Iedzimts nefrotiskais sindroms jaundzimušo ārstēšanā. Bērnu nefrotiskā sindroma attīstības cēloņi un attīstības mehānisms. Simptomi un gaita

Terminoloģija... Iedzimts nefrotiskais sindroms tiek saprasts kā NS, kas attīstās bērnam līdz 3 mēnešu vecumam. Iedzimta HC var būt primāra, ģenētiski noteikta un sekundāra iedzimtas citomegālijas, toksoplazmozes, sifilisa, tuberkulozes, nieru vēnu trombozes, AIDS gadījumā. Īpašu vietu starp iedzimtiem HC ieņem primārais iedzimtais, tā sauktais somu tipa iedzimtais nefrotiskais sindroms. Šī ir autosomāli recesīvi iedzimta patoloģija, kas izpaužas no bērna dzīves pirmajām dienām ar smagu nefrotisku sindromu ar lielu proteīnūriju un smagu hipoproteinēmiju. "Dabiskā" gaitā letāls iznākums iestājas līdz 1 gadam, un pie tā noved vai nu nieru mazspējas attīstība, vai septiskas komplikācijas.

Vēsture un epidemioloģija... Pirmo reizi šo slimību 1966. gadā aprakstīja R. Norio. Analizējot draudzes grāmatas Somijas dienvidrietumu reģionā, kur šī slimība bija visizplatītākā, tika atrasts patoloģijas pamatlicējs, soms, kurš šajā reģionā dzīvoja 16. gadsimta otrajā pusē. Pirms pirmsdzemdību diagnostikas slimība notika ar 1: 8200 dzemdību biežumu. Līdzīgi gadījumi reģistrēti Krievijas ziemeļrietumu apgabalā, Ļeņingradas apgabalā. Ne vienmēr ir iespējams apstiprināt ģimenes etnisko (somu) piederību. Šis patoloģijas variants ir vairākkārt aprakstīts dažādās pasaules valstīs personām, kas nav somu tautības.

Klīniskās īpašības... Grūtniecības gaita ir sarežģīta, dzemdības parasti ir priekšlaicīgas, placentas masa ir vairāk nekā 1/4-1/2 no jaundzimušā masas. Biežāk bērns piedzimst jau ar izteiktu tūsku, bet tie var parādīties nedaudz vēlāk - līdz pirmā dzīves mēneša beigām. Proteinūrija sasniedz 10 g dienā. Hipoalbuminēmija ir izteikti izteikta, palielinās seruma lipīdu līmenis. Samazinoties tūskas sindromam pēc diurētisko līdzekļu ieviešanas, uzmanība tiek pievērsta asajai bērna distrofijai, vairākām disembriogēzes stigmām. Imūnās aizsardzības rādītāji ir krasi samazināti, kas ir pamats strutainu komplikāciju attīstībai. Iespējama trombembolija. Asinsspiediens ir pazemināts vai normas robežās. Grūtnieču amnija šķidrums un asins serums satur augstu alfa-fetoproteīna titru. Šīs parādības noteikšana ļāva savlaicīgi veikt pirmsdzemdību diagnostiku.

Morfoloģija un patoģenēze... Nieru histoloģiskā izmeklēšana atklāj proksimālo kanāliņu mikrocistozi kortikomedulārajā zonā, multi-glomerulārumu un citas nieru audu nenobrieduma pazīmes, mezangiālo šūnu proliferāciju un fibrotiskas izmaiņas.

Somu tipa iedzimtais nefrotiskais sindroms attiecas uz glomerulārām slimībām, un gēnu produkts - nefrīns - lokalizējas uz podocītiem. Nefrīna trūkums izraisa proteīnūriju pat bērna attīstības pirmsdzemdību periodā.

Ģenētika... Somu tipa iedzimta HC tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. M. Kestila u.c. Pētot 17 ģimenes ar šo patoloģiju, nevienā no IV tipa kolagēna alfa-1-, alfa-2-, alfa-3- un alfa-4-ķēdes gēniem, kā arī laminīna un heparāna sulfāta ķēžu galvenie gēni, proteoglikāns, kas kodē BM glomerulu galvenās sastāvdaļas. Ir iegūti pārliecinoši dati, ka mutanta gēns ir lokalizēts pie 19ql3, šis gēns – NPHSI – kodē podocītiem raksturīgo transmembrānu proteīnu nefrīnu.

Mūsdienu pētījumi atklāja, ka dažādos pasaules reģionos, kur tika konstatēta iedzimta NS, kas pēc būtības ir līdzīga somu valodai, ir aptuveni 40 NPHSI gēna mutācijas. Tomēr Somijā pacientiem un nesējiem tika konstatētas tikai 2 identiskas šī gēna mutācijas. Ģimenēs ar iedzimtu NS medicīniskās un ģenētiskās konsultācijas procesā grūtniecēm obligāti tiek pārbaudīta alfa-fetoproteīna klātbūtne asinīs. Ja tiek konstatēts, ieteicams pārtraukt grūtniecību.

Diagnostika... Bērna piedzimšana ģimenē ar iedzimtu HC, pirmkārt, prasa etnisko sakņu noskaidrošanu. Ir obligāti jāizslēdz sekundārais NS, kas saistīts ar intrauterīnām infekcijām. Somu tipa iedzimtā HC ir jādiferencē no ģimenes HC, kas dažādās pasaules valstīs ir aprakstīta dažādu tautību cilvēkiem (skatīt zemāk). Somijas tipa HC norāda uz smagu grūtniecību, ļoti lielas placentas klātbūtni, proksimālo kanāliņu mikrocistozes noteikšanu morfobioptiskās izmeklēšanas laikā.

Ārstēšana... Neskatoties uz to, ka Somijā aktīvi tiek identificētas ģimenes, kurās iespējama iedzimta somu tipa HC attīstība, bērni ar šo smago patoloģiju joprojām dzimst. Ne simptomātiska terapija, ne steroīdi un imūnsupresīvas zāles nerada uzlabojumus pacientiem ar iedzimtu somu tipa HC.

Līdz 10-12 bērna dzīves mēnešiem ir ieteicama proteīna un kaloriju diēta kopā ar visstingrāko ūdens-elektrolītu līdzsvarotu režīmu. Līdz šim vecumam ir iespējams palielināt viņa ķermeņa svaru līdz 10 kg, novērst distrofiju un tūskas sindromu. Pēc nefrektomijas tiek veikta nieru transplantācija. Desmit gadus ilgs novērojums aptuveni 40 bērnu grupā pārliecinoši liecina par šādu pacientu labu rehabilitāciju.

Nieru patoloģija bērnībā ir neatliekama medicīniska problēma, kurai nepieciešama steidzama diagnostika un savlaicīga pareiza ārstēšana. Bērnu nefrotiskais sindroms ir klīnisku un laboratorisku simptomu kombinācija, ko izraisa nieru bojājumi. Vissvarīgākie no tiem ir - smaga proteīnūrija, hipoproteinēmija, plaša tūska, patoloģiskas izmaiņas olbaltumvielu un lipīdu metabolismā. Iedzimtais nefrotiskais sindroms bērniem jau ir no dzimšanas vai parādās pirmajos dzīves mēnešos.

Nefrotiskā sindroma iezīmes bērnībā

Nefrotiskā sindroma sastopamība jauniem pacientiem ir zema - 14-16 pacienti uz 100 000 bērnu. Līdz 3 gadu vecumam zēni slimo biežāk 2 reizes.

Nefrotiskais sindroms ir primārs vai sekundārs. Dominē primārās formas, tās ir saistītas ar iedzimtu nieru slimību. Skatījumi:

• iedzimts - diagnosticēts pirmajos trīs dzīves mēnešos;
• infantile - izpaužas pirmajā dzīves gadā;
• idiopātisks - sākas mazuļiem, kas vecāki par vienu gadu.

Sekundārā nefrotiskā sindroma cēloņi:

• diabēts;
• infekcijas slimības, piemēram, B hepatīts, toksoplazmoze, masaliņas, citomegālija;
• glomerulonefrīts.

Nefrotiskā sindroma parādīšanās pamatā ir imūnsistēmas darbības traucējumi. Antigēni stimulē aizsargājošo antivielu sintēzi, lai likvidētu svešus patogēnus. Iedarbināta imūnreakcija atbalsta iekaisuma procesus nieru epitēlija audos. Podocīti ir bojāti, parādās plaisas. Lielas olbaltumvielu molekulas viegli izdalās ar urīnu. Bērni ar iedzimtu nefrotisko sindromu no mātēm pārmanto cirkulējošo caurlaidības faktoru.

Kā atpazīt mazuļa patoloģiju?

Biežs slimības izpausmes simptoms ir pietūkums.

