Įgimtas nefrozinis sindromas gydant naujagimius. Vaikų nefrozinio sindromo priežastys ir vystymosi mechanizmas. Simptomai ir eiga


Terminologija... Įgimtas nefrozinis sindromas suprantamas kaip NS, kuris išsivysto vaikui iki 3 mėnesių. Įgimta HC gali būti pirminė, genetiškai nulemta ir antrinė įgimtos citomegalijos, toksoplazmozės, sifilio, tuberkuliozės, inkstų venų trombozės, AIDS atveju. Ypatingą vietą tarp įgimtų HC užima pirminis paveldimas, vadinamasis įgimtas suomiško tipo nefrozinis sindromas. Tai autosominė recesyviai paveldima patologija, pasireiškianti nuo pirmųjų vaiko gyvenimo dienų, pasireiškusi sunkiu nefroziniu sindromu su didele proteinurija ir sunkia hipoproteinemija. „Natūralios“ mirties metu įvyksta iki 1 metų, ir tai lemia inkstų nepakankamumo vystymąsi arba septines komplikacijas.

Istorija ir epidemiologija... Pirmą kartą šią ligą 1966 metais aprašė R. Norio. Analizuojant parapijų knygas Suomijos pietvakarių regione, kur ši liga buvo labiausiai paplitusi, buvo rastas patologijos įkūrėjas suomis, gyvenęs šiame regione XVI amžiaus antroje pusėje. Prieš diagnozuojant ligą, liga pasireiškė 1: 8200 gimdymų dažniu. Apie panašius atvejus pranešama Rusijos šiaurės vakarų regione, Leningrado srityje. Ne visada įmanoma patvirtinti etninę (suomišką) šeimos priklausomybę. Šis patologijos variantas ne kartą buvo aprašytas įvairiose pasaulio šalyse ne suomių tautybės asmenims.

Klinikinės charakteristikos... Nėštumo eiga sunki, gimdymas dažniausiai būna priešlaikinis, placentos masė yra didesnė nei 1 / 4-1 / 2 naujagimio masės. Dažniau vaikas gimsta jau su ryškia edema, tačiau jie gali pasirodyti kiek vėliau - iki pirmojo gyvenimo mėnesio pabaigos. Proteinurija pasiekia 10 g per dieną. Hipoalbuminemija yra ryškiai išreikšta, padidėja lipidų kiekis serume. Sumažėjus edemos sindromui po diuretikų vartojimo, atkreipiamas dėmesys į aštrią vaiko distrofiją, daugybę disembriogenezės stigmų. Imuninės apsaugos rodikliai smarkiai sumažėja, o tai yra pūlingų komplikacijų vystymosi pagrindas. Galima tromboembolija. Kraujo spaudimas sumažėja arba yra normos ribose. Nėščių moterų vaisiaus vandenyje ir kraujo serume yra didelis alfa-fetoproteino titras. Šio reiškinio aptikimas leido laiku diagnozuoti gimdymą.

Morfologija ir patogenezė... Histologinis inkstų tyrimas atskleidžia proksimalinių kanalėlių mikrocistozę kortikomeduliarinėje zonoje, daugiaglomeruliškumą ir kitus inkstų audinio nesubrendimo požymius, mezangialinių ląstelių dauginimąsi ir fibrozinius pokyčius.

Suomijos tipo įgimtas nefrozinis sindromas reiškia glomerulų ligas, o genų produktas - nefrinas - lokalizuotas podocituose. Nefrino trūkumas sukelia proteinuriją net priešgimdiniu vaiko vystymosi laikotarpiu.

Genetika... Suomijos tipo įgimtas HC paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. M. Kestila ir kt. Tiriant 17 šeimų, sergančių šia patologija, nebuvo rasta jokių IV tipo kolageno alfa-1-, alfa-2-, alfa-3- ir alfa-4-grandinių genų defektų, taip pat pagrindiniai laminino ir heparano sulfato grandinių genai, proteoglikanas, koduojantis pagrindinius BM glomerulų komponentus. Gauti įtikinami duomenys, kad mutantinis genas yra lokalizuotas 19ql3, šis genas - NPHSI - koduoja podocitams būdingą transmembraninį baltymą nefriną.

Šiuolaikiniai tyrimai parodė, kad įvairiuose pasaulio regionuose, kur buvo aptikta įgimta NS, kuri iš esmės yra artima suomių, yra apie 40 NPHSI geno mutacijų. Tačiau Suomijoje pacientams ir nešiotojams buvo aptiktos tik 2 identiškos šio geno mutacijos. Šeimose, kuriose yra įgimta NS, medicininio ir genetinio konsultavimo metu nėščios moterys būtinai tiriamos dėl alfa-fetoproteino buvimo kraujyje. Jei nustatoma, rekomenduojama nutraukti nėštumą.

Diagnostika... Gimus šeimoje vaikui, turinčiam įgimtą HC, pirmiausia reikia išsiaiškinti etnines šaknis. Būtina neįtraukti antrinių NS, susijusių su gimdos infekcijomis. Suomių tipo įgimtas HC turėtų būti atskirtas nuo šeiminio HC, kuris yra aprašytas skirtingose ​​pasaulio šalyse skirtingų tautybių žmonėms (žr. Toliau). Suomijos HC tipą rodo sunkus nėštumas, labai placentos buvimas, proksimalinių kanalėlių mikrocistozės aptikimas atliekant morfobioptinį tyrimą.

Gydymas... Nepaisant to, kad Suomijoje aktyviai identifikuojamos šeimos, kuriose galimas įgimto Suomijos tipo HC vystymasis, šios sunkios patologijos vaikai vis dar gimsta. Nei simptominis gydymas, nei steroidai, nei imunitetą slopinantys vaistai nepagerina pacientų, sergančių įgimtu Suomijos tipo HC.

Rekomenduojama daug baltymų ir kalorijų turinti dieta, kartu su griežčiausiu vandens ir elektrolitų subalansuotu režimu iki 10–12 vaiko gyvenimo mėnesių. Iki šio amžiaus jo kūno svorį galima padidinti iki 10 kg, pašalinti distrofiją ir edemos sindromą. Po nefrektomijos atliekama inksto transplantacija. Dešimt metų trukęs maždaug 40 vaikų grupės stebėjimas įtikinamai liudija apie gerą tokių pacientų reabilitaciją.

Inkstų patologija vaikystėje yra neatidėliotina medicininė problema, reikalaujanti skubios diagnozės ir laiku teisingo gydymo. Vaikų nefrozinis sindromas yra klinikinių ir laboratorinių simptomų, atsirandančių dėl inkstų pažeidimo, derinys. Svarbiausi iš jų yra - sunki proteinurija, hipoproteinemija, plati edema, patologiniai baltymų ir lipidų apykaitos pokyčiai. Įgimtas nefrozinis sindromas jau būdingas vaikams nuo gimimo arba pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.

Nefrozinio sindromo ypatybės vaikystėje

Jaunų pacientų nefrozinio sindromo dažnis yra mažas - 14-16 pacientų 100 000 vaikų. Iki 3 metų berniukai dažniau serga 2 kartus.

Nefrozinis sindromas yra pirminis arba antrinis. Vyrauja pirminės formos, jos susijusios su paveldima inkstų liga. Peržiūrėjo:

  • įgimtas - diagnozuotas per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius;
  • kūdikis - pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais;
  • idiopatinis - prasideda vyresniems nei vienerių metų vaikams.

Antrinio nefrozinio sindromo priežastys:

  • diabetas;
  • infekcinės ligos, tokios kaip hepatitas B, toksoplazmozė, raudonukė, citomegalija;
  • glomerulonefritas.

Nefrozinio sindromo atsiradimo centre išskiriami imuninės sistemos veikimo sutrikimai. Antigenai skatina apsauginių antikūnų sintezę pašalinant svetimus patogenus. Suveikęs imuninis atsakas palaiko uždegiminius procesus inkstų epitelio audiniuose. Podocitai yra pažeisti, atsiranda įtrūkimų. Didelės baltymų molekulės lengvai išsiskiria su šlapimu. Vaikai, turintys įgimtą nefrozinį sindromą, iš savo motinų paveldi cirkuliuojantį pralaidumo faktorių.

Kaip atpažinti kūdikio patologiją?

Dažnas ligos pasireiškimo simptomas yra patinimas.

Klinikinės apraiškos labai priklauso nuo pagrindinės diagnozės, dėl kurios atsirado nefrozinis simptomų kompleksas. Tačiau yra požymių, kurie būdingi visiems pacientams:

  1. Edema yra plati ir greitai plinta. Iš pradžių jie matomi tik ant veido - aplink akis, ant skruostų, kaktos ir smakro. Vaikai turi „nefrozinį veidą“. Kai inkstų funkcija blogėja, atsiranda rankų, kojų ir apatinės nugaros dalies patinimas. Sunkiais atvejais skystis patenka į ertmę. Veislės:
    • ascitas - edeminis skystis yra pilvo ertmėje;
    • hidroperikardas - skystis perikarde ir suspaudžia širdį;
    • hidrotoraksas - skystis kaupiasi pleuros ertmėje.
  2. Anemija. Pagrindiniai pacientų skundai yra silpnumas, dažnas galvos svaigimas ir pasunkėjęs kvėpavimas. Tyrimo metu atkreipiamas dėmesys į ryškų odos ir matomų gleivinių blyškumą, blogą nagų ir plaukų būklę.
  3. Diurezės sutrikimai. Oligurija yra kasdienio šlapimo kiekio sumažėjimas.
  4. Virškinimo trakto sutrikimai. Sergantys vaikai dažnai nerimauja dėl pykinimo ir vėmimo, pilvo skausmo, dažnai viduriavimo, apetito nebuvimo.
  5. Bendros savijautos pažeidimai.

Atliekant laboratorinius tyrimus, nustatoma:

  • sunki proteinurija - šlapime yra daug baltymų (daugiau kaip 2,5 g);
  • hipoalbuminemija - sumažėja albumino kiekis kraujyje (žemiau 40 g / l);
  • disproteinemija - padidėjęs globulinų kiekis;
  • hiperlipidemija;
  • hipochrominė anemija.

Kokia yra grėsmė?

Nefrozinio sindromo komplikacija, vaikas turi pūlinį.

Vaikų nefrozinio sindromo pasekmės yra infekcinės ligos su komplikacijomis (sepsis, peritonitas, abscesas, pneumonija). Plaučių edema su sunkiu kvėpavimo nepakankamumu atsiranda dėl edemos skysčio kaupimosi pleuros ertmėje. Ilgalaikė hormonų terapija sukelia kušingo sindromą.

Įgimto nefrozinio sindromo gydymas vaikams

Veiksmingi vaistai

Terapija sergantiems vaikams ūminiu laikotarpiu atliekama tik nefrologijos skyriuje. Pagrindiniai vaistai yra gliukokortikoidai. Pasirinkimas yra "Prednizolonas". Bendra hormonų terapijos trukmė yra 6 mėnesiai. Pirma, "Prednizolonas" skiriamas 2 mg / kg per parą. Priėmimo trukmė yra 2 mėnesiai. Tada palaipsniui, kartą per 4 savaites, dozė sumažinama 0,5 mg / kg. Tai neleidžia atsirasti abstinencijos sindromui.

Palaikomoji terapija, prasidėjusi ligoninėje, tęsiasi namuose. Šiuo laikotarpiu privalomi nefrologo tyrimai ir šlapimo bei kraujo kontroliniai tyrimai. Pakaitinis hormono vartojimo metodas atliekamas kas antrą dieną, vėliau - kas 4 dienas. Tai padeda švelniai atsikratyti gliukokortikoidų ir visiškai apsieiti be jų.

Draudžiama savarankiškai nutraukti gydymą - gali atsinaujinti sunki eiga. Visais paūmėjimo atvejais gydymas atliekamas gliukokortikoidais ir pagal tą pačią schemą.


Būtina vartoti "Metilprednizoloną" pagal griežtą tvarkaraštį.

Jei „Prednizolono“ vartojimas nepadeda jokio poveikio 1,5 mėnesio, tada „Metilprednizolonas“ tampa pasirinktu vaistu. Jis skiriamas impulsų terapijai. Impulsai yra didelės dozės, reguliariais intervalais. Jei vis dar nėra teigiamos dinamikos, nefrozinis sindromas klasifikuojamas kaip atsparus steroidams. Tokiu atveju parodoma privaloma inkstų biopsija, padedanti nustatyti nefrito tipą. Į gydymo protokolą įtraukiami citostatikai. Būtinai pridėkite selektyvių imunosupresantų. Pirmenybė teikiama tokiems vaistams kaip ciklofosfamidas ir ciklosporinas.

Vaikų nefrozinis sindromas yra rimta patologija, kurią galima rasti vaikams net kūdikystėje. Šiam negalavimui būdinga apibendrinta edemos forma (plinta visame kūne ir ne tik atskirose jos srityse), proteinurija, hiperlipidemija. Inkstų patologija laikoma šios ligos pagrindu. Kad kūdikis laiku pastebėtų pirmuosius nefrozinio sindromo simptomus, turite kuo daugiau žinoti apie šią ligą.

Provokuojantys veiksniai

Priklausomai nuo priežasčių, sukeliančių nefrozinį sindromą, išskiriamos kelios jo veislės, kiekvienai formai taikomas skirtingas gydymo metodas. Yra šie pagrindiniai tipai:

  1. Antrinis sindromas. Tai šalutinis įvairių vaiko sisteminių ligų poveikis. Pavyzdžiui, tai raudonoji vilkligė, inkstų patologijos, cukrinis diabetas, kraujotakos sistemos problemos, virusinis kepenų pažeidimas ir onkologinės ligos. Prognozė, ligos eiga ir tokio nefrozinio sindromo gydymo pasirinkimas priklauso nuo ligos sunkumo ir klinikinio vaizdo sunkumo.
  2. Įgimtas ir paveldimas sindromas. Įgimtas nefrozinis sindromas greitai atsiranda kūdikiams po gimimo. Ši patologija taip pat vadinama paveldima nefrito forma. Kai kuriais atvejais diagnozė nustatoma net kūdikio gimdos vystymosi metu. Tačiau yra atvejų, kai paveldimas nefrozinis sindromas vaikui pasireiškia vėliau (pavyzdžiui, mokyklinio amžiaus). Abiem atvejais patologiją sunku gydyti. Daugumai vaikų, sergančių įgimta ar paveldima ligos forma, išsivysto inkstų nepakankamumas.
  3. Idiopatinis sindromas (pirminis). Jis diagnozuojamas tik tuo atveju, jei nepavyko tiksliai nustatyti ligos priežasties. Tėvai turėtų būti pasirengę, kad ši nefrito forma dažnai būna vaikams. Dėl to, kad gydytojas negali nustatyti pagrindinių provokuojančių veiksnių, sunku pasirinkti optimalų gydymą. Be to, ateityje įvairių komplikacijų, ypač su inkstais, tikimybė yra didelė.
  4. Tubulointersticinis sindromas. Esant šiam nefroziniam sindromui, inkstai yra paveikti taip, kad sumažėja jų veikimas. Skirkite ūmines ir lėtines ligos formas. Pirmąjį dažniausiai sukelia tam tikrų vaistų vartojimas ir alergija jiems. Infekcinis agentas taip pat dažnai yra priežastis. Lėtinė forma dažniausiai vystosi kitų ligų, tokių kaip antrinis sindromas, fone.

ARVE klaida:

Kodėl kūdikiui pradėjo vystytis nefritas, ne visada įmanoma nustatyti. Bet jei įmanoma nustatyti tokius veiksnius, tai padeda pasirinkti optimalią terapiją, kad pagreitintų kūdikio atsigavimo procesą.

Pagrindiniai sindromo simptomai

Su nefroziniu sindromu laboratoriniai tyrimai rodo šiuos rezultatus:

  1. Baltymų koncentracija šlapime svyruoja nuo 2,5 g / m² per dieną arba nuo 50 mg / kg per parą.
  2. Baltymų ir albumino koncentracija kraujyje mažėja - rodiklis mažesnis nei 40 g / l.
  3. Sutrinka baltymų absorbcija kraujyje.
  4. Padidėja riebalų ir kitų frakcijų koncentracija kraujyje.
  5. Lipoproteinų yra šlapime.

Vaikų intersticinės nefrozinio sindromo formos požymiai, kaip ir kitų ligos tipų atveju, bus pastebimi iš karto. Atkreipkite dėmesį į šiuos dalykus:

  1. Patinimas greitai didėja. Paprastai jis pirmiausia pasirodo ant vokų, o paskui patenka į skrandį, kirkšnį, kojas. Tada išsivysto ascitas (pilvo pūtimas).
  2. Vandens pasiskirstymas organizme priklauso nuo vaiko kūno padėties. Tai taip pat turi įtakos patinimui. Pavyzdžiui, jei vaikas kurį laiką tiesiog stovėjo, tada ant kojų atsiranda patinimas. Jei jis guli ant šono, tada kūnas toje pusėje išsipučia.
  3. Per dieną išsiskiriančio šlapimo kiekis palaipsniui mažėja. Tai turi įtakos analizei, nes padidėja baltymų koncentracija šlapime.
  4. Patologijos vystymosi pradžioje gali padidėti kraujospūdis. Vaikas tampa irzlus, mieguistas, atsiranda galvos skausmas ir kiti simptomai, atitinkantys jo būklę. Jei kūdikiui teikiama medicininė pagalba, indikatorius palaipsniui mažėja iki normalaus lygio. Jei tokia skausminga būklė ilgą laiką ignoruojama, išsivysto inkstų nepakankamumas.
  5. Bet kokios infekcijos yra pavojingos vaikui, sergančiam nefroziniu sindromu. Streptokokas ar pneumokokas gali suaktyvėti, todėl peršalimas ir kitos infekcinės ligos gali pasireikšti kaip komplikacijos. Tai gali būti erysipelas, bronchitas ir peritonitas.
  6. Mažam pacientui apetitas pablogėja, gali sumažėti svoris.

Jei ignoruojama patologinė būklė, tačiau nefrozinis sindromas vėliau gali virsti lėtiniu inkstų nepakankamumu. Norėdami to išvengti, turite kuo greičiau kreiptis į gydytoją.

Ligos gydymas

Su vaiko nefroziniu sindromu skiriamas imunosupresinis gydymas. Paprastai vartojami neselektyvaus tradicinio tipo vaistai. Tinkami vaistai iš antimetabolitų, gliukokortikoidų, citostatikų grupių. Iš gliukokortikoidų paprastai skiriami Metypred, Medopred, Prednisolone ir jo analogai, taip pat Solu-Medrol. Iš citostatikų naudojami chlorambucilas, ciklofosfamidas. Rečiau naudojami metotreksatas ir azatioprinas, priklausantys antimetabolitų grupei. Citostatikai kartais sukelia šalutinį poveikį, pvz., Pykinimą, vėmimą, leukopeniją, dermatitą, hemoraginį cistitą, hepatopatiją, plaučių fibrozę. Be to, naudojami selektyvūs imunosupresantai, tokie kaip ciklosporinas-A, takrolimuzas ir mikofenolato mofetilas.

Priklausomai nuo organizmo reakcijos į hormoninių vaistų vartojimą, nefrozinis sindromas yra 2 tipų-atsparus steroidams ir jautrus steroidams. Jei vaikas turi pirminę nefrozinio sindromo formą, gydymas prednizolonu yra veiksmingas. Liga pereina į remisiją. Jei nėra teigiamos reakcijos į tokį gydymą vaistais, reikalingi kiti metodai.

ARVE klaida: id ir teikėjo trumpųjų kodų atributai yra privalomi seniems trumpiesiems kodams. Rekomenduojama pereiti prie naujų trumpųjų kodų, kuriems reikia tik URL

Terapijai naudojami 3 pagrindiniai režimai:

  1. Nuolatinis geriamasis prednizolonas. Vaiko dozę specialistas apskaičiuoja atsižvelgdamas į mažo paciento svorį. Šis režimas priskiriamas iškart po diagnostinių procedūrų.
  2. Alternatyvus režimas apima tik palaikomąją terapiją. Norint išlaikyti pakankamą terapinį poveikį, prednizolono paros dozę reikia vartoti tik kas antrą dieną. Tokiu atveju šalutinis poveikis neturėtų pasireikšti. Tarp jų yra nemiga, euforija, psichozė, antsvoris, edema, miopatija, strijos, pagerėjęs apetitas, atrofiniai odos reiškiniai, hirsutis, padidėjęs kraujospūdis ir steroidinio tipo diabeto vystymasis.
  3. Pulso terapija metilprednizolonu. Medžiaga lašinama per veną 1 kartą per 2 dienas.

Išvada

Vaikų nefrozinis sindromas yra dažnas reiškinys, todėl tėvai tikrai turėtų žinoti apie šią ligą, kad galėtų laiku ją atpažinti ir vykti į ligoninę dėl medicininės pagalbos. Šis negalavimas yra susijęs su inkstų veiklos sutrikimais. Vaikui atsiranda didžiulis viso kūno patinimas, hiperlipidemija ir proteinurija. Siekiant užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi, būtina laiku pastebėti patologijos vystymąsi ir kreiptis į specialistą. Tik gydytojas galės pasirinkti optimalų gydymą.

Įgimtas nefrozinis sindromas- NS, išsivystęs vaikams nuo gimimo momento arba per pirmuosius 3 gyvenimo mėnesius. Vaikams jis yra nevienalytis, yra pirminių ir antrinių įgimtų NS formų. Daugeliu atvejų dominuoja pirminės formos, atstovaujančios nevienalytę ligų grupę, turinčią skirtingą etiologiją ir prognozę: Suomijos tipo VNS, difuzinė mezangialinė sklerozė, izoliuota arba esant sudėtingam sindromui, ir lipoidinė nefrozė. Antrinės ANS formos dažnai vystosi infekcinių ligų, tokių kaip citomegalija, sifilis, toksoplazmozė, ŽIV, fone.

A. Pirminės formos:

Suomių tipo įgimtas NA

Įgimta prancūziško tipo NS

Kiti NS (su minimaliais pokyčiais, FSGS, membraninis GN)

Sindrominės anomalijos (Galloway-Mowat sindromas, įgimta NS su nervų sistemos sutrikimais ir kiti sindromai)

B. Antrinės formos:

Atsižvelgiant į infekcines ligas (įgimtą sifilį, toksoplazmozę, raudonukę, citomegaliją, maliariją)

Su SLE motinoje

NS, susijęs su inkstų venų tromboze

Suomių tipo įgimtas NA- labiausiai paplitęs įgimto NA variantas. Šia liga dažniau serga Suomija - 1: 8200 gimimų, tačiau ji gali būti užregistruota ir kituose pasaulio regionuose skirtingų tautybių asmenims, Rusijoje ji dažniau registruojama vakarinėje šalies dalyje. Tai genetinis sutrikimas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. 1994 metais buvo išskirtas genas, esantis 19 chromosomoje. Šis genas (NPHS1) koduoja baltymą, vadinamą nefrinu, kuris yra imunoglobulinų superšeimos transmembraninis baltymas. Inkstuose šis baltymas randamas ant plyšio membranos tarp podocitų kojų. Suomių šeimose registruojamos 4 šio geno mutacijos, dažniausiai užfiksuotos: Fin-major ir Fin-minor mutacijos. Kitos mutacijos (46 variantai) registruojamos ne suomių tautybės asmenims. Merginos ir berniukai serga vienodai dažnai.

Klinika ir diagnostika. Dauguma kūdikių gimsta per anksti, nuo 35 iki 38 nėštumo savaitės. Placentos masė pasiekia daugiau nei 25% naujagimio kūno svorio. Placentos masės ir vaiko kūno masės santykis buvo padidintas iki 0,43 (su norma 0,18). Nėštumo metu moterims nuo 16 iki 20 nėštumo savaitės nustatomas padidėjęs α-fetoproteino kiekis vaisiaus vandenyje arba motinos kraujo serume. Liga pasireiškia kaip išsamus klinikinis ir laboratorinis hormonams atsparių NS simptomų kompleksas, dažnai su mikrohematurija. BP normalus. Masinė proteinurija, kurią 90% atvejų sukelia albuminas, prasideda prenataliniu laikotarpiu. 25% atvejų masinė edema atsiranda nuo gimimo, 90% - pirmąją savaitę. Hipoalbuminemija dažnai pasiekia kritinę ribą (mažesnę nei 5 g / l), nustatoma hiperlipidemija. Inkstų funkcijos sutrikimas progresuoja. CRF išsivysto iki 4 metų. Ultragarsu inkstai padidėja, padidėja parenchimos echogeniškumas arba visiškas hiperechogeniškumas, jei nėra aiškios kortikomedulinės diferenciacijos. Morfologiškai ankstyvosiose ligos stadijose gali nebūti patognomoninio histologinio vaizdo, nuo 3 mėnesių pastebimas mikrocistinis kanalėlių, daugiausia proksimalinių, išsiplėtimas. Pačių glomerulų negalima pakeisti arba juose pastebimi proliferaciniai procesai. Prognozė nepalanki.



Įgimta prancūziško tipo NS- simptominis NS kompleksas, pasireiškiantis per pirmuosius 3 gyvenimo mėnesius ir kuriam būdinga morfologiškai difuzinė mezangialinė sklerozė. Liga turi autosominį recesyvinį paveldėjimo kelią. Merginos ir berniukai serga vienodai dažnai. Kūdikiai gimsta visą laiką ir turi normalų gimimo svorį. Placentos masė yra normali. Nėštumo metu motinos α-fetoproteinų kiekis yra normalus. 67% NS yra derinama su mikrohematurija ir jam būdingas atsparumas ir kito imunosupresinio gydymo poveikio nebuvimas. Arterinė hipertenzija nustatoma 71% pacientų. CRF paprastai išsivysto per 1,5–2 metus.

Gydymas: Tikslas yra atvesti vaiką į tinkamą transplantacijos amžių, kuris yra vienintelis vaistas. 1990 -ųjų pradžioje Suomijos pediatrų pasiūlytame protokole yra:

1) Hipoalbuminemijos (20% albumino) kompensavimas kartu su furozemidu, kad albumino koncentracija serume būtų 15-20 g / l.

2) pakaitinė terapija (vitaminas D, tiroksinas, vitaminai, kalcis).

3) Mityba (enterinis per nosiaryklės vamzdelį 130 kcal / kg, 4 g / kg baltymų per dieną, skystis 100–130 ml / kg per dieną; 10–14% baltymų, 40–50% lipidų, 40–50% angliavandenių ).

4) Trombozinių komplikacijų (courantil, heparinas, mažos molekulinės masės heparinai) prevencija ir gydymas.

5) AKF inhibitorių (kapoteno) vartojimas.

6) infekcinių komplikacijų prevencija ir gydymas

Ši taktika tęsiama tol, kol vaikas pasiekia maždaug 7 kg kūno svorį - tokį amžių, kai atliekama binefrektomija. Ateityje vaikui atliekama peritoninė dializė arba hemodializė, kol bus pasiekti inkstų transplantacijai reikalingi parametrai, kurie atliekami pasiekus 9 kg kūno svorį.

Paveldimas nefritas

Paveldimas nefritas -genetiškai nulemta neimuninė nefritas panaši liga, pasireiškianti hematurija ir (arba) proteinurija ir dažnai derinama su klausos patologija ir rečiau regėjimu. Liga perduodama autosominiu dominuojančiu tipu, susietu su X chromosoma (80–85%), autosominiu recesyviniu arba autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu. Dėl genų mutacijų sutrinka kolageno (4 tipo alfa kolageno grandinė) trijų spiralių struktūra, o tai sukelia pokyčius ne tik inkstų bazinėse membranose, bet ir panašiose ausies bei akies struktūrose. Yra 3 paveldimo nefrito variantai.

1. Alporto sindromas, kuriam būdingas paveldimas nefritas su hematurija, klausos praradimu ir akių pažeidimu. Liga paveldima pagal dominuojantį paveldėjimo tipą, susietą su X chromosoma. Nefrito eiga progresuoja ir baigiasi lėtiniu inkstų nepakankamumu.

2. Paveldimas nefritas be klausos praradimo, apibūdinantis progresuojantį kursą, kurio rezultatas yra lėtinis inkstų nepakankamumas. Liga paveldima pagal dominuojantį paveldėjimo tipą, susietą su X chromosoma.

3. Gerybinė šeiminė hematurija, kuri yra palanki ir turi palankią prognozę. Liga paveldima autosominiu dominuojančiu arba autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu. Esant autosominiam dominuojančiam paveldėjimo tipui, pastebima trombocitopenija.

Morfologinis tyrimas nustato displazinius, distrofinius, proliferacinius pokyčius, židininę segmentinę glomerulosklerozę. Pažeidimo progresavimas sukelia kanalėlių atrofiją ir degeneraciją, intersticinę fibrozę. Elektroninė mikroskopija atskleidžia bazinės membranos struktūros plonėjimą, skilimą ir sutrikimą. Klinikinis vaizdas yra įvairus vystymosi, apraiškų ir eigos. Nefrito eigoje yra 3 etapai: pirmajame etape vaiko savijauta nenukenčia, pastebimas izoliuotas šlapimo sindromas, nėra inkstų funkcijos sutrikimo; antrajam etapui būdinga savijautos pablogėjimas, šlapimo pokyčių padidėjimas ir kanalėlių tipo inkstų nepakankamumas; trečiasis etapas - terminalas - išsivysto iki 20-30 metų, kartais anksčiau.

Pirmieji inkstų pažeidimo požymiai sergant Alporto sindromu dažniausiai aptinkami nuo 3 iki 10 metų. Paprastai jie aptinkami atsitiktinai, izoliuoto šlapimo sindromo pavidalu. Dažniausias ir pirmasis ligos simptomas yra įvairaus sunkumo hematurija. Tačiau kartais proteinurija arba, rečiau, klausos praradimas yra ankstyvas ligos požymis. Paprastai šie požymiai aptinkami vidutiniškai 6 metų amžiaus.

Hematurija su paveldimu nefritu gali spontaniškai atsirasti arba išnykti. Labai dažnai tai sukelia ūminė kvėpavimo takų virusinė infekcija. Eritrocitai šlapime dažniausiai būna dismorfiniai, dažniausiai randama eritrocitų. Ankstyvaisiais metais proteinurijos gali nebūti; ji dažnai būna minimali ir protarpinė. Retais atvejais pastebima daugiau kaip 2 g proteinurija ir nefrozinio sindromo išsivystymas.

Galimas paveldimas nefritas su trombocitopenija ir leiomyomatoze. Iš pradžių nustatoma stemplės leiomyoma (gerybinis navikas, sklindantis iš raumenų membranos), vyraujanti lokalizacija krūtinės ląstos dalyje. Tracheobronchialinė lokalizacija yra retesnė, tačiau ji gali būti mirtina dėl bronchų spazmo. Kiek vėliau atsiranda lytinių organų leiomyoma. Aprašomi leiomiomų lokalizacijos klitoryje, mažosiose ir mažosiose lytinėse lūpose atvejai.

Mergaitėms liga dažniau pasireiškia pasikartojančia hematurija. Berniukų klinikinė ligos eiga yra sunkesnė nei mergaičių. Kartu vartojamos ligos, padidėjęs fizinis aktyvumas ir insoliacija prisideda prie būklės pablogėjimo.

Kurtumas dažniau pasitaiko berniukams nei mergaitėms ir išsivysto maždaug 10 metų. Klausos praradimas diagnozuojamas 74% berniukų ir 5% mergaičių. Jis turi neurogeninę kilmę, išreikštą įvairiais laipsniais, su amžiumi progresuoja nuo vidutinio iki visiško. Ankstyvosiose stadijose klausos praradimas atsiranda aukštais dažniais, vėliau plinta į žemesnius, pereinant nuo garsą praleidžiančio prie garsą suvokiančio klausos praradimo. Ankstyvoje ligos stadijoje audiometrija atskleidžia 6-8 kHz dažnio garsų, o vėliau ir žemesnių dažnių (4,1-2 kHz), imunitetą. VIII kaukolės nervų poros ar Corti organo pralaimėjimas dažniau yra dvišalis. Ankstyvas klausos praradimas netiesiogiai rodo inkstų proceso sunkumą. Histologinis vidinės ausies tyrimas atskleidžia įvairius pokyčius, tarp kurių dažniausiai - neuronų ir plaukų ląstelių praradimą, spiralinių raiščių atrofiją, stria vascnlaris degeneraciją.

Akių anomalijos pasireiškia regėjimo laukų pokyčiais, lęšių ir ragenos anomalijomis. Alporto sindromui būdinga katarakta, užpakalinė lęšinė, užpakalinė polimorfinė ragenos distrofija, pseudoedema papilėse, tinklainės distrofija, tinklainės telangiektazija, spalvų suvokimo sutrikimai, koloboma, strabizmas, nistagmas, progresuojantis dvišalis keratokonusas. Dažnai aptinkamas nistagmas ir trumparegystė. Atliekant oftalmologinį tyrimą pacientams dažnai nustatomas sumažėjęs regėjimo aštrumas, priekinė lęšinė, dėmės ant tinklainės, katarakta, keratokonusas.

Mikroneurologiniai simptomai pasireiškia 90% pacientų, sergančių paveldimu nefritu. Trečdaliui pacientų pasireiškia autonominės disfunkcijos simptomai - kraujospūdžio svyravimai, emocinis labilumas, galvos skausmas, delnų ir pėdų hiperhidrozė. Kartais nustatomi piramidinio nepakankamumo simptomai (hiperrefleksija ir kt.), Nasolabialinių raukšlių išlyginimas, sausgyslių refleksų asimetrija.Atminties sutrikimai ir intelekto sumažėjimas yra reti.

Paveldimam nefritui būdingi disembriogenezės požymiai. Išskyrimo urogramos kartais atskleidžia dubens ektasiją, dvigubą inkstą, patologinį judrumą, nepilną inksto posūkį.

Sergant paveldimu nefritu, sumažėja limfocitų T ir B populiacijų, IgA, lygis, tendencija didinti IgM ir IgG koncentracijas. Sumažėjęs fagocitinis aktyvumas. Sumažėjęs bendras organizmo atsparumas yra linkęs į pielonefritą, pūlingą vidurinės ausies uždegimą ir dažną peršalimą.

Inkstų funkcinė būklė išsaugoma latentinių klinikinių apraiškų ar kompensacijos stadijoje. Subkompensacijos stadijoje vyrauja kanalėlių tipo inkstų funkcijos sutrikimai, kurie baigiasi visišku lėtiniu inkstų nepakankamumu. Su paveldimu nefritu atliekant vaikų inkstų biopsijas, su amžiumi didėja intersticijos / žievės santykis ir sklerozuotų glomerulų, kurie yra inkstų randų žymenys, skaičius.

Ankstyvosiose ligos stadijose sunku diagnozuoti ligą, nes nėra patognomoninių simptomų. Alporto sindromo diagnozė nustatoma remiantis vaiko nefropatijos ir hematurijos aptikimu, kai pacientas turi panašią patologiją šeimoje, ir kartu su inkstų pažeidimu ir kurtumu pačiam pacientui ar vienai iš šeimos narių. nariai. Todėl, norint nustatyti diagnozę, svarbu sudaryti paciento šeimos kilmę.

Pasak Clifford ir kt. (1993), diagnostinis kriterijus yra 3 iš 5 požymių buvimas, vienas iš jų susijęs su inkstais: 1) hematurija arba mirtis dėl lėtinio inkstų nepakankamumo šeimos istorijoje; 2) paciento hematurija ar nefrozinis sindromas; 3) glomerulų bazinių membranų pokyčiai (su inkstų biopsijos elektronine mikroskopija); 4) klausos praradimas (pagal audiogramos duomenis); 5) įgimta regėjimo patologija.

Diagnozei patvirtinti naudojama inkstų biopsija. Alporto sindromui būdingi nelygūs glomerulų bazinės membranos kontūrai, jos tankios plokštelės stratifikacija ar retikuliškumas.

Nėra veiksmingų paveldimo nefrito patogenezinio gydymo metodų. Gydymas apima tausojančio režimo organizavimą. Ribokite fizinį aktyvumą, nevykdykite profilaktinių skiepų. Dieta yra kaloringa, subalansuota, atsižvelgiant į inkstų funkcinę būklę. Nesant inkstų funkcijos sutrikimo požymių, skiriama dieta, kurioje yra pakankamai baltymų, riebalų ir angliavandenių. Tačiau dieta, ribojanti baltymus, lipidus, kalcį ir fosforą, lėtina lėtinio inkstų nepakankamumo vystymąsi. Buvo pranešta apie sėkmingą angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitorių naudojimą kompleksiniam paveldimo nefrito gydymui, kurie sumažina proteinurijos sunkumą ir sulėtina ligos progresavimą. Naudojami metaboliniai aktyvatoriai, tokie kaip piridoksinas (2-3 mg / kg per parą 3 dozėmis 2-4 savaites), kokarboksilazė (50 mg į raumenis kiekvieną dieną; 10-15 injekcijų), ATP (1 ml į raumenis per 1 dieną; 10–15 injekcijų), vitamino A (1000 V per gyvenimo metus per 1 dozę; 10–14 dienų), vitamino E (1 mg / kg per parą 1 dozei; 10–14 dienų). Šie vaistai skiriami kursais 2-3 kartus per metus. Žolelių vaistas taip pat yra veiksmingas. Kaip imunostimuliatoriai, levamizolis (decaris) skiriamas 2 mg / kg per parą 2–3 kartus per 1 savaitę su 4 dienų pertrauka. Vystantis lėtiniam inkstų nepakankamumui, atliekama hemodializė ir inkstų transplantacija. Dializės ir transplantacijos sėkmė priklauso nuo transplantato pasirinkimo ir antikūnų prieš GBM buvimo. Antibakterinis, imunosupresinis ir steroidinis gydymas skiriamas prieš ir po transplantacijos. Regėjimo korekcija atliekama naudojant akinius ar kontaktinius lęšius. Aprašyta teigiama lęšių implantavimo ir priekinio lęšio chirurginio gydymo patirtis.

Pacientai, sergantys paveldimu nefritu, visą gyvenimą yra registruojami ambulatorijoje. Prognoziškai nepalankūs paveldimo nefrito eigos kriterijai yra: priklausymas vyriškajai lyčiai; ankstyvas lėtinio inkstų nepakankamumo vystymasis šeimos nariuose; proteinurija (daugiau nei 1 g per dieną); glomerulų bazinių membranų sustorėjimas (elektronine mikroskopija); klausos nervo neuritas ir COL4A5 geno delecija.

Pagrindines naujagimių inkstų ligas galima suskirstyti į dvi pagrindines grupes (autorių sisteminimas):

  • įgimta ir paveldima nefropatija;
  • įgytas inkstų pažeidimas.

1 -oje grupėje galima išskirti kelis gana didelius pogrupius:

  1. inkstų anatominiai defektai (skaičiaus, formos, dydžio ir kt. pokyčiai);
  2. inkstų histologiniai sutrikimai ( cistinė liga, įskaitant įgimtą suomiško tipo nefrozinį sindromą, displazija, refliukso nefropatija);
  3. paveldimas nefritas;
  4. tubulopatija;
  5. navikai;
  6. dismetabolinė nefropatija.

Antroji naujagimių šlapimo sistemos pažeidimų grupė yra gana maža. Dažniausiai registruojamos šios ligų grupės:

  1. mikrobinės uždegiminės ligos (pirminis ir antrinis pielonefritas, šlapimo takų infekcijos);
  2. tubulointersticinis nefritas;
  3. antrinis inkstų pažeidimas (hemolizinis ureminis sindromas, inkstų kandidozė, inkstų kraujagyslių trombozė, nudegimai ir vaistų ligos);
  4. inkstų ir šlapimo takų pažeidimai.

Iš visų naujagimių laikotarpio inkstų ligų įvairovės dažniausiai diagnozuojama įgimtas nefrozinis sindromas (pirminis ar antrinis), šlapimo takų infekcijos, intersticinis nefritas, inkstų venų trombozė.

Pagal terminą „įgimtas nefrozinis sindromas“ (ANS) suprasti atitinkamą ligą, diagnozuotą per pirmuosius 3 gyvenimo mėnesius. Išsamiausia nefrozinio sindromo klasifikacija pasaulio literatūroje, įskaitant įgimtą, pateikiama N.D. Savenkova, A.V. Papajana (1996, 1997, 1999).

Yra pirminis ir antrinis įgimtas nefrozinis sindromas.

Grupėje pirminis nefrozinis sindromas dažniau registruojamas vadinamasis suomiškas tipas (mikrocistinė liga) ir prancūziškasis tipas (difuzinė mezangealinė sklerozė).

Antrinis nefrozinis sindromas gali būti susijęs su hipotiroze, inkstų venų tromboze, toksoplazmoze, tuberkulioze, kai kuriais genetiniais sindromais (Lowe) ir kt.

Suomijos tipo ANS įgimtas nefrozinis sindromas(įgimta mikrocistinė nefropatija, kūdikių nefrozė, suomiško tipo mikrocistinis inkstas) yra dažniausia naujagimių nefrozinio sindromo priežastis. Liga perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Sergamumas yra 10–12 atvejų 100 000 gimdymų. ANS atvejai buvo aprašyti monozigotiniams dvyniams ir vaikams iš giminingų santuokų. Berniukai ir mergaitės serga vienodai.

Patogenezė.

Ligos patogenezė sumažėja iki baltymų sutrikimų nefrinas ir podocinas... Morfologiškai atskleista proksimalinių kanalėlių mikrocistozė žievės ir medulės zonoje, glomerulų nesubrendimo požymiai, židinio proliferaciniai pokyčiai brandžiuose glomeruluose.

Klinikinis vaizdas.

Kliniškai įgimta Suomijos tipo nefrozė pasireiškia klinikiniu ir laboratoriniu NS simptomų kompleksu (sunki edema, proteinurija, kartais hematurija, sunki hipoalbuminemija - mažiau nei 10 g / l, hipogamaglobulinemija, hipercholesterolemija, gali būti gliukozurija, generalizuota aminoacidurija) pirmosiomis vaiko gyvenimo dienomis (rečiau per pirmąsias 4–8 savaites) arba nuo gimimo.

Tiroksino kiekis yra mažas, o TSH - normalus. P su ultragarsu yra simetriškai padidintas. Tokiems vaikams išreiškiama disembriogenezės stigma. Daugeliu atvejų, sergant šia liga nėštumo metu, yra gestozė, nutraukimo ir priešlaikinio gimdymo grėsmės, vaisiaus intrauterinis augimo sulėtėjimas. Placentos masė smarkiai padidėja ir pasiekia 40–50% naujagimio kūno svorio.

Gydymas.

Nėra veiksmingo Suomijos tipo VNS gydymo. Į veną suleidžiama albumino (3-4 g / kg), po to (0,5 mg / kg), vitamino D2, kalcio vartojimas, septinių komplikacijų prevencija.

Pacientai, turintys Suomijos tipo nefrozinį sindromą, nereaguoja į kortikosteroidus ir citostatikus, tačiau vartojant galima pasiekti teigiamą būklės dinamiką. indometacinas ir AKF inhibitoriai.

Ligos prognozė yra nepalanki. Vaikai dažniausiai miršta pirmaisiais gyvenimo metais dėl infekcijų, inkstų nepakankamumo, smegenų edemos, kacheksijos.

Aprašomi sėkmingo simptominio Suomijos VNS simptominio gydymo atvejai, kai vaikai pasiekia su amžiumi susijusias peritoninės dializės ir inkstų transplantacijos galimybes. Tačiau trečdalis pacientų po inkstų persodinimo išsivysto nefrozė po transplantacijos.

Naudojant kitų tipų ANS, morfologiškai inkstuose galima nustatyti difuzinę mezangealinę sklerozę, minimalius pokyčius ir židinio segmentinę glomerulosklerozę. Kliniškai šie variantai gali būti aptikti vėlesniame amžiuje, yra lengvesni, o kartais pastebimos savaiminės remisijos. Galutinę įgimto nefrozinio sindromo morfologinę diagnozę galima nustatyti tik atlikus nefrobiopsiją.

Šlapimo takų infekcija.

Šlapimo takų infekcija (UTI)- infekcinis ir uždegiminis procesas šlapimo sistemoje, nenurodant žalos lygio. Terminas „šlapimo sistemos infekcija“ yra teisėtas, kai yra šlapimo takų mikrobų pažeidimo požymių, tačiau šiuo metu nėra galimybės nustatyti jo lokalizacijos lygio. Ši diagnozė yra laikina ir gali būti naudojama nuo patologijos aptikimo momento iki vietinio lygio išaiškinimo ir konkrečios nosologinės formos nustatymo. IMS yra kolektyvinė sąvoka, apimanti uretritą ir kt.

Kartu su IC sąvoka vartojamas ir kitas terminas - „ šlapimo takų infekcija "(UTI)... Tai uždegiminis procesas šlapimo takuose (dubens, šlapimtakių, šlaplės), nepažeidžiant inkstų parenchimos. Tikslią infekcinio proceso lokalizaciją galima nustatyti atlikus klinikinius laboratorinius ir instrumentinius tyrimus bei diferencinę diagnozę.

IMS ir UTI diagnozuojama 0,7–1% naujagimių ir 4–25% neišnešiotų ir pasibaigusių kūdikių, berniukams-5 kartus dažniau nei mergaitėms. Naujagimių laikotarpiu šlapimo takų infekcijos dažnai kliniškai pasireiškia antrinio pielonefrito forma (su šlapimo takų obstrukcija, sepsiu).

Etiologija.

Dažniausi IMS sukėlėjai yra gramneigiami mikroorganizmai: Esherichia coli, Klebsiella pneumonia, Enterobacter cloaca, Pseudomonas aureginosa, rečiau stafilokokai, aptinkami B grupės streptokokai.

Tarp rizikos veiksnių, lemiančių naujagimių IMS vystymąsi, atsižvelgiama į patologinę eigą, paveldimą inkstų patologijos naštą, įgimtas šlapimo sistemos anomalijas, pūslelinės šlapimo pūslės refliuksą ir kt.

Klinikinis vaizdas.

Dažniausia naujagimių UTI nazologinė forma yra pielonefritas. -mikrobų uždegiminė inkstų liga, kurioje vyrauja patologinio proceso lokalizacija tubulointersticiniame audinyje ir taurelės-dubens sistemos pažeidimai.

Klinikiniame pielonefrito paveiksle išskiriami šie sindromai. Apsinuodijimo sindromas būdingas hematogeniniam infekcijos keliui. jie čiulpia vangiai, iki visiško atsisakymo maitintis atsiranda regurgitacija, vėmimas, laisvos išmatos, dėl ko sumažėja kūno svoris ir išsivysto elektrolitų pusiausvyros sutrikimas. Pastebima hipo- ar hipertermija, padidėjęs jaudrumas. Dažnai pastebima hepatomegalija, gelta, hemolizinė anemija.

Klinikiniame urinogeninio pielonefrito paveiksle urodinaminiai sutrikimai ir vietiniai simptomai yra pirmoje vietoje. Pusė vaikų nerimauja šlapindamiesi, o kiti - prieš šlapinantis, verkia, atsiranda veido paraudimas, kuris laikomas lygiaverčiu dizurinių sutrikimų sindromui (A.V. Papayan, N.D. Savenkova, 1997).

Šlapimo sindromui būdinga diagnostiškai reikšminga bakteriurija (100 000 mikrobų kūnų 1 ml), neutrofilinė leukociturija (regėjimo lauke daugiau nei 10–15; daugiau nei 2000 1 ml pagal Nechiporenko), proteinurija iki 1 g / l, ir nenuosekli mikrohematurija.

Iš šono, esant ryškiam bakteriniam procesui, galima pastebėti anemiją, leukocitozę, neutrofiliją su poslinkiu į kairę, pagreitintą ESR.

Jei yra antrinio pielonefrito požymių, yra pagrindas atlikti ekskrecinę urografiją. Antrinis pielonefritas suprantamas kaip mikrobinis-uždegiminis procesas tarpuplaučio ir inkstų pyelocaliceal sistemoje, kuris atsiranda įgimtų anomalijų, šlapimo sistemos apsigimimų, paveldimų ar įgytų ligų ar funkcinių urodinamikos sutrikimų fone. Toks obstrukcinis pielonefritas.

Esant mikrobų uždegiminiam procesui inkstų audinyje dismetabolinių sutrikimų, įgimtų ir įgytų imunodeficito būsenų, endokrininės sistemos sutrikimų fone, antrinis pielonefritas nėra obstrukcinis.

Gydymas.

Ūminiu laikotarpiu ligoninėje atliekama infuzinė detoksikacijos terapija, homeostazės sutrikimų korekcija. Pagrindinis etiotropinis gydymas yra antibakterinis, atsižvelgiant į patogeno jautrumą ir minimalų toksiškumą naujagimiui.

Tinkamiausi šiam tikslui yra β-laktamazės penicilinai dėl jų formulės pridėjimo klavulano rūgšties (amoksiklavas, augmentinas, klavocinas, tikarcilinas) arba sulbaktamo ( ampicilinas + sulbaktamas, piperacilinas + tazobaktamas - tazocinas, unazinas), antrosios ir trečiosios kartos cefalosporinai, aminoglikozidai ( netromicinas, amikinas, amikacinas, tobramicinas, sisomicinas), makrolidai ( eritromicino askorbinatas, sisomicinas). Pielonefrito gydymo antibiotikų kurso trukmė yra 10–14 dienų.

Nesant šlapimo ir kraujo tyrimų normalizavimo, patartina tęsti gydymą antibiotikais, atsižvelgiant į izoliuotos floros jautrumą.

Naujagimių nalidiksino rūgštis ir nitrofuranai vartojami atsargiai, nes gali atsirasti acidozė, padidėti smegenų skysčio slėgis.

Kai uždegiminis procesas atslūgsta, praėjus 5–7 dienoms nuo antibakterinio gydymo pradžios, 2-3 savaites skiriami antioksidantai ( vitamino E - 10 mg / kg per parą, vitamino A - 1000 TV / kg per dieną). Esant sunkiam pielonefritui, užsitęsusiam ar pasikartojančiam eigai ir mišriai infekcijai, nespecifinė ( ežiuolės, interferonogenai - cikloferonas) ir specifinė (lizocimo, interferono - viferono) imunokorekcija. Imunomoduliatorių paskyrimas nurodomas, kai infekcinis ir uždegiminis procesas sumažėja.

Jei reikia, vėlesnis gydymas nuo recidyvo atliekamas 4–6 mėnesius naudojant antibakterinius vaistus 1 / 3–1 / 4 metų amžiaus doze.

Intersticinis nefritas.

Intersticinis nefritas (IN, TIN)- nespecifinis abakterinis alerginės, toksiškos, infekcinės kilmės tubulointersticinio audinio uždegimas, dalyvaujantis inkstų stromos kanalėliuose, kraujyje ir limfinėse kraujagyslėse.

Naujagimiams ši liga dažniau būna ūminė, trumpalaikė būklė, kurią sukelia tubulointersticijos pažeidimas dėl hipoksijos, sutrikusi inkstų kraujotaka ir padidėjęs kraujagyslių pralaidumas, vystantis intersticinei edemai.

Klinikinis vaizdas.

IN klinikinis vaizdas yra nespecifinis. Jame dominuoja pagrindinės ligos apraiškos, dėl kurių buvo pažeisti inkstai. Morfologinis intersticinio nefrito substratas, nepaisant jo priežasties, yra intersticinė edema, kraujotakos sutrikimai, limfohistiocitinė infiltracija.

Kūdikiams gali būti padidėjusi kūno temperatūra, silpnumas ir sumažėjęs šlapimo išsiskyrimas.

Šlapimo sindromui būdinga proteinurija 0,033–0,99 g / l, mikrohematurija (10–30 eritrocitų viename matymo lauke), mononuklearinė leukociturija (15–30 matymo lauko) ir sumažėjęs šlapimo tankis. Mažėja kanalėlių išskyrimo ir sekrecijos funkcijos: šlapimo osmosinis tankis yra 50–100 mosm / l, titravimo rūgštingumas ir amonio išsiskyrimas mažėja, o natrio ir kalio išsiskyrimas su šlapimu dažnai padidėja. Galima latentinės edemos išsivystymas, kuris kliniškai pasireiškia per dideliu svorio padidėjimu. Sunkiausiais atvejais išsivysto ūminis inkstų nepakankamumas.

Diagnostika.

Bendroje kraujo analizėje yra nedidelė leukocitozė su vidutiniu poslinkiu į kairę, eozinofilija, pagreitėjęs ESR. Biocheminėje analizėje-padidėjęs α2-globulino, β2-mikroglobulino, lizocimo, kreatinino ir karbamido kiekis.

Padidinus dydį (ypač storį).

Absoliutus IN diagnozės patvirtinimas yra nefrobiopsijos morfologinio tyrimo rezultatai (naujagimių laikotarpiu nefrobiopsija praktiškai neatliekama).

Literatūroje yra pavienių pranešimų apie ūminio inkstų nepakankamumo vystymąsi pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Pradžioje dominuoja kanalėlių nepakankamumo dėl IN simptomai. Iki pirmųjų - antrųjų gyvenimo metų pabaigos šiems pacientams išsivysto lėtinis inkstų nepakankamumas kartu su blužnies portaline fibroze. Ligos pagrindas nenustatytas (ND Papayan, AV Savelyeva, 1997).

Gydymas.

ID gydymas yra labai sunki užduotis, reikalaujanti diferencijuoto požiūrio, priklausomai nuo jo priežasties.

Vystantis ūminiam inkstų nepakankamumui, reikia imtis skubių priemonių, įskaitant BCC atkūrimą, vandens ir elektrolitų sutrikimų korekciją, acidozę ir kt.

Gydant infekcinio pobūdžio IN, atliekama etiotropinė terapija, vaistinis IN desensibilizuoja (žalingas vaistas nedelsiant atšaukiamas). Sunkiais toksinio alerginio TIN atvejais kortikosteroidai skiriami trumpu kursu mažomis dozėmis (0,5–1 mg / kg · per parą).

Diuretikų skyrimo klausimas sprendžiamas individualiai, atsižvelgiant į inkstų funkcijos būklę.

Parodo vitaminų A ir E, piridoksalinio fosfato naudojimą. Imunokorekcijos tikslais galima skirti lizocimą, kuris pagerina neutrofilų fagocitines funkcijas.

Tubulopatija.

Tubulopatija- ligos, kurias sukelia inkstų medžiagų kanalėlių membranų transportavimo pažeidimas. Pirminės tubulopatijos yra ligos, kurių metu medžiagų transportavimo pažeidimas atsiranda daugiausia inkstų kanalėliuose. Antrinės tubulopatijos yra ligos, kurių metu medžiagų transportavimo pažeidimas yra difuzinio pobūdžio ir pastebimas ne tik inkstuose, bet ir kituose organuose.

Klinikinis vaizdas.

Nepaisant kokybinių ir kiekybinių sutrikimų, susijusių su įvairių medžiagų transportavimu inkstuose, įvairovė, klinikinis tubulinių sutrikimų vaizdas susideda iš kelių pagrindinių klinikinių ir laboratorinių sindromų (A. V. Papayan, I. S. Styazhkina, 2002):

  • poliurija;
  • elektrolitų sutrikimai;
  • kraujo rūgšties ir bazės būklės pažeidimai;
  • į rachitą panašus sindromas (inkstų osteopatija);
  • nefrolitiazė.

Reikėtų pažymėti, kad pirmaisiais gyvenimo mėnesiais atsiranda labai nedaug kanalėlių sutrikimų. Dauguma įgimtos tubulopatijos kliniškai pasireiškia 2-3 gyvenimo mėnesiais arba antroje gyvenimo pusėje, kartais antraisiais metais, kai kanalėlių sutrikimai jau sukelia rachito tipo skeleto kaulų pokyčius, psichomotorinio vystymosi sulėtėjimą. .

B.S. Kaplanas (1998) cituoja šiuos duomenis apie kanalėlių disfunkciją, kurios atsiradimas pasireiškia naujagimių laikotarpiu: Debre de Toni-Fanconi inkstų sindromas; inkstų kanalėlių acidozė: distalinis I tipas (Lightwood-Buttler-Albright sindromas), proksimalinis II tipas; pseudohipoaldosteronizmas; nefrogeninis diabetas insipidus, susijęs su X chromosoma.

Inkstų sindromas Debrede Toni - Fanconi.

Debrede Toni - Fanconi inkstų sindromas(gliukozės-fosfatamino diabetas) yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Kai kurie autoriai nurodo autosominio recesyvinio paveldėjimo galimybę. Šis sindromas pasireiškia sumažėjusiu vandens, fosfatų, natrio, kalio, bikarbonatų, gliukozės, aminorūgščių ir kitų organinių rūgščių reabsorbcija proksimaliniuose kanalėliuose. Pirmieji ligos požymiai yra: letargija, silpnumas, anoreksija, vėmimas, subfebrilo būklė, fizinis atsilikimas kartu su rachito tipo skeleto pokyčiais.

Diagnostika.

Kraujo tyrimas atskleidžia hipofosfatemija, hipokalemija, acidozė, padidėja šarminės fosfatazės aktyvumas. Analizuojant šlapimą - hiperaminoacidurija (alaninas, argininas ir kt.), fosfaturija, gliukozurija, natriurija, kaliourija.

Gydymas.

Gydymas apima šarminančio gėrimo paskyrimą (2 g citrinos rūgšties, 3 g natrio citrato, 3,3 g kalio citrato 100 ml vandens; 1 ml tirpalo yra 1 mmol natrio ir kalio), 45–60 ml dieną. Norint išvengti akmenų susidarymo, po šėrimo būtina vartoti Magurlite arba Blemaren 0,5 g 3 kartus per dieną.

I tipo distalinė kanalėlių acidozė.

I tipo distalinė kanalėlių acidozė(Lightwood-Buttler-Albright sindromas) yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Sindromą sukelia distalinių kanalėlių acidogenetinių funkcijų sutrikimas, jį lydi sutrikusi H +sekrecijos ir išsiskyrimo veikla, distalinių kanalėlių nesugebėjimas išlaikyti pH gradiento, kalio ir natrio praradimas šlapime ir aldosterono trūkumas. Iš pradžių sindromas pasireiškia svorio padidėjimo vėlavimu, anoreksija, kartais vėmimu ir vidurių užkietėjimu.

Vėliau pastebimas augimo sulėtėjimas, į rachitą panašūs kaulų sistemos pokyčiai, dehidratacijos ir poliurijos krizės, nefrokalcinozė ir urolitiazė kartu su intersticiniu nefritu ar pielonefritu.

Diagnostika.

Analizuojant kraują - hipokalemija, hiponatremija, metabolinė acidozė. Analizuojant šlapimą - šarminė reakcija, hiperkaliurija, hiperkalciurija (daugiau kaip 4 mg / kg

Proksimalinė tubulinė acidozė (II tipas).

Proksimalinė tubulinė acidozė (II tipas) yra pagrįsta bikarbonato reabsorbcijos defektu, dėl kurio išsivysto dekompensuota metabolinė acidozė. Su šiuo sindromu vaikai neturi inkstų koncentracijos funkcijos pažeidimų, urolitiazės ir nefrokalcifikacijos. Sindromas gali būti izoliuotas arba derinamas su kitais proksimaliniais sutrikimais (Debre de Toni - Fanconi sindromas ir kt.). Dažniausiai berniukai serga.

Klinikinis vaizdas.

Pirminėms formoms būdingas fizinio vystymosi sulėtėjimas kartu su rachito tipo pokyčiais, metabolinė acidozė iki acideminės komos, vėmimas, karščiavimas, poliurija ir nefrokalcinozė.

Diagnostika.

Analizuojant kraują - hipochloremija, metabolinė acidozė. Šlapime - rūgštinė reakcija, didelis kalio išsiskyrimas, nepakitęs titruojamų rūgščių ir amonio išsiskyrimas, koncentracijos sumažėjimas yra mažiau ryškus.

Naujagimių inkstų liga - gydymas.

Inkstų kanalėlių acidozės terapinėmis priemonėmis siekiama apriboti gyvūninių baltymų suvartojimą, padidinti suvartojamo skysčio kiekį ir paskirti šarminantį gėrimą. Esant sunkiai acidozei ir dehidratacijai, natrio bikarbonato tirpalo į veną reikia švirkšti tokiu greičiu V = paciento BE · 0,5 · Kūno svoris.

Per pirmąsias 6 valandas įvedama maždaug 1/3 natrio bikarbonato. Ligos nuosmukio ir remisijos laikotarpiu distalinės inkstų acidozės metu natrio bikarbonato kiekis per dieną yra 1–3 meq / kg 4 dozėmis, proksimaliniame - 5–15 meq / kg 4–6 prem.

Pseudohipoaldosteronizmas.

Pseudohipoaldosteronizmas (inkstų druskos diabetas) paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Naujagimiams būdingas I tipas - pirminis (inkstų); II tipas - antrinis (keli organai). Jam būdingas mažas vamzdinio aparato jautrumas aldosteronui, dėl kurio inkstų kanalėliai retai absorbuoja natrį. Kliniškai nuo pirmųjų gyvenimo dienų jis pasireiškia kaip poliurija, anoreksija, adinamija, arterinė hipotenzija. Dėl didelio vandens ir natrio praradimo išsivysto dehidratacija su didele hiponatremija ir natriurija, hiperkalemija ir metaboline acidoze. Ateityje kūno masė vėluoja, skeleto kaulai auga ir sukaulėja, protinis vystymasis atsilieka. Natrio kiekis kraujyje yra mažesnis nei 130 mmol / l, acidozė. Labai padidėja aldosterono koncentracija šlapime - iki 60-80 mcg (2,5 mcg greičiu).

Gydymas.

Pakaitinė natrio chlorido terapija atliekama 3–6 g per dieną.

Nefrogeninis cukrinis diabetas.

Su X susietas nefrogeninis diabetas yra paveldimas recesyviai.

Dažniausiai berniukai serga. Liga yra susijusi su inkstų kanalėlių nejautrumu antidiuretiniam hormonui ir didelio šlapimo kiekio, kurio santykinis tankis yra mažas, išsiskyrimu, dėl kurio išsivysto sunki dehidratacija ir elektrolitų sutrikimai (hipernatremija, hiperchloremija). Paprastai liga pasireiškia gimus vaikui su poliurija, polidipsija, pakartotiniais hipernatreminės dehidratacijos laikotarpiais, vėmimu, vidurių užkietėjimu, augimo sulėtėjimu ir nepakankama mityba. Esant stipriai dehidratacijai, gali išsivystyti hipertermija („druskos karštinė“) ir traukuliai. Esant reikšmingai poliurijai, gali išsivystyti megatestis, megaureteris, hidronefrozė.

