კანის იქთიოზი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია კერატინიზაციის პროცესების დარღვევით. დერმატოლოგიაში გამოყოფენ რამდენიმე ფორმას, რომლებიც გამოწვეულია დეფექტური გენების სხვადასხვა ჯგუფით. იმის გასაგებად, თუ რა სახის დაავადებაა, საჭიროა დეტალურად განიხილოს მისი განვითარების მექანიზმი. იქთიოზი ვლინდება პატარა ღია ან მუქი ყავისფერი ფირფიტების სახით, რომლებიც თევზის ქერცლებს წააგავს. იგი მიმდინარეობს დერმატოზის ტიპის მიხედვით და კანის მდგომარეობის მძიმე გაუარესების შემთხვევაში იწვევს სერიოზულ გართულებებს.
გარეგნობის მექანიზმი
დაავადება იქთიოზი მიეკუთვნება გენოდერმატოზის კატეგორიას, გაჩენის ცუდად გაგებული მექანიზმით. მისი განვითარების მიზეზი არის გენის მუტაცია, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღება მშობლებისგან შვილებზე. იქთიოზი თანდაყოლილი დაავადებაა, ამიტომ მისი გამოვლინებების სრულად აღმოფხვრა შეუძლებელია.
მეტაბოლური ცვლის დარღვევა, როდესაც სისხლში ამინოკარბოქსილის მჟავები გროვდება და ლიპიდების შეწოვა შენელდება, გენის დეფექტის შედეგია. ცილოვანი მეტაბოლიზმის დარღვევა და სისხლის შრატში ქოლესტერინის კონცენტრაციის მომატება გენოდერმატოზის მთავარი მიზეზია. ბიოქიმიური შენელებით და ჟანგვითი რეაქციების გაზრდით, ხდება თერმორეგულაციის დარღვევა. გენოდერმატოზის მქონე პაციენტთა უმეტესობას დიაგნოზირებულია თირკმელზედა ჯირკვლების, თიმუსის და სასქესო ჯირკვლების (საკვერცხეები და სათესლე ჯირკვლების) დისფუნქცია.
თანდაყოლილი იქთიოზი გენეტიკურად გადამდებია და არ არის გადამდები. რეტინოლის ასიმილაციის დარღვევასთან დაკავშირებით, არსებობს ოფლისა და ცხიმოვანი ჯირკვლების მუშაობაში დარღვევები. ამიტომ ეპიდერმისის კერატინიზაციის პროცესები არასწორად მიდის: მისი რქოვანა შრის გასქელება გადაჭარბებულია (ჰიპერკერატოზი). კერატინის გადაჭარბებული სინთეზი იწვევს კანის სტრუქტურის ცვლილებას და ანელებს მკვდარი უჯრედების უარყოფას. კერატინოციტები ზრდის კანის სიმკვრივეს, რის შედეგადაც სხეულზე ჩნდება დამახასიათებელი ნიმუში, რომელიც მოგვაგონებს თევზის ქერქს.
ეპიდერმისის ფუნქციაა დერმის ღრმა ფენების დაცვა პათოგენური სოკოების, პროტოზოების, ბაქტერიებისა და ვირუსებისგან. მაგრამ იქთიოზით მისი დამარცხების შემთხვევაში პათოგენებისადმი წინააღმდეგობა მცირდება, რაც ქმნის პირობებს ქსოვილების ინფექციური ანთებისთვის. მოზრდილებში დაავადება ზოგჯერ გართულებულია ღვიძლის, გულის და სხვა შინაგანი ორგანოების პათოლოგიებით.
სხვადასხვა სახის იქთიოზის სიმპტომები და მიზეზები
იქთიოზის ნიშნები სიცოცხლის პირველივე თვეებიდან ჩნდება კანის გადაჭარბებული აქერცვლის, გაუწყლოების და გასქელების სახით. სასწორებს შორის გროვდება ორგანული მჟავები, რომლებსაც აქვთ გამოხატული ცემენტირების თვისებები. ამიტომ პაციენტების კანი შეხებისას უხეში და უხეში ხდება. გენოდერმატოზის კლინიკური გამოვლინების სიმძიმე მნიშვნელოვნად განსხვავდება. იქთიოზის მსუბუქი ფორმა პრაქტიკულად არ იწვევს პაციენტებს ფსიქოლოგიურ და ფიზიკურ დისკომფორტს.
ამ დაავადებას აქვს 30-ზე მეტი სახეობა. ეს შეიძლება მოხდეს დაბადებისთანავე, ან გამოვლინდეს მომდევნო სამი წლის განმავლობაში. კერატინის უბნები მოწმდება რესტრუქტურირებული კერატინის მოლეკულის არსებობისთვის. სწორედ ეს უჯრედები იწვევს სხვადასხვა ქერქის წარმოქმნას.დერმატოლოგიურ პრაქტიკაში დაავადების 28 ფორმა გამოირჩევა. თითოეულ მათგანს ახასიათებს ეპიდერმისის კერატინიზაციის პროცესების დარღვევის საკუთარი სიმპტომები და მექანიზმები. ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებულია იქთიოზის შემდეგი ტიპები:
- ვულგარული. ის გვხვდება უმეტეს პაციენტებში, რომლებსაც აწუხებთ იქთიოზის მსგავსი დაავადებები. ვულგარული იქთიოზი ჩნდება სიცოცხლის პირველ წლებში. მისი განვითარების მიზეზია გენეტიკური გაუმართაობა და დეფექტები, რომლებიც გადაეცემა აუტოსომურ დომინანტური გზით. დაავადება გავრცელებულია - აზიანებს თითქმის მთელ სხეულს. ყველაზე ხშირად, დაზიანებები ლოკალიზებულია ქვედა კიდურების ექსტენსორ ზედაპირებზე. კანზე იქმნება გამჭვირვალე ქერცლები, რომლებიც ხშირად კეტავს ფოლიკულის ხვრელს. ვულგარული იქთიოზის გამორჩეული თვისებაა კერატინიზაციის ადგილების არარსებობა მოქნილობის ზონებში - მუხლების ქვეშ, იღლიებში და ა.შ.
- ლამელარული. ეს გენოდერმატოზი ვითარდება ტრანსგლუტამინაზას დეფექტის გამო, რომელიც არეგულირებს დიფერენციაციას, ანუ ეპიდერმული უჯრედების მომავალ „პროფილს“. ცილის კომპონენტების მუტაციები იწვევს ბაზალური შრის დაჩქარებულ გამრავლებას, რაც იწვევს კანის გასქელებას. ახალშობილებში ლამელარული იქთიოზი ვლინდება სხეულზე ღია ყავისფერი ფირის წარმოქმნით. დროთა განმავლობაში, იგი იღებს დიდი მასშტაბის ფორმას. პაციენტებში სახეზე კანი გაწითლებული და დაჭიმული ჩანს. ზოგიერთ უბანში ჭარბად გამოიყოფა ოფლი და ცხიმი.
- X- დაკავშირებული. დაავადების ეს ფორმა მხოლოდ ბიჭებში ვლინდება, გოგონები მუტაციური გენების მატარებლები არიან. გენოდერმატოზი იწვევს სტეროიდული სულფატაზას არასაკმარის წარმოებას, რომელიც მონაწილეობს სტეროიდული ჰორმონების ტრანსფორმაციაში. დაავადების სიმპტომები ვლინდება დაბადებიდან 2-3 კვირაში. კანზე იქმნება ქერცლების მსგავსი პატარა ფირფიტები. ამ პაციენტებს ხშირად უსვამენ გონებრივი ჩამორჩენის დიაგნოზს და თავის ქალას პათოლოგიურ განვითარებას.
- ფოლიკულური დისკერატოზი. დაავადება აზიანებს არა მხოლოდ კანს, არამედ თიმუსს და სასქესო ჯირკვლებს. ის იწყება უჯრედების კერატინიზაციაში ჩართული ფერმენტების დეფექტის გამო. ახასიათებს ეპიდერმისის გარე შრის ზრდა, კერატინიზაციის დარღვევა და ვლინდება კანზე კვანძოვანი გამონაყარის სახით. დროთა განმავლობაში ქერცლიანი პაპულები ერწყმის ერთმანეთს, რაც იწვევს ტირილის დაზიანებების წარმოქმნას.
- იქთიოზიფორმული ერითროდერმია. აუტოსომური დომინანტური პათოლოგია გამოწვეულია დეფექტური კერატინის წარმოებით. კერატინიზაციის პროცესი დარღვეულია ეპიდერმული უჯრედების დიფერენციაციის ცვლილებების გამო. კანის გარე შრეებში წარმოიქმნება პატარა ბუშტები, ასევე შეინიშნება რქოვანას ფენის გასქელება. ვლინდება რბილი ქსოვილების შეშუპებით, ტირილის კერებით, სტრატიფიკაციით და ფრჩხილების გასქელებით.
იქთიოზს ხშირად თან ახლავს ენდოკრინული, კუნთოვანი და ნერვული სისტემების მუშაობის დარღვევა. ყველაზე ხშირად დაზარალებული ჯირკვლებია თირკმელზედა ჯირკვლები, სასქესო ჯირკვლები და თიმუსის ჯირკვალი. დაავადების ძირითადი გამოვლინებებია სიმშრალე, აქერცვლა, ჰიპერემია (სიწითლე) და ფრჩხილის ფირფიტების დეფორმაცია.
რამდენად საშიშია
მსუბუქი გენოდერმატოზები არ აყენებს პაციენტებს დიდ დისკომფორტს, მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში იქტიოზი შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე გართულებები. დაავადება რთულად განკურნებადია და იშვიათად რეგრესირებს. იგი მიედინება ტალღებში გამწვავებისა და რემისიის პერიოდებით. სიმპტომები ძლიერდება ცივ სეზონზე, რაც იწვევს შემდეგ გართულებებს:
- რეტინიტი (თვალის ბადურის ანთება);
- ჰორმონალური დარღვევები;
- მეორადი ინფექციები;
- კანის ჩირქოვანი ანთება;
- სისხლის მოწამვლა;
- ქრონიკული კონიუნქტივიტი.
კანის თანდაყოლილი იქთიოზი ბავშვებში იწვევს სასიცოცხლო ორგანოების ფუნქციის დარღვევას, რაც ხდება სიკვდილის მიზეზი. პროგნოზი უარესდება ენდოკრინული და გულ-სისხლძარღვთა დაავადებებით.
დიაგნოსტიკური მახასიათებლები
საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს ძნელია ამ ანომალიის დიაგნოსტიკა. იქტიოზით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკის შესამცირებლად მიმართავენ მოლეკულურ გენეტიკურ დიაგნოსტიკას. გენოდერმატოზისკენ მიმავალი გენის მუტაციების მაღალი ალბათობით, ექიმები გვირჩევენ ორსულობისგან თავის შეკავებას.
ბავშვებში და მოზრდილებში იქთიოზის დადგენა დამახასიათებელი კლინიკური გამოვლინებით ადვილია. დაავადების თანდაყოლილი ფორმები დიფერენცირებულია ქერცლიანი ლიქენით, ერითროდერმიით, ნეიროდერმიტით. დიაგნოზის დასადასტურებლად ტარდება შემდეგი კვლევები:
- ჰისტოლოგიური ანალიზი;
- კლინიკური სისხლის ტესტი;
- მიკროსკოპული გამოკვლევა.
ორსულობის ადრეულ პერიოდში კანის დაავადების გამოსავლენად ტარდება ნაყოფის ქსოვილის ბიოფსია, რომელიც ტარდება 20-21 კვირაში. ამ შემთხვევაში ულტრაბგერითი გამოკვლევა არ ითვლება ინფორმაციულად.
