हेमोसिडरोसिस हेमोक्रोमैटोसिस शरीर में लोहे की मात्रा में वृद्धि। हेमोक्रोमैटोसिस (कांस्य मधुमेह, रंजित सिरोसिस)। हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार की विशेषताएं

• हेमोक्रोमैटोसिस क्या है
• हेमोक्रोमैटोसिस क्या उत्तेजित करता है
• हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण
• हेमोक्रोमैटोसिस का निदान
• हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार
• हेमोक्रोमैटोसिस होने पर आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए?

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस (पीएचसी) एक ऑटोसोमल रिसेसिव, एचएलए-संबंधित बीमारी है जो चयापचय संबंधी विकारों की विशेषता वाले आनुवंशिक दोष के कारण होती है जिसमें जठरांत्र संबंधी मार्ग में लोहे का अवशोषण बढ़ जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस क्या उत्तेजित करता है

इस रोग को पहली बार 1871 में एम. ट्रोइसियर द्वारा एक लक्षण परिसर के रूप में वर्णित किया गया था, जो शरीर में लोहे के संचय से जुड़े मधुमेह मेलेटस, त्वचा रंजकता, यकृत सिरोसिस द्वारा विशेषता है। 1889 में, रेक्लिंगहॉसन ने "हेमोक्रोमैटोसिस" शब्द गढ़ा, जो रोग की एक विशेषता को दर्शाता है: त्वचा और आंतरिक अंगों का असामान्य रंग। यह पाया गया कि शुरू में आयरन लीवर की पैरेन्काइमल कोशिकाओं में जमा होता है, और फिर इसे अन्य अंगों (अग्न्याशय, हृदय, जोड़ों, पिट्यूटरी ग्रंथि) में जमा किया जा सकता है।

प्रचलन।जनसंख्या आनुवंशिक अध्ययनों ने पीएचसी की एक दुर्लभ बीमारी के रूप में धारणा को बदल दिया है। पीएचसी जीन की व्यापकता 0.03-0.07% है - इसलिए, हाल तक, प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 3-8 मामले थे। श्वेत आबादी में, समयुग्मकता की आवृत्ति 0.3% है, विषमयुग्मजी गाड़ी की आवृत्ति 8-10% है। निदान में सुधार के संबंध में, घटनाओं में वृद्धि नोट की जाती है। यूरोपीय समुदाय के निवासियों के बीच घटना दर औसतन 1: 300 है। डब्ल्यूएचओ के अनुसार, 10% आबादी में हेमोक्रोमैटोसिस की प्रवृत्ति है। पुरुष महिलाओं की तुलना में लगभग 10 गुना अधिक बार बीमार पड़ते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

आम तौर पर, शरीर में लगभग 4 ग्राम लोहा होता है, जिसमें से जी हीमोग्लोबिन, मायोग्लोबिन, कैटेलेज और अन्य श्वसन-बिक्स वर्णक या एंजाइम की संरचना में होता है। लोहे के भंडार 0.5 ग्राम हैं, उनमें से कुछ यकृत में हैं, लेकिन पारंपरिक तरीकों से लोहे के लिए हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के दौरान वे दिखाई नहीं देते हैं। आम तौर पर, एक व्यक्ति के दैनिक आहार में लगभग 10-20 मिलीग्राम आयरन (90% मुक्त खड़े, 10% हीम के साथ संयोजन में) होता है, जिसमें से 1-1.5 मिलीग्राम अवशोषित होता है।

अवशोषित लोहे की मात्रा शरीर में इसके भंडार पर निर्भर करती है: जितनी अधिक आवश्यकता होती है, उतना ही अधिक लोहा अवशोषित होता है। अवशोषण मुख्य रूप से ऊपरी छोटी आंत में होता है और एक सक्रिय प्रक्रिया है जिसमें लोहे को एक एकाग्रता ढाल के खिलाफ आगे ले जाया जा सकता है। हालांकि, स्थानांतरण तंत्र अज्ञात हैं।

आंतों के म्यूकोसा की कोशिकाओं में, साइटोसोल में लोहा होता है। इसमें से कुछ फेरिटीन के रूप में बंधे और संग्रहीत होते हैं, जो बाद में या तो उपयोग किए जाते हैं या उपकला कोशिकाओं के विलुप्त होने के परिणामस्वरूप खो जाते हैं। अन्य ऊतकों में चयापचय के लिए नियत लोहे का हिस्सा कोशिका के आधारभूत झिल्ली के पार ले जाया जाता है और रक्त में लोहे के मुख्य परिवहन प्रोटीन, ट्रांसफ़रिन से बांधता है। कोशिकाओं में, लोहे को फेरिटिन के रूप में जमा किया जाता है, लोहे के साथ प्रोटीन एपोफेरिटिन का एक परिसर। सड़े हुए फेरिटिन अणुओं के समूह हेमोसाइडरिन हैं। शरीर के लोहे के भंडार का लगभग एक तिहाई हिस्सा हेमोसाइडरिन के रूप में होता है, जिसकी मात्रा अतिरिक्त लोहे के संचय से जुड़े रोगों में बढ़ जाती है।

हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, पाचन तंत्र में लोहे का अवशोषण 3.0-4.0 मिलीग्राम तक बढ़ जाता है। इस प्रकार, 1 वर्ष के भीतर, यकृत, अग्न्याशय, हृदय और अन्य अंगों और ऊतकों की कोशिकाओं में जमा की गई इसकी अतिरिक्त मात्रा लगभग 1 ग्राम है। अंततः, शरीर के इंट्रा- और बाह्य कोशिकीय पूल लोहे से अतिसंतृप्त हो जाते हैं, जो मुक्त करने की अनुमति देता है विषाक्त इंट्रासेल्युलर प्रतिक्रियाओं में प्रवेश करने के लिए ग्रंथि। एक मजबूत रेडॉक्स एजेंट के रूप में, लोहा मुक्त हाइड्रॉक्सिल रेडिकल बनाता है, जो बदले में लिपिड, प्रोटीन और डीएनए के मैक्रोमोलेक्यूल्स को नष्ट कर देता है।

जिगर में लोहे के बढ़े हुए संचय की विशेषता है:

• जिगर की फाइब्रोसिस और सिरोसिस, पैरेन्काइमल कोशिकाओं में लोहे के प्रारंभिक प्रमुख संचय के साथ, स्टेलेट रेटिकुलोएन्डोथेलियोसाइट्स में कुछ हद तक।
• अग्न्याशय, हृदय और पिट्यूटरी ग्रंथि सहित अन्य अंगों में लोहे का जमाव।
• लोहे के अवशोषण में वृद्धि, जिससे इसका सोखना और संचय होता है।

यह रोग तथाकथित मिसेन्स म्यूटेशन से जुड़ा है, यानी म्यूटेशन जो कोडन के अर्थ में बदलाव का कारण बनते हैं और प्रोटीन बायोसिंथेसिस की गिरफ्तारी की ओर ले जाते हैं।

पीएचसी की आनुवंशिक प्रकृति की पुष्टि एम. साइमन एट अल ने की थी। 1976 में, जिन्होंने यूरोपीय आबादी के प्रतिनिधियों में मुख्य हिस्टोकोम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स के कुछ एंटीजन के साथ रोग के घनिष्ठ संबंध का खुलासा किया। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति के लिए, रोगी के पास पीएचसी (होमोज़ायगोसिटी) के दो एलील होने चाहिए। रोगी के साथ एक सामान्य एचएलए हैप्लोटाइप की उपस्थिति पीएचसी एलील की विषमयुग्मजी गाड़ी को इंगित करती है। ऐसे व्यक्तियों में, अप्रत्यक्ष संकेत पाए जा सकते हैं जो शरीर में लोहे की बढ़ी हुई सामग्री और नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण लक्षणों की अनुपस्थिति का संकेत देते हैं। एक जीन की विषमयुग्मजी गाड़ी होमोजीगस पर प्रबल होती है। यदि माता-पिता दोनों विषमयुग्मजी हैं, तो एक छद्म-प्रमुख प्रकार की विरासत संभव है। हेटेरोजाइट्स में, लोहे का अवशोषण आमतौर पर थोड़ा बढ़ जाता है, सीरम आयरन में मामूली वृद्धि का पता लगाया जाता है, लेकिन कोई जीवन के लिए खतरा ट्रेस तत्व अधिभार नहीं होता है। उसी समय, यदि हेटेरोजाइट्स लोहे के चयापचय के विकारों के साथ अन्य बीमारियों से पीड़ित हैं, तो रोग प्रक्रिया के नैदानिक ​​​​और रूपात्मक लक्षण दिखाई दे सकते हैं।

एचएलए एंटीजन के साथ रोग के घनिष्ठ संबंध ने पीएचसी के लिए जिम्मेदार जीन को स्थानीय बनाना संभव बना दिया, जो क्रोमोसोम 6 की छोटी भुजा पर स्थित है, एचएलए सिस्टम के ए लोकस के पास और ए 3 एलील और ए 3 बी 7 या ए 3 बी 14 हैप्लोटाइप से जुड़ा हुआ है। . इस तथ्य ने इसकी पहचान के उद्देश्य से अनुसंधान के आधार के रूप में कार्य किया।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस को मूल रूप से एक साधारण, मोनोजेनिक रोग माना जाता था। वर्तमान में, जीन दोष और नैदानिक ​​​​तस्वीर के अनुसार, PHC के 4 रूप प्रतिष्ठित हैं:

• क्लासिक ऑटोसोमल रिसेसिव HFE-1;
• किशोर एचएफई -2;
• HFE-3 टाइप 2 ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर म्यूटेशन के साथ जुड़ा हुआ है;
• ऑटोसोमल प्रमुख हेमोक्रोमैटोसिस HFE-4।

रोग के सार को समझने में एचएफई जीन (हेमोक्रोमैटोसिस के विकास से जुड़ा) की पहचान एक महत्वपूर्ण बिंदु था। एचएफई जीन 343 एमिनो एसिड से युक्त प्रोटीन की संरचना को एन्कोड करता है, जिसकी संरचना एमएचसी वर्ग I अणु के समान होती है। हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित व्यक्तियों में, इस जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। जातीय रूसियों के बीच एक समरूप राज्य में C282Y एलील के वाहक कम से कम 1 प्रति 1000 लोग हैं। लोहे के चयापचय में एचएफई की भूमिका ट्रांसफरिन रिसेप्टर (टीएफआर) के साथ एचएफई की बातचीत से प्रमाणित होती है। TfR के साथ HFE का जुड़ाव आयरन-बाउंड ट्रांसफ़रिन के लिए इस रिसेप्टर की आत्मीयता को कम करता है। C282Y म्यूटेशन के साथ, HFE आमतौर पर TfR से जुड़ने में असमर्थ होता है, और H63D म्यूटेशन के साथ, TfR के लिए आत्मीयता कुछ हद तक कम हो जाती है। एक्स-रे क्रिस्टलोग्राफी का उपयोग करके एचएफई की त्रि-आयामी संरचना की जांच की गई, जिससे एचएफई और 2 मीटर प्रकाश श्रृंखला के बीच बातचीत की प्रकृति को स्थापित करना संभव हो गया, साथ ही हेमोक्रोमैटोसिस की उत्परिवर्तन विशेषता के स्थानीयकरण का निर्धारण करना संभव हो गया।

