Penyakit kupu-kupu pada anak, penyebab dan pengobatan. Efek Kupu-Kupu: kelainan genetik langka epidermolisis bulosa. Seperti sayap kupu-kupu

Vera Costamo

Hari Penyakit Langka Internasional diperingati setiap empat tahun pada tanggal 29 Februari, tetapi ini bukan alasan untuk melupakan orang-orang ini sepanjang waktu. Satu anak per 50 ribu kelahiran - ini adalah statistik untuk anak-anak yang didiagnosis dengan epidermolisis bulosa. Baru pada tahun 2012 penyakit ini masuk dalam daftar anak yatim piatu.

Romka - "kupu-kupu"

- Menyerah! - Romka meluncur di lantai halus dengan sandal buaya. Di tangan senjata dari era yang berbeda: kapak dan senapan mesin. Aku terkesiap dan perlahan-lahan turun ke dinding. Perang itu seperti perang. Romka menghilang dan melihat keluar dari balik sofa.

Saya mencoba untuk tidak menjauh darinya lebih dari beberapa langkah untuk mengulurkan tangan saya tepat waktu dan mencegah anak laki-laki itu memukul. Setiap lecet kecil untuk Romka adalah cedera serius, kulitnya sangat rapuh sehingga bisa robek. Dia adalah "anak kupu-kupu".

Kisah anak-anak dengan kelainan genetik langka, epidermolisis bulosa (EB), serupa. Orang tua yang sehat, anak yang telah lama ditunggu-tunggu, syok di rumah sakit, berbulan-bulan dalam perawatan intensif dan rumah pelarian.

"Putri saya segera diberitahu untuk menulis penolakan dari anak bahwa dia tidak akan hidup, mereka tidak akan menyerahkannya. Saya sedang bekerja di klinik anak-anak pada saat itu dan, atas saran dokter, kami membungkus Stas dengan selimut. dan membawanya pulang. Mereka hanya mencurinya. tetapi kami tidak membuka pintu ... "(dari surat dari ibu ke yayasan BELA).

Romka tidak terkecuali. “Ibu mertua saya adalah seorang dokter anak dengan pengalaman 40 tahun, dia mengatakan bahwa dia belum pernah melihat yang seperti ini sama sekali,” kenang ibu saya Vera.

Kami minum teh, saya melihat Romka dengan hati-hati mencelupkan selai jeruk ke dalam air untuk melelehkan gula. Kerak roti dipotong, makanan harus lunak agar tidak merusak selaput lendir. Selalu dalam sarung tangan atau perban khusus - makan, bermain, menggambar.

"Sekarang Romka hampir 5 tahun, kadang-kadang di jalan mereka bertanya:" Seorang pria sejati, semuanya dibalut, dalam luka. Dan di mana dia berjalan - melalui semak-semak? "Saya menjawab:" Ke dalam kehidupan ... "- kata ibuku.

"Dokter segera mengatakan bahwa itu tidak sembuh. Dan di Rusia tidak ada pusat medis tempat pasien seperti itu dirawat, tidak ada penelitian yang dilakukan, tidak ada obat-obatan dan pembalut yang bagus" (dari surat dari ibu ke dana BELA) .

Vera mengeluarkan sebuah kotak plastik besar yang tembus pandang. Dapat dilihat bahwa itu diisi ke atas dengan obat-obatan. Persediaan ini cukup untuk beberapa hari prosedur saja. Romka dengan patuh naik ke sofa, menunjukkan tangan, lutut, punggung. Kulit tipis terbentuk di tempat kulit yang terluka berkali-kali. Ketika dipukul atau diremas di mana anak biasa akan memar, Romka akan langsung melompat keluar gelembung. Dan jika ibu tidak menusuknya dengan jarum steril tepat waktu, itu akan tumbuh.

Keluarga "anak-anak kupu-kupu" menghabiskan 30 hingga 150 ribu rubel sebulan untuk mendandani seorang anak. Jumlahnya tergantung pada bentuk penyakitnya.

Salep dengan seng untuk lecet, gel untuk luka kecil, salep epitel pada permukaan yang terkikis, salep antibiotik untuk area yang terinfeksi, salep berlemak untuk mengeringkan kerak, salep pelembab pada permukaan kulit yang utuh, serta salep dan gel untuk gusi, antiseptik, 2 - 3 jenis obat penghilang rasa sakit, perban, serbet, onlay, plester atraumatik, perban elastis dan memperbaiki sendiri - ini hanya daftar lengkap dari semua yang dibutuhkan "anak kupu-kupu" ... "(dari surat dari ibu ke dana BELA) ).

Menurut statistik, "kupu-kupu" dengan EB parah tidak hidup sampai 25 tahun. Sebelumnya, perawatan direduksi menjadi satu hal - diisi dengan hijau atau biru cemerlang, diperban, semuanya direndam di pagi hari dan prosedur dimulai lagi. Begitu seterusnya selama sepuluh tahun. Akhirnya, luka yang tidak sembuh-sembuh terbentuk di tempat ini. Kemudian di tempat yang lemah - tumor. Semuanya berakhir dengan kanker kulit.

Setiap teko harus memiliki tulisan "BELA".

Informasi tentang obat-obatan baru, metode berpakaian yang benar datang ke Rusia dengan munculnya Yayasan BELA (Epidermolysis Bullosa: Pengobatan dan Adaptasi). Secara hukum, pada 1 Maret, yayasan tersebut akan berusia dua tahun, dan mereka telah bekerja sejak Oktober 2010. Selama beberapa tahun keberadaan organisasi, relawan dan karyawan yayasan telah memastikan bahwa BE termasuk dalam daftar penyakit anak yatim, menyatukan orang tua dari "anak kupu-kupu" dan membuat masalah menjadi nyata.

Sejak Februari 2012, atas permintaan yayasan, BE masuk dalam daftar penyakit anak yatim. Berkat ini, para ibu akhirnya berhenti mendengar bahwa penyakit itu tidak ada dalam daftar. Sekarang, jika mau, pejabat di daerah bisa mengalokasikan uang untuk pasien EB. Sekarang dana tersebut, bersama dengan Pusat Ilmiah dan Praktis Moskow untuk Dermatovenerologi dan Tata Rias, terlibat dalam program yang bertujuan mengalokasikan dana dari anggaran untuk menyediakan obat-obatan "kupu-kupu" Moskow.

Analisis DNA dari gen utama yang bertanggung jawab untuk pengembangan sebagian besar bentuk EB, yang diperlukan untuk penunjukan pengobatan yang memadai, sebelumnya hanya dapat dilakukan di Jerman. Mulai 28 Februari tahun ini, itu akan dilakukan di Rusia.

"Yayasan telah menginvestasikan uang dalam pekerjaan penelitian untuk menemukan mutasi pada gen," kata Alena.tugas dan dalam arahan ahli genetika, Anda dapat meneliti gen yang bertanggung jawab untuk bentuk EB tertentu, dan membayar beberapa kali lebih sedikit. laboratorium terletak di Pusat Penelitian Kimia Rusia dinamai Academician BV 30%. Sayangnya, tidak ada cara untuk menutupi semua biaya. Selain itu, kami tidak dapat membantu orang tua yang kehilangan anak dan ingin diuji. "

Untuk keluarga di mana ada "bayi kupu-kupu" dan orang tua menginginkan bayi kedua, ada kemungkinan diagnosa prenatal. Pada 10 minggu kehamilan, analisis dilakukan, dan pada 12-14 minggu ibu menerima hasilnya. Beberapa ibu mengatakan bahwa meskipun mengetahui bahwa anak itu sakit, mereka masih menunggunya. Seseorang, sebaliknya, mengetahui penderitaan seperti apa yang menunggu bayinya, mengakhiri kehamilan. Ada juga diagnostik embrionik, tetapi tidak dilakukan di Rusia.