როგორ ვუმკურნალოთ იქთიოზს
თერაპიის მეთოდები განისაზღვრება გენოდერმატოზის მიმდინარეობის მახასიათებლებით. კანის იქთიოზის მკურნალობა მოიცავს რამდენიმე ჯგუფის წამლების გამოყენებას, რომელთა მოქმედება მიზნად ისახავს რქოვანას უჯრედების აქერცვლის პროცესების აღდგენას და ეპიდერმისის დარბილებას. დაავადების სიმპტომების შესამსუბუქებლად გამოიყენეთ:
- კერატოლიზური საშუალებები (ვერცხლის ნიტრატი, იქთიოლი, ნაფტალანი) - აღმოფხვრის ჰიპერემიას, ათავისუფლებს ანთებას და აჩქარებს კანის უჯრედების აქერცვლას;
- რეტინოიდები (Adapalen, Roaccutane, Ayrol) - ავსებენ ორგანიზმში A ვიტამინის ნაკლებობას, რაც ხელს უწყობს კანის ფუნქციების ნორმალიზებას;
- ჰორმონალური მალამოები (კრემგენი, აკრიდერმი, დიპროსალიკი) - აღმოფხვრის ანთებით პროცესებს კანში და ხელს უშლის აბსცესების გაჩენას;
- მემბრანის დამცავი საშუალებები (დერმატოლი, ვიდესტიმი, რეტინოლ-გელი) - აჩქარებს ქსოვილების რეგენერაციას, ატენიანებს კანს და ამცირებს ანთების ალბათობას.
ადგილობრივი მკურნალობა შედგება სახამებლის, მარილისა და მცენარეული აბაზანებისგან. ანთების შესამსუბუქებლად გამოიყენება დეკორქცია ტანზინის ყვავილებით, სამკურნალო გვირილით და კალენდულებით. იქთიოზის სიმპტომების აღმოსაფხვრელად გამოიყენება ფიზიოთერაპიული პროცედურები - თალასოთერაპია, UV დასხივება, ტალახით თერაპია, ჰელიოთერაპია.
გამაგრებული პრეპარატების მიღება გენოდერმატოზის მკურნალობის განუყოფელი ნაწილია. კანის ფუნქციების ნაწილობრივ აღსადგენად და მასში მეტაბოლური პროცესების დასაჩქარებლად მიიღება წყალი და ცხიმში ხსნადი საკვები დანამატები. იქთიოზისთვის რეკომენდებულია ისეთი პრეპარატების გამოყენება, რომლებიც შეიცავს რეტინოლს, პირიდოქსინს, თიამინს, ტოკოფეროლს, ასკორბინის მჟავას და ციანოკობალამინს.
კანის მოვლა და დიეტა
დაავადება ხშირად რთულდება მეორადი ინფექციებით, რომლებიც სხეულში შედიან ეპიდერმისის ზედაპირზე არსებული ბზარების მეშვეობით. იქთიოზის მკურნალობა სახლში გულისხმობს მშრალი კანის მოვლის გარკვეული წესების დაცვას. გართულებების თავიდან ასაცილებლად, თქვენ უნდა:
- რეგულარულად გამოიყენეთ დამატენიანებელი მალამოები და სხეულის ზეთები;
- დაზიანების მკურნალობა ანტისეპტიკური აგენტებით;
- მიიღეთ აბაზანები მცენარეული დეკორაციებით, კალიუმის პერმანგანატით;
- წაისვით კერატოლიზური მალამოები დაზიანებებზე;
- გააკეთეთ განაცხადები ჭრილობის სამკურნალო ლინიმენტით.
იქტიოზის სათანადო კვება დადებითად მოქმედებს კანის მდგომარეობასა და პაციენტების კეთილდღეობაზე. ორგანიზმში ბიოქიმიური პროცესების აღსადგენად, დიეტაში შედის ვიტამინებით მდიდარი საკვები:
- გამომშრალი ხილი;
- შვრიის ფაფა;
- ბოლოკი;
- პომიდვრები;
- ნიორი;
- არაჟანი;
- ხაჭო;
- ზღვის მცენარეები;
- თხილი;
- წიწიბურა;
- ზღვის წიწაკა;
- მოცხარი.
გართულებების თავიდან ასაცილებლად, მიზანშეწონილია მენიუდან გამორიცხოთ პროდუქტები, რომლებიც უარყოფითად მოქმედებს კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მუშაობაზე:
- საკონდიტრო ნაწარმი;
- ნახევარფაბრიკატები;
- გაზიანი სასმელები;
- ალკოჰოლი;
- ცხარე საკვები.
გაზაფხული-შემოდგომის პერიოდში მიზანშეწონილია დიეტური დანამატების მიღება, რომლებიც შეიცავს მიკროელემენტებს, B, C და A ჯგუფის ვიტამინებს.
როგორ განკურნოს იქთიოზი სამუდამოდ
გენეტიკური დაავადება იქთიოზი სრულად ვერ განიკურნება. ამ დრომდე მეცნიერებს არ აქვთ შემუშავებული ეტიოტროპული მოქმედების წამლები, რომლებსაც შეუძლიათ გენების მუტაციების აღმოფხვრა. კანის მკურნალობა ტარდება სიმპტომური მედიკამენტებით, რომლებიც ამცირებენ კლინიკური გამოვლინების სიმძიმეს. იქთიოზს ახასიათებს ტალღოვანი მიმდინარეობა, ამიტომ, საუკეთესო შემთხვევაში, შესაძლებელია სტაბილური რემისიის მიღწევა.
გენოდერმატოზის გამწვავების თავიდან ასაცილებლად, თქვენ უნდა:
- გაზარდეთ ტენიანობა ოთახში დამატენიანებლების გამოყენებით;
იქთიოზი არის კანის მემკვიდრეობითი დაავადება. მასთან ერთად ხდება კერატინიზაციის პროცესის დიფუზური დარღვევები. გარეგნულად კანი თევზის ქერცლებს ან ჭურვებს ჰგავს. იქთიოზი ძირითადად 3 წლამდე ასაკის ბავშვებში ვლინდება.
დაავადება გადაეცემა აუტოსომური დომინანტური გზით. იქთიოზს აქვს 5 სახის გამოვლინება:
- გაჩნდა საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს;
- "კოლოიდური ბავშვი";
- ვულგარული;
- ბროკას ერითროდერმია;
- იქთიოზიფორმული ერითროდერმია.
თანდაყოლილი იქთიოზი ვითარდება აუტოსომურ-რეცესიული გზით. ეს ნიშნავს, რომ თუ დედა და მამა ამ დაავადების მატარებლები არიან, მაშინ 25% შემთხვევაში ბავშვი ამ დაავადებით იბადება. დაავადება რთულია. ახალშობილი დაფარულია ნაცრისფერი, მკვრივი წარმონაქმნებით. ცოტა ხნის შემდეგ ისინი იძენენ სისხლიან შეფერილობას. ქუთუთოები ამობრუნებულია, პირი, ცხვირი და ყურები სავსეა ქერქით. ქუსლები და ხელები დეფორმირებულია. ახალშობილი კვდება 2 კვირაში.
ახალშობილთა იქთიოზი „კოლოიდური ბავშვის“ გამოვლინებით გადადის აუტოსომურ-რეცესიული გზით. ბავშვის კანზე არის ყვითელი ან ნაცრისფერი ფენა. საკმაოდ მკვრივია, ამიტომ ბავშვს უჭირს მოძრაობა. პირი და თვალები ღიაა, ქუთუთოები დაგრეხილი, ყურები დაგრეხილი. დაახლოებით 3 კვირის შემდეგ, ფილმი შრება. ქერცლები იწყება, რომლებიც შემდეგ იშლება. ბზარები, რომლებიც გამოჩნდება, ფრთხილად უნდა იქნას დამუშავებული, რადგან ინფექცია შეიძლება მოხვდეს მათში.
ვულგარული იხტიოზი გადაეცემა ერთი მშობლიდან ბავშვს, რომელიც დაავადებულია ან ხდება მატარებელი. პაციენტების უმეტესობას აწუხებს კოსმეტიკური დეფექტები. მცირე ზედაპირული პილინგი კანზე. ქვედა ფეხი დაფარულია უხეში პლასტმასის ქერქით.
ბროკას ერითროდერმია ჩნდება დაბადებიდან. გამოიხატება სიწითლითა და კანის გამკვრივებით. თუ დაავადება მსუბუქია, მაშინ მხოლოდ სახე, კანის ნაკეცები და ქუსლები დაფარულია ქერქით. რთული კურსის დროს ბავშვს უჭირს მოძრაობა, უქვეითდება სუნთქვა და წოვა. თუ დაავადება ძალიან მძიმეა, მაშინ ბავშვი კვდება. სხვა შემთხვევებში, იქთიოზი შეიძლება იყოს უწყვეტი. თმა ცვივა, ოფლიანობა დარღვეულია, ქერცლები ბზინვარდება.
ერითროდერმია ვლინდება კანზე სიწითლის სახით, მოგვიანებით ჩნდება ბუშტები და კანი აქერცლება. თუ დაავადება მსუბუქია, მაშინ ბუშტები ცოტაა და ყველაფერი ქრება 4 წლის განმავლობაში. რთული ნაკადით, მთელი სხეული დაფარულია ბუშტებით. მოქნილობის მიდამოზე ხშირად ჩნდება მეჭეჭის ფენები. სასწორი მუქი ფერისაა და უსიამოვნო სუნი აქვს. არსებობს დაავადების ცალკე ფორმა, როდესაც გამონაყარი ლოკალიზებულია ხელებსა და ფეხებზე.
გამოიწვიოს იქთიოზი
დაავადებას მისი გარეგნობის 2 მიზეზი აქვს:
- აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა;
- აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა.
პირველ შემთხვევაში, ბავშვი მემკვიდრეობით იღებს დაავადებას, თუ ერთ-ერთ მშობელს მაინც აქვს იქთიოზი. ამ შემთხვევაში ახალშობილი შეიძლება იყოს მხოლოდ გენის მატარებელი. ამ შემთხვევაში დაავადება ბავშვებსაც გადაეცემა.
მეორე შემთხვევაში ორივე მშობელი არის იქთიოზით დაავადებული, ანუ გენის მატარებლები. ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკი 25%-ია.
როგორც ხედავთ, კანის იქთიოზი ჩნდება გენის მუტაციის გამო. ეს დაავადება მშობლებიდან ბავშვებს გადაეცემა. გენის მუტაციის ბიოქიმია ბოლომდე არ არის გაშიფრული. ცილებისა და ცხიმების ცვლის დარღვევა იწვევს დაავადების განვითარებას.
ამ დროისთვის, იქთიოზის სხვა პროვოცირების ფაქტორები, გარდა გენის მუტაციისა, არ დაფიქსირებულა.
სიმპტომები
დაავადებას იქთიოზს აქვს გამოხატული სიმპტომატიკა. შეუძლებელია მისი სხვა დაავადებასთან აღრევა. მაგრამ უნდა აღინიშნოს, რომ ნებისმიერი გამოვლინების გავრცელება დამოკიდებულია დაავადების ფორმასა და სიმძიმეზე. იქთიოზის ძირითადი სიმპტომები:
- კანი ხდება ძალიან მშრალი;
- სხეულის სხვადასხვა ნაწილში წარმოიქმნება თეთრი ან ნაცრისფერი ფერის ქერცლები, გარეგნულად ისინი თევზის ქერცლებს ჰგავს;
- კანზე დიდი, უხეში ყავისფერი ფირფიტების წარმოქმნა;
- დაავადების განსაკუთრებით მძიმე გამოვლინებისას ქერცლები ჩნდება პირის ღრუში, ცხვირსა და ყურებში;
- რთულ ეტაპებზე, ჭურვი იქმნება მთელ სხეულში;
- დაქვეითებულია ოფლიანობა;
- ხაზები ქუსლებზე და ხელისგულებზე არის ნათელი და თითქოს წრე;
- კანზე წარმოიქმნება დიდი მუწუკები;
- ფრჩხილის ფირფიტები შემცირებულია ან საერთოდ არ არსებობს;
- ფრჩხილებზე შეინიშნება ბზარები და დელამინაცია;
- დარღვეულია მეტაბოლური პროცესები;
- ფარისებრი ჯირკვლის აქტივობა მცირდება;
- არსებობს ჰუმორული და ფიჭური იმუნიტეტის დეფიციტი;
- გაიზარდა სხეულის ტემპერატურა;
- რეციდივები.
