ऑन्कोलॉजी के लिए डीएनए परीक्षण। कैंसर का आणविक निदान। कैंसर के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का विश्लेषण

नैदानिक ​​​​अभ्यास में आणविक आनुवंशिक विश्लेषण की शुरूआत ने चिकित्सा को ऑन्कोलॉजी के निदान और उपचार में बड़ी सफलता प्राप्त करने की अनुमति दी है। आधुनिक तरीके ट्यूमर कोशिकाओं के आनुवंशिक विश्लेषण के आधार पर एक सटीक निदान करने और पूर्वसूचना, रोग का निदान करने के साथ-साथ कैंसर चिकित्सा के लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण के लिए अतिरिक्त अवसर पैदा करते हैं।

निम्नलिखित स्थितियों में कैंसर परीक्षण किए जाते हैं:

घातक नवोप्लाज्म के वंशानुगत रूपों की प्रवृत्ति का आकलन;

संदिग्ध मामलों में निदान का स्पष्टीकरण;

कीमोथेरेपी की प्रभावशीलता का निर्धारण।

मॉस्को में एलेल प्रयोगशाला में इस प्रकार के अध्ययन आधुनिक उपकरणों पर सस्ती कीमत पर किए जाते हैं।

वंशानुगत कैंसर की प्रवृत्ति

परीक्षण के परिणामस्वरूप, जीन में उत्परिवर्तन जो ऑन्कोलॉजी के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति का संकेत देते हैं, का पता लगाया जा सकता है। ऐसा अध्ययन अनिवार्य है यदि प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों को कम उम्र में (आमतौर पर 40 वर्ष से पहले) कोई बीमारी हो या हो। अक्सर ऑन्कोलॉजी के 3 वंशानुगत रूप होते हैं:

स्तन कैंसर;

अंडाशयी कैंसर;

पेट का कैंसर।

इन बीमारियों में विशिष्ट आनुवंशिक क्षति होती है जो एक पूर्वाग्रह को इंगित करती है। हालांकि, अन्य प्रकार के ऑन्कोलॉजी (पेट, फेफड़े, प्रोस्टेट, आदि) के विकास में आनुवंशिकता की भूमिका पर अधिक से अधिक डेटा है।

इस मामले में गड़बड़ी की पहचान आपको रोगी को औषधालय अवलोकन पर रखने की अनुमति देती है और यदि ऐसा होता है तो प्रारंभिक अवस्था में ट्यूमर को तुरंत हटा दें।

प्रभावी कीमोथेरेपी नियमों का चयन

उन्नत कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी महत्वपूर्ण हैं। इस मामले में, ट्यूमर कोशिकाओं के डीएनए की जांच करके, कोई एक प्रभावी चिकित्सा चुन सकता है, साथ ही इसकी प्रभावशीलता का अनुमान लगा सकता है। उदाहरण के लिए, यदि स्तन या पेट के कैंसर के ट्यूमर के ऊतकों में Her-2 / neu जीन की बड़ी संख्या में प्रतियां हैं, तो दवा "ट्रैस्टुज़ुमैब" के साथ चिकित्सा का संकेत दिया जाता है, और दवा "सेटक्सिमैब" का केवल प्रभाव पड़ता है कोशिकाओं कोलन कैंसर में के-रस और एन-रास जीन में उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति।

इस मामले में, आनुवंशिक विश्लेषण आपको रोग के लिए प्रभावी प्रकार की चिकित्सा निर्धारित करने की अनुमति देता है।

निदान की स्थापना

ऑन्कोलॉजी में आणविक परीक्षणों का उपयोग सही निदान करने के लिए किया जाता है। कुछ घातक ट्यूमर में विशिष्ट आनुवंशिक क्षति होती है।

आनुवंशिक विश्लेषण को समझना

परिणामों में रोगी के डीएनए की स्थिति के बारे में जानकारी होती है, जो कुछ बीमारियों या कुछ प्रकार के उपचार के प्रति संवेदनशीलता का संकेत दे सकती है। एक नियम के रूप में, आनुवंशिक विश्लेषण के विवरण में, जिन उत्परिवर्तनों के लिए परीक्षण किया गया था, उनका संकेत दिया जाता है, और एक विशेष नैदानिक ​​स्थिति में उनका महत्व डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाता है। यह अत्यंत महत्वपूर्ण है कि उपस्थित चिकित्सक के पास ऑन्कोलॉजी में आणविक निदान की संभावनाओं के बारे में सभी आवश्यक जानकारी हो।

आनुवंशिक विश्लेषण कैसे किया जाता है?

कैंसर के वंशानुगत रूपों के लिए एक पूर्वसूचना की उपस्थिति के लिए आनुवंशिक विश्लेषण करने के लिए, रोगी के पूरे रक्त की आवश्यकता होती है। परीक्षण के लिए कोई मतभेद नहीं हैं, विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

पहले से मौजूद ट्यूमर का आनुवंशिक विश्लेषण करने के लिए, ट्यूमर कोशिकाओं को स्वयं की आवश्यकता होगी। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि रक्त में कैंसर कोशिकाओं के परिसंचारी डीएनए का पता लगाने के लिए नैदानिक ​​​​तरीके पहले से ही विकसित किए जा रहे हैं।

जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए विभिन्न तरीके हैं। अधिकतर प्रयोग होने वाला:

मछली विश्लेषण - स्वस्थानी संकरण में फ्लोरोसेंट। आपको गुणसूत्रों के डीएनए के बड़े वर्गों (स्थानांतरण, प्रवर्धन, दोहराव, व्युत्क्रम) का विश्लेषण करने की अनुमति देता है।

पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर)। यह डीएनए के केवल छोटे टुकड़ों का अध्ययन करने में मदद करता है, लेकिन इसकी कम कीमत और उच्च सटीकता है।

अनुक्रमण। विधि आपको जीन के अनुक्रम को पूरी तरह से समझने और सभी मौजूदा उत्परिवर्तन खोजने की अनुमति देती है।

वंशानुगत कैंसर प्रवृत्ति के लिए परीक्षण एक बार पारित किया जाता है, क्योंकि डीएनए अनुक्रम नहीं बदलता है। केवल व्यक्तिगत कोशिकाएं ही उत्परिवर्तित कर सकती हैं।

एक रोगी में ट्यूमर की उपस्थिति में, उसके डीएनए की कई बार जांच की जा सकती है (उदाहरण के लिए, कीमोथेरेपी से पहले और बाद में), क्योंकि ट्यूमर कोशिकाओं में उत्परिवर्तित करने की उच्च क्षमता होती है।

मॉस्को में एलेल प्रयोगशाला में ऑन्कोलॉजी के लिए डीएनए आनुवंशिक विश्लेषण की सटीकता 99-100% है। हम आधुनिक तरीकों का उपयोग करते हैं जिन्होंने अनुसंधान की अपेक्षाकृत कम लागत पर वैज्ञानिक अनुसंधान में अपनी प्रभावशीलता साबित की है।

आनुवंशिक विश्लेषण के लिए संकेत

विभिन्न आंकड़ों के अनुसार, घातक नियोप्लाज्म के सभी मामलों में कैंसर के वंशानुगत रूपों की हिस्सेदारी लगभग 5-7% है। पूर्वाग्रह का निर्धारण करने का मुख्य संकेत कम उम्र में प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों में ऑन्कोलॉजी की उपस्थिति है।

पहले से मौजूद ट्यूमर कोशिकाओं के डीएनए के अध्ययन के लिए एक संकेत ट्यूमर की उपस्थिति है। आनुवंशिक विश्लेषण करने से पहले, यह निर्धारित करने के लिए एक चिकित्सक से परामर्श किया जाना चाहिए कि कौन से परीक्षणों की आवश्यकता है और वे चिकित्सीय उपायों और पूर्वानुमान को कैसे प्रभावित कर सकते हैं।

आनुवंशिक विश्लेषण के आधुनिक तरीके पूर्वसूचना की पहचान कर सकते हैं, साथ ही कैंसर की रोकथाम और उपचार की प्रभावशीलता में सुधार कर सकते हैं। आज, मॉस्को में प्रत्येक विशेष क्लिनिक में एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण का उपयोग किया जाता है, जो आपको उन उपचार आहारों का चयन करने की अनुमति देता है जो किसी विशेष रोगी पर अधिकतम संभव प्रभाव डालेंगे। यह कीमत को कम करता है और रोग के उपचार की प्रभावशीलता को बढ़ाता है।

आपने शायद यह प्रश्न एक से अधिक बार पूछा होगा यदि आपके किसी रिश्तेदार को कैंसर का पता चला था। बहुत से लोग अटकलों में खोए रहते हैं - अगर दादी और परदादी की मृत्यु 30-40 वर्ष की आयु में हो जाए और उनकी बीमारियों के बारे में कोई जानकारी न हो तो क्या करें? और अगर वे 60 "वृद्धावस्था" में मर गए, तो उस समय हर किसी की तरह, क्या यह ऑन्कोलॉजी था? क्या यह मेरे साथ हो सकता है?

जब किसी रिश्तेदार को कैंसर होता है तो हम डर जाते हैं। कुछ हद तक आप अपने स्वास्थ्य के लिए भी डरते हैं - क्या कैंसर विरासत में मिला है? निष्कर्ष पर पहुंचने और घबराने से पहले, आइए इस मुद्दे से निपटें।

पिछले दशकों में, दुनिया भर के वैज्ञानिक कैंसर का बारीकी से अध्ययन कर रहे हैं और यहां तक ​​कि इसके कुछ प्रकारों का इलाज करना भी सीख लिया है। आनुवंशिकी के क्षेत्र में भी महत्वपूर्ण खोजें हो रही हैं, उदाहरण के लिए, पिछले साल के अंत में, जर्मन आणविक जीवविज्ञानी ने कैंसर के लगभग एक तिहाई मामलों के कारणों की खोज की। आनुवंशिकीविद क्रोमोट्रिप्सिस, तथाकथित "गुणसूत्र अराजकता" के कारणों की पहचान करने में सक्षम हैं। इसके साथ, गुणसूत्र भागों में टूट जाते हैं, और यदि वे गलती से फिर से जुड़ जाते हैं, तो कोशिका या तो मर जाती है या कैंसर के ट्यूमर की शुरुआत बन जाती है।

क्लिनिक में, हम रोजमर्रा के अभ्यास में आनुवंशिकीविदों की उपलब्धियों को सक्रिय रूप से लागू करने का प्रयास करते हैं: हम विभिन्न प्रकार के कैंसर और आनुवंशिक अध्ययनों का उपयोग करके उत्परिवर्तन की उपस्थिति का निर्धारण करते हैं। यदि आप जोखिम में हैं - हम इसके बारे में थोड़ी देर बाद बात करेंगे - आपको इन अध्ययनों पर ध्यान देना चाहिए। अभी के लिए, प्रश्न पर वापस जाएँ।

इसके मूल में, कैंसर एक आनुवंशिक बीमारी है जो कोशिका जीनोम के टूटने के परिणामस्वरूप होती है। कोशिका में बार-बार उत्परिवर्तन का एक निरंतर संचय होता है, और यह धीरे-धीरे एक घातक के गुणों को प्राप्त कर लेता है - यह घातक हो जाता है।

कई जीन हैं जो टूटने में शामिल हैं, और वे एक ही समय में काम करना बंद नहीं करते हैं।

• वृद्धि और विभाजन प्रणालियों को कूटबद्ध करने वाले जीन को प्रोटो-ऑन्कोजीन कहा जाता है। जब वे टूट जाते हैं, तो कोशिका विभाजित होने लगती है और अंतहीन रूप से बढ़ने लगती है।
• ट्यूमर शमन करने वाले जीन होते हैं जो अन्य कोशिकाओं से संकेत प्राप्त करने और विकास और विभाजन को बाधित करने की प्रणाली के लिए जिम्मेदार होते हैं। वे कोशिका वृद्धि को रोक सकते हैं, और जब वे टूट जाते हैं, तो यह तंत्र बंद हो जाता है।
• और अंत में, डीएनए की मरम्मत करने वाले जीन हैं, जो डीएनए की मरम्मत करने वाले प्रोटीन के लिए कोड हैं। उनका टूटना कोशिका जीनोम में उत्परिवर्तन के बहुत तेजी से संचय में योगदान देता है।

