प्रोटियस सिंड्रोम: लक्षण और उपचार। प्रोटियस सिंड्रोम: लक्षण और उपचार प्रोटियस सिंड्रोम कमजोर दिल वालों के लिए नहीं है

प्रोटियस सिंड्रोम एक विकार है जिसमें त्वचा की अत्यधिक वृद्धि और हड्डियों का असामान्य विकास होता है, अक्सर आधे से अधिक शरीर पर ट्यूमर होता है। एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति, इसने केवल 200 से अधिक लोगों को प्रभावित किया है।

प्रभावित अंग और ऊतक अत्यधिक बढ़ जाते हैं। जन्म के समय बमुश्किल ध्यान देने योग्य, यह 6 से 18 महीने की उम्र के बीच दिखाई देता है। संवहनी विकृतियों के कारण समय से पहले मृत्यु का खतरा होता है।

प्रोटियस सिंड्रोम माता-पिता में से किसी से पारित नहीं होता है, न ही यह गर्भावस्था से पहले या गर्भावस्था के दौरान पर्यावरणीय कारकों के कारण होता है। AKT1 जीन के मोज़ेक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। निदान में मोज़ेक का आनुवंशिक परीक्षण, छिटपुट घटना, प्रगतिशील पाठ्यक्रम शामिल है।

इस बीमारी के इलाज के लिए रैपामाइसिन नामक दवा का प्रभावी ढंग से उपयोग किया जाता है।

अन्य नामों:

• हेमीहाइपरट्रॉफी और मैक्रोसेफली;
• हाथ, पैर, नेवी, हेमीहाइपरट्रॉफी की आंशिक विशालता।

प्रोटियस सिंड्रोम की विशेषता शरीर के किसी अंग का अत्यधिक बढ़ना है। अतिवृद्धि आम तौर पर विषम होती है, जो दाएं और बाएं पक्षों को अलग-अलग तरह से प्रभावित करती है।

नवजात शिशुओं में विकार के बहुत कम या कोई लक्षण दिखाई नहीं देते हैं।

समय के साथ उपस्थिति में अंतर आता है, रक्त के थक्कों और ट्यूमर का खतरा बढ़ जाता है।

कुछ में न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं होती हैं, जिनमें बौद्धिक विकलांगता, दौरे, दृष्टि हानि और चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं शामिल हैं।

यह स्थिति विरासत में नहीं मिलती है और गर्भावस्था की शुरुआत में यादृच्छिक उत्परिवर्तन के रूप में होती है। AKT1शरीर की कोशिकाओं के केवल एक भाग को प्रभावित करता है। इसलिए, शरीर का केवल एक हिस्सा ही प्रभावित होता है और प्रोटियस सिंड्रोम वाले लोग अलग तरह से प्रभावित हो सकते हैं।

बीमारी के उपचार के लिए अक्सर विशेषज्ञों की एक टीम की आवश्यकता होती है जिन्हें स्थिति की विस्तृत श्रृंखला और जटिलताओं का ज्ञान हो।

कनाडाई आनुवंशिकीविद् माइकल कोहेन जूनियर, डीएमडी, पीएचडी, ने पहली बार 1979 में इस स्थिति का वर्णन किया था, और जर्मन बाल रोग विशेषज्ञ हंस रुडोल्फ विडेमैन ने 1983 में एक यूनानी देवता के नाम पर इस बीमारी का नाम रखा था जो अपना रूप बदल सकता था।

लक्षण

तालिका उन लक्षणों को सूचीबद्ध करती है जो इस बीमारी से पीड़ित लोगों में हो सकते हैं। विकार वाले लोगों में सूचीबद्ध सभी लक्षण नहीं हो सकते हैं।

चिकित्सा शर्तें	अन्य नामों
80%-99% में ये लक्षण होते हैं
असामान्य कशेरुका आकार
चमड़े के नीचे के वसा ऊतक का गलत वितरण
धमनी-शिरा की गलत बनावट
स्तन विषमता
कैचेक्सिया	थकावट
केशिका रक्तवाहिकार्बुद
मांसपेशी द्रव्यमान में कमी	अविकसित मांसपेशियाँ
अनुपातहीन ऊंचाई
एपिडर्मल नेवस
अनियमित हाइपरपिग्मेंटेशन
कुब्जता	पीछे की ओर घूमना
चर्बी की रसीली
निचले और ऊपरी अंगों की विषमता
लिम्फैंगियोमा
मैक्रोडैक्टली	टूटी हुई उंगली
मेलानोसाइटिक नेवस
पार्श्वकुब्जता	रीढ़ की हड्डी की असामान्य वक्रता
चमड़े के नीचे का नोड	त्वचा के नीचे कठोर द्रव्यमान
त्वचा के संवहनी नेटवर्क का उल्लंघन
30%-79% लक्षण दिखाते हैं
असामान्य फुफ्फुसीय लोपिनेशन
ब्रोन्कोजेनिक सिस्ट
पैर की वाहिकाओं का सम्मोहन
डोलिचोसेफली	लम्बी, संकीर्ण खोपड़ी
डिजिटल सिंडैक्टली	विभाजित उंगलियाँ
सामान्यीकृत हाइपरकेराटोसिस
हाइपरटेलोरिज्म	चौड़ी-चौड़ी आँखें
lymphedema
मैक्रोटिया	बड़े कान
कॉफ़ी के दाग
फुफ्फुसीय अंतःशल्यता
गोल चेहरा
थ्रोम्बोफ्लिबिटिस
आंत का एंजियोमैटोसिस
5% -29% लोगों के पास है
दांत के इनेमल की विसंगति
रेटिनल पिग्मेंटेशन विकार
अविकसित मेटाकार्पल हड्डियाँ	लंबी हड्डियाँ
पीछे की ओर मुड़े हुए नासिका छिद्र	नाक ऊपर करें
धमनी घनास्त्रता	धमनी में रक्त का थक्का जमना
बुफ्थाल्मस	बढ़ी हुई नेत्रगोलक
घिसे-पिटे दांत	दांतों में सड़न
मोतियाबिंद	आँख के लेंस का धुँधला होना
सेंट्रल हेटरोक्रोमिया
कोरियोरेटिनल कोलोबोमा	जन्मजात दोष. आंख के पिछले हिस्से की भीतरी परत में एक छेद
पांचवें पैर की अंगुली का क्लिनोडैक्टी	छोटी उंगली का लगातार मुड़ना
क्रानियोसिनेस्टोसिस
चपटा नासिका पुल	सपाट नाक पुल
मधुमेह
उंगली के आकार की दरारें पड़ना	पलकों के बीच नीचे की ओर झुकें
बढ़ा हुआ
एक्सोस्टोसेस
चेहरे की विषमता	असममित चेहरा
सामान्यीकृत अतिरोमता
सामान्यीकृत हाइपरपिग्मेंटेशन
हैलक्स वैल्गस
हेटेरोटोपिया
कूल्हे की अव्यवस्था
बौद्धिक विकलांगता	मानसिक मंदता
जोड़ों की ख़राब गतिशीलता	सख्त जोड़ें
लंबा चेहरा	ऊर्ध्वाधर चेहरे की वृद्धि
लम्बा लिंग	बढ़ा हुआ लिंग
कम सेट कान
मैक्रोसेफली	सिर का बड़ा घेरा
मैक्रोर्चिडिज़म	बड़े अंडकोष
मेनिंगियोमास
मेटाटार्सस वाल्गस
मायोफिब्रिलर मायोपैथी
निकट दृष्टि दोष
संकीर्ण आंतरिक श्रवण नलिका
फेफड़े का रसौली
थाइमिक नियोप्लाज्म
डिम्बग्रंथि रसौली	डिम्बग्रंथि ट्यूमर
प्रोप्टोसिस	उभरी हुई आँखें
ptosis	ऊपरी पलक का झुकना
बार-बार संक्रमण होना
दांतों की संख्या कम होना
किडनी सिस्ट
जालीदार हमर्टोमा
बरामदगी	आक्षेप
सिरेनोमेलिया
तिल्ली का बढ़ना	बढ़ी हुई प्लीहा
तिर्यकदृष्टि
दिल का दौरा पड़ने से अचानक मौत
वृषण रसौली	वृषण ट्यूमर
मोटी नाक वाली गलियाँ
थाइमिक हाइपरप्लासिया	बढ़ा हुआ थाइमस
अन्य लक्षण
गहरी नस घनास्रता	नस में खून का थक्का जमना
डिपिग्मेंटेशन, त्वचा हाइपरपिग्मेंटेशन
एपिबुलबार डर्मोइड
एपिडर्मल अकन्थोसिस
चेहरे का हाइपरोस्टोसिस	चेहरे की हड्डियों का आकार बढ़ना
रक्तवाहिकार्बुद	शराब के दाग
हेमीहाइपरट्रॉफी	असममित वृद्धि
hyperkeratosis
तलवों की त्वचा का अतिवृद्धि	मोटे चमड़े के तलवे
बौद्धिक विकलांगता, मध्यम	आईक्यू 34-49 के बीच
काइफोस्कोलियोसिस
मैंडिबुलर हाइपरोस्टोसिस
अनेक लिपोसोम्स
नेवस
मुह खोलो
स्पाइनल कैनाल स्टेनोसिस	संकीर्ण रीढ़ की हड्डी की नलिका
रीढ़ की हड्डी का संपीड़न
पतली हड्डियाँ
शिरापरक विकृति

अधिक जानने के लिए टेट्रा-अमेलिया: लक्षण, संकेत, उपचार

AKT1 उत्परिवर्तन प्रभावित कोशिकाओं की अपनी वृद्धि को नियंत्रित करने की क्षमता को बदल देता है, जिससे रोगी के शरीर के कुछ हिस्से असामान्य या यहां तक ​​कि बड़े आकार तक बढ़ जाते हैं जबकि अन्य सामान्य रहते हैं। उम्र के साथ असमानता बढ़ती है और नियोप्लाज्म के प्रति संवेदनशीलता बढ़ती है।

अत्यधिक अंगों के अलावा, विकार के कारण त्वचा पर कई घाव हो जाते हैं, पैरों के तलवे मोटे हो जाते हैं। कुछ रोगियों में मानसिक मंदता, दौरे और दृष्टि हानि जैसी तंत्रिका संबंधी जटिलताएँ होती हैं।

इस बीमारी से पीड़ित व्यक्तियों में गहरी शिरा घनास्त्रता और फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता विकसित होने का जोखिम काफी बढ़ जाता है।

कारण

प्रोटियस सिंड्रोम का कारण बनने वाला जीन वैरिएंट गर्भधारण के बाद विकासशील भ्रूण की केवल एक कोशिका में अनायास उत्पन्न होता है। जैसे-जैसे वे बढ़ते और विभाजित होते रहते हैं, कुछ में उत्परिवर्तन होता है और अन्य में नहीं। पीड़ितों में एक परिवर्तित जीन होता है AKT1केवल कुछ में, मोज़ेकवाद के रूप में जाना जाता है।

AKT1एक प्रोटीन को एनकोड करता है जो कोशिका वृद्धि, विभाजन (प्रसार) और मृत्यु को नियंत्रित करने में मदद करता है। इसमें एक उत्परिवर्तन कोशिका की अपनी वृद्धि को नियंत्रित करने की क्षमता को बाधित करता है, जिससे यह असामान्य रूप से बढ़ने और विभाजित होने लगती है।

उत्परिवर्तित जीन एक असामान्य प्रोटीन बनाता है। उत्परिवर्तन को "सी" के रूप में जाना जाता है। 49जी>ए, पी.ग्लू17लिस।" जीन में एक त्रुटि होती है जो शरीर में असामान्य रूप से सक्रिय प्रोटीन बनाती है। ऐसा माना जाता है कि सक्रिय प्रोटीन ऊतक वृद्धि की दर को बढ़ाता है और ऊतक की मृत्यु को रोकता है। बढ़े हुए प्रसार से असामान्य वृद्धि होती है और कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।

निदान

निदान तीन सामान्य विशेषताओं और लक्षणों की एक विशिष्ट सूची सहित नैदानिक ​​मानदंडों पर आधारित है। उत्परिवर्तन AKT1 90% से अधिक लोगों में नैदानिक ​​मानदंडों को पूरा करने का पता चला।

तीन सामान्य विशेषताएं हैं जो प्रोटियस सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करने के लिए मौजूद होनी चाहिए:

1. मोज़ेक वितरण: इसका मतलब है कि अतिवृद्धि के क्षेत्र बिखरे हुए हैं, शरीर के केवल कुछ हिस्सों में अतिवृद्धि के लक्षण दिखाई देते हैं और अन्य अप्रभावित रहते हैं।
2. छिटपुट घटना: प्रभावित परिवार में किसी के भी लक्षण समान नहीं हैं।
3. प्रगतिशील विकास: अत्यधिक विकास से समय के साथ शरीर के प्रभावित हिस्सों का स्वरूप स्पष्ट रूप से बदल जाता है या क्षति के नए क्षेत्र सामने आते हैं।

अधिक जानने के लिए प्रेडर-विली, लैबहार्ट-विली सिंड्रोम के बारे में सब कुछ

यदि किसी व्यक्ति में कुछ विशिष्ट विशेषताओं के अलावा सभी तीन लक्षण हैं, तो डॉक्टर निदान पर विचार करते हैं।

विशिष्ट विशेषताओं को तीन श्रेणियों में बांटा गया है: ए, बी, सी। निदान के लिए सभी तीन सामान्य विशेषताओं और एक श्रेणी ए या दो श्रेणी बी, तीन श्रेणी सी की उपस्थिति की आवश्यकता होती है।

श्रेणी ए

सेरेब्रल संयोजी ऊतक नेवस, जो मस्तिष्क की सतह पर गहरे खांचे के साथ एक त्वचा का घाव है।

श्रेणी बी

• बाहरी परत पर कोशिकाओं की अत्यधिक वृद्धि के कारण होने वाली वृद्धि। (रैखिक एपिडर्मल नेवस)
• असममित, अनुपातहीन वृद्धि (निम्नलिखित में से कम से कम एक):
  • अंग;
  • खोपड़ी की हाइपरोस्टोसिस;
  • बाहरी श्रवण नहर का हिस्टेरोसिस;
  • मेगास्पोंडिलोडिस्प्लासिया;
  • प्लीहा, थाइमस.
• 20 साल की उम्र से पहले ट्यूमर
  • द्विपक्षीय डिम्बग्रंथि सिस्टेडेनोमा (सौम्य डिम्बग्रंथि ट्यूमर)
  • पैरोटिड मोनोमोर्फिक एडेनोमा (लार ग्रंथि का सौम्य ट्यूमर)।

श्रेणी सी

• वसा की असामान्य वृद्धि या वितरण (वसा ऊतक विकृति), निम्नलिखित में से कोई भी:
  • वसायुक्त ट्यूमर (लिपोमास);
  • चमड़े के नीचे की वसा की कमी (क्षेत्रीय लिपोहाइपोप्लासिया);
• संवहनी विकृतियाँ (रक्त वाहिकाओं, नसों, केशिकाओं में अंतर), जिनमें से एक शामिल है:
  • केशिका विकृति;
  • शिरापरक विकृति;
  • लसीका विकृति;
  • चंद्र बुल्ले.
• चेहरे के लक्षण (निम्नलिखित में से सभी):
  • लंबा, संकीर्ण सिर (डोलिचोसेफली);
  • लंबा चेहरा;
  • तालु संबंधी दरारें, हल्का पीटोसिस;
  • नाक का चपटा पुल;
  • चौड़े नथुने;
  • आराम करते समय मुंह खोलें.