უფრო იშვიათი სიმპტომური გამოვლინებები მოიცავს:
- სხეულის ნერვული სისტემის დეფექტები;
- ოლიგოფრენია;
- დამბლა;
- ანემია;
- პოლინეიროპათია.
დიაგნოსტიკა
დიაგნოზის დასადგენად თითქმის ყოველთვის საკმარისია პაციენტის გამოკვლევა. ექიმი სწავლობს დაავადების კლინიკურ გამოვლინებებს და ადგენს იქთიოზის ფორმას. ბავშვში სიცოცხლის პირველ თვეებში მნიშვნელოვანია დაავადების შედარება ერითროდერმიასთან.
ჰისტოლოგიური გამოკვლევა სავალდებულოა. ინიშნება დიაგნოზის გასარკვევად, სიმძიმისა და ფორმის დასადგენად. დიაგნოზის შედეგების საფუძველზე ექიმი აკეთებს აღწერას.
აუცილებელია გენეტიკოსთან კონსულტაცია. ეს ექიმი შეძლებს განსაზღვროს რა ტიპის დაავადება განვითარდება. ასევე, დიაგნოზის დროს, ღირს იმუნოლოგთან და დერმატოლოგთან ვიზიტი.
იქთიოზის მკურნალობა
დაავადებას მკურნალობენ საავადმყოფოში ან სახლში - ამბულატორიულად. ეს ყველაფერი დამოკიდებულია დაავადების ფორმაზე და მის სიმძიმეზე. მკურნალობა შედგება:
- ვიტამინების დანიშვნა;
- ჰორმონალური პრეპარატების დანიშვნა;
- იმუნოგლობულინების შეყვანა;
- დაზარალებული ტერიტორიების მუდმივი შეზეთვა ზეთით
- სხვადასხვა აბაზანების მიღება (დამოკიდებულია იქთიოზის ლოკალიზაციისა და სიმძიმის მიხედვით);
- არომატული რეტინოიდების გამოყენება;
- შეზეთვა კერატოლიზური საშუალებებით;
- ულტრაიისფერი გამოსხივება და ფიზიოთერაპია.
აუცილებლად მიიღეთ ვიტამინები A, E, B, C მაღალი დოზებით და ხანგრძლივი, ხშირი პერიოდებით. დაავადების მძიმე ფორმებისა და ხშირი კურსების დროს ინიშნება ჰორმონოთერაპია. თუ ქუთუთოები გადაუგრიხეს, რეტინოლის ხსნარს წვეთებენ თვალებში. როდესაც პაციენტის მდგომარეობა ნორმალურად უბრუნდება, წამლები თანდათან უქმდება. იმ შემთხვევაში, თუ ახალშობილს აწუხებს იქთიოზი, მეძუძურმა დედამაც უნდა მიიღოს ყველა ვიტამინი, რომელიც ბავშვს უნიშნავენ.
იმუნოგლობულინები აუცილებელია იმუნური სისტემის გასაძლიერებლად. ჩვეულებრივ გამოიყენება ინექციური კურსებით.
U ვიტამინისა და ლიპოიდის შემცველი ზოგიერთი პრეპარატი არბილებს სასწორს. ისინი უნდა იქნას გამოყენებული კალიუმის პერმანგანატის ხსნარით დაბანის შემდეგ. თუ ზრდასრული ავად არის, მაშინ სითხეს დამატებით ემატება შარდოვანა, ნატრიუმის ქლორიდი და ვიტამინი A. რეტინოიდები შესანიშნავად ეხმარება უჯრედების ფუნქციონირების აღდგენას და ნივთიერებათა ცვლის ნორმალიზებას. ისინი ძალიან პოპულარული გახდა დაავადების რეციდივის მკურნალობისა და პროფილაქტიკისთვის.
დაზიანებული უბნების დასხივება ულტრაიისფერი შუქით, ნახშირორჟანგის აბაზანები ხელს უწყობს ნივთიერებათა ცვლის გაუმჯობესებას. ყოველი პროცედურის შემდეგ რეკომენდებულია დაზიანებული უბნების შეზეთვა კრემით ან ზეთით.
გართულებები
თუ დაავადების ფორმა მძიმეა, მაშინ პაციენტი კვდება. ეს გამოწვეულია იმით, რომ ყველა მეტაბოლური პროცესი დარღვეულია. გარდა ამისა, ხშირად დაავადებას უერთდება რაიმე სახის ინფექცია და ამის შედეგად ადამიანი იტანჯება. ჩირქოვანი ანთება ხდება და ვრცელდება მთელ სხეულზე. რესპირატორული დისფუნქცია ასევე იწვევს სხვადასხვა სირთულეებს.
აღსანიშნავია, რომ უმეტეს შემთხვევაში დაავადება უკვალოდ არ გადის. ორგანოები ან მთლიანად სხეული ზიანდება. თუ დაავადების მიმდინარეობა მსუბუქია, მაშინ პაციენტს შეუძლია გამოჯანმრთელებაზე იმედი ჰქონდეს შედეგების გარეშე. იქტიოზის მკურნალობა უნდა მოხდეს. თუ ნებას დართეთ დაავადებამ თავისი კურსი გაიაროს, მაშინ ადამიანი მოკვდება.
პროფილაქტიკა
ვინაიდან იქთიოზი გენეტიკური დაავადებაა, მისი პრევენციის საშუალება არ არსებობს. დაავადება მემკვიდრეობითია, ამიტომ ბავშვში იქთიოზის თავიდან აცილება შეუძლებელია. ერთადერთი, რისი გაკეთებაც შეიძლება, არის გენეტიკოსის რჩევა. ეს საშუალებას მოგცემთ განსაზღვროთ არის თუ არა დაავადებული გენის მატარებელი წყვილში. თუ ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკი მაღალია, მაშინ რეკომენდებულია არა დაორსულება, არამედ ობლების აყვანა.
პერინატალურ პერიოდში ნაყოფში დაავადების გამოვლენის შემთხვევაში ექიმები ორსულობის შეწყვეტას გირჩევენ.
იქთიოზით დაავადებული პაციენტებისთვის, რომლებმაც წარმატებით გაიარეს მკურნალობა, რეკომენდირებულია პრევენციული ღონისძიებები რეციდივის თავიდან ასაცილებლად. Ესენი მოიცავს:
- მუდმივი ვიტამინის თერაპია;
- A, E ვიტამინების შემცველი დამატენიანებელი კრემების გამოყენება;
- სპა მკურნალობა;
- კანის დაზიანებული უბნების შეზეთვა სილით და ტორფის ტალახით.
იქთიოზის სიმპტომები
ყველაზე ხშირად, ყველა ზემოთ ჩამოთვლილი ტიპი განიხილება, როგორც ვულგარული იქთიოზი, სხვადასხვა ხარისხით. სქესობრივი მომწიფების პერიოდში იქთიოზის სიმპტომები სუსტდება და მოგვიანებით განახლდება. დაავადება გრძელდება მთელი ცხოვრება, ერთი ფორმიდან მეორეზე გადასვლის გარეშე, როგორც წესი, გამწვავებები ცივ სეზონზე ხდება.
არლეკინის ხილი ან ნაყოფის იქთიოზი დაავადების ერთ-ერთი თანდაყოლილი ფორმა, განვითარება ხდება ემბრიონულ პერიოდში. დაავადების კლინიკური სურათი სრულად ყალიბდება ბავშვის დაბადებამდე.
ახალშობილებში ნაყოფის იქთიოზის სიმპტომებია კანის სრული დაზიანება. კანი მშრალია, სქელდება, რქოვანას კარაპა, რომელიც ფარავს კანს, შედგება ნაცრისფერ-შავი ფერის რქოვანას ფირფიტებისაგან. ასევე დაზიანებულია პალმები და ძირები დიფუზური კერატოდერმია ... ყურები, პირი და ცხვირი დეფორმირებულია, კიდურები მახინჯი, ქუთუთოები ჩვეულებრივ დაგრეხილი. შეიძლება ასევე მოხდეს ნაყოფის სხვა თანმხლები დეფექტები. ნაყოფის იქთიოზით დაავადებული ბავშვების უმეტესობა მკვდარი იბადება. მაგრამ ცოცხალი დაბადებული იღუპება დაბადების შემდეგ და მხოლოდ რამდენიმე გადარჩენილი ბავშვი ასეთი დეფექტებით.
ასევე არსებობს იქთიოზის რამდენიმე ფორმა, რომლებიც ძალზე იშვიათია. იქთიოზი, ცალმხრივი ხასიათდება პათოლოგიური ცვლილებების ცალმხრივი ლოკალიზაციით. დაზიანებულია სახის ნახევარი, ღერო და კიდურები მარჯვენა ან მარცხენა მხარეს. კლინიკური ნიშნების მიხედვით, ეს ფორმა გამოირჩევა იქთიოზიფორმული ერითროდერმის ერთ-ერთ ვარიანტად. ეკლიანი იქთიოზი - ძალიან იშვიათია. დაბადებისას ის გამოხატულად ვლინდება ერითემა ... რომელიც მოგვიანებით სუსტდება და წარმოიქმნება წრფივი უბნები რქოვანი რქოვანი შრეებით. კერატინიზაცია და დიფუზური დესკვამაცია ზღარბის ნემსებს წააგავს.
იქთიოზის დიაგნოზი
პირველადი დიაგნოზი ეფუძნება დაავადების კლინიკურ სურათს. და დიაგნოზის გასარკვევად, შემდგომი კვლევები ინიშნება.
ასე რომ, დიაგნოსტიკის დროს, მაგალითად, კერატინოციდის ტრანსგლუტამინაზას დეფიციტი რაც დამახასიათებელია ლამელარული იქთიოზი ... შეინიშნება კერატინოციდების დაჩქარებული წინსვლა კანის ზედაპირზე. X- დაკავშირებული იქთიოზი დიაგნოზირებულია უჯრედული ობლიგაციების გაძლიერების თანდასწრებით - შეკავების ჰიპერკერატოზი ... ასევე დამახასიათებელია კანის მეშვეობით წყლის დაკარგვის ზრდა. კერატინოციდის დიფერენციაციის დარღვევა და დეფექტური კერატინის გამომუშავება იწვევს კანის ბუშტუკების და გასქელების პროვოცირებას, რაც დიაგნოზირებს ეპიდერმოლიზური იქთიოზი .
იქთიოზის გართულებები
ასაკთან ერთად დაავადების მიმდინარეობა უადვილდება სხვა დაავადებებისგან განსხვავებით, რომლებიც მხოლოდ უარესდება და იწვევს გართულებებს. იქთიოზის გართულებები ყველაზე ხშირად თანმხლები დაავადებებით ან თანდაყოლილი დეფექტებითაა გამოწვეული. ხშირად არის ისეთი გართულება, როგორიცაა ატოპია – გაიზარდა ალერგიული მგრძნობელობა ... ასევე არსებობს ენდოკრინული სისტემის ფუნქციის ნაკლებობა და იმუნოდეფიციტის მდგომარეობა ( იმუნოდეფიციტები ).
