Mit lehet összetéveszteni a csecsemőkori görcsökkel. Az infantilis görcsökről. Prognózis és lehetséges szövődmények

Görcsrohamok az első életévben élő gyermekeknél.
A rohamok kaotikus, többnyire fájdalmasak, különböző izomcsoportok összehúzódásai.
A gyermekeknél a rohamok megjelenéséhez vezető okok meglehetősen változatosak. A főbbek a következők:
1. Fertőző betegségek. Az agyhártyagyulladás, agyvelőgyulladás, agytályogok agykárosodáshoz és idegimpulzus-vezetési zavarokhoz vezetnek.
2. Anya függőség a terhesség alatt. A kábítószerek megzavarják az agy méhen belüli képződésének folyamatát, ezért rohamok léphetnek fel a kábítószerfüggő anyák gyermekeinél.
3. Endokrin betegségek. A cukorbetegség, a pajzsmirigy betegségei, a mellékvesék bármely életkorban görcsrohamot okozhatnak a gyermekben.
4. Terhelt öröklődés. Egyes genetikai betegségek az agy fejlődésének károsodásához vezetnek, aminek következtében a görcsös szindróma kialakulása a gyermekben megfigyelhető.
5. Az agy daganatos elváltozásai zavart okoznak az idegimpulzus vezetésében az idegrostok mentén, ami gyermekeknél görcsöket okoz.
6. Kalciumhiány.
7. A kábítószerek helytelen használata. Egyes gyógyszerek, például a vízhajtók, csökkentik a vér kalciumszintjét, ami görcsrohamokhoz vezethet. Ezenkívül a rohamok megjelenése figyelhető meg a D3-vitamin túladagolásával és olyan állapot kialakulásával, mint a görcsösség.
8. Hipotermia esetén görcsök jelentkezhetnek (például hideg vízben görcsös végtag). De ha ez gyakran megismétlődik, orvoshoz kell fordulni.
Az epilepsziás roham összetéveszthető rohamokkal, ezért ezt a betegséget figyelembe kell venni a diagnózis felállításakor.

Az 1 hónaposnál idősebb gyermekeknél a következő típusú rohamok gyakoribbak:
1. Primer generalizált (tónusos-klónusos, grand mal típusú). 1 percnél rövidebb ideig tartó tónusos fázis jellemzi őket, a szemek felfelé gurulnak. Ugyanakkor a gázcsere csökken (a légzőizmok tónusos összehúzódása miatt), amit cianózis kísér. A görcsrohamok klónus fázisa követi a tónusos fázist, ami a végtagok klónos rángatódását eredményezi (általában 1-5 perc); így a gázcsere javul. Megjegyezhető: fokozott nyálfolyás, tachycardia, metabolikus / légúti acidózis. A postictal állapot gyakran kevesebb, mint 1 óra.
2. Fokális motoros rohamok (részleges, egyszerű tünetekkel). Jellemzőjük az egyik felső végtagban vagy az arcon való előfordulásuk. Az ilyen görcsök a fej elhajlásához és a szemek idegenkedéséhez vezetnek a görcsös fókusz lokalizációjával ellentétes félteke felé. A gócos rohamok korlátozott területen, eszméletvesztés nélkül kezdődhetnek, vagy éppen ellenkezőleg, általánosíthatnak és hasonlíthatnak másodlagos generalizált tónusos-klónusos rohamokhoz. A lézió jelei a Todd-féle bénulás vagy a fej és a szemek elrablása az érintett félteke felé. Ezek a rohamok támadása után jelennek meg.
3. Időbeli vagy pszichomotoros görcsök (részleges, összetett tünetekkel). Az esetek körülbelül 50%-ában aura előzi meg őket. Más típusú rohamokat utánozhatnak, lehetnek fokális, motoros, grand mal vagy dermesztő tekintetek. Néha összetettebbnek tűnnek: sztereotip automatizmusokkal (futás - járni kezdetteknél, nevetés, ajkak nyalogatása, szokatlan kézmozdulatok, arcizmok stb.).
4. Elsődleges generalizált abszanciarohamok (például petit mal). Ritkán alakul ki az első életévben (jellemzőbb a 3 év feletti gyermekekre).
5. Infantilis görcsök (hypsarrhythmiával - EEG szerint). Gyakrabban jelennek meg az 1. életévben, kifejezett myoklonus (szalámi) görcsök jellemzik. Infantilis görcsök (West-szindróma) kialakulhatnak különféle neurológiai patológiák jelenléte miatt, vagy nyilvánvaló előzményzavarok nélkül. Infantilis görcsök esetén a pszichomotoros fejlődés lelassul, a jövőben nagy a valószínűsége a kifejezett fejlődési lemaradásnak.
6. Vegyes generalizált görcsök (kismotoros vagy atípusos petit mal). A rohamzavarok e csoportja a Lennox-Gastaut-szindrómára jellemző, amelyet gyakori, rosszul kontrollált rohamok jellemeznek, beleértve az atóniás, myoklonus, tónusos és klónusos rohamokat, amihez atipikus tüskékkel járó EEG-mintázat társul (az angol Spike - csúcs szóból). és hullámok (kevesebb mint három tüskehullám 1 s alatt), többfokális tüskék és politüskék. A betegek életkora gyakran meghaladja a 18 hónapot, de ez a szindróma kialakulhat a csecsemőkori görcsöket követő első életévben (transzformáció West-szindrómából). A gyermekek gyakran súlyos fejlődési késésekben szenvednek.
7. Lázgörcsök (FS). Gyermekeknél 3 hónapos kortól figyelhető meg, a testhőmérséklet emelkedése esetén (> 38,0 o C). Általában elsődlegesen generalizált tónusos-klónusosak, bár lehetnek tónusosak, atonikusak vagy klónosak.
A lázas rohamok egyszerűnek tekinthetők, ha egyszer észlelték, legfeljebb 15 percig tartottak, és nem voltak gócos tünetek. Az összetett lázas rohamokat ismételt előfordulás, időtartam és kifejezett gócok jelenléte jellemzi. Minden 12 hónaposnál fiatalabb betegnek lumbálpunkcióra és anyagcsere-szűrésre van szüksége a rohamok okainak tisztázása érdekében.
Az epilepszia kialakulásának kockázati tényezői FS-ben a következők:
- neurológiai vagy pszichomotoros rendellenességek jelenlétére utaló jelek
fejlődés;
- a családban előfordult lázas roham;
- a lázas rohamok összetett természete.
Csak egy rizikófaktor hiányában vagy jelenléte esetén a febrilis rohamok kialakulásának valószínűsége csak 2%. Két vagy több kockázati tényező jelenlétében az epilepszia valószínűsége 6-10% -ra nő.

Kezelés.

A görcsös szindróma kezelését gyermekeknél az elsősegélynyújtással kell kezdeni. A segítségnyújtás általános elveit az alábbiakban ismertetjük.

Elsősegélynyújtás rohamokkal / rohamokkal küzdő gyermekek számára
A rohamok megjelenésekor a gyermeket sima felületre kell fektetni, meg kell védeni az idegen tárgyaktól, mivel a kezével és lábával kaotikus mozdulatokkal a gyermek megsérülhet. Ki kell nyitnia egy ablakot. A gyermek számára biztosítani kell az oxigén hozzáférést, így nem lehet "összetapadni" és "lógni" a gyermek felett, ami megnehezíti a friss levegőt. Ha a gyermek ingén szűk gallér van, akkor a felső gombokat ki kell gombolni. Soha ne próbáljon idegen tárgyakat, különösen éleseket a gyermeke szájába szúrni, mert ez súlyos sérülést okozhat. Ezután intézkedéseket kell hozni a légzés reflexív helyreállítására, nevezetesen meg kell ütögetni a gyermek arcát, hideg vízzel permetezni az arcát, hagyni, hogy az ammónia 10-15 cm távolságból belélegezzen. Ezen intézkedések után szükséges sürgősen forduljon orvoshoz, aki meg tudja különböztetni a görcsös szindrómát, és konkrét ajánlásokat dolgoz ki a kezelésére a rohamok típusa és előfordulásuk oka alapján.
A rohamok okainak feltárásában fontos szerepe van a gyermek vizsgálatának.
A roham szindróma diagnózisa a következőket tartalmazza:
Általános vérvétel, általános vizeletvizsgálat, 3 év alatti gyermekeknek, vizeletvizsgálat Sulkovich szerint a görcsösség kizárására.
A vér elektrolit összetételének meghatározása. Különös figyelmet fordítanak a vér kalcium- és magnéziumtartalmának csökkentésére.
A vércukorszint meghatározása.
A vérgáz összetételének meghatározása. Ügyeljen az oxigén- és szén-dioxid-tartalomra.
Az ágyéki punkció elvégzése a cerebrospinális folyadék vizsgálatával a cukor, a fehérje, az elektrolit és a sejtösszetétel meghatározásával az agy fertőző elváltozásának kizárása érdekében.
Az agy ultrahang vizsgálata gyermekeknek nyitott nagy fontanellel, agyi tomográfia nagyobb gyermekeknek.
Elektroencephalográfia az agy működésének meghatározására és az érrendszeri rendellenességek kimutatására.
Csak ezen vizsgálatok alapján lehetséges a diagnózis igazolása.

