Ritka genetikai betegség, amely öröklődik, és a bőrön és a nyálkahártyákon hólyagok és eróziók képződésével jellemezhető, amelyek kisebb mechanikai sérüléssel vagy spontán módon jelentkeznek.
Jellemzően a bőr legkülső rétege, az epidermisz a bőr mélyebb rétegeihez, a dermishez kapcsolódik a közbenső szálakat alkotó fehérjék – a „lehorgonyzó” rostok – kölcsönhatása révén. Az epidermolysis bullosában szenvedő betegek genetikai rendellenességei miatt ezek a köztes filamentumok vagy hiányoznak, vagy nem elegendő a számuk, és az epidermisz egyszerűen nem "kapaszkodik" a bőr mélyebb rétegeihez.
Bármilyen mechanikai sérülés esetén, és esetenként anélkül, fizikai, kémiai és hőmérsékleti hatások hatására buborékok jelennek meg a gyermek bőrén, a bőr hámlik, így nyílt seb keletkezik, amelyet speciális kötszerekkel folyamatosan le kell zárni, és óvni kell az ismételt sérülésektől. Egyes betegeknél ugyanazok a sebek a nyálkahártyán jelentkeznek. Az epidermolysis bullosában szenvedő betegeket "pillangóknak" nevezik, metaforikusan összehasonlítva érzékeny bőrüket egy pillangó szárnyával.
A BE 3 fő típusra oszlik: egyszerű, határeset, disztrófiás. Külön kiemeljük a Kindler-szindrómát. Az elválasztás a bőrrétegek ultrastrukturális szintjén a hólyagosodás mértékétől függően történik. Az egyszerű típusnál a buborékok az epidermisz felső rétegeiben, a határvonallal - a fénylemez szintjén (lamina lucida), a dystrophiás típussal - a dermis papilláris rétegének felső részében, alatta képződnek. a sűrű lemez (lamina densa). Kindler-szindrómában a hólyagképződés különböző szinteken fordulhat elő. Az EB minden fő típusa altípusokra van felosztva, amelyek közül több mint 30-at írtak le fenotípus, öröklődés és genotípus alapján.
Az EB autoszomális domináns és autoszomális recesszív módon öröklődik. A különböző típusú EB előfordulási gyakorisága 1: 30 000 és 1: 1 000 000 között változik, és a populációtól is függ. A betegség több mint 10, a bőr különböző rétegeiben elhelyezkedő fehérjéket kódoló gén mutációinak eredménye.
A DEBRA International nemzetközi egyesület szerint a világon minden 50-100 ezer emberből egy beteg születik. Oroszországról nincs statisztika. Meg nem erősített hírek szerint 2-2,5 ezer epidermolysis bullosában szenvedő beteg él az országban. A pontos szám meghatározására akkor lesz lehetőség, ha először létrejönnek a ritka betegségek regiszterei, és az orvostársadalom kellő ismeretekkel rendelkezik a betegségről.
Osztályozás
Az Epidermolysis bullosa négy fő típusra oszlik, amelyek különböznek a bőr szintjétől, amelyen a hólyagok kialakulnak:
- epidermolysis bullosa simple (EBE),
- borderline epidermolysis bullosa (PoBE),
- dystrophiás epidermolysis bullosa (DEB),
- Kindler-szindróma (különböző szintű hólyagképződés).
Mindegyik típusnak megvan a saját súlyossági spektruma a megnyilvánulásoknak és a különböző gének mutációinak különféle kombinációi. A mutációk típusai meghatározzák a betegség öröklődésének jellegét is (autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív). Jelenleg 18 gént azonosítottak, amelyek mutációi az EB különböző altípusaihoz kapcsolódnak.
Különféle típusú mutációkat írtak le – missense mutációk, nonszensz mutációk, deléciók, leolvasási keret mutációk, inszerciók, illesztési hely mutációk.
Az EBE leggyakoribb altípusaiban a KRT5 és a KRT14 gének mutációi az esetek mintegy 75%-ában találhatók meg, és valószínű, hogy más, még nem azonosított gének mutációi is okozhatják az EBP kialakulását.
A POE-ben a mutációk leggyakrabban a LAMB3 (az esetek 70%-a), LAMA3, LAMC2, COL17A1 génekben találhatók. A legtöbb esetben a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, de leírták szomatikus mozaikosság és homogén diszzómia eseteit is.
Az EBE-ben a COL7A1 gén mutációit írták le, a domináns és recesszív típusú EB esetek 95%-ában.
| A BE fő típusa | A BE fő altípusai | Célfehérjék |
| Egyszerű BE (PBE) | Szuprabazális PBE | plakofilin-1; dezmoplaktin; talán mások |
| Basal PBE | α6β4-integrin | |
| Borderline BE (PoBE) | PoBE, Herlitz altípus | laminin-332 (laminin-5) |
| PoBE, mások | laminin-332; XVII típusú kollagén; α6β4-integrin | |
| Disztrófiás BE (DEE) | uralkodó TETT | VII típusú kollagén |
| recesszív DEB | VII típusú kollagén | |
| Kindler-szindróma | - | Kindlin-1 |
Az EB klinikai megnyilvánulásai
Az epidermolysis bullosa már a szülés során megnyilvánul: a baba bőre megsérül, amikor áthalad a szülőcsatornán, általában az orr, az áll, a sarka. Ritka esetekben a betegség a gyermek születése után 1-6 hónappal érezteti magát.
A betegség nem minden klinikai tünete jelenik meg közvetlenül a születés után. A veleszületett epidermolysis bullosa számos megnyilvánulása kialakulhat idősebb korban, a betegség előrehaladtával, az EB típusától és altípusától függően.
Az epidermolysis bullosa fő klinikai megnyilvánulása a bőrön lévő hólyagok, amelyek súrlódási, zúzódásos, nyomásos helyeken, a testhőmérséklet, a környezet emelkedésével vagy spontán módon jelennek meg. Bármely szerv nyálkahártyáján felhólyagosodás is előfordulhat, leggyakrabban a szájüreg nyálkahártyája, a nyelőcső, a belek, az urogenitális rendszer, valamint a szem nyálkahártyája is érintett.
Epidermolysis bullosa egyszerű
Az epidermolysis bullosa modern osztályozása a PBE-t 12 altípusra osztja. A PBE leggyakoribb altípusai a következők: lokalizált altípus (korábban Weber-Cockayne típus); generalizált altípus (korábban Dowlinga-Meara vagy herpetiformis), egy másik (korábban Köbner) generalizált altípusa, egyszerű epidermolysis bullosa foltos pigmentációval.
Ezen altípusok fenotípusa változó, hólyagok jelenhetnek meg a kézen és a lábon, és az egész testet lefedhetik, általában a hólyagok hegesedés nélkül gyógyulnak. Ritka esetekben több, széles körben elterjedt hólyag jelenléte végzetes, ha másodlagos fertőzés kapcsolódik.
Az egyszerű EB leggyakoribb altípusa a lokalizált altípus. Általában a családokban nagy a betegek száma, és a betegség több generációban fordul elő. Ennél az altípusnál a hólyagok a tenyéren és a talpon lokalizálódnak, azonban korai életkorban széles körben elterjedhetnek, az életkorral a megnyilvánulások minimálisra csökkennek. A klinikai megnyilvánulások súlyosbodása nyáron következik be.
Az egyszerű BE legnehezebb változata a Dowling-Meara általánosított altípusa. Jellemzője a fürtökben előforduló hólyagok vagy hólyagok jelenléte (innen ered az EB simplex herpetiformis elnevezés, mivel egyes elváltozások utánozhatják a herpes simplex esetén előfordulókat). A betegség a születés pillanatában nyilvánul meg, súlyossága nagyon eltérő mind ugyanazon a családon belül, mind más családokhoz képest. Ennél az altípusnál széles körben elterjedt vagy összefolyó tenyér-talp hyperkeratosis, köröm dystrophia, atrófiás hegesedés, milia, hiper- és hipopigmentáció, valamint nyálkahártya károsodás lép fel. A hólyagosodás súlyos lehet, néha újszülött vagy csecsemő halálához vezethet. Ennél az altípusnál növekedési retardáció, gégeszűkület és esetleges korai halál is előfordulhat.
Borderline epidermolysis bullosa
A borderline EB-t a bőr és a nyálkahártyák törékenysége, spontán hólyagosodása és gyakorlatilag traumamentessége is jellemzi. Ennek egyik jele a granulációs szövet kialakulása a test bizonyos részein. A hólyagok általában jelentős hegesedés nélkül gyógyulnak. Jelenleg a BE borderline típusa 2 fő altípusra oszlik, amelyek közül az egyik további 6 altípusra oszlik. A borderline BE fő altípusai: Herlitz altípus (korábban letális); nem Herlitz altípus (korábban generalizált atrófiás).