Klīniskās izpausmes lielā mērā ir atkarīgas no galvenās diagnozes, kas izraisīja nefrotisko simptomu kompleksa attīstību. Bet ir galvenās pazīmes, kas raksturīgas visiem pacientiem:

1. Tūska ir plaša un strauji izplatās. Sākotnēji tie ir redzami tikai uz sejas - ap acīm, uz vaigiem, pieres un zoda. Bērniem ir "nefrotiska seja". Pasliktinoties nieru funkcijai, parādās roku, kāju un muguras lejasdaļas pietūkums. Smagos gadījumos šķidrums iekļūst dobumā. Šķirnes:
   • ascīts - vēdera dobumā atrodas tūskas šķidrums;
   • hidroperikardijs - šķidrums perikardā un saspiež sirdi;
   • hidrotorakss - šķidrums uzkrājas pleiras dobumā.
2. Anēmija. Galvenās pacientu sūdzības ir vājums, biežs reibonis, apgrūtināta elpošana. Pārbaudot, uzmanība tiek pievērsta izteiktam ādas un redzamo gļotādu bālumam, sliktajam nagu un matu stāvoklim.
3. Diurēzes traucējumi. Oligūrija ir urīna dienas daudzuma samazināšanās.
4. Traucējumi kuņģa -zarnu traktā. Slimus bērnus bieži uztrauc slikta dūša un vemšana, sāpes vēderā, bieži caureja, apetītes trūkums.
5. Vispārējās labklājības pārkāpumi.

Veicot laboratorijas testus, tiek konstatēts:

• smaga proteīnūrija - urīnā ir daudz olbaltumvielu (vairāk nekā 2,5 g);
• hipoalbuminēmija - pazemināts albumīna līmenis asinīs (zem 40 g / l);
• disproteinēmija - palielināts globulīns;
• hiperlipidēmija;
• hipohroma anēmija.

Kāds ir drauds?

Nefrotiskā sindroma komplikācija, bērnam ir abscess.

Nefrotiskā sindroma sekas bērniem ir infekcijas slimības ar komplikācijām (sepse, peritonīts, abscess, pneimonija). Plaušu tūska ar smagu elpošanas mazspēju rodas tūskas šķidruma uzkrāšanās dēļ pleiras dobumā. Ilgstoša hormonu terapija izraisa kušingoīdu sindroma parādīšanos.

Iedzimta nefrotiskā sindroma ārstēšana bērniem

Efektīvas zāles

Terapija slimiem bērniem akūtā periodā tiek veikta tikai nefroloģijas nodaļā. Galvenās zāles ir glikokortikoīdi. Izvēle tiek dota "Prednizolonam". Kopējais hormonu terapijas ilgums ir 6 mēneši. Pirmkārt, "Prednizolonu" ordinē devā 2 mg / kg dienā. Uzņemšanas ilgums ir 2 mēneši. Tad pakāpeniski, reizi 4 nedēļās, devu samazina par 0,5 mg / kg. Tas novērš abstinences sindroma attīstību.

Slimnīcā sāktā atbalstošā terapija turpinās mājās. Nefrologa pārbaudes un urīna un asiņu kontroles testi šajā periodā ir obligāti. Mainīgu hormona lietošanas metodi veic katru otro dienu, pēc tam ik pēc 4 dienām. Tas palīdz maigi atbrīvoties no glikokortikoīdiem un pilnībā iztikt bez tiem.

Ir kontrindicēts patstāvīgi pārtraukt terapiju - var rasties recidīvs ar smagu gaitu. Visos saasināšanās gadījumos ārstēšanu veic ar glikokortikoīdiem un saskaņā ar to pašu shēmu.

Ir nepieciešams lietot "Metilprednizolonu" stingrā grafikā.

Ja 1,5 mēnešus "Prednizolona" lietošana nerada nekādu efektu, tad "Metilprednizolons" kļūst par izvēlēto narkotiku. Tas ir paredzēts pulsa terapijai. Pākšaugi ir lielas devas, ar regulāriem intervāliem. Ja joprojām nav pozitīvas dinamikas, nefrotiskais sindroms tiek klasificēts kā steroīdu rezistents. Šajā gadījumā tiek parādīta obligāta nieru biopsija, kas palīdz noteikt nefrīta veidu. Terapeitiskajā protokolā tiek ievadīti citostatiskie līdzekļi. Noteikti pievienojiet selektīvus imūnsupresantus. Priekšroka tiek dota tādām zālēm kā ciklofosfamīds un ciklosporīns.

Nefrotiskais sindroms bērniem ir nopietna patoloģija, ko var konstatēt bērniem pat zīdaiņa vecumā. Šo slimību raksturo vispārējas tūskas formas klātbūtne (izplatās visā ķermenī un ne tikai atsevišķās vietās), proteīnūrija, hiperlipidēmija. Nieru patoloģija tiek uzskatīta par šīs slimības pamatu. Lai zīdainim laikus pamanītu pirmos nefrotiskā sindroma simptomus, jums pēc iespējas vairāk jāzina par šo kaiti.

Provocējoši faktori

Atkarībā no iemesliem, kas provocē nefrotisko sindromu, tiek izdalītas vairākas tā šķirnes, un katrai formai tiek izmantota atšķirīga ārstēšanas metode. Ir šādi galvenie veidi:

1. Sekundārais sindroms. Tā ir dažādu sistēmisku slimību blakusparādība bērnam. Piemēram, tā ir sarkanā vilkēde, nieru patoloģijas, cukura diabēts, asinsrites sistēmas problēmas, vīrusu aknu bojājumi un onkoloģiskas slimības. Šāda nefrotiskā sindroma prognoze, slimības gaita un ārstēšanas izvēle ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes un klīniskā attēla smaguma pakāpes.
2. Iedzimts un iedzimts sindroms. Iedzimts nefrotiskais sindroms zīdaiņiem parādās ātri pēc piedzimšanas. Šo patoloģiju sauc arī par iedzimtu nefrīta formu. Dažos gadījumos diagnoze tiek noteikta pat bērna intrauterīnās attīstības laikā. Bet ir gadījumi, kad iedzimts nefrotiskais sindroms bērnam izpaužas vēlāk (piemēram, skolas vecumā). Abos gadījumos patoloģiju ir grūti ārstēt. Lielākajai daļai bērnu ar iedzimtu vai iedzimtu slimības formu attīstās nieru mazspēja.
3. Idiopātiskais sindroms (primārais). To diagnosticē tikai tad, ja nebija iespējams precīzi noteikt slimības cēloni. Vecākiem jābūt gataviem, ka šī nefrīta forma bieži sastopama bērniem. Sakarā ar to, ka ārsts nevar noteikt galvenos provocējošos faktorus, ir grūti izvēlēties optimālu ārstēšanu. Turklāt nākotnē dažādu komplikāciju iespējamība, īpaši ar nierēm, ir augsta.
4. Tubulointersticiāls sindroms. Šajā nefrotiskajā sindromā nieres tiek ietekmētas tā, ka tiek samazināta to darbība. Izšķir akūtas un hroniskas slimības formas. Pirmo visbiežāk izraisa noteiktu zāļu lietošana un alerģija pret tiem. Bieži cēlonis ir arī infekcijas izraisītājs. Hroniska forma parasti attīstās, ņemot vērā citas slimības, piemēram, sekundāro sindromu.

ARVE kļūda:

Kāpēc mazulim sāka attīstīties nefrīts, ne vienmēr ir iespējams noteikt. Bet, ja ir iespējams identificēt šādus faktorus, tad tas palīdz izvēlēties optimālo terapiju, lai paātrinātu mazuļa atveseļošanās procesu.

Sindroma galvenie simptomi

Ar nefrotisko sindromu laboratorijas testi parāda šādus rezultātus:

1. Olbaltumvielu koncentrācija urīnā svārstās no 2,5 g / m² dienā vai 50 mg / kg dienā.
2. Olbaltumvielu un albumīna koncentrācija asinīs samazinās - indikators ir mazāks par 40 g / l.
3. Olbaltumvielu uzsūkšanās asinīs ir traucēta.
4. Tauku un citu frakciju koncentrācija asinīs palielinās.
5. Lipoproteīni ir atrodami urīnā.

Bērnu nefrotiskā sindroma intersticiālās formas pazīmes, tāpat kā citu slimību gadījumā, būs pamanāmas nekavējoties. Lūdzu, ņemiet vērā sekojošo:

1. Pietūkums strauji palielinās. Parasti tas vispirms parādās uz plakstiņiem, un pēc tam iet uz kuņģi, cirksni, kājām. Tad attīstās ascīts (piliens vēderā).
2. Ūdens sadalījums organismā ir atkarīgs no tā, kā bērna ķermenis ir novietots. Tas ietekmē arī pietūkumu. Piemēram, ja bērns kādu laiku vienkārši stāvēja, tad uz kājām parādās pietūkums. Ja viņš guļ uz sāniem, tad ķermenis uzbriest uz šo pusi.
3. Dienā izdalītā urīna daudzums pakāpeniski samazinās. Tas ietekmē analīzi, jo palielinās olbaltumvielu koncentrācija urīnā.
4. Patoloģijas attīstības sākumā asinsspiediens var palielināties. Bērns kļūst aizkaitināms, letarģisks, parādās galvassāpes un citi viņa stāvoklim atbilstoši simptomi. Ja mazulim tiek sniegta medicīniskā palīdzība, indikators pakāpeniski samazinās līdz normai. Ja šādu sāpīgu stāvokli ilgstoši ignorē, tad attīstās nieru mazspēja.
5. Jebkuras infekcijas ir bīstamas bērnam ar nefrotisko sindromu. Streptokoku vai pneimokoku var aktivizēt, tāpēc saaukstēšanās un citas infekcijas slimības var rasties kā komplikācijas. Tas var būt erysipelas, bronhīts un peritonīts.
6. Mazam pacientam apetīte pasliktinās, ir iespējams zaudēt svaru.