A görcsös szindróma speciális eseteinek gyógyszeres terápiája a következő elveken alapul:
Elsődleges generalizált rohamok (grand mal)... Általában fenobarbitált, fenitoint (epdantoint, epanutint), karbamazepint használnak. Alternatív megoldásként bizonyos esetekben valproát (depalept, depakin) vagy acetazolamid alkalmazható.
Részleges egyszerű görcsök (gócos).
Fenobarbitált, fenitoint (epdantoint, epanutint), karbamazepint, primidont használnak. Egyéb terápiás szerként szükség esetén alkalmazható (valproinsav (depakin, depalept), vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), keppra, stb.)
Részleges komplex rohamok (temporális lebeny epilepszia) ... Biztosítja az olyan gyógyszerek elsődleges felírását, mint a karbamazepin, fenitoin és primidon. Alternatív gyógyszerek a fenobarbitál, a valproát és az acetazolamid (valamint a metsuximid, etosuzemid, petinimid, zarontin).
Elsődleges generalizált rohamok (petit mal, hiányzások) ... A leírt klinikai helyzetben a fő antiepileptikumok AED az etosuximid, valproát, metsuximid. Egyéb gyógyszerek: acetazolamid, klonazepám, klobazám, fenobarbitál.
Infantilis görcsök ... A csecsemőkori görcsök kezelésére a leghatékonyabb gyógyszerek: az ACTH szintetikus analógja - synactten depot, vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), valproát (depalept, depakin), keppra, etoszumid (zarontin, petnidan, petinamid) (filobium) Egyéb terápiák közé tartozik a fenitoin (epdantoin, epanutin), talox, fenobarbitál, acetazolamid alkalmazása. Ha lehetséges, ketogén diéta (KD) alkalmazható.
Lázas rohamok. Az FS-ben szenvedő gyermekek antikonvulzív szerek felírásának célszerűsége hosszú évek óta rendkívül vitatott. Mindazonáltal, amikor az AED-k alkalmazásával végzett megelőző terápia mellett döntenek, leggyakrabban fenobarbitál készítményeket, ritkábban valproátot használnak.
Vegyes generalizált görcsök.
A fő AED-ek: fenobarbitál, valproát, klonazepám, klobazám (frízium). Alternatívaként acetazolamid, diazepam, etosuximid, fenitoin, metsuximid, karbamazepin, valamint tranxen stb.
A fő antikonvulzív szerek adagolása (az első életévben)
- diazepam - 0,1-0,3 mg / kg, legfeljebb 5 mg-os maximális dózisig intravénásan lassan;
- fenitoin - 5 mg / kg / nap (2 alkalommal, per os);
- fenobarbitál - 3-5 mg / kg / nap (2-3 alkalommal, per os);
- primidon - 5-25 mg / kg / nap (1-2 alkalommal);
- karbamazepin - 15-30 mg / kg / nap (2-3 alkalommal, per os);
- etosuximid - 20-30 mg / kg / nap (2 alkalommal);
- metsuximid - a kezdeti dózis 5-10 mg / kg, a fenntartó adag 20 mg / kg (2-szer, per os);
- valproát - 25-60 mg / kg / nap (2-3 alkalommal, per os);
- klonazepám - 0,02-0,2 mg / kg / nap (2-3 alkalommal, per os);
- paraldehid - 300 mg (0,3 ml / kg, rektálisan);
- acetazolamid (diakarb) - a kezdő adag 5 mg / kg, a fenntartó adag 10-20 mg / kg (per os).

A rohamok kezelésének jellemzői az első életévben élő gyermekeknél (beleértve az újszülötteket is).
Mindig figyelembe kell venni, hogy a fenitoin (epdantoin, epanutin) az újszülöttkori időszakban alacsony hatékonysággal szívódik fel, bár később fokozatosan javul a hasznosulása.
A valproinsav-készítmények, ha egyidejűleg adják be, kölcsönhatásba lépnek a fenitoinnal és a fenobarbitállal, ami a vérszintjük növekedéséhez vezet. A valproát hosszú távú alkalmazásakor általános vérvizsgálat mutatóit, valamint a májenzimek (ALT, AST) szintjét először (a kezelés első hónapjaiban) 1-szeres gyakorisággal kell ellenőrizni. 2 hetente, majd havonta (3 hónapon belül), és ezt követően - 1 3-6 havonta.
Szinte az összes eddig ismert görcsoldó szer kisebb-nagyobb mértékben úgynevezett angolkór-hatást fejt ki, ami a D-vitamin-hiányos angolkór megjelenéséhez vagy súlyosbodásához vezet. E tekintetben az első életévben görcsoldó kezelésben részesülő gyermekeket biztosítani kell a megfelelő D-vitamin (D2 – ergokalciferol vagy D3 – kolekalciferol) beviteléről, valamint kalcium-kiegészítőkről.

Görcsök kisgyermekeknél.
A West és a Lennox-Gastaut-szindrómák klinikai megnyilvánulásait meglehetősen széles körben írják le (lásd a weboldalunkon található külön cikkeket). Mint már említettük, az élet első 12 hónapjában és később is megfigyelhetők, bár inkább kisgyermekekre jellemzőek.
Másodlagos generalizált görcsök. Ide tartoznak az epilepsziák, amelyek másodlagos generalizációval járó egyszerű és / vagy összetett parciális rohamok formájában nyilvánulnak meg, valamint az egyszerű részleges rohamok, amelyek összetett részleges rohamokká alakulnak, majd másodlagos generalizációval.
Kisgyermekeknél a lázas rohamok nem ritkábban fordulnak elő, mint az első életévben. A diagnózis és a terápiás taktika megközelítésének elvei nem különböznek az első életévben élő gyermekekétől.

Görcsrohamok 3 évesnél idősebb gyermekeknél
Elsődleges generalizált távolléti rohamok- a rohamok típusa, főleg ebbe a korcsoportba tartozó gyermekeknél. Azonosításuk és adekvát kezelésük teljes mértékben a gyermekneurológus és epileptológus szakorvos hatáskörébe tartozik. A gyermekorvosoknak és más gyermekgyógyászati szakterületek képviselőinek nem szabad figyelmen kívül hagyniuk a gyermekek rövid távú „lekapcsolódásának” (a kezelésre adott reakció nélkül) azonosított epizódjait, vagy az „ábrázolás” sajátos epizódjaira vonatkozó panaszokat.
Fiatalkori myoclonus epilepszia az idiopátiás generalizált betegség egyik altípusa, impulzív petit mal rohamokkal. A rohamok megjelenése 8 éves kor után jellemző. Megkülönböztető jellemzője a myoclonus jelenléte, amelynek súlyossága a minimálistól ("esetlenségnek" tekinthető) az időszakos esésekig változik. Ugyanakkor nem észleltek tudatzavart. A legtöbb ilyen betegnek azonban szórványos tónusos-klónusos rohamai vannak, az ilyen típusú epilepsziában szenvedő gyermekek körülbelül egyharmadánál hiányzik.
Katameniális epilepszia.
A menstruációs ciklushoz kapcsolódó krónikus paroxizmális állapotok csoportja. Példákként említhetők a pubertás kort elért nőbetegek korfüggő görcsrohamaira.
Lázgörcsök 3 éves kor felett (óvodás korban) is előfordulhatnak, bár ebben az életszakaszban sokkal ritkábban fordulnak elő. A febrilis rohamok jelenléte (a testhőmérséklet emelkedése nélkül) ebben a patológiában tüneti epilepszia kialakulását jelzi, amelyet az International League of Antiepileptic Era (ILAE) által megfogalmazott elvek szerint kell kezelni.

Lennox-Gastaut szindróma. Diagnosztikai kritériumok. Kezelés.

Lennox-Gastro-epilepsziás encephalopathia gyermekkorban, amelyet rohampolimorfizmus, kognitív károsodás, specifikus változások az elektroencefalogramban és a terápiával szembeni rezisztencia jellemez.

rohamok típusai: esések paroxizmusai, tónusos rohamok és atipikus hiányzások. A tudat menthető vagy rövid időre kikapcsolható. Esés után nem észlelnek rohamot, és a gyermek azonnal feláll. A gyakori esések gyakran sérüléshez vezetnek. A támadások közé tartozik a nyak és a törzs hirtelen meghajlítása, a karok félig hajlított vagy nyújtható felemelése, a lábak nyújtása, az arcizmok összehúzódása, a szemgolyók forgó mozgása, apnoe és az arc kipirulása. Előfordulhatnak nappal és különösen gyakran éjszaka is.