"Sasha terus-menerus kesakitan, dia berteriak begitu banyak sehingga tetangga mengetuk dinding kami ... (dari surat dari ibu ke dana BELA).

"Kupu-kupu" yang baru lahir memiliki kesempatan untuk menghindari kecacatan berat yang dimiliki anak-anak di atas tujuh tahun. Ini membutuhkan sistem yang berfungsi, misalnya di Jerman. Ketika seorang perawat pelindung segera mengunjungi bayi yang baru lahir dengan BE, mengajarkan cara berpakaian, mengamati anak.

“Kami butuh enam bulan untuk meninggalkan bekas luka putih alih-alih “sidik jari” staf medis. Nastya tidak memiliki bekas luka lain. Semua paku yang lepas adalah dari luka itu. untuk hadir” (dari surat ibu kepada yayasan BELA ).

"Posisi yayasan adalah untuk membangun sesuatu di Rusia. Anda dapat mengirim anak-anak ke luar negeri untuk perawatan tanpa henti, tetapi kemudian mereka kembali, dan bahkan tidak ada sistem rehabilitasi di sini," lanjut Alena Kuratova. - Kami sedang membangun sistem patronase untuk seluruh negeri. Idealnya, saya ingin melihat perawat asuh di setiap area. Tujuan kami adalah agar "BELA" tertulis di setiap teko. Sehingga di kota mana pun mereka tahu ada dana seperti itu, dan kami bisa membantu.”

Kekosongan informasi mutlak yang ada di sekitar anak-anak dengan EB selama bertahun-tahun telah diatasi. Ada kutipan dari catatan medis anak-anak, di mana dokter, setelah rekomendasi untuk perawatan, menyarankan untuk menghubungi Yayasan BELA.

"Pada musim gugur, seorang pria dari kota kecil dekat Ufa menelepon saya dan mengatakan bahwa putri ketiganya lahir dengan BE, selama dua bulan sekarang dia dan ibunya berada di rumah sakit. Dan keluarga ingin meninggalkan gadis itu. Saya memberitahunya tanpa perincian apa yang diharapkan putri mereka di rumah. Dia bertanya apa yang harus dia lakukan. Saya menyarankan dia untuk membawa pulang istri dan putrinya. Dan yayasan akan mengajari Anda cara merawat anak itu. Sebulan kemudian dia mengirim kami dokumen untuk mendaftarkan gadis di yayasan. Semuanya baik-baik saja, "kata Alena.

Yayasan mengirimkan paket dengan obat-obatan kepada orang tua setiap bulan, berkonsultasi melalui telepon dan Skype sepanjang waktu.

Ada cara murah, misalnya, "Branolind", yang digunakan dalam praktik luka bakar. Ada yang mahal dari produsen Molnlycke Health Care. IMF sedang mencoba untuk membeli obat-obatan ini dalam jumlah yang cukup yang datang ke Rusia.

"Ibu punya uang - anak diberi perban, tidak ada uang - hidup semampunya. Menakutkan ketika uang habis ... sepenuhnya ... dan kemudian anak Anda berteriak kesakitan di malam hari, merobek seprei atau selimut menempel pada mereka dari luka, dan pada siang hari pakaian menempel di tubuh dan lagi - rasa sakit dan jeritan. Percayalah, itu menakutkan ... "(dari surat dari ibu ke dana BELA).

Sekarang dana tersebut memiliki 25 orang dan sekitar 150 sukarelawan. Sebagian besar, ini adalah orang-orang berusia 25 hingga 35 tahun.

"Saya sangat ingin mengubah sistem. Lebih tepatnya, dalam sistem, buat peluang orang dengan EB ada di sana. Sekarang mereka tidak ada," kata Alena.

Rencana yayasan termasuk pertunjukan di Teater Drama Maly St Petersburg didedikasikan untuk orang-orang dengan EB, program pelatihan multimedia, bekerja dengan daerah, perayaan untuk menghormati ulang tahun kedua yayasan, di mana sekitar 60 "kupu-kupu" akan datang.

Realitas terbalut

"Dia bermimpi bahwa itu sangat alami bagi anak-anak lain sehingga mereka bahkan tidak memikirkannya. Tanpa bantuan orang yang dicintai, makan, menulis, menggambar, berlari, melompat, bersekolah, mengendarai sepeda, meluncur ..." ( dari surat dari ibu di dana "BELA).

Semua blus dijahit, sepatu hanya lembut - kami berpakaian untuk jalan-jalan. Romka dan saya berjalan menyusuri jalan menuju pusat pengembangan balita. Ibu dan saya tidak tahu apakah Romka khawatir, tetapi kami sangat takut. Tanya jawab, anak-anak berlari dan bermain cepat, orang tua lainnya.

"Perlu keluar, - semua orang melihat bayi saya, secara moral itu sangat sulit, terutama ketika mereka terus-menerus bertanya: ada apa dengan anak Anda? Anak-anak berkerumun dan menjulurkan jari mereka, berteriak mengejar kami, mereka berkata, lihat, ibunya pasti memukulnya!" (dari surat ibu untuk yayasan BELA).

Romka, pintar dan baik, senang dikelilingi anak-anak. Ketika dia didorong dan secara tidak sengaja terluka, dia hanya tersenyum. Secara umum, selama berbulan-bulan saya mengenal Romka, dia tidak pernah menangis. Meskipun dia bahkan tidak tahu bagaimana rasanya hidup tanpa rasa sakit.

"Tidak, saya tidak mengabdikan hidup saya untuknya, melainkan dia menjadi makna hidup saya. Saya tidak ragu untuk menyentuhnya dengan benar, saya mengambil kanula dengan tangan yang kuat dan melepaskan gelembung dari cairan. Dan saya tidak ' t menangis. Dengan dia - tidak pernah! Dia seharusnya hanya melihat senyumku! Dan seperti mantra, aku berkata: segera, segera, mereka akan menemukan obat sialan ini!" (dari surat ibu untuk yayasan BELA).

Anton lahir di Lyubertsy, dari ibu pengganti. Rumah sakit tidak tahu apa-apa tentang penyakitnya. Orang tua kandung, melihat bahwa anak itu tidak memiliki kulit di kakinya, hanya mengambil saudara kembarnya, yang lahir tanpa ciri-ciri.

Anton tinggal di rumah sakit, dan untuk waktu yang lama mereka tidak dapat mendiagnosisnya. Kulitnya tipis, setiap sentuhan menyebabkan iritasi dan menyebabkan luka yang dalam. Relawan menemukannya di rumah sakit. Pada saat ini, hampir tidak ada kulit pada anak itu - hanya ada di hidung dan pipi. Berkat upaya para sukarelawan dan Karunia Kehidupan dan Relawan untuk Membantu Dana Yatim, Anton berakhir di departemen paliatif Pusat Ilmiah dan Produksi Solntsevo. Dia tinggal di sana selama satu setengah tahun. Di sana diketahui bahwa Anton memiliki penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan - epidermolisis bulosa (EB). Sejarah Yayasan Anak BELA dimulai dari Anton. Upaya untuk membantunyalah yang meyakinkan para sukarelawan bahwa diperlukan pusat khusus untuk membantu orang-orang dengan penyakit ini. Dan mereka menciptakan dana seperti itu.

