Markerii eco ai sindroamelor cromozomiale unghiul facial. Marker al anomaliilor cromozomiale. Standarde pentru diagnosticul cu ultrasunete I screening

Buna ziua! Screeningul biochimic prenatal identifică femeile cu risc crescut de sarcină cu un făt cu (DM, trisomie 21), sindrom Edwards (trisomie 18) sau defect patent al tubului neural. Pentru alte boli cromozomiale, cum ar fi sindromul Turner, acest screening nu este specific. Valorile markerilor serologici pot varia foarte mult între laboratoare. Pentru a compara corect rezultatele, abaterea nivelului markerului de la normă la un pacient este de obicei exprimată ca multiplu al medianei. Mediana este media dintr-o serie de valori ale nivelului de marker ordonate crescător în timpul unei perioade normale de gestație și este desemnată Mamă (multiplii de mediană). Utilizarea de markeri independenți, de ex. slab corelat între ele, în combinație crește sensibilitatea și specificitatea metodei și permite calcularea riscului individual. Ați indicat valorile absolute ale indicatorilor de screening biochimic, cu toate acestea, limitele normale sunt diferite în diferite laboratoare. Care sunt indicatorii tăi în mama? Limitele normale sunt de la 0,5 la 2,5 Mom. Rezultatele obținute în afara intervalului de valori așteptate pentru acești indicatori sunt considerate pozitive. Probabilitatea de a avea un copil bolnav la o anumită valoare a Mamei este calculată pe un număr mare de mostre. Pentru un anumit pacient, probabilitățile obținute pentru fiecare marker sunt însumate. Indicația pentru utilizarea diagnosticului prenatal invaziv în scopul cariotipului fetal este de obicei considerată a fi riscul de a da naștere unui copil bolnav mai mare de 1:250 (de la 1:190 la 1:400 în diferite țări). riscul depinde de vârsta mamei și de prezența sau absența anomaliilor cromozomiale la precedenta.făt sau copil. Riscul combinat este un risc calculat pe baza riscului de bază, a factorilor ecografici (grosimea spațiului nucal fetal, prezența unui os nazal, frecvența cardiacă - frecvența cardiacă fetală) și analiza biochimică a serului matern (subunitatea liberă a hCG). și PAPP-A) în primul trimestru până la 13 săptămâni și 6 zile. In al doilea trimestru (la aproximativ 3-4 saptamani de la prelevarea primei probe de sange, optim in saptamana a 16-a de sarcina, dar acest test se poate face inainte de saptamana a 22-a de sarcina), se face un test de sange pentru determinarea estriolului liber, AFP și beta-hCG. Metoda de calcul a riscului individual combinat de trisomie 21 ne permite identificarea a 91-93% dintre fetușii cu sindrom Down dacă medicul respectă cu atenție recomandările Fundației de Medicină Fetală privind măsurarea parametrilor biometrici fetali. În cazul sarcinii multiple, asigurați-vă că notați tipul (mono- sau dihorionic) și indicați rezultatele pentru fiecare dintre fetuși. Testul integral al trimestrului I și al II-lea este cel mai eficient screening pentru diabet și trisomie 18. Rezultatele testelor sunt indicatori de probabilitate statistică, nu sunt un diagnostic. Doar metodele de diagnostic invazive (biopsie vilozități coriale, amniocenteză) fac posibilă stabilirea unui diagnostic final al patologiei cromozomiale fetale. Rezultatele testelor sunt influențate de diverși factori: 1. Greutatea mamei, grupul etnic și fertilizarea in vitro (): - nivelurile serologice ale markerilor sunt reduse la femeile obeze și crescute la femeile fragile; - nivelurile serologice ale AFP și hCG sunt mai mari, iar nivelurile de inhibină sunt mai scăzute la femeile din rasa Negroid comparativ cu femeile din rasa caucaziană; - nivelurile de hCG și NT (dimensiunea occipitală a fătului la ecografie) sunt cu aproximativ 10-15% mai mari, iar nivelurile de Ez și PAPP-A sunt cu aproximativ 10-20% mai scăzute la femeile care rămân însărcinate ca urmare a procedurilor FIV comparativ cu femeilor cu sarcini naturale. Pentru grupurile de mai sus, trebuie făcute ajustări corespunzătoare. 2. Sarcina multiplă și diabet zaharat insulino-dependent: - în primul și al doilea trimestru, nivelurile serologice ale markerilor sunt crescute în sarcina multiplă. Cu toate acestea, este imposibil să se calculeze în mod fiabil riscul de la ei din cauza faptului că unul dintre fetușii gemeni poate fi sănătos; - la femeile cu diabet zaharat insulino-dependent, nivelurile de AFP sunt reduse (cu aproximativ 18%), în timp ce nivelurile de E3 și inhibina sunt reduse într-o măsură mai mică (cu aproximativ 6, respectiv 12%); - Diabetul zaharat și sarcinile multiple sunt deci contraindicații pentru screening-ul sarcinilor cu diabet. 3. Sângerarea vaginală care apare înainte de recoltarea probei de sânge poate crește nivelul markerilor din sângele mamei. Se recomandă amânarea testului cu o săptămână după încetarea sângerării. 4. Test după amniocenteză. Dacă amniocenteza este efectuată înainte de recoltarea probei de sânge, rezultatul este dificil de interpretat din cauza posibilității de transfuzie fetală-maternă, care poate duce la niveluri crescute de AFP. 5. Greutatea mamei. Efectul greutății trebuie luat în considerare atunci când se calculează Mom pentru hCG, inhibin-A, AFP (Mama poate fi cu 40% mai mică la gravidele obeze) și într-o măsură mult mai mică pentru Ez. Pune toate întrebările care te preocupă medicului obstetrician-ginecolog care te observă, medicul este obligat să-ți dea un răspuns. Este mai bine să clarifici informațiile care te încurcă și să nu fii nervos. Toate cele bune!

Prezența testelor ideale și bunăstarea minunată a gravidei, vârsta ei fragedă și un istoric medical impecabil (informații despre boli anterioare, condiții de viață, intervenții chirurgicale, leziuni, patologie cronică, ereditate etc.) nu sunt 100% garantează că copilul nu prezintă anomalii cromozomiale.

Anomalii cromozomiale ale fătului. Semne

Semne ale prezenței unei anomalii cromozomiale (CA) a fătului în timpul sarcinii:

  • amenințare sau, cel puțin, durere sâcâitoare în abdomenul inferior de la începutul sarcinii și pe tot parcursul sarcinii,
  • nivel scăzut de AFP și PAPP-A și crește în timpul sarcinii,
  • pliul cervical fetal mai mult de 2 mm la termen,
  • activitate fetală scăzută (),
  • mărirea pelvisului renal conform ecografiei în timpul sarcinii,
  • creșterea întârziată a oaselor tubulare, începând de la,
  • îmbătrânirea precoce a placentei,
  • hipoplazia placentei,
  • hipoxie fetală,
  • măsurători Doppler slabe și,
  • oligohidramnios/polihidramnios.

Fiecare dintre aceste semne individual și chiar toate împreună pot fi variante ale normei.