इलाज

प्रोटियस सिंड्रोम वाले प्रत्येक व्यक्ति की अलग-अलग चिकित्सीय ज़रूरतें होती हैं जिनके लिए व्यक्तिगत उपचार की आवश्यकता होती है। कई रोगियों के साथ कई विशेषज्ञ भी आते हैं, जैसे आनुवंशिकीविद्, बाल रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ और अन्य।

आज, प्रोटियस सिंड्रोम को एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी माना जाता है, जो हड्डियों, मांसपेशियों और संयोजी ऊतकों की अप्राकृतिक वृद्धि के साथ होती है। दुर्भाग्य से, ऐसी बीमारी का निदान और उपचार करना बहुत कठिन प्रक्रिया है और हमेशा संभव नहीं होती है।

आधुनिक चिकित्सा केवल यह जानती है कि प्रोटियस सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है और जीन उत्परिवर्तन से जुड़ी है। हालाँकि, वह तंत्र जिसके द्वारा ऐसे परिवर्तन होते हैं, अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है।

प्रोटियस सिंड्रोम: थोड़ा इतिहास

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1979 में किया गया था। तब माइकल कोहेन ने दुनिया भर में इस सिंड्रोम के लगभग 200 मामलों की खोज की थी। इसी वैज्ञानिक ने इस बीमारी को यह नाम दिया था। ग्रीक पौराणिक कथाओं में प्रोटियस समुद्री देवता है। और, प्राचीन मिथकों के अनुसार, यह देवता अपने शरीर का आकार और साइज बदल सकता था।

प्रोटियस सिंड्रोम: लक्षण

वास्तव में, रोग विभिन्न परिवर्तनों और विकारों के साथ हो सकता है। एक नियम के रूप में, बीमार बच्चे पूरी तरह से सामान्य पैदा होते हैं, और केवल वर्षों में परिवर्तन शुरू होते हैं। दिलचस्प बात यह है कि प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। कुछ रोगियों में, आनुवंशिक विचलन संयोग से निर्धारित होता है, क्योंकि कोई बाहरी संकेत नहीं होते हैं। इसके विपरीत, अन्य मरीज़ लगभग पूरे जीवन असुविधा से पीड़ित रहते हैं।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, प्रोटियस सिंड्रोम (फोटो) ऊतक प्रसार के साथ है - यह मांसपेशियां, हड्डियां, त्वचा, लसीका और रक्त वाहिकाएं, वसा ऊतक हो सकते हैं। अतिवृद्धि लगभग कहीं भी दिखाई दे सकती है। उदाहरण के लिए, सिर और अंगों के आकार में वृद्धि और उनके सामान्य आकार में बदलाव अक्सर देखा जाता है।

गौरतलब है कि ऐसे लोगों की जीवन प्रत्याशा कम हो जाती है। वे संचार प्रणाली (एम्बोलिज़्म, गहरी शिरा घनास्त्रता) के साथ-साथ कैंसर और ग्रंथियों के घावों की समस्याओं के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं।

प्रोटियस सिंड्रोम स्वयं विकासात्मक देरी का कारण नहीं बनता है। लेकिन गहन ऊतक प्रसार के परिणामस्वरूप, तंत्रिका तंत्र को द्वितीयक क्षति संभव है।

प्रोटियस सिंड्रोम और इसका उपचार

आरंभ करने के लिए, यह ध्यान देने योग्य है कि शीघ्र निदान बहुत महत्वपूर्ण है। जितनी जल्दी बीमारी की पहचान की जाएगी, बच्चे के अधिक आरामदायक जीवन की संभावना उतनी ही अधिक होगी। सभी वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों की तरह, इस समस्या का भी कोई एक समाधान नहीं है - सिंड्रोम से छुटकारा पाना असंभव है। लेकिन आधुनिक चिकित्सा पद्धतियां मुख्य लक्षणों से लड़ने में मदद करेंगी।

उदाहरण के लिए, हड्डी के ऊतकों की अतिवृद्धि, स्कोलियोसिस, या अंगों की अलग-अलग लंबाई के साथ, विशेष आर्थोपेडिक उपकरण पहनना संभव है जो समस्या से निपटने में मदद करेंगे। यदि रोग संचार प्रणाली या ट्यूमर के कामकाज में गड़बड़ी से जुड़ा है, तो रोगी को निरंतर चिकित्सा पर्यवेक्षण में रहना चाहिए।

सर्जिकल उपचार विधियों का भी अक्सर उपयोग किया जाता है। उदाहरण के लिए, ऑपरेशन की मदद से, आप काटने को ठीक कर सकते हैं, उंगलियों की हड्डियों को छोटा कर सकते हैं ताकि व्यक्ति दोनों हाथों का उपयोग कर सके। कभी-कभी रोगी को सांस लेने और निगलने में होने वाली समस्याओं से राहत दिलाने के लिए छाती की हड्डी और संयोजी ऊतक को ठीक करना आवश्यक होता है।

किसी भी मामले में, इस बीमारी को निरंतर ध्यान और उपचार की आवश्यकता होती है। जीवन को बढ़ाने और उसकी गुणवत्ता में सुधार करने का यही एकमात्र तरीका है।

प्रोटियस सिंड्रोम- एक दुर्लभ जन्मजात विकृति जो शरीर के अलग-अलग हिस्सों की असामान्य वृद्धि से प्रकट होती है। आमतौर पर सिर, हाथ या पैर के क्षेत्र में वृद्धि होती है। आंशिक अतिवृद्धि को घनास्त्रता और थ्रोम्बोम्बोलिज़्म विकसित होने की बढ़ती संभावना के साथ जोड़ा जाता है, विभिन्न संरचनाओं और स्थानीयकरणों के ट्यूमर का निर्माण होता है। निदान परीक्षा, एक्स-रे डेटा, सीटी, एमआरआई, एंजियोग्राफी, डॉपलरोग्राफी के परिणामों के आधार पर किया जाता है। कट्टरपंथी उपचार विकसित नहीं किया गया है। आर्थोपेडिक उपकरणों का उपयोग किया जाता है, अंगों की कार्यक्षमता में सुधार करने, सांस लेने और खाने की सुविधा प्रदान करने के लिए संकेतों के अनुसार ऑपरेशन किए जाते हैं और नियोप्लासिया को शल्य चिकित्सा से हटाया जाता है।

प्रोटियस सिंड्रोम

प्रोटियस सिंड्रोम (आंशिक विशालता) एक बहुत ही दुर्लभ जन्मजात बीमारी है। साहित्य में इस विकृति के लगभग 200 मामलों का उल्लेख किया गया है, जबकि विशेषज्ञ इस बात से इंकार नहीं करते हैं कि कुछ रोगी समान लक्षणों वाली अन्य बीमारियों से पीड़ित हो सकते हैं। सिंड्रोम का पहला विवरण 1979 में प्रस्तुत किया गया था, लेकिन 1983 में जर्मन बाल रोग विशेषज्ञ विडेमैन के काम के प्रकाशन के बाद इसे व्यापक रूप से जाना जाने लगा। यह नाम भी विडेमैन ने प्राचीन यूनानी देवता प्रोटियस के सहयोग से सुझाया था, जो अपना रूप बदलने में सक्षम थे। बाहरी विकृति और शरीर के प्रभावित हिस्सों की शिथिलता दोनों के कारण यह रोग रोगियों के जीवन की गुणवत्ता पर नकारात्मक प्रभाव डालता है। ट्यूमर विकसित होने की उच्च संभावना और घनास्त्रता की प्रवृत्ति के कारण यह अक्सर प्रारंभिक मृत्यु का कारण बनता है।

प्रोटियस सिंड्रोम के कारण

रोग का कारण दैहिक मोज़ेकवाद है, जो संभवतः एक प्रमुख जीन के यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। कुछ विशेषज्ञ रोगियों के माता-पिता में सिंड्रोम के हल्के लक्षणों के कई मामलों की पहचान के बारे में जानकारी के आधार पर उत्परिवर्तन की यादृच्छिक प्रकृति पर सवाल उठाते हैं। ऐसे अध्ययन हैं जिनके अनुसार पैथोलॉजी एक्स क्रोमोसोम के 10q लोकस में स्थित पीटीईएन जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती है। हालांकि, शोधकर्ताओं ने संकेत दिया है कि इस जीन के उत्परिवर्तन प्रोटियस सिंड्रोम वाले केवल 20% रोगियों में पाए जाते हैं और कुछ अन्य बीमारियों में भी पाए जाते हैं, जिनमें घातक नियोप्लासिया के गठन की संभावना बढ़ जाती है। इस प्रकार, रोग का आनुवंशिक आधार अभी तक निश्चित रूप से स्थापित नहीं किया जा सका है।

उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप शरीर के कुछ भागों में तीन प्रकार की कोशिकाएँ बनती हैं - सामान्य, हाइपर और एट्रोफिक। बदले हुए क्षेत्र में, प्रक्रिया में त्वचा, हड्डी, मांसपेशी और वसा ऊतक, लसीका और रक्त वाहिकाएं शामिल होती हैं, जो विकृति का कारण बनती हैं, किसी अंग या सिर के हिस्से की लंबाई और मात्रा में वृद्धि और संवहनी परिवर्तन होती हैं। चूंकि दोषपूर्ण जीन एक ट्यूमर दमनकर्ता है, इसलिए उत्परिवर्तन की उपस्थिति से ट्यूमर की संभावना तेजी से बढ़ जाती है।

प्रोटियस सिंड्रोम के लक्षण

जन्म के समय रोग के कोई लक्षण नहीं होते। पैथोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ बचपन में ही होती हैं। नैदानिक ​​चित्र बहुरूपी है. विशिष्ट लक्षण एक या अधिक अंगों का असामान्य इज़ाफ़ा, मैक्रोसेफली, संवहनी असामान्यताएं (विकृतियां, वैरिकाज़ नसें) हैं। कुछ मरीज़ नेत्र संबंधी विकार प्रदर्शित करते हैं: एक्सोफ़थाल्मोस, स्ट्रैबिस्मस, मायोपिया। निचले जबड़े की पैथोलॉजिकल वृद्धि के साथ, संतान का निर्माण होता है। तलवों के क्षेत्र में त्वचा की संभावित वृद्धि। पैथोलॉजी के संभावित वेरिएंट के बीच, साहित्य में प्लीहा या उंगलियों के अलग-अलग इज़ाफ़ा, ऑप्टिक तंत्रिका शोष और कई मेनिंगियोमा के साथ संयोजन में रेटिना पिगमेंटरी अध: पतन का उल्लेख किया गया है।

निचले छोरों के बढ़ने से समर्थन और गति में कमी आती है। मरीजों को आर्थोपेडिक जूते और विशेष उपकरणों (बेंत, बैसाखी, व्हीलचेयर) का उपयोग करने के लिए मजबूर किया जाता है। ऊपरी अंगों के बढ़ने के साथ, आत्म-देखभाल की प्रक्रिया में कठिनाइयाँ देखी जाती हैं। सिर के हिस्सों की विकृति के कारण गंभीर कॉस्मेटिक दोष उत्पन्न हो जाते हैं और सांस लेने और खाने में कठिनाई हो सकती है। विभिन्न स्थानीयकरण और हिस्टोलॉजिकल संरचना के नियोप्लाज्म विकसित होने की उच्च संभावना है: हैमार्टोमास, लिपोमास, लिम्फैंगिओमास, हेमांगीओमास, लार ग्रंथि एडेनोमास, मेनिंगिओमास और अन्य।

जटिलताओं

प्रोटियस रोग का एक विशिष्ट लक्षण घातक ट्यूमर की घटना है, जो रोगियों की जीवन प्रत्याशा को काफी कम कर देता है। रोग के अन्य जीवन-घातक परिणाम संवहनी विकृति की जटिलताएँ हैं। डीप वेन थ्रोम्बोसिस का खतरा बढ़ जाता है। फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के मामलों का वर्णन किया गया है। निचले अंगों की लंबाई में वृद्धि और अंतर के कारण, जोड़ों और रीढ़ पर भार बढ़ता है, और रीढ़ की हड्डी के स्तंभ में एक वक्रता बनती है। माध्यमिक आर्थ्रोसिस और ओस्टियोचोन्ड्रोसिस का पता लगाया जाता है। आधे से अधिक रोगियों में खोपड़ी की बढ़ी हुई हड्डियों द्वारा तंत्रिका ऊतक के संपीड़न के कारण मानसिक विकलांगता होती है। आक्षेप और तंत्रिका संबंधी विकार संभव हैं।