იქთიოზის მკურნალობა
იქთიოზის სამკურნალოდ გამოიყენება კომპლექსური თერაპია, ძირითადად იქთიოზის მკურნალობა სიმპტომატურია. ძირითადი საშუალება ზოგად თერაპიაში ვიტამინი A აღდგენით საშუალებებთან ერთად. მაღალი შემცველობის პრეპარატები ვიტამინი A ... ისევე როგორც მისი ანალოგები - რეტინოიდები ... ინიშნება ციკლებში წელიწადში რამდენჯერმე. ასეთი პრეპარატების მიღება რეკომენდებულია 2-3 თვიან კურსებზე. რეტინოიდების მიღებისას რეკომენდებულია მუდმივი მონიტორინგი, ორგანიზმზე მათი ტოქსიკური ზემოქმედების შემთხვევაში წამლების დროული შეწყვეტისთვის.
იქთიოზი- კერატინიზაციის გენეტიკური დაავადებების ჰეტეროგენული ჯგუფი კანის ფართოდ გავრცელებული დაზიანებით. ძირითადი ფორმებია იქთიოზი და იქთიოზიფორმული ერითროდერმია.
იქთიოზი: მემკვიდრეობითობა
იქთიოზი ხშირია და დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან. თანდაყოლილი ბულოზური იქთიოზიფორმული ერითროდერმიის დროს აღმოჩენილია კერატინის გენების მუტაციები.
საერთო იქთიოზი ( იქთიოზი ვულგარული)- მემკვიდრეობითი კერატინიზაციის დაავადებების ყველაზე გავრცელებული ჯგუფი. აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა.
იქთიოზის სიხშირე არის მოსახლეობის 1:3000-1:4500.
იქთიოზი: ასაკობრივი და სქესის მახასიათებლები
იქთიოზით ორივე სქესი თანაბრად ხშირად ავადდება. დაავადება ჩვეულებრივ ვითარდება 1 წლის ასაკში. ახასიათებს სიმშრალე, კანის აქერცვლა, ყველაზე გამოხატული კიდურების ექსტენსორ ზედაპირზე, ფოლიკულური ჰიპერკერატოზი, ხელისგულებისა და ძირების დაზიანება - ხაზგასმული ნიმუში და გაზრდილი დაკეცვა.
კანის მდგომარეობა უმჯობესდება ასაკთან ერთად, ზაფხულში და მაღალი ტენიანობის დროს, უარესდება ცივ, მშრალ ამინდში.
X- დაკავშირებული იქთიოზიმემკვიდრეობით რეცესიულად, გვხვდება ჩვეულებრივზე უფრო იშვიათად, სიხშირით 1:6000 ბიჭი.
ნორმალური იქთიოზისგან განსხვავებით, X- დაკავშირებული იქთიოზი შეიძლება არსებობდეს დაბადებიდან. სრული კლინიკური სურათი შეინიშნება მხოლოდ ბიჭებში. სასწორები უფრო დიდია ვიდრე ჩვეულებრივი იქთიოზის დროს და მოყავისფრო ფერისაა. დაზიანება უფრო ფართოა, პროცესი შეიძლება მოიცავდეს კანის ნაოჭებს, კისრის, ფეხის უკანა მხარეს, კიდურების მოქნილობის ზედაპირებს, სულ მცირე ზურგს, თავის კანს. უფრო ინტენსიურად, ვიდრე ჩვეულებრივი იქთიოზით, მუცელი ზიანდება. ხელისგულებისა და ძირების კანი არ ზიანდება, ფოლიკულური ჰიპერკერატოზი არ არის. ხშირია რქოვანას გამჭვირვალეობა, ჰიპოგონადიზმი და კრიპტორქიზმი. რქოვანას გამჭვირვალეობა შეიძლება იყოს ქალებში, რომლებიც არიან გენის მატარებლები, მაგრამ ნაკლებად ხშირად, ვიდრე პაციენტებში; ჰეტეროზიგოტებში შესაძლებელია კიდურების უმნიშვნელო დესკვამაცია. შეინიშნება სხვადასხვა მანკები (მიკროცეფალია, პილორული სტენოზი, ჩონჩხის ანომალიები), გონებრივი ჩამორჩენილობა. შესაძლო კომბინაცია კალმანის სინდრომთან.
კლინიკური განსხვავება იქთიოზიფორმულ ერითროდერმიასა და ჩვეულებრივ იქთიოზს შორის არის დაბადებიდან არსებობა, ანთება. ბულოზური ფორმით, ბუშტუკები ჩნდება, განსაკუთრებით ახალშობილებში და ადრეულ ბავშვობაში. ზიანდება კანის ნაკეცები, დანამატები, ლამელარული იქთიოზით მკვეთრად გამოხატულია ექტროპიონი.
იქთიოზი: სიმპტომები და ნიშნები
საერთო იქთიოზის განვითარება დაკავშირებულია კერატოჰიალინის სინთეზის დარღვევასთან.
აუტოსომური რეცესიული გზით მემკვიდრეობით მიღებული არაბულოზური იქთიოზიფორმული ერითროდერმია, ძირითადად, ერითროდერმიით ვლინდება. აღინიშნება უხვი აქერცვლა, ქერცლები პატარაა, ვერცხლისფერი.
ლამელარული იქთიოზი ( ichthyosis lamellosa)მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. არაბულოზური იქთიოზიფორმული ერითროდერმიისგან განსხვავდება ნაკლებად გამოხატული ანთებით, დიდი და ზოგჯერ ქერცლებით, გამოხატული ექტროპიონით, ალკანის უცვლელი შემცველობით.
ბულოზური იქთიოზიფორმული ერითროდერმიით... მემკვიდრეობით აუტოსომურად დომინანტურად, არსებობს რქოვანი მასების მასიური ფენები სახსრების ექსტენსორ ზედაპირზე კონცენტრირებულად განლაგებული რქოვანი ქედებით, ბუშტებით.
არსებობს მთელი რიგი სინდრომები, მათ შორის კანის ცვლილებები, რომლებიც მსგავსია იქთიოზიფორმული ერითროდერმიის დროს:
სეგრენ-ლარსენის სინდრომი არის კანის ჰიპერკერატოზული ცვლილებების ერთობლიობა, ხშირად არაბულოზური იქთიოზიფორმული ერითროდერმიის, გონებრივი ჩამორჩენილობის, სპასტიური დამბლის, ბადურის პიგმენტის დეგენერაციის, ეპილეფსიის, ძვლის ანომალიების ერთობლიობა; აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა;
KID სინდრომი - იქთიოზიფორმული ცვლილებების კომბინაცია, ხელისგულებისა და ძირების კერატოდერმია, სიყრუე, კერატიტი, ჰიპოტრიქოზი, ჰიპოჰიდროზი, ფრჩხილის დისტროფია;
HILD სინდრომი - თანდაყოლილი ჰემიდისპლაზია, ძვლის დეფექტები და სხვა იპსილატერალური ანომალიები (სისტემური ჰიპოტრიქოზი, ხერხემლის შერწყმა, ხერხემლის ნახევრის არარსებობა, მენჯის ჰიპოპლაზია, თირკმლის აკინეზია); ეს არის მემკვიდრეობითი, ალბათ, X-კავშირი დომინანტურად (მხოლოდ გოგონები ავადდებიან, სქესი კვდებიან); ტრიქოთიოდისტროფია (BIDS სინდრომი, ტაუს სინდრომი) - ტრიქოხიზი, კვანძოვანი ტრიქორექსია, დემენცია, დაბალი სიმაღლე, ზოგიერთ შემთხვევაში, გაზრდილი ფოტომგრძნობელობა; კონრადი-ჰუნერმანის სინდრომი - X-დაკავშირებული დომინანტური მემკვიდრეობა მამრობითი სქესის ნაყოფის სიკვდილთან ერთად, კანის ცვლილებები, როგორიცაა იქთიოზიფორმული მშრალი ერითროდერმია ან, ნაკლებად ხშირად, ჩვეულებრივი იქთიოზის მსგავსი (ე.წ. X-დაკავშირებული დომინანტური იქთიოზი), წერტილოვანი (ფოლიკულური) ატროფოდერმია. მოხსნის ადგილზე (ჩვეულებრივ, სიცოცხლის პირველი წლის ბოლოს) ჰიპერკერატოზული ცვლილებები, თანდაყოლილი კატარაქტა; მილაკოვანი ძვლებისა და ხერხემლის ეპიფიზების კალციფიკაცია, ჩონჩხის დეფორმაციები, ციკატრიციული ალოპეცია; ნეტერტონის სინდრომი - თმის ანომალიები თმის სიგრძეზე ბუნებრივი გასქელების სახით ინვაგინაციის გამო, ატოპიის ნიშნები, ამინოაცდურია, კანის სიმპტომები, როგორიცაა ატოპიური დერმატიტი, არაბულოზისებრი ოსიფორმული ერითროდერმია, ფსორიაზი (ერთ-ერთი სახელწოდებაა ფსორიაზიფორმული იქთიოზი). ხაზოვანი იქთიოზის მოცულობით. უფრო ხშირად გოგონები ავადდებიან.
იქთიოზი: დიაგნოზი
იქთიოზის დიაგნოზი ეფუძნება ძირითადად კლინიკურ მონაცემებს. ჩვეულებრივი იქთიოზის დროს მნიშვნელოვანია ჰისტოლოგიური გამოკვლევა (მარცვლოვანი შრის არარსებობა ან გათხელება); X-დაკავშირებული იქთიოზით - სტეროიდული სულფატაზის აქტივობის დაქვეითება; თანდაყოლილი ბულოზური იქთიოზიფორმული ერითროდერმიით - ეპიდერმოლიზური ჰიპერკერატოზის ნიმუშის გამოვლენა ჰისტოლოგიური გამოკვლევისას; ნეტერტონის სინდრომით - მიკროსკოპული გამოკვლევის დროს ტრიქორექსის ინვაგინატის გამოვლენა; ტრიქოთიოდისტროფიით - თმის ღერზე მონაცვლეობითი ღია და მუქი ზოლების აღმოჩენა პოლარიზებული მიკროსკოპით გამოკვლევისას; კონრადი-ჰუნერმანის სინდრომით - მილაკოვანი ძვლების, ხერხემლის ეპიფიზების პუნქტუალური კალციფიკაცია რენტგენოლოგიური გამოკვლევისას.
იქთიოზის დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება ფსორიაზთან. სებორეული დერმატიტი. ხანდაზმული და ქსეროდერმიის სხვა ფორმები.
იქთიოზი: მკურნალობა
იქთიოზის დროს A ვიტამინი ინიშნება 100000 სე დოზით დღეში, კარგი ტოლერანტობით 200000-300000 სე/დღეში 2 დოზით 2-3 თვის კურსებში 2-3-ჯერ წელიწადში, Aevit.
მშრალი იქთიოზიფორმული ერითროდერმიით და ლამელარული იქთიოზითდანიშნეთ A ვიტამინი 10000 სე/ (დღეში · კგ), ტიგაზონი დოზით 1 მგ/კგ, ბულოზური ფორმით - 0,3-0,5 მგ/კგ; კერატოლიზური საშუალებები (1-2% სალიცილის მალამო, 5-10% შარდოვანას მალამო), თბილი აბაზანები 0,5 ლიტრი რძე და 2-3 სუფრის კოვზი ზეითუნის ზეთი, სუფრის მარილი (1%).