Diagnosticarea CA

Dintre testele obișnuite, primul screening sau dublu test este cel mai informativ. Trebuie făcută strict la timp. Constă dintr-o ecografie a fătului (măsurarea pliului gâtului este deosebit de importantă) și un test de sânge pentru AFP, PAPP-A și hCG.


Analiza nu oferă un răspuns exact la întrebarea privind prezența sau absența CA. Sarcina acestuia este de a calcula riscurile în funcție de rezultate, precum și de vârsta și istoricul medical al gravidei. Al doilea, așa-numitul „test triplu”, nu are caracter informativ pentru identificarea CA. Este posibil să aflați cu siguranță dacă copilul nenăscut are CA doar cu ajutorul metodelor invazive - biopsie vilozități coriale, prelevare de sânge din cordonul ombilical, analiza lichidului amniotic. Scopul acestor teste este de a determina cariotipul fătului. Precizie - 98%. Riscul de avort spontan este de 1-2%. CA nu poate fi tratată. După identificarea CA, tot ceea ce poate oferi medicamentul este întreruperea sarcinii.

Ar trebui sa fac sau nu aceasta analiza?

Când luați o decizie, trebuie să răspundeți la următoarele întrebări:

  • Riscul de avort spontan nu depășește riscul de a avea CA la făt?
  • vei intrerupe sarcina daca se detecteaza CA?
  • Ce fel de CA suspectează medicii, care este prognosticul pentru sănătatea copilului?
  • Ești pregătit pentru nașterea unui copil cu CA?

Cauzele anomaliilor cromozomiale

Nu există cauze clare ale CA. Există un risc crescut dacă:

  • vârsta mamei și a tatălui depășește 35 de ani,
  • rudele de sânge au CA,
  • există o translocare echilibrată la rudele de sânge sau la părinți,
  • părinții lucrează în industrii periculoase, familia trăiește într-o zonă nefavorabilă din punct de vedere ecologic.

Mecanismul de apariție a CA

CA apare la făt în momentul formării zigotului, adică. în timpul fuziunii ovulului și spermatozoizilor. Celulele mamei și ale tatălui poartă fiecare câte 23 de cromozomi (23 de la mama și 23 de la tată). Ambele celule pot avea deja cromozomi „spărți” (chiar dacă mama și tata sunt absolut sănătoși). Un eșec poate apărea și în momentul fuziunii a două celule părinte absolut sănătoase. În acest caz, cromozomii fătului „diverg” incorect. Acest proces nu a fost încă studiat și nu poate fi controlat.

CA - sindroame cromozomiale

Au fost studiate și descrise peste 300 de sindroame cromozomiale.

Având în vedere că oamenii au 23 de cromozomi perechi și există mai multe tipuri de aberații, numărul de sindroame cromozomiale care nu sunt descrise în literatură și care apar din nou nu este limitat.

Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( ownerId: 210179, containerId: "adfox_153837978517159264", parametri: ( pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", puid1: "", puid2: "", puid3: "", puid4: "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2" ) ), ["tabletă", "telefon"], ( tabletWidth : 768, phoneWidth: 320, isAutoReloads: false ));

Aberațiile pot fi diferite: trisomii complete și parțiale, deleții, monosomii, mozaicism de translocație etc. Severitatea simptomelor în sindromul cromozomial depinde de tipul de aberație. Cel mai favorabil tip este o translocare echilibrată. Persoanele cu astfel de modificări nu sunt diferite de oamenii obișnuiți; particularitatea lor poate fi identificată doar prin cariotip, dar au un risc crescut de a avea copii cu sindroame cromozomiale - de la 10 la 50% (riscul mediu în populație este de 5%).

Următorul cel mai puțin „traumatic” tip de aberație este mozaicismul, în care o tulburare cromozomială nu se manifestă în toate celulele și/sau organele. Trisomiile și delețiile parțiale provoacă deja defecte semnificative de dezvoltare, uneori incompatibile cu viața.

Cel mai sever tip este trisomia sau monosomia completă a cromozomului.

Majoritatea sarcinilor cu patologia cromozomială a fătului sunt respinse de organismul însuși în primele etape sau la 20-23 de săptămâni, deoarece cu patologia cromozomială a fătului există o probabilitate mare de apariție a diferitelor patologii ale sarcinii (avort spontan, amenințare de avort spontan, hipertonicitate uterină. , îmbătrânirea prematură a placentei, toxicoză, gestoză, hipoxie fetală etc.). De asemenea, mulți bebeluși nu trăiesc să vadă un an din cauza multiplelor defecte de dezvoltare. Speranța medie de viață a persoanelor cu CA este de 30 de ani, dar sunt descrise cazuri de pacienți cu CA care au trăit până la 60 de ani sau mai mult.

Dezvoltarea persoanelor cu CA

Persoanele cu sindroame cromozomiale pot fi atât cu handicap grav, cât și membri absolut cu drepturi depline ai societății, care au primit o educație completă și au un loc de muncă obișnuit. Totul depinde de tipul de aberație, de starea generală a corpului și de munca rudelor și prietenilor. În cele mai multe cazuri, persoanele cu sindroame cromozomiale pot avea grijă de ei înșiși, pot comunica și pot face o activitate fezabilă. Inteligența este redusă, există boli cronice ale organelor și sistemelor corpului.

Dacă părinții (amândoi) au boli ereditare în familia lor, trebuie mai întâi să știe despre ce este vorba - patologii cromozomiale ale fătului, care pot fi detectate la copilul lor în timp ce acesta este încă în uter.

Conștientizarea vă va permite să evitați concepția nedorită și, dacă acest lucru s-a întâmplat deja, eliminați cele mai grave consecințe, de la moartea intrauterină a bebelușului până la mutații externe și deformări după naștere.

La o persoană normală, sănătoasă, cromozomii sunt aranjați în 23 de perechi și fiecare este responsabil pentru o anumită genă. Totalul este de 46. Dacă numărul sau structura lor este diferită, se vorbește despre patologii cromozomiale, dintre care există multe varietăți în genetică.

Și fiecare dintre ele implică consecințe periculoase pentru viața și sănătatea copilului. Principalele cauze ale acestui tip de anomalie sunt necunoscute, dar există anumite grupuri de risc.

Cauze

Pentru a preveni sau a recunoaște prompt patologiile cromozomiale ale fătului în timpul sarcinii, medicii trebuie să intervieveze viitorii părinți despre bolile ereditare și despre condițiile de viață ale familiei lor.

Există un anumit grup de risc, care include:

  • vârsta părinților (amândoi) este peste 35 de ani;
  • prezența CA (anomalii cromozomiale) la rudele de sânge;
  • condiții de muncă dăunătoare;
  • rezidență pe termen lung într-o zonă nefavorabilă din punct de vedere ecologic.

În toate aceste cazuri, există un risc destul de mare de patologie cromozomială a fătului, mai ales în prezența unor boli ereditare la nivel de gene.