Anton tinggal di rumah sakit, dan untuk waktu yang lama mereka tidak dapat mendiagnosisnya. Kulitnya tipis, setiap sentuhan menyebabkan iritasi dan menyebabkan luka yang dalam

Epidermolisis bulosa orang menyebutnya sindrom kupu-kupu. Anda mungkin pernah mendengar perbandingan yang indah ini berkali-kali: orang dengan EB memiliki kulit halus yang sama seperti sayap kupu-kupu. Sebenarnya, ini hanya perbandingan. Seekor kupu-kupu yang terjepit oleh jari seseorang kemungkinan besar akan langsung mati. Seorang anak dari sentuhan kasar seperti itu tidak akan mati, tetapi akan sulit untuk menderita. Lapisan atas kulit pada seseorang dengan diagnosis ini hampir tidak terkait dengan lapisan bawah. Gesekan apa pun, dan terkadang hanya sentuhan, menyebabkan munculnya lepuh dan luka.

Seorang anak dari sentuhan kasar seperti itu tidak akan mati, tetapi akan sulit untuk menderita

Akibat garukan normal, kulit terkelupas menjadi compang-camping. Di rumah sakit atau di keluarga, anak-anak seperti itu sering dibedong dengan ketat agar tidak melukai diri sendiri. Tapi popoknya menempel di kulit, dan sering dilepas bersamaan dengan kulitnya. Ini membawa penderitaan yang tak tertahankan bagi anak. Untuk membuat perawatan nyaman bagi pasien, para ilmuwan telah lama membuat perban dan salep khusus. Penggunaan alat ini memungkinkan manusia kupu-kupu untuk hidup tanpa penderitaan. Ini adalah persediaan medis yang sangat mahal - rata-rata 150 ribu rubel mungkin diperlukan untuk merawat anak dengan EB per bulan. Jelas tidak semua keluarga, terutama di daerah, memiliki dana sebesar itu. Oleh karena itu, Yayasan BELA membantu keluarga yang memiliki anak dengan sindrom kupu-kupu. Setiap bulan, karyawan dana tersebut mengirim paket dengan perban dan salep ke keluarga tersebut secara gratis. Orang biasa menyumbangkan uang untuk dana tersebut. Tetapi sistem bantuan amal yang dibangun tidak menyelesaikan masalah anak-anak yang orang tuanya tidak tahu tentang diagnosis anak dan kekhasan merawatnya.

Lebih dari 3 ribu anak Rusia bertemu dan pergi setiap hari dalam penderitaan

Di dunia untuk 50 ribu anak, satu anak lahir dengan epidermolisis bulosa. Menurut statistik ini, di Rusia saat ini ada sekitar 4 ribu keluarga dengan anak kupu-kupu, tetapi hanya 200 di antaranya yang terdaftar di Yayasan Anak Bela dan menerima bantuan di sana. Dengan kata lain, lebih dari 3 ribu anak-anak Rusia bertemu dan pergi setiap hari dalam penderitaan. Di rumah sakit bersalin, di mana mereka tidak tahu apa-apa tentang BE, anak-anak seperti itu diolesi dengan hijau, biru atau yodium cemerlang untuk "melakukan perawatan antiseptik pada permukaan tubuh yang terkena". Rasa sakit di mana anak-anak kupu-kupu menghabiskan hidup mereka tidak pernah berakhir.

Rasa sakit bukanlah pendamping yang diperlukan bagi orang-orang kupu-kupu. Di negara maju, orang dengan EB menjalani kehidupan yang sangat normal.

Pada saat yang sama, rasa sakit sama sekali bukan pendamping wajib orang kupu-kupu. Di negara maju, orang dengan EB menjalani cara hidup yang paling biasa, pergi bekerja, bermain ski dan skate, menikah, dan punya anak. Jika seorang anak dengan EB diberikan perawatan yang tepat sejak usia dini, maka pada usia sekolah kulitnya menjadi lebih kasar, dan secara bertahap kehidupan menjadi lebih nyaman. Tidak mungkin menyembuhkan epidermolisis bulosa, tetapi Anda dapat hidup dengan bermartabat. Ini membutuhkan bahan medis yang mahal dan pengetahuan tentang perlunya mematuhi aturan dan batasan dalam kehidupan sehari-hari. Tetapi gambaran kehidupan dewasa seseorang dengan EB, yang digambar oleh para ahli Barat, hampir tidak realistis untuk Rusia. Di negara kita, sangat sedikit orang dengan EB yang hidup sampai dewasa. Dan hampir semua dari mereka berjuang dalam pertempuran yang menyakitkan untuk eksistensi. Jika di masa kanak-kanak orang seperti itu tidak menerima perawatan yang tepat, maka pada masa remaja tubuhnya ditutupi dengan luka terus menerus, jari-jarinya tumbuh bersama, seluruh tubuh adalah luka terbuka.

Kami dapat membantu anak-anak yang lahir dengan epidermolisis bulosa

Tetapi kami dapat membantu anak-anak yang lahir dengan epidermolisis bulosa. Kita bisa membuat mereka tumbuh tanpa rasa sakit dan mulai menjalani kehidupan yang paling biasa. Hanya ada satu cara untuk membantu mereka hari ini. Penting untuk memberi tahu staf rumah sakit bersalin, dokter anak di klinik anak-anak, mahasiswa kedokteran, dan, tentu saja, orang tua, tentang apa itu epidermolisis bulosa.

Untuk tujuan ini, Yayasan Anak BELA mencoba menerbitkan dua buku untuk dokter dalam bahasa Rusia. Buku Living With Epidermolysis Bullosa, diedit oleh Joe-David Fine dan Helmut Hintner, merangkum pengetahuan ilmiah terkini tentang penyakit, metode diagnostik, dan perjalanan penyakit. Artinya, buku ini mengajarkan Anda untuk mengenali sindrom kupu-kupu pada bayi baru lahir. Buku "Terapi rehabilitasi untuk epidermolisis bulosa" (Hedwig Weiss, Florian Prinz) menjelaskan secara rinci kemungkinan metode rehabilitasi dan fisioterapi untuk mencegah kemungkinan komplikasi pada EB. Kedua buku tersebut telah diterjemahkan ke dalam bahasa Rusia (umumnya ini adalah karya medis pertama tentang epidermolisis bulosa dalam bahasa Rusia) dan sudah ada di Rumah Penerbitan Praktika. Yayasan berencana untuk merilis seribu eksemplar setiap buku. Biaya pencetakan adalah sekitar satu juta rubel. Ini adalah harga untuk mengetahui bagaimana membantu anak-anak Bela, yang lahir dan menghabiskan tahun-tahun yang mengerikan dan menyakitkan di Rusia.

Hari ini, Yayasan Anak BELA telah mengumpulkan dan membayar 428.700 rubel.

Masih mengumpulkan sekitar 400 ribu rubel.

Anton, setelah tiga tahun menderita, beruntung - fotonya dilihat oleh keluarga Delgado Amerika. Dalam foto tersebut, Anton terlihat dibalut perban berdarah dan menangis.

