इचथ्योसिस यह कैसे संचरित होता है? त्वचा रोग इचिथोसिस: कारण, लक्षण, उपचार क्या जन्मजात इचिथोसिस की पूरी वसूली के मामले हैं

त्वचा की इचथ्योसिस एक वंशानुगत बीमारी है जो केराटिनाइजेशन की प्रक्रियाओं के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होती है। त्वचाविज्ञान में, कई रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है, जो दोषपूर्ण जीन के विभिन्न समूहों के कारण होते हैं। यह समझने के लिए कि यह किस प्रकार की बीमारी है, इसके विकास के तंत्र पर विस्तार से विचार करना आवश्यक है। इचथ्योसिस मछली के तराजू जैसी छोटी हल्की या गहरे भूरे रंग की प्लेटों के रूप में प्रकट होता है। यह डर्मेटोसिस के प्रकार के अनुसार आगे बढ़ता है और त्वचा की स्थिति के गंभीर रूप से बिगड़ने की स्थिति में यह गंभीर जटिलताएं देता है।

उपस्थिति का तंत्र

इचिथोसिस रोग जीनोडर्माटोसिस की श्रेणी से संबंधित है जिसमें घटना के खराब समझे जाने वाले तंत्र हैं। इसके विकास का कारण माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिला एक जीन उत्परिवर्तन है। इचथ्योसिस एक जन्मजात बीमारी है, इसलिए इसकी अभिव्यक्तियों को पूरी तरह से समाप्त करना असंभव है।

चयापचय चयापचय में व्यवधान, जब रक्त में अमीनोकारबॉक्सिलिक एसिड जमा हो जाता है और लिपिड का अवशोषण धीमा हो जाता है, यह एक जीन दोष का परिणाम है। प्रोटीन चयापचय का उल्लंघन और रक्त सीरम में कोलेस्ट्रॉल की एकाग्रता में वृद्धि जीनोडर्माटोसिस के प्रमुख कारणों में से मुख्य है। जैव रासायनिक में मंदी और ऑक्सीडेटिव प्रतिक्रियाओं में वृद्धि के साथ, थर्मोरेग्यूलेशन का उल्लंघन होता है। जीनोडर्माटोसिस वाले अधिकांश रोगियों में अधिवृक्क ग्रंथियों, थाइमस और गोनाड (अंडाशय और वृषण) की शिथिलता का निदान किया जाता है।

जन्मजात इचिथोसिस आनुवंशिक रूप से संचरित होता है और संक्रामक नहीं होता है। रेटिनॉल के आत्मसात के उल्लंघन के संबंध में, पसीने और वसामय ग्रंथियों के काम में खराबी होती है। इसलिए, एपिडर्मिस के केराटिनाइजेशन की प्रक्रियाएं गलत हो जाती हैं: इसके स्ट्रेटम कॉर्नियम का मोटा होना अत्यधिक (हाइपरकेराटोसिस) होता है। केराटिन के अत्यधिक संश्लेषण से त्वचा की संरचना में परिवर्तन होता है और मृत कोशिकाओं की अस्वीकृति को धीमा कर देता है। केराटिनोसाइट्स त्वचा के घनत्व को बढ़ाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप शरीर पर एक विशिष्ट पैटर्न होता है, जो मछली के तराजू की याद दिलाता है।

एपिडर्मिस का कार्य डर्मिस की गहरी परतों को रोगजनक कवक, प्रोटोजोआ, बैक्टीरिया और वायरस से बचाना है। लेकिन इचिथोसिस द्वारा इसकी हार के मामले में, रोगजनकों का प्रतिरोध कम हो जाता है, जो ऊतकों की संक्रामक सूजन की स्थिति पैदा करता है। वयस्कों में, रोग कभी-कभी यकृत, हृदय और अन्य आंतरिक अंगों के विकृति से जटिल होता है।

विभिन्न प्रकार के इचिथोसिस के लक्षण और कारण

जीवन के पहले महीनों से अत्यधिक छीलने, निर्जलीकरण और त्वचा के घने होने के रूप में इचिथोसिस के लक्षण दिखाई देते हैं। तराजू के बीच कार्बनिक अम्ल जमा होते हैं, जिनमें स्पष्ट गुण होते हैं। इसलिए, रोगियों की त्वचा स्पर्श से खुरदरी और खुरदरी हो जाती है। जीनोडर्माटोसिस की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता बहुत भिन्न होती है। इचिथोसिस का हल्का रूप व्यावहारिक रूप से रोगियों को मनोवैज्ञानिक या शारीरिक परेशानी का कारण नहीं बनता है।

यह रोग 30 से अधिक प्रकार का होता है। यह जन्म के तुरंत बाद हो सकता है, या यह अगले तीन वर्षों में प्रकट होता है। एक पुनर्गठित केराटिन अणु की उपस्थिति के लिए केराटिनस क्षेत्रों की जाँच की जाती है। यह ये कोशिकाएं हैं जो विभिन्न क्रस्ट्स के गठन को भड़काती हैं।

त्वचाविज्ञान अभ्यास में, रोग के 28 रूप प्रतिष्ठित हैं। उनमें से प्रत्येक को एपिडर्मिस के केराटिनाइजेशन की प्रक्रियाओं के उल्लंघन के अपने लक्षणों और तंत्र की विशेषता है। सबसे अधिक बार, निम्नलिखित प्रकार के इचिथोसिस का निदान किया जाता है:

• अश्लील. यह इचिथोसिस जैसी बीमारियों से पीड़ित अधिकांश रोगियों में होता है। जीवन के पहले कुछ वर्षों में वल्गर इचिथोसिस दिखाई देता है। आनुवंशिक खराबी और दोष जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होते हैं, इसके विकास का कारण हैं। रोग फैलता है - यह लगभग पूरे शरीर को प्रभावित करता है। ज्यादातर, घावों को निचले छोरों की एक्स्टेंसर सतहों पर स्थानीयकृत किया जाता है। त्वचा पर पारभासी तराजू बनते हैं, जो अक्सर रोम छिद्रों को बंद कर देते हैं। वल्गर इचिथोसिस की एक विशिष्ट विशेषता फ्लेक्सियन ज़ोन में केराटिनाइज़ेशन के क्षेत्रों की अनुपस्थिति है - घुटनों के नीचे, बगल में, आदि।
• लैमेलर। यह जीनोडर्माटोसिस ट्रांसग्लुटामिनेज में एक दोष के कारण विकसित होता है, जो भेदभाव को नियंत्रित करता है, जो कि एपिडर्मल कोशिकाओं के भविष्य के "प्रोफाइल" है। प्रोटीन घटकों में उत्परिवर्तन से बेसल परत का त्वरित प्रसार होता है, जिससे त्वचा मोटी हो जाती है। नवजात शिशुओं में लैमेलर इचिथोसिस शरीर पर हल्के भूरे रंग की फिल्म के निर्माण से प्रकट होता है। समय के साथ, यह बड़े पैमाने का रूप लेता है। रोगियों में, चेहरे पर त्वचा लाल और तनी हुई दिखाई देती है। कुछ क्षेत्रों में पसीने और सीबम का अत्यधिक स्राव होता है।
• एक्स-लिंक्ड। रोग का यह रूप केवल लड़कों में ही प्रकट होता है, लड़कियां उत्परिवर्तित जीन की वाहक होती हैं। Genodermatosis स्टेरॉयड सल्फेट के अपर्याप्त उत्पादन की ओर जाता है, जो स्टेरॉयड हार्मोन के परिवर्तन में शामिल है। रोग के लक्षण जन्म के 2-3 सप्ताह बाद ही प्रकट होते हैं। त्वचा पर तराजू जैसी छोटी-छोटी प्लेटें बन जाती हैं। इन रोगियों में अक्सर मानसिक मंदता और खोपड़ी के असामान्य विकास का निदान किया जाता है।
• कूपिक डिस्केरटोसिस। रोग न केवल त्वचा, बल्कि थाइमस और गोनाड को भी प्रभावित करता है। यह कोशिकाओं के केराटिनाइजेशन में शामिल एंजाइमों में एक दोष के कारण शुरू होता है। यह एपिडर्मिस की बाहरी परत की वृद्धि, केराटिनाइजेशन के उल्लंघन की विशेषता है और त्वचा पर गांठदार चकत्ते के रूप में प्रकट होता है। समय के साथ, पपड़ीदार पपल्स विलीन हो जाते हैं, जिससे रोने वाले घाव बन जाते हैं।
• इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा। ऑटोसोमल प्रमुख विकृति के परिणामस्वरूप दोषपूर्ण केराटिन का उत्पादन होता है। एपिडर्मल कोशिकाओं के विभेदन में परिवर्तन के कारण केराटिनाइजेशन प्रक्रिया गड़बड़ा जाती है। त्वचा की बाहरी परतों में छोटे-छोटे बुलबुले बनते हैं और स्ट्रेटम कॉर्नियम का मोटा होना भी देखा जाता है। यह कोमल ऊतकों की सूजन, रोते हुए फॉसी, स्तरीकरण और नाखूनों के मोटे होने से प्रकट होता है।

इचथ्योसिस अक्सर अंतःस्रावी, मस्कुलोस्केलेटल और तंत्रिका तंत्र के काम में गड़बड़ी के साथ होता है। सबसे अधिक प्रभावित ग्रंथियां अधिवृक्क ग्रंथियां, गोनाड और थाइमस ग्रंथि हैं। रोग की मुख्य अभिव्यक्तियों में सूखापन, छीलना, हाइपरमिया (लालिमा) और नाखून प्लेटों का विरूपण शामिल है।

कितना खतरनाक है

हल्के जीनोडर्माटोज़ रोगियों को अधिक असुविधा नहीं देते हैं, लेकिन कुछ मामलों में, इचिथोसिस गंभीर जटिलताएं पैदा कर सकता है। बीमारी का इलाज मुश्किल है और शायद ही कभी वापस आती है। यह तीव्रता और छूट की अवधि के साथ तरंगों में बहती है। ठंड के मौसम में लक्षण बढ़ जाते हैं, जिससे निम्नलिखित जटिलताएं होती हैं:

• रेटिनाइटिस (आंख रेटिना की सूजन);
• हार्मोनल विकार;
• माध्यमिक संक्रमण;
• त्वचा की शुद्ध सूजन;
• रक्त - विषाक्तता;
• जीर्ण नेत्रश्लेष्मलाशोथ।

बच्चों में त्वचा की जन्मजात इचिथोसिस महत्वपूर्ण अंगों की शिथिलता की ओर ले जाती है, जो मृत्यु का कारण बन जाती है। अंतःस्रावी और हृदय रोगों के साथ रोग का निदान बिगड़ जाता है।

नैदानिक ​​​​विशेषताएं

अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान, इस विसंगति का निदान करना मुश्किल है। इचिथोसिस वाले बच्चे के जोखिम को कम करने के लिए, वे आणविक आनुवंशिक निदान का सहारा लेते हैं। जीन उत्परिवर्तन की एक उच्च संभावना के साथ जीनोडर्माटोसिस की ओर अग्रसर होने के कारण, डॉक्टर गर्भावस्था से दूर रहने की सलाह देते हैं।

विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों द्वारा बच्चों और वयस्कों में इचिथोसिस का निर्धारण करना आसान है। रोग के जन्मजात रूपों को पपड़ीदार लाइकेन, एरिथ्रोडर्मा, न्यूरोडर्माेटाइटिस से विभेदित किया जाता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, निम्नलिखित अध्ययन किए जाते हैं:

• ऊतकीय विश्लेषण;
• नैदानिक ​​रक्त परीक्षण;
• सूक्ष्मदर्शी द्वारा परीक्षण।

प्रारंभिक गर्भावस्था में त्वचा रोग का पता लगाने के लिए, भ्रूण ऊतक बायोप्सी की जाती है, जो 20-21 सप्ताह में की जाती है। इस मामले में, अल्ट्रासाउंड परीक्षा को सूचनात्मक नहीं माना जाता है।

इचिथोसिस का इलाज कैसे करें

चिकित्सा के तरीके जीनोडर्माटोसिस के पाठ्यक्रम की विशेषताओं द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। त्वचा के इचिथोसिस के उपचार में कई समूहों की दवाओं का उपयोग शामिल है, जिसका उद्देश्य कॉर्नियस कोशिकाओं के छूटने और एपिडर्मिस को नरम करने की प्रक्रियाओं को बहाल करना है। रोग के लक्षणों से छुटकारा पाने के लिए, आवेदन करें:

• केराटोलिटिक एजेंट (सिल्वर नाइट्रेट, इचथ्योल, नेफ्टलन) - हाइपरमिया को खत्म करते हैं, सूजन से राहत देते हैं और त्वचा कोशिकाओं के छूटने में तेजी लाते हैं;
• रेटिनोइड्स (Adapalen, Roaccutane, Ayrol) - शरीर में विटामिन ए की कमी की भरपाई करता है, जो त्वचा के कार्यों को सामान्य करने में मदद करता है;
• हार्मोनल मलहम (क्रेमजेन, अक्रिडर्म, डिप्रोसालिक) - त्वचा में भड़काऊ प्रक्रियाओं को खत्म करते हैं और फोड़े की उपस्थिति को रोकते हैं;
• झिल्ली सुरक्षात्मक एजेंट (डर्माटोल, विडेस्टिम, रेटिनॉल-जेल) - ऊतक पुनर्जनन में तेजी लाते हैं, त्वचा को मॉइस्चराइज़ करते हैं और सूजन की संभावना को कम करते हैं।

स्थानीय उपचार में स्टार्च, नमक और हर्बल स्नान शामिल हैं। सूजन को दूर करने के लिए तानसी के फूलों के काढ़े, औषधीय कैमोमाइल और कैलेंडुला का उपयोग किया जाता है। इचिथोसिस के लक्षणों को खत्म करने के लिए, फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है - थैलासोथेरेपी, यूवी विकिरण, मिट्टी चिकित्सा, हेलियोथेरेपी।

गढ़वाले दवाएं लेना जीनोडर्माटोसिस के उपचार का एक अभिन्न अंग है। त्वचा के कार्यों को आंशिक रूप से बहाल करने और इसमें चयापचय प्रक्रियाओं में तेजी लाने के लिए, पानी और वसा में घुलनशील आहार की खुराक ली जाती है। इचिथोसिस के लिए, रेटिनॉल, पाइरिडोक्सिन, थायमिन, टोकोफेरोल, एस्कॉर्बिक एसिड और सायनोकोबालामिन युक्त दवाओं का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है।

त्वचा की देखभाल और आहार

रोग अक्सर द्वितीयक संक्रमणों से जटिल होता है जो एपिडर्मिस की सतह में दरारों के माध्यम से शरीर में प्रवेश करते हैं। घर पर इचिथोसिस के उपचार में शुष्क त्वचा की देखभाल के लिए कुछ नियमों का पालन करना शामिल है। जटिलताओं को रोकने के लिए, आपको चाहिए:

• नियमित रूप से मॉइस्चराइजिंग मलहम और शरीर के तेल का उपयोग करें;
• एंटीसेप्टिक एजेंटों के साथ क्षति का इलाज करें;
• हर्बल काढ़े, पोटेशियम परमैंगनेट से स्नान करें;
• घावों के लिए केराटोलिटिक मलहम लागू करें;
• घाव भरने वाले लेप से आवेदन करें।

इचिथोसिस के लिए उचित पोषण त्वचा की स्थिति और रोगियों की भलाई पर लाभकारी प्रभाव डालता है। शरीर में जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को बहाल करने के लिए, विटामिन से भरपूर खाद्य पदार्थों को आहार में शामिल किया जाता है:

• सूखे मेवे;
• दलिया;
• मूली;
• टमाटर;
• लहसुन;
• खट्टी मलाई;
• छाना;
• समुद्री शैवाल;
• पागल;
• एक प्रकार का अनाज;
• समुद्री हिरन का सींग;
• किशमिश।

जटिलताओं को रोकने के लिए, मेनू उत्पादों से बाहर करना उचित है जो जठरांत्र संबंधी मार्ग के कामकाज को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं:

• हलवाई की दुकान;
• अर्ध - पूर्ण उत्पाद;
• कार्बोनेटेड ड्रिंक्स;
• शराब;
• मसालेदार भोजन।

वसंत-शरद ऋतु की अवधि में, आहार की खुराक लेने की सलाह दी जाती है जिसमें ट्रेस तत्व, समूह बी, सी और ए के विटामिन होते हैं।

इचिथोसिस को हमेशा के लिए कैसे ठीक करें

आनुवंशिक रोग इचिथोसिस को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। अब तक, वैज्ञानिकों ने एटियोट्रोपिक क्रिया की ऐसी दवाएं विकसित नहीं की हैं जो जीन में उत्परिवर्तन को समाप्त कर सकें। त्वचा का उपचार रोगसूचक दवाओं के साथ किया जाता है जो नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम करते हैं। इचथ्योसिस को एक लहरदार पाठ्यक्रम की विशेषता है, इसलिए, सबसे अच्छा, एक स्थिर छूट प्राप्त की जा सकती है।

जीनोडर्माटोसिस की तीव्रता को रोकने के लिए, आपको यह करना चाहिए:

• ह्यूमिडिफ़ायर का उपयोग करके कमरे में आर्द्रता बढ़ाएं;

इचथ्योसिस एक वंशानुगत त्वचा रोग है। इसके साथ, केराटिनाइजेशन प्रक्रिया के फैलने वाले उल्लंघन होते हैं। दिखने में, त्वचा मछली के तराजू या गोले की तरह दिखती है। इचथ्योसिस मुख्य रूप से 3 साल से कम उम्र के बच्चों में प्रकट होता है।

रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है। इचथ्योसिस में 5 प्रकार की अभिव्यक्तियाँ होती हैं:

• अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान दिखाई दिया;
• "कोलाइडल बच्चा";
• अशिष्ट;
• ब्रोका का एरिथ्रोडर्मा;
• इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा।

जन्मजात इचिथोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विकसित होता है। इसका मतलब यह है कि अगर माँ और पिताजी इस बीमारी के वाहक हैं, तो 25% मामलों में बच्चा इस बीमारी के साथ पैदा होता है। रोग कठिन है। नवजात शिशु ग्रे, घने संरचनाओं से ढका होता है। थोड़ी देर बाद, वे एक खूनी रंग प्राप्त करते हैं। पलकें उलटी हैं, और मुंह, नाक और कान पपड़ी से भरे हुए हैं। एड़ी और हाथ विकृत हो गए हैं। 2 हफ्ते के अंदर नवजात की मौत हो जाती है।

"कोलाइड चाइल्ड" की अभिव्यक्ति से नवजात शिशुओं का इचथ्योसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रसारित होता है। बच्चे की त्वचा पर पीले या भूरे रंग की फिल्म होती है। यह काफी घना होता है, इसलिए शिशु का हिलना-डुलना मुश्किल होता है। मुंह और आंखें खुली हैं, पलकें मुड़ी हुई हैं, और कान मुड़े हुए हैं। लगभग 3 सप्ताह के बाद, फिल्म सूख जाती है। तराजू दिखाई देने लगते हैं, जो बाद में छिल जाते हैं। दिखाई देने वाली दरारों का सावधानीपूर्वक उपचार किया जाना चाहिए, क्योंकि उनमें संक्रमण हो सकता है।

इचथ्योसिस वल्गरिस एक माता-पिता से एक बच्चे को जाता है जो बीमार है या वाहक बन जाता है। अधिकांश रोगी कॉस्मेटिक दोषों से पीड़ित होते हैं। त्वचा पर छोटे उथले छिलके। निचला पैर एक मोटे प्लास्टिक की परत से ढका हुआ है।

ब्रोका का एरिथ्रोडर्मा जन्म से ही प्रकट होता है। यह लाली और त्वचा की अवधि द्वारा व्यक्त किया जाता है। यदि रोग हल्का है, तो केवल चेहरा, त्वचा की सिलवटों और एड़ी को पपड़ी से ढका जाता है। एक कठिन पाठ्यक्रम के साथ, बच्चे को चलने में कठिनाई होती है, सांस लेने और चूसने में परेशानी होती है। यदि रोग बहुत गंभीर हो तो बच्चे की मृत्यु हो जाती है। अन्य मामलों में, इचिथोसिस आजीवन हो सकता है। बाल झड़ते हैं, पसीना खराब होता है, तराजू चमकते हैं।

एरिथ्रोडर्मा त्वचा पर लालिमा के रूप में प्रकट होता है, बाद में बुलबुले दिखाई देते हैं और त्वचा छूट जाती है। बीमारी हल्की हो तो थोड़े से बुलबुले बनते हैं और 4 साल तक सब कुछ दूर हो जाता है। एक जटिल प्रवाह के साथ, पूरा शरीर बुलबुले से ढका होता है। फ्लेक्सियन क्षेत्र पर, मस्से की परतें अक्सर दिखाई देती हैं। तराजू गहरे रंग के होते हैं और उनमें एक अप्रिय गंध होती है। हाथों और पैरों पर दाने स्थानीय होने पर रोग का एक अलग रूप होता है।

कारण इचिथोसिस

रोग के प्रकट होने के 2 कारण हैं:

• ऑटोसोमल प्रमुख विरासत;
• ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस।

पहले मामले में, बच्चे को यह रोग विरासत में मिलता है यदि माता-पिता में से कम से कम एक को इचिथोसिस हो। इस मामले में, एक नवजात शिशु केवल जीन का वाहक हो सकता है। इस मामले में, रोग बच्चों को प्रेषित किया जाएगा।

दूसरे मामले में, माता-पिता दोनों इचिथोसिस या जीन के वाहक के रोगी हैं। बीमार बच्चे के होने का जोखिम 25% है।

जैसा कि आप देख सकते हैं, त्वचा का इचिथोसिस जीन उत्परिवर्तन के कारण प्रकट होता है। यह रोग माता-पिता से बच्चों में फैलता है। जीन उत्परिवर्तन की जैव रसायन को पूरी तरह से समझा नहीं गया है। प्रोटीन और वसा चयापचय के उल्लंघन से रोग का विकास होता है।

फिलहाल, जीन उत्परिवर्तन को छोड़कर, इचिथोसिस के कोई अन्य उत्तेजक कारक दर्ज नहीं किए गए हैं।

लक्षण

इचिथोसिस रोग में एक स्पष्ट रोगसूचकता है। इसे किसी अन्य बीमारी से भ्रमित करना असंभव है। लेकिन यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि किसी भी अभिव्यक्ति की व्यापकता रोग के रूप और गंभीरता पर निर्भर करती है। इचिथोसिस के मुख्य लक्षण:

