NNMZ-klassifisering
1. Primære progressive muskeldystrofier (primær PMD, myopatier)
2. Sekundær PMD, eller nevrogen (sekundær) amyotrofi, dvs. spinal og nevrale amyotrofier forårsaket av lesjoner på forskjellige nivåer (kropp eller akson) av perifere motoriske nevroner
3. Medfødte ikke-progressive myopatier
4. Myotoni
5. Paroksysmal lammelse
Generelle funksjoner til NNMZ:
1. muskelsvakhet viser seg symmetrisk og utvikler seg gradvis
2. muskelsvakhet er ikke ledsaget av permanent smerte, selv om smertefulle muskelspasmer er mulige - kramper
3. ved de fleste former for PMD manifesterer svakhet seg tidligere og dominerer i musklene i bekken- eller skulderbeltet og proksimale lemmer
4. senereflekser avtar proporsjonalt med alvorlighetsgraden av muskelsvakhet
5. parestesier, forstyrrelser av overfladisk og dyp følsomhet er sjeldne, vanligvis med nevrale amyotrofier
6. sykdommen påvirker vanligvis ikke funksjonen til bekkenorganene
Noen symptomer og fenomener som er karakteristiske for PMD
1. Myopatisk eller andegang
2. Trendelenburg-fenomen: hos en pasient som står på ett ben, faller bekkenet på siden av det hevede beinet, og reiser seg ikke, slik det vanligvis gjør
3. Duchenne-fenomenet: når man går, synker bekkenet mot det ikke-støttende beinet, mens overkroppen avviker i motsatt retning
4. "Dvergkalver": pseudohypertrofi av leggmusklene på grunn av deres fettinfiltrasjon og spredning av bindevev i dem
5. Symptom på "veps midje": en slags innsnevring av kroppen på grunn av atrofi av de skrå og rektus magemusklene, samtidig som dens tverrgående muskler opprettholdes
6. "Frog mage": lav tonus og hypotrofi av magemusklene, liggende flatt, stående - stikker frem
7. Symptom på Beevor: fremspring av navlen
8. Ristetest: løshet, overdreven bevegelsesutslag i leddene ...
9. Sfinksansikt: myopatisk ansikt, hypomimi...
10. Lepper "tapir": atrofi av den sirkulære muskelen i munnleppene stakk ut vendt innsiden ut
11. Smil "La Gioconda"6 tverrgående smil
12. Zinchenkos symptom: det er spesielt vanskelig for pasienten å gå i trapper ...
13. Symptom på Shereshevsky - Gowers: pasienten reiser seg fra en liggende stilling gjennom en rekke påfølgende mellomliggende bevegelser + med hendene som klatrer over kroppen hans
14. Hæl-rumpe test
15. Symptom på Orshansky: Overekstensjon i kneleddet (hypermobilitet)
PRIMÆRE PROGRESSIVE MUSKULÆRE DYSTROFIER (MYOPATIS)
Bære på arvelige sykdommer der metabolske forstyrrelser fører til primær muskeldystrofi (myopati)
KARAKTERISTISK:
Økende muskelsvakhet
Muskel hypotensjon
Muskelhypotrofi
Sener og periosteal hyporefleksi til areflexia
Begrense volumet av aktive bevegelser
Noen ganger pseudohypertrofi av muskler
Ingen fibrillære eller fascikulære rykninger
I debuten er det mer sannsynlig at musklene i bekkenbeltet lider, sjeldnere skulderen
Uttalte endringer i kreatin-kreatinin metabolisme
Redusert mekanisk eksitabilitet av muskler
Myodystrofi pseudohypertrofisk Duchenne
(X-lenket recessiv type)
tap av muskelproteinet dystrofin
den mest ondartede formen for primær myodystrofi
debut i tidlig barndom
fra 2-5 år, svakhet i musklene i bekkenbeltet, hofter, andegang utvikler seg allerede
stigende spredning av prosessen (opp til skulderbeltet)
spesielt typisk pseudohypertrofi av leggmuskulaturen
over tid er det svakhet i musklene i ansiktet, tungen, svelget, strupehodet, åndedrettsmusklene
mulige seneretraksjoner (vanligvis calcaneal)
kardiopati utvikles
mulig fett-genital syndrom, binyrehypoplasi, osteoporose
30 % har et etterslep i intellektuell utvikling
høy grad av hyperfermentemi (CPK)
Sen pseudohypertrofisk Becker-Kiner myodystrofi