निदान

प्रोटियस सिंड्रोम की कम व्यापकता और कुछ अन्य जन्मजात बीमारियों से समानता के कारण, निदान करना महत्वपूर्ण कठिनाइयाँ पेश कर सकता है। नैदानिक ​​खोज प्रक्रिया में ऑन्कोलॉजी, आर्थोपेडिक्स, संवहनी सर्जरी आदि के क्षेत्र के विशेषज्ञ शामिल होते हैं। मुख्य मानदंड हेमीहाइपरट्रॉफी, संवहनी विसंगतियां और ट्यूमर बनाने की प्रवृत्ति हैं। परीक्षा योजना में शामिल हैं:

• प्रश्न करना, निरीक्षण करना।इतिहास में बचपन में शरीर के किसी अंग की असामान्य वृद्धि और ट्यूमर के लिए बार-बार ऑपरेशन का पता चलता है। एक बाहरी परीक्षण से अंग या सिर के अनुपातहीन, विषम विस्तार का पता चलता है। चमड़े के नीचे के लिपोमा, नेत्र संबंधी विकार और मानसिक मंदता की पहचान करना संभव है।
• रेडियोग्राफी।एक सुलभ वाद्य तकनीक जो आपको शरीर के प्रभावित क्षेत्र, जोड़ों और रीढ़ की हड्डी की संरचनाओं की स्थिति का आकलन करने की अनुमति देती है। एक्स-रे में खोपड़ी या अंगों के खंडों की बढ़ी हुई हड्डियों, जोड़ों और रीढ़ की हड्डी में अपक्षयी-डिस्ट्रोफिक परिवर्तन दिखाई देते हैं।
• टोमोग्राफिक तरीके।हड्डियों, कोमल ऊतकों, खोपड़ी और मस्तिष्क की सीटी और एमआरआई विकारों की गंभीरता को स्पष्ट करने, हड्डी और कोमल ऊतक संरचनाओं के बीच संबंध निर्धारित करने, रसौली, संवहनी विसंगतियों, खोपड़ी क्षेत्र में हड्डी के दोषों का पता लगाने के लिए की जाती है, जिससे श्वसन में संपीड़न होता है। अंग, दृष्टि के अंग और इंट्रासेरेब्रल संरचनाएं।
• संवहनी अध्ययन.यदि संवहनी विकृतियों, घनास्त्रता, या एम्बोलिज्म का संदेह हो तो एंजियोग्राफी, डॉपलरोग्राफी, डुप्लेक्स स्कैनिंग निर्धारित की जाती है। वे संवहनी क्षति की गंभीरता निर्धारित करना और इष्टतम उपचार रणनीति चुनना संभव बनाते हैं।
• प्रयोगशाला परीक्षण.चूंकि प्रोटियस सिंड्रोम में थ्रोम्बोम्बोलिक जटिलताओं के विकास की उच्च संभावना होती है, इसलिए सभी रोगियों को हेमोस्टैटिक सिस्टम (कोगुलोग्राम) की स्थिति का आकलन करने की आवश्यकता होती है।

दृश्य हानि के मामले में, एक नेत्र विज्ञान परीक्षा निर्धारित की जाती है; मानसिक मंदता के मामले में, बुद्धि और संज्ञानात्मक क्षमताओं के स्तर को निर्धारित करने के लिए परीक्षणों का उपयोग किया जाता है। ऐंठन सिंड्रोम, केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र के विकारों के लिए, एक न्यूरोलॉजिस्ट से परामर्श का संकेत दिया गया है। यह रोग जन्मजात लिपोमैटोसिस और क्लिपेल-ट्रेनाउने-वेबर, माफुची, बन्नयन-ज़ोनन सिंड्रोम से अलग है, जिसमें ट्यूमर, आंशिक हाइपरट्रॉफी और संवहनी विकृति का भी पता लगाया जाता है।

प्रोटियस सिंड्रोम का उपचार

रोगज़नक़ चिकित्सा विकसित नहीं की गई है, उपचार केवल रोगसूचक है। संकेतों के अनुसार, रीढ़ की हड्डी में माध्यमिक परिवर्तन के लिए विशेष जूते, ऑर्थोसेस और कोर्सेट का उपयोग करके आर्थोपेडिक सुधार किया जाता है। घनास्त्रता को रोकने के लिए ड्रग थेरेपी निर्धारित है। विभिन्न अंगों और प्रणालियों की भागीदारी के कारण, सर्जिकल उपचार के उपाय विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा किए जाते हैं, जिनमें आर्थोपेडिस्ट, ऑन्कोलॉजिस्ट, न्यूरोसर्जन, वर्टेब्रोलॉजिस्ट, संवहनी सर्जन, कॉस्मेटिक सर्जन, मैक्सिलोफेशियल सर्जन आदि शामिल हैं। सिंड्रोम के लिए ऑपरेशन के निम्नलिखित समूह हो सकते हैं प्रतिष्ठित: प्रोटिया:

• चरम सीमाओं की विकृति के लिए.बड़े अंग खंडों के बढ़ने को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक करना मुश्किल है। हस्तक्षेप आमतौर पर हाथों की अतिवृद्धि के लिए किया जाता है, जिससे स्वयं की देखभाल करना मुश्किल हो जाता है। विच्छेदन, फ़ैन्जियल उच्छेदन, और नरम ऊतक छांटना संभव है।
• चेहरे के ढाँचे में परिवर्तन के साथ।सांस लेने की समस्याओं के मामले में, श्वसन पथ के लुमेन को बहाल करने के लिए हड्डियों और नरम ऊतक संरचनाओं के बढ़े हुए क्षेत्रों को हटा दिया जाता है। कुरूपता के मामले में, संकेतों के अनुसार, ऊपरी या निचले जबड़े का उच्छेदन किया जाता है, और ऑर्थोडॉन्टिक उपकरण लगाए जाते हैं। सकल कॉस्मेटिक दोषों के लिए, प्लास्टिक पुनर्निर्माण किया जाता है।
• संवहनी विसंगतियों के लिए.यदि जटिलताएँ विकसित होती हैं, तो थ्रोम्बोएम्बोलेक्टोमी, धमनी या शिरा का बंधाव, या अन्य संवहनी हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है।
• नियोप्लाज्म के लिए.सर्जिकल रणनीति नियोप्लासिया के आकार और घातकता के स्तर से निर्धारित होती है। सौम्य ट्यूमर को पारंपरिक तरीकों या आधुनिक तकनीकों (इलेक्ट्रोकोएग्यूलेशन, लेजर एक्सपोज़र, रेडियोसर्जरी) का उपयोग करके हटा दिया जाता है; घातक घावों के लिए, विस्तारित ऑपरेशन किए जाते हैं।

पूर्वानुमान और रोकथाम

प्रोटियस सिंड्रोम एक अक्षम करने वाली बीमारी है जो रोगियों की जीवन प्रत्याशा को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है। शोध के अनुसार, कई मरीज़ बचपन या युवावस्था में ही मर जाते हैं। मृत्यु के कारण घातक नियोप्लासिया, फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता और बड़े जहाजों का घनास्त्रता हैं। विकृति विज्ञान की जन्मजात प्रकृति और रोग के एटियलजि के अपर्याप्त ज्ञान के कारण निवारक उपाय विकसित नहीं किए गए हैं। इस बीमारी से पीड़ित मरीजों को रक्त जमावट प्रणाली की स्थिति का आकलन करने और ट्यूमर का शीघ्र पता लगाने के लिए नियमित जांच से गुजरना पड़ता है।

प्रोटियस सिंड्रोम

प्रोटियस सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकृति है जो हड्डी के ऊतकों और त्वचा के कुछ क्षेत्रों में असामान्य और अत्यधिक तेजी से वृद्धि की विशेषता है।

सामान्य जानकारी

प्रोटियस सिंड्रोम का वर्णन 1979 में माइकल कोहेन द्वारा किया गया था। इस रोगविज्ञान का नाम समुद्र के प्राचीन यूनानी देवता प्रोटियस के नाम पर रखा गया है, जो मिथकों के अनुसार, अपने शरीर का आकार बदल सकते थे। यह शब्द जर्मन बाल रोग विशेषज्ञ हंस-रुडोल्फ विडेमैन द्वारा गढ़ा गया था।

प्रोटियस सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। विश्व में लगभग 120 लोग इस विकृति से ग्रस्त हैं। लेकिन अभिव्यक्तियों की विविधता के कारण, निदान हमेशा सही ढंग से स्थापित नहीं होता है। प्रोटियस सिंड्रोम वाले सबसे प्रसिद्ध लोगों में से एक जोसेफ मेरिक ("हाथी आदमी") है, जो 19वीं शताब्दी में ग्रेट ब्रिटेन में रहते थे।

प्रोटियस सिंड्रोम का कारण छिटपुट (यादृच्छिक) जीन उत्परिवर्तन है जो गर्भधारण के बाद होता है। हाल के वैज्ञानिक शोध से पता चला है कि एटीके1 जीन में परिवर्तन होता है, जो सामान्य रूप से निष्क्रिय होता है।

प्रोटियस सिंड्रोम वाले लोगों में, एटीके1 जीन एटीके प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो विशिष्ट ऊतकों में कोशिकाओं के विकास को उत्तेजित करता है। यह त्वचा, हड्डियों और रक्त वाहिकाओं की आंशिक अतिवृद्धि में व्यक्त किया जाता है। विकृति की गंभीरता सीधे तौर पर इस बात पर निर्भर करती है कि भ्रूण के विकास के किस चरण में उत्परिवर्तन हुआ: जितनी जल्दी दोष बना, रोग के लक्षण उतने ही अधिक गंभीर होंगे।

ज्यादातर मामलों में, प्रोटियस सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में बीमारी के कोई लक्षण नहीं होते हैं। वे 2 साल और उसके बाद दिखाई देने लगते हैं।

लक्षण बहुत विविध हैं. मुख्य लक्षण शरीर के अलग-अलग हिस्सों का असामान्य आकार में बढ़ना है। इस प्रक्रिया में त्वचा, हड्डियां, मांसपेशियां, वसा ऊतक, लसीका और रक्त वाहिकाएं शामिल होती हैं। उदाहरण के लिए, अंग, उंगलियां या पैर की उंगलियां, गर्दन, सिर और चेहरा बड़ा हो सकता है। परिवर्तन आमतौर पर असममित होते हैं।

प्रोटियस सिंड्रोम के अन्य संभावित लक्षण:

• त्वचा के रसौली - नेवी (एपिडर्मल, फ्लेमिंग), एंजियोकेराटोमास, हेमांगीओमास, लिपोमास;
• त्वचा रंजकता में परिवर्तन - अत्यधिक या अपर्याप्त रंग;
• सिंडैक्टली और उंगलियों और पैर की उंगलियों की अन्य संरचनात्मक विसंगतियाँ।

ऊतक हाइपरप्लासिया विभिन्न जटिलताओं को जन्म देता है, जिनमें शामिल हैं:

• गहरी नस घनास्रता;
• फुफ्फुसीय अंतःशल्यता;
• अंगों के जोड़ों और मांसपेशियों के रोग;
• फ्रैक्चर;
• दौरे;
• दृष्टि में कमी;
• सूजन वगैरह.

इसके अलावा, प्रोटियस सिंड्रोम ऑन्कोलॉजिकल पैथोलॉजी के विकास के एक उच्च जोखिम से जुड़ा है - विभिन्न स्थानों के घातक ट्यूमर, लार ग्रंथि एडेनोमा, मेनिंगियोमास, और इसी तरह।

यह रोग स्वयं बौद्धिक विकास को प्रभावित नहीं करता है। लेकिन हड्डी की विकृति और ऊतक प्रसार तंत्रिका संबंधी हानि और संज्ञानात्मक परिवर्तन का कारण बन सकते हैं।

मरीजों को कपड़े और जूते चुनने के साथ-साथ स्व-देखभाल कौशल का प्रदर्शन करने में कठिनाई का अनुभव होता है। बाहरी दोषों के कारण उनके लिए समाज के अनुकूल ढलना कठिन होता है।

निदान

प्रोटियस सिंड्रोम का निदान बाहरी संकेतों के आधार पर किया जाता है। यह रोग जन्मजात लिपोमैटोसिस के साथ-साथ माफ़ुची, क्लिपेल-ट्रेनाउने-वेबर और बन्नायन-ज़ोनन सिंड्रोम से अलग है।

अल्ट्रासाउंड, एमआरआई या सीटी जैसी वाद्य तकनीकों के उपयोग से दृश्य परीक्षा को पूरक बनाया जा सकता है। निदान की निश्चित रूप से पुष्टि करने के लिए, एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है, जिसमें रोगी के रक्त और हाइपरट्रॉफाइड ऊतक के नमूनों की जांच शामिल होती है।

प्रोटियस सिंड्रोम का कोई एटियलॉजिकल उपचार नहीं है। थेरेपी का उद्देश्य लक्षणों को ठीक करना और जटिलताओं को रोकना है। लक्षणों की विशिष्टता के आधार पर रणनीति को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है।

अंगों और उंगलियों के हाइपरप्लासिया के लिए, चिकित्सा की मुख्य दिशा विभिन्न आर्थोपेडिक उपकरणों के साथ-साथ सुधारात्मक सर्जरी का उपयोग है। स्कोलियोसिस का इलाज जिम्नास्टिक, मालिश और कोर्सेट पहनने से किया जाता है।

मैक्रोग्लोसिया (अत्यधिक बड़ी जीभ) के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है। यदि जबड़ों में विकृति हो तो निम्नलिखित कार्य किये जाते हैं:

• ऑर्थोडॉन्टिक उपकरणों का उपयोग करके काटने का सुधार;
• दांतों का विस्तार;
• मैक्सिलोफेशियल सर्जरी वगैरह।

