Sindrom nefrotik kongenital pada perawatan bayi baru lahir. Penyebab dan mekanisme perkembangan sindrom nefrotik pada anak. Gejala dan perjalanan

Terminologi... Sindrom nefrotik kongenital dipahami sebagai NS yang berkembang pada anak hingga usia 3 bulan. HC kongenital dapat menjadi primer, ditentukan secara genetik dan sekunder pada sitomegaly kongenital, toksoplasmosis, sifilis, tuberkulosis, trombosis vena ginjal, AIDS. Tempat khusus di antara HC bawaan ditempati oleh herediter primer, yang disebut sindrom nefrotik kongenital tipe Finlandia. Ini adalah patologi yang diturunkan secara autosomal resesif yang memanifestasikan dirinya dari hari-hari pertama kehidupan seorang anak dengan sindrom nefrotik berat dengan proteinuria besar dan hipoproteinemia berat. Dalam perjalanan "alami" kematian terjadi hingga 1 tahun, dan itu mengarah pada perkembangan gagal ginjal, atau komplikasi septik.

Sejarah dan epidemiologi... Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1966 oleh R. Norio. Ketika menganalisis buku-buku paroki di wilayah barat daya Finlandia, di mana penyakit ini paling umum, ditemukan pendiri patologi - seorang Finlandia yang tinggal di wilayah ini pada paruh kedua abad ke-16. Sebelum diagnosis antenatal, penyakit ini terjadi dengan frekuensi 1: 8200 kelahiran. Kasus serupa dilaporkan di wilayah barat laut Rusia, di wilayah Leningrad. Tidak selalu mungkin untuk mengkonfirmasi afiliasi etnis (Finlandia) keluarga. Varian patologi ini telah berulang kali dijelaskan di berbagai negara di dunia pada orang-orang yang berkebangsaan non-Finlandia.

Karakteristik klinis... Perjalanan kehamilan sulit, persalinan biasanya prematur, massa plasenta lebih dari 1 / 4-1 / 2 dari massa bayi baru lahir. Lebih sering, seorang anak lahir sudah dengan edema yang jelas, tetapi mereka mungkin muncul agak kemudian - pada akhir bulan pertama kehidupan. Proteinuria mencapai 10 g per hari. Hipoalbuminemia diekspresikan dengan tajam, ada peningkatan lipid serum. Dengan penurunan sindrom edema setelah pengenalan diuretik, perhatian tertuju pada distrofi tajam anak, banyak stigma disembriogenesis. Indikator perlindungan kekebalan berkurang tajam, yang merupakan dasar untuk pengembangan komplikasi purulen. Tromboemboli mungkin. Tekanan darah berkurang atau dalam batas normal. Cairan ketuban dan serum darah ibu hamil mengandung titer alfa-fetoprotein yang tinggi. Deteksi fenomena ini memungkinkan diagnostik antenatal yang tepat waktu.

Morfologi dan patogenesis... Pemeriksaan histologis ginjal menunjukkan mikrosistosis tubulus proksimal di zona kortikomedularis, multiglomerularitas dan tanda-tanda ketidakmatangan jaringan ginjal lainnya, proliferasi sel mesangial, dan perubahan fibrotik.

Sindrom nefrotik kongenital tipe Finlandia mengacu pada penyakit glomerulus, dan produk gen - nefrin - terlokalisasi pada podosit. Kekurangan nefrin menyebabkan proteinuria bahkan pada periode antenatal perkembangan anak.

Genetika... HC kongenital tipe Finlandia diwariskan secara resesif autosomal. M.Kestila dkk. Dalam sebuah penelitian terhadap 17 keluarga dengan patologi ini, tidak ada cacat yang ditemukan pada gen mana pun dari rantai alfa-1-, alfa-2-, alfa-3- dan alfa-4 dari kolagen tipe IV, serta gen utama rantai laminin dan heparan sulfat, proteoglikan, yang mengkode komponen utama BM glomeruli. Data meyakinkan telah diperoleh bahwa gen mutan terlokalisasi pada 19ql3, gen ini - NPHSI - mengkodekan protein transmembran, nephrin, yang melekat pada podosit.

Penelitian modern telah menemukan bahwa di berbagai wilayah di dunia di mana NS bawaan, yang pada dasarnya dekat dengan Finlandia, terdeteksi, ada sekitar 40 mutasi gen NPHSI. Namun, di Finlandia, hanya 2 mutasi identik gen ini yang ditemukan pada pasien dan karier. Dalam keluarga di mana ada NS bawaan, dalam proses konseling medis dan genetik, wanita hamil harus diperiksa untuk keberadaan alfa-fetoprotein dalam darah mereka. Jika ditemukan, penghentian kehamilan dianjurkan.

Diagnostik... Kelahiran dalam keluarga anak dengan HC bawaan pertama-tama membutuhkan klarifikasi akar etnis. Sangat penting untuk mengecualikan NS sekunder yang terkait dengan infeksi intrauterin. HC kongenital tipe Finlandia harus dibedakan dari HC familial, yang dijelaskan di berbagai negara di dunia pada orang-orang dari kebangsaan yang berbeda (lihat di bawah). HC tipe Finlandia ditunjukkan oleh kehamilan yang parah, adanya plasenta yang sangat besar, deteksi mikrosistosis tubulus proksimal selama pemeriksaan morfobioptik.

Perlakuan... Terlepas dari kenyataan bahwa di Finlandia ada identifikasi aktif keluarga di mana pengembangan HC kongenital tipe Finlandia dimungkinkan, anak-anak dengan patologi parah ini masih lahir. Baik terapi simtomatik maupun steroid dan obat imunosupresif tidak menyebabkan perbaikan pada pasien dengan HC kongenital tipe Finlandia.

Direkomendasikan diet tinggi protein dan kalori tinggi bersama dengan rejimen seimbang air-elektrolit yang paling ketat hingga 10-12 bulan kehidupan seorang anak. Pada usia ini, dimungkinkan untuk membawa berat badannya hingga 10 kg, untuk menghilangkan sindrom distrofi dan edema. Setelah nefrektomi, transplantasi ginjal dilakukan. Pengamatan sepuluh tahun terhadap sekelompok sekitar 40 anak-anak secara meyakinkan memberikan kesaksian tentang rehabilitasi yang baik dari pasien-pasien tersebut.

Patologi ginjal pada masa kanak-kanak adalah masalah medis mendesak yang membutuhkan diagnosis segera dan perawatan yang tepat tepat waktu. Sindrom nefrotik pada anak merupakan kombinasi gejala klinis dan laboratorium akibat kerusakan ginjal. Yang paling penting adalah - proteinuria parah, hipoproteinemia, edema luas, perubahan patologis dalam metabolisme protein dan lipid. Sindrom nefrotik kongenital sudah ada pada anak sejak lahir atau muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan.

Fitur sindrom nefrotik di masa kanak-kanak

Insiden sindrom nefrotik pada pasien muda rendah - 14-16 pasien per 100.000 anak. Sampai usia 3 tahun, anak laki-laki lebih sering sakit 2 kali.

Sindrom nefrotik bersifat primer atau sekunder. Bentuk primer berlaku, mereka terkait dengan penyakit ginjal herediter. Tampilan:

• bawaan - didiagnosis dalam tiga bulan pertama kehidupan;
• kekanak-kanakan - memanifestasikan dirinya selama tahun pertama kehidupan;
• idiopatik - dimulai pada balita di atas satu tahun.

Penyebab sindrom nefrotik sekunder:

• diabetes;
• penyakit menular seperti hepatitis B, toksoplasmosis, rubella, cytomegaly;
• glomerulonefritis.

Di jantung munculnya sindrom nefrotik, gangguan pada fungsi sistem kekebalan dibedakan. Antigen merangsang sintesis antibodi pelindung untuk menghilangkan patogen asing. Respon imun yang dipicu mendukung proses inflamasi di jaringan epitel ginjal. Podosit rusak, retakan muncul. Molekul protein besar mudah diekskresikan dalam urin. Anak-anak dengan sindrom nefrotik kongenital mewarisi faktor permeabilitas sirkulasi dari ibu mereka.

Bagaimana cara mengenali patologi bayi?

Gejala umum dari manifestasi penyakit ini adalah pembengkakan.

