Hemohromatoze ir iedzimta slimība, kas ietekmē gandrīz visas sistēmas un orgānus. Šī ir smaga patoloģija, ko sauc arī par bronzas diabētu vai pigmenta cirozi.
Starp ģenētiskajām novirzēm šī slimība ir atzīta par vienu no visbiežāk sastopamajām. Maksimālais saslimšanas gadījumu skaits tika reģistrēts Ziemeļvalstīs.
Statistika un slimības vēsture
Mutēts gēns ir atbildīgs par slimības attīstību, kas ir 5% iedzīvotāju, bet slimība attīstās tikai 0,3%. Vīriešu izplatība ir 10 reizes lielāka nekā sievietēm. Lielākajai daļai pacientu pirmie simptomi parādās 40-60 gadu vecumā.
Slimības kods saskaņā ar ICD-10 ir U83.1.
Pirmo reizi informācija par šo slimību parādījās 1871. M. Troisier tika raksturots kā komplekss ar cukura diabēta, cirozes, ādas pigmentācijas simptomiem.
1889. gadā tika ieviests termins "hemochromatosis" .Tas atspoguļo vienu no slimības pazīmēm: dermā un iekšējie orgāni iegūst neparastu krāsu.
Attīstības iemesli
Primārā iedzimta hemohromatoze ir autosomāli recesīva transmisija. Tas ir balstīts uz HFE mutācijām. Šis gēns atrodas 6. hromosomas īsajā rokā.
Defekts noved pie dzelzs uztveršanas pārkāpuma divpadsmitpirkstu zarnas šūnās. Tāpēc parādās nepatiess signāls par dzelzs deficīta parādīšanos organismā.
Tas izraisa dzelzi saistoša proteīna veidošanās palielināšanos un dzelzs uzsūkšanās palielināšanos zarnās. Pēc tam pigments tiek nogulsnēts uz daudziem orgāniem, kam seko aktīvo elementu nāve un sklerozes procesu attīstība.
Slimība var izpausties jebkurā vecumā. Ir noteikti priekšnoteikumi:
- Metabolisma traucējumi. Bieži slimība tiek atklāta uz aknu cirozes fona vai šuntēšanas operācijas laikā.
- Aknu slimības. It īpaši, ja tiem ir vīrusu raksturs, piemēram, B un C hepatīts, kas nav ārstēti ilgāk par 6 mēnešiem.
- Aknu audu aizaugšana ar taukiem.
- Pieejamība vai.
- Īpašu intravenozu zāļu ieviešana, kas izraisa dzelzs koncentrācijas palielināšanos.
- Pastāvīga hemodialīze.
Slimības formas
Ir trīs veidu slimības:
- Iedzimta (primārā). Primārajā gadījumā mēs runājam par gēnu mutāciju, kas ir atbildīga par dzelzs metabolismu. Šī forma ir visizplatītākā. Ir izveidota saikne starp iedzimtu hemohromatozi un iedzimtiem enzīmu defektiem, kas izraisa dzelzs uzkrāšanos.
Iedzimtas hemochromatosis diagnozes foto
- Jaundzimušie parādās jaundzimušajiem.Šādas patoloģijas attīstības iemesli vēl nav noskaidroti.
- Sekundārā attīstās uz citu slimību fona, kas saistītas ar asinsriti un ādas problēmām. Tas attīstās, ņemot vērā lielu skaitu dzelzs saturošu preparātu.
Pēdējais veids var būt pēc pārliešanas, barības, vielmaiņas un jauktas izcelsmes.
Posmi
Ir trīs galvenie posmi:
- Vispirms. Tiek novēroti traucējumi dzelzs metabolismā, bet tā daudzums paliek zem pieļaujamā līmeņa.
- Otrais. Notiek pārmērīga dzelzs uzkrāšanās organismā. Nav īpašu klīnisku pazīmju, bet, pateicoties laboratorijas pētījumu metodēm, kļūst iespējams ātri noteikt novirzi no normas.
- Trešais. Visi slimības simptomi sāk progresēt. Slimība ietekmē lielāko daļu orgānu un sistēmu.
Hemohromatozes simptomi
Slimība visskaidrāk izpaužas nobrieduša vecuma cilvēkiem, kad kopējā dzelzs saturs sasniedz kritiskās vērtības.
Atkarībā no dominējošajiem simptomiem atšķiras vairākas hemochromatosis formas:
- aknas,
- sirdis,
- Endokrīnā sistēma.
Pirmkārt, pacients sūdzas par paaugstinātu nogurumu, samazinātu libido. Var parādīties ne pārāk spēcīgi. Pamazām āda kļūst sausāka, lielās locītavās parādās traucējumi.
Izvērstā stadijā veidojas simptomu komplekss, ko raksturo ādas krāsas maiņa līdz bronzas nokrāsai, aknu cirozes attīstība, cukura diabēts. Pigmentācija galvenokārt skar seju, augšdelmu, nabu un sprauslas. Mati pakāpeniski izkrīt.
Pārmērīga dzelzs uzkrāšanās audos un orgānos vīriešiem izraisa sēklinieku atrofiju. Ekstremitātes kļūst pietūkušas, parādās straujš svara zudums.
Komplikācijas
Aknas pārstāj tikt galā ar savām funkcijām. Tāpēc tas sāk mazāk piedalīties gremošanā, neitralizācijā un vielmaiņā. Ir sirdsdarbības ātruma pārkāpumi, sirds muskuļa kontraktilitātes samazināšanās.
Ķermenis kļūst nosliece uz citām slimībām, jo imūnsistēma nespēj tikt galā ar stresu.
Bieži sastopamās komplikācijas ir:
- ... Asinsrites traucējumu dēļ ir sirds daļas nāve. Patoloģija var rasties sirds mazspējas fona apstākļos.
- Diabēta un. Toksīnu dēļ rodas smadzeņu bojājumi, kas uzkrājas cukura diabēta gadījumā.
- Audzēju parādīšanās aknās.
Ja baktērijas nonāk asinsritē, var attīstīties sepse. Tas izraisa smagu visa ķermeņa intoksikāciju un ievērojamu pacienta stāvokļa pasliktināšanos. Sepses rezultātā nāves varbūtība ir augsta.
Dažiem pacientiem kā komplikācija ir hipogonādisms. Šī ir slimība, kas saistīta ar dzimumhormonu ražošanas samazināšanos. Šī patoloģija noved pie seksuālās disfunkcijas.
Diagnostika
Diagnostikas pasākumi ir paredzēti vairāku orgānu bojājumiem un vairāku vienas ģimenes locekļu slimībām. Uzmanība tiek pievērsta slimības sākuma vecumam.
Ar iedzimtu formu simptomi parādās 45-50 gadu vecumā. Iepriekš parādoties pazīmēm, viņi runā par otrā tipa hemochromatozi.
Starp neinvazīvām metodēm to bieži izmanto. Ir samazināta aknu signāla intensitāte, kas ir pārslogota ar dzelzi. Turklāt tā stiprums ir atkarīgs no mikroelementu daudzuma.
Ja ir bagātīga Fe nogulsnēšanās, rodas pozitīva Perls reakcija. Izmantojot spektrofotometrisko pētījumu, var konstatēt, ka dzelzs saturs ir vairāk nekā 1,5% no aknu sausās masas. Krāsošanas rezultāti tiek novērtēti vizuāli atkarībā no iekrāsoto šūnu procentuālās daļas.
Turklāt viņi var veikt:
- Locītavu rentgenogrāfija,
- EchoCG.
Asinsanalīze
Pilns asins skaits nav indikatīvs. Tas ir nepieciešams tikai, lai izslēgtu anēmiju. Visbiežāk nomātie, kas tiek parādīti:
- Bilirubīna līmeņa paaugstināšanās virs 25 μmol litrā.
- ALAT pieaugums virs 50.
- Ar cukura diabētu glikozes daudzums asinīs palielinās 5,8.