A Herlitz altípus a borderline BE legsúlyosabb generalizált változata; ilyen típusú EB esetén nagy a korai halálozás kockázata. A tipikus tünetek közé tartozik a többszörös hólyagok kialakulása, eróziók és atrófiás hegek a bőrön, onychodystrophia, amely a körömlemezek teljes elvesztéséhez és a körömágyak súlyos hegesedéséhez vezet, miliák, súlyos lágyrész-károsodás a szájüregben, zománc hypoplasia és súlyos fogászati fogszuvasodás. A patognomonikus tünet a száj körül, a középső és az orr körül, a hát felső részén, a hónaljban és a körömgerincekben szimmetrikusan kialakuló bőséges granulációs szövet. Lehetséges szisztémás szövődmények a súlyos polietiológiai vérszegénység, a növekedési retardáció, a gyomor-bél traktus eróziója és szűkületei, valamint a felső légutak és a húgyutak nyálkahártyájának károsodása, a vesék, a szem külső membránjainak károsodása, és ritka esetekben. , a kezek sérülése. A halálozás rendkívül magas, különösen az élet első néhány évében, a súlygyarapodás megszűnése, a szepszis, a tüdőgyulladás vagy a gége és a légcső elzáródása következtében.
A nem-Herlitz-altípus általános hólyagok, eróziók és kéregképződések a bőrön, atrófiás hegek, cicatricialis alopecia ("férfi minta"), dystrophia vagy körömvesztés, zománc hypoplasia és szuvasodás formájában nyilvánul meg.
Disztrófiás epidermolysis bullosa
A dystrophiás EB két fő altípusra oszlik az öröklődés típusa szerint: domináns disztrófiás és recesszív disztrófiás (DDE és RDE).
A domináns disztrófiás EB klinikailag visszatérő hólyagosodás, milia és atrófiás hegesedés jellemzi, különösen a végtagokon, valamint disztrófia és végül köröm elvesztése. A legtöbb betegnél a bőrelváltozások általánosak. Az extracutan megnyilvánulásokat a gyomor-bél traktusból származó szövődmények jellemzik.
A recesszív disztrófiás EB 2 altípusra oszlik - súlyos generalizált altípusra (korábban Allopo-Siemens) és generalizált egyéb altípusra (korábban nem Allopo-Siemens). A recesszív disztrófiás súlyos generalizált altípust (korábban Allopo-Siemens) általános hólyagosodás, erózió, atrófiás hegek, körömfájás és körömvesztés, valamint az ujjak és lábujjak pszeudosyndaktiliája jellemzi. A bőrelváltozások kiterjedtek és ellenállnak a terápiának. Recesszív dystrophiás generalizált egy másik altípust (korábban nem Allopo-Siemens) jellemzi a hólyagok lokalizációja a karokon, lábakon, térdeken és könyökökön, néha a redőkön, a törzsön.
Az RDEBE minden altípusánál a könyök- és térdízületek, a kezek és a lábak ízületeinek kontraktúrái az életkorral alakulnak ki. Gyakoriak az extracutan megnyilvánulások, beleértve a gyomor-bélrendszeri és húgyúti traktusok, a szem külső membránjainak elváltozásait, krónikus vérszegénységet, csontritkulást és növekedési retardációt. Az RDEB-ben szenvedő betegeknél nagy a rák kockázata, különösen az agresszív laphámsejtes karcinómák kialakulása.
Laboratóriumi diagnosztika
A diagnózis felállításának legmegbízhatóbb és legmegbízhatóbb módszere a biopszia során vett bőrminták transzmissziós elektronmikroszkópos vizsgálata. Mára azonban az EB diagnosztizálásának fő módszere az indirekt immunfluoreszcencia lett, amikor is elérhetővé váltak az epidermisz és az epidermális-dermis határvonal legfontosabb fehérjéi elleni monoklonális és poliklonális antitestek, amelyek szerepet játszanak az EB patogenezisében.
Az EB-ben immunhisztokémiai (immunhisztokémiai és immunfluoreszcencia) módszerekkel meghatározzák a keratinociták vagy a bazális membrán strukturális fehérjéinek jelenlétét, hiányát vagy csökkent expresszióját, valamint bizonyos fehérjék eloszlását a természetesen kialakult vagy mesterségesen indukált hólyagokban. Így meg lehet határozni a hólyagosodás mértékét: az epidermisz belsejében, az epidermisz és a dermis határán. Az immunhisztológiai módszerek a DNS-diagnosztikai módszerek mellett az EB diagnosztizálásának fő módszerei. Segítségükkel lehetővé vált az EB gyors osztályozása és az EB fő típusának meghatározása, a legvalószínűbb mutáción áteső szerkezeti fehérje meghatározása és a klinikai prognózis meghatározása.
Az immunhisztológiai vizsgálat eredményei alapot adnak a további mutációk kereséséhez, jelezve, hogy a keratinociták vagy az alapmembrán szerkezeti fehérjéit kódoló géneket kell vizsgálni.
A transzmissziós elektronmikroszkópia lehetővé teszi bizonyos bőrstruktúrák (keratin filamentumok, dezmoszómák, hemidesmoszómák, horgonyszálak, horgonyszálak) vizualizálását és félkvantitatív értékelését, amelyek száma és/vagy típusa bizonyos EB altípusok esetén ismert.
Az EB típusának vagy altípusának immunhisztológiai módszerekkel történő meghatározása után genetikai elemzés lehetséges. A genetikai diagnosztika lehetővé teszi a mutációk azonosítását, a mutáció típusának és helyének, és ennek eredményeként a betegség öröklődésének meghatározását. Jelenleg a genetikai elemzés olyan módszer, amely megbízhatóan megerősíti a diagnózist. Az EB-ben a genetikai vizsgálatot általában közvetlen szekvenálással végzik. A genetikai elemzés lehetővé teszi a következő utódok prenatális diagnosztizálását egy olyan családban, ahol EB-s beteg van.
Kezelés
Annak ellenére, hogy a világtudomány óriási előrelépéseket tett az EB különböző formáinak molekuláris genetikai alapjainak megértésében, még mindig nincs módszer a betegség radikális kezelésére.
Ugyanakkor léteznek hatékony megelőző és tüneti terápiás módszerek is, amelyek elsősorban a sérülések és ebből adódóan hólyagok kialakulásának megelőzését célozzák a bőr és az érintett felületek optimális ápolásának megválasztásával.
Általában a kezelésnek átfogónak kell lennie, és multidiszciplináris orvoscsoportnak kell lennie, mivel az EB szisztémás betegség. A betegeknek nemcsak bőrgyógyászok, hanem más szakemberek, például sebészek, fogorvosok, gasztroenterológusok, gyermekorvosok, onkológusok, szemészek, hematológusok, pszichológusok, táplálkozási szakértők aktív megfigyelésére és kezelésére van szükségük.
Az EB kezelésében a fő a sebek ápolása, amelyek célja azok gyors gyógyulása és a bőr hámrétege. A fő cél a húgyhólyag növekedésének megakadályozása és a húgyhólyag bélésének megőrzése az erózió és a jobb sebgyógyulás megelőzése érdekében. Az EB betegek legtöbb sebét atraumás, nem tapadó anyagok és többrétegű kötszerek borítják, amelyek "második bőrként" szolgálnak és védenek a sérülésektől. A sebtisztítás és -kötés az EB napi rutinja. Különböző, különösen nehezen elérhető és problémás testrészeket (ujjak, hónalj, lágyék, térd, könyök, lábfej stb.) meghatározott módon és kötszerekkel, kötszerekkel kell kezelni, bekötni.
A szövődmények kezelése szintén tüneti jellegű, és célja az összes szerv és rendszer munkájának fenntartása. A kezelés célja a viszketés, a fájdalom megszüntetése, a betegség fertőző szövődményeinek leküzdése, a gyomor-bél traktus, a fogak, az osteoartikuláris készülék patológiájának korrekciója.
A súlyos EB-altípusban szenvedő betegek gyakran emésztőrendszeri műtétet és ujjleválasztó műtétet igényelnek.
Az EB-ben szenvedő betegeknek speciális, megnövekedett fehérje- és kalóriatartalmú étrendre van szükségük.
A páciens korai gyermekkorától kezdve figyelemmel kell kísérni a szájnyálkahártya és a fogak állapotát: használjon bizonyos keféket, pasztákat, zseléket és öblítéseket.
Ruha- és cipőválasztás, fürdés, étkezés, szájüreg gondozása - minden részlet és apróság fontos egy pillangós gyermek életében.
A születéstől fogva megfelelő gondozás, a speciális kötszerek és kenőcsök használata, az orvosok és a szülők betegséggel kapcsolatos ismeretei bizonyos korlátok mellett lehetőséget adnak a páciensnek a normális életre.
Kutatás
Jelenleg a tudósok világszerte három területen végeznek kutatásokat az EB kezelésével kapcsolatban: génterápia, fehérje (fehérje) terápia és sejtterápia (őssejtek felhasználásával). Mindezek a kezelések a fejlődés különböző szakaszaiban vannak. Az 1978-ban Nagy-Britanniában alapított nemzetközi DEBRA International egyesület az epidermolysis bullosa tanulmányozásával és kezelésével foglalkozik az egész világon. A szervezet fő célja az epidermolysis bullosa betegségben szenvedő gyermekek megsegítése és a lakosság figyelmének felhívása erre a problémára. A DEBRA-nak több mint 40 tagja van. Az egyesület olyan kutatásokat finanszíroz a legfejlettebb tudományterületeken, amelyek közelebb hozzák az epidermolysis bullosa problémájának megoldását.
A pillangó-szindróma egy veleszületett bőrgyógyászati betegség, amelyet a hivatalos gyógyászat epidermolysis bullosa-nak nevez. A születéstől fogva beteg gyermekek bőre finom és törékeny, akár a pillangó szárnyai. Bármilyen érintés károsítja őket, ami elviselhetetlen fájdalmat okoz a gyermeknek. Ez a meglehetősen ritka betegség százezer újszülöttből egy gyermeknél fordul elő.
