किस अनुवांशिक रोग से। कौन सी बीमारियां विरासत में मिली हैं - सूची, वर्गीकरण, आनुवंशिक परीक्षण और रोकथाम। जर्मनी में मानव आनुवंशिक रोगों का उपचार

न केवल बाहरी लक्षण, बल्कि बीमारियां भी विरासत में मिल सकती हैं। पूर्वजों के जीन में विफलता, अंत में, संतानों में परिणाम की ओर ले जाती है। हम आपको सात सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों के बारे में बताएंगे।

वंशानुगत गुण पूर्वजों के वंशजों को जीन के रूप में गुणसूत्रों नामक ब्लॉकों में संयुक्त रूप से पारित किए जाते हैं। शरीर की सभी कोशिकाओं में, यौन कोशिकाओं को छोड़कर, गुणसूत्रों का एक दोहरा सेट होता है, जिनमें से आधा माँ से आता है, और दूसरा भाग पिता से आता है। जीन में कुछ खराबी के कारण होने वाले रोग वंशानुगत होते हैं।

निकट दृष्टि दोष

या मायोपिया। आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी, जिसका सार यह है कि छवि आंख के रेटिना पर नहीं, बल्कि उसके सामने बनती है। इस घटना का सबसे आम कारण बढ़े हुए नेत्रगोलक माना जाता है। एक नियम के रूप में, मायोपिया किशोरावस्था के दौरान विकसित होता है। उसी समय, एक व्यक्ति पूरी तरह से करीब से देखता है, लेकिन खराब रूप से दूरी में देखता है।

यदि माता-पिता दोनों निकट दृष्टि दोष वाले हैं, तो उनके बच्चों में मायोपिया विकसित होने का जोखिम 50% से अधिक है। यदि माता-पिता दोनों की दृष्टि सामान्य है, तो मायोपिया विकसित होने की संभावना 10% से अधिक नहीं है।

मायोपिया की जांच करते हुए, कैनबरा में ऑस्ट्रेलियन नेशनल यूनिवर्सिटी के कर्मचारी इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि मायोपिया 30% कोकेशियान में निहित है और चीन, जापान, दक्षिण कोरिया आदि के निवासियों सहित 80% एशियाई मूल निवासियों को प्रभावित करता है। 45 हजार से अधिक लोगों के डेटा से, वैज्ञानिकों ने मायोपिया से जुड़े 24 जीनों की पहचान की है, और पहले से पहचाने गए दो जीनों के साथ उनके संबंध की भी पुष्टि की है। ये सभी जीन आंख के विकास, उसकी संरचना, आंखों के ऊतकों को संकेतों के संचरण के लिए जिम्मेदार होते हैं।

डाउन सिंड्रोम

सिंड्रोम, जिसका नाम अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1866 में इसका वर्णन किया था, गुणसूत्र उत्परिवर्तन का एक रूप है। डाउन सिंड्रोम सभी जातियों को प्रभावित करता है।

रोग इस तथ्य का परिणाम है कि कोशिकाओं में 21 वें गुणसूत्र की दो नहीं, बल्कि तीन प्रतियां होती हैं। आनुवंशिकीविद इसे ट्राइसॉमी कहते हैं। ज्यादातर मामलों में, माँ से बच्चे को अतिरिक्त गुणसूत्र पारित किया जाता है। आमतौर पर यह माना जाता है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम मां की उम्र पर निर्भर करता है। हालांकि, इस तथ्य के कारण कि, सामान्य तौर पर, ज्यादातर युवावस्था में जन्म देते हैं, डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में से 80% 30 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में पैदा होते हैं।

जीन असामान्यताओं के विपरीत, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं यादृच्छिक विफलताएं हैं। और एक परिवार में केवल एक ही व्यक्ति समान रोग से पीड़ित हो सकता है। लेकिन यहां भी अपवाद हैं: 3-5% मामलों में, डाउन सिंड्रोम के अधिक दुर्लभ - स्थानान्तरण रूप होते हैं, जब एक बच्चे में गुणसूत्रों के एक सेट की अधिक जटिल संरचना होती है। रोग का एक समान रूप एक ही परिवार की कई पीढ़ियों में दोहराया जा सकता है।
डाउनसाइड अप चैरिटी फाउंडेशन के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2,500 बच्चे हर साल रूस में पैदा होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

एक और गुणसूत्र विकार। लगभग 500 नवजात लड़कों में से एक इस रोगविज्ञान के साथ है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आमतौर पर यौवन के बाद होता है। इस सिंड्रोम वाले पुरुष बांझ होते हैं। इसके अलावा, उन्हें गाइनेकोमास्टिया की विशेषता है - ग्रंथियों और वसा ऊतक के अतिवृद्धि के साथ स्तन ग्रंथि का एक इज़ाफ़ा।

सिंड्रोम को इसका नाम अमेरिकी चिकित्सक हैरी क्लाइनफेल्टर के सम्मान में मिला, जिन्होंने पहली बार 1942 में पैथोलॉजी की नैदानिक ​​​​तस्वीर का वर्णन किया था। एंडोक्रिनोलॉजिस्ट फुलर अलब्राइट के साथ, उन्होंने पाया कि यदि सामान्य रूप से महिलाओं में सेक्स क्रोमोसोम XX की एक जोड़ी होती है, और पुरुषों में XY होती है, तो इस सिंड्रोम के साथ, पुरुषों में एक से तीन अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम होते हैं।

वर्णांधता

या रंग अंधापन। यह वंशानुगत है, बहुत कम बार प्राप्त किया जाता है। यह एक या अधिक रंगों में अंतर करने में असमर्थता में व्यक्त किया जाता है।
कलर ब्लाइंडनेस एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ है और "टूटे हुए" जीन के मालिक मां से बेटे को प्रेषित होता है। तदनुसार, 8% तक पुरुष और 0.4% से अधिक महिलाएं वर्णान्धता से पीड़ित नहीं हैं। तथ्य यह है कि पुरुषों में, एकल एक्स गुणसूत्र में "विवाह" की भरपाई नहीं की जाती है, क्योंकि उनके पास महिलाओं के विपरीत दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं होता है।

हीमोफीलिया

माताओं से बेटों को विरासत में मिली एक और बीमारी। विंडसर राजवंश से ब्रिटिश महारानी विक्टोरिया के वंशजों का इतिहास व्यापक रूप से जाना जाता है। न तो वह और न ही उसके माता-पिता रक्त के थक्के विकारों से जुड़ी इस गंभीर बीमारी से पीड़ित थे। संभवतः, जीन उत्परिवर्तन अनायास हुआ, इस तथ्य के कारण कि गर्भधारण के समय विक्टोरिया के पिता पहले से ही 52 वर्ष के थे।

बच्चों को विक्टोरिया से घातक जीन विरासत में मिला। उनके बेटे लियोपोल्ड की 30 साल की उम्र में हीमोफिलिया से मृत्यु हो गई, और उनकी पांच बेटियों में से दो, एलिस और बीट्राइस, बदकिस्मत जीन के वाहक थे। विक्टोरिया के सबसे प्रसिद्ध वंशजों में से एक, जो हीमोफिलिया से पीड़ित था, उसकी पोती, त्सारेविच एलेक्सी का पुत्र है, जो अंतिम रूसी सम्राट निकोलस II का इकलौता पुत्र है।