Ja jums ir aizdomas par hemochromatosis, tiek izmantota īpaša shēma:
- Pirmkārt, tiek veikts transferīna koncentrācijas tests. Testa specifika ir 85%.
- Feritīna dozēšanas tests. Ja rezultāts ir pozitīvs, pārejiet pie nākamajām darbībām.
- Flebotomija. Šī ir medicīniska un diagnostiska metode, kuras mērķis ir iegūt noteiktu asiņu daudzumu. Tā mērķis ir noņemt 3 gr. dziedzeris. Ja pēc tam pacients kļūst labāks, diagnoze tiek apstiprināta.
Ārstēšana
Terapeitiskās metodes ir atkarīgas no klīniskā attēla īpašībām. Obligāti jāievēro diēta, kurā nav pārtikas ar dzelzi un citām vielām, kas veicina šī mikroelementa uzsūkšanos.
Tāpēc saskaņā ar stingru aizliegumu:
- nieru un aknu ēdieni,
- alkohols,
- miltu izstrādājumi,
- jūras veltes.
Nelielos daudzumos varat ēst gaļu, pārtiku, kas bagātināta ar C vitamīnu. Diētā ir iespējams lietot kafiju un tēju, jo tanīni palēnina dzelzs uzsūkšanos un uzkrāšanos.
Flebotomijai, kas aprakstīta iepriekš, ir arī terapeitisks efekts. Asins izliešanas ilgums medicīniskiem nolūkiem ir vismaz 2 gadi, līdz ferrīns tiek samazināts līdz 50 vienībām. Vienlaikus tiek kontrolēta hemoglobīna dinamika.
Dažreiz tiek izmantota citoforēze. Metodes būtība ir asins izlaišana slēgtā ciklā. Šajā gadījumā serums tiek attīrīts. Pēc tam asinis atgriežas. Lai iegūtu vēlamo rezultātu, vienā ciklā tiek veiktas 10 procedūras.
Ārstēšanai izmanto helātus, kas palīdz dziedzeram ātrāk izvadīties no organisma. Šāds efekts tiek veikts tikai ārsta uzraudzībā, jo, ilgstoši lietojot vai lietojot bez kontroles, acs lēcas kļūst duļķainas.
Ja hemohromatozi sarežģī ļaundabīga audzēja augšana, tad tiek noteikta ķirurģiska ārstēšana. Ar progresējošu cirozi tiek noteikta aknu transplantācija. Artrītu ārstē ar locītavu plastisko ķirurģiju.
Prognoze un profilakse
Kad parādās slimība, lai novērstu komplikācijas, jums ir nepieciešams:
- Ievērojiet diētu.
- Lietojiet zāles, kas saista dzelzi.
Ja nav hemochromatosis, bet ir iedzimti priekšnoteikumi, tad, lietojot dzelzs preparātus, ir stingri jāievēro ārsta ieteikumi. Profilakse ir saistīta arī ar ģimenes skrīningu un agrīnu slimības sākuma atklāšanu.
Slimība ir bīstama un progresē. Ar savlaicīgu terapiju dzīvi var pagarināt par vairākām desmitgadēm.
Ja nav medicīniskās aprūpes, izdzīvošana reti pārsniedz 5 gadus. Komplikāciju klātbūtnē prognoze ir slikta.
Video lekcija par aknu hemochromatozi:
Vietne sniedz pamatinformāciju tikai informatīviem nolūkiem. Slimību diagnostika un ārstēšana jāveic speciālista uzraudzībā. Visām zālēm ir kontrindikācijas. Nepieciešama speciālista konsultācija!
Ievads
Hemohromatoze ir ģenētiska slimība, kurā tiek pārkāpts dzelzs metabolisms ar pārmērīgu uzkrāšanos aknās, sirdī, aizkuņģa dziedzerī un hipofīzē.Izplatība
Hemohromatoze ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām. Lielākā daļa slimības gadījumu ir reģistrēti Ziemeļeiropā. Hemohromatozes (homozigota) gēna izplatība populācijā ir 5%. Pati slimība rodas 0,3% iedzīvotāju. Vīriešu slimības attiecība pret sievietēm ir 10: 1. 70% gadījumu pirmie slimības simptomi parādās vecumā no 40 līdz 60 gadiem.Aknu anatomija un fizioloģija
Hemohromatozes gadījumā visbiežāk tiek skartas aknas, kas ir iesaistītas dzelzs metabolismā. Aknas atrodas zem diafragmas labā kupola. Iepriekš aknas atrodas blakus diafragmai. Aknu apakšējā robeža ir 12. ribas līmenī. Zem aknām atrodas žultspūslis. Aknu svars pieaugušajam ir aptuveni 3% no ķermeņa svara.
Aknas ir sarkanbrūnas krāsas orgāns, neregulāra forma un mīksta konsistence. Tas atšķir labās un kreisās daivas. Labās daivas daļu, kas atrodas starp žultspūšļa dobumu (žultspūšļa gultu) un aknu vārtiem (kur iet dažādi trauki, nervi), sauc par kvadrātveida daivu.
Aknas ir pārklātas ar kapsulu no augšas. Kapsula satur nervus, kas inervē aknas. Aknas sastāv no šūnām, ko sauc par hepatocītiem. Šīs šūnas piedalās dažādu olbaltumvielu, sāļu sintēzē, kā arī piedalās žults veidošanā (sarežģīts process, kura rezultātā veidojas žults).
Aknu funkcijas:
1.
Dažādu organismam kaitīgu vielu neitralizācija. Aknas neitralizē dažādus toksīnus (amonjaku, acetonu, fenolu, etanolu), indes, alergēnus (dažādas vielas, kas organismā izraisa alerģisku reakciju).
2.
Depo funkcija. Aknas ir glikogēna noliktava (ogļhidrāti, kas veidojas no glikozes), tādējādi piedaloties glikozes metabolismā (metabolismā).
Glikogēns veidojas pēc ēšanas, kad strauji paaugstinās glikozes līmenis asinīs. Paaugstināts glikozes līmenis asinīs izraisa insulīna ražošanu, kas savukārt ir iesaistīts glikozes pārvēršanā glikogēnā. Kad cukura līmenis asinīs pazeminās, no aknām izdalās glikogēns, un glikagona ietekmē glikagons tiek pārvērsts atpakaļ par glikozi.
3.
Aknas sintezē žultsskābes un bilirubīnu. Pēc tam aknas žults veidošanai izmanto žultsskābes, bilirubīnu un daudzas citas vielas. Žults ir zaļgani dzeltens viskozs šķidrums. Tas ir nepieciešams normālai gremošanai.
Žults, kas izdalās divpadsmitpirkstu zarnas lūmenā, aktivizē daudzus enzīmus (lipāzi, tripsīnu, himotripsīnu), kā arī ir tieši iesaistīts tauku sadalīšanā.
4. Lieko hormonu, mediatoru (ķimikāliju, kas iesaistītas nervu impulsu vadīšanā) neitralizācija. Ja hormonu pārpalikums netiek savlaicīgi neitralizēts, rodas nopietni vielmaiņas un organisma darbības traucējumi kopumā.
5. Vitamīnu, īpaši A, D, B grupas, uzglabāšana un uzkrāšana 12. Vēlos atzīmēt, ka aknas ir iesaistītas E, K, PP vitamīnu un folijskābes metabolismā (nepieciešami DNS sintēzei).
6. Hematopoēzes procesā ir iesaistītas tikai augļa aknas. Pieaugušam cilvēkam ir nozīme asins recēšanā (ražo fibrinogēnu, protrombīnu). Arī aknas sintezē albumīnu (nesējproteīni, kas atrodas asins plazmā).