იქთიოზი: დაავადების პროგნოზი
პროგნოზი დამოკიდებულია კერატოზის ფორმაზე, ყველაზე ხელსაყრელი ჩვეულებრივი იქთიოზით, ყველაზე ნაკლებად - ლამელარით.
საშუალება იქთიოზის სამკურნალოდ
არის თუ არა იქთიოზი მემკვიდრეობითი?
კრასნოიარსკი, 44 წლის
ტრადიციულად, მოპედი ჩემი არ არის - სვამს კითხვას კარგი მეგობარი.
ფაქტია, რომ მის ქმარს აქვს დიაგნოზი იქტიოზი (მსუბუქი), მაგრამ მათ ძალიან უნდათ შვილი. ორივეს ძალიან აწუხებს მემკვიდრეობა, არ უნდათ, რომ ბავშვი ავად იყოს. მეგობარმა გაიგო, რომ იქთიოზი მემკვიდრეობითია.
მარშ თაგვი, ექიმები გირჩევენ გენეტიკურ კონსულტაციაზე დასწრებას იმ შემთხვევებში, როდესაც ოჯახში არიან მემკვიდრეობითი დაავადებებით დაავადებულები, თუ ორსულს ჰქონდა გრიპი, წითურა და ა.შ. თუ ავადმყოფი ორსული 30 წელზე მეტია.
კონსულტაცია იწყება, რა თქმა უნდა, საუბრით. ექიმი შეისწავლის მეუღლეების საგვარეულო ხეებს, შესაძლოა ავადმყოფი ნათესავის სამედიცინო ბარათს ანამნეზით ან გაკვეთის შედეგებით. თუ ინფორმაცია არასაკმარისია, ექიმმა შეიძლება დანიშნოს პაციენტის სამედიცინო გამოკვლევა ერთ-ერთი მეუღლის ოჯახიდან.
აუცილებლობის შემთხვევაში ინიშნება ციტოგენეტიკური კვლევა (სისხლის ნიმუში), რათა დადგინდეს მეუღლეებში ქრომოსომების რაოდენობა და ხარისხი. ამავდროულად, ვლინდება გენეტიკური დარღვევები, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობაზე.
თუ ქალი უკვე ორსულია, მაშინ ორსულობის სხვადასხვა სტადიაზე ტარდება მთელი რიგი ტესტები: ულტრაბგერა 10-12 კვირაზე (საშვილოსნოს ყელის ნაკეცის სისქის განსაზღვრა) და 20 კვირა, დედის სისხლის გამოკვლევა სპეციალური მარკერების გამოყენებით 16-ზე. 18 კვირა და უკიდურეს შემთხვევაში ამნეოციტოზი (სისხლი აღებულია ჭიპის ვენიდან).
სამწუხაროდ, პირველი ორი მეთოდი (ულტრაბგერითი და სისხლის ანალიზი) არ არის 100%-ით ზუსტი, შესაბამისად, დაავადების ზუსტად დადგენა მხოლოდ ამნეოციტოზით არის შესაძლებელი, რაც ზრდის სპონტანური აბორტის ალბათობას.
კვლევის შემდეგ ექიმი აკეთებს გამოთვლებს ავადმყოფი ბავშვის რისკზე და შემდეგ კონსულტაციაზე აცხადებს. თუ რისკი 20%-ზე მეტია, მაშინ მეუღლეებს ურჩევენ, კარგად დაფიქრდნენ, გააჩინონ თუ არა შვილი. თუ რისკი არაგონივრულად მაღალია, მაშინ, ალბათ, სხვა ვარიანტები არ არსებობს, გარდა პრეიმპლანტაციის დიაგნოზის მეთოდისა.
იქთიოზი - კანის დაავადება, რომელიც ხასიათდება კანის კერატინიზაციის დარღვევით. ეკუთვნის ჯგუფს მემკვიდრეობითი დერმატოლოგიური დაავადებები ... იქთიოზის ეტიოლოგია ბოლომდე არ არის გასაგები, ცნობილია მხოლოდ ის, რომ დაავადება გამოწვეულია ბიოქიმიური დეფექტი მუტანტის გენების ჯგუფში ... ამავდროულად, დაავადების რამდენიმე კლინიკური ფორმა განსხვავდება მუტაციური გენების ჯგუფის მიხედვით.
იქთიოზს თან ახლავს უკმარისობა ვიტამინი A . სასქესო ჯირკვლების ჰიპოფუნქცია . ფარისებრი ჯირკვლები ... იქთიოზის პათოლოგიური პროცესი ჰგავს ფსორიაზი ... მაგრამ უფრო დამძიმებული. ჰიპერკერატოზის განვითარება იქთიოზის დროს იწვევს კანზე თევზის ქერცლების მსგავსი ქერცლების გაჩენას, რაც განსაზღვრავს დაავადების სახელს.
კანის დაზიანების ხარისხის - კერატინიზაციის მიხედვით, დერმატოლოგიაში გვხვდება იქთიოზის დაახლოებით 28 სხვადასხვა ფორმა, ასევე რამდენიმე იშვიათი სინდრომი. რომელშიც იქთიოზი მოქმედებს როგორც სიმპტომი. ის არის სიმპტომი მადნის სინდრომები . შოგრენ-ლარსონი . რეფსუმი და ა.შ. განსხვავებული სიმძიმეა ჰიპერკერატოზი კანის უმნიშვნელო უხეშობიდან მძიმე პათოლოგიურ ცვლილებებამდე, ხშირად სიცოცხლესთან შეუთავსებელი.
ვინაიდან დაავადების ყველა ძირითადი ფორმა აქვს მემკვიდრეობითი გენეზისი ... ისინი იყოფა ორ ჯგუფად აუტოსომური დომინანტური ტიპი მემკვიდრეობა და რეცესიული ტიპი – X- დაკავშირებული იქთიოზი ... დაავადების ჯგუფის მიხედვით განსხვავდება კლინიკური გამოვლინებები, კურსის სირთულე და დაავადების პროგნოზი. პირველი ჯგუფი თანაბრად გვხვდება მამაკაცებში და ქალებში, მეორე კი მხოლოდ მამაკაცებში, მუტანტური გენების ტიპის გამო.
იქთიოზის ყველა ფორმას შორის 80-95% უკავია იქთიოზის მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური ტიპის მიხედვით. ყველაზე გავრცელებული ფორმაა ვულგარული იქთიოზი ... რომელიც, ფაქტობრივად, რამდენიმე ტიპად იყოფა.
იქთიოზის სიმპტომებს ახასიათებს ღეროსა და კიდურების კანის დიფუზური დაზიანებები, რომლებსაც აქვთ სიმძიმის სხვადასხვა ხარისხი. შეიმჩნევა სხვადასხვა ფერის და ფორმის ქერცლების ფენები, კანი ხდება უხეში და მშრალი. სასწორების ფერი მერყეობს მოთეთრო თითქმის გამჭვირვალედან ნაცრისფერ-შავამდე. კიდურების გაფართოების ადგილებში დაზიანებების ყველაზე დიდი სიმძიმე არის მუხლებისა და იდაყვის არე. ამ შემთხვევაში იდაყვისა და მუხლების მოხრის კისერი და ზედაპირები არ ზიანდება.
ასევე იხტიოზის განვითარების კლინიკურ სურათში ჩნდება ფოლიკულური კერატოზი ... თმის ფოლიკულების პირთან წარმოიქმნება პატარა მშრალი კვანძები, თმა თხელდება, იშლება, მტვრევადი ხდება. სახის კანი ყველაზე ხშირად მოზრდილებში ზიანდება, ჩნდება ლოყების და შუბლის აქერცვლა. ხელისგულებსა და ძირებს აქვს გამოხატული კანის ნიმუში, მკვეთრად გამოხატულია ლორწოვანი პილინგი.
ცინიკური მახასიათებლების მიხედვით ვულგარული იქთიოზი იყოფა რამდენიმე ტიპად. ქსეროდერმია - განსხვავდება მსუბუქი მიმდინარეობით, ახასიათებს კანის სიმშრალე და მცირე უხეშობა, ძირითადად კიდურების ექსტენსორ ზედაპირზე. იქთიოზის მარტივი ფორმა - კანის ცვლილებები მოიცავს მთელ ტანს, კიდურებს და თავის კანს.
მარტივი იქთიოზის სიმპტომებია მცირე ქერცლები, რომლებიც მიმაგრებულია ბაზაზე ცენტრალური ნაწილით. იქთიოზი ასევე გამოირჩევა: თეთრი (სასწორები თეთრია, ფქვილიანი); ბრწყინვალე (კიდურებზე ლოკალიზებულია გამჭვირვალე ქერცლები მოზაიკის სახით); სერპენტინი (დიდი მონაცრისფრო-მოყავისფრო ქერცლები გველის საფარივითაა მოწყობილი).
ასევე ვლინდება ვულგარული იშთიოზის ჰისტოლოგიური დიაგნოზი რეცესიული ტიპის იქთიოზი ... გენეტიკური კვლევების დროს, იქთიოზის ეს ჯგუფი იზოლირებული იყო ადრე გამოვლენილი ვულგარული იქთიოზისგან. სრულად, დაავადება ვლინდება მხოლოდ ბიჭებში.
რეცესიული X-დაკავშირებული იქთიოზი ხასიათდება თანდაყოლილი დაზიანებით, ყველაზე ხშირად დაავადების განვითარება ხდება ნაყოფის განვითარების 4-5 თვეზე, ხოლო ვულგარული იქთიოზი ჩნდება ბავშვის სიცოცხლის პირველი წლის შემდეგ. X-დაკავშირებული იქთიოზი ასევე იყოფა რამდენიმე ფორმად, რომლებიც განსხვავდება მიმდინარეობის სიმძიმით და დამახასიათებელი კლინიკური გამოვლინებებით.
ეპიდერმული იქთიოზი - დაავადების თანდაყოლილი ფორმა, ვლინდება დაბადებისთანავე. იქთიოზის დამახასიათებელი სიმპტომები გამოიხატება როგორც " კოლოიდური ნაყოფი »- ნაყოფს უარყოფის შემდეგ იფარება ფილმი, რომლითაც ბავშვის კანი დამწვარი ჩანს. კანის ღია წითელი ფერია, ეპიდერმისის დიდი უბნები იშლება, წარმოიქმნება ეროზია და ბუშტები. კანის კერატინიზაცია ხდება 3-4 წლის ასაკში, ხოლო რქოვან ფენებს სკალპის სახით აქვს კონცენტრირებული განლაგება, შრეები სქელი, ყავისფერი შეფერილობის. "კოლოიდური ნაყოფი" შეინიშნება იქთიოზის სხვა ფორმებში - ლამელარული იქთიოზი . მშრალი იქთიოზიფორმული ერითროდერმია .
ვინაიდან დაავადების ისეთი ფორმა, როგორიცაა შეძენილი იქთიოზი ... რაც, ფაქტობრივად, არის მხოლოდ სხვა დაავადებებით პროვოცირებული იქთიოზიფორმული მდგომარეობა, მემკვიდრეობითი იქთიოზის დიაგნოზი ტარდება გენების, ქსოვილის უჯრედების შესწავლის დონეზე. იქთიოზის ფორმების უმეტესობა ეფუძნება გენის გამოხატვის დარღვევა ... რომლებიც შიფრავს ფორმებს კერატინი ... ამიტომ, სხვადასხვა დარღვევები იწვევს დაავადების სხვადასხვა ფორმებს.