C282Y उत्परिवर्तन डोमेन में डाइसल्फ़ाइड बंधन के टूटने की ओर जाता है, जो प्रोटीन की सही स्थानिक संरचना के निर्माण और 2m के लिए इसके बंधन में महत्वपूर्ण है। एचएफई प्रोटीन की सबसे बड़ी मात्रा ग्रहणी के गहरे क्रिप्ट में उत्पन्न होती है। आम तौर पर, क्रिप्टोन कोशिकाओं में एचएफई प्रोटीन की भूमिका ट्रांसफ़रिन से जुड़े लोहे के तेज को नियंत्रित करना है। एक स्वस्थ व्यक्ति में, सीरम आयरन के स्तर में वृद्धि से डीप क्रिप्ट सेल (TfR द्वारा मध्यस्थता और HFE द्वारा संशोधित एक प्रक्रिया) द्वारा इसके अवशोषण में वृद्धि होती है। C282Y उत्परिवर्तन क्रिप्ट कोशिकाओं द्वारा TfR-मध्यस्थता वाले लोहे के तेज को बाधित कर सकता है और इस प्रकार, शरीर में कम लोहे की उपस्थिति के बारे में एक गलत संकेत उत्पन्न करता है।

इंट्रासेल्युलर लोहे की सामग्री में कमी के कारण, विली के शीर्ष पर प्रवास करने वाले एंटरोसाइट्स में अंतर करने से डीएमटी -1 की बढ़ी हुई मात्रा का उत्पादन शुरू हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप लोहे का उठाव बढ़ जाता है। रोगजनन में मुख्य कड़ी एंजाइम प्रणालियों में एक आनुवंशिक दोष है जो भोजन के साथ इसके सामान्य सेवन के दौरान आंत में लोहे के अवशोषण को नियंत्रित करता है। एचएलए-ए प्रणाली के साथ आनुवंशिक लिंक सिद्ध हो चुका है। इन मार्करों का उपयोग करते हुए लिंकेज डिसिपिलिब्रियम के अध्ययन ने एज़, बी 7, बीटी 4, डी 6 सिओश डी 6 एस 126 ओ के साथ हेमोक्रोमैटोसिस के संबंध को दिखाया है।

इस दिशा में आगे के अध्ययन और हैप्लोटाइप के विश्लेषण से पता चलता है कि जीन D6 S2238 और D6 S2241 के बीच स्थित है। पुटीय हेमोक्रोमैटोसिस जीन एचएलए के अनुरूप है, और उत्परिवर्तन एक कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण क्षेत्र को प्रभावित करता प्रतीत होता है। शरीर में लौह तत्व को नियंत्रित करने वाला जीन गुणसूत्र 6 पर A3HLA स्थान पर स्थित होता है। यह जीन एक प्रोटीन की संरचना को एन्कोड करता है जो ट्रांसफ़रिन रिसेप्टर के साथ इंटरैक्ट करता है और ट्रांसफरिंग-आयरन कॉम्प्लेक्स के लिए रिसेप्टर की आत्मीयता को कम करता है। इस प्रकार, एचएफई जीन का उत्परिवर्तन ग्रहणी के एंटरोसाइट्स द्वारा लोहे के ट्रांसफ़रिन-मध्यस्थता पर कब्जा को बाधित करता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में कम लोहे की सामग्री की उपस्थिति के बारे में एक गलत संकेत बनता है, जो बदले में, एंटरोसाइट्स के विली में आयरन-बाइंडिंग प्रोटीन DCT-1 के बढ़े हुए उत्पादन की ओर जाता है और इसका परिणाम आयरन की बढ़ी हुई पकड़ है।

संभावित विषाक्तता को इसकी क्षमता द्वारा समझाया गया है, परिवर्तनीय वैलेंस वाली धातु के रूप में, मूल्यवान मुक्त कट्टरपंथी प्रतिक्रियाओं को ट्रिगर करने के लिए, जिससे कोशिका के जीवों और आनुवंशिक संरचनाओं को विषाक्त क्षति होती है, कोलेजन संश्लेषण में वृद्धि होती है और ट्यूमर का विकास होता है। Heterozygotes सीरम आयरन के स्तर में मामूली वृद्धि दिखाते हैं, लेकिन अत्यधिक आयरन संचय या ऊतक क्षति नहीं दिखाते हैं।

हालांकि, यह तब हो सकता है जब हेटेरोजाइट्स लोहे के चयापचय के विकारों के साथ अन्य बीमारियों से भी पीड़ित हों।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस अक्सर रक्त रोगों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है, देर से त्वचीय पोर्फिरीया, बार-बार रक्त आधान और आयरन युक्त दवाओं का सेवन।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषताएं:

रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ वयस्कता की शुरुआत के बाद विकसित होती हैं, जब शरीर में लोहे के भंडार 20-40 ग्राम या उससे अधिक तक पहुंच जाते हैं।

रोग के विकास में तीन चरण होते हैं:

• एक आनुवंशिक प्रवृत्ति के साथ लोहे के अधिभार की उपस्थिति के बिना;
• नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना लोहे का अधिभार;
• नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का चरण।

रोग की शुरुआत धीरे-धीरे होती है। प्रारंभिक चरण में, कई वर्षों तक, पुरुषों में स्पष्ट कमजोरी, थकान, वजन घटाने और यौन क्रिया में कमी की शिकायतें प्रबल होती हैं। अक्सर सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द होता है, बड़े जोड़ों के चोंड्रोकाल्सीनोसिस के कारण जोड़ों में, त्वचा और अंडकोष में सूखापन और एट्रोफिक परिवर्तन होता है।

रोग के उन्नत चरण को क्लासिक त्रय की विशेषता है। त्वचा की रंजकता, श्लेष्मा झिल्ली, यकृत सिरोसिस और मधुमेह।

रंजकता हेमोक्रोमैटोसिस के सामान्य और शुरुआती लक्षणों में से एक है। इसकी गंभीरता प्रक्रिया की उम्र पर निर्भर करती है। शरीर के खुले हिस्सों (चेहरे, गर्दन, हाथ) पर, पहले से रंजित क्षेत्रों पर, बगल में, जननांगों पर एक कांस्य, धुएँ के रंग की त्वचा की टोन अधिक दिखाई देती है।

ज्यादातर मरीजों में आयरन मुख्य रूप से लीवर में जमा होता है। लगभग सभी रोगियों में एक बढ़ा हुआ यकृत देखा जाता है। जिगर की स्थिरता घनी होती है, सतह चिकनी होती है, कुछ मामलों में इसकी व्यथा तालु को दी जाती है। 25-50% रोगियों में स्प्लेनोमेगाली का निदान किया जाता है। एक्स्ट्राहेपेटिक लक्षण दुर्लभ हैं। 80% रोगियों में जोड़ा मधुमेह होता है। वह अक्सर इंसुलिन पर निर्भर रहता है।

अंतःस्रावी विकार पिट्यूटरी ग्रंथि, पीनियल ग्रंथि, अधिवृक्क ग्रंथियों, थायरॉयड ग्रंथि (रोगियों के 1/3) के हाइपोफंक्शन के रूप में देखे जाते हैं। 80% से अधिक रोगियों में विभिन्न प्रकार के एंडोक्रिनोपैथी होते हैं। पैथोलॉजी का सबसे आम रूप मधुमेह मेलेटस है।

पीएचसी के साथ हृदय में लोहे का जमाव 90-100% मामलों में देखा जाता है, हालांकि, हृदय क्षति की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ केवल 25-35% रोगियों में पाई जाती हैं। कार्डियोमायोपैथी हृदय के आकार में वृद्धि, लय गड़बड़ी और दुर्दम्य हृदय विफलता के क्रमिक विकास के साथ है।

हेमोक्रोमैटोसिस के साथ आर्थ्रोपैथी, चोंड्रोकैल्सीनोसिस, कैल्सीयूरिया के साथ ऑस्टियोपोरोसिस, न्यूरोसाइकिएट्रिक विकार, तपेदिक और टार्डिव त्वचीय पोर्फिरीया का संयोजन संभव है।

गंभीर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और टर्मिनल हेमोक्रोमैटोसिस के साथ गुप्त (आनुवांशिक पूर्वाग्रह और न्यूनतम लौह अधिभार वाले रोगियों सहित) आवंटित करें। अधिक बार हेपेटोपैथिक, कार्डियोपैथिक, एंडोक्रिनोलॉजिकल रूप होते हैं: क्रमशः, धीरे-धीरे प्रगति, तेजी से प्रगति और एक फुलमिनेंट कोर्स के साथ एक रूप।

पीएचसी की अव्यक्त अवस्था 30-40% रोगियों में देखी जाती है, जिसका पता रोगियों के रिश्तेदारों की पारिवारिक आनुवंशिक जांच के दौरान या जनसंख्या जांच के दौरान होता है। इनमें से कुछ वृद्ध आयु वर्ग के व्यक्तियों में मामूली कमजोरी, थकान में वृद्धि, दाहिने हाइपोकॉन्ड्रिअम में भारीपन की भावना, शरीर के खुले क्षेत्रों में त्वचा की रंजकता, कामेच्छा में कमी और मामूली हेपेटोमेगाली के रूप में न्यूनतम लक्षण होते हैं।

उन्नत नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के चरण में एस्थेनोवेगेटिव सिंड्रोम, पेट में दर्द, कभी-कभी काफी तीव्र, आर्थ्राल्जिया, 50% पुरुषों में कामेच्छा और शक्ति में कमी और 40% महिलाओं में एमेनोरिया की उपस्थिति की विशेषता है। इसके अलावा, वजन कम होना, कार्डियाल्जिया और धड़कनें हो सकती हैं। एक वस्तुनिष्ठ परीक्षा से पता चलता है कि हेपेटोमेगाली, मेलास्मा, अग्न्याशय की शिथिलता (इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह मेलेटस)।

पीएचसी के अंतिम चरण में, पोर्टल उच्च रक्तचाप, हेपेटोसेलुलर के विकास के साथ-साथ दाएं और बाएं वेंट्रिकुलर दिल की विफलता, मधुमेह कोमा और थकावट के रूप में अंगों और प्रणालियों के विघटन के संकेत हैं। ऐसे रोगियों की मृत्यु के कारण, एक नियम के रूप में, अन्नप्रणाली के वैरिकाज़ नसों से खून बह रहा है, हेपेटोसेलुलर और दिल की विफलता, सड़न रोकनेवाला पेरिटोनिटिस, मधुमेह कोमा।