7. Aknas sintezē dažus no gremošanā iesaistītajiem hormoniem.
Dzelzs loma organismā
Dzelzs tiek uzskatīts par visizplatītāko bioloģisko mikroelementu. Nepieciešamais dzelzs daudzums ikdienas uzturā ir vidēji 10-20 miligrami, no kuriem tikai 10% tiek absorbēts. Veselīga cilvēka ķermenī ir apmēram 4-5 grami dzelzs. Lielākā daļa no tā ir daļa no hemoglobīna (nepieciešams, lai apgādātu audus ar skābekli), mioglobīna, dažādu enzīmu - katalāzes, citohromu. Dzelzs, kas ir daļa no hemoglobīna, veido aptuveni 2,7-2,8% no visa ķermeņa dzelzs.Galvenais dzelzs avots cilvēkiem ir pārtika, piemēram:
- gaļa;
- aknas;
Dzelzs tiek uzkrāts (nogulsnēts) aknās, liesā, kaulu smadzenēs feritīna (dzelzi saturoša proteīna) veidā. Ja nepieciešams, dzelzs atstāj depo un tiek izmantots.
Dzelzs funkcijas cilvēka organismā:
- Dzelzs ir nepieciešams sarkano asins šūnu (sarkano asins šūnu) un hemoglobīna (olbaltumvielu, kas nes skābekli) sintēzei;
- ir svarīga loma imūnsistēmas šūnu (leikocītu, makrofāgu) sintēzē;
- spēlē lomu enerģijas ražošanā muskuļos;
- piedalās holesterīna apmaiņā;
- veicina ķermeņa detoksikāciju no kaitīgām vielām;
- novērš radioaktīvo vielu (piemēram, plutonija) uzkrāšanos organismā;
- ir daļa no daudziem fermentiem (katalāze, citohromi), olbaltumvielām asinīs;
- piedalās DNS sintēzē.
Hemohromatozes cēloņi
Slimības cēlonis ir patoloģisks (slims) gēns. Šis gēns palielina hemochromatosis risku. Tas atrodas 4. hromosomas kreisajā plecā. Slimība attīstās tikai homozigotiem cilvēkiem. Par slimību atbildīgo gēnu sauc par HFE. Tajā ir Cys 282 - Tyr mutācija (notiek 75,5% gadījumu) un His63Asp mutācija (notiek 45,5% gadījumu).
Cilvēki, kuriem nav patoloģiska gēna, pat ar pārmērīgu dzelzs uzņemšanu organismā, nesaslimst. Jāatzīmē, ka hemochromatosis kopā ar alkoholismu rodas 2% gadījumu. Alkohola kā riska elementa iesaistīšanās hemochromatosis vēl nav pierādīta.
Galvenais hemochromotosis defekts ir dzelzs uzsūkšanās palielināšanās no zarnām. Pastiprināta dzelzs uzsūkšanās izraisa pakāpenisku tā koncentrācijas palielināšanos organismā. Parasti pieauguša cilvēka ķermenī ir 3-5 grami dzelzs. Pārējo dzelzi (kas veidojas, nojaucot novecojušās sarkanās asins šūnas) organisms atkal izmanto. Dienā no ķermeņa tiek izvadīti 1-2 miligrami dzelzs (sievietēm vairāk menstruāciju dēļ). Aptuveni tāds pats daudzums tiek absorbēts no zarnām.
Galvenā loma dzelzs uzsūkšanās procesā ir divpadsmitpirkstu zarnas šūnām (enterocītiem). Absorbcijas procesā ir iesaistīts tā sauktais transportētājs DMT-1-tas ir proteīns, kas pārnes dzelzi no zarnu lūmena uz enterocītu. Mikroelementi pēc tam transportē apotransferīnu - olbaltumvielu, kas to pārnes uz aknām. Aknās dzelzs saistās ar citu nesējproteīnu - transferīnu.
Parasti transferīns ir 33% piesātināts ar dzelzi. Ar hemohromatozi transferīna piesātinājuma procents ir 100%.
Galvenie iemesli, kāpēc cilvēka organismā palielinās dzelzs daudzums:
1.
Iedzimta hemochromatosis:
- mutācijas HFE gēnā;
- transferīna proteīna receptora 2. mutācija (pārnesta autosomāli recesīvā veidā);
- citu dzelzs nesēju mutācijas;
- agrīna hemochromatosis (bērniem).
- Talasēmija ir slimība, kurā tiek skartas dažādas globīna ķēdes. Ar šo slimību tiek iznīcināts liels skaits sarkano asins šūnu. Šajā gadījumā izdalās hemoglobīns, kas tiek iznīcināts līdz dažādiem metabolītiem, un izdalās dzelzs.
- Aknu slimības (alkoholiskais hepatīts, hronisks vīrusu hepatīts B un C, porfīrija utt.)
- asins pārliešana (sveši eritrocīti dzīvo daudz mazāk nekā viņu pašu, un, iznīcinot, tie izdala dzelzi);
- dzelzs infūzija;
- pastāvīga hemodialīze.
Raksturīgākās izmaiņas aknās un citos orgānos ir fibroze. Fibroze ir normālu šūnu aizstāšana ar saista šūnām. Ar fibrozi rodas orgānu audu sabiezējums, cicatricial izmaiņu parādīšanās. Fibroze pakāpeniski pārvēršas par cirozi. Pareizi ārstējot, fibroze var būt atgriezeniska.
Ar cirozi notiek neatgriezeniska orgānu šūnu nomaiņa ar šķiedru audiem. Galvenās cirozes sekas parasti ir ievērojams aknu darbības pavājināšanās.
Hemohromatozes simptomi
Pacienti, kuri ir identificēti slimības sākuma stadijā, nesūdzas. Slimības sākuma stadijā parādās vājums un savārgums. Vēlākajos posmos tiek konstatētas atsevišķu orgānu bojājuma pazīmes:
- Ādas pigmentācija(seja, apakšdelma priekšpuse, augšdelma, naba, sprauslas un ārējie dzimumorgāni). Šis simptoms rodas 90% gadījumu.
Ādas pigmentācija ir saistīta ar hemosiderīna un daļēji melanīna nogulsnēšanos.
Hemosiderīns ir tumši dzeltens pigments, kas sastāv no dzelzs oksīda. Tas veidojas pēc hemoglobīna sadalīšanās un tam sekojošā proteīna feritīna sadalīšanās.
Kad uzkrājas liels daudzums hemosiderīna, āda iegūst brūnu vai bronzas nokrāsu. - Matu trūkums uz sejas un rumpja.
- Dažādas intensitātes sāpes vēderā, kam nav specifiskas lokalizācijas.
Šis simptoms rodas 30-40% gadījumu. Sāpes vēderā bieži pavada dispepsijas traucējumi. - Dispepsijas sindroms ietver vairākus simptomus: slikta dūša, vemšana, caureja, apetītes trūkums.
Slikta dūša ir nepatīkama sajūta kuņģī vai gar barības vadu. Sliktu dūšu parasti pavada reibonis, vājums.
Vemšana ir reflekss akts, kurā kuņģa saturs tiek izmests caur muti. Vemšana rodas spēcīgas vēdera muskuļu kontrakcijas dēļ.
Caureja ir stāvoklis, kad izkārnījumi kļūst biežāki (vairāk nekā 2 reizes dienā). Izkārnījumi ar caureju kļūst ūdeņi (iesnas). - Pacienta klātbūtne cukura diabēts... Cukura diabēts ir endokrīna slimība, kurā stabili (ilgstoši) palielinās cukura (glikozes) daudzums asinīs. Ir daudz iemeslu, kas izraisa cukura diabētu. Viens no tiem ir nepietiekama insulīna sekrēcija. Hemohromatozes gadījumā, aizkuņģa dziedzerī uzkrājoties lielam dzelzs daudzumam, notiek orgāna normālo šūnu iznīcināšana. Pēc tam veidojas fibroze - normālas dziedzera šūnas tiek aizstātas ar saista šūnām, tās funkcija samazinās (neražo insulīnu).
Cukura diabēts rodas 60-80% gadījumu. - Hepatomegālija- aknu lieluma palielināšanās. Šajā gadījumā tas ir saistīts ar dzelzs uzkrāšanos. Tas notiek 65-70% gadījumu.
- Splenomegālija- patoloģisks liesas lieluma pieaugums. Tas notiek 50-65% gadījumu.
- Aknu ciroze Ir difūziski progresējoša slimība, kurā veselās orgāna šūnas tiek aizstātas ar šķiedru audiem. Aknu ciroze rodas 30-50% gadījumu.
- Artralģija- sāpīgums locītavās. Bieži vien ar hemohromatozi tiek skartas 2. un 3. pirkstu starpfalangu locītavas. Pamazām sāk skart citas locītavas (elkoņa, ceļa, pleca un reti gūžas). Starp sūdzībām ir kustību ierobežojums locītavās, un dažreiz - to deformācija.
Artralģija rodas 44% gadījumu. Ieteicams konsultēties ar reimatologu. - Seksuālās disfunkcijas. Visizplatītākie seksuālie traucējumi ir impotence - tā rodas 45% gadījumu.
Impotence ir slimība, kurā vīrietis nevar veikt normālu dzimumaktu vai to nepabeidz. Ieteicama konsultācija ar seksa terapeitu.
Sievietēm amenoreja ir iespējama 5-15% gadījumu.
Amenoreja ir menstruāciju neesamība 6 mēnešus vai ilgāk. Ieteicams konsultēties ar ginekologu.
Reti ir tādi traucējumi kā hipopituitārisms (viena vai vairāku hipofīzes hormonu trūkums), hipogonādisms (nepietiekams dzimumhormonu daudzums). - Sirds un asinsvadu patoloģija(aritmijas, kardiomiopātijas) rodas 20-50% gadījumu.
Aritmija ir stāvoklis, kad tiek traucēta sirdsdarbība.
Kardiomiopātija ir sirds slimība, kas ietekmē miokardu.
Šādu sūdzību gadījumā ieteicams konsultēties ar kardiologu.
Hemohromatozes gaita
Hemohromatoze ir pastāvīgi progresējoša slimība. Bez ārstēšanas pēc kāda laika sāk parādīties neatgriezeniskas izmaiņas un nopietnas komplikācijas.Hemohromatozes diagnostika
Saruna ar ārstuĀrsts jautās par jūsu sūdzībām. Īpaši padziļināti pakavēsies pie jautājuma - vai kādam no radiniekiem nav bijusi līdzīga slimība.
Pārbaude
Pārbaudes laikā ārsts pievērsīs uzmanību ādas krāsai (pigmentācijai). Arī ārsts būs ieinteresēts, lai uz sejas un stumbra nebūtu matu.
Vēdera palpācija (sajūta)
Palpējot, aknas ir palielinātas, konsistences nedaudz cietas, gludas. Ja slimība jau ir sasniegusi cirozes stadiju, tad aknas būs cietas un bedrainas uz tausti. Arī, palpējot labo hipohondriju, ir iespējamas sāpes. Liesas palpācija atklāj tās palielināšanos (parasti nav sataustāma).
Analīzes
1.
Vispārējs asins tests hemochromatosis nav indikatīvs (neapstiprina diagnozi). To veic, lai izslēgtu anēmiju (sarkano asins šūnu un hemoglobīna skaita samazināšanos).
2. Asins ķīmija:
- bilirubīna daudzums palielinās virs 25 μmol litrā;
- ALAT skaita pieaugums virs 50;
- ACAT pieaugums virs 47;
- cukura diabēta gadījumā glikozes līmeņa paaugstināšanās asinīs virs 5,8.
Ir pakāpeniska shēma hemochromatosis diagnosticēšanai:
1.
Pirmais solis
Tiek veikts transferīna (dzelzs pārneses proteīna) koncentrācijas tests. Šī testa specifiskums (spēja apstiprināt diagnozi) ir 85%. Ja transferīna koncentrācija ir lielāka par 45% (parasti 16–44%), pārejiet pie otrā posma.
2.
Otrais solis
Feritīna dozēšanas tests.
Ja sievietei pirmsmenopauzes periodā (pirms menopauzes sākuma) feritīns pārsniedz 200, tests tiek uzskatīts par pozitīvu. Parasti feritīnam nevajadzētu pārsniegt 200.
Ja sievietes menopauzes laikā feritīns pārsniedz 300, tests tiek uzskatīts par pozitīvu.
Ja feritīns vīriešiem ir virs 300, tests arī ir pozitīvs. Parasti feritīns vīriešiem nepārsniedz 300.
Ja tests ir pozitīvs, pārejiet pie trešās darbības.
3.
Trešo soli sauc arī par apstiprinošo soli (hemochromatosis).
Flebotomija (asins izlaišana) ir medicīnisks un diagnostisks pasākums, kurā tiek iegūts noteikts daudzums asiņu.
Diagnostikas metodi sauc netiešā kvantitatīvā flebotomija
... Tas sastāv no 3 gramu dzelzs noņemšanas. Asiņošana tiek veikta katru nedēļu. 500 mililitros asiņu ir 200 miligrami dzelzs. Ja pēc 3 g dzelzs izņemšanas no ķermeņa pacients kļūst labāks, diagnoze beidzot tiek apstiprināta.
Attiecas arī ģenētiskā analīze lai identificētu mutantu gēnu.
Bieži lieto aknu biopsija(ņemot audu gabalu pētniecībai). Biopsija tiek veikta, izmantojot īpašu smalku adatu. Biopsija bieži tiek veikta ultraskaņas iekārtas uzraudzībā.
Aknu biopsija pašlaik ir visinformatīvākā metode slimības prognozēšanai. Dzelzs tiek noteikts, izmantojot īpašu Perez traipu. Pēc krāsošanas tiek noteikts dzelzs daudzums aknu audos: jo lielāks tas ir, jo sliktāka ir prognoze. Parasti dzelzs daudzums žāvētos aknu audos nepārsniedz 1800 μg uz 1 g.Hemohromatozes gadījumā šis skaitlis ir lielāks par 10000 μg uz 1 g žāvētu aknu.
DNS analīzeļauj noteikt genotipu (organisma iedzimto uzbūvi). Visbiežāk identificētie heterozigotiskie genotipi ir C28Y / C28Y vai H63D / H63D.
Hemohromatozes komplikācijas
- Attīstība
- Artropātija(locītavu slimība) - slimību komplekss, kas saistīts ar vielmaiņas traucējumiem locītavā.
- Dažādi vairogdziedzera darbības traucējumi... Visbiežāk attīstās vairogdziedzera hipofunkcija. Tas noved pie olbaltumvielu un ogļhidrātu metabolisma traucējumiem.
Hemohromatozes ārstēšana
Ārstēšana jāveic stingrā gastroenterologa uzraudzībā!Diēta
Uztura pamatnoteikums ir izslēgt pārtikas produktus, kas satur dzelzi, kā arī vielas, kas palielina šī mikroelementa uzsūkšanos.
Pārtikas produkti, kas jāizslēdz no uztura:
- Ir stingri jāizslēdz alkohols, jo tas palielina dzelzs uzsūkšanos un ir arī toksisks aknām.
- Izslēdziet smēķēšanu, kā arī pasīvās smēķēšanas gadījumus (ilgstoši uzturoties blakus smēķētājiem). Smēķēšana pati par sevi izjauc vielmaiņu, kas ievērojami sarežģī slimību.
- Jāizvairās no pārmērīga miltu izstrādājumu, īpaši melnās maizes, patēriņa.
- Gaļas produktu lietošanas ierobežošana (pilnīga izslēgšana nav nepieciešama).
- Izslēgšana no uztura nierēs, aknās.
- Ierobežojot pārtikas produktus ar augstu C vitamīna saturu. Askorbīnskābe ievērojami uzlabo dzelzs uzsūkšanos. Tāpat nevajadzētu lietot zāles, kas satur C vitamīnu.
- Jāizslēdz jūras veltes, jo īpaši krabji, omāri, garneles un dažādas jūras aļģes.
Pretējā gadījumā ēdiena gatavošanā nav nepieciešami īpaši ierobežojumi un noteikumi.
Vitamīnu terapija
Ārstēšanas sākumā ieteicams izrakstīt B grupas vitamīnus, E vitamīnu un folijskābi. Šie vitamīni palielina dzelzs izvadīšanu no organisma. Turklāt E vitamīns ir spēcīgs antioksidants. Tas ir nepieciešams, jo dzelzs pārpalikums organismā noved pie tā oksidēšanās, atbrīvojoties lielam skaitam brīvo radikāļu.
Flebotomija
Līdz šim ir tikai viena efektīva hemochromatosis ārstēšana bez narkotikām - flebotomija (flebotomija). Tas ir ārstniecisks pasākums, kas sastāv no dažu asiņu daudzuma izņemšanas no ķermeņa. Asins izlaišana tiek veikta, caurdurt vēnu un pēc tam iztukšot asinis (metode faktiski neatšķiras no asins nodošanas). Pēc tam asinis tiek apstrādātas. Šādas asinis neizmanto kā donoru.
Flebotomija tiek veikta ambulatori. Katru nedēļu iztukšo apmēram 500 mililitrus asiņu. Šīs procedūras tiek veiktas 2-3 gadus, līdz feritīna līmenis nokrītas līdz 50.
Paralēli tiek kontrolēts hemoglobīna saturs dinamikā. Periodiski nosaka seruma feritīna koncentrāciju (reizi trijos mēnešos ar smagu un reizi mēnesī ar mērenu pārslodzi).
Tad viņi pāriet uz tā saukto. programma feritīna koncentrācijas uzturēšanai iepriekš minētajā līmenī. Tas tiek darīts arī ar flebotomiju, taču procedūras tiek veiktas daudz retāk. Procedūru skaits tiek izvēlēts stingri individuāli.
Narkotiku ārstēšana
Ārstēšana tiek veikta ar helātiem (ķīmiskām vielām, kas izvada dzelzi no ķermeņa). Uzklājiet deferoksamīnu (desferal) - 1 gramu dienā intramuskulāri.
Ārstēšana ar šīm zālēm nav pietiekami efektīva. Ilgstoši lietojot, ir iespējama komplikācija lēcas necaurredzamības veidā.
Hemohromatozes prognoze
10 gadus 80% pacientu paliek dzīvi. Un tikai 50-70% pacientu paliek dzīvi 20 gadus pēc slimības sākuma. Jo augstāks dzelzs līmenis organismā, jo sliktāka ir slimības prognoze.Hemohromatozes profilakse
- Ģimenes profils. Visiem ģimenes locekļiem jāpārbauda transferīna un feritīna koncentrācija. Ja testi ir pozitīvi, tiek veikta aknu biopsija.
- Stingrs alkohola lietošanas aizliegums.
Slimība var izpausties kā sistēmiski simptomi, aknu slimība, kardiomiopātija, diabēts, erektilā disfunkcija un artropātija. Diagnozes pamatā ir feritīna līmenis serumā un gēnu analīze. To parasti ārstē ar flebotomiju.
Primārās hemochromatosis cēloņi
Vēl nesen HFE gēna mutācija tika uzskatīta par slimības cēloni gandrīz visiem pacientiem ar primāro hemohromatozi. Nesen tika atklāti citi cēloņi: dažādas mutācijas, kas izraisa primāro hemochromatosis un rodas ferroportīna slimību gadījumā, nepilngadīgo hemochromatosis, jaundzimušo hemochromatosis (dzelzs uzglabāšanas slimība jaundzimušajiem), hipotransferrinēmija un aceruloplazminēmija.
Vairāk nekā 80% ar HFE saistītās hemochromatosis izraisa homozigota C282Y vai C282Y / H65D, kas traucē heterozigotiskām mutācijām. Šī slimība ir autosomāli recesīva, ar homozigotu biežumu 1: 200 un heterozigotu biežumu 1: 8 Ziemeļeiropas izcelsmes cilvēkiem. Slimība reti sastopama melnādainiem cilvēkiem un Āzijas izcelsmes cilvēkiem. 83% pacientu ar klīnisku hemohromatozi ir homozigoti. Tomēr nezināmu iemeslu dēļ fenotipiskā (klīniskā) slimība notiek daudz retāk, nekā prognozēts pēc gēnu biežuma (t.i., daudzi homozigoti cilvēki neziņo par šo traucējumu).
Primārās hemochromatosis patofizioloģija
Normāls dzelzs līmenis cilvēka organismā ir 2,5 g sievietēm un 3,5 g vīriešiem. Hemohromatozi nevar noteikt, kamēr kopējais dzelzs saturs organismā nepārsniedz 10 g un visbiežāk pat vairākas reizes vairāk, jo simptomus var aizkavēt, līdz dzelzs uzkrāšanās kļūst pārmērīga. Sievietēm klīniskās izpausmes ir reti sastopamas pirms menopauzes, jo dzelzs zudumu, kas saistīts ar menstruācijām (un dažreiz grūtniecību un dzemdībām), organisms meklē, lai kompensētu dzelzs uzkrāšanos.
Dzelzs pārslodzes mehānisms ir palielināta dzelzs uzsūkšanās no kuņģa -zarnu trakta, izraisot hronisku dzelzs uzkrāšanos audos. Hepcidīns, aknu sintezēts peptīds, ir kritisks dzelzs uzsūkšanās kontroles mehānisms. Hepcidīns kopā ar parasto HFE gēnu novērš normālu cilvēku dzelzs pārmērīgu uzsūkšanos un uzkrāšanos.
Vairumā gadījumu audu bojājumi rodas brīvo hidroksilradikāļu iedarbības rezultātā, kas veidojas, kad dzelzs nogulsnēšanās audos katalizē to struktūru. Citi mehānismi var ietekmēt atsevišķus orgānus (piemēram, ādas hiperpigmentācija var rasties palielināta melanīna, kā arī dzelzs uzkrāšanās dēļ).
Primārās hemochromatosis simptomi un pazīmes
Dzelzs pārslodzes sekas paliek nemainīgas neatkarīgi no dzelzs pārslodzes etioloģijas un patofizioloģijas.
Ārsti uzskata, ka simptomi neparādās līdz orgānu bojājumiem. Tomēr orgānu bojājumi ir lēni un grūti atklājami. Vispirms vispirms rodas nogurums un nespecifiski sistēmiski simptomi.
Citi simptomi ir saistīti ar orgānu darbību ar lielu dzelzs uzkrāšanos. Vīriešiem sākotnējie simptomi var būt hipogonādisms un erektilā disfunkcija, ko izraisa dzimumdziedzeru dzelzs uzkrāšanās. Glikozes jutības traucējumi vai cukura diabēts ir arī agrīnas pazīmes. Dažiem pacientiem attīstās hipotireoze.
Kardiomiopātija ar sirds mazspēju ir otrais biežākais cēlonis. Bieži sastopama hiperpigmentācija (bronzas diabēts), kā arī simptomātiska artropātija.
Primārās hemochromatosis biežas izpausmes
Primārās hemochromatosis diagnostika
- Feritīna līmenis serumā.
- Ģenētiskie testi.
Simptomi un pazīmes var būt nespecifiski, smalki un parādīties pakāpeniski, tāpēc esiet modri. Par primāro hemohromatozi vajadzētu būt aizdomām, ja tipiskas slimību izpausmes, jo īpaši šādu izpausmju kombinācijas, pēc kārtējās pārbaudes paliek neizskaidrojamas. Lai gan ģimenes slimību vēsture ir konkrētāka atbilde, tā parasti netiek uzrādīta.
Paaugstināts feritīna līmenis (> 200 ng / ml sievietēm un> 300 ng / ml vīriešiem) parasti tiek novērots primārās hemochromatosis gadījumā, bet to var izraisīt arī citi traucējumi, piemēram, aknu iekaisuma slimība, vēzis, dažas sistēmiskas iekaisuma slimības (piemēram, ugunsizturīga anēmija, hemofagocītu limfohistiocitoze) vai aptaukošanās. Turpmākie testi tiek veikti, ja feritīna līmenis ir ārpus normālā diapazona. To mērķis ir novērtēt dzelzs līmeni serumā (parasti> 300 mg / dL) un dzelzs saistīšanās spēju (transferīna piesātinājums; līmenis parasti> 50%). Ģenētiskā analīze tiek veikta, lai noteiktu primāro hemochromatosis, ko izraisa HFE gēna mutācijas. Ļoti retos gadījumos ir aizdomas par citiem primārās hemochromatosis veidiem (piemēram, ferroportīna slimība, nepilngadīgo hemochromatosis, jaundzimušo hemochromatosis, transferīna deficīts, ceruloplazmīna deficīts), kuros feritīna un asins dzelzs testi liecina par dzelzs pārslodzi un ģenētisko testu rezultāti gēnu mutāciju HFE negatīvs, īpaši jaunākiem pacientiem. Šādu diagnozu apstiprināšana turpinās.
Tā kā cirozes klātbūtne ietekmē prognozi, parasti tiek veikta aknu biopsija un mēra dzelzs saturu audos (ja iespējams). Augstas intensitātes MRI ir neinvazīva alternatīva aknu dzelzs novērtēšanai (augsta precizitāte).
Tuvākajai cilvēku ģimenei ar primāro hemohromatozi jāveic seruma feritīna skrīninga tests un 282Y / H63D gēna pārbaude.
Primārās hemochromatosis ārstēšana
- Flebotomija (flebotomija).
Pacientiem ar klīnisku slimību, paaugstinātu feritīna līmeni serumā vai paaugstinātu transferīna piesātinājumu nepieciešama ārstēšana. Pacientiem, kuriem nav slimības simptomu, nepieciešama periodiska (piemēram, reizi gadā) klīniskā pārbaude.
Flebotomija aizkavē fibrozes attīstību cirozē, dažreiz pat apgriež cirozes izmaiņas un pagarina dzīvi, bet nenovērš hepatocelulāro karcinomu. Katru nedēļu tiek izņemti apmēram 500 ml asiņu, līdz dzelzs līmenis serumā normalizējas un transferīna piesātinājums ir<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.
Cukura diabēts, kardiomiopātija, erektilā disfunkcija un citas sekundāras izpausmes tiek ārstētas, kā norādīts.
Pacientiem jāievēro sabalansēts uzturs, nav nepieciešams ierobežot dzelzs saturošu pārtikas produktu (piemēram, sarkanās gaļas, aknu) uzņemšanu. Alkoholu vajadzētu lietot tikai mērenībā. tas var palielināt dzelzs uzsūkšanos un palielināt cirozes risku.
Nepilngadīgo hemochromatosis
Nepilngadīgo hemochromatosis ir reta autosomāli recesīva slimība, ko izraisa HJV gēna mutācija, kas ietekmē hemouvelin proteīna transkripciju. To bieži novēro pusaudžiem. Feritīna līmenis ir> 1000 ng / ml, un transferīna piesātinājums ir> 90%.
Transferrīna receptoru gēnu mutācijas
Mutācijas transferīna receptorā 2 - proteīnā, kas, šķiet, kontrolē transferīna piesātinājumu, var izraisīt retu autosomāli recesīvu hemohromatozi. Simptomi un pazīmes ir līdzīgas HFE hemochromatosis.
- iedzimta polisistēmiska slimība, ko papildina aktīva dzelzs uzsūkšanās kuņģa -zarnu traktā un tās turpmāka uzkrāšanās iekšējos orgānos (sirdī, aizkuņģa dziedzerī, aknās, locītavās, hipofīzē). Hemohromatozes klīnisko ainu raksturo ādas un gļotādu bronzas pigmentācija, aknu cirozes attīstība, cukura diabēts, kardiomiopātija, artralģija, seksuāla disfunkcija utt., Kā arī ar rentgena, ultraskaņas, Iekšējo orgānu MRI. Pacientu ar hemohromatozi ārstēšana balstās uz diētu, deferoksamīna ievadīšanu, asins izlaišanu, plazmasferēzi, hemosorbciju, simptomātisku terapiju. Ja nepieciešams, tiek atrisināts jautājums par aknu transplantāciju un artroplastiku.
Galvenā informācija
Hemohromatoze (bronzas diabēts, pigmentārā ciroze) ir ģenētiski noteikts dzelzs metabolisma traucējums, kas izraisa dzelzi saturošu pigmentu nogulsnēšanos audos un orgānos un vairāku orgānu mazspējas attīstību. Slimība, kurai pievienots raksturīgs simptomu komplekss (ādas pigmentācija, aknu ciroze un cukura diabēts), tika aprakstīta 1871. gadā, un 1889. gadā tā tika nosaukta par hemohromatozi pēc raksturīgās ādas un iekšējo orgānu krāsas. Iedzimtas hemohromatozes biežums populācijā ir 1,5-3 gadījumi uz 1000 iedzīvotājiem. Vīrieši ar hemohromatozi slimo 2-3 reizes biežāk nekā sievietes. Vidējais patoloģijas attīstības vecums ir 40-60 gadi. Sakarā ar bojājuma polisistēmisko raksturu, hemohromatozes pētījumā tiek iesaistītas dažādas klīniskās disciplīnas: gastroenteroloģija, kardioloģija, endokrinoloģija, reimatoloģija utt.
Etioloģiskajā aspektā izšķir primāro (iedzimto) un sekundāro hemohromatozi. Primārā hemochromatosis ir saistīta ar fermentu sistēmu defektu, kas izraisa dzelzs nogulsnēšanos iekšējos orgānos. Atkarībā no gēnu defekta un klīniskā attēla izšķir 4 iedzimtas hemochromatosis formas:
- I - klasisks autosomāli recesīvs, ar HFE saistīts tips (vairāk nekā 95% gadījumu)
- II - nepilngadīgo tips
- III - iedzimts HFE nesaistīts tips (mutācijas 2. tipa transferīna receptorā)
- IV - autosomāli dominējošais tips.
Sekundārā hemochromatosis (ģeneralizēta hemosideroze) attīstās dzelzs metabolismā iesaistīto enzīmu sistēmu nepietiekama stāvokļa rezultātā, un tā bieži vien ir saistīta ar citām slimībām, un tāpēc tiek izšķirti šādi varianti: pēctransfūzija, barības, vielmaiņas, jaukta un jaundzimušā.
Klīniskajā gaitā hemochromatosis iziet 3 posmus: I - bez dzelzs pārslodzes; II - ar dzelzs pārslodzi, bet bez klīniskiem simptomiem; III - attīstoties klīniskajām izpausmēm.
Hemohromatozes cēloņi
Primārā iedzimta hemohromatoze ir autosomāli recesīva transmisijas slimība. Tā pamatā ir mutācijas HFE gēnā, kas atrodas 6. hromosomas īsajā rokā. HFE gēna defekts noved pie tā, ka divpadsmitpirkstu zarnas šūnas pārkāpj transferīna izraisītu dzelzs uzņemšanu, kā rezultātā veidojas nepatiess signāls par dzelzs deficītu organismā. Tas savukārt veicina enterocītu pastiprinātu dzelzi saistošā proteīna DCT-1 sintēzi un pastiprinātu dzelzs uzsūkšanos zarnās (ar normālu mikroelementa uzņemšanu kopā ar pārtiku). Nākotnē daudzos iekšējos orgānos notiek pārmērīga dzelzi saturoša pigmenta hemosiderīna nogulsnēšanās, to funkcionāli aktīvo elementu nāve, attīstoties sklerozes procesiem. Ar hemohromatozi cilvēka ķermenī katru gadu uzkrājas 0,5-1,0 g dzelzs, un slimības izpausmes izpaužas, kad kopējais dzelzs līmenis sasniedz 20 g (dažreiz 40-50 g vai vairāk).