Epidermolisis bulosa adalah sekelompok penyakit dermatologis yang ditandai dengan pembentukan lepuh pada kulit dan selaput lendir. Dalam kondisi patologis ini, ada peningkatan kerentanan integumen: tekanan sekecil apa pun memicu masalah.

Epidermolisis bulosa - penyebab

Karena meningkatnya kerapuhan kulit, patologi ini juga dikenal sebagai penyakit kupu-kupu. Epidermolisis bulosa memiliki berbagai penyebab. Ini disebabkan oleh fakta bahwa ada beberapa pilihan untuk perjalanan penyakit. Alasan utama untuk kondisi patologis ini adalah mutasi 10 gen yang berbeda. Sebagai akibat dari kegagalan seperti itu, pemecahan protein dimulai. Proses ini terjadi di bawah pengaruh rahasia penyebab penyakit. Jenis patologi tergantung pada gen mana yang terpengaruh:

Jika KRT5 dan KRT14 bermutasi, pasien didiagnosis dengan bentuk penyakit yang sederhana.
Ketika kegagalan terjadi pada gen LAMB3 dan LAMA3, kita berbicara tentang jenis penyakit ambang.
Mutasi COL7A1 penuh dengan perkembangan jenis penyakit distrofik.

Mempertimbangkan semua ini, epidermolisis bulosa sering terjadi dengan kegagalan gen, yang memerlukan aktivasi enzim berbahaya. Semua ini mengarah pada pemecahan protein. Tanpa itu, kulit tidak dapat berfungsi dengan baik. Dia menjadi sangat rentan dan rapuh. Bahkan dengan sedikit pengaruh dari luar, luka dan lecet muncul di kulit. Mereka menyusahkan dan sulit diobati.

Epidermolisis bulosa didapat

Kondisi patologis ini dapat memanifestasikan dirinya pada usia berapa pun. Ada kasus ketika penyakit ini didiagnosis pada anak berusia 3 bulan. Namun, epidermolisis bulosa sering menyerang orang tua. Baik pria maupun wanita rentan terhadap perkembangan penyakit semacam itu. Ini adalah bagaimana penyakit kupu-kupu muncul:

Ini berkembang perlahan.
Ini menjadi kronis.
Area ekstensi seperti siku dan pergelangan tangan lebih sering terkena, meskipun area lain mungkin juga terpengaruh.

Epidermolisis bulosa yang didapat terdiri dari dua jenis:

klasik;
inflamasi.

Epidermolisis bulosa kongenital

Faktor utama yang mempengaruhi perkembangan penyakit ini adalah kecenderungan turun-temurun. Dengan kata lain, patologi ditularkan dari orang tua ke anak. Penyakit ini diturunkan oleh sifat resesif dan dominan. Ada faktor lain yang memicu timbulnya penyakit. Apa yang menyebabkan epidermolisis bulosa:

kebiasaan buruk ibu hamil;
dampak zat beracun dan kimia;
infeksi virus (rubela, campak, demam berdarah dan lain-lain);
overdosis obat-obatan tertentu.

Epidermolisis bulosa - gejala

Gambaran klinis secara langsung tergantung pada jenis penyakit yang terkena. Misalnya, penyakit kupu-kupu pada manusia dapat disertai dengan manifestasi standar berupa lepuh pada kulit. Namun, dalam beberapa kasus, penyakit ini disertai dengan diare dan muntah yang parah. Gejala lain mungkin muncul:

pelat kuku menebal;
erosi dan bisul muncul di mulut;
kulit di kaki dan telapak tangan menebal;
milia muncul;
penipisan rambut.

Tergantung pada stadiumnya, penyakit ini dapat terjadi dengan berbagai tingkat keparahan. Area yang terkena juga bisa berubah. Area lokalisasi banteng juga berbeda. Ada jenis penyakit seperti itu:

sederhana;
distrofik;
perbatasan;
Campuran.

Epidermolisis bulosa sederhana

Jenis penyakit ini memanifestasikan dirinya segera setelah kelahiran bayi. Lepuh muncul di tubuh, berisi cairan serosa. Penyakit kupu-kupu memiliki 12 subtipe. Opsi berikut dianggap yang paling umum:

Terlokalisasi- penyakit ini menyerang kaki dan tangan. Eksaserbasinya diamati di musim panas. Pada anak-anak, ini lebih jelas, tetapi seiring bertambahnya usia, gejalanya diminimalkan.
Generalisasi- dianggap sebagai subtipe yang paling parah. Dengan lesi ini, kulit menjadi ditutupi dengan jerawat berair dan lecet. Pada saat yang sama, epidermis menebal pada telapak tangan dan telapak kaki, bekas luka atrofi muncul, dan deformasi kuku diamati.
Tutul- pada tahap awal, penyakit ini berlanjut sebagai epidermolisis sederhana. Lepuh terbuka meninggalkan bintik-bintik penuaan pada kulit.
Non-petiform- Lepuh soliter muncul di berbagai bagian tubuh.

Epidermolisis bulosa distrofik

Ada dua jenis penyakit ini: hiperplastik dan polidisplastik. Selain itu, epidermolisis bulosa dibedakan antara bentuk distrofi resesif dan bentuk dominan. Tanda-tanda berikut adalah karakteristik dari tipe hiperplastik:

Penyakit ini mulai memanifestasikan dirinya segera setelah kelahiran bayi atau selama dua hari pertama.
Setelah tindakan mekanis apa pun, jerawat berair terbentuk di kulit.
Lepuh terbuka meninggalkan bekas luka dan bekas luka pada kulit.
Pelat kuku dan gigi tidak berubah bentuk.
Penyakit ini tidak mempengaruhi perkembangan mental dan fisik anak.
Tidak hanya kulit, tetapi juga selaput lendir dapat terkena ruam.
Seiring bertambahnya usia bayi, penyakitnya melemah.

Tidak sulit untuk mengenali seperti apa epidermolisis bulosa, foto-foto menunjukkan gejala yang dimanifestasikan dengan penyakit ini. Untuk jenis patologi polidisplastik, gambaran klinis berikut adalah karakteristik:

Tanda-tanda negatif mulai muncul segera setelah kelahiran bayi.
Ruam mempengaruhi selaput lendir dan kulit, sementara mereka dapat muncul secara spontan.
Lepuh berisi cairan dengan kotoran darah.
Setelah membuka gelembung, borok terbentuk di tempatnya.
Pasien mengeluh gatal parah.
Deformasi kuku dan gigi diamati.
Seringkali ada penolakan spontan pada bagian tubuh tertentu, misalnya, jari-jari tangan.
Anak diperhatikan, baik fisik maupun mental.

Garis batas epidermolisis bulosa

Jenis penyakit ini dianggap sebagai sesuatu antara bentuk sederhana dan distrofi. Ada dua jenis penyakit tersebut: subtipe Herlitz dan non-Herlitz. Epidermolisis bulosa (penyakit kupu-kupu) semacam itu memiliki ciri-ciri sebagai berikut:

sensitivitas kulit dan selaput lendir terhadap iritasi meningkat;
granulasi jaringan ikat diamati;
email gigi rusak.

