Mutații. Prezentare pe tema „Variabilitatea mutațională. Tipuri de mutații”

Mutaţie

Slide: 18 Cuvinte: 438 Sunete: 0 Efecte: 117

Mutații. Definiţia mutation. Mutațiile în natură apar întâmplător și se găsesc la descendenți. „Fiecare familie are oaia ei neagră”. Mutațiile sunt dominante și recesive. Mutația dominantă galbenă. Mutații recesive: nud \ stânga \ și fără păr \ dreapta \. Varitint waddler. Observare dominantă. Mutație neurologică de decolorare în orice poziție. O mutație la șoarecii japonezi care valsează are ca rezultat un vârtej ciudat și surditate. Mutații omoloage. Mutații identice sau similare pot apărea la speciile de origine comună. Mutația piebaldului olandez. Pierderea parului. „A fost odată o pisică fără coadă care a prins un șoarece fără coadă”. - Mutație.ppt

Mutația în biologie

Diapozitive: 20 Cuvinte: 444 Sunete: 0 Efecte: 13

Aliniere... Mutație și selecție. Astăzi ne vom concentra asupra mutațiilor. CDS, secvență de codificare - secvență de codificare a unei gene. Schema de replicare. Tipuri de mutații. Cauzele mutațiilor sunt variate. Mutații și selecție CDS. Cum să afișați relația strămoș-descendent pentru nucleotide? „Moștenirea” restului de aminoacizi al proteinei. Problema de aliniere. Exemplu de aliniere. Ce să faci cu reziduurile care nu trebuie nivelate? Alinierea și evoluția. Secvențe de proteine ​​din anvelopă de la două tulpini de virus Coxsackie. Secvențe de proteine ​​din anvelopă de la două tulpini de virus Coxsackie și enterovirus uman. - Mutația în biologie.ppt

Tipuri de mutații

Slide: 20 Cuvinte: 323 Sunete: 0 Efecte: 85

Mutația este sursa formării diversității biologice. Care este semnificația apariției mutațiilor pentru procesul evolutiv? Ipoteza: Mutațiile pot fi atât dăunătoare, cât și benefice. Obiectivele cercetării. Tipuri de mutații. Cum se poate schimba materialul genetic? Mutaţie. Variabilitate. Genomul. Gene. Cromozom. Modificare. Ereditar. Neereditare. Fenotipic. genotipic. Conditii de mediu. Combinativ. Mutațional. Mitoză, meioză, fertilizare. Mutații. Semn nou. Material genetic. Mutageneză. Mutant. Proprietățile mutațiilor. Brusc accidental nu direcționat ereditar individ rar. - Tipuri de mutații.ppt

Mutații genetice

Slide: 57 Cuvinte: 1675 Sunete: 0 Efecte: 2

Definiție. Clasificarea mutațiilor genetice. Nomenclatura mutațiilor genelor. Semnificația mutațiilor genetice. Mecanisme biologice anti-mutație. Proprietățile genelor. Continuăm să vorbim despre reacții care implică ADN. Prelegerea s-a dovedit a fi greu de înțeles. Un muton, cea mai mică unitate de mutație, este egal cu o pereche de nucleotide complementare. Mutații genetice. Definiție. Permiteți-mi să vă reamintesc: Structura genei eucariote. Mutațiile genelor sunt orice modificări ale secvenței de nucleotide a unei gene. Genele. structural - codifică o proteină sau ARNt sau ARNr. Reglementare - reglementează activitatea structurală. Unic - o copie per genom. - Mutații genetice.ppt