A Pillangó-szindróma egy gyönyörű név, amely alatt szörnyű betegség rejtőzik. A nyálkahártya is törékennyé és elvékonyodik. A kemény étel gyakran károsítja a szájat, a gégét és a nyelőcsövet. A bőrsejtek nem lépnek jó kölcsönhatásba egymással, és bármilyen külső hatás hatására megrepednek. Az epidermolysis bullosa nem gyógyítható. A patológiának nincs specifikus kezelése. Az időben és megfelelő tüneti kezelés javítja a betegek általános állapotát.
A lepkecsecsemők sérült génnel rendelkező családokba születnek. Ez általában testvérházasságokban történik. A beteg gyermek öltöztetése előtt a testét speciális kötszerekbe kell csomagolni. Bármilyen érintés a bőr leválásához és felhólyagosodáshoz vezet, ami fáj és szétreped. A fekélyek és hegek a helyükön maradnak. Amikor egyes sebek begyógyulnak, mások megjelennek. A beteg gyermekeknek különösen óvatosnak és teljesen tisztának kell lenniük.
A pillangó-szindróma olyan bőrgyulladás, amely genetikai hajlamú egyénekben fordul elő, és közvetlenül a gyermek születése után klinikai tünetekkel nyilvánul meg. Az elégtelen mennyiségű fehérje az epidermisz gyengén tapad a dermishez. A bőr sebezhetővé és érzékennyé válik még a gyenge külső hatásokkal szemben is. A keletkező hólyagok viszketnek és fájnak. Az ilyen embereknél a haj kihullik az elváltozásban, és a körmök érintettek. A sebek gyógyulása hosszú ideig tart és fájdalmas. A patológia súlyos formáiban szenvedő gyermekek elveszítik bőrüket, amikor áthaladnak a szülőcsatornán, és közvetlenül a születés után meghalnak. A többi beteg ritkán éli túl három éves korát. Ez fordulópont a betegségben, hiszen a betegek bőre később elkezd megvastagodni, és a klinikai tünetek egyre ritkábban jelentkeznek. A betegség egyformán gyakran fordul elő újszülött fiúk és lányok körében.
Űrlapok
A pillangó szindróma morfológiai formái:
- Egyszerű alak az újszülött kortól kezdődően jelentkezik, és enyhe lefolyású. A hólyagok mérete borsótól a dióig terjed. A körülöttük lévő bőr nem duzzad és nem vörösödik. A savós tartalmú hólyagok felnyitása után a sebek gyorsan és nyomtalanul gyógyulnak. Az életkor előrehaladtával a bőr megkeményedik és megvastagodik. A tünetek 12-14 éves korig fokozatosan megszűnnek. A betegek többsége a tenyér és a láb hyperhidrosisában szenved. A gyermekek pszicho-érzelmi és mentális fejlődése nem sérül. Nyáron a betegség súlyosbodik.
- Polidiszplasztikus forma- a patológia súlyosabb típusa. A beteg gyermek bőrén véres, sebekkel és eróziós hólyagok jelennek meg, amelyek gyakran rothadnak és rosszul gyógyulnak. A köröm platina érintett, az ujjak sorvadása, a nekrotikus szövetek és testrészek kilökődése. Ennek a formának magas a halálozási aránya.
- Disztrófiás forma születéskor találtak. A buborékok szétterjednek az egész testben, ahogy a test érik. Véres-savas folyadékkal feltörő hólyagok, helyükön eróziók, fekélyek, majd érdes hegek jelennek meg. A nyálkahártya disztrófiás változásokon megy keresztül.
- Vegyes forma vagy Kindler-szindróma - a méhen belüli buborékok megjelenése a test különböző részein. A patológia kialakulása során a betegek fényérzékenységet, pigmentációt és epidermisz atrófiát, a körömlemezeken hegeket, valamint az emésztő- és kiválasztórendszer nyálkahártyáját érintik. A pillangószindróma egyik legritkább és legkevésbé tanulmányozott formája.
- Rosszindulatú forma- halálos. A vérzéses tartalmú hólyagok az egész testet beborítják, időnként vérzik és begyulladnak. A betegeknél a belső szervek és a csontok érintettek. Az emésztőrendszer diszfunkciója alakul ki. A másodlagos streptococcus fertőzés a szepszisben szenvedő betegek halálához vezet.
Okoz
A patológia fő okát spontán génmutációnak tekintik, amely a bőr egyes enzimrendszereinek működésének megzavarásához vezet. A kóros elváltozások általában nem egy génben, hanem egyszerre többben fordulnak elő. A bőrkárosodás és a hólyagosodás okai: trauma, nyomás, súrlódás.
A pillangó szindróma patogenetikai kapcsolatai:
- a bőr szerkezeti fehérjéinek károsodása,
- a sejtek közötti kapcsolat megsértése,
- savós és vérzéses tartalmú hólyagok kialakulása.
Jelenleg az epidermolysis bullosa kialakulásában egyéb tényezőket nem észleltek és határoztak meg, kivéve a kedvezőtlen öröklődést. Általában egy apa vagy anya genotípusa mutáns gént tartalmaz. Ebben az esetben a patológia a szülők testében nem alakul ki. Az érintett gének bizonyos kombinációja pillangószindróma kialakulásához vezet a gyermekben.
Tünetek
A pillangószindróma fő tünete a bőrön megjelenő hólyagok. Általában savós vagy vérzéses tartalommal vannak tele. A patológia formájától függően a hólyagos kiütések lokalizációja megváltozik.
- Az egyszerű formát a hólyagok megjelenése jellemzi a felső és alsó végtagokon.
- Borderline - buborékok kialakulása az emésztőrendszer és az urogenitális traktus falán. Fekélyek és sebek jelennek meg a bőrön, durva hegeket hagyva maguk után. A belső szervek és ízületek érintettek. A betegek körmei romlanak, a haj kihullik.
- Disztrófiás - hólyagok a végtagokon, gyakrabban a nagy ízületek vetületében: térd, könyök, váll. A betegeknél az ujjak és a lábujjak együtt nőnek. A patológiának ezt az általánosított formáját kis hólyagok kialakulása kíséri a test nagy területén. A hólyagok megnyílása hyperkeratosist és bőr diszpigmentációt eredményez.
A beteg gyerekek bőre úgy hámlik, hámlik és csúszik, mint a kígyó bőre. Viszket és fáj. A testen feltörtek a buborékok. A hiperémiás bőrön fekélyek és hegek jelennek meg. A jövőben a nyálkahártya érintett, a fogzománc hypoplasia alakul ki. A betegek gyakran vérzik az íny, kiesnek a fogak. A körmök hajlottak, deformálódnak vagy sorvadnak. Súlyos esetekben hólyagok képződnek az orrnyálkahártyán és a szem kötőhártyáján. A pillangó babáknak kihullik a hajuk. A betegség klinikai tünetei a gyermekeknél a legkifejezettebbek az élet első három évében. Ezután intenzitásuk csökken, a bőr fokozatosan eldurvul.
A pillangó szindróma szövődményei:
- sokk kiterjedt elváltozásokkal,
- másodlagos fertőzés,
- vérmérgezés,
- kiszáradás,
- a nyelőcső szűkülete vagy elzáródása,
- ideges széklet
- proktitis,
- dysphagia,
- gyomorhurut,
- keratitis,
- izomdisztrófia,
- szuvasodás,
- szív patológia,
- syndactyly,
- a körömlemezek deformációja.
Diagnosztika
A leginformatívabb és legmegbízhatóbb módszerek a pillangó-szindróma diagnosztizálására:
- A páciens bőrének vizsgálata.
- Élet- és betegség anamnézis gyűjtése.
- Vizelet- és vérvizsgálat.
- Diagnosztikai vizsgálatok - a páciens bőrének expozíciója és az eredmények értékelése.
- A lézióból vett bőrminták elektronmikroszkópos vizsgálata.
- Az indirekt immunfluoreszcencia egy vérvizsgálat, amelyben monoklonális és poliklonális antitesteket használnak patogén bőrfehérjék ellen.
- A DNS-diagnosztika meghatározza a betegség öröklődésének típusát és a mutált gén lokalizációját.
- Szerológiai vizsgálatokat végeznek a pillangószindróma és a szifilisz differenciáldiagnosztikája céljából.
- A test összes rendszerének átfogó vizsgálata.
A fenti eljárások mindegyike lehetővé teszi a patológia nagy pontosságú diagnosztizálását.
Kezelés
A pillangó-szindróma gyógyíthatatlan betegség. A betegek tüneti terápiát kapnak a betegek állapotának javítása és a fájdalom enyhítése érdekében. A betegek monitorozását egy orvoscsoport végzi, mivel az epidermolysis bullosa szisztémás betegség.
A beteg gyermek megmentéséhez megfelelően gondoskodnia kell róla. A tüneti kezelés a sebek gyors gyógyulását és a bőr hámképződését célozza. Ehhez a sebeket atraumás tapadásmentes anyaggal és sok réteg kötéssel borítják.