कैंसर के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति

उत्परिवर्तन की घटना के लिए दो परिदृश्य हैं जो कैंसर का कारण बनते हैं: गैर-वंशानुगत और वंशानुगत। गैर-वंशानुगत उत्परिवर्तन प्रारंभ में स्वस्थ कोशिकाओं में दिखाई देते हैं। वे बाहरी कार्सिनोजेनिक कारकों, जैसे धूम्रपान या पराबैंगनी विकिरण के प्रभाव में होते हैं। मूल रूप से, कैंसर वयस्कता में लोगों में विकसित होता है: उत्परिवर्तन की घटना और संचय की प्रक्रिया में एक दर्जन से अधिक वर्ष लग सकते हैं।

हालांकि, 5-10% मामलों में, आनुवंशिकता एक पूर्व निर्धारित भूमिका निभाती है। यह उस स्थिति में होता है जब रोगाणु कोशिका में एक ऑन्कोजेनिक उत्परिवर्तन दिखाई देता है, जो एक व्यक्ति बनने के लिए पर्याप्त भाग्यशाली था। इसके अलावा, इस व्यक्ति के शरीर की लगभग 40*1012 कोशिकाओं में से प्रत्येक में प्रारंभिक उत्परिवर्तन भी होगा। इसलिए, कैंसर बनने के लिए प्रत्येक कोशिका को कम उत्परिवर्तन जमा करने की आवश्यकता होगी।

कैंसर के विकास का एक बढ़ा हुआ जोखिम पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित होता है और इसे वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम कहा जाता है। यह सिंड्रोम काफी बार होता है - लगभग 2-4% आबादी में।

इस तथ्य के बावजूद कि अधिकांश ऑन्कोलॉजिकल रोग यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, वंशानुगत कारक पर भी गंभीरता से ध्यान देने की आवश्यकता है। मौजूदा विरासत में मिले उत्परिवर्तन के बारे में जानने से किसी विशेष बीमारी के विकास को रोका जा सकता है।

लगभग किसी भी कैंसर के वंशानुगत रूप होते हैं। ट्यूमर सिंड्रोम पेट, आंतों, मस्तिष्क, त्वचा, थायरॉयड ग्रंथि, गर्भाशय और अन्य कम सामान्य प्रकार के ट्यूमर के कैंसर का कारण बनता है। एक ही प्रकार गैर-वंशानुगत हो सकते हैं, लेकिन छिटपुट (एकल, मामले से मामले में दिखाई दे रहे हैं)।

कैंसर की प्रवृत्ति एक मेंडेलियन प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिली है, दूसरे शब्दों में, घटना की बदलती आवृत्ति के साथ एक सामान्य जीन के रूप में। इसी समय, कम उम्र में वंशानुगत रूपों में होने की संभावना छिटपुट लोगों की तुलना में अधिक है।

सामान्य आनुवंशिक अध्ययन

हम आपको मुख्य प्रकार के आनुवंशिक अध्ययनों के बारे में संक्षेप में बताएंगे जो जोखिम वाले लोगों को दिखाए जाते हैं। ये सभी अध्ययन हमारे क्लिनिक में किए जा सकते हैं।

बीआरसीए जीन में उत्परिवर्तन का निर्धारण

2013 में, एंजेलीना जोली के लिए धन्यवाद, पूरी दुनिया सक्रिय रूप से वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर पर चर्चा कर रही थी, और यहां तक ​​​​कि गैर-विशेषज्ञ भी अब बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन के बारे में जानते हैं। उत्परिवर्तन के कारण, इन जीनों द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन के कार्य खो जाते हैं। नतीजतन, डीएनए अणु में डबल-स्ट्रैंड के टूटने की मरम्मत (बहाली) का मुख्य तंत्र बाधित होता है, और जीनोमिक अस्थिरता की स्थिति होती है - सेल लाइन के जीनोम में उत्परिवर्तन की एक उच्च आवृत्ति। जीनोम अस्थिरता कार्सिनोजेनेसिस का एक केंद्रीय कारक है।

सरल शब्दों में, BRCA1 / 2 जीन डीएनए क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार हैं, और इन जीनों में उत्परिवर्तन इस मरम्मत को बाधित करते हैं, इस प्रकार आनुवंशिक जानकारी की स्थिरता खो जाती है।

वैज्ञानिकों ने इन जीनों में एक हजार से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तनों का वर्णन किया है, जिनमें से कई (लेकिन सभी नहीं) कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं।

बीआरसीए 1/2 में विकार वाली महिलाओं में स्तन कैंसर होने का जोखिम 45-87% है, जबकि इस बीमारी की औसत संभावना केवल 5.6% है। अन्य अंगों में घातक ट्यूमर विकसित होने की संभावना भी बढ़ रही है: अंडाशय (1 से 35% तक), अग्न्याशय, और पुरुषों में - प्रोस्टेट ग्रंथि में।

वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (लिंच सिंड्रोम) के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति

कोलोरेक्टल कैंसर दुनिया में सबसे आम कैंसर में से एक है। लगभग 10% आबादी में इसके प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है।

लिंच सिंड्रोम के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण, जिसे वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (एनपीसीसी) के रूप में भी जाना जाता है, 97% सटीकता के साथ रोग की पहचान करता है। लिंच सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें एक घातक ट्यूमर बड़ी आंत की दीवारों को प्रभावित करता है। माना जाता है कि सभी कोलोरेक्टल कैंसर के लगभग 5% इस सिंड्रोम से जुड़े होते हैं।

बीआरएफ जीन में एक उत्परिवर्तन का निर्धारण

मेलेनोमा, थायरॉयड या प्रोस्टेट के ट्यूमर, अंडाशय या आंतों के ट्यूमर की उपस्थिति में, बीआरएफ उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण (और कुछ मामलों में अनिवार्य) की सिफारिश की जाती है। यह अध्ययन ट्यूमर के इलाज के लिए उपयुक्त रणनीति चुनने में मदद करेगा।

बीआरएफ़ एक ऑन्कोजीन है जो रास-राफ-एमईके-मार्क सिग्नलिंग मार्ग में स्थित प्रोटीन के लिए कोड करता है। यह मार्ग सामान्य रूप से वृद्धि कारक और विभिन्न हार्मोनों के नियंत्रण में कोशिका विभाजन को नियंत्रित करता है। बीआरएफ ऑन्कोजीन में एक उत्परिवर्तन अत्यधिक अनियंत्रित वृद्धि और एपोप्टोसिस (क्रमादेशित मृत्यु) के प्रतिरोध की ओर जाता है। परिणाम कई बार त्वरित सेल प्रजनन और नियोप्लाज्म वृद्धि है। इस अध्ययन के संकेतों के आधार पर, विशेषज्ञ ने निष्कर्ष निकाला है कि बीआरएफ अवरोधकों का उपयोग किया जा सकता है, जिन्होंने मानक कीमोथेरेपी पर एक महत्वपूर्ण लाभ दिखाया है।

विश्लेषण पद्धति

कोई भी आनुवंशिक विश्लेषण एक जटिल बहु-चरणीय प्रक्रिया है।
विश्लेषण के लिए आनुवंशिक सामग्री कोशिकाओं से ली जाती है, आमतौर पर रक्त कोशिकाओं से। लेकिन हाल ही में, प्रयोगशालाएं गैर-आक्रामक तरीकों की ओर बढ़ रही हैं और कभी-कभी लार से डीएनए निकाल रही हैं। पृथक सामग्री को अनुक्रमण के अधीन किया जाता है - रासायनिक विश्लेषक और प्रतिक्रियाओं का उपयोग करके मोनोमर्स के अनुक्रम का निर्धारण। यह क्रम आनुवंशिक कोड है। परिणामी कोड की तुलना संदर्भ एक से की जाती है और यह निर्धारित किया जाता है कि कौन से वर्ग कुछ जीनों से संबंधित हैं। उनकी उपस्थिति, अनुपस्थिति या उत्परिवर्तन के आधार पर, परीक्षण के परिणामों के बारे में निष्कर्ष निकाला जाता है।

आज, प्रयोगशालाओं में आनुवंशिक विश्लेषण के कई तरीके हैं, उनमें से प्रत्येक कुछ स्थितियों में अच्छा है:

• मछली विधि (सीटू संकरण में प्रतिदीप्ति)। रोगी से प्राप्त बायोमटेरियल में एक विशेष डाई इंजेक्ट की जाती है - फ्लोरोसेंट लेबल के साथ एक डीएनए नमूना जो क्रोमोसोमल विपथन (विचलन) दिखा सकता है जो कुछ घातक प्रक्रियाओं के विकास की उपस्थिति और पूर्वानुमान को निर्धारित करने के लिए महत्वपूर्ण हैं। उदाहरण के लिए, यह विधि HER-2 जीन की प्रतियां निर्धारित करने में उपयोगी है, जो स्तन कैंसर के उपचार में एक महत्वपूर्ण विशेषता है।
• तुलनात्मक जीनोमिक संकरण (सीजीएच) की विधि। विधि आपको स्वस्थ रोगी ऊतक और ट्यूमर ऊतक के डीएनए की तुलना करने की अनुमति देती है। एक सटीक तुलना यह स्पष्ट करती है कि डीएनए के कौन से हिस्से क्षतिग्रस्त हैं, और यह लक्षित उपचार चुनने के लिए उपकरण प्रदान करता है।
• अगली पीढ़ी अनुक्रमण (एनजीएस) - पहले की अनुक्रमण विधियों के विपरीत, यह जीनोम के कई वर्गों को एक साथ "पढ़ सकता है", इसलिए, यह जीनोम को "पढ़ने" की प्रक्रिया को चुनौती देता है। इसका उपयोग जीनोम के कुछ हिस्सों (डीएनए श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड्स के प्रतिस्थापन) में बहुरूपता और घातक ट्यूमर के विकास से जुड़े उत्परिवर्तन को निर्धारित करने के लिए किया जाता है।

रासायनिक अभिकर्मकों की बड़ी संख्या के कारण, आनुवंशिक अनुसंधान प्रक्रियाएं काफी आर्थिक रूप से महंगी हैं। हम सभी प्रक्रियाओं के लिए इष्टतम लागत निर्धारित करने का प्रयास करते हैं, इसलिए इस तरह के शोध के लिए हमारी कीमत 4,800 रूबल से शुरू होती है।

जोखिम वाले समूह

वंशानुगत कैंसर के जोखिम में वे लोग हैं जिनके पास निम्न कारकों में से कम से कम एक है:

• परिवार में एक ही प्रकार के कैंसर के कई मामले
  (उदाहरण के लिए, दादा, पिता और पुत्र में पेट का कैंसर);
• इस संकेत के लिए कम उम्र में रोग
  (उदाहरण के लिए, 50 वर्ष से कम आयु के रोगी में कोलोरेक्टल कैंसर);
• एक विशिष्ट प्रकार के कैंसर का एकल मामला
  (उदाहरण के लिए, डिम्बग्रंथि का कैंसर, या ट्रिपल-नकारात्मक स्तन कैंसर);
• प्रत्येक युग्मित अंगों में कैंसर
  (उदाहरण के लिए, बाएं और दाएं गुर्दे का कैंसर);
• एक रिश्तेदार में एक से अधिक प्रकार के कैंसर
  (उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर का संयोजन);
• कैंसर जो रोगी के लिंग के लिए विशिष्ट नहीं है
  (उदाहरण के लिए, एक आदमी में स्तन कैंसर)।

यदि सूची में से कम से कम एक कारक किसी व्यक्ति और उसके परिवार के लिए विशिष्ट है, तो एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श किया जाना चाहिए। वह यह निर्धारित करेगा कि आनुवंशिक परीक्षण लेने के लिए कोई चिकित्सीय संकेत है या नहीं।

