patoloogia, on Motoria täiesti ravimatu ja kõik ravi suunatakse ainult sümptomite leevendamisele, omandatud patoloogia ravi ja riiuli saavutamisele. Seetõttu mitmed kitsad spetsialistid võivad osaleda raviprotsessi.

Mida arst teeb

Arstid on ette nähtud kaltsiumipreparaadid. Samuti on antiepilepsiavastased ravimid ettenähtud epilepsiavastaste ravimitega, et vähendada lihaste lõõgastava võime vähendada spasmite parandamist ja taastamist. Lastele on valitud ohutud preparaadid vanuseannuses. Kõigepealt kontrollib nende taseme kontrolli laboratoorsete vereanalüüsidega.

Samuti on toiterežiimi omadused peal. Toidult on vaja välistada suur soolade, kaaliumi voolu. Peamine toit peaks olema piimjas köögivilja. Samuti on laps valitud meditsiiniliste harjutuste, LFC-de, füsiokatesemete kompleksi kompleksiga jne.

Teiste elundite süsteemide protsessis osalemisel määratakse asjakohane ravi. Selline ravi nimetatakse sümptomaatilise ravi raames.

Ärahoidmine

Kõik ennetusmeetmed vähendatakse meditsiinilise ja geneetilise nõustamiseni isegi raseduse planeerimisetappides. Eriti oluline on seda teha, kui selliste haiguste juhtudel lähedastes sugulastel esines.

Ja hoolivad vanemad leiavad täielikku teavet haiguse haiguse sümptomite kohta lastel teenuse lehekülgedel. Mis vahe on laste haiguse tunnuste vahel 1,2 ja 3 aastat pärast laste haiguse ilmumist 4, 5, 6 ja 7 aastat? Kuidas kõige paremini ravida mütooni haigus lastel?

Hoolitsege inimeste tervise eest ja olgu Tonusis!

MOTONIA THOMPSON (THOMSON) ja (vähem sageli) Miotonia Becker (Strecker).
Paramisonia Elenburg (Eulenburg).
Neuromiotoonia (ISAACi sündroom).
Jäik mees sündroom.
Entsefalomüeliit jämesusega.
Düstroofiline mütonium.
Schwartz Jamela sündroom (Schwartz-Jampel).
Psedomotionalonas hüpotüreoidismi.
Tetanus (teetanus).
Pseudomüotoloogia emakakaela radikulopaatial.
Spider Bite "Must lesk".
Pahaloomuline hüpertermia.
Pahaloomuline neuroleptiline sündroom.
Tetany.

MOTONIA THOMPSON

Mütoonilise sündroomi klassikaline näide on Thompsoni miotonia, mis viitab pärilikutele haigustele, millel on autosomaal-kauge (harva autosomaal-retsessiivne - Beckeri tõbi) pärand ja algab igas vanuses, kuid kõige sagedamini varajase laste või noorusliku vanuses. Imikutes on esialgsed sümptomid ema jaoks märgatavad: esimene imeb aeglaselt ja seejärel muutuvad energilisemaks; Pärast mängu sügisel ei saa laps pikka aega seista; Et võtta kedagi, kes lapse lapsega püütakse, on vaja sundida oma sõrme sunniviisiliselt jne. Koolis ei saa patsient kohe kirjutada või kiiresti seista laua taga ja minna laual. Need lapsed ei osale mängudes, mis nõuavad kiiret liikumist. Päris tüüpiline Krampi ioonlihastes. Lihaste lõõgastumise aeglustamine on mõnikord kaasas nende petroonlik spasm. Passiivseid liikumisi ja meelevaldseid liikumisi tehtud vähe jõupingutusi või aeglaselt, koos müotoonilise spasmiga ei ole kaasas. Mütoonilisi spasmid võib täheldada erinevates rühmades: käte ja jalgade lihastes, kaela, närimise, silmadevahelise, keele ja keha lihaste lihastes. Külm suurendab miotonia ilminguid; alkohol hõlbustab. Riigi tooniku spasm mottonia mõõdetakse enamikul juhtudel sekundit ja peaaegu kunagi kestab üle ühe või kahe minuti. Sageli kurdavad patsiendid keha erinevates kohtades valu.

MOTONIA THOMPSON iseloomustab sportlik füüsis ja väljendunud hüpertroofia (mõnikord on see enam-vähem selektiivne lokaliseerimisel) põiki lihaseid. Väärtuslik test miotonia tuvastamiseks kõndides trepist. Sujuva semi kaudu kõndides esineb raskus eriti pärast pikka aega, samuti liikumise tempo või olemuse muutmisel. Mütoonilised spasmid oma kätes raskendavad kirja, käepigistamise ja muude manipulatsioone. Mütooniline nähtus võib avaldada esimeste sõnade (kõne määrimise) poolt väljendatud väljendatuna sõnul; Neelamise ajal (esimesed neelamisliigutused). Mõnikord takistavad esimesed närimisliigutused jne. Mõnel patsiendil täheldatakse silmade ringikujulistes lihastes mürootilise spasmi. Üritades silmade avamist pärast tugevat tühikut on raske; Saadud spasm likvideeritakse järk-järgult, mõnikord 30-40 sekundi jooksul.