त्वचा और चमड़े के नीचे के नियोप्लाज्म (हेमांगीओमास और लिपोमास) की लगातार निगरानी की जाती है, क्योंकि यदि वे आकार में बड़े होते हैं तो वे प्रणालीगत विकारों को भड़का सकते हैं। आमतौर पर, उन्हें लेजर या तरल नाइट्रोजन का उपयोग करके हटा दिया जाता है। सर्जरी के जरिए आंतरिक अंगों के सिस्ट और लिपोमा को खत्म किया जाता है। घनास्त्रता के इलाज के लिए एंटीकोआगुलंट्स निर्धारित किए जा सकते हैं।

प्रोटियस सिंड्रोम का पूर्वानुमान विकृति की गंभीरता पर निर्भर करता है। यह रोग रोगियों के जीवन की गुणवत्ता पर नकारात्मक प्रभाव डालता है। आंतरिक अंगों को महत्वपूर्ण क्षति होने से मृत्यु की संभावना अधिक होती है।

रोकथाम

प्रोटियस सिंड्रोम एक यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, इसलिए इसके विकास को रोकना असंभव है।

प्रोटियस सिंड्रोम: लक्षण और उपचार।

कई जन्मजात बीमारियाँ होती हैं जिनके कारण शरीर और अंगों में विकृति आ जाती है। इनमें से एक विकृति प्रोटियस सिंड्रोम है। यह एक गंभीर आनुवांशिक बीमारी है जिसमें हड्डी के ऊतकों की वृद्धि बढ़ जाती है। पैथोलॉजी के विभिन्न रूप हैं जो अलग-अलग तरीकों से प्रकट होते हैं। कुछ मामलों में, त्वचा या मांसपेशियों के ऊतकों की अतिवृद्धि होती है। यह सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है। इस बीमारी के लगभग 200 मामलों का वर्णन किया गया है, जिनमें से कुछ अपुष्ट हैं। यह विकृति न केवल शरीर की विकृति के कारण खतरनाक है, बल्कि गंभीर जटिलताओं के कारण भी कम उम्र में मृत्यु का कारण बनती है।

रोग का इतिहास

यह भयानक बीमारी 19वीं शताब्दी में ज्ञात हुई, जब वैज्ञानिकों की दिलचस्पी जोसेफ मेरिक में हो गई, जो शैतानों के सर्कस में प्रदर्शन करते थे। वह पूरी दुनिया में "हाथी आदमी" के नाम से मशहूर हो गए। तब इस सिंड्रोम का नाम सामने आया: यह एक पौराणिक प्राणी - प्रोटियस के नाम से जुड़ा था, जो विभिन्न रूप ले सकता था। जोसेफ का जीवन असफल रहा और उन्होंने अपने अंतिम वर्ष अंग्रेजी सर्जन फ्रेडरिक ट्रेव्स की देखरेख में बिताए। इस डॉक्टर को "हाथी आदमी" की असामान्य बीमारी में दिलचस्पी हो गई। इसके बावजूद, इस बीमारी का वर्णन केवल बीसवीं सदी के 70 के दशक में किया गया था। दुनिया भर में 200 लोगों में प्रोटियस सिंड्रोम की सूचना मिली है। यह आंकड़ा गलत है, क्योंकि कुछ मामलों में इस विकृति को अन्य विकासात्मक दोषों के साथ भ्रमित किया जा सकता है। तथ्य यह है कि रोग की अलग-अलग अभिव्यक्तियाँ होती हैं। यह अक्सर हल्के रूप में होता है, जिससे इसका निदान करना असंभव हो जाता है।

प्रोटियस सिंड्रोम: रोग के कारण

पैथोलॉजी का कारण जीन उत्परिवर्तन है। यह ज्ञात है कि हमारे शरीर में हमारे माता-पिता से प्राप्त डीएनए की कई श्रृंखलाएं होती हैं। कुछ मामलों में, भ्रूण के विकास के दौरान, आनुवंशिक जानकारी विफल हो जाती है। इसी कारण जन्मजात विकृतियाँ उत्पन्न होती हैं। प्रोटियस सिंड्रोम AKT जीन में परिवर्तन के साथ देखा जाता है। यह प्रोटीन शरीर की कोशिकाओं के विकास को तेज करने के लिए जिम्मेदार है। स्वस्थ लोगों में AKT जीन निष्क्रिय होता है। रोग की गंभीरता सीधे तौर पर उस अवधि से संबंधित होती है जब उत्परिवर्तन हुआ था। AKT प्रोटीन जितनी जल्दी क्षतिग्रस्त होगा, लक्षण उतने ही गंभीर होंगे। वैज्ञानिक अभी भी यह समझने की कोशिश कर रहे हैं कि एक ही जीन का आनुवंशिक उत्परिवर्तन विभिन्न शरीर के ऊतकों के विकास को कैसे तेज कर सकता है, और यह किस पर निर्भर करता है।

प्रोटियस सिंड्रोम के लक्षण

इस प्रश्न का उत्तर देना कठिन है कि कौन से विशिष्ट मानदंड प्रोटियस सिंड्रोम को अलग करते हैं। इस रोग के लक्षण विविध हैं।

इस तथ्य के बावजूद कि जीन उत्परिवर्तन जन्मपूर्व अवधि में होता है, बच्चे के जन्म के समय विकृति का निदान करना असंभव है। इसका पता बचपन में ही चल जाता है। आमतौर पर, पहले लक्षण 2 से 5 साल की उम्र के बच्चों में दिखाई देते हैं। प्रोटियस सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ इस प्रकार हो सकती हैं:

1. एक हाथ या पैर का बढ़ना. इस मामले में, दूसरा अंग उम्र के अनुसार विकसित होता है और उसका आकार सामान्य होता है।
2. हड्डी के ऊतकों की पैथोलॉजिकल वृद्धि। इस कारण व्यक्ति धीरे-धीरे चलने-फिरने की क्षमता खो देता है। हड्डियाँ या तो आकार में बढ़ सकती हैं या उन जगहों पर दिखाई दे सकती हैं जहाँ उन्हें नहीं होना चाहिए। यह लक्षण बीमारी का सबसे विशिष्ट लक्षण माना जाता है।
3. त्वचा का अत्यधिक बढ़ना और मोटा होना। यह आमतौर पर शरीर के एक तरफ देखा जाता है: तलवे, हथेली, चेहरे पर।
4. कैंसर का विकास.

प्रोटियस सिंड्रोम की जटिलताएँ

दुर्भाग्य से, मुख्य लक्षणों के अलावा, प्रोटियस सिंड्रोम के साथ गंभीर जटिलताएँ भी विकसित होती हैं। अधिकतर वे रोगियों में देखी गई ऑन्कोलॉजिकल विकृति से जुड़े होते हैं। न्यूरोलॉजिकल लक्षण मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में शामिल हो सकते हैं। इसमें ऐंठन सिंड्रोम, भाषण, निगलने या दृष्टि विकारों के विकास के साथ-साथ मानसिक मंदता भी शामिल है। अंगों का पक्षाघात और पक्षाघात भी संभव है। पैथोलॉजिकल ऊतक प्रसार से मांसपेशियों और जोड़ों में दर्द होता है। कुछ मामलों में, एडिमा सिंड्रोम प्रबल होता है। मृत्यु मस्तिष्क वाहिका विकृति या फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के कारण होती है।

प्रोटियस सिंड्रोम: पैथोलॉजी का उपचार

यह मानते हुए कि यह रोग आनुवंशिक है, इसके कारण को ख़त्म करना असंभव है। प्रोटियस सिंड्रोम के उपचार के लिए दवाएं विशेष रूप से महत्वपूर्ण नहीं हैं, क्योंकि वे कंकाल संबंधी दोषों को खत्म करने में सक्षम नहीं हैं। मरीजों के जीवन को आसान बनाने का एकमात्र तरीका सर्जरी माना जाता है। यह रीढ़ की गंभीर वक्रता, अंगों की गंभीर विषमता और त्वचा की रोग संबंधी वृद्धि के लिए संकेत दिया गया है। प्रोटियस सिंड्रोम वाले मरीजों की आजीवन किसी आर्थोपेडिक सर्जन, न्यूरोलॉजिस्ट, सर्जन, नेत्र रोग विशेषज्ञ और ऑन्कोलॉजिस्ट द्वारा निगरानी की जानी चाहिए। ड्रग थेरेपी में उपचार के लिए केवल रोगसूचक दवाएं शामिल हैं। इनमें संवहनी एजेंट, मूत्रवर्धक और दर्द निवारक शामिल हैं। प्लास्टिक सर्जरी के विकास ने कई दोषों को खत्म करना संभव बना दिया है, जिससे रोगियों की उपस्थिति में सुधार हुआ है।

प्रोटियस सिंड्रोम की रोकथाम

प्रोटियस सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जिसका पहले से निदान नहीं किया जा सकता है। इसलिए, कोई विशेष रोकथाम नहीं है. इस विकृति से निपटने के उपायों का उद्देश्य आमतौर पर जटिलताओं के विकास को रोकना है। इनमें शामिल हैं: विशेषज्ञों द्वारा निरंतर निगरानी, ​​संभावित दोषों का उन्मूलन और रोगसूचक दवाएं लेना। आनुवंशिक विकृति को रोकने के लिए, गर्भवती महिलाओं को तनावपूर्ण स्थितियों से बचने, बुरी आदतों को छोड़ने और रसायनों से संबंधित काम करने की सलाह दी जाती है।

प्रोटियस सिंड्रोम, या आंशिक विशालता

एक दुर्लभ बीमारी - प्रोटियस सिंड्रोम - स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ एक आनुवंशिक मल्टीसिस्टम विकृति है, अर्थात्: चयनात्मक विशालता, रक्त और लसीका प्रणाली को नुकसान।

सिंड्रोम का पहला उल्लेख माइकल कोहेन का है - यह 1979 का है। चार साल बाद जर्मनी में, पैथोलॉजी को अपना वर्तमान नाम मिला - प्रोटियस सिंड्रोम, जिसका नाम प्राचीन यूनानी देवता प्रोटियस द मैनी-फेस्ड के नाम पर रखा गया।

प्रोटियस सिंड्रोम को अक्सर न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के रूप में एक हैमार्टोमैटस बीमारी के रूप में गलत निदान किया जाता है, जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैलता है।

प्रोटियस सिंड्रोम के अन्य नाम: कई चेहरों का रोग, हाथी आदमी का रोग, आंशिक विशालवाद सिंड्रोम।

आईसीडी-10 कोड

महामारी विज्ञान

प्रोटियस सिंड्रोम को एक अत्यंत दुर्लभ विकृति माना जाता है, क्योंकि पूरी अवधि में लगभग दो सौ समान मामले ही खोजे गए हैं। ये आँकड़े बताते हैं कि यह सिंड्रोम प्रति 10 लाख नवजात शिशुओं में 1 से भी कम मामले में होता है।

प्रोटियस सिंड्रोम के कारण

प्रोटियस सिंड्रोम के विकास का कारण एक निश्चित जीन उत्परिवर्तन है। हम सभी जानते हैं कि मानव शरीर में बड़ी संख्या में डीएनए श्रृंखलाएं होती हैं जो हमें हमारे माता-पिता से मिलती हैं। लेकिन कभी-कभी भ्रूण के विकास के दौरान एक निश्चित आनुवंशिक खराबी उत्पन्न हो जाती है, जिससे जन्मजात आनुवंशिक रोग प्रकट होते हैं।

प्रोटियस सिंड्रोम का पता तब चलता है जब AKT जीन में परिवर्तन होता है: यह प्रोटीन शरीर में कोशिका वृद्धि की दर के लिए जिम्मेदार होता है। यदि कोई व्यक्ति स्वस्थ है तो उसका AKT जीन निष्क्रिय अवस्था में होता है। प्रोटियस सिंड्रोम वाले रोगियों में, यह जीन सक्रिय होता है और कोशिका वृद्धि की प्रक्रिया को तेज करता है।

विकृति विज्ञान की अभिव्यक्ति की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि जीन उत्परिवर्तन किस विशेष अंतर्गर्भाशयी चरण में हुआ था। यह चरण जितना जल्दी होगा, प्रोटियस सिंड्रोम उतना ही अधिक गंभीर होगा।

वर्तमान में, वैज्ञानिक निम्नलिखित प्रश्नों पर काम कर रहे हैं:

• एक जीन का उत्परिवर्तन पूरी तरह से अलग मानव ऊतकों की वृद्धि दर को कैसे प्रभावित कर सकता है?
• चयनात्मक ऊतक वृद्धि किस पर निर्भर करती है? कुछ रोगियों में त्वचा की अतिवृद्धि क्यों होती है, जबकि अन्य में हड्डियों और/या रक्त वाहिकाओं की अतिवृद्धि होती है?