Manifestasi klinis sangat tergantung pada diagnosis utama, yang menjadi penyebab perkembangan kompleks gejala nefrotik. Tetapi ada tanda-tanda utama yang ada pada semua pasien:

1. Edemanya luas dan menyebar dengan cepat. Awalnya, mereka hanya terlihat di wajah - di sekitar mata, di pipi, dahi, dan dagu. Anak-anak memiliki "wajah nefrotik". Saat fungsi ginjal memburuk, terjadi pembengkakan pada lengan, kaki, dan punggung bagian bawah. Dalam kasus yang parah, cairan memasuki rongga. Varietas:
   • asites - cairan edematous terkandung di rongga perut;
   • hidroperikardium - cairan di perikardium, dan menekan jantung;
   • hidrotoraks - cairan menumpuk di rongga pleura.
2. Anemia. Keluhan utama pasien adalah lemas, sering pusing, sulit bernafas. Pada pemeriksaan, perhatian tertuju pada pucat kulit dan selaput lendir yang terlihat, kondisi kuku dan rambut yang buruk.
3. Gangguan diuresis. Oliguria adalah penurunan volume urin harian.
4. Gangguan pada saluran pencernaan. Anak sakit sering khawatir mual dan muntah, sakit perut, sering diare, tidak nafsu makan.
5. Pelanggaran kesejahteraan umum.

Saat melakukan tes laboratorium, ditemukan:

• proteinuria parah - urin mengandung banyak protein (lebih dari 2,5 g);
• hipoalbuminemia - kadar albumin darah berkurang (di bawah 40 g / l);
• disproteinemia - peningkatan globulin;
• hiperlipidemia;
• anemia hipokromik.

Apa ancamannya?

Komplikasi sindrom nefrotik, anak mengalami abses.

Konsekuensi dari sindrom nefrotik pada anak-anak adalah penyakit menular dengan komplikasi (sepsis, peritonitis, abses, pneumonia). Edema paru dengan gagal napas berat terjadi karena akumulasi cairan edema di rongga pleura. Terapi hormon jangka panjang menyebabkan munculnya sindrom cushingoid.

Pengobatan sindrom nefrotik kongenital pada anak-anak

Obat yang efektif

Terapi untuk anak yang sakit pada periode akut hanya dilakukan di departemen nefrologi. Obat utama adalah glukokortikoid. Pilihan diberikan kepada "Prednisolon". Total durasi terapi hormon adalah 6 bulan. Pertama, "Prednisolon" diresepkan dengan dosis 2 mg / kg per hari. Durasi masuk adalah 2 bulan. Kemudian secara bertahap, setiap 4 minggu sekali, dosisnya dikurangi 0,5 mg/kg. Ini mencegah perkembangan sindrom penarikan.

Terapi suportif yang dimulai di rumah sakit berlanjut di rumah. Pemeriksaan ahli nefrologi dan tes kontrol urin dan darah adalah wajib selama periode ini. Metode pengambilan hormon secara bergantian dilakukan setiap hari, lalu setiap 4 hari. Ini membantu untuk dengan lembut menjauh dari glukokortikoid dan sepenuhnya melakukannya tanpa mereka.

Ini dikontraindikasikan untuk menghentikan terapi sendiri - kekambuhan dengan perjalanan yang parah dapat terjadi. Dalam semua kasus eksaserbasi, pengobatan dilakukan dengan glukokortikoid dan sesuai dengan skema yang sama.

Penting untuk menggunakan "Methylprednisolone" dalam jadwal yang ketat.

Jika tidak ada efek dari penggunaan "Prednisolon" selama 1,5 bulan, maka "Metilprednisolon" menjadi obat pilihan. Ini diresepkan untuk terapi denyut nadi. Pulsa adalah dosis besar, secara berkala. Jika masih belum ada dinamika positif, sindrom nefrotik diklasifikasikan sebagai resisten steroid. Dalam hal ini, biopsi ginjal wajib diindikasikan untuk membantu menentukan jenis nefritis. Sitostatika dimasukkan ke dalam protokol terapeutik. Pastikan untuk menambahkan imunosupresan selektif. Preferensi diberikan kepada obat-obatan seperti Cyclophosphamide dan Cyclosporin.

Sindrom nefrotik pada anak adalah patologi serius yang dapat ditemukan pada anak-anak bahkan pada masa bayi. Penyakit ini ditandai dengan adanya bentuk umum edema (menyebar ke seluruh tubuh, dan tidak hanya di area individu), proteinuria, hiperlipidemia. Patologi ginjal dianggap sebagai dasar penyakit ini. Untuk memperhatikan gejala pertama sindrom nefrotik pada bayi tepat waktu, Anda perlu mengetahui sebanyak mungkin tentang penyakit ini.

Faktor yang memprovokasi

Tergantung pada penyebab yang memicu sindrom nefrotik, beberapa varietasnya dibedakan, dan metode pengobatan yang berbeda digunakan untuk setiap bentuk. Ada jenis utama berikut:

1. Sindrom sekunder. Ini adalah efek samping dari berbagai penyakit sistemik pada anak. Misalnya, ini adalah lupus eritematosus, patologi ginjal, diabetes mellitus, masalah pada sistem peredaran darah, kerusakan hati virus, dan penyakit onkologis. Prognosis, perjalanan penyakit dan pilihan metode pengobatan untuk sindrom nefrotik semacam itu tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan tingkat keparahan gambaran klinis.
2. Sindrom kongenital dan herediter. Sindrom nefrotik kongenital muncul dengan cepat pada bayi setelah lahir. Patologi ini juga disebut bentuk herediter dari nefritis. Dalam beberapa kasus, diagnosis ditentukan bahkan selama perkembangan intrauterin bayi. Tetapi ada kasus ketika sindrom nefrotik herediter memanifestasikan dirinya pada anak di kemudian hari (misalnya, pada usia sekolah). Dalam kedua kasus, patologi sulit diobati. Sebagian besar anak-anak dengan bentuk penyakit bawaan atau turun-temurun mengalami gagal ginjal.
3. Sindrom idiopatik (primer). Ini didiagnosis hanya jika tidak mungkin untuk secara akurat mengidentifikasi penyebab penyakit. Orang tua harus siap bahwa bentuk nefritis ini sering ditemukan pada anak-anak. Karena fakta bahwa dokter tidak dapat menentukan faktor pemicu utama, sulit untuk memilih perawatan yang optimal. Selain itu, di masa depan, kemungkinan berbagai komplikasi, terutama dengan ginjal, tinggi.
4. Sindrom tubulointerstisial. Pada sindrom nefrotik ini, ginjal terpengaruh sedemikian rupa sehingga fungsinya berkurang. Alokasikan bentuk penyakit yang akut dan kronis. Yang pertama paling sering dipicu oleh konsumsi obat-obatan tertentu dan alergi terhadapnya. Agen infeksius juga sering menjadi penyebabnya. Bentuk kronis biasanya berkembang dengan latar belakang penyakit lain, seperti sindrom sekunder.

Kesalahan ARVE:

Mengapa bayi mulai mengembangkan nefritis tidak selalu mungkin untuk ditentukan. Tetapi jika memungkinkan untuk mengidentifikasi faktor-faktor tersebut, maka ini membantu dalam pemilihan terapi yang optimal untuk mempercepat proses pemulihan bayi.

Gejala utama sindrom

Dengan sindrom nefrotik, tes laboratorium menunjukkan hasil berikut:

1. Konsentrasi protein dalam urin berkisar 2,5 g/m² per hari atau 50 mg/kg per hari.
2. Konsentrasi protein dan albumin dalam darah menurun - indikatornya kurang dari 40 g / l.
3. Penyerapan protein dalam darah terganggu.
4. Konsentrasi lemak dan fraksi lain dalam darah meningkat.
5. Lipoprotein ditemukan dalam urin.

Tanda-tanda bentuk interstisial sindrom nefrotik pada anak-anak, seperti jenis penyakit lainnya, akan segera terlihat. Harap perhatikan hal berikut:

1. Pembengkakan meningkat dengan cepat. Biasanya muncul pertama di kelopak mata, dan kemudian pergi ke perut, selangkangan, kaki. Kemudian asites (berbasis di perut) berkembang.
2. Distribusi air dalam tubuh tergantung pada bagaimana posisi tubuh anak. Ini juga mempengaruhi bengkak. Misalnya, jika seorang anak hanya berdiri sebentar, maka bengkak muncul di kakinya. Jika dia berbaring miring, maka tubuhnya membengkak di sisi itu.
3. Jumlah urin yang dikeluarkan per hari secara bertahap berkurang. Ini mempengaruhi analisis, karena konsentrasi protein dalam urin meningkat.
4. Pada awal perkembangan patologi, tekanan darah dapat meningkat. Anak menjadi mudah tersinggung, lesu, sakit kepala dan gejala lain yang sesuai dengan kondisinya muncul. Jika bayi diberi bantuan medis, indikatornya secara bertahap menurun menjadi normal. Jika kondisi yang menyakitkan seperti itu diabaikan untuk waktu yang lama, maka gagal ginjal berkembang.
5. Setiap infeksi berbahaya bagi anak dengan sindrom nefrotik. Streptococcus atau pneumococcus dapat menjadi aktif, sehingga pilek dan penyakit menular lainnya dapat terjadi sebagai komplikasi. Ini bisa berupa erisipelas, bronkitis, dan peritonitis.
6. Pada pasien kecil, nafsu makan memburuk, penurunan berat badan mungkin terjadi.