MOTONIA iseloomulik ilming on suurendada lihaseid mehaanilist ja elektripõhist erutust: nn "miotonia löökpillid" ja "mirasonic fenomeni" koos EMG-uuringuga. Kui neuroloogiline vasara löögi tabas, moodustub iseloomulik süvendamine, märgatav deltoidis, butarous lihastes, puusade lihastes ja alumistes jalgades ja eriti keele lihastes. Kõige lihtsam nähtus on tuua pöidla, kui haamer tabas pöidla kõrgusele. Väidetakse ka rusika sõrmede teravat kokkusurumist, mille järel patsient ei saa seda kohe hajutada. Myotonic "Fossa" kestus peegeldab miotonia kui terviku raskust. Täheldatakse, et pärast magamist võib müotoonilised sümptomid ajutiselt suurendada. Haiguse käigus pärast üldise statsionaarse tõusu algust suurenemist.

Nn kirjeldatud on ka kirjeldatud mitmed Miotonia(MOTONIA, suurenev kaaliumi liigne), mille kliinilised ilmingud on sarnased Thompsoni tõvega. MOTONIA on üldistatud, avaldub näo lihastes. Mis iseloomustab kõikumised raskusaste miotoonia päevast päevast (intensiivsemaks pärast intensiivset treeningut või pärast keha sisenemist suure hulga kaaliumi koos toiduga). EMG tuvastab müotooniline nähtus; Patoloogia bioptaatide lihastes ei tuvastata.

Paramiotonia Elenburg

Elenburg Parariootonia on haruldane autosomaalne domineeriv haigus, mida nimetatakse kaasasündinud paraliimootoriaks. Väljaspool jahutuspatsiendid tunnevad end tervena. Sageli on hästi arenenud lihased ja lihaste mehaanilise erutuse suurenemine ("suupiste" keel, pisipildi sümptom). Pärast üldise jahutamist (harva pärast kohalikku) tekib lihase spasm, meenutavad peterooni. Esiteks on kaasatud näo lihased (silmade, suu, näritavate, mõnikord - silmade lihaste) lihased. Samuti on iseloomulik distaalsete käte lihaste kaasamisele. Nagu MOTONIA, pärast nende lihaste järsku vähendamist, on lõõgastumise järsk raskused. Kuid vastupidiselt MOTONIA THOMPSONile korduvate liikumiste ajal ei vähenenud see spasm, vaid vastupidi, see amplifitseeritakse (jäikus).

Enamik patsiente pärast lihaste spasmi peagi arendada parendamist ja isegi halvaktilisi lihaseid, mille kestus on vahemikus paar minutit kuni mitu tundi ja isegi päev. Need paralüüs arenevad hüpokaleemia või hüperkaleemia vastu. Väga harva patsiendid koos kaasasündinud paraliimootonis näitavad pidevat lihaste nõrkust ja atroofiat. Lihaste bioptat näitab nõrgalt hääldata märke müopaatia. Ensüümide aktiivsus veres on normaalne.

Neuromüootoonia

Neuromiotoonia (Isaacsuse sündroom, pseudomüotoonium, lihaste kiud püsiva aktiivsuse sündroom) algab igas vanuses (sagedamini kui 20-40 aastat), suurendades distaalsete käte ja jalgade konstantse lihastooni (jäikuse) pideva suurenemisega. Järk-järgult kehtib protsess jäsemete proksimaalsete osakondade ja näo ja neelu lihaste suhtes. Keha ja kaela lihased osalevad harvemini ja vähemal määral. Selle tulemusena konstantse lihase hüpertoonuse, mis ei kao unistuses, painutage paindlikke lihaste kontractions. Iseloomustab alaline suur aeglane fistššikulaarne tõmblemine (Mikimia) käte ja jalgade lihastes. Aktiivsed liikumised võivad suurendada lihaspinget (meenutavad spasmid). Lihaste mehaanilist erutust ei suurendata. Tendmete reflekse vähendatakse. Haigus edeneb aeglaselt protsessi üldistamise tendentsiga. Gait argpüksil on "armor" kõndimine. EMG-s - spontaanne ebaregulaarne tegevus üksi.

Jäik mees sündroom

Jäik mees sündroomi (jäik-mees sündroom; jäik-inimese sündroom) Tüüpilistel juhtudel algab kolmandal tasemel - neljandal aastakümnel elust jäikust (jäikus) nähtamatu välimusest aksiaallihastes, eriti kaela lihastes ja alaseljades . Järk-järgult kehtib lihaspinge aksiaalsete lihaste aksiaalsete suhtes. Praegustes etappides on kalduvus (harva) ja kaasata distaalsemeid ja mõnikord nägu. Tavaliselt ilmneb tavaliselt sümmeetriline konstantse lihaspinge jälgedes, torso ja kaela tavaliselt; Lihased on tihe palpatsiooniga tihe. Kõhu seina ja paraspilliliste lihaste jäikus toob kaasa iseloomuliku fikseeritud hüperlordoosi nimmeosakonnas, mis püsib üksi. See posturaalne nähtus on nii tüüpiline, et tema puudumisel tuleb diagnoosida diagnoosi. Liikumised on terava jäikuse tõttu rasked. Rinna lihaseid pinge võib hingata.

