Analisis penanda genetik trombofilia. Trombofilia. Apa artinya hasil?

Tes trombofilia dilakukan untuk mendeteksi kecenderungan genetik (GP) terhadap pembekuan darah pada pasien. Pentingnya praktis metode laboratorium sangat penting - mereka memungkinkan untuk mengetahui penyebab gangguan pembekuan darah, memprediksi perkembangan komplikasi trombotik dan dengan demikian mengurangi frekuensi penyakit yang paling umum seperti trombosis, tromboflebitis, dll. Deteksi tepat waktu sangat penting. Mengetahui diagnosis pasien, dokter akan dapat memberikan dukungan medis yang kompeten sampai kelahirannya.

Penyebab dan gejala

Penyebab utama penyakit ini adalah kurangnya mekanisme pengaturan yang membatasi pembentukan bekuan darah.

Gumpalan darah terbentuk selama pembekuan darah untuk memperbaiki pembuluh darah yang rusak akibat reaksi biokimia antara sel khusus (trombosit) dan protein (faktor pembekuan), yang bertanggung jawab untuk mengatur proses hemoheologi dan hemostasis. Ketika proses ini terganggu, gumpalan darah mulai terbentuk tanpa alasan yang jelas dan menghalangi aliran darah ke jaringan sekitarnya. Kecenderungan ke arah peningkatan pembentukan bekuan darah ini disebut trombofilia hematogen.

Jika pasien memiliki trombofilia, manifestasi klinis akan tergantung pada lokasi gumpalan, tingkat gangguan peredaran darah, patologi yang menyertai, usia dan jenis kelamin pasien. Gejala utamanya adalah seringnya pembentukan bekuan darah, nyeri di tempat lokalisasinya, dan pembengkakan yang meningkat. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan lingkungan, oleh karena itu anomali trombofilik dibagi menjadi herediter dan didapat.

Jenis penyakit

Trombofilia herediter


Cacat genetik menyebabkan sejumlah besar gumpalan darah terbentuk pada orang muda.

Tanda-tanda utama adalah terjadinya beberapa trombosis pada orang yang relatif muda tanpa alasan yang jelas. Trombofilia herediter disebabkan oleh cacat genetik yang ada sejak lahir. Predisposisi terbesar untuk bentuk kongenital muncul ketika kedua orang tua adalah pembawa gen yang rusak. Anomali yang paling umum adalah:

  • defisiensi antitrombin III dan protein C dan S, yang bertanggung jawab atas peningkatan pembentukan bekuan;
  • faktor V Leiden, yang mencegah aliran darah bebas.

Trombofilia didapat

Ini terjadi pada usia yang lebih tua dan hasil dari gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon dan penyakit yang menyebabkan penurunan aliran darah melalui vena dan arteri. Pembekuan abnormal dapat muncul setelah operasi besar, kateterisasi vaskular, imobilisasi berkepanjangan, selama kehamilan dan penggunaan kontrasepsi oral hormonal.

Kapan tes dibutuhkan?

Skrining dan pengujian untuk trombofilia genetik harus dilakukan dalam keadaan seperti:


Jika kehamilan berlanjut dengan komplikasi, maka wanita tersebut memerlukan pemeriksaan tambahan.
  • trombosis ulang;
  • trombosis tunggal atau ganda pada usia yang relatif muda;
  • merencanakan kehamilan;
  • komplikasi yang muncul saat menggendong anak;
  • penyakit onkologis dan sistemik;
  • konsekuensi dari operasi kompleks, cedera parah, infeksi.

Analisis apa yang dilakukan?

Untuk penelitian diambil darah vena, yang mengandung penanda genetik trombofilia, informasi tentang komposisi, viskositas, dan koagulabilitas. Untuk ini, pasien menjalani koagulogram - tes darah dasar untuk trombofilia, yang memungkinkan diagnosis masalah dengan hemostasis dan hemoheologi. Ini termasuk definisi parameter seperti:

  • waktu pembekuan darah;
  • APTT;
  • indeks protrombin;
  • waktu trombosis;
  • konsentrasi fibrinogen;
  • aktivitas fibrinolitik;
  • waktu rekalsifikasi yang diaktifkan;
  • periode lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
  • aktivitas antitrombin;
  • faktor pembekuan;
  • D-dimer, dll.

Untuk mengidentifikasi mutasi gen, perlu dilakukan pemeriksaan tambahan.

Pemeriksaan terpisah ditentukan jika ada kecurigaan mutasi genetik untuk mengidentifikasi polimorfisme gen dan mengkonfirmasi kecenderungan bawaan terhadap penyakit. Ini membutuhkan kinerja analisis khusus. Menentukan bentuk karakteristik genetik memungkinkan untuk memilih strategi pengobatan untuk pasien yang memiliki mutasi gen. Analisis untuk trombofilia herediter mencakup deteksi polimorfisme yang paling sering diturunkan:

  • gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13, dll.
  • mutasi antitrombin 3;
  • kekurangan protein C dan S;
  • gen MTHFR;
  • gen penghambat aktivator plasminogen PAI-1 4G / 5G, dll.

Analisis dapat dilakukan di laboratorium di mana ada semua kondisi untuk mempelajari materi. Di pusat medis besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem tes khusus "Cardiogenetics of thrombophilia". Saat merencanakan kehamilan, tes skrining dilakukan. Persyaratan utama untuk persiapan adalah pantang makanan selama 8 jam sebelum analisis. Diagnosis banding terkadang diperlukan untuk membedakan penyakit dari hemofilia.

Menguraikan analisis, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen bukanlah kriteria yang sangat diperlukan untuk perkembangan suatu penyakit, tetapi menyebabkan risiko perkembangan yang lebih besar, terutama bila terkena berbagai faktor eksternal.


Kajiannya bisa positif.

Genotipe polimorfisme pada pasien dapat diwakili oleh opsi berikut:

  • GG adalah norma;
  • A / A - homozigot;
  • G / A - heterozigot.

Hasil tes trombofilia menunjukkan ada tidaknya mutasi. Tes darah dapat menunjukkan hasil berikut:

  • Tidak ada mutasi yang diidentifikasi.
  • Homozigot - menunjukkan adanya dua gen dengan struktur yang berubah, sehingga kemungkinan manifestasi penyakitnya tinggi.
  • heterozigot. Ini berarti bahwa pasien adalah pembawa satu gen yang diubah, dan kemungkinan penyakitnya rendah.

Penguraian kode analisis polimorfisme gen ditunjukkan pada tabel:


Seorang dokter spesialis harus mengevaluasi data yang diperoleh selama tes darah.

Berdasarkan data ini, kesimpulan prognostik terbentuk tentang kecenderungan genetik seseorang terhadap perkembangan trombofilia dan tingkat risiko trombosis. Saat memeriksa darah di laboratorium, metode yang berbeda digunakan, sehingga indikatornya mungkin sedikit berbeda. Evaluasi hasil harus dilakukan sesuai dengan pedoman laboratorium individu oleh ahli hematologi. Tingkat indikator individu pembekuan darah ditunjukkan pada tabel.

“Untuk mengetahui untuk meramalkan;
meramalkan untuk bertindak;
bertindak untuk memperingatkan."
Auguste Comte.

Pro et kontra pemeriksaan genetik ibu hamil.

Kami menyebut wanita tanpa anak tidak bahagia. Tidak pernah mengalami perasaan menjadi ibu adalah ... ngarai besar. Kami, para dokter, mau tidak mau menjadi saksi penderitaan orang lain. Tapi hari ini kita bisa mengatakan tidak untuk masalah ini. Sekarang dokter benar-benar dapat membantu, mencegah, menyembuhkan penyakit, mengembalikan kegembiraan keberadaan.
Pada artikel ini kita akan membahas masalah serius saat ini - trombofilia, kontribusinya terhadap komplikasi kebidanan, gen yang menentukan perkembangan trombofilia pada wanita, konsekuensi dari penyakit ini, metode pencegahan dan pengobatan.
Mengapa kita membahas topik ini? Karena tidak ada keajaiban yang lebih besar di dunia selain keajaiban kelahiran. Kami kagum pada keindahan matahari terbenam dan cahaya utara, kami mengagumi aroma surgawi dari bunga mawar yang mekar. Tapi semua keajaiban dan misteri planet kita, semua rahasia alam dan rahasia dunia menundukkan kepala mereka sebelum lahir: Sebuah keajaiban dengan huruf kapital. Kita harus, kita bisa membuat kehidupan seorang wanita menjadi dongeng dengan akhir yang bahagia, bukan tragedi seperti kehidupan NN. Jadi, dokter yang terhormat, perhatian Anda diberikan pada kunci perawatan infertilitas, keguguran, anomali perkembangan, dan banyak lagi. Menyelamatkan nyawa seorang wanita dan anak yang belum lahir sekarang menjadi tugas yang layak. Kehidupan baru ada di tangan kita!