Sindrom Kindler

Ini adalah jenis penyakit yang terpisah. Itu dianggap kurang dipahami. Selain itu, penyakit ini sangat jarang. Penyakit mechanobullous ditandai dengan manifestasi gejala seperti:

melepuh;
pelanggaran sistem pencernaan;
perkembangan periodontitis, karies dan penyakit rongga mulut lainnya;
munculnya pelanggaran dalam fungsi sistem genitourinari;
penipisan lempeng kuku.

Epidermolisis bulosa - pengobatan

Sebelum penunjukan terapi, sebuah penelitian ditentukan untuk mengkonfirmasi diagnosis dugaan. Saat mengumpulkan informasi, keluhan pasien diperhitungkan dan penelitian laboratorium dilakukan. Hanya setelah diagnosis epidermolisis bulosa dikonfirmasi, dokter meresepkan terapi. Misalnya, agen antiseptik berikut sering digunakan untuk mengobati lepuh terbuka:

Nitrofural;
larutan air;
metiltioninium klorida;
oktenidin dihidroklorida.

Jika tanda-tanda infeksi sekunder diamati di daerah yang terkena, tipe distrofi epidermolisis bulosa diobati dengan cara berikut:

balutan perak antimikroba;
salep atraumatik dengan lapisan lilin;
pembalut kasa lilin yang direndam dalam larutan Chlorhexidine;
lapisan silikon antimikroba.

Sarana yang merangsang regenerasi jaringan juga dapat diresepkan:

Retinol asetat;
Bepanten plus.

Jika infeksi menyebar, antibiotik berikut diresepkan:

Moksifloksasin.

Jika selaput lendir rongga mulut terpengaruh, obat-obatan berikut dapat diresepkan:

Kolin Salisilat;
Aluminium hidroksida;
Retinol palmitat.

Apakah epidermolisis bulosa diobati atau tidak?

Sampai saat ini, tidak ada terapi yang memungkinkan Anda untuk sepenuhnya menyingkirkan penyakit ini. Pasien yang didiagnosis dengan patologi seperti itu hanya diresepkan pengobatan simtomatik, berkat itu mereka dapat sedikit memperbaiki kondisi mereka dan meminimalkan ketidaknyamanan. Untuk itu, pertanyaan apakah penyakit kupu-kupu bisa disembuhkan masih dijawab negatif. Pada titik ini, penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan.

Sangat penting bagi pasien bahwa pakaiannya dipilih dengan benar:

Preferensi harus diberikan kepada yang terbuat dari kain alami.
Dalam hal ini, pakaian tidak boleh diremas dan dikencangkan.
Dianjurkan agar berlapis-lapis: ini akan membuat Anda tetap hangat dan mencegah akumulasi keringat.
Pakaian dalam dan pakaian lapis pertama yang bersentuhan langsung dengan kulit harus dipakai dengan jahitan ke luar.
Kehadiran pita dan tali elastis yang ketat tidak dapat diterima.

Epidermolisis bulosa adalah penyakit di mana penting agar sepatu pasien nyaman dan bebas:

Diinginkan bahwa itu terbuat dari kulit lembut dengan jumlah jahitan minimum.
Untuk menghindari cedera, sepatu tanpa elemen dekoratif harus lebih disukai.
Produk dengan ritsleting dianggap bukan pilihan terbaik: disarankan untuk memberikan preferensi kepada produk dengan Velcro.

Epidermolisis bulosa - harapan hidup

Prognosis untuk penyakit ini tidak jelas. Jika penyakit kupu-kupu didiagnosis, berapa lama mereka hidup tergantung pada bentuk penyakit, tingkat kerusakan pada kulit dan selaput lendir, usia pasien dan kondisi umumnya. Menurut statistik, bayi baru lahir dengan sindrom epidermolisis bulosa parah memiliki harapan hidup yang pendek. Selain itu, ada risiko kematian yang tinggi karena perawatan pasien yang tidak tepat. Pada orang dewasa, penyakitnya lebih mudah: periode eksaserbasi bergantian dengan remisi. Peningkatan harapan hidup difasilitasi oleh terapi pemeliharaan rutin. Di Amerika Serikat, misalnya, ada orang kupu-kupu yang hidup hingga 80 tahun dengan diagnosis serupa.

Epidermolisis bulosa adalah penyakit langka dan mengerikan di mana kulit dan kadang-kadang selaput lendir terpengaruh.

Di seluruh dunia, anak-anak yang menderita penyakit ini disebut "kupu-kupu". Perbandingan itu bukan kebetulan, karena kulit mereka tipis dan sangat rapuh, seperti sayap serangga.

Setiap sentuhan ceroboh menyakiti bayi dan meninggalkan luka. Anak-anak kupu-kupu menderita tidak hanya karena diagnosis mereka, tetapi juga karena kurangnya pengetahuan di antara staf rumah sakit. Anak menerima cedera pertama di rumah sakit bersalin. Terkadang mereka bahkan tidak sesuai dengan kehidupan. Epidermolisis bulosa memiliki banyak bentuk, tetapi semuanya tidak dapat disembuhkan.

Dokter anak

Epidermolisis bulosa mencakup sejumlah besar penyakit kulit yang diturunkan dan memiliki ciri umum - lepuh dengan ukuran dan jumlah berbeda. Mereka terbentuk pada kulit atau selaput lendir karena dampak apa pun, terkadang minimal. Setiap gesekan, sentuhan, perubahan suhu dan kelembaban dapat memperburuk proses.

Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya pada usia yang berbeda. Anak menjadi sakit saat masih dalam kandungan. Paling sering, dia sudah lahir dengan tanda-tanda penyakit, atau muncul segera setelah lahir. Dalam semua kasus, lebih tepat untuk menyebut penyakit epidermolisis bulosa bawaan.

Berapa banyak orang yang menderita epidermolisis bulosa?

Paling sering, penyakit ini dicatat pada anak-anak berusia 1 hingga 5 tahun. Data dari National Epidermolysis Bullosa Registry, yang dilakukan di Amerika Serikat, menunjukkan bahwa 1 dari 50.000 bayi baru lahir menderita penyakit ini. Selama 16 tahun keberadaannya di Amerika Serikat, 3300 orang telah diidentifikasi dengan penyakit ini.

Di Eropa, epidermolisis bulosa mempengaruhi 1 dari 30.000 bayi baru lahir. Jepang memiliki prevalensi penyakit terendah, terdeteksi pada 7,8 dari 1 juta anak yang lahir.

Sayangnya, tidak ada statistik resmi tentang penyakit ini di Rusia. Diketahui bahwa di negara kita, Ukraina, Belarus, dan Kazakhstan, ada lebih dari 150 pasien dengan epidermolisis bulosa.

Penyebab penyakit serius ini adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein struktural di kulit. Akibatnya, sel-selnya kehilangan koneksi kuat satu sama lain. Sedikit benturan dari luar berkontribusi pada kerusakan kulit.

Kulit manusia terdiri dari beberapa lapisan. Atas - epidermis diwakili oleh sel-sel keratinosit. Mereka terus membelah dan, saat tumbuh, bergerak dari lapisan di bawahnya ke stratum korneum atas, memberikan pembaruan kulit dan perlindungannya. Keratinosit dihubungkan satu sama lain oleh jembatan khusus - desmosom, dari mana filamen protein - tonofibril - menonjol. Sel-sel lapisan bawah epidermis juga dihubungkan oleh protein laminin.