जोखिम

प्रोटियस सिंड्रोम के विकास को प्रभावित करने वाले सटीक कारक अज्ञात हैं। हालाँकि, वैज्ञानिकों ने कई कारकों की पहचान की है जो सैद्धांतिक रूप से एक बच्चे में इस तरह की विकृति की उपस्थिति में योगदान कर सकते हैं:

• अनियोजित गर्भाधान;
• गर्भावस्था के चिकित्सीय नियंत्रण की कमी;
• एक गर्भवती महिला में वायरल रोग;
• गर्भावस्था के दौरान अवैध दवाओं का उपयोग, साथ ही पुराना और तीव्र नशा;
• गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान और शराब पीना;
• लत;
• गर्भवती महिला के शरीर में विटामिन और अन्य आवश्यक पदार्थों की अपर्याप्त आपूर्ति;
• खराब पारिस्थितिकी, विकिरण, व्यावसायिक खतरे।

प्रोटियस सिंड्रोम के रोगजनन का अभी तक पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। यह केवल ज्ञात है कि पैथोलॉजी का विकास दैहिक कोशिकाओं के मोज़ेकवाद के कारण होता है - एक प्रमुख जीन के अनुसार सेक्स गुणसूत्रों के संयोजन में एक विसंगति, जिसे अभी तक पहचाना नहीं गया है।

हालाँकि, इस सिद्धांत पर कुछ वैज्ञानिकों द्वारा सवाल भी उठाए गए हैं, क्योंकि प्रभावित व्यक्तियों के माता-पिता में बीमारी के मामूली लक्षणों के अलग-अलग मामले सामने आए हैं।

प्रोटियस सिंड्रोम में हाइपर और हाइपोप्लेसिया का संयुक्त अस्तित्व एक संभावित भ्रूण दैहिक पुनर्संयोजन का सुझाव देता है, जो कम से कम तीन सेलुलर उपप्रकारों की उपस्थिति का कारण बनता है: सामान्य, हाइपरट्रॉफिक और एट्रोफिक सेलुलर संरचनाएं।

प्रोटियस सिंड्रोम के लक्षण

आमतौर पर, शैशवावस्था में प्रोटियस सिंड्रोम वाले लोग अन्य बच्चों से भिन्न नहीं होते हैं: वर्षों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन दिखाई देने लगते हैं। प्रोटियस सिंड्रोम का निदान करना पहली बार में बहुत मुश्किल है, क्योंकि बीमारी के पहले लक्षण प्रत्येक रोगी के लिए अलग-अलग हो सकते हैं। रोग का एकमात्र लक्षण लक्षण ऊतक प्रसार है। इस मामले में, मानव शरीर का कोई भी ऊतक विकसित हो सकता है: हड्डी, मांसपेशी, वसा ऊतक, साथ ही संचार और लसीका प्रणाली के वाहिकाएं। वृद्धि लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकती है। सच है, अतिवृद्धि ऊतक का एक बड़ा प्रतिशत अंगों और सिर क्षेत्र में तय होता है।

प्रोटियस सिंड्रोम सीधे रोगी की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करता है, और यह रक्त वाहिकाओं के साथ लगातार समस्याओं से समझाया जाता है। ऐसी समस्याओं में आमतौर पर थ्रोम्बोएम्बोलिज्म, थ्रोम्बोसिस आदि शामिल होते हैं। ट्यूमर प्रक्रियाएं और अंतःस्रावी तंत्र को नुकसान भी कम आम नहीं हैं।

सिंड्रोम का रोगी के बौद्धिक स्तर को कम करने पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, लेकिन तंत्रिका ऊतक का पैथोलॉजिकल प्रसार मानसिक विकास में महत्वपूर्ण अंतराल पैदा कर सकता है।

सिंड्रोम के पहले लक्षण 2 या 4 साल की उम्र से बच्चों में दिखाई दे सकते हैं। आमतौर पर ये निम्नलिखित लक्षण हैं:

• अंगों में से एक के आकार में वृद्धि;
• व्यक्तिगत हड्डियों के आकार में वृद्धि;
• त्वचा क्षेत्रों का स्थानीय संकुचन और मोटा होना - उदाहरण के लिए, चेहरे, हथेलियों, पैरों में;
• ट्यूमर प्रक्रियाओं का विकास।

जटिलताएँ और परिणाम

• हाथ, पैर और उंगलियों की हाइपरट्रॉफिक विषमता, हेमीहाइपरप्लासिया, मेगालोस्पोंडिलोडिसप्लासिया।
• मेरुदंड की वक्रता.
• बढ़ी हुई जीभ, खोपड़ी की अपरिवर्तित हड्डी के ऊतकों की पैथोलॉजिकल वृद्धि (हाइपरोस्टोसिस), माइक्रोसेफली।
• संवहनी दोष, लिपोमा और नेवी (संयोजी ऊतक, एपिडर्मल)।
• वसा ऊतक या रक्त वाहिकाओं के स्थानीय आक्रामक दोष।
• फेफड़ों में सिस्टिक संरचनाएँ।
• गहरी वाहिकाओं के अंदर रक्त के थक्कों का बनना, फुफ्फुसीय थ्रोम्बोम्बोलिज्म।
• उपांगों में सिस्टिक संरचनाएं, पैरोटिड लार ग्रंथियों के सौम्य ट्यूमर, कुछ प्रकार के ऑन्कोलॉजी।
• भेंगापन।
• दंत दोष.
• बौद्धिक विकास विकार, शैक्षणिक प्रदर्शन में समस्याएँ।

प्रोटियस सिंड्रोम का निदान

प्रारंभिक चरण में प्रोटियस सिंड्रोम का निदान करना लगभग असंभव है, क्योंकि मुख्य निदान मानदंड रोग के लक्षण हैं:

• ऊतक प्रसार;
• अंगों की अनुपातहीन अतिवृद्धि;
• अंगों या शरीर के अंगों का बढ़ना;
• कशेरुकाओं के अनुपातहीन विकास के कारण रीढ़ की हड्डी की वक्रता;
• सिस्टिक असामान्यताएं;
• लिपोमा, संचार और लसीका प्रणाली के दोष।

प्रोटियस सिंड्रोम के निदान की पुष्टि के लिए परीक्षण नहीं किए जाते हैं। रक्त के थक्के के संकेतकों की निगरानी करना सुनिश्चित करें, क्योंकि रोग की विशेषता घनास्त्रता और थ्रोम्बोम्बोलिज़्म है।

वाद्य निदान में एक्स-रे परीक्षा, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, कंप्यूटेड टोमोग्राफी, एंजियोग्राफी, एन्सेफैलोग्राफी आदि शामिल हो सकते हैं।

• एक्स-रे से घुमावदार रीढ़ की स्थिति के साथ-साथ अंगों या उंगलियों के हड्डी के ऊतकों में परिवर्तन का मूल्यांकन करना संभव हो जाता है।
• टोमोग्राफिक अनुसंधान विधियां कपाल गुहा की स्थिति का आकलन करने, मस्तिष्क के विकास में दोषों की पहचान करने, संवहनी विसंगतियों, ट्यूमर, सिस्ट आदि का पता लगाने में मदद करती हैं।
• दौरे की उपस्थिति में उनका कारण निर्धारित करने के लिए एन्सेफैलोग्राफी निर्धारित की जाती है।
• एंजियोग्राफी और डॉपलरोग्राफी गहरी वाहिकाओं के घनास्त्रता और एम्बोलिज्म की उपस्थिति निर्धारित कर सकती है।

कभी-कभी प्रोटियस सिंड्रोम के साथ, विशेष रूप से ट्यूमर प्रक्रियाओं की उपस्थिति में, डॉक्टर प्रारंभिक बायोप्सी के साथ एक हिस्टोलॉजिकल परीक्षा लिखते हैं।

क्रमानुसार रोग का निदान

प्रोटियस सिंड्रोम का विभेदक निदान निम्नलिखित बीमारियों के साथ किया जाता है:

किससे संपर्क करें?

प्रोटियस सिंड्रोम का उपचार

प्रोटियस सिंड्रोम एक लाइलाज बीमारी मानी जाती है। हालाँकि, रोग का शीघ्र निदान व्यक्ति को पैथोलॉजी के मुख्य लक्षणों को सफलतापूर्वक दूर करने और जटिलताओं से बचने की अनुमति देता है। उदाहरण के लिए, यदि रीढ़ की हड्डी में वक्रता है, यदि हड्डी के ऊतकों की अत्यधिक वृद्धि है, या यदि अंगों की लंबाई में विसंगति है, तो रोगी को विशेष आर्थोपेडिक उपकरणों का उपयोग करने के लिए कहा जाता है।

यदि हेमेटोपोएटिक प्रणाली में कोई विकार देखा जाता है, या ट्यूमर प्रक्रियाओं की वृद्धि का पता लगाया जाता है, तो प्रोटियस सिंड्रोम वाले रोगी को आजीवन चिकित्सा पर्यवेक्षण के तहत होना चाहिए।

प्रोटियस सिंड्रोम के औषधि उपचार में केवल रोगसूचक दवाएं निर्धारित करना शामिल है। इनमें दर्द निवारक (इबुप्रोफेन, केटोलॉन्ग), मूत्रवर्धक (फ्यूरोसेमाइड, लासिक्स), एंटीकोआगुलंट्स (हेपरिन, फ्रैग्मिन, फोंडापारिनक्स, टिनजापारिन), वैसोप्रेसर्स (डोपामाइन, डोबुटामाइन), थ्रोम्बोलाइटिक्स (यूरोकिनेज, स्ट्रेप्टोकिनेज, अल्टेप्लेस) शामिल हैं।

प्रोटियस सिंड्रोम में उपयोग के लिए अनुमोदित दवाएं

उपयोग और खुराक के लिए दिशा-निर्देश

दर्द के लिए 600 मिलीग्राम दिन में 2-3 बार लें।

प्रवेश के साथ मतली, अपच और पेट दर्द भी हो सकता है।

हेमेटोपोएटिक डिसफंक्शन के लिए इबुप्रोफेन का उपयोग नहीं किया जाता है।

निम्न रक्तचाप, कमजोरी, सिरदर्द, प्यास, एलर्जी संभव है।

दवा लेने को इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी के मुआवजे के साथ जोड़ा जाना चाहिए।

व्यक्तिगत उपचार नियमों के अनुसार एक थक्कारोधी के रूप में उपयोग किया जाता है।

दीर्घकालिक उपचार के साथ, रक्तस्रावी जटिलताओं का विकास संभव है।

रक्त के थक्के जमने की मात्रा की लगातार निगरानी करते हुए दवा का उपयोग किया जाता है।

दवा का उपयोग व्यक्तिगत रूप से चयनित नियमों के अनुसार किया जाता है।

लंबे समय तक उपचार से अतालता और रक्तचाप में परिवर्तन हो सकता है।

दवा से उपचार करते समय, हृदय गति, रक्तचाप और मूत्राधिक्य की निगरानी करना आवश्यक है।

प्रोटीन के प्रति अतिप्रतिक्रिया संभव है: सिरदर्द, मतली, बुखार।

उपचार रक्त के थक्के के मापदंडों और फाइब्रिनोजेन के स्तर की निगरानी के साथ किया जाता है।

प्रोटियस सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति के आहार में गरिष्ठ और संतुलित भोजन शामिल होना चाहिए। इसके अलावा, आप समय-समय पर अतिरिक्त विटामिन ले सकते हैं - मुख्य रूप से रक्त वाहिकाओं, हृदय को मजबूत करने, कोशिकाओं और ऊतकों की स्थिति और संरचना में सुधार करने के लिए।

• रिबॉक्सिन - चयापचय प्रक्रियाओं और यकृत समारोह पर लाभकारी प्रभाव डालता है
• एस्पार्कम - हृदय प्रणाली की समस्याओं से बचाता है।
• डोपेलहर्ट्ज़ - इसमें बीमार शरीर के लिए आवश्यक पोटेशियम और लाभकारी ओमेगा -3 एसिड होते हैं।
• सोफोरा संवहनी और हृदय रोगों की रोकथाम के लिए एक दवा है।
• एस्कॉर्टिन संवहनी दीवार की सामान्य स्थिति को बनाए रखने और घनास्त्रता को रोकने के लिए एक दवा है।

विटामिन की तैयारी आमतौर पर व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है, क्योंकि कुछ रोगियों में एक या किसी अन्य घटक के प्रति असहिष्णुता हो सकती है।

फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार

प्रोटियस सिंड्रोम के लिए फिजियोथेरेपी का उद्देश्य आमतौर पर हृदय प्रणाली के कार्य को बनाए रखना, कोरोनरी और परिधीय परिसंचरण में सुधार करना है। बेहतर रक्त परिसंचरण के साथ, ऑक्सीजन परिवहन का स्तर बढ़ जाता है, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और स्वायत्त तंत्रिका तंत्र में प्रक्रियाएं सुगम हो जाती हैं, और न्यूरोएंडोक्राइन और प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाएं सामान्य हो जाती हैं।

प्रोटियस सिंड्रोम वाले रोगी की स्थिति में सुधार करने के लिए, रोग की प्रमुख अभिव्यक्ति के आधार पर, विभिन्न फिजियोथेरेप्यूटिक तरीकों का उपयोग किया जा सकता है।

फिजियोथेरेपी में अंतर्विरोध शामिल हो सकते हैं:

• गलशोथ;
• गंभीर संचार विफलता;
• गंभीर हृदय ताल गड़बड़ी;
• धमनीविस्फार;
• बुखार जैसी स्थिति;
• ऑन्कोलॉजी और समान प्रक्रियाओं का संदेह;
• थ्रोम्बोएम्बोलिज़्म;
• दिल का दौरा-निमोनिया.

प्रोटियस सिंड्रोम के लिए एक विशिष्ट प्रक्रिया का चुनाव हृदय प्रणाली के कार्यात्मक विकार की गंभीरता, तंत्रिका और न्यूरोहुमोरल संचार विनियमन प्रणालियों की स्थिति के साथ-साथ शरीर में अन्य समस्याओं की उपस्थिति पर निर्भर करता है।

पारंपरिक उपचार

प्रोटियस सिंड्रोम में रक्त की गुणवत्ता में सुधार के लिए, नियमित रूप से विबर्नम बेरीज, समुद्री हिरन का सींग, क्रैनबेरी और ब्लूबेरी से बने पेय पीने की सलाह दी जाती है।

प्रोटियस सिंड्रोम में रक्त के थक्कों को रोकने के लिए, कोल्टसफूट, मीडोस्वीट, एस्ट्रैगलस, कॉम्फ्रे और रास्पबेरी पत्तियों पर आधारित चाय और अर्क को उपयोगी माना जाता है। 1 बड़ा चम्मच काढ़ा। एल ½ लीटर उबलते पानी में जड़ी-बूटियाँ डालें, ठंडा होने तक ढककर छोड़ दें। इस दवा को दिन में तीन बार आधा गिलास पिया जाता है।

प्रसिद्ध अदरक की चाय के बहुत फायदे हैं: यह रक्त को पतला करती है और रक्त परिसंचरण में सुधार करती है, और विषाक्त पदार्थों के संचय को रोकती है। औषधीय अदरक की चाय बनाने के लिए अदरक की जड़ के एक टुकड़े को कद्दूकस कर लें और उसके ऊपर उबलता पानी डालें, 20 मिनट के लिए छोड़ दें। ठंडा होने के बाद पेय में थोड़ा सा शहद और/या नींबू मिलाएं। लसीका प्रवाह को बेहतर बनाने के लिए आप इस चाय में एक चुटकी दालचीनी मिला सकते हैं।

यदि प्रभावित ऊतकों में सूजन आ गई है, तो इस विधि का उपयोग करें: स्लाइस में कटे हुए टमाटर को प्रभावित क्षेत्रों पर लगाएं: 3-4 घंटों के बाद, स्लाइस को ताजा टमाटर से बदल दिया जाता है।

मुमियो का उपयोग करके प्रोटियस सिंड्रोम के उपचार का एक उदाहरण:

• 500 मिलीलीटर उबले पानी में 8 ग्राम मुमियो घोलें;
• 10 दिनों तक 1 बड़ा चम्मच पियें। एल सुबह खाली पेट.