Trombofilia (TF) adalah kondisi patologis yang ditandai dengan peningkatan pembekuan darah dan kecenderungan trombosis dan tromboemboli. Menurut berbagai penelitian, penyakit ini merupakan penyebab komplikasi kebidanan pada 75%.
Dua jenis TF dibedakan secara klasik - didapat (sindrom antifosfolipid, misalnya) dan herediter1. Artikel ini akan fokus pada TF herediter dan gen2 polimorfik (polimorfisme) yang menyebabkannya.
Polimorfisme genetik tidak selalu mengarah pada keadaan penyakit, paling sering faktor yang memprovokasi diperlukan: kehamilan, masa nifas, imobilisasi, pembedahan, trauma, tumor, dll.
Dengan mempertimbangkan kekhasan adaptasi fisiologis sistem hemostasis terhadap kehamilan, sebagian besar bentuk genetik trombofilia dimanifestasikan secara klinis tepat selama proses kehamilan dan, ternyata, tidak hanya dalam bentuk trombosis, tetapi juga dalam bentuk komplikasi obstetrik yang khas. Selama periode ini, restrukturisasi sistem koagulasi, antikoagulasi, dan fibrinolitik terjadi di tubuh ibu, yang menyebabkan peningkatan faktor pembekuan darah hingga 200%. Juga, pada trimester ketiga, kecepatan aliran darah di vena ekstremitas bawah berkurang setengahnya karena obstruksi mekanis parsial aliran keluar vena oleh uterus hamil. Kecenderungan stasis darah dalam kombinasi dengan hiperkoagulasi selama kehamilan fisiologis merupakan predisposisi perkembangan trombosis dan tromboemboli. Dan dengan TF (genetik) yang sudah ada sebelumnya, risiko komplikasi trombotik dan obstetrik meningkat puluhan dan ratusan kali!
Apa jenis kerusakan yang kita bicarakan? Bagaimana hubungan TF dengan komplikasi obstetrik? Masalahnya adalah bahwa sirkulasi darah plasenta yang lengkap tergantung pada rasio mekanisme prokoagulan dan antikoagulan yang seimbang. TF herediter menyebabkan gangguan keseimbangan ini yang mendukung mekanisme prokoagulan. Dengan TF, kedalaman invasi trofoblas berkurang, dan implantasi tidak lengkap. Ini adalah penyebab infertilitas dan kehilangan pra-embrio dini. Pelanggaran aliran darah uteroplasenta dan janin-plasenta karena perkembangan trombosis vaskular adalah penyebab patogenetik komplikasi seperti infertilitas yang tidak diketahui asalnya, sindrom keguguran berulang, pelepasan plasenta yang terletak secara normal, preeklamsia, retardasi pertumbuhan intrauterin, kehilangan janin sindrom (kehamilan yang tidak berkembang, lahir mati), kematian neonatal sebagai komplikasi kelahiran prematur, gestosis parah, insufisiensi plasenta), sindrom HELLP, upaya IVF yang gagal.

Pencegahan (ketentuan umum)

* Pencegahan komplikasi obstetrik pada trombofilia harus dimulai sebelum kehamilan.
* Kerabat pasien dengan cacat yang sama harus menerima profilaksis yang tepat.
* Profilaksis spesifik untuk mutasi spesifik (lihat bagian tentang polimorfisme)

Pengobatan (ketentuan umum)
* Terapi antikoagulan terlepas dari mekanisme trombofilia: heparin dengan berat molekul rendah (tidak melewati plasenta, menciptakan risiko perdarahan yang rendah, tidak ada efek teratogenik dan embriotoksik). Pada wanita dengan risiko terbesar (TF genetik, riwayat trombosis, trombosis berulang), terapi antikoagulan diindikasikan selama kehamilan. Menjelang persalinan, terapi dengan heparin berat molekul rendah dianjurkan untuk dibatalkan. Pencegahan komplikasi tromboemboli pada periode postpartum dilanjutkan setelah 6-8 jam dan dilakukan selama 10-14 hari.
* Multivitamin untuk ibu hamil
* Asam lemak tak jenuh ganda (omega-3 - asam lemak tak jenuh ganda) dan antioksidan (mikrohidrin, vitamin E)
* Perawatan khusus untuk mutasi tertentu (lihat bagian tentang polimorfisme)

Kriteria efektivitas terapi:
* Kriteria laboratorium: normalisasi kadar penanda trombofilia (kompleks trombin-antitrombin III, fragmen protrombin P1 + 2, produk degradasi fibrin dan fibrinogen), jumlah trombosit, agregasi trombosit
* Kriteria klinis: tidak adanya episode trombotik, preeklamsia, insufisiensi plasenta, solusio plasenta prematur

Kelompok berisiko:
* wanita hamil dengan riwayat kebidanan terbebani (bentuk berat preeklamsia, eklampsia, keguguran berulang dan patologi kebidanan lainnya)
* pasien dengan trombosis berulang atau episode trombosis dalam sejarah atau dalam kehamilan ini
* pasien dengan riwayat keluarga yang terbebani (adanya kerabat dengan komplikasi trombotik di bawah usia 50 tahun - trombosis vena dalam, emboli paru, stroke, infark miokard, kematian mendadak)

Mari kita membahas secara rinci polimorfisme yang menjadi pemicu TF:
Gen pembekuan
gen protrombin (faktor II) G20210A
gen 5 faktor (mutasi Leiden) G1691A
gen fibrinogen FGB G-455A
gen glikoprotein Ia (integrin alfa-2) GPia C807T
gen reseptor fibrinogen trombosit GPIIIa 1a / 1b
polimorfisme yang bertanggung jawab atas defisiensi protein C dan S, antitrombin III
Gen reseptor protein S PROS1 (penghapusan besar)
Gen "berdarah tebal"
gen penghambat aktivator plasminogen PAI-1 4G / 5G
Gen untuk gangguan tonus vaskular
NO sintase gen NOS3
Gen enzim pengubah angiotensin (ID) ACE
gen GNB3 825T
Gen metabolik
gen methylenetetrahydrofolate reduktase MTHFR C677T

Gen protrombin (faktor II) G20210A
Fungsi: mengkodekan protein (protrombin), yang merupakan salah satu faktor utama sistem koagulasi
Patologi: penggantian guanin untuk adenin pada posisi 20210 terjadi di wilayah molekul DNA yang tidak terbaca, oleh karena itu, perubahan protrombin itu sendiri tidak terjadi dengan adanya mutasi ini. Kami dapat mendeteksi peningkatan satu setengah hingga dua kali jumlah protrombin yang normal secara kimiawi. Hasilnya adalah kecenderungan peningkatan pembentukan trombus.

Data polimorfisme:
* frekuensi kemunculan dalam populasi - 1-4%
* frekuensi kejadian pada ibu hamil dengan riwayat tromboemboli vena (VTE) - 10-20%
4

Manifestasi klinis:
* infertilitas yang tidak dapat dijelaskan, gestosis, preeklamsia, pelepasan prematur dari plasenta yang terletak secara normal, keguguran berulang, insufisiensi feto-plasenta, kematian janin intrauterin, retardasi pertumbuhan janin, sindrom HELLP
* trombosis vena dan arteri dan tromboemboli, angina pektoris tidak stabil dan infark miokard.
Mutasi pada gen protrombin adalah salah satu penyebab paling umum dari trombofilia kongenital, tetapi tes fungsional untuk protrombin tidak dapat digunakan sebagai tes skrining lengkap. Penting untuk melakukan diagnostik PCR untuk mengidentifikasi kemungkinan cacat pada gen protrombin.
Relevansi klinis:
genotipe GG - normal
Kehadiran alel A patologis (GA, GG-genotipe) - peningkatan risiko TF dan komplikasi kebidanan


* Dosis kecil aspirin dan suntikan subkutan heparin berat molekul rendah sebelum kehamilan
Saat menggunakan kontrasepsi oral, risiko trombosis meningkat ratusan kali lipat!

Gen faktor 5 (mutasi Leiden) G1691A

Fungsi: mengkodekan protein (faktor V), yang penting
salah satu komponen sistem pembekuan darah.

Patologi: Mutasi Leiden dari gen faktor koagulasi V (penggantian guanin menjadi adenin pada posisi 1691) menyebabkan penggantian arginin menjadi glutamin pada posisi 506 dalam rantai protein, yang merupakan produk dari gen ini. Mutasi menyebabkan resistensi (resistensi) faktor 5 terhadap salah satu antikoagulan fisiologis utama - protein teraktivasi C. Hasilnya adalah risiko tinggi trombosis, endoteliopati sistemik, mikrotrombosis dan infark plasenta, gangguan aliran darah uteroplasenta.

Data polimorfisme:
* frekuensi kemunculan dalam populasi - 2-7%
* frekuensi kejadian pada wanita hamil dengan VTE - 30-50%
* pewarisan dominan autosomal
Manifestasi klinis:
* infertilitas yang tidak dapat dijelaskan, gestosis, preeklamsia, pelepasan prematur dari plasenta yang terletak secara normal, keguguran berulang, insufisiensi feto-plasenta, kematian janin intrauterin, retardasi pertumbuhan janin, sindrom HELLP,
* trombosis vena dan arteri dan tromboemboli
Relevansi klinis: Genotipe GG adalah norma. A-alel patologis (GA, GG-genotype) - peningkatan risiko TF dan komplikasi obstetrik.
Harus diingat bahwa kombinasi mutasi Leiden dengan kehamilan, penggunaan kontrasepsi hormonal, peningkatan kadar homosistein, adanya antibodi antifosfolipid dalam plasma meningkatkan risiko pengembangan TF.