Variabilitatea mutațională

Slide: 17 Cuvinte: 717 Sunete: 0 Efecte: 71

Variabilitatea mutațională. Genetica. Din istorie: Mutații: Variabilitatea mutațională este asociată cu procesul de formare a mutațiilor. Creat de: Organismele în care a avut loc mutația sunt numite mutante. Teoria mutațională a fost creată de Hugo de Vries în 1901-1903. Divizor de diapozitive. Prin modul de apariţie În raport cu calea primordială Prin valoarea adaptativă. Prin localizare în celulă. Clasificarea mutațiilor. Pe cale de apariție. Distingeți între mutațiile spontane și induse. Mutagenii sunt de trei tipuri: fizico-chimice biologice. În raport cu calea primordială. - Variabilitatea mutațională.ppt

Variabilitatea ereditară

Slide: 14 Cuvinte: 189 Sunete: 0 Efecte: 0

Variabilitatea ereditară. Comparația dintre modificarea și variabilitatea mutațională. Să ne verificăm cunoștințele. Variabilitatea combinativă. O combinație aleatorie de gene într-un genotip. Mutațiile sunt modificări bruște și persistente ale genelor și cromozomilor care sunt moștenite. Mecanismul mutațiilor. Genomica duce la o modificare a numărului de cromozomi. Gene asociate cu o modificare a secvenței nucleotidelor moleculei de ADN. Cromozomii sunt asociați cu modificări ale structurii cromozomilor. Rezultatele citoplasmatice din modificările ADN-ului organelelor celulare - plastide, mitocondrii. Exemple de mutații cromozomiale. -

Pentru a utiliza previzualizarea prezentărilor, creați-vă un cont Google (cont) și conectați-vă la el: https://accounts.google.com

Subtitrările diapozitivelor:

Mutații Profesor de biologie, școala secundară № 422 din regiunea Kronstadt din Sankt Petersburg Belyaeva Irina Ilinichna

Obiectivele lecției: Să formeze concepte: mutații, factori mutageni; Arată baza genetică a mutației; Extindeți sensul mutației.

Mutația este o modificare persistentă (adică una care poate fi moștenită de descendenții unei anumite celule sau organism) a genotipului care are loc sub influența mediului extern sau intern.

Termenul „mutație” a fost inventat pentru prima dată de botanistul olandez Hugo de Vries în 1901.

Clasificarea mutațiilor după natura originii: Specii Modificări ale genotipului Exemple de mutații Gene Modificări ale aranjamentului nucleotidelor și compoziției acestora în cadrul genei Cromozomiale Modificări structurale (vizibile) ale cromozomilor Genomic Anomalii cantitative ale numărului de cromozomi

Anemia falciforme Lanțul hemoglobinei conține 146 de resturi de aminoacizi, care sunt codificate în ADN sub formă de 146 de tripleți (438 de nucleotide). ... - DEEP ... DNA: ... - GAA - ... Dacă ... - G T A - ... atunci ... - VAL- ...

Albinism

Diverse tipuri de mutații cromozomiale: 1 - cromozom normal; 2 - diviziuni; 3 - duplicare; 4 - inversiune; 5 - translocare

Nu cunoaștem încă boala genetică a pielii, nici cauzele, nici metodele de tratament. Reglarea perturbată a temperaturii pielii, echilibrul apei, creșterea și dezvoltarea. În formele severe de ihtioză, bebelușii mor la scurt timp după naștere din cauza deshidratării și a infecțiilor. Retardare mintală, imunodeficiență, surditate, chelie, deformare osoasă, vedere slabă, devastare psihologică. ihtioză

Sindromul „plânsului pisicii” Motivul - pierderea unui fragment al cromozomului 5. Plâns neobișnuit, asemănător cu miaunatul unei pisici, care este asociat cu o încălcare a structurii laringelui și a corzilor vocale. Subdezvoltare mentală și fizică.

Sindromul B ilyams

Pacienții au o structură specială a feței, în literatura specială numită „fața unui spiriduș”. Se caracterizează printr-o frunte largă, o răspândire a sprâncenelor de-a lungul liniei mediane, obraji plini căzuți în jos, o gură mare cu buzele pline (în special cea inferioară), o punte a nasului plat, o formă particulară a unui nas cu un capăt neted plat. , o bărbie mică, oarecum ascuțită. Ochii sunt adesea albaștri strălucitori, cu iris stelat și sclera albăstruie. Incizia ochilor este deosebită, cu umflare în jurul pleoapelor. Strabis convergent. Copiii mai mari au dinți lungi și rari.