Lennox-szindrómában gasztotonikus, tónusos-klónusos, atóniás, myoklonusos rohamok és hiányok fordulnak elő akár több száz alkalommal naponta... Az atóniás rohamok többszörös eséshez vezetnek.

A gyermekek általában még az első rohamok kezdete előtt is késleltetik a pszichomotoros fejlődést, ami a betegség kialakulásával súlyosbodik.

Debütálás 2-12 éves korig, 2 csúccsal 3 és 9 évesen

A betegség felfedezője fiában találta meg, patogenezisét 170 éve vizsgálják, hormonokat használnak a kezelésre.

A West-szindróma egy csecsemőkori epilepszia, amelyet először a 19. században írtak le. Mielőtt felfedezték az adrenokortikotrop hormon (ACTH) hatását a betegség lefolyására, gyógyíthatatlannak tekintették.

Sztori

1841-ben William James West (1793-1848) angol gyermekorvos levelet írt a The Lancet című brit magazin főszerkesztőjének, ahol megjelent. A levél címe: "A csecsemőkori paroxizmusok sajátos formájáról". Vilmos fia négy hónapos korától érthetetlen betegségben szenvedett.

A levélben Dr. West úgy jellemezte fia rohamait, mint "hajolt". A gyerek térdig hajtotta a fejét, majd teste teljesen elernyedt. A támadás legfeljebb 2-3 percig tarthat, és legfeljebb 20 "kanyart" tartalmazhat, a köztük lévő intervallumok csak néhány másodpercig tartottak. Az orvos naponta legfeljebb háromszor észlelt ilyen támadásokat a fiúnál. A gyermekorvos levelében kollégák segítségét kérte. A levél írásakor a fiú körülbelül egy éves volt, és már nem tudott új készségeket elsajátítani, és nem tudta, hogyan kell mozgatni a végtagjait, soha nem sírt vagy nevetett, közömbösnek tűnt, nem tudta megtámasztani a testét. helyzetbe, és tartsa egyedül a fejét. 11 hónapos korára a fiú rohamai kezdtek hasonlítani a generalizált tónusos rohamokhoz.

A következő 100 évben az epileptológusok a West leírásaihoz hasonló szindrómákat írtak le gyerekeknél, és a múlt század közepére mintegy 70 ilyen eset halmozódott fel a világirodalomban. A 60-as évek elején a neurológusok először írták le az EEG-mintázatot paroxizmusban szenvedő gyermekeknél: hypsarrhythmia, azaz rendezetlen, nagy amplitúdójú aszinkron összenövések és lassú hullámú aktivitás. 1964-ben jelent meg először a "West-szindróma" kifejezés.

Tehát mi ez a betegség? A West-szindróma (SV) egy epilepsziás encephalopathia gyermekeknél, amely a triádban nyilvánul meg:

Infantilis görcsök (IP). Ezek az izmok rövid, erős összehúzódásai, amelyek összekötik a fejet a gerincvel és a gerinc mentén lévő izmokkal (hajlítás, extensor vagy vegyes).
Hypsarrhythmia - interiktális változások az EEG-ben.
A kognitív, viselkedési és neurológiai funkciók progresszív károsodása.

Az SV 10 000 újszülöttből 2-6 esetben fordul elő, és a korai gyermekkori epilepsziás szindrómák akár 9%-át teszi ki. A fiúk gyakrabban szenvednek West-szindrómában - a betegek teljes számának akár 60% -a.

Űrlapok

Hivatalosan az SV fel van osztva szimptomatikus(akár 85%), valamint kriptogén ill idiopátiás forma(együtt akár 20%). De klinikai szempontból a betegségnek csak 2 formája van, mivel gyakorlatilag nincs különbség a kriptogén és az idiopátiás formák között. A West-szindróma tüneti formája magában foglalja a betegség eseteit egy már meglévő agyi patológia vagy fejlődési rendellenességek hátterében. A tünetekkel járó gyermekek felénél előfordultak szövődmények a prenatális időszakban: fertőzések, anyagcserezavarok, genetikai és kromoszóma-rendellenességek (Down-szindróma stb.), valamint az anya méhen belüli keringésének károsodása. Ritkábban a születési időszak patológiája van. Ezek hipoxiás-ischaemiás agykárosodások, traumák és egyéb szülés közbeni szövődmények. Az SV születés utáni okai közé tartoznak a fertőzések, traumák, hipoxiás-ischaemiás stroke és daganatok.

A betegség kriptogén, vagy idiopátiás formáját West-szindrómás epilepsziában szenvedő gyermekeknél diagnosztizálják nyilvánvaló ok nélkül, normális pszichomotoros fejlődéssel és agykárosodás nélkül a betegség megjelenése előtt. Ez az SV kedvezőbb formája.

A West-szindróma patogenezise jelenleg nem ismert. A betegeknek lerövidül a REM alvási fázisa (gyors szemmozgás fázis), amely alatt az EEG normalizálódik és a görcsök gyakorisága csökken. Ezzel kapcsolatban van egy olyan verzió, amely szerint az alvási ciklusok kialakításában részt vevő szerotonerg neuronok működési zavara az agytörzsben történik SW alatt. Vannak más hipotézisek is, amelyek genetikai és immunrendszeri rendellenességekre utalnak fiatal betegeknél.

Klinikai kép

Leggyakrabban a szindróma 4-6 hónapos gyermekeknél jelentkezik, és a korábbi tünetek kedvezőtlen prognosztikai tényezőt jelentenek. A West-szindróma csecsemőkori görcsei nagy gyakorisággal és rendkívül változatosak lehetnek - a törzs hajlítása, a szemgolyó függőleges mozgása vagy a nystagmushoz hasonló szemmozgás, valamint a fogantyúk felhányása, mint egy keleti üdvözlet stb. Egy görcs a másodperc töredékéig tart, a görcsök sorozatokba vannak csoportosítva - legfeljebb 50 támadás sorozatban, a sorozatok száma naponta - egytől több tucatig. A rohamok gyakran ébredéskor és elalváskor alakulnak ki, és a fej vagy a szem oldalra húzásával járhatnak. Csak a test fele lehet érintett a görcsben. Az epilepsziás rohamok megjelenése a gyermek pszichomotoros fejlődésének leállását, és gyakran - a megszerzett készségek visszafejlődését jelenti. Az esetek 1-2%-ában spontán öngyógyulás lehetséges.

Kezelés

A terápia legfontosabb feladata a rohamok teljes leállítása vagy gyakoriságának csökkentése, valamint a gyermek normális fejlődését lehetetlenné tevő hypsarrhythmia visszaszorítása. Az antiepileptikumok ebben az esetben hatástalanok. Tehát van-e gyógymód a West-szindrómára?

1958-ban az epilepsziával és a kortikotropin csecsemőkori görcsök kezelésének hatékonyságával foglalkozó legfontosabb munkákat a European Journal of Neurology-ban tették közzé (szerzők: L. Sorel és A. A. Duchamp-Boyol). Az ACTH az esetek 50-90%-ában segített, és a kriptogén forma jobban reagált a kezelésre, mint a tüneti. Egy nagy finn tanulmányban 1980-ban a kortikotropin-terápia halálos szövődményeinek aránya elérte az 5%-ot, a súlyos mellékhatások gyakorisága pedig 37%. A szövődmények magas kockázata és a kortikotropin alacsony hatékonysága a tünetekkel járó SV-ben a görcsoldó gyógyszerek további kutatásának szükségességéhez vezetett.

Jelenleg más hormonális szereket is használnak - prednizolont, dexametazont és tetrakozaktidot. Ez utóbbi egy szintetikus polipeptid, amely endogén kortikotropin tulajdonságokkal rendelkezik, és kevesebb szövődményt tartalmaz, mint maga a kortikotropin. Az elmúlt 20 évben az epilepszia elleni gyógyszer, a vigabatrin bevált. A terápiára adott válasz 23-68%. Eddig sem a vigabatrin, sem a kortikotropin és a tetrakozaktid esetében nem határozták meg az optimális dózist és a kezelés időtartamát.

Ezenkívül a West-szindróma kezelésére valproátokat és benzodiazepineket írnak fel. A csecsemőkori görcsök teljes eltűnése azonban ezekkel a gyógyszerekkel később következik be, mint a szteroidokkal és vigabatrinnal végzett kezeléssel. Az epileptoid aktivitás lokalizált fókusza esetén a sebészeti kezelés lehetséges, de nem minden esetben hatékony.

A dinamikát szükségszerűen EEG-monitorozás értékeli, mivel a terápia hátterében a görcsök szubklinikaiakká alakulhatnak, amelyeket EEG nélkül nehéz felismerni. Remisszióban (egy hónap rohamok nélkül) a hypsarrhythmia teljesen eltűnhet, helyette egy normál EEG-változat lép. De a West-szindróma eseteinek 23-50% -ában a prognózis nem túl jó - a betegség az epilepszia más formáivá alakul át, amelyek néha csak a pubertás korában jelentkezhetnek.