(X-lenket recessiv type)
debuterer fra 5 til 20 år oftere enn 10-15 år
fordeling av muskeldystrofier som ved Duchenne myodystrofi
mindre hjertesvikt
lever opp til 30-60 år, kan få barn, intelligens er bevart
økt aktivitet av CPK moderat
kalt en mild form for Duchenne muskeldystrofi
kvalitativ endring i dystrofinprotein
Emery-Dreifuss-Hogan myodystrofi
(X-lenket recessiv type)
debut fra 4-5 års alder
skade på musklene i bekkenbeltet med intakte distale lemmer
tidlig tilbaketrekking av calcaneal senene
ingen pseudohypertrofi
senere spredning til skulderbeltet, kontrakturer i albueleddene, andre store ledd
i de senere stadier, stivhet i ryggraden, kan det være svakhet i musklene i ansiktet
karakteristisk utvikling av myokarddystrofi
intelligens er vanligvis bevart
noen ganger lever opptil 60 år
moderat økning i CPK
SENTRONUKLÆR (myotubular) myopati
form for nyfødte eller i perioden fra 5 til 30 år (sen form)
preget av generalisert muskeldystoni
i tilfelle av en sen form, først, svakhet i musklene i skulder- og bekkenbeltet, ansikt, øvre øyelokk, muskler som sikrer bevegelse av øyeeplene
langstrakt ansiktshodeskalle, brystdeformitet, X-formede ben
myokarddystrofi
normal intelligensutvikling
EMG-forandringer av primær muskulær natur
Myodystrofi MEBRY
(X-lenket recessiv type)
viser seg hos gutter i puberteten
svakhet i musklene i bekkenbeltet og lårene
senere uttalt muskelpseudohypertrofi
ukarakteristiske senekontrakturer
kardiomyopati, lipomatose
intelligens lider ikke
sakte progressivt kurs
ROTTAUFF-MORTIER-BEYER myodystrofi (fibroserende myopati)
(X-lenket recessiv type)
debut i barndommen eller ungdomsårene (vanligvis 5-12 år)
uttalte seneretraksjoner og kontrakturer (begrensning av dorsal ekstensjon av føttene, deretter fleksjon av nakken, ekstensjon i albueleddene
patologiske stillinger dannes gradvis på grunn av muskelfibrose
videre er det umulig å bøye ryggraden
langsomt fremadskridende muskelsvinn
muskelsvakhet er vanligvis mild
pareser og underernæring dominerer i scapular-skulderregionen. og distale ben
ingen pseudohypertrofi
karakteristisk kardiomyopati
intelligens er oftere bevart
alvorlig hyperenzym
lever ofte til 40-50 år, dør av hjertesvikt
Juvenil myodystrofi ERBA-ROTA
debuterer i barne- eller ungdomsårene oftere ved 14-16 år
lem-belte myodystrofi
primært atrofi av musklene i bekkenbeltet
tidlig tegn andegang og andre myopatiske fenomener
ytterligere atrofi av musklene i skulderbeltet, armene (LEIDEN-MOBIUS-form)
debuterer sjelden med svakhet i musklene i skulderbeltet (ERBA-form)
moderat pseudohypertrofi, dannelse av kontrakturer er mulig
med skade på interkostalmuskulaturen og diafragma - respirasjonssvikt
ansiktsmusklene lider ofte ikke
ofte endokrinopati
forløpet varierer fra mild til raskt progressiv
moderat hyperenzym
uførhet om 10-20 år
en ondartet (pseudo-Duchenne) form er også mulig, debuterer ved 3-5 år
Skulder-scapular-ansiktsmyodystrofi LANDUZY-DEJERINE
(i henhold til autosomal recessiv type)
debuterer oftere ved fylte 20 år, noen ganger litt senere
svakhet og hypotrofi av musklene i ansiktet, spesielt de sirkulære øynene og munnen, musklene i skulderbeltet
tidlige tapirlepper, sfinxansikt, Mona Lisa-smil, pterygoide scapulae
neste: svakhet i serratus anterior, pectoralis major, nedre trapezius, latissimus dorsi, biceps, triceps
videre: svakhet i peronealmusklene (stepage vises)
neste: i mindre grad, de proksimale musklene i underekstremitetene
moderat pseudohypertrofi av gastrocnemius og deltamusklene er mulig
senerefleksene avtar gradvis
etterretning bevart
relativt mild flyt
moderat hyperenzym