प्रारंभिक अवस्था में कैंसर का पता लगाने के लिए, वंशानुगत ट्यूमर सिंड्रोम के वाहकों को पूरी तरह से कैंसर जांच से गुजरना चाहिए। कुछ मामलों में, निवारक सर्जरी और ड्रग प्रोफिलैक्सिस के माध्यम से कैंसर के विकास के जोखिम को काफी कम किया जा सकता है।

विकास की प्रक्रिया में कैंसर कोशिका का आनुवंशिक "रूप" बदल जाता है और अपना मूल स्वरूप खो देता है। इसलिए, उपचार के लिए कैंसर की आणविक विशेषताओं का उपयोग करने के लिए, केवल वंशानुगत उत्परिवर्तन का अध्ययन करना पर्याप्त नहीं है। ट्यूमर में कमजोर स्थानों की पहचान करने के लिए बायोप्सी या सर्जरी से प्राप्त नमूनों का आणविक परीक्षण किया जाना चाहिए।

परीक्षण के दौरान, ट्यूमर का विश्लेषण किया जाता है और एक व्यक्तिगत आणविक पासपोर्ट तैयार किया जाता है। रक्त परीक्षण के संयोजन में, आवश्यक परीक्षण के आधार पर, जीनोम और प्रोटीन के लिए विभिन्न विश्लेषणों का संयोजन किया जाता है। इस परीक्षण के परिणामस्वरूप, लक्षित चिकित्सा को निर्धारित करना संभव हो जाता है जो मौजूद प्रत्येक प्रकार के ट्यूमर के लिए प्रभावी है।

निवारण

एक राय है कि कैंसर की प्रवृत्ति को निर्धारित करने के लिए, आप ऑन्कोमार्कर की उपस्थिति के लिए एक सरल विश्लेषण कर सकते हैं - विशिष्ट पदार्थ जो ट्यूमर अपशिष्ट उत्पाद हो सकते हैं।

हालांकि, हमारे देश के आधे से अधिक ऑन्कोलॉजिस्ट मानते हैं कि यह संकेतक रोकथाम और शुरुआती पहचान के लिए सूचनात्मक नहीं है - यह झूठे सकारात्मक और झूठे नकारात्मक परिणामों का प्रतिशत बहुत अधिक देता है।

संकेतक में वृद्धि कई कारणों पर निर्भर हो सकती है जो ऑन्कोलॉजिकल रोगों से पूरी तरह से असंबंधित हैं। इसी समय, ऐसे कैंसर वाले लोगों के उदाहरण हैं जिनके ट्यूमर मार्कर मान सामान्य सीमा के भीतर रहे। विशेषज्ञ पहले से ही खोजी गई बीमारी के पाठ्यक्रम को ट्रैक करने के लिए एक विधि के रूप में ट्यूमर मार्करों का उपयोग करते हैं, जिसके परिणामों की फिर से जांच करने की आवश्यकता होती है।

पहली जगह में आनुवंशिक आनुवंशिकता की संभावना की पहचान करने के लिए, यदि आप जोखिम में हैं, तो आपको एक ऑन्कोलॉजिस्ट से सलाह लेने की आवश्यकता है। आपके इतिहास के आधार पर विशेषज्ञ यह निष्कर्ष निकालेगा कि कुछ अध्ययन करना आवश्यक है।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि किसी भी परीक्षण को करने का निर्णय डॉक्टर द्वारा किया जाना चाहिए। ऑन्कोलॉजी में स्व-उपचार अस्वीकार्य है। गलत तरीके से व्याख्या किए गए परिणाम न केवल समय से पहले घबराहट पैदा कर सकते हैं - आप केवल विकासशील कैंसर की उपस्थिति को याद कर सकते हैं। प्रारंभिक अवस्था में कैंसर का पता लगाना, समय पर सही उपचार देने से ठीक होने का मौका मिलता है।

क्या यह घबराने लायक है?

कैंसर एक लंबे समय तक जीवित रहने वाला जीव का एक अनिवार्य साथी है: एक दैहिक कोशिका द्वारा महत्वपूर्ण संख्या में उत्परिवर्तन के संचय की संभावना सीधे जीवनकाल के समानुपाती होती है। सिर्फ इसलिए कि कैंसर एक अनुवांशिक बीमारी है इसका मतलब यह नहीं है कि यह वंशानुगत है। यह 2-4% मामलों में प्रेषित होता है। यदि आपके रिश्तेदार को ऑन्कोलॉजिकल बीमारी का पता चलता है - घबराएं नहीं, ऐसा करने से आप खुद को और उसे दोनों को नुकसान पहुंचाएंगे। किसी ऑन्कोलॉजिस्ट से सलाह लें। उन परीक्षणों से गुजरें जो वह आपको सौंपेगा। यह बेहतर है अगर यह एक विशेषज्ञ है जो कैंसर के निदान और उपचार के क्षेत्र में प्रगति की निगरानी करता है और जो कुछ भी आपने अभी सीखा है उससे अवगत है। उसकी सलाह का पालन करें और बीमार न हों।

आनुवंशिक विश्लेषण - सटीक उपचार का मार्ग

ऑन्कोलॉजी के पारंपरिक उपचार का एक अभिन्न अंग कीमोथेरेपी दवाओं की मदद से पूरे शरीर पर प्रभाव है। हालांकि, इस उपचार का नैदानिक ​​प्रभाव हमेशा पर्याप्त नहीं होता है। यह कैंसर के जटिल तंत्र और रोगियों के शरीर में व्यक्तिगत अंतर, उपचार के प्रति उनकी प्रतिक्रिया और जटिलताओं की संख्या के कारण होता है। सामान्य रूप से उपचार की प्रभावशीलता को बढ़ाने के लिए, दुनिया ने उपचार के वैयक्तिकरण पर अधिक से अधिक ध्यान देना शुरू कर दिया।

व्यापक नैदानिक ​​​​अभ्यास में लक्षित दवाओं के विकास और परिचय के बाद ऑन्कोलॉजी में उपचार के व्यक्तिगत चयन का बहुत महत्व हो गया है, और आनुवंशिक विश्लेषण उन्हें सही ढंग से चुनने में मदद करता है।

व्यक्तिगत उपचारसबसे पहले, एक विशिष्ट ट्यूमर का सटीक उपचार है। उपचार ठीक से क्यों किया जाना चाहिए, इसकी व्याख्या करने की कोई आवश्यकता नहीं है। इसलिए, शरीर के बारे में अधिक उपयोगी जानकारी प्राप्त करने से जीवन की आशा मिलती है: 76% कैंसर रोगियों में जीन उत्परिवर्तन के कुछ प्रकार होते हैं। आनुवंशिक विश्लेषण इस लक्ष्य को खोजने में मदद करेगा, अप्रभावी उपचार को बाहर करेगा, ताकि उपचार के लिए सबसे अधिक उत्पादक समय न गंवाए। और रोगी और उसके परिवार के शारीरिक और मनोवैज्ञानिक बोझ को कम करने के लिए भी।

ऑन्कोलॉजी में आनुवंशिक परीक्षण ऐसे परीक्षण हैं जो डीएनए और आरएनए के अनुक्रमों को निर्धारित करने वाले जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाते हैं। प्रत्येक ट्यूमर की अपनी व्यक्तिगत आनुवंशिक प्रोफ़ाइल होती है। आनुवंशिक विश्लेषण लक्षित चिकित्सा दवाओं का चयन करने में मदद करता है, ठीक वही जो आपके ट्यूमर के रूप के लिए विशेष रूप से उपयुक्त हैं। और वे आपको अधिक प्रभावी उपचार के पक्ष में चुनाव करने में मदद करेंगे। उदाहरण के लिए, ईजीएफआर उत्परिवर्तन की उपस्थिति में गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर वाले रोगियों में, गेफिटिनिब के साथ उपचार की प्रभावशीलता 71.2% है, और कार्बोप्लाटिन + पैक्लिटैक्सेल के साथ कीमोथेरेपी 47.3% है। एक नकारात्मक ईजीएफआर मूल्य के साथ, गेफिटिनिब की प्रभावशीलता 1.1% है, अर्थात दवा प्रभावी नहीं है। इस उत्परिवर्तन का विश्लेषण सीधे यह स्पष्ट करता है कि कौन सा उपचार पसंद करना बेहतर है ...

आनुवंशिक विश्लेषण के लिए कौन पात्र है?

• कैंसर के शुरुआती दौर में मरीज।

आनुवंशिक विश्लेषणों की सहायता से, आप सबसे प्रभावी दवा का सही चयन कर सकते हैं, जो शरीर पर समय और बेकार के तनाव को बर्बाद होने से बचाएगी।

• कैंसर के उन्नत चरणों में रोगी।

प्रभावी लक्षित चिकित्सा का चयन उन्नत चरणों वाले रोगियों के जीवन को महत्वपूर्ण रूप से लम्बा कर सकता है, जिनका पारंपरिक तरीकों से उपचार अब संभव नहीं है।

• दुर्लभ प्रकार के कैंसर या अज्ञात मूल के ऑन्कोलॉजी वाले रोगी।

ऐसे मामलों में, मानक उपचार का चयन बहुत कठिन होता है, और आनुवंशिक विश्लेषण आपको विशिष्ट प्रकार के कैंसर का निर्धारण किए बिना भी सटीक उपचार चुनने की अनुमति देते हैं।

• ऐसे मरीज जिनकी स्थिति पारंपरिक तरीकों से इलाज के योग्य नहीं है।

यह उन रोगियों के लिए एक अच्छा विकल्प है जो पहले से ही पारंपरिक उपचार के विकल्पों को समाप्त कर चुके हैं, क्योंकि आनुवंशिक परीक्षण से अतिरिक्त दवाओं की एक श्रृंखला का पता चलता है जिनका उपयोग किया जा सकता है।

• रिलैप्स के मरीज। पुनरावर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षणों की फिर से जाँच करने की सिफारिश की जाती है, क्योंकि जीन उत्परिवर्तन बदल सकते हैं। और फिर लक्षित चिकित्सा के लिए नई दवाओं का चयन नए आनुवंशिक परीक्षणों के आधार पर किया जाएगा।

हार्बिन में आनुवंशिक विश्लेषण

चीन में, ऑन्कोलॉजी की एक उच्च घटना वाला देश, उपचार के वैयक्तिकरण को व्यापक रूप से स्वीकार किया गया है, और लक्षित चिकित्सा के चयन के लिए आनुवंशिक विश्लेषण नैदानिक ​​​​अभ्यास में मजबूती से स्थापित हो गए हैं। हार्बिन में, हेइलोंगजियांग नोंगकेंग केंद्रीय अस्पताल के ऑन्कोलॉजी विभाग के आधार पर आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है।

सबसे जानकारीपूर्ण पास आनुवंशिक विश्लेषण की पूरी श्रृंखलाउच्च घनत्व वाले न्यूट्रॉन फ्लक्स का उपयोग करके दूसरी पीढ़ी की अनुक्रमण है। दूसरी पीढ़ी के आनुवंशिक विश्लेषण की तकनीक आपको एक बार में 468 महत्वपूर्ण ट्यूमर जीन की जांच करने की अनुमति देती है, आप ट्यूमर से संबंधित सभी प्रकार के आनुवंशिक क्षेत्रों की पहचान कर सकते हैं, और इसके विशेष प्रकार के जीन उत्परिवर्तन का पता लगा सकते हैं।

परिसर में शामिल हैं:

• लक्षित दवाओं के लिए प्रत्यक्ष जीन - 80 से अधिक जीन

एफडीए-अनुमोदित दवा लक्ष्य, प्रयोगात्मक दवाओं के लक्ष्य निर्धारित किए जाते हैं।

• लक्ष्य के लिए दवा मार्ग निर्धारित करने वाले जीन - 200 से अधिक जीन
• डीएनए को बहाल करने वाले जीन - 50 से अधिक जीन

विकिरण और कीमोथेरेपी, PARP अवरोधक, प्रतिरक्षा चिकित्सा

• सांकेतिक वंशानुगत जीन - लगभग 25 जीन

कुछ लक्ष्यों और कीमोथेरेपी की प्रभावशीलता के लिए प्रासंगिक।

• अन्य उच्च आवृत्ति उत्परिवर्तित जीन

पूर्वानुमान, निदान से संबंधित।

जब मेरे प्रकार का कैंसर पहले से ही ज्ञात है तो मुझे इतने सारे संकेतकों की जांच करने की आवश्यकता क्यों है?