ऐसे रोगियों में, एक ट्यूमर प्रक्रिया के विकास के लिए एक पूर्वाभास होता है (55 वर्ष से अधिक आयु के व्यक्तियों में इसके विकास का जोखिम सामान्य आबादी की तुलना में 13 गुना अधिक होता है)।

जुवेनाइल हेमोक्रोमैटोसिस बीमारी का एक दुर्लभ रूप है जो कम उम्र (15-30 वर्ष) में होता है और यह गंभीर लोहे के अधिभार की विशेषता है, साथ में यकृत और हृदय की क्षति के लक्षण भी होते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

नैदानिक ​​विशेषताएं:

निदान कई अंगों के घावों, एक ही परिवार के कई सदस्यों में रोग के मामलों, लोहे की मात्रा में वृद्धि, मूत्र में लोहे का उत्सर्जन, उच्च ट्रांसफ़रिन एकाग्रता और सीरम फेरिटिन पर आधारित है। मधुमेह मेलिटस, कार्डियोमायोपैथी, हाइपोगोनाडिज्म, और विशिष्ट त्वचा रंजकता के साथ संयुक्त होने पर निदान की संभावना है। प्रयोगशाला मानदंड हाइपरफेरेमिया हैं, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति सूचकांक में वृद्धि (45% से अधिक)। रक्त सीरम में फेरिटिन का स्तर और मूत्र में लोहे का उत्सर्जन (desferal test) तेजी से बढ़ता है। 0.5 ग्राम डिसफेरल के इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन के बाद, लोहे की रिहाई 10 मिलीग्राम / दिन (1.5 मिलीग्राम / दिन की दर से) तक बढ़ जाती है, एनटीआई गुणांक (लौह / टीआईबीसी) बढ़ जाता है। व्यवहार में आनुवंशिक परीक्षण की शुरूआत के साथ, लोहे के अधिभार के नैदानिक ​​​​संकेतों के बिना हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों की संख्या में वृद्धि हुई है। लोहे के अधिभार के विकास के लिए जोखिम समूह में C282Y / H63D उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए एक अध्ययन किया जाता है। यदि रोगी C282Y / H63D का समयुग्मक वाहक है, तो वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के निदान को स्थापित माना जा सकता है।

गैर-आक्रामक अनुसंधान विधियों में, जिगर में एक ट्रेस तत्व का जमाव एमआरआई का उपयोग करके निर्धारित किया जा सकता है। विधि लोहे के साथ अतिभारित जिगर की संकेत तीव्रता में कमी पर आधारित है। इस मामले में, सिग्नल की तीव्रता में कमी की डिग्री लोहे के भंडार के समानुपाती होती है। विधि आपको अग्न्याशय, हृदय और अन्य अंगों में लोहे के अत्यधिक जमाव को निर्धारित करने की अनुमति देती है।

लिवर बायोप्सी में प्रचुर मात्रा में आयरन जमा होता है, जो सकारात्मक पर्ल्स प्रतिक्रिया देता है। एक स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक अध्ययन में, लोहे की सामग्री जिगर के सूखे वजन का 1.5% से अधिक है। परमाणु अवशोषण स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा यकृत बायोप्सी में लोहे के स्तर की मात्रात्मक माप का बहुत महत्व है, इसके बाद यकृत लौह सूचकांक की गणना की जाती है। सूचकांक रोगी की उम्र (वर्षों में) के लिए जिगर में लोहे की एकाग्रता (μmol / g शुष्क वजन में) के अनुपात का प्रतिनिधित्व करता है। पीएचसी के साथ, पहले से ही प्रारंभिक अवस्था में, यह सूचक 1.9-2.0 के बराबर या उससे अधिक है और यकृत हेमोसिडरोसिस की विशेषता वाली अन्य स्थितियों में संकेतित मूल्य तक नहीं पहुंचता है।

रोग के अव्यक्त चरण में, यकृत समारोह परीक्षण व्यावहारिक रूप से नहीं बदलते हैं, और हिस्टोलॉजिकल परीक्षा के आंकड़ों के अनुसार, 4 डिग्री के हेमोसिडरोसिस, भड़काऊ घुसपैठ के स्पष्ट संकेतों के बिना पोर्टल पथ के फाइब्रोसिस देखे जाते हैं।

उन्नत नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के चरण में, यकृत में ऊतकीय परिवर्तन आमतौर पर रंजित सेप्टल या छोटे-गांठदार सिरोसिस के अनुरूप होते हैं, जिसमें हेपेटोसाइट्स में हेमोसाइडरिन के बड़े पैमाने पर जमा होते हैं और मैक्रोफेज, पित्त नली उपकला में कम महत्वपूर्ण होते हैं।

रोग के अंतिम चरण में हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से लीवर (जैसे मोनो- और मल्टीलोबुलर सिरोसिस), हृदय, अग्न्याशय, थायरॉयड, लार और पसीने की ग्रंथियों, अधिवृक्क ग्रंथियों, पिट्यूटरी ग्रंथि और अन्य अंगों को नुकसान के साथ सामान्यीकृत हेमोसिडरोसिस की तस्वीर का पता चलता है।

लौह अधिभार कई जन्मजात या अधिग्रहित स्थितियों में देखा जाता है जिसके साथ पीएचसी को विभेदित किया जाना चाहिए।

लोहे के अधिभार की स्थिति के विकास के लिए वर्गीकरण और कारण:

• हेमोक्रोमैटोसिस के पारिवारिक या जन्मजात रूप:
  • जन्मजात एचएफई-संबंधित हेमोक्रोमैटोसिस:
    • C282Y के लिए समयुग्मजता;
    • C282Y / H63D के लिए मिश्रित विषमयुग्मजीता।
  • जन्मजात एचएफई-असंबद्ध हेमोक्रोमैटोसिस।
  • किशोर हेमोक्रोमैटोसिस।
  • नवजात शिशुओं में आयरन का अधिभार।
  • ऑटोसोमल प्रमुख हेमोक्रोमैटोसिस।
• अधिग्रहित लौह अधिभार:
  • हेमटोलॉजिकल रोग:
    • लौह अधिभार एनीमिया;
    • अधिक थैलेसीमिया;
    • साइडरोबलास्टिक एनीमिया;
    • क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया।
• जीर्ण जिगर की बीमारी:
  • हेपेटाइटस सी;
  • शराबी जिगर की बीमारी;
  • गैर-मादक स्टीटोहेपेटाइटिस।

रोग को रक्त विकृति (थैलेसीमिया, साइडरोबलास्टिक एनीमिया, वंशानुगत एट्रांसफेरिनमिया, माइक्रोसाइटिक एनीमिया, पोर्फिरीया क्यूटेनियस टार्डा), यकृत रोगों (अल्कोहलिक लीवर डैमेज, क्रोनिक वायरल हेपेटाइटिस, नॉन-अल्कोहलिक स्टीटोहेपेटाइटिस) के साथ भी विभेदित किया जाना चाहिए।

हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार की विशेषताएं:

दिखाया गया है कि प्रोटीन युक्त आहार है, कोई आयरन युक्त खाद्य पदार्थ नहीं है।

शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकालने का सबसे सस्ता तरीका रक्तपात है। आमतौर पर, सप्ताह में 1-2 बार की आवृत्ति पर 300-500 मिलीलीटर रक्त निकाला जाता है। रक्तपात की संख्या की गणना हीमोग्लोबिन के स्तर, रक्त हेमटोक्रिट, फेरिटिन और अतिरिक्त लोहे की मात्रा के आधार पर की जाती है। यह ध्यान में रखा जाता है कि 500 ​​मिलीलीटर रक्त में 200-250 मिलीग्राम लोहा होता है, मुख्य रूप से एरिथ्रोसाइट हीमोग्लोबिन की संरचना में। रक्तपात तब तक जारी रहता है जब तक कि रोगी को हल्का एनीमिया न हो जाए। इस एक्स्ट्राकोर्पोरियल तकनीक का एक संशोधन साइटैफेरेसिस (सीए) है (एक बंद सर्किट में ऑटोप्लाज्मा की वापसी के साथ रक्त के सेलुलर हिस्से को हटाना)। रक्त कणिकाओं को यांत्रिक रूप से हटाने के अलावा, सीए का एक विषहरण प्रभाव होता है और अपक्षयी-भड़काऊ प्रक्रियाओं की गंभीरता को कम करने में मदद करता है। प्रत्येक रोगी सीए के 8-10 सत्रों से गुजरता है और 3 महीने के लिए 2-3 सत्रों की मात्रा में सीए या हेमोएक्सफ्यूज़न का उपयोग करके सहायक चिकित्सा के लिए एक और संक्रमण होता है।

दवा उपचार डिफेरोक्सामाइन (डेस्फेरल, डेस्फेरिन) के उपयोग पर आधारित है, 10% समाधान के 10 मिलीलीटर इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा ड्रिप। Fe3 + आयनों के लिए दवा की एक उच्च विशिष्ट गतिविधि है। वहीं, 500 मिलीग्राम डेस्फेरल शरीर से 42.5 मिलीग्राम आयरन को निकालने में सक्षम है। पाठ्यक्रम की अवधि 20-40 दिन है। वहीं, सिरोसिस, डायबिटीज मेलिटस और हार्ट फेल्योर का इलाज किया जाता है। पीएचसी के रोगियों में जिगर के ऊतकों में अतिरिक्त लौह सामग्री की उपस्थिति में अक्सर देखा जाने वाला एनीमिक सिंड्रोम अपवाही चिकित्सा के उपयोग को सीमित करता है। हमारे क्लिनिक में, सीए की पृष्ठभूमि के खिलाफ पुनः संयोजक एरिथ्रोपोइटिन के उपयोग के लिए एक योजना विकसित की गई है। दवा शरीर के डिपो से लोहे के बढ़ते उपयोग को बढ़ावा देती है, जिसके कारण ट्रेस तत्व के कुल भंडार में कमी होती है, हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि होती है। पुनः संयोजक एरिथ्रोपोइटिन को सीए सत्रों की पृष्ठभूमि के खिलाफ शरीर के वजन के 25 माइक्रोग्राम / किग्रा की खुराक पर प्रशासित किया जाता है, सप्ताह में 2 बार 10-15 सप्ताह के लिए किया जाता है।

पूर्वानुमान:

पूर्वानुमान ओवरलोड की डिग्री और अवधि द्वारा निर्धारित किया जाता है।

बीमारी का कोर्स लंबा है, खासकर बुजुर्गों में। समय पर चिकित्सा कई दशकों तक जीवन को लम्बा खींचती है। उपचारित रोगियों में 5 वर्षों तक जीवित रहने की दर अनुपचारित रोगियों की तुलना में 2.5-3 गुना अधिक है। लीवर सिरोसिस की उपस्थिति में पीएचसी के रोगियों में एचसीसी विकसित होने का जोखिम 200 गुना बढ़ जाता है। सबसे अधिक बार, मृत्यु यकृत की विफलता के कारण होती है।

हेमोक्रोमैटोसिस एक वंशानुगत बीमारी है जो लगभग सभी प्रणालियों और अंगों को प्रभावित करती है। यह एक गंभीर विकृति है, जिसे कांस्य मधुमेह या पिगमेंटरी सिरोसिस भी कहा जाता है।

आनुवंशिक असामान्यताओं के बीच, इस बीमारी को सबसे आम में से एक माना जाता है। सबसे अधिक मामले नॉर्डिक देशों में दर्ज किए गए।

सांख्यिकी और चिकित्सा इतिहास

एक उत्परिवर्तित जीन बीमारी के विकास के लिए जिम्मेदार है, जो कि 5% आबादी में है, लेकिन रोग केवल 0.3% में विकसित होता है। पुरुषों में प्रचलन महिलाओं की तुलना में 10 गुना अधिक है। अधिकांश रोगियों में, पहले लक्षण 40-60 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं।

ICD-10 के अनुसार रोग कोड U83.1 है।

पहली बार इस बीमारी के बारे में जानकारी 1871 में सामने आई थी। एम। ट्रॉज़ियर को मधुमेह मेलेटस, सिरोसिस, त्वचा रंजकता के लक्षणों के साथ एक जटिल के रूप में वर्णित किया गया था।

1889 में, "हेमोक्रोमैटोसिस" शब्द पेश किया गया था। यह रोग की एक विशेषता को दर्शाता है: डर्मिस और आंतरिक अंग एक असामान्य रंग प्राप्त करते हैं।

विकास के कारण

प्राथमिक वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन है। यह एचएफई म्यूटेशन पर आधारित है। यह जीन गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर स्थित होता है।

दोष ग्रहणी की कोशिकाओं द्वारा लोहे के कब्जे के उल्लंघन की ओर जाता है। इसलिए, शरीर में आयरन की कमी होने के बारे में एक गलत संकेत दिखाई देता है।

इससे आयरन-बाइंडिंग प्रोटीन के निर्माण में वृद्धि होती है और आंत में आयरन के अवशोषण में वृद्धि होती है। इसके बाद, वर्णक कई अंगों पर जमा हो जाता है, इसके बाद सक्रिय तत्वों की मृत्यु हो जाती है और स्क्लेरोटिक प्रक्रियाओं का विकास होता है।

रोग किसी भी उम्र में खुद को प्रकट कर सकता है। कुछ पूर्वापेक्षाएँ हैं:

• चयापचयी विकार। अक्सर, यकृत के सिरोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ या बाईपास सर्जरी के दौरान रोग का पता लगाया जाता है।
• जिगर के रोग। खासकर अगर वे वायरल प्रकृति के हैं, उदाहरण के लिए, हेपेटाइटिस बी और सी, जिनका 6 महीने से अधिक समय से इलाज नहीं हुआ है।
• वसा के साथ यकृत ऊतक का अतिवृद्धि।
• उपलब्धता या।
• विशिष्ट अंतःशिरा दवाओं की शुरूआत जो लोहे की एकाग्रता में वृद्धि को भड़काती है।
• स्थायी हेमोडायलिसिस।

रोग के रूप

रोग तीन प्रकार के होते हैं:

• वंशानुगत (प्राथमिक)।प्राथमिक मामले में, हम लोहे के चयापचय के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन के बारे में बात कर रहे हैं। यह रूप सबसे आम है। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस और जन्मजात एंजाइम दोषों के बीच एक कड़ी स्थापित की गई है जो लोहे के संचय की ओर ले जाती है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के निदान की तस्वीर

• नवजात शिशुओं में नवजात दिखाई देता है।इस तरह की विकृति के विकास के कारणों को आज तक स्पष्ट नहीं किया गया है।
• माध्यमिक अन्य बीमारियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है जो रक्त परिसंचरण और त्वचा की समस्याओं से जुड़े होते हैं।यह बड़ी संख्या में आयरन युक्त तैयारी लेने की पृष्ठभूमि पर विकसित होता है।

उत्तरार्द्ध प्रकार आधान के बाद, आहार, चयापचय और मिश्रित मूल हो सकता है।

चरणों

तीन मुख्य चरण हैं:

• प्रथम।लौह चयापचय में विकार देखे जाते हैं, लेकिन इसकी मात्रा अनुमेय स्तर से नीचे रहती है।
• दूसरा।शरीर में आयरन का अत्यधिक संचय हो जाता है। कोई विशेष नैदानिक ​​​​संकेत नहीं हैं, लेकिन प्रयोगशाला अनुसंधान विधियों के लिए धन्यवाद, आदर्श से विचलन को जल्दी से स्थापित करना संभव हो जाता है।
• तीसरा।रोग के सभी लक्षण बढ़ने लगते हैं। यह रोग अधिकांश अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

परिपक्व उम्र के लोगों में यह रोग सबसे स्पष्ट रूप से प्रकट होता है, जब कुल लोहे की सामग्री महत्वपूर्ण मूल्यों तक पहुंच जाती है।

प्रचलित लक्षणों के आधार पर, हेमोक्रोमैटोसिस के कई रूप भिन्न होते हैं:

• यकृत,
• दिल,
• अंत: स्रावी प्रणाली।

सबसे पहले, रोगी थकान में वृद्धि, कामेच्छा में कमी की शिकायत करता है। बहुत मजबूत नहीं दिखाई दे सकते हैं। धीरे-धीरे, त्वचा शुष्क हो जाती है, बड़े जोड़ों में विकार दिखाई देते हैं।

विस्तारित चरण में, एक लक्षण परिसर का निर्माण होता है, जो त्वचा के रंग में कांस्य रंग में परिवर्तन, यकृत के सिरोसिस के विकास, मधुमेह मेलेटस द्वारा दर्शाया जाता है। रंजकता मुख्य रूप से चेहरे, ऊपरी हाथ, नाभि और निपल्स को प्रभावित करती है। बाल धीरे-धीरे झड़ते हैं।

ऊतकों और अंगों में लोहे के अत्यधिक संचय से पुरुषों में वृषण शोष होता है। अंग सूज जाते हैं, और एक तेज वजन घटाने दिखाई देता है।

जटिलताओं

यकृत अपने कार्यों का सामना करना बंद कर देता है। इसलिए, यह पाचन, निष्क्रियता और चयापचय में कम भाग लेना शुरू कर देता है। हृदय गति का उल्लंघन है, हृदय की मांसपेशियों की सिकुड़न में कमी है।

शरीर अन्य बीमारियों के प्रति संवेदनशील हो जाता है, क्योंकि प्रतिरक्षा प्रणाली तनाव का सामना नहीं कर सकती है।

सामान्य जटिलताएँ हैं:

• ... संचार विकारों के कारण हृदय क्षेत्र के हिस्से की मृत्यु हो जाती है। दिल की विफलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ पैथोलॉजी हो सकती है।
• मधुमेह और। विषाक्त पदार्थों के कारण मस्तिष्क क्षति होती है, जो मधुमेह मेलेटस में जमा हो जाती है।
• जिगर में ट्यूमर की उपस्थिति।

यदि बैक्टीरिया रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं, तो सेप्सिस विकसित हो सकता है। इससे पूरे शरीर में गंभीर नशा होता है और रोगी की स्थिति में उल्लेखनीय गिरावट आती है। सेप्सिस के परिणामस्वरूप, मृत्यु की संभावना अधिक होती है।

कुछ रोगियों में एक जटिलता के रूप में हाइपोगोनाडिज्म होता है। यह सेक्स हार्मोन के उत्पादन में कमी से जुड़ी एक बीमारी है। यह विकृति यौन रोग की ओर ले जाती है।

निदान

कई अंगों के घावों और एक ही परिवार के कई सदस्यों की बीमारी के लिए नैदानिक ​​उपाय निर्धारित हैं। रोग की शुरुआत की उम्र पर ध्यान दिया जाता है।

वंशानुगत रूप के साथ, लक्षण 45-50 वर्ष की आयु में दिखाई देते हैं।संकेतों के पहले प्रकट होने के साथ, वे दूसरे प्रकार के हेमोक्रोमैटोसिस की बात करते हैं।

गैर-आक्रामक तरीकों के बीच, इसका अक्सर उपयोग किया जाता है। जिगर की संकेत तीव्रता में कमी होती है, जो लोहे के साथ अतिभारित होती है। इसके अलावा, इसकी ताकत ट्रेस तत्व की मात्रा पर निर्भर करती है।

जब Fe का प्रचुर निक्षेपण होता है, तो सकारात्मक Perls प्रतिक्रिया देता है। एक स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक अध्ययन के साथ, यह स्थापित किया जा सकता है कि लोहे की सामग्री यकृत के शुष्क द्रव्यमान का 1.5% से अधिक है। धुंधला परिणाम नेत्रहीन मूल्यांकन दाग कोशिकाओं के प्रतिशत के आधार पर कर रहे हैं ।

इसके अतिरिक्त, वे कर सकते हैं:

• जोड़ों का एक्स-रे,
• इको सीजी।

रक्त परीक्षण

एक पूर्ण रक्त गणना सांकेतिक नहीं है। केवल एनीमिया को बाहर करने के लिए इसकी आवश्यकता है। सबसे अधिक बार किराए पर लिया गया, जो दिखाया गया है:

1. 25 μmol प्रति लीटर से ऊपर बिलीरुबिन में वृद्धि।
2. ALAT में 50 से ऊपर की वृद्धि।
3. मधुमेह मेलेटस के साथ, रक्त में ग्लूकोज की मात्रा 5.8 बढ़ जाती है।

यदि आपको हेमोक्रोमैटोसिस पर संदेह है, तो एक विशेष योजना का उपयोग किया जाता है:

• सबसे पहले, एक ट्रांसफ़रिन एकाग्रता परीक्षण किया जाता है। परीक्षण की विशिष्टता 85% है।
• फेरिटिन खुराक परीक्षण। यदि परिणाम सकारात्मक है, तो अगले चरणों पर आगे बढ़ें।
• फ्लेबोटॉमी। यह एक निश्चित मात्रा में रक्त निकालने के उद्देश्य से एक चिकित्सा और नैदानिक ​​​​विधि है। इसका लक्ष्य 3 जीआर निकालना है। ग्रंथि। इसके बाद यदि रोगी ठीक हो जाता है तो निदान की पुष्टि हो जाती है।