kvinner har 3 ganger større sannsynlighet for å bli syke enn menn
Scapular-peroneal myodystrofi DAVIDENKOV
1. autosomal dominant form
mer vanlig i barndommen
noen ganger i 2. eller 3. tiår av livet
svakhet og progressiv hypotrofi av musklene i skulderbeltet og peronealgruppen
muskler med utryddelse av senereflekser starter fra hælen, trinn
svakhet i proksimale armer og skulderbelte
mulig distal parestesi, hypoestesi
som regel påvirkes ikke ansiktsmusklene
sakte progressivt kurs
mulig utvikling av muskelkontrakturer
økt aktivitet av CPK i blodet
2. X-bundet recessiv form
debut i det første tiåret av livet, noen ganger med muskelkontrakturer
første svakhet i brystmusklene, deltamusklene, i musklene i de proksimale armene
senere: peroneal muskler
preget av en betydelig økning i CPK
karakteristisk kardiomyopati (oftere dødsårsaken)
Sen distal GOVERSA-WELANDER myopati (WELANDER myodystrofi)
debut vanligvis etter 20 år oftere 40-60 år
sakte progressivt kurs
begynner med svakhet og underernæring i musklene i føttene og bena
senere gradvis musklene i hender og underarmer
sene- og periosteale reflekser avtar og forsvinner
i det sene stadiet påvirkes de proksimale musklene i lemmene
følsomheten intakt
ansiktsmusklene er alltid intakte
ingen pseudohypertrofi
ukarakteristiske seneretraksjoner
mulig kardiomyopati
Okulær myodystrofi (ekstern kronisk progressiv oftalmoplegi GREFE)
klinikken manifesterer seg opp til 30 år
sakte progressiv skade på de ytre øyemusklene
fortsetter som regel uten diplopi og fører til blikklammelse
pupillreaksjoner bevart
muskelen som løfter det øvre øyelokket er den første som lider
i et avansert stadium - bilateral ptosis
over tid, mimikk, bulbar, så skjelettmuskulaturen kan bli påvirket
Ekstern kronisk progressiv oftalmoplegi (KILOHA-NEVINA myopati)
(av autosomal dominant type med ufullstendig penetrans)
debuterer fra 8 måneder til 80 år, oftere i det tredje tiåret av livet
sakte økende ptosis i øyelokkene, svakhet i de ytre musklene i øyet, de sirkulære musklene i øyet
(kanskje asymmetrisk)
gradvis parese av blikket opp, deretter til sidene, deretter ekstern oftalmoplegi
kanskje svakhet i andre muskler i ansiktet, tygging, svelg og strupehode (BULBAR-
OFTALMOPLEGISK skjema)
oftere hos kvinner
Oculopharyngeal myodystrofi
(autosomal dominant type)
progressiv ekstern oftalmoplegi + dysfagi og dysfoni
1 VALG: karakteristisk ptosis av øyelokkene og parese av musklene i svelget
ALTERNATIV 2: + parese av oculomotoriske muskler, ansikts- og tyggemuskler,
muskler i nakken og proksimale lemmer
3 VALG: + distale lemmer
CPK-norm eller økning
EMG-tegn på myodystrofi
Progressiv oftalmoplegisk myopati (kjernefysisk med retinitis pigmentosa, scrotal tunge og nedsatt intelligens)
manifestert av ekstern oftalmoparese/plegi + symptomer per definisjon
scrotal tunge = forstørret med dype tverrgående furer
Oculokranioskjelett myopatisk syndrom (KERNS-SHAY syndrom)
(autosomal dominant type)
debuterer opptil 15 år i form av ekstern oftalmoplegi
ytterligere tegn på PMD i ansiktet, med spredning til musklene i nakke, skulder og bekken
belter, proksimale lemmer
kan være hørselstap, bulbar syndrom
i CSF-protein-celledissosiasjon
Sen progressiv muskeldystrofi av Schneidermann
(autosomal dominant type)
debut om 30-40 år
de proksimale lemmene og ansiktsmusklene er hovedsakelig påvirket
utvikler seg sakte
EMG-tegn på primær muskelskade
VERHERBECK sykdom
debuterer med muskelspasmer i bena
ytterligere reduksjon i styrke i bena og hypotrofi av musklene i bena
videre spredt oppover
Muskeldystrofi med DREYFUS-kontrakturer