Asemănarea fețelor este sporită de un zâmbet, care subliniază și mai mult umflarea pleoapelor și structura particulară a gurii. Niciuna dintre aceste trăsături nu este necesară, dar o combinație comună este întotdeauna prezentă. Caracteristici psihologice Acest sindrom se caracterizează printr-o deficiență a gândirii vizual-figurative. Deficiențele mintale se observă și în abilitățile verbale. Motive de respingere O tulburare genetică rară a cromozomului 7, manifestată clinic sub formă de hipercapnie.

Boala Down Există un autozom suplimentar în genotip - trisomia 21 Retardare mentală și fizică Gură întredeschisă Tipul de față mongoloid. Ochi oblici. Podul lat al nasului Picioarele și mâinile sunt scurte și late, degetele par tăiate Defecte cardiace Speranța de viață este redusă de 5-10 ori

sindromul E dvards

Sindromul Edwards = sindromul trisomiei 18. Se caracterizează prin multiple malformații, cele mai frecvente sunt întârzierea creșterii intrauterine, bolile congenitale ale inimii, auriculele anormale joase și gâtul scurt. Sindromul are un prognostic nefavorabil, prin urmare, chirurgii cardiaci nu iau astfel de copii pentru corectarea chirurgicală a unui defect cardiac.

Sindromul Klinefelter 4 7 cromozomi - cromozom X extra - XX Y (poate XXX Y) Observat la bărbați tineri Creștere ridicată Încălcarea proporțiilor corpului (membre lungi, piept îngust) Întârziere în dezvoltare Infertilitate

Sindromul Shereshevsky-Turner 45 de cromozomi - un cromozom sexual (X0) lipsește. Se observă la fete Încălcarea proporțiilor corpului (statură mică, picioare scurte, umerii lați, gâtul scurt) Pliul cutanat pterigoidian pe gât Defecte ale organelor interne Infertilitate

Autozom suplimentar inferior - trisomia 13 Microcefalie (reducerea creierului) Retardare mintală severă Despicarea buzei superioare și a palatului Anomalii ale globului ocular Creșterea flexibilității articulațiilor Polidactilie Mortalitate mare (90% dintre copii mor în primul an de viață) Sindromul Patau

Poliploidie O creștere multiplă a numărului de cromozomi. Este utilizat pe scară largă în ameliorarea plantelor. Oferă o creștere a dimensiunii fructelor, florilor.

Mutațiile sunt împărțite în spontane și induse. Mutațiile spontane apar spontan pe parcursul vieții unui organism în condiții normale de mediu, cu o frecvență de aproximativ 10 - 9 - 10 - 12 per nucleotidă per generație de celule. Cauzele mutațiilor

Mutageni Mutagenii (din mutație și alte grecești γεννάω - nasc) sunt factori chimici și fizici care provoacă modificări ereditare - mutații.

Prin natura lor, mutagenii clasifică Mutagenii fizici: § radiații ionizante; § dezintegrare radioactivă; § radiatii ultraviolete; § emisii radio si campuri electromagnetice simulate; § temperatura excesiv de ridicata sau scazuta. Mutageni biologici: § unele virusuri (rujeola, rubeola, gripa); §A antigene ale unor microorganisme; § produse metabolice (produse de oxidare a lipidelor).

Mutageni chimici: § agenţi oxidanţi şi reducători (nitraţi, nitriţi, specii reactive de oxigen); § agenţi de alchilare (de exemplu iodoacetamidă); § pesticide (ex. erbicide, fungicide); § unii aditivi alimentari (de exemplu, hidrocarburi aromatice, ciclamati); § produse petroliere rafinate; § solventi organici; § medicamente (de exemplu, citostatice, medicamente cu mercur, imunosupresoare).