Lihaste jäikuse taustal tekitavad ootamatu sensoorsed või emotsionaalsed stiimulid valusad (valus) lihaste spasmid. Ootamatu müra, terava heli, aktiivsed ja passiivsed liikumised jäsemete, puudutuse, hirmu ja isegi neelamise ja närimise ja närimise vahel võivad olla provotseerivad stiimulid. Jäikus väheneb une, anesteesia ja bensodiasepiini või biotropiini kasutuselevõtu ajal. Kuid isegi unistuses ei saa hüperlordoosi kõrvaldada, mis võib olla väga väljendunud (arsti käed liiguvad patsiendi positsiooni alla paraspilliliste lihaste alla).

Ligikaudu kolmandik jäiga inimese sündroomiga patsientidest arendavad suhkurtõve i ja teisi autoimmuunhaigusi (türoidiit, miastiline, kahjulik aneemia, vitiligo jne), mis võimaldab eeldatavat haigust atribuut autoimmuunsele. Seda kinnitab ka asjaolu, et 60% patsientidest avastas glutamiinhappe dekarboksülaasile väga kõrge antikeha tiitri.

Variant jäiga mehe sündroomi on "tõmblev jäik-mees sündroomi") sündroom ("tõmblev jäik-mees sündroom"), lisaks pidevale lihaspingele, on kiire hääldatud (öö ja päevane) müoklooniline tõmblemine aksiaal- ja jäsemete proksimaalsed lihased. Mioclonic shudders ilmuvad tavaliselt haiguse olemasolevate mitme aasta taustal ja reageerivad diasepaamidele. Need patsiendid avastasid sageli stiimulitundliku müoklone.

Diferentsiaaldiagnoossee viiakse läbi ISAXi sündroomiga, kus Myocymia avastatakse EMG-s. Mõnikord on vaja välistada spastilisus püramiidi sündroom (aga jäiga inimese sündroom puuduvad kõrge refleksid) ja jäikust progresseeruva supraklear paralüüs (on sümptomeid sarnane parkinsonismi ja disto). Võimas lihaste spasmid on sageli sunnitud eristama haigust teetanusega, kuid Triium ei ole iseloomulik jäiga inimese sündroomile. Elektromüograafika võimaldab teil seda sündroomi eristada mitte ainult ISAACi sündroomiga, vaid ka erinevate müopaatia ja lihaste düstroofia variantidega.

Progressiivne entsefalomüeliit jäigas

Progressiivne entsefalomüeliit jämedusega (või "subakure müoklooniline seljaaju neuronit") ilmneb ka aksiaalsete ja proksimaalsete lihaste ja valusate lihaste ja valulike lihaste spasmite jäikus, mida ka sensoorsed ja emotsionaalsed stiimulid tekitavad. Kerge plekinistoos on võimalik Likvore'is. Neuroloogilises olekus ilmneb mõnikord mitte-järsku ajutine ataksia. MRI kõrvaldab selle haiguse.

Düstroofiline mottonia

Düstrofiline mottonia (või müotooniline düstroofia) - ilmselt kõige tavalisem motionia vorm ja seda iseloomustavad kolm peamist sündroomi:

müotoonilised liikumishäired;
müopaatiline sündroom amüotroofia iseloomuliku jaotusega (näo, kaela, distaalsete distaalsete osakondade jalgade lihaste lüüasaamine);
kaasamine endokriinse, vegetatiivse ja muude süsteemide (mitmesuguste ilmingute) protsessis.

Haiguse algus ja selle ilming on väga muutuv. Mütoonilised häired on sõrmeotste sõrmeotstega rohkem väljendunud (haarata esemed takistavad suurimas ulatuses); Korduvate käigudega väheneb müotooniline nähtus ja kaob. Nõrkus ja lihaste atroofia reeglina ilmuvad hiljem. Nad jäädvustavad nägu lihased, eriti närimine, kaasa arvatud ajalised, munitsipaalad ja lihased, ülemise silmalau, perioraalsete lihaste tõstmine; Tüüpiline vaade areneb: Amümia, pooltoodete silmalaugud, allakriipsutatud ajalised augud, hajutatud nägulihaste atroofia, dysartrofia ja madala kurtide hääl. Sageli täheldatakse sageli käte distaalsete osakondade atroofiat ja jalgade pasontaalse lihaste rühma.

Iseloomulik on katarakti olemasolu; Meestel - munandite atroofia ja impotentsus; Naistel - infantilismi ja varajase haripunkti. 90% patsientidest tuvastavad teatavad kõrvalekalded EKG-le, seedetrakti mootori funktsioone, mootori funktsioonide katkemist. MRI näitab sageli kortikaalset atroofiat, vatsakeste laiendamist, valge aine fookuskauguseid muutusi, kõrvalekaldeid ajalistes fraktsioonides. Sageli avastatakse hüperinsulaamia. KFK tase on tavaliselt normaalne. EMG - iseloomulik müotooniline heitmed. Lihaste bioptate - erinevaid histoloogilisi häireid.