A modern és ígéretes kezelési módszerek közé tartozik: őssejtek, bőrgraftok, fehérje- és génterápia alkalmazása. Ezek a módszerek jelenleg még kísérletiek, így a pillangószindróma gyógyíthatatlan betegség. Fehérje- és sejtterápia - egészséges géneket tartalmazó fehérje és sejtek bejuttatása a szervezetbe.
pillangószindrómás gyermek bekötése
A patológia további súlyosbodásának elkerülése érdekében ki kell választani a megfelelő ruhát és cipőt, ki kell zárni a sérüléseket az érintkezésből, be kell tartani a speciális étrendet, rendszeresen látogasson el orvoshoz és megelőző kezelést végezzen. A beteg gyermekek bőrét rendszeresen le kell mosni és antiszeptikummal kell kezelni. A gyermekeket óvni kell az esésektől és az ütésektől. Mielőtt kimenne a szabadba, a gyermek testét speciális kötszerekkel kell becsomagolni, majd ruhát kell felvenni.
A perinatális diagnózis a pillangószindróma elsődleges megelőzése. A szövődményes öröklődés a magzati biopszia szövettani vizsgálatát igényli. Terhesség tervezésekor tisztázni kell az örökletes betegségek jelenlétére vonatkozó információkat a szülőkben, genetikai vizsgálatokat kell végezni, amelyek megakadályozzák a súlyos patológiák kialakulását.
A pillangó-szindróma prognózisa kétértelmű. Az egyszerű forma jóindulatú, és nem veszélyezteti a beteg életét. Az ilyen betegek várható élettartama a bőr és a nyálkahártyák károsodásának mértékétől, valamint a test általános állapotától függ. A rendszeres támogató terápia lehetővé teszi a pillangó-szindrómában szenvedők számára, hogy teljes életet éljenek. A dystrophiás formát veszélyes szövődmények kialakulása és magas mortalitás jellemzi. A betegség súlyos formái újszülötteknél korai rokkantsághoz vagy halálhoz vezetnek.
Videó: pillangó-szindrómás emberekről
Oroszországban hosszú ideig teljes információs vákuum uralkodott a „pillangókór” körül. De mára a helyzet gyökeresen megváltozott. 2012-ben az epidermolysis bullosa felkerült az árva, azaz ritka betegségek listájára. Addig ez a betegség egyáltalán nem szerepelt a listákon. A statisztikák szerint az epidermolysis bullosa (EB) ötvenezer születésből egy csecsemőt érint. A nép egy gyönyörű nevet talált ki ennek a fájdalmasan lezajló betegségnek: „Pillangókór”. Az orvosi statisztikák szerint a világon körülbelül félmillió ember szenved pillangóbetegségben. A betegek számára vonatkozó adatok meglehetősen hozzávetőlegesek, mivel egyes országokban a mai napig nem diagnosztizálják az EB-t. 2017 novemberéig ez a genetikai betegség gyógyíthatatlannak számított. A különböző országok tudósai sikertelenül keresték a patológia kezelésére szolgáló módszereket. De ennek ellenére, ahogy az idő megmutatta, erőfeszítéseiket siker koronázta. 2015-ben európai tudósok innovatív géntechnológiai fejlesztéseket alkalmazva transzgénikus bőrt ültettek át egy súlyos EB-ben szenvedő fiúba. A saját bázisunkon termesztett bőr egy hétéves betegben vert gyökeret. A pillangó baba normális, egészséges baba lett. 2017-ben a fiú kilenc éves lett. Ugyanezen év őszén jelentek meg a sajtóban az első közlemények a hadműveletről. Természetesen eddig csak egyetlen gyógyulási esetről van szó, de ez a sikeres tapasztalat sok olyan szülő szívében reményt keltett, akiknek gyermekei EB-ben szenvednek.
Hogyan nyilvánul meg a pillangó-szindróma gyermekekben - az epidermolysis bullosa jelei és formái
A BE egy születéskor diagnosztizált genetikai rendellenesség. Ez nemcsak a gyermek életminőségét befolyásolja, hanem gyakran korai halálához is vezet. Egyes esetekben a betegség spontán módon alakul ki.
Az EB-vel a legkisebb mechanikai sérülés esetén buborékok és erózió jelennek meg a gyermek bőrén és nyálkahártyáján.
A nem gyógyuló hólyagok, fekélyek, eróziók a gyermek egész testét beboríthatják. Gondoljunk csak a pillangókra – ezeknek a rovaroknak a szárnyain lévő pollen még a legkisebb érintést sem bírja. Az EB-s gyermekek bőre és nyálkahártyája is könnyen károsodik. Itt jelent meg a nép körében a „pillangókór” elnevezés.
Ez a betegség egy génmutáció következtében alakul ki. A bőr különböző rétegeiben található fehérjék kódolásáért felelős mutált gének nem tudnak megbirkózni funkciójukkal.
Epidermolysis bullosa - formák
Az egyik meglévő és leggyakrabban használt osztályozás a BE 4 fő formáját azonosítja.
- Az EB egyszerű formája - néha ezt a formát "nyári epidermolízisnek" nevezik, mivel az exacerbációk leggyakrabban nyáron fordulnak elő. A cél ebben az esetben az epidermisz felső rétegeinek fehérjéi. A betegség a születés pillanatától kezdve nyilvánul meg, és viszonylag könnyen halad, anélkül, hogy hegeket hagyna a bőrön. A tünetek általában serdülőkorban enyhülnek.
- Borderline forma - buborékok jelennek meg az epidermisz membránjának fénylemezének szintjén.
- Disztrófiás forma - a dermis papilláris rétege érintett. Erős áram. Az EB ezen formájával hegek keletkeznek a bőrön. A halálozási arány meglehetősen magas.
- A Kindler-szindróma egy olyan forma, amelyben a bőr minden rétege célponttá válik, és a nyálkahártyák is érintettek. A kiütés vérrel kevert vérzéses váladékot tartalmazhat. Súlyos csontrendellenességek figyelhetők meg. Ezt a formát tekintik a legsúlyosabb, nagyon magas korai halálozási aránynak. A Kindler-szindrómát közvetlenül a születés után diagnosztizálják.
Az EB minden formájánál károsodnak a bőr integritásáért felelős szerkezeti fehérjék funkciói és azok egymással való kapcsolata.
Az epidermolysis bullosa fő tünetei
- A bőr enyhe sérülékenysége.
- Erős viszketés, fájdalom.
- A mechanikai hatások buborékok, fekélyek, erózió megjelenését idézik elő. A buborékok égési sérülésekhez hasonlítanak.
- Kispontos kiütések lehetségesek az epidermisz nagy területein.
- A szájüreg nyálkahártyájának károsodása.
- A fogzománc hypoplasiája, súlyos forma.
- A köröm elvesztése lehetséges.
- Hegképződés.
- Atrófiás bőrelváltozások.
- Az EB súlyos formáiban a vesék és a csontváz károsodása.
- Szövődményként - laphámsejtes karcinóma.
- Másodlagos fertőzés alakulhat ki, amely kiszáradást és szepszis kialakulását idézheti elő.
Miért fordul elő a lepkebetegség egy gyermekben - okok
Az egészséges emberek bőrének két rétegét (hámhám és irha) egy "ragasztóanyag" köti össze. Ennek a készítménynek a hiánya, amelyet a gének mutációi okoznak, súlyos patológiához - EB-betegséghez - vezet. Ez egy autoszomális örökletes rendellenesség.
Az EB leggyakoribb oka a genetikai hajlam. A betegséget a szülőktől továbbítják a gyermeknek. A mai napig ennek a patológiának a klinikáját nem vizsgálták teljesen. Az orvosok világszerte küzdenek a probléma megoldásán. A betegség okaival kapcsolatos kérdések azonban továbbra is fennállnak.
A BE-t különösebb nehézség nélkül diagnosztizálják. Ennek a betegségnek a formája általában azonnal világos. A biopszia segítségével meghatározzák egy adott fehérje hiányát vagy mennyiségének csökkenését. A "törött" gén azonosítása után az orvosok diagnosztizálják a betegség formáját, és klinikai prognózist készítenek.
2017-ig nem találtak kezelési módszereket erre a patológiára. Az orvosok által felírt kezelés csak tüneti volt.
A hagyományos kezelés komplexuma magában foglalja
- Alapos és rendszeres gondozás.
- Sebek szisztematikus kezelése.
- Gyógyszer fájdalom és viszketés ellen.
Mely orvosok segítenek a betegség leküzdésében
Az EB-ben szenvedő betegek folyamatos megfigyelést igényelnek számos szakembertől. Nevezetesen: bőrgyógyász, sebész, fogorvos, hematológus, gasztroenterológus, táplálkozási szakértő, onkológus, szemész.
És ez teljesen természetes, mert a BE negatív hatással van az összes belső szerv munkájára. Ez a legsúlyosabb betegség jelentősen növeli az onkológiai betegségek kockázatát.
- A "pillangóbetegségben" szenvedő gyermekeket folyamatosan kezelni kell. Ez az egyetlen módja a szepszis elkerülésének.
- A külső kezelés fő célja a gyulladásos gócok megszabadulása. Az intenzív külső terápia a következőket tartalmazza: eróziók és fekélyek kezelése antiszeptikumokkal. A vezikulák gennyes tartalmát (kinyitásuk után) kiszivattyúzzák, és heliomicin kenőcsös kötést helyeznek a sebbe. A kötés soha ne nyomja a sebet.