उपचार का कोर्स 5 दिनों के बाद दोहराया जा सकता है। कुल 4 पाठ्यक्रमों की अनुशंसा की जाती है।

प्रभावित क्षेत्रों का इलाज मरहम से किया जा सकता है, जो वैसलीन के साथ मिश्रित 20% पतला मुमिजो है।

हर्बल उपचार

• जिनसेंग राइज़ोम को भोजन से पहले मौखिक रूप से लिया जाता है - शराब में टिंचर की 20 बूंदें दिन में तीन बार, या 0.15-0.3 ग्राम की गोलियों में दिन में तीन बार। उपचार की अवधि - ½-1 महीने.
• 20 ग्राम हिरन का सींग की छाल, 80 ग्राम सन्टी की पत्तियां, 100 ग्राम विलो छाल का मिश्रण तैयार करें। 1 बड़े चम्मच का आसव तैयार करें। एल परिणामी मिश्रण और 250 मिलीलीटर उबलते पानी। दवा प्रतिदिन 2 गिलास पिया जाता है।
• लहसुन टिंचर को 20 बूंदों की मात्रा में दिन में 3 बार, या प्याज टिंचर - 25 बूंदों की मात्रा में दिन में तीन बार, एक महीने तक लें।
• एडिमा के लिए, बर्च पत्तियों, हॉर्सटेल घास, अजमोद प्रकंद, जुनिपर बेरी, डेंडिलियन प्रकंद और गुलाब कूल्हों के आधार पर हर्बल चाय तैयार की जाती है।

होम्योपैथी

आज, कई चिकित्सा विशेषज्ञों ने पुरानी बीमारियों सहित विभिन्न के उपचार में होम्योपैथिक दवाओं की प्रभावशीलता को मान्यता दी है। ऐसे होम्योपैथिक उपचार भी हैं जो मदद कर सकते हैं, यदि इलाज नहीं करते हैं, तो प्रोटियस सिंड्रोम जैसी बीमारी की अभिव्यक्तियों को काफी हद तक कम कर सकते हैं।

उदाहरण के लिए, लिम्फोमायोसोट जर्मनी में बनी एक जटिल होम्योपैथिक तैयारी है, जो शरीर में कई उपयोगी कार्य करती है:

• विषाक्त पदार्थों, ऊतक क्षय और चयापचय के उत्पादों को हटाता है;
• पैथोलॉजिकल ऊतक विकास को रोकता है;
• एडिमा के गठन को रोकता है।

लिम्फोमायोसोट को फार्मेसियों में बूंदों, गोलियों या इंजेक्शन समाधान के रूप में खरीदा जा सकता है। डॉक्टर द्वारा बताई गई दवा को दिन में तीन बार (गोलियाँ या ड्रॉप्स), या सप्ताह में 1-3 बार (इंट्रामस्क्युलर या चमड़े के नीचे इंजेक्शन) उपयोग करने की सलाह दी जाती है। लिम्फोमायोसोट के साथ उपचार का कोर्स लंबे समय तक चल सकता है, यदि आवश्यक हो, तो कई महीनों तक।

दवा की प्रभावशीलता बढ़ाने के लिए, इसे अन्य होम्योपैथिक उपचारों के साथ जोड़ा जा सकता है। सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं हैं: कोनियम, थूजा, कैल्शियम फ्लोरिकम। कम बार और संकेतों के अनुसार - सोलियानम ट्यूबरोसम, सक्सिनम, एपिस और ट्रोपियोलम।

इसके अलावा, पिछले दशक में, शक्तिशाली कायलॉन एजेंट (दवाएं जो माइटोटिक कोशिका विभाजन को नियंत्रित करती हैं), एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर (ईजीएफ) एजेंट, और फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर (एफजीएफ) एजेंटों का सक्रिय रूप से उपयोग किया गया है।

सूचीबद्ध दवाएं व्यावहारिक रूप से अप्रिय दुष्प्रभावों से मुक्त हैं, लेकिन प्रोटियस सिंड्रोम वाले रोगियों की स्थिति में काफी सुधार कर सकती हैं।

शल्य चिकित्सा

प्रोटियस सिंड्रोम में कुछ प्रकार की ऊतक वृद्धि में सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, जबड़े की विकृति के लिए निम्नलिखित दिए गए हैं:

• काटने का सर्जिकल ऑर्थोडॉन्टिक सुधार;
• अलग-अलग दांतों का निर्माण, सही दांत का निर्माण;
• मैक्सिलोफेशियल हस्तक्षेप, आदि।

त्वचा और चमड़े के नीचे की वृद्धि, सतही रक्तवाहिकार्बुद की उपस्थिति में, उनके लेजर निष्कासन या क्रायोडेस्ट्रक्शन का उपयोग किया जा सकता है। सिस्टिक संरचनाओं और ट्यूमर (आंतरिक सहित) को शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिया जाता है।

• रीढ़ की हड्डी में प्रगतिशील वक्रता, उंगलियों का अत्यधिक लंबा होना आदि के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
• सर्जिकल हस्तक्षेप उन वृद्धि की उपस्थिति में उचित है जो श्वास, दृष्टि, श्रवण के साथ-साथ महत्वपूर्ण अंगों के क्षेत्र में स्थित सामान्य कार्य में हस्तक्षेप करते हैं।
• जिन विकासों में तेजी से विकास होने की संभावना है उन्हें हटाया जाना चाहिए।

प्रोटियस सिंड्रोम के लिए कुछ ऑपरेशन सौंदर्य संबंधी कारणों से किए जाते हैं - उदाहरण के लिए, यदि चेहरे या सिर में ऊतक वृद्धि पाई जाती है।

रोकथाम

वैज्ञानिकों ने प्रोटियस सिंड्रोम की रोकथाम सहित अजन्मे बच्चे में जन्मजात विकासात्मक दोषों को रोकने के लिए महिलाओं के लिए तथाकथित "10 आज्ञाएँ" तैयार की हैं। ऐसी "आज्ञाएँ" में निम्नलिखित अनुशंसाएँ शामिल हैं:

1. एक महिला जो प्रजनन आयु की है, यौन रूप से सक्रिय है और सुरक्षा का उपयोग नहीं कर रही है, उसे इस तथ्य के लिए तैयार रहना चाहिए कि वह किसी भी समय गर्भवती हो सकती है।
2. गर्भावस्था की हमेशा ठीक से योजना बनानी चाहिए और 30-35 वर्ष की आयु से पहले ऐसा करने की सलाह दी जाती है।
3. गर्भधारण की पूरी अवधि के दौरान, डॉक्टर के पास जाना और गर्भावस्था की प्रगति और भ्रूण की स्थिति की निगरानी करना आवश्यक है।
4. गर्भावस्था से पहले रूबेला का टीका लगवाने की सलाह दी जाती है। गर्भावस्था के दौरान, आपको वायरल बीमारियों से पीड़ित लोगों के संपर्क से सावधान रहना चाहिए - महामारी के दौरान सार्वजनिक स्थानों पर न जाएं, सड़क से लौटते समय अपने हाथ साबुन से धोएं, आदि।
5. आपको अपने डॉक्टर की अनुमति के बिना गर्भावस्था के दौरान कोई भी दवा बिल्कुल नहीं लेनी चाहिए।
6. आप शराब नहीं पी सकते, धूम्रपान नहीं कर सकते या नशीली दवाएं नहीं ले सकते।
7. पिछले बिंदु की निरंतरता में: धूम्रपान क्षेत्रों और क्षेत्रों से बचना चाहिए।
8. उच्च गुणवत्ता और संतुलित आहार खाना, पर्याप्त मात्रा में पादप खाद्य पदार्थों का सेवन करना आवश्यक है।
9. यदि संभव हो तो, आपको गर्भावस्था के दौरान पर्याप्त आराम करना चाहिए और अपने शरीर पर शारीरिक श्रम का अधिक बोझ नहीं डालना चाहिए।
10. यदि आपको कोई संदेह या संदेह हो तो आपको डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

सभी प्रकार की जटिलताएँ - उदाहरण के लिए, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का असामान्य कार्य, रीढ़ की हड्डी में तेजी से बढ़ती वक्रता, घनास्त्रता, आंतरिक अंगों को नुकसान - प्रोटियस सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकता है।

जितनी जल्दी यह निदान किया जाएगा, रोगी की कई जटिलताओं से बचने की संभावना उतनी ही अधिक होगी। और समय पर निवारक और चिकित्सीय उपाय जीवन की गुणवत्ता पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकते हैं और इसकी अवधि बढ़ा सकते हैं।

सामान्य तौर पर, जिन रोगियों को सर्जिकल उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, उनमें प्रोटियस सिंड्रोम अपेक्षाकृत सक्रिय जीवनशैली बनाए रखने में हस्तक्षेप नहीं करता है।

लेख साइटों से सामग्री के आधार पर लिखा गया था: fb.ru, www.krasotaimedicina.ru, liqmed.ru, www.syl.ru, ilive.com.ua।

एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार जिसके कारण हड्डी और अन्य ऊतकों की अतिवृद्धि हो जाती है।

प्रोटियस सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो हड्डियों जैसे शरीर के ऊतकों की अतिवृद्धि का कारण बनता है। वृद्धि अक्सर असंगत रूप से होती है और किसी व्यक्ति की उपस्थिति को गंभीर रूप से बदल सकती है। इस स्थिति का नाम ग्रीक देवता प्रोटियस के नाम पर रखा गया था, जो इच्छानुसार विभिन्न रूप धारण कर सकता था।

प्रोटियस सिंड्रोम के लक्षण

प्रोटियस से पीड़ित प्रत्येक व्यक्ति अलग-अलग तरह से प्रभावित होता है। कुछ लोगों के अंग अत्यधिक बड़े हो सकते हैं, जबकि अन्य लोगों की खोपड़ी अत्यधिक विकसित हो सकती है। हालाँकि यह स्थिति शरीर के किसी भी हिस्से को प्रभावित कर सकती है, लेकिन सबसे आम हैं हड्डियाँ, वसा और संयोजी ऊतक। रक्त वाहिकाएं और आंतरिक अंग भी प्रभावित हो सकते हैं।

प्रोटियस सिंड्रोम के लक्षण और विशेषताएं जन्म के समय अनुपस्थित होते हैं। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होना शुरू होता है, स्थिति स्पष्ट हो जाती है - आमतौर पर 6 से 18 महीने की उम्र के बीच। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता जाता है, स्थिति और भी गंभीर होती जाती है।

हालाँकि स्थिति की विशिष्टताएँ अलग-अलग होती हैं, प्रोटियस सिंड्रोम से पीड़ित सभी रोगियों में कुछ लक्षण आमतौर पर देखे जाते हैं।

प्रोटियस सिंड्रोम के सामान्य लक्षण

प्रोटियस सिंड्रोम वाले लोगों में तीन सामान्य विशेषताएं शामिल हैं:

• शरीर के कुछ हिस्से, जैसे हाथ-पैर या सिर, तेजी से बढ़ते हैं और शरीर के अन्य हिस्सों की तुलना में अनुपातहीन रूप से बड़े होते हैं। विकास पैटर्न आमतौर पर एक विषम और "धब्बेदार" (मोज़ेक) संरचना में होता है। शरीर के कौन से अंग प्रभावित होंगे यह व्यक्ति दर व्यक्ति अलग-अलग होगा।
• समय के साथ, अतिवृद्धि अधिक गंभीर हो जाती है और किसी व्यक्ति की उपस्थिति को बदल सकती है। समय के साथ, व्यक्ति को नए क्षेत्रों में अत्यधिक वृद्धि का अनुभव हो सकता है।
• व्यक्ति के परिवार में किसी को भी यह स्थिति या इसका संकेत देने वाला कोई लक्षण नहीं है।

प्रोटियस सिंड्रोम के अन्य लक्षण और लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• गैर-कैंसरयुक्त (सौम्य) ट्यूमर
• रीढ़ की असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस)
• वसायुक्त वृद्धि (लिपोमा) या ऊतक हानि के क्षेत्र (शोष)
• विकृत रक्त वाहिकाएं, जो रक्त के थक्कों और फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता के जोखिम को बढ़ाती हैं (प्रोटियस सिंड्रोम वाले लोगों में मृत्यु का सबसे आम कारण)
• त्वचा में मोटे, खुरदरे, उभरे हुए खांचे, विशेष रूप से निचले पैरों में (एक स्थिति जिसे संयोजी ऊतक न्यूरोसिस सेरेब्री कहा जाता है, जो लगभग विशेष रूप से प्रोटियस सिंड्रोम वाले लोगों में देखा जाता है)

प्रोटियस सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की समस्याएं विकसित होती हैं जो मानसिक मंदता या दौरे का कारण बन सकती हैं।