इलाज

चिकित्सीय तरीके नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषताओं पर निर्भर करते हैं। ऐसे आहार का पालन करना अनिवार्य है जिसमें लोहे और अन्य पदार्थों वाला कोई भोजन न हो जो इस ट्रेस तत्व के अवशोषण में योगदान करते हैं।

इसलिए, सख्त प्रतिबंध के तहत:

• गुर्दे और जिगर के व्यंजन,
• शराब,
• आटा उत्पाद,
• समुद्री भोजन।

कम मात्रा में, आप मांस, विटामिन सी युक्त खाद्य पदार्थ खा सकते हैं। आहार में कॉफी और चाय का उपयोग करना संभव है, क्योंकि टैनिन लोहे के अवशोषण और संचय को धीमा कर देता है।

ऊपर वर्णित फेलोबॉमी का भी चिकित्सीय प्रभाव होता है। औषधीय प्रयोजनों के लिए रक्तपात की अवधि कम से कम 2 वर्ष है, जब तक कि फेरिन 50 यूनिट तक कम नहीं हो जाता। इसके साथ ही हीमोग्लोबिन की गतिशीलता पर नजर रखी जाती है।

कभी-कभी साइटोफोरेसिस का उपयोग किया जाता है। विधि का सार एक बंद चक्र के माध्यम से रक्त पारित करना है। इस मामले में, सीरम शुद्ध किया जाता है। उसके बाद, रक्त वापस आ जाता है। वांछित परिणाम प्राप्त करने के लिए, एक चक्र में 10 प्रक्रियाएं की जाती हैं।

उपचार के लिए, चेलेटर्स का उपयोग किया जाता है, जो ग्रंथि को शरीर से तेजी से बाहर निकालने में मदद करते हैं। ऐसा प्रभाव केवल एक डॉक्टर के सतर्क मार्गदर्शन में किया जाता है, क्योंकि लंबे समय तक उपयोग या नियंत्रण के बिना उपयोग के साथ, आंख के लेंस पर बादल छा जाते हैं।

यदि हेमोक्रोमैटोसिस एक घातक ट्यूमर के विकास से जटिल है, तो सर्जिकल उपचार निर्धारित है। प्रगतिशील सिरोसिस के साथ, यकृत प्रत्यारोपण निर्धारित है। गठिया का इलाज संयुक्त प्लास्टिक सर्जरी से किया जाता है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

जब कोई बीमारी दिखाई देती है, तो जटिलताओं को रोकने के लिए, आपको चाहिए:

1. आहार का पालन करें।
2. आयरन-बाइंडिंग दवाएं लें।

यदि कोई हेमोक्रोमैटोसिस नहीं है, लेकिन वंशानुगत पूर्व शर्त हैं, तो लोहे की तैयारी करते समय डॉक्टर की सिफारिशों का सख्ती से पालन करना आवश्यक है। रोकथाम भी पारिवारिक जांच और रोग की शुरुआत का शीघ्र पता लगाने के लिए उबलता है।

रोग खतरनाक है और एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम है। समय पर चिकित्सा के साथ, जीवन को कई दशकों तक बढ़ाया जा सकता है।

चिकित्सा देखभाल के अभाव में, जीवित रहना शायद ही कभी 5 वर्ष से अधिक होता है।जटिलताओं की उपस्थिति में, रोग का निदान खराब है।

जिगर के हेमोक्रोमैटोसिस के बारे में वीडियो व्याख्यान:

हेमोक्रोमैटोसिस एक ऐसी बीमारी है जो लोहे के चयापचय को प्रभावित करती है, जिससे शरीर में अतिरिक्त लोहे का कारण बनता है। जानिए इसके क्या कारण होते हैं, लक्षण और इलाज।

इसमें कोई शक नहीं कि लीवर हमारे शरीर के सबसे महत्वपूर्ण अंगों में से एक है। इसके मुख्य कार्यों में, कोई रक्त में शर्करा के भंडारण और रिलीज, ग्लाइकोजन के संश्लेषण, मादक पेय और विभिन्न दवाओं के प्रसंस्करण, रक्त से अशुद्धियों को खत्म करने का उल्लेख कर सकता है ...

हालांकि, लीवर की कई बीमारियां हैं जो स्पष्ट रूप से लीवर को प्रभावित कर सकती हैं, खासकर सीधे तौर पर। एक अच्छा उदाहरण हेमोक्रोमैटोसिस है, एक ऐसी बीमारी जो वंशानुगत या अधिग्रहित हो सकती है।

हेमोक्रोमैटोसिस क्या है?

हेमोक्रोमैटोसिस एक परिवर्तन है जो हमारे शरीर में लोहे के खराब चयापचय की विशेषता है। कहने की जरूरत नहीं है, अगर हम चाहते हैं कि हमारे सभी अंग ठीक से काम करें तो यह हमारे शरीर का एक आवश्यक घटक है। यह अनुमान लगाया गया है कि रक्त में आयरन की सही मात्रा कम से कम 4 या 5 ग्राम होनी चाहिए, वह मात्रा जो हीमोग्लोबिन से मुक्त होती है।

हालांकि, इस स्थिति को इस तथ्य की विशेषता है कि शरीर इस तत्व को तोड़ने में असमर्थ है और इसलिए पूरे पाचन तंत्र में लोहे के स्तर में अत्यधिक वृद्धि का कारण बनता है। यह कुछ ऐसा है जो हमारे स्वास्थ्य पर और विशेष रूप से लीवर की कार्यप्रणाली पर बहुत नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है।

हेमोक्रोमैटोसिस एक ऐसी बीमारी है जो सभी उम्र के लोगों में होती है। यह लगभग 200-300 लोगों में से एक को प्रभावित कर सकता है और पुरुषों में अधिक आम है क्योंकि महिलाओं के पास गर्भावस्था के माध्यम से आयरन से छुटकारा पाने के अन्य तरीके हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस के कारण क्या हैं?

अब जब हम पहले से ही जानते हैं कि हेमोक्रोमैटोसिस क्या होता है, तो हम इसके कारणों की व्याख्या करने जा रहे हैं:

• शराब का अत्यधिक सेवन। यह मादक पेय लोहे की उच्च खुराक की उपस्थिति की विशेषता है। इसलिए, यदि इसे बहुत अधिक मात्रा में लिया जाता है, तो संभव है कि व्यक्ति हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित हो।
• हेपेटाइटिस सी। यह लीवर वायरस रक्त में आयरन के स्तर में वृद्धि का कारण भी बन सकता है।
• रक्त - आधान। जब किसी व्यक्ति को किसी भी कारण से एक से अधिक रक्ताधान प्राप्त होते हैं, तो इस प्रक्रिया के कारण आयरन जमा भी हो जाता है।
• ट्रांसफरिन उत्पादन घाटा। ट्रांसफरिन एक प्रोटीन है जो शरीर के माध्यम से सभी लोहे के परिवहन के लिए जिम्मेदार है। हालाँकि, समस्याएँ तब उत्पन्न होती हैं जब कोई व्यक्ति इस प्रोटीन को स्वाभाविक रूप से स्रावित करने में असमर्थ होता है, जिससे हेमोक्रोमैटोसिस का स्पष्ट मामला होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण इस बात पर निर्भर करते हुए भिन्न हो सकते हैं कि रोग कितना उन्नत है। इसलिए, इसे जल्द से जल्द निर्धारित करना बहुत महत्वपूर्ण है। सबसे आम लक्षणों में से हैं:

• जिगर की क्षति: हेमोक्रोमैटोसिस के सबसे आम लक्षणों में से एक है जिसे हेपेटोमेगाली के रूप में जाना जाता है। इसका मतलब है कि जिगर के बाईं ओर सूजन है, जो बाद में जलोदर, एडिमा और यहां तक ​​कि पीलिया का कारण बन सकती है।
• अतिरिक्त आयरन विभिन्न हृदय की मांसपेशियों के माध्यम से भी बन सकता है, जो बाद में हल्के दिल की विफलता का कारण बन सकता है। अत्यधिक थकान और पैरों में सूजन इस स्थिति के प्रमुख लक्षण हैं।
• त्वचा का हाइपरपिग्मेंटेशन: हेमोक्रोमैटोसिस के अधिकांश मामले आमतौर पर बाद में त्वचा के हाइपरपिग्मेंटेशन के मामलों में बहुत गहरे रंग में बदल जाते हैं। गंजापन या बालों के झड़ने की तस्वीरें देखना भी सामान्य है।

हेमोक्रोमैटोसिस के प्रकार

जैसा कि इस पोस्ट की शुरुआत में बताया गया है, हेमोक्रोमैटोसिस के दो अलग-अलग प्रकार हैं: एक वंशानुगत (सबसे आम) और एक अधिग्रहित। नीचे हम मुख्य अंतरों का पता लगाएंगे।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार (या रिसेसिव इनहेरिटेंस) का एक आनुवंशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि इसे प्रकट करने के लिए इसे पिता और माता से विरासत में मिला होना चाहिए; यानी माता-पिता दोनों को जीन ले जाना चाहिए।

यह अनुमान लगाया गया है कि हर 20-25 लोगों में एक जीन होता है, जिसका अर्थ है कि हमें एक वंशानुगत जिगर की बीमारी है जो बहुत आम है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के मामले में, HFE प्रोटीन जीन में दो उत्परिवर्तन की पहचान की गई है, जिन्हें C282Y और H63D के रूप में जाना जाता है। अध्ययनों से पता चलता है कि यूरोप में, यह अनुमान लगाया गया है कि 60 से 100% प्रभावित रोगियों को C282Y जीन दोनों माता-पिता (होमोज़ाइगस C282Y) से विरासत में मिला है या एक से H63D जीन और दूसरे से C282Y जीन (डबल हेटेरोज़ाइट्स) विरासत में मिला है।

एक्वायर्ड हेमोक्रोमैटोसिस

द्वितीयक हेमोक्रोमैटोसिस के रूप में भी जाना जाता है, यह विभिन्न प्रकार के विकारों और स्थितियों के कारण होता है, और कोई एक या विशिष्ट कारण नहीं है जो शरीर में लोहे के जमाव को बढ़ाता है।

जिन कारणों से सबसे अधिक बार इस हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति होती है, आप उल्लेख कर सकते हैं:

• लीवर की बीमारियां जैसे अल्कोहलिक लिवर डिजीज या हेपेटाइटिस सी।
• लगातार शराब का सेवन लीवर को प्रभावित करता है।
• कई रक्त आधान करना।
• जन्मजात ट्रांसफ़रिन की कमी।
• पोर्फिरीया त्वचीय टार्डा।
• नवजात हेमोक्रोमैटोसिस।
• एसरुलोप्लास्मिनमिया।
• अत्यधिक आयरन का सेवन

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए क्या उपचार है?