O mutație într-o celulă somatică a unui organism multicelular complex poate duce la neoplasme maligne sau benigne, o mutație a unei celule germinale - la o schimbare a proprietăților întregului organism descendent.

În condiții stabile (neschimbabile sau ușor schimbătoare) de existență, majoritatea indivizilor au un genotip aproape de optim, iar mutațiile provoacă perturbarea funcțiilor organismului, îi reduc starea fizică și pot duce la moartea unui individ. Cu toate acestea, în cazuri foarte rare, o mutație poate duce la apariția de noi trăsături utile în organism, iar apoi consecințele mutației sunt pozitive; în acest caz, ele sunt un mijloc de adaptare a organismului la mediu și, în consecință, sunt numite adaptive.

Caracteristicile mutaţiilor Tipuri de mutaţii a) este o consecinţă a erorilor în replicarea ADN-ului; b) duce la o creștere a numărului de cromozomi; c) conduce la formarea unei noi forme de gene; d) modificarea secvenței genelor din cromozom; e) observat la plante; f) afectează cromozomii individuali. A) genomic; B) cromozomiale; C) genetică. verifică-te

a b c d e f c a c b a b testează-te

Tema pentru acasă: 1. § 3.12, 2. rezumat

Slide 1

Lecția „Cauzele mutațiilor. Mutații somatice și generative"
O lecție a fost pregătită de profesorul de biologie MBOU din Astrakhan „Școala Nr. 23” Medkova E.N.

Slide 2

Epigraful lecției poate fi cuvintele din faimosul basm al lui Alexandru Pușkin „Povestea țarului Saltan”
„În noapte, regina a născut fie un fiu, fie o fiică; Nu un șoarece, nu o broască, ci un animal necunoscut.” A. S. Pușkin

Slide 3

Slide 4

Motivația la lecție:
Discurs introductiv al profesorului asupra problemei fenomenului mutațiilor la om și în realitatea înconjurătoare Întrebări problematice: De ce apar mutațiile? Sunt mutațiile atât de periculoase? Ar trebui să-ți fie frică de ei? Ar putea fi de ajutor mutațiile? Sunt mutații necesare în natură?

Slide 5

Scopul lecției:
să aprofundeze și să extindă cunoștințele despre fundamentele molecular-citologice ale variabilității mutaționale pe baza studiului principalelor caracteristici ale variabilității mutaționale și a diversității mutațiilor somatice și generative pentru a forma cunoștințe despre factorii mutageni ca cauze ale mutațiilor pe baza cunoștințelor din curs de fizică și chimie

Slide 6

Obiectivele lecției:
Răspundeți la întrebări studiind: conceptul de mutație și clasificarea mutațiilor, caracteristicile diferitelor tipuri de mutații Aflați cauzele mutațiilor în natură Rezumați lecția: Valoarea mutațiilor în natură și în viața umană

Slide 7

Noțiuni de bază:
Mutație, mutageneză, mutageni, mutanți, Factori mutageni Mutații somatice Mutații generative
Concepte suplimentare
Radiații ionizante Radiații ultraviolete
Mutații cromozomale, genice și genomice Mutații letale Mutații semi-letale Mutații neutre Mutații benefice

Slide 8

Definitii:
Mutaţie
Mutageni
Mutație (din lat. Mutatio - schimbare, schimbare) - orice modificare a secvenței ADN. Mutația este o modificare calitativă și cantitativă a ADN-ului organismelor, care duce la modificări ale genotipului. Termenul a fost introdus de Hugo de Vries în 1901. Pe baza cercetărilor sale, el a creat o teorie mutațională.
Mutagenii sunt factori de mediu care cauzează mutații în organism

Slide 9

Mutații (în funcție de gradul de modificare a genotipului)
Genetic (punct)
Cromozomiale
genomic

Slide 10

Mutații genetice:
Alterarea uneia sau mai multor nucleotide în cadrul unei gene.