बड़ी संख्या में रोगियों के कारण, चीनी ऑन्कोलॉजिस्ट पारंपरिक रूप से लक्षित चिकित्सा के विकास और अनुप्रयोग में अन्य देशों के अपने समकक्षों की तुलना में आगे बढ़ गए हैं।

इसके आवेदन के विभिन्न रूपों में लक्षित चिकित्सा के अध्ययन से दिलचस्प परिणाम सामने आए हैं। विभिन्न लक्षित दवाएं संबंधित जीन उत्परिवर्तन पर कार्य करती हैं। लेकिन जीन उत्परिवर्तन स्वयं, जैसा कि यह निकला, एक विशेष प्रकार के कैंसर से इतनी मजबूती से बंधे होने से बहुत दूर हैं।

उदाहरण के लिए, लीवर कैंसर के रोगी में, आनुवंशिक परीक्षणों की एक पूरी श्रृंखला के बाद, एक उत्परिवर्तन का पता चला था, जिसमें फेफड़े के कैंसर के लिए लक्षित इरेसा दवा एक उच्च प्रभाव दिखाती है। फेफड़ों के कैंसर की दवा से इस मरीज का इलाज करने से लीवर ट्यूमर का रिग्रेशन हुआ! यह और इसी तरह के अन्य मामलों ने आनुवंशिक उत्परिवर्तन की परिभाषा को एक बिल्कुल नया अर्थ दिया।

वर्तमान में, आनुवंशिक विश्लेषण की पूरी श्रृंखला का सत्यापन उन दवाओं के साथ लक्षित चिकित्सा दवाओं की सूची का विस्तार करने की अनुमति देता है जो मूल रूप से उपयोग के लिए अभिप्रेत नहीं थे, जो उपचार की नैदानिक ​​प्रभावशीलता को काफी बढ़ाता है।

आनुवंशिक विश्लेषण ट्यूमर के ऊतकों द्वारा निर्धारित किया जाता है (यह बेहतर है! ट्यूमर सामग्री सर्जरी के बाद या पंचर बायोप्सी के बाद उपयुक्त है) या रक्त द्वारा (एक नस से रक्त)।

जीन म्यूटेशन के अधिक सटीक निर्धारण के लिए, विशेष रूप से रिलेप्स में, नई ट्यूमर सामग्री के संग्रह के साथ दूसरी बायोप्सी करने की सिफारिश की जाती है। यदि बायोप्सी व्यावहारिक रूप से असंभव या जोखिम भरा है, तो विश्लेषण शिरापरक रक्त पर किया जाता है।

परिणाम तैयार है 7 दिन. निष्कर्ष में न केवल परिणाम है, बल्कि उपयुक्त दवाओं के नाम के साथ विशिष्ट सिफारिशें भी हैं।

"कैंसर" की अवधारणा में 100 से अधिक विभिन्न रोग शामिल हैं, जिनमें से मुख्य विशेषता अनियंत्रित और असामान्य कोशिका विभाजन है। इन कोशिकाओं के संचय से एक असामान्य ऊतक बनता है जिसे ट्यूमर कहा जाता है।

कुछ प्रकार के कैंसर, जैसे कि रक्त कैंसर, ट्यूमर द्रव्यमान नहीं बनाते हैं।

ट्यूमर या तो सौम्य (गैर-कैंसरयुक्त) या घातक (कैंसरयुक्त) होते हैं। सौम्य ट्यूमर बढ़ सकते हैं, लेकिन वे शरीर के दूर के हिस्सों में नहीं फैल सकते हैं और आमतौर पर जीवन के लिए खतरा नहीं होते हैं। उनके विकास की प्रक्रिया में घातक ट्यूमर आसपास के अंगों और ऊतकों में प्रवेश करते हैं और शरीर के दूर के हिस्सों (मेटास्टेसिस) में रक्त और लसीका प्रवाह के साथ फैलने में सक्षम होते हैं।

कुछ प्रकार के घातक ट्यूमर लिम्फ नोड्स को प्रभावित कर सकते हैं। लिम्फ नोड्स आम तौर पर छोटे बीन के आकार की संरचनाएं होती हैं। उनका मुख्य कार्य उनके माध्यम से गुजरने वाले लसीका के प्रवाह को फ़िल्टर करना और इसे शुद्ध करना है, जो शरीर की प्रतिरक्षा सुरक्षा के कामकाज में बहुत महत्व रखता है।

लिम्फ नोड्स शरीर के विभिन्न भागों में गुच्छों के रूप में स्थित होते हैं। उदाहरण के लिए, गर्दन, एक्सिलरी और ग्रोइन क्षेत्रों पर। ट्यूमर से अलग की गई घातक कोशिकाएं रक्त और लसीका प्रवाह के साथ शरीर के माध्यम से यात्रा कर सकती हैं, लिम्फ नोड्स और अन्य अंगों में बस सकती हैं और वहां एक नए ट्यूमर के विकास को जन्म दे सकती हैं। यह प्रक्रिया मेटास्टैसिस कहलाती है।

एक मेटास्टेटिक ट्यूमर का नाम उस अंग के नाम पर रखा जाता है जहां इसकी उत्पत्ति हुई थी, उदाहरण के लिए, यदि स्तन कैंसर फेफड़ों के ऊतकों में फैल गया है, तो इसे मेटास्टैटिक स्तन कैंसर कहा जाता है, फेफड़ों का कैंसर नहीं।

घातक कोशिकाएं शरीर में कहीं भी उत्पन्न हो सकती हैं। ट्यूमर का नाम उस प्रकार की कोशिकाओं के आधार पर रखा जाता है जहां से इसकी उत्पत्ति हुई थी। उदाहरण के लिए, "कार्सिनोमा" नाम त्वचा की कोशिकाओं या आंतरिक अंगों और ग्रंथि नलिकाओं की सतह को कवर करने वाले ऊतक से बनने वाले सभी ट्यूमर को दिया जाता है। "सरकोमा" संयोजी ऊतक जैसे मांसपेशियों, वसा, रेशेदार, उपास्थि या हड्डी से उत्पन्न होता है।

कैंसर के आँकड़े

हृदय प्रणाली के रोगों के बाद, विकसित देशों में कैंसर मृत्यु का दूसरा प्रमुख कारण है। कैंसर के निदान के बाद औसत 5 साल की जीवित रहने की दर (स्थान की परवाह किए बिना) वर्तमान में लगभग 65% है।

सबसे आम प्रकार के कैंसर, यदि हम बुजुर्गों में व्यापक बेसल सेल और स्क्वैमस त्वचा कैंसर को ध्यान में नहीं रखते हैं, तो वे हैं: स्तन, प्रोस्टेट, फेफड़े और बृहदान्त्र का कैंसर।

इस तथ्य के बावजूद कि विभिन्न देशों में कुछ प्रकार के ट्यूमर की घटना की आवृत्ति थोड़ी भिन्न होती है, लेकिन विकसित देशों में लगभग हर जगह, फेफड़े, बृहदान्त्र, स्तन और अग्न्याशय के कैंसर, साथ ही प्रोस्टेट कैंसर, मृत्यु के 5 सबसे आम कारण हैं। कैंसर से।

फेफड़ों का कैंसर कैंसर से होने वाली मौतों का प्रमुख कारण बना हुआ है, और इनमें से अधिकांश मौतें धूम्रपान के कारण होती हैं। पिछले एक दशक में, पुरुषों में फेफड़ों के कैंसर से मृत्यु दर में गिरावट शुरू हो गई है, लेकिन महिलाओं में फेफड़ों के कैंसर की घटनाओं में वृद्धि हुई है।

ऑन्कोलॉजी में जोखिम कारक

"जोखिम कारक" किसी भी परिस्थिति को संदर्भित करता है जिससे किसी व्यक्ति को बीमारी विकसित होने की अधिक संभावना होती है। कुछ जोखिम कारकों को नियंत्रित किया जा सकता है, जैसे तंबाकू धूम्रपान या कुछ संक्रमण। अन्य जोखिम कारक, जैसे कि उम्र या जातीयता, को नियंत्रित नहीं किया जा सकता है।

हालांकि कई जोखिम कारक ज्ञात हैं जो कैंसर की घटना को प्रभावित कर सकते हैं, उनमें से अधिकांश के लिए यह अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है कि एक या कोई अन्य कारक अकेले या केवल अन्य जोखिम कारकों के संयोजन में बीमारी का कारण बन सकता है या नहीं।

कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है

किसी व्यक्ति के कैंसर के विकास के जोखिम को समझना महत्वपूर्ण है। जिन रोगियों के परिवारों में कैंसर से मृत्यु या मृत्यु के मामले थे, विशेष रूप से कम उम्र में, उनमें जोखिम बढ़ जाता है। उदाहरण के लिए, एक महिला जिसकी मां या बहन को स्तन कैंसर था, उन लोगों की तुलना में इस ट्यूमर के विकसित होने का जोखिम दोगुना होता है, जिनके परिवारों में यह बीमारी नहीं थी।

परिवारों में कैंसर की उच्च घटनाओं वाले मरीजों को कम उम्र में नियमित जांच शुरू कर देनी चाहिए और उन्हें अधिक बार करना चाहिए। एक स्थापित आनुवंशिक सिंड्रोम वाले मरीज़ जो परिवार में पारित हो जाते हैं, उन्हें विशेष आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना पड़ सकता है, जो परिवार के प्रत्येक सदस्य के लिए व्यक्तिगत जोखिम का निर्धारण करेगा।

कैंसर आनुवंशिकी

कैंसर की घटना और आनुवंशिक परिवर्तनों के बीच संबंध के बारे में अब बहुत कुछ समझा जा चुका है। वायरस, पराबैंगनी विकिरण, रासायनिक एजेंट, और बहुत कुछ किसी व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री को नुकसान पहुंचा सकते हैं, और यदि कुछ जीन प्रभावित होते हैं, तो व्यक्ति कैंसर विकसित कर सकता है। यह समझने के लिए कि कौन सी विशिष्ट जीन क्षति कैंसर की शुरुआत कर सकती है, और यह कैसे होता है, जीन और आनुवंशिकी का एक बुनियादी ज्ञान प्राप्त करना आवश्यक है।

जीन

- यह किसी भी जीवित कोशिका के केंद्र में स्थित एक छोटा और सघन रूप से पैक किया गया पदार्थ है - इसके नाभिक में।

वे सूचना के एक कार्यात्मक और भौतिक वाहक हैं जो माता-पिता से बच्चों तक जाते हैं। जीन शरीर के अंदर होने वाली अधिकांश प्रक्रियाओं को नियंत्रित करते हैं। कुछ जीन आंखों या बालों के रंग जैसे दिखने वाले लक्षणों के लिए जिम्मेदार होते हैं, अन्य रक्त के प्रकार के लिए, लेकिन कैंसर के विकास (या बल्कि, गैर-विकास) के लिए जिम्मेदार जीनों का एक समूह होता है। कुछ जीन "कैंसर" उत्परिवर्तन की घटना से बचाने का कार्य करते हैं।

जीन डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) के वर्गों से बने होते हैं और शरीर के प्रत्येक कोशिका में पाए जाने वाले "गुणसूत्र" नामक विशेष निकायों के अंदर स्थित होते हैं।

जीन प्रोटीन की संरचना के बारे में जानकारी को कूटबद्ध करते हैं। प्रोटीन शरीर में अपने स्वयं के विशिष्ट कार्य करते हैं: कुछ कोशिकाओं के विकास और विभाजन में योगदान करते हैं, अन्य संक्रमण से सुरक्षा में शामिल होते हैं। मानव शरीर में प्रत्येक कोशिका में लगभग 30,000 जीन होते हैं, और प्रत्येक जीन के आधार पर, अपने स्वयं के प्रोटीन को संश्लेषित किया जाता है, जिसका एक अनूठा कार्य होता है।