Indikasi untuk pengujian:
* Sejarah VTE berulang
* Episode pertama VTE sebelum usia 50
* Episode pertama VTE dengan lokalisasi anatomi yang tidak biasa
* Episode pertama VTE berkembang sehubungan dengan kehamilan, persalinan, penggunaan kontrasepsi oral, terapi penggantian hormon
* Wanita dengan aborsi spontan pada trimester kedua dan ketiga dengan etiologi yang tidak diketahui

Terapi komplementer dan pencegahan:
* Dalam kasus heterozigot (G / A), kekambuhan jarang terjadi, oleh karena itu, terapi antikoagulan jangka panjang dilakukan di dalamnya hanya dengan riwayat trombosis berulang
* Dosis kecil aspirin dan suntikan subkutan heparin berat molekul rendah bahkan sebelum kehamilan, selama kehamilan dan enam bulan setelah melahirkan.

Gen metilenatetrahidrofolat reduktase MTHFR C677T

Fungsi: Mengkodekan enzim methylenetetrahydrofolate reductase, yang merupakan enzim kunci dalam siklus folat dan mengkatalisis
reaksi konversi homosistein menjadi metionin.

Patologi: Kadar homosistein plasma normal rendah selama kehamilan. Hal ini dapat dilihat sebagai adaptasi fisiologis tubuh ibu, yang bertujuan untuk mempertahankan sirkulasi darah yang memadai di plasenta.

Pergantian sitosin untuk timin pada posisi 677 menyebabkan penurunan aktivitas fungsional enzim hingga 35% dari nilai rata-rata.
Hasilnya adalah peningkatan kadar homosistein dalam darah, yang menyebabkan disfungsi endotel selama kehamilan.

Data polimorfisme:
* frekuensi terjadinya homozigot dalam populasi - 1o-12%
* frekuensi terjadinya heterozigot dalam populasi - 40%
* frekuensi kejadian pada wanita hamil dengan VTE - 10-20%
* Warisan resesif autosomal

Manifestasi klinis:
* gestosis, pelepasan prematur dari plasenta yang terletak secara normal, retardasi pertumbuhan intrauterin, kematian janin antenatal
* cacat dalam perkembangan tabung saraf janin (spina bifida), anencephaly, keterbelakangan mental anak, "bibir sumbing", "langit-langit sumbing"
* Perkembangan dini penyakit kardiovaskular (aterosklerosis!), Trombosis arteri dan vena.
Harus diingat bahwa polimorfisme ini saja mampu menyebabkan resistensi faktor 5 terhadap protein C teraktivasi karena pengikatan homosistein ke faktor 5 yang diaktifkan.
Ini berarti dapat menyebabkan semua manifestasi klinis dari mutasi Leiden (lihat di atas).
Terapi komplementer dan pencegahan:
* asam folat (4 mg / hari) dalam kombinasi dengan vitamin B6, B12
* menambahkan asam folat ke dalam makanan: ditemukan dalam jumlah besar di daun tanaman hijau - sayuran hijau tua dengan daun (bayam, selada, asparagus), wortel, ragi, hati, kuning telur, keju, melon, aprikot, labu, alpukat , kacang-kacangan, gandum utuh dan tepung gandum hitam.
Gen penghambat aktivator plasminogen PAI-1 4G / 5G

Fungsi: mengkode inhibitor protein aktivator plasminogen, yang memainkan peran penting dalam regulasi fibrinolisis, dan juga merupakan komponen integral dalam proses implantasi ovum.
Patologi: kehadiran 4 guanin bukannya 5 dalam struktur gen penghambat aktivator plasminogen menyebabkan peningkatan aktivitas fungsionalnya.
Hasilnya adalah risiko tinggi trombosis.
Data polimorfisme:
* frekuensi kemunculan pada populasi 4G / 5G heterozigot - 50%
* frekuensi homozigot 4G / 4G - 26%
* frekuensi kejadian pada ibu hamil dengan TF - 20%
* pewarisan dominan autosomal

Manifestasi klinis:
* Keguguran dini dan lanjut, perkembangan gestosis dini dan lanjut, pelepasan prematur plasenta yang terletak normal, insufisiensi feto-plasenta, preeklamsia, eklampsia, sindrom HELLP
* komplikasi tromboemboli, trombosis arteri dan vena, infark miokard, stroke, komplikasi onkologis

Relevansi klinis:
Genotipe 5G / 5G adalah norma
Alel 4G patologis (4G / 4G, 4G / 5G - genotipe) adalah risiko tinggi mengembangkan TF dan komplikasi kebidanan.

Terapi komplementer dan pencegahan:
* dosis rendah asam asetilsalisilat dan dosis rendah heparin berat molekul rendah
* sensitivitas rendah terhadap terapi aspirin
* vitamin antioksidan C, E
* air minum bersih 1,5-2 l/hari

Gen fibrinogen FGB G455A

Fungsi: mengkodekan protein yang disebut fibrinogen (lebih tepatnya salah satu rantainya), diproduksi di hati dan diubah menjadi fibrin yang tidak larut - dasar dari bekuan darah dalam pembekuan darah.

Patologi: penggantian guanin untuk adenin pada posisi 455 menyebabkan peningkatan kinerja gen, hasilnya adalah hiperfibrinogenemia dan risiko tinggi mengembangkan TF, pembentukan bekuan darah.

Data polimorfisme:
Frekuensi kemunculan heterozigot (G/A) dalam populasi adalah 5-10%

Manifestasi klinis:
* stroke, tromboemboli, trombosis vena dalam pada ekstremitas bawah,
* keguguran kebiasaan, aborsi kebiasaan, insufisiensi plasenta, pasokan nutrisi dan oksigen yang tidak mencukupi untuk janin
Relevansi klinis:
genotipe GG - normal
Kehadiran alel A patologis - peningkatan risiko hiperfibrinogenemia, dan karenanya patologi kehamilan
Harus diingat bahwa hyperhomocysteinemia (MTHFR C677T) juga menyebabkan hyperfibrinogenemia.


Terapi utama dan pencegahan komplikasi obstetrik dalam hal ini adalah pengobatan yang memadai dengan antikoagulan (heparin berat molekul rendah).

Reseptor fibrinogen trombosit gen GPIIIa 1a / 1b (Leu33Pro)

Fungsi: Mengkodekan subunit beta-3 dari kompleks integrin dari reseptor trombosit permukaan GPIIb / IIIa, juga dikenal sebagai glikoprotein-3a (GPIIIa). Ini memastikan interaksi trombosit dengan fibrinogen plasma darah, yang mengarah pada agregasi cepat (adhesi) trombosit dan, dengan demikian, pada penangkapan berikutnya dari permukaan epitel yang rusak.

Patologi: substitusi nukleotida pada ekson kedua gen GPIIIa, yang mengarah pada substitusi leusin untuk prolin pada posisi 33.
* Terjadi perubahan struktur protein, yang menyebabkan peningkatan kemampuan agregasi trombosit.
* Mekanisme kedua - perubahan struktur protein menyebabkan perubahan sifat imunogeniknya, reaksi autoimun berkembang, yang pada gilirannya menyebabkan gangguan pembekuan darah.

Data polimorfisme:
* frekuensi kemunculan dalam populasi - 16-25%

Manifestasi klinis:
* Komplikasi trombotik arteri
* Memperparah aksi polimorfisme lain, seperti mutasi Leiden.

Relevansi klinis:
Leu33 Leu33 - genotipe - normal
Alel Pro33 - peningkatan risiko trombosis arteri

Terapi tambahan dan pencegahan
* Obat antiplatelet generasi baru - antagonis reseptor IIb / IIIa - terapi patogenetik

Gen GNB3 C825T

F fungsi: adalah pembawa sinyal sekunder dari reseptor di permukaan sel ke nukleus

Patologi: mutasi titik pada gen protein-G - penggantian sitosin (C) dengan timin (T) pada posisi 825 menyebabkan disfungsi pembawa sekunder ini. Akibatnya, sinyal berhenti memasuki nukleus, dan regulasi humoral agregasi trombosit terganggu.

Relevansi klinis: polimorfisme itu sendiri tidak memainkan peran besar dalam patogenesis trombofilia, namun, hanya jika ada, manifestasi polimorfisme GPIIIa 1a / 1b yang dijelaskan di atas dimungkinkan.

NO sintase gen NOS3 (4a/4b)

Fungsi: mengkodekan nitric oxide synthase (NOS), yang mensintesis nitric oxide, yang terlibat dalam vasodilatasi (relaksasi otot pembuluh darah), mempengaruhi angiogenesis dan pembekuan darah.

Patologi: adanya empat pengulangan urutan nukleotida (4a) bukannya lima (4b) pada gen sintase oksida nitrat menyebabkan penurunan produksi NO, vasodilator utama yang mencegah kontraksi tonik pembuluh saraf, endokrin atau asal lokal .

Data polimorfisme:
Frekuensi kejadian pada populasi homozigot 4a/4a - 10-20%

Manifestasi klinis:
Disfungsi endotel.
Polimorfisme berkontribusi pada perkembangan preeklamsia, preeklamsia, hipoksia janin, dan retardasi pertumbuhan intrauterin.
Juga, polimorfisme ini menentukan perkembangan sindrom metabolik, yang secara negatif mempengaruhi latar belakang hormonal seorang wanita, yang juga dapat mempengaruhi jalannya kehamilan.