Előrejelzés

William West The Lancethez írt levele óta a Vestians kilátásai kétségtelenül javultak, de még mindig rendkívül komolyak. Sajnos magából a betegségből vagy kezelésének szövődményeiből eredő mortalitás az élet első 3 évében eléri a 11%-ot, az elmúlt 40 évben pedig változatlan. A gyermekek 9-28%-ánál megmarad a normális intellektuális fejlődés. A normál vagy ahhoz közeli intelligencia kriptogén és idiopátiás formákban gyakrabban - az esetek 38-78% -ában, míg tüneti formában - csak a gyermekek 2-18% -ában marad meg. Minden West-szindrómás gyermek prognózisa rendkívül egyéni - az élet minősége és időtartama mind a betegség formájától, mind a kezelés időszerűségétől és hatékonyságától függ.

Forrásai

Kholin A.A., Mukhin K.Yu. West szindróma. Etiológia, elektro-klinikai jellemzők és differenciáldiagnózis // Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Kholin A. A. Epilepsziás encephalopathiák és hasonló szindrómák gyermekeknél.
M .: Art-Service Ltd (2011): 95–133.
Gaponova O.V., Belousova E.D. A csecsemőkori görcsök prognosztikai kritériumai // Epilepszia és paroxizmális állapotok 3.3 (2011).
Temin PA et al. Infantilis görcsök és West-szindróma // Az epilepszia diagnosztikája és kezelése gyermekeknél. M .: Mozhaisk-Terra. (1997): 287–354.

A West-szindróma előrejelzése nehéz a betegséget provokáló és kialakulását befolyásoló számos tényező miatt. De vannak olyan körülmények, amelyek között a betegség remissziós állapotba hozható, és hosszú ideig megőrizheti jelenlétét. Ezek a tényezők a következők:

a betegség megjelenése nem a születés utáni első hónapokban, hanem a következő szakaszokban;
a kezelés megkezdése a betegség felismerésének korai szakaszában;
a gyógyszerek optimális kiválasztása;
a gyermek szülei betartják az összes orvosi előírást;
fokális rohamok és az izomcsoportok aszimmetrikus összehúzódásainak hiánya;
a gyermek normális fejlődése a West-szindróma betegség kimutatása előtt;
az epilepszia elleni gyógyszerek megfelelő mennyiségben való rendelkezésre állása a kezelés teljes időtartama alatt és a csecsemőkori görcsök megelőzése a remisszió során;
a betegség idiopátiás vagy kriptogén etiológiája;
teljes kórtörténet.

Az epilepsziás görcsök prognosztikai kritériumaiban fontos szerepet játszik az egyidejű betegségek és bizonyos gyógyszerek mellékhatásainak megléte vagy hiánya.

A West-szindróma jellemzésének kritériumai

A West-szindróma az epilepsziás szindrómák közé tartozik, de számos kritérium szerint külön betegségként izolálják, amelyek közül a legfontosabb az életkorfüggőség. Az esetek túlnyomó többségében a betegség csecsemőkorban (akár egy évig) jelentkezik. A betegségnek későbbi klinikai jelei is jelentkeznek, legfeljebb öt éves korban, illetve egyedi esetek felnőtteknél.

A fő kritériumok között:

Infantilis görcsök

Infantilis görcsök, amelyek más epilepsziás rohamoktól eltérően görcsrohamok. A csecsemőkori görcsöknél eltérő természetű axiális izmok éles és erőteljes összehúzódása következik be. Az izmok csak hajlítással vagy hajlítással húzódhatnak össze, de vannak vegyes görcsök is. A roham lefolyása nem haladja meg a tizedmásodpercet, számuk 10-től 250-ig terjed egy támadásban. És naponta akár tíz epizód is előfordulhat ilyen rohamokból. Általában a csecsemőkori görcsök többsége az ébredéskor jelentkezik. A besorolás szerint aszimmetrikusak és szimmetrikusak, a fej egy oldalra való eltérésével, vagy csak a szemek elterelésével. A rohamok a test egyik vagy mindkét felét érinthetik. Néha megnyilvánulása vizuálisan csak a szemforgatásban fejeződik ki.

A roham kezdete előtt az infantilis görcsök éreztetik magukat a gyermek viselkedésében. A gyerek abbahagyja az aktív mozgást, járást, megnyugszik, és mozdulatlanul bámul egy pontot. De ez a viselkedés nem minden rohamra jellemző.

A betegség leggyakrabban a baba születése után 3 hónapos kor és egy év között fordul elő. Hat hónapos korban a West-betegség a kezdeti rohamok csúcspontján van. De az epilepsziás görcsöket közvetlenül a születés után és egy év elteltével figyelik meg, valamint a felnőtteknél, amint azt fentebb említettük, ezért a betegségnek nincs pontos korhatára.

Az EEG (elektroencefalogram) görcs alatt egy általános lassú hullám (nagy amplitúdó) és béta-sáv ritmusok (alacsony amplitúdó) mozgását mutatja. Néha epilepsziás jellegű fókuszos (fókuszos) aktivitást figyelnek meg. Egy másik csecsemőkori görcssorozat előhírnöke, de roham során is megjelenhet.

Hypsarrhythmia a rohamok között

Észrevehető változások az elektroencefalogramban két roham között. tipikus gipszritmus formájában fejeződnek ki. Jellemzője a lassú hullám aritmiás aktivitásának nagy amplitúdója, éles hullámokkal vagy nagy mennyiségű összenövésekkel kombinálva, amelyek nincsenek szinkronizálva az agyban a féltekei osztódások vagy a féltekék között.

A pszichomotoros fejlődés lelassulása és az azt követő regresszió

Az összes gyermekkori epilepszia között a West-szindróma körülbelül 3%, az egy éves kor előtt jelentkező epilepsziák körében pedig sokkal magasabb. A csecsemőkori görcsök a csecsemőkori epilepsziás megbetegedések negyedét teszik ki. A világon minden ezer csecsemőre 2-5 ember kapja el ezt a betegséget. Minden esetre a pszichomotoros fejlődés visszafejlődése jellemző, a gyermek elveszíti a már megszerzett készségeit, elveszti mozgásképességét, leáll a járása.

A betegség etiológiája

A West-szindróma besorolása az epilepsziás rohamok eredetének okai és körülményei alapján három különálló csoportra oszlik: tüneti, idiopátiás és kriptogén infantilis görcsökre.

A legtöbb vizsgálatot olyan gyerekekkel végezték, akiknél a betegség etiológiáját a vizsgálat során megállapították, illetve olyan gyerekekkel, akiknél a csecsemőkori görcsök fellépésekor pszichomotoros regresszió tünetei (fejlődési késés, agykárosodás nyilvánvaló jelei stb.) jelentkeztek. .

Előfordulásuk fő okait a tünetek megjelenésének időpontja szerint osztják fel. Prenatális (prenatális, intrauterin), amelyek az esetek 50% -ában figyelhetők meg, perinatális (vajúdás alatti), szintén gyakori, de ritkábban, mint az első, és posztnatális (a baba életének első évében) okok.

A tüneti infantilis görcsök pentális okai a következők:

bármilyen méhen belüli fertőzés;
születési rendellenességek (metabolikus és mások);
öröklődés által okozott betegségek (genetikai és kromoszómális);
az agykéreg kialakulásának hibái;
neurocutan melanosis és egyéb neurocutan jellegű tünetek vagy betegségek;
Down-szindróma és gumós scleroticus szindróma, amelyeket számos tudományos munka a West-kór okozójaként ír le.

Az epilepsziás görcsök perinatális okai:

hipoxia miatti ischaemiás agykárosodás;
egyéb szövődmények, amelyek a vajúdás során jelentkeznek.

A West-szindróma születés utáni okai a következők:

a központi idegrendszer különböző fertőzései;
sérülések, leggyakrabban a fejen, de a test más részein is;
hipoxiás jellegű ischaemiás stroke;
az agykéreg daganatai és mások.

A 21. század elején az ILAE (az epilepszia különböző típusai elleni küzdelem nemzetközi ligája) a kriptogén görcsöket vette fel a West-szindróma fő osztályozásába, amelyeknek feltehetően tüneti oka van, de még nem tisztázott. Ebbe a csoportba azok a gyerekek kerültek, akiknek az első roham kezdete előtt nem volt elmaradásuk és pszichomotoros képességeik visszafejlődése, és nem voltak látható és tisztázott sérülések, kiegészültek a csecsemőkori görcsök tisztázatlan etiológiájú gyermekeivel.