पुटीय तंतुशोथ

वंशानुगत रोग, जो बाहरी स्राव की ग्रंथियों के उल्लंघन में प्रकट होता है। यह पसीने में वृद्धि, बलगम के स्राव की विशेषता है, जो शरीर में जमा हो जाता है और बच्चे को विकसित होने से रोकता है, और, सबसे महत्वपूर्ण बात, फेफड़ों के पूर्ण कामकाज को रोकता है। मौत सांस रुकने से होने की संभावना है।

अमेरिकी रासायनिक और दवा निगम एबॉट की रूसी शाखा के अनुसार, यूरोपीय देशों में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष है, कनाडा और संयुक्त राज्य अमेरिका में - 48 वर्ष, रूस में - 30 वर्ष। प्रसिद्ध उदाहरणों में फ्रांसीसी गायक ग्रेगरी लेमर्शल शामिल हैं, जिनका 23 वर्ष की आयु में निधन हो गया। संभवतः, फ्रेडरिक चोपिन भी सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित थे, जिनकी 39 वर्ष की आयु में फेफड़ों की विफलता के परिणामस्वरूप मृत्यु हो गई थी।

प्राचीन मिस्र के पपीरी में वर्णित एक रोग। माइग्रेन का एक विशिष्ट लक्षण सिर के एक तरफ सिर दर्द के एपिसोडिक या नियमित रूप से गंभीर हमले हैं। ग्रीक मूल के रोमन चिकित्सक गैलेन, जो दूसरी शताब्दी में रहते थे, ने बीमारी को हेमीक्रानिया कहा, जिसका अनुवाद "सिर का आधा" होता है। इस शब्द से "माइग्रेन" शब्द आया है। 90 के दशक में। बीसवीं सदी में, यह पाया गया कि माइग्रेन मुख्य रूप से आनुवंशिक कारकों के कारण होता है। कई जीनों की खोज की गई है जो विरासत में माइग्रेन के संचरण के लिए जिम्मेदार हैं।

माता-पिता से, एक बच्चा न केवल एक निश्चित आंखों का रंग, ऊंचाई या चेहरे का आकार प्राप्त कर सकता है, बल्कि विरासत में भी प्राप्त कर सकता है। वे क्या हैं? आप उन्हें कैसे ढूंढ सकते हैं? वहां क्या वर्गीकरण है?

आनुवंशिकता के तंत्र

रोगों के बारे में बात करने से पहले, यह समझने योग्य है कि यह क्या है हमारे बारे में सभी जानकारी डीएनए अणु में निहित है, जिसमें अमीनो एसिड की एक अकल्पनीय लंबी श्रृंखला होती है। इन अमीनो एसिड का प्रत्यावर्तन अद्वितीय है।

डीएनए श्रृंखला के टुकड़ों को जीन कहा जाता है। प्रत्येक जीन में जीव के एक या कई लक्षणों के बारे में अभिन्न जानकारी होती है, जो माता-पिता से बच्चों में प्रसारित होती है, उदाहरण के लिए, त्वचा का रंग, बाल, चरित्र लक्षण, आदि। जब वे क्षतिग्रस्त या बाधित होते हैं, तो आनुवंशिक रोग उत्पन्न होते हैं जो विरासत में मिलते हैं।

डीएनए 46 गुणसूत्रों या 23 जोड़े में व्यवस्थित होता है, जिनमें से एक सेक्स है। क्रोमोसोम जीन की गतिविधि, उनकी नकल, साथ ही क्षति के मामले में मरम्मत के लिए जिम्मेदार हैं। निषेचन के परिणामस्वरूप, प्रत्येक जोड़े में एक गुणसूत्र पिता से और दूसरा माता से होता है।

इस मामले में, एक जीन प्रमुख होगा, और दूसरा पुनरावर्ती या दबा हुआ होगा। सरलीकृत रूप में, यदि आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार जीन पिता में प्रमुख है, तो बच्चे को यह गुण उससे विरासत में मिलेगा, न कि मां से।

आनुवंशिक रोग

वंशानुगत रोग तब होते हैं जब आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के तंत्र में विकार या उत्परिवर्तन होते हैं। जिस जीव का जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है, वह स्वस्थ सामग्री की तरह ही इसे अपनी संतानों को भी देगा।

मामले में जब पैथोलॉजिकल जीन पुनरावर्ती होता है, तो यह भविष्य की पीढ़ियों में प्रकट नहीं हो सकता है, लेकिन वे इसके वाहक होंगे। जब एक स्वस्थ जीन भी प्रभावी होता है तो यह दिखाई नहीं देगा कि यह मौका मौजूद है।

वर्तमान में, 6 हजार से अधिक वंशानुगत रोग ज्ञात हैं। उनमें से कई ३५ साल के बाद प्रकट होते हैं, और कुछ खुद को कभी भी मालिक के सामने घोषित नहीं कर सकते हैं। मधुमेह मेलेटस, मोटापा, सोरायसिस, अल्जाइमर रोग, सिज़ोफ्रेनिया और अन्य विकार अत्यधिक उच्च आवृत्ति के साथ प्रकट होते हैं।

वर्गीकरण

वंशानुक्रम द्वारा प्रेषित आनुवंशिक रोगों में बड़ी संख्या में किस्में होती हैं। उन्हें अलग-अलग समूहों में विभाजित करने के लिए, विकार का स्थान, कारण, नैदानिक ​​तस्वीर, आनुवंशिकता की प्रकृति को ध्यान में रखा जा सकता है।

रोगों को वंशानुक्रम के प्रकार और दोषपूर्ण जीन के स्थान के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है। इसलिए, यह महत्वपूर्ण है कि जीन लिंग पर स्थित है या गैर-लिंग गुणसूत्र (ऑटोसोम), और यह दमनात्मक है या नहीं। रोग प्रतिष्ठित हैं:

• ऑटोसोमल प्रमुख - ब्राचीडैक्टली, अरचनोडैक्टली, लेंस एक्टोपिया।
• ऑटोसोमल रिसेसिव - ऐल्बिनिज़म, मस्कुलर डिस्टोनिया, डिस्ट्रोफी।
• सेक्स-सीमित (केवल महिलाओं या पुरुषों में मनाया जाता है) - हीमोफिलिया ए और बी, कलर ब्लाइंडनेस, पैरालिसिस, फॉस्फेट-डायबिटीज।

वंशानुगत रोगों का मात्रात्मक और गुणात्मक वर्गीकरण जीन, गुणसूत्र और माइटोकॉन्ड्रियल प्रजातियों को अलग करता है। उत्तरार्द्ध नाभिक के बाहर माइटोकॉन्ड्रिया में डीएनए असामान्यताओं को संदर्भित करता है। पहले दो डीएनए में होते हैं, जो कोशिका नाभिक में स्थित होता है, और इसकी कई उप-प्रजातियाँ होती हैं:

मोनोजेनिक	परमाणु डीएनए में उत्परिवर्तन या जीन की अनुपस्थिति।	मार्फन सिंड्रोम, नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, हीमोफिलिया ए, डचेन मायोपैथी।
पॉलीजेनिक	पूर्वाभास और क्रिया	सोरायसिस, सिज़ोफ्रेनिया, इस्केमिक रोग, सिरोसिस, ब्रोन्कियल अस्थमा, मधुमेह मेलेटस।
गुणसूत्र
	गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन।	सिंड्रोम मिलर-डिकर, विलियम्स, लैंगर-गिडियन।
	गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन।	डाउन, पटौ, एडवर्ड्स, क्लिफेंटर सिंड्रोम।