Ja tiek ignorēts patoloģisks stāvoklis, bet nefrotiskais sindroms vēlāk var pārvērsties par hronisku nieru mazspēju. Lai to novērstu, pēc iespējas ātrāk jādodas pie ārsta.

Slimības ārstēšana

Ar nefrotisko sindromu bērnam tiek nozīmēta imūnsupresīva terapija. Parasti tiek izmantotas neselektīvās tradicionālās zāles. Piemērotas zāles no antimetabolītu, glikokortikoīdu, citostatisko līdzekļu grupām. No glikokortikoīdiem parasti tiek izrakstīti Metypred, Medopred, Prednisolone un tā analogi, kā arī Solu-Medrol. No citostatiskiem līdzekļiem lieto hlorambucilu, ciklofosfamīdu. Retāk lieto metotreksātu un azatioprīnu, kas pieder pie antimetabolītu grupas. Citostatiskie līdzekļi dažreiz izraisa blakusparādības, piemēram, sliktu dūšu, vemšanu, leikopēniju, dermatītu, hemorāģisku cistītu, hepatopātiju, plaušu fibrozi. Turklāt tiek izmantoti selektīvi imūnsupresanti, piemēram, ciklosporīns-A, takrolīms un mikofenolāta mofetils.

Atkarībā no organisma reakcijas uz hormonālo līdzekļu lietošanu nefrotiskais sindroms ir divu veidu-rezistents pret steroīdiem un jutīgs pret steroīdiem. Ja bērnam ir primārā nefrotiskā sindroma forma, tad ārstēšana ar prednizolonu ir efektīva. Slimība nonāk remisijā. Ja nav pozitīvas reakcijas uz šādu narkotiku ārstēšanu, tad ir nepieciešamas citas metodes.

ARVE kļūda: id un pakalpojumu sniedzēja īso kodu atribūti ir obligāti veciem īsiem kodiem. Ieteicams pārslēgties uz jauniem īsiem kodiem, kuriem nepieciešams tikai URL

Terapijai tiek izmantoti trīs galvenie režīmi:

1. Nepārtraukta prednizolona perorāla lietošana. Devas bērnam aprēķina speciālists atkarībā no mazā pacienta svara. Šis režīms tiek piešķirts tūlīt pēc diagnostikas procedūrām.
2. Alternatīvā shēma ietver tikai uzturošo terapiju. Prednizolona dienas deva jālieto tikai katru otro dienu, lai saglabātu pietiekamu terapeitisko efektu. Šajā gadījumā blakusparādības nevajadzētu parādīties. Starp tiem ir bezmiegs, eiforija, psihoze, liekais svars, tūska, miopātija, strijas, uzlabojusies apetīte, atrofiskas parādības uz ādas, hirsutis, paaugstināts asinsspiediens un steroīdu tipa diabēta attīstība.
3. Pulsa terapija ar metilprednizolonu. Vielu injicē 1 reizi 2 dienās, pilinot pa vēnu.

Secinājums

Bērnu nefrotiskais sindroms ir izplatīta parādība, tāpēc vecākiem noteikti vajadzētu zināt par šo slimību, lai savlaicīgi to identificētu un dotos uz slimnīcu pēc medicīniskās palīdzības. Šī slimība ir saistīta ar nieru darbības traucējumiem. Bērnam attīstās milzīgs pietūkums visā ķermenī, kā arī hiperlipidēmija un proteīnūrija. Lai novērstu komplikāciju attīstību, ir nepieciešams laikus pamanīt patoloģijas attīstību un konsultēties ar speciālistu. Tikai ārsts varēs izvēlēties optimālo ārstēšanu.

Iedzimts nefrotiskais sindroms- NS, kas attīstījās bērniem no dzimšanas brīža vai pirmajos 3 dzīves mēnešos. Bērniem tas ir neviendabīgs, ir primārās un sekundārās iedzimtas NS formas. Vairumā gadījumu dominē primārās formas, kas pārstāv neviendabīgu slimību grupu ar atšķirīgu etioloģiju un prognozi: somu tipa VNS, difūzā mezangiālā skleroze, izolēta vai kompleksā sindromā, un lipoīdu nefroze. Sekundārās ANS formas bieži attīstās uz tādu infekcijas slimību fona kā citomegālija, sifiliss, toksoplazmoze, HIV.

A. Primārās formas:

Somu tipa iedzimta NA

Iedzimts franču tipa NS

Citi NS (ar minimālām izmaiņām, FSGS, membrānas GN)

Sindromiskas anomālijas (Galloway-Mowat sindroms, iedzimta NS ar nervu sistēmas anomālijām un citi sindromi)

B. Sekundārās formas:

Ņemot vērā infekcijas slimības (iedzimts sifiliss, toksoplazmoze, masaliņas, citomegālija, malārija)

Ar SLE mātei

HC, kas saistīts ar nieru vēnu trombozi

Somu tipa iedzimta NA- visizplatītākais iedzimta NA variants. Slimība biežāk sastopama Somijā - 1: 8200 dzemdības, bet to var reģistrēt arī citos pasaules reģionos dažādu tautību personām, Krievijā tā biežāk tiek reģistrēta valsts rietumu daļā. Tas ir ģenētisks traucējums, kas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. 1994. gadā tika izolēts gēns, kas atrodas 19. hromosomā. Šis gēns (NPHS1) kodē proteīnu, ko sauc par nefrīnu, kas ir imūnglobulīnu superģimenes transmembrānas proteīns. Nierēs šis proteīns atrodas uz spraugas membrānas starp podocītu kājām. Somu ģimenēs ir reģistrētas 4 šī gēna mutācijas, visbiežāk reģistrētās: Fin-major un Fin-minor mutācijas. Citas mutācijas (46 varianti) tiek reģistrētas personām, kas nav somu tautības. Meitenes un zēni slimo vienlīdz bieži.

Klīnika un diagnostika. Lielākā daļa bērnu piedzimst priekšlaicīgi no 35 līdz 38 grūtniecības nedēļām. Placentas masa sasniedz vairāk nekā 25% no jaundzimušā ķermeņa svara. Placentas svara attiecība pret bērna ķermeņa svaru tika palielināta līdz 0,43 (ar normu 0,18). Grūtniecības laikā sievietēm no 16. līdz 20. grūtniecības nedēļai tiek noteikts paaugstināts α-fetoproteīna līmenis amnija šķidrumā vai mātes asins serumā. Slimība izpaužas kā pilnīgs hormonāli rezistentu NS klīniskais un laboratorijas simptomu komplekss, bieži vien ar mikrohematūriju. BP ir normāls. Masīva proteīnūrija, ko 90% gadījumu pārstāv albumīns, sākas pirmsdzemdību periodā. 25% gadījumu masīva tūska parādās no dzimšanas, 90% - pirmajā nedēļā. Hipoalbuminēmija bieži sasniedz kritisko līmeni (zem 5 g / l), tiek definēta hiperlipidēmija. Nieru disfunkcija progresē. CRF attīstās līdz 4 gadu vecumam. Ultraskaņā nieres ir palielinātas ar palielinātu parenhīmas ehogenitāti vai kopējo hiperehogenitāti, ja nav skaidras kortikomedulāras diferenciācijas. Morfoloģiski slimības sākuma stadijā var nebūt patognomoniska histoloģiskā attēla, no 3 mēnešiem tiek atzīmēta kanāliņu mikrocistiskā dilatācija, galvenokārt proksimālā. Pašus glomerulus nedrīkst mainīt, vai tajos tiek atzīmēti proliferācijas procesi. Prognoze ir nelabvēlīga.

Iedzimta franču tipa NS- simptomātisks NS komplekss, kas izpaužas pirmajos 3 dzīves mēnešos un ko raksturo morfoloģiski difūzā mezangiālā skleroze. Slimībai ir autosomāli recesīvs mantojuma ceļš. Meitenes un zēni slimo vienlīdz bieži. Zīdaiņi piedzimst pilngadīgi ar normālu dzimšanas svaru. Placentas masa ir normāla. Mātes α-fetoproteīnu līmenis grūtniecības laikā ir normāls. NS 67% gadījumu ir apvienota ar mikrohematūriju, un to raksturo rezistence un citu imūnsupresīvu terapiju iedarbības trūkums. Arteriālo hipertensiju nosaka 71% pacientu. CRF parasti attīstās līdz 1,5-2 gadiem.

Ārstēšana: mērķis ir novest bērnu līdz transplantācijai piemērotā vecumā, kas ir vienīgais līdzeklis. Somu pediatru ierosinātais protokols deviņdesmito gadu sākumā ietver:

1) Hipoalbuminēmijas (20% albumīna) kompensācija kombinācijā ar furosemīdu līdz albumīna līmenim serumā 15-20 g / l.

2) Aizvietojošā terapija (D vitamīns, tiroksīns, vitamīni, kalcijs).

3) Uzturs (enterāli caur nazogastrālo caurulīti 130 kcal / kg, 4 g / kg proteīna dienā, šķidrums 100–130 ml / kg dienā; 10–14% olbaltumvielu, 40–50% lipīdu, 40–50% ogļhidrātu ).

4) Trombotisku komplikāciju profilakse un ārstēšana (courantil, heparīns, zemas molekulmasas heparīni).

5) AKE inhibitoru (kapotēna) lietošana.