Dacă aceste date sunt identificate în timp util, este puțin probabil ca medicii să sfătuiască cuplul să nască. Dacă a avut loc deja concepția, vor fi determinate gradul de deteriorare a copilului, șansele lui de supraviețuire și o viață plină în continuare.

Trebuie să vă faceți griji cu privire la sănătatea copiilor dvs. chiar înainte de concepție, deoarece patologiile cromozomiale încep în momentul formării zigotului (fuziunea spermatozoizilor cu ovulul).

Pentru a preveni bolile ereditare, medicii recomandă insistent să nu neglijăm etapa de pregătire pentru sarcină. Cuplul trebuie să identifice starea actuală de sănătate, împreună cu medicul, să-și analizeze istoricul medical și toate rudele apropiate și să le evalueze condițiile de viață.

Dacă rezultatele sunt slabe, medicul vă va spune cu siguranță despre riscuri. În astfel de cazuri, cuplului i se oferă inseminare artificială cu spermă de la donator (dacă există riscul transmiterii bolii pe partea paternă) sau maternitatea surogat (în cazul bolilor ereditare pe partea feminină sau pe partea mamei).

Studii recente confirmă legătura dintre mutațiile genetice și următorii factori:

  • părinții peste 35 de ani;
  • faptul de patologii în familie;
  • condiții nefavorabile de muncă sau de viață.

Acești factori cresc riscul de apariție a unei anomalii cromozomiale. Dacă cuplul le confirmă pe toate, medicii nu recomandă concepția. Când sarcina a avut deja loc, medicina poate afla doar amploarea daunelor, poate determina șansele de supraviețuire și nivelul de trai al copilului.

vârsta părinților (amândoi) este peste 35 de ani; prezența CA (anomalii cromozomiale) la rudele de sânge; condiții de muncă dăunătoare; rezidență pe termen lung într-o zonă nefavorabilă din punct de vedere ecologic.

Semne

Deoarece procesul de apariție și dezvoltare a acestui tip de anomalie nu a fost suficient studiat, markerii patologiei cromozomiale a fătului sunt considerați condiționali. Acestea includ:

  • amenințare de avort spontan, durere sâcâitoare în abdomenul inferior în primele etape ale sarcinii;
  • nivel scăzut de PAPP-A (proteină A din plasmă) și AFP (proteină produsă de corpul embrionului), creșterea hCG (gonadotropină corionică - hormon placentar): pentru a obține astfel de date, se prelevează sânge dintr-o venă pentru a detecta patologia cromozomială a fătului la 12 săptămâni (/- 1-2 săptămâni);
  • lungimea oaselor nazale;
  • pliul mărit al gâtului;
  • inactivitatea fetală;
  • pelvis renal mărit;
  • creșterea lentă a oaselor tubulare;
  • îmbătrânirea timpurie sau hipoplazia placentei;
  • hipoxie fetală;
  • rezultate slabe la Doppler (metoda cu ultrasunete pentru identificarea patologiilor circulatorii) și CTG (cardiotocografie);
  • oligohidramnios și polihidramnios;
  • intestin hiperecogen;
  • dimensiunea mică a osului maxilar;
  • vezica urinara marita;
  • chisturi în creier;
  • umflarea spatelui și a gâtului;
  • hidronefroză;
  • deformări faciale;
  • chisturi din cordonul ombilical.

Ambiguitatea acestor semne este că fiecare dintre ele separat, la fel ca întregul complex enumerat mai sus, poate fi norma, determinată de caracteristicile individuale ale mamei sau ale copilului.

pentru a obține astfel de date, se prelevează sânge dintr-o venă pentru a determina patologia cromozomială a fătului la 12 săptămâni (/- 1-2 săptămâni); lungimea oaselor nazale; pliul mărit al gâtului;

inactivitatea fetală; pelvis renal mărit; creșterea lentă a oaselor tubulare; îmbătrânirea timpurie sau hipoplazia placentei; hipoxie fetală; rezultate slabe la Doppler (metoda cu ultrasunete pentru identificarea patologiilor circulatorii) și CTG (cardiotocografie);

oligohidramnios și polihidramnios; intestin hiperecogen; dimensiunea mică a osului maxilar; vezica urinara marita; chisturi în creier; umflarea spatelui și a gâtului; hidronefroză; deformări faciale; chisturi din cordonul ombilical.

Metode de diagnosticare

Cea mai informativă metodă de diagnosticare a patologiilor cromozomiale ale fătului este primul screening (se mai numește și test dublu). Realizat la 12 saptamani de sarcina. Include:

  • Ecografie (se identifică markerii indicați mai sus);
  • test de sânge (prelevat dintr-o venă pe stomacul gol) care arată nivelul de AFP, hCG, APP-A.

Trebuie înțeles că această analiză pentru patologiile cromozomiale ale fătului nu poate oferi o confirmare sau infirmare exactă, 100%, a prezenței anomaliilor. Sarcina medicului în această etapă este de a calcula riscurile, care depind de rezultatele cercetării, vârsta și istoricul medical al tinerei mame.

  • biopsie vilozități coriale;
  • recoltarea sângelui din cordonul ombilical;
  • analiza lichidului amniotic.

Scopul tuturor acestor studii este de a determina cariotipul (setul de caracteristici ale unui set de cromozomi) și, în legătură cu aceasta, patologia cromozomială. În acest caz, acuratețea diagnosticului este de până la 98%, în timp ce riscul de avort spontan nu este mai mare de 2%.

Ecografie (se identifică markerii indicați mai sus); test de sânge (prelevat dintr-o venă pe stomacul gol) care arată nivelul de AFP, hCG, APP-A.

biopsie vilozități coriale; recoltarea sângelui din cordonul ombilical; analiza lichidului amniotic.

Efectuarea calculelor

După ce se face primul screening dublu, sunt analizați markerii ecografici ai patologiei cromozomiale fetale identificați în timpul studiului. Pe baza acestora, calculează riscul de a dezvolta anomalii genetice.

Absolut toți markerii ecografici ai patologiei cromozomiale a fătului în primul trimestru sunt luați în considerare pentru a face calculele necesare ale posibilelor riscuri. După aceasta, tabloul clinic este completat de un test de sânge.

Markeri de sânge

Toți ceilalți indicatori sunt considerați abateri de la normă.

În al doilea trimestru, se evaluează și inhibina A, estriolul neconjugat și lactogenul placentar. Toată interpretarea rezultatelor cercetării se realizează printr-un program special de calculator. Părinții pot vedea următoarele valori ca rezultat:

  • 1 din 100 înseamnă că riscul de defecte genetice la copil este foarte mare;
  • 1 la 1000 este pragul de risc al patologiei cromozomiale a fatului, care este considerat normal, dar o valoare usor subestimata poate insemna prezenta unor anomalii;
  • 1 din 100.000 este un risc scăzut de patologie cromozomială a fătului, așa că nu trebuie să ne temem pentru sănătatea bebelușului din punct de vedere genetic.

După ce medicii calculează riscul de patologie cromozomială la făt, fie sunt prescrise teste suplimentare (dacă valoarea obținută este mai mică de 1 la 400), fie femeia alăptează cu calm sarcina pentru un rezultat de succes.