घटना के कारण

हमारे जीन न केवल जानकारी जमा करते हैं, बल्कि इसे बदलते भी हैं, नए गुण प्राप्त करते हैं। यह उत्परिवर्तन है। यह बहुत कम होता है, एक लाख मामलों में लगभग 1 बार, और यदि यह रोगाणु कोशिकाओं में होता है तो वंशजों को प्रेषित किया जाता है। व्यक्तिगत जीन के लिए, उत्परिवर्तन दर 1:108 है।

उत्परिवर्तन एक प्राकृतिक प्रक्रिया है और सभी जीवित चीजों की विकासवादी परिवर्तनशीलता का आधार बनती है। वे उपयोगी और हानिकारक हो सकते हैं। कुछ हमें अपने पर्यावरण और जीवन के तरीके को बेहतर ढंग से अनुकूलित करने में मदद करते हैं (उदाहरण के लिए, विपरीत अंगूठा), अन्य रोग की ओर ले जाते हैं।

जीन में विकृति की उपस्थिति भौतिक, रासायनिक और जैविक द्वारा त्वरित होती है। यह संपत्ति कुछ अल्कलॉइड, नाइट्रेट्स, नाइट्राइट्स, कुछ खाद्य योजक, कीटनाशक, सॉल्वैंट्स और पेट्रोलियम उत्पादों के पास है।

भौतिक कारकों में आयनकारी और रेडियोधर्मी विकिरण, पराबैंगनी किरणें, अत्यधिक उच्च और निम्न तापमान हैं। रूबेला, खसरा, एंटीजन आदि जैविक कारण हैं।

आनुवंशिक प्रवृतियां

माता-पिता न केवल हमारे पालन-पोषण से हमें प्रभावित करते हैं। यह ज्ञात है कि कुछ लोगों में आनुवंशिकता के कारण दूसरों की तुलना में कुछ बीमारियों के विकसित होने की संभावना अधिक होती है। बीमारी के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति तब होती है जब किसी रिश्तेदार को आनुवंशिक विकार होता है।

एक बच्चे में किसी विशेष बीमारी का जोखिम उसके लिंग पर निर्भर करता है, क्योंकि कुछ रोग केवल एक पंक्ति के माध्यम से संचरित होते हैं। यह व्यक्ति की जाति और रोगी के साथ संबंध की डिग्री पर भी निर्भर करता है।

यदि कोई बच्चा उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति से पैदा होता है, तो बीमारी के विरासत में मिलने की संभावना 50% होगी। जीन किसी भी तरह से प्रकट नहीं हो सकता है, आवर्ती होने के कारण, और स्वस्थ व्यक्ति के साथ विवाह के मामले में, वंशजों को पारित होने की संभावना पहले से ही 25% होगी। हालाँकि, यदि पति या पत्नी के पास भी ऐसे पुनरावर्ती जीन हैं, तो संतानों में इसके प्रकट होने की संभावना फिर से बढ़कर 50% हो जाएगी।

रोग की पहचान कैसे करें?

आनुवंशिक केंद्र समय पर रोग या उसके होने की प्रवृत्ति का पता लगाने में मदद करेगा। यह आमतौर पर सभी प्रमुख शहरों में पाया जाता है। परीक्षण करने से पहले, रिश्तेदारों में क्या स्वास्थ्य समस्याएं देखी जाती हैं, इसका पता लगाने के लिए डॉक्टर से परामर्श किया जाता है।

विश्लेषण के लिए रक्त लेकर मेडिकल जेनेटिक जांच की जाती है। किसी भी असामान्यता के लिए प्रयोगशाला में नमूने की सावधानीपूर्वक जांच की जाती है। गर्भावस्था के बाद होने वाले माता-पिता आमतौर पर इस तरह के परामर्श में शामिल होते हैं। हालांकि, इसकी योजना बनाते समय आनुवंशिक केंद्र का दौरा करना उचित है।

वंशानुगत रोग बच्चे के मानसिक और शारीरिक स्वास्थ्य को गंभीर रूप से प्रभावित करते हैं और जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करते हैं। उनमें से अधिकांश का इलाज करना मुश्किल है, और उनकी अभिव्यक्ति केवल चिकित्सा साधनों द्वारा ठीक की जाती है। इसलिए बेहतर है कि गर्भ धारण करने से पहले ही इसकी तैयारी कर ली जाए।

डाउन सिंड्रोम

सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों में से एक डाउन सिंड्रोम है। यह 10,000 में से 13 मामलों में होता है। यह एक विसंगति है जिसमें एक व्यक्ति में 46 नहीं, बल्कि 47 गुणसूत्र होते हैं। जन्म के समय सिंड्रोम का तुरंत निदान किया जा सकता है।

मुख्य लक्षणों में एक चपटा चेहरा, आंखों के उभरे हुए कोने, एक छोटी गर्दन और मांसपेशियों की टोन की कमी है। Auricles आमतौर पर छोटे होते हैं, आंखों का कट तिरछा होता है, और खोपड़ी अनियमित होती है।

बीमार बच्चों में, सहवर्ती विकार और रोग देखे जाते हैं - निमोनिया, तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण, आदि। उत्तेजना हो सकती है, उदाहरण के लिए, सुनवाई हानि, दृष्टि, हाइपोथायरायडिज्म, हृदय रोग। डाउनिज्म के साथ, यह धीमा हो जाता है और अक्सर सात साल के स्तर पर बना रहता है।

लगातार काम, विशेष व्यायाम और दवाएं स्थिति में काफी सुधार करती हैं। ऐसे कई ज्ञात मामले हैं जब एक समान सिंड्रोम वाले लोग एक स्वतंत्र जीवन जी सकते हैं, काम ढूंढ सकते हैं और पेशेवर सफलता प्राप्त कर सकते हैं।

हीमोफीलिया

एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी जो पुरुषों को प्रभावित करती है। हर 10,000 मामलों में एक बार होता है। हीमोफिलिया का इलाज नहीं किया जाता है और सेक्स एक्स गुणसूत्र पर एक जीन में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। महिलाएं ही बीमारी की वाहक होती हैं।

मुख्य विशेषता एक प्रोटीन की अनुपस्थिति है जो रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार है। इस मामले में, मामूली आघात भी रक्तस्राव का कारण बनता है जिसे आसानी से रोका नहीं जा सकता है। कभी-कभी यह चोट के अगले दिन ही प्रकट होता है।

इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया हीमोफीलिया की वाहक थीं। वह अपने कई वंशजों को इस बीमारी से गुज़री, जिसमें ज़ार निकोलस II के बेटे त्सारेविच एलेक्सी भी शामिल थे। उसके लिए धन्यवाद, बीमारी को "शाही" या "विक्टोरियन" कहा जाने लगा।