• त्वचा बहुत शुष्क हो जाती है;
• शरीर के विभिन्न भागों में सफेद या धूसर रंग के शल्क बनते हैं, दिखने में वे मछली के तराजू के समान होते हैं;
• त्वचा पर बड़ी, खुरदरी भूरी प्लेटों का बनना;
• रोग की विशेष रूप से गंभीर अभिव्यक्तियों में, मुंह, नाक और कान में तराजू दिखाई देते हैं;
• कठिन चरणों में, पूरे शरीर में एक खोल बनता है;
• पसीना खराब है;
• एड़ी और हथेलियों की रेखाएँ चमकीली होती हैं और मानो परिक्रमा करती हैं;
• त्वचा पर बड़े धक्कों का निर्माण होता है;
• नाखून प्लेट कम या पूरी तरह से अनुपस्थित हैं;
• नाखूनों पर दरारें और प्रदूषण मनाया जाता है;
• चयापचय प्रक्रियाएं बाधित होती हैं;
• थायरॉयड ग्रंथि की गतिविधि कम हो जाती है;
• हास्य और सेलुलर प्रतिरक्षा की कमी है;
• शरीर के तापमान में वृद्धि;
• फिर से आना।

अधिक दुर्लभ रोगसूचक अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

• शरीर के तंत्रिका तंत्र में दोष;
• ओलिगोफ्रेनिया;
• पक्षाघात;
• रक्ताल्पता;
• पोलीन्यूरोपैथी

निदान

निदान करने के लिए रोगी की जांच करना लगभग हमेशा पर्याप्त होता है। डॉक्टर रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का अध्ययन करता है और इचिथोसिस के रूप को निर्धारित करता है। जीवन के पहले महीनों में एक बच्चे में, बीमारी की तुलना एरिथ्रोडर्मा से करना महत्वपूर्ण है।

एक हिस्टोलॉजिकल परीक्षा अनिवार्य है। यह निदान को स्पष्ट करने, गंभीरता और रूप निर्धारित करने के लिए निर्धारित है। निदान के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर एक विवरण बनाता है।

एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना अनिवार्य है। यह डॉक्टर यह निर्धारित करने में सक्षम होगा कि किस प्रकार की बीमारी विकसित होती है। इसके अलावा, निदान के दौरान, यह एक प्रतिरक्षाविज्ञानी और त्वचा विशेषज्ञ का दौरा करने लायक है।

इचथ्योसिस उपचार

बीमारी का इलाज अस्पताल में या घर पर - एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है। यह सब बीमारी के रूप और इसकी गंभीरता पर निर्भर करता है। उपचार में निम्न शामिल हैं:

• विटामिन की नियुक्ति;
• हार्मोनल दवाओं की नियुक्ति;
• इम्युनोग्लोबुलिन की शुरूआत;
• तेल से प्रभावित क्षेत्रों का निरंतर स्नेहन
• विभिन्न स्नान करना (इचिथोसिस के स्थान और गंभीरता के आधार पर);
• सुगंधित रेटिनोइड्स का उपयोग;
• केराटोलिटिक एजेंटों के साथ स्नेहन;
• यूवी विकिरण और फिजियोथेरेपी।

विटामिन ए, ई, बी, सी को उच्च मात्रा में और लंबे समय तक, लगातार अवधि के लिए लेना सुनिश्चित करें। हार्मोन थेरेपी रोग के गंभीर रूपों और लगातार पाठ्यक्रमों के लिए निर्धारित है। यदि पलकें मुड़ जाती हैं, तो आंखों में रेटिनॉल का घोल टपकता है। जब रोगी की स्थिति सामान्य हो जाती है, तो दवाएं धीरे-धीरे रद्द कर दी जाती हैं। इस घटना में कि एक नवजात शिशु इचिथोसिस से पीड़ित है, नर्सिंग मां को भी बच्चे के लिए निर्धारित सभी विटामिन लेना चाहिए।

इम्युनोग्लोबुलिन प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने के लिए आवश्यक हैं। आमतौर पर इसका उपयोग इंजेक्शन पाठ्यक्रमों द्वारा किया जाता है।

विटामिन यू और लिपोइड युक्त कुछ तैयारी तराजू को नरम करती है। उन्हें पोटेशियम परमैंगनेट के घोल से नहाने के बाद लगाना चाहिए। यदि कोई वयस्क बीमार है, तो यूरिया, सोडियम क्लोराइड और विटामिन ए को अतिरिक्त रूप से तरल में मिलाया जाता है। रेटिनोइड्स कोशिका के कार्य को बहाल करने और चयापचय को सामान्य करने में पूरी तरह से मदद करते हैं। वे बीमारी की पुनरावृत्ति के उपचार और रोकथाम में बहुत लोकप्रिय हो गए हैं।

पराबैंगनी प्रकाश के साथ प्रभावित क्षेत्रों का विकिरण, कार्बन डाइऑक्साइड स्नान चयापचय में सुधार करने में मदद करता है। प्रत्येक प्रक्रिया के बाद, प्रभावित क्षेत्रों को क्रीम या तेल से चिकनाई करने की सिफारिश की जाती है।

जटिलताओं

यदि रोग का रूप गंभीर हो तो रोगी की मृत्यु हो जाती है। यह इस तथ्य के कारण है कि सभी चयापचय प्रक्रियाएं बाधित होती हैं। इसके अलावा, अक्सर किसी न किसी तरह का संक्रमण रोग में शामिल हो जाता है और व्यक्ति इससे पीड़ित हो जाता है। पुरुलेंट सूजन होती है और पूरे शरीर में फैल जाती है। श्वसन रोग भी विभिन्न कठिनाइयों का कारण बनता है।

यह ध्यान देने योग्य है कि ज्यादातर मामलों में, रोग बिना किसी निशान के गुजरता नहीं है। संपूर्ण रूप से अंग या शरीर प्रभावित होते हैं। यदि रोग का कोर्स हल्का है, तो रोगी बिना किसी परिणाम के ठीक होने पर भरोसा कर सकता है। इचिथोसिस का इलाज किया जाना चाहिए। यदि आप रोग को अपना प्रभाव छोड़ देते हैं, तो व्यक्ति की मृत्यु हो जाएगी।

प्रोफिलैक्सिस

चूंकि इचिथोसिस एक अनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे रोकने का कोई तरीका नहीं है। रोग विरासत में मिला है, इसलिए एक बच्चे में इचिथोसिस की उपस्थिति को रोकना असंभव है। केवल एक चीज जो की जा सकती है वह है किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लेना। यह आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देगा कि जोड़े में रोगग्रस्त जीन का वाहक है या नहीं। यदि बीमार बच्चा होने का खतरा अधिक है, तो गर्भवती होने की नहीं, बल्कि अनाथों को अपनाने की सलाह दी जाती है।

इस घटना में कि प्रसव के दौरान भ्रूण में बीमारी का पता चलता है, डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं।

इचिथोसिस वाले रोगियों के लिए, जिनका सफलतापूर्वक उपचार किया गया है, पुनरावृत्ति को रोकने के लिए निवारक उपायों की सिफारिश की जाती है। इसमे शामिल है:

• निरंतर विटामिन थेरेपी;
• विटामिन ए, ई युक्त मॉइस्चराइजिंग क्रीम का उपयोग;
• स्पा उपचार;
• गाद और पीट मिट्टी के साथ प्रभावित त्वचा क्षेत्रों का स्नेहन।

इचथ्योसिस लक्षण

अक्सर, उपरोक्त सभी प्रकारों को गंभीरता की अलग-अलग डिग्री में अशिष्ट इचिथोसिस माना जाता है। यौवन के दौरान, इचिथोसिस के लक्षण कमजोर हो जाते हैं, और बाद में फिर से शुरू हो जाते हैं। रोग पूरे जीवन तक रहता है, एक रूप से दूसरे रूप में जाने के बिना, एक नियम के रूप में, ठंड के मौसम में उत्तेजना होती है।

हार्लेक्विन फल या भ्रूण इचिथोसिस रोग के जन्मजात रूपों में से एक, भ्रूण की अवधि में विकास होता है। बच्चे के जन्म से पहले रोग की नैदानिक ​​तस्वीर पूरी तरह से बन जाती है।

नवजात शिशुओं में भ्रूण के इचिथोसिस के लक्षण त्वचा को पूरी तरह से नुकसान पहुंचाते हैं। त्वचा सूखी, मोटी होती है, त्वचा को ढकने वाली कॉर्नियस कारपेट में ग्रे-काले रंग की कॉर्नियस प्लेट्स होती हैं। हथेलियां और तलवे भी प्रभावित होते हैं फैलाना केराटोडर्मा ... कान, मुंह और नाक विकृत हैं, अंग कुरूप हैं, पलकें आमतौर पर मुड़ी हुई हैं। अन्य सहवर्ती भ्रूण दोष भी हो सकते हैं। भ्रूण इचिथोसिस वाले अधिकांश बच्चे मृत पैदा होते हैं। लेकिन जो जीवित पैदा होते हैं वे जन्म के बाद मर जाते हैं, और ऐसे दोष वाले कुछ ही जीवित बच्चे होते हैं।

इचिथोसिस के भी कई रूप हैं, जो अत्यंत दुर्लभ हैं। इचथ्योसिस, एकतरफा रोग परिवर्तनों के एकतरफा स्थानीयकरण द्वारा विशेषता। आधा चेहरा, धड़ और दाहिनी या बाईं ओर के अंग प्रभावित होते हैं। नैदानिक ​​​​संकेतों के अनुसार, यह रूप इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा के प्रकारों में से एक के रूप में प्रतिष्ठित है। स्पाइनी इचिथोसिस - अत्यंत दुर्लभ है। जन्म के समय, यह स्पष्ट रूप से प्रकट होता है पर्विल ... जो बाद में कमजोर हो जाता है, और कठोर सींग वाली परतों वाले रैखिक क्षेत्र बनते हैं। केराटिनाइजेशन और डिफ्यूज डिक्वेमेशन हेजहोग सुइयों से मिलता जुलता है।

इचिथोसिस का निदान

प्राथमिक निदान रोग की नैदानिक ​​तस्वीर पर आधारित है। और निदान को स्पष्ट करने के लिए, आगे के अध्ययनों को सौंपा गया है।

इसलिए, निदान करते समय, उदाहरण के लिए, केराटिनोसाइड ट्रांसग्लूटामिनेज की कमी जो के लिए विशिष्ट है लैमेलर इचिथोसिस ... त्वचा की सतह पर केराटिनोसाइड्स की त्वरित प्रगति देखी गई है। एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस कोशिका बंधों के सुदृढ़ीकरण की उपस्थिति में निदान किया जाता है - प्रतिधारण हाइपरकेराटोसिस ... त्वचा के माध्यम से पानी की कमी में वृद्धि भी विशेषता है। केराटिनोसाइड विभेदन में गड़बड़ी और दोषपूर्ण केराटिन का उत्पादन त्वचा के फफोले और मोटा होना उत्तेजित करता है, जो निदान करता है एपिडर्मोलिटिक इचिथोसिस .