Schwartz Jammela sündroom

Schwartz Jamimla sündroom (Xondrodistrifiline MOTONIA) algab esimesel eluaastal ja avaldab end terava raskusaastaga lühendatud lihaste lõõgastumise kombinatsioonis lihaste mehaanilise ja elektripõhise väljendusega. Mõnikord täheldatakse spontaanseid lihaste kokkutõmbed ja Krampi. Mõned lihased on hüpertroofia ja tihedusega tihedalt. Lkuslates täheldatakse valusaid kärpeid, kõhu lihaseid, samuti näo (sobonilise blefarospasmi valdkonnas; valusad lõigud kõri lihaste lihaste, keele, farynges, mis võivad mõnikord põhjustada asfüsiaalseid riike). Väga tihti avastatakse mitmesugused karkassi anomaaliad - dwarfishness, lühike kaela, kyphosis, scolioos, näo asümmeetria, tagasihoidlik ja teised. Reeglina on vaimne viivitus olemas. EMG - müotoonilised heitmed.

Pseudomüotoony hüpotüreoidismiga

See sündroom avaldub aeglane vähendamine ja sama aeglane lõõgastumine lihaseid, mis on selgelt avastatud juba siis, kui kõõluse refleksid põhjustab, eriti Achilleuse refleksi. Lihased on täis. EMG-s ei ole tüüpilist müotooriumi heakskiidu; Pärast meelevaldset vähendamist on mõnikord nähtavad väited potentsiaalid. Et tunnustada pseudomiotiooni hüpotüreoidismi õigeaegse diagnoosi hüpotüreoidismi on oluline.

Teetanus

Tetannik (teetanus) - nakkushaigus. Trismi ("Lõuad loss") - Tetanuse esimene sümptom 80% juhtudest. Pärast triumismi ja mõnikord samaaegselt sellega, ilmub lihaspinge ja minimeerige näolihased (famendid Tetanica): otsaesine on kortsus, silmade pragud on kitsenenud, suu ulatub naerma grimaasse ("sarssonaalne naeratus"). Tetanuse üks kardinaalsete märke on düsfaagia. Occipita lihaste pinge suurenemisega muutub pea poole peapeaks võimatu, siis viskab pea tagasi (opistotoonus). Arendab spasmi lihaste selja; Keha lihased ja kõht on pingelised, muutuvad väga leevenduseks. Kõht omandab härjakujulise kõvaduse, kõhu hingamine takistavad. Kui jäikus katab jäsemeid, siis selles asendis võib kogu patsiendi keha omandada samba kuju (ortotonous), mille tulemusena sai haigus oma nimi. Suggesseums on väga valus ja tekib peaaegu pidevalt. Kõik välised stiimulid (puudutus, koputus, kerge jne) provotseerivad üldised tetaanilised krambid.

Lisaks üldisele, nn kohaliku teetanuse kirjeldatud ("näo paralüütiline teetanus").

Diferentsiaaldiagnoostetanus viiakse läbi Tetania, marutaudiga, hüsteeria, epilepsia, meningiidi, Strikhniini mürgistuse.

Pseudomüotosi emakakaela radikulopaatiaga

See on haruldane sündroom, mida täheldatakse juur C7 kahjustustega. Sellised patsiendid kurdavad raskusi harja avamise raskuste pärast subjekti ettekandmist. Palpatsioon Harja paljastab lihaspinge ("pseudomüotoony"), mis tekib sõrmede paindujate paradoksaalse vähendamise tõttu sõrmede laienduste aktiveerimisel.

Spider Bite "Must lesk" võib kaasas olla suurenenud lihastoon, tõmblemine ja Krampi hammustada.

Tetany

Tetania peegeldab paratühioidnäärme (hüpoparatüreoidismi selgesõnalist või peidetud ebapiisavust ja avaldub suurenenud närvilise erutuse sündroom. Ilmselge vormi täheldatakse endokrinopaatias ja voolab spontaansete lihaskrambid. Varjatud kuju provotseeritakse kõige sagedamini neurogeense hüperventilatsiooni (püsivate või paroksüsmaalsete suurte haiguste pildil) ja avaldub parogeesiatega jäsemete ja näoga, samuti valimisliskoosi ("karpopedaalsed spasmid", "käsk sünnitusarst") ja emotsionaalsed häired. Seal võib olla triumf ja spasm teiste lihaseid nägu. Väliskindlustel juhtudel on võimalik kaasata selja-, ava ja isegi kõri (larüngospmi) lihaseid. Lindi sümptom ja TRUSSO Bansaddorfi ja muude sarnaste sümptomite sümptom ilmneb. Võimalik on ka madal kaltsiumi tase (seal on normokaltseemilised neurogeensed variandid) ja vere fosfori sisalduse suurenemine.

Diferentsiaaldiagnoos:on vaja välistada parakitoobjektide, autoimmuunse protsesside, närvisüsteemi psühholoogiliste häirete haiguste välistamise haigusi.