गुणसूत्रों में रोगों के बारे में वंशानुगत जानकारी

आम तौर पर, शरीर की प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र (23 जोड़े गुणसूत्र) होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र पर कुछ जीन आपकी माँ से आते हैं, जबकि अन्य आपके पिता से आते हैं। 1 से 22 तक गुणसूत्रों के जोड़े क्रमिक रूप से गिने जाते हैं और उन्हें "ऑटोसोमल" कहा जाता है। 23वीं जोड़ी, जिसे "सेक्स क्रोमोसोम" कहा जाता है, पैदा होने वाले बच्चे के लिंग का निर्धारण करती है। सेक्स क्रोमोसोम को "X" ("X") और "Y" ("Y") कहा जाता है। लड़कियों के आनुवंशिक सेट में दो "X" गुणसूत्र होते हैं, और लड़कों के पास "X" और "Y" होते हैं।

जीन और कैंसर

सामान्य, अच्छी तरह से समन्वित कार्य के तहत, जीन सामान्य कोशिका विभाजन और वृद्धि का समर्थन करते हैं। जब जीन में क्षति होती है - "म्यूटेशन" - कैंसर विकसित हो सकता है। उत्परिवर्तित जीन कोशिका को असामान्य, खराब प्रोटीन उत्पन्न करने का कारण बनता है। अपनी क्रिया में यह असामान्य प्रोटीन कोशिका के लिए उपयोगी और उदासीन और खतरनाक भी हो सकता है।

दो प्रमुख प्रकार के जीन उत्परिवर्तन हो सकते हैं।

• यदि उत्परिवर्तन एक माता-पिता से बच्चे में संचरित होने में सक्षम है, तो इसे "जर्मिनोजेनिक" कहा जाता है। जब इस तरह का उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चे में होता है, तो यह बच्चे के शरीर की हर कोशिका में मौजूद होता है, जिसमें प्रजनन प्रणाली की कोशिकाएं - शुक्राणु या अंडे शामिल हैं। चूंकि ऐसा उत्परिवर्तन प्रजनन प्रणाली की कोशिकाओं में निहित है। यह पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होता रहता है। जर्मिनोजेनिक म्यूटेशन 15% से कम घातक ट्यूमर के विकास के लिए जिम्मेदार हैं। कैंसर के ऐसे मामलों को "पारिवारिक" (अर्थात परिवारों में संचरित) कैंसर के रूप कहा जाता है।
• घातक ट्यूमर के अधिकांश मामले आनुवंशिक उत्परिवर्तन की एक श्रृंखला के कारण विकसित होते हैं जो किसी व्यक्ति के पूरे जीवन में होते हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन को "अधिग्रहित" कहा जाता है क्योंकि वे जन्मजात नहीं होते हैं। अधिकांश अधिग्रहित उत्परिवर्तन पर्यावरणीय कारकों जैसे कि विषाक्त पदार्थों या कैंसर पैदा करने वाले एजेंटों के संपर्क में आने के कारण होते हैं। इन मामलों में विकसित होने वाले कैंसर का नाम "छिटपुट" है। अधिकांश वैज्ञानिकों का मत है कि एक ट्यूमर की घटना के लिए कोशिकाओं के एक निश्चित समूह में कई जीनों में कई उत्परिवर्तन आवश्यक हैं। कुछ लोगों की कोशिकाओं में दूसरों की तुलना में अधिक संख्या में जन्मजात उत्परिवर्तन हो सकते हैं। इस प्रकार, समान पर्यावरणीय परिस्थितियों में भी, जब समान मात्रा में विषाक्त पदार्थों के संपर्क में आते हैं, तो कुछ लोगों में कैंसर होने का खतरा अधिक होता है।

ट्यूमर शमन करने वाले जीन और ओंकोजीन

दो मुख्य प्रकार के जीन होते हैं, उत्परिवर्तन जिनमें कैंसर के विकास का कारण हो सकता है - ये "ट्यूमर शमन जीन" और "ओंकोजीन" हैं।

शमन जीनट्यूमर में सुरक्षात्मक गुण होते हैं। आम तौर पर, वे कोशिका विभाजन की संख्या को नियंत्रित करके, क्षतिग्रस्त डीएनए अणुओं की मरम्मत, और समय पर कोशिका मृत्यु को नियंत्रित करके कोशिका वृद्धि को सीमित करते हैं। यदि ट्यूमर सप्रेसर जीन (जन्मजात कारणों, पर्यावरणीय कारकों, या उम्र बढ़ने के दौरान) की संरचना में एक उत्परिवर्तन होता है, तो कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से बढ़ने और विभाजित होने दिया जाता है और अंततः एक ट्यूमर बन सकता है। आज शरीर में लगभग 30 ट्यूमर शमन जीन ज्ञात हैं, उनमें से BRCA1, BRCA2 और p53 जीन हैं। यह ज्ञात है कि सभी घातक ट्यूमर का लगभग 50% क्षतिग्रस्त या पूरी तरह से खोए हुए p53 जीन की भागीदारी के साथ विकसित होता है।

ओंकोजीनप्रोटो-ओंकोजीन के उत्परिवर्तित संस्करण हैं। सामान्य परिस्थितियों में, प्रोटो-ऑन्कोजीन विभाजन चक्रों की संख्या निर्धारित करते हैं जो एक स्वस्थ कोशिका जीवित रह सकती है। जब इन जीनों में उत्परिवर्तन होता है, तो कोशिका तेजी से और अनिश्चित काल तक विभाजित होने की क्षमता हासिल कर लेती है, इस तथ्य के कारण एक ट्यूमर बनता है कि कुछ भी कोशिका वृद्धि और विभाजन को सीमित नहीं करता है। आज तक, कई ऑन्कोजीन जैसे "HER2/neu" और "ras" का अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है।

एक घातक ट्यूमर के विकास में कई जीन शामिल होते हैं।

कैंसर के विकास के लिए एक कोशिका के कई जीनों में उत्परिवर्तन की आवश्यकता होती है, जो कोशिका वृद्धि और विभाजन के संतुलन को बिगाड़ देता है। इनमें से कुछ उत्परिवर्तन वंशानुगत हो सकते हैं और कोशिका में पहले से मौजूद हो सकते हैं, जबकि अन्य किसी व्यक्ति के जीवनकाल में हो सकते हैं। विभिन्न जीन एक दूसरे के साथ या पर्यावरणीय कारकों के साथ अप्रत्याशित रूप से बातचीत कर सकते हैं, जिससे अंततः कैंसर हो सकता है।

ट्यूमर के मार्गों के बारे में वर्तमान ज्ञान के आधार पर, कैंसर के खिलाफ लड़ाई के लिए नए दृष्टिकोण विकसित किए जा रहे हैं, जिसका उद्देश्य ट्यूमर शमन जीन और ऑन्कोजीन में उत्परिवर्तन के परिणामों को उलटना है। हर साल ट्यूमर के निर्माण में शामिल नए जीन का अध्ययन होता है।

परिवार के मेडिकल इतिहास

"फैमिली ट्री" परिवार की विभिन्न पीढ़ियों के प्रतिनिधियों और उनके पारिवारिक संबंधों के बारे में दृश्य जानकारी प्रदान करता है। अपने परिवार के चिकित्सा इतिहास को जानने से आपके परिवार के डॉक्टर को यह समझने में मदद मिल सकती है कि कौन से वंशानुगत जोखिम कारक आपके परिवार के लिए खतरा हैं। आनुवंशिक अध्ययन कुछ मामलों में किसी व्यक्ति के ट्यूमर के विकास के जोखिम का सटीक अनुमान लगाना संभव बना सकते हैं, लेकिन इसके साथ ही, पारिवारिक चिकित्सा इतिहास का संकलन सबसे सही रोग का निदान करने में बहुत मददगार हो सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि पारिवारिक चिकित्सा इतिहास अध्ययन किए गए जीन की सीमा की तुलना में एक व्यापक तस्वीर को दर्शाता है, क्योंकि अतिरिक्त जोखिम कारक जैसे पर्यावरण, व्यवहार संबंधी आदतें और सांस्कृतिक स्तर परिवार के सदस्यों के स्वास्थ्य को प्रभावित करते हैं।

कैंसर की बढ़ती घटनाओं वाले परिवारों के लिए, चिकित्सा वंशावली का अध्ययन रोग की रोकथाम और शीघ्र निदान की दिशा में एक महत्वपूर्ण कदम हो सकता है। एक आदर्श स्थिति में, यह एक नकारात्मक वंशानुगत कारक वाले व्यक्ति की आदतों और जीवन शैली को बदलकर बीमारी के जोखिम को कम कर सकता है। उदाहरण के लिए: धूम्रपान छोड़ना, स्वस्थ जीवन शैली की ओर दैनिक आदतों को बदलना, नियमित व्यायाम और संतुलित आहार - इन सबका एक निश्चित निवारक महत्व है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि यहां तक ​​कि कैंसर के जोखिम कारकों (अर्थात, कोई भी कारक जो बीमार होने के जोखिम को बढ़ाता है) की उपस्थिति का मतलब 100% संभावना के साथ नहीं है कि इस व्यक्ति को कैंसर हो जाएगा, इसका मतलब केवल यह है कि उसे होना चाहिए उसके बीमार होने के बढ़ते खतरे से वाकिफ...

मुद्दे पर चर्चा करते समय अपने परिवार के सदस्यों के साथ खुलकर बात करें

यदि आपको कैंसर का पता चला है, तो परिवार के सदस्यों के साथ अपनी समस्या पर चर्चा करने में संकोच न करें, शायद इससे उन्हें नियमित स्वास्थ्य जांच की आवश्यकता को समझने में मदद मिलेगी, जैसे कि मैमोग्राम या कोलोनोस्कोपी, बीमारी का जल्द पता लगाने और पूरी तरह से ठीक करने की रणनीति के रूप में। . अपने उपचार, आपके द्वारा ली जाने वाली दवाओं, अपने प्राथमिक देखभाल करने वाले चिकित्सकों के नाम और विशेषता, और उस क्लिनिक के बारे में अपने परिवार के साथ जानकारी साझा करें जहां आप उपचार प्राप्त करते हैं। आपातकालीन स्वास्थ्य स्थिति की स्थिति में, यह जानकारी जीवन रक्षक हो सकती है। साथ ही, परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में अधिक जानना आपके अपने इलाज के लिए सहायक हो सकता है।

अपने परिवार का मेडिकल इतिहास कैसे एकत्र करें?