इचिथोसिस की जटिलताओं

उम्र के साथ, बीमारी का कोर्स आसान हो जाता है, अन्य बीमारियों के विपरीत जो केवल खराब होती हैं, जिससे जटिलताएं होती हैं। इचिथोसिस की जटिलताओं में अक्सर सहवर्ती रोग या जन्मजात दोष होते हैं। अक्सर ऐसी जटिलता होती है एटोपी – एलर्जी संवेदनशीलता में वृद्धि ... एंडोक्राइन सिस्टम फंक्शन और इम्युनोडेफिशिएंसी स्टेट्स का भी अभाव है ( प्रतिरक्षा की कमी ).

इचथ्योसिस उपचार

इचिथोसिस के उपचार में, जटिल चिकित्सा का उपयोग किया जाता है, मुख्य रूप से इचिथोसिस का उपचार रोगसूचक होता है। सामान्य चिकित्सा में मुख्य उपाय विटामिन ए पुनर्योजी एजेंटों के साथ संयोजन में। उच्च सामग्री की तैयारी विटामिन ए ... साथ ही इसके एनालॉग्स - रेटिनोइड्स ... वर्ष में कई बार चक्रों में असाइन किया गया। 2-3 महीने के पाठ्यक्रमों के लिए ऐसी दवाएं लेने की सलाह दी जाती है। शरीर पर उनके जहरीले प्रभाव की स्थिति में दवाओं को समय पर बंद करने के लिए, रेटिनोइड्स लेते समय लगातार निगरानी करने की सिफारिश की जाती है।

मत्स्यवत- व्यापक त्वचा घावों के साथ केराटिनाइजेशन के आनुवंशिक रोगों का एक विषम समूह। मुख्य रूप इचिथोसिस और इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा हैं।

इचथ्योसिस: आनुवंशिकता

इचथ्योसिस आम है और एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। जन्मजात बुलस इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा में, केराटिन जीन के उत्परिवर्तन पाए गए हैं।

सामान्य इचिथोसिस ( मत्स्यवत वल्गरिस)- वंशानुगत केराटिनाइजेशन रोगों का सबसे आम समूह। ऑटोसोमल प्रमुख विरासत।

इचिथोसिस की घटना जनसंख्या का 1: 3000-1: 4500 है।

इचथ्योसिस: आयु और लिंग विशेषताएं

इचिथोसिस के साथ, दोनों लिंग समान रूप से अक्सर प्रभावित होते हैं। रोग आमतौर पर 1 वर्ष की आयु में विकसित होता है। यह सूखापन, त्वचा के छीलने की विशेषता है, जो अंगों की एक्स्टेंसर सतह पर सबसे अधिक स्पष्ट है, कूपिक हाइपरकेराटोसिस, हथेलियों और तलवों को नुकसान - एक जोर दिया पैटर्न और बढ़ी हुई तह।

उम्र के साथ त्वचा की स्थिति में सुधार होता है, गर्मियों में और उच्च आर्द्रता में, ठंड, शुष्क मौसम में खराब हो जाती है।

एक्स-लिंक्ड इचिथोसिसबार-बार विरासत में मिला, 1: 6000 लड़कों की आवृत्ति के साथ, सामान्य से अधिक दुर्लभ होता है।

सामान्य इचिथोसिस के विपरीत, एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस जन्म से मौजूद हो सकता है। पूर्ण नैदानिक ​​​​तस्वीर केवल लड़कों में देखी जाती है। तराजू साधारण इचिथोसिस की तुलना में बड़े होते हैं, और भूरे रंग के होते हैं। घाव अधिक व्यापक है, इस प्रक्रिया में त्वचा, गर्दन, पैर के पिछले हिस्से, अंगों के लचीलेपन की सतह, कम से कम पीठ, खोपड़ी की सिलवटों को शामिल किया जा सकता है। सामान्य इचिथोसिस की तुलना में अधिक तीव्रता से, पेट प्रभावित होता है। हथेलियों और तलवों की त्वचा प्रभावित नहीं होती है, कूपिक हाइपरकेराटोसिस अनुपस्थित है। कॉर्नियल अस्पष्टता, हाइपोगोनाडिज्म, और क्रिप्टोर्चिडिज्म आम हैं। कॉर्नियल अस्पष्टता उन महिलाओं में मौजूद हो सकती है जो जीन के वाहक हैं, लेकिन रोगियों की तुलना में कम बार; हेटेरोजाइट्स में, अंगों पर मामूली उच्छृंखलता संभव है। विभिन्न विकृतियां (माइक्रोसेफली, पाइलोरिक स्टेनोसिस, कंकाल संबंधी विसंगतियां), मानसिक मंदता देखी जा सकती है। कल्मन सिंड्रोम के साथ संभावित संयोजन।

इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा और सामान्य इचिथोसिस के बीच नैदानिक ​​अंतर जन्म, सूजन से अस्तित्व है। बुलस रूप में, फफोले दिखाई देते हैं, खासकर नवजात शिशुओं में और बचपन के दौरान। सिलवटों, त्वचा के उपांग प्रभावित होते हैं, लैमेलर इचिथोसिस के साथ, एक्ट्रोपियन तेजी से व्यक्त किया जाता है।

इचथ्योसिस: लक्षण और संकेत

सामान्य इचिथोसिस का विकास केराटोहयालिन के संश्लेषण के उल्लंघन से जुड़ा है।

गैर-बुलस इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, मुख्य रूप से एरिथ्रोडर्मा द्वारा प्रकट होता है। प्रचुर मात्रा में छीलने पर ध्यान दिया जाता है, तराजू छोटे, चांदी के होते हैं।

लैमेलर इचिथोसिस ( इचिथोसिस लैमेलोसा)एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। यह कम स्पष्ट सूजन, बड़े और कभी-कभी तराजू, स्पष्ट एक्ट्रोपियन, अपरिवर्तित अल्केन सामग्री द्वारा गैर-बुलस इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा से भिन्न होता है।

बुलस इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा के साथ... मुख्य रूप से विरासत में मिली ऑटोसोमल, जोड़ों, बुलबुले की एक्स्टेंसर सतह पर केंद्रित रूप से सींग वाली लकीरों की व्यवस्था के साथ सींग वाले द्रव्यमान की विशाल परतें होती हैं।

इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा में देखे गए त्वचा परिवर्तन सहित कई सिंड्रोम हैं:

Sjegren-Larsen सिंड्रोम हाइपरकेराटोटिक त्वचा परिवर्तनों का एक संयोजन है, जो अक्सर गैर-बुलस इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा, मानसिक मंदता, स्पास्टिक पक्षाघात, रेटिना वर्णक अध: पतन, मिर्गी, हड्डी विसंगतियों के प्रकार का होता है; ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस;

केआईडी सिंड्रोम - इचिथियोसिफॉर्म परिवर्तनों का संयोजन, हथेलियों और तलवों के केराटोडर्मा, बहरापन, केराटाइटिस, हाइपोट्रिचोसिस, हाइपोहिड्रोसिस, नाखून डिस्ट्रोफी;

HILD सिंड्रोम - जन्मजात हेमिडिसप्लासिया, हड्डी के दोष और अन्य ipsilateral विसंगतियाँ (व्यवस्थित हाइपोट्रिचोसिस, कशेरुक संलयन, कशेरुक के आधे हिस्से की अनुपस्थिति, श्रोणि हाइपोप्लासिया, गुर्दे की अकिनेसिया); यह विरासत में मिला है, शायद, एक्स-लिंक्ड प्रमुखता से (केवल लड़कियां बीमार हो जाती हैं, लिंग मर जाते हैं); ट्राइकोथियोडिस्ट्रॉफी (बीआईडीएस सिंड्रोम, ताऊ सिंड्रोम) - ट्राइकोचिसिस, गांठदार ट्राइकोरेक्सिस, मनोभ्रंश, छोटा कद, कुछ मामलों में, प्रकाश संवेदनशीलता में वृद्धि; कॉनराडी-हुनरमैन सिंड्रोम - पुरुष भ्रूण की मृत्यु के साथ एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम, त्वचा में परिवर्तन जैसे कि इचिथियोसिफॉर्म ड्राई एरिथ्रोडर्मा या, कम अक्सर, सामान्य इचिथोसिस (तथाकथित एक्स-लिंक्ड प्रमुख इचिथोसिस) के समान, बिंदु (कूपिक) एट्रोफोडर्मा हल की गई साइट पर (आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के अंत तक) हाइपरकेराटोटिक परिवर्तन, जन्मजात मोतियाबिंद; ट्यूबलर हड्डियों और कशेरुकाओं के एपिफेसिस का कैल्सीफिकेशन, कंकाल विकृति, सिकाट्रिकियल खालित्य; नेदरटन सिंड्रोम - अंतर्ग्रहण के कारण बालों की लंबाई के साथ प्राकृतिक रूप से मोटा होना, एटोपी के लक्षण, एमिनोएसिडुरिया, त्वचा के लक्षण जैसे एटोपिक डर्मेटाइटिस, नॉन-बुलस ऑसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा, सोरायसिस (इनमें से एक नाम सोरायसिस इचिथोसिस है) के रूप में बाल विसंगतियां हैं। रैखिक इचिथोसिस लिफाफा। अधिक बार लड़कियां बीमार होती हैं।

इचथ्योसिस: निदान

इचिथोसिस का निदान मुख्य रूप से नैदानिक ​​​​डेटा पर आधारित है। सामान्य इचिथोसिस में, हिस्टोलॉजिकल परीक्षा महत्वपूर्ण है (दानेदार परत की अनुपस्थिति या पतला); एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस के साथ - स्टेरॉयड सल्फेट की गतिविधि में कमी; जन्मजात बुलस इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा के साथ - हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के दौरान एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेराटोसिस के एक पैटर्न का पता लगाना; नेदरटन सिंड्रोम के साथ - सूक्ष्म परीक्षा के दौरान ट्राइकोर्रहेक्सिस इनवगिनटा का पता लगाना; ट्राइकोथियोडिस्ट्रॉफी के साथ - ध्रुवीकरण माइक्रोस्कोप में जांच करने पर बालों के शाफ्ट पर बारी-बारी से हल्की और गहरी धारियों का पता लगाना; कोनराडी-हुनरमैन सिंड्रोम के साथ - एक्स-रे परीक्षा के दौरान ट्यूबलर हड्डियों, रीढ़ की एपिफेसिस का पंचर कैल्सीफिकेशन।

इचिथोसिस का विभेदक निदान सोरायसिस के साथ किया जाता है। सीबमयुक्त त्वचाशोथ। बूढ़ा और ज़ेरोडर्मा के अन्य रूप।

इचथ्योसिस: उपचार

इचिथोसिस के साथ, विटामिन ए को 100,000 आईयू / दिन की खुराक पर निर्धारित किया जाता है, 200,000-300,000 आईयू / दिन तक 2 खुराक में 2-3 महीने के पाठ्यक्रम में 2-3 बार, एविट।

शुष्क इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा और लैमेलर इचिथोसिस के साथविटामिन ए को 10,000 आईयू / (दिन · किग्रा), टिगाज़ोन को 1 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक पर, एक बुलबुल फॉर्म के साथ - 0.3-0.5 मिलीग्राम / किग्रा; केराटोलिटिक एजेंट (1-2% सैलिसिलिक मरहम, 5-10% यूरिया मरहम), 0.5 लीटर दूध और 2-3 बड़े चम्मच जैतून का तेल, टेबल नमक (1%) के साथ गर्म स्नान।

इचथ्योसिस: रोग का निदान

रोग का निदान केराटोसिस के रूप पर निर्भर करता है, सामान्य इचिथोसिस के साथ सबसे अनुकूल, कम से कम - लैमेलर के साथ।

इचिथोसिस के उपचार के लिए उपाय

क्या इचिथोसिस विरासत में मिला है?