Sekundārā hemochromatosis attīstās pārmērīga eksogēna dzelzs uzņemšanas rezultātā organismā. Šis stāvoklis var rasties ar biežu atkārtotu asins pārliešanu, nekontrolētu dzelzs preparātu uzņemšanu, talasēmiju, dažiem anēmijas veidiem, ādas porfīriju, aknu alkoholisko cirozi, hronisku vīrusu hepatītu un ļaundabīgiem jaunveidojumiem, ievērojot diētu ar zemu olbaltumvielu saturu.
Hemohromatozes simptomi
Iedzimtas hemochromatosis klīniskā izpausme notiek pieaugušā vecumā, kad kopējā dzelzs saturs organismā sasniedz kritiskās vērtības (20-40 g). Atkarībā no dominējošajiem sindromiem ir hepatopātiskas (aknu hemochromatosis), kardiopātiskas (sirds hemochromatosis), endokrinoloģiskas slimības formas.
Slimība attīstās pakāpeniski; sākotnējā posmā dominē nespecifiskas sūdzības par paaugstinātu nogurumu, vājumu, svara zudumu, samazinātu libido. Šajā posmā pacientus var traucēt sāpes labajā hipohondrijā, sausa āda, artralģija, ko izraisa lielo locītavu hondrokalcinoze. Hemohromatozes progresējošā stadijā veidojas klasisks simptomu komplekss, ko raksturo ādas pigmentācija (bronzas āda), aknu ciroze, cukura diabēts, kardiomiopātija, hipogonādisms.
Parasti agrākā hemohromatozes pazīme ir īpašas ādas un gļotādu krāsas parādīšanās, kas izpaužas galvenokārt uz sejas, kakla, augšējām ekstremitātēm, padusēs un ārējos dzimumorgānos, ādas rētas. Pigmentācijas intensitāte ir atkarīga no slimības gaitas ilguma un svārstās no gaiši pelēkas (dūmakainas) līdz bronzas brūnai. Raksturīga matu izkrišana uz galvas un stumbra, ieliekta (karotveida) nagu deformācija. Tiek atzīmētas metakarpofalangeālās, dažreiz ceļa, gūžas un elkoņa locītavas artropātijas ar sekojošu to stīvuma attīstību.
Gandrīz visiem pacientiem ir palielinātas aknas, splenomegālija un aknu ciroze. Aizkuņģa dziedzera disfunkcija izpaužas insulīna atkarīgā cukura diabēta attīstībā. Hemohromatozes hipofīzes bojājuma rezultātā cieš seksuālā funkcija: vīriešiem attīstās sēklinieku atrofija, impotence, ginekomastija; sievietēm - amenoreja un neauglība. Sirds hemokromatozi raksturo kardiomiopātija un tās komplikācijas - aritmija, hroniska sirds mazspēja, miokarda infarkts.
Hemohromatozes terminālajā stadijā attīstās portāla hipertensija, ascīts, kaheksija. Pacientu nāve, kā likums, notiek asiņošanas dēļ no barības vada varikozām vēnām, aknu mazspējas, akūtas sirds mazspējas, diabētiskās komas, aseptiska peritonīta, sepse. Hemohromatoze ievērojami palielina aknu vēža (hepatocelulārās karcinomas) attīstības risku.
Hemohromatozes diagnostika
Atkarībā no dominējošajiem simptomiem pacienti ar hemohromatozi var meklēt palīdzību pie dažādiem speciālistiem: gastroenterologa, kardiologa, endokrinologa, ginekologa, urologa, reimatologa, dermatologa. Tikmēr slimības diagnoze dažādiem hemohromatozes klīniskajiem variantiem ir vienāda. Pēc klīnisko pazīmju novērtēšanas pacientiem tiek noteikts laboratorisko un instrumentālo pētījumu kopums, lai pārliecinātos, ka diagnoze ir pareiza.
Hemohromatozes laboratoriskie kritēriji ir ievērojams dzelzs, feritīna un transferīna līmeņa paaugstināšanās asins serumā, dzelzs izdalīšanās palielināšanās ar urīnu un asins seruma kopējās dzelzs saistīšanās spējas samazināšanās. Diagnozi apstiprina aknu vai ādas punkcijas biopsija, kuras paraugos ir konstatētas hemosiderīna nogulsnes. Hemohromatozes iedzimtais raksturs tiek konstatēts molekulārās ģenētiskās diagnostikas rezultātā.
Lai novērtētu iekšējo orgānu bojājumu smagumu un slimības prognozi, tiek pārbaudīti aknu darbības testi, glikozes līmenis asinīs un urīnā, glikozilētais hemoglobīns u.c.Hemohromatozes laboratorisko diagnostiku papildina instrumentālie pētījumi: locītavas, EKG, ehokardiogrāfija, vēdera dobuma orgānu ultraskaņa, aknu MRI utt.
Hemohromatozes ārstēšana
Terapijas galvenais mērķis ir izvadīt no organisma lieko dzelzi un novērst komplikāciju attīstību. Pacientiem ar hemochromatosis tiek noteikts uzturs, kas ierobežo pārtikas produktus ar augstu dzelzs saturu (āboli, gaļa, aknas, griķi, spināti utt.), Viegli sagremojamus ogļhidrātus. Aizliegts lietot multivitamīnus, askorbīnskābi, uztura bagātinātājus, kas satur dzelzi, alkoholu. Lai izvadītu no organisma lieko dzelzi, viņi izmanto asins izlaišanu hemoglobīna, asins hematokrīta un feritīna kontrolē. Šim pašam nolūkam var izmantot ārpusķermenīšu hemokorekcijas metodes - hemosorbciju, citaferēzi.
Hemohromatozes patoģenētiskā zāļu terapija balstās uz deferoksamīna intramuskulāru vai intravenozu ievadīšanu pacientam, kas saistās ar Fe3 + joniem. Tajā pašā laikā tiek veikta simptomātiska aknu cirozes, sirds mazspējas, cukura diabēta, hipogonādisma ārstēšana. Ar smagu artropātiju tiek noteiktas endoprotezēšanas indikācijas (skarto locītavu endoprotezēšana). Pacientiem ar cirozi tiek izskatīts jautājums par aknu transplantāciju.
Hemohromatozes prognoze un profilakse
Neskatoties uz progresējošo slimības gaitu, savlaicīga terapija var pagarināt hemochromatosis slimnieku dzīvi par vairākiem gadu desmitiem. Ja nav ārstēšanas, vidējais paredzamais dzīves ilgums pacientiem pēc patoloģijas diagnozes nepārsniedz 4-5 gadus. Hemohromatozes komplikāciju klātbūtne (galvenokārt aknu ciroze un sastrēguma sirds mazspēja) ir prognostiski nelabvēlīga zīme.
Iedzimtas hemohromatozes gadījumā profilakse tiek samazināta līdz ģimenes skrīningam, slimības agrīnai atklāšanai un ārstēšanai. Izvairīšanās no sekundārās hemochromatosis attīstības ļauj sabalansētu uzturu, kontrolēt dzelzs piedevu iecelšanu un uzņemšanu, asins pārliešanu, atteikšanos lietot alkoholu, uzraudzīt pacientus ar aknu un asins sistēmas slimībām.
Primārā hemochromatosis ir slimība, kas tiek pozicionēta kā iedzimta, tas ir, slimība, ko izraisījusi hromosomu vai gēnu tipa mutācija. Šāda slimība atšķiras no citām tikai ar to, ka, ja tā rodas un attīstās, ārstiem ir iespēja noteikt precīzu cēloni, kas to izraisījis, jo tā ir saistīta ar iedzimta aparāta bojājumiem.
Primārā hemochromatosis - kā minēts iepriekš, ģenētiski noteikta slimība, kuras attīstības rezultātā rodas traucējumi vielmaiņas mehānismā, proti, dzelzs. Pārmērīgs dzelzs daudzums uzkrājas audos un orgānos. Dzelzs, kas nonāk organismā kopā ar pārtiku, pārmērīga tā absorbcijas procesa aktivizēšanās rezultātā kuņģa -zarnu traktā, sāk nogulsnēties audos un orgānos: aizkuņģa dziedzerī, aknās, liesā, miokardā, ādā, endokrīnajos dziedzeros, sirdī, hipofīzē dziedzeris, locītavas un citi.