X- დაკავშირებული იქთიოზი მის განვითარებაში შეიძლება თან ახლდეს სასქესო ორგანოების განუვითარებლობა და პათოლოგიები ... არის ისეთი გართულება, როგორიცაა ჰიპოგონადიზმი ... სასქესო ორგანოები და მეორადი სექსუალური მახასიათებლები არ ვითარდება სასქესო ჰორმონების სეკრეციის შემცირების გამო. ხშირად გვხვდება ისეთი თანდაყოლილი პათოლოგიები, როგორიცაა კრიპტორქიზმი ან მონორქიზმი ... ერთი და ზოგჯერ ორივე სათესლე ჯირკვლის არარსებობა scrotum-ში.
იქთიოზის მკურნალობა მოითხოვს ეპიდერმისის კერატინიზებული უბნების დატენიანებას, კანის მეშვეობით წყლის დაკარგვა ძალზე მნიშვნელოვანია და აუცილებელია წყლის ბალანსის მუდმივი აღდგენა. ამისთვის ინიშნება ხშირი აბაზანები, ეს შეიძლება იყოს მარილი, სოდა, სახამებელი, სულფიდი და სხვა. ასევე რეკომენდებულია სამკურნალო სილის და ტორფის ტალახის გამოყენება.
გარედან ინიშნება მედიკამენტები კერატოლიზური აგენტები შინაარსით გლიცერინი . პროპილენგლიკოლი და რძემჟავა ... ეს პრეპარატები გამოიყენება სახვევების გარეშე. ოკლუზიური სახვევით რეკომენდებულია შემცველი პრეპარატების გამოყენება სალიცილის მჟავა ... და შარდოვანა .
მედიკამენტების გარდა, ინიშნება მთელი რიგი ფიზიოთერაპიული პროცედურები: ჰელიოთერაპია . თალასოთერაპია . REPUVA თერაპია . ულტრაიისფერი სხივები .
კანის იქთიოზი
დერმატოლოგიური დაავადებები წარმოადგენს პათოლოგიური პროცესების მთელ ჯგუფს, რომლის დროსაც დაზიანებულია ეპიდერმისის ზედა ან ქვედა შრეები. კანის დაავადებებს შორის არის ისეთებიც, რომლებიც გენეტიკურ დონეზე, გენის მუტაციების შედეგად ვითარდება.
ასეთ დაავადებებს მიეკუთვნება კანის იქთიოზი, რომელიც ამერიკელი მეცნიერების შედეგების მიხედვით, კანის კერატინიზაციის გამომწვევ ყველაზე გავრცელებულ დაავადებად ითვლება. ტერმინი „კანის იქთიოზი“ აერთიანებს უამრავ დაავადებას, რომლის დროსაც ხდება კანის რქოვანა შრის ცვლილებები. ამ დროისთვის ცნობილია იქთიოზის მსგავსი დაავადების 50-მდე სახეობა, რომელთა უმეტესობა გენეტიკური დარღვევების ფონზე ვითარდება.
იქტიოზი - რა სახის დაავადებაა?
იქთიოზი არის დერმატოზის ტიპის გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც აღინიშნება თევზის ქერცლების მსგავსი კანის დიფუზური ცვლილებები, რასაც მოჰყვება ქერცლის გაფცქვნა (კერატინიზებული კანი). დერმატოლოგიაში კანის იქთიოზი გვხვდება ტერმინებით "დიფუზური კერატომა", "იქთიოზიფორმული დერმატოზები" ან "საურიაზი", რომელიც შეიძლება გავლენა იქონიოს ქალებსა და მამაკაცებში 20 წლის შემდეგ ან გამოჩნდეს ბავშვებში დაბადების შემდეგ ან სიცოცხლის პირველი ხუთი წლის განმავლობაში. .
კანის იქთიოზის განვითარების მთავარ მექანიზმად ითვლება გენის მუტაცია, რომელიც წარმოიქმნება ცილოვანი ცვლის და ცხიმოვანი მჟავების ცვლის დარღვევის გამო, როდესაც სისხლში ამინომჟავების და ქოლესტერინის ჭარბი რაოდენობა გროვდება. მუტაციით, რომელიც იწვევს იქთიოზის განვითარებას, ადამიანის ორგანიზმში მეტაბოლური დარღვევების გარდა, მნიშვნელოვნად მცირდება თერმორეგულაცია და იზრდება ფერმენტები, რომლებიც მონაწილეობენ ნივთიერებების დაჟანგვაში.
იქთიოზის მსგავსი დაავადებების გენის მუტაცია
კანის იქთიოზი არის ქრონიკული დაავადება, რომელიც არ შეიძლება მთლიანად აღმოიფხვრას. დაავადების განმეორება უფრო ხშირად ხდება ზამთარში. ზაფხულში პაციენტის კანის მდგომარეობა საგრძნობლად უმჯობესდება.
კანის იქთიოზის ძირითადი მიზეზები
კანის იქთიოზის ეპიდემიოლოგია ეფუძნება გენის მუტაციას, რომელიც ბოლომდე არ არის გასაგები მეცნიერებისა და მედიცინის მიერ. ექიმები და მეცნიერები ვერ იტყვიან ზუსტად რა იწვევს იქთიოზის განვითარებას, მაგრამ ისინი დარწმუნებულნი არიან, რომ დაავადება შეიძლება განვითარდეს შემდეგი ფაქტორების ფონზე:
კანის იქთიოზის შეძენილ შემთხვევებში შეიძლება გამოწვეული იყოს ორგანიზმში არსებული სხვა პათოლოგიური დარღვევებით: კიბო, თირკმელების ქრონიკული უკმარისობა, ფარისებრი ჯირკვლის დაავადება. არცთუ იშვიათად კანის იქთიოზი ვითარდება ქრონიკული მიმდინარეობის თანმხლებ დერმატოლოგიურ დაავადებებთან ერთად: ეგზემა ან დერმატიტის სხვა ფორმები.
იქთიოზის კლინიკური ნიშნები და მისი ტიპები
კანის იქთიოზის პირველი ნიშნები შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვში სიცოცხლის პირველ 4 თვემდე ან 3 წლამდე. მოზრდილებში დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს 20 წლის შემდეგ. არსებობს კანის იქთიოზის 50-მდე სახეობა. დაავადების ზოგიერთი ფორმა საკმაოდ მძიმეა და სიცოცხლესთან შეუთავსებელია. იქთიოზი შეიძლება გავლენა იქონიოს როგორც მთელ სხეულზე, ასევე მის ცალკეულ ნაწილებზე. ყველაზე ხშირად, ქერცლები ლოკალიზებულია კიდურების, ფეხების ექსტენსორულ ზედაპირებზე, ასევე ხშირად ზიანდება სახე, მუცელი და ზურგი. თუ ბავშვს ანამნეზში აქვს ჰარლეკინის იქთიოზი ან რაიკინის იქთიოზი, მაშინ ახალშობილის სხეული შესაძლოა მთლიანად ქერცლებით იყოს დაფარული.
იქთიოზი ახალშობილებში
დერმატოლოგიაში ყველაზე გავრცელებულია კანის იხტიოზის 5 ტიპი, რომლებიც ხასიათდება კანის სტრუქტურის დარღვევით, სხეულზე მჭიდროდ მიმაგრებული თეთრი ან ნაცრისფერი ქერცლების გაჩენით.
ვულგარული იქთიოზი არის მემკვიდრეობითი წარმოშობის დაავადების ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომელსაც შეიძლება ვუწოდოთ მარტივი ან ჩვეულებრივი იქთიოზი. ვულგარული იქთიოზი ვლინდება 3 წლამდე ასაკის ბავშვებში და ახასიათებს კანის გადაჭარბებული სიმშრალე ქერცლების გამოჩენით. ბავშვს გაიზარდა ოფლიანობა, ფრჩხილის ფირფიტების დისტროფია, თმა. დაავადების ამ ფორმას ხშირად ახასიათებს ატოპიური დერმატიტი, ეგზემა და ბრონქული ასთმა. როდესაც ბავშვი იზრდება, დაავადება შეიძლება გაუარესდეს, რაც გამოიხატება რემისიის და გამწვავების პერიოდებით.
ბავშვებში იქთიოზის სიმპტომები
რეცესიული იქთიოზი ახალშობილებში დიაგნოზირებულია სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან, მაგრამ ძირითადად ბიჭები ავადდებიან. ასეთი იქთიოზის მქონე სასწორები დიდია, აქვს შავ-მოყავისფრო ელფერი. ასეთი ბავშვები ხშირად იბადებიან სხვა ანომალიებითა თუ დარღვევებით: ჩამორჩებიან ზრდა-განვითარებაში, აქვთ ჩონჩხის ფორმირების დეფექტები და მიდრეკილნი არიან კრუნჩხვებისკენ.
თანდაყოლილი იქთიოზი ან ჰარლეკინის იქთიოზი - ვითარდება ორსულობის დროს, უფრო ხშირად პირველ ან მეორე ტრიმესტრში. დაავადების ეს ფორმა ითვლება ყველაზე საშიშად ნაყოფის ან დაბადებული ბავშვის სიცოცხლისთვის. დაბადებისთანავე ბავშვის სხეულზე ჩნდება სხვადასხვა ფორმის სქელი კანის დიდი კერატინიზებული ფენები, ნაცრისფერ-ყავისფერი შეფერილობის. სასწორებს შორის არის ბზარები, ბავშვის სახე, როგორც წესი, ყოველთვის დეფორმირებულია: პირი გაფართოვებულია ან ისე ვიწროვდება, რომ მკვებავი ზონდი ძლივს გადის მასში, ბავშვის ქუთუთოები დაგრეხილია, ყურები კი მთლიანად ქერცლებით არის სავსე. ასეთი ბავშვების ჩონჩხი ასევე არის ანომალიებით: არ არის ფრჩხილის ფირფიტები, აღინიშნება ფეხის ტერფი, არ არის ხიდები თითების ფალანგებს შორის.
არლეკინის იქთიოზი
არლეკინის იქთიოზი - ფოტო საშუალებას მოგცემთ უფრო დეტალურად გაეცნოთ დაავადების სიმპტომებს. თუ ნაყოფს აქვს ჰარლეკინის იქთიოზი, დიდია სპონტანური აბორტის ან ნაადრევი მშობიარობის შანსი. იმ შემთხვევებში, როდესაც ბავშვი იბადება ამ დაავადებით, პრაქტიკულად არ არსებობს გადარჩენის შანსი. გარდაცვალების მიზეზი არის პათოლოგიური პროცესი მთელს სხეულში, ორგანიზმის შეუძლებლობა წყლის ბალანსის დარეგულირებაში, თერმორეგულაციის ნაკლებობა, ახალშობილის სისუსტე და დაუცველობა პათოგენური ინფექციებისგან.
თუ ბავშვი, რომელსაც დაუდგინდა იქტიოზი, Arlecchino, არ კვდება დაუყოვნებლივ დაბადების შემდეგ, მაშინ 12 წლამდე, გადარჩენის მაჩვენებელი ხდება მხოლოდ 3%. პაციენტების მხოლოდ 1% გადარჩება 18-20 წლამდე. ბევრი ექიმი თვლის, რომ Arlecchino ichthyosis შეუთავსებელია სიცოცხლესთან.
საშვილოსნოსშიდა განვითარების პერიოდში ამ ანომალიის დიაგნოსტიკა ძნელი და პრაქტიკულად შეუძლებელია. ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა ექიმს არ აძლევს საშუალებას დაინახოს ნაყოფის პათოლოგია.
ეპიდერმოლიზური იქთიოზი დაავადების თანდაყოლილი ფორმაა, რომელიც ხასიათდება კანზე ღია წითელი ქერცლების გამოჩენით. კერატინიზებული კანის ფირფიტების გამოყოფა ხშირად იწვევს სისხლჩაქცევებს, რაც შეიძლება საშიში იყოს ბავშვის სიცოცხლისთვის. ასეთი პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა 40 წლამდეა.