एंजेलमैन सिंड्रोम

इस बीमारी को अक्सर "हैप्पी डॉल सिंड्रोम" या "अजमोद सिंड्रोम" कहा जाता है, क्योंकि रोगियों में बार-बार हँसी और मुस्कुराहट, अराजक हाथ की हरकतें होती हैं। इस विसंगति के साथ, नींद और मानसिक विकास संबंधी विकार विशेषता हैं।

क्रोमोसोम 15 की लंबी भुजा में कुछ जीनों की अनुपस्थिति के कारण 10,000 मामलों में एक बार सिंड्रोम होता है। एंजेलमैन की बीमारी तभी विकसित होती है जब मां से विरासत में मिले गुणसूत्र से जीन अनुपस्थित होते हैं। जब पैतृक गुणसूत्र पर समान जीन गायब होते हैं, तो प्रेडर-विली सिंड्रोम होता है।

रोग को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन लक्षणों की अभिव्यक्ति को कम करना संभव है। इसके लिए शारीरिक प्रक्रियाएं और मालिश की जाती हैं। रोगी पूरी तरह से स्वतंत्र नहीं होते हैं, लेकिन उपचार के दौरान वे स्वयं की सेवा कर सकते हैं।

हम में से प्रत्येक, एक बच्चे के बारे में सोचते हुए, केवल एक स्वस्थ और अंततः खुश बेटा या बेटी होने का सपना देखता है। कभी-कभी हमारे सपने विफल हो जाते हैं, और एक बच्चा गंभीर रूप से बीमार पैदा होता है, लेकिन इसका मतलब यह बिल्कुल नहीं है कि यह अपना, प्रिय, रक्त (वैज्ञानिक रूप से: जैविक) अधिकांश मामलों में बच्चा कम प्यार और कम प्रिय होगा।

बेशक, जब एक बीमार बच्चा पैदा होता है, तो एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की तुलना में बहुत अधिक चिंताएँ, भौतिक लागत, शारीरिक और नैतिक तनाव होता है। कुछ बीमार बच्चे को पालने से मना करने के लिए माँ और / या पिता की निंदा करते हैं। लेकिन, जैसा कि सुसमाचार हमें बताता है: "न्याय मत करो और तुम पर न्याय नहीं किया जाएगा।" वे माता और/या पिता (सामाजिक, सामग्री, उम्र से संबंधित, आदि), और बच्चे (बीमारी की गंभीरता, उपचार की संभावना और संभावनाओं) दोनों की ओर से कई कारणों से बच्चे को मना करते हैं। , आदि।)। तथाकथित परित्यक्त बच्चे बीमार और व्यावहारिक रूप से स्वस्थ लोग हो सकते हैं, चाहे उनकी उम्र कुछ भी हो: नवजात शिशुओं और शिशुओं दोनों के साथ-साथ बड़े भी।

विभिन्न कारणों से, पति-पत्नी एक बच्चे को अनाथालय से या तुरंत प्रसूति अस्पताल से परिवार में ले जाने का निर्णय लेते हैं। हमारे दृष्टिकोण से, यह एक मानवीय नागरिक अधिनियम, कम अक्सर एकल महिलाओं द्वारा किया जाता है। ऐसा होता है कि विकलांग बच्चे अनाथालय छोड़ देते हैं और उनके नामित माता-पिता जानबूझकर डाउन रोग या शिशु मस्तिष्क पक्षाघात और अन्य बीमारियों वाले बच्चे को परिवार में ले जाते हैं।

इस कार्य का कार्य सबसे सामान्य वंशानुगत रोगों की नैदानिक ​​और आनुवंशिक विशेषताओं को उजागर करना है जो जन्म के तुरंत बाद एक बच्चे में प्रकट होते हैं और साथ ही, रोग की नैदानिक ​​तस्वीर के आधार पर निदान किया जा सकता है। , या बच्चे के जीवन के बाद के वर्षों के दौरान, जब इस बीमारी के लिए विशिष्ट पहले लक्षणों की उपस्थिति के समय के आधार पर पैथोलॉजी का निदान किया जाता है। कई प्रयोगशाला जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक अध्ययनों का उपयोग करके नैदानिक ​​लक्षणों की शुरुआत से पहले ही एक बच्चे में कुछ बीमारियों का पता लगाया जा सकता है।

जन्मजात या वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना, तथाकथित जनसंख्या या सामान्य सांख्यिकीय जोखिम, 3-5% के बराबर, हर गर्भवती महिला को सताती है। कुछ मामलों में, किसी विशेष बीमारी वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करना और बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि में पहले से ही विकृति का निदान करना संभव है। प्रयोगशाला जैव रासायनिक, साइटोजेनेटिक और आणविक आनुवंशिक तकनीकों का उपयोग करके भ्रूण में कुछ जन्मजात दोष और रोग स्थापित किए जाते हैं, अधिक सटीक रूप से, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान के तरीकों का एक सेट।

हम आश्वस्त हैं कि गोद लेने / गोद लेने के लिए प्रस्तावित सभी बच्चों की सभी चिकित्सा विशेषज्ञों द्वारा विस्तार से जांच की जानी चाहिए ताकि संबंधित प्रोफाइल पैथोलॉजी को बाहर किया जा सके, जिसमें एक आनुवंशिकीविद् द्वारा जांच और जांच की गई है। इस मामले में, बच्चे और उसके माता-पिता के बारे में सभी ज्ञात डेटा को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका के केन्द्रक में 46 गुणसूत्र होते हैं, अर्थात्। 23 जोड़े, जिनमें सभी वंशानुगत जानकारी होती है। एक व्यक्ति को एक अंडे वाली मां से 23 गुणसूत्र और एक शुक्राणु वाले पिता से 23 गुणसूत्र प्राप्त होते हैं। जब ये दो रोगाणु कोशिकाएं विलीन हो जाती हैं, तो हमें वह परिणाम मिलता है जो हम दर्पण में और अपने आस-पास देखते हैं। गुणसूत्रों का अध्ययन एक साइटोजेनेटिक विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। इस उद्देश्य के लिए, लिम्फोसाइट्स नामक रक्त कोशिकाओं का उपयोग किया जाता है, जिन्हें विशेष रूप से संसाधित किया जाता है। गुणसूत्रों का एक समूह, जो किसी विशेषज्ञ द्वारा जोड़े में और क्रम संख्या द्वारा वितरित किया जाता है - पहली जोड़ी, आदि, कैरियोटाइप कहलाते हैं। हम दोहराते हैं, प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में 46 गुणसूत्र या 23 जोड़े होते हैं। गुणसूत्रों की अंतिम जोड़ी किसी व्यक्ति के लिंग के लिए जिम्मेदार होती है। लड़कियों में, ये XX गुणसूत्र होते हैं, उनमें से एक माँ से प्राप्त होता है, दूसरा पिता से। लड़कों में XY सेक्स क्रोमोसोम होते हैं। पहला माँ से और दूसरा पिता से प्राप्त हुआ था। आधे शुक्राणु में X गुणसूत्र और दूसरे आधे Y गुणसूत्र होते हैं।

गुणसूत्रों के समूह में परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियों का एक समूह है। इनमें से सबसे आम हैं डाउन की बीमारी(प्रति 700 नवजात शिशुओं में से एक)। एक बच्चे में इस बीमारी का निदान नवजात शिशु के प्रसूति अस्पताल में रहने के पहले 5-7 दिनों में एक नवजात चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए और बच्चे के कैरियोटाइप की जांच करके इसकी पुष्टि की जानी चाहिए। डाउन रोग में कैरियोटाइप 47 गुणसूत्र होते हैं, तीसरा गुणसूत्र 21वें जोड़े में पाया जाता है। लड़कियां और लड़के इसी तरह से इस क्रोमोसोमल असामान्यता से पीड़ित होते हैं।