Jika suatu kondisi patologis diabaikan, namun sindrom nefrotik nantinya dapat berubah menjadi gagal ginjal kronis. Untuk mencegahnya, Anda perlu menemui dokter sesegera mungkin.

Pengobatan penyakit

Dengan sindrom nefrotik pada anak, terapi imunosupresif diresepkan. Biasanya, obat-obatan dari jenis tradisional non-selektif digunakan. Obat yang cocok dari kelompok antimetabolit, glukokortikoid, sitostatika. Dari glukokortikoid, Metypred, Medopred, Prednisolon dan analognya, serta Solu-Medrol biasanya diresepkan. Dari sitostatika, Klorambusil, Siklofosfamid digunakan. Kurang umum digunakan adalah Methotrexate dan Azathioprine, yang termasuk dalam kelompok antimetabolit. Sitostatika terkadang menyebabkan efek samping seperti mual, muntah, leukopenia, dermatitis, sistitis hemoragik, hepatopati, fibrosis paru. Selain itu, imunosupresan selektif digunakan, misalnya, Cyclosporin-A, Tacrolimus dan Mycophenolate mofetil.

Bergantung pada respons tubuh terhadap penggunaan obat hormonal, sindrom nefrotik terdiri dari 2 jenis - resisten steroid dan sensitif steroid. Jika anak memiliki bentuk utama sindrom nefrotik, maka pengobatan dengan Prednisolon efektif. Penyakit ini mengalami remisi. Jika tidak ada reaksi positif terhadap perawatan obat tersebut, maka diperlukan metode lain.

Kesalahan ARVE: id dan atribut kode pendek penyedia wajib untuk kode pendek lama. Disarankan untuk beralih ke kode pendek baru yang hanya membutuhkan url

Untuk terapi, 3 mode utama digunakan:

1. Pemberian prednisolon oral terus menerus. Dosis untuk anak dihitung oleh spesialis tergantung pada berat pasien kecil. Mode ini ditetapkan segera setelah prosedur diagnostik.
2. Rejimen alternatif hanya melibatkan terapi pemeliharaan. Dosis harian Prednisolon harus dikonsumsi hanya setiap hari untuk mempertahankan efek terapeutik pada tingkat yang memadai. Dalam hal ini, efek samping seharusnya tidak muncul. Di antara mereka, insomnia, euforia, psikosis, kelebihan berat badan, edema, miopati, striae, peningkatan nafsu makan, fenomena atrofi pada kulit, hirsutis, peningkatan tekanan darah dan perkembangan diabetes tipe steroid dibedakan.
3. Terapi nadi dengan Methylprednisolone. Zat tersebut disuntikkan 1 kali dalam 2 hari dengan cara diteteskan melalui pembuluh darah.

Kesimpulan

Sindrom nefrotik pada anak-anak adalah kejadian umum, jadi orang tua harus tahu pasti tentang penyakit ini untuk mengidentifikasinya tepat waktu dan pergi ke rumah sakit untuk mendapatkan bantuan medis. Penyakit ini dikaitkan dengan masalah dengan fungsi ginjal. Anak mengalami pembengkakan besar di seluruh tubuh, serta hiperlipidemia dan proteinuria. Untuk mencegah perkembangan komplikasi, perlu memperhatikan perkembangan patologi tepat waktu dan berkonsultasi dengan spesialis. Hanya dokter yang dapat memilih perawatan yang optimal.

Sindrom nefrotik kongenital- NS, yang berkembang pada anak-anak sejak lahir atau dalam 3 bulan pertama kehidupan. Pada anak-anak, itu heterogen, ada bentuk NS kongenital primer dan sekunder. Dalam kebanyakan kasus, bentuk primer mendominasi, yang mewakili kelompok penyakit yang heterogen dengan etiologi dan prognosis yang berbeda: VNS tipe Finlandia, sklerosis mesangial difus, sindrom terisolasi atau kompleks, dan nefrosis lipoid. Bentuk sekunder ANS sering berkembang dengan latar belakang penyakit menular seperti sitomegaly, sifilis, toksoplasmosis, HIV.

A. Bentuk primer:

NA kongenital tipe Finlandia

NS bawaan dari tipe Prancis

NS lain (dengan sedikit perubahan, FSGS, GN membran)

Anomali sindrom (sindrom Galloway-Mowat, NS kongenital dengan kelainan sistem saraf dan sindrom lainnya)

B. Bentuk sekunder:

Dengan latar belakang penyakit menular (sifilis kongenital, toksoplasmosis, rubella, cytomegaly, malaria)

Dengan SLE pada ibu

HC terkait dengan trombosis vena ginjal

NA kongenital tipe Finlandia- varian NA kongenital yang paling umum. Penyakit ini lebih umum di Finlandia - 1: 8200 kelahiran, tetapi juga dapat didaftarkan di wilayah lain di dunia pada orang-orang dari berbagai negara, di Rusia lebih sering terdaftar di bagian barat negara itu. Ini adalah kelainan genetik yang diturunkan secara resesif autosomal. Pada tahun 1994, sebuah gen yang terletak pada kromosom 19 diisolasi. Gen ini (NPHS1) mengkodekan protein yang disebut nephrin, yang merupakan protein transmembran dari superfamili imunoglobulin. Di ginjal, protein ini ditemukan pada celah membran di antara kaki podosit. Dalam keluarga Finlandia, 4 mutasi gen ini dicatat, yang paling sering dicatat: mutasi Fin-mayor dan Fin-minor. Mutasi lain (46 varian) dicatat pada orang yang berkebangsaan non-Finlandia. Anak perempuan dan laki-laki sama-sama sering sakit.

Klinik dan diagnostik. Sebagian besar bayi lahir prematur antara usia kehamilan 35 dan 38 minggu. Massa plasenta mencapai lebih dari 25% dari berat badan bayi baru lahir. Rasio berat plasenta dengan berat tubuh anak meningkat menjadi 0,43 (dengan norma 0,18). Selama kehamilan, pada wanita dari minggu ke-16 hingga ke-20 kehamilan, peningkatan kadar -fetoprotein dalam cairan ketuban atau dalam serum darah ibu ditentukan. Penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai kompleks gejala klinis dan laboratorium lengkap dari NS yang resistan terhadap hormon, seringkali dengan mikrohematuria. BP-nya normal. Proteinuria masif, diwakili dalam 90% kasus oleh albumin, dimulai pada periode prenatal. Dalam 25% kasus, edema masif muncul sejak lahir, pada 90% - pada minggu pertama. Hipoalbuminemia sering mencapai tingkat kritis (di bawah 5 g / l), hiperlipidemia didefinisikan. Disfungsi ginjal berkembang. CRF berkembang pada usia 4 tahun. Pada USG, ginjal membesar dengan peningkatan ekogenisitas parenkim atau hiperekogenisitas total tanpa adanya diferensiasi kortikomedularis yang jelas. Secara morfologis, pada tahap awal penyakit, gambaran histologis patognomonik mungkin tidak ada, dari 3 bulan dilatasi mikrokistik tubulus, terutama proksimal, dicatat. Glomeruli itu sendiri mungkin tidak berubah, atau proses proliferasi dicatat di dalamnya. Prognosisnya tidak menguntungkan.

NS bawaan dari tipe Prancis- kompleks gejala NS, dimanifestasikan dalam 3 bulan pertama kehidupan dan ditandai dengan sklerosis mesangial yang menyebar secara morfologis. Penyakit ini memiliki jalur pewarisan autosomal resesif. Anak perempuan dan laki-laki sama-sama sering sakit. Bayi lahir cukup bulan dengan berat lahir normal. Massa plasenta normal. Kadar -fetoprotein ibu normal selama kehamilan. NS pada 67% dikombinasikan dengan mikrohematuria dan ditandai dengan resistensi dan kurangnya efek dari terapi imunosupresif lainnya. Hipertensi arteri ditentukan pada 71% pasien. CRF biasanya berkembang 1,5-2 tahun.

Pengobatan: Tujuannya adalah untuk membawa anak ke usia yang sesuai untuk transplantasi, yang merupakan satu-satunya obat. Protokol yang diusulkan oleh dokter anak Finlandia pada awal 1990-an meliputi:

1) Kompensasi hipoalbuminemia (20% albumin) dalam kombinasi dengan furosemide ke tingkat albumin serum 15-20 g / l.

2) Terapi substitusi (vitamin D, tiroksin, vitamin, kalsium).

3) Nutrisi (enteral melalui selang nasogastrik 130 kkal/kg, protein 4 g/kg/hari, cairan 100-130 ml/kg/hari; protein 10-14%, lipid 40-50%, karbohidrat 40-50%) .

4) Pencegahan dan pengobatan komplikasi trombotik (courantil, heparin, heparin berat molekul rendah).

5) Penggunaan ACE inhibitor (kapoten).