प्रोटियस सिंड्रोम वाले लोगों में चेहरे की कुछ विशेषताएं भी हो सकती हैं, जैसे चौड़ी नाक वाला लंबा चेहरा, भेंगापन (स्ट्रैबिस्मस), और झुकी हुई पलकें (पीटोसिस)। कुछ अध्ययनों से पता चलता है कि प्रोटियस सिंड्रोम से जुड़े चेहरे की विशिष्ट विशेषताओं वाले लोगों में इस स्थिति से जुड़ी न्यूरोलॉजिकल समस्याएं होने की अधिक संभावना होती है। हालाँकि इन दोनों पहलुओं के बीच संबंध को नोट किया गया है, लेकिन यह अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है।

प्रोटियस सिंड्रोम के कारण

प्रोटियस सिंड्रोम को वंशानुगत नहीं माना जाता है। चिकित्सा साहित्य में कई सौ मामलों में से, प्रोटियस सिंड्रोम से पीड़ित एक भी व्यक्ति का बच्चा इस स्थिति से ग्रस्त नहीं था।

हालाँकि, प्रोटियस सिंड्रोम आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। 2011 में, शोधकर्ताओं ने प्रोटीस सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान की: AKT1। जीन इसमें शामिल होता है कि कोशिकाएं कैसे बढ़ती हैं और विभाजित होती हैं (प्रसार) और यह कोशिकाओं को उस समय मरने से भी रोक सकता है जब उन्हें मरना चाहिए (एपोप्टोसिस)। क्योंकि यह इन सेलुलर तंत्रों को प्रभावित करता है, जीन कुछ प्रकार के कैंसर में भी शामिल होता है।

भले ही प्रोटियस सिंड्रोम एक जीन से जुड़ा है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि माता-पिता बच्चे को यह स्थिति "देते" हैं। उत्परिवर्तन अनायास (छिटपुट) और भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में होते हैं।

AKT1 जीन में उत्परिवर्तन कोशिकाओं के बढ़ने के तरीके को प्रभावित करता है, लेकिन उत्परिवर्तन सभी कोशिकाओं को प्रभावित नहीं करेगा (जिसे मोज़ेकिज़्म कहा जाता है)। इससे कुछ ऊतक सामान्य रूप से विकसित होते हैं, जबकि अन्य में प्रोटियस सिंड्रोम की वृद्धि विशेषता विकसित होती है।

किसी व्यक्ति में होने वाले विशिष्ट लक्षण और उनकी गंभीरता आम तौर पर उनके पास सामान्य और उत्परिवर्तित कोशिकाओं के अनुपात के समानुपाती होती है।

वे कैसे उत्परिवर्तित होते हैं और विकार पैदा करते हैं

प्रोटियस सिंड्रोम का निदान

प्रोटियस सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है, दुनिया भर में केवल कुछ सौ मामलों का निदान किया गया है, और कई शोधकर्ताओं का मानना ​​​​है कि इस स्थिति का अति निदान किया जा सकता है। अन्य स्थितियाँ जो असममित या असामान्य वृद्धि पैटर्न का कारण बन सकती हैं, उन्हें प्रोटियस सिंड्रोम के रूप में गलत निदान किया जा सकता है, जिसका अर्थ है कि विकार की वास्तविक घटना और भी दुर्लभ हो सकती है।

प्रोटियस सिंड्रोम का निदान करने के लिए डॉक्टर दिशानिर्देशों के एक बहुत विशिष्ट सेट का उपयोग करते हैं। स्थिति के विकास में जीन उत्परिवर्तन की भूमिका को समझने से निदान प्रक्रिया को अधिक सटीक बनाने में मदद मिली है।

नैदानिक ​​​​मानदंडों के साथ-साथ जिसमें शारीरिक विशेषताओं, संकेतों और लक्षणों की उपस्थिति शामिल है, प्रोटियस सिंड्रोम के निदान के लिए आमतौर पर ऊतक बायोप्सी, प्रयोगशाला परीक्षण, इमेजिंग अध्ययन और आनुवंशिक परीक्षण सहित गहन कार्य की आवश्यकता होती है।

प्रोटियस सिंड्रोम का वर्णन 1979 तक चिकित्सा साहित्य में नहीं किया गया था। क्योंकि यह बीमारी इतनी दुर्लभ है कि कई डॉक्टरों ने इसे कभी नहीं देखा है। सख्त नैदानिक ​​मानदंडों के साथ भी, स्थिति का सही निदान करना मुश्किल हो सकता है। प्रोटियस सिंड्रोम महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करता है और यह सभी नस्लीय और जातीय समूहों के लोगों में होता है।

प्रोटियस सिंड्रोम के सबसे उल्लेखनीय मामलों में से एक जोसेफ मेरिक का है, जिसे "एलिफेंट मैन" के नाम से जाना जाता है। 19वीं सदी की शुरुआत में अपने पूरे जीवनकाल में, मेरिक को न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से पीड़ित माना गया था। कई दशकों बाद, शोधकर्ता अब मानते हैं कि उन्हें वास्तव में प्रोटियस सिंड्रोम था।

क्यों चिकित्सा रहस्य "द एलिफेंट मैन" 100 वर्षों से डॉक्टरों को परेशान कर रहा है?

प्रोटियस सिंड्रोम का उपचार

प्रोटियस सिंड्रोम से अस्तित्व में नहीं है. इस स्थिति से पीड़ित प्रत्येक व्यक्ति में अलग-अलग लक्षण होंगे, और इन लक्षणों की गंभीरता अलग-अलग होगी। प्रोटियस सिंड्रोम वाले सभी रोगियों को अपनी चिकित्सा देखभाल का प्रबंधन करने के लिए स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों की एक टीम के साथ काम करने की आवश्यकता होगी।

स्वास्थ्य संबंधी आवश्यकताएँ

प्रोटियस सिंड्रोम वाले लोगों की कुछ सामान्य स्वास्थ्य आवश्यकताओं में शामिल हैं:

• वृद्धि या अतिरिक्त त्वचा को हटाने के लिए सर्जरी
• दाँतों की समस्याएँ, जिनमें कुरूपता भी शामिल है
• तंत्रिका संबंधी विकारों के कारण खराब दृष्टि, भेंगापन (आँखें टेढ़ी करना), या दृष्टि हानि
• अत्यधिक वृद्धि के कारण विकृत हुए शरीर के क्षेत्रों को ठीक करने के लिए कॉस्मेटिक प्रक्रियाएं
• प्रभावित अंग प्रणालियों (गुर्दे, मस्तिष्क, रीढ़, आदि) की निगरानी
• मानसिक स्वास्थ्य, सामाजिक और शैक्षणिक सहायता
• उन विशेषज्ञों के पास रेफरल जो उन शरीर प्रणालियों से निपटते हैं जो अधिक गंभीर रूप से प्रभावित हैं या जो जटिलताओं के लिए उच्च जोखिम में हैं (उदाहरण के लिए: एक संवहनी डॉक्टर जो रक्त के थक्कों के लिए किसी व्यक्ति की निगरानी कर सकता है, या एक आर्थोपेडिस्ट जो हड्डियों के अत्यधिक विकास से संबंधित समस्याओं का इलाज करने में मदद कर सकता है) )

प्रोटियस सिंड्रोम की कुछ जटिलताएँ गंभीर हो सकती हैं, यहाँ तक कि जीवन के लिए खतरा भी। रक्त के थक्के, एम्बोलिज्म और आंतरिक अंगों को क्षति किसी व्यक्ति के जीवन को खतरे में डाल सकती है। तेजी से और स्थिर हड्डी के विकास के लिए प्रोटियस सिंड्रोम वाले व्यक्ति को कई जटिल आर्थोपेडिक प्रक्रियाओं से गुजरना पड़ सकता है।

हालाँकि, सर्जरी के अपने जोखिम होते हैं, विशेष रूप से रक्त के थक्कों के विकास के जोखिम वाले रोगियों के लिए, जैसा कि प्रोटियस सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगियों में होता है। इस जोखिम के कारण, कब, क्या कार्रवाई करनी है, यह तय करना चिकित्सक के लिए एक कठिन निर्णय हो सकता है।

अन्य संभावित समस्याएं, हालांकि वे जीवन प्रत्याशा को कम नहीं कर सकती हैं, निश्चित रूप से किसी व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित कर सकती हैं। प्रोटियस सिंड्रोम के कारण होने वाली अत्यधिक ऊंचाई या वृद्धि किसी व्यक्ति की उपस्थिति को गंभीर रूप से बदल सकती है। जब एक या अधिक अंग प्रभावित होते हैं, तो व्यक्ति की गतिशीलता बहुत प्रभावित हो सकती है। यह, न्यूरोलॉजिकल प्रभावों के साथ मिलकर, किसी व्यक्ति की स्वतंत्र रूप से जीने की क्षमता को सीमित कर सकता है। "अलग" दिखने से जुड़ा सामाजिक कलंक भावनात्मक संकट, चिंता और अवसाद का कारण बन सकता है।

जबकि प्रोटियस सिंड्रोम वाले लोगों को आमतौर पर अपनी देखभाल के प्रबंधन के लिए विशेषज्ञों की एक टीम की आवश्यकता होती है, क्योंकि अधिकांश डॉक्टरों (जैसे सामान्य चिकित्सक या प्रशिक्षु) को अपने करियर में पहले ऐसे मामलों का सामना करने की संभावना नहीं होती है, किसी व्यक्ति की देखभाल के प्रबंधन की आमतौर पर निगरानी की जाती है। आनुवंशिकीविद् जैसे विशेषज्ञ।

नियमित देखभाल, अनुवर्ती देखभाल और विशेषज्ञों के साथ करीबी निगरानी की आवश्यकता इस बात पर निर्भर करेगी कि शरीर के कौन से क्षेत्र प्रभावित हैं, साथ ही व्यक्ति के लक्षणों की गंभीरता और स्थिति की प्रगति भी।

स्वास्थ्य-एम्बुलेंस से एक शब्द

चूँकि प्रोटियस सिंड्रोम इतना असामान्य है, इसलिए इसका ठीक से निदान करना मुश्किल हो सकता है। एक बार जब किसी व्यक्ति का निदान हो जाता है, तो प्राथमिक ध्यान लक्षणों को प्रबंधित करने पर होता है (जो हल्के से लेकर दुर्बल करने वाले और शारीरिक, चिकित्सीय और कॉस्मेटिक हो सकते हैं) और संभावित जीवन-घातक जटिलताओं (जैसे फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता या रक्त के थक्के) को रोकने पर होता है। . )

प्रोटियस सिंड्रोम का प्रबंधन करना मुश्किल हो सकता है, लेकिन यह तब सबसे सफल होता है जब इस स्थिति वाले व्यक्ति को विशेषज्ञों, आनुवंशिक परामर्शदाताओं और मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरों सहित स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों की एक टीम का समर्थन मिलता है, जो किसी व्यक्ति के जीवन के सभी पहलुओं को संबोधित कर सकते हैं। हालत से प्रभावित.

प्रोटियस सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकृति है जो हड्डी के ऊतकों और त्वचा के कुछ क्षेत्रों में असामान्य और अत्यधिक तेजी से वृद्धि की विशेषता है।

ओएमआईएम	176920
रोग	30070
जाल	D016715
ई-मेडिसिन	डर्म/721 पेड/1912

एक अनुरोध छोड़ें और कुछ ही मिनटों में हम आपके लिए एक विश्वसनीय डॉक्टर ढूंढ़ लेंगे और उसके साथ अपॉइंटमेंट लेने में आपकी मदद करेंगे। या "डॉक्टर खोजें" बटन पर क्लिक करके स्वयं एक डॉक्टर का चयन करें।

सामान्य जानकारी

प्रोटियस सिंड्रोम का वर्णन 1979 में माइकल कोहेन द्वारा किया गया था। इस रोगविज्ञान का नाम समुद्र के प्राचीन यूनानी देवता प्रोटियस के नाम पर रखा गया है, जो मिथकों के अनुसार, अपने शरीर का आकार बदल सकते थे। यह शब्द जर्मन हंस-रुडोल्फ विडेमैन द्वारा गढ़ा गया था।

प्रोटियस सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। विश्व में लगभग 120 लोग इस विकृति से ग्रस्त हैं। लेकिन अभिव्यक्तियों की विविधता के कारण, निदान हमेशा सही ढंग से स्थापित नहीं होता है। प्रोटियस सिंड्रोम वाले सबसे प्रसिद्ध लोगों में से एक जोसेफ मेरिक ("हाथी आदमी") है, जो 19वीं शताब्दी में ग्रेट ब्रिटेन में रहते थे।

कारण

प्रोटियस सिंड्रोम का कारण छिटपुट (यादृच्छिक) जीन उत्परिवर्तन है जो गर्भधारण के बाद होता है। हाल के वैज्ञानिक शोध से पता चला है कि एटीके1 जीन में परिवर्तन होता है, जो सामान्य रूप से निष्क्रिय होता है।

प्रोटियस सिंड्रोम वाले लोगों में, एटीके1 जीन एटीके प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो विशिष्ट ऊतकों में कोशिकाओं के विकास को उत्तेजित करता है। यह त्वचा, हड्डियों और रक्त वाहिकाओं की आंशिक अतिवृद्धि में व्यक्त किया जाता है। विकृति की गंभीरता सीधे तौर पर इस बात पर निर्भर करती है कि भ्रूण के विकास के किस चरण में उत्परिवर्तन हुआ: जितनी जल्दी दोष बना, रोग के लक्षण उतने ही अधिक गंभीर होंगे।

लक्षण

ज्यादातर मामलों में, प्रोटियस सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में बीमारी के कोई लक्षण नहीं होते हैं। वे 2 साल और उसके बाद दिखाई देने लगते हैं।

लक्षण बहुत विविध हैं. मुख्य लक्षण शरीर के अलग-अलग हिस्सों का असामान्य आकार में बढ़ना है। इस प्रक्रिया में त्वचा, हड्डियां, मांसपेशियां, वसा ऊतक, लसीका और रक्त वाहिकाएं शामिल होती हैं। उदाहरण के लिए, अंग, उंगलियां या पैर की उंगलियां, गर्दन, सिर और चेहरा बड़ा हो सकता है। परिवर्तन आमतौर पर असममित होते हैं।

प्रोटियस सिंड्रोम के अन्य संभावित लक्षण:

• त्वचा के रसौली - नेवी (एपिडर्मल, फ्लेमिंग), एंजियोकेराटोमास, हेमांगीओमास, लिपोमास;
• त्वचा रंजकता में परिवर्तन - अत्यधिक या अपर्याप्त रंग;
• सिंडैक्टली और उंगलियों और पैर की उंगलियों की अन्य संरचनात्मक विसंगतियाँ।

ऊतक हाइपरप्लासिया विभिन्न जटिलताओं को जन्म देता है, जिनमें शामिल हैं:

• गहरी नस घनास्रता;
• फुफ्फुसीय अंतःशल्यता;
• अंगों के जोड़ों और मांसपेशियों के रोग;
• फ्रैक्चर;
• दौरे;
• दृष्टि में कमी;
• सूजन वगैरह.