După prima screening, toți markerii care au fost identificați în timpul testelor sunt analizați. Numărul și gradul lor de vătămare ne permit să calculăm toate riscurile.

Primul sonerie de alarmă este grosimea spațiului gulerului (TN).

Un alt marker important este lungimea oaselor nazale. Cu toate acestea, acest indicator se schimbă pe măsură ce sarcina progresează.

Săptămâna de sarcină Lungimea osului nazal (mm)
12-13 mai putin de 2
14-15 3
16-17 3,6
18-19 5,2
20-21 5,7
22-23 6
24-25 6,9
26-27 7,5
28-29 8,4
30-31 8,7
32-33 8,9
34-35 9

Medicul analizează toți markerii care au fost detectați. Se face un test de sânge pentru a confirma.

Nivelul HCG

Gonadotropina corionică umană include două subunități - alfa și beta. Beta-hCG liber unic este un marker biochimic.

O creștere a nivelului de beta-hCG liberă poate indica următoarele fenomene:

  • Sindromul Down (de două ori normal);
  • nașteri multiple;
  • diabet zaharat la o femeie însărcinată;
  • gestoză (creșterea presiunii, umflarea, proteinele în urină);
  • dezvoltare fetală anormală;
  • coriocarcinom (o tumoare malignă care se formează din celulele fetale);
  • aluniță hidatiformă (dezvoltarea fetală este perturbată, vilozitățile coriale cresc în vezicule).

Nivelurile scăzute de beta-hCG liberă indică uneori:

  • sindromul Edwards, sindromul Patau;
  • întârziere în dezvoltare;
  • amenințare cu avort spontan;
  • insuficiență placentară cronică.

Nivelul PAPP

PAPP-A – proteina plasmatică-A. Abaterile de la normă indică adesea defecte de dezvoltare. Se crede că după săptămâna 14, analiza pentru PAPP-A nu mai este informativă.

O scădere a nivelurilor PAPP-A poate indica:

  • nașteri multiple;
  • localizarea joasă a placentei;
  • dimensiune mare a fătului sau a placentei.

O scădere a nivelului de PAPP-A este tipică pentru:

  • sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Cornelia de Lange;
  • avort spontan, moarte fetală;
  • preeclampsie (grad sever de gestoză, când tensiunea arterială crește la niveluri critice);
  • insuficiență fetoplacentară, malnutriție fetală (din cauza lipsei de nutriție, greutatea corporală a copilului scade).

De obicei, acești indicatori sunt studiați împreună. Cu o scădere a nivelului de PAPP-A și o creștere a hCG, există riscul de sindrom Down, iar în lipsa ambelor, există riscul de sindrom Patau sau sindrom Edwards.

Nivelul AFP

Alfa-fetoproteina este o proteină care este secretată de sacul vitelin fetal la începutul sarcinii și de ficat spre sfârșit. AFP este, de asemenea, sintetizată în corpul galben al ovarelor unei femei înainte de a 5-a săptămână. Nivelurile de proteine ​​variază în funcție de perioadele individuale de sarcină.

Rolul AFP este de a transporta proteinele și grăsimile de la mamă la copil, de a menține presiunea în vasele de sânge ale fătului și de a împiedica hormonii mamei să o afecteze.

AFP joacă, de asemenea, un rol important în implementarea imunosupresiei între mamă și copil (suprimarea producției de anticorpi de către imunitatea mamei la un organism necunoscut).

Nivelul de estradiol

În al doilea trimestru, testele de sânge detectează și nivelurile de inhibină A, lactogen placentar și estradiol neconjugat. Rezultatele sunt calculate de un computer.

Dacă rezultatul este sub 1:400, testul este efectuat a doua oară. Dacă indicatorii sunt mai mari, femeia poate purta copilul în siguranță.

Săptămâna de sarcină Femur Osul tibiei Osul brahial Oasele antebrațului (ulna și radius)
11-12 3,4-4
13-14 7-9
15-16 13-17 15 15 12
17-18 20-23 17-20 17-20 15-17
19-20 26-29 23-26 23-26 20-22
21-22 32-26 29-31 29-31 24-26
23-24 37-40 34-36 34-36 29-31
25-26 42-45 37-41 39-41 33-35
27-28 47-49 43-45 43-45 37-39
29-30 50-52 47-49 47-49 40-42
31-32 54-56 50-51 51-52 44-45
33-34 58-60 53-33 54-55 46-48
35-36 62-64 56-57 57-58 49-50
37-38 66-68 59-60 59-60 51-52
39-40 69-70 61-62 60-61 53-54

Kecya79, v-a spus geneticianul, deși ceea ce au găsit se găsește și la bebelușii sănătoși. Ei bine, liniștește-te.

Așteaptă o lună, totul va trece, asta înseamnă bine. Dacă nu trece, atunci te vei gândi. Și această analiză se face în același mod - printr-o puncție a peretelui abdominal. Prietenul meu le-a făcut pe amândouă deodată.

Și au luat o biopsie din cordonul ombilical și din placentă pentru analiza apei. Nu au găsit anomalii genetice, ea avea gemeni, unul avea o regiune nucală mărită. Iată markerii cu ultrasunete.

Prietenul meu a luat AFP și HCG. HCG este prea mare (foarte mare). Isterice, mestecat. Nopti nedormite. În timp ce îmi făceam o programare la un genetician, s-a dovedit că am făcut testul la 15 săptămâni (exact).

Îmi doresc ca totul să meargă bine și să nu fii nervos. La urma urmei, un copil este un astfel de miracol de dragul căruia se poate face imposibilul.

Voi încerca să explic despre aceste teste.

AFP și hCG sunt markeri indirecti. Acestea. se știe că la majoritatea embrionilor cu cromozomi normali (dar nu toți!) AFP și hCG sunt în așa și așa limite, iar în unele anomalii (dar nu întotdeauna!

), este crescută/scazută. Testele pentru AFP și hCG sunt statistice, adică. pe continuum-ul rezultatelor posibile (distribuite de-a lungul unei curbe în formă de clopot, gaussian), se stabilesc anumite repere corespunzătoare diferitelor PROBABILITĂȚI de tulburări cromozomiale.

Și apoi medicii se așează și se gândesc unde, cu ce probabilitate, să stabilească „linia de delimitare”, adică. La ce valori specifice indicatorilor ar trebui recomandate examinări suplimentare?

În statistică, este imposibil să ne asigurăm că atât lupii sunt hrăniți, cât și oile sunt în siguranță, adică. minimizați atât „negative false” cât și „pozitive false”.

„Fals negativ” este atunci când rezultatul este normal, dar există o patologie.

„Fals pozitiv” este atunci când rezultatul este anormal, dar nu există o patologie.

Pentru medici, este mult mai important să nu rateze patologia, adică. ei încearcă să stabilească o linie de tăiere pentru a minimiza „negativele false”.

Acestea. se dovedește că vor exista ÎNTOTDEAUNA o mulțime de fals pozitive - adică. adesea se vor recomanda examene persoanelor care nu au nicio patologie.