6) Pencegahan dan pengobatan komplikasi infeksi

Taktik ini berlanjut sampai anak mencapai berat badan sekitar 7 kg - usia di mana binefrektomi dilakukan. Kedepannya, anak tersebut menjalani peritoneal dialysis atau hemodialisis sampai tercapai parameter yang dibutuhkan untuk transplantasi ginjal, yang dilakukan setelah mencapai berat badan 9 kg.

Batu giok turun temurun

Batu giok turun temurun - penyakit seperti nefritis non-imun yang ditentukan secara genetik, dimanifestasikan oleh hematuria dan (atau) proteinuria dan sering dikombinasikan dengan patologi pendengaran dan penglihatan yang lebih jarang. Penyakit ini ditularkan oleh tipe autosomal dominan yang terkait dengan kromosom X (80-85%), suatu mode pewarisan autosomal resesif atau autosomal dominan. Mutasi gen menyebabkan gangguan pada struktur tiga heliks kolagen (rantai kolagen alfa tipe 4), yang menyebabkan perubahan tidak hanya pada membran basal ginjal, tetapi juga pada struktur telinga dan mata yang serupa. Ada 3 varian nefritis herediter.

1. Sindrom Alport, yang ditandai dengan nefritis herediter dengan hematuria, gangguan pendengaran, dan kerusakan mata. Penyakit ini diturunkan menurut jenis pewarisan dominan yang terkait dengan kromosom X. Perjalanan nefritis progresif dengan hasil pada gagal ginjal kronis.

2. Nefritis herediter tanpa gangguan pendengaran, mencirikan perjalanan progresif dengan hasil pada gagal ginjal kronis. Penyakit ini diturunkan menurut jenis pewarisan dominan yang terkait dengan kromosom X.

3. Hematuria jinak familial, yang jinak dengan prognosis yang menguntungkan. Penyakit ini diturunkan dalam mode pewarisan autosomal dominan atau autosomal resesif. Dengan tipe pewarisan autosomal dominan, trombositopenia dicatat.

Pemeriksaan morfologi menentukan displastik, distrofi, perubahan proliferatif, glomerulosklerosis fokal-segmental. Perkembangan lesi menyebabkan atrofi dan degenerasi tubulus, fibrosis interstisial. Mikroskop elektron mengungkapkan penipisan, pemisahan, dan gangguan struktur membran basal. Gambaran klinis beragam dalam perkembangan, manifestasi dan perjalanan penyakit. Ada 3 tahap perjalanan nefritis: pada tahap pertama, kesejahteraan anak tidak menderita, ada sindrom urin terisolasi, tidak ada disfungsi ginjal; tahap kedua ditandai dengan penurunan kesejahteraan, peningkatan perubahan urin dan gagal ginjal tipe tubular; tahap ketiga - terminal - berkembang pada usia 20-30, terkadang lebih awal.

Tanda-tanda pertama kerusakan ginjal pada sindrom Alport biasanya terdeteksi antara usia 3 dan 10 tahun. Biasanya mereka terdeteksi secara kebetulan, dalam bentuk sindrom kemih terisolasi. Gejala yang paling umum dan pertama dari penyakit ini adalah hematuria dengan berbagai tingkat keparahan. Tetapi terkadang proteinuria atau, lebih jarang, gangguan pendengaran merupakan tanda awal penyakit. Biasanya, tanda-tanda ini terdeteksi rata-rata pada usia 6 tahun.

Hematuria dengan nefritis herediter dapat muncul atau menghilang secara spontan. Sangat sering dipicu oleh infeksi virus pernapasan akut. Eritrosit dalam urin biasanya dismorfik, biasanya ditemukan gips eritrosit. Proteinuria mungkin tidak ada pada tahun-tahun pertama, seringkali minimal dan intermiten. Jarang, proteinuria lebih dari 2 g / hari dan perkembangan sindrom nefrotik dicatat.

Kemungkinan nefritis herediter dengan trombositopenia dan leiomiomatosis. Awalnya, leiomioma esofagus (tumor jinak yang berasal dari membran otot) terdeteksi dengan lokalisasi dominan di bagian toraks. Lokalisasi trakeobronkial kurang umum, tetapi bisa berakibat fatal karena bronkospasme. Agak kemudian, leiomioma genital muncul. Kasus lokalisasi leiomioma di klitoris, labia minora dan labia mayora dijelaskan.

Pada anak perempuan, penyakit ini lebih sering dimanifestasikan oleh hematuria berulang. Pada anak laki-laki, perjalanan klinis penyakit ini lebih parah daripada pada anak perempuan. Penyakit penyerta, peningkatan aktivitas fisik, dan insolation berkontribusi pada memburuknya kondisi.

Ketulian lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan dan berkembang sekitar usia 10 tahun. Gangguan pendengaran didiagnosis pada 74% anak laki-laki dan 5% anak perempuan. Ini memiliki asal neurogenik, diekspresikan dalam berbagai derajat, berkembang dari sedang hingga penuh seiring bertambahnya usia. Pada tahap awal, gangguan pendengaran terjadi pada frekuensi tinggi, kemudian menyebar ke frekuensi yang lebih rendah, beralih dari gangguan pendengaran penghantar suara ke gangguan pendengaran persepsi suara. Pada tahap awal penyakit, audiometri mengungkapkan kekebalan suara dengan frekuensi 6-8 kHz, dan selanjutnya frekuensi yang lebih rendah (4,1-2 kHz). Kekalahan pasangan VIII saraf kranial atau organ Corti lebih sering bilateral. Gangguan pendengaran dini secara tidak langsung menunjukkan beratnya proses ginjal. Pemeriksaan histologis telinga bagian dalam mengungkapkan berbagai perubahan, di antaranya paling sering - hilangnya neuron dan sel rambut, atrofi ligamen spiral, degenerasi stria vascnlaris.

Kelainan mata dimanifestasikan oleh perubahan lapang pandang, lensa dan kelainan kornea. Sindrom Alport ditandai dengan katarak, lenticonus posterior, distrofi kornea polimorfik posterior, edema semu papila, distrofi retina, telangiektasia retina, gangguan persepsi warna, koloboma, strabismus, nistagmus, keratoconus bilateral progresif. Nistagmus dan miopia sering terdeteksi. Pemeriksaan oftalmologi sering mengungkapkan penurunan ketajaman visual, lenticonus anterior, bintik-bintik pada retina, katarak, dan keratoconus pada pasien.

Gejala mikroneurologis terjadi pada 90% pasien dengan nefritis herediter. Sepertiga pasien memiliki gejala disfungsi otonom - fluktuasi tekanan darah, labilitas emosional, sakit kepala, hiperhidrosis telapak tangan dan kaki. Terkadang gejala insufisiensi piramidal (hiperrefleksia, dll.), Perataan lipatan nasolabial, asimetri refleks tendon ditentukan. Gangguan memori dan penurunan kecerdasan jarang terjadi.

Nefritis herediter ditandai dengan tanda-tanda disembriogenesis. Urogram ekskresi kadang-kadang mengungkapkan ektasia panggul, ginjal ganda, mobilitas patologis, pergantian ginjal yang tidak lengkap.

Dengan nefritis herediter, ada penurunan tingkat populasi limfosit T dan B, IgA, kecenderungan untuk meningkatkan konsentrasi IgM dan IgG. Aktivitas fagositosis berkurang. Penurunan resistensi umum tubuh merupakan predisposisi pielonefritis, otitis media purulen, dan sering masuk angin.

Keadaan fungsional ginjal dipertahankan dalam tahap manifestasi klinis laten atau kompensasi. Pada tahap subkompensasi, disfungsi ginjal tipe tubular terjadi dengan hasil gagal ginjal kronis total. Dengan nefritis herediter pada biopsi ginjal pada anak-anak, rasio interstitium / korteks dan jumlah glomeruli sklerosis, yang merupakan penanda jaringan parut ginjal, meningkat seiring bertambahnya usia.

Pada tahap awal penyakit, sulit untuk mendiagnosis penyakit, karena tidak ada gejala patognomonik. Diagnosis sindrom Alport ditegakkan berdasarkan deteksi nefropati dengan hematuria pada anak di hadapan pasien dengan patologi serupa dalam keluarga dan kombinasi kerusakan ginjal dengan tuli pada pasien itu sendiri atau salah satu keluarga. anggota. Karena itu, untuk membuat diagnosis, penting untuk menyusun silsilah keluarga pasien.

Menurut Clifford dkk. (1993), kriteria diagnostik adalah adanya 3 dari 5 tanda, salah satunya berhubungan dengan ginjal: 1) hematuria atau kematian akibat gagal ginjal kronis dalam riwayat keluarga; 2) hematuria atau sindrom nefrotik pada pasien; 3) perubahan membran basal glomerulus (dengan mikroskop elektron dari biopsi ginjal); 4) gangguan pendengaran (menurut data audiogram); 5) patologi penglihatan bawaan.