Slide 11

Anemia celulelor secera -
boală ereditară asociată cu o încălcare a structurii proteinei hemoglobinei. Eritrocitele la microscop au o formă caracteristică de seceră (forma de seceră)
Pacienții cu siclemie au o rezistență înnăscută crescută (deși nu absolută) la infecția cu malarie.

Slide 12

Exemple de mutații genetice
Hemofilia (sângele fără coagulare) este una dintre cele mai grave boli genetice cauzate de absența congenitală a factorilor de coagulare din sânge. Regina Victoria este considerată strămoșul.

Slide 13

ALBINISM - fără pigment
Cauza depigmentării este o blocare completă sau parțială a tirozinazei, o enzimă necesară sintezei melaninei, substanță de care depinde culoarea țesuturilor.

Slide 14

Mutații cromozomiale
Modificarea formei și mărimii cromozomilor.

Slide 15

Mutații cromozomiale

Slide 16

Slide 17

Mutații genomice -
Modificarea numărului de cromozomi

Slide 18

Mutații genomice -
Un cromozom „extra” din 21 de perechi duce la apariția sindromului Down (cariotipul este reprezentat de -47 de cromozomi)

Slide 19

Poliploidie
plantă hexoploidă (6n)
plantă diploidă (2n)

Slide 20

Utilizarea umană a poliploidelor

Slide 21

Se disting mutațiile:
Vizibil (morfologic) - cu picioare scurte și fără păr la animale, gigantism, nanism și albinism la oameni și animale. Biochimice - mutații care perturbă metabolismul. De exemplu, unele tipuri de demență sunt cauzate de o mutație a unei gene responsabilă de sinteza tirozinei.

Slide 22

Slide 23

Există mai multe clasificări ale mutațiilor
Mutațiile se deosebesc în funcție de locul de origine: Generative – au originea în celulele germinale. Apar în generația următoare. Somatic - apar în celulele somatice (celule ale corpului) și nu sunt moștenite.

Slide 24

Mutații de valoare adaptivă:
Util - creșterea viabilității indivizilor. Nociv - scăderea viabilității indivizilor. Neutru - nu afectează viabilitatea indivizilor. Letal - care duce la moartea unui individ în stadiul embrionului sau după nașterea acestuia

Slide 25

Slide 26

Se disting mutațiile:
Latente (recesive) - mutații care nu apar în fenotip la indivizii cu genotip heterozigot (Aa). Spontane - mutațiile spontane sunt foarte rare în natură. Induse - mutații care apar dintr-o serie de motive.

Slide 27

Factori mutageni:
Factori fizici
Factori chimici
Factori biologici

Slide 28

Întrebări pentru conversația despre mutagenii fizici:
1. Ce tipuri de radiații cunoașteți? 2. Ce fel de radiație se numește infraroșu? (să stabilim o legătură între temperatură și mutații) 3. De ce se numește radiația ultravioletă activă chimic? 4. Ce este radiația ionizantă? 5. Care este efectul radiațiilor ionizante asupra organismelor vii?

Slide 29

Factori mutageni:
Mutageni fizici Radiații ionizante Radiații ultraviolete – temperatură excesiv de ridicată sau scăzută. Mutageni biologici unele virusuri (rujeola, rubeola, virusul gripal) sunt produse metabolice (produse de oxidare a lipidelor);

Slide 30

Mutageni fizici
Mutații datorate exploziei de la Cernobîl Oamenii de știință au descoperit că la 25 de ani de la dezastrul de la Cernobîl, mutațiile genetice au dublat numărul de anomalii congenitale la descendenții oamenilor care locuiesc în zonele afectate de radiații.