Analogie: imaginați-vă că aveți o sută de bile mici, dintre care 10 sunt negre, iar restul sunt albe. Toate sunt amestecate și trebuie să încercați orbește să scoateți bilele negre cu o singură mișcare a mâinii.

Evident, vei prinde mai multe bile negre dacă apuci mai multe, adică. O mulțime de bile albe vor cădea și în mână - acestea sunt false pozitive. În același timp, indiferent cât de mult ai încerca, vei rata cel puțin o minge neagră - acesta este un fals negativ.

Ceea ce vreau să spun este că principalul efect secundar al testelor AFP și hCG este bătaia de cap pentru părinți.

Atât eu cât și copiii mei aveam aceste markere stupide și AFP, am avut o înțepătură, eram teribil de nervos, totul era bine. Cred că dacă voi avea un al treilea copil, voi refuza cu totul testele.

Și apoi a trebuit să refuz. La urma urmei, indiferent de ce s-a întâmplat, tot nu am luat în considerare întreruperea sarcinii. Anomaliile cromozomiale despre care se discută de obicei ar fi fost evidente la nașterea copilului, dar știind dinainte, tot nu m-aș fi putut pregăti în mod adecvat.

Situația ta este agravată de faptul că deja există momente dificile în cursul sarcinii.

O puncție presupune un risc de avort spontan, de obicei 1/200, uneori mai puțin (la centrul unde am făcut-o mi-au dat statistica lor de 1/600 - asta era în străinătate) - dacă sunt probleme în sarcină, probabilitatea ca problemele sunt mai mari.

Pe baza rezultatelor AFP, ar trebui să vi se dea probabilitatea de tulburări cromozomiale obținute în timpul testului. Pentru sindromul Down (AFP este mare, după părerea mea, dar poate că deja greșesc), se recomandă o puncție atunci când probabilitatea conform markerilor este mai mare decât „linia de tăiere” de 1/100 (o sutime este ÎNCĂ o Probabilitate FOARTE mică), dar unii medici recomandă chiar dacă aceasta este peste 1/200.

Este logic să compari rezultatul cu șansa de probleme în timpul puncției și să vezi dacă riscul de posibile consecințe este justificat. Și gândește-te calm la toate opțiunile.

După ce am trecut prin asta de două ori, știu că este o perioadă FOARTE dificilă, așa că te susțin în toate felurile posibile. Și vreau să spun încă o dată că sunt de zeci de ori mai mulți oameni care au suferit o puncție pe baza indicatorilor AFP și au aflat că totul este normal decât acele cazuri în care suspiciunile sunt pe jumătate confirmate.

Nivelul de estradiol

Prognoze

Părinții al căror copil a fost diagnosticat cu anomalii cromozomiale în uter ar trebui să înțeleagă și să accepte ca dat că nu pot fi tratați. Tot ce le poate oferi medicina în acest caz este o întrerupere artificială a sarcinii.

  • Ce patologie a fost diagnosticată(q)
  • Ce consecințe va avea asupra vieții și sănătății copilului(q)
  • Există un risc mare de avort spontan și de naștere mortină(q)
  • Câți ani trăiesc copiii cu acest diagnostic?(q)
  • Sunteți gata să deveniți părinți ai unui copil cu dizabilități(q)

Pentru a lua decizia corectă dacă să păstrați un copil bolnav sau nu, trebuie să evaluați în mod obiectiv toate consecințele și rezultatele posibile ale patologiei cromozomiale a fătului împreună cu un medic.

Chiar și în timpul examinării, părinții trebuie să accepte faptul că este imposibil să vindeci un copil cu anomalii cromozomiale. Dacă markerii sunt descoperiți, acest lucru vă va ajuta să evitați căderea în stupoare din cauza șocului.

Din păcate, în acest stadiu al dezvoltării medicale, medicii nu pot oferi cuplului decât o întrerupere artificială a sarcinii. Aceasta nu este o soluție, dar măsura va ajuta la evitarea multor probleme și necazuri dacă există o patologie gravă care reprezintă o amenințare pentru sănătatea și viața copilului.

Înainte de a lua această decizie, trebuie să evaluați cu atenție următorii factori:

  • ce inconveniente le va cauza patologia copilului după naștere;
  • îl va răni;
  • dacă copilul va putea să mănânce, să respire, să meargă, să vorbească, să vadă sau să audă;
  • va înțelege copilul măcar lucruri simple, va fi capabil să perceapă adecvat informațiile;
  • dacă copilul va putea să aibă grijă de sine atunci când va crește;
  • cât va trăi un copil cu posibilă patologie;
  • Sunt un bărbat și o femeie gata să devină părinți ai unei persoane cu dizabilități, să câștige mai mulți bani, să dedice mult timp copilului și să îndure dificultăți.

În ciuda tuturor acestor factori, recent statisticile avorturilor în prezența markerilor anomaliilor cromozomiale au scăzut. Acest lucru se datorează faptului că oamenii au încetat să se mai teamă de posibilitatea de a crește un copil bolnav.

Au apărut metode eficiente de predare a copiilor cu dizabilități, modalități de a comunica cu ei și de a le înțelege viziunea asupra lumii. De asemenea, este semnificativ faptul că tot mai mulți copii cu sindroame similare cresc calmi, sociabili și amabili.

Ce fel de patologie a fost diagnosticată (q) Ce consecințe va avea asupra vieții și sănătății copilului (q) Există o mare amenințare de avort spontan și de nașterea mortii (q)

Principalele tipuri de markere

Există destul de multe semne ale sindromului Down. Trebuie remarcat imediat că nu este nevoie să intrați în panică dacă brusc medicul scrie despre prezența unuia dintre ei. Chiar dacă există mai mulți markeri, cel mai probabil copilul se va naște sănătos.

Deci, principalele patologii fizice ale fătului pot fi examinate cu ultrasunete. Simptomul principal este o creștere a spațiului gulerului. La 10-12 săptămâni, lățimea pliului gâtului nu trebuie să depășească 2,5-3 mm.

Cu toate acestea, dacă există un exces, atunci este în regulă. Chiar dacă grosimea este de aproximativ 9 mm, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down tot nu va fi de 100%. Cu ușoare excese, probabilitatea de patologie este minimă.

Un semn foarte comun al patologiei cromozomiale a fătului, de care se tem viitoarele mame, este mișcarea inversă a sângelui în cordonul ombilical. Aceasta este într-adevăr o încălcare destul de gravă care poate duce la distrugerea fătului.

Cu toate acestea, în stadiile scurte ale sarcinii, fluxul sanguin invers poate fi detectat în mod eronat. Poate trece nu prin artera în sine, ci prin vena cavă, unde poate exista fără a dăuna copilului. În același timp, dacă aveți astfel de suspiciuni, ar trebui să veniți mai des la examinare.

Markerii externi ai patologiei fetale în etapele ulterioare ale sarcinii pot fi următorii: prezența unei bărbie mici, bătăi rapide ale inimii, puntea plată a nasului, epicantus „mongol”.