केवल लड़कियों के पास हो सकता है शेरशेव्स्की-टर्नर रोग... पैथोलॉजी के पहले लक्षण 10-12 साल की उम्र में सबसे अधिक बार ध्यान देने योग्य होते हैं, जब लड़की का कद छोटा होता है, उसके सिर के पीछे कम बाल होते हैं, 13-14 साल की उम्र में मासिक धर्म का कोई संकेत नहीं होता है। मानसिक विकास में थोड़ा विलंब होता है। शेरशेव्स्की-टर्नर रोग वाले वयस्क रोगियों में प्रमुख लक्षण बांझपन है। ऐसे रोगी का कैरियोटाइप 45 गुणसूत्र होता है। एक एक्स गुणसूत्र गायब है। रोग की घटना 3,000 लड़कियों में से 1 है और लड़कियों में 130-145 सेमी - 73 प्रति 1000 की ऊंचाई है।

केवल पुरुषों के पास है क्लेनफेल्टर रोग, जिसका निदान सबसे अधिक बार 16-18 वर्ष की आयु में स्थापित किया जाता है। रोगी की उच्च वृद्धि (190 सेमी और अधिक) होती है, अक्सर मानसिक विकास में मामूली अंतराल, लंबी भुजाओं के विकास के अनुपात में, छाती को उसके परिधि से ढकता है। कैरियोटाइप का अध्ययन करते समय, 47 गुणसूत्र देखे जाते हैं - 47, XXY। क्लेनफेल्टर रोग वाले वयस्क रोगियों में, बांझपन प्रमुख लक्षण है। रोग की व्यापकता 1: 18,000 स्वस्थ पुरुष, मानसिक मंदता वाले 1:95 लड़के और बांझ 9 पुरुषों में से एक है।

ऊपर, हमने सबसे आम गुणसूत्र रोगों का वर्णन किया है। वंशानुगत प्रकृति के 5,000 से अधिक रोगों को मोनोजेनिक के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, जिसमें मानव कोशिका के केंद्रक में पाए जाने वाले 30,000 जीनों में से किसी एक में परिवर्तन, एक उत्परिवर्तन होता है। कुछ जीनों का कार्य इस जीन के अनुरूप प्रोटीन या प्रोटीन के संश्लेषण (गठन) में योगदान देता है, जो शरीर की कोशिकाओं, अंगों और प्रणालियों के कामकाज के लिए जिम्मेदार होते हैं। एक जीन के विघटन (उत्परिवर्तन) से प्रोटीन संश्लेषण का उल्लंघन होता है और शरीर की कोशिकाओं, अंगों और प्रणालियों के शारीरिक कार्य में व्यवधान होता है, जिसमें यह प्रोटीन शामिल होता है। आइए इनमें से सबसे आम बीमारियों को देखें।

2-3 महीने से कम उम्र के सभी बच्चों को निश्चित रूप से मूत्र का एक विशेष जैव रासायनिक अध्ययन करना चाहिए ताकि उन्हें बाहर किया जा सके फेनिलकेटोनुरिया या पाइरुविक ओलिगोफ्रेनिया... इस वंशानुगत बीमारी के साथ, रोगी के माता-पिता स्वस्थ लोग होते हैं, लेकिन उनमें से प्रत्येक बिल्कुल एक ही पैथोलॉजिकल जीन (तथाकथित रिसेसिव जीन) का वाहक होता है और 25% के जोखिम के साथ उनका एक बीमार बच्चा हो सकता है। अधिकतर ऐसे मामले संबंधित विवाहों में होते हैं। फेनिलकेटोनुरिया सबसे आम वंशानुगत बीमारियों में से एक है। इस विकृति की आवृत्ति 1: 10,000 नवजात शिशु हैं। फेनिलकेटोनुरिया का सार यह है कि अमीनो एसिड फेनिलएलनिन शरीर द्वारा अवशोषित नहीं होता है और इसकी विषाक्त सांद्रता मस्तिष्क और कई अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक गतिविधि को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है। मानसिक और मोटर विकास में देरी, मिरगी जैसे दौरे, अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ (जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकार) और जिल्द की सूजन (त्वचा के घाव) इस रोग की मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हैं। उपचार में मुख्य रूप से एक विशेष आहार और अमीनो एसिड फेनिलएलनिन से रहित अमीनो एसिड मिश्रण का उपयोग होता है।

1-1.5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों को एक गंभीर वंशानुगत बीमारी की पहचान करने के लिए निदान करने की सलाह दी जाती है - पुटीय तंतुशोथ... इस विकृति के साथ, श्वसन प्रणाली और जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान होता है। रोगी अपच संबंधी अभिव्यक्तियों (दस्त के बाद कब्ज, मतली, आदि) के संयोजन में फेफड़े और ब्रांकाई की पुरानी सूजन के लक्षण विकसित करता है। इस रोग की घटना 1: 2500 है। उपचार में एंजाइमैटिक दवाओं का उपयोग होता है जो अग्न्याशय, पेट और आंतों की कार्यात्मक गतिविधि का समर्थन करते हैं, साथ ही साथ विरोधी भड़काऊ दवाओं की नियुक्ति भी करते हैं।

अधिक बार, जीवन के एक वर्ष के बाद ही, एक व्यापक और प्रसिद्ध बीमारी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ देखी जाती हैं - हीमोफीलिया... ज्यादातर लड़के इस विकृति से पीड़ित होते हैं। इन बीमार बच्चों की माताएँ उत्परिवर्तन की वाहक होती हैं। काश, कभी-कभी बच्चे के मेडिकल रिकॉर्ड में मां और उसके रिश्तेदारों के बारे में कुछ नहीं लिखा होता। हीमोफिलिया में देखा गया रक्त का थक्का जमने से अक्सर गंभीर जोड़ क्षति (रक्तस्रावी गठिया) और शरीर को अन्य नुकसान होता है, किसी भी कटौती के साथ, लंबे समय तक रक्तस्राव देखा जाता है, जो एक व्यक्ति के लिए घातक हो सकता है।

4-5 वर्ष की आयु में और केवल लड़कों में ही नैदानिक ​​लक्षण दिखाई देते हैं Duchenne पेशी dystrophy... हीमोफिलिया की तरह, मां उत्परिवर्तन की वाहक होती है, अर्थात। "कंडक्टर" या ट्रांसमीटर। कंकाल-धारीदार मांसपेशियां, सरल, निचले पैरों की मांसपेशियां, और वर्षों से और शरीर के अन्य सभी हिस्सों को संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है जो संकुचन में असमर्थ होता है। रोगी पूर्ण गतिहीनता और मृत्यु की प्रतीक्षा कर रहा है, अधिक बार जीवन के दूसरे दशक में। अब तक, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए कोई प्रभावी चिकित्सा विकसित नहीं की गई है, हालांकि हमारे सहित दुनिया भर की कई प्रयोगशालाओं में, इस विकृति के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों के अनुप्रयोग पर शोध किया जा रहा है। प्रयोग में, प्रभावशाली परिणाम पहले ही प्राप्त हो चुके हैं, जो ऐसे रोगियों के भविष्य के लिए आशावाद के साथ देखना संभव बनाता है।