चूंकि हेमोक्रोमैटोसिस हमारे शरीर में लोहे की बहुत अधिक खुराक की विशेषता है, इसलिए यह स्पष्ट है कि इस घटक के स्तर को कम करना आवश्यक होगा। ऐसा करने के लिए, आपको निम्नलिखित संकेतों को ध्यान में रखना चाहिए:

• शराब का सेवन कम करना। रेड या रोज़ वाइन जैसे कुछ पेय पदार्थों के सेवन से हेमोक्रोमैटोसिस हो सकता है। इसलिए, यह दृढ़ता से अनुशंसा की जाती है कि आप पहले लक्षण प्रकट होने के क्षण से उन्हें लेना बंद कर दें।
• सफेद मछली और समुद्री भोजन से बचें। मछली भी आयरन का एक अटूट स्रोत है। इसलिए, आपको अपने आयरन के स्तर को कम करने के लिए इसे कुछ समय के लिए बंद करना होगा। वही शंख या विटामिन की खुराक के लिए जाता है जिसमें लोहा या विटामिन सी होता है।
• लोहे के बने बर्तनों से दूर रहें। और तथ्य यह है कि इसे संसाधित करने या हेरफेर करने से यह तथ्य हो सकता है कि बाद में हम इस तत्व को गलती से उधार लेते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस (कांस्य मधुमेह, पिगमेंटरी सिरोसिस), एक वंशानुगत बीमारी होने के कारण, प्राप्तकर्ता को पुनरावर्ती जीन द्वारा प्रेषित किया जाता है। आंकड़ों के अनुसार, लगभग 0.33% लोग इस बीमारी के प्रति संवेदनशील हैं और लगभग 10% इसके जीनोम के वाहक हैं। नैदानिक ​​​​तस्वीर और लक्षणों का वर्णन पहली बार 1871 में किया गया था। मधुमेह मेलेटस, यकृत के सिरोसिस, त्वचा का एक असामान्य कांस्य रंग के लक्षण थे। कई वर्षों बाद, "हेमोक्रोमैटोसिस" शब्द पेश किया गया, जो रोग के मुख्य लक्षणों की विशेषता है।

यह भी पता चला है कि पुरुषों को इस बीमारी की चपेट में ज्यादा महिलाएं आती हैं। औसतन हर 20 बीमार पुरुषों पर 1 महिला है। ऐसा महिलाओं में मासिक धर्म प्रवाह की उपस्थिति के कारण होता है, जिससे शरीर अतिरिक्त आयरन से मुक्त हो जाता है। हेमोक्रोमैटोसिस कम उम्र में दुर्लभ है। अक्सर, 40 वर्ष या उससे अधिक आयु के व्यक्ति इस बीमारी वाले लोगों की सूची में होते हैं।

इस बीमारी का खतरा इसकी अस्पष्टता में है। हेमोक्रोमैटोसिस के निदान के अधिकांश मामलों को पहले से ही रोग के विकास के देर के चरणों में नोट किया गया था।

आज तक, इस बीमारी के दो प्रकार हैं: प्राथमिक और माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस। रोग के पहले और दूसरे प्रकार दोनों का निदान करना मुश्किल है। प्राथमिक को ट्रू या इडियोपैथिक हेमोक्रोमैटोसिस कहा जाता है, जो जीन स्तर पर प्रसारित होता है। माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस एक जन्मजात बीमारी नहीं है और विभिन्न एटियलजि के एनीमिया, रक्त आधान या लोहे की तैयारी के साथ अनुचित उपचार का परिणाम है।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस में भी शामिल हैं:

1. आधान के बाद (कई रक्त आधान के साथ एनीमिया के दीर्घकालिक उपचार के कारण);
2. चयापचय (शरीर में लोहे के चयापचय के उल्लंघन से जुड़ा);
3. एलिमेंट्री (आयरन युक्त खाद्य पदार्थों का अधिक सेवन)।

इसके अलावा, नवजात शिशुओं में निदान किए गए नवजात हेमोक्रोमैटोसिस को भी अलग किया जाता है। रोग चयापचय संबंधी विकारों की विशेषता है, जो अक्सर घातक होते हैं। अक्सर इस बीमारी का एकमात्र प्रभावी उपचार होता है।

रोगजनन

रोग का रोगजनन शरीर में अतिरिक्त लोहे के संचय के कारण होता है, मुख्य रूप से यकृत, प्लीहा, मायोकार्डियम और अग्न्याशय की कोशिकाओं में। इससे बड़ी संख्या में मुक्त लौह कणों की उपस्थिति होती है, जो प्रोटीन, लिपिड, डीएनए आदि के साथ रासायनिक ऑक्सीकरण प्रतिक्रियाओं में प्रवेश करना शुरू कर देते हैं।

एक स्वस्थ व्यक्ति में, सामान्य रूप से, लोहे की मात्रा 3-4 ग्राम से अधिक नहीं होती है, जबकि हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगी में यह 50 या उससे अधिक तक पहुंच जाती है। इस एकाग्रता को एक जीन उत्परिवर्तन द्वारा समझाया गया है, जिसके परिणामस्वरूप चयापचय और पदार्थों के अवशोषण की बुनियादी प्रक्रियाएं बाधित होती हैं। नतीजतन, लोहे का अत्यधिक अवशोषण होता है, जिससे रोग होता है। उदाहरण के लिए, एक स्वस्थ व्यक्ति में, हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगी में एक दिन में लगभग 1-2 मिलीग्राम आयरन गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में अवशोषित होता है - 6 मिलीग्राम तक। कोशिकाओं में अतिरिक्त लोहा प्रोटीन एपोफेरिटिन से बांधता है, जिससे फेरिटिन बनता है, जिसके एक अणु में 4.5 हजार तक लोहे के परमाणु हो सकते हैं। ऊंचा फेरिटिन का स्तर अक्सर हेमोक्रोमैटोसिस का संकेत होता है।

लगभग एक तिहाई रोगियों में विभिन्न जटिलताओं के साथ मधुमेह मेलिटस विकसित होता है (यह अग्न्याशय की शिथिलता से सुगम होता है, इसमें लोहे की अधिकता से जुड़ा होता है)। पिट्यूटरी ग्रंथि के काम में विकार जननांग प्रणाली (वृषण शोष, नपुंसकता) के कामकाज को प्रभावित करते हैं। अधिकांश मामलों में, हृदय प्रणाली के रोग होते हैं (विभिन्न अतालता, चालन विकार, हृदय गति रुकना, आदि)।

हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, संक्रामक रोगों (निमोनिया, हेपेटाइटिस, ब्रोंकाइटिस) का खतरा काफी बढ़ जाता है, जो फागोसाइट डिसफंक्शन से जुड़ा होता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का एक विशिष्ट "साथी" आर्थ्रोपैथी है - संयुक्त क्षति। रोग जोड़ों और स्नायुबंधन में गंभीर दर्द की विशेषता है, जिसे कैल्शियम के बढ़ते जमाव द्वारा समझाया गया है।

सभी सहवर्ती रोगों का निदान करते समय, उनके एटियलजि को निर्धारित करना महत्वपूर्ण है।

लक्षण

नैदानिक ​​​​तस्वीर अन्य यकृत रोगों के समान है, जो निदान को बहुत जटिल करती है। रोग के पहले लक्षण प्रकट होने से पहले ही उपचार शुरू करना अत्यधिक वांछनीय है। आधुनिक चिकित्सा में जैव रासायनिक विश्लेषणों की एक विस्तृत श्रृंखला है जो प्रारंभिक अवस्था में रोग का निदान कर सकती है। हालांकि, यदि निदान किए जाने से पहले लक्षण दिखाई देते हैं, तो ज्यादातर मामलों में उन्हें निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता होती है:

• यकृत के कार्य बिगड़ा हुआ है, इसके आकार में वृद्धि हुई है, पुरानी बीमारियों का विस्तार है, जो हेमोक्रोमैटोसिस के साथ बहुत अधिक कठिन हैं। सिरोसिस और यकृत कैंसर के विकास का जोखिम;
• अधिकांश रोगी लगातार कमजोरी और थकान की शिकायत करते हैं;
• रंजकता, त्वचा का काला पड़ना, मेलेनिन वर्णक के संचय के कारण;
• कुछ मामलों में जोड़ों के दर्द की शिकायत भी होती है। मुक्त लोहे के प्रभाव में, कैल्शियम यौगिकों को शरीर में बनाए रखा जाता है, उंगलियों, घुटनों, हाथों के जोड़ों में जमा किया जाता है;
• प्रतिरक्षा का कमजोर होना, विभिन्न प्रकार के संक्रमणों, वायरस के प्रति संवेदनशीलता;
• बाल झड़ना।

यदि अनुपचारित किया जाता है, तो रोग आमतौर पर पुराना हो जाता है और इसका कारण बन सकता है:

• अग्न्याशय की शिथिलता के कारण रक्त में शर्करा की मात्रा में वृद्धि;
• महिलाओं में मासिक धर्म चक्र में व्यवधान और पुरुषों में शक्ति का कमजोर होना, सेक्स ग्रंथियों पर लोहे के विनाशकारी प्रभावों के कारण;
• दिल की विफलता, अतालता, हृदय में लोहे के संचय के कारण संचालन प्रणाली के काम में गड़बड़ी;
• थायरॉयड ग्रंथि के विकारों से जुड़े विभिन्न हार्मोनल व्यवधान;
• हथेलियों पर त्वचा के क्षेत्रों का हाइपरपिग्मेंटेशन, कांख में, पुराने निशान के स्थानों में।

निदान

रोग की आनुवंशिक प्रकृति को देखते हुए, रोगी के रिश्तेदारों में इस रोग की उपस्थिति के बारे में पूछताछ करना आवश्यक है। अपने भाइयों और बहनों पर विशेष ध्यान देना चाहिए। इसी तरह के लक्षणों वाले अन्य यकृत रोग, जैसे कि शराबी सिरोसिस से भी इंकार किया जाना चाहिए। हेमोक्रोमैटोसिस में जैव रासायनिक विश्लेषण के लिए रक्त लेने से आमतौर पर निम्नलिखित का पता चलता है:

• लोहे का स्तर सामान्य से ऊपर है;
• लोहे के साथ ट्रांसफ़रिन संतृप्ति का एक उच्च प्रतिशत;
• फेरिटिन का स्तर काफी बढ़ जाता है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान करने के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका यकृत बायोप्सी है, साथ ही साथ उत्परिवर्तित जीन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक अध्ययन भी है। कंप्यूटेड टोमोग्राफी अंगों में लोहे के संचय के स्तर को निर्धारित करने में मदद कर सकती है (अक्सर यकृत और हृदय में)। कुछ मामलों में, हेमोक्रोमैटोसिस का निदान करने के लिए मात्रात्मक फेलोबॉमी का उपयोग किया जाता है। ऐसा करने के लिए, सप्ताह में दो बार रोगी से रक्त के नमूने लिए जाते हैं (वास्तव में, रक्तपात), जिसके बाद विश्लेषणों की तुलना की जाती है। यदि एक पूर्ण रक्त गणना रक्त की कमी के कारण एनीमिया को दर्शाती है, तो हेमोक्रोमैटोसिस को बाहर रखा गया है।

इलाज

रोग की गंभीरता, लिंग, उम्र, जटिलताओं आदि के आधार पर उपचार की आवश्यकता और तरीके डॉक्टर द्वारा निर्धारित किए जाते हैं।

रोग के प्रभावी नियंत्रण में निर्णायक कारक इसका शीघ्र निदान है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए सबसे आम उपचार वेनेसेक्शन या फेलोबॉमी है। आमतौर पर हर हफ्ते मरीज से करीब 400 मिली खून लिया जाता है। यह शरीर में आयरन के स्तर को सामान्य करने में मदद करता है। रक्त का नमूना विशेष रूप से अस्पतालों में और चिकित्सा कर्मचारियों की देखरेख में किया जाता है। प्रक्रियाओं की आवृत्ति और वेनेसेक्शन कोर्स की अवधि डॉक्टर द्वारा निर्धारित की जाती है। कुछ रोगियों को जीवन भर रक्तदान करने के लिए मजबूर होना पड़ता है।

एक विशेष आहार रक्त और यकृत में लोहे के स्तर को सामान्य करने में भी मदद करता है। रोगी के आहार से आयरन से भरपूर खाद्य पदार्थों (मछली, मांस उत्पाद, अंडे, आदि) को बाहर करना आवश्यक है।

महत्वपूर्ण: केवल एक डॉक्टर को आहार का रूप और उसकी अवधि निर्धारित करनी चाहिए! अनुचित रूप से चयनित आहार रोगी की स्थिति को खराब कर सकता है।

कभी-कभी दवाएं निर्धारित की जाती हैं जो लोहे को बांधती हैं और इसे शरीर से हटा देती हैं (उदाहरण के लिए, डिफेरोक्सामाइन, बी-डेस्फेरल)।

हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार के लिए एक शर्त शराब की अस्वीकृति है। शराब बीमारी की समग्र तस्वीर को बढ़ा देती है और लगभग 100% मामलों में सिरोसिस की ओर ले जाती है।

उचित उपचार के अभाव में घातक परिणाम हो सकते हैं।

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वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिसयह एक अनुवांशिक बीमारी है जिसमें मानव शरीर में आयरन जमा हो जाता है। यह यूरोपीय लोगों के बीच एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है। अमेरिकी विशेषज्ञों के अनुसार, क्षेत्र के 240-300 निवासियों में से 1 वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित है।

हेमोक्रोमैटोसिस वाले मरीजों को कोई शिकायत नहीं हो सकती है, और उनकी जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों से भिन्न नहीं हो सकती है। अन्य लोगों में लोहे की अधिकता के गंभीर लक्षण विकसित होते हैं, जिनमें यौन रोग, हृदय गति रुकना, जोड़ों का दर्द, यकृत का सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस, सामान्य कमजोरी और त्वचा का काला पड़ना शामिल हैं।

शरीर में सामान्य आयरन की मात्रा 3 से 4 ग्राम के बीच होनी चाहिए। शरीर में लोहे की कुल मात्रा विशिष्ट अवशोषण तंत्र द्वारा नियंत्रित होती है। हमारा शरीर पसीने और मृत त्वचा और आंतों की कोशिकाओं के माध्यम से प्रतिदिन लगभग 1 मिलीग्राम आयरन खो देता है। मासिक धर्म के कारण महिलाएं औसतन 1 मिलीग्राम अधिक खो देती हैं। एक स्वस्थ वयस्क की आंतें प्रतिदिन भोजन से आयरन को अवशोषित करके इस नुकसान की भरपाई करती हैं। जब कोई व्यक्ति रक्त में बहुत अधिक आयरन खो देता है, तो आंतों में उसका अवशोषण बढ़ जाता है। सामान्य संतुलन बना रहता है, जिससे शरीर में आयरन का अधिक जमाव नहीं होता है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों में, आंत से लोहे का दैनिक अवशोषण उस मानदंड से अधिक होता है जिसकी शरीर को आवश्यकता होती है। और चूंकि मानव शरीर लोहे को जल्दी से नहीं छोड़ सकता है, इससे अंगों और ऊतकों में लोहे का संचय और जमाव होता है। वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, रोगी के शरीर में 40-50 वर्ष की आयु तक 20 ग्राम तक लोहा जमा हो जाता है - आदर्श से पांच गुना अधिक!

अतिरिक्त लोहा जोड़ों, यकृत, अंडकोष, हृदय में जमा हो जाता है, जो इन अंगों को नुकसान पहुंचाता है और हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण पैदा करता है। महिलाएं आयरन को अधिक धीरे-धीरे स्टोर कर सकती हैं क्योंकि उन्हें मासिक धर्म, गर्भावस्था और स्तनपान के दौरान आयरन की कमी का अनुभव होता है। इस प्रकार, महिलाओं में, पुरुषों की तुलना में औसतन 10 साल बाद अंग क्षति के लक्षण विकसित होते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस की वंशानुगत प्रकृति

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। इसका मतलब यह है कि एक बच्चे में हीमोक्रोमैटोसिस विकसित होने की संभावना तभी होती है जब उसके माता-पिता दोनों में रोग के लिए जीन हो। इस प्रकार के वंशानुक्रम के विपरीत, ऑटोसोमल प्रमुख रोगों के साथ, बच्चा माता-पिता में से किसी एक से भी रोग प्राप्त कर सकता है।

मानव शरीर खरबों कोशिकाओं से बना है। प्रत्येक कोशिका के अंदर एक केंद्रक होता है जिसमें हमारी आनुवंशिक सामग्री होती है - गुणसूत्र। प्रत्येक व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं - कुल 46 गुणसूत्र। हमें यह सामग्री अपने माता-पिता दोनों से विरासत में मिली है। क्रोमोसोम में डीएनए होता है जो हमारी सभी चयापचय प्रक्रियाओं, उपस्थिति, ऊंचाई, आंखों और बालों का रंग, बुद्धि और अन्य विशेषताओं को एन्कोड करता है। डीएनए में दोष, जिसे म्यूटेशन कहा जाता है, बीमारी का कारण बन सकता है, और उन्हें आणविक स्तर पर "याद" किया जाता है और नई पीढ़ियों को पारित किया जाता है - यह आनुवंशिक रोगों की प्रकृति है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस से जुड़े दो मुख्य प्रकार के उत्परिवर्तन हैं - C282Y और H63D। संख्या २८२ और ६३ एचएफई जीन में दोषों के स्थान को इंगित करते हैं, जो छठे गुणसूत्र पर स्थित है।

जो लोग प्रत्येक माता-पिता से दो C282Y उत्परिवर्तन प्राप्त करते हैं, उनमें हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने की बहुत अधिक संभावना होती है। वास्तव में, ऐसे लोग वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस वाले सभी रोगियों का 95% हिस्सा बनाते हैं। जिन रोगियों को एक माता-पिता से एक C282Y उत्परिवर्तन और दूसरे माता-पिता से एक H63D उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, उनमें हेमोक्रोमैटोसिस वाले अन्य 3% रोगी हैं।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण

रोग के प्रारंभिक चरण में, रोगियों में कोई लक्षण नहीं होते हैं जो किसी को हेमोक्रोमैटोसिस पर संदेह करने और डीएनए परीक्षण से गुजरने की अनुमति देते हैं। बाद में, रक्त में सीरम आयरन के उच्च स्तर का पता लगाया जा सकता है, जो संयोग से, किसी अन्य कारण से परीक्षण के दौरान पाया जाता है।

पुरुषों में, हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण 40-50 वर्ष की आयु तक प्रकट नहीं हो सकते हैं। महिलाओं में, पहले लक्षण पुरुषों की तुलना में 10 या 15-20 साल बाद भी दिखाई दे सकते हैं।

त्वचा में आयरन जमा होने से त्वचा का रंग काला पड़ जाता है, जिसे कभी-कभी अनदेखा कर दिया जाता है। पिट्यूटरी ग्रंथि और वृषण में आयरन जमा होने से वृषण सूख जाते हैं और नपुंसकता हो जाती है। अग्न्याशय में आयरन इंसुलिन उत्पादन और मधुमेह में कमी का कारण बनता है। हृदय की मांसपेशियों में जमा होने से हृदय गति रुक ​​जाती है और अतालता हो जाती है। जिगर की क्षति निशान (सिरोसिस) का कारण बनती है और यकृत कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। जोड़ों में आयरन की वजह से चलने-फिरने में दर्द होता है और चलने-फिरने में रुकावट आती है।

हेमोक्रोमैटोसिस का निदान

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, अधिकांश रोगियों में, संयोग से रक्त में लोहे के स्तर में एक संदिग्ध वृद्धि का पता लगाया जाता है। कुछ रोगियों में, सबसे पहले, यकृत एंजाइमों के बढ़े हुए स्तर का पता लगाया जाता है, जो बाद में हेमोक्रोमैटोसिस के निदान की ओर जाता है। जब रोगियों को उनके माता-पिता में हेमोक्रोमैटोसिस के बारे में पता चलता है तो यह बहुत आसान होता है, इसलिए वे स्वयं इस मामले की जांच के लिए आते हैं।

रक्त परीक्षण।

कई रक्त परीक्षण हैं जो शरीर में लोहे के स्तर को मापते हैं: फेरिटिन का स्तर, सीरम लोहे का स्तर, अधिकतम लोहे की बाध्यकारी क्षमता (TIBC), और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति।

फेरिटिन एक रक्त प्रोटीन है जो शरीर में जमा लोहे की मात्रा से संबंधित है। लौह की कमी वाले एनीमिया (आईडीए) वाले मरीजों में फेरिटिन का स्तर आमतौर पर कम होता है, लेकिन हेमोक्रोमैटोसिस वाले मरीजों में ऊंचा होता है। कुछ संक्रमणों (वायरल हेपेटाइटिस) और अन्य भड़काऊ प्रक्रियाओं के साथ फेरिटिन का स्तर भी बढ़ जाता है, इसलिए सटीक निदान के लिए अकेले यह संकेतक पर्याप्त नहीं है।