Epidermis diikuti oleh lapisan yang disebut dermis. Ini termasuk kolagen, serat elastis dan retikuler, yang ditembus oleh banyak pembuluh darah dan getah bening, saraf, kelenjar keringat dan sebaceous, folikel rambut. Dermis mengandung sel fibroblas. Merekalah yang menghasilkan semua serat yang ada dalam komposisi lapisan.

Dermis dan epidermis dihubungkan dengan kuat oleh lapisan - membran basal. Ini juga mengandung protein kolagen. Mereka adalah komponen utama dari utas retensi. Filamen ini melekat erat pada membran basal dengan epidermis yang menutupi ke dermis.

Gangguan struktural kulit mendasari berbagai bentuk klinis epidermolisis bulosa, ketika, sebagai akibat mutasi, pertumbuhan dan pematangan keratinosit yang rusak terjadi, tidak adanya atau penurunan benang protein penahan dan pengikat. Kekurangan protein tertentu yang terlibat dalam struktur kulit juga mungkin terjadi: kolagen, keratin, laminin, dan lainnya.

Akibatnya, hubungan antara lapisan kulit dan sel-selnya melemah, dan dengan sedikit pengaruh dari luar, kerusakan terjadi dengan pembentukan lepuh.

Klasifikasi epidermolisis bulosa

Sejak perkembangan teknologi yang memungkinkan untuk menentukan struktur kulit pada tingkat mikroskopis dan menentukan struktur terkecilnya, epidermolisis bulosa telah dibagi menjadi 3 kelompok. Kemudian, kelompok penyakit lain diidentifikasi.

Dalam komunitas medis modern, klasifikasi penyakit ini terdiri dari 4 kelompok utama dan 6 subkelompok. Bentuk klinis penyakit yang berbeda dikumpulkan dalam subkelompok. Mereka berbeda dalam jenis warisan, perubahan mikroskopis pada kulit, manifestasi klinis, tingkat keparahan, prognosis.

Jadi, epidermolisis bulosa bisa sederhana, garis batas, distrofi. Sindrom Kindler menonjol sebagai kelompok yang terpisah. Epidermolisis bulosa sederhana meliputi suprabasal dan basal. Bentuk-bentuk borderline epidermolysis bullosa dapat dilokalisasi dan digeneralisasikan. Epidermolisis bulosa distrofik dominan dan berulang. Sindrom Kindler tidak dibagi menjadi beberapa subkelompok.

Klasifikasi memperhitungkan lapisan kulit tempat kandung kemih terbentuk, serta perubahan protein yang membentuknya.

Manifestasi epidermolisis bulosa

Lepuh, erosi dengan berbagai ukuran pada kulit dan selaput lendir adalah tanda utama epidermolisis bulosa. Mereka muncul karena penurunan daya tahan kulit terhadap berbagai pengaruh dari lingkungan luar. Ini sering terjadi ketika suhu lingkungan, tekanan dan gesekan berubah. Karena fakta bahwa kulit memiliki struktur yang tidak biasa, gelembung muncul, kemudian erosi. Penyembuhan mereka pada beberapa jenis epidermolisis bulosa dapat terjadi dengan pembentukan bekas luka yang kasar.

Dari manifestasi lain dari epidermolisis bulosa, perubahan warna kulit, keratosis pada telapak tangan dan telapak kaki, kontraktur sendi kecil tangan, dan fusi jari sering diamati. Kurang umum adalah kebotakan, atau rambut rontok sebagian, peningkatan keringat, atau, sebaliknya, tidak adanya, kerusakan gigi, kesulitan menelan, muntah, sembelit, diare.

Bayi yang menderita epidermolisis bulosa simpleks lahir dengan lepuh di kulit, atau muncul di bulan-bulan pertama kehidupan mereka. Gelembung dapat terlihat pada tangan, kaki, siku, lutut, tungkai, kulit kepala. Di rongga mulut ada sedikit atau tidak ada sama sekali. Lepuh dan erosi tidak menimbulkan rasa sakit dan cepat sembuh.

kuku tidak berubah. Jika detasemen mereka terjadi, mereka harus dipulihkan. Gigi anak-anak seperti itu sehat. Lepuh sembuh tanpa meninggalkan bekas. Saat anak tumbuh, mereka akan semakin berkurang.

Epidermolisis bulosa simpleks lokal pada tangan dan kaki mengacu pada epidermolisis bulosa simpleks basal. Ini memanifestasikan dirinya dengan awal berjalan mandiri. Penyakit ini juga bisa dimulai pada remaja saat mulai memakai sepatu ketat dan kaki terluka. Mereka paling sering terpengaruh. Kekalahan bagian tubuh lainnya lebih jarang terjadi. Jumlah mereka berbeda, dari ruam kecil hingga besar, membatasi kehidupan biasa.

Epidermolisis bulosa umum juga merupakan salah satu bentuk klinis dari epidermolisis bulosa basal. Pada bayi, bagian belakang kepala, punggung, siku terpengaruh. Saat anak tumbuh dan dewasa, gelembung muncul di tangan, kaki, dan tempat-tempat yang terkena gesekan.

Ada banyak gelembung. Mereka berada dalam kelompok yang membentuk pusat dari berbagai garis aneh. Selaput lendir terpengaruh, kuku mudah lepas. Pigmentasi kulit sering berubah, hiperhidrosis dan hiperkeratosis pada telapak tangan dan telapak kaki muncul. Itu penting - setelah kerusakan kulit, tidak ada bekas luka yang tersisa.

Biasanya, ketika suhu lingkungan naik, kondisi pasien dengan epidermolisis bulosa memburuk. Namun, pada bayi dengan bentuk umum epidermolisis bulosa, peningkatan suhu memiliki efek positif pada kondisi kulit.

Garis batas epidermolisis bulosa

Dengan garis batas epidermolisis bulosa, perubahan berhubungan dengan membran basal epidermis. Ini dibagi menjadi umum dan lokal. Ciri umum adalah munculnya lepuh di bagian tubuh mana pun dengan lesi yang luas. Perubahan enamel gigi juga menjadi ciri khas, menjadi lebih tipis, titik depresi muncul di permukaan gigi. Mereka sering mengalami karies. Borderline epidermolysis bullosa lebih parah daripada sederhana.

Epidermolisis bulosa garis batas parah yang umum juga disebut "mematikan". Ini adalah penyakit yang fatal, yang hasilnya adalah cacat dan kecacatan yang parah. Bayi lahir dengan gelembung, atau usia manifestasinya adalah periode neonatal. Lepuh sering terlokalisasi di daerah perioral.

Mereka menutupi kulit kepala, kaki, perineum, dada anak. Mereka jarang muncul di tangan dan kaki, tidak seperti jenis epidermolisis bulosa lainnya. Pengecualian adalah falang terminal jari, di mana kuku berada. Pelat itu sendiri hancur, terkelupas dan hilang selamanya. Seringkali semua selaput lendir dipengaruhi oleh ruam.

Erosi sembuh sangat lambat. Di tempat mereka, kulit atrofi, bekas luka kasar terbentuk. Akibat komplikasi yang muncul, pertumbuhan bayi terhenti. Mereka tidak menambah berat badan. Anak-anak seperti itu sering meninggal sebelum usia tiga tahun karena infeksi, kelelahan, dan gangguan peredaran darah.