(etter recessiv, kjønnsbundet type)
debuterer i en alder av 4-5 år
økende muskelsvakhet, hovedsakelig i musklene i bekkenbeltet og bena
lener seg på stortær når du går
etterfulgt av lumbal hyperlordose
funksjon: dannelsen av kontrakturer i albuen og andre ledd
ingen pseudohypertrofi
påvirker ofte myokard, mental retardasjon
LUNDBORG syndrom
(autosomal recessiv type)
i de første årene av livet oligofreni, grå stær
fra puberteten, progressiv muskelsvakhet hovedsakelig i proksimal
små deler av lemmene
hyperlordose, andegang
seksuell infantilisme
over tid, svakhet i musklene i nakken, ansiktet, de ytre musklene i øyet
i de senere stadiene, fullstendig immobilitet
Mitokondrielle myopatier
vises oftere i det andre tiåret av livet
utbruddet: ptosis i øvre øyelokk, ekstern oftalmoparese uten diplopi (symmetrisk lesjon)
svakhet og vekttap først i de proksimale musklene
sene hyporefleksi
varigheten av progresjonen av prosessen er variabel (måned-tiår)
myopatiske, nevropatiske, nevromuskulære lidelser, vegetative, metabolske og endokrine lidelser
Myopati er en stor gruppe sykdommer som har ett symptom for alle. Dette er en progressiv svakhet i musklene, som senere fører til alvorlig funksjonshemming hos pasienten. I dette tilfellet mister musklene helt sine funksjoner, og i noen tilfeller degenererer de og fett- eller bindevev vises i stedet.
Slags
Det finnes flere klassifiseringer av myopatier, og foreløpig er det ingen enkelt som vil bli akseptert av alle leger. Imidlertid er det vanlig å dele dem inn i arvelige og ervervede.
Arvelige former inkluderer:
- Medfødt.
- Progressiv, som også kalles myodystrofi.
- Myotoni.
- Periodisk lammelse.
- Arvelige metabolske arter, som er delt inn i de som oppstår i strid med karbohydratmetabolismen, i strid med lipidmetabolismen og mitokondrie.
Det er også ervervede former, som inkluderer inflammatoriske, endokrine og giftige.
Av forekomstgrunner er de også delt inn i to typer. Dette er primære og sekundære former. Primære sykdommer inkluderer uavhengige sykdommer, som oftest er medfødte. Her kan du markere:
- Myopatier i tidlig alder, som manifesterer seg i den første måneden av en babys liv.
- Tidlig barndom, hvis første manifestasjoner kan tilskrives alderen 5 til 10 år.
- Ungdom, som begynner å dukke opp hos ungdom og unge menn.
Sekundære former oppstår som et symptom på en annen sykdom, for eksempel rus eller på grunn av forstyrrelser i hormonsystemet.
Dessuten kan alle typer denne patologien klassifiseres i henhold til graden av svakhet i musklene. Her kan de deles inn som følger:
- Proksimalt - nederlag av hofter og skuldre.
- Distal - legger, underarmer, hender.
- Blandet.
Behandlingen er ikke avhengig av type sykdom og utføres nesten alltid på samme måte.
Hvordan identifisere sykdommen
Myopati er en sykdom, hvis symptomer kan manifestere seg både fra fødselen av babyen, og etter at personen er 15-18 år gammel. Alt avhenger av hva slags sykdom pasienten lider av.
Så, for eksempel, hvis sykdommen begynner å manifestere seg i en tidlig alder, noteres det "trege barn"-syndromet her. Samtidig har babyen nedsatt muskeltonus, lett muskelsvakhet, dårlig muskelutvikling og problemer med å suge. Når barnet vokser, blir muskelsvakhet mer merkbar, men selve patologien utvikler seg som regel veldig sakte, bortsett fra i noen tilfeller når et barn i en alder av 10 allerede blir en alvorlig invalid.
Noen barn med en alvorlig form for sykdommen kan rett og slett ikke lære å gå på egenhånd, og noen har alvorlige pareser og lammelser, og da kan barnet rett og slett ikke bevege armer og ben. Bevegelse er kun mulig i rullestol.