हमने सबसे आम वंशानुगत बीमारियों का संकेत दिया है जिनका पता नैदानिक ​​​​लक्षणों की शुरुआत से पहले ही आणविक निदान तकनीकों का उपयोग करके लगाया जाता है। हम मानते हैं कि कैरियोटाइप का अध्ययन, साथ ही सामान्य उत्परिवर्तन को बाहर करने के लिए बच्चे की परीक्षा, उन संस्थानों द्वारा की जानी चाहिए जहां बच्चा है। बच्चे के बारे में चिकित्सा डेटा में, उसके रक्त समूह और आरएच के साथ, कैरियोटाइप और आणविक आनुवंशिक अध्ययन के डेटा, वर्तमान समय में बच्चे के स्वास्थ्य की स्थिति को दर्शाते हैं और सबसे लगातार वंशानुगत रोगों के प्रकट होने की संभावना है। भविष्य, इंगित किया जाना चाहिए।

प्रस्तावित परीक्षाएं निस्संदेह कई वैश्विक समस्याओं को हल करने में योगदान देंगी, दोनों बच्चे के लिए और उन लोगों के लिए जो इस बच्चे को अपने परिवार में ले जाना चाहते हैं।

वी.जी. वखारलोव्स्की - चिकित्सा आनुवंशिकीविद्, उच्चतम श्रेणी के बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार। I.A के वंशानुगत और जन्मजात रोगों के प्रसवपूर्व निदान के लिए आनुवंशिक प्रयोगशाला के डॉक्टर। इससे पहले। ओट्टा - 30 से अधिक वर्षों से वह बच्चों के स्वास्थ्य के पूर्वानुमान, तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत और जन्मजात रोगों से पीड़ित बच्चों के अध्ययन, निदान और उपचार पर चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में लगे हुए हैं। 150 से अधिक प्रकाशनों के लेखक।

वंशानुगत और जन्मजात रोगों के प्रसवपूर्व निदान की प्रयोगशाला (रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी के संबंधित सदस्य के प्रमुख, प्रोफेसर वी.एस. बरानोव) प्रसूति और स्त्री रोग संस्थान के नाम पर रखा गया है इससे पहले। ओटा RAMS, सेंट पीटर्सबर्ग

विषय

एक व्यक्ति अपने जीवन के दौरान कई हल्की या गंभीर बीमारियों से पीड़ित होता है, लेकिन कुछ मामलों में वह पहले से ही उनके साथ पैदा होता है। आनुवंशिक रोग या आनुवंशिक विकार एक बच्चे में डीएनए गुणसूत्रों में से एक के उत्परिवर्तन के कारण प्रकट होते हैं, जिससे एक बीमारी का विकास होता है। उनमें से कुछ में केवल बाहरी परिवर्तन होते हैं, लेकिन कई विकृतियाँ हैं जो बच्चे के जीवन के लिए खतरा हैं।

वंशानुगत रोग क्या हैं

ये आनुवंशिक रोग या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं, जिनमें से विकास कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र में उल्लंघन से जुड़ा हुआ है, जो प्रजनन कोशिकाओं (युग्मक) के माध्यम से प्रेषित होता है। इस तरह के वंशानुगत विकृति का उद्भव आनुवंशिक जानकारी के संचरण, कार्यान्वयन, भंडारण की प्रक्रिया से जुड़ा है। अधिक से अधिक पुरुषों में इस तरह के विचलन की समस्या होती है, इसलिए स्वस्थ बच्चे के गर्भधारण की संभावना कम होती जा रही है। विकलांग बच्चों के जन्म को रोकने के लिए एक प्रक्रिया विकसित करने के लिए चिकित्सा लगातार शोध कर रही है।

कारण

वंशानुगत प्रकार के आनुवंशिक रोग जीन जानकारी के उत्परिवर्तन द्वारा बनते हैं। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद या लंबे समय के बाद, पैथोलॉजी के लंबे विकास के साथ उनका पता लगाया जा सकता है। वंशानुगत बीमारियों के विकास के तीन मुख्य कारण हैं:

• गुणसूत्र असामान्यताएं;
• गुणसूत्र असामान्यताएं;
• जीन उत्परिवर्तन।

उत्तरार्द्ध कारण आनुवंशिक रूप से पूर्वनिर्धारित प्रकार के समूह में शामिल है, क्योंकि पर्यावरणीय कारक भी उनके विकास और सक्रियण को प्रभावित करते हैं। ऐसी बीमारियों का एक महत्वपूर्ण उदाहरण उच्च रक्तचाप या मधुमेह मेलिटस है। उत्परिवर्तन के अलावा, उनकी प्रगति तंत्रिका तंत्र के लंबे समय तक ओवरस्ट्रेन, कुपोषण, मानसिक आघात और मोटापे से प्रभावित होती है।

लक्षण

प्रत्येक वंशानुगत बीमारी की अपनी विशिष्ट विशेषताएं होती हैं। फिलहाल, 1600 से अधिक विभिन्न विकृति ज्ञात हैं जो आनुवंशिक और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का कारण बनती हैं। अभिव्यक्तियाँ गंभीरता और चमक में भिन्न होती हैं। लक्षणों की शुरुआत को रोकने के लिए, समय पर उनकी घटना की संभावना की पहचान करना आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, निम्न विधियों का उपयोग करें:

1. जुड़वां। वंशानुगत विकृति का निदान आनुवंशिक विशेषताओं के प्रभाव को निर्धारित करने के लिए जुड़वाँ की समानता, रोगों के विकास पर बाहरी वातावरण का अध्ययन करके किया जाता है।
2. वंशावली। व्यक्ति की वंशावली का उपयोग करके पैथोलॉजिकल या सामान्य लक्षण विकसित होने की संभावना का अध्ययन किया जाता है।
3. साइटोजेनेटिक। स्वस्थ और बीमार लोगों के गुणसूत्रों की जांच की जा रही है।
4. जैव रासायनिक। मानव चयापचय की निगरानी की जाती है, इस प्रक्रिया की विशेषताओं पर प्रकाश डाला गया है।

इन तरीकों के अलावा, ज्यादातर लड़कियां बच्चे को ले जाते समय अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरती हैं। यह भ्रूण के संकेतों द्वारा जन्मजात विकृतियों (पहली तिमाही से) की संभावना को निर्धारित करने में मदद करता है, एक निश्चित संख्या में गुणसूत्र रोगों या अजन्मे बच्चे में तंत्रिका तंत्र की वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति का सुझाव देता है।

बच्चों में

वंशानुगत प्रकृति के अधिकांश रोग बचपन में ही प्रकट होते हैं। प्रत्येक विकृति की अपनी विशेषताएं होती हैं जो प्रत्येक बीमारी के लिए अद्वितीय होती हैं। बड़ी संख्या में विसंगतियाँ हैं, इसलिए उन्हें नीचे और अधिक विस्तार से वर्णित किया जाएगा। आधुनिक नैदानिक ​​​​विधियों के लिए धन्यवाद, बच्चे के विकास में विचलन की पहचान करना संभव है, बच्चे को ले जाने के दौरान भी वंशानुगत बीमारियों की संभावना का निर्धारण करना।