Biopsi ginjal digunakan untuk memastikan diagnosis. Sindrom Alport ditandai dengan kontur membran basal glomerulus yang tidak rata, stratifikasi atau retikularitas pelat padatnya.

Tidak ada metode terapi patogenetik yang efektif untuk nefritis herediter. Perawatan melibatkan organisasi rejimen hemat. Batasi aktivitas fisik, jangan melakukan vaksinasi preventif. Diet tinggi kalori, seimbang, dengan mempertimbangkan keadaan fungsional ginjal. Dengan tidak adanya tanda-tanda gangguan fungsi ginjal, diet dengan kandungan protein, lemak dan karbohidrat yang cukup ditentukan. Tapi diet dengan pembatasan protein, lipid, kalsium dan fosfor menunda waktu perkembangan gagal ginjal kronis. Dilaporkan tentang keberhasilan penggunaan penghambat enzim pengubah angiotensin dalam pengobatan kompleks nefritis herediter, yang mengurangi keparahan proteinuria dan memperlambat perkembangan penyakit. Aktivator metabolik digunakan, seperti piridoksin (2-3 mg / kg / hari dalam 3 dosis selama 2-4 minggu), cocarboxylase (50 mg intramuskular setiap hari; 10-15 suntikan), ATP (1 ml intramuskular selama 1 hari; 10-15 suntikan), vitamin A (1000 unit/tahun kehidupan per hari dalam 1 dosis; 10-14 hari), vitamin E (1 mg/kg/hari untuk 1 dosis; 10-14 hari). Obat-obatan ini diresepkan dalam kursus 2-3 kali setahun. Obat herbal juga manjur. Sebagai imunostimulan, levamisol (decaris) diresepkan pada 2 mg / kg / hari 2-3 kali setiap 1 minggu dengan istirahat 4 hari. Dengan perkembangan gagal ginjal kronis, hemodialisis dan transplantasi ginjal dilakukan. Keberhasilan dialisis dan transplantasi tergantung pada pemilihan cangkok dan adanya antibodi terhadap GBM. Terapi antibakteri, imunosupresif dan steroid diindikasikan pada periode sebelum dan sesudah transplantasi. Koreksi penglihatan dilakukan dengan menggunakan kacamata atau lensa kontak. Pengalaman positif dari implantasi lensa dan perawatan bedah lenticonus anterior dijelaskan.

Pasien dengan nefritis herediter berada di catatan apotik sepanjang hidup mereka. Kriteria prognostik yang tidak menguntungkan untuk perjalanan nefritis herediter adalah: termasuk jenis kelamin laki-laki; perkembangan awal gagal ginjal kronis pada anggota keluarga; proteinuria (kadar protein lebih dari 1 g / hari); penebalan membran basal glomerulus (dengan mikroskop elektron); neuritis saraf pendengaran dan delesi pada gen COL4A5.

Penyakit ginjal utama pada bayi baru lahir dapat dibagi menjadi dua kelompok utama (sistematisasi penulis):

• nefropati kongenital dan herediter;
• kerusakan ginjal yang didapat.

Di grup pertama, beberapa subkelompok yang agak besar dapat dibedakan:

1. cacat anatomi ginjal (perubahan jumlah, bentuk, ukuran, dll.);
2. kelainan histologis ginjal ( penyakit kistik, termasuk sindrom nefrotik kongenital tipe Finlandia, displasia, refluks nefropati);
3. nefritis herediter;
4. tubulopati;
5. tumor;
6. nefropati dismetabolik.

Kelompok kedua lesi pada sistem kemih pada bayi baru lahir cukup kecil. Kelompok penyakit berikut ini paling sering dicatat:

1. penyakit radang mikroba (pielonefritis primer dan sekunder, infeksi saluran kemih);
2. nefritis tubulointerstitial;
3. kerusakan ginjal sekunder (sindrom uremik hemolitik, kandidiasis ginjal, trombosis vaskular ginjal, luka bakar dan penyakit obat);
4. cedera ginjal dan saluran kemih.

Dari semua jenis penyakit ginjal pada periode neonatal, yang paling sering didiagnosis sindrom nefrotik kongenital (primer atau sekunder), infeksi saluran kemih, nefritis interstisial, trombosis vena ginjal.

Di bawah istilah "sindrom nefrotik kongenital" (ANS) memahami penyakit yang sesuai yang didiagnosis dalam 3 bulan pertama kehidupan. Klasifikasi sindrom nefrotik paling lengkap dalam literatur dunia, termasuk bawaan, disajikan dalam karya N.D. Savenkova, A.V. Pepaya (1996, 1997, 1999).

Ada sindrom nefrotik kongenital primer dan sekunder.

Dalam grup sindrom nefrotik primer lebih sering yang disebut tipe Finlandia (penyakit mikrokistik) dan tipe Prancis (sklerosis mesangeal difus) dicatat.

Sindrom nefrotik sekunder mungkin terkait dengan hipotiroidisme, trombosis vena ginjal, toksoplasmosis, tuberkulosis, beberapa sindrom genetik (Lowe), dll.

Sindrom nefrotik kongenital ANS tipe Finlandia(nefropati mikrokistik kongenital, nefrosis infantil, ginjal mikrokistik tipe Finlandia) adalah penyebab paling umum dari sindrom nefrotik pada bayi baru lahir. Penyakit ini ditularkan secara resesif autosomal. Insiden penyakit ini adalah 10-12 kasus per 100.000 kelahiran. Kasus ANS telah dijelaskan pada kembar monozigot dan anak-anak dari pernikahan terkait. Anak laki-laki dan perempuan sama-sama sakit.

Patogenesis.

Patogenesis penyakit direduksi menjadi gangguan protein nefrin dan podocin... Mikrosistosis tubulus proksimal yang terungkap secara morfologis di zona kortiko-meduler, tanda-tanda ketidakdewasaan glomerulus, perubahan fokal-proliferatif pada glomeruli dewasa.

Gambaran klinis.

Nefrosis kongenital klinis tipe Finlandia dimanifestasikan oleh kompleks gejala klinis dan laboratorium NS (edema berat, proteinuria, terkadang hematuria, hipoalbuminemia berat - kurang dari 10 g / l, hipogamaglobulinemia, hiperkolesterolemia, mungkin glukosuria, aminoasiduria umum) pada hari-hari pertama kehidupan anak (lebih jarang dalam 4-8 minggu pertama) atau sejak lahir.

Kadar tiroksin rendah dan kadar TSH normal. P dengan USG diperbesar secara simetris. Pada anak-anak seperti itu, stigma disembriogenesis diekspresikan. Dalam kebanyakan kasus, dengan penyakit ini selama kehamilan, ada gestosis, ancaman penghentian dan kelahiran prematur, retardasi pertumbuhan intrauterin janin. Massa plasenta meningkat secara dramatis dan mencapai 40-50% dari berat badan bayi baru lahir.

Perlakuan.

Tidak ada pengobatan yang efektif untuk VNS tipe Finlandia. Infus albumin intravena (3-4 g / kg) diikuti oleh (0,5 mg / kg), penggunaan vitamin D2, kalsium, pencegahan komplikasi septik.

Pasien dengan sindrom nefrotik tipe Finlandia tidak menanggapi kortikosteroid dan sitostatika, tetapi dinamika positif dari kondisi tersebut dapat dicapai saat menggunakan indometasin dan ACE inhibitor.

Prognosis penyakit ini tidak menguntungkan. Anak-anak kebanyakan meninggal pada tahun pertama kehidupan sebagai akibat dari infeksi, gagal ginjal, edema serebral, cachexia.

Kasus-kasus terapi simtomatik VNS tipe Finlandia yang berhasil dijelaskan, ketika anak-anak mencapai kemampuan dialisis peritoneal dan transplantasi ginjal yang berkaitan dengan usia. Namun, sepertiga pasien setelah transplantasi ginjal berkembang nefrosis pasca transplantasi.

Dengan jenis ANS lain di ginjal, sklerosis mesangeal difus, perubahan minimal, dan glomerulosklerosis segmental fokal dapat dideteksi secara morfologis. Secara klinis, varian ini dapat dideteksi pada usia yang lebih tua, lebih mudah, dan terkadang remisi spontan diamati. Diagnosis morfologis akhir sindrom nefrotik kongenital dapat ditegakkan hanya setelah nefrobiopsi.

Infeksi saluran kemih.

Infeksi saluran kemih (ISK)- proses infeksi dan inflamasi dalam sistem kemih tanpa menunjukkan tingkat kerusakan. Istilah "infeksi pada sistem kemih" sah ketika ada tanda-tanda kerusakan mikroba pada saluran kemih, tetapi saat ini tidak mungkin untuk menentukan tingkat lokalisasinya. Diagnosis ini bersifat sementara dan dapat digunakan dari saat deteksi patologi hingga klarifikasi tingkat topikal dan penentuan bentuk nosologis tertentu. IMS adalah konsep kolektif yang mencakup uretritis, dll.