Relevansi klinis:
4b / 4b - varian normal polimorfisme dalam bentuk homozigot; 4b / 4a - bentuk polimorfisme heterozigot; 4a / 4a - varian mutan dari polimorfisme yang terkait dengan peningkatan risiko penyakit, dalam bentuk homozigot
Perawatan dan pencegahan tambahan:
Saat ini tidak ada pengobatan patogenetik. Namun, harus diingat bahwa polimorfisme ini memperburuk gambaran klinis polimorfisme lain yang meningkatkan risiko komplikasi trombotik.
Dimungkinkan untuk meresepkan vasodilator untuk meningkatkan suplai darah ke janin, tetapi penelitian tentang masalah ini belum dilakukan.
Untuk pencegahan sindrom metabolik dan jika seorang wanita hamil kelebihan berat badan, resistensi insulin, dislipidemia, perlu untuk meresepkan diet - kalori normal seimbang dan kalori normal tidak seimbang dalam garam. Polimorfisme telah menentukan perkembangan hipertensi arteri pada seseorang, oleh karena itu, berguna untuk meresepkan aktivitas fisik - latihan kardio - tidak hanya selama, tetapi selalu setelah kehamilan.

Gen glikoprotein Ia (integrin alfa-2) GPia C807T

Fungsi: glikoprotein Ia adalah subunit reseptor trombosit untuk kolagen, faktor von Willebrand, fibronektin dan laminin. Interaksi reseptor trombosit dengan mereka mengarah pada perlekatan trombosit ke dinding pembuluh yang rusak dan aktivasinya. Dengan demikian, glikoprotein Ia memainkan peran penting dalam hemostasis primer dan sekunder.

Patologi: penggantian sitosin dengan timin pada posisi 807 menyebabkan peningkatan aktivitas fungsionalnya. Ada peningkatan kecepatan adhesi platelet ke kolagen tipe 1.
Hasilnya adalah peningkatan risiko trombosis, stroke, infark miokard

Data polimorfisme:
* frekuensi kemunculan dalam populasi - 30-54%

Manifestasi klinis:
* penyakit kardiovaskular, trombosis, tromboemboli, infark miokard,
* kecenderungan trombotik ringan (peningkatan aksi polimorfisme lain yang mempengaruhi tubuh untuk trombofilia)

Relevansi klinis:
Genotipe CC adalah norma
T-alel - peningkatan risiko pembekuan darah dan patologi kehamilan

Perawatan dan pencegahan tambahan:
Sampai saat ini, tidak ada pengobatan patogenetik yang dikembangkan.

Gen enzim pengubah angiotensin (ID) ACE

Fungsi: konversi bentuk tidak aktif dari angiotensinogen menjadi angiotensin
Patologi: penghapusan D dan penyisipan I dari urutan nukleotida dalam gen enzim pengubah angiotensin. Jika seseorang memiliki alel D, risiko mengembangkan disfungsi endotel meningkat.
Disfungsi endotel menentukan kecenderungan trombotik tubuh.

Manifestasi klinis:
Trombosis vena dan komplikasi tromboemboli, kelahiran prematur, sindrom kehilangan janin

Relevansi klinis:
II-genotipe - norma
D-alele - meningkatkan risiko pengembangan disfungsi endotel, yang merupakan dasar dari semua komplikasi obstetrik yang dijelaskan di atas.

Perawatan dan pencegahan tambahan:
Terapi patogenetik belum dikembangkan. Namun, harus diingat bahwa alel D dari gen ini meningkatkan manifestasi patologis dari polimorfisme lain yang menjadi predisposisi trombofilia.
Anda juga perlu tahu bahwa polimorfisme (alel-D) ini adalah komponen genetik dari sindrom metabolik, yang keberadaannya mengganggu latar belakang hormonal seorang wanita. Hal ini tentu saja dapat mempengaruhi jalannya kehamilan. Oleh karena itu, untuk mencegah perkembangan sindrom metabolik atau jika seorang wanita kelebihan berat badan, resistensi insulin, dislipidemia, diet normokalorik yang tidak seimbang dalam lipid dan aktivitas fisik yang memadai (berenang, yoga, dll.) harus diresepkan untuk pasien tersebut.

Polimorfisme yang menyebabkan defisiensi protein C

Fungsi: protein C adalah penghambat utama trombosis. Bersama dengan komponen lain, mereka membentuk kompleks yang mencegah pembentukan trombus yang berlebihan.

Patologi: progresi kaskade koagulasi dan pembentukan trombus yang berlebihan.

Data Kekurangan Protein C:
* frekuensi kemunculan dalam populasi - 0,2-0,4%
Manifestasi klinis:
* trombosis, tromboemboli (khususnya arteri pulmonal), tromboflebitis berulang superfisial
* mikrotrombosis plasenta dan gangguan aliran darah fetoplasenta yang sesuai
* neonatus, koagulopati; sindrom purpura fulminan neonatus (dimanifestasikan oleh ekimosis di sekitar kepala, badan, ekstremitas, sering disertai dengan trombosis serebral dan serangan jantung; banyak ulserasi kulit dan nekrosis) 5

Relevansi klinis:
Ada banyak polimorfisme yang diketahui yang menentukan defisiensi protein C, tetapi polimorfisme yang menentukan patologi dengan probabilitas tinggi tidak diketahui. Oleh karena itu, metode utama untuk mendeteksi patologi adalah tes darah biokimia.
Konsentrasi 0,59-1,61 mol / l - normal
Konsentrasi 30-65% dari norma (kurang dari 0,55 mol / L) - defisiensi protein C heterozigot

Terapi komplementer dan pencegahan:
* infus konsentrat protein C atau protein S yang diaktifkan
* dengan kekurangan protein C, kekambuhan jarang terjadi, oleh karena itu, terapi antikoagulan jangka panjang dilakukan di dalamnya hanya dengan riwayat trombosis berulang
* kemungkinan perkembangan nekrosis pada kulit dan jaringan lemak subkutan saat mengambil antikoagulan tidak langsung
* Bersamaan dengan warfarin, perlu menggunakan heparin dengan berat molekul rendah

Polimorfisme yang menyebabkan defisiensi protein S

Fungsi: protein S adalah penghambat utama trombosis. Bersama dengan komponen lain, mereka membentuk kompleks yang mencegah pembentukan trombus yang berlebihan.

Patologi: Hilangnya interaksi antara kompleks antitrombotik ini dan faktor-faktor kaskade koagulasi menyebabkan untuk perkembangan kaskade koagulasi yang tidak diatur dan pembentukan trombus yang berlebihan
Ada tiga jenis defisiensi protein S: penurunan kadar antigen protein S, baik total maupun bebas, penurunan aktivitas protein S (tipe 1), penurunan aktivitas protein S dengan kadar antigen normal. (tipe 2), tingkat antigen protein S total normal dengan penurunan aktivitas (tipe 3)
Data Kekurangan Protein S:
* frekuensi kejadian pada wanita hamil dengan VTE - 2-10%
* Jenis pemeriksaan autosomal dominan

Manifestasi klinis:
* tromboflebitis superfisial, trombosis vena dalam, emboli paru, trombosis arteri
* aborsi spontan, kematian janin intrauterin
Relevansi klinis:
Saat ini, banyak mutasi diketahui yang menyebabkan tubuh kekurangan protein S, tetapi belum mungkin untuk mengisolasi polimorfisme utama dari mereka.
Baru-baru ini, polimorfisme telah ditemukan yang menyebabkan defisiensi protein S tipe I pada 95% kasus. Ini adalah mutasi pada gen reseptor protein S PROS1 (penghapusan besar). Namun, peran mutasi ini dalam perkembangan patologi kebidanan belum cukup jelas.
Untuk mengidentifikasi patologi ini, tes darah biokimia harus dilakukan.

Terapi komplementer dan pencegahan:
* dengan kekurangan protein S, kekambuhan jarang terjadi, oleh karena itu, terapi antikoagulan jangka panjang dilakukan di dalamnya hanya dengan riwayat trombosis berulang
* Mengambil warfarin dapat menyebabkan nekrosis pada kulit dan jaringan lemak subkutan

Polimorfisme yang menyebabkan defisiensi antitrombin III

Fungsi: antitrombin III adalah penghambat utama trombosis. Bersama dengan komponen lain, ia membentuk kompleks yang mencegah pembentukan trombus yang berlebihan.

Patologi: Hilangnya interaksi antara kompleks antitrombotik ini dan faktor-faktor kaskade koagulasi menyebabkan progresi kaskade koagulasi dan pembentukan trombus yang berlebihan.
Defisiensi herediter antitrombin III dapat memanifestasikan dirinya baik dengan penurunan sintesis protein ini (tipe I), atau dengan pelanggaran aktivitas fungsionalnya (tipe II)

Data defisiensi antitrombin III:
* frekuensi kemunculan dalam populasi - 0,02%
* frekuensi kejadian pada wanita hamil dengan VTE - 1-5%
* pewarisan dominan autosomal

Manifestasi klinis:
* defisiensi antitrombin pada bayi baru lahir - risiko tinggi mengembangkan sindrom gangguan pernapasan, perdarahan intrakranial
* Trombosis vena dalam pada ekstremitas bawah, vena ginjal dan vena retina
* mikrotrombosis plasenta; pelanggaran aliran darah plasenta
Relevansi klinis: Saat ini, sejumlah besar mutasi telah diidentifikasi yang menentukan defisiensi antitrombin III. Namun, untuk manifestasinya, kombinasi mereka diperlukan. Saat ini, tidak ada mutasi yang diketahui yang akan menentukan defisiensi antitrombin III dengan probabilitas yang sangat tinggi. Oleh karena itu, diagnosis mutasi ini dilakukan sesuai dengan parameter biokimia (tes darah biokimia).