6) infekcijas komplikāciju profilakse un ārstēšana

Šāda taktika turpinās, līdz bērns sasniedz aptuveni 7 kg ķermeņa masu – vecumu, kurā tiek veikta binefrektomija. Turpmāk bērnam tiek veikta peritoneālā dialīze vai hemodialīze, līdz tiek sasniegti nieres transplantācijai nepieciešamie parametri, ko veic pēc 9 kg ķermeņa masas sasniegšanas.

Iedzimta skuķe

Iedzimta skuķe -ģenētiski noteikta neimūnam nefrītam līdzīga slimība, kas izpaužas kā hematūrija un (vai) proteīnūrija un kas bieži tiek kombinēta ar dzirdes patoloģiju un retāk redzi. Slimību pārnēsā autosomāli dominējošs tips, kas saistīts ar X hromosomu (80-85%), autosomāli recesīvs vai autosomāli dominējošs mantojuma veids. Gēnu mutācijas izraisa kolagēna (4. tipa alfa kolagēna ķēdes) trīs spirāles struktūras traucējumus, kas izraisa izmaiņas ne tikai nieru pamatnes membrānās, bet arī līdzīgās auss un acs struktūrās. Pastāv 3 iedzimta nefrīta varianti.

1. Alport sindroms, kam raksturīgs iedzimts nefrīts ar hematūriju, dzirdes zudumu un acu bojājumiem. Slimība tiek mantota saskaņā ar dominējošo mantojuma veidu, kas saistīts ar X hromosomu. Nefrīta gaita ir progresīva, un tā iznākums ir hroniska nieru mazspēja.

2. Iedzimts nefrīts bez dzirdes zuduma, raksturo progresējošu gaitu ar hroniskas nieru mazspējas iznākumu. Slimība tiek mantota atkarībā no dominējošā mantojuma veida, kas saistīts ar X hromosomu.

3. Ģimenes labdabīga hematūrija, kas ir labdabīgs ar labvēlīgu prognozi. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā vai autosomāli recesīvā mantojuma veidā. Ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu tiek atzīmēta trombocitopēnija.

Morfoloģiskā izmeklēšana nosaka displāzijas, distrofiskas, proliferatīvas izmaiņas, fokālo segmentālo glomerulosklerozi. Bojājuma progresēšana noved pie kanāliņu atrofijas un deģenerācijas, intersticiālas fibrozes. Elektronu mikroskopija atklāj pamatnes membrānas struktūras retināšanu, sadalīšanu un traucējumus. Klīniskais attēls ir daudzveidīgs attīstībā, izpausmēs un gaitā. Nefrīta gaitā ir 3 posmi: pirmajā posmā bērna labklājība necieš, tiek atzīmēts izolēts urīna sindroms, nav nieru darbības traucējumu; otro posmu raksturo labklājības pasliktināšanās, urīna izmaiņu palielināšanās un cauruļveida nieru mazspēja; trešais posms - terminālis - attīstās līdz 20-30 gadu vecumam, dažreiz agrāk.

Pirmās nieru bojājuma pazīmes Alport sindroma gadījumā parasti tiek konstatētas vecumā no 3 līdz 10 gadiem. Parasti tie tiek atklāti nejauši, izolēta urīna sindroma veidā. Visbiežākais un pirmais slimības simptoms ir dažāda smaguma hematūrija. Bet dažreiz proteīnūrija vai retāk dzirdes zudums ir agrīna slimības pazīme. Parasti šīs pazīmes tiek konstatētas vidēji 6 gadu vecumā.

Hematūrija ar iedzimtu nefrītu var spontāni parādīties vai izzust. Ļoti bieži to izraisa akūta elpceļu vīrusu infekcija. Eritrocīti urīnā parasti ir dismorfiski, parasti tiek konstatēti eritrocītu lējumi. Pirmajos gados proteīnūrija var nebūt, tā bieži ir minimāla un periodiska. Reti tiek novērota proteīnūrija, kas pārsniedz 2 g / dienā, un nefrotiskā sindroma attīstība.

Iespējams iedzimts nefrīts ar trombocitopēniju un leiomiomatozi. Sākotnēji tiek konstatēta barības vada leiomioma (labdabīgs audzējs, kas izplūst no muskuļu membrānas) ar dominējošu lokalizāciju krūšu daļā. Traheobronhiālā lokalizācija ir retāk sastopama, taču bronhu spazmas dēļ tā var būt letāla. Nedaudz vēlāk parādās dzimumorgānu leiomioma. Aprakstīti leiomiomu lokalizācijas gadījumi klitorā, labia minora un labia majora.

Meitenēm slimība biežāk izpaužas kā atkārtota hematūrija. Zēniem slimības klīniskā gaita ir smagāka nekā meitenēm. Vienlaicīgas slimības, palielināta fiziskā aktivitāte un insolācija veicina stāvokļa pasliktināšanos.

Kurlums ir biežāk sastopams zēniem nekā meitenēm un attīstās aptuveni 10 gadu vecumā. Dzirdes zudums tiek diagnosticēts 74% zēnu un 5% meiteņu. Tam ir neirogēna izcelsme, kas izpaužas dažādās pakāpēs, progresē no vidēji smagas līdz pilnam ar vecumu. Agrīnās stadijās dzirdes zudums notiek augstās frekvencēs, vēlāk izplatoties uz zemākām frekvencēm, pārejot no skaņas vadīšanas uz skaņu uztverošu dzirdes zudumu. Sākotnējā slimības stadijā audiometrija atklāj skaņu imunitāti ar frekvenci 6-8 kHz, bet pēc tam zemākas frekvences (4,1-2 kHz). Galvaskausa nervu pāra vai Korti orgāna VIII sakāve biežāk ir divpusēja. Agrīna dzirdes zudums netieši norāda uz nieru procesa smagumu. Iekšējās auss histoloģiskā izmeklēšana atklāj dažādas izmaiņas, starp kurām visbiežāk - neironu un matu šūnu zudums, spirālveida saišu atrofija, stria vascnlaris deģenerācija.

Acu anomālijas izpaužas kā izmaiņas redzes laukos, lēcas un radzenes anomālijas. Alporta sindromu raksturo katarakta, aizmugures lentikonuss, aizmugurējā polimorfā radzenes distrofija, papilu pseidotūska, tīklenes distrofija, tīklenes telangiektāzija, krāsu uztveres traucējumi, koloboma, šķielēšana, nistagms, progresējošs divpusējs keratokonuss. Bieži tiek atklāts nistagms un tuvredzība. Oftalmoloģiskā izmeklēšana bieži atklāj redzes asuma samazināšanos, priekšējo lēcienu, plankumus uz tīklenes, kataraktu un keratokonusu.

Mikroneiroloģiskie simptomi rodas 90% pacientu ar iedzimtu nefrītu. Trešdaļai pacientu ir veģetatīvās disfunkcijas simptomi - asinsspiediena svārstības, emocionālā labilitāte, galvassāpes, plaukstu un pēdu hiperhidroze. Dažkārt tiek noteikti piramīdveida mazspējas simptomi (hiperrefleksija u.c.), nasolabiālo kroku saplacināšana, cīpslu refleksu asimetrija.Atmiņas traucējumi un intelekta samazināšanās ir reti.

Iedzimtu nefrītu raksturo disembrioģenēzes pazīmes. Ekskrēcijas urogrammas dažreiz atklāj iegurņa ektāziju, dubultas nieres, patoloģisku mobilitāti, nepilnīgu nieru pagriezienu.

Ar iedzimtu nefrītu samazinās limfocītu T- un B-populāciju līmenis, IgA, ir tendence palielināt IgM un IgG koncentrāciju. Samazināta fagocītiskā aktivitāte. Ķermeņa vispārējās pretestības samazināšanās ir nosliece uz pielonefrītu, strutainu vidusauss iekaisumu un biežu saaukstēšanos.

Nieru funkcionālais stāvoklis tiek saglabāts latento klīnisko izpausmju vai kompensācijas stadijā. Subkompensācijas stadijā dominē cauruļveida tipa nieru darbības traucējumi ar kopējo hronisku nieru mazspēju. Ar iedzimtu nefrītu nieru biopsijās bērniem intersticija / garozas attiecība un sklerozēto glomerulu skaits, kas ir nieru rētu marķieri, palielinās līdz ar vecumu.

Agrīnās slimības stadijās slimību ir grūti diagnosticēt, jo nav patognomonisku simptomu. Alporta sindroma diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz nefropātijas noteikšanu ar hematūriju bērnam pacienta klātbūtnē ar līdzīgu patoloģiju ģimenē un nieru bojājuma un kurluma kombināciju pašā pacientā vai kādā no ģimenes locekļiem. locekļi. Tāpēc, lai noteiktu diagnozi, ir svarīgi sastādīt pacienta ģimenes ciltsrakstu.

Saskaņā ar Clifford et al. (1993), diagnostikas kritērijs ir 3 no 5 pazīmēm, no kurām viena attiecas uz nierēm: 1) hematūrija vai nāve no hroniskas nieru mazspējas ģimenes anamnēzē; 2) hematūrija vai nefrotiskais sindroms pacientam; 3) izmaiņas glomerulārās bazālās membrānās (ar nieres biopsijas elektronmikroskopiju); 4) dzirdes zudums (pēc audiogrammas datiem); 5) iedzimta redzes patoloģija.

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek izmantota nieru biopsija. Alporta sindromu raksturo nevienmērīgas glomerulārās bazālās membrānas kontūras, tās blīvās plāksnes stratifikācija vai retikularitāte.