Slide 31

Mutageni chimici:
- nitrați, nitriți, pesticide, nicotină, metanol, benzopiren. - unii aditivi alimentari, de exemplu, hidrocarburi aromatice - produse petroliere - solventi organici - medicamente, preparate cu mercur, imunosupresoare.

Slide 32

Efectele mutagenilor chimici
Oxid de azot. O substanță toxică din corpul uman se descompune în nitriți și nitrați. Nitriții provoacă mutații în celulele corpului, mută celulele sexuale, ducând la modificări ireversibile la nou-născuți. Nitrozamine. Mutageni la care celulele epiteliului ciliat sunt cele mai sensibile. Aceste celule căptușesc plămânii și intestinele, ceea ce explică de ce fumătorii au o incidență mare a cancerelor pulmonare, esofagiene și intestinale. Inhalarea constantă de benzen contribuie la dezvoltarea leucemiei, un cancer al sângelui. Când benzenul arde, se formează funingine, care conține și mulți mutageni.

Cromozomiale Mutații uman

Finalizate: elevă clasa a XI-a Karpova Alexandra

Cromozom

- structura filamentoasa a nucleului celular, care transporta informatia genetica sub forma de gene, care devine vizibila in timpul diviziunii celulare. Un cromozom este format din două lanțuri lungi de polinucleotide care formează o moleculă de ADN. Lanțurile sunt răsucite spiralat unul în jurul celuilalt. Nucleul fiecărei celule somatice umane conține 46 de cromozomi, dintre care 23 sunt materni și 23 paterni. Fiecare cromozom își poate reproduce copia exactă în intervalele dintre diviziunile celulare, astfel încât fiecare celulă nouă care se formează să primească un set complet de cromozomi.

Tipuri cromozomiale restructurare

Translocarea- transferul unei părți a unui cromozom în alt loc de pe același cromozom sau pe alt cromozom. Inversie - rearanjare intracromozomială, însoțită de rotația fragmentului cromozomial cu 180, în care ordinea genelor cromozomului (AGVBDE) se modifică. Deleția - îndepărtarea (pierderea) unei secțiuni de genă dintr-un cromozom, pierderea unei secțiuni de cromozom (cromozom ABCD și cromozom ABGDE).

Duplicări (dublare) - un tip de rearanjare cromozomială (mutație), care constă în dublarea oricărei părți a cromozomului (cromozom ABVVGDE).

Mutageni

Factorii chimici și fizici care provoacă modificări ereditare sunt mutații. Pentru prima dată mutații artificiale au fost obținute în 1925 de către GA Nadsen și GS Filippov în drojdie prin acțiunea radiației radioactive a radiului; în 1927, G. Möller a obţinut mutaţii la Drosophila prin acţiunea razelor X. Capacitatea substanțelor chimice de a induce mutații (prin acțiunea iodului asupra Drosophila) a fost descoperită de I. A. Rapoport. La indivizii de muște care s-au dezvoltat din aceste larve, frecvența mutațiilor a fost de câteva ori mai mare decât la insectele martor.

Mutaţie

(lat. mutatio- schimbare) - persistentă (adică una care poate fi moștenită de descendenții unei celule sau organism dat) transformare a genotipului care are loc sub influența mediului extern sau intern. Termenul a fost inventat de Hugo de Vries. Procesul de apariție a mutațiilor se numește mutageneza.

sindromul Angelman

Semne externe tipice: 1. strabism: hipopigmentare a pielii și a ochilor; 2. încălcarea controlului asupra mișcărilor limbii, dificultate la supt și înghițire; 3. brațele ridicate, îndoite în timpul procesiunii; 4. maxilarul inferior este extins; 5. gura largă, distanță mare între dinți; 6. salivație frecventă, limbă proeminentă; 7. ceafa plată; 8.palme netede.

sindromul Klinefelter

Până la începutul pubertății, se formează proporții caracteristice ale corpului: pacienții se dovedesc adesea a fi mai înalți decât colegii lor, dar spre deosebire de eunuchoidism tipic, întinderea brațului lor depășește rar lungimea corpului, iar picioarele lor sunt vizibil mai lungi decât corpul. În plus, unii copii cu acest sindrom pot avea dificultăți de a învăța și de a-și exprima gândurile. Unele ghiduri indică faptul că pacienții cu sindrom Klinefelter au un volum testicular ușor redus înainte de pubertate.