შეძენილი იქთიოზი არის დაავადების იშვიათი ფორმა, რომელიც ვლინდება 20 წელზე უფროსი ასაკის ადამიანებში. დაავადება ვითარდება თანმხლები დაავადებების შედეგად, გართულებების სახით: კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის დაავადებები, ენდოკრინული დარღვევები, კიბო და სხვა. შეძენილი იქთიოზის კლინიკა მოზრდილებში, გამოხატული და თან ახლავს ქერცლების გამოჩენა მთელ სხეულში ან მის ცალკეულ ნაწილებში.
კანი იქთიოზით
კანის იქთიოზის სიმპტომატიკა გამოხატულია, შესაბამისად, დაავადების დიაგნოსტიკა არ არის რთული. მნიშვნელოვანია მისი დიფერენცირება სხვა დერმატოლოგიური დაავადებებისგან: ფსორიაზი, სებორეა. იქთიოზის მკურნალობას ატარებს დერმატოვენეროლოგი, რომელიც გამოკვლევის შემდეგ დანიშნავს დამატებით კვლევებს:
იქთიოზის დიაგნოსტიკური მეთოდები
იმ შემთხვევებში, როდესაც ერთ-ერთი მშობელი დაავადებულია იქთიოზით, დაავადების იდენტიფიცირების ერთადერთ გზად ითვლება ნაყოფის კანის ბიოფსია, რომელიც ტარდება ორსულობის მე-19-21 კვირაში. ეს არის ერთადერთი გზა, რათა მოხდეს „არლეკინის ნაყოფის“ იდენტიფიცირება და ორსულობის შეწყვეტის ყველანაირი მეთოდის გამოყენება. ნაყოფის ულტრაბგერითი ან სხვა ტესტები ხელს უშლის ექიმს პათოლოგიის აღმოჩენაში.
კანის იქთიოზის მკურნალობა
კანის იქთიოზის განკურნება სრულიად შეუძლებელია, მაგრამ შესაძლებელია დაავადების მიმდინარეობის შემცირება და რეციდივების სიხშირის შემცირება. ნებისმიერი კლასიფიკაციის კანის იქთიოზის მქონე პაციენტები საჭიროებენ კომპლექსურ მკურნალობას, კანის სწორ და რეგულარულ მოვლას. კანის იქთიოზის თერაპიული მკურნალობა მოიცავს შემდეგი პრეპარატების მიღებას:
კანის იქთიოზის მძიმე ფორმების ან დაავადების თანდაყოლილი ფორმის დროს ექიმი დანიშნავს ჰორმონალურ თერაპიას. თუ ასეთი მკურნალობა დადებით შედეგს იძლევა, მაშინ ისინი ნელა უნდა გაუქმდეს. ყველა პრეპარატი ენიშნება პაციენტებს პაციენტის ასაკის, სხეულის წონის, დაავადების ფორმისა და სხვა მახასიათებლების შესაბამისად.
ვიტამინოთერაპია კანის იქთიოზის სამკურნალოდ
მკურნალობა უნდა ჩატარდეს ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ, ვინაიდან ბევრ წამალს შეუძლია ტოქსიკური ზემოქმედება მოახდინოს სხეულზე, განსაკუთრებით იმ შემთხვევებში, როდესაც იქთიოზი მკურნალობს ბავშვებში.
იქთიოზით, თქვენ უნდა აკონტროლოთ თავად კანის მდგომარეობა. სამკურნალოდ შეგიძლიათ გამოიყენოთ მალამოები, მკვებავი კრემები ბუნებრივ საფუძველზე, ასევე რეკომენდებულია აბაზანების მიღება კალიუმის პერმანგანატის ხსნარში ან დაამატეთ სხვადასხვა მარილები, მწვანილი, კალციუმის ქლორიდი. აბანოში სხვადასხვა ნივთიერებების დამატება შესაძლებელია მხოლოდ დამსწრე ექიმთან წინასწარი კონსულტაციის შემდეგ.
დამატენიანებელი იხტიოზის სამკურნალოდ
არცთუ ცუდი ეფექტის მიღება შეიძლება ფიზიოთერაპიული პროცედურებიდან: ნახშირორჟანგის აბაზანები, ულტრაიისფერი დასხივება, ჰელიოთერაპია, ასევე ტალახით თერაპია. ასეთი პროცედურები ასტიმულირებს მეტაბოლურ პროცესებს ქსოვილებში, აუმჯობესებს კანის მდგომარეობას.
იქთიოზის დროს კანს სჭირდება მუდმივი ტენიანობა, ამიტომ უნდა გამოიყენოთ კრემი, რომელიც შეიცავს A ვიტამინს. ...
როგორ ვიცხოვროთ იქთიოზით?
კანის იქთიოზი არის დაავადება, რომლითაც თქვენ უნდა ისწავლოთ ცხოვრება. ამ ანომალიის მქონე პაციენტები განიცდიან არა მხოლოდ ფიზიკურ დისკომფორტს, არამედ ფსიქოლოგიურსაც. ისინი განსხვავდებიან ჩვეულებრივი ადამიანებისგან, რის გამოც ხშირად უარს ამბობენ გარეთ გასვლაზე და სხვა ადამიანებთან ურთიერთობაზე. ყველაზე რთულია ბავშვებისთვის, რომლებიც დადიან სკოლამდელ ან სასკოლო დაწესებულებებში. ასეთ ბავშვებს აქვთ კანის ცუდი მგრძნობელობა, მათ ესმით, რომ ისინი განსხვავდებიან სხვებისგან, ხშირად იკავებენ საკუთარ თავში. სხვა ბავშვები ერიდებიან იქთიოზით დაავადებულ ბავშვს, ხშირად დასცინიან მას.
საკმაოდ რთულია იქთიოზით ცხოვრება, ამიტომ ასეთ პაციენტებს ხშირად სჭირდებათ ფსიქოლოგის დახმარება, ასევე სჭირდებათ ახლობლების სიყვარული, ყურადღება და თანადგომა. პროფესიონალური დახმარება დაგეხმარებათ აღადგინოთ ნდობა სამყაროში და ისწავლოთ ცხოვრება თქვენს დაავადებასთან.
კანის იქთიოზის პროფილაქტიკა
იქთიოზის გაჩენისგან თავის დასაცავად ერთადერთი საშუალებაა ორსულთა სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია და პერინატალური დიაგნოზი, რომელიც უნდა ჩატარდეს ახალშობილში დაავადების განვითარების რისკის შემთხვევაში.
ორსულობის დაგეგმვა
თუ ეს ანომალია დაფიქსირდა ერთ-ერთ მშობელში, მაშინ 97% შემთხვევაში ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს დაავადებას. თუ იქთიოზი დაბადებისთანავე არ გაჩნდა, მაშინ ის შეიძლება განვითარდეს ნელა და გამოვლინდეს 12 წლამდე. კანის იქთიოზის პროგნოზი ყოველთვის არასახარბიელოა. მაშინაც კი, როცა დაავადებას მსუბუქი მიმდინარეობა აქვს, ის ასაკთან ერთად პროგრესირებს და თითქმის ყოველთვის იწვევს სხვადასხვა გართულებას, რომლის დროსაც ირღვევა შინაგანი ორგანოებისა და სისტემების მუშაობა. თუ ორსულობის დროს ნაყოფის იქთიოზი გამოვლინდა, ქალებს მკაცრად ურჩევენ ორსულობის შეწყვეტას. ოჯახებს, რომლებსაც აქვთ ამ ანომალიით ბავშვის გაჩენის რისკი, უმჯობესია არ დაორსულდნენ და გააჩინონ ბავშვი.
მემკვიდრეობითი იქთიოზი - აერთიანებს კანის დაავადებების ფართო ჯგუფს, რომელიც ძირითადად აზიანებს კერატინიზებულ კანს.
იქთიოზის განვითარების მიზეზები
ამ დაავადების გამომწვევი აგენტისა და პირობების დადგენა დღემდე შეუძლებელია, ექიმებმა მხოლოდ იციან, რომ ეს დაავადება ემყარება ადამიანის გენების სტრუქტურის დარღვევას, რომელიც განსაზღვრავს კერატინების ფორმას და შინაარსს. იქთიოზის ძირითადი ტიპებია დაავადების ლამელარული ფორმა, რომლის დროსაც მცირდება კერატინის ტრანსგლუტამინაზას ელემენტების რაოდენობა და პროლიფერაციული ჰიპერკერატოზი, ასევე არის დაავადების X-ტიპის იქტიოზი, რომელიც პროვოცირებს სტეროლსულფატაზას მკვეთრ დეფიციტს. ელემენტები.
იქთიოზის სიმპტომები
ადამიანის კანზე ჩნდება ზედა ფენის აქერცვლის კვალი, რომელიც თევზის ქერცლების ფორმას წააგავს. კანის სტრუქტურის ამ დარღვევას შეიძლება ჰქონდეს სხვადასხვა დონის საფრთხე ჯანმრთელობისთვის და ადამიანის სიცოცხლისთვისაც კი. იქტიოზი შეიძლება გამოვლინდეს როგორც კანის ზედა ფენის ძლივს შესამჩნევი აქერცვლა, ასევე არსებობს იქთიოზის სახეობები, რომლებიც ადამიანის სხეულზე ტოვებს ძალიან ღრმა ჭრილობებს, რომლებიც ზოგჯერ სიცოცხლესთან შეუთავსებელია. ხშირად, იქთიოზის განვითარებასთან ერთად, ადამიანის ორგანიზმი ექცევა ამ დაავადების თანმხლები რიგი დაავადებების გავლენის ქვეშ.
ჩვეულებრივი ფორმის იქთიოზი
ამ ტიპის იქთიოზი ამ დაავადების ყველაზე გავრცელებული ვარიანტია. ძირითადად ამ დაავადებით ავადდებიან სკოლამდელი ასაკის ბავშვები, 1-დან 2 წლამდე პერიოდში. მეცნიერებმა აღნიშნეს ის ფაქტი, რომ 3 თვემდე ასაკის ბავშვებში დაავადების არც ერთი შემთხვევა არ არის ცნობილი, რაც აიხსნება ჩვილების კანის სისტემაში მეტაბოლური პროცესებით, რომლებიც მხოლოდ ადამიანის სიცოცხლის პირველ თვეებში მიმდინარეობს.
თანდაყოლილი იქთიოზი
იქთიოზის ეს ფორმა აერთიანებს თანდაყოლილი ტიპის დაავადებისა და ერითროდერმიის გამოვლინებებს. დაავადება ვითარდება კანის ფუნქციური სისტემის დაზიანების შედეგად, რომელიც პასუხისმგებელია ადამიანის კანის კერატინიზაციის დონეზე. დაავადება მემკვიდრეობითი, აუტოსომური რეცესიული ტიპისაა. ბავშვს შეუძლია მემკვიდრეობით მიიღოს ეს დაავადება, თუ მშობლები არიან დაავადების მატარებლები და მაშინაც არა ყველა შემთხვევაში, რაც დაკავშირებულია ამ გენის ცვლილების თავისებურებებთან.
როგორც წესი, დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს რამდენიმე ძირითადი ფორმით - ეს არის მსუბუქი და მძიმე ტიპის იქთიოზი. დაავადების პირველი სიმპტომები ბავშვის საშვილოსნოსშიდა ცხოვრების პერიოდშიც კი იჩენს თავს, მაგრამ ნაყოფის ნორმალური განვითარებით დაავადების დაწყების დიაგნოსტიკა შეუძლებელია.