- Szepszis esetén az orvosok sokk elleni gyógyszereket és antibiotikum-kúrát írnak fel a gyermekeknek.
- Sok szakértő a megelőzés érdekében a hólyagok ultraibolya besugárzását írja elő.
- A remisszió hatásának biztosítása érdekében egyes orvosok hormonális gyógyszer - Prednizolon - szedését javasolják.
Sajnos hazánkban ezzel a genetikai patológiával csak a közelmúltban foglalkoznak komolyan. Az ezalatt megszerzett tudás nyilvánvalóan nem elegendő.
Valójában a BE esetében rendkívül fontos a megfelelő gondozás az élet első napjaitól kezdve. Hatékony krémek, gélek, spray-k, kenőcsök, kiváló minőségű kötszerek időben történő használata - ez a lehetőség, hogy megkönnyítse az ilyen gyerekek életét.
Mindössze három évvel ezelőtt, a Butterfly Children speciális alap munkájának köszönhetően, Moszkvában nyílt meg az első EB-s gyermekek osztálya. Az első és egyetlen az országban. Polina Reutova, az alap kommunikációs igazgatója hangsúlyozza, hogy ebben a szakaszban a betegség elleni küzdelemben a legfontosabb az orosz orvosok képzése az európai klinikákon. Ebben az irányban még komoly lemaradásban van az orvostudományunk. Az Alapítvány a legszorosabb együttműködésben működik az NMIC-vel. A pénztárban nyilvántartott pillangós gyermekek számára a szükséges vizsgálatot és kezelést ingyenesen elvégzik. A pillangószindrómás újszülött csecsemők kórházi kezelését sürgősen végezzük.
Sok leendő szülő kíváncsi arra, hogy ez a genetikai betegség megjósolható-e? Igen, az EB a terhesség korai szakaszában kimutatható speciális genetikai tesztek elvégzésével. Általában az ilyen teszteken olyan szülők felelnek meg, akiknek a családjában előfordult már EB.
Ahogy már írtuk, a közelmúltban igazi áttörés történt a BE kezelésében. A Helyreállító Orvostudományi Központ európai tudósai transzgénikus bőrt hoztak létre egy fiú számára, és a gyermek saját bőrének 80%-át tudták vele helyettesíteni. Két év telt el a transzplantáció óta. A gyerek jól érzi magát, teljesen egészséges. A műtét előtt a gyermek morfiumon élt, és nem tudott egyedül enni, az ételt csövön keresztül szállították. A géntechnológia az orvostudomány segítségére lépett – és ez nagyszerű. Az első ilyen műveletet 2006-ban hajtották végre. Igaz, a műtét során a lábakon csak néhány bőrterületet ültettek át. Tizenegy évvel később a bőr "munkamásolata" megújul és normálisan működik. Ez a két műtét a pillangós babák szüleit bizakodóan tartja.
A legtöbb szakértő hangsúlyozza, hogy ennek a betegségnek a kezelésében a pszichológiai tényező nagyon fontos tényező.
A szülőknek meg kell győzniük a gyermeket, hogy ő nem különbözik a többi gyerektől, csak van néhány bőrjellemzője. Természetesen az orvosok megértik és figyelmeztetik a szülőket, hogy kevesen élik túl súlyos EB-vel a felnőttkort. De túlélik! Ebben a betegségben a legfontosabb az ellátás és még egyszer a törődés. Az orosz „Butterfly Children” Alapítvány alkalmazottai szakképzett segítséget nyújtanak az ilyen gyermekek gondozásának megszervezésében. Megtanítják a szülőket, hogyan kell megfelelően ápolni a sérült hámréteget, hogyan kell fürdetni a gyermeket, milyen kötszereket kell használni, milyen krémeket, kenőcsöket és spray-ket érdemesebb használni. A szülők és a gyerekek kénytelenek megtanulni együtt élni ezzel a diagnózissal. Ez nem egyszerű. Egy ilyen gyermek gondozása költséges - mind fizikai, mind anyagi szempontból. De van remény! Sajnos Michele de Luca tanulmánya kizárólag az epidermisz pótlásával foglalkozik, a nyálkahártyákról még nem mondtak semmit. De a munka ebben az irányban folytatódik…
A Butterfly Children Alapítvány talán úgy történt, mint minden életünk legfontosabb dolga - véletlenül és váratlanul. Alena Kuratova, az alapítvány egyik alapítója 2011-ben el sem tudta képzelni, hogy neki és egy kis csapat gondoskodó embernek létre kell hoznia egy alapítványt epidermolysis bullosa (BE) gyermekek támogatására a semmiből. Sikeres marketinges, boldog anya, és az önkéntességnek nyoma sincs. De minden drámaian megváltozott, miután találkozott a kis Antonnal, egy pillangófiúval.
Anton története, vagy az Alapítvány létrejötte
Hét és fél éve bukkantam egy fényképre, amely egy epidermolysis bullosában szenvedő fiúról készült. Antonnak hívták, – mondja Alena Kuratova, a Butterfly Children Alapítvány elnöke.
„Antonnak érdekes sorsa van: a fiú béranyaként született egy egészséges ikertestvérrel, akit a szülei elvittek, Antont viszont nem. A baba 10 hónapig volt kórházban, és nagyon rossz állapotban volt. Antont az árvákat segítő alap önkéntesei találták meg. Amikor megláttam a fényképét, egyszerűen nem tudtam elmenni mellette. Ez egy teljesen fantasztikus gyerek, fantasztikus szemekkel. Három napig sírtam, aztán pénzt szedtem össze a barátoktól, felhívtam az alapkoordinátort és bementem a kórházba.
Akkoriban sok önkéntes volt, aki részt akart venni Anton életében, de valamiért szerencsém volt. Bár az epidermolysis bullosáról még nem hallottam, elvileg még nem csináltam hasonlót. Aztán kiderült, hogy elkezdtem a szolncevói kórházba járni, állandóan kötszereket, gyógyszereket hoztam neki, és szakembereket vonzottam. Moszkva minden részéből önkéntesek hoztak nekem pelenkát, kötszert, és mindezt bevittem a kórházba.
És valami elképzelhetetlen módon elkezdtek körém gyűlni az ezzel a betegséggel kapcsolatos emberek. Én és egy másik önkéntes Natalya (Natalya Lazarenko, alapító, az alapítvány kuratóriumának tagja) elkezdtünk a pillangós gyerekek édesanyjához fordulni segítségért. Aztán világossá vált: mindezzel valamit kezdeni kell. Így jegyeztük be az Epidermolysis Bullosában szenvedő Gyermekeket Segítő Alapítványt."
alap fotó "Pillangó gyerekek"
Epidermolysis bullosa Ritka genetikai betegség. A betegség oka egy gén lebomlása, ami miatt a szervezetből hiányzik egy bizonyos fehérje, amely részt vesz a bőrrétegek összekapcsolásában. Ennek eredményeként a páciens bőrén spontán vagy mechanikai sérülés hatására hólyagok és erózió képződik. Az ilyen sebeket speciális kötszerekkel kell lezárni – mondja egy genetikus, szakértő. Julia Kotalevskaya Gyermek-Pillangók Alapítványtól.
Egyes betegeknél a nyálkahártyán is sebek keletkeznek. Az epidermolysis bullosa-ban szenvedő embereket "pillangóknak" nevezik, érzékeny, sérülékeny bőrüket a pillangó szárnyához hasonlítva.
Maga a betegség a lézió mértékétől függően három fő típusra oszlik: egyszerű, határos és disztrófiás. Leggyakrabban a betegséget születéskor diagnosztizálják: az első napon, ritkábban az élet első hónapjaiban. Általában a gyermeknél felrobbanó buborékok, eróziók keletkeznek a helyükön, néha a gyermeknek nincs bőrfelülete.
A pillangóbabák bőrét speciális kötszerekkel kell lefedni, amelyek "második bőrként" szolgálnak, védenek a sérülésektől és elősegítik a sebgyógyulást. A kötszert 1-2 naponta folyamatosan cserélni kell. Néha órákba telik az öltözködés. Ha nincs bekötözve, a baba rátapadhat a lepedőre vagy a ruhára. Ebben az esetben a kép ijesztő lehet.
„A fő szakorvos, aki EB-s beteget kezel, egy bőrgyógyász. Tüneti terápiát ír elő, melynek fő feladata a megfelelő sebellátás, valamint a megelőzés elvégzése. Ehhez sok kötszert és gyógyító kenőcsöt használnak.
alap fotó "Pillangó gyerekek"
Szükség esetén (a betegség súlyosságától függően) más orvosokat kapcsolnak a bőrgyógyászhoz, de ez általában nem történik meg egyszerre. Általában orvosok egész csoportja foglalkozik a BE-vel: gyermekorvosok, gasztroenterológusok, fogorvosok, genetikusok, táplálkozási szakértők, szemészek, onkológusok stb. Például, ha disztrófiás típusról beszélünk, akkor az ilyen gyermekekre jellemző az ujjak és az ujjak összeolvadása. néha lábujjak. Ebben az esetben sebészek segítségére van szükség.
A BE esetében nincs specifikus terápia, minden alapellátás a bőrápolásban összpontosul - speciális krémek használata atraumás kötszerek, kötszerek, speciális ruhák, főleg lábbelik használata -, hogy ne nyomódjanak vagy dörzsöljenek semmit sehol, különben mindig egy hólyag. és kárt. Ezenkívül a gyermeknek vitaminokat kell szednie, például D-vitamint, vas-kiegészítőket, speciális, megnövelt kalóriatartalmú ételeket ”- jegyzi meg az orvos.
