Ataxia ereditară Fridreic - simptome, tratament și prognoză. Ereditar Atacxia Fridreich: simptome, metode de diagnosticare și tratament Atacxia simptome Frereic

Ereditar Atacxia Fridreiche (AF) este o boală în care apare deteriorarea sistemului nervos prin scenariul degenerativ.

Acesta este un autosomal-recesiv (boala se manifestă în cazul în care copilul a moștenit de la ambii părinți gena boală), caracterizată printr-o mutație a genei responsabile pentru codificarea unei proteine \u200b\u200bnumite Fratxin (mitocondriile proteice responsabile pentru ieșirea de fier de fier ). Boala a fost numită după medicul german Nikolaus Feredrayha (1825-1882), care la descris la vârsta de 35 de ani.

Ataxias se numesc boli care cauzează inconsecvența mișcării musculare.

Potrivit statisticilor AF, este considerat cel mai comun din atacuri, acesta reprezintă de la 2 la 7 rele pe 100 mii de persoane, cu o cantitate de 1 transportator pentru 120 de persoane.

Cauzele bolii

Pentru mutația genei, acumularea de fier are loc în mitocondriile. Ceea ce duce la un exces de fier și acumulând radicali liberi și diverse daune (datorită activității chimice incontrolabile).

În primul rând, neuronii suferă, celule musculare cardiace, celule pancreatice responsabile pentru sinteza insulinei, celulele retinale și celulele osoase. Toate aceste leziuni duc la apariția simptomelor caracteristice ale AF în departamentele centrale și periferice ale sistemului nervos, diabet, miocardiopatie, tulburări de vedere și curbură a oaselor.

Pierderea sensibilității sau prevenirii, cauzelor și tratamentului bolii. Complexul de tulburări sau sindromul publică hipotalamic - care este caracteristic sindromului la o anumită vârstă și care oferă medicină modernă.

Imagine clinică

În cele mai multe cazuri, primele manifestări ale Ataxiei Freedraych sunt caracteristice vârstei de la 10 la 20 de ani, dar cu o frecvență mai mică, este posibilă începerea bolii și a celei de-a treia și a patra duzină de viață.

Primul Plimbarea pacientului este deranjată - Ea devine neclară și nesigură. Caracterizat încăpățânarea frecventă și căderea.

Al doilea este observat tulburări de mână, apare Jitter, ceea ce duce la o schimbare a scrierii de mână. Mai departe discursul este întrerupt - devine lentă și ilizibilă, funcția de auz este redusă și există o slăbiciune constantă a picioarelor.

Neurologia alocă două tipuri de AF cerebellar și sensibil.

Pacientul este greu de îndeplinit Poze lui Romberg (poziția în picioare, picioarele împreună, ochii închiși, mâinile întinse înainte), se trezește atunci când încercările de călcâi și genunchi (situate pe spate cu ochii închiși ridicați foarte mult un picior și încercați să obțineți călcâi în genunchiul unui alt picior) și eșantionul palpandal (scoateți degetul cu ochii închiși în vârful nasului).

Reflexul Achille și genunchi dispar. Dezvoltă babinsky sindrom. - Când iritați exteriorul piciorului, extinderea degetului mare.

Dacă boala progresează, se observă pierderea totală a reflexelor perceviar și de tendon, există o încălcare a sensibilității vibrațiilor și a sentimentului articular și muscular.

Despre fotografia simptomului ataxiei ereditare Fridray, oprirea fredreică

Apare pierderea tonului muscular și adezei Diverse mușchi în primul rând în departamentele distal ale extremităților inferioare. Apoi mușchii mâinilor sunt uimiți, din cauza a ceea ce o persoană pierde abilitatea de a se autoserviana.

Unele dezvoltă (demența dobândită) și încălcările pelvine care pot fi însoțite de ochi, orbire datorată atrofiei nervului optic și declinului auzului.

În afara sistemului nervos, se observă următoarele. Încălcări:

În 90% din cazuri grinzând mușchiul inimii Cauzele aritmiei și insuficienței cardiace.
Opriți Freatyha. - Opriți-vă cu un arc înalt și concav, cu falange extreme îndoite și dispersate de bază. De asemenea, sărbătoriți închiderea, scolioza și curburarea mâinilor și picioarelor.
Tulburări endocrine - YoFantilismul (conservarea semnelor etapelor anterioare de maturitate), diabetul zaharat, hipogandanismul (aspect cu trăsături feminine din cauza dezvoltării reduse a androgenului) la bărbați, disfuncția ovariană la femei. Cancerul are loc cataractă.