Epidermolisis bulosa ambang batas sedang hingga berat yang umum berbeda dari varian sebelumnya dalam perjalanan yang lebih ringan. Gelembung juga dapat ditemukan pada bayi yang baru lahir, tetapi tidak ada bekas luka yang terbentuk saat sembuh. Ciri khas dari varian klinis ini adalah kerontokan rambut fokal dan atrofi kulit kepala yang nyata. Bayi tersebut tumbuh dan berkembang sesuai dengan usianya. Penyakit ini tidak mempengaruhi ini dengan cara apa pun.

Epidermolisis bulosa distrofik

Kelompok epidermolisis bulosa ini diklasifikasikan menjadi dua subkelompok tergantung pada jenis pewarisannya: autosomal dominan atau resesif autosomal. Ini berarti bahwa mutasi genetik jelas diwariskan. Dalam kasus pertama, untuk perkembangan penyakit, hanya satu gen mutan yang cukup, yaitu pada ayah atau ibu anak. Dalam kasus kedua, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang rusak, tetapi mereka sendiri akan sehat. Tetapi bayi itu akan lahir dengan penyakit serius.

Distrofi epidermolisis bulosa yang dominan ditandai dengan terbentuknya lepuh di seluruh bagian tubuh dan selaput lendir sejak lahir. Dalam beberapa kasus klinis, lepuh berkembang lebih lambat. Mereka rentan terhadap kekambuhan tetapi sembuh dengan cepat dengan jaringan parut dan hipopigmentasi. Bentuk epidermolisis bulosa ini tidak mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak.

Epidermolisis bulosa distrofi resesif lebih sering daripada bentuk penyakit lainnya menyebabkan kecacatan parah, meskipun tingkat keparahannya mungkin tidak begitu parah. Lepuh dapat terletak di tangan, kaki, siku dan lutut, atau menyebar ke seluruh tubuh. Perubahan serupa muncul pada selaput lendir. Karena pembentukan bekas luka yang kasar, bayi menjadi cacat.

Sindrom Kindler

Anak-anak dengan sindrom Kindler dilahirkan dengan lepuh pada kulit dan selaput lendir. Pada usia yang lebih tua, fotosensitifitas muncul, pigmentasi pada kulit, jaringan parut terbentuk, dan kuku terkelupas. Ditandai dengan kerusakan pada saluran cerna dan saluran kemih.

Perkembangan komplikasi sering berkembang pada anak-anak yang menderita bulosa epidermolisis ambang dan distrofi. Penyakit kelompok ini terjadi dalam bentuk yang paling agresif.

Ulkus yang luas dan erosi pada kulit dari waktu ke waktu mengarah pada fakta bahwa itu digantikan oleh jaringan parut yang kasar. Hal ini ditandai dengan sensitivitas yang buruk, ekstensibilitas yang lemah, kurangnya kelenjar sebaceous dan keringat. Fungsi kulit hilang, selain itu bekas luka juga merupakan cacat kosmetik yang merusak penampilan.

Penggantian sikatrik pada kulit kelopak mata menyebabkan keterbatasan gerakan mereka. Anak tidak akan dapat membuka atau menutup mata sepenuhnya, akibatnya organ penglihatan dapat dibiarkan tanpa perlindungan. Bentuk mata juga akan berubah hingga benar-benar tertutup. Akibatnya, konjungtivitis, blepharitis, dan penyakit radang mata lainnya bergabung. Anak itu mungkin kehilangan penglihatan sama sekali.

Bekas luka di mulut menyebabkan pembentukan mikrostomi. Celah mulut ditarik bersama-sama, menyempit. Akibatnya, bayi tidak akan bisa membuka mulutnya sampai habis. Proses menelan dan berbicara terganggu.

Jaringan parut kasar di area sendi menyebabkan pembatasan gerakan di dalamnya. Anak tidak akan dapat sepenuhnya menekuk dan meluruskan sendi, karena bekas luka tidak akan dapat meregang sepenuhnya seperti kulit biasa. Sendi sering tetap pada posisi yang sama, kontrakturnya berkembang - kekakuan.

Erosi dan basah di area jari mengarah pada fakta bahwa jaringan parut terbentuk dengan penyatuan jari. Dalam hal ini, tangan anak akan selamanya kehilangan fungsi pegangannya.

Erosi pada selaput lendir juga dapat sembuh dengan pembentukan jaringan parut, yang menyebabkan penyempitan - penyempitan kerongkongan, saluran pernapasan dan saluran kemih, usus. Anak tidak dapat sepenuhnya menelan makanan, berbicara, bernapas, buang air kecil, oleh karena itu, ia akan kehilangan berat badan hingga cachexia, sering sakit dengan penyakit radang paru-paru dan ginjal. Penyerapan makanan di usus akan terganggu. Hal ini akan semakin memperparah kondisi bayi.

Ulkus dan erosi pada kulit merupakan pintu gerbang berbagai agen infeksi. Karena itu, jika aturan berpakaian tidak diikuti, peradangan purulen pada kulit dapat terjadi, dan terkadang keracunan darah sistemik - sepsis.

Orang dengan epidermolisis bulosa berisiko tinggi terkena kanker kulit sel skuamosa.

Harapan hidup dengan epidermolisis bulosa

Umur bayi kupu-kupu tergantung pada bentuk penyakitnya. Prognosis paling baik untuk bayi yang menderita simple epidermolysis bullosa. Mereka bahkan dapat sepenuhnya hidup dan belajar. Ada pilihan bahwa seiring bertambahnya usia, penyakit ini umumnya akan surut.

Epidermolisis bulosa garis batas umum ditandai dengan perjalanan yang paling parah. Anak-anak dengan bentuk penyakit ini terkadang tidak hidup hingga tiga tahun karena perkembangan komplikasi yang tidak sesuai dengan kehidupan.

Dalam bentuk penyakit lainnya, dalam banyak kasus, kecacatan parah berkembang. Tetapi bayi masih memiliki kesempatan untuk berumur panjang dengan pengawasan dan perawatan yang tepat.

Diagnostik epidermolisis bulosa

Diagnosis epidermolisis bulosa tidak selalu dapat ditegakkan hanya berdasarkan keluhan. Untuk mengkonfirmasi atau membantahnya, Anda memerlukan diagnostik laboratorium yang kompleks di klinik besar. Analisis genetik juga diperlukan.

Biopsi kulit adalah wajib, selalu dari kandung kemih baru. Sepotong kulit harus segera dibekukan dalam nitrogen cair, atau direndam dalam garam. Untuk penyimpanan jangka panjang, sepotong kulit ditempatkan di media transportasi khusus. Biosampel diperiksa di bawah mikroskop khusus yang kuat dengan pemrosesan media kontras. Dimungkinkan untuk menentukan kelainan pada struktur kulit, dan untuk mengidentifikasi kekurangan komponen protein tertentu.

Sebelum bayi lahir, analisis genetik memainkan peran penting. Itu tidak mempengaruhi pengobatan, tetapi dibutuhkan oleh keluarga di mana seorang anak dengan epidermolisis bulosa sudah dibesarkan, dan di mana kehamilan kedua direncanakan.

Di dunia modern, epidermolisis bulosa dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Tindakan pengobatan dan pencegahan harus mencegah trauma pada kulit. Untuk ini, kulit "anak kupu-kupu" membutuhkan perawatan yang tepat. Untuk kenyamanan pasien muda, penting untuk menghilangkan rasa gatal dan nyeri.