იქთიოზი თმის ლიქენის გამოვლინებით
იქთიოზის ეს ფორმა დაავადების მემკვიდრეობითი ტიპია. დაავადებას აქვს ძალიან უმნიშვნელო გამოვლინებები, სწრაფად ვლინდება და ეფექტურად აღმოიფხვრება. დაავადება მიეკუთვნება ე.წ აბორტულ დაავადებებს. უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება ვლინდება ასაკობრივ კატეგორიის ბავშვებში.
დაავადება იწყებს გამოვლინებას ადამიანის პუბერტატულ პერიოდში. ამ დაავადებით იტანჯებიან გოგოებიც და ბიჭებიც. ლიქენების კონცენტრაციის აქცენტი არის მკლავების არე (იდაყვის სახსრის არეში), ზურგი, თეძოები და დუნდულოები. დაავადების გამოვლინებაა კანზე მცირე ზომის მწვერვალოვანი კვანძები, რომლებიც კანზე ცხიმიანადაა განლაგებული და ურთიერთდაკავშირებულ სტრუქტურას ქმნის. ლიქენი ანადგურებს თმის ფოლიკულებს და საოფლე ჯირკვლებს, ტოვებს კანის ნაწიბურებს, რომლებიც ხშირად თავისთავად იშლება ასაკთან ერთად.
იქთიოზის მკურნალობა
ასაკთან ერთად შეძენილი იქთიოზი კარგად რეაგირებს მკურნალობასა და პრევენციაზე, მაგრამ თანდაყოლილი იქთიოზის მრავალი ფორმა ძალიან რთულია აღმოფხვრა.
ამ დაავადების მკურნალობისას ექიმები აქტიურად იყენებენ კანის რქოვანა შრის ეფექტური დატენიანების მეთოდებს. ამისთვის რეკომენდებულია აბაზანების მიღება, რასაც მოჰყვება პროცედურები, როგორიცაა დამატენიანებელი და მალამოების წასმა კანზე, რომლებიც დაფუძნებულია პროპილენ გლიკოლზე, გლიცერინს, რძემჟავას და ბევრ სხვა კერატოლიზურ საშუალებებზე. დამატენიანებელი მალამოების გამოყენება შესაძლებელია ოკლუზიური სახვევებით ან მის გარეშე.
იქთიოზის წარმოქმნის პრევენცია
დაავადების განვითარების მიზეზების აღმოფხვრა დღეს შეუძლებელია. მშობლებს, რომლებიც გეგმავენ ბავშვის დაბადებას, შეუძლიათ მხოლოდ ბავშვში თავიდან აიცილონ პათოლოგიები და სერიოზული სიმპტომები, რომლებიც დაკავშირებულია იქთიოზის გამომწვევი აგენტის მოქმედებასთან. მომავალი ბავშვების მშობლებს შეუძლიათ მოინახულონ ჩვენი შტატის მრავალი ცენტრიდან ერთ-ერთი, სადაც ტარდება კვლევა ადამიანის გენომის ჯაჭვებში ცვლილებების პროცესების შესახებ და მიიღონ ექსპერტის რჩევა აბსოლუტურად ჯანმრთელი ბავშვების გაჩენის შესაძლებლობის შესახებ.
გახსოვდეთ, რომ ბედნიერი და ჯანმრთელი ბავშვების დაბადებაზე ზრუნვა და პასუხისმგებლობა მხოლოდ მშობლებს ეკისრებათ. ბავშვობაში ოჯახის გაფართოების გადაწყვეტილება უნდა იყოს გათვალისწინებული და სრულად აწონილი.
მელანი ბრედლის მთელი ცხოვრება საშინელი დაავადებით - იქთიოზით იტანჯება. „ჩემი კანი იმდენად სწრაფად აქერცლება, რომ შემიძლია დავკარგო იმდენი კანი ღამით, რამდენიც ნორმალური ადამიანი ორ კვირაში. თავიდან ფეხებამდე მკვდარი კანის მკვდარი ქერცლებით ვარ დაფარული. კანის ფენა შეიძლება იყოს ისეთი სქელი, რომ ძლივს ვმოძრაობ. ამავდროულად, ჩემი კანი იმდენად დაუცველია, რომ ოდნავი დარტყმითაც შეიძლება მისი გასკდომა. ზოგჯერ თავს არაკომფორტულად ვგრძნობ, რადგან კანის კვალს ვტოვებ. ჩემს სახლში, მტვერსასრუტი მუშაობს თითქმის მთელი საათის განმავლობაში, ”- ამბობს მელანი მისი ავადმყოფობის შესახებ.
ბრედლი ამ საშინელი დაავადებით დაიბადა და მას ბავშვობიდან აწუხებდა. სამი წლის ასაკში ბავშვის მუხლები კანის სუპერსქელი ფენის გამო არ მოხრილა. გოგონა იძულებული გახდა სკოლაში ჩუსტებით წასულიყო, ნებისმიერმა სხვა ფეხსაცმელმა მას წარმოუდგენელი ტანჯვა მოუტანა.
რა იცის თანამედროვე მეცნიერებამ მელანის იშვიათი დაავადების შესახებ? ვიკიპედია, მაგალითად, განსაზღვრავს იქთიოზს, როგორც მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფს, რომლებიც გამოხატულია კანის კერატინიზაციის პროცესების დარღვევით. იქთიოზის მთავარი სიმპტომია მშრალი, უხეში, აქერცლილი კანი, რომელიც ხვლიკის კანს ჰგავს. ბევრი ავადმყოფი იქთიოზით იტანჯება მთელი ცხოვრების მანძილზე, ისინი ძალიან განიცდიან უჩვეულოდ სქელ კანს.
ამ დაავადების 40 სახეობა არსებობს, მეცნიერებამ ისინი ოთხ ძირითად ტიპად დაყო. თუმცა, განურჩევლად კონკრეტული კლინიკური შემთხვევის კლასიფიკაციისა, ამის ტექნიკური მიზეზი ის არის, რომ გამყოფი ეპიდერმისის მიკროსკოპული უჯრედები დროულად ვერ განცალკევდებიან ერთმანეთისგან. როგორც ჩანს, უჯრედები ერთმანეთს ეწებება და შედეგად ქმნიან კანის სქელ, მუდმივად აქერცლილ ზედაპირს, რომელიც შემდგომში ფერდება და იწყებს ბზარს.
გარდა ამისა, მნიშვნელოვნად იმოქმედებს სხეულის სხვა სასიცოცხლო ფუნქციები. ადამიანის ორგანიზმში თერმორეგულაცია და წყლის ბალანსი ირღვევა. ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ სერიოზული ზრდისა და განვითარების დარღვევები. დაავადების უმძიმესი ფორმებით დაბადებული ბავშვები იღუპებიან დაბადებიდან პირველ დღეებში ინფექციებისა და დეჰიდრატაციისგან.
სხვა სახის იქთიოზი იწვევს განვითარების შეფერხებას, მათ შორის გონებრივ ჩამორჩენას. შესაძლებელია იმუნოდეფიციტი, სიყრუე, სიმელოტე, ძვლის დეფორმაცია და მხედველობის სიმახვილის მკვეთრი დაქვეითება. ინფიცირებული კანი იფარება ქავილის ბუშტუკებით. ფიზიკური დეფორმაციის შედეგად, იქთიოზით დაავადებულთა უმეტესობას სერიოზული ფსიქოლოგიური პრობლემები აქვს.
მეცნიერებმა ჯერ კიდევ არ იციან დაავადების რეალური მიზეზები და არ გააჩნიათ მისი მკურნალობის ეფექტური მეთოდები მაინც. იქთიოზის დიაგნოსტიკისას ინიშნება სიმპტომური მკურნალობა. ეს ნიშნავს, რომ ექიმის მიერ დანიშნული მედიკამენტები არ ებრძვის დაავადების გამომწვევ მიზეზს, არამედ მხოლოდ გარკვეულწილად ამსუბუქებს პაციენტს ტანჯვას.
დაავადების მიზეზი გაურკვეველი წარმოშობის გენეტიკური დარღვევებია. თუმცა, არსებობს აშკარა კავშირი ბავშვში დაავადების გაჩენასა და იმავე დაავადებით დაავადებული ნათესავების ოჯახში ყოფნას შორის. იქთიოზი გადაეცემა მხოლოდ მემკვიდრეობით, წინაპრების დაზარალებულ გენებთან ერთად. უფრო მეტიც, ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის ალბათობა, თუ მშობელთაგან მხოლოდ ერთი ავად არის, არის 50%. ამ დაავადების მქონე ორი მშობლის თანდასწრებით, ის ბევრჯერ იზრდება. თუ ხშირია ამ დაავადებით დაავადებული ოჯახების ადამიანების ჯვარედინი განაყოფიერება, რაც ჩვეულებრივ ხდება საკმაოდ იზოლირებულ ჯგუფებში, მაშინ ხდება დაზიანებული გენების დაგროვება და შთამომავლობის სიხშირე 100%-მდეა.
სტუდენტებმა ო.პიანკინამ და გ. ბორისოვამ, ალტაის სოფელ ბალიქტიულში, ოცდაათი იქთიოზის პაციენტის სამედიცინო ჩანაწერებზე დაყრდნობით, შეისწავლეს კავშირი ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვების დაბადების სიხშირესა და იმავე დაავადებით მათი ნათესავების რაოდენობას შორის. დასკვნები საშინელია: ბავშვზე დაავადების გადაცემის ალბათობა რამდენიმე ავადმყოფი ნათესავის თანდასწრებით არა მხოლოდ სწრაფად იზრდება. როდესაც გარკვეული ბარიერი გადალახულია, დაავადების გადაცემაზე პასუხისმგებელი გენი დომინანტი ხდება.
სოფელ ბალიქტიულში, შთამომავლობაში მშობლების დაზარალებული გენების გადაკვეთის გამო, იქთიოზით დაავადებული ბავშვების დაბადების სიხშირე არის 24 ადამიანი მოსახლეობის ათასზე. ეს 80-ჯერ აღემატება ეროვნულ საშუალო მაჩვენებელს. მთლიანობაში რუსეთში დაავადების სიხშირე შეადგენს 0,3 პაციენტს მოსახლეობის ათასზე. „ცხადია, იქთიოზის გენის სიხშირე გაიზრდება იმ პირობით, რომ ამ დაავადების მატარებლებს ექნებათ შთამომავლობის დატოვების თანაბარი შესაძლებლობა“, - გამოაქვთ მკვლევარები იმედგაცრუებულ დასკვნამდე.
მელანი ბრედლის დაბრუნება. ქალს ორი შვილი ჰყავს. ვაჟი დანიელი ჯანმრთელი დაიბადა, მაგრამ მის დას რებეკას არ გაუმართლა, უბედური ბავშვი დაბადებიდან იტანჯება. ამავდროულად, ექიმებმა ბრედლის გააფრთხილეს, რომ ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის ალბათობა 50% -ია და სინამდვილეში, ასეთი მოვლენის ალბათობით 20%, გენეტიკა ვარაუდობს, რომ მშობლებმა სერიოზულად იფიქრონ შთამომავლობის გამრავლების აუცილებლობაზე. ბრედლის შვილის შთამომავლებს შორის პაციენტების დაბადების ალბათობის დათვლა თანამედროვე მეცნიერული მეთოდებით შეუძლებელია.
„სამწუხარო არ არის ავად ყოფნა. სირცხვილია შთამომავლობა, თუ მშობლები ავად არიან“, - თქვა ერთმა ძალიან ცნობილმა ადამიანმა. მოგვიანებით, ისტორიის სასამართლომ იგი კაცობრიობის ისტორიაში უდიდეს დამნაშავედ აღიარა. და, მიუხედავად ამისა, ამ არგუმენტებში არის საღი მარცვალი, ვფიქრობ, არის.
Ჩატვირთვა ...