Terapi komplementer dan pencegahan:
1) infus konsentrat antitrombin III;
2) harus diingat bahwa pada pasien dengan mutasi seperti itu, trombosis sangat sering kambuh, dan oleh karena itu, setelah manifestasi pertama TF, mereka harus menerima terapi antikoagulan seumur hidup.

Tanda-tanda laboratorium:
* agregasi trombosit normal
* waktu pendarahan adalah normal
* tes koagulasi global tidak berubah
* tingkat imunologis yang rendah dari antitrombin III
* tingkat aktivitas biologis rendah
* kurangnya pemanjangan APTT yang memadai dengan terapi heparin
* tes untuk fibrinolisis normal

Kombinasi polimorfisme yang sangat berbahaya:
* A-alel gen faktor 5 (mutasi Leiden G1691A) + A-alel gen protrombin (G20210A)
* Alel gen faktor 5 (mutasi Leiden G1691A) + Alel gen protrombin (G20210A) + alel T gen MTHFR (C677T)
* Alel gen faktor 5 (mutasi Leiden G1691A) + defisiensi protein C atau protein S
* Sebuah alel gen faktor 5 (mutasi Leiden G1691A) + penghapusan pada gen PROS1
* T-alel MTHFR (C677T) + A-alel FGB (G455A)
* 4G / 4G pada gen PAI-1 + T-alel MTHFR (C677T)
* Pro33-alel GPIIIa + T-alel gen GNB3 (C825T)

Keluaran:
pengujian genetik akan memungkinkan Anda
1.untuk mengidentifikasi kecenderungan wanita terhadap perkembangan trombofilia selama kehamilan
2. untuk meresepkan terapi patogenetik yang paling efektif dalam setiap kasus
3.Hindari sebagian besar komplikasi obstetrik, termasuk infertilitas dan kematian janin intrauterin
4. untuk mencegah komplikasi trombotik pada wanita pada periode postpartum dan tahun-tahun kehidupan berikutnya
5. Mencegah komplikasi trombotik pada bayi baru lahir
6.Mencegah efek teratogenik dari trombofilia (hindari spina bifida e.s.)
7. membuat hidup wanita bahagia dan memuaskan.

Genetika mampu membantu Anda, dokter terkasih, dalam memenuhi tugas suci Anda. Hubungi kami, kami menunggu Anda.

1. Ada klasifikasi klinis yang lebih kompleks berdasarkan manifestasi klinis TF:

1) Bentuk hemoheologi yang ditandai dengan poliglobulia, peningkatan hematokrit, peningkatan viskositas darah dan plasma dalam kombinasi dengan hipertrombositosis atau tanpanya (screening - pengukuran viskositas darah dan plasma, penentuan jumlah sel dan hematokrit)
2) Bentuk yang disebabkan oleh gangguan hemostasis trombosit, yang disebabkan oleh peningkatan fungsi agregasi trombosit (spontan dan di bawah pengaruh agonis utama), tingkat dan sifat multimerik faktor von Willebrand, (skrining (c) - menghitung jumlah trombosit, mengukur agregasinya di bawah pengaruh dosis rendah FLA dan ristomisin)
3) Bentuk yang berhubungan dengan defisiensi atau kelainan faktor koagulasi plasma: (c - kelainan pada sistem protein C, waktu pembekuan trombin dan ancistronic, penentuan waktu lisis fibrin) kelainan faktor 5a dan resistensinya terhadap protein C teraktivasi, kelainan faktor 2 , disfibrinogenemia trombogenik
4) Bentuk yang berhubungan dengan defisiensi dan/atau kelainan antikoagulan fisiologis primer (penentuan aktivitas antitrombin III, skrining kelainan pada sistem protein C) protein C dan S, antitrombin III
5) Bentuk yang terkait dengan gangguan fibrinolisis (c - penentuan waktu lisis euglobulin yang diinduksi streptokinase dan spontan, fibrinolisis yang bergantung pada 12 kalikrein, uji manset)
6) Bentuk yang terkait dengan peningkatan aktivitas dan inaktivasi faktor 7 yang tidak memadai
-Autoimun dan infeksi-imun (c - definisi antikoagulan lupus)
-Paraneoplastik (sindrom Trousseau)
-Bentuk metabolik angiopati diabetik, bentuk hiperlipidemia, trombofilia dengan homosisteinemia
-Iatrogenik (termasuk obat-obatan) saat menggunakan kontrasepsi hormonal, trombositopenia heparin, terapi fibrinolitik, saat merawat dengan L-asparaginase.

2. Polimorfisme adalah varian gen yang terbentuk dari mutasi titik adaptif dan terfiksasi dalam beberapa generasi dan terjadi pada populasi lebih dari 1-2 persen.

3. Sebuah penelitian baru-baru ini menunjukkan bahwa pada pembawa mutasi Leiden, tingkat keberhasilan implantasi embrio selama IVF adalah sekitar 2 kali lebih tinggi daripada di antara pasien yang bukan pembawa mutasi ini. Data aneh ini menunjukkan bahwa, meskipun kemungkinan komplikasi meningkat, kesuburan pasien dengan mutasi Leiden (kemungkinan kehamilan di setiap siklus) mungkin lebih tinggi.

4. pewarisan: itu bisa dominan dan resesif (dalam artikel ini kita tidak berbicara tentang pewarisan yang terkait dengan jenis kelamin, yaitu dengan kromosom seks). Yang dominan akan muncul pada anak jika salah satu orang tua memiliki gen yang sesuai untuk jota, dan resesif membutuhkan gen yang identik untuk sifat ini di kedua orang tua.

5. sindrom ini dijelaskan pada orang yang dua kali homozigot untuk tipe 1 (defisiensi protein C kuantitatif dan fungsional) dan tipe 2 (defisiensi protein C kualitatif); sindrom ini refrakter terhadap terapi dengan heparin atau agen antiplatelet. Jika pasien tidak memiliki data klinis dan laboratorium untuk kerusakan permanen pada otak atau organ penglihatan, maka terapi optimal adalah penggunaan konsentrat protein C aktif, protein C atau plasma beku segar dalam kombinasi dengan heparin.

Kecenderungan untuk mengembangkan trombosis (seringkali vena), yang berhubungan dengan defek gen, disebut trombofilia herediter. Ini dimanifestasikan oleh pembentukan patologis sel darah dan faktor koagulasi. Pada pasien, ada penyumbatan pembuluh darah dari berbagai lokalisasi. Selama kehamilan, tanda-tanda pertama penyakit ini mungkin terjadi dengan komplikasi berupa kelahiran prematur.

Baca di artikel ini

Faktor risiko trombofilia

Dengan kecenderungan turun-temurun terhadap peningkatan pembekuan darah, defisiensi paling sering dicatat. Mereka mengurangi pembentukan bekuan darah, oleh karena itu, dengan kekurangannya, percepatan pembentukan bekuan darah diamati. Selain itu, pasien mungkin memiliki kelainan struktural fibrinogen dan faktor koagulasi lainnya.

Banyak dari gangguan ini tetap tidak terdiagnosis dan tidak menunjukkan tanda-tanda klinis sampai faktor yang memprovokasi muncul:

  • lama tinggal dalam posisi statis (tirah baring, imobilisasi setelah cedera, operasi);
  • kegiatan profesional yang terkait dengan duduk lama atau berdiri dengan kaki, membawa beban berat;
  • gaya hidup menetap;
  • kegemukan;
  • kehamilan;
  • intervensi bedah, kerusakan jaringan yang luas selama trauma, menghubungkan kateter vena ke vena sentral;
  • kehilangan cairan selama pengobatan dengan diuretik, diare, atau muntah;
  • tumor ganas;
  • penyakit jantung dan pembuluh darah;
  • kontrasepsi hormonal.

Peningkatan sintesis asam amino homosistein juga merupakan salah satu varian dari bentuk familial trombofilia. Konsentrasi tinggi senyawa ini dalam darah memiliki efek traumatis pada dinding pembuluh darah, yang mengakibatkan munculnya bekuan darah. Peningkatan konsentrasi homosistein dianggap sebagai salah satu penanda penyakit:

  • dan otak;
  • trombosis vena.

Selama kehamilan, peningkatan kadar asam amino ini adalah tanda kelaparan oksigen janin karena aliran darah yang tidak mencukupi melalui plasenta, sering dikombinasikan dengan gangguan metabolisme asam folat, vitamin B6 dan B12, dan menyebabkan cacat perkembangan pada anak. .

Gangguan gen dapat terjadi tidak hanya dengan trombofilia herediter, mutasi juga dapat mempengaruhi aparatus kromosom karena faktor eksternal:

  • radiasi pengion;
  • keracunan dengan bahan kimia;
  • kontaminasi makanan dan air dengan pestisida;
  • kontak dengan produk minyak bumi;
  • penggunaan obat-obatan;
  • makan makanan dengan pengawet dan pewarna, makanan rekayasa genetika.