इसके अलावा, प्रोटियस सिंड्रोम ऑन्कोलॉजिकल पैथोलॉजी के विकास के एक उच्च जोखिम से जुड़ा है - विभिन्न स्थानों के घातक ट्यूमर, लार ग्रंथि एडेनोमा, मेनिंगियोमास, और इसी तरह।

यह रोग स्वयं बौद्धिक विकास को प्रभावित नहीं करता है। लेकिन हड्डी की विकृति और ऊतक प्रसार तंत्रिका संबंधी हानि और संज्ञानात्मक परिवर्तन का कारण बन सकते हैं।

मरीजों को कपड़े और जूते चुनने के साथ-साथ स्व-देखभाल कौशल का प्रदर्शन करने में कठिनाई का अनुभव होता है। बाहरी दोषों के कारण उनके लिए समाज के अनुकूल ढलना कठिन होता है।

निदान

प्रोटियस सिंड्रोम का निदान बाहरी संकेतों के आधार पर किया जाता है। यह रोग जन्मजात लिपोमैटोसिस के साथ-साथ माफ़ुची, क्लिपेल-ट्रेनाउने-वेबर और बन्नायन-ज़ोनन सिंड्रोम से अलग है।

अल्ट्रासाउंड, एमआरआई या सीटी जैसी वाद्य तकनीकों के उपयोग से दृश्य परीक्षा को पूरक बनाया जा सकता है। निदान की निश्चित रूप से पुष्टि करने के लिए, एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है, जिसमें रोगी के रक्त और हाइपरट्रॉफाइड ऊतक के नमूनों की जांच शामिल होती है।

इलाज

प्रोटियस सिंड्रोम का कोई एटियलॉजिकल उपचार नहीं है। थेरेपी का उद्देश्य लक्षणों को ठीक करना और जटिलताओं को रोकना है। लक्षणों की विशिष्टता के आधार पर रणनीति को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है।

अंगों और उंगलियों के हाइपरप्लासिया के लिए, चिकित्सा की मुख्य दिशा विभिन्न आर्थोपेडिक उपकरणों के साथ-साथ सुधारात्मक सर्जरी का उपयोग है। स्कोलियोसिस का इलाज जिम्नास्टिक, मालिश और कोर्सेट पहनने से किया जाता है।

मैक्रोग्लोसिया (अत्यधिक बड़ी जीभ) के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है। यदि जबड़ों में विकृति हो तो निम्नलिखित कार्य किये जाते हैं:

• ऑर्थोडॉन्टिक उपकरणों का उपयोग करके काटने का सुधार;
• दांतों का विस्तार;
• मैक्सिलोफेशियल सर्जरी वगैरह।

त्वचा और चमड़े के नीचे के नियोप्लाज्म (हेमांगीओमास और लिपोमास) की लगातार निगरानी की जाती है, क्योंकि यदि वे आकार में बड़े होते हैं तो वे प्रणालीगत विकारों को भड़का सकते हैं। आमतौर पर, उन्हें लेजर या तरल नाइट्रोजन का उपयोग करके हटा दिया जाता है। सर्जरी के जरिए आंतरिक अंगों के सिस्ट और लिपोमा को खत्म किया जाता है। घनास्त्रता के इलाज के लिए एंटीकोआगुलंट्स निर्धारित किए जा सकते हैं।

पूर्वानुमान

प्रोटियस सिंड्रोम का पूर्वानुमान विकृति की गंभीरता पर निर्भर करता है। यह रोग रोगियों के जीवन की गुणवत्ता पर नकारात्मक प्रभाव डालता है। आंतरिक अंगों को महत्वपूर्ण क्षति होने से मृत्यु की संभावना अधिक होती है।

रोकथाम

प्रोटियस सिंड्रोम एक यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, इसलिए इसके विकास को रोकना असंभव है।

लिकमेड आपको याद दिलाता है: जितनी जल्दी आप किसी विशेषज्ञ से मदद लेंगे, आपके स्वास्थ्य को बनाए रखने और जटिलताओं के जोखिम को कम करने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

कोई गलती मिली? इसे चुनें और क्लिक करें Ctrl + Enter

प्रिंट संस्करण

प्रोटियस सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो जन्मजात होती है। इस मामले में, व्यक्ति न केवल विकलांग हो जाता है, बल्कि तेजी से और स्पष्ट रूप से व्यापक विकृति से भी गुजरता है।

साथ ही, अन्य बीमारियाँ विकसित होती हैं जो रोगी के जीवन को काफी छोटा कर सकती हैं।

प्रोटियस सिंड्रोम क्या है

इस बीमारी का नाम समुद्री देवता के बारे में ग्रीक मिथक से आया है जो शरीर का आकार बदल सकता है। रोग के लक्षण और नैदानिक ​​चित्र समान हैं।

दरअसल, यह एक जन्मजात स्थिति है जिसमें त्वचा और हड्डी के ऊतक तेजी से बढ़ते हैं। यह स्थिति अक्सर शरीर के पूरे हिस्से में ट्यूमर के साथ होती है।

माइकल कोहेन ने पहली बार 1979 में इस विकृति विज्ञान का प्रश्न पूछा था। पहले से ही उस समय, उन्होंने दुनिया भर में इस प्रकार के आनुवंशिक विकारों वाले लोगों में इस स्थिति के विकास के लगभग 200 मामलों की खोज की।

बाद के अध्ययनों से पता चला कि लगभग आधे मामले समान लक्षणों वाली अन्य बीमारियों से संबंधित हैं। परिणामस्वरूप, चिकित्सा अनुसंधान से पता चला है कि यह बीमारी दुर्लभ है।

महत्वपूर्ण! कभी-कभी प्रोटियस सिंड्रोम के अधिक कमजोर प्रकार दर्ज किए जाते हैं, और इसलिए अक्सर मरीज़ मदद नहीं मांगते हैं।

प्रोटियस सिंड्रोम त्वचा, मांसपेशियों, हड्डियों, वसा ऊतक, लसीका और रक्त वाहिकाओं की वृद्धि को उत्तेजित करता है। जन्म के तुरंत बाद, अधिकांश मामलों में, रोगियों में कोई बाहरी लक्षण नहीं होते हैं।

जैसे-जैसे बच्चा विकसित होता है, ऊतक सक्रिय रूप से बढ़ने लगते हैं, जिससे असामान्य ऊतक अतिवृद्धि होती है। अंततः, इससे ट्यूमर का विकास हो सकता है।

ऐसी स्थितियों के अलावा, फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता और गहरी शिरा घनास्त्रता के विकास के कारण प्रोटियस सिंड्रोम वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा अक्सर कम हो जाती है। ऐसी जटिलताएँ संवहनी विकृति के कारण होती हैं।

शरीर के प्रभावित हिस्सों और विशेषकर हाथ-पैरों का वजन बढ़ने के कारण जोड़ों और मांसपेशियों में दर्द होने लगता है। यह ऊतकों के बदले हुए आकार के प्रभाव में प्रकट होता है, जो पिंच हो सकता है, तीव्र और असमान भार का अनुभव कर सकता है, जो तंत्रिका तंत्र पर काफी भार डालता है।

वास्तव में, रोग स्वयं मानसिक मंदता की अभिव्यक्ति के लिए एक उत्तेजक कारक नहीं है, लेकिन ऊतक प्रसार के कारक को ध्यान में रखना महत्वपूर्ण है। तंत्रिका अंत और परिधीय तंत्रिका तंत्र अक्सर इस प्रक्रिया से प्रभावित होते हैं। यही वह चीज़ है जो रोगी को संज्ञानात्मक हानि की ओर ले जा सकती है।

प्रोटियस सिंड्रोम वाले मरीजों में घातक रोग विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। ऐसी स्थितियों में पाए जाने वाले सबसे आम प्रकार के कैंसर मेनिंगियोमास, लार ग्रंथि एडेनोमा और अन्य प्रकार के कैंसर हैं। सौम्य ट्यूमर का प्रकट होना अपरिहार्य है।

महत्वपूर्ण! अत्यधिक ऊतक वृद्धि के कारण भी जटिलताएँ विकसित हो सकती हैं, जो कि जोसेफ मेरिक के सबसे प्रसिद्ध मामलों में से एक में हुआ था। नींद में उसका दम घुट गया क्योंकि गर्भाशय ग्रीवा क्षेत्र भार नहीं झेल सका और उसके सिर के वजन के नीचे झुक गया।

कारण

इस स्थिति के कारण आनुवंशिक और गुणसूत्र संबंधी विकार हैं जो भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान होते हैं। यानी, पैथोलॉजी अक्सर एक आकस्मिक अभिव्यक्ति होती है, हालांकि कुछ वैज्ञानिक मुख्य जोखिम कारक के रूप में संचरण के वंशानुगत रूप का भी समर्थन करते हैं।

आंकड़ों से पता चला है कि लक्षण हर मामले में भिन्न हो सकते हैं। कभी-कभी पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियाँ इतनी महत्वहीन होती हैं कि मरीज़ अक्सर डॉक्टर के पास नहीं जाना पसंद करते हैं। लेकिन अक्सर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में निम्नलिखित विशेषताएं होती हैं:

• सभी प्रकार के ऊतकों की महत्वपूर्ण वृद्धि;
• जोड़ों और मांसपेशियों में दर्द;
• सीमित गतिशीलता;
• खराब रक्त परिसंचरण और संक्रमण;
• सजगता में कमी.

बाकी लक्षणों को इस आधार पर पूरक किया जा सकता है कि कौन सा हिस्सा सबसे अधिक प्रभावित हुआ है। यदि गर्दन के क्षेत्र में, तो यह एक संचार संबंधी विकार है, जिससे चक्कर आना, सांस लेने में तकलीफ आदि हो सकती है। यदि सिर क्षेत्र में, तंत्रिका तंत्र और शरीर के संबंधित कार्य महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित होते हैं - भाषण और समन्वय से लेकर त्वचा की संवेदनशीलता, हृदय और रक्त वाहिकाओं का काम, नेत्र विज्ञान और श्रवण संबंधी विकार, और इसी तरह।

इसके अलावा नैदानिक ​​​​तस्वीर में, अन्य बीमारियों का विकास एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है - ट्यूमर, संवहनी विकृति, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म, और इसी तरह।

ऐसे विकारों वाले बच्चे की पहचान करने के लिए निदान किया जाना चाहिए। गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड अनिवार्य है।

यदि कोई संदेह है कि यह स्थिति किसी बच्चे में मौजूद है, तो एक आर्थोपेडिस्ट, ऑन्कोलॉजिस्ट, वैस्कुलर सर्जन और अन्य विशेषज्ञों द्वारा जांच की जानी चाहिए। चयनित विधियाँ हैं:

• सर्वेक्षण एवं निरीक्षण;
• एक्स-रे;
• एंजियोग्राफी;
• डॉपलरोग्राफी;
• डुप्लेक्स स्कैनिंग;
• कोगुलोग्राम और अन्य प्रयोगशाला परीक्षण।

यदि किसी विशेष अंग प्रणाली में गड़बड़ी होती है, तो रोगी को आवश्यक परीक्षण करने के लिए उपयुक्त विशेषज्ञों के पास भेजा जाता है। माफुची, क्लिपेल-ट्रेनोर-वेबर, बन्नायन-ज़ोनन सिंड्रोम, लिपोमैटोसिस आदि जैसी बीमारियों से अंतर करना भी आवश्यक है।

विशिष्ट विकारों की अभिव्यक्ति के आधार पर थेरेपी की जाती है। सभी प्रयासों का उद्देश्य रोगी के जीवन को लम्बा करना है। यह ध्यान में रखते हुए कि यह बीमारी आनुवंशिक प्रकृति की है, इस मामले में दवाएं अक्सर अप्रभावी होती हैं।

लेकिन साथ ही, दवाएं बीमारी के लक्षणों, जैसे दर्द, घनास्त्रता और अन्य समान स्थितियों को खत्म करने में मदद कर सकती हैं। इसीलिए प्रस्तुत प्रकार के उपचार के लिए सावधानीपूर्वक निदान की आवश्यकता होती है।

यदि हम अन्य उपचार विधियों की बात करें तो रोग को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है, लेकिन पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है। ऊतक वृद्धि अभी भी जारी रहेगी. सुधारात्मक जोड़-तोड़ प्लास्टिक हो सकते हैं या प्रभावित क्षेत्र की कार्यक्षमता में सुधार कर सकते हैं।

यदि जटिलताएँ विकसित होती हैं, तो ट्यूमर हटाने और संवहनी हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है। कुछ मामलों में, अव्यवहार्य ऊतक का विच्छेदन किया जाता है।

पूर्वानुमान

प्रोटियस सिंड्रोम के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है। यह रोग अक्षम कर देने वाला है और रोगी की जीवन प्रत्याशा को काफी कम कर सकता है। जैसा कि अध्ययनों से पता चलता है, अधिकांश मरीज़ कम उम्र में या बचपन में ही मर जाते हैं। मृत्यु का कारण या तो घातक ट्यूमर या रक्त के थक्के हैं।

प्रोटियस सिंड्रोम क्या है, हमारे वीडियो में देखें: