13-12-2012, 18:28
Опис
Вродениот глауком е класифициран на едноставен (примарен), комбиниран и секундарен. Постојат инфантилен (до 3 години) и јувенилен вроден глауком. Зголемениот IOP кај пациенти со PIH и SVH е поврзан со абнормалности во развојот на дренажната област на окото.Развој на дренажната област на окото
Во 6-тата недела од бременоста, недиференцираната клеточна маса се појавува по должината на работ на оптичката чашка, која очигледно потекнува од нервниот гребен. Недиференцираните клетки потоа се шират помеѓу површинскиот ектодерм и леќата, формирајќи три слоја:
- ендотел на рожницата;
- корнеална строма;
- ирисот и пупиларната мембрана.
Иридопупиларна плочасе формира од мезенхимално ткиво во вториот месец од развојот на фетусот (должина на фетусот 18 mm). Тој е васкуларизиран прво од хијалоидниот систем, а потоа од периферниот прстенест сад. Атрофија на хијалоидни садови почнувајќи од 7-ми месец (200 mm), што доведува до атрофија на зеницата. Корнеалниот ендотел и строма (20 mm) исто така се разликуваат од мезенхималното ткиво. Предната комора се појавува на крајот на четвртиот месец (110 mm) во форма на тесен јаз. Однатре е покриен со континуиран слој на ендотел, со што се формира затворена празнина.
Механизми на развој на предната комора и нејзиниот аголне се сосема јасни. Важна улога игра брзиот и нерамномерен раст на мезенхималните слоеви што го ограничува. Овој процес предизвикува појава на предната комора, нејзино продлабочување, прогресивно задно поместување на APC, истегнување и рефлексија на ткивните структури. Атрофијата и ресорпцијата на мезенхималното ткиво во областа на зеницата и UPC, исто така, се чини дека имаат одреден ефект.
Доцнењето во развојот и диференцијацијата на UPC и системот за одводнување на окото се манифестира во предното прицврстување на коренот на ирисот, прекумерен развој на пектинеалниот лигамент, задната положба на каналот на Шлем, делумно зачувување на мезодермалното ткиво и ендотелната мембрана во аголен залив и на внатрешната површина на трабекулите.
Првите знаци на склерален синусво форма на плексус од венски тубули се појавуваат на крајот од 3-тиот месец (60 mm). Тубулите постепено се спојуваат, формирајќи широк кружен сад до 6-тиот месец (150 mm). Склералниот поттик започнува да се формира на почетокот на 5-тиот месец (110 mm) помеѓу синусот и цилијарното тело. Во тоа време, во цилијарното тело се формираат влакна на меридијалниот цилијарен мускул, кои допираат напред до зачетокот на увеалната трабекула.
Во стадиумот од 150 mm, мезенхималното ткиво во UPC се диференцира на корнеосклерални и увеални трабекули. Увеална трабекулапоминува до цилијарното тело и коренот на ирисот. Трабекулите се покриени одвнатре со континуиран слој на ендотел (Барканова мембрана).
Последователно, предната комора се продлабочува, а APC се протега назад. Коренот на ирисот и цилијарното тело се движат во иста насока. Така, до 6-тиот месец, врвот на UPC е на ниво на почетокот на трабекулата, до 7 месеци - на ниво на средината на трабекулата, а до моментот на раѓање го достигнува склералниот поттик. Во исто време, се јавува атрофија и реорганизација на мезенхималното ткиво во UPC и ендотелната мембрана Баркан.
Доцнење во развојот и диференцијацијата на криминалниот комплекссе јавува доста често. Се манифестира во прекумерен развој на пектинеалниот лигамент и процеси на ирисот, плитка длабочина на предната комора, предно прицврстување на ирисот, задна положба на склералниот синус и делумно зачувување на мезенхималното ткиво во вдлабнатината на UPC.
Гониодисгенеза
CPC кај деца 1 година од живототима некои карактеристики. Коренот на ирисот изгледа порамно и потенок отколку кај возрасните, увеалната трабекула има изглед на мазна хомогена мембрана која се протега од периферијата на ирисот до прстенот на Швалбе зона на трабекула.
Доцнењето во развојот и диференцијацијата на UPC кај фетус стар 7-8 месеци се нарекува гониодисгенеза. Најизразен знак за дисгенеза на UPC е предна приврзаност на периферијата на ирисот(Сл. 37).
Ориз. 37.Гониодисгенеза, предно прицврстување на ирисот во UPC.
Во овој случај, врвот на аголот недостасува и се чини дека коренот на ирисот започнува на ниво на склералниот поттик на трабекулата или дури и на прстенот на Швалбе. Во други случаи, нишата на UPC е исполнета со нишки или слоеви на увеално ткиво. Тие се протегаат од коренот на ирисот, одат околу врвот на аголот и минуваат на склералниот поттик и трабекулата. Од ова ткиво се формираат увеалната трабекула, пектинеалниот лигамент и процесите на ирисот (сл. 38).
Ориз. 38.Увеално ткиво и процеси на ирисот во UPC кај пациент со вроден глауком (Ригеров синдром).
Кај малите деца, остатоците од ембрионското увеално ткиво се особено јасно видливи. Тие можат да бидат покриени однатре со континуирана ендотелна мембрана (Барканова мембрана), која го блокира пристапот на водениот хумор до трабекуларниот апарат. Т. Јерндал и сор. (1978) ја најде истата мембрана кај многу очи со глауком кај возрасни. Вишокот увеално ткиво во UPC често се комбинира со хипоплазија на стромата на коренот на ирисот. Овалните области на разредена строма понекогаш се граничат со тенки садови. Абнормални кружни и радијални садови може да се најдат во APC нишата и коренот на ирисот.
E. G. Sidorov и M. G. Mirzoyants (1988) разликуваат три степени на гониодисгенеза. Со гониодисгенеза од прв степен, UPC гониоскопски речиси не се разликува од нормалниот, само нежен сивкав превез е забележан во нишата на аголот и трабекуларната зона. Дисгенезата од II степен на UPC е особено честа кај VH. Со гониоскопија во рамнината на ирисот, може да се види дека нејзиниот корен е прикачен на ниво на задната третина од абнормалната трабекуларна зона. Кај очите со светла ириса, неговиот корен има нерамен изглед, а во UPC видливо е полупроѕирно сивкаво ткиво. Кај очите со темна боја, видлива е палисада на пектинеалниот лигамент, често спојувајќи се во континуиран слој, кој може да се прошири до предната третина од трабекулата. Во гониодисгенезата III степен, ирисот е прикачен на средната или предната третина од трабекулата.
Едноставен вроден глауком
Наследноста. Едноставен вроден глауком (SCG) - ретко наследна болест, откриени со фреквенција од 1:12.500 раѓања. PIH често се манифестира во првата година од животот и во повеќето случаи (80%) е билатерална. Момчињата се разболуваат почесто од девојчињата. Наследниот пренос се врши или според автосомно рецесивен или мултифакториелен тип Morin J., Merin S., 1972]. Меѓутоа, според Т. Јерндал (1970), не е наследен глауком, туку дисгенеза на CPC, пренесена според доминантниот тип. Во зависност од експресивноста на дисгенезата, се јавува инфантилен, јувенилен, примарен глауком со отворен агол или очите остануваат клинички здрави во текот на животот.
Прашањето за заедничката генетска основа на PIH и примарниот глауком кај возрасни бара дополнителна студија. Според Т.И.Ершевски и Р.П.Шикунова (1978), таква општа основа постои. Сепак, J. Morin и S. Merin (1972) откриле дека во семејствата на пациенти со PVG, инциденцата на примарен глауком е иста како кај нормалната популација. Тие, исто така, укажуваат на доминација на негативен кортикостероиден тест кај деца со вроден глауком, за разлика од пациентите со примарен ОАГ. Очигледно, примарниот OAG има заедничка генетска основа за PIG само во случаи кога дисгенезата на UPC игра значајна улога во нејзината патогенеза. S. Phelps и S. Podos (1974) покажаа дека HLA антигените не се информативни како генетски маркери во вроден глауком. Ако едно семејство има дете со ПИХ, тогаш ризикот од раѓање на второ дете со истата болест е 1:20.
Патогенеза. Патогенезата на PIH е поврзана со дисгенеза на UPC. Врз основа на резултатите од гониоскопските и хистолошките студии, О. Баркан (1949, 1955) изнесе теорија според која кај очите со инфантилен глауком постои претрабекуларна мембрана која ја блокира зоната на филтрирање на UPC. Подоцна Л. Ален и сор. (1955) дошле до заклучок дека конгениталниот глауком е последица на неправилно и нецелосно распаѓање на ткивото во АПЦ за време на ембриогенезата. E. Maumene (1958) изнесе нов концепт според кој инфантилниот глауком е последица на прицврстувањето на надолжните влакна на цилијарниот мускул не на склералниот поттик, туку понатаму напред кон корнеосклералната трабекула.
A. Towara и H. Inomata (1987) опишани субканаликуларен слој густа ткаенина кај пациенти со вроден глауком. Овој слој се состои од клетки со кратки цитоплазматски процеси и екстрацелуларна супстанција. Кај пациенти со инфантилен глауком бил подебел отколку кај очите со јувенилен глауком. Авторите веруваат дека слојот на субканаликуларно ткиво што го опишаа е последица на нецелосниот развој на трабекуларната мрежа и може да предизвика глауком на која било возраст.
Концептот предложен од O. Barkan го делат и I. Worst (1966), како и T. Jerndal et al. (1978), кој во очите со PIH пронашол погуста увеална трабекула и слабо ограден слој од ендотел на внатрешната површина на трабекуларната мрежа. Врз основа на резултатите од патоморфолошките студии, E. G. Sidorov and M. G. Mirzoyants (1987) укажуваат на можна улога во генезата на глаукомот неправилно формирана увеална трабекула и целиот трабекуларен апарат, рудиментирана состојба на склералниот поттик и Шлемовиот канал, прекумерно задна положба на вториот, ткаење на влакната на цилијарниот мускул директно во трабекулата. Тие, како Д. Андерсон (1981), не ја пронајдоа мембраната на Баркан за време на патохистолошките студии.
Така, според различни автори, најчестите причини за нарушен одлив на воден хумор од окото за време на PIH се зачувување на ендотелната мембрана Баркан во UPC, остатоци од увеално ембрионско ткиво во вдлабнатината на UPC и трабекуларната зона (вклучувајќи го пектинеалниот лигамент и процесите на ирисот), предното прицврстување на ирисот, дефекти во формирањето на трабекуларниот апарат и каналот на Шлем, аномалии во топографијата на цилијарниот мускул.
Клиника. Клиничката слика на инфантилен глауком има специфични карактеристики. Детето развива фотофобија и лакримација предизвикани од истегнување и отекување на рожницата. Тој не ја врти главата кон светлината, туку, напротив, се свртува од неа. ВО тешки случаисе јавува блефароспазам. Може да се појави симптом на црвени очи. Карактеристични промени се наоѓаат во рожницата, предната комора, APC, ирисот и оптичкиот диск.
Хоризонталниот дијаметар на рожницата кај здраво новороденче е 10 mm, се зголемува на 11,5 mm за 1 година и на 12 mm за 2 години. Кај пациенти со инфантилен глауком, дијаметарот на рожницата веќе во првата година од животот е зголемен на 12 mm или повеќе, дебелината на рожницата е намалена и радиусот на неговата кривина се зголемува. Истегнувањето на рожницата е често придружено со стромален и епителен едем и кинење на Десеменовата мембрана, што може да се открие со лупа или рачна процепна ламба. Во подоцнежните фази на болеста, се појавуваат лузни на стромата и се појавуваат постојани непроѕирност во рожницата.
Карактеристики на вроден глаукомпродлабочување на предната комора, атрофија на стромата на ирисот, изложеност на нејзините радијални садови. Сепак, треба да се забележи дека дури и кај здрави новороденчиња, стромата на ирисот е слабо развиена, особено во периферната зона.
Нормалното дно на окото во неонаталниот период е бледо поради нецелосен развој на пигментниот епител. Оптичкиот диск е поблед отколку кај возрасен, физиолошкото ископување е отсутно или слабо развиено. Со вроден глауком, ископувањето брзо се зголемува во големина и станува длабоко. Треба да се напомене дека на почетокот, ископувањето на оптичкиот диск е реверзибилно и се намалува со намалување на IOP. Според J. Morin et al. (1974), зголемувањето на односот на дијаметарот E/D за 0,2 одговара на зголемувањето на дијаметарот на рожницата за 0,5 mm. Ова ви овозможува грубо да ја процените состојбата на оптичкиот диск без офталмоскопија.
Кога се мери со помош на ултразвук, должината на оската на окото на новороденчето варира од 17 до 20 mm, достигнувајќи 22 mm до крајот на првата година од животот. За големини на глауком очното јаболкосе зголемува, понекогаш доста значително, но може да биде и во рамките на нормалните вредности. Треба да се забележи дека промените во дијаметарот на рожницата се поважни при дијагностицирање на PIH и проценка на стадиумот на болеста отколку зголемувањето на должината на окуларната оска.
Податоците за вредноста на нормалниот ИОП кај новороденчињата и децата од првата година од животот се контрадикторни. Ова се должи на тешкотијата за мерење на крвниот притисок кај децата, како и на фактот дека тој се менува под дејство на лекови. Е. Г. Сидоров и М. Меѓутоа, за време на анестезијата со флуоротан, IOP се намалува за 2-3 mm Hg. Децата со вроден глауком често доживуваат значителни флуктуации на офталмотонусот во текот на денот од нормални вредности до 40 mmHg. и повисоко.
Во доцна фаза на болестаокото и особено рожницата се значително зголемени, корнеалниот екстремитет е растегнат, слабо контуриран, рожницата е заматена, често обрасната со крвни садови. Окото во оваа состојба се нарекува „биково око“ (буфталм). Преголемото истегнување и руптура на лигаментите на Зин доведува до иридодонеза и сублуксација на леќата. Кај слепото око, често се јавуваат чирови на рожницата и хифеми, може да се појави перфорација на чирот или руптура на разредените мембрани на очното јаболко, што резултира со фтиза на окото.
Вродениот инфантилен глауком мора да се диференцира од мегалокорнеа, лезии на рожницата кај децата, трауматски руптури на Десеменовата мембрана и вроден дакријоцитис. Мегалокорнеа- вродена наследна аномалија на рожницата. За разлика од глаукомот, кај мегалокорнеата рожницата е проѕирна, корнеалната лимбус е јасно дефинирана и не се протегала, рожниците на двете очи се исти по големина, дебелина и искривување. Сепак, треба да се има предвид дека во ретки случаи е можна комбинација од две болести - мегалокорнеа и вроден глауком.
Заматеноста на рожницата кај малите деца може да се должи на цистиноза, мукополисахаридоза, вродена дистрофија на рожницата и кератитис. Сепак Овие болести немаат други симптоми, карактеристичен за вродениот инфантилен глауком. Единствениот чест симптом на конгенитален дакријоциститис и PIH е лакримација. Меѓутоа, во првиот случај нема фотофобија и промени во рожницата, а во вториот нема гнојна содржина во конјунктивалната празнина.
Клинички симптоми на малолетничка PIHзначително различен од манифестациите на инфантилен глауком. Рожницата и очното јаболко имаат нормални големини, нема фотофобија, лакримација и сите симптоми поврзани со истегнување и отекување на рожницата. Во исто време, како и кај инфантилниот глауком, може да се забележи феноменот на истегнување на склерохороидалниот канал на оптичкиот нерв. Заедничко со инфантилниот глауком е состојбата на UPC, која се карактеризира со неговата дисгенеза со различен степен на сериозност.
Дрога третман на PIHнеефективни. Предност се дава на хируршки третман, кој не треба да се одложува [Broshevsky T. I., Tokareva B. A., 1971; Ковалевски Е.И., Татаринов С.А., 1982]. Изборот на операција зависи од стадиумот на болеста, структурните карактеристики на апикалната празнина и искуството на хирургот. Во раната фаза на болеста, често се изведува гонотомија [Broshevsky T. I., Tokareva B. A., 1971; Krasnov M. M., 1980] или трабекулотомија [Sidorov E. G., Mirzoyants M. G., 1987]. Во подоцнежните фази на PIH, операциите за фистулирање и деструктивните интервенции на цилијарното тело се поефикасни [Ковалевски Е.И., Татаринов С.А., 1982].
Прогноза доколку се спроведе навремено хируршки третманзадоволително. Одржлива нормализација на ИОП може да се постигне во 85% од случаите. Видот е зачуван во текот на животот кај 75% од пациентите кај кои е извршена операција во почетната фаза на болеста, а само кај 15-20% од доцно оперираните пациенти.
Комбиниран вроден глауком
Комбиниран вроден глауком (CCG)има многу сличности со PVG. Во повеќето случаи, се развива и како резултат на дисгенеза на UPC и има две форми: инфантилна (кај деца под 3 години) и јувенилна (над 3 години). Особено често, вродениот глауком се комбинира со аниридија, микророжница, постојано примарно стаклестото тело, мезодермална дисгенеза, факоматози, синдроми на Марфан и Маркесани, хромозомски нарушувања, како и синдроми предизвикани од интраутерина инфекција со вирусот на рубеола.
Микророжницата . Микророжницата вклучува случаи со хоризонтален дијаметар на рожницата помал од 10 mm. Малата големина на рожницата често се комбинира со мала предна комора и тесен APC. Глаукомот кај очите со микророжница најчесто се јавува како тип на затворен агол, но се опишани и случаи на вроден глауком со отворен агол.
Постојано хиперпластично основно стаклестото тело. Во типично око со микрофталмија, бели маси на хиперпластично основно стаклестото тело се видливи зад леќата. Има и остатоци од хијалоидот артериски систем. Леќата отекува и станува заматена, предизвикувајќи блокада на зениците и глауком со затворен агол. Во други случаи, глаукомот е секундарен, се развива по хеморагии во стаклестото тело. Белите маси зад леќата може да предизвикаат погрешна дијагноза на ретинобластом.
Аниридија и глауком . Според M. Shaw et al. (1960), вродена аниридија се јавува во приближно два случаи на 100.000 раѓања. Може да биде единечен дефект или во комбинација со други вродени аномалии. Наследниот пренос во повеќето случаи се врши според автосомно доминантен тип, но можна е и автосомно рецесивна трансмисија и појава на дефекти на ирисот поради спонтани мутации.
Во типични случаи, ирисот е речиси целосно отсутен, со исклучок на мал периферен „трупец“. Сепак, кај некои пациенти дефектот на ирисот е помалку изразен и тој е зачуван до еден или друг степен. Други очни лезии вклучуваат васкуларизација на периферијата на рожницата, нарушување на нејзиниот епител, вродена непроѕирност во леќата, хороидален колобома, макуларна хипоплазија, делумна птоза и нистагмус. Во спорадични случаи, аниридија се комбинира со тумор на Вилмс (мешовит бубрежен тумор), кој може да метастазира во орбитата.
Глаукомот се развива кај 50-75% од пациентите со аниридија (обично на возраст од 5-15 години) и продолжува според јувенилниот тип. Патофизиолошките механизми на глауком кај аниридија се поврзани и со дисгенеза на аголот на предната комора и дренажен систем на окото, а особено со последователни, секундарни промени во овие структури. Секундарните промени вклучуваат васкуларизација „трупецот“ на ирисот, неговата прогресивна фузија со трабекуларниот ѕид на UPC и негова бришење.
Третманзапочнете со препишување на антихипертензивни лекови. Доколку нема доволен ефект, се препорачува хируршки третман. Изборот на операција зависи од конкретниот случај. Од операциите за фистулирање, се претпочита филтрирање на иридоциклоретракција. Во некои случаи, доволен хипотензивен ефект се постигнува со употреба на циклокриокоагулација.
Мезодермална дисгенеза на предното око. Манифестациите на мезодермална дисгенеза на предниот дел на окото се разновидни и по клиничка слика и по интензитет. Само оние кои често се поврзани со секундарен јувенилен или јувенилен глауком ќе бидат дискутирани подолу. Дисгенезата на предниот дел на окото обично се дели на периферна и централна.
Периферна мезодермална дисгенеза . Оваа група вклучува заден ембриотоксон, Аксенфелд-ова аномалија и Ригеров синдром. T. Axenfeld (1920) го нарече задниот ембриотоксон изразено истакнување и предно поместување на предниот граничен прстен на Schwalbe. Оваа аномалија е доста честа и сама по себе не предизвикува никакви очни болести. Во исто време, задниот ембриотоксон често се комбинира со подлабоки манифестации на мезодермална дисгенеза. Дијагнозата на заден ембриотоксон не е тешка. Со биомикроскопија, белата лента е видлива на периферијата на рожницата, а со гониоскопија, швалбеовиот прстен испакнат одзади е видлив. Аксенфелд аномалија моментално се смета за „блага“ верзија на потешкиот синдром опишан од Н. Ригер (1935).
Ригеровиот синдром - наследна билатерална болест со автосомно доминантен тип на пренос. Тежината на синдромот значително варира меѓу членовите на истото семејство. Најкарактеристичен очен знак на болеста е Аксенфелд синдром, т.е., задниот ембриотоксон и процесите или нишките на ирисот што се протегаат од неговата периферија, а понекогаш и од зоната на зеницата до прстенот Швалбе (види Сл. 38). Во исто време, постојат знаци на хипоплазија на стромата на ирисот, во комбинација со дефекти на зеницата (дислокација на зеницата, нарушување на неговата форма, еверзија на листот на пигментот). Во потешки случаи, хипоплазијата го зафаќа и пигментниот слој, што резултира со дупки во ирисот (сл. 39).
Ориз. 39.Хипоплазија на ирисот, деформација и дислокација на зеницата кај пациент со Ригеров синдром и вроден глауком.
Промените во ирисот обично се стационарни, но понекогаш напредуваат, веројатно поради недоволен васкуларен развој и исхемија. Некои пациенти доживуваат промени во големината и обликот на рожницата (мегало- или микророжница, вертикално-овална рожница), лезии на хориоидот, мрежницата, катаракта и страбизам.
Промени на очите често во комбинација со абнормалности на забите и черепот на лицето. Кај пациенти со Ригеров синдром, бројот и големината на забите често се намалуваат, просторот меѓу нив се зголемува, се забележува хипоплазма на горната вилица, проширен рамен мост на носот и испакната долна усна.
Промените во предниот дел на окото кај приближно половина од пациентите доведуваат до развој на глауком, кој обично се манифестира во детството или адолесценција. Механизмот на зголемување на интраокуларниот притисок е поврзан не само со процесите на ирисот. Добиени се податоци кои укажуваат на тоа главна улогаигра дефекти во развојот на трабекулата и склералниот синус. Важно е и предното прицврстување на ирисот кон трабекуларната зона, што е вообичаено кај Ригеровиот синдром.
Ригеровиот синдром треба да се разликува првенствено од мезодермалната дистрофија на ирисот. Клиничките манифестации на овие болести се многу слични. Може да се забележат следните разлики. Глаукомот предизвикан од Ригеровиот синдром се карактеризира со позитивна семејна историја, почеток во детството (често, но не секогаш), зафатеност на двете очи, отсуство на едем на рожницата, промени на забите и на лицето. Кај пациенти со мезодермална дистрофија на ирисот, почетокот на болеста е подоцнежен, често во средна возраст, семејната историја е ретко позитивна, лезијата може да биде унилатерална, а едемот на рожницата може да се појави поради дефект на ендотелот на рожницата. Многу е полесно да се разликува Ригеровиот синдром од иридошиза, коректопија, аниридија и вродена хипоплазија на ирисот поради забележливите разлики во клиничката слика на овие болести.
Третман на глауком поврзан со Ригеровиот синдром, се состои од употреба на лекови кои го намалуваат производството на воден хумор (тимолол, клофелик) во благи случаи и изведување на операција во потешки случаи.
Централна мезодермална дисгенеза . Оваа група на развојни дефекти вклучува заден кератоконус, аномалија на рожницата Питерс, како и вродени катаракта и стафилом на рожницата. Може да се претпостави дека развојните дефекти наведени погоре ја претставуваат истата аномалија, но различни степениекспресивност. Се карактеризира со оштетување на задните слоеви на рожницата во нејзиниот централен дел.
Со заден кератоконус, постои зголемување на искривувањето на задната површина на рожницата во нејзината централна пукнатина. Питерсова аномалијасе карактеризира со централна заматување на рожницата, како и дефект во мембраната на Десеме и ендотелот во областа на заматување. Во овој случај, задните слоеви на рожницата се споени со централните делови на ирисот или леќата. Во вториот случај, промените во рожницата се комбинираат со катаракта. Се верува дека Петерсовата аномалија е наследна болест со автосомно рецесивен тип на пренос. Петерсовата аномалија обично ги погодува двете очи и понекогаш е поврзана со микрофталмос, сина склера и Ригеров синдром. Аномалијата на Питерс често се комплицира со глауком, кој се развива веднаш по раѓањето на детето.
Вродената катаракта на рожницата во најтешките случаи се комбинира со стафилом. Во овој случај, рожницата е разредена, васкуларизирана и споена со ирисот, а интраокуларниот притисок често се зголемува.
Петерсовата аномалија се разликува од PIH, непроѕирност на рожницата предизвикана од траума при раѓање, конгенитална дистрофија на рожницата и мукополисахаридоза.
Можен е само хируршки третманглауком поврзан со централна дисгенеза на предниот дел на окото (трабекулектомија, филтрирање на иридоциклоретракција, криоциклокоагулација). По нормализирање на ИОП, индицирана е пенетрирачка кератопластика.
синдром Франк-Каменецки . Овој синдром се карактеризира со комбинација на хипоплазија на стромата на ирисот со вроден глауком. Момчињата се разболуваат. Болеста се пренесува според рецесивен, пол-поврзан тип (сл. 40).
Ориз. 40.Карактеристична слика на двобоен ирис и хипоплазија на неговата строма кај пациент со синдром Франк-Каменецки.
Повеќето изразен синдром - двобоен ирис: светлосната зеница е комбинирана со потемна, кафеава периферија. Темната боја на цилијарната зона се должи на хипоплазија на стромата на ирисот и проѕирност на пигментниот слој. Некои пациенти имаат аномалии на зеницата и преку дупки во ирисот.
Склерокорнеа . Склерокорнеата е вродена лезија на рожницата во која расте васкуларизираното склерално ткиво. Облачноста влијае или на периферијата или на целата рожница. Склерокорнеата може да биде поврзана со други општи и окуларни вродени промени, вклучително и глауком. Причините за зголемување на притисокот во окото се или бришење на APC поради иридокорнеални адхезии или дисгенеза на APC и дренажниот систем на окото. Се препорачува кератопластика за враќање на видот; Кога склерокорнеата се комбинира со глауком, прогнозата е лоша. Можен е само хируршки третман на глауком.
Марфанов синдром (арахнодактилија) . Марфанов синдром е наследна системска хипопластична мезенхимална дистрофија. Болеста се пренесува на автосомно доминантен начин со висока пенетрација Најизразени скелетни промени се: арахнодактилија, долихоцефалија, долги, тенки екстремитети, кифосколиоза, ослабени лигаменти и зглобови. Кардиоваскуларните нарушувања се исто така карактеристични, особено промените во аортата.
Најчести промени на очите- зголемување на големината на очното јаболко, разредување на мембраните и дискот на леќата (ectopia lentis), што е забележано кај 60-80% од пациентите. Леќата, често намалена во големина и сферична форма, обично е поместена нагоре. Некои пациенти развиваат инфантилен или јувенилен глауком. Во такви случаи, хистолошкиот преглед открива елементи на дисгенеза на UPC: предно прицврстување на меридијалните влакна на цилијарниот мускул, слаб развој на склералниот поттик, задебелување на трабекуларната мрежа, а понекогаш и нецелосен развој на склералниот синус. Третманот на глауком кај Марфанов синдром може да биде медицински или хируршки, во зависност од индивидуалниот случај.
Хомоцистинурија . Надворешните општи манифестации на болеста се исти како кај Марфановиот синдром. За разлика од второто, хомоцистинуријата се пренесува на автосомно рецесивен начин и често е придружена со задоцнување ментален развој. Нарушениот метаболизам на хомоцистеин е последица на ензимски дефект. Дислокација на леќата и глауком се забележани почесто отколку со Марфанов синдром. Болеста може да се комплицира со одвојување на мрежницата.
Марчесани синдром (сферофакија-брахиморфија). Маркесани синдромот е наследна системска болест од хиперпластичен тип, која може да се пренесе на доминантен или рецесивен начин. Пациентите се брахицефалични, низок раст со кратки широки екстремитети и прсти, добро развиени поткожното ткивои мускулите. Окуларните промени вклучуваат микросферофакија, леќеста миопија, а понекогаш и дислокација на леќата (обично надолу). Глаукомот не се развива често, тој може да биде или со отворен или со затворен агол. Во првиот случај, зголемувањето на IOP е поврзано со дисгенеза на UPC, во вториот - со блокада на зеницата од сферичната леќа.
Окулоцереброренален синдром . Синдромот беше опишан од C. Lowe, M. Terru и E. Maclochlan (1952). Главните симптоми вклучуваат системска ацидоза, зголемена органска ацидурија, кетонурија, глукозурија, албуминурија, аминоацидурија, мускулни, скелетни и невропсихички нарушувања. Глаукомот се развива кај повеќе од половина од пациентите и продолжува според инфантилниот тип. Карактеристични се и вродените катаракта и непроѕирноста на рожницата. Третманот на окуларните манифестации на болеста се состои од екстракција на катаракта и хируршки третман на глауком (трабекулотомија или трабекулектомија).
Други синдроми. Вродениот глауком во ретки случаи може да се комбинира со други нарушувања, вклучувајќи Даунов синдром, Робин синдром, Тарнер Стиклер синдром, ретиноцеребрална ангиоматоза, окулодермомеланоцитоза, хромозомски синдроми (трисомија 13-15, 17-18). Клиничкиот тек на глауком во такви случаи е сличен на примарниот инфантилен глауком.
Енцефалотригеминална ангиоматоза (Sturge-Weber синдром). Синдромот Старџ-Вебер е класифициран како факоматози - наследни лезии на различни органи, кои се карактеризираат со развој на формации слични на тумор, ткивна хиперплазија што произлегува од обичните ткивни клетки (хамартоми) или развој на вистински тумори од недиференцирани ембрионални или изменети возрасни клетки. Глауком како ретка компликацијаможе да се јави и со такви факоматози како што се неурофиброматоза на Рекликхаузен, окулодермална меланоцитоза, ретинална ангиоматоза (болест Гигшел-Линдау), туберозна склероза, дифузна конгенитална хемангкоматоза. Сепак, само глаукомот поврзан со синдромот Старџ-Вебер може да се идентификува како посебна клиничка форма.
Синдромот вклучува ангиоматозни лезии на лицето, пиа матер и очите. Кај некои пациенти, засегнати се само лицето и очите или лицето и пиа матер. Ангиоматоза може да биде почеста: ангиоми се формираат во устата, носот и другите органи.
Најконстантни и изразен симптоме кожен ангиом на лицето. Ангиом со богата црвена боја е локализиран во зоната на разгранување на првата и втората гранка на тригеминалниот нерв, особено често го зафаќа супраорбиталниот регион. Обично, но не секогаш, само едната страна на лицето е засегната.
Ангиоматозните лезии на меките менинги најчесто се локализирани во окципиталниот регион, каде што се јавува калцификација на артеријата и генска облитерација. Како резултат на тоа, пациентите доживуваат различни невролошки симптоми.
Во окото, хемангиом се наоѓа во конјунктивата, еписклерата и хориоидот. Поретко, другите делови на хориоидот се засегнати, понекогаш орбиталното ткиво. Хороидалниот ангиом е од кавернозен тип и изгледа како малку подигната жолтеникаво-портокалова формација. Неговата големина варира поединечно, понекогаш го покрива речиси целиот хориоид).
Важно е да се дијагностицираат окуларни лезии кај Sturge-Weber синдромот правило на горниот очен капак": ако горниот очен капак е вклучен во процесот, затоа, има оштетување на окото и, обратно, отсуството на ангиом на горниот очен капак укажува на отсуство на оштетување на очите. Сепак, постојат исклучоци од ова правило.
Според G. Alexander и A. Norman (1960), глауком се развива кај секој трет пациент со Sturge-Weber синдром. Притоа, кај 60% од пациентите се раѓа, а кај 40% се јавува на подоцнежна возраст. Вродениот глауком често резултира со развој на буфталмус и слепило. Подоцна глауком се јавува како OAG или хроничен PAOG. Обично едното око е зафатено, поретко болеста е билатерална.
Постојат различни гледишта за механизмите на зголемен IOP кај Sturges-Weber синдромот. Се чини дека одлучувачката улога се игра UPC дисгенеза, развојни дефекти на окуларниот дренажен систем и зголемен еписклерален венски притисок. Последниот фактор е поврзан со еписклерални хемангиоми и артериовенски шантови.
Третман на глауком кај пациенти со Sturge-Weber синдром- тежок проблем. Само во благи случаи е доволно да се препишат антихипертензивни лекови. Трабекулектомијата е најчесто користена хируршка интервенција. Треба да се има на ум дека наглото намалување на ИОП може да доведе до сериозни компликации. Обилната трансудација на течност од хороидалниот ангиом предизвикува предно поместување на содржината на окото, до губење на стаклестото тело во раната. Ризикот од експулзивно крварење е исто така значително зголемен. Други компликации вклучуваат перзистентно крварење од еписклералните садови и исечените краеви на склералниот синус со формирање на повторливи хифеми. За да се спречат овие компликации, IOP треба да се намали колку што е можно повеќе пред операцијата, да се изврши профилактичка задна склеректомија (две дупки во различни сегменти) и да се намали ADC. Ресекцијата на длабоката лимбална плоча треба да се изврши пред склералниот синус, избегнувајќи негово оштетување. Л.В. Вјазигина и Ју.Е. Оваа манипулација го намалува ризикот од крварење од краевите на исечениот канал за време и по операцијата.
Неврофиброматоза . Неврофиброматозата е класифицирана како факоматоза. Тоа е невроектодермална дисплазија која се карактеризира со пролиферација на периферните нервни елементи со формирање на структури слични на тумор. Болеста се пренесува на автосомно доминантен начин. Главните лезии се локализирани во кожата, периферниот и централниот нервен систем
Во практиката на очите треба да се справиме со оштетување на очните капаци, конјунктивата, орбитата, рожницата, хориоидот, мрежницата и оптичкиот нерв. Особено често е засегнат горниот очен капак, каде што се формира плексиформна фиброма, која често се шири во темпоралниот регион. Едната страна обично е вклучена во процесот поретко има билатерални промени. Неврофиброматозни јазли или дифузна инфилтрација може да се појават на конјунктивата, еписклерата, рожницата и ирисот. Понекогаш има значително задебелување на хориоидот и цилијарното тело поради пролиферација на ткивото Менингиомите и глиомите се опишани во оптичкиот нерв, а неврофибромите се опишани во орбитата.
Ретко се развива глауком, често се комбинира со лезии на горниот очен капак и обично (но не секогаш) е едностран. Причината за зголемен притисок е дисгенеза на UPC, абнормалности во развојот на склералниот синус или претрабекуларна блокада од неврофиброматозно ткиво. Во некои случаи, се развива глауком со затворен агол, предизвикан од предното поместување на иридолентикуларната дијафрагма поради задебелување на хориоидот и цилијарното тело.
Третман со лековиглауком поврзан со неврофиброматоза е успешен само во ретки случаи. Изборот на методот на хируршки третман зависи од искуството на офталмолошкиот хирург и карактеристиките на болеста во одреден случај. Почесто се изведува трабекулотомија или трабекулектомија.
Рубеола . Различни вродени дефекти се наоѓаат кај новороденчињата чии мајки заболеле од рубеола во првиот триместар од бременоста. Тие доживуваат задоцнет општ развој, глувост, срцеви нарушувања и очни лезии. Последниве вклучуваат (по редослед на зачестеност) ретинопатија, страбизам, катаракта, нистагмус, микрофталмус, микророжница, оптичка атрофија, непроѕирност на рожницата, глауком, дефекти на очните капаци и атрофија на ирисот)
Се вчитува...