Primārā hemochromatosis savu nosaukumu ieguva deviņpadsmitā gadsimta beigās, atspoguļojot vienu no tās izteiktākajiem simptomiem - ādas un orgānu pigmentāciju. Arī šī nosaukuma sinonīmi ir balstīti uz šo slimības simptomu - bronzas diabētu, pigmentāro cirozi. Interesanti, ka primāro hemohromatozi ārsti vispirms raksturoja kā simptomu kompleksu, kura raksturīgās pazīmes ir cukura diabēts, aknu ciroze, ādas un gļotādu pigmentācija, ko izraisa dzelzs mikroelementu uzkrāšanās audos un orgānos. .
Mūsu laikā, pateicoties diagnostikas metožu uzlabošanai, palielinās hemochromatosis slimība. Līdz ar populācijas ģenētisko pētījumu parādīšanos primārās hemochromatosis kā retas slimības reputācija ir pazudusi. Šādi pētījumi liecina, ka primārās hemochromatosis attīstības varbūtība ir aptuveni 0,33 procenti. Pasaules Veselības organizācija ziņo, ka desmit procentiem iedzīvotāju ir nosliece uz primārās hemohromatozes attīstību. Tiek arī atzīmēts, ka vīrieši ir pakļauti primārajai hemochromatosis apmēram desmit reizes biežāk nekā sievietes.
Notikuma cēloņi
Bieži primārās hemochromatosis sākumu un attīstību izraisa HFE gēna mutācija. Primārā tipa hemokromatoze, kas nav saistīta ar HFE gēna mutāciju, tiek uzskatīta par retu parādību un ir saistīta ar ferosportīvas slimības klātbūtni, nepilngadīgo un reto jaundzimušo hemohromatozi, hipostransferrinēmiju un uceroloplazminēmiju. Saskaņā ar pētījumu statistiku, astoņdesmit procenti HFE gēna izraisītās hemohromatozes gadījumu ir homozigota mutācija C282Y un kombinēta tipa heterozigota mutācija - C282Y / H63D. Primārā hemochromatosis ir autosomāli recesīvs traucējums, kas nozīmē, ka gan māte, gan tēvs ir bojāta gēna nesēji.
Primārās hemochromtosis patofizioloģija
Veselam cilvēkam organismā ir aptuveni četri grami dzelzs. Šis dzelzs daudzums ir atrodams hemoglobīnā, katalāzē, mioglobīnā un citos elpošanas sistēmas enzīmos un pigmentos. Patoloģiskā procesa rašanās jāapspriež, kad pārmērīgais dzelzs saturs sasniedz divdesmit gramus. Laika gaitā dzelzs pārpalikuma masa primārajā hemochromatosis var būt līdz sešdesmit gramiem.
Primārās hemochromatosis simptomi
Hemohromatozes simptomatoloģija iegūst izteiktu raksturu, kad dzelzs koncentrācija audos un orgānos sasniedz divdesmit līdz četrdesmit gramus, tas ir, jau pilnīgā nobriedušā vecumā: četrdesmit līdz sešdesmit gadu vecumā vīriešiem un pat vēlāk sievietēm . Patoloģijas attīstība notiek pakāpeniski:
- Pirmais posms. Šajā posmā pacienta ķermenis joprojām ir pārslogots ar dzelzi ģenētiskās tendences dēļ.
- Otrais posms. Otrajā posmā dzelzs pārslodzes ķermenis joprojām neuzrāda klīniskās pazīmes.
- Trešais posms. Šajā pēdējā posmā pacientam attīstās klīniskās izpausmes.
Hemohromatozei ir pakāpeniska attīstība. Agrīnā attīstības stadijā pacienti gadiem ilgi var izjust ievērojamu nogurumu un vājumu, novērot svara zudumu, bet vīrieši - seksuālās funkcijas. Arī šajā slimības stadijā var rasties sāpīgas sāpes locītavās un labajā hipohondrijā, ādā notiek atrofiskas izmaiņas un sausums, vīriešiem - sēklinieki. Izstrādātajai hemohromatozei ir ārsti klasiski simptomi, kas sastāv no trim komponentiem - gļotādu un ādas pigmentācijas, diabēta un aknu cirozes.
Pigmentācija. Gadījumos, kad tiek diagnosticēta hemozramatoze, saskaņā ar medicīnisko statistiku, pigmentācija ir pirmais un visizplatītākais tās simptoms. Pigmentācijas smagums ir atkarīgs no tā, cik ilgi slimība jau ir attīstījusies. Vietās, kurās jau ir bijusi pigmentācijas pieredze - rokās, sejā un kaklā, āda iegūst izteiktāku dūmakaini bronzas nokrāsu, un pigmentācija hemochromatosis ietekmē dzimumorgānus un paduses.
Vairumā gadījumu ārsti diagnosticē lieko dzelzs masu nogulsnēšanos aknās. Tajā pašā laikā palielinās tā izmērs, audu blīvējums, virsma kļūst gluda. Palpējot, ir iespējamas sāpes.
Nereti hemochromotosis attīstību papildina endokrīnās sistēmas patoloģijas (virsnieru, hipofīzes, vairogdziedzera, čiekurveidīgo un dzimumdziedzeru hiperfunkcija).
Slimības ārstēšana
Hemohromatozes ārstēšanas pamatā ir dzelzs pārpalikuma noņemšana no pacienta ķermeņa. Turklāt ārsti pieliek visas pūles, lai iespējami atjaunotu vai saglabātu orgānu normālu darbību, kurus skārusi slimība.
Lai noņemtu lieko dzelzi, ārsti izmanto asins izlaišanas procedūru, kas šim nolūkam tiek uzskatīta par vienkāršāko. Šo procedūru sauc arī par flebotomiju un venekciju. Tas sastāv no vēnas virsmas īslaicīgas griešanas, lai atbrīvotu divus simtus līdz piecsimt mililitrus asiņu. Asins izlaišana tiek veikta vienu vai divas reizes nedēļā vairākus gadus (divus līdz trīs gadus) līdz brīdim, kad pacienta dzelzs līmenis asinīs tiek normalizēts. Pateicoties asins izlaišanas procedūrai, no organisma tiek izvadīts liekais dzelzs, samazinās ādas pigmentācijas pakāpe un aknu izmērs, uzlabojas pacienta vispārējā pašsajūta.
Alternatīvs vai papildu līdzeklis asins izlaišanai var būt dzelzi saistošas zāles - zāļu grupa, kas ķīmiski saistās ar dzelzi un izvada to no organisma.
Diēta ir otrā svarīgākā aknu hemochromatosis ārstēšanas sastāvdaļa. Pacientam jāsamazina ēdiens, kas satur dzelzi un olbaltumvielas (gaļa, āboli, griķi, granātābols), kā arī jāsamazina askorbīnskābes daudzums, kas nonāk organismā, jo tas palielina dzelzs uzsūkšanās pakāpi organismā, un absolūti atsakieties lietot alkoholu, kas pasliktina aknu darbību.
Hemohromatozes profilakse
Diagnozējot hemohromatozi, lai novērstu turpmākas komplikācijas, pacientam jāievēro diēta, kas ierobežo pārtikas uzņemšanu ar dzelzi, askorbīnskābi, C vitamīnu un pārtiku ar lielu daudzumu olbaltumvielu. Hemohromatozes profilakse ietver arī dzelzi saistošu zāļu lietošanu, bet tikai stingrā ārsta uzraudzībā. Lai novērstu hemohromatozi, ārsts var izrakstīt noteiktu dzelzs zāļu devu.
Ja jums joprojām ir jautājumi par primāro hemochromatosis, tad jautājiet viņiem tieši šajā vietnē!
Notiek ielāde ...