वंशानुगत मानव रोगों का वर्गीकरण

आनुवंशिक प्रकृति के रोगों का समूहन उनके होने के कारण किया जाता है। वंशानुगत रोगों के मुख्य प्रकार हैं:

1. आनुवंशिक - जीन स्तर पर डीएनए क्षति से उत्पन्न होता है।
2. वंशानुगत प्रवृत्ति, ऑटोसोमल रिसेसिव रोग।
3. गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं। रोग गुणसूत्रों में से किसी एक की अधिकता या हानि या उनके विपथन, विलोपन की उपस्थिति के परिणामस्वरूप होते हैं।

वंशानुगत मानव रोगों की सूची

विज्ञान 1,500 से अधिक बीमारियों को जानता है जो उपरोक्त श्रेणियों में आते हैं। उनमें से कुछ अत्यंत दुर्लभ हैं, लेकिन कुछ प्रकार कई लोगों द्वारा सुने जाते हैं। सबसे प्रसिद्ध निम्नलिखित विकृति हैं:

• अलब्राइट की बीमारी;
• इचिथोसिस;
• थैलेसीमिया;
• मार्फन सिन्ड्रोम;
• ओटोस्क्लेरोसिस;
• पैरॉक्सिस्मल मायोपलेजिया;
• हीमोफीलिया;
• फैब्री रोग;
• मांसपेशीय दुर्विकास;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
• डाउन सिंड्रोम;
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम;
• बिल्ली रोना सिंड्रोम;
• एक प्रकार का मानसिक विकार;
• कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था;
• हृदय दोष;
• फांक तालु और होंठ;
• सिंडैक्टली (उंगलियों का संलयन)।

जो सबसे खतरनाक हैं

उपरोक्त विकृतियों में से ऐसे रोग हैं जो मानव जीवन के लिए खतरनाक माने जाते हैं। एक नियम के रूप में, इस सूची में उन असामान्यताओं को शामिल किया गया है जिनमें गुणसूत्र सेट में पॉलीसोमी या ट्राइसॉमी होती है, जब दो के बजाय, 3 से 5 या उससे अधिक मनाया जाता है। कुछ मामलों में, 2 के बजाय 1 गुणसूत्र पाया जाता है। ऐसी सभी विसंगतियाँ कोशिका विभाजन में असामान्यताओं का परिणाम हैं। इस तरह की विकृति के साथ, बच्चा 2 साल तक जीवित रहता है, यदि विचलन बहुत गंभीर नहीं हैं, तो वह 14 साल तक जीवित रहता है। सबसे खतरनाक बीमारियां हैं:

• कैनावन रोग;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• हीमोफीलिया;
• पटाऊ सिंड्रोम;
• स्पाइनल मस्कुलर एम्योट्रोफी।

डाउन सिंड्रोम

यह रोग तब विरासत में मिलता है जब माता-पिता में से किसी एक या दोनों में दोषपूर्ण गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम ट्राइसॉमी21 गुणसूत्र के कारण विकसित होता है (2 के बजाय, 3 होते हैं)। इस रोग से ग्रसित बच्चे स्ट्रैबिस्मस से पीड़ित होते हैं, कान का आकार असामान्य होता है, गर्दन में एक क्रीज, मानसिक मंदता और हृदय की समस्याएं देखी जाती हैं। यह गुणसूत्र विसंगति जीवन के लिए खतरा नहीं है। आंकड़ों के अनुसार, 800 में से 1 इस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है। जो महिलाएं 35 के बाद जन्म देना चाहती हैं, उनमें डाउन (375 में से 1) वाले बच्चे होने की संभावना अधिक होती है, 45 साल के बाद संभावना 30 में 1 होती है।

Acrocraniodysphalangia

रोग में विसंगति का एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार का वंशानुक्रम है, इसका कारण गुणसूत्र 10 में उल्लंघन है। वैज्ञानिक इस बीमारी को एक्रोक्रानियोडिस्फालैंगिया या एपर्ट सिंड्रोम कहते हैं। यह निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

• खोपड़ी की लंबाई और चौड़ाई के अनुपात का उल्लंघन (ब्रैचिसेफली);
• कोरोनरी टांके के संलयन के कारण खोपड़ी के अंदर उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप) बनता है;
• सिंडैक्टली;
• खोपड़ी द्वारा मस्तिष्क के संपीड़न की पृष्ठभूमि के खिलाफ मानसिक मंदता;
• उभरा हुआ माथा।

वंशानुगत रोगों के इलाज की क्या संभावनाएं हैं

जीन और गुणसूत्र असामान्यताओं की समस्या पर डॉक्टर लगातार काम कर रहे हैं, लेकिन इस स्तर पर सभी उपचार लक्षणों को दबाने के लिए कम हो जाते हैं, पूर्ण वसूली नहीं की जा सकती है। लक्षणों की गंभीरता को कम करने के लिए पैथोलॉजी के आधार पर थेरेपी का चयन किया जाता है। निम्नलिखित उपचार विकल्प अक्सर उपयोग किए जाते हैं:

1. आने वाले कोएंजाइम की मात्रा में वृद्धि, उदाहरण के लिए, विटामिन।
2. आहार चिकित्सा। एक महत्वपूर्ण बिंदु जो वंशानुगत विसंगतियों के कई अप्रिय परिणामों से छुटकारा पाने में मदद करता है। यदि आहार का उल्लंघन किया जाता है, तो रोगी की स्थिति में तेज गिरावट तुरंत देखी जाती है। उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया के साथ, जिन खाद्य पदार्थों में फेनिलएलनिन होता है, उन्हें आहार से पूरी तरह से बाहर रखा जाता है। इस उपाय को करने से इनकार करने से गंभीर मूर्खता हो सकती है, इसलिए डॉक्टर आहार चिकित्सा की आवश्यकता पर ध्यान केंद्रित करते हैं।
3. उन पदार्थों का सेवन जो पैथोलॉजी के विकास के कारण शरीर में अनुपस्थित हैं। उदाहरण के लिए, ऑरोटासिडुरिया के साथ, वह साइटिडिलिक एसिड निर्धारित करता है।
4. चयापचय संबंधी विकारों के मामले में, विषाक्त पदार्थों से शरीर की समय पर सफाई सुनिश्चित करना आवश्यक है। डी-पेनिसिलामाइन लेने से विल्सन-कोनोवालोव रोग (तांबा जमा होना) बंद हो जाता है और हिमोग्लोबिनोपैथी (लौह संचय) डिसफेरल द्वारा।
5. अवरोधक अत्यधिक एंजाइम गतिविधि को अवरुद्ध करने में मदद करते हैं।
6. सामान्य आनुवंशिक जानकारी वाले अंगों, ऊतक साइटों, कोशिकाओं का प्रत्यारोपण संभव है।