Seiring dengan konsep IC, istilah lain juga digunakan - “ infeksi saluran kemih "(ISK)... Ini adalah proses inflamasi di saluran kemih (panggul, ureter, uretra) tanpa merusak parenkim ginjal. Lokalisasi yang tepat dari proses infeksi dapat ditentukan setelah melakukan laboratorium klinis dan studi instrumental dan diagnosis banding.

IMS dan IMS didiagnosis pada 0,7-1% bayi cukup bulan dan pada 4-25% bayi prematur dan postmatur, pada anak laki-laki 5 kali lebih sering daripada anak perempuan. Pada masa neonatus, infeksi saluran kemih sering bermanifestasi secara klinis berupa pielonefritis sekunder (dengan obstruksi saluran kemih, sepsis).

Etiologi.

Patogen IMS yang paling umum adalah mikroorganisme gram negatif: Esherichia coli, Klebsiella pneumonia, Enterobacter cloaca, Pseudomonas aureginosa, lebih jarang ditemukan stafilokokus, streptokokus grup B.

Di antara faktor risiko pengembangan IMS pada bayi baru lahir, perjalanan patologis, beban herediter patologi ginjal, anomali kongenital sistem kemih, refluks vesikoureteral, dll. dipertimbangkan.

Gambaran klinis.

Bentuk nasologis ISK yang paling umum pada periode neonatal adalah pielonefritis. - penyakit ginjal inflamasi mikroba dengan lokalisasi dominan dari proses patologis di jaringan tubulointerstitial dan lesi pada sistem kelopak-panggul.

Dalam gambaran klinis pielonefritis, sindrom berikut dibedakan. Sindrom intoksikasi adalah karakteristik dari rute infeksi hematogen. mereka mengisap dengan lamban, hingga penolakan total untuk makan, memuntahkan, muntah, mencret muncul, yang menyebabkan penurunan berat badan dan perkembangan ketidakseimbangan elektrolit. Hipo atau hipertermia, peningkatan rangsangan dicatat. Hepatomegali, penyakit kuning, anemia hemolitik sering diamati.

Dalam gambaran klinis pielonefritis urinogenik, gangguan urodinamik dan gejala lokal berada di tempat pertama. Setengah dari anak-anak mengalami kecemasan saat buang air kecil, yang lain - sebelum buang air kecil, menangis, wajah kemerahan, yang dianggap setara dengan sindrom gangguan disurik (A.V. Papayan, N.D. Savenkova, 1997).

Sindrom urin ditandai dengan bakteriuria yang signifikan secara diagnostik (100.000 tubuh mikroba dalam 1 ml), leukosituria neutrofilik (lebih dari 10-15 di bidang pandang; lebih dari 2000 dalam 1 ml menurut Nechiporenko), proteinuria hingga 1 g / l, dan mikrohematuria yang tidak konsisten.

Dari samping, dengan proses bakteri yang jelas, anemia, leukositosis, neutrofilia dengan pergeseran ke kiri, ESR yang dipercepat dapat diamati.

Jika ada tanda-tanda pielonefritis sekunder, ada alasan untuk melakukan urografi ekskretoris. Pielonefritis sekunder dipahami sebagai proses inflamasi mikroba di interstitium dan sistem pyelocaliceal ginjal, yang terjadi dengan latar belakang anomali kongenital, malformasi sistem kemih, penyakit herediter atau didapat atau gangguan fungsional urodinamik. Pielonefritis obstruktif seperti itu.

Dalam kasus proses inflamasi mikroba di jaringan ginjal dengan latar belakang gangguan dismetabolik, keadaan imunodefisiensi bawaan dan didapat, disfungsi endokrin, pielonefritis sekunder non-obstruktif.

Perlakuan.

Pada periode akut, terapi detoksifikasi infus, koreksi gangguan homeostasis dilakukan di rumah sakit. Terapi etiotropik utama adalah antibakteri, dengan mempertimbangkan sensitivitas patogen dan toksisitas minimal pada bayi baru lahir.

Yang paling cocok untuk tujuan ini adalah penisilin -laktamase berkat penambahan asam klavulanat ke formulanya (amoxiclav, augmentin, clavocin, ticarcillin)) atau sulbaktam ( ampisilin + sulbaktam, piperasilin + tazobaktam - tazocin, unazine), sefalosporin generasi ke-2 dan ke-3, aminoglikosida ( netromisin, amikin, amikasin, tobramisin, sisomisin), makrolida ( eritromisin askorbinat, sisomisin). Durasi kursus terapi antibiotik dalam pengobatan pielonefritis adalah 10-14 hari.

Dengan tidak adanya normalisasi tes urin dan darah, disarankan untuk melanjutkan terapi antibiotik, dengan mempertimbangkan sensitivitas flora yang diisolasi.

Asam nalidiksat dan nitrofuran pada bayi baru lahir digunakan dengan hati-hati karena risiko asidosis, peningkatan tekanan cairan serebrospinal.

Saat proses inflamasi mereda, 5-7 hari setelah dimulainya terapi antibiotik, agen antioksidan diresepkan selama 2-3 minggu ( vitamin E - 10 mg / kg hari, vitamin A - 1000 IU / kg hari). Dalam kasus pielonefritis berat, perjalanan yang berkepanjangan atau berulang dan infeksi campuran, tidak spesifik ( echinacea, interferonogen - sikloferon) dan imunokoreksi spesifik (lisozim, interferon - viferon). Penunjukan imunomodulator diindikasikan ketika proses infeksi dan inflamasi mereda.

Jika perlu, terapi anti-kambuh berikutnya dilakukan selama 4-6 bulan dengan obat antibakteri dalam dosis usia 1/3-1/4.

Nefritis interstisial.

Nefritis interstisial (IN, TIN)- peradangan bakteri nonspesifik jaringan tubulointerstitial dari alergi, toksik, genesis infeksi dengan keterlibatan tubulus, darah dan pembuluh limfatik stroma ginjal dalam proses patologis.

Pada bayi baru lahir, penyakit ini lebih sering merupakan kondisi akut dan sementara yang disebabkan oleh kerusakan tubulointerstitium akibat hipoksia, gangguan aliran darah ginjal, dan peningkatan permeabilitas vaskular dengan perkembangan edema interstisial.

Gambaran klinis.

Gambaran klinis IN tidak spesifik. Hal ini didominasi oleh manifestasi penyakit yang mendasari yang menyebabkan kerusakan ginjal. Substrat morfologis nefritis interstisial, terlepas dari penyebabnya, adalah edema interstisial, gangguan peredaran darah, infiltrasi limfohistiositik.

Pada bayi, peningkatan suhu tubuh, kelemahan, dan penurunan output urin dapat diamati.

Sindroma urinaria ditandai dengan proteinuria dalam kisaran 0,033–0,99 g/l, mikrohematuria (10–30 eritrosit per lapang pandang), leukosituria mononuklear (15–30 per lapang pandang), dan penurunan densitas urin. Fungsi ekskresi dan sekresi tubulus menurun: densitas osmotik urin berada dalam kisaran 50-100 mosm / l, keasaman titrasi dan ekskresi amonium menurun, dan ekskresi natrium dan kalium dalam urin sering meningkat. Perkembangan edema laten mungkin terjadi, yang secara klinis dimanifestasikan oleh penambahan berat badan yang berlebihan. Dalam kasus yang paling parah, gagal ginjal akut berkembang.

Diagnostik.

Dalam analisis umum darah, ada sedikit leukositosis dengan pergeseran moderat ke kiri, eosinofilia, ESR yang dipercepat. Dalam analisis biokimia - peningkatan kandungan 2-globulin, 2-mikroglobulin, lisozim, kreatinin, dan urea.

Ketika bertambah besar (terutama dalam ketebalan).

Konfirmasi absolut diagnosis IN adalah hasil studi morfologi nefrobiopsi (nefrobiopsi praktis tidak dilakukan pada periode neonatal).

Dalam literatur, ada laporan terisolasi tentang perkembangan gagal ginjal akut pada bulan-bulan pertama kehidupan. Pada awalnya, gejala insufisiensi tubulus karena IN mendominasi. Pada akhir tahun pertama - kedua kehidupan, pasien ini mengalami gagal ginjal kronis dalam kombinasi dengan fibrosis portal limpa. Dasar penyakit ini belum ditetapkan (ND Pepaya, AV Savelyeva, 1997).

Perlakuan.

Perawatan ID adalah tugas yang sangat sulit yang membutuhkan pendekatan berbeda tergantung pada penyebabnya.

Dengan perkembangan gagal ginjal akut, tindakan mendesak diperlukan, termasuk pemulihan BCC, koreksi gangguan air-elektrolit, asidosis, dll.