Desigur, alte anomalii care pot fi identificate de medici cu experiență afectează și diagnosticul. Forma specială a brațelor, picioarelor, feței, spatelui capului - toate acestea pot fi un semn suplimentar al sindromului Down.

În ceea ce privește indicatorii chimici, medicii studiază în mod tradițional nivelul proteinei PAPP-A. În mod normal, la femeile însărcinate, concentrația de proteine ​​crește, astfel încât nivelul său scăzut poate indica dezvoltarea sindromului Down și a altor patologii.

Markeri ai patologiei cromozomiale fetale

Deci, toată lumea știe despre sindromul Down. Aceasta este o boală care se dezvoltă în uter. Este asociat cu apariția unui cromozom suplimentar direct în a 21-a pereche.

Defecte cromozomiale se pot dezvolta din diverse motive. Adesea acestea sunt probleme de sănătate ale mamei:

  • infectii,
  • probleme cu sistemul endocrin,
  • boli ale oricăror organe interne,
  • toxicoza in timpul sarcinii,
  • avorturi anterioare
  • risc de avort spontan.

Factorul ereditar este de asemenea important. Mutațiile genetice și aberațiile cromozomiale sunt cauze comune ale dezvoltării anomaliilor.

Deja atunci când planificați o sarcină, trebuie să vă gândiți la o dietă echilibrată:

  1. Toate ingredientele principale trebuie să fie prezente în meniu în cantități suficiente (vitamine, grăsimi, minerale, carbohidrați și proteine).
  2. Trebuie să vă asigurați că meniul conține produse cu micronutrienți (acizi grași polinesaturați, microelemente importante pentru organism). Astfel, o deficiență a unui element, cum ar fi iodul, în organism poate duce la afectarea dezvoltării creierului copilului nenăscut.

Factori de risc

Există și riscuri pentru făt:

  • Întârziere în dezvoltare.
  • Sarcina multiplă.
  • Anomalii de prezentare.

Multe medicamente pe care o femeie le ia în timpul sarcinii afectează fătul:

  • aminoglicozidele au un efect toxic asupra dezvoltării urechii și rinichilor,
  • aloe favorizează motilitatea intestinală crescută,
  • antihistaminice pot provoca tremor și pot reduce semnificativ tensiunea arterială,
  • androgenii sunt cauza dezvoltării defectelor fetale,
  • anticoagulantele pot provoca probleme cu formarea oaselor, precum și encefalopatie,
  • atropina este o cauză a disfuncției creierului,
  • belladona provoacă tahicardie la făt,
  • agenții de scădere a tensiunii arteriale reduc semnificativ fluxul de sânge către placentă,
  • diazepamul poate dăuna aspectului copilului nenăscut,
  • corticosteroizii inhibă scopul funcțional al glandelor suprarenale, ducând la encefalopatie,
  • cofeina dăunează ficatului fetal,
  • litiul dezvoltă defecte cardiace,
  • Opiaceele afectează activitatea creierului
  • anticonvulsivantele întârzie semnificativ dezvoltarea intrauterină a copilului,
  • tetraciclinele duc la anomalii ale scheletului.

Toate aceste semne pot fi norma pentru dezvoltarea fătului, cu condiția ca corpul copilului sau al mamei să aibă o caracteristică similară. Testele de sânge, tehnicile invazive și ultrasunetele vă vor ajuta să vă asigurați că anomaliile cromozomiale sunt prezente cât mai precis posibil.

Diagnosticare

Sarcina principală a măsurilor de diagnostic prescrise în timpul sarcinii este identificarea malformațiilor fetale. Astăzi există un număr mare de metode care vă permit să diagnosticați cu exactitate sau să excludeți prezența anomaliilor.

  • Ecografia este prescrisă de 3 ori pe toată durata sarcinii (până la 12 săptămâni, la 20-22 săptămâni și 30-32 săptămâni).
  • Determinarea markerilor biochimici în serul sanguin. HCG, proteina A - abaterile de la norma pot indica o sarcina extrauterina sau dezvoltarea unor tulburari cromozomiale. Alfa-fetoproteina - un nivel redus indică un risc de dezvoltare a sindromului Down, iar un nivel crescut indică un posibil defect al sistemului nervos central. Estriol - în mod normal ar trebui să crească treptat odată cu creșterea sarcinii.

După nașterea unui copil, orice metode din arsenalul medicinei moderne pot fi utilizate pentru a determina anomalii:

  • metode de radiație (CT, CTG, raze X, ultrasunete),
  • endoscopic,
  • cercetarea materialelor biologice,
  • teste funcționale.

Posibile patologii

Dezvoltarea multor anomalii este observată în anumite perioade de sarcină:

  • 3 săptămâni - ectopie a inimii, absența membrelor și fuziunea picioarelor,
  • 4 săptămâni – absența picioarelor, hemivertebra,
  • 5 săptămâni - despicarea oaselor faciale, precum și probleme teribile precum absența mâinilor, picioarelor,
  • 6 săptămâni - absența completă a maxilarului inferior, precum și boli de inimă, cataractă lenticulară,
  • 7 săptămâni - absența absolută a degetelor, dezvoltarea unui cap rotund, palatul despicat ireparabil deasupra, precum și epicantus,
  • 8 săptămâni – absența osului nazal, scurtarea degetelor.

Consecințele dezvoltării problemelor cromozomiale sunt foarte diverse. Acestea pot fi nu numai deformări externe, ci și leziuni și tulburări în funcționarea sistemului nervos central.

  1. Dacă caracteristicile cantitative ale cromozomilor sunt perturbate, poate apărea sindromul Down (în 21 de perechi există un cromozom în plus), sindromul Patau (o patologie severă cu numeroase defecte), sindromul Edwards (apare adesea la copiii mamelor în vârstă).
  2. Încălcarea numărului de cromozomi sexuali. Apoi, dezvoltarea sindromului Shereshevsky-Turner (dezvoltarea gonadelor în funcție de tipul greșit) este probabilă, polisomiile sunt caracterizate de diverse probleme, sindromul Klinefelter (tulburări în special la băieți pe cromozomul X).
  3. Poliploidia se termină de obicei cu moartea în uter.

Mutațiile genetice nu au fost încă studiate pe deplin de oamenii de știință. Motivele dezvoltării lor sunt încă investigate de specialiști. Dar deja 5% din toate femeile însărcinate din lume au anomalii genetice ale fătului.

Markerii sunt semne ale diferitelor boli ereditare care pot fi identificate prin analize și teste. În timpul cercetării, medicul trebuie să evalueze procesul de dezvoltare a diferitelor părți ale corpului fetal, precum și organele sale interne.

Screeningul prenatal în timpul sarcinii face posibilă identificarea markerilor biochimici, a markerilor de patologie cromozomială și a markerilor ecografici. Screening-ul include un test de sânge și ultrasunete cu măsurători de diferite dimensiuni ale fătului.

De obicei nu se efectuează screening-ul; o simplă ecografie este suficientă. O examinare detaliată este posibilă la cererea pacientului sau dacă sunt suspectate patologii cromozomiale ale fătului.

Următoarele categorii de femei însărcinate sunt expuse riscului:

  • în familia cărora existau boli ereditare;
  • sarcină înghețată, avort spontan, antecedente de naștere morta;
  • vârsta mamei este mai mare de 35 de ani, vârsta tatălui este mai mare de 40 de ani;
  • luarea de medicamente care pot dăuna copilului;
  • infecții sau inflamații în primul trimestru.

Screening-ul se efectuează în trimestrul I, II și III.

Ecografia - prima etapă a examinării

Examinarea cu ultrasunete se efectuează atât la 10-12 săptămâni, cât și în etapele ulterioare ale sarcinii. Desigur, are ca scop în principal identificarea unei sarcini înghețate sau extrauterine.

Dacă se suspectează trisomia, o scanare cu ultrasunete urmează un plan specific. În primul rând, se determină dacă există o creștere a grosimii spațiului gulerului. În continuare, oasele nazale ale fătului sunt analizate pentru a vedea dacă sunt reduse.

Uneori, oasele nazale sunt complet absente, ceea ce este, de asemenea, un marker al patologiei cromozomiale. Etapa finală a examinării externe este identificarea unghiului facial.

A doua parte a examinării cu ultrasunete se referă la examinarea sistemului cardiovascular fetal. Canalul venos este examinat pentru fluxul sanguin invers, valva tricuspidă a inimii și este detectată prezența diferitelor anomalii. Se verifică și ritmul cardiac.

Examinarea cu ultrasunete a femeilor însărcinate se face în două moduri. Primul este clasic - se efectuează extern, se verifică peritoneul. A doua metodă este transvaginală.

Este destul de neplăcut, iar femeia trebuie să bea aproximativ jumătate de litru de apă înainte de examinare. Metoda transvaginala presupune invazia printr-un senzor vaginal special.

Această metodă este mai precisă; de exemplu, măsoară aproape perfect spațiul gulerului. Cu toate acestea, trebuie să înțelegeți că orice ecografie poate să nu ofere o imagine completă.

De exemplu, din cauza cordonului ombilical înfășurat în jurul gâtului, măsurarea zonei gulerului este absolut nerealistă. Fizicul femeii poate fi de așa natură încât fătul abia poate fi văzut.

În plus, experiența medicului joacă un rol important. El nu trebuie doar să fie bun la măsurători, ci și să cunoască cele mai mici nuanțe ale structurii fătului. De aceea iti faci intotdeauna o programare la medici buni cu o luna inainte.

Prima ecografie se face de obicei la 12 până la 13 săptămâni. Vă permite să identificați markerii inițiali ai amenințării sindromului Down. A doua ecografie se efectuează la 20-22 de săptămâni, a treia - cu puțin timp înainte de naștere.

Screening biochimic

De regulă, medicii trimit pentru screening biochimic ceva mai devreme decât ecografie. Acest lucru se face tocmai pentru că, dacă screening-ul arată probabilitatea apariției sindromului Down și a altor anomalii, atunci acest lucru poate fi verificat mai amănunțit cu ultrasunete.

Este de remarcat faptul că în unele orașe din Rusia o astfel de analiză este obligatorie pentru toate femeile însărcinate. Dar în unele locuri o iau în mod voluntar. Prin urmare, este mai bine să o faceți înainte de ecografie.

Screeningul biochimic implică prelevarea sângelui venos al unei femei pentru analiză. Există o condiție mică, dar foarte importantă: această procedură trebuie făcută doar între săptămânile 11 și 13 de sarcină.

Deci, cum funcționează?

Acest hormon este cel mai important indicator în timpul sarcinii. Până în săptămâna 10, concentrația de hCG atinge maximul. Cu toate acestea, un nivel excesiv de ridicat al acestui hormon poate indica indirect prezența unei patologii cromozomiale.

Și dacă nivelul proteinei PAPP-A este foarte scăzut, atunci probabilitatea apariției trisomiei 21 crește de multe ori. Nivelul inferior de proteine ​​este de 0,5 MoM, iar limita superioară a concentrației de hCG este de 2 MoM.

Având în vedere că tehnologia evoluează constant, evoluțiile recente au făcut posibilă eliberarea de benzi pentru determinarea nivelurilor de hCG și PAPA-A în urină. Dar, deoarece rezultatele acestor benzi nu sunt încă foarte precise, spitalele mari continuă să facă analize de sânge.

Pe lângă PAPP-A, screening-ul biochimic poate implica studiul altor glicoproteine. De exemplu, în al doilea trimestru de sarcină, o concentrație mare a glicoproteinei SP1 poate indica sindromul Down.

Dacă pentru un făt sănătos este 1 MoM, atunci pentru un făt bolnav este 1,28 MoM. Cu toate acestea, creșterea SP1 se poate datora altor factori. Precizia diagnosticării sindromului Down folosind acest parametru este de numai 20%.

Inhibina A este o glicoproteină, unul dintre principalii markeri ai patologiei cromozomiale. Se urmărește în primul și al doilea trimestru de sarcină. Dacă concentrația de inhibină A este de 1,44-1,85 MoM, există și o probabilitate mare de a avea un copil cu trisomie 21.

Ce tipuri de markere există?

Merită să ne amintim că toți markerii existenți ai patologiilor cromozomiale sunt considerați condiționali. Știința nu a studiat încă suficient apariția și dezvoltarea abaterilor.

Markere de bază

durere persistentă în abdomenul inferior, care poate indica un avort spontan, lipsa activității fetale, hipoxie (lipsa oxigenului), oligohidramnios și polihidramnios;

deformații faciale; dimensiunea oaselor nazale; creșterea pliului gâtului (markerul se numește grosimea spațiului gulerului sau abreviat TVP); încetinirea creșterii oaselor tubulare;

dimensiunea osului maxilar; dimensiunea vezicii urinare; mărirea pelvisului renal; hidronefroză (mărirea pelvisului și a calicilor rinichilor asociate cu tulburări în procesul de evacuare a urinei);

chisturi în cordonul ombilical sau creier; umflarea gâtului și a spatelui; îmbătrânirea accelerată a placentei; hipoplazia (subdezvoltarea) placentei; starea intestinală (hiperechogenitate, în care organul pare prea luminos la ultrasunete).

Markeri de sânge

scăderea nivelului de PAPP-A (proteina plasmatică A); scăderea nivelului de AFP (proteina la făt); creșterea nivelului de hCG (un hormon produs de placentă).

De asemenea, rezultatele slabe ale Doppler și cardiotocografia pot cauza îngrijorare pentru medic. Dacă găsiți unul sau doi markere, nu vă panicați.

Markeri de sânge

Identificarea markerilor patologiilor cromozomiale

Primul screening sau dublu test este considerat cel mai informativ. Se efectuează la 12 săptămâni de sarcină. Acest test include o ultrasunete și un test de sânge, care, dacă este prezent, va arăta toți markerii descriși mai sus.

Prima screening este necesară pentru a calcula riscurile. Medicii au ales ultrasunetele și analizele de sânge pentru că acestea sunt cele mai sigure metode de diagnosticare a bolilor la gravide.