क्रास्नोयार्स्क, 44 वर्ष

परंपरागत रूप से, मोपेड मेरी नहीं है - एक अच्छा दोस्त सवाल पूछता है।

तथ्य यह है कि उनके पति को इचिथोसिस (हल्का) का निदान है, लेकिन वे वास्तव में एक बच्चा चाहते हैं। दोनों आनुवंशिकता को लेकर बहुत चिंतित हैं, वे नहीं चाहते कि बच्चा भी बीमार हो। एक मित्र ने सुना कि इचिथोसिस विरासत में मिला है।

मार्श माउस, डॉक्टर उन मामलों में आनुवंशिक परामर्श में भाग लेने की सलाह देते हैं जहां परिवार में वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित लोग हैं, अगर गर्भवती महिला को प्रारंभिक अवस्था में फ्लू, रूबेला आदि हुआ हो। यदि बीमार गर्भवती महिला की आयु 30 वर्ष से अधिक है।

परामर्श, निश्चित रूप से, बातचीत के साथ शुरू होता है। डॉक्टर पति-पत्नी के परिवार के पेड़ों का अध्ययन करेगा, शायद एक बीमार रिश्तेदार के मेडिकल कार्ड का मेडिकल इतिहास या शव परीक्षण के परिणाम के साथ। यदि जानकारी अपर्याप्त है, तो डॉक्टर पति या पत्नी में से किसी एक के परिवार से रोगी की चिकित्सा जांच का आदेश दे सकता है।

यदि आवश्यक हो, तो पति-पत्नी में गुणसूत्रों की संख्या और गुणवत्ता निर्धारित करने के लिए एक साइटोजेनेटिक अध्ययन (रक्त का नमूना) निर्धारित किया जाता है। साथ ही आनुवंशिक विकार सामने आते हैं जो अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकते हैं।

यदि एक महिला पहले से ही गर्भवती है, तो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में कई परीक्षण किए जाते हैं: 10-12 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड (गर्भाशय ग्रीवा की तह की मोटाई का निर्धारण) और 20 सप्ताह, 16 पर विशेष मार्करों का उपयोग करके मां के रक्त की जांच- 18 सप्ताह और, चरम मामलों में, एमनियोसाइटोसिस (नाभि शिरा से रक्त लिया जाता है)।

दुर्भाग्य से, पहले दो तरीके (अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण) 100% सटीक नहीं हैं, इसलिए, केवल एमनियोसाइटोसिस की मदद से रोग का सटीक निर्धारण करना संभव है, जिससे गर्भपात की संभावना बढ़ जाती है।

शोध के बाद, डॉक्टर बीमार बच्चे के जोखिम पर गणना करता है और अगले परामर्श पर इसकी घोषणा करता है। यदि जोखिम 20% से अधिक है, तो पति-पत्नी को सलाह दी जाती है कि वे बच्चे पैदा करने के बारे में ध्यान से सोचें। यदि जोखिम अनुचित रूप से अधिक है, तो, संभवतः, प्रीइम्प्लांटेशन निदान की विधि के अलावा कोई विकल्प नहीं है।

मत्स्यवत - एक त्वचा रोग जो त्वचा के केराटिनाइजेशन के उल्लंघन की विशेषता है। एक समूह के अंतर्गत आता है वंशानुगत त्वचा रोग ... इचिथोसिस के एटियलजि को पूरी तरह से समझा नहीं गया है, केवल यह ज्ञात है कि रोग किसके कारण होता है उत्परिवर्ती जीनों के समूह में एक जैव रासायनिक दोष ... इसी समय, उत्परिवर्तित जीन के समूह के आधार पर रोग के कई नैदानिक ​​रूप भिन्न होते हैं।

इचथ्योसिस अपर्याप्तता के साथ है विटामिन ए . गोनाडों का हाइपोफंक्शन . थायरॉयड ग्रंथियां ... इचिथोसिस की रोग प्रक्रिया जैसा दिखता है सोरायसिस ... लेकिन अधिक बढ़ गया। इचिथोसिस में हाइपरकेराटोसिस का विकास त्वचा पर मछली के तराजू के समान तराजू की उपस्थिति की ओर जाता है, जो रोग का नाम निर्धारित करता है।

त्वचा के घाव की डिग्री के अनुसार - केराटिनाइजेशन, त्वचाविज्ञान में इचिथोसिस के लगभग 28 विभिन्न रूप हैं, साथ ही कई दुर्लभ सिंड्रोम भी हैं। जिसमें इचिथोसिस एक लक्षण के रूप में कार्य करता है। वह एक लक्षण है अयस्क सिंड्रोम . सजोग्रेन-लार्सन . Refsum और आदि। अलग-अलग गंभीरता है hyperkeratosis त्वचा के मामूली खुरदरेपन से लेकर गंभीर रोग परिवर्तनों तक, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होते हैं।

चूंकि रोग के सभी प्रमुख रूपों में वंशानुगत उत्पत्ति ... वे दो समूहों में विभाजित हैं ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार विरासत और आवर्ती प्रकार – एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस ... रोग के समूह के आधार पर, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ, पाठ्यक्रम की जटिलता और रोग का पूर्वानुमान भिन्न होता है। पहला समूह पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से पाया जाता है, और दूसरा केवल पुरुषों में, उत्परिवर्ती जीन के प्रकार के कारण।

इचिथोसिस के सभी रूपों में, 80-95% ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की आनुवंशिकता के अनुसार इचिथोसिस द्वारा कब्जा कर लिया जाता है। सबसे आम रूप है इचिथ्योसिस वल्गरिस ... जो, वास्तव में, कई प्रकारों में विभाजित है।

इचिथोसिस के लक्षण ट्रंक और अंगों की त्वचा के फैलाना घावों की विशेषता है, जिनमें गंभीरता की अलग-अलग डिग्री होती है। विभिन्न रंग और आकार के तराजू की परतें देखी जाती हैं, त्वचा खुरदरी और शुष्क हो जाती है। तराजू का रंग सफेद से लेकर लगभग पारदर्शी से लेकर ग्रे-काले तक होता है। अंगों के विस्तार के स्थानों में घावों की सबसे बड़ी गंभीरता घुटनों और कोहनी का क्षेत्र है। इस मामले में, कोहनी और घुटनों के मोड़ की गर्दन और सतह प्रभावित नहीं होती है।

इचिथोसिस के विकास की नैदानिक ​​​​तस्वीर में भी प्रकट होता है कूपिक श्रृंगीयता ... बालों के रोम के मुहाने पर, छोटे सूखे पिंड बनते हैं, बाल पतले हो जाते हैं, विरल, भंगुर हो जाते हैं। वयस्कों में चेहरे की त्वचा सबसे अधिक बार प्रभावित होती है, गाल और माथे का छिलका दिखाई देता है। हथेलियों और तलवों में एक स्पष्ट त्वचा पैटर्न होता है, एक श्लेष्म छीलने का जोरदार उच्चारण होता है।

निंदक विशेषताओं के अनुसार, अशिष्ट इचिथोसिस को कई प्रकारों में विभाजित किया गया है। ज़ेरोडर्मा - एक हल्के पाठ्यक्रम में भिन्न होता है, जो त्वचा की सूखापन और मामूली खुरदरापन की विशेषता होती है, मुख्य रूप से अंगों की एक्स्टेंसर सतह पर। इचिथोसिस का सरल रूप - त्वचा में परिवर्तन से पूरे धड़, अंगों और खोपड़ी को ढंक दिया जाता है।

साधारण इचिथोसिस के लक्षण छोटे तराजू होते हैं जो मध्य भाग द्वारा आधार से जुड़े होते हैं। इचथ्योसिस भी प्रतिष्ठित है: गोरा (तराजू सफेद, मैदादार होते हैं); प्रतिभाशाली (मोज़ेक के रूप में पारदर्शी तराजू अंगों पर स्थानीयकृत होते हैं); टेढ़ा (बड़े भूरे-भूरे रंग के तराजू सांप के आवरण की तरह व्यवस्थित होते हैं)।

इचिथोसिस वल्गरिस के हिस्टोलॉजिकल निदान से भी पता चलता है आवर्ती प्रकार के इचिथोसिस ... आनुवंशिक अध्ययन के दौरान, इचिथोसिस के इस समूह को पहले से पहचाने गए अशिष्ट इचिथोसिस से अलग किया गया था। पूर्ण रूप से, रोग केवल लड़कों में ही प्रकट होता है।

रिसेसिव एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस एक जन्मजात घाव की विशेषता है, सबसे अधिक बार रोग का विकास भ्रूण के विकास के 4-5 महीनों में होता है, जबकि वल्गर इचिथोसिस बच्चे के जीवन के पहले वर्ष के बाद प्रकट होता है। एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस को भी कई रूपों में विभाजित किया गया है, जो पाठ्यक्रम की गंभीरता और विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में भिन्न हैं।

एपिडर्मल इचिथोसिस - रोग का एक जन्मजात रूप, जन्म के तुरंत बाद ही प्रकट होता है। इचिथोसिस के विशिष्ट लक्षणों को "के रूप में व्यक्त किया जाता है" कोलाइडल भ्रूण »- अस्वीकृति के बाद भ्रूण को एक फिल्म के साथ कवर किया जाता है, जिससे बच्चे की त्वचा जलती हुई दिखती है। त्वचा का एक चमकदार लाल रंग होता है, एपिडर्मिस के बड़े क्षेत्र छील जाते हैं, कटाव और बुलबुले बनते हैं। त्वचा का केराटिनाइजेशन 3-4 साल की उम्र में होता है, जबकि स्कैलप्स के रूप में सींग की परतों में एक गाढ़ा व्यवस्था होती है, परतें मोटी, भूरे रंग की होती हैं। "कोलाइडल भ्रूण" इचिथोसिस के अन्य रूपों में देखा जाता है - लैमेलर इचिथोसिस . शुष्क इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा .

रोग के इस तरह के रूप के बाद से अधिग्रहित इचिथोसिस ... जो, वास्तव में, अन्य बीमारियों से उकसाने वाली केवल एक इचिथियोसिफॉर्म स्थिति है, वंशानुगत इचिथोसिस का निदान जीन, ऊतक कोशिकाओं के अध्ययन के स्तर पर किया जाता है। इचिथोसिस के अधिकांश रूप इस पर आधारित होते हैं बिगड़ा हुआ जीन अभिव्यक्ति ... जो सांकेतिक शब्दों में बदलना रूपों केरातिन ... इसलिए, विभिन्न विकार रोग के विभिन्न रूपों को जन्म देते हैं।

इसके विकास में एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस के साथ हो सकता है अविकसितता और जननांगों के विकृति ... ऐसी जटिलता है अल्पजननग्रंथिता ... सेक्स हार्मोन के स्राव में कमी के कारण जननांगों और माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास नहीं होता है। अक्सर ऐसी जन्मजात विकृति होती है जैसे गुप्तवृषणता या एकाधिकारवाद ... एक की अनुपस्थिति, और कभी-कभी दोनों अंडकोष अंडकोश में।

इचिथोसिस के उपचार के लिए एपिडर्मिस के केराटिनाइज्ड क्षेत्रों को मॉइस्चराइज़ करने की आवश्यकता होती है, त्वचा के माध्यम से पानी का नुकसान बहुत महत्वपूर्ण है और जल संतुलन की निरंतर बहाली आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, लगातार स्नान निर्धारित हैं, वे नमक, सोडा, स्टार्च, सल्फाइड और अन्य हो सकते हैं। औषधीय गाद और पीट मिट्टी के उपयोग की भी सिफारिश की जाती है।

बाहरी दवाओं से निर्धारित हैं केराटोलिटिक एजेंट सामग्री के साथ ग्लिसरीन . प्रोपलीन ग्लाइकोल तथा दुग्धाम्ल ... इन दवाओं का उपयोग बिना पट्टियों के किया जाता है। एक रोड़ा ड्रेसिंग के साथ, युक्त तैयारी का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है चिरायता का तेजाब ... साथ ही साथ यूरिया .