Ketika mengobati IN yang bersifat menular, terapi etiotropik dilakukan, obat IN bersifat desensitisasi (obat yang merusak segera dibatalkan). Dalam kasus TIN alergi-toksik yang parah, kortikosteroid diresepkan dalam waktu singkat dalam dosis kecil (0,5-1 mg / kg · hari).

Pertanyaan tentang penunjukan diuretik diputuskan secara individual, dengan mempertimbangkan keadaan fungsi ginjal.

Menunjukkan penggunaan vitamin A dan E, piridoksal fosfat. Untuk tujuan imunokoreksi, dimungkinkan untuk meresepkan lisozim, yang meningkatkan fungsi fagositosis neutrofil.

Tubulopati.

tubulopati- penyakit yang dikombinasikan dengan adanya pelanggaran transportasi membran berbagai zat di tubulus ginjal. Tubulopati primer adalah penyakit di mana pelanggaran pengangkutan zat terjadi terutama di tubulus ginjal. Tubulopati sekunder adalah penyakit di mana pelanggaran pengangkutan zat bersifat difus dan diamati tidak hanya di ginjal, tetapi juga di organ lain.

Gambaran klinis.

Terlepas dari variasi kualitatif dan kuantitatif gangguan dalam pengangkutan berbagai zat di ginjal, gambaran klinis gangguan tubulus terdiri dari beberapa sindrom klinis dan laboratorium utama (A.V. Papayan, I.S. Styazhkina, 2002):

• poliuria;
• gangguan elektrolit;
• pelanggaran keadaan asam-basa darah;
• sindrom mirip rakhitis (osteopati ginjal);
• nefrolitiasis.

Perlu dicatat bahwa sangat sedikit gangguan tubular yang muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan. Sebagian besar tubulopati kongenital secara klinis memanifestasikan dirinya dari 2-3 bulan kehidupan atau di paruh kedua kehidupan, kadang-kadang di tahun ke-2, ketika gangguan tubular sudah menyebabkan perubahan seperti rakhitis pada tulang kerangka, keterbelakangan perkembangan psikomotor. .

BS Kaplan (1998) mengutip data berikut tentang disfungsi tubulus, yang onsetnya dimanifestasikan pada periode neonatal: sindrom ginjal Debre de Toni-Fanconi; asidosis tubulus ginjal: tipe I distal (sindrom Lightwood-Buttler-Albright), tipe II proksimal; pseudohipoaldosteronisme; diabetes insipidus nefrogenik terkait dengan kromosom X.

Sindrom ginjal Debrede Toni - Fanconi.

Debrede Toni - sindrom ginjal Fanconi(diabetes glukosa-fosfat-amina) diturunkan secara autosomal dominan. Beberapa penulis menunjukkan kemungkinan tipe pewarisan autosomal resesif. Sindrom ini dimanifestasikan oleh penurunan reabsorpsi air, fosfat, natrium, kalium, bikarbonat, glukosa, asam amino, dan asam organik lainnya di tubulus proksimal. Tanda-tanda pertama penyakit ini adalah: kelesuan, kelemahan, anoreksia, muntah, kondisi subfebrile, keterbelakangan fisik dalam kombinasi dengan perubahan kerangka seperti rakhitis.

Diagnostik.

Tes darah mengungkapkan hipofosfatemia, hipokalemia, asidosis, aktivitas alkali fosfatase meningkat. Dalam analisis urin - hiperaminoasiduria (alanin, arginin, dll.), fosfaturia, glukosuria, natriuria, kaliumuria.

Perlakuan.

Perawatan termasuk penunjukan minuman alkali (2 g asam sitrat, 3 g natrium sitrat, 3,3 g kalium sitrat per 100 ml air; 1 ml larutan mengandung 1 mmol natrium dan kalium), 45-60 ml per hari. Untuk mencegah pembentukan batu, perlu untuk mengambil Magurlite atau Blemaren 0,5 g 3 kali sehari setelah makan.

Asidosis tubulus distal tipe I.

Asidosis tubulus distal tipe I(Sindrom Lightwood-Buttler-Albright) diturunkan secara autosomal dominan. Sindrom ini disebabkan oleh defek fungsi asidogenetik tubulus distal dan disertai dengan gangguan aktivitas sekresi dan ekskresi H+, ketidakmampuan tubulus distal untuk mempertahankan gradien pH, hilangnya kalium dan natrium dalam urin, dan defisiensi aldosteron. Awalnya, sindrom ini dimanifestasikan oleh keterlambatan kenaikan berat badan, anoreksia, terkadang muntah, dan sembelit.

Selanjutnya, retardasi pertumbuhan, perubahan seperti rakhitis dalam sistem kerangka, krisis dehidrasi dan poliuria, nefrokalsinosis dan urolitiasis dengan nefritis interstisial atau pielonefritis yang bersamaan dicatat.

Diagnostik.

Dalam analisis darah - hipokalemia, hiponatremia, asidosis metabolik. Dalam analisis urin - reaksi alkali, hiperkaliuria, hiperkalsiuria (lebih dari 4 mg / kg

Asidosis tubulus proksimal (tipe II).

Asidosis tubulus proksimal (tipe II) didasarkan pada defek pada reabsorpsi bikarbonat, yang mengarah pada perkembangan asidosis metabolik dekompensasi. Dengan sindrom ini, anak-anak tidak memiliki pelanggaran fungsi konsentrasi ginjal, urolitiasis, dan kalsifikasi nefro. Sindrom ini dapat diisolasi atau dikombinasikan dengan gangguan proksimal lainnya (Debre de Toni - sindrom Fanconi, dll.). Kebanyakan anak laki-laki sakit.

Gambaran klinis.

Bentuk primer ditandai dengan keterlambatan perkembangan fisik dalam kombinasi dengan perubahan seperti rakhitis, asidosis metabolik hingga koma acidemic, muntah, demam, poliuria, dan nefrokalsinosis.

Diagnostik.

Dalam analisis darah - hipokloremia, asidosis metabolik. Dalam urin - reaksi asam, ekskresi kalium yang tinggi, ekskresi asam dan amonium yang dapat dititrasi secara utuh, penurunan kapasitas konsentrasi kurang terasa.

Penyakit ginjal pada bayi baru lahir - Pengobatan.

Tindakan terapeutik untuk asidosis tubulus ginjal ditujukan untuk membatasi asupan protein hewani, meningkatkan jumlah cairan yang dikonsumsi, dan meresepkan minuman alkali. Dengan asidosis berat dan dehidrasi, pemberian larutan natrium bikarbonat intravena diindikasikan dengan kecepatan V = BE pasien · 0,5 · Berat badan.

Dalam 6 jam pertama, sekitar 1/3 natrium bikarbonat dimasukkan. Selama periode penurunan dan remisi penyakit, jumlah natrium bikarbonat per hari pada asidosis ginjal distal adalah 1-3 meq / kg dalam 4 dosis, di proksimal - 5-15 meq / kg dalam 4-6 prem.

Pseudohipoaldosteronisme.

Pseudohypoaldosteronism (diabetes garam ginjal) diturunkan secara autosomal dominan. Untuk bayi baru lahir, tipe I adalah karakteristik - primer (ginjal); Tipe II - sekunder (banyak organ). Hal ini ditandai dengan sensitivitas yang rendah dari aparatus tubulus terhadap aldosteron, yang menyebabkan rendahnya reabsorpsi natrium oleh tubulus ginjal. Secara klinis, sejak hari-hari pertama kehidupan, itu memanifestasikan dirinya sebagai poliuria, anoreksia, adinamia, hipotensi arteri. Karena kehilangan banyak air dan natrium, dehidrasi berkembang dengan hiponatremia tinggi dan natriuria, hiperkalemia, dan asidosis metabolik. Di masa depan, ada keterlambatan dalam berat badan, pertumbuhan dan pengerasan tulang kerangka, kelambatan dalam perkembangan mental. Tingkat natrium dalam darah kurang dari 130 mmol / l, asidosis. Konsentrasi aldosteron dalam urin meningkat tajam - hingga 60-80 mcg (dengan kecepatan 2,5 mcg).

Perlakuan.

Terapi penggantian natrium klorida dilakukan dalam jumlah 3-6 g / hari.

Diabetes insipidus nefrogenik.

Diabetes insipidus nefrogenik terkait-X diturunkan secara resesif.

Kebanyakan anak laki-laki sakit. Penyakit ini dikaitkan dengan ketidakpekaan tubulus ginjal terhadap hormon antidiuretik dan ekskresi urin dalam jumlah besar dengan kepadatan relatif rendah, yang mengarah pada pengembangan dehidrasi parah dan gangguan elektrolit (hipernatremia, hiperkloremia). Biasanya, penyakit ini bermanifestasi saat lahir dengan poliuria, polidipsia, periode dehidrasi hipernatremik berulang, muntah, konstipasi, retardasi pertumbuhan, dan malnutrisi. Dengan dehidrasi berat, hipertermia ("demam garam") dan kejang dapat terjadi. Dalam kasus poliuria yang signifikan, megatestis, megaureter, hidronefrosis dapat berkembang.