Tehnici de diagnosticare

Adesea, pacienții cu manifestări extrauți ale AF intră în recepție la un neurolog numai după începutul manifestării simptomelor neurologice.

Înainte de aceasta, ele pot fi tratate cu cardiologul din aritmie în decursul mai multor ani fără succes sau un ortopedic din curbările osoase.

Pentru diagnosticul instrumental al ataxiei ereditare, este folosit Freedrah tomografie de rezonanță magneticăcare vă permite să identificați modificările atrofice în creierul și cerebelul alungit, în măduva spinării există o scădere a diametrului său și a altor degradări arofice.

Tomografie computerizată Este logic să se folosească numai în etapele ulterioare ale bolii, deoarece în stadiile incipiente pot dezvălui doar atrofia cerebelului.

Căile creierului conductiv sunt investigate folosind stimulente magnetice transcraniene bazate pe legi de inducție magnetică, nervii periferici sunt studiați prin metode electromiale și electromiografie.

În AF, există o reducere semnificativă a potențialului de acțiune asupra fibrelor nervoase cu motor pe fundalul pierderii până la absența completă a sensibilității.

Dacă există manifestări de extensie a AF, metode suplimentare de cercetare aplică aceste simptome. Un înțeles important este studierea geneticii pacientului prin diagnosticarea ADN-ului.

Comparați eșantioanele de sânge ale pacientului cu părinții și alte rude de sânge. În stadiul de sarcină, AF poate fi dezvăluit în cele 8-12 săptămâni ale diagnosticului ADN al corionului Vorsin sau în 16-24 de săptămâni, studiind lichidul amniotic.

Proceduri de vindecare

Datorită naturii genetice a bolii, toate metodele de tratament sunt reduse pentru a întârzia progresul bolii, ceea ce permite o lungă perioadă de timp pentru a evita complicațiile și pentru a menține un stil de viață activ.

Pentru tratamentul AF, sunt utilizate 3 tipuri de medicamente metabolice pregătiri:

cofactorii de reacție enzimatică (crește numărul de reacții);
stimulente ale funcției respiratorii a mitocondrii;
antioxidanți (substanțe încetinind oxidarea).

În plus, preparatele consistente sunt folosite pentru a îmbunătăți metabolismul în mușchiul inimii, neuroprotectorii, nootropici (medicamente care activează funcții cognitive).

În cazurile de spasme musculare boululovinul este utilizat Sub formă de inertici intramusculare, în prezența oaselor, producția chirurgicală produc.

Fizioterapie Afișarea coordonării formării și a forței musculare face posibilă rezistă efectiv efectul degradant al AF și a reduce senzațiile dureroase.

În dietă Pacientul trebuie să reducă consumul de carbohidrați, a cărei depășire duce la agravarea simptomelor.

Prognoza

Ataxia freedraych este caracterizată de un curs progresiv constant, care mai devreme sau mai târziu conduce la un rezultat fatal. Moartea are loc datorită insuficienței cardiace sau respiratorii.

Conform statisticilor până la 35 de ani nu supraviețuiește aproximativ 50% dintre pacienți.

La femei, boala durează cel puțin 20 de ani, iar pentru bărbați, acest indicator este de 2/3. Ocazional, dacă nu există diabet zaharat și probleme de inimă, pacientul poate trăi la bătrânețe și să depășească frontiera de 70 de ani.

Video: Atacia Fridreiche

Boala degenerativă ereditară Atacia Frereic. Prelegere citește Doctor Medical Sciences N.S.

Atacxia Fridreic - patologie genetică, în care înfrângerea nu este doar sistemul nervos, ci și dezvoltarea încălcărilor executive. Boala este considerată destul de comună - 2-7 persoane trăiesc cu un astfel de diagnostic pentru 100 de mii de persoane.

Etiologie
Simptomatică
Diagnosticare
Tratament
Posibile complicații
Prevenirea și previziunile

Boala este genetică, asociată cu mutații cromozomiale. Clinicienii identifică mai multe condiții specifice pentru dezvoltarea patologiei.