Teljes kétségbeesés érzése támadt
Amikor az Alapítvány megjelent, gyakorlatilag senki sem tudott semmit magáról a betegségről Oroszországban. A bőrgyógyászok semmit sem hallottak a betegségről, és szó szerint másfél oldalt adtak ennek az árva betegségnek az orvostudományi tankönyvekben. Teljes volt a kilátástalanság és a vákuum érzése.Mindent a nulláról kellett létrehoznom. Tegye le az alapot, amely néhány éven belül szilárd alapja lesz az EB-s gyermekek megsegítésére szolgáló, jól összehangolt mechanizmusnak, és maga a betegség is felkerül a ritka betegségek listájára.
És most először születnek pillangós gyerekek, akik szakszerű, átfogó segítséget kapnak. Ez azt jelenti, hogy iskolába járnak, jól néznek ki, és az anyukájuk sem fog többé állandóan félni. De előtte át kell mennie egy nehéz, de az egyetlen igaz és rendkívül fontos úton.
alap fotó "Pillangó gyerekek"
Általánosságban elmondható, hogy ha tudnám, mi vár rám a következő másfél évben, valószínűleg nem mentem volna rá – vallja be Alena Kuratova.
„Az első másfél évre egyáltalán nem emlékszem, valami szüntelen rémálom volt. Gyakorlatilag nem voltam otthon, állandóan utaztam, és akkor még volt egy kisgyerekem. És az anyák fájdalmával is szembesülsz, amikor telefonálnak és azt mondják: "A gyerekem a lepedőhöz ragadt, letépem, mit tegyek?" És mindezt átengeded magadon.
Nagyon nehéz volt, különösen akkor, ha te magad nem vagy pszichológiailag felkészülve. Sok saját forrást fektettünk be az Alapba. Ha arról beszélünk, hogy mivel szembesültünk és mivel dolgoztunk, akkor ez valamiféle katasztrofális kilátástalanság, az orvosok teljes tudatlansága és a pillangógyerekek társadalom általi elutasítása volt.
De ha jó irányba mész, akkor minden segít: az emberek, a körülmények és maga a tér is az Ön oldalán állnak. Másfél év után eljött hozzánk Ksenia Rappoport színésznő, elkezdtük az egyik jótékonysági projektet, ahol sztárokat vonzunk a mesék olvasására. Fokozatosan növekedtünk és erősödtünk, mint Alapítvány. Jó csapatunk van, szerencsénk van az emberekkel. És persze mindez nem valósulhatott volna meg az alapítvány munkáját támogató, gondoskodó emberek segítsége és az orvosok bevonása nélkül."
Minden, amiről álmodtunk, valóra válik
Ma az alapítvány tíz nagyszabású programot valósít meg: EB-s gyermekek kórházi elhelyezése és rehabilitációja, orvosok képzése, mecenatúra, célzott segítségnyújtás, refunyikok segítése stb. Oroszország minden részéről több mint 300 gyermek gondozása alatt áll.
Ha összehasonlítjuk azzal, amivel kezdtük és ma, akkor a helyzet gyökeresen más. Minden, amiről álmodtunk, valóra válik. Pillangógyerekek szakorvosi részlegét álmodtuk meg – jelent meg – mondják az alapítvány képviselői.
„Kezdetben nem akartunk gyerekeket külföldre küldeni kezelésre, az volt a feladatunk, hogy itt szervezzük meg, mert hiszünk az orosz orvoslásban és az orvosokban. Így 2015-ben az Országos Gyermekegészségügyi Kutatóközpont bázisán megjelent az első és eddig egyetlen pillangós gyerekek osztálya. Itt az Alapítvány kórtermei Oroszország egész területéről átfogó vizsgálaton esnek át és a szükséges tüneti kezelésen esnek át.
alap fotó "Pillangó gyerekek"
Mi finanszírozunk mindent, ami nem szerepel a kötelező egészségbiztosításban, de a gyerekeink nem mennek külföldre. Most például éppen ellenkezőleg, a FÁK-ból származó gyerekeket vizsgálják Oroszországban. Most van egy rehabilitációs programunk, amely két központban zajlik: az egyik a moszkvai régióban, a másik Szocsiban található.
És ha korábban édesanyánk hívott minket a diagnózis felállítása után, amit maga az alapítvány talált ki, de ma már többnyire maguk az orvosok hívnak minket. Rendelkezünk a pillangógyerekek teljes adatbázisával, akikkel folyamatos kapcsolatot tartunk fenn. Az alapítvány egyfajta esernyővé vált az ilyen gyermekes családok számára, – Alena Kuratova meséli.
Az EB-s gyermekek életminősége alapvetően megváltozott. Az Alapítvány statisztikái szerint korábban magas volt a korai életkor halálozási aránya - a gyerekek 10-12 éves koruk előtt meghaltak, most már nem ez a helyzet. Ennek az az oka, hogy a szülőket a gyermek születésétől kezdve megtanítják a megfelelő ellátásra, és az orvosok tudják, hogyan kell kezelni az ilyen gyerekeket.
Természetesen az Alap megjelenésével az EB-s betegek minősége és várható élettartama megváltozott, ez különösen az elmúlt hét évben születettek esetében szembetűnő. Ha korábban a gyermekek súlyos bőr- és nyálkahártya-sérüléseket szenvedtek születésükkor az orvosok tudatlansága miatt a BE jellemzőiről, majd más szövődmények követték, most gyakorlatilag nincsenek ilyen gyermekek, mondja Julia Kotalevskaya.
Hogy néznek ki most a gyerekek-pillangók, és hogyan néztek ki korábban - ez ég és föld. Néhányukról nehéz azt mondani, hogy ilyen ritka betegségben szenved - mondják az Alapítvány szakemberei.
alap fotó "Pillangó gyerekek"
„És egy másik nagyon fontos pont a szocializáció. Mindig is azt akartam, hogy a pillangós gyerek soha ne szégyellje magát. Alapvetően fontos volt számomra. Korábban például az állapotuk miatt maradtak otthon az ilyen gyerekek. Ma már gyakorlatilag nincs ilyen. Gyermekeink ejtőernyővel ugrálnak, jégkorongoznak, végre elkezdtek iskolába járni, és nem otthon oktatják őket. Teljesen más lett a szocializáció szintje. És ez azért van így, mert folyamatosan ismételgetjük, hogy az epidermolysis bullosa nem fertőző, nem ijesztő, és nem egy mondat. – Alena Kuratova megjegyzi.
Az Alapítvány munkájának egyik kiemelt területe a ma aktívan fejlődő orvosképzés (régiós szemináriumok, külföldi gyakorlatok).
„Eleinte szakmaiatlan álláspontom volt: mindenért az orvosok a hibásak. De amikor belemerültem ebbe az egészbe, rájöttem, hogy ez nem az ő hibájuk. A betegség ritka, nagyon kevés az információ, a legtöbb bőrgyógyász a teljes praxisában soha nem szembesült vagy nem fog szembesülni ezzel. Amikor a külföldi tapasztalatokat tanulmányoztam, rájöttem, hogy az impulzus mindig egy betegtől vagy egy állami szervezettől indult, aki bejelentette problémáját. Most úgy gondolom, hogy ez nemcsak az orvosok és az állam felelőssége, hanem a betegé is. A felelősség akkor kezdődik, amikor a betegek elkezdenek egyesülni és érvényesülni. Az orvosnak pedig eszközt kell adni, megtanítani.
alap fotó "Pillangó gyerekek"
Különleges orvosi szakirodalmat fordítottunk és adtunk ki a BE-ről, mintegy háromezer orvost képeztünk ki. Különféle profilú szakemberekről van szó: bőrgyógyászok, neonatológusok, fogorvosok, gasztroenterológusok. Orvosaink külföldre mentek képzésre, most a régiókból képeznek szakembereket. És mindez valóban visszhangzik a szívekben és az elmében.
Az Alap jelenleg Kazahsztánnal és Üzbegisztánnal foglalkozik, a helyzet megközelítőleg mindenhol ugyanaz. Az alap egyfajta exportőrré vált a FÁK-országok számára. Meghívást kapunk, jövünk, és eszközöket adunk ennek a betegségnek a tanulmányozásához" – – mondja az alapítvány elnöke.
A fő probléma a kötszerek, az összegek százezrekre rúgnak
A pillangógyerekek segítésével persze még ma is vannak problémák – ismerik el a szakemberek. Ezek hatalmas összegek, amelyek az öltözködéshez szükségesek, és nem mindig egyértelmű álláspont a társadalom részéről az ilyen gyerekekkel kapcsolatban.
Az epidermolysis bullosa fő problémája a kötszerek és ápolószerek biztosítása. A nehézséget az jelenti, hogy a hatósági segély rokkantnyugdíj, ami természetesen nem fedezi az öltözködés költségeit.
alap fotó "Pillangó gyerekek"
„A lista, amelyre egy pillangós gyereknek szüksége van, tucatnyi ilyen eszközből állhat. A szülők mindezt saját költségükön vásárolják meg. Ez nagyon sok pénz - havi 50-100 ezer. Ha a beteg súlyos, akkor egy hónapra akár félmillió rubelre is szükség lehet. A legtöbb család számára az ilyen összegek egyszerűen megfizethetetlenek ”- jegyzi meg Julia Kotalevszkaja.