आप जिस भी रास्ते पर जाएं, आपको याद रखना चाहिए कि सबसे अधिक जानकारीपूर्ण और उपयोगी ऐसा चिकित्सा इतिहास है, जिसे यथासंभव विस्तृत और सावधानी से एकत्र किया जाता है। महत्वपूर्ण जानकारी न केवल माता-पिता और भाई-बहनों के बारे में है, बल्कि बच्चों, भतीजों, दादा-दादी, चाची और चाचाओं के रोगों का इतिहास भी है। उन परिवारों के लिए जिनमें कैंसर ट्यूमर की घटनाओं में वृद्धि हुई है, यह सिफारिश की जाती है:

• रिश्तेदारों की कम से कम 3 पीढ़ियों के बारे में जानकारी एकत्र करें;
• माता और पिता दोनों की ओर से रिश्तेदारों के स्वास्थ्य के बारे में जानकारी का सावधानीपूर्वक विश्लेषण करें, क्योंकि ऐसे आनुवंशिक सिंड्रोम हैं जो महिला और पुरुष दोनों लाइनों के माध्यम से विरासत में मिले हैं;
• वंशावली में नर और मादा लाइनों के साथ जातीयता के बारे में जानकारी इंगित करें, क्योंकि कुछ आनुवंशिक परिवर्तन कुछ जातीय समूहों के प्रतिनिधियों के बीच अधिक आम हैं;
• प्रत्येक रिश्तेदार की किसी भी चिकित्सा समस्या के बारे में जानकारी लिखें, क्योंकि वे स्थितियां भी जो मामूली लगती हैं और अंतर्निहित बीमारी से असंबंधित हैं, वंशानुगत बीमारी और व्यक्तिगत जोखिम के बारे में जानकारी के लिए एक सुराग के रूप में काम कर सकती हैं;
• प्रत्येक रिश्तेदार के लिए जिसे एक घातक नियोप्लाज्म का निदान किया गया है, आपको निर्दिष्ट करना होगा:
  • जन्म की तारीख;
  • मृत्यु की तारीख और कारण;
  • ट्यूमर का प्रकार और स्थान, (यदि मेडिकल रिकॉर्ड उपलब्ध हैं, तो हिस्टोलॉजिकल रिपोर्ट की एक प्रति संलग्न करना अत्यधिक वांछनीय है);
  • जिस उम्र में कैंसर का निदान किया गया था;
  • कार्सिनोजेन्स के संपर्क में (उदाहरण के लिए: धूम्रपान, व्यावसायिक या अन्य खतरे जो कैंसर का कारण बन सकते हैं);
  • वे तरीके जिनके द्वारा निदान स्थापित किया गया था और उपचार के तरीके;
  • अन्य चिकित्सा समस्याओं का इतिहास;

अपने परिवार के चिकित्सा इतिहास की समीक्षा करें

एक बार सभी उपलब्ध पारिवारिक स्वास्थ्य जानकारी एकत्र हो जाने के बाद, इस पर आपके व्यक्तिगत चिकित्सक से चर्चा की जानी चाहिए। इस जानकारी के आधार पर, वह कुछ बीमारियों के लिए जोखिम कारकों की उपस्थिति के बारे में निष्कर्ष निकालने में सक्षम होगा, किसी विशेष रोगी में निहित जोखिम कारकों को ध्यान में रखते हुए स्वास्थ्य जांच के लिए एक व्यक्तिगत योजना तैयार करेगा, और आवश्यक परिवर्तनों पर सिफारिशें देगा। जीवनशैली और आदतें जिनका उद्देश्य रोग के विकास को रोकना होगा।

अपने बच्चों और अन्य रिश्तेदारों के साथ पारिवारिक इतिहास पर चर्चा करना भी आवश्यक है, क्योंकि यह उनके स्वास्थ्य के लिए जिम्मेदारी को समझने और एक ऐसी जीवन शैली विकसित करने में मददगार हो सकता है जो बीमारी के विकास को रोक सके।

आनुवंशिक परीक्षा

व्यवहारिक और व्यावसायिक जोखिम कारकों की पहचान करने के अलावा, पारिवारिक चिकित्सा इतिहास का विश्लेषण आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता को इंगित कर सकता है, जो आनुवंशिक मार्करों की जांच करता है जो किसी विशेष बीमारी के बढ़ते जोखिम को इंगित करता है, रोग के वाहक की पहचान करता है, प्रत्यक्ष निदान करता है, या निर्धारित करता है रोग का संभावित कोर्स।

सामान्य शब्दों में, ऐसे संकेत जो किसी व्यक्ति को जन्मजात कैंसर प्रवृत्ति सिंड्रोम का पारिवारिक वाहक बनाते हैं, वे इस प्रकार हैं:

• करीबी रिश्तेदारों में बार-बार कैंसर के मामले, खासकर कई पीढ़ियों में। एक ही प्रकार का ट्यूमर जो रिश्तेदारों में होता है;
• असामान्य रूप से कम उम्र (50 वर्ष से कम) में ट्यूमर की घटना;
• एक ही रोगी में बार-बार होने वाले घातक ट्यूमर के मामले;

इनमें से किसी भी विशेषता से युक्त पारिवारिक चिकित्सा इतिहास परिवार के सदस्यों में कैंसर के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकता है। इस जानकारी पर आपके डॉक्टर के साथ चर्चा की जानी चाहिए, और उनकी सलाह के आधार पर, बीमारी के व्यक्तिगत जोखिम को कम करने के लिए आगे की रणनीति पर निर्णय लेना चाहिए।

आनुवंशिक परीक्षण के पेशेवरों और विपक्ष

अगर आपको और आपके परिवार के सदस्यों को कैंसर होने का खतरा बढ़ गया है, तो क्या आप इसके बारे में जानना चाहेंगे? क्या आप परिवार के अन्य सदस्यों को बताएंगे? आनुवंशिक परीक्षण ने आज कुछ मामलों में उन संभावित रोगियों की पहचान करना संभव बना दिया है जिन्हें कैंसर होने का खतरा है, लेकिन इन परीक्षणों से गुजरने का निर्णय समस्या की समझ पर आधारित होना चाहिए। परीक्षण के परिणाम किसी व्यक्ति के मानसिक संतुलन को बिगाड़ सकते हैं और अपने स्वयं के स्वास्थ्य और परिवार के स्वास्थ्य के संबंध में नकारात्मक भावनाओं का कारण बन सकते हैं। आनुवंशिक अध्ययन करने का निर्णय लेने से पहले, अपने चिकित्सक, आनुवंशिकीविद् और अपने प्रियजनों से परामर्श करें। आपको यह सुनिश्चित होना चाहिए कि आप इस जानकारी को सही ढंग से समझने के लिए तैयार हैं।

जीन, उनके उत्परिवर्तन और आनुवंशिक परीक्षण

जीन में कुछ जानकारी होती है जो माता-पिता से बच्चों तक जाती है। जीन के विभिन्न प्रकार, साथ ही उनकी संरचना में परिवर्तन, सामान्यतः उत्परिवर्तन कहलाते हैं। यदि किसी बच्चे को उसके माता-पिता से जीन का ऐसा उत्परिवर्तित रूप प्राप्त हुआ था, तो हम एक जन्मजात उत्परिवर्तन के बारे में बात कर रहे हैं। सभी कैंसर के 10% से अधिक जन्मजात उत्परिवर्तन का परिणाम नहीं होते हैं। केवल दुर्लभ मामलों में, एक एकल उत्परिवर्तन कैंसर के विकास का कारण बन सकता है। हालांकि, कुछ विशिष्ट उत्परिवर्तन कैंसर के विकास के वाहक के जोखिम को बढ़ा सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण किसी व्यक्ति के रोग के जोखिम को माप सकते हैं। वर्तमान में ऐसा कोई परीक्षण नहीं है जो कैंसर के विकास की 100% भविष्यवाणी करता हो, लेकिन परीक्षण किसी व्यक्ति के जोखिम को प्रकट कर सकते हैं यदि यह जनसंख्या औसत से अधिक है।

आनुवंशिक परीक्षण के लाभ

विशिष्ट स्थिति के आधार पर, लोग विभिन्न कारणों से घातक ट्यूमर विकसित करने की प्रवृत्ति के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराने का निर्णय लेते हैं। कोई पहले से विकसित बीमारी के संभावित कारण को समझना चाहता है, कोई - भविष्य में कैंसर विकसित होने का जोखिम या यह निर्धारित करने के लिए कि क्या वह बीमारी का वाहक है। किसी बीमारी का वाहक होने का अर्थ है कि एक व्यक्ति के जीनोम ("वहन") में एक निश्चित बीमारी के लिए एक जीन होता है, जो इस जीन से जुड़े रोग के विकास के संकेतों के अभाव में होता है। चूंकि वाहक अपने बच्चों को दोषपूर्ण जीन पारित कर सकते हैं, आनुवंशिक परीक्षण इच्छित संतानों के लिए जोखिम की डिग्री निर्धारित करने में सहायक हो सकता है।

अध्ययन करने का निर्णय एक व्यक्तिगत निर्णय है, जिसके लिए अपने परिवार और अपने डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है।

आनुवंशिक परीक्षण निम्नलिखित बातों पर आधारित हो सकता है:

• परीक्षा परिणाम समय पर चिकित्सा हस्तक्षेप का आधार हो सकता है।कुछ मामलों में, आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले व्यक्ति रोग विकसित करने के अपने जोखिम को कम करने में सक्षम हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर (बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2) के लिए एक संवेदनशीलता जीन वाली महिलाओं को निवारक सर्जरी से गुजरने की सिफारिश की जाती है। साथ ही, कैंसर के विकास के जोखिम वाले लोगों को अधिक बार नैदानिक ​​​​परीक्षण करने, विशिष्ट जोखिम कारकों से बचने की सिफारिश की जाती है, या निवारक दवाएं लें। ..
• आनुवंशिक परीक्षण चिंता को कम कर सकता है।यदि किसी के कई रिश्तेदार कैंसर से पीड़ित हैं, जो इस बात का संकेत हो सकता है कि परिवार में घातक बीमारियों के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति है, तो आनुवंशिक परीक्षण का परिणाम चिंताओं को कम कर सकता है।
• परीक्षण लेने से पहले खुद से पूछने के लिए प्रश्न:आनुवंशिक परीक्षण करने का निर्णय लेने से पहले, आपको पूरी तरह से सुनिश्चित होना चाहिए कि आप इन परीक्षणों के परिणाम प्राप्त करने से जुड़े सभी जोखिमों को समझते हैं और इस अध्ययन से गुजरने के लिए पर्याप्त आधार हैं। यह सोचना भी सहायक होता है कि आप परिणामों के साथ क्या करेंगे। नीचे कुछ कारक दिए गए हैं जो आपको अपना निर्णय लेने में मदद करेंगे:
  • क्या मेरे पास कैंसर का पारिवारिक इतिहास है या परिवार के सदस्य हैं जिन्होंने अपेक्षाकृत कम उम्र में कैंसर विकसित किया है?
  • परीक्षण के परिणामों के बारे में मेरी क्या धारणा होगी? इस जानकारी का उपयोग करने में मेरी सहायता कौन कर सकता है?
  • क्या परीक्षा परिणाम जानने से मेरी स्वास्थ्य देखभाल या मेरे परिवार की स्वास्थ्य देखभाल में बदलाव आएगा?
  • यदि कोई आनुवंशिक प्रवृत्ति पाई जाती है, तो मैं अपने व्यक्तिगत जोखिम को कम करने के लिए क्या कदम उठाने को तैयार हूं?
• निर्णय को प्रभावित करने वाले अतिरिक्त कारक:
  • आनुवंशिक परीक्षणों की कुछ सीमाएँ और मनोवैज्ञानिक प्रभाव होते हैं;
  • परीक्षण के परिणाम अवसाद, चिंता या अपराधबोध का कारण बन सकते हैं।

यदि किसी को सकारात्मक परीक्षा परिणाम मिलता है, तो यह कैंसर के विकास की संभावना के बारे में चिंता या अवसाद पैदा कर सकता है। कुछ लोग खुद को बीमार मानने लगते हैं, भले ही उन्हें कभी ट्यूमर न हो। अगर कोई उत्परिवर्ती जीन प्रकार का वाहक नहीं है, जबकि परिवार के अन्य सदस्य हैं, तो यह तथ्य उसे दोषी महसूस कर सकता है (तथाकथित "उत्तरजीवी का अपराध")।

• टेस्टिंग से परिवार के सदस्यों के बीच तनाव हो सकता है। कुछ स्थितियों में, एक व्यक्ति इस तथ्य के लिए जिम्मेदार महसूस कर सकता है कि उसके परिवार के सदस्य प्रतिकूल आनुवंशिकता के वाहक बन गए हैं। जैसा कि परीक्षण करने की उनकी पहल के लिए धन्यवाद निकला। इससे परिवार में तनाव का विकास हो सकता है।
• परीक्षण सुरक्षा की झूठी भावना प्रदान कर सकता है।

यदि किसी व्यक्ति के आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम नकारात्मक हैं, तो इसका मतलब यह नहीं है कि वह व्यक्ति कैंसर के विकास से पूरी तरह सुरक्षित है। इसका मतलब केवल यह है कि उसका व्यक्तिगत जोखिम जनसंख्या में कैंसर के विकास के औसत जोखिम से अधिक नहीं है।