Svakhet som ikke går bort selv etter hvile og tretthet er de første tegnene på utviklingen av denne sykdommen. En person bemerker også at han ikke kan utføre sitt vanlige arbeid hvis patologien begynte å utvikle seg i en mer moden alder. Gradvis øker svakheten, muskelvevet blir tynnere og kan erstattes fullstendig av fett- eller bindevev.
Noen ganger med denne sykdommen er det en slik følelse at musklene til en person er sterkt oppblåst, dette er spesielt merkbart på leggene. Dette er imidlertid også et av tegnene på sykdommen, og selve musklene er praktisk talt borte i slike legger, de er erstattet av fett.
Som et resultat av sykdommen kan både alle muskler samtidig, og bare noen av gruppene deres lide. Det hender ofte at sykdommen først rammer bare ett lem, og det andre benet eller armen ser ut til å være helt frisk. Men gradvis går muskelsvakhet også over til det lemmet, som tidligere ble ansett uten patologi.
Et annet symptom er sløvhet og slapphet i musklene. Imidlertid skiller alle myopatier seg fra hverandre i noen forskjeller i symptomer. For eksempel manifesterer Duchenne-myopati seg aldri hos gutter, utvikler seg raskt og pasienten dør i ung alder. Becker muskelmyopati er en sakte pågående prosess, hvor de første symptomene ikke vises før ungdomsårene, mens kun bena og bekkenregionen er påvirket.
Behandling av myopatier
Behandling av medfødte sykdommer er ikke funnet til dags dato. Pasienter med disse diagnosene gjennomgår symptomatisk behandling, som bare forlenger en persons liv. Men uten det, inntreffer døden innen få år etter diagnosen.
Hovedbehandlingen av myopati er rettet mot å opprettholde tonen og opprettholde bevegeligheten i leddene. Som regel, flere ganger i året, og oftest hver 2. måned, må en person gjennomgå kompleks behandling på et nevrologisk sykehus, som inkluderer:
- Massasje.
- Fysioterapiøvelser.
- Svømmetimer.
- Fysioterapi med prozerin og andre legemidler.
Om nødvendig anbefales pasienten å bruke korsetter som hjelper til med å takle spinal krumning. Imidlertid bæres slike korsetter allerede når de første endringene i ryggraden vises, for eksempel kyfose, skoliose eller lordose. Korsetter velges strengt individuelt, avhengig av alder.
Når det gjelder medisiner, er kortikosteroider foreskrevet i de fleste tilfeller. Blant dem kommer prednisolon på topp. Legemidlet er valgt i henhold til en strengt individuell ordning, og introduksjonen bidrar til å forlenge livet til en person i flere år. Men hvis noen bivirkninger oppstår under bruk av kortikosteroider, for eksempel fedme vises, blir medisinen umiddelbart kansellert.
Når det gjelder behandling med andre legemidler, brukes kursene her:
- Cerebralysin.
- Theonicol.
- Prozerin.
- Nootropil.
- Cavinton.
- Pyridoksalfosfat.
- Oksazil.
- Encephabol.
- Riboxin.
- Trental.
Etter at en person lærer sin diagnose i ungdomsårene eller tidlig voksen alder, opplever han noe stress. Derfor trenger alle pasienter med denne sykdommen psykologisk hjelp og støtte.
Du kan forresten også være interessert i følgende GRATIS materialer:
- Gratis bøker: "TOPP 7 dårlige morgenøvelser du bør unngå" | "6 regler for effektiv og sikker tøying"
- Restaurering av kne- og hofteledd med artrose- gratis videoopptak av webinaret, som ble utført av doktoren i treningsterapi og idrettsmedisin - Alexandra Bonina
- Gratis leksjoner i behandling av korsryggsmerter fra en sertifisert fysioterapeut. Denne legen har utviklet et unikt system for restaurering av alle deler av ryggraden og har allerede hjulpet over 2000 kunder med diverse rygg- og nakkeproblemer!
- Vil du lære å behandle en klemt isjiasnerve? Deretter forsiktig se videoen på denne linken.
- 10 essensielle ernæringskomponenter for en sunn ryggrad- i denne rapporten vil du finne ut hva ditt daglige kosthold bør være slik at du og ryggraden alltid er i en sunn kropp og ånd. Veldig nyttig informasjon!
- Har du osteokondrose? Da anbefaler vi at du studerer effektive metoder for behandling av lumbal, cervical og thorax osteokondrose uten medisiner.
Laster inn...