Az Alap munkájának köszönhetően a régiók bekapcsolódtak ebbe a kérdésbe, és támogatták a gyerekeket. A tervek szerint 2021-re (az alapítvány fennállásának tizedik évfordulójára) költségvetési források terhére minden gyermeknek biztosított legyen az öltözködés.
„A regionális hatóságok félúton találkoznak, és pénzt osztanak ki erre. Moszkva már hatodik éve vásárol kötszereket és krémeket gyerekeknek, és ebből a szempontból fejlett régió. Általában szerencsénk van az orvosokkal és a tisztviselőkkel. Eljövünk, és azt mondjuk nekik: "Tudjuk, hogyan kell segíteni a gyerekeken, de szükség van finanszírozásra." És segítenek. Soha nem volt olyan álláspontom, hogy az államot vádoljam, igyekszünk partnerként kommunikálni. Előállunk az esetekkel, felállítunk egy mechanizmust és integráljuk az állami rendszerbe. És ez sokkal hatékonyabb” – mondja az Alap elnöke.
Remény a genetikusoknak
Epidermolysis bullosa – gyógyíthatatlan betegség, de a tudósok világszerte aktívan keresik a gyógyítás módjait. Mivel a betegség genetikai eredetű, a genetikusok génterápiát dolgoznak ki, amely korrigálja a gén mutációját és megállítja a betegséget.
Például 2017-ben jelentették be az első ilyen irányú sikeres eredményt. Egy olasz és német tudóscsoport Michele De Luca professzor vezetésével génterápiát dolgozott ki egy borderline EB-s beteg számára. A fiú a transzgénikus bőr körülbelül 80%-át kapta. Két évvel a műtét után az orvosok arról számoltak be, hogy a betegnek már nem volt EB megnyilvánulása. Ez nagy ígéretet jelent a sikeres eredményekhez az EB kezelésében – mondja a genetikus.
„A géntechnológia az EB egyik kezelési módja, és ez a legradikálisabb. Létezik sejtterápia is, ahol sejttermékeket használnak a sebek gyógyítására. Ezenkívül csontvelő-transzplantációt alkalmaznak. Jelentős gyógyító hatása van az EB-s betegeknél. Ennek azonban megvannak a maga hátrányai, a főbbek között a betegek magas halálozási aránya ”- jegyzi meg.
Az Alapítvány jelenleg a genetikai kutatás területén is aktívan dolgozik, tudományos projekteket fejleszt egy innovatív céggel közösen.
Az Alapítvány másik fontos területe az EB-s felnőtt betegek. Most túl vannak a vízen. Ha pedig a gyerekeknek kiépült a támogatási rendszer, akkor a felnőtteknek még nincs semmi.
Ezért fontos egy útválasztási rendszer kialakítása: hogy a gyermek felnőve továbbra is segítséget kaphasson. Az Alapítvány ma már felnőtteket regisztrál, kezeléseket, műtéteket szervez. Vannak olyan régiók, amelyek már vállalták az ilyen betegek ellátását. Több lesz az együttműködés az állammal, mert a felnőtteknek sokkal nehezebb pénzt szerezni – állítják az alap szakemberei. Rengeteg munka áll előttünk, de szükséges és fontos.
Az elmúlt évtizedekben egyre több egészségügyi szakember érdeklődött az epidermolysis bullosában szenvedő gyermekek és felnőttek napi gondozása iránt, és maguk is aktívan részt vesznek abban, hogy javítsák és növeljék az ilyen diagnózisban szenvedők várható élettartamát. Egészen a közelmúltig elsősorban bőrgyógyászok és gyermekorvosok figyelték a betegeket, mára azonban az újszülöttkori és csecsemőkori betegek kezelésében elért jelentős előrelépések oda vezettek, hogy még a súlyos epidermolysis formákban szenvedő gyermekek is megélik a felnőttkort.
Mi ez a betegség?
Az epidermolysis bullosa a genetikailag és klinikailag heterogén betegségek csoportja, amelyet a bőrön és a nyálkahártyán a legkisebb trauma következtében hólyagok és eróziós pusztulás jellemez (más néven "pillangó szindróma"). Az epidermolysis bullosa különböző formáit különféle bőrön kívüli szövődmények kísérhetik, különösen a szaruhártya és a nyálkahártya hólyagok és eróziók kialakulása, zománc hypoplasia, szűkületek és szűkületek a légzőrendszerben, az emésztőrendszerben és a húgyúti rendszerben, izomdystrophia és rosszindulatú daganatok. daganatok.
A bőrgyógyászok és neonatológusok elsődleges feladata a pontos diagnózis felállítása és a megfelelő bőrápolás előírása. De nem kevésbé fontos az extracutan szövődmények kezelése a gyermekek magas életminőségének biztosítása érdekében. Az epidermolysis bullosa megnyilvánulási formái sokrétűek, ezért az optimális ellátáshoz speciális multidiszciplináris központra van szükség, ahol minden szakterületről olyan orvosok dolgoznak, akik jól ismerik ezt a betegséget.
Mik a betegség okai?
Az epidermolysis bullosa oka örökletes hajlam. Minden genetikai szinten van, ugyanis a keratinociták szerkezeti fehérjéit, valamint a bőr és a nyálkahártyák alapmembránját kódoló génekben mutáció történik. E fehérjék közös tulajdonsága, hogy részt vesznek erős kötések létrehozásában a hám és az alapmembrán vagy az extracelluláris mátrix között. A mai napig több mint tíz génben azonosítottak mutációt.
A mutációk természete és esetenként lokalizációja meghatározhatja az epidermolysis bullosa különböző klinikai megnyilvánulásainak súlyosságát, bár az EB fő típusain belül nincs szoros összefüggés a fenotípus és a genotípus között.
Tünetek
Ennek a betegségnek a tünetei nagyon kiterjedtek. Bőr és bőrön kívüli megnyilvánulásokra és szövődményekre osztható.
A bőr megnyilvánulásai és szövődményei:
- bőrelváltozások;
- nevi;
- epidermolysis bullosa és rosszindulatú bőrdaganatok.
Az extracutan megnyilvánulások és szövődmények a következőket érintik:
- szemek;
- ENT szervek;
- szájüreg;
- vázizom rendszer;
- egyéb szervek.
Az epidermolysis bullosa jellegzetes mutatója a bőr sérülékenysége, érzékenysége a külső mechanikai hatásokra. Ez közvetlenül összefügg az erózió előfordulásával. Az EB legtöbb formájában az eróziót feszült buborékok előzik meg, amelyek többsége tiszta, színtelen folyadékkal van megtöltve. Néha a hólyagok vérzéses tartalommal rendelkeznek.
A veleszületett epidermolysis bullosa egyéb elsődleges elemei a következők:
- miliumok;
- onychodystrophia vagy körömlemezek hiánya;
- alopecia;
- a granulációs szövet túlzott növekedése;
- a bőr apláziája;
- tenyér-plantáris keratoderma;
- foltos pigmentáció;
- bullosa epidermolysis nevi.
A miliumok kemény fehér papuláknak tűnnek. Kialakulhatnak a bőr egészséges területein, a hólyagok és eróziók helyén, valamint a hegszövetekben. A körmök megvastagodhatnak és sárgulhatnak, hosszanti barázdák képződnek a körömlemezeken, mint a képen.
A granulációs szövet növekedése nedves vörös, laza plakkok formájában, amelyek hajlamosak a vérzésre, szinte patognomikus hatásúak a Herlitz bullosa altípus határvonalbeli epidermolízisére. Leggyakrabban az arcon helyezkednek el, szimmetrikusan a test természetes nyílásai körül, néha az orrlyukak teljes túlnövekedéséhez vezetnek.
További jellemző helyek a nyak alapja, a hónalj, a proximális körömredők és a lumbosacralis régió. Időnként granulációs szövet nő a garat falán. Az ilyen magányos elváltozások laphámsejtes karcinómát jelentenek, ezért alapos vizsgálatot, és ha indokolt, bőrbiopsziát igényelnek, különösen recesszív dystrophiás EB-ben szenvedő betegeknél.
Alopecia a fejbőr sérüléseivel, fokális vagy diffúz, az epidermolysis bullosa általánosabb altípusainál figyelhető meg. Egyes betegeknél az alopeciát intenzív hegesedés kíséri.
Az EB másodlagos bőrelváltozásait atrófia, hegek, pigmentációs rendellenességek és összenövések jelentik. A rosszindulatú daganatok a legsúlyosabb szövődmények, amelyek felnőttkorban epidermolysis bullosában szenvedő betegeknél fordulnak elő.
A betegség formái
A "pillangó-szindróma" olyan betegségek csoportja, amelyek közös jellemzője a bőrön lévő hólyagképződés és annak sérülékenysége, érzékenysége a legkisebb mechanikai igénybevételre. Az EB típusokat és altípusokat fenotípus, öröklődés és genotípus alapján különböztetjük meg. Lehet veleszületett és szerzett.
Manapság az epidermolysis bullosa három fő típusra osztható: egyszerű, határesetre és disztrófiára. A hólyagosodás helyétől függően: az epidermiszben, az alaphártya világos rétegében, vagy a papilláris dermisz felső részében, közvetlenül a dermo-epidermális csomópont alatt.