Nav efektīvu iedzimta nefrīta patoģenētiskās terapijas metožu. Ārstēšana ietver saudzējoša režīma organizēšanu. Ierobežojiet fiziskās aktivitātes, neveiciet profilaktiskas vakcinācijas. Uzturs ir daudz kaloriju, sabalansēts, ņemot vērā nieru funkcionālo stāvokli. Ja nav nieru darbības traucējumu pazīmju, tiek noteikta diēta ar pietiekamu olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu saturu. Bet diēta ar olbaltumvielu, lipīdu, kalcija un fosfora ierobežojumu aizkavē hroniskas nieru mazspējas attīstības laiku. Ir ziņots par veiksmīgu angiotenzīnu konvertējošā enzīma inhibitoru lietošanu iedzimta nefrīta kompleksā ārstēšanā, kas samazina proteīnūrijas smagumu un palēnina slimības progresēšanu. Tiek izmantoti vielmaiņas aktivatori, piemēram, piridoksīns (2-3 mg / kg dienā 3 devās 2-4 nedēļas), kokarboksilāze (50 mg intramuskulāri ik pēc 1 dienas; 10-15 injekcijas), ATP (1 ml intramuskulāri 1 dienas laikā) ; 10-15 injekcijas), A vitamīns (1000 vienības / dzīves gadā dienā 1 devā; 10-14 dienas), E vitamīns (1 mg / kg / dienā 1 devai; 10-14 dienas). Šīs zāles tiek izrakstītas kursos 2-3 reizes gadā. Arī augu izcelsmes zāles ir efektīvas. Kā imūnstimulanti levamizolu (decaris) ordinē 2 mg / kg dienā 2-3 reizes ik pēc 1 nedēļas ar 4 dienu pārtraukumu. Ar hroniskas nieru mazspējas attīstību tiek veikta hemodialīze un nieru transplantācija. Dialīzes un transplantācijas panākumi ir atkarīgi no transplantāta izvēles un antivielu klātbūtnes pret GBM. Antibakteriālā, imūnsupresīvā un steroīdu terapija ir indicēta pirms un pēc transplantācijas periodā. Redzes korekcija tiek veikta, izmantojot brilles vai kontaktlēcas. Aprakstīta pozitīvā pieredze par lēcu implantāciju un priekšējās lēcas ķirurģisko ārstēšanu.

Pacienti ar iedzimtu nefrītu tiek reģistrēti aptiekā visu mūžu. Prognostiski nelabvēlīgi kritēriji iedzimta nefrīta gaitai ir: piederība vīriešu dzimumam; agrīna hroniskas nieru mazspējas attīstība ģimenes locekļiem; proteīnūrija (olbaltumvielu līmenis pārsniedz 1 g dienā); glomerulāro pamatnes membrānu sabiezēšana (ar elektronu mikroskopiju); dzirdes nerva neirīts un COL4A5 gēna dzēšana.

Galvenās nieru slimības jaundzimušajiem var iedalīt divās galvenajās grupās (autoru sistematizācija):

• iedzimta un iedzimta nefropātija;
• iegūti nieru bojājumi.

Pirmajā grupā var izdalīt vairākas diezgan lielas apakšgrupas:

1. nieru anatomiski defekti (skaita, formas, izmēra izmaiņas utt.);
2. nieru histoloģiskās novirzes ( cistiskā slimība, tostarp iedzimts somu tipa nefrotiskais sindroms, displāzija, refluksa nefropātija);
3. iedzimts nefrīts;
4. tubulopātija;
5. audzēji;
6. dismetaboliskā nefropātija.

Otrā urīnceļu sistēmas bojājumu grupa jaundzimušajiem ir diezgan maza. Visbiežāk tiek reģistrētas šādas slimību grupas:

1. mikrobu izraisītas iekaisuma slimības (primārais un sekundārais pielonefrīts, urīnceļu infekcijas);
2. tubulointersticiāls nefrīts;
3. sekundāri nieru bojājumi (hemolītiski urēmiskais sindroms, nieru kandidoze, nieru asinsvadu tromboze, apdegumi un narkotiku slimības);
4. nieru un urīnceļu traumas.

No visām nieru slimību daudzveidībām jaundzimušā periodā visbiežāk tiek diagnosticēts iedzimts nefrotiskais sindroms (primārais vai sekundārais), urīnceļu infekcijas, intersticiāls nefrīts, nieru vēnu tromboze.

Ar terminu "iedzimts nefrotiskais sindroms" (ANS) saprast atbilstošo slimību, kas diagnosticēta pirmajos 3 dzīves mēnešos. Vispilnīgākā nefrotiskā sindroma klasifikācija pasaules literatūrā, ieskaitot iedzimto, ir sniegta N.D. Savenkova, A.V. Papajana (1996, 1997, 1999).

Pastāv primārais un sekundārais iedzimtais nefrotiskais sindroms.

Grupā primārais nefrotiskais sindroms biežāk tiek reģistrēts tā sauktais somu tips (mikrocistiskā slimība) un franču tips (difūzā mezangeālā skleroze).

Sekundārais nefrotiskais sindroms var būt saistīta ar hipotireozi, nieru vēnu trombozi, toksoplazmozi, tuberkulozi, dažiem ģenētiskiem sindromiem (Lowe) utt.

Somijas tipa ANS iedzimts nefrotiskais sindroms(iedzimta mikrocistiskā nefropātija, zīdaiņu nefroze, somu tipa mikrocistiskās nieres) ir visizplatītākais nefrotiskā sindroma cēlonis jaundzimušajiem. Slimība tiek pārnesta autosomāli recesīvi. Slimības biežums ir 10–12 gadījumi uz 100 000 dzimušajiem. ANS gadījumi ir aprakstīti monozigotiskiem dvīņiem un bērniem no saistītām laulībām. Zēni un meitenes slimo vienādi.

Patoģenēze.

Slimības patoģenēze ir samazināta līdz olbaltumvielu traucējumiem nefrīns un podocīns... Morfoloģiski atklāta proksimālo kanāliņu mikrocistoze kortiko-medulārajā zonā, glomerulārās nenobrieduma pazīmes, fokusa-proliferatīvas izmaiņas nobriedušos glomerulos.

Klīniskais attēls.

Somu tipa klīniski iedzimta nefroze izpaužas NS klīnisko un laboratorisko simptomu kompleksā (smaga tūska, proteīnūrija, dažreiz hematūrija, smaga hipoalbuminēmija - mazāk nekā 10 g/l, hipogammaglobulinēmija, hiperholesterinēmija, var būt glikozūrija, ģeneralizēta aminoacidūrija) bērna dzīves pirmajās dienās (retāk pirmajās 4–8 nedēļās) vai no dzimšanas brīža.

Tiroksīna līmenis ir zems, un TSH līmenis ir normāls. P ar ultraskaņu ir simetriski palielināts. Šādiem bērniem tiek izteikta disembrioģenēzes stigma. Vairumā gadījumu ar šo slimību grūtniecības laikā ir gestoze, draudi pārtraukt un priekšlaicīgas dzemdības, augļa intrauterīnā augšanas aizture. Placentas masa ir krasi palielināta un sasniedz 40-50% no jaundzimušā ķermeņa svara.

Ārstēšana.

Somijas tipa VNS nav efektīvas ārstēšanas. Albumīna (3-4 g / kg) intravenozas infūzijas, kam seko (0,5 mg/kg), D2 vitamīna, kalcija lietošana, septisku komplikāciju novēršana.

Somu tipa nefrotiskā sindroma pacienti nereaģē uz kortikosteroīdiem un citostatiskiem līdzekļiem, taču, lietojot, var panākt pozitīvu stāvokļa dinamiku. indometacīns un AKE inhibitori.

Slimības prognoze ir nelabvēlīga. Bērni galvenokārt mirst 1. dzīves gadā infekciju, nieru mazspējas, smadzeņu tūskas, kaheksijas rezultātā.

Tiek aprakstīti Somijas tipa VNS veiksmīgas simptomātiskas terapijas gadījumi, kad bērni sasniedz ar vecumu saistītās peritoneālās dialīzes un nieru transplantācijas spējas. Tomēr trešā daļa pacientu pēc nieru transplantācijas attīstās nefroze pēc transplantācijas.

Ar citiem ANS veidiem nierēs morfoloģiski var noteikt difūzo mezangeālo sklerozi, minimālas izmaiņas un fokālo segmentālo glomerulosklerozi. Klīniski šos variantus var atklāt vēlākā vecumā, tie ir vieglāki, un dažreiz tiek novērotas spontānas remisijas. Iedzimta nefrotiskā sindroma galīgo morfoloģisko diagnozi var noteikt tikai pēc nefrobiopsijas.

Urīnceļu infekcijas.

Urīnceļu infekcija (UTI)- infekcijas un iekaisuma process urīnceļu sistēmā, nenorādot bojājuma līmeni. Termins "urīnceļu sistēmas infekcija" ir likumīgs, ja ir urīnceļu mikrobu bojājuma pazīmes, taču šobrīd nav iespējams noteikt tā lokalizācijas līmeni. Šī diagnoze ir īslaicīga, un to var izmantot no patoloģijas atklāšanas brīža līdz aktuālā līmeņa noskaidrošanai un konkrētas nosoloģiskās formas noteikšanai. IMS ir kolektīvs jēdziens, kas ietver uretrītu utt.