दवाओं के अलावा, कई फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाएं निर्धारित हैं: हेलीओथेरपी . thalassotherapy . रेपुवा थेरेपी . पराबैंगनी किरणों .

त्वचा इचिथोसिस

त्वचा संबंधी रोग रोग प्रक्रियाओं के एक पूरे समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं जिसमें एपिडर्मिस की ऊपरी या निचली परतें क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। त्वचा रोगों में, ऐसे भी हैं जो जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप आनुवंशिक स्तर पर विकसित होते हैं।

इस तरह की बीमारियों में त्वचा का इचिथोसिस शामिल है, जो अमेरिकी वैज्ञानिकों के परिणामों के अनुसार, त्वचा के केराटिनाइजेशन के कारण होने वाली सबसे आम बीमारी मानी जाती है। शब्द "स्किन इचिथोसिस" बड़ी संख्या में बीमारियों को जोड़ता है जिसमें त्वचा के स्ट्रेटम कॉर्नियम में परिवर्तन होते हैं। फिलहाल, लगभग 50 प्रकार के इचिथोसिस जैसी बीमारियां ज्ञात हैं, जिनमें से अधिकांश आनुवंशिक विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होती हैं।

इचथ्योसिस - किस तरह की बीमारी?

इचथ्योसिस डर्मेटोसिस के प्रकार की एक आनुवंशिक बीमारी है, जिसमें मछली के तराजू के समान त्वचा में फैलने वाले परिवर्तन नोट किए जाते हैं, इसके बाद तराजू (केराटिनाइज्ड त्वचा) का फड़कना होता है। त्वचाविज्ञान में, त्वचा के इचिथोसिस को "डिफ्यूज केराटोमा", "इचिथियोसिफॉर्म डर्माटोज" या "सोरियासिस" शब्द के तहत पाया जा सकता है, जो 20 साल बाद महिलाओं और पुरुषों को प्रभावित कर सकता है या जन्म के बाद या जीवन के पहले पांच वर्षों के दौरान बच्चों में दिखाई दे सकता है। .

त्वचा इचिथोसिस के विकास के लिए मुख्य तंत्र को जीन उत्परिवर्तन माना जाता है, जो प्रोटीन चयापचय और फैटी एसिड चयापचय के उल्लंघन के कारण होता है, जब रक्त में अत्यधिक मात्रा में एमिनो एसिड और कोलेस्ट्रॉल जमा होता है। एक उत्परिवर्तन के साथ जो इचिथोसिस के विकास की ओर जाता है, मानव शरीर में चयापचय संबंधी विकारों के अलावा, थर्मोरेग्यूलेशन काफी कम हो जाता है, और एंजाइम जो पदार्थों के ऑक्सीकरण में भाग लेते हैं, बढ़ जाते हैं।

इचिथोसिस जैसी बीमारियों का जीन उत्परिवर्तन

त्वचा इचिथोसिस एक पुरानी बीमारी है जिसे पूरी तरह समाप्त नहीं किया जा सकता है। रोग की पुनरावृत्ति अधिक बार सर्दियों में होती है। गर्मियों में, रोगी की त्वचा की स्थिति में काफी सुधार होता है।

त्वचा के इचिथोसिस के मुख्य कारण

त्वचा इचिथोसिस की महामारी विज्ञान एक जीन उत्परिवर्तन पर आधारित है जिसे विज्ञान और चिकित्सा द्वारा पूरी तरह से समझा नहीं गया है। चिकित्सक और वैज्ञानिक सटीकता के साथ यह कहने में सक्षम नहीं हैं कि इचिथोसिस के विकास का कारण क्या है, लेकिन उन्हें विश्वास है कि रोग निम्नलिखित कारकों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित हो सकता है:

वंशागति;

चयापचय प्रक्रियाओं का उल्लंघन;

थायरॉयड ग्रंथि की विकृति;

गोनाड, अधिवृक्क ग्रंथियों की शिथिलता;

काम में बदलाव या सेलुलर प्रतिरक्षा का गठन।

ऐसे मामलों में जब त्वचा इचिथोसिस का अधिग्रहण किया जाता है, यह शरीर में अन्य रोग संबंधी विकारों के कारण हो सकता है: कैंसर, पुरानी गुर्दे की विफलता, थायरॉयड रोग। अक्सर नहीं, त्वचा के इचिथोसिस पुराने पाठ्यक्रम के सहवर्ती त्वचा संबंधी रोगों के साथ होते हैं: एक्जिमा या जिल्द की सूजन के अन्य रूप।

इचिथोसिस के नैदानिक ​​लक्षण और इसके प्रकार

त्वचा के इचिथोसिस के पहले लक्षणों को जीवन के पहले 4 महीनों या 3 साल तक के बच्चे में पहचाना जा सकता है। वयस्कों में, रोग 20 वर्षों के बाद स्वयं प्रकट हो सकता है। त्वचा इचिथोसिस लगभग 50 प्रकार के होते हैं। रोग के कुछ रूप काफी गंभीर होते हैं और जीवन के साथ असंगत होते हैं। इचथ्योसिस पूरे शरीर और उसके अलग-अलग हिस्सों दोनों को प्रभावित कर सकता है। अक्सर, तराजू अंगों, पैरों, और चेहरे, पेट और पीठ की एक्स्टेंसर सतहों पर स्थानीयकृत होते हैं, अक्सर प्रभावित होते हैं। यदि बच्चे को हार्लेक्विन इचिथोसिस या रायकिन इचिथोसिस का इतिहास है, तो नवजात शिशु का शरीर पूरी तरह से तराजू से ढका हो सकता है।

नवजात शिशुओं में इचथ्योसिस

त्वचाविज्ञान में, त्वचा के 5 प्रकार के इचिथोसिस सबसे आम हैं, जो त्वचा की संरचना के उल्लंघन, सफेद या भूरे रंग के तराजू की उपस्थिति, शरीर से कसकर जुड़े होते हैं।

वल्गर इचिथोसिस वंशानुगत उत्पत्ति की बीमारी का सबसे आम रूप है, जिसे साधारण या साधारण इचिथोसिस कहा जा सकता है। वल्गर इचिथोसिस 3 साल से कम उम्र के बच्चों में ही प्रकट होता है और तराजू की उपस्थिति के साथ अत्यधिक शुष्क त्वचा की विशेषता होती है। बच्चे को पसीना बढ़ गया है, नाखून प्लेटों की डिस्ट्रोफी, बाल। रोग के इस रूप को अक्सर एटोपिक जिल्द की सूजन, एक्जिमा और ब्रोन्कियल अस्थमा के साथ गिना जाता है। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, बीमारी बिगड़ सकती है, जो कि छूटने और तेज होने की अवधि से प्रकट होती है।

बच्चों में इचिथोसिस के लक्षण

जीवन के पहले दिनों से नवजात शिशुओं में रिसेसिव इचिथोसिस का निदान किया जाता है, लेकिन यह मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करता है। इस तरह के इचिथोसिस वाले तराजू बड़े होते हैं, एक काले-भूरे रंग का रंग होता है। ऐसे बच्चे अक्सर अन्य विसंगतियों या विकारों के साथ पैदा होते हैं: वे विकास और विकास में पिछड़ जाते हैं, कंकाल के निर्माण में दोष होते हैं, और दौरे पड़ने की संभावना होती है।

जन्मजात इचिथोसिस या हार्लेक्विन इचिथोसिस - गर्भावस्था के दौरान विकसित होता है, अधिक बार पहली या दूसरी तिमाही में। रोग के इस रूप को भ्रूण या जन्म लेने वाले बच्चे के जीवन के लिए सबसे खतरनाक माना जाता है। जन्म के तुरंत बाद, बच्चे के शरीर पर विभिन्न आकृतियों की मोटी त्वचा की बड़ी केराटिनाइज्ड परतें, भूरे-भूरे रंग की होती हैं। तराजू के बीच दरारें होती हैं, बच्चे का चेहरा आमतौर पर हमेशा विकृत होता है: मुंह चौड़ा या इतना संकुचित होता है कि एक खिला जांच मुश्किल से उसमें जा सकती है, बच्चे की पलकें मुड़ जाती हैं, और कान पूरी तरह से तराजू से भर जाते हैं। ऐसे बच्चों का कंकाल भी असामान्यताओं के साथ है: कोई नाखून प्लेट नहीं है, क्लबफुट नोट किया गया है, उंगलियों के फालेंज के बीच कोई पुल नहीं है।

हार्लेक्विन इचिथोसिस

हार्लेक्विन इचिथोसिस - फोटो आपको रोग के लक्षणों से अधिक विस्तार से परिचित होने की अनुमति देगा। यदि भ्रूण को हार्लेक्विन इचिथोसिस है, तो गर्भपात या समय से पहले जन्म की संभावना अधिक होती है। ऐसे मामलों में जहां बच्चा इस बीमारी के साथ पैदा होता है, व्यावहारिक रूप से उसके बचने की कोई संभावना नहीं होती है। मृत्यु का कारण पूरे शरीर में एक रोग प्रक्रिया है, शरीर में पानी के संतुलन को विनियमित करने में असमर्थता, थर्मोरेग्यूलेशन की कमी, कमजोरी और रोगजनक संक्रमण के खिलाफ नवजात शिशु की रक्षाहीनता।

यदि इचिथोसिस अर्लेचिनो का निदान किया गया बच्चा जन्म के तुरंत बाद नहीं मरता है, तो 12 वर्ष की आयु तक, जीवित रहने की दर केवल 3% हो जाती है। केवल 1% मरीज ही 18 - 20 साल तक जीवित रहते हैं। कई डॉक्टरों का मानना ​​​​है कि अर्लेचिनो इचिथोसिस जीवन के साथ असंगत है।

अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान, इस विसंगति का निदान करना मुश्किल और व्यावहारिक रूप से असंभव है। अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स डॉक्टर को भ्रूण की विकृति को देखने की अनुमति नहीं देता है।

एपिडर्मोलिटिक इचिथोसिस रोग का एक जन्मजात रूप है, जो त्वचा पर चमकदार लाल तराजू की उपस्थिति की विशेषता है। केराटिनाइज्ड त्वचा प्लेटों के अलग होने से अक्सर रक्तस्राव होता है, जो बच्चे के लिए जानलेवा हो सकता है। ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष तक होती है।

एक्वायर्ड इचिथोसिस बीमारी का एक दुर्लभ रूप है जो 20 साल से अधिक उम्र के लोगों में होता है। सहवर्ती रोगों के परिणामस्वरूप रोग विकसित होता है, जटिलताओं के रूप में: जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोग, अंतःस्रावी विकार, कैंसर और अन्य। वयस्कों में अधिग्रहित इचिथोसिस का क्लिनिक, स्पष्ट और पूरे शरीर या उसके अलग-अलग हिस्सों में तराजू की उपस्थिति के साथ।