SINDROM TILET DE PISIC

SINDROMUL BLOOM

Semne externe tipice: 1. Statură mică 2. Erupții cutanate care apar imediat după prima expunere la lumina soarelui 3. Voce ridicată 4. Telangiectazie (vasele de sânge dilatate), care pot apărea pe piele.

SINDROMUL PATAU

Trisomia 13 a cromozomului a fost descrisă pentru prima dată de Thomas Bartolini în 1657, dar natura cromozomială a bolii a fost stabilită de Dr. Klaus Patau în 1960. Boala poartă numele lui. Sindromul Patau a fost descris și în triburile de pe o insulă din Pacific. Se credea că aceste incidente au fost cauzate de radiațiile rezultate din testele cu bombe atomice.

Mulțumiri pe vizionare!

Slide 1

O condiție prealabilă pentru variabilitatea mutațională este o schimbare calitativă a substratului ereditar. Ca urmare, se formează noi alele sau, dimpotrivă, se pierd cele existente. Acest lucru duce la apariția la descendenți a unor trăsături fundamental noi, care lipsesc la părinți.

Slide 2

Teoria mutației.

Pentru prima dată, SI Korzhinsky (1899) a arătat posibilitatea unei schimbări calitative într-o etapă a trăsăturilor ereditare, dar principalele prevederi ale teoriei mutațiilor au fost subliniate de G. de Vries în lucrarea sa „Teoria mutațiilor” (1901-1901). 1903). El a fost cel care a inventat termenul de mutație

Slide 3

Principalele prevederi ale teoriei:

• Mutațiile apar brusc, fără stadii intermediare, ca o schimbare saltitoare a unei trăsături;
• Noile forme care au apărut arată stabilitate și sunt moștenite;
• Mutațiile diferă prin modificări neereditare prin aceea că nu formează rânduri continue și nu se grupează în jurul unui anumit „tip mijlociu”; mutații - modificări calitative;
• Mutațiile sunt foarte diverse, printre ele fiind atât benefice pentru organism, cât și dăunătoare.
• Capacitatea de a detecta mutații depinde de numărul de indivizi analizați;
• Aceleași mutații pot apărea de mai multe ori.

• Slide 4

  Clasificarea mutațiilor

  Prin natura modificării materialului ereditar, mutațiile sunt împărțite în gene, cromozomiale, genomice.

  • În funcție de direcție, mutațiile sunt înainte și înapoi.
  • În funcție de gradul de influență asupra activității vitale a organismului, acestea se împart în utile, neutre și dăunătoare

• Slide 5

  Mutații genomice

  Mutațiile genomice se caracterizează printr-o modificare a numărului de cromozomi, care pot fi nemultipli și multipli.

  Slide 6

  Modificare severă a numărului de cromozomi:

  Heteroploidie sau aneuploidie:

  • Monozomia 2n-1 (absența unuia dintre cromozomi)
  • Nulisomia 2n-2 (absența întregii perechi de cromozomi omologi)

  Polisomie:

  • Trisomia 2n + 1 (un cromozom suplimentar)
  • Tetrasomie 2n + 2 (doi cromozomi în plus)

• Slide 8

  Rearanjamente intracromozomiale.