Līdztekus IC jēdzienam tiek izmantots arī cits termins - “ urīnceļu infekcija "(UTI)... Tas ir iekaisuma process urīnceļos (iegurnis, urīnvadi, urīnizvadkanāls), nesabojājot nieru parenhīmu. Precīzu infekcijas procesa lokalizāciju var noteikt pēc klīniskās laboratorijas un instrumentālo pētījumu veikšanas un diferenciāldiagnozes.

IMS un UTI tiek diagnosticēti 0,7-1% no zīdaiņiem, kas dzimuši termiņā, un 4-25% priekšlaicīgi dzimušu un pēcdzemdību zīdaiņu, zēniem 5 reizes biežāk nekā meitenēm. Jaundzimušo periodā urīnceļu infekcijas bieži klīniski izpaužas kā sekundārs pielonefrīts (ar urīnceļu obstrukciju, sepsi).

Etioloģija.

Visbiežāk sastopamie IMS patogēni ir gramnegatīvi mikroorganismi: Esherichia coli, Klebsiella pneimonija, Enterobacter cloaca, Pseudomonas aureginosa, retāk stafilokoki, B grupas streptokoki.

Starp IMS attīstības riska faktoriem jaundzimušajiem tiek ņemta vērā patoloģiskā gaita, iedzimta nieru patoloģijas slodze, iedzimtas urīnceļu sistēmas anomālijas, vesikoureterāls reflukss utt.

Klīniskais attēls.

Visizplatītākā UTI nazoloģiskā forma jaundzimušā periodā ir pielonefrīts. -mikrobu-iekaisuma nieru slimība ar dominējošo patoloģiskā procesa lokalizāciju tubulointersticiālajos audos un kausiņu-iegurņa sistēmas bojājumiem.

Pielonefrīta klīniskajā attēlā izšķir šādus sindromus. Intoksikācijas sindroms ir raksturīgs hematogēnam infekcijas ceļam. tie sūcas lēni, līdz pilnīgam barošanas atteikumam parādās regurgitācija, vemšana, vaļīgi izkārnījumi, kas noved pie ķermeņa masas samazināšanās un elektrolītu līdzsvara traucējumiem. Tiek atzīmēta hipo- vai hipertermija, paaugstināta uzbudināmība. Bieži tiek novērota hepatomegālija, dzelte, hemolītiskā anēmija.

Urīnogēnā pielonefrīta klīniskajā attēlā urodinamiskie traucējumi un vietējie simptomi ir pirmajā vietā. Pusei bērnu ir nemiers urinējot, citiem - pirms urinēšanas, raudāšanas, sejas apsārtuma, kas tiek uzskatīts par līdzvērtīgu dizūrijas traucējumu sindromam (A.V. Papayan, N.D. Savenkova, 1997).

Urīna sindromu raksturo diagnostiski nozīmīga bakteriūrija (100 000 mikrobu ķermeņu 1 ml), neitrofila leikocitūrija (redzes laukā vairāk nekā 10-15; vairāk nekā 2000 1 ml, pēc Nečiporenko), proteīnūrija līdz 1 g / l, un nekonsekventa mikrohematūrija.

No sāniem ar izteiktu baktēriju procesu var novērot anēmiju, leikocitozi, neitrofiliju ar nobīdi pa kreisi, paātrinātu ESR.

Ja ir sekundāra pielonefrīta pazīmes, ir pamats veikt ekskrēcijas urrogrāfiju. Sekundārais pielonefrīts tiek saprasts kā mikrobu-iekaisuma process starpnozarē un nieru pielokaliceālajā sistēmā, kas rodas uz iedzimtu anomāliju, urīnceļu sistēmas anomāliju, iedzimtu vai iegūtu slimību vai urodinamikas funkcionālo traucējumu fona. Šāds obstruktīvs pielonefrīts.

Mikrobu-iekaisuma procesa gadījumā nieru audos uz dismetabolisko traucējumu, iedzimtu un iegūtu imūndeficīta stāvokļu, endokrīno disfunkciju fona, sekundārais pielonefrīts nav obstruktīvs.

Ārstēšana.

Akūtā periodā slimnīcā tiek veikta infūzijas detoksikācijas terapija, homeostāzes traucējumu korekcija. Galvenā etiotropā terapija ir antibakteriāla, ņemot vērā patogēna jutību un minimālo toksicitāti jaundzimušajam.

Šim nolūkam vispiemērotākie ir β-laktamāzes penicilīni pateicoties klavulānskābes ievadīšanai to formulā (amoksiklavs, augmentīns, klavocīns, tikarcilīns) vai sulbaktāms ( ampicilīns + sulbaktāms, piperacilīns + tazobaktāms - tazocīns, unazīns), 2. un 3. paaudzes cefalosporīni, aminoglikozīdi ( netromicīns, amikīns, amikacīns, tobramicīns, sizomicīns), makrolīdi ( eritromicīna askorbāts, sisomicīns). Antibiotiku terapijas kursa ilgums pielonefrīta ārstēšanā ir 10-14 dienas.

Ja urīna un asins analīzes nav normalizētas, ieteicams turpināt antibiotiku terapiju, ņemot vērā izolētās floras jutīgumu.

Nalidiksīnskābi un nitrofurānus jaundzimušajiem lieto piesardzīgi, jo pastāv acidozes risks, paaugstināts cerebrospinālā šķidruma spiediens.

Iekaisuma procesam norimstot, 5-7 dienas pēc antibakteriālās terapijas sākuma tiek nozīmēti antioksidanti 2-3 nedēļu kursam ( E vitamīns - 10 mg / kg dienā, A vitamīns - 1000 SV / kg dienā). Smaga pielonefrīta, ilgstošas ​​vai atkārtotas gaitas un jauktas infekcijas gadījumā, nespecifiska ( ehinaceja, interferonogēni - cikloferons) un specifiska (lizocīma, interferona - viferona) imūnkorekcija. Imūnmodulatoru iecelšana ir norādīta, kad infekcijas un iekaisuma process samazinās.

Ja nepieciešams, turpmāko pretrecidīvu terapiju veic 4-6 mēnešus ar antibakteriālām zālēm 1/3-1/4 vecuma devā.

Intersticiāls nefrīts.

Intersticiāls nefrīts (IN, TIN)- alerģiskas, toksiskas, infekciozas ģenēzes tubulointersticiālu audu nespecifisks abakteriāls iekaisums, iesaistot nieru stromas kanāliņus, asinis un limfas asinsvadus.

Jaundzimušajiem šī slimība biežāk ir akūts, pārejošs stāvoklis, ko izraisa tubulointerstitium bojājums hipoksijas, nieru asins plūsmas traucējumu un paaugstinātas asinsvadu caurlaidības dēļ, attīstoties intersticiālai tūskai.

Klīniskais attēls.

IN klīniskā aina nav specifiska. Tajā dominē pamatslimības izpausmes, kas noveda pie nieru bojājumiem. Intersticiāla nefrīta morfoloģiskais substrāts neatkarīgi no tā cēloņa ir intersticiāla tūska, asinsrites traucējumi, limfohistiocītu infiltrācija.

Zīdaiņiem var novērot ķermeņa temperatūras paaugstināšanos, vājumu un urīna izdalīšanās samazināšanos.

Urīna sindromu raksturo proteīnūrija diapazonā no 0,033–0,99 g / l, mikrohematūrija (10–30 eritrocīti uz redzes lauku), mononukleārā leikocitūrija (15–30 uz redzes lauku) un samazināts urīna blīvums. Kanāliņu ekskrēcijas un sekrēcijas funkcijas samazinās: urīna osmotiskais blīvums ir robežās no 50 līdz 100 mosm / l, samazinās titrēšanas skābums un amonija izdalīšanās, kā arī bieži palielinās nātrija un kālija izdalīšanās ar urīnu. Iespējama latentas tūskas attīstība, kas klīniski izpaužas ar pārmērīgu svara pieaugumu. Smagākajos gadījumos attīstās akūta nieru mazspēja.

Diagnostika.

Vispārējā asins analīzē ir neliela leikocitoze ar mērenu nobīdi pa kreisi, eozinofīlija, paātrināta ESR. Bioķīmiskajā analīzē-palielināts α2-globulīna, β2-mikroglobulīna, lizocīma, kreatinīna un urīnvielas saturs.

Palielinot izmēru (īpaši biezumā).

Absolūts IN diagnozes apstiprinājums ir nefrobiopsijas morfoloģiskās izmeklēšanas rezultāti (jaundzimušo periodā nefrobiopsija praktiski netiek veikta).

Literatūrā ir atsevišķi ziņojumi par akūtas nieru mazspējas attīstību pirmajos dzīves mēnešos. Sākumā dominē IN izraisītas tubulārās nepietiekamības simptomi. Līdz pirmā - otrā dzīves gada beigām šiem pacientiem attīstās hroniska nieru mazspēja kombinācijā ar liesas portāla fibrozi. Slimības pamats nav noskaidrots (ND Papayan, AV Savelyeva, 1997).

Ārstēšana.

ID ārstēšana ir ļoti grūts uzdevums, kas prasa diferencētu pieeju atkarībā no tā cēloņa.

Attīstoties akūtai nieru mazspējai, ir nepieciešami steidzami pasākumi, tostarp BCC atjaunošana, ūdens-elektrolītu traucējumu korekcija, acidoze utt.