Pärilik haigus, mis on seotud sajanditega (ioonikanalite patoloogiaga seotud haigused). Avaldub ennast aeglustada lihaste lõõgastumist. Nõela EMG tuvastatud myotonic heidete iseloomulikud tunnused ja müotoonilised fenomeenid, mis avastatakse kliinilise uurimise käigus. Kaasasündinud Mothonia kaasneb lihaste hüpertroofia, düstroofiline ema vastupidi, kaasneb lihaste atroofia. Motonia diagnoos viiakse läbi EMG, ENG ja põhjustatud potentsiaali uurimisega. Praeguseks ei ole motoniia radikaalset meditsiinilist ravi välja töötatud. Patsiendid viivad sümptomaatilise ja metaboolse ravi, massaaži, lehtede, elektrilise stimulatsiooni.

Üldine

Mothonia etioloogia ja patogenees

Miotonia klassifikatsioon

Kõige tavalisemad miotonia vormid:

düstroofiline (kahte tüüpi)
xondrodistrichic
kogrietaalne autosomaalne domineeriv
cOGNITAAL Autosomaal-retsessiivne
paramiotonia Elenburg
neuromüootoonia

Miotonia kliiniline pilt

Sümptom "rusikas" on peamine kliiniline test identifitseerimiseks mottonia: patsient ei saa kiiresti murda rusikas, sest ta vajab aega ja teatud jõupingutusi. Korduvate katsetega, selline müotooniline nähtus kaitsmed välja arvatud Elenburgi miotonia, kui jäikus, vastupidi, suurendatakse iga uuesti katse. Jäikus on ka täheldatud surutud lõualuu pigistamisel avage kohmakad silmad kiiresti, kiiresti tooli välja. On nõela elektromüograafika, üks kõige iseloomulikumaks fenomena iseloomulike nähtuste tuvastada - müotoonilised heitmed, millega kaasneb heli "valides pommitaja", mis tuleneb nõela elektroodi sissetoomisest ja liikumisest.

Kaasasündinud mottonia eristav kliiniline tunnus on üksikute lihasrühmade hüpertroofia, mis loob patsiendi sportliku keha mulje. Enamikul juhtudel on konserveeritud lihasjõud, kuid mõnikord vähendatakse käte distaalsetes lihastes. Dishofic Motoria on multisüsteemi haigus. Enamikul juhtudel on neuroloogilised sümptomid koos südame patoloogiaga (vasak vatsakese hüpertroofia, arütmia), aju sümptomite (hüpersmia, vähendatud luuretase), endokriinsed häired (menstruatsioonitsükli rikkumine naistel; hüpogonadism ja mehi impotentsus). Parandustamise tüüpiline, t. N. "Cold Motoria" - lihaste spasmi esinemine ja auto külmas; Sellised rünnakud võivad kesta paar minutit kuni mitu tundi. Neuromüotooniumi kliinilised ilmingud on lihasjäikus, spasmid (valutu) ja pidev lihaseline tegevus EMG-s.

Miotonia diagnoosimine

Düsrofic Motoria debüüt on reeglina nooruslikel või täiskasvanutel, haiguse progresseerumise aste sõltub geneetilisest defektist, mistõttu on perekonna ajaloo hoolikas kogumik, mis on väga oluline düstroofilise memo diagnoosimisel. Miotonia Becker debüteerib 5-12-aastaste ja iseloomustab aeglane voolu ja Mothsia Tomsen saab debüüdi nii lapsepõlves kui täiskasvanueas ja tulu, reeglina, kõva ja tüsistustena. Füüsiline uurimine düstroofilises motonias näitab lihaste atroofiat ja vähendab nende tugevust. Düstroofilise mootoria tüübile 1, lihaste nõrkus distaalsetes jäsemetes, düstroofilise mootoria tüübi jaoks 2 - proksimaalses.

Laboratoorsete uuringute abil tuvastatakse neuroimiotoonia abil potentsiaalsete sõltuvate potentsiaalsete kanalite antikehad ja düstroofiline mottoniat iseloomustab KFK aktiivsuse kerge kasv veres.

Mothonia diagnoosimise peamine instrumentaalmeetod on nõela elektromüograafia (EMG), mis määravad müotoonilised heitmed - mottonia patognoomse märk. Uuring viiakse läbi, kasutades potentsiaali ja elektroonikat. Parameograafia all registreeritakse EMG tavalised PDE ja haruldased müotoonilised heitmed. Kaasasündinud motoni jaoks säilitatakse tavaliselt DE parameetrid tavalises vahemikus düstroofilise mottonia jaoks - neuropaatiliste ja müopaatiliste omaduste kombinatsioon. Paremioloogilise diagnoosimiseks viiakse läbi külma katse: väike jahutus põhjustab müotoonilisi heiteid, millel on edasine jahutus "Bioelektriline vaikus" (kaovad nii eetlikke nähtusi kui ka PE). DNA diagnostika düstroofilise memo põhineb tuvastamisel suurenenud koguse CTG korduste DMPK geenis.