Idén az ILAE szakemberei azt javasolták, hogy a csecsemőkori görcsök prognosztikai kritériumainak listájára vegyen fel egy idiopátiás kategóriát, amely elkülönül a kriptogén kategóriától. Olyan gyerekeket is tartalmaznak majd, akik nem jósoltak a West-kór kialakulásának. Normál MRI-leolvasás, tiszta anamnézis, epilepsziás vagy azt kiváltó betegségekben szenvedő vérrokonok hiánya.

A West-szindróma a csecsemők epilepsziás rohamainak legkatasztrófálisabb formája. A betegséget az epilepszia gyógyszerrezisztens formájának tekintik, gyakorlatilag érzéketlen a hagyományos orvosi kezelési módszerekkel szemben.

A fő kezelés célja a görcsrohamok leállítása és egyértelmű remisszió elérése. Igyekeznek a kezelést a hypsarrhythmia eltűnéséhez hozni a jelzett tünetekben, és csökkenteni a rohamok számát.

De a klasszikus terápia nem vezet a pszichomotoros készségek javulásához, csak az esetek 65-75% -ában érhető el a rohamok átmeneti enyhülése. A rohamok enyhülésének pozitív kimenetelével a csecsemők továbbra is lemaradnak a fejlődésben, agyi bénulás, beszédkárosodás, autista szindróma, motoros és szellemi retardáció.

A kivételek ritka esetek, amelyek kedvező kimenetelűek. Nagyon nehéz egyéni prognózist készíteni minden egyes beteg esetében, mivel számos prognosztikai kritérium befolyásolja őt.

Prediktív kritériumok a csecsemőkori görcsök megszűnésének valószínűségére

A betegség súlyossága és az etiológia meghatározásának nehézsége ellenére elegendő számú kedvező tényező áll rendelkezésre a hosszú távú remisszió eléréséhez. Mint már említettük, ezek közé tartoznak elsősorban az idiopátiás és kriptogén görcsök. Ezekben az esetekben a legnagyobb százalékban a teljesen felépült gyermekek pszichomotoros rendellenességei nélkül, anélkül, hogy fennállna a rohamok kiújulásának és a visszaesések előfordulásának veszélye. A statisztikai adatok szerint az ilyen gyermekek teljes gyógyulási prognózisa sokkal magasabb, mint a szimpatikus eredetű West-szindrómás betegeknél. Összességében ez a teljesen felépülő gyermekek körülbelül 20%-a. A statisztikai számvitelben a kriptogén és az idiopátiás etiológiákat szokás kombinálni, mivel nincs éles különbség közöttük.

Ha időben történő kezelést biztosítanak az első vonalbeli gyógyszerek helyes megválasztásával, akkor az esetek körülbelül 85% -ában az orvosok nemcsak a rohamokat képesek megállítani, hanem a gyermeket is teljesen meggyógyítják. Ez azokra az esetekre vonatkozik, amikor a kriptogén és idiopátiás görcsök nem észleltek pszichomotoros eltérést és késleltetést a rohamok kezdete előtt.

A csecsemőkori görcsök tüneti etiológiájával ez a szám akár 50%. A rohamok megszűnésének legnagyobb százaléka azoknál a koraszülötteknél figyelhető meg, akiknél pentventricularis leukomalacia vagy neurofibromatosis diagnosztizált, valamint Down-szindrómás gyermekeknél.

A rohamok későbbi megjelenése is jótékony tényező. Ha a baba 4 hónaposnál idősebb, a hosszú távú remisszió valószínűsége többszörösére nő. Pontos statisztikai adatok még nem állnak rendelkezésre, azonban kialakult a minta a kedvező kimenetel százalékos arányának növekedésére a gyermek életkorának növekedésével a csecsemőkori görcsök kezdetekor. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy négy hónapos korig a csecsemők West-kórja az Otahara-szindróma hátterében fordul elő (ez jól látható az EEG-n). A betegség nem reagál az antiepileptikumokkal végzett kezelésre, ezért kis számú esetben remisszió lehetséges.

A betegség kedvező kimenetelének harmadik legfontosabb tényezője a West-szindróma - az atipikus és fokális rohamok hiánya. Az atipikus görcsök a tünetekkel járó esetek velejárói, és a csecsemőkori görcsökben szenvedő fiatal betegek körülbelül 40%-ánál figyelhetők meg.

A hypsarrhythmia hiánya és az EEG szinkronizálása szintén kedvező tényező.

A hypsarrhythmia jelenléte éppen ellenkezőleg, kedvezőtlen tényezőnek tekinthető, különösen szinkronizált és zóna-hangsúlyos, ami a West-szindróma Lennox-Gastaut szindrómává való kialakulásának mutatója lehet. Ez hatással van a beteg ember mentális fejlődésére és értelmére.

A csecsemőkori görcsök kezelésének kedvező kimeneteléhez nagy jelentősége van a kezelés korai megkezdésének (a rohamok megjelenését követő első hónapban). Azokban az esetekben, amikor a kezelést egy hónappal később vagy később kezdik meg a diagnózis felállítása után, csak a betegek 40% -ánál figyelhető meg kedvező eredmény.

a hosszú távú remisszió és a teljes gyógyulás megszerzésének fő kritériuma a gyógyszer helyes megválasztása. Különösen fontos az első szakasz gyógyszereinek kiválasztása. A csecsemőkori görcsök sok antiepileptikumra nem reagálnak. Első vonalbeli gyógyszerek a csecsemőkori görcsök (West-szindróma) kezelésére:

A Sabril gyógyszer, amely a Vigabatrin hatóanyagot tartalmazza. Sajnos a gyógyszert még nem jegyezték be Oroszországban, bár a gyógyszert már régóta sikeresen alkalmazzák különböző vizsgálatokban az ország antiepileptikus központjaiban. A Sabrilt Franciaországban, a Sanofi gyógyszergyárban állítják elő, és a West-szindróma kezelésére használják az európai klinikákon.

Az adenokortikotrop hormont (ACHT) a svájci Novartis gyógyszergyár szintetikus analógja, a Synakten Depot állítja elő. A Tetracosactide Sinakten depot egy hosszú hatású gyógyszer, amely növeli a hatékonyságot és csökkenti a gyógyszeradagolás gyakoriságát. Ez a két gyógyszer a leghatékonyabb és legelőnyösebb a csecsemőkori görcsök kezelésében, különösen akkor, ha a fent felsorolt kritériumok kedvezőek.

Ritkábban alkalmaznak kortikoszteroidokat, különösen a prednizolont, mint a Tetracosactide és a Vigabatrin. A felsorolt gyógyszerek közül a Vigabatrin az első számú gyógyszer a kevesebb mellékhatás miatt, bár hatékonysága megegyezik az ACTH-val, és a kezelés végső megválasztását az orvos határozza meg.

Számos európai klinikán elvégzett tanulmány alapján a szakértők azt tanácsolják, hogy a West-szindróma kezelésére mono- vagy komplex terápiában első vonalbeli gyógyszerként vegyék a Vigabatrin és Sinakten depot gyógyszereket. A Vigabatrin külön tétel a gumós szklerózis által kiváltott rohamok kezelésében, mint első vonalbeli gyógyszer, mivel alkalmazásával a görcsök 75%-ában remisszió érhető el.

Ischaemiás agyi elváltozások esetén az első vonalbeli gyógyszer javasolt adenokortikotrop hormon felírására. A gyógyszer adagját a kezelőorvos határozza meg saját belátása szerint, mivel nincs általánosan ajánlott adag. Különösen a Vigabatrint napi 18 mg/kg testtömeg- és 200 mg/kg dózisban alkalmazták. Ezenkívül az adagolás nem befolyásolja a görcsök megszűnésének idejét. amely két héttől egy hónapig változik.

Nem meggyőző adatok szerint a Vigabatrin gyógyszer szedése esetén a remisszió százalékos aránya eléri a 60-67% -ot, a Sinakten depot szedése esetén pedig különböző források szerint az esetek 52-89% -át, beleértve a tüneti csecsemőkori görcsöket is.

És a betegség kedvező kimenetelének további kritériuma a baba normális testi és szellemi fejlődése az első görcsök megjelenése, az úgynevezett debütálás előtt. A patológia hiánya a pszichomotoros fejlődésben a görcsök idiopátiás vagy kriptogén természete mellett szól. Ha ilyen esetekben a West-szindróma tüneti etiológiája áll fenn, akkor a központi idegrendszer károsodása minimális, a görcsök megszűnésének esélye eléri a 89-98%-ot.

A hosszú távú remisszió és gyógyulás előrejelzései West-szindrómában

A West-szindróma olyan betegség, amely nem teljesen ismert. A remisszió állapotát gyakran visszaesések szakíthatják meg. A görcsök nem kisebb intenzitással ismétlődnek, különféle tényezők által kiváltott vagy külső látható okok nélkül. A különböző forrásokból nyert adatok szerint még időben megkezdett megfelelő kezelés mellett is a visszatérő görcsök száma eléri a 10-30%-ot.