• परीक्षण के परिणाम व्याख्या करने के लिए स्पष्ट नहीं हो सकते हैं। किसी विशेष व्यक्ति के जीनोटाइप में अद्वितीय उत्परिवर्तन हो सकते हैं जिनका अभी तक कैंसर ट्यूमर के विकास के लिए पूर्वसूचना के लिए परीक्षण नहीं किया गया है। या, जीन के एक विशेष सेट में एक उत्परिवर्तन हो सकता है जिसे उपलब्ध परीक्षणों का उपयोग करके निर्धारित नहीं किया जा सकता है। किसी भी मामले में, यह कैंसर के ट्यूमर के विकास के जोखिम को निर्धारित करना असंभव बनाता है, और यह स्थिति चिंता और असुरक्षा की भावनाओं के आधार के रूप में काम कर सकती है।
• परीक्षण के परिणाम व्यक्तिगत गोपनीयता के मुद्दे उठा सकते हैं। रोगी के व्यक्तिगत मेडिकल रिकॉर्ड में संग्रहीत निष्कर्ष नियोक्ता या बीमा कंपनी को ज्ञात हो सकता है। कुछ लोगों को डर है कि आनुवंशिक परीक्षणों के परिणाम आनुवंशिक भेदभाव को जन्म दे सकते हैं।
• वर्तमान में, आनुवंशिक परीक्षण करना और उनके परिणामों की व्याख्या करना महंगा है और इसका भुगतान एमएचआई या वीएचआई फंड द्वारा नहीं किया जाता है।

आनुवांशिक परामर्श

यह एक विस्तृत सूचनात्मक बातचीत है, जिसके दौरान ऑन्कोजेनेटिक्स में उन्नत प्रशिक्षण के साथ एक आनुवंशिकीविद् रोगी या परिवार के सदस्यों को चिकित्सा जानकारी का अर्थ समझने में मदद करता है, शीघ्र निदान के लिए उपलब्ध तरीकों के बारे में बात करता है, परिवार के सदस्यों के स्वास्थ्य की निगरानी के लिए इष्टतम प्रोटोकॉल, आवश्यक रोकथाम कार्यक्रम और रोग के विकास के मामले में उपचार के तरीके।

वार्तालाप योजना में आमतौर पर शामिल हैं:

• मौजूदा जोखिम की परिभाषा और चर्चा। पता चला आनुवंशिक प्रवृत्ति के अर्थ का विस्तृत विवरण। उपलब्ध शोध विधियों के बारे में जानकारी देना और परिवारों को अपने विकल्प चुनने में मदद करना;
• ट्यूमर के विकास के मामले में निदान और उपचार के मौजूदा तरीकों की चर्चा। एक ट्यूमर या निवारक उपचार का शीघ्र पता लगाने के लिए उपलब्ध विधियों की समीक्षा;
• परीक्षण के लाभों और इससे होने वाले जोखिमों पर चर्चा करें। आनुवंशिक परीक्षण पद्धति की सीमाओं का विस्तृत विवरण, परीक्षण के परिणामों की सटीकता, और परिणाम जो परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने के परिणामस्वरूप हो सकते हैं;
• सूचित सहमति पर हस्ताक्षर। संभावित बीमारी के निदान और उपचार की संभावनाओं के बारे में जानकारी की पुनरावृत्ति। चर्चा की गई जानकारी के रोगी द्वारा समझ की डिग्री का स्पष्टीकरण;
• रोगियों के साथ आनुवंशिक अनुसंधान की गोपनीयता पर चर्चा करना;
• परीक्षण किए जाने के संभावित मनोवैज्ञानिक और भावनात्मक परिणामों की व्याख्या। रोगी और परिवार को भावनात्मक, मनोवैज्ञानिक, चिकित्सा और सामाजिक कठिनाइयों से निपटने में मदद करना जो कैंसर की प्रवृत्ति का ज्ञान हो सकता है।

कैंसर आनुवंशिकीविद् से आपको क्या प्रश्न पूछने चाहिए?

कैंसर आनुवंशिकीविद् से बात करने में आपके परिवार में चलने वाली बीमारियों के बारे में जानकारी एकत्र करना शामिल है। इस बातचीत के आधार पर, कैंसर के ट्यूमर के विकास के आपके व्यक्तिगत जोखिम और विशेष आनुवंशिक परीक्षणों और ऑन्कोलॉजिकल स्क्रीनिंग की आवश्यकता के बारे में निष्कर्ष निकाला जाएगा। आनुवंशिकीविद् के साथ यात्रा की योजना बनाते समय, अपने परिवार के चिकित्सा इतिहास के बारे में यथासंभव अधिक से अधिक जानकारी एकत्र करें ताकि आप अपनी बातचीत का अधिक से अधिक लाभ उठा सकें।

कौन सा डेटा उपयोगी हो सकता है?

• सबसे पहले, आपके मेडिकल रिकॉर्ड, अर्क, वाद्य परीक्षा विधियों के परिणाम। विश्लेषण और हिस्टोलॉजिकल निष्कर्ष, यदि बायोप्सी या ऑपरेशन कभी किया गया हो;
• अपने परिवार के सदस्यों की सूची, उम्र, बीमारियों, मृतकों के लिए - मृत्यु की तिथियां और कारण। सूची में माता-पिता, भाई-बहन, बच्चे, चाची और चाचा, भतीजे, दादा-दादी और चचेरे भाई शामिल होने चाहिए;
• आपके परिवार में किस प्रकार के ट्यूमर रहे हैं और कैंसर के समय परिवार के सदस्यों की उम्र से संबंधित जानकारी। यदि हिस्टोलॉजिकल निष्कर्ष उपलब्ध हैं। वे बहुत मददगार होंगे।

परामर्श के दौरान किन प्रश्नों पर चर्चा की जानी चाहिए?

• आपका व्यक्तिगत चिकित्सा इतिहास और स्क्रीनिंग योजना;
• ट्यूमर की पारिवारिक घटना। एक परिवार के पेड़ को आमतौर पर कम से कम 3 पीढ़ियों सहित संकलित किया जाता है, जिस पर यह नोट किया जाता है कि यह किस उम्र में और किस उम्र में हुआ था;
• आपके परिवार में वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम की संभावना;
• आपके मामले में आनुवंशिक परीक्षण की वैधता और सीमाएं;
• आनुवंशिक परीक्षण के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण रणनीति चुनना।

परामर्श की समाप्ति के बाद, आपको अपने मामले के संबंध में एक लिखित राय प्राप्त होगी, इस राय की एक प्रति उपस्थित चिकित्सक को भेजने की सलाह दी जाती है। यदि, परामर्श के परिणामस्वरूप, आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता स्पष्ट हो जाती है, तो परिणाम प्राप्त करने के बाद, आनुवंशिक विशेषज्ञ की दूसरी यात्रा की आवश्यकता होगी।

आनुवंशिक परीक्षण

आनुवंशिक परीक्षण डीएनए, आरएनए, मानव गुणसूत्रों और कुछ प्रोटीनों का एक विश्लेषण है जो किसी विशेष बीमारी के विकास के जोखिम की भविष्यवाणी कर सकता है, परिवर्तित जीन के वाहक की पहचान कर सकता है, किसी बीमारी का सटीक निदान कर सकता है या पहले से इसके पूर्वानुमान की भविष्यवाणी कर सकता है। आधुनिक आनुवंशिकी विभिन्न प्रकार की बीमारियों के लिए 700 से अधिक परीक्षणों को जानती है, जिसमें स्तन कैंसर, अंडाशय, बृहदान्त्र और अन्य दुर्लभ प्रकार के ट्यूमर शामिल हैं। हर साल अधिक से अधिक नए आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक ​​​​अभ्यास में पेश किए जाते हैं।

घातक ट्यूमर के विकास के जोखिम की पहचान करने के उद्देश्य से आनुवंशिक अध्ययन "भविष्य कहनेवाला" (भविष्य कहनेवाला) अध्ययन हैं, जिसका अर्थ है कि परीक्षणों के परिणाम किसी विशेष रोगी में उसके जीवन के दौरान किसी विशेष ट्यूमर की संभावना को निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं। हालांकि, ट्यूमर से जुड़े जीन का हर वाहक अपने जीवनकाल में कैंसर का विकास नहीं करेगा। उदाहरण के लिए, जिन महिलाओं में एक निश्चित उत्परिवर्तन होता है, उनमें स्तन कैंसर होने का 25% जोखिम होता है, जबकि उनमें से 75% स्वस्थ रहती हैं।

मॉस्को में एक ऑन्कोलॉजिस्ट केवल उन रोगियों के लिए अनुवांशिक परीक्षण की सिफारिश करता है जिनके पास जन्मजात अनुवांशिक उत्परिवर्तन होने का उच्च जोखिम होता है, जो एक घातक ट्यूमर विकसित करने का जोखिम निर्धारित करता है।

निम्नलिखित कारक हैं जो जोखिम वाले रोगियों की पहचान करेंगे:

• कैंसर का पारिवारिक इतिहास होना;
• एक ही पंक्ति में तीन या अधिक रिश्तेदार कैंसर के समान या संबंधित रूपों से पीड़ित हैं;
• रोग का प्रारंभिक विकास। दो या दो से अधिक रिश्तेदारों को अपेक्षाकृत कम उम्र में इस बीमारी का निदान किया जाता है;
• एकाधिक ट्यूमर। एक ही परिवार के सदस्य में दो या दो से अधिक ट्यूमर विकसित हुए।

उन उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए कई आनुवंशिक परीक्षण विकसित किए जा रहे हैं जो कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं, लेकिन ट्यूमर के विकास को रोकने के तरीके हमेशा उपलब्ध नहीं होते हैं, कई मामलों में, आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर, केवल एक ट्यूमर का जल्द से जल्द निदान करना संभव है। . इसलिए, आनुवंशिक अनुसंधान करने का निर्णय लेने से पहले, रोगी को मनोवैज्ञानिक बोझ के बारे में पूरी तरह से अवगत होना चाहिए जो बढ़े हुए ऑन्कोलॉजिकल जोखिम का ज्ञान ला सकता है। परीक्षा प्रक्रिया "आनुवंशिक परीक्षण के लिए सूचित सहमति" पर हस्ताक्षर के साथ शुरू होती है, जो नियोजित के सार और बारीकियों की व्याख्या करती है

का प्रधान
"ऑन्कोजेनेटिक्स"

ज़ुसिना
जूलिया गेनाडीवना

वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक। एन.एन. 2014 में बर्डेंको।

2015 - वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के संकाय चिकित्सा विभाग के आधार पर चिकित्सा में इंटर्नशिप। एन.एन. बर्डेंको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजिकल रिसर्च सेंटर के आधार पर विशेषता "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

2015-2016 - वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1 के चिकित्सक।

2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "एनीमिक सिंड्रोम के साथ क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज वाले रोगियों में रोग और रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम का अध्ययन" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशनों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

2017 से RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास।

का प्रधान
"आनुवांशिकी"

कनिवेट्सो
इल्या व्याचेस्लावोविच

कानिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी चिकित्सा अकादमी के चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग के सहायक।

उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ़ मेडिसिन एंड डेंटिस्ट्री के मेडिसिन संकाय से स्नातक किया, और 2011 में - उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास। 2017 में, उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए अपनी थीसिस का बचाव किया: उच्च घनत्व एसएनपी ओलिगोन्यूक्लियोटाइड का उपयोग करके जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइप विसंगतियों और / या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए सेगमेंट (सीएनवी) की प्रतिलिपि संख्या विविधताओं का आणविक निदान। माइक्रोएरे»

2011-2017 से उन्होंने चिल्ड्रन क्लिनिकल हॉस्पिटल में एक आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया। एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" के वैज्ञानिक सलाहकार विभाग। 2014 से वर्तमान तक, वह एमएचसी जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रभारी रहे हैं।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: वंशानुगत बीमारियों और जन्मजात विकृतियों, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, जिनमें एक बच्चा वंशानुगत विकृति या विकृतियों के साथ पैदा हुआ था, जन्मपूर्व निदान के साथ रोगियों का निदान और प्रबंधन। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।