Skrining untuk trombofilia herediter

Indikasi untuk penentuan faktor pembekuan darah dan trombofilia bersamaan dari parameter biokimia mungkin diperlukan dalam kasus berikut:

Tes darah

Untuk menentukan peningkatan ancaman pembentukan trombus, pasien diberikan tes darah komprehensif, yang meliputi penentuan:


penanda

Untuk mempelajari kecenderungan genetik terhadap trombofilia, analisis darah vena dan pengikisan epitel mukosa mulut dilakukan. Data yang diperoleh mencerminkan mutasi yang teridentifikasi dan keragaman gen (polimorfisme). Kelainan ini dapat meningkatkan risiko pembekuan darah dalam kondisi buruk. Beberapa gen diperiksa:

  • faktor koagulasi - protrombin (F2), kelima, ketujuh, ketiga belas (F13A1), fibrinogen (FGB);
  • antagonis aktivator plasminogen PAI-1 (serpin);
  • reseptor trombosit untuk kolagen ITGA2 atau ITGB3 (alfa dan beta integrin).

Trombofilia herediter dan kehamilan

Ketika mutasi ditemukan pada gen selama kehamilan, risiko pembekuan darah meningkat. Ini berbahaya untuk melahirkan anak, karena pada wanita selama periode ini terjadi peningkatan fisiologis dalam sistem koagulasi untuk melindungi tubuh dari kehilangan darah saat melahirkan. Oleh karena itu, dengan kelainan genetik, penyumbatan pembuluh plasenta sering terjadi, yang mengarah pada konsekuensi yang merugikan:

  • keguguran dini;
  • lahir prematur;
  • suplai darah yang tidak mencukupi ke janin;
  • keterlambatan perkembangan organ pada anak;
  • pelepasan plasenta;
  • trombosis vena dan kecelakaan serebrovaskular pada ibu hamil;
  • keguguran biasa.


Pengobatan untuk trombofilia herediter

Jika suatu penyakit terdeteksi, maka pertama-tama disarankan untuk mematuhi aturan berikut:

  • mengecualikan tinggal lama dalam posisi tidak bergerak (jeda untuk pemanasan ringan), angkat beban;
  • renang;
  • , stoking (terutama selama kehamilan dan persalinan);
  • lakukan pijatan sendiri dengan aplikasi gel venotonic (, Hepatrombin);
  • membangun diet dengan benar.

Untuk terapi obat trombofilia, gunakan:

  • antikoagulan - Heparin, Fraxiparin,;
  • agen antiplatelet (Tiklid, asam asetilsalisilat, Dipyridamole, Wessel Douay F);
  • venotonics -, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

Diet dengan kecenderungan trombosis

Makanan yang meningkatkan kekentalan darah harus benar-benar dikeluarkan dari diet. Ini termasuk:

  • daging berlemak, jeroan, lemak babi, kaldu daging, daging jeli;
  • kopi, teh hitam, cokelat;
  • keju keras, susu murni;
  • bayam dan seledri berdaun;
  • semua makanan pedas dan berlemak;
  • produk setengah jadi, makanan kaleng.

Untuk mengencerkan darah, menu harus meliputi:

  • minuman buah lingonberry, cranberry atau viburnum;
  • kolak dengan chokeberry hitam, plum, aprikot kering;
  • rumput laut, kerang, udang;
  • Jahe;
  • jus delima;
  • soba, jelai dan bubur oatmeal;
  • tanggal.

Produk pengencer darah

Trombofilia herediter terjadi ketika tubuh memiliki cacat pada gen yang terlibat dalam pembentukan faktor koagulasi atau zat dengan aktivitas antikoagulan. Gejala penyakit ini adalah penyumbatan berulang pada pembuluh vena. Patologi ini sangat berbahaya bagi wanita hamil karena meningkatnya ancaman kelahiran prematur dan malformasi janin.

Individu dari kelompok risiko dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan, termasuk profil lipid dan koagulogram, serta tes untuk penanda trombofilia genetik. Aktivitas fisik dosis, obat-obatan dan diet antitrombotik direkomendasikan untuk pengobatan dan pencegahan komplikasi.

Video yang bermanfaat

Tonton video tentang trombofilia dan kehamilan:

Baca juga

Bekuan darah yang robek merupakan ancaman fatal bagi manusia. Pencegahan trombosis vena dan vaskular dapat mengurangi risiko ancaman yang fatal. Bagaimana trombosis dapat dicegah? Apa solusi paling efektif untuk melawannya?

  • Indikator darah yang agak penting adalah hematokrit, yang lajunya berbeda pada anak-anak dan orang dewasa, pada wanita dalam keadaan normal dan selama kehamilan, serta pada pria. Bagaimana analisis yang diambil? Apa yang perlu Anda ketahui?
  • Tidak setiap dokter dapat dengan mudah menjawab bagaimana membedakan antara trombosis dan tromboflebitis, phlebothrombosis. Apa perbedaan mendasar? Saya harus ke dokter mana?
  • Minum rosehip untuk pembuluh darah, menguatkan jantung sangat bermanfaat. Ini juga secara aktif membantu pembuluh otak, sehingga mengurangi risiko mengembangkan banyak patologi berbahaya.
  • Sinkumar diresepkan untuk mencegah pembentukan gumpalan darah, penggunaannya harus di bawah pengawasan dokter. Kontraindikasi untuk pil termasuk kehamilan. Memilih mana yang lebih baik - Warfarin atau Sinkumar, keuntungan diberikan kepada yang pertama.




    • Kepala
    "Onkogenetik"

    Zhusina
    Yulia Gennadevna

    Lulus dari fakultas pediatrik Universitas Kedokteran Negeri Voronezh dinamai V.I. N.N. Beban pada tahun 2014.

    2015 - magang terapi di Jurusan Terapi Fakultas V.G. N.N. beban.

    2015 - Kursus sertifikasi dalam "Hematologi" khusus berdasarkan Pusat Ilmiah Hematologi di Moskow.

    2015-2016 - dokter terapis, VGKBSMP No. 1.

    2016 - topik disertasi untuk gelar kandidat ilmu kedokteran "studi perjalanan klinis penyakit dan prognosis pada pasien dengan penyakit paru obstruktif kronik dengan sindrom anemia" disetujui. Penulis bersama lebih dari 10 publikasi. Peserta konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika dan onkologi.

    2017 - kursus penyegaran dengan topik: "interpretasi hasil studi genetik pada pasien dengan penyakit keturunan."

    Sejak 2017, residensi di "Genetika" khusus berdasarkan RMANPO.

    Kepala
    "Genetika"

    Kanivet
    Ilya Viacheslavovich

    Kanivets Ilya Vyacheslavovich, ahli genetika, kandidat ilmu kedokteran, kepala departemen genetika dari pusat medis dan genetik Genomed. Asisten Departemen Genetika Medis dari Akademi Medis Rusia untuk Pendidikan Profesional Berkelanjutan.

    Dia lulus dari fakultas kedokteran Universitas Kedokteran dan Kedokteran Gigi Negeri Moskow pada 2009, dan pada 2011 - residensinya dalam Genetika di Departemen Genetika Medis di universitas yang sama. Pada tahun 2017 ia mempertahankan tesisnya untuk gelar kandidat ilmu kedokteran dengan topik: Diagnostik molekuler variasi jumlah salinan daerah DNA (CNV) pada anak dengan kelainan bawaan, kelainan fenotipe dan / atau keterbelakangan mental saat menggunakan SNP dari microarray oligonukleotida kepadatan tinggi "

    Dari 2011-2017 ia bekerja sebagai ahli genetika di Rumah Sakit Klinis Anak-anak dinamai N.F. Filatov, departemen penasihat ilmiah dari Lembaga Ilmiah Anggaran Negara Federal "Pusat Penelitian Genetika Medis". Dari tahun 2014 hingga sekarang, ia menjabat sebagai kepala departemen genetika di MGC Genomed.

    Bidang kegiatan utama: diagnostik dan manajemen pasien dengan penyakit keturunan dan malformasi kongenital, epilepsi, konseling medis dan genetik keluarga di mana seorang anak lahir dengan patologi herediter atau cacat perkembangan, diagnostik prenatal. Selama konsultasi, data klinis dan silsilah dianalisis untuk menentukan hipotesis klinis dan jumlah pengujian genetik yang diperlukan. Berdasarkan hasil survei, data diinterpretasikan dan informasi yang diterima dijelaskan kepada konsultan.

    Dia adalah salah satu pendiri proyek School of Genetics. Berbicara secara teratur di konferensi. Memberikan kuliah untuk dokter, ahli genetika, ahli saraf dan dokter kandungan-ginekologi, serta untuk orang tua pasien dengan penyakit keturunan. Dia adalah penulis dan rekan penulis lebih dari 20 artikel dan ulasan di jurnal Rusia dan asing.

    Bidang minat profesional adalah pengenalan studi luas genom modern ke dalam praktik klinis, interpretasi hasil mereka.

    Waktu resepsi: Rab, Jum 16-19

    Kepala
    "Neurologi"

    Sharkov
    Artem Alekseevich

    Sharkov Artyom Alekseevich- ahli saraf, ahli epileptologi

    Pada 2012, ia belajar di bawah program internasional "Pengobatan Oriental" di Universitas Daegu Haanu di Korea Selatan.

    Sejak 2012 - partisipasi dalam organisasi database dan algoritme untuk interpretasi tes genetik xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Manajer Proyek - Igor Ugarov)

    Pada 2013 ia lulus dari Fakultas Pediatrik Universitas Kedokteran Riset Nasional Rusia dinamai N.I. Pirogov.

    Dari 2013 hingga 2015, ia belajar di residensi klinis dalam neurologi di Scientific Center of Neurology.