Diagnostik.

Untuk diagnosis banding poliuria karena diabetes insipidus, tes dilakukan dengan desmopresin (10 g diberikan secara intranasal), yang menyebabkan efek antidiuretik jangka panjang dan nyata.

Urine dikumpulkan pada interval 2 jam. Osmolaritasnya dinilai. Dengan osmolaritas di bawah 200 mosm/kg, dapat dinyatakan bahwa bayi baru lahir memiliki bentuk ginjal diabetes insipidus. Seorang pasien dengan diabetes insipidus ginjal memiliki kadar hormon antidiuretik dalam darah yang normal. Dalam analisis biokimia darah dengan latar belakang dehidrasi klinis, hipernatremia, hiperkloremia, dan kemungkinan peningkatan kadar kreatinin dicatat. Kepadatan relatif urin tidak melebihi 1000-1003.

Perlakuan.

Komponen utama pengobatan diabetes insipidus ginjal adalah memberikan anak dengan cairan yang cukup. Terapi obat meliputi tiga obat utama: hidroklorotiazid (diuretik tiazid) - 2 mg / kg · hari, amilorida (diuretik hemat kalium) - 2–5 mg · hari (2,5–5 mg / m2 · hari) dan obat antiinflamasi nonsteroid - indometasin - 2 mg / kg · hari.

Penggunaan gabungan yang efektif dari obat-obatan di atas. Pada bayi baru lahir dan anak di bawah usia 6 tahun, yang paling efektif adalah penggunaan kombinasi hidroklorotiazid dengan indometasin (diresepkan setiap hari).

Sindrom Butler.

Sindrom Butler adalah penyakit resesif autosomal di mana tiga kelainan herediter yang berbeda pada protein terdeteksi, yang disertai dengan fenomena hipokalemia, alkalosis metabolik hipokloremik, kadar aldosteron dan renin darah yang sangat tinggi sambil mempertahankan tekanan darah normal, peningkatan ekskresi klorida urin , kalium, prostaglandin E2, aktivitas agregasi trombosit yang rendah.

Patogenesis penyakit ini masih belum jelas sampai sekarang. Diyakini bahwa penyakit ini terkait dengan pelanggaran reabsorpsi klorida. Secara klinis, sejak lahir, nafsu makan buruk, muntah, hipotensi otot, sembelit, poliuria (diuresis dapat mencapai 12-50 ml / kg · jam), polidipsia, kejang hipokalemia, parestesia dicatat. Di masa depan, anak-anak tertinggal dalam perkembangan fisik. Dengan sindrom ini, gambaran klinis nefrokalsinosis dapat muncul selama periode neonatal.

Perlakuan.

Ditujukan untuk mengoreksi hipokalemia dengan pengenalan kalium klorida - 1-3 meq / kg atau lebih. Jumlah kalium yang diberikan tergantung pada kalium yang diekskresikan dalam urin. Sampai saat ini, yang terbaik dalam pengobatan penyakit ini adalah penggunaan inhibitor sintesis prostaglandin - indometasin dengan dosis 2 mg / kg · hari.

Trombosis vena ginjal.

Trombosis vena ginjal (TPV) berkembang terutama pada bayi prematur dalam waktu 1 bulan kehidupan karena hipoksia perinatal yang parah, dehidrasi, syok, sepsis, cacat jantung "biru".

Faktor predisposisinya adalah persalinan terhambat, diabetes melitus pada ibu, penurunan berat badan bayi secara patologis.

Gambaran klinis.

Manifestasi trombosis vena ginjal tidak khas. Dengan latar belakang keadaan syok dengan muntah berulang, perut kembung, palpasi menunjukkan peningkatan satu atau dua ginjal, hipertensi arteri pada hari pertama kehidupan tidak khas.

Sindrom kemih ditandai dengan albuminuria, hematuria kotor. Dengan TPV bilateral, ARF berkembang pesat.

Diagnostik.

Pada bagian darah, tanda yang paling konstan adalah anemia, trombositopenia, dan leukositosis.

Hiperkoagulabilitas dicatat, tes etanol positif tajam. Tingkat fibrinogen plasma, plasminogen faktor V menurun dengan meningkatnya kandungan produk degradasi fibrin.

Metode modern yang paling informatif untuk mendiagnosis TPV adalah ultrasound menggunakan studi Doppler dan computed tomography, NMR. Renografi isotop dan venografi ginjal telah mempertahankan nilai diagnostiknya. Urografi ekskretoris (tidak dianjurkan pada tahap awal TPV dan karena kesulitan teknis yang besar pada bayi prematur) mengungkapkan ginjal "bodoh" dalam proses unilateral.

Komplikasi TPV yang paling parah adalah infark ginjal. Tanda-tanda khas yang terakhir: oliguria, bergantian cepat dengan poliuria, hematuria kotor, penurunan osmolaritas urin. Echoscopically, daerah hyperechoic atau hypoechoic terdeteksi, yang mungkin memiliki struktur seperti tumor heterogen. Studi Doppler mengkonfirmasi penurunan atau tidak adanya aliran darah.

Perlakuan.

Dalam pengobatan, agen antiplatelet, antikoagulan digunakan (heparin dengan dosis awal 50 U / kg setiap 6 jam di bawah kendali koagulasi menurut Lee-White), fibrinolitik (fibrinolisin, urokinase, streptase) - 10 ml / kg tetes untuk 1 jam bersama dengan heparin.

Metode fisioterapi digunakan- elektroforesis heparin, aminofilin, asam nikotinat pada area ginjal.

Berkembangnya GGA merupakan indikasi penggunaan terapi dialisis (peritoneum dialisis atau hemodialisis).

Trombosis arteri ginjal.

Trombosis arteri ginjal (RTA) adalah penyakit langka pada bayi baru lahir yang terjadi dengan latar belakang dehidrasi, diabetes mellitus ibu, dengan emboli melalui duktus arteriosus paten, atau sebagai komplikasi dari kateterisasi arteri ginjal.

Lesi dapat asimtomatik atau, dalam kasus yang parah, bermanifestasi sebagai gambaran klinis gagal ginjal akut.

Komplikasi HAT yang paling berat adalah infark ginjal.

Perlakuan.

Mengurangi penggunaan trombolitik, koreksi hipertensi dan homeostasis. Jika perlu, dialisis digunakan pada kasus yang parah.

Hipertensi arteri didiagnosis ketika tekanan darah meningkat di atas 90/60 mm Hg. Seni. dalam jangka penuh dan lebih dari 80/45 mm Hg. Seni. pada bayi baru lahir prematur. Pada bayi baru lahir yang lahir dari ibu yang menderita hipertensi esensial, tekanan darah saat lahir akan sedikit lebih tinggi. Hipertensi arteri pada bayi baru lahir jarang terjadi, tetapi pada anak-anak dalam perawatan intensif, frekuensinya berkisar antara 1 hingga 2,5%. Pada 1/3 bayi baru lahir, hipertensi mungkin asimtomatik.

Hipertensi arteri pada periode neonatal sering disebabkan oleh kombinasi curah jantung yang tinggi, peningkatan viskositas darah, resistensi pembuluh darah perifer yang tinggi, peningkatan aktivitas sistem saraf simpatik, reaksi barorefleks, dan ketidakseimbangan vasokonstriktor dan vasodilator. Perkembangan hipertensi arteri pada bayi baru lahir diamati dengan patologi ginjal berikut: penyakit ginjal polikistik tipe bayi, gagal ginjal, uropati obstruktif berat, serta trombosis arteri ginjal atau cabangnya dan koarktasio aorta.

Perlakuan.

Obat-obatan berikut dapat digunakan untuk mengobati hipertensi neonatal: diuretik ( furosemid- 1-2 mg/kg setiap 12-24 jam, veroshpiron, hipotiazid- 2–5 mg / kg · hari); vasodilator (hydralisin, apresin)- 0,2-2 mg / kg secara intravena atau melalui mulut setiap 6-12 jam, diazoksida- 1-3 mg/kg secara intravena, nitroprusida- 0,2-10 g / kg · menit); penghambat adrenergik (obzidan, anaprilin)- 0,5–2 mg / kg · hari secara oral, labetolol - 0,5–1,0 mg / kg · jam secara intravena); penghambat faktor pengubah angiotensin (kaptopril- 0,01–0,5 mg / kg per oral setiap 8–12 jam, enap - 5–15 g / kg intravena setiap 8–12 jam; 0,1 mg secara oral 1 kali per hari); penghambat saluran kalsium (nifedipine)- 0,25-0,5 mg / kg setiap 8-12 jam), aksi sentral (metildopa- 2,5 mg / kg setiap 8 jam, dosis tunggal dapat ditingkatkan menjadi 15 mg / kg).