Diferentsiaaldiagnoos

Reeglina õnnestub neuroloogi eristada kaasasündinud miotonia düstroofilisest mottoniast kliinilistes omadustes. Mõningate juhtumite kaasasündinud MOTONIA puhul on käte distaalsete lihaste kerge nõrkus düstroofilise miotoonia jaoks tüüpilised märgid. Püsiv lihaste aktiivsus on neuromiotoonia kliiniline märk - osa "jäik mehe" sündroomi osa (jäik-mehe sündroom), kuid erinevalt neuromiotooniast väheneb lihaste aktiivsus "jäiga mehe" sündroom pärast diasepala kasutuselevõttu, samuti ajal Sleep.

Miotonia ravi

Neuromiotoonia ravimise eesmärk on kõrvaldada pidev lihaste aktiivsus ja võimaliku remissiooni saavutamine, miotoonia ravi eesmärk on vähendada müotooniliste ilmingute raskust. Mothonia mitte-narkomaaniaravi koosneb dieedist, millel on kaaliumsoolade, LFC, massaaži, elektromüsaate, samuti superülekande ennetamine, sest kõik müotoonilised reaktsioonid suurenevad külmaga. Seetõttu ei ole motonia radikaalset ravimi ravi, et vähendada müotooriumi ilmingute raskust, kasutatakse foomitoini ja vähendada kaaliumi taset - diureetikume. Mõnel juhul saab remissiooni saavutada immunosupressiivse ravi abil: inimese immunoglobuliini, prednisooni, tsüklofosfamiidi intravenoosne manustamine.

Miotonia prognoos

Miotonia prognoos on üldiselt soodne eluprognoos, välja arvatud harvadel juhtudel düstroofilise mottonia 1. tüüpi harvadel juhtudel, kui südame patoloogia tõttu äkilise südame surma algus on võimalik. Ka kaasasündinud müopaatiatega patsientide töövõime prognoos on samuti soodne (ratsionaalse tööhõivega).

Närvishaigused on närvisüsteemi ulatuslik rühm geneetiliselt heterogeensete pärilikhaiguste rühm. Üks sellise patoloogia sortidest on miotonia. See haigus ei ole ühtlane, vaid esindab mitmed sündroomid. Patoloogiline protsess põhineb kloori ja naatriumi ioonikanalite töö muutumisel. Selle tulemusena suureneb lihaste kiudude membraani erutus, mis on kliiniliselt väljendunud toonehäirete poolt konstantse või mööduva lihaste nõrkusega.

Klassifitseerimine

Ülemaailmselt jagatakse müotoonilised sündroomid düstroofiks ja mitte-kogemata. Esimene grupp hõlmab domineerivaid haigusi, mille kliiniline pilt koosneb kolmest juhtivast sündroomist:

petic;
düstroofiline;
vegetatiivne-trofiline.

Düstroofilistes vormides täheldatakse nende seas olevate lihaste, lihaste nõrkuse ja skeletilihaste düstroofia (atroofia) suurendamine. Praegu on teada kolm tüüpi düstroofilist momotooniumi, mis puudutab geneetilist polümorfismi. Erine näide selle patoloogia on düstroofiline mottonia rossoliyam-steiner-kurshmann - kõige levinum lihaste toonilise sündroom, millel on pärilik iseloomu.

DEBUT haiguse annab aluse järgmise klassifikatsiooni düstroofilise mottonia:

cognital vorm - kliinilised sümptomid ekspresseeritakse kohe pärast sündi;
alaealiste vorm - haiguse ilming 12 kuud noorukieas;
täiskasvanute vorm - ilmnevad ilmingud vanuses 20 ja 40;
vorm hilinenud algusega on kõige lihtsam vorm, avaldab ennast üle 40-aastastele isikutele.

Mitte-kogemata mütoonile on jahedus sõltuvalt kloori või naatriumi geenide mutatsioonist. Haigused kloori kanali geeni mutatsioonide hulka kuuluvad MOTONIA Tompsøn ja Becker. Naatriumikanali geeni patoloogia võib ilmneda mitmesuguste valikute kujul kaaliumi sõltuva momotooniumi (laine, püsiva, diakar-sõltuva), halvamise või hüperkaleemilise perioodilise paralüüsi valikute kujul müoteeniaga.

Mõnede allikate sõnul võib rühmale eksitada mionium miotoonium, mida iseloomustab kaasasündinud lihaste nõrkus ("aeglane sündroom). Kuid see patoloogia on immanentne müopaatia puudumise müotooriumi nähtusi. Patoloogia ebaõige tõlgendamine tekib tingimused mõistete "miotonia" ja "Myiatonia" sarnasuse tõttu.

Etioloogia ja patogenees

Haiguse alustamine on geneetiline purunemine, mis viib kloori ja naatriumikanalite patoloogiani. Mothonial on autosomaalne pärandi tüüp ja seda saab iseloomustada nii mutantsete geeni domineeriv kui ka retsessiivne edastamine. Kromosomaalse defekti peetakse põhjuseks perversse sünteesi teatud valgustruktuuride kloori ja naatriumkanaleid lihaskoe. Selle tulemusena on rakumembraanide bioelektriline aktiivsus häiritud, provotseerides liigset erutust. Samal ajal võib perifeerse motootooryone töötada absoluutselt normaalseks, kuid lihased reageerivad supervõrjega, mis blokeerib füsioloogilise lõõgastumise kiud.