वह स्कूल ऑफ जेनेटिक्स परियोजना के संस्थापकों में से एक हैं। सम्मेलनों में नियमित रूप से प्रस्तुतियाँ देता है। वह आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत बीमारियों वाले मरीजों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देता है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-वाइड अध्ययनों की शुरूआत है, उनके परिणामों की व्याख्या।

स्वागत का समय: बुध, शुक्र 16-19

का प्रधान
"न्यूरोलॉजी"

शार्कोव
अर्टेम अलेक्सेविच

शारकोव अर्टोम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, एपिलेप्टोलॉजिस्ट

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।

2012 से - xGenCloud आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिथ्म के संगठन में भागीदारी (http://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक उन्होंने संघीय राज्य बजट वैज्ञानिक संस्थान "न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र" में न्यूरोलॉजी में नैदानिक ​​​​निवास में अध्ययन किया।

2015 से, वह एक न्यूरोलॉजिस्ट के रूप में काम कर रहे हैं, वैज्ञानिक अनुसंधान क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स में शोधकर्ता, जिसका नाम शिक्षाविद यू.ई. वेल्टिशचेव GBOU VPO RNIMU उन्हें। एन.आई. पिरोगोव। वह एआई के नाम पर सेंटर फॉर एपिलेप्टोलॉजी एंड न्यूरोलॉजी के क्लीनिक में वीडियो-ईईजी निगरानी की प्रयोगशाला में एक न्यूरोलॉजिस्ट और डॉक्टर के रूप में भी काम करता है। ए.ए. गजरियन" और "मिर्गी केंद्र"।

2015 में, उन्होंने इटली में "ड्रग रेसिस्टेंट मिर्गी, ILAE, 2015 पर दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम" स्कूल में अध्ययन किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "चिकित्सकों का अभ्यास करने के लिए नैदानिक ​​और आणविक आनुवंशिकी", RCCH, RUSNANO।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - जैव सूचना विज्ञान के मार्गदर्शन में "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत", पीएच.डी. कोनोवालोवा एफ.ए.

2016 से - प्रयोगशाला "जीनोम" के न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने "सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016" स्कूल में इटली में अध्ययन किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "मेडिकल जेनेटिक्स 2017 में एनजीएस", मॉस्को स्टेट साइंटिफिक सेंटर

वर्तमान में, वे प्रोफेसर, एमडी के मार्गदर्शन में मिर्गी आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान कर रहे हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, डी.एम.एस. दडाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दी गई थी।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार हैं। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी के आनुवंशिकी। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

शार्कोव ए।, शारकोवा आई।, गोलोवटेव ए।, उगारोव आई। "डिफरेंशियल डायग्नोस्टिक्स का अनुकूलन और मिर्गी के कुछ रूपों में एक्सजेनक्लाउड विशेषज्ञ प्रणाली द्वारा आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों की व्याख्या"। मेडिकल जेनेटिक्स, नंबर 4, 2015, पी। 41.
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शारकोव ए.ए., वोरोब्योव ए.एन., ट्रॉट्स्की ए.ए., सवकिना आई.एस., डोरोफीवा एम.यू।, मेलिकियन ए.जी., गोलोवटेव ए.एल. "ट्यूबरस स्केलेरोसिस वाले बच्चों में मल्टीफोकल मस्तिष्क घावों में मिर्गी के लिए सर्जरी।" XIV रूसी कांग्रेस के सार "बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकी"। पेरिनैटोलॉजी और बाल रोग के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 226-227।
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ददाली ई.एल., बेलौसोवा ई.डी., शारकोव ए.ए. "मोनोजेनिक इडियोपैथिक और रोगसूचक मिर्गी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण"। XIV रूसी कांग्रेस का सार "बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकी"। पेरिनैटोलॉजी और बाल रोग के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 221।
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शारकोव ए.ए., ददाली ई.एल., शारकोवा आई.वी. "एक पुरुष रोगी में सीडीकेएल 5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण टाइप 2 प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी का एक दुर्लभ प्रकार।" सम्मेलन "तंत्रिका विज्ञान की प्रणाली में मिर्गी"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / द्वारा संपादित: प्रोफेसर। नेज़नानोवा एनजी, प्रो। मिखाइलोवा वी.ए. सेंट पीटर्सबर्ग: 2015. - पी। 210-212.
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दादली ई.एल., शारकोव ए.ए., कानिवेट्स आई.वी., गुंडोरोवा पी., फोमिनिख वी.वी., शारकोवा आई.वी. ट्रॉट्स्की ए.ए., गोलोवटेव ए.एल., पॉलाकोव ए.वी. KCTD7 जीन में उत्परिवर्तन के कारण टाइप 3 मायोक्लोनस मिर्गी का एक नया एलील वैरिएंट // मेडिकल जेनेटिक्स।-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
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दादली ई.एल., शारकोवा आई.वी., शारकोव ए.ए., अकिमोवा आई.ए. "नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और वंशानुगत मिर्गी के निदान के आधुनिक तरीके"। सामग्री का संग्रह "चिकित्सा पद्धति में आणविक जैविक प्रौद्योगिकियां" / एड। संबंधित सदस्य रानेन ए.बी. मास्लेनिकोवा।- मुद्दा। 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमिक, 2016.- 262: पी। 52-63
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शारकोव ए.ए., कोनोवलोव एफ.ए., शारकोवा आई.वी., बेलौसोवा ई.डी., ददाली ई.एल. मिर्गी के एन्सेफैलोपैथियों के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण। सार का संग्रह "बच्चों के तंत्रिका विज्ञान पर VI बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 391
*
द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में दवा प्रतिरोधी मिर्गी में हेमिस्फेरोटॉमी जुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू., ट्रॉट्स्की ए.ए., शार्कोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "बच्चों के तंत्रिका विज्ञान पर VI बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 157.
*
*
लेख: प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के आनुवंशिकी और विभेदित उपचार। ए.ए. शारकोव *, आई.वी. शारकोवा, ई.डी. बेलौसोवा, ई.एल. ददाली। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; मुद्दा। 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
गोलोवटेव ए.एल., शार्कोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू।, कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू। "ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी का सर्जिकल उपचार" डोरोफीवा एम.यू।, मॉस्को द्वारा संपादित; 2017; पृष्ठ 274
*
मिर्गी के नए अंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण और मिर्गी के खिलाफ इंटरनेशनल लीग के मिर्गी के दौरे। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री। सी.सी. कोर्साकोव। 2017. वी। 117. संख्या 7. एस 99-106

का प्रधान
"प्रसव पूर्व निदान"

कीवस्काया
यूलिया किरिलोवना

2011 में उसने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया। ए.आई. एवदोकिमोवा ने जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी में अध्ययन किया

2015 में, उन्होंने उच्च व्यावसायिक शिक्षा के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान "एमजीयूपीपी" के स्नातकोत्तर चिकित्सा शिक्षा के मेडिकल इंस्टीट्यूट में प्रसूति और स्त्री रोग में इंटर्नशिप पूरा किया।

2013 से, वह सेंटर फॉर फैमिली प्लानिंग एंड रिप्रोडक्शन, DZM . में एक सलाहकार नियुक्ति कर रहे हैं

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला के प्रसवपूर्व निदान विभाग के प्रमुख रहे हैं

सम्मेलनों और संगोष्ठियों में नियमित रूप से प्रस्तुतियाँ देता है। प्रजनन और प्रसव पूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों के लिए व्याख्यान पढ़ता है

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के साथ-साथ संभावित वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर गर्भवती महिलाओं के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के प्राप्त परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लैटिपोव
अर्तुर शमिलेविच

लतीपोव अर्तुर शमिलेविच - उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर आनुवंशिकीविद्।

1976 में कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक होने के बाद, कई वर्षों तक उन्होंने पहले मेडिकल जेनेटिक्स के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में काम किया, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के मेडिकल जेनेटिक सेंटर के प्रमुख के रूप में, मुख्य विशेषज्ञ के रूप में काम किया। तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय, कज़ान मेडिकल यूनिवर्सिटी के विभागों में शिक्षक।

प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भाग लेने वाले। उन्होंने केंद्र के व्यावहारिक कार्यों में वंशानुगत बीमारियों के लिए गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच के तरीकों की शुरुआत की, गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण के संदिग्ध वंशानुगत रोगों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं कीं।

2012 से, वह रूसी एकेडमी ऑफ पोस्टग्रेजुएट एजुकेशन में प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स में एक कोर्स के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रही है।

अनुसंधान के हित - बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।

स्वागत का समय: बुध 12-15, शनि 10-14

डॉक्टरों को नियुक्ति के द्वारा भर्ती किया जाता है।

जनन-विज्ञा

गैबेल्को
डेनिस इगोरेविच

2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक किया। एस वी कुराशोवा (विशेषता "दवा")।

स्वास्थ्य और सामाजिक विकास के लिए संघीय एजेंसी (विशेषता "जेनेटिक्स") के स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप।

थेरेपी में इंटर्नशिप। "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से, वह मौलिक चिकित्सा और जीव विज्ञान संस्थान के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक फाउंडेशन विभाग के विभाग के कर्मचारी रहे हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र: प्रसवपूर्व निदान, भ्रूण के आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए आधुनिक जांच और नैदानिक ​​​​विधियों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण।

आनुवंशिकी और प्रसूति और स्त्री रोग पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

नियुक्ति के द्वारा परामर्श

डॉक्टरों को नियुक्ति के द्वारा भर्ती किया जाता है।

जनन-विज्ञा

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

2015 में उसने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक किया। उसी वर्ष, उसने संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" में विशेषता 30.08.30 "जेनेटिक्स" में निवास में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में एक शोध प्रयोगशाला सहायक के रूप में जटिल रूप से विरासत में मिली बीमारियों के आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (हेड - डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज करपुखिन ए.वी.) में काम पर रखा गया था। सितंबर 2015 से, उन्हें एक शोधकर्ता के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में नैदानिक ​​आनुवंशिकी, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों के नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक हितों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोम और बहुक्रियात्मक विकृति वाले रोगियों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत बीमारी के लक्षण हैं? कारण की पहचान करने के लिए किस शोध की आवश्यकता है एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार नियोजन के बारे में वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है आईवीएफ योजना परामर्श क्षेत्र और ऑनलाइन परामर्श

वैज्ञानिक-व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां: नैदानिक ​​​​अभ्यास में आवेदन", यूरोपीय सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) के सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलनों में भाग लिया।

मोनोजेनिक रोगों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं सहित संभावित वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान पर सलाह देना।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमिरोवनास

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल एकेडमी से स्नातक किया।

प्रसूति और स्त्री रोग में रेजीडेंसी

विशेषता "जेनेटिक्स" में इंटर्नशिप

"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधियां:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरिएवना



वह निज़नी नोवगोरोड राज्य चिकित्सा अकादमी, चिकित्सा संकाय (विशेषता "चिकित्सा") से स्नातक हैं। उन्होंने "जेनेटिक्स" में डिग्री के साथ एफबीजीएनयू "एमजीएनटीएस" के क्लिनिकल इंटर्नशिप से स्नातक किया। 2014 में, उसने मातृत्व और बचपन के क्लिनिक (आईआरसीसीएस मैटरनो इन्फेंटाइल बर्लो गारोफोलो, ट्राएस्टे, इटली) में इंटर्नशिप पूरी की।

2016 से, वह Genomed LLC में सलाहकार डॉक्टर के रूप में काम कर रही हैं।

आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

मुख्य गतिविधियाँ: आनुवंशिक रोगों के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला निदान पर परामर्श और परिणामों की व्याख्या। संदिग्ध वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, साथ ही गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व निदान के मुद्दों पर परामर्श करना ताकि जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोका जा सके।