Ārstējot infekcioza rakstura IN, tiek veikta etiotropiskā terapija, zāļu IN ir desensibilizējoša (kaitīgās zāles nekavējoties tiek atceltas). Smagos toksiski alerģiska TIN gadījumos kortikosteroīdus izraksta īsā kursā nelielās devās (0,5–1 mg / kg · dienā).

Jautājums par diurētisko līdzekļu iecelšanu tiek izlemts individuāli, ņemot vērā nieru darbības stāvokli.

Parāda A un E vitamīnu, piridoksāla fosfāta lietošanu. Imūnkorekcijas nolūkos ir iespējams izrakstīt lizocīmu, kas uzlabo neitrofilu fagocītiskās funkcijas.

Tubulopātija.

Tubulopātija- slimības, ko izraisa dažādu vielu membrānas transportēšanas pārkāpums nieru kanāliņos. Primārās tubulopātijas ir slimības, kurās vielu transportēšanas pārkāpums notiek galvenokārt nieru kanāliņos. Sekundārās tubulopātijas ir slimības, kurās vielu pārvadāšanas pārkāpums ir izkliedēts un tiek novērots ne tikai nierēs, bet arī citos orgānos.

Klīniskais attēls.

Neskatoties uz traucējumu kvalitatīvo un kvantitatīvo dažādību dažādu vielu transportēšanā nierēs, cauruļveida traucējumu klīnisko ainu veido vairāki galvenie klīniskie un laboratoriskie sindromi (A.V. Papayan, I.S. Styazhkina, 2002):

• poliūrija;
• elektrolītu traucējumi;
• asins skābju-bāzes stāvokļa pārkāpumi;
• rahītam līdzīgs sindroms (nieru osteopātija);
• nefrolitiāze.

Jāņem vērā, ka ļoti maz tubulāru traucējumu parādās pirmajos dzīves mēnešos. Lielākā daļa iedzimtas tubulopātijas klīniski izpaužas no 2-3 dzīves mēnešiem vai dzīves 2.pusgadā, dažreiz 2.gadā, kad tubulārie traucējumi jau noved pie rahīta veida izmaiņām skeleta kaulos, psihomotorās attīstības aizkavēšanās. .

B.S. Kaplans (1998) citē šādus datus par cauruļveida disfunkciju, kuras sākums izpaužas jaundzimušo periodā: Debre de Toni-Fanconi nieru sindroms; nieru tubulārā acidoze: I distālais tips (Lightwood-Buttler-Albright sindroms), II proksimālais tips; pseidohipoaldosteronisms; nefrogēns diabēts insipidus, kas saistīts ar X hromosomu.

Nieru sindroms Debrede Toni - Fankoni.

Debrede Toni - Fankoni nieru sindroms(glikozes-fosfāta-amīna diabēts) tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā. Daži autori norāda uz autosomāli recesīvā mantojuma veida iespējamību. Šis sindroms izpaužas ar samazinātu ūdens, fosfātu, nātrija, kālija, bikarbonātu, glikozes, aminoskābju un citu organisko skābju reabsorbciju proksimālajās kanāliņos. Pirmās slimības pazīmes ir: letarģija, vājums, anoreksija, vemšana, subfebrīla stāvoklis, fiziska atpalicība kombinācijā ar raķītiem līdzīgām izmaiņām skeletā.

Diagnostika.

Asins analīze atklāj hipofosfatēmija, hipokaliēmija, acidoze, palielinās sārmainās fosfatāzes aktivitāte. Urīna analīzē - hiperaminoacidūrija (alanīns, arginīns utt.), fosfatūrija, glikozūrija, natriūrija, kālūrija.

Ārstēšana.

Ārstēšana ietver sārmaina dzēriena iecelšanu (2 g citronskābes, 3 g nātrija citrāta, 3,3 g kālija citrāta uz 100 ml ūdens; 1 ml šķīduma satur 1 mmol nātrija un kālija), 45–60 ml uz diena. Lai novērstu akmeņu veidošanos, pēc barošanas nepieciešams lietot Magurlite vai Blemaren 0,5 g 3 reizes dienā.

I tipa distālā tubulārā acidoze.

I tipa distālā tubulārā acidoze(Lightwood-Butler-Olbright sindroms) tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Sindromu izraisa distālo kanāliņu acidoģenētisko funkciju defekts, un to pavada traucēta H + sekrēcijas un izdalīšanās aktivitāte, distālo kanāliņu nespēja uzturēt pH gradientu, kālija un nātrija zudums urīnā un aldosterona trūkums. Sākotnēji sindroms izpaužas kā svara pieauguma aizkavēšanās, anoreksija, dažreiz vemšana un aizcietējums.

Pēc tam tiek atzīmēta augšanas aizkavēšanās, rahītam līdzīgas izmaiņas skeleta sistēmā, dehidratācijas un poliūrijas krīzes, nefrokalcinoze un urolitiāze ar vienlaicīgu intersticiālu nefrītu vai pielonefrītu.

Diagnostika.

Asins analīzē - hipokaliēmija, hiponatriēmija, metaboliskā acidoze. Urīna analīzē - sārmaina reakcija, hiperkaliūrija, hiperkalciūrija (vairāk nekā 4 mg / kg

Proksimālā tubulārā acidoze (II tips).

Proksimālās tubulārās acidozes (II tips) pamatā ir bikarbonāta reabsorbcijas defekts, kas izraisa dekompensētas metaboliskās acidozes attīstību. Ar šo sindromu bērniem nav nieru koncentrācijas funkcijas pārkāpumu, urolitiāzes un nefro-kalcifikācijas. Sindroms var būt izolēts vai kombinēts ar citiem proksimāliem traucējumiem (Debre de Toni - Fankoni sindroms utt.). Pārsvarā slimo zēni.

Klīniskais attēls.

Primārajām formām raksturīga fiziskās attīstības aizkavēšanās kombinācijā ar rahītam līdzīgām izmaiņām, metaboliska acidoze līdz acidēmiskai komai, vemšana, drudzis, poliurija un nefrokalcinoze.

Diagnostika.

Asins analīzē - hipohlorēmija, metaboliskā acidoze. Urīnā - skāba reakcija, augsta kālija izdalīšanās, neskarta titrējamo skābju un amonija izdalīšanās, koncentrācijas samazināšanās ir mazāk izteikta.

Jaundzimušo nieru slimība - ārstēšana.

Nieru tubulārās acidozes terapeitiskie pasākumi ir vērsti uz dzīvnieku olbaltumvielu uzņemšanas ierobežošanu, patērētā šķidruma daudzuma palielināšanu un sārmaina dzēriena izrakstīšanu. Smagas acidozes un dehidratācijas gadījumā nātrija bikarbonāta šķīduma intravenoza ievadīšana ir norādīta ar ātrumu V = pacienta BE · 0,5 · Ķermeņa svars.

Pirmajās 6 stundās tiek ievadīta aptuveni 1/3 nātrija bikarbonāta. Slimības norimšanas un remisijas periodā distālās nieru acidozes gadījumā nātrija bikarbonāta daudzums dienā ir 1–3 mekv / kg 4 devās, proksimālajā - 5–15 meq / kg 4–6 priekšpēdās.

Pseidohipoaldosteronisms.

Pseidohipoaldosteronisms (nieru sāls diabēts) mantots autosomāli dominējošā veidā. Jaundzimušajiem ir raksturīgs I tips - primārais (nieres); II tips - sekundārs (vairāki orgāni). To raksturo zema cauruļveida aparāta jutība pret aldosteronu, kas izraisa zemu nātrija reabsorbciju nieru kanāliņos. Klīniski jau no pirmajām dzīves dienām izpaužas kā poliūrija, anoreksija, adinamija, arteriāla hipotensija. Liela ūdens un nātrija zuduma dēļ attīstās dehidratācija ar augstu hiponatriēmiju un nātriju, hiperkaliēmiju un metabolisko acidozi. Nākotnē ir ķermeņa svara aizkavēšanās, skeleta kaulu augšana un pārkaulošanās, garīgās attīstības kavēšanās. Nātrija līmenis asinīs ir mazāks par 130 mmol / l, acidoze. Aldosterona koncentrācija urīnā ir strauji palielināta - līdz 60-80 mcg (ar ātrumu 2,5 mcg).

Ārstēšana.

Nātrija hlorīda aizstājterapiju veic 3–6 g dienā.

Nefrogēns cukura diabēts.

Ar X saistītais nefrogēnais cukura diabēts tiek mantots recesīvi.

Pārsvarā slimo zēni. Slimība ir saistīta ar nieru kanāliņu nejutīgumu pret antidiurētisko hormonu un liela daudzuma urīna izdalīšanos ar zemu relatīvo blīvumu, kas izraisa smagu dehidratāciju un elektrolītu traucējumus (hipernatriēmiju, hiperhlorēmiju). Raksturīgi, ka slimība izpaužas dzimšanas brīdī ar poliūriju, polidipsiju, atkārtotiem hipernatremijas dehidratācijas periodiem, vemšanu, aizcietējumiem, augšanas aizturi un nepietiekamu uzturu. Ar smagu dehidratāciju var attīstīties hipertermija ("sāls drudzis") un krampji. Ievērojamas poliūrijas gadījumā var attīstīties megatestis, megaureter, hidronefroze.

Diagnostika.