Untuk mencegah komplikasi yang mengancam jiwa, perlu untuk menangani infeksi kulit pada waktu yang tepat. Jika komplikasi berkembang dari sistem pencernaan dan persendian, Anda perlu memperbaikinya tepat waktu. Orang tua bayi kupu-kupu harus dilatih untuk merawatnya sesegera mungkin. Baginya, plester lunak khusus, pembalut, salep dengan perak, antiseptik digunakan.

Gelembung besar biasanya meledak dengan lembut. Agen yang diperlukan diterapkan pada erosi yang dihasilkan. Kemudian luka ditutup dengan perban. Mereka menggunakan perban atraumatic khusus yang mengandung sorben, antiseptik, regenerasi dan agen antimikroba.

Film hidrogel dan hidrokoloid khusus juga telah dikembangkan. Mereka menutupi erosi dan borok, sehingga mencegah kekeringan. Anda bisa menggunakan spons kolagen berpori. Mereka dapat menempel erat pada luka, dan terpisah dengan sendirinya jika luka menjadi sangat basah atau sembuh total.

Perban kedua diterapkan di atas. Berkat dia, perban medis akan diperbaiki dengan baik dan akan terpasang erat di tempatnya. Perban fiksasi tidak boleh menekan keras pada kulit dan diikat dengan simpul yang rapat agar tidak melukai kulit lebih dalam. Untuk mencegah komplikasi, pembalut terpisah diperlukan untuk setiap jari anak. Anggota badan saat membalut tidak boleh ditekuk atau ditekuk. Membalut bayi dengan varian klinis epidermolisis bulosa yang parah dapat memakan waktu 1 - 2 jam.

Bayi yang menderita epidermolisis bulosa harus diobservasi oleh banyak spesialis dan diperiksa secara teratur oleh dokter kulit, dokter anak, gastroenterologi, otolaryngologist, ahli bedah. Jika perlu, konsultasi dengan ahli bedah toraks dan plastik diperlukan.

Dalam beberapa kasus, perlu untuk memberikan antibiotik dalam suntikan. Anak harus menerima semua nutrisi dan vitamin yang diperlukan dengan makanan. Anak-anak diberi campuran protein tinggi khusus. Jika, karena komplikasi, bayi tidak dapat menelan makanan secara normal, gastrostomi dapat dipasang.

Untuk membantu ibu dan ayah dari bayi istimewa, dana “anak kupu-kupu” telah dibuat. Dia membantu dalam perawatan dan rehabilitasi anak-anak yang menderita epidermolisis bulosa, membelikan obat-obatan untuk mereka. Jika diperlukan bantuan psikologis dan hukum, juga akan diberikan berkat dana tersebut. Spesialisnya juga membantu dokter yang menghadapi penyakit.

Nama ilmiah penyakit kupu-kupu adalah epidermolisis bulosa (EB). Ini adalah kelainan genetik langka di mana bahkan sedikit gesekan atau sentuhan dapat menyebabkan kerusakan pada kulit.

Penyakit kupu-kupu tidak menular, melainkan diturunkan dari salah satu atau kedua orang tuanya. Penyakit menular yang ditransfer selama kehamilan juga tidak dapat menyebabkan perkembangan epidermolisis bulosa.

Penyakit kupu-kupu: penyebab dan jenisnya

Pada orang yang sehat, lapisan luar (epidermis) dan lapisan dalam (dermis) kulit saling berhubungan oleh serat khusus yang terbentuk sebagai hasil interaksi protein.

Dengan epidermolisis bulosa, cacat genetik terjadi di mana tingkat protein di kulit menurun, dan serat ikat sama sekali tidak ada atau tidak cukup untuk memastikan adhesi normal dermis dan epidermis. Akibatnya, setiap gesekan dan sentuhan menyebabkan rasa sakit, lepuh muncul di kulit, berubah menjadi bekas luka dan bisul.

Ada tiga jenis utama epidermolisis bulosa:

BE sederhana - gelembung terbentuk di dalam epidermis, di lapisan paling atas kulit;
borderline BE - gelembung terbentuk di persimpangan kulit-epidermal, antara lapisan luar dan dalam kulit;
distrofik BE - lepuh terbentuk di dermis, lapisan bawah kulit, memisahkan BE distrofik dominan dan resesif.

Penyakit kupu-kupu: gejala

Ketiga jenis penyakit kupu-kupu paling sering muncul segera setelah lahir atau pada hari-hari pertama (lebih jarang berminggu-minggu) kehidupan seorang anak.

Gejala utama dari berbagai jenis epidermolisis bulosa sering bertepatan:

lecet pada kulit dengan ukuran berbeda, diisi dengan cairan transparan, muncul 20-30 menit setelah disentuh atau digosok, dan kadang-kadang sepenuhnya spontan atau sebagai akibat dari reaksi terhadap perubahan suhu sekitar;
gatal di area yang melepuh;
keratinisasi kulit (hiperkeratosis) pada telapak tangan dan telapak kaki;
rambut rontok karena melepuh di kulit kepala;
penebalan, deformasi, atau hilangnya kuku tangan dan kaki;
cepat menyebar, email yang tidak terbentuk dengan baik dan penyakit gigi dan gusi lainnya;
lecet di mulut, di kerongkongan dan di saluran pernapasan bagian atas, yang mengganggu pernapasan normal dan makan pasien;
lesi pada mata dan hidung, yang menyebabkan penurunan penglihatan dan kesulitan bernapas;
kembung di perut, usus dan organ sistem genitourinari.

Penyakit kupu-kupu: diagnosis

Ketika gejala pertama penyakit kupu-kupu muncul, biopsi kulit harus dilakukan. Dianjurkan untuk mengambil jaringan dari kandung kemih yang baru terbentuk. Berdasarkan hasil biopsi, dimungkinkan untuk menentukan jenis epidermolisis bulosa dan jumlah protein dalam kulit.

Analisis DNA dianjurkan setelah biopsi. Dengan bantuan diagnostik DNA, dimungkinkan untuk menentukan cacat genetik dan jenis warisan, memperoleh informasi lengkap tentang perjalanan dan prognosis penyakit, dan merencanakan pengobatan yang paling efektif.

Penyakit kupu-kupu dapat dideteksi bahkan sebelum bayi lahir dengan pemeriksaan histologis dari biopsi janin. Tetapi analisis semacam itu dilakukan ketika ada risiko serius mengembangkan bentuk EB distrofi yang parah.

Pengobatan penyakit kupu-kupu

Penyakit kupu-kupu dianggap tidak dapat disembuhkan. Selain itu, penggunaan obat-obatan yang efektif dalam jangka panjang akan lebih merugikan tubuh daripada kebaikan. Oleh karena itu, ketika bekerja dengan pasien EB, fokus utamanya adalah pada pencegahan cedera dan infeksi.

Jika berbicara tentang mengobati penyakit kupu-kupu, artinya:

perawatan yang hati-hati pada area yang rusak (pengobatan antiseptik, pembalut, pelembab kulit, mempercepat penyembuhan luka dan mencegah infeksi);
perawatan obat selama eksaserbasi gejala;
minum obat penguat;
pencegahan luka baru dan komplikasi;
kepatuhan terhadap diet (makanan kaya protein dan serat tumbuhan kasar, penolakan makanan pedas, alkohol dan makanan yang dapat melukai selaput lendir).