इचिथोसिस वाली त्वचा

त्वचा के इचिथोसिस के लक्षणों का उच्चारण किया जाता है, इसलिए रोग का निदान करना मुश्किल नहीं है। इसे अन्य त्वचा संबंधी रोगों से अलग करना महत्वपूर्ण है: सोरायसिस, सेबोरहाइया। इचिथोसिस का उपचार एक त्वचा विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है, जो परीक्षा के बाद, कई अतिरिक्त अध्ययन निर्धारित करेगा:

सामान्य रक्त विश्लेषण;

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण;

सामान्य मूत्र विश्लेषण;

हिस्टोलॉजिकल परीक्षा (त्वचा स्क्रैपिंग)।

इचिथोसिस के निदान के तरीके

ऐसे मामलों में जहां माता-पिता में से एक इचिथोसिस से बीमार है, रोग की पहचान करने का एकमात्र तरीका भ्रूण की त्वचा की बायोप्सी माना जाता है, जो गर्भावस्था के 19 वें - 21 वें सप्ताह में किया जाता है। "हार्लेक्विन भ्रूण" की पहचान करने और गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए सभी प्रकार के तरीकों को अपनाने का यही एकमात्र तरीका है। भ्रूण का अल्ट्रासाउंड या अन्य परीक्षण डॉक्टर को असामान्यता का पता लगाने से रोकते हैं।

त्वचा के इचिथोसिस का उपचार

त्वचा के इचिथोसिस को ठीक करना पूरी तरह से असंभव है, लेकिन रोग के पाठ्यक्रम को कम करना और रिलेपेस की आवृत्ति को कम करना संभव है। किसी भी वर्गीकरण के त्वचा इचिथोसिस वाले मरीजों को जटिल उपचार, सही और नियमित त्वचा देखभाल की आवश्यकता होती है। त्वचा इचिथोसिस के चिकित्सीय उपचार में निम्नलिखित दवाएं शामिल हैं:

विटामिन थेरेपी - विटामिन ए, ई, पीपी, सी, ग्रुप बी, 2 - 3 महीने के पाठ्यक्रम में लिया जाता है।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन आवश्यकतानुसार निर्धारित किए जाते हैं।

लिपोट्रोपिक दवाएं - केराटिनाइज्ड त्वचा के तराजू को कम करती हैं।

इम्यूनोथेरेपी।

प्लाज्मा आधान।

कैल्शियम, लोहा, गामा ग्लोब्युलिन की तैयारी।

त्वचा के इचिथोसिस के गंभीर रूपों में या रोग के जन्मजात रूप में, डॉक्टर हार्मोनल थेरेपी निर्धारित करता है। यदि ऐसा उपचार सकारात्मक परिणाम देता है, तो उन्हें धीरे-धीरे रद्द कर देना चाहिए। सभी दवाएं रोगियों को रोगी की उम्र, शरीर के वजन, रोग के रूप और अन्य विशेषताओं के अनुसार निर्धारित की जाती हैं।

त्वचा इचिथोसिस के उपचार में विटामिन थेरेपी

उपचार एक चिकित्सक की देखरेख में किया जाना चाहिए, क्योंकि कई दवाएं शरीर पर विषाक्त प्रभाव डाल सकती हैं, खासकर उन मामलों में जहां बच्चों में इचिथोसिस का इलाज किया जाता है।

इचिथोसिस के साथ, आपको स्वयं त्वचा की स्थिति की निगरानी करने की आवश्यकता है। उपचार के लिए, आप प्राकृतिक आधार पर मलहम, पौष्टिक क्रीम का उपयोग कर सकते हैं, पोटेशियम परमैंगनेट के घोल में स्नान करने या विभिन्न लवण, जड़ी-बूटियाँ, कैल्शियम क्लोराइड मिलाने की भी सिफारिश की जाती है। उपस्थित चिकित्सक से पूर्व परामर्श के बाद ही विभिन्न पदार्थों को स्नान में जोड़ा जा सकता है।

इचिथोसिस के उपचार के लिए मॉइस्चराइजर

फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं से कोई बुरा प्रभाव प्राप्त नहीं किया जा सकता है: कार्बन डाइऑक्साइड स्नान, पराबैंगनी विकिरण, हेलियोथेरेपी, साथ ही कीचड़ चिकित्सा। ऐसी प्रक्रियाएं ऊतकों में चयापचय प्रक्रियाओं को उत्तेजित करती हैं, त्वचा की स्थिति में सुधार करती हैं।

इचिथोसिस के साथ, त्वचा को लगातार नमी की आवश्यकता होती है, इसलिए आपको ऐसी क्रीम का उपयोग करने की आवश्यकता है जिसमें विटामिन ए हो।

इचिथोसिस के साथ कैसे रहें?

स्किन इचिथोसिस एक ऐसी बीमारी है जिसके साथ आपको जीना सीखना होगा। इस विसंगति वाले मरीजों को न केवल शारीरिक परेशानी का अनुभव होता है, बल्कि मनोवैज्ञानिक भी होता है। वे आम लोगों से अलग हैं, यही वजह है कि वे भी अक्सर बाहर जाने और अन्य लोगों के साथ संवाद करने से इनकार करते हैं। पूर्वस्कूली या स्कूल संस्थानों में भाग लेने वाले बच्चों के लिए सबसे कठिन है। ऐसे बच्चों में त्वचा की संवेदनशीलता कम होती है, वे समझते हैं कि वे दूसरों से अलग हैं, वे अक्सर अपने आप में वापस आ जाते हैं। अन्य बच्चे इचिथोसिस वाले बच्चे से दूर भागते हैं, अक्सर उसका उपहास करते हैं।

इचिथोसिस के साथ रहना काफी मुश्किल है, इसलिए ऐसे रोगियों को अक्सर मनोवैज्ञानिक की मदद की आवश्यकता होती है, उन्हें अपने रिश्तेदारों के प्यार, ध्यान और समर्थन की भी आवश्यकता होती है। पेशेवर मदद दुनिया में विश्वास बहाल करने और अपनी बीमारी के साथ जीना सीखने में मदद करेगी।

त्वचा इचिथोसिस की रोकथाम

इचिथोसिस की उपस्थिति से बचाव का एकमात्र तरीका गर्भवती महिलाओं का चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श और प्रसवकालीन निदान है, जिसे नवजात शिशु में बीमारी के विकास के जोखिम के मामलों में किया जाना चाहिए।

गर्भावस्था योजना

यदि यह विसंगति माता-पिता में से किसी एक में देखी जाती है, तो 97% मामलों में बच्चे को यह बीमारी विरासत में मिलेगी। यदि जन्म के तुरंत बाद इचिथोसिस प्रकट नहीं होता है, तो यह धीरे-धीरे विकसित हो सकता है और 12 वर्ष की आयु से पहले प्रकट हो सकता है। त्वचा के इचिथोसिस का पूर्वानुमान हमेशा प्रतिकूल होता है। यहां तक ​​​​कि जब बीमारी का हल्का कोर्स होता है, तो यह उम्र के साथ बढ़ता है और लगभग हमेशा विभिन्न जटिलताओं की ओर जाता है जिसमें आंतरिक अंगों और प्रणालियों का काम बाधित होता है। यदि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण इचिथोसिस पाया जाता है, तो महिलाओं को दृढ़ता से गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह दी जाती है। जिन परिवारों में इस विसंगति के साथ बच्चा होने का खतरा होता है, उनके लिए गर्भधारण न करना और बच्चा पैदा करना बेहतर होता है।

वंशानुगत इचिथोसिस - त्वचा रोगों के एक विस्तृत समूह को जोड़ती है जो मुख्य रूप से केराटिनाइज्ड त्वचा को प्रभावित करते हैं।

इचिथोसिस के विकास के कारण

आज तक इस बीमारी के विकास के लिए प्रेरक एजेंट और स्थितियों की पहचान नहीं की जा सकती है, डॉक्टर केवल यह जानते हैं कि यह रोग मानव जीन की संरचना में उल्लंघन पर आधारित है जो केरातिन के आकार और सामग्री को निर्धारित करता है। इचिथोसिस के मुख्य प्रकार रोग के लैमेलर रूप हैं, जिसमें केराटिन और प्रोलिफेरेटिव हाइपरकेराटोसिस के ट्रांसग्लूटामिनेज तत्वों की संख्या कम हो जाती है, और रोग के एक्स-प्रकार के इचिथोसिस भी होते हैं, जो स्टेरोलसल्फेटस की तेज कमी को भड़काते हैं। तत्व

इचथ्योसिस लक्षण

किसी व्यक्ति की त्वचा पर ऊपरी परत के छूटने के निशान दिखाई देते हैं, जो मछली के तराजू के आकार से मिलते जुलते हैं। त्वचा की संरचना के इस उल्लंघन से स्वास्थ्य और यहां तक ​​कि मानव जीवन के लिए एक अलग स्तर का खतरा हो सकता है। इचथ्योसिस त्वचा की ऊपरी परत के बमुश्किल ध्यान देने योग्य छूटना के रूप में प्रकट हो सकता है, और इचिथोसिस की किस्में हैं, जो मानव शरीर पर बहुत गहरे घाव छोड़ती हैं, जो कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होती हैं। अक्सर, इचिथोसिस के विकास के साथ, मानव शरीर इस बीमारी के साथ होने वाली कई बीमारियों के प्रभाव में आता है।

सामान्य रूप का इचथ्योसिस

इस प्रकार का इचिथोसिस इस रोग का सबसे आम प्रकार है। ज्यादातर पूर्वस्कूली उम्र के बच्चे 1 से 2 साल की अवधि में इस बीमारी से पीड़ित होते हैं। वैज्ञानिकों ने इस तथ्य पर ध्यान दिया है कि 3 महीने से कम उम्र के बच्चों में बीमारी का एक भी मामला ज्ञात नहीं है, जो कि शिशुओं की त्वचा प्रणाली में चयापचय प्रक्रियाओं द्वारा समझाया गया है, जो मानव जीवन के पहले महीनों में ही होता है।

जन्मजात इचिथोसिस

इचिथोसिस का यह रूप जन्मजात प्रकार की बीमारी और एरिथ्रोडर्मा की अभिव्यक्तियों को जोड़ता है। रोग त्वचा की कार्यात्मक प्रणाली को नुकसान के परिणामस्वरूप विकसित होता है, जो मानव त्वचा के केराटिनाइजेशन के स्तर के लिए जिम्मेदार है। रोग वंशानुगत, ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार है। एक बच्चा इस बीमारी को विरासत में प्राप्त कर सकता है यदि माता-पिता रोग के वाहक हैं, और फिर भी सभी मामलों में नहीं, जो इस जीन में परिवर्तन की ख़ासियत से जुड़ा है।

एक नियम के रूप में, रोग खुद को कई बुनियादी रूपों में प्रकट कर सकता है - यह हल्के और गंभीर प्रकार का इचिथोसिस है। रोग के पहले लक्षण बच्चे के अंतर्गर्भाशयी जीवन के दौरान भी प्रकट होते हैं, लेकिन भ्रूण के सामान्य विकास के साथ रोग की शुरुआत का निदान करना संभव नहीं है।