Insipidus diabēta izraisītas poliūrijas diferenciāldiagnozei tiek veikta pārbaude ar desmopresīnu (intranazāli ievada 10 μg), kas izraisa ilgstošu un izteiktu antidiurētisko efektu.

Urīns tiek savākts ar 2 stundu intervālu. Tiek novērtēta tā osmolaritāte. Ja osmolaritāte ir mazāka par 200 mosm / kg, var apgalvot, ka jaundzimušajam ir diabēta insipidus nieru forma. Pacientam ar nieru diabētu insipidus ir normāls antidiurētiskā hormona līmenis asinīs. Asins bioķīmiskajā analīzē, ņemot vērā klīnisko dehidratāciju, tiek novērota hipernatremija, hiperhlorēmija un, iespējams, kreatinīna līmeņa paaugstināšanās. Urīna relatīvais blīvums nepārsniedz 1000-1003.

Ārstēšana.

Galvenā nieru diabēta insipidus ārstēšanas sastāvdaļa ir nodrošināt bērnam pietiekamu šķidruma daudzumu. Narkotiku terapijā ietilpst trīs galvenās zāles: hidrohlortiazīds (tiazīdu grupas diurētiskie līdzekļi) - 2 mg / kg dienā, amilorīds (kāliju aizturoši diurētiskie līdzekļi) - 2–5 mg dienā (2,5–5 mg / m2 dienā) un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi - indometacīns - 2 mg / kg · dienā.

Iepriekš minēto zāļu efektīva kombinēta lietošana. Jaundzimušajiem un bērniem līdz 6 gadu vecumam visefektīvākā ir hidrohlortiazīda un indometacīna kombinācijas lietošana (izrakstīta katru otro dienu).

Batlera sindroms.

Batlera sindroms ir autosomāli recesīva slimība, kurā tiek atklāti trīs dažādi iedzimti proteīnu defekti, ko papildina hipokaliēmijas, hipohlorēmiskas metaboliskās alkalozes parādības, ārkārtīgi augsts aldosterona un renīna līmenis asinīs, saglabājot normālu asinsspiedienu, palielināta hlorīdu izdalīšanās ar urīnu , kālijs, prostaglandīns E2, zema trombocītu agregācijas aktivitāte.

Slimības patoģenēze mūsdienās joprojām ir neskaidra. Tiek uzskatīts, ka slimība ir saistīta ar hlorīda reabsorbcijas pārkāpumu. Klīniski no dzimšanas tiek atzīmēta slikta apetīte, vemšana, muskuļu hipotensija, aizcietējums, poliūrija (diurēze var sasniegt 12-50 ml / kg · h), polidipsija, hipokaliēmiski krampji, parestēzija. Nākotnē bērni atpaliek fiziskajā attīstībā. Ar šo sindromu jaundzimušā periodā var parādīties nefrokalcinozes klīniskā aina.

Ārstēšana.

Mērķis ir koriģēt hipokaliēmiju, ieviešot kālija hlorīdu - 1-3 meq / kg vai vairāk. Ievadītā kālija daudzums ir atkarīgs no kālija, kas izdalās ar urīnu. Līdz šim labākais slimības ārstēšanā ir prostaglandīnu sintēzes inhibitoru lietošana - indometacīns devā 2 mg / kg · dienā.

Nieru vēnu tromboze.

Nieru vēnu tromboze (RVT) attīstās galvenokārt priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem 1 dzīves mēneša laikā smagas perinatālās hipoksijas, dehidratācijas, šoka, sepse, "zilu" sirds defektu dēļ.

Predisponējoši faktori ir apgrūtinātas dzemdības, cukura diabēts mātei, jaundzimušā ķermeņa svara patoloģisks samazinājums.

Klīniskais attēls.

Nieru vēnu trombozes izpausmes nav tipiskas. Ņemot vērā šoka stāvokli ar atkārtotu vemšanu, meteorisms, palpācija atklāj vienas vai divu nieru palielināšanos, arteriālā hipertensija pirmajā dzīves dienā nav raksturīga.

Urīna sindromu raksturo albumīnūrija, bruto hematūrija. Ar divpusēju TPV ARF attīstās strauji.

Diagnostika.

No asinīm pastāvīgākās pazīmes ir anēmija, trombocitopēnija un leikocitoze.

Tiek atzīmēta hiperkoagulācija, etanola tests ir strauji pozitīvs. Plazmas fibrinogēna, V faktora plazminogēna līmenis samazinās, palielinoties fibrīna sadalīšanās produktu saturam.

Visinformatīvākās mūsdienu metodes TPV diagnosticēšanai ir ultraskaņa, izmantojot Doplera pētījumus un datortomogrāfiju, KMR. Izotopu renogrāfija un nieru venogrāfija ir saglabājušas savu diagnostisko vērtību. Ekskrēcijas urrogrāfija (nav ieteicama TPV sākuma stadijā un lielo tehnisko grūtību dēļ priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem) vienpusējā procesā atklāj "mēmu" nieri.

Smagākā TPV komplikācija ir nieru infarkts. Raksturīgas pēdējās pazīmes: oligūrija, kas ātri mainās ar poliūriju, bruto hematūrija, samazināta urīna osmolaritāte. Echoskopiskā izmeklēšana atklāj hiperehohiskas vai hipoehoiskas zonas, kurām var būt neviendabīga audzējam līdzīga struktūra. Doplera pētījumi apstiprina asins plūsmas samazināšanos vai neesamību.

Ārstēšana.

Ārstēšanai tiek izmantoti prettrombocītu līdzekļi, antikoagulanti (heparīns sākuma devā 50 V / kg ik pēc 6 stundām koagulācijas kontrolē saskaņā ar Lee-White), fibrinolītiskie līdzekļi (fibrinolizīns, urokināze, streptāze) - 10 ml / kg pilināšanai. 1 stunda kopā ar heparīnu.

Tiek izmantotas fizioterapijas metodes- heparīna, aminofilīna, nikotīnskābes elektroforēze nieru rajonā.

ARF attīstība ir indikācija dialīzes terapijas lietošanai (peritoneālā dialīze vai hemodialīze).

Nieru artēriju tromboze.

Nieru artēriju tromboze (RTA) ir reta jaundzimušo slimība, kas rodas uz dehidratācijas, mātes cukura diabēta fona, ar emboliju, izmantojot patentētu artērijas kanālu, vai kā nieru artēriju kateterizācijas komplikāciju.

Bojājums var būt asimptomātisks vai smagos gadījumos izpausties kā akūtas nieru mazspējas klīniskā aina.

Visbīstamākā HAT komplikācija ir nieru infarkts.

Ārstēšana.

Samazināts līdz trombolītisko līdzekļu lietošanai, hipertensijas un homeostāzes korekcijai. Ja nepieciešams, smagos gadījumos tiek izmantota dialīze.

Arteriālā hipertensija tiek diagnosticēta ar asinsspiediena paaugstināšanos vairāk nekā 90/60 mm Hg. Art. pilnā periodā un vairāk nekā 80/45 mm Hg. Art. priekšlaicīgi dzimušiem jaundzimušajiem. Jaundzimušajiem, kas dzimuši mātēm, kuras cieš no esenciālas hipertensijas, asinsspiediens dzimšanas brīdī būs nedaudz augstāks. Arteriālā hipertensija jaundzimušajiem ir reta, bet bērniem reanimācijā, tās biežums svārstās no 1 līdz 2,5%. 1/3 jaundzimušajiem hipertensija var būt asimptomātiska.

Jaundzimušo periodā arteriālo hipertensiju bieži izraisa kombinācija ar augstu sirdsdarbību, paaugstinātu asins viskozitāti, augstu perifēro asinsvadu pretestību, palielinātu simpātiskās nervu sistēmas aktivitāti, barorefleksu reakcijām un vazokonstriktoru un vazodilatatoru nelīdzsvarotību. Arteriālās hipertensijas attīstība jaundzimušajiem tiek novērota ar šādām nieru patoloģijām: zīdaiņa tipa policistisku nieru slimību, nieru mazspēju, smagu obstruktīvu uropātiju, kā arī nieru artēriju vai to zaru trombozi un aortas koarktāciju.

Ārstēšana.

Jaundzimušo hipertensijas ārstēšanai var lietot šādas zāles: diurētiskie līdzekļi ( furosemīds-1-2 mg / kg ik pēc 12-24 stundām, veroshpiron, hipotiazīds- 2–5 mg / kg · dienā); vazodilatatori (hidralizīns, apresīns)-0,2-2 mg / kg intravenozi vai iekšķīgi ik pēc 6-12 stundām, diazoksīds- 1-3 mg / kg intravenozi, nitroprusīds- 0,2–10 μg / kg · min); adrenerģiskie blokatori (obzidāns, anaprilīns)- 0,5–2 mg / kg · dienā perorāli, labetolols - 0,5–1,0 mg / kg · h intravenozi); angiotenzīnu konvertējošā faktora inhibitori (kaptoprils- 0,01–0,5 mg / kg iekšķīgi ik pēc 8–12 stundām, enap - 5–15 μg / kg intravenozi ik pēc 8–12 stundām; 0,1 mg iekšķīgi 1 reizi dienā); kalcija kanālu blokatori (nifedipīns)- 0,25-0,5 mg / kg ik pēc 8-12 stundām), centrālā darbība (metildopa- 2,5 mg / kg ik pēc 8 stundām, vienu devu var palielināt līdz 15 mg / kg).