Veleszületett
A veleszületett epidermolysis bullosa heterogén betegségek csoportja, amelyet genetikai öröklődés és klinikai megnyilvánulások jellemeznek, amelyek kisebb sérülések (mechanobullosus dermatosisok) következtében a bőrön és a nyálkahártyán hólyagok és eróziók megjelenésével járnak.
A betegség attól a pillanattól kezdve nyilvánul meg, amikor a "pillangó baba" megszületik, és addig van jelen a gyermekben, amíg él.
Szerzett
Csecsemőknél a mechanobullosus dermatózisok veleszületett formáit meg kell különböztetni a szerzettektől, amelyek nemcsak felnőtteknél, hanem gyermekeknél is megtalálhatók. A szerzett epidermolysis bullosa egy autoimmun betegség, amelyet a VII. típusú kollagén, a lehorgonyzó rostok legfontosabb összetevője elleni autoantitestek termelése okoz. Ez egy fontos diagnosztikai jellemző, mivel ennek a betegségnek a veleszületett analógját, a dystrophiás EB-t a VII. típusú kollagént kódoló gén mutációi jellemzik.
Disztrófiás
Az epidermolysis bullosa dystrophiás formáját a COL7A gén mutációi okozzák, amely a VII. típusú kollagént kódolja - az alapmembrán lehorgonyzó rostjainak fő szerkezeti fehérje. Ennek a génnek számos különböző mutációját leírták. A mutációk és allélváltozatok minden családra jellemzőek. Bár a fenotípus és a genotípus között nincs szoros összefüggés. A mutáció természete, valamint a COL7A1 génben való lokalizációja segít megjósolni a klinikai megnyilvánulások súlyosságát.
A dystrophiás epidermolysis bullosát általános hólyagok, eróziók, kéregek, atrófiás hegek, onychodystrophia és a körömlemezek elvesztése, a kezek és lábak pszeudosyndactyliája, a kezek, lábak, könyökök és térdek rokkant kontraktúrái jellemzik. Jellemzőek a dystrophiás EB extracutan megnyilvánulásai, beleértve a gyomor-bél traktus és a húgyúti rendszer, a szem elülső részének elváltozásait, a krónikus vérszegénységet és a fejlődési késleltetést. A laphámsejtes bőrrák kockázata elég magas.
Egyszerű
Az epidermolysis bullosa simplex legtöbb altípusa autoszomális domináns módon öröklődik. Ezek közül a leggyakoribb - lokalizált - a Weber-Cockayne altípus néven ismert. Csak a tenyéren és a lábfejen hoz létre hólyagokat, bár súlyos sérülés esetén a hólyagok bárhol megjelenhetnek. A betegség általában csecsemőkorban jelentkezik, és csak ritkán fordul elő felnőttkorban.
Az extracutan szövődmények ritkák, kivéve a kora gyermekkorban a szájnyálkahártyán kialakuló hólyagokat, amelyek klinikailag nem relevánsak. Az Epidermolysis bullosa simplexnek két fő általánosított formája van - a Kebner altípus és a Dowling-Meara altípus. A Kebner altípusban a hólyagok születéskor jelen vannak, és bárhol előfordulhatnak. Ha a végtagok érintettek, a tenyér és a láb általában érintetlenül marad, ellentétben a Weber-Cockane altípussal.
A hólyagok születésüktől kezdve jelen vannak, míg az izomdisztrófia később, 2 és 35 éves kor között alakul ki. A legtöbb betegnél a várható élettartam normális. Megnövekedett a halálozási arány a Dowling-Meara altípusú gyermekek és az egyszerű EB-s izomdisztrófiában szenvedő felnőttek körében, akik 20 és 40 éves koruk között halhatnak meg izomkárosodásban.
Az EB-ben szenvedő betegeket a betegség legelső megnyilvánulásától kezdve napjaik végéig kezelik. Az epidermolysis bullosa kezelése főként bőrápolásból és gyógyszeres terápiából áll.
Az EB minden formáját a bőr sérülékenysége és károsodása jellemzi. A sebgyógyulás mindig is központi szerepet játszott a kezelésben. A tartós hólyagosodás, a tartós gyulladás, a gyakori fertőzésekkel járó polimikrobiális kolonizáció, a rossz tápláltsági állapot és a trofikus rendellenességek miatt az EB bőrelváltozásai gyakran krónikus, nem gyógyuló sebekké fejlődnek. Elég erős fájdalmat okoznak, a napi kötszercsere pedig komoly nehézségeket okoz a betegnek, családjának és az egészségügyi dolgozóknak.
Epidermolysis bullosa kezelés
Az EB-s betegek számára kiemelten fontos a sérülékeny bőr védelme: finomság és minimális érintés szükséges. A hűvös levegő, a túlmelegedés elkerülése és a bőr kenése a súrlódás csökkentése érdekében csökkentheti a hólyagosodást. A vizes, levegős vagy habszivacs matrac használata segíthet csökkenteni a súrlódást, csakúgy, mint egy puha gyapjútakaró vagy perkál lepedő. Etetőszékekhez, autósülésekhez és egyéb kemény felületekhez a báránybőr ideális.
A súlyos generalizált EB-ben szenvedő csecsemőknél és gyermekeknél életveszélyes szepszis alakulhat ki. A szepszis kockázata a sejtes immunitás károsodásával nő súlyos EB-s gyermekeknél. A katéterek hosszú távú elhelyezése hajlamosíthat candidalis szepszis kialakulására.
Az EB-s kisgyermeket nem szabad a hónaljánál fogva megfogni – a nyak és a fenék alá kell emelni, és puha, hipoallergén anyagon hordani. A ruházatnak szintén puha, hipoallergén anyagból kell készülnie, könnyen felvehető és egyszerű szabású. Zoknival és ujjatlan kesztyűvel megakadályozható, hogy a baba dörzsölje a keze és a láb bőrét, vagy megkarcolja az arcát. Ha a gyermeknek súlyos EB-s formája van, nem célszerű pelenkát használni, ehelyett jobb, ha pelenkát helyez a fenék alá, és nyitva hagyja a lépésközt. Pelenka használatakor a bőrnek száraznak és tisztának kell maradnia.
Az EB-betegeknél sok sebet több réteg kötszer vagy nem tapadó steril kötszer fed le. A kötszerek száraz külső rétegeit minden nap óvatosan ollóval, a rátapadt rétegeket pedig áztatással távolítjuk el: fürdőben vagy nedves borogatással. A felnőtt betegek általában maguk cserélik a kötszert, míg a gyermekeket a szülők vagy az egészségügyi szakemberek segítik.
Annak érdekében, hogy megakadályozzák a feszült buborékok növekedését, és ezáltal növeljék a jövőbeni erózió felületét, átszúrják őket, betartva az aszepszis szabályait. A sebgyógyulás megkönnyítése érdekében meg kell tisztítani a nekrotikus tömegeket és az idegen anyagokat. Az egyszerű EB különösen problémás, mert hólyagok képződhetnek a hagyományos kötszerek széle körül vagy alatt. Ha a kilyukadt hólyagokra kukoricakeményítőt szórunk, az segít kiszáradni, csökkenti a súrlódást és megakadályozza a letapadást, így nincs szükség az öltözködésre.
A növekvő és szűkös hólyagok jelentős fájdalmat és kényelmetlenséget okozhatnak. A perifériás opioid receptorokra ható kábító fájdalomcsillapítók helyi alkalmazása megengedett: 10 mg morfin-szulfát 15 g IntraSite géllel elkeverve naponta közvetlenül a nyílt sebekre kötésváltáskor alkalmazható.
Az általános fájdalomcsillapítás szakaszos megközelítése előnyös. Enyhe fájdalom esetén egyszerű fájdalomcsillapítókat, például paracetamolt (acetaminofent) alkalmaznak önmagukban vagy nem szteroid gyulladáscsökkentő szerrel (ibuprofen vagy diklofenak) kombinálva. Erős fájdalom esetén kábító fájdalomcsillapítókra (kodein-foszfátra vagy morfin-szulfátra) lehet szükség.
Élettartam
A BE egy egész életen át tartó teszt, amelyben a fellépő nehézségi fok nemcsak a betegség súlyosságától függ, hanem a szövődmények, például mozgásszervi deformitások vagy étkezési problémák meglététől is. Amikor azt mondjuk, hogy egy betegnek enyhébb formája van az EB-nek, akkor nem a betegség súlyosságának csökkentéséről beszélünk, hanem arról, hogy ezeknek a gyerekeknek vagy felnőtteknek a problémái könnyebben megoldhatók. Sajnos az epidermolysis bullosában szenvedő betegek prognózisa nem biztató.
A betegség okozta problémák lehetnek kisebbek vagy stresszesek. Az ok lehet valaki hanyag pillantása (nem feltétlenül ellenséges vagy értékelő), ami nagyon fájdalmas és negatív következményekkel járhat.
Mások ilyen nem szándékos viselkedése következtében az EB-s beteg egyre depressziósabbá válik, és kerüli az emberekkel való érintkezést. A betegséggel kapcsolatos információk, a gyógyulási prognózis és a kapcsolódó problémák segítenek másoknak abban, hogy az őt jogosan megillető tisztelettel és megértéssel bánjanak a beteggel.
Betöltés ...