    Sejak 2015, ia telah bekerja sebagai ahli saraf, asisten peneliti di Akademisi Yu.E. Veltischev N.I. Pirogov. Dia juga bekerja sebagai ahli saraf dan dokter di laboratorium pemantauan video-EEG di klinik “Pusat Epileptologi dan Neurologi dinamai V.I. A.A. Kazaryan "dan" Pusat Epilepsi ".

    Pada 2015, ia belajar di Italia di sekolah “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsy, ILAE, 2015”.

    Pada tahun 2015, pelatihan lanjutan - "Genetika klinis dan molekuler untuk dokter praktik", RCCH, RUSNANO.

    Pada tahun 2016, pelatihan lanjutan - "Fundamentals of Molecular Genetics" di bawah bimbingan bioinformatika, Ph.D. Konovalova F.A.

    Sejak 2016 - kepala departemen neurologis laboratorium Genom.

    Pada tahun 2016, ia belajar di Italia di kursus lanjutan internasional San Servolo: Eksplorasi Otak dan Ahli Bedah Epilepsi, ILAE, sekolah 2016.

    Pada tahun 2016, pelatihan lanjutan - "Teknologi genetik inovatif untuk dokter", "Institute of Laboratory Medicine".

    Pada 2017 - sekolah "NGS dalam Genetika Medis 2017", Pusat Ilmiah Negara Moskow

    Saat ini, ia melakukan penelitian ilmiah di bidang genetika epilepsi di bawah bimbingan Profesor, MD. Belousova E.D. dan profesor, d.m.s. Dadali E.L.

    Topik disertasi untuk gelar kandidat ilmu kedokteran "Karakteristik klinis dan genetik varian monogenik dari ensefalopati epilepsi awal" telah disetujui.

    Bidang kegiatan utama adalah diagnosis dan pengobatan epilepsi pada anak-anak dan orang dewasa. Spesialisasi sempit - perawatan bedah epilepsi, genetika epilepsi. Neurogenetika.

    Publikasi ilmiah

    Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimasi diagnosis banding dan interpretasi hasil pengujian genetik oleh sistem pakar XGenCloud dalam beberapa bentuk epilepsi." Genetika medis, no.4, 2015, hlm. 41.
    *
    Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operasi epilepsi untuk lesi otak multifokal pada anak-anak dengan tuberous sclerosis." Abstrak Kongres Rusia XIV "TEKNOLOGI INOVATIF DALAM PEDIATRIK DAN BEDAH ANAK". Buletin Rusia Perinatologi dan Pediatri, 4, 2015. - hlm.226-227.
    *
    Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Pendekatan genetik molekuler untuk diagnosis epilepsi idiopatik dan simtomatik monogenik". Tesis Kongres Rusia XIV "TEKNOLOGI INOVATIF DALAM PEDIATRIK DAN BEDAH ANAK". Buletin Rusia Perinatologi dan Pediatri, 4, 2015. - hlm.221.
    *
    Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Varian langka dari ensefalopati epilepsi tipe 2 awal yang disebabkan oleh mutasi pada gen CDKL5 pada pasien pria." Konferensi "Epileptologi dalam Sistem Ilmu Saraf". Koleksi materi konferensi: / Diedit oleh: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - hlm. 210-212.
    *
    Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V ,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Varian alelik baru epilepsi mioklonus tipe 3 yang disebabkan oleh mutasi pada gen KCTD7 // Genetika medis.-2015.- v. 14.-№9.- hal. 44-47
    *
    Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimov I.A. "Fitur klinis dan genetik dan metode modern untuk mendiagnosis epilepsi herediter." Kumpulan materi "Teknologi biologi molekuler dalam praktik medis" / Ed. Anggota yang sesuai RAYEN A.B. Maslennikov.- Masalah. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: hal. 52-63
    *
    Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsi pada tuberous sclerosis. Dalam "Penyakit otak, aspek medis dan sosial" diedit oleh Gusev EI, Gekht AB, Moskow; 2016; hal.391-399
    *
    Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Penyakit dan sindrom herediter disertai kejang demam: karakteristik klinis dan genetik dan metode diagnostik. // Jurnal Neurologi Anak Rusia.- T. 11.- 2, hlm. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
    *
    Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Pendekatan genetik molekuler untuk diagnosis ensefalopati epilepsi. Kumpulan abstrak "KONGRES VI BALTIK PADA NEUROLOGI ANAK" / Diedit oleh Profesor Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, hal. 391
    *
    Hemisferotomi untuk epilepsi farmakoresisten pada anak-anak dengan kerusakan otak bilateral Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kumpulan abstrak "KONGRES VI BALTIK PADA NEUROLOGI ANAK" / Diedit oleh Profesor Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, hal. 157.
    *
    *
    Artikel: Genetika dan pengobatan diferensial ensefalopati epilepsi dini. A A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Jurnal Neurologi dan Psikiatri, 9, 2016; Isu 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
    *
    Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Perawatan bedah epilepsi pada tuberous sclerosis" diedit oleh M. Dorofeeva, Moskow; 2017; halaman 274
    *
    Klasifikasi internasional baru epilepsi dan serangan epilepsi dari Liga Internasional Melawan Epilepsi. Jurnal Neurologi dan Psikiatri. C.C. Korsakov. 2017.Vol.117.No.7.P.99-106

    Kepala
    "Diagnosis Kehamilan"

    Kievskaya
    Yulia Kirillovna

    Pada 2011 ia lulus dari Universitas Kedokteran dan Kedokteran Gigi Negeri Moskow. A.I. Evdokimova, spesialisasi "Pengobatan Umum" Dia belajar di residensi di Departemen Genetika Medis di universitas yang sama, spesialisasi "Genetika"

    Pada tahun 2015 ia lulus dari magang di spesialisasi Obstetri dan Ginekologi di Institut Medis untuk Pelatihan Lanjutan Dokter FSBEI HPE "MGUPP"

    Sejak tahun 2013 telah melakukan resepsi konsultatif di Badan Anggaran Pendapatan dan Belanja Negara “Pusat KB dan Reproduksi” DZM

    Sejak 2017, ia telah menjadi kepala departemen Diagnostik Prenatal di laboratorium Genom

    Berbicara secara teratur di konferensi dan seminar. Memberikan kuliah untuk dokter dari berbagai spesialisasi di bidang reproduksi dan diagnostik prenatal

    Melakukan konseling medis dan genetik untuk ibu hamil tentang diagnostik prenatal untuk mencegah kelahiran anak dengan kelainan bawaan, serta keluarga dengan kelainan bawaan atau bawaan. Menafsirkan hasil diagnostik DNA.

    SPESIALIS

    Latypov
    Arthur Shamilevich

    Latypov Artur Shamilevich - ahli genetika dokter dari kategori kualifikasi tertinggi.

    Setelah lulus dari fakultas kedokteran Institut Medis Negeri Kazan pada tahun 1976, selama bertahun-tahun ia bekerja pertama sebagai dokter di kantor genetika medis, kemudian sebagai kepala pusat genetika medis Rumah Sakit Republik Tatarstan, kepala spesialis Kementerian Kesehatan Republik Tatarstan, guru departemen Universitas Kedokteran Kazan.

    Penulis lebih dari 20 makalah ilmiah tentang masalah genetika reproduksi dan biokimia, peserta dalam banyak kongres dan konferensi nasional dan internasional tentang masalah genetika medis. Memperkenalkan metode skrining massal wanita hamil dan bayi baru lahir untuk penyakit keturunan ke dalam pekerjaan praktis pusat, melakukan ribuan prosedur invasif untuk dugaan penyakit keturunan pada janin pada berbagai tahap kehamilan.

    Sejak 2012 ia telah bekerja di Departemen Genetika Medis dengan kursus diagnostik prenatal di Akademi Pendidikan Pascasarjana Rusia.

    Minat penelitian - penyakit metabolik pada anak-anak, diagnostik prenatal.

    Waktu resepsi: Rabu 12-15, Sabtu 10-14

    Penerimaan dokter dilakukan dengan perjanjian.

    Dokter-ahli genetika

    Gabelko
    Denis Igorevich

    Pada tahun 2009 ia lulus dari fakultas kedokteran KSMU dinamai. SV Kurashova (khusus "Pengobatan Umum").

    Magang di Akademi Medis Pendidikan Pascasarjana St. Petersburg dari Badan Federal untuk Kesehatan dan Pembangunan Sosial (khusus "Genetika").

    magang di terapi. Pelatihan ulang utama dalam spesialisasi "Diagnostik USG". Sejak 2016, ia telah menjadi karyawan Departemen Fundamental Foundations of Clinical Medicine dari Institute of Fundamental Medicine and Biology.

    Bidang minat profesional: diagnostik prenatal, penggunaan metode skrining dan diagnostik modern untuk mengidentifikasi patologi genetik janin. Penentuan risiko kekambuhan penyakit keturunan dalam keluarga.

    Peserta konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika dan kebidanan dan ginekologi.

    Pengalaman kerja 5 tahun.

    Konsultasi dengan janji

    Penerimaan dokter dilakukan dengan perjanjian.

    Dokter-ahli genetika

    Grishina
    Kristina Alexandrovna

    Lulus pada tahun 2015 dari Universitas Kedokteran dan Gigi Negeri Moskow dengan gelar Kedokteran Umum. Pada tahun yang sama ia memasuki residensi dalam spesialisasi 30.08.30 "Genetika" di Lembaga Ilmiah Anggaran Negara Federal "Pusat Penelitian Genetika Medis".
    Dia dipekerjakan di Laboratorium Genetika Molekuler Penyakit Warisan Sulit (dipimpin oleh A.V. Karpukhin, Doktor Ilmu Biologi) pada Maret 2015 sebagai asisten laboratorium penelitian. Sejak September 2015, ia telah dipindahkan ke posisi asisten peneliti. Dia adalah penulis dan rekan penulis lebih dari 10 artikel dan abstrak tentang genetika klinis, onkogenetik dan onkologi molekuler di jurnal Rusia dan asing. Peserta reguler konferensi tentang genetika medis.