Diagnostika.

Diferencinei poliurijos diagnozei dėl cukrinio diabeto diagnozuoti atliekamas desmopresino tyrimas (10 μg švirkščiamas į nosį), kuris sukelia ilgalaikį ir ryškų antidiuretinį poveikį.

Šlapimas renkamas kas 2 valandas. Įvertinamas jo osmosiškumas. Kai osmoliariškumas yra mažesnis nei 200 mosm / kg, galima teigti, kad naujagimis serga inkstų insipidus. Pacientui, sergančiam inkstų diabetu, yra normalus antidiuretinio hormono kiekis kraujyje. Atliekant biocheminę kraujo analizę klinikinės dehidratacijos fone, pastebima hipernatremija, hiperchloremija ir galbūt padidėjęs kreatinino kiekis. Santykinis šlapimo tankis neviršija 1000-1003.

Gydymas.

Pagrindinis inkstų diabeto gydymo komponentas yra aprūpinti vaiką pakankamu skysčių kiekiu. Narkotikų terapiją sudaro trys pagrindiniai vaistai: hidrochlorotiazidas (tiazidiniai diuretikai) - 2 mg / kg · per parą, amiloridas (kalį sulaikantys diuretikai) - 2–5 mg per parą (2,5–5 mg / m2 per parą) ir nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo - indometacinas - 2 mg / kg · per parą.

Efektyvus kombinuotas aukščiau išvardytų vaistų vartojimas. Naujagimiams ir vaikams iki 6 metų efektyviausias yra hidrochlorotiazido ir indometacino derinio vartojimas (skiriamas kas antrą dieną).

Butlerio sindromas.

Butlerio sindromas yra autosominė recesyvinė liga, kurios metu aptinkami trys skirtingi paveldimi baltymų defektai, lydimi hipokalemijos, hipochloreminės metabolinės alkalozės reiškinių, itin didelio aldosterono ir renino kiekio kraujyje, išlaikant normalų kraujospūdį, padidėjusį chloridų išsiskyrimą su šlapimu. , kalio, prostaglandino E2, mažas trombocitų agregacijos aktyvumas.

Ligos patogenezė šiandien lieka neaiški. Manoma, kad liga siejama su chloro reabsorbcijos pažeidimu. Kliniškai pastebimi nuo gimimo, blogas apetitas, vėmimas, raumenų hipotenzija, vidurių užkietėjimas, poliurija (diurezė gali siekti 12-50 ml / kg · h), polidipsija, hipokaleminiai traukuliai, parestezija. Ateityje vaikai atsilieka nuo fizinio vystymosi. Su šiuo sindromu naujagimių laikotarpiu gali atsirasti klinikinis nefrokalcinozės vaizdas.

Gydymas.

Tikslas ištaisyti hipokalemiją įvedant kalio chlorido - 1-3 meq / kg ar daugiau. Kalio kiekis priklauso nuo kalio, išsiskiriančio su šlapimu. Iki šiol geriausiai gydyti ligą yra prostaglandinų sintezės inhibitorių - indometacino - 2 mg / kg · paros dozės vartojimas.

Inkstų venų trombozė.

Inkstų venų trombozė (TPV) daugiausia išsivysto neišnešiotiems kūdikiams per 1 gyvenimo mėnesį dėl sunkios perinatalinės hipoksijos, dehidratacijos, šoko, sepsio, „mėlynos“ širdies ydos.

Prognozuojantys veiksniai yra apsunkintas gimdymas, cukrinis diabetas motinai, patologinis naujagimio kūno svorio sumažėjimas.

Klinikinis vaizdas.

Inkstų venų trombozės apraiškos nėra būdingos. Atsižvelgiant į šoko būseną, kai kartojasi vėmimas, vidurių pūtimas, palpacija atskleidžia vieno ar dviejų inkstų padidėjimą, arterinė hipertenzija pirmąją gyvenimo dieną nėra būdinga.

Šlapimo sindromui būdinga albuminurija, bendra hematurija. ARF sparčiai vystosi su dvišaliu TPV.

Diagnostika.

Labiausiai pastovūs kraujo požymiai yra anemija, trombocitopenija ir leukocitozė.

Pastebimas hiperkoaguliacija, etanolio testas yra labai teigiamas. Padidėjus fibrino skilimo produktų kiekiui, plazmos fibrinogeno, V faktoriaus plazminogeno kiekis mažėja.

Labiausiai informatyvūs šiuolaikiniai TPV diagnozavimo metodai yra ultragarsas, naudojant Doplerio tyrimus ir kompiuterinę tomografiją, BMR. Izotopų renografija ir inkstų venografija išlaikė savo diagnostinę vertę. Ekskrecinė urografija (nerekomenduojama pradinėse TPV stadijose ir dėl didelių neišnešiotų naujagimių techninių sunkumų) vienpusio proceso metu atskleidžia „nebylų“ inkstą.

Sunkiausia TPV komplikacija yra inkstų infarktas. Tipiški pastarosios požymiai: oligurija, greitai besikeičianti su poliurija, bendra hematurija, sumažėjęs šlapimo osmoliariškumas. Echoskopiškai aptinkamos hiperechoinės ar hipoechoinės sritys, kurios gali turėti nevienalytę į naviką panašią struktūrą. Doplerio tyrimai patvirtina kraujotakos sumažėjimą arba nebuvimą.

Gydymas.

Gydymui naudojami antitrombocitiniai vaistai, antikoaguliantai (pradinė 50 V / kg heparino dozė kas 6 valandas kontroliuojant krešėjimą pagal Lee -White), fibrinolitikai (fibrinolizinas, urokinazė, streptazė) - 10 ml / kg lašinamas 1 valandą kartu su heparinu.

Naudojami fizioterapijos metodai- heparino, aminofilino, nikotino rūgšties elektroforezė inkstų srityje.

ARF išsivystymas yra indikacija naudoti dializės terapiją (peritoninę ar hemodializę).

Inkstų arterijų trombozė.

Inkstų arterijų trombozė (RTA) yra reta naujagimių liga, pasireiškianti dehidratacijos, motinos cukrinio diabeto, embolijos dėl patentuoto arterinio latako arba inkstų arterijų kateterizacijos komplikacijų fone.

Pažeidimas gali būti besimptomis arba, sunkiais atvejais, pasireikšti kaip ūminio inkstų nepakankamumo klinikinis vaizdas.

Sunkiausia HAT komplikacija yra inkstų infarktas.

Gydymas.

Sumažintas iki trombolitikų vartojimo, hipertenzijos ir homeostazės korekcijos. Jei reikia, sunkiais atvejais naudojama dializė.

Arterinė hipertenzija diagnozuojama, kai kraujospūdis pakyla virš 90/60 mm Hg. Art. visą laiką ir daugiau nei 80/45 mm Hg. Art. neišnešiotiems naujagimiams. Naujagimiams, gimusiems motinoms, sergančioms esmine hipertenzija, kraujospūdis gimimo metu bus šiek tiek didesnis. Naujagimių arterinė hipertenzija yra reta, tačiau intensyvios terapijos vaikams jos dažnis svyruoja nuo 1 iki 2,5%. 1/3 naujagimių hipertenzija gali būti besimptomė.

Naujagimių arterinę hipertenziją dažnai sukelia didelės širdies apimties, padidėjusio kraujo klampumo, didelio periferinių kraujagyslių pasipriešinimo, padidėjusio simpatinės nervų sistemos aktyvumo, barorefleksinių reakcijų ir vazokonstriktorių bei vazodilatatorių disbalanso derinys. Naujagimių arterinės hipertenzijos vystymasis stebimas esant tokiai inkstų patologijai: naujagimio tipo policistinė inkstų liga, inkstų nepakankamumas, sunki obstrukcinė uropatija, taip pat inkstų arterijų ar jų šakų trombozė ir aortos koarktacija.

Gydymas.

Naujagimių hipertenzijai gydyti gali būti naudojami šie vaistai: diuretikai ( furozemidas-1-2 mg / kg kas 12-24 valandas, veroshpironas, hipotiazidas- 2–5 mg / kg · per dieną); vazodilatatoriai (hidralizinas, apresinas)-0,2-2 mg / kg į veną arba per burną kas 6-12 valandų, diazoksidas- 1-3 mg / kg į veną, nitroprusidas- 0,2–10 μg / kg · min); adrenoblokatoriai (obzidanas, anaprilinas)- 0,5–2 mg / kg · per parą per burną, labetololis - 0,5–1,0 mg / kg · h į veną); angiotenziną konvertuojančio faktoriaus inhibitoriai (kaptoprilis)- 0,01–0,5 mg / kg per burną kas 8–12 valandų, enap - 5–15 μg / kg į veną kas 8–12 valandų; 0,1 mg per burną 1 kartą per dieną); kalcio kanalų blokatoriai (nifedipinas-0,25-0,5 mg / kg kas 8-12 valandų), centrinis veiksmas (metildopa- 2,5 mg / kg kas 8 valandas, vieną dozę galima padidinti iki 15 mg / kg).

Įkeliama ...Įkeliama ...