Distrofiline miotonia

Miooniumi düstroofiline alatüüp on kõige tavalisem haiguste rühm mitmetest miotooniast. Samal ajal mõjutab geeni mutatsioon mitte ainult lihaskoe, vaid ka südame-veresoonkonna süsteemi, visiooni ja aju organi. Lisaks on patoloogia iseloomulikud ilmingud psühholoogilised sümptomid - vähendatud elu motivatsiooni tase, inerness, ärevuste depressiivsed häired.

Kolm haiguse vormi on määratud düstroofilisele mootoriale (DM), lisatud, välja arvatud peamine kliiniline sündroom, düstroofsed ja vegetatiivsed-trofilised ilmingud, mis on nende peamine funktsioon. DM-i esindavad kolm tüüpi (vormid) sõltuvalt mutatsioongeenist. Seega tekib DM 1 tüüp (Rossolimo-Steineri-Steineri tõbi või atrofiline motoonium), kui mutatsioonid 19 kromosoomi, 2 tüüpi - 3 kromosoomi, 3 tüüpi - 15 kromosoomi.

DM 1 tüüp viitab autosomaalsetele domineerivatele haigustele.

Seda peetakse sageli müotooriumi sündroomide ja müopaatia vahel üleminekuks. Distaalsete jäsemete, hingamisteede lihaste lüüasaamist, lihaskonna deformatsiooni deformatsioonisüsteemi deformatsiooni. Kahepoolne katarakt, südame löögisageduse häired, kardiomüopaatia ühineb varakult. Motoria Rossolimo kombineeritakse sageli seedetrakti ja endokriinsüsteemi patoloogiaga.

DM 2. tüüpi debüütide vanuses 7 kuni 60 aastat.

Alguses on tavaliselt järk-järgult liikumiste piiramise ja jäikuse tõttu, millega kaasneb lihasvalu. Seejärel ilmub lihaste nõrkus harjaselgede ja lihaste proksimaalsetes osades, mis on tugevamad harjasemete ja lihaste proksimaalses osas (enamasti paindub). Skeleti lihaste düstroofia mõõdukas. Miikide lihaste lüüasaamine ei ole selle haiguse suhtes omapärane. 2. tüüpi DM-i saab kombineerida diabeedi mellituse arenguga, glükoosi hälbe rikkumise, kilpnäärme patoloogiale, hüpogonadismile.

DM 3 tüüpi arendab lihaste nõrkust keha lihastes ja jäsemete proksimaalseid osasid.

Kuna haigus edeneb, areneb raske lihaspüpotroofia, on patoloogilises protsessis kaasatud distaalsed jäsemed. "Rag Doll Head" nähtus on tüüpiline adapteri ja kaela lihaste atroofia tõttu tekkiv. Selle vormi puhul iseloomustavad kõrgemate vaimsete funktsioonide väljendunud rikkumisi - tähelepanu häired, mälu, loogiline mõtlemine.

Mitte-kogemata mottonia

Keerustamata müoteeniate spetsiifilised sümptomid on harjade esialgne nõrkus ja ebamugavus, mis kaduvad pärast mitmeid korduvaid suvalisi lihaste kärpeid. Sellist kliinilist ilmingut nimetatakse "mööduva nõrkuse" sümptomiteks ning müroonia vähendamine või kadumine korduvate lihaste lühendite ajal on "töö nähtus". MioSistrophia ei ole iseloomulik.

Kanalopaatia kanali mutatsioonimutatsiooniga

Kloori kanali geeni mutatsioonidega sattumine on sünonüüm - "kaasasündinud mottonia". Autosomaalse domineerivate selle patoloogia pärandi tüübiga diagnoositakse Motonia Tomben. Keerukate lemmikloomade autosomaaltoetust nimetatakse Beckeri tõveks.

Motoria Tomben avaldub aktiivsete lihaste spasmi sümptomid.

Need tulenevad peamiselt närimislihastes ja käeulatuses, ilmuvad mootori tegevuste rakendamise alguses. Mehaaniline lihas-tooniline nähtus väljendatakse, kui lihaste kontraktsioonid viiakse läbi välise mõju kiudude (näiteks, kui lööb neuroloogilise haamri.

Lihas-korsett on hästi arenenud, lihased on puudutusega tahked, on konstantse tooniga. Seetõttu patsientidel Tompseni tõbi on sportliku tüüpi füüsis, kuid lihasjõud väheneb.

Debüüt haiguse esineb üsna varakult kliiniliste ilmingute aeglaselt, käigus haiguse kipub stabiliseeruma.

MOTONIA BECKER on tõsisem kaasasündinud miotonia vorm võrreldes Tombeni tõvega.