    Bidang minat ilmiah dan praktis: konseling medis dan genetik pasien dengan sindrom herediter dan patologi multifaktorial.


    Konsultasi dengan ahli genetika memungkinkan Anda menjawab pertanyaan:

    apakah gejala anak adalah tanda-tanda kelainan keturunan penelitian apa yang diperlukan untuk mengidentifikasi penyebabnya? menentukan perkiraan yang akurat rekomendasi untuk pelaksanaan dan penilaian hasil diagnostik prenatal semua yang perlu Anda ketahui saat merencanakan keluarga Konsultasi perencanaan IVF konsultasi di tempat dan online

    Dia mengambil bagian dalam sekolah ilmiah dan praktis "Teknologi genetik inovatif untuk dokter: aplikasi dalam praktik klinis", konferensi Masyarakat Genetika Manusia Eropa (ESHG) dan konferensi lain yang didedikasikan untuk genetika manusia.

    Melakukan konseling medis dan genetik untuk keluarga dengan kemungkinan patologi herediter atau bawaan, termasuk penyakit monogenik dan kelainan kromosom, menentukan indikasi untuk studi genetik laboratorium, menafsirkan hasil diagnostik DNA. Konsultasi pada ibu hamil tentang diagnosa prenatal untuk mencegah kelahiran anak dengan kelainan kongenital.

    Ahli genetika, dokter kandungan-ginekolog, kandidat ilmu kedokteran

    Kudryavtseva
    Elena Vladimirovna

    Ahli genetika, dokter kandungan-ginekolog, kandidat ilmu kedokteran.

    Spesialis di bidang konseling reproduksi dan patologi herediter.

    Lulus dari Akademi Medis Negeri Ural pada tahun 2005.

    Residensi Obstetri dan Ginekologi

    Magang di Genetika

    Pelatihan ulang profesional dalam spesialisasi "Diagnostik USG"

    Kegiatan:

    • Infertilitas dan keguguran
      • Vasilisa Yurievna

      Dia adalah lulusan Akademi Kedokteran Negeri Nizhny Novgorod, Fakultas Kedokteran Umum (khusus "Kedokteran Umum"). Dia lulus dari residensi klinis di Pusat Ilmiah Negara Moskow untuk Genetika. Pada tahun 2014, ia menyelesaikan magang di klinik ibu dan anak (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

      Sejak 2016 ia bekerja sebagai dokter konsultan di Genomed LLC.

      Secara teratur berpartisipasi dalam konferensi ilmiah dan praktis tentang genetika.

      Bidang kegiatan utama: Konsultasi tentang diagnosis klinis dan laboratorium penyakit genetik dan interpretasi hasil. Penatalaksanaan pasien dan keluarganya dengan kemungkinan patologi herediter. Konsultasi dalam perencanaan kehamilan, serta dalam kehamilan tentang masalah diagnostik prenatal untuk mencegah kelahiran anak dengan patologi bawaan.

    Dalam pekerjaan mereka, dokter kandungan-ginekolog CIR terus-menerus menjawab pertanyaan: apa itu trombofilia? Apa itu trombofilia genetik? Jenis tes trombofilia apa yang harus dilakukan untuk menyingkirkan faktor keturunan? Bagaimana trombofilia, kehamilan, dan polimorfisme terkait? Dan banyak lagi.

    Apa itu trombofilia?
    Trombus (bekuan darah) + philia (cinta) = trombofilia. Ini adalah cinta untuk gumpalan darah, atau lebih tepatnya kecenderungan yang meningkat untuk trombosis- pembentukan gumpalan darah di pembuluh dengan diameter dan lokalisasi yang berbeda. Trombofilia adalah kerusakan sistem.
    Hemostasis adalah mekanisme yang memberikan benar reaksi darah terhadap faktor eksternal dan internal. Darah harus mengalir melalui pembuluh dengan cepat, tanpa berlama-lama, tetapi bila perlu untuk mengurangi laju aliran dan / atau membentuk gumpalan, misalnya, untuk "memperbaiki" pembuluh yang terluka, darah yang "benar" harus melakukan ini. Selanjutnya, untuk memastikan bahwa trombus telah melakukan tugasnya dan tidak lagi diperlukan, larutkan. Dan terus berjalan)
    Tentu saja, tidak semuanya begitu sederhana, dan sistem koagulasi adalah mekanisme multikomponen yang sangat kompleks yang diatur pada tingkat yang berbeda.

    Sedikit sejarah ...
    1856 - Ilmuwan Jerman Rudolf Virchow bertanya tentang patogenesis pembentukan trombus, melakukan sejumlah penelitian dan eksperimen dalam hal ini, dan merumuskan mekanisme dasar pembentukan trombus. Setiap mahasiswa kedokteran ketika menyebutkan "triad Virchow" wajib melaporkan - trauma pada dinding bagian dalam pembuluh darah, penurunan kecepatan aliran darah, peningkatan pembekuan darah. Faktanya, Virchow yang hebat adalah yang pertama memecahkan teka-teki "mengapa darah yang sama dapat mengalir dengan bebas, tetapi dapat menyumbat pembuluh darah."
    1990 - Komite Inggris untuk Standar Hematologi mendefinisikan konsep "trombofilia" sebagai cacat bawaan atau didapat dari hemostasis, yang menyebabkan tingkat kerentanan yang tinggi terhadap trombosis.
    1997 - ilmuwan-hematologis terkemuka A.I. menggambarkan "sindrom hiperkoagulasi", yaitu kondisi darah tertentu dengan peningkatan kesiapan untuk pembekuan.

    Apakah bekuan darah berbahaya?
    Jawabannya iya. Kecuali untuk kebutuhan fisiologis, trombosis tentu buruk. Karena penyumbatan kapal apapun berbahaya. Semakin besar pembuluh darah, semakin signifikan, semakin berbahaya komplikasinya. Pembuluh darah seharusnya tidak menghalangi aliran darah. Ini segera atau secara bertahap menyebabkan penurunan pengiriman oksigen ke jaringan (hipoksia) dan memicu serangkaian perubahan patologis. Ini mungkin tidak terlihat dan tidak menakutkan seperti yang saya jelaskan, tetapi bisa sangat menyakitkan, dan bisa berakibat fatal. Trombosis menyebabkan kerusakan signifikan pada fungsi satu atau lain organ, dan terkadang tubuh secara keseluruhan. Trombosis adalah emboli paru, gagal jantung (termasuk koroner akut), lesi pada kaki (trombosis vena dalam), usus (mesenterika), dll.


    Bagaimana hubungan trombofilia dengan kehamilan?
    Kehamilan adalah periode "ujian" khusus, yang mengungkapkan pembawaan trombofilia genetik, dan kebanyakan wanita pertama kali belajar tentang polimorfisme gen hemostasis selama kehamilan.
    Adapun komplikasi kebidanan, masalah peningkatan pembentukan trombus terutama menyangkut organ itu, yang seluruhnya terdiri dari pembuluh darah. Ini adalah plasenta. Dengan sangat detail dan dengan gambar - di sini:
    Pada semua wanita, hiperkoagulasi fisiologis terjadi selama kehamilan, yaitu, darah biasanya sedikit meningkatkan koagulabilitasnya. Ini adalah mekanisme fisiologis normal yang ditujukan untuk mencegah kehilangan darah setelah akhir kehamilan - saat melahirkan atau dengan kemungkinan hasil patologis (pengakhiran dini kehamilan, solusio plasenta, dll.).
    Tetapi jika seorang wanita memiliki pembawa gen hemostasis yang rusak (atau beberapa), maka, bertentangan dengan aturan matematika, minus demi minus akan memberikan minus yang lebih besar - itu akan secara signifikan meningkatkan risiko pembekuan darah di pembuluh plasenta. , yang dapat menyebabkan banyak komplikasi.

    Apa jenis trombofilia yang ada?
    Trombofilia dibagi menjadi herediter dan didapat, ada juga tipe campuran.


    Trombofilia didapat (non-genetik)
    Diperoleh bentuk trombofilia diwujudkan dalam kondisi "khusus" tertentu. Ini terjadi ketika tubuh sedang melalui masa-masa sulit; perubahan patologis yang agak serius memerlukan "over" - reaksi sistem koagulasi. Misalnya, penyakit onkologis yang disertai dengan kemoterapi, infeksi parah, autoimun, proses alergi, penyakit hati dan ginjal, patologi kardiovaskular, penyakit jaringan ikat - lupus eritematosus sistemik, berbagai vaskulitis, dll. Dalam kasus seperti itu, kaskade pembentukan trombus dapat dipicu dan tanpa pembawa gen yang rusak untuk hemostasis. Dehidrasi yang berkepanjangan dan terus-menerus, kurangnya aktivitas fisik, obesitas, kehamilan, penggunaan obat hormonal, dll., dapat menjadi faktor predisposisi.

    Bersambung. Dalam rilis berikutnya dari blog -.

    Memuat ...Memuat ...