बाल लाइकेन की अभिव्यक्ति के साथ इचथ्योसिस

इचिथोसिस का यह रूप एक वंशानुगत प्रकार की बीमारी है। रोग की बहुत ही महत्वहीन अभिव्यक्तियाँ हैं, जल्दी से खुद को प्रकट करता है और प्रभावी रूप से समाप्त हो जाता है। रोग तथाकथित गर्भपात रोगों से संबंधित है। ज्यादातर मामलों में, यह रोग आयु वर्ग से अधिक बच्चों में होता है।

यह रोग व्यक्ति के यौवन के दौरान ही प्रकट होना शुरू हो जाता है। लड़के और लड़कियां दोनों इस बीमारी से ग्रसित हैं। लाइकेन की सघनता का केंद्र भुजाओं का क्षेत्र (कोहनी संयुक्त क्षेत्र में), पीठ, कूल्हों और नितंबों पर होता है। रोग की अभिव्यक्ति त्वचा पर छोटे आकार के नुकीले नोड्यूल होते हैं, जो त्वचा पर मोटे तौर पर स्थित होते हैं, एक परस्पर संरचना बनाते हैं। लाइकेन बालों के रोम और पसीने की ग्रंथियों को नष्ट कर देता है, जिससे त्वचा के निशान पीछे रह जाते हैं, जो अक्सर उम्र के साथ अपने आप ही घुल जाते हैं।

इचथ्योसिस उपचार

उम्र के साथ प्राप्त इचथ्योसिस उपचार और रोकथाम के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देता है, लेकिन जन्मजात इचिथोसिस के कई रूपों को खत्म करना बहुत मुश्किल है।

इस बीमारी के उपचार में, डॉक्टर त्वचा के स्ट्रेटम कॉर्नियम के प्रभावी जलयोजन के तरीकों का सक्रिय रूप से अभ्यास कर रहे हैं। इसके लिए, त्वचा पर मॉइस्चराइज़र और मलहम लगाने जैसी प्रक्रियाओं के बाद स्नान करने की सिफारिश की जाती है, जो प्रोपलीन ग्लाइकोल, ग्लिसरीन, लैक्टिक एसिड और कई अन्य केराटोलिटिक एजेंटों पर आधारित होते हैं। मॉइस्चराइजिंग मलहम का उपयोग ओक्लूसिव ड्रेसिंग के साथ या बिना किया जा सकता है।

इचिथोसिस की घटना की रोकथाम

आज रोग के विकास के कारणों को समाप्त करना असंभव है। बच्चे के जन्म की योजना बनाने वाले माता-पिता केवल इचिथोसिस के प्रेरक एजेंट की कार्रवाई से जुड़े अपने बच्चे में विकृति और गंभीर लक्षणों के विकास को रोक सकते हैं। भविष्य के बच्चों के माता-पिता हमारे राज्य के कई केंद्रों में से एक पर जा सकते हैं, जहां मानव जीनोम की श्रृंखलाओं में परिवर्तन की प्रक्रियाओं पर शोध किया जाता है और पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे होने की संभावना पर विशेषज्ञ की सलाह ली जाती है।

याद रखें कि खुश और स्वस्थ बच्चों के जन्म की देखभाल और जिम्मेदारी केवल माता-पिता की होती है। एक बच्चे के रूप में अपने परिवार का विस्तार करने के निर्णय पर विचार किया जाना चाहिए और पूरी तरह से तौला जाना चाहिए।

मेलानी ब्रैडली अपने पूरे जीवन में एक भयानक बीमारी से पीड़ित है - इचिथोसिस। “मेरी त्वचा इतनी जल्दी छूट जाती है कि मैं दो सप्ताह में एक सामान्य व्यक्ति की तरह रातों-रात अपनी त्वचा खो सकती हूँ। मैं सिर से पैर तक मृत त्वचा के मृत तराजू से ढका हुआ हूं। त्वचा की परत इतनी मोटी हो सकती है कि मैं हिल भी नहीं सकता। साथ ही मेरी त्वचा इतनी कमजोर है कि जरा सा झटका उसे फट सकता है। कभी-कभी मैं असहज महसूस करता हूं क्योंकि मैं त्वचा के निशान छोड़ देता हूं। मेरे घर में, वैक्यूम क्लीनर लगभग चौबीसों घंटे काम करता है, ”मेलानी अपनी बीमारी के बारे में कहती हैं।

ब्रैडली इस भयानक बीमारी के साथ पैदा हुआ था और बचपन से ही इससे पीड़ित है। तीन साल की उम्र में त्वचा की अत्यधिक मोटी परत के कारण बच्चे के घुटने नहीं झुकते थे। लड़की को चप्पल में स्कूल जाने के लिए मजबूर किया गया था, किसी भी अन्य जूते ने उसे अविश्वसनीय पीड़ा दी। मेलानी की दुर्लभ बीमारी के बारे में आधुनिक विज्ञान क्या जानता है? विकिपीडिया, उदाहरण के लिए, इचिथोसिस को वंशानुगत रोगों के एक समूह के रूप में परिभाषित करता है जो त्वचा के केराटिनाइजेशन की प्रक्रियाओं के उल्लंघन में व्यक्त किए जाते हैं। इचिथोसिस का मुख्य लक्षण सूखी, खुरदरी, परतदार त्वचा है जो छिपकली की त्वचा की तरह दिखती है। इचिथोसिस वाले कई रोगी अपने पूरे जीवन में पीड़ित होते हैं, वे अपनी असामान्य रूप से मोटी त्वचा से बहुत पीड़ित होते हैं। यह रोग 40 प्रकार के होते हैं, विज्ञान ने इन्हें चार मुख्य प्रकारों में विभाजित किया है। हालांकि, किसी विशेष नैदानिक ​​मामले के वर्गीकरण की परवाह किए बिना, इसका तकनीकी कारण यह है कि विभाजित एपिडर्मिस की सूक्ष्म कोशिकाएं एक दूसरे से समय पर अलग नहीं हो सकती हैं। कोशिकाएं एक साथ चिपकी हुई लगती हैं और परिणामस्वरूप एक मोटी, लगातार परतदार त्वचा की सतह बन जाती है, जो बाद में फीकी पड़ जाती है और फटने लगती है। इसके अलावा, शरीर के अन्य महत्वपूर्ण कार्य महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित होते हैं। मानव शरीर में थर्मोरेग्यूलेशन और जल संतुलन बिगड़ा हुआ है। बच्चों में गंभीर वृद्धि और विकास संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं। रोग के सबसे गंभीर रूपों के साथ पैदा हुए बच्चे जन्म के बाद पहले दिनों में संक्रमण और निर्जलीकरण से मर जाते हैं। अन्य प्रकार के इचिथोसिस मानसिक मंदता सहित विकासात्मक देरी का कारण बनते हैं। इम्यूनोडिफ़िशिएंसी, बहरापन, गंजापन, हड्डी की विकृति और दृश्य तीक्ष्णता में तेज कमी संभव है। संक्रमित त्वचा खुजली वाले छालों से ढक जाती है। शारीरिक विकृति के परिणामस्वरूप, इचिथोसिस के अधिकांश रोगियों में गंभीर मनोवैज्ञानिक समस्याएं होती हैं। वैज्ञानिक अभी भी बीमारी के वास्तविक कारणों को नहीं जानते हैं और इसके इलाज के कम से कम कुछ प्रभावी तरीके नहीं हैं। इचिथोसिस का निदान करते समय, रोगसूचक उपचार निर्धारित किया जाता है। इसका मतलब यह है कि डॉक्टर द्वारा निर्धारित दवाएं बीमारी के कारण से नहीं लड़ती हैं, बल्कि रोगी की पीड़ा को कुछ हद तक कम करती हैं। रोग का कारण अज्ञात मूल की आनुवंशिक असामान्यताएं हैं। हालांकि, एक बच्चे में बीमारी की घटना और उसी बीमारी से पीड़ित रिश्तेदारों के परिवार में उपस्थिति के बीच एक स्पष्ट संबंध है। इचिथोसिस विशेष रूप से पूर्वजों के प्रभावित जीन के साथ वंशानुक्रम द्वारा प्रेषित होता है। इसके अलावा, यदि माता-पिता में से केवल एक बीमार है तो बीमार बच्चा होने की संभावना 50% है। इस रोग के साथ दो माता-पिता की उपस्थिति में यह कई गुना बढ़ जाता है। यदि बीमारी से पीड़ित परिवारों के लोगों का बार-बार क्रॉस फर्टिलाइजेशन होता है, जो आमतौर पर काफी अलग-थलग समूहों में होता है, तो क्षतिग्रस्त जीनों का संचय होता है और संतान की घटना 100% हो जाती है। अल्ताई के बालिक्ट्युल गाँव में तीस इचिथोसिस रोगियों के मेडिकल रिकॉर्ड के आधार पर छात्रों ओ। प्यंकिना और जी। बोरिसोवा ने इस बीमारी वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति और उसी बीमारी के साथ उनके रिश्तेदारों की संख्या के बीच संबंधों का अध्ययन किया। निष्कर्ष भयानक हैं: कई बीमार रिश्तेदारों की उपस्थिति में एक बच्चे को बीमारी के संचरण की संभावना न केवल तेजी से बढ़ती है। जब एक निश्चित सीमा को पार कर जाता है, तो रोग के संचरण के लिए जिम्मेदार जीन प्रमुख हो जाता है। बाल्यकत्युल गांव में, संतानों में माता-पिता के प्रभावित जीन के प्रतिच्छेदन के कारण, इचिथोसिस से प्रभावित बच्चों के जन्म की आवृत्ति प्रति हजार जनसंख्या पर 24 लोग हैं। यह राष्ट्रीय औसत से 80 गुना ज्यादा है। पूरे रूस में, इस बीमारी की घटना प्रति हजार जनसंख्या पर 0.3 रोगी हैं। "जाहिर है, इचिथोसिस जीन की आवृत्ति में वृद्धि होगी, बशर्ते कि इस बीमारी के वाहक को संतान छोड़ने का समान अवसर मिलेगा," शोधकर्ताओं ने निराशाजनक निष्कर्ष निकाला। मेलानी ब्राडली को लौटें। महिला के दो बच्चे हैं। बेटा डैनियल स्वस्थ पैदा हुआ था, लेकिन उसकी बहन रेबेका भाग्यशाली नहीं थी, दुर्भाग्यपूर्ण बच्चा जन्म से पीड़ित है। उसी समय, डॉक्टरों ने ब्रैडली को चेतावनी दी कि बीमार बच्चा होने की संभावना 50% है, और वास्तव में, 20% में इस तरह की घटना की संभावना के साथ, आनुवंशिकी का सुझाव है कि माता-पिता गंभीरता से संतानों को पुन: पेश करने की आवश्यकता के बारे में सोचते हैं। ब्रैडली के बेटे के वंशजों में रोगियों के जन्म की संभावना की गणना आधुनिक वैज्ञानिक तरीकों से नहीं की जा सकती है। "बीमार होना शर्म की बात नहीं है। माता-पिता के बीमार होने पर संतान पैदा करना शर्म की बात है, ”एक बहुत प्रसिद्ध व्यक्ति ने कहा। बाद में, इतिहास की अदालत द्वारा, उन्हें मानव जाति के इतिहास में सबसे बड़ा अपराधी माना गया। और, फिर भी, इन तर्कों में एक ठोस अनाज है, मुझे लगता है, है।