सीरम आयरन और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति का एक साथ परीक्षण किया जाता है। सीरम आयरन रक्त के तरल भाग (सीरम) में आयरन की मात्रा को दर्शाता है। बंधन क्षमता लोहे की कुल मात्रा को इंगित करती है जो सीरम ट्रांसफ़रिन को बांध सकती है, एक प्रोटीन जो लोहे के अणुओं को शरीर के विभिन्न भागों में ले जाता है।

ट्रांसफ़रिन संतृप्ति रक्त की अधिकतम लौह-बाध्यकारी क्षमता से सीरम लौह सामग्री को विभाजित करके प्राप्त की गई संख्या है। यह संकेतक इंगित करता है कि लोहे के परिवहन में ट्रांसफ़रिन का कितना प्रतिशत शामिल है। एक स्वस्थ व्यक्ति में, ट्रांसफ़रिन संतृप्ति 20-50% की सीमा में होती है। आईडीए वाले रोगियों में, यह संकेतक असामान्य रूप से कम होता है, और वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस में यह बहुत अधिक होता है (अर्थात, अधिकांश ट्रांसफ़रिन लोहे के भंडार के परिवहन के साथ "व्यस्त" होता है)।

सीरम आयरन का स्तर दिन के दौरान बढ़ सकता है, आमतौर पर भोजन के बाद। इसलिए सुबह खाली पेट ब्लड टेस्ट करवाना चाहिए।

लीवर बायोप्सी।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए सबसे सटीक परीक्षण यकृत ऊतक की लौह सामग्री को मापना है। इस परीक्षण के लिए, बायोप्सी करना आवश्यक है - रोगी के जिगर का एक छोटा सा टुकड़ा लें। आमतौर पर यह प्रक्रिया एक विशेष लंबी सुई का उपयोग करके की जाती है। रोगी को संज्ञाहरण दिया जाता है, और फिर त्वचा के माध्यम से यकृत में एक सुई डाली जाती है, और इस प्रक्रिया को अल्ट्रासाउंड मशीन का उपयोग करके नियंत्रित किया जाता है। बायोप्सी से प्राप्त ऊतक की जांच प्रयोगशाला में जिगर की सूजन, सिरोसिस (अपरिवर्तनीय निशान) के संकेतों के लिए की जाती है, और लोहे की सामग्री की जाँच की जाती है।

हेमोक्रोमैटोसिस के साथ लिवर बायोप्सी में भी रोगनिरोधी मूल्य होता है, क्योंकि यह लीवर के अपरिवर्तनीय स्कारिंग की डिग्री निर्धारित करता है। हेमोक्रोमैटोसिस वाले मरीजों में अपेक्षाकृत अच्छे बायोप्सी परिणामों के साथ सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है (पर्याप्त उपचार मानते हुए)। जिन रोगियों में हेमोक्रोमैटोसिस पहले से ही यकृत के सिरोसिस का कारण बन चुका है, वे बहुत कम जीवन जीते हैं।

इसके अलावा, सिरोसिस के रोगियों में लीवर कैंसर (हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा) के जोखिम में नाटकीय रूप से वृद्धि होती है, जो सिरोसिस की तुलना में बहुत पहले किसी व्यक्ति को मार सकता है। जब जिगर पहले से ही प्रभावित होता है, तो यह जोखिम अधिक रहता है, भले ही हेमोक्रोमैटोसिस का सक्रिय रूप से इलाज किया गया हो।

आनुवंशिक विश्लेषण।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के लिए जिम्मेदार जीन की खोज 1996 में की गई थी। इस जीन को संक्षिप्त नाम HFE प्राप्त हुआ। अधिकांश रोगियों में वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस इस जीन में C282Y और H63D उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।

हेमोक्रोमैटोसिस वाले ज्यादातर (95%) रोगियों में माता-पिता दोनों से विरासत में मिले दो C282Y म्यूटेशन होते हैं। साथ ही, ऐसे आनुवंशिकी वाले सभी लोग शरीर में आयरन के संचय से पीड़ित नहीं होते हैं। अध्ययनों से पता चला है कि डबल C282Y म्यूटेशन वाले केवल 50% लोगों में हीमोक्रोमैटोसिस और इसकी जटिलताएं हैं। यानी पॉजिटिव जेनेटिक टेस्ट अभी फैसला नहीं आया है।

संयुक्त C282Y / H63D उत्परिवर्तन उन बच्चों में होता है जिन्हें एक माता-पिता से C282Y उत्परिवर्तन और दूसरे माता-पिता से H63D विरासत में मिला है। इनमें से अधिकांश लोगों में सामान्य लोहे का स्तर होता है, लेकिन कुछ में हल्के से मध्यम लोहे का अधिभार होता है।

यदि किसी बच्चे को माता-पिता में से एक से केवल एक C282Y दोष विरासत में मिलता है और दूसरा HFE जीन सामान्य है, तो उसे आयरन अधिभार के लक्षण विकसित नहीं होंगे। लेकिन ऐसा व्यक्ति रोग का वाहक बन जाता है। यदि माता-पिता दोनों में ऐसा दोष है, तो उनके प्रत्येक बच्चे में हेमोक्रोमैटोसिस विकसित होने की 25% संभावना होगी।

1. संदिग्ध वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस वाले वयस्कों (उदाहरण के लिए, रोगियों के करीबी रिश्तेदार) को सीरम आयरन, फेरिटिन, टीआईबीसी और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति के लिए रक्त परीक्षण से गुजरना चाहिए।
2. ४५% से अधिक सीरम आयरन, फेरिटिन और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति वाले रोगियों को आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना चाहिए।
3. दोहरा उत्परिवर्तन C282Y और 45% से अधिक ट्रांसफ़रिन संतृप्ति वाले रोगियों को हेमोक्रोमैटोसिस के रोगी माना जाता है। उनका इलाज किया जाना चाहिए (चिकित्सीय फेलोबॉमी)।

यकृत बायोप्सी के लिए संकेत।

हेमोक्रोमैटोसिस वाले सभी रोगियों को यकृत बायोप्सी की आवश्यकता नहीं होती है। लीवर बायोप्सी का लक्ष्य सिरोसिस के रोगियों की पहचान करना और अन्य लीवर रोगों (सिरोसिस के रोगियों को अक्सर लीवर कैंसर होता है) से इंकार करना है।

40 वर्ष से कम उम्र के युवा, दो C282Y म्यूटेशन के वाहक, सामान्य लीवर एंजाइम और 1000 एनजी / एमएल से कम के सीरम फेरिटिन स्तर के साथ, सिरोसिस का बहुत कम जोखिम होता है। इसे देखते हुए, अमेरिकी विशेषज्ञ लीवर बायोप्सी के बिना चिकित्सीय फेलोबॉमी से उनका इलाज करने की सलाह देते हैं। इन रोगियों के पास पर्याप्त उपचार के साथ एक उत्कृष्ट रोग का निदान है।

४० वर्ष से अधिक आयु के रोगियों में लिवर एंजाइम और सीरम फेरिटिन का स्तर १००० एनजी/एमएल से अधिक के साथ लीवर सिरोसिस का गंभीर खतरा होता है। यदि रोगी के लिए प्रक्रिया सुरक्षित है तो डॉक्टर लीवर बायोप्सी की सिफारिश कर सकते हैं। रोग का निदान बायोप्सी के परिणामों पर निर्भर करता है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए सबसे प्रभावी उपचार फेलोबॉमी (फ्लेबोटोमी) है - बाहों में नसों से कुछ रक्त को नियमित रूप से निकालना। उपचार के लिए, आमतौर पर प्रत्येक 7-14 दिनों में एक यूनिट रक्त, या 450-500 मिलीलीटर लेना पर्याप्त होता है (एक यूनिट रक्त में लगभग 250 मिलीग्राम आयरन होता है)।

इसी समय, हर 2-3 महीने में सीरम फेरिटिन स्तर और ट्रांसफ़रिन संतृप्ति की जांच करने की सिफारिश की जाती है। जैसे ही फेरिटिन का स्तर ५० एनजी / एमएल से नीचे चला जाता है और ट्रांसफरिन संतृप्ति ५०% से कम हो जाती है, फेलोबॉमी आवृत्ति हर २-३ महीने में १ प्रक्रिया तक कम हो जाती है।

हेमोक्रोमैटोसिस के लिए चिकित्सीय फेलोबॉमी के लाभ:

1. अगर इलाज जल्दी शुरू कर दिया जाए तो सिरोसिस और लीवर कैंसर से बचाव होता है।
2. लीवर फंक्शन में सुधार, आंशिक रूप से सिरोसिस के रोगियों में भी।
3. कमजोरी, थकान, जोड़ों के दर्द जैसे लक्षणों पर काबू पाना।
4. मामूली मायोकार्डियल क्षति वाले रोगियों में हृदय समारोह में सुधार।

यदि हेमोक्रोमैटोसिस का समय पर निदान किया जाता है और गहन उपचार किया जाता है, तो यकृत, हृदय, अग्न्याशय, अंडकोष और जोड़ों को नुकसान से पूरी तरह से बचा जा सकता है, और रोगी व्यावहारिक रूप से स्वस्थ लोग रहते हैं। पहले से मौजूद सिरोसिस वाले रोगियों में, अंग कार्य में सुधार किया जा सकता है, लेकिन यकृत के निशान अपरिवर्तनीय हैं और कैंसर का खतरा अधिक रहता है।

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों के लिए आहार संबंधी सिफारिशें:

1. चिकित्सीय फेलोबॉमी से गुजर रहे सभी रोगियों के लिए एक सामान्य, संतुलित आहार की अनुमति है। आयरन युक्त खाद्य पदार्थों से बचना आवश्यक नहीं है।
2. मादक पेय से बचें, क्योंकि नियमित रूप से शराब का सेवन लीवर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, सिरोसिस और हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा का खतरा बढ़ जाता है।
3. आयरन की अधिकता वाले रोगियों में विटामिन सी (एस्कॉर्बिक एसिड) की बड़ी खुराक लेने से घातक अतालता हो सकती है। जब तक रोग नियंत्रण में न हो तब तक विटामिन सी की खुराक लेने से बचना चाहिए।
4. कच्चा समुद्री भोजन न खाएं, क्योंकि आयरन युक्त वातावरण में पनपने वाले खतरनाक संक्रमण आपको हो सकते हैं।

हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों में यकृत कैंसर का शीघ्र निदान.

लीवर कैंसर (हेपेटोमा या हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा) मुख्य रूप से लीवर सिरोसिस के रोगियों में होता है। इस प्रकार, हेमोक्रोमैटोसिस और सिरोसिस वाले रोगियों को नियमित रूप से अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड) और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (ट्यूमर द्वारा उत्पादित प्रोटीन) के लिए रक्त परीक्षण करना चाहिए। ये परीक्षण हर छह महीने में किए जाने चाहिए।