A legtöbb remissziós megszakítás a gumós sclerosisban szenvedő betegeknél fordul elő. Az általános statisztikák szerint több mint 70%. A legkisebb szám az idiopátiás vagy kriptogén görcsökben szenvedő betegeknél.

A remisszió fenntartását ugyanazok az okok fejtik ki, mint a betegség elsődleges kezelését. Fontos, hogy tartsa be a kezelőorvos által felírt összes előírást, időben adja be a felírt gyógyszereket, és ne hagyja abba a kezelést látható megkönnyebbüléssel mindaddig, amíg az orvos ezt nem javasolja.

Fontos szerepet játszanak az egyidejű betegségek, különösen az újonnan megjelenő fertőző betegségek, amelyek a görcsök visszaesését válthatják ki. A statisztikai adatok beszerzésénél azt is figyelembe vették, hogy nem minden szülő juthat hozzá a szükséges gyógyszerekhez, különösen az országban nem törzskönyvezett első vonalbeli gyógyszerekhez.

Az elvégzett vizsgálatok nem tudják meghatározni a kezelés képének teljességét és a betegek remisszióját, túlélését és teljes gyógyulását jelző statisztikai mutatókat. Ez egyelőre nem lehetséges a kutatási programokba bevont betegek kis száma miatt. Ám az elmúlt években jelentős előrelépés történt a probléma megoldásában, ezért érdemes remélni, hogy a következő évtizedekben a remissziós arány javul, és a West-szindróma teljes gyógyulása várható.

A csecsemőkori görcsök olyan rohamok, amelyeket a törzs hirtelen előrehajlítása, a karok hajlítása vagy nyújtása, illetve a lábak nyújtása vagy hajlítása jellemez.

Az ilyen típusú rohamokat általában az EEG-n megjelenő hypsarrhythmiával kombinálják.

A rohamok körülbelül 5 éves korig maguktól is megoldódnak, de átalakulhatnak más típusú rohamokká.

A csecsemőkori görcsök patofiziológiája nem teljesen ismert, de ezek a rohamok a kéreg és az agytörzs közötti interakció megromlását tükrözhetik. A csecsemőkori görcsöket a központi idegrendszer éretlensége, az agy fejlődési rendellenességei, valamint az élet első hónapjaiban bekövetkező agykárosodás okozhatja. A gumós szklerózis gyakori oka a csecsemőkori görcsöknek. A rohamok természete is lehet idiopátiás.

A csecsemőkori görcsök tünetei és jelei gyermekeknél

A csecsemőkori görcsök a törzs és a végtagok hirtelen, gyors tónusos összehúzódásaival kezdődnek, néha másodperceken belül. A görcsök enyhe fejbiccentéstől az egész test rángatózásáig terjednek. Ezeket a végtagok izmainak hajlítása (flexiója), nyújtása (extenzió) vagy leggyakrabban a végtag izmainak hajlítása és nyújtása kíséri (vegyes görcsök). A görcsök általában a nap folyamán ismétlődnek csoportokban, gyakran több tucatnyian, többnyire röviddel az ébredés után, néha pedig alvás közben.

A csecsemőkori görcsöket általában a motoros és mentális fejlődés károsodása kíséri. A betegség kezdeti szakaszában fejlődési regresszió lehetséges (például a gyermekek elveszíthetik az ülési vagy borulási képességüket).

A csecsemőkori görcsök korai halálozási aránya 5-31%, a halálozás 10 éves kor előtt következik be, és ez utóbbi etiológiájától függ.

Gyermekkori görcsök diagnosztizálása gyermekeknél

Neuroimaging.
Videó ZEG alvás és ébrenlét.
Laboratóriumi kutatás klinikai indikációk szerint.

A diagnózis felállítása a klinikai tünetek és a jellegzetes EEG-mintázat alapján történik. Fizikális és neurológiai vizsgálatokat végeznek, de gyakran nem észlelnek patognomóniás tüneteket, kivéve a szklerózis gumósát.

Az EEG-ben az interiktális periódusban általában a hypsarrhythmia képe jelenik meg (kaotikus, nagyfeszültségű polimorf delta és théta hullámok szuperponált multifokális csúcskisülésekkel). Több lehetőség is lehetséges (például módosított - fokális vagy aszimmetrikus hypsarrhythmia). Iktális háttér EEG változások, interictalis epileptiform aktivitás jelentősen gyengül.

A csecsemőkori görcsök okának meghatározására szolgáló tesztek a következők lehetnek:

laboratóriumi vizsgálatok (például teljes vérkép, vérszérum glükóz, elektrolit, karbamid, kreatinin, Na, Ca, Mg, P meghatározása, májfunkciós vizsgálatok), ha anyagcserezavar gyanúja merül fel;
CSF elemzés;
agyi vizsgálatok (MRI és CT).

Infantilis görcsök kezelése gyermekeknél

A csecsemőkori görcsöket nehéz kezelni, és az optimális kezelési rend ellentmondásos. Az ACTH-t naponta egyszer 20-60 egységben alkalmazzák intramuszkulárisan. Sok görcsoldó hatástalan – a valproátot részesítik előnyben, a klonazepám a második választás. A nitrazepam, a topiramát, a zonisamid vagy a vigabatrin használatának hatását is megfigyelték.

A ketogén diéta is hatékony lehet, de nehéz fenntartani.

Egyes esetekben a sebészeti kezelés sikeres lehet.

Figyelem, csak MA!

Amikor a gyermek elkezd görcsölni, a legtöbb szülő igazi sokkot él át. Nem tudják, hová futjanak, és értékes időt vesztegetnek. A West-szindróma esetében minden hét fontos: minél korábban kerül sor a diagnózis felállítására és a kezelés megkezdésére, annál nagyobb esélye van a gyermeknek a teljes gyógyulásra és a boldog jövőre.

Mi a West szindróma

A West-szindróma az epilepszia súlyos formája, amely kisgyermekeknél agykárosodás és néhány más súlyos betegség következtében alakul ki. Ennek a patológiának a jellegzetes jelei a mentális retardáció, valamint a csecsemőkori görcsök - bólogatások vagy gyors testdőlések, általában elalvás vagy ébredés során. Ugyanakkor az encephalogramon a hypsarrhythmiát rögzítik - ez az agy kóros nagy amplitúdójú aktivitása.

A West-szindróma 10 ezer csecsemőből 1-4 embert érint. Ez a betegség a gyermekeknél előforduló összes epilepsziás roham 9%-át és a csecsemőkori epilepsziás esetek 25%-át teszi ki. Az incidencia a fiúk körében magasabb: az alattomos szindróma a fiatal férfiak mintegy 60%-át érinti.

A betegség nevét a brit West orvos tiszteletére kapta, aki 1841-ben saját fia megfigyelései alapján írta le a patológia tüneteit. Később a betegség számos szinonimát kapott: West-szindróma, hajlítógörcsök, Salaam-görcs (tic), Gibbs-hypsarrhythmia, myoklonus encephalopathia hypsarrhythmiával, görcsös epilepszia hypsarrhythmiával, görcsös szindróma hajlítási helyzetben. Kezdetben a szindrómát a generalizált epilepszia típusai közé sorolták, de később az orvosok áttették az epilepsziás encephalopathiák kategóriájába, amelyekben a rohamokat az agy nem gyulladásos betegségei váltják ki.

Általános szabály, hogy az újszülöttek, akiket később hasonló diagnózissal diagnosztizálnak, külsőleg egészségesen vagy kisebb rendellenességekkel születnek. A betegség kezdete az élet 3-7 hónapjára esik: ebben az időszakban a betegek 77% -ánál patológiát diagnosztizálnak. 1 évesnél idősebb gyermekeknél a szindróma csak az esetek 10% -ában fordul elő.

A West-szindrómás betegek körében magas a halálozási arány, és a túlélő csecsemőknél 3 éves korukra a rohamok az epilepszia egy másik formájába, leggyakrabban Lennox-Gastaut szindrómába fordulnak. Megfelelő kezeléssel teljes remisszió érhető el, de a mentális retardáció általában hosszú ideig figyelhető meg a betegeknél.

A betegség formái

A West-szindrómának 2 fő formája van.

Tüneti - a patológiás állapot nyilvánvaló okának jelenléte jellemzi: agykárosodás, genetikai tényezők. Ezzel a formával a gyermekek kezdeti késleltetést tapasztalnak a pszichomotoros fejlődésben, a páciens egyszerre többféle rohamtól szenved, és strukturális változásokat észlelnek az agyában.
A tünetekkel járó West-szindrómát a betegség legsúlyosabb típusának tekintik, és a kezelés és az élet prognózisa gyakran kiábrándító.
Kriptogén (idiopátiás) - a rohamok nyilvánvaló okának hiányában különbözik a tüneti formától, és a betegek körülbelül 12% -ánál diagnosztizálják. Ezt a típust csak egyfajta roham jellemzi, az agy szerkezeti változásai nem láthatóak, és a fejlődési késés csak a betegség kezdete után következik be, amikor nyilvánvalóvá válnak a megnyilvánulásai. A kriptogén fajta viszonylag kedvező életkilátással és teljes gyógyulással rendelkezik, enyhébb formában.