वंशानुगत रोगबाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट

ए-जेड ए बी सी डी ई एफ जी एच आई जे के एल एम एन ओ पी क्यू आर एस टी यू वी डब्ल्यू एक्स वाई जेड सभी वर्ग वंशानुगत रोग आपातकालीन स्थिति नेत्र रोग बच्चों के रोग पुरुष रोग यौन संचारित रोग महिला रोग त्वचा रोग संक्रामक रोग तंत्रिका संबंधी रोग आमवाती रोग अंतःस्रावी रोग प्रतिरक्षा रोग एलर्जी रोग कैंसर रोग नसों और लिम्फ नोड रोग बालों के रोग दांतों के रोग रक्त स्तन ग्रंथियों के रोग एडीएस और आघात के रोग श्वसन तंत्र के रोग पाचन तंत्र के रोग हृदय और रक्त वाहिकाओं के रोग बृहदान्त्र, नाक के रोग नारकीय समस्याएं मानसिक विकार भाषण विकार कॉस्मेटिक समस्याएं सौंदर्य संबंधी समस्याएं

वंशानुगत रोग- आनुवंशिक तंत्र में रोग परिवर्तन के कारण मानव रोगों का एक बड़ा समूह। वर्तमान में, वंशानुगत संचरण तंत्र के साथ 6 हजार से अधिक सिंड्रोम ज्ञात हैं, और जनसंख्या में उनकी समग्र आवृत्ति 0.2 से 4% तक है। कुछ आनुवंशिक रोगों का एक निश्चित जातीय और भौगोलिक प्रसार होता है, जबकि अन्य दुनिया भर में समान आवृत्ति के साथ पाए जाते हैं। वंशानुगत रोगों का अध्ययन मुख्य रूप से चिकित्सा आनुवंशिकी की क्षमता में होता है, हालांकि, लगभग कोई भी चिकित्सा विशेषज्ञ इस तरह की विकृति का सामना कर सकता है: बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, हेमटोलॉजिस्ट, चिकित्सक, आदि।

वंशानुगत रोगों को जन्मजात और पारिवारिक विकृति से अलग किया जाना चाहिए। जन्मजात रोग न केवल आनुवंशिक के कारण हो सकते हैं, बल्कि विकासशील भ्रूण (रासायनिक और औषधीय यौगिकों, आयनकारी विकिरण, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, आदि) को प्रभावित करने वाले प्रतिकूल बहिर्जात कारकों के कारण भी हो सकते हैं। हालांकि, सभी वंशानुगत बीमारियां जन्म के तुरंत बाद खुद को प्रकट नहीं करती हैं: उदाहरण के लिए, हंटिंगटन के कोरिया के लक्षण आमतौर पर 40 वर्ष से अधिक उम्र में प्रकट होते हैं। वंशानुगत और पारिवारिक विकृति के बीच का अंतर यह है कि उत्तरार्द्ध आनुवंशिक से नहीं, बल्कि सामाजिक या व्यावसायिक निर्धारकों से जुड़ा हो सकता है।

वंशानुगत रोगों का उद्भव उत्परिवर्तन के कारण होता है - किसी व्यक्ति के आनुवंशिक गुणों में अचानक परिवर्तन, जिससे नई, गैर-सामान्य विशेषताओं का उदय होता है। यदि उत्परिवर्तन व्यक्तिगत गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं, उनकी संरचना को बदलते हैं (हानि, अधिग्रहण, अलग-अलग वर्गों की स्थिति की भिन्नता के कारण) या उनकी संख्या, ऐसे रोगों को गुणसूत्र कहा जाता है। सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं हैं, ग्रहणी संबंधी अल्सर, एलर्जी विकृति।

वंशानुगत रोग बच्चे के जन्म के तुरंत बाद और जीवन के विभिन्न चरणों में प्रकट हो सकते हैं। उनमें से कुछ का पूर्वानुमान प्रतिकूल होता है और वे जल्दी मृत्यु का कारण बनते हैं, जबकि अन्य जीवन की अवधि और यहां तक ​​कि गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करते हैं। वंशानुगत भ्रूण विकृति के सबसे गंभीर रूप सहज गर्भपात का कारण बनते हैं या स्टिलबर्थ के साथ होते हैं।

चिकित्सा के विकास में प्रगति के लिए धन्यवाद, आज जन्मपूर्व निदान विधियों का उपयोग करके बच्चे के जन्म से पहले ही लगभग एक हजार वंशानुगत बीमारियों का पता लगाया जा सकता है। उत्तरार्द्ध में I (10-14 सप्ताह) और II (16-20 सप्ताह) ट्राइमेस्टर की अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच शामिल है, जो बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए की जाती है। इसके अलावा, अतिरिक्त संकेतों की उपस्थिति में, आक्रामक प्रक्रियाओं से गुजरने की सिफारिश की जा सकती है: कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेंटेसिस। गंभीर वंशानुगत विकृति के तथ्य की एक विश्वसनीय स्थापना के साथ, महिला को चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था की कृत्रिम समाप्ति की पेशकश की जाती है।

अपने जीवन के पहले दिनों में सभी नवजात शिशुओं को वंशानुगत और जन्मजात चयापचय रोगों (फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) के लिए भी जांच के अधीन किया जाता है। बच्चे के जन्म से पहले या तुरंत बाद पहचाने नहीं जाने वाले अन्य वंशानुगत रोगों का पता साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक, जैव रासायनिक अनुसंधान विधियों का उपयोग करके लगाया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, वंशानुगत रोगों का पूर्ण इलाज वर्तमान में संभव नहीं है। इस बीच, आनुवंशिक विकृति के कुछ रूपों के साथ, जीवन का एक महत्वपूर्ण विस्तार और इसकी स्वीकार्य गुणवत्ता सुनिश्चित करना प्राप्त किया जा सकता है। वंशानुगत रोगों के उपचार में, रोगजनक और रोगसूचक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। उपचार के लिए रोगजनक दृष्टिकोण में प्रतिस्थापन चिकित्सा (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया में रक्त के थक्के कारक) शामिल हैं, फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, मेपल सिरप रोग में कुछ सब्सट्रेट्स के उपयोग को सीमित करना, एक लापता एंजाइम या हार्मोन की कमी की भरपाई करना, आदि। रोगसूचक चिकित्सा में शामिल हैं दवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का उपयोग, फिजियोथेरेपी, पुनर्वास पाठ्यक्रम (मालिश, व्यायाम चिकित्सा)। बचपन से ही आनुवंशिक विकृति वाले कई रोगियों को शिक्षक-दोषविज्ञानी और भाषण चिकित्सक के साथ सुधारात्मक और विकासात्मक कक्षाओं की आवश्यकता होती है।

वंशानुगत रोगों के सर्जिकल उपचार की संभावनाएं मुख्य रूप से गंभीर विकृतियों के उन्मूलन के लिए कम हो जाती हैं जो शरीर के सामान्य कामकाज में बाधा डालती हैं (उदाहरण के लिए, जन्मजात हृदय दोष, फांक होंठ और तालू, हाइपोस्पेडिया, आदि)। वंशानुगत रोगों की जीन थेरेपी अभी भी प्रकृति में प्रयोगात्मक है और अभी भी व्यावहारिक चिकित्सा में व्यापक उपयोग से दूर है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम की मुख्य दिशा चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है। अनुभवी आनुवंशिकीविद् एक विवाहित जोड़े से परामर्श करेंगे, वंशानुगत विकृति के साथ संतानों के जोखिम की भविष्यवाणी करेंगे, और बच्चे के जन्म पर निर्णय लेने में पेशेवर सहायता प्रदान करेंगे।