  • Ștergerea (sau lipsa) ABVGD => ABGD
  • Definiție (pierderea porțiunii de capăt a cromozomului) ABVGDE => ABVGD
  • Dublare (sau repetare) ABVGD => ABVBVGD
  • Animație (se repetă de mai mult de două ori) ABVGD => ABVGVGVGD
  • Dublare terminală (la capătul cromozomului) ABCD => ABABVG
  • Inversarea (rotația secțiunii cromozomului cu 180O) ABVGD => AVBGD

• Slide 9

  Rearanjamente intercromozomiale

  Translocare (schimb reciproc de fragmente între cromozomi neomologi) ABVGDEZH - 1234567 => 123G5EZH - ABV4D67

  Transpoziție (mișcarea unui loc în interiorul unui cromozom sau transferul într-un singur sens al unui loc pe alt cromozom)

  Slide 10

  Mutații (punctuale) ale genelor

  Mutațiile sunt modificări chimice ale acidului nucleic din genele individuale care sunt nedetectabile prin metode citologice.

  Slide 11
  

  Tranziție sau transversie (o bază purinică într-o pereche de nucleotide este înlocuită cu o altă bază purină, iar o bază pirimidină cu o altă pirimidină) exemplu: A (purină) T (pirimidină) => G (purină) C (pirimidină)

  • GC => AT, TA => CG și CG => AT

  Transversie (baza purinică este înlocuită cu baza pirimidină și invers)

  • AT => TA, GC => CG, GC => AT

• Slide 12

  BOLI CROMOZOMIALE LA OM

  • Sindromul Down
  • sindromul Patau
  • sindromul Edwards
  • sindromul Klinefelter
  • Sindromul Shershevsky-Turner
  • Sindromul țipătului de pisică

• Slide 13

  Sindromul Down

  • Sindromul poartă numele medicului englez L. Down, care a descris această boală în 1866.
  • Boala este însoțită de retard mintal, modificări ale structurii feței și, de asemenea, 40% au diverse defecte cardiace.
  • Incidența bolii este de aproximativ 1 la 500-700 de nou-născuți.
  • Cauza este trisomia pe cromozomul 21. Mai importantă este și vârsta femeii.

• Slide 14
  

  Slide 15

  sindromul Patau

  • Descris pentru prima dată în 1960.
  • Această anomalie cromozomială provoacă despicătură de buză (buză despicată) și palat (despicătură de palat), precum și malformații ale creierului, globilor oculari și organelor interne (în special inima, rinichii și organele genitale), adesea polidactilie (polidactilie)
  • Incidența bolii: 1: 5000 -7000 nou-născuți
  • Motivul este nedisjuncția cromozomului 13.

• Slide 16
  

  Slide 17

  sindromul Edwards

  • Incidența bolii: aproximativ 1 din 7000-10.000 de născuți vii
  • Reprezintă trisomia pe cromozomul 18
  • Cu boala, se observă încălcări ale aproape tuturor sistemelor de organe

• Slide 18
  

  Slide 19

  Sindromul țipătului de pisică

  • Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1963.
  • Boala este monosomia parțială pe cromozomul 5 (deleția brațului scurt)
  • Frecvența sindromului: aproximativ 1: 40.000-50.000
  • Copiii se caracterizează prin: întârziere generală a dezvoltării, greutate mică la naștere și hipotonie musculară, o față în formă de lună cu ochii mari, strigătul caracteristic unui copil, care amintește de mieunatul unei pisici, cauzat de modificarea sau subdezvoltarea laringelui

• Sindromul Shershevsky-Turner.

  • Pentru prima dată această anomalie a fost descrisă de compatriotul nostru N.A. Shershevsky în 1925. Mai târziu (1938) a fost descris independent de D. Turner.
  • Cauza bolii este monosomia cromozomilor sexuali
  • Pacienții au genotip 45, X0 și fenotip feminin, deoarece nu există cromozom Y.
  • Boala se manifestă prin diferite tulburări ale dezvoltării fizice, uneori psihice, precum și hipogonadism, subdezvoltarea organelor genitale, malformații congenitale, statură mică.

  Frecvența bolii: 1 \ 2500

  Slide 24
  

Vizualizați toate diapozitivele