A West-szindrómában a rohamok szinte minden izmot érintenek, beleértve a nyakat, a fejet és a végtagokat. Az összehúzódások általában szimmetrikusak a test bal és jobb oldalán, legfeljebb 10 másodpercig tartanak, és a nap folyamán többször is megismételhetők.

Néha a görcsök csak egy izomcsoportot érintenek. Elváltozásuk lokalizációjától függően a következő típusú rohamok különböztethetők meg a West-szindrómában:

occipitalis - a nyak extensor görcsök a fej hátradobásával;
bólogatás (hajlítás) - a karokon és a nyakon elhelyezkedő hajlító izmok összehúzódásai: fej bólogatása, karok összekapcsolása a mellkas előtt stb.;
gyakori (extensor) - az egész testet lefedő görcsök: a karok és a lábak oldalra oszlanak, hasonlítva a Moro-reflex megnyilvánulásaira.

Ha a rohamok túl gyakran ismétlődnek, a gyermek azonnal elalszik, amint abbamarad. Az elhúzódó görcsök nagymértékben befolyásolják a fejlődést: a baba motoros, mentális és mentális síkon egyre jobban lemarad társaitól.

Előfordulás okai

A West-szindrómára jellemző infantilis görcsök az agytörzs és a kéreg nem megfelelő kölcsönhatása miatt fordulnak elő. A központi idegrendszer éretlensége zavarokat vált ki az agy és a mellékvesék közötti kapcsolatokban, aminek következtében a hipotalamusz túl sok kortikoliberint szintetizál. Ennek a hormonnak a feleslege a West-szindrómára jellemző izomösszehúzódásokat okoz.

Az esetek 85-88%-ában az orvosoknak sikerül megállapítani a betegség okát. A következő tényezők provokálhatják a szindrómát:

hipoxia szülés vagy prenatális időszakban;
az agy veleszületett rendellenességei;
születési trauma;
méhen belüli fertőzések;
genetikai és kromoszóma-rendellenességek;
fulladás;
intracranialis vérzés;
posztnatális ischaemia;
encephalopathia;
agyhártyagyulladás;
gumós szklerózis;
neurofibromatózis;
pigment inkontinencia szindróma;
fenilketonúria;
anyagcserezavarok;
daganatok;
örökletes hajlam.

A betegség kialakulását gyakran nootropikumok vagy védőoltás váltja ki, azonban ezek a tényezők katalizátorként működnek, és nem független ok. Ha a gyermek szervezete nem működik megfelelően, akkor előbb-utóbb megjelenik a West-szindróma, de az oltásoktól a stresszes helyzetekig bármi kiváltó ok lehet.

Tünetek és jelek

A West-szindróma első jele a gyermek hangos, vigasztalhatatlan sírása lehet. Ugyanakkor a helyi orvosok mindent a bélkólikának tulajdonítanak. A helyes diagnózis csak más figyelmeztető tünetek megjelenésekor történik:

a pszichomotoros fejlődés ütemének hiánya vagy lassulása: a gyermek nem fordul meg és nem ül le, nem nyúl a játékokhoz, a fogóreflexe megszűnik;
látási problémák: a baba nem néz a szemébe, nem szegezi tekintetét tárgyakra. A szülőknek gyakran úgy tűnik, hogy egyáltalán nem lát semmit;
petyhüdtség (hipotenzió);
könnyezés és ingerlékenység;
görcsök megjelenése.

A rohamok a West-szindróma tipikus megnyilvánulása. A görcsök következő típusai vannak:

myoklonus - a törzs, a végtagok és az arc izmainak kis szimmetrikus rángatózása, amely rövid sorozatokban fordul elő;
tonik – bizonyos izomcsoportok elhúzódó összehúzódásai: fejbiccentés, vállrándítás, a végtagok össze- és széthordása, a test félbehajtása.

A West-szindróma megnyilvánulásai jellemzően myoklonusos rohamokkal kezdődnek, és idővel tónusos rohamokká alakulnak. A rohamokat leggyakrabban elalvás és ébredés során észlelik, de a hangos hangok, az ijedtség, valamint a könnyű és tapintható stimuláció provokáló tényezők lehetnek.

A görcsöket bizonyos sorozatosság jellemzi, egymást követő 1 percet meg nem haladó intervallumban. Néha a görcsök hirtelen megállások vagy esések, légzési problémák, nystagmus vagy a szemgolyó rángatózásaként nyilvánulnak meg. Egy roham előtt a baba félhet és sikoltozhat, utána pedig letargikussá és álmossá válhat.

Az elektroencefalogramon (EEG) hypsarrhythmia figyelhető meg - az agy elektromos aktivitásának normális ritmusának hiánya. Egyes esetekben kisagyi szindróma alakulhat ki, amelyet a következő rendellenességek jellemeznek:

az ujjak remegése;
az izmok petyhüdtsége;
szédülés;
képtelenség gyors és nehéz mozdulatokat végrehajtani;
a "visszarúgás" hiányának tünete.

A "fordított lökés" hiányának tünete: a páciens erővel hajlítja a karját a könyökízületnél. A kutató megpróbálja kihajlítani, aminek a beteg ellenáll, a karját hajlított helyzetben tartja. Ekkor a vizsgáló hirtelen leállítja a nyújtást, és a beteg keze erővel a mellkashoz csapódik.

A West-szindróma tüneteinek megjelenési sorrendje a formájától függ. Tehát az idiopátiás típusnál a pszichomotoros fejlődés késése a görcsös debütálás után figyelhető meg, és a betegség tüneti típusát a fejlődés kezdeti késése jellemzi, míg az infantilis görcsöket és az EEG-változásokat később rögzítik.

A klinikai megnyilvánulásoktól és az elektroencefalogram eredményeitől függően a betegeket 3 kockázati csoportba sorolják.

Az első csoportba azok a gyermekek tartoznak, akiknél hyperarrhythmiát diagnosztizáltak, de a betegségnek nem látható tüneteik. Az ilyen csecsemőket éves vizsgálatnak kell alávetni, és nincs szükségük kezelésre.
A második kockázati csoportba azok a gyermekek tartoznak, akiknél a West-szindróma fő tünetei és az EEG jellegzetes változásai vannak. Speciális kezelést írnak elő, és félévente részletes vizsgálaton esnek át.
A harmadik kockázati csoportba azok az élénk tünetekkel rendelkező betegek tartoznak, akiknél a kezelés hiánya a halállal egyenértékű.

Az időben történő diagnózis és a megfelelő kezelés lehetőséget ad a West-szindrómás csecsemőknek életminőségük javítására, sőt néha egészségük teljes helyreállítására is.

Infantilis görcsök egy gyermekben - videó

Diagnosztika

Az első riasztó tüneteknél meg kell mutatni a gyermeket egy neurológusnak, aki további konzultációkat írhat elő genetikussal, epileptológussal, immunológussal, endokrinológussal, valamint idegsebészrel. A baba vizsgálata után az orvos a kis pácienst további vizsgálatokra küldi:

EEG - alvás és ébrenlét alatti dezorganizált agyi aktivitás kimutatására;
Az agy CT-vizsgálata - az agyi struktúrák változásainak meghatározására;
Az agy MRI-je - a szerkezeti rendellenességek pontos diagnosztizálására és a West-szindróma okának meghatározására;
Az agy PET-je - a hipometabolizmus gócainak meghatározása az agyszövetekben;
agyi angiográfia - a vaszkuláris agyi patológiák azonosítására;
kranioszkópia - a koponya szerkezetének hibáinak tanulmányozására.

Ezek a vizsgálatok megkülönböztethetik a West-szindrómát a hasonló tünetekkel járó betegségektől:

csecsemő myoclonus;
infantilis myoklonus epilepszia;
jóindulatú rolandi epilepszia;
Sandifer-szindróma;
különféle kullancsok.

A West-szindróma megnyilvánulásai gyakran hasonlítanak a tickre, azonban ebben a betegségben az izomgörcsöt érzelmi kitörések váltják ki, és az EEG-n nem észlelhető eltérés.

Néha elektroencefalogram készítése után kiderül, hogy a görcsök valójában kólika vagy légúti rohamok voltak. Mindenesetre az orvos csak az összes szükséges vizsgálat után tud diagnózist felállítani.