Patoloogia avaldub 4-18-aastastele lastele. Iseloomulik lihaste tooniline nähtus mõjutab mitte ainult distaalseid lihaseid, vaid hõlmab nii jäsemete lihaste proksimaalset rühma. Hilisemas etapis mõjutavad mimilised lihased. Patsientidele iseloomustab Malgia - lihasvalu sündroomid. Erinevalt Motoniia Tomseni lihaste hüpertroofia esineb üsna harva.

Kanalopaatia naatriumgeeni mutatsioonidega

Naatriumikanali geeni mutatsioonidega kaalium-sõltuvates miotoonia, kaasasündinud vaporiotoonia ja hüperkaleemilise perioodilise paralüüsi abil esindavad kaalium-sõltuvad ained.

Kaalium-sõltuv müotootelia hõlmab mitmeid haigusi vorme, mida saab pärida nii autosomaal-recessiivselt kui ka autosomaalset domineerivat domineerivat.

Haiguse kliinilised ilmingud on sarnased. Esimesed märgid tekib vanuses 5 ja 55 aastat. Peamised haiguse sümptomid on lihaskrambid, valu ja jäikus lihastes, mis tulenevad pärast pinge või treeningut. Sümptomite suurim raskusaste on alumistes jäsetes täheldatud. Iseloomustab tekkimist lihaste hüpertroofia. Kaaliumi-sõltuva momotooniumi puhul iseloomustab ka pikaajaline lihaste kiudude vähendamine ka vastus mehaanilisele kokkupuutele väljastpoolt. Pärast mehaanilist mõju lihaste lõõgastumise ajal esineb erinevate lihasrühmade tihendussaitide esinemist. Sellega tuvastatakse sageli kardiovaskulaarse süsteemi patoloogia - hüpertroofiline kardiomüopaatia ja arütmiad.

Koos sellega on äkki esilekerkiv lihaste nõrkus - mööduv parais, mille kestus võib ulatuda mitu päeva. Mimic ja närimislihased, keele lihased, neelukael, kael. Lisaks võib patoloogilise protsessi mõjutada ja jäsemeid. Korduvad liikumised suurendavad lihaste ja tooniliste ilmingute raskust. Kui lihaseid lihaseid soojendavad, väheneb sündroom vastupidi.

Hüperkaleemilise perioodilise paralüüsi miotooniaga iseloomustavad lihaste nõrkuse korduvad episoodid, mis võivad olla nii üldised kui ka kohalikud.

Samal ajal kombineeritakse sellised kliinilised ilmingud müotoonilise nähtusega. Patoloogia pärand on autosomaalne domineeriv. Deebet haigus, reeglina langeb esimese kümne aasta jooksul. Episoode mööduvat lihaste nõrkus võib provotseerida kaaliumi rikkaliku toidu kasutamisega, ülemäärase füüsilise pingutuse, emotsionaalse ja vaimse stressi, raseduse ajal. Kõige sagedamini areneb Myoplegial hommikul. Nõrkus algab tavaliselt alumiste jäsemete distaalsetes osakondades ja kehtib keha ja ülajäsemete suhtes. Lihaste nõrkuse kestus Paroksysmi varieerub mõne minuti kuni 1,5-2 tundi. Vanusega kipub Myofegias Myofegia episoodide sagedus ja raskusaste vähendama.

Diagnostika

Haiguse neuroloogiliste ilmingute spetsiifilisus annab võimaluse kahtlustada mütooniumi, tuginedes ainult kliinilistele sümptomitele. Mütooniliste sündroomide avastamise kulla standard on elektronünograafia. Sellisel juhul nõuab diagnoosi kontrollimine nii nõela kui ka stimulatsiooni elektromüograafikat. Uuring võimaldab teil määrata lihaskiudmembraani patoloogilise erutuse suure sageduse iseloomulike lihaste heidete kujul.

Haiguse vormi täpne koostamine on võimalik alles pärast molekulaarset geneetilist analüüsi ja mutantse geeni identifitseerimist.

Ravi

Praegu ei ole mõjutatud geneetilistele lookustele tõhusaid mõju meetodeid. Sellega seoses on ainus suund patsiendi raviga emaga haiguse progresseerumise aeglustumine ja resistentse remissiooni saavutamine. Selleks on krambivastased preparaadid lihasrelaksandid, kaaliumi taset vähendada diureetikume. Positiivsed mõjud on füsioteraapia protseduurid ja terapeutiline kehaline kasvatus. Mis kombinatsiooni petetakese nähtuse rikkumisega närvimpulssi, stimulantide närvilise impulsi (näiteks neuromidiini) saab kasutada. Varajane diagnoosimine ja piisav ravi on võimelised algatama pehmema müotoonilise sündroomi healoomulise voolu.

Kaasaegses meditsiinis peetakse kaasasündinud müotooriumi sündroomid pärilikuks patoloogiaks radikaalse efektiivse ravi puudumisega. Õigeaegne diagnoos ja pädev ravi säilitavad töövõime ja optimaalse elukvaliteediga patsiendile. Arvestades patoloogia geneetilist olemust, peab lapse sündi planeerimisel kannatanud müotooriumi sündroomi all kannatavad isikud tingimata võtma nõuandeid geneetikaarstilt nõu.