Pentru a obține rezultate mai precise, sunt necesare metode de diagnostic invazive. Cele mai preferate sunt biopsia vilozităților coriale (placentei), analiza sângelui din cordonul ombilical sau a lichidului amniotic.

Tabelul cu indicele lichidului amniotic este prezentat mai jos.

Săptămâna de sarcină Posibile abateri Medii
16 73-201 121
17 77-211 127
18 80-220 133
19 83-225 137
20 86-230 141
21 88-233 143
22 89-235 145
23 90-237 146
24 90-238 147
25 89-235 147
26 89-242 147
27 85-245 147
28 86-249 146
29 84-254 145
30 82-258 145
31 79-263 144
32 77-269 144
33 74-274 143
34 72-278 142
35 70-279 140
36 68-279 138
37 66-275 135
38 65-269 132
39 64-255 127
40 63-240 123

Anomalii cromozomiale la făt: factori de risc și diagnostic

Desigur, markerii biochimici și fizici ai patologiei cromozomiale fac posibilă prezicerea cu un grad ridicat de probabilitate a riscului de a avea un copil cu anomalii.

Cu toate acestea, femeile care doar plănuiesc să aibă un copil se gândesc adesea la factorii preliminari care pot influența dezvoltarea unor astfel de abateri.

Într-o anumită măsură, mutațiile cromozomiale sunt influențate de ereditate. De exemplu, dacă soțul avea rude cu sindromul Down în familie, riscul crește ușor.

Deși s-a stabilit cu precizie că nu există transmitere directă a bolii din generație în generație. Mai mult decât atât, dacă un cuplu căsătorit dă naștere unui copil bolnav, este posibil să nască și alți copii sănătoși.

Riscul, desigur, crește, dar nu este absolut. Se observă și un alt model interesant. De exemplu, dacă unul dintre gemenii identici este bolnav de diabet, atunci și al doilea este bolnav.

Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, că riscul crește dacă există o boală gravă în familie care este moștenită. Există un tipar conform căruia diabetul zaharat, moștenit, crește riscul de a avea un copil cu diabet.

Vârsta mamei influențează foarte mult și posibila naștere a unui copil cu anomalii cromozomiale. Prin urmare, medicii recomandă să aveți copii cât mai devreme. După 42 de ani, riscul crește de multe ori.

Cu toate acestea, nou-născuții cu sindrom Down se găsesc și la femeile de 20 de ani aflate în travaliu. Vârsta tatălui poate crește, de asemenea, probabilitatea de anomalii într-o anumită măsură.

Radiațiile, bolile grave în timpul sarcinii și experiențele pot afecta nașterea copiilor cu diabet.

Desigur, geneticienii nu pot determina exact factorii care influențează nașterea copiilor cu dizabilități. Și este puțin probabil ca o femeie care iubește sincer un bărbat să refuze să conceapă cu el din cauza unei boli genetice.

Ce trebuie să faceți dacă sunt detectați markeri și există o probabilitate mare de a vă naște cu DM(q)

Fiecare femeie are propriile sale concepte de moralitate și conștiință. Statisticile arată că la efectuarea screening-ului cu ultrasunete și biochimice, probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down poate fi redusă de la 1:800 la 1:1300.

Acest lucru se poate realiza prin întreruperea sarcinii. Cu toate acestea, chiar dacă mai mulți markeri indică patologia, există totuși posibilitatea ca fătul să fie sănătos.

În multe țări, markerii de identificare urmăresc să îi permită mamei să se pregătească psihologic pentru nașterea unui copil „însorit”. Desigur, este mult mai greu cu astfel de copii decât cu cei obișnuiți.

Cu toate acestea, majoritatea familiilor care se găsesc într-o astfel de situație, deși se confruntă cu dificultăți, totuși se numesc fericite și își iubesc foarte mult copilul, în ciuda faptului că nu este ca toți ceilalți.

Dacă lucrezi cu copilul tău, el s-ar putea integra în societatea obișnuită. Copiii cu sindrom Down sunt muzicieni și artiști excelenți, mulți dintre ei sunt cu adevărat talentați.

Există cazuri când oamenii cu o astfel de boală au trăit până la 50-60 de ani, au lucrat, au avut familii și chiar au obținut un oarecare succes. Totul depinde de părinți, de îngrijire și de modul în care este tratat copilul.

Nu există nimic catastrofal în nașterea unui copil cu o astfel de patologie. Dar chiar dacă toți markerii indică faptul că un copil s-ar putea naște cu boală, există totuși o șansă semnificativă ca prognozele să fie înșelătoare. Copiii sunt în orice caz bucurie și fericire, indiferent cum s-au născut.

În timpul primei ecografii de screening (11-13,6 săptămâni), scopul este identificarea markerilor ecografici ai patologiilor cromozomiale fetale și excluderea formelor severe, absolut letale, de malformație congenitală.

Markerii ecografici ai CA fetale includ o creștere a grosimii translucidenței nucale, aplazia sau hipoplazia oaselor, inversarea canalului venos, creșterea sau scăderea ritmului cardiac fetal, precum și malformații congenitale ale fătului, cum ar fi: megacystis. , omfalocel, defect septal atreoventricular.

Acum să vorbim mai detaliat despre normele de diagnosticare cu ultrasunete ale fătului.

Grosimea translucidității nucale crescute (TN) este umflarea sub pielea fătului în partea occipitală a gâtului fetal.

TVP este evaluată în funcție de dimensiunea CTP (dimensiunea coccigiană-parietală a fătului).

Norma pentru canalul venos (PI) este 0,8-1,3 și, de asemenea, nu ar trebui să existe un flux sanguin invers în acesta.

Megacystis este o vezică mărită care poate fi combinată cu CA fetală sau poate fi o malformație izolată a sistemului urinar fetal, sau o variantă normală.

Dimensiunea normală a vezicii urinare în primul trimestru este de până la 8 mm.

Omfalocelul este un defect al peretelui abdominal anterior al fătului sub formă de nefuziune.

Omfalocelul se prezintă sub forma unui sac herniar, al cărui conținut sunt organe fetale: anse intestinale, ficat, stomac etc. in functie de marimea defectului.

Defectul septal atreoventricular (AVS) este un defect cardiac cel mai adesea combinat cu sindromul Down.

Dar chiar dacă o ecografie dezvăluie markeri de CA fetală, acesta nu este în niciun caz un diagnostic, ci doar posibilitatea ca fătul să aibă o boală cromozomială, pentru a exclude această posibilitate, se efectuează diagnostice invazive, care exclud patologia cu 100. % probabilitate.

În prezent, prezența CA fetală este evaluată nu numai pe baza ultrasunetelor, ci se realizează un risc calculat combinat de CA fetal.

Având în vedere că metoda de screening este diferită și frecvența de detectare a CA fetală este diferită, să ne uităm la tabel.

Fiecare femeie însărcinată ar trebui să fie supusă examinărilor. Acest lucru ajută la protejarea sănătății mamei și la prevenirea dezvoltării anomaliilor la copil. Cu toate acestea, există boli care nu pot fi prezise și ulterior vindecate.

Se încarcă...Se încarcă...