West-szindróma kezelése

Időben történő diagnosztizálással és megfelelő kezeléssel az esetek több mint 50% -ában a betegség stabil remissziója érhető el. Előfordul azonban, hogy a gyógyszerek szedése nem befolyásolja a támadások számát és intenzitását, és nem járul hozzá a gyermek fejlődéséhez. A terápia sikere a betegség okaitól, az agykárosodás mértékétől és a West-szindróma formájától is függ.

Drog terápia

1958-ig a West-szindróma gyógyíthatatlan betegségnek számított, így az adrenokortikotrop hormon (ACTH-gyógyszerek) és a prednizolon betegekre gyakorolt pozitív hatásának felfedezése igazi forradalmat jelentett ezen a területen. A szteroidterápia dózisait és időtartamát egyénileg választják ki, azonban a legtöbb esetben a rohamok csökkennek vagy megszűnnek jelentős dózisú ACTH alkalmazásakor 1-2 hónapig. Az ilyen kezeléssel az EEG-n látható javulás nyomon követhető: a hypsarrhythmia megszűnik, az agyi aktivitás normális ritmusa jelenik meg.

A múlt század 90-es éveinek elején újabb áttörés történt az orvostudományban: felfedezték a vigabatrin (Sabrila) betegekre gyakorolt pozitív hatását. Ennek a gyógyszernek nincs annyi mellékhatása, mint az ACTH-nak, a gyerekek jobban tolerálják, és használatának köszönhetően a betegek kevesebb visszaesést tapasztalnak a kezelés befejezése után.

Leggyakrabban vigabatrint alkalmaznak, ha a gumós szklerózis a West-szindróma oka. Más esetekben ez a gyógyszer nem olyan hatékony, mint a szteroidok.

A következő antikonvulzív szerek használhatók a rohamok számának és intenzitásának csökkentésére:

valproinsav;
B6-vitamin, amely nagy dózisokban egyes betegeknél görcsoldóként hat.

West-szindrómára felírt görcsoldók - galéria

A fizikai és pszicho-érzelmi fejlődés javítása érdekében az orvosok általában olyan gyógyszereket írnak fel a gyerekeknek, amelyek normalizálják az anyagcserét és az agy vérellátását. A nootropikumok csecsemőknek rendkívül óvatosan adhatók, mivel az agyi stimuláció még görcsoldó szerek szedése közben is kiválthatja a rohamok növekedését.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a hormonális és szteroid gyógyszerek erős mellékhatásokat adnak. A betegek a következőket tapasztalhatják:

fáradtság;
depresszió;
képtelenség koncentrálni;
allergiás reakciók;
endokrin rendellenességek;
a perifériás idegrendszer betegségei;
májkárosodás.

Az illetékes orvos az alapvető gyógyszerekkel együtt általában olyan gyógyszereket ír elő, amelyek növelik az immunitást és támogatják a máj működését. A szakorvosnak a tanfolyam során folyamatosan figyelemmel kell kísérnie a beteg állapotát a vérvizsgálatok és az EEG leolvasások alapján. Hormonterápia esetén a kezelést kórházi körülmények között végzik.

Ha a gyógyszerek adagját helyesen választották ki, és a beteg pozitív tendenciát mutat, a kezelést az utolsó rohamtól számítva körülbelül 1,5-2 évig kell folytatni.

Műtéti beavatkozás

Ha a csecsemőkori görcsök ellenállónak bizonyultak a folyamatban lévő gyógyszeres terápiával szemben, és az MRI-n jól látható a patológiás fókusz, az idegsebész javasolhatja az érintett agyterület kimetszését. A műtét során a szakember az agyhártyák összenövéseit vágja, eltávolítja a daganatokat és az érrendszeri aneurizmákat, miközben a legkíméletesebb műtéti módszereket alkalmazza.

Ha a görcsök hirtelen esésként nyilvánulnak meg, a betegnek callosotomiát, azaz a corpus callosum átvágását végezhetik el. A műtét után a gyermekek általában neurorehabilitáción esnek át speciális központokban.

Fizikoterápia

A West-szindrómás gyermekek rendszeres edzésterápiája egyszerűen szükséges a fizikai erőnlét helyreállításához és az új motoros készségek fejlesztéséhez. Általában a rohamok leállása után a csecsemők gyorsan ülni, kúszni, járni és még futni is kezdenek, azonban a megfelelő gyógyszerek kiválasztása nélkül a fizioterápiás gyakorlatok nem hozzák meg a kívánt eredményt.

A gyakorlati terápiát szükségszerűen tapasztalt rehabilitátor irányítása alatt kell elvégezni, és csak azután, hogy a kezelőorvos engedélyezi az ilyen órákat. Ellenkező esetben súlyosbíthatja a rohamok intenzitását és ronthatja a gyermek általános állapotát.

A motoros készségek fejlesztésével párhuzamosan a gyermeknek rendszeresen kapcsolatba kell lépnie egy defektológussal, pszichológussal és logopédussal, akik fejlesztik a gyermek beszéd- és finommotorikus készségeit.

Nem szokványos módszerek

A hatékony nemkonvencionális módszerek közül az őssejtkezelést lehet megkülönböztetni. Ez a módszer nagyon drága, és a hivatalos orvostudomány nem ismeri el. Azon alapul, hogy az agy sérült területei helyreállnak a donor őssejteknek a páciens szervezetébe történő bejuttatása miatt.

A mai napig kevesen döntenek úgy, hogy megteszik ezt az intézkedést, bár ez a terápia már jól bevált. Az őssejtterápia nem csodaszer, de egyes betegeknél bevált.

Teljesítmény jellemzői

Sok külföldi orvos jó eredményeket ér el a West-szindróma kezelésében a ketogén diéta segítségével. Ennek alapja az étrend zsírtartalmának növelése, valamint a szénhidrátok és fehérjék csökkentése. Ebben az esetben az anyagcsere megváltozik, és a szervezet elkezd nagyszámú ketont termelni, ami csökkenti a rohamok gyakoriságát és intenzitását.

A ketogén diéta a betegek körülbelül 70%-án segít, és a rohamok több mint felére csökkennek, és egyes gyermekeknél a görcsök teljesen eltűnnek. Általános szabály, hogy a diétát 2 éves kortól kisgyermekek számára írják fel, és nem különösen hatékony a serdülők és felnőttek görcsrohamainak kezelésére.

Zsírban gazdag ételek - galéria

Gyógyulási prognózis, halálozási arány, várható élettartam és megelőzés

Nagyon ritka esetekben a West-szindróma spontán, kezelés nélkül elmúlik. Gyakrabban a rohamok elmúlnak a gyógyszerek és a műtét hatására, néha a betegség az epilepszia más formáivá alakul át.

A kezelés prognózisa közvetlenül függ a West-szindróma formájától.

Az idiopátiás fajtával a gyermekek 37-44%-a teljesen felépül. A többi beteg bizonyos fogyatékosságokkal rendelkezik a testi és szellemi fejlődésben.
Tüneti formában a prognózis sokkal rosszabb. A következmények hiánya csak az esetek 5-12% -ában figyelhető meg, és a halálozás elérheti a 25% -át. Már a betegség remissziójának kezdetekor is kialakul a gyermekeknél CRD (mentális retardáció), cerebrális bénulás, autizmus, mentális retardáció, sokaknál nehézséget tapasztalnak a tanulásban, emlékezet-, koncentráció- és logikus gondolkodási problémáik vannak. Ilyenkor a betegek mintegy felénél mozgászavarok figyelhetők meg. Az ilyen pesszimista prognózis az alapbetegség testére gyakorolt negatív hatásának köszönhető. A beteg várható élettartama a lefolyásától függ.

A prognózis kedvezőbb lesz, ha a kezelést időben elkezdik. Ha a gyógyszereket a betegség első heteitől megfelelően választják ki, a teljes gyógyulás esélye többszörösére nő. 1-2 hónap elteltével a kedvező eredmény százaléka felére csökken.

Ha a kezelést hat hónappal később, majd a rohamok megjelenése után kezdik meg, a gyógyulás esélye minimális lesz.

A gyermek állapota ronthatja a nootropikumok és védőoltások ellenőrizetlen bevitelét.

A West-szindróma megelőzésére nincs lehetőség. Fontos ennek a betegségnek az időben történő diagnosztizálása és a megfelelő kezelés megválasztása - akkor már tüneti formával is jelentős javulást lehet elérni, és a gyermek fejlődését a lehető legközelebb lehet hozni az életkori normához.

Komarovsky orvos a gyermekek rohamairól - videó

A West-szindróma alattomos és veszélyes betegség. A csecsemőhalandóság aránya meglehetősen magas, ezért az első riasztó tüneteknél orvoshoz kell fordulni, és a lehető leggyorsabban el kell végezni a diagnosztikát. A gyógyszerek helyes kiválasztása, valamint a pszichológusok, defektológusok, logopédusok és mozgásterápiás szakemberek részvételével végzett kompetens rehabilitáció növeli a gyermek teljes gyógyulási esélyeit.