Simptomele bolii sunt specifice - primele semne sunt considerate a fi o plimbare de mers pe jos și pierderea echilibrului. Imaginea clinică include o încălcare a discursului, cataractă, redusă a auzului și demență.

Numai neurologul pe baza rezultatelor studiilor instrumentale poate pune diagnosticul corect. Sunt necesare consultări ale specialiștilor din diferite sfere de medicină. Este demn de remarcat faptul că diagnosticul poate fi realizat deja în stadiul dezvoltării fătului intrauterin.

Tratamentul este predominant conservator: este de a adopta droguri, dieta și de a efectua în mod regulat exercițiile de gimnastică terapeutică. Operația chirurgicală este necesară în cazurile de deformări osoase pronunțate care reduc calitatea vieții.

Etiologie

Ataxia ereditară Freiderium are loc pe fondul unei concentrații sau încălcări insuficiente a structurii unei proteine \u200b\u200bnumite phratxină, care este produsă într-o citoplasmă intracelulară.

Funcția principală a substanței este transferul de fier din mitocondria - organoidele energetice ale celulei. Pe fundalul fluxului de procese specifice, se produce o cantitate mare de fier - depășind norma în zeci de ori, ceea ce provoacă o creștere a numărului de agenți de oxidare agresivi, care dăunează celulelor vitale.

Locul auxiliar în mecanismul de dezvoltare a bolii ocupă o tulburare a homeostaziei antioxidante - protecția celulelor corpului uman de la forme delicate de oxigen active.

Refreyha ataxia poate fi moștenită doar printr-un mod recesiv autosomal. Transportatul celei de-a 9-a mutații cromozomiale este de 1 persoană din 120. Este demn de remarcat faptul că patologia se dezvoltă numai în cazurile în care gena mutantă va fi moștenită atât de la mamă, cât și din tată. Este demn de remarcat faptul că părinții sunt doar purtători ai unei încălcări a genei și ei înșiși nu rănesc.

O anomalie similară aparține unui grup de atacuri în care se află astfel de tipuri:

ataxia Pierre-Marie;
cerebelchik ataxia;
sindromul Louis Bar;
cork ataxia - provocată de încălcările cortexului cerebral responsabil pentru mișcările arbitrare;
ataxia vestibulară este asociată cu leziunea aparatului vestibular, ca urmare a semnelor de echilibru, nistagm, greață și vărsături, probleme cu performanța unor mișcări nota printre semnele de boală.

Simptomatică

Atacxia Fridreiche are un număr mare de semne clinice specifice care sunt acceptate pentru mai multe grupuri:

tipic sau neurologic;
extraevral;
atipic.

O formă tipică se poate manifesta sub vârsta de 20 de ani, iar sexualitatea nu devine un factor decisiv. Specialiști din domeniul neurologiei Notă că femeile au o perioadă de manifestare a primelor simptome puțin mai târziu decât la bărbați.

încălcarea mersului și a incertitudinii în timpul mersului;
probleme cu echilibrul;
slăbiciune și oboseală rapidă a extremităților inferioare;
cădează fără niciun motiv;
incapacitatea de a realiza eșantionul de heel de genunchi - o persoană nu poate atinge cotul drept la genunchiul piciorului stâng și viceversa;
fuzzia mișcărilor mâinilor - membrele alungite ale tremurului și schimbarea scrisului de mână;
dezavantajul și încetinirea discursului;

pierderea redusă sau completă a reflexelor de tendre ale picioarelor (genunchi și achilovoy) - în unele cazuri cu câțiva ani înainte de apariția altor semne, mai târziu reflexele se pierd atât în \u200b\u200bmâinile lor, în special, cotul flexibil, cotul de extensie și carpool , și deoarece progresul bolii este format din suprafața totală;
coborârea tonului muscular;
tulburare de sensibilitate profundă - cu ochi închisi, o persoană nu poate determina direcția de mișcare cu mâna sau piciorul;
pares și atrofie musculară;
pierderea treptată a abilităților de autoservire;
incontinență sau, dimpotrivă, întârzierea urinei;
nistagm;
reducerea acuității auditive;
cataractă;
slăbiciune mentală.

Simptome extrauteruri:

durere în inimă;
încălcarea ritmului cardiac;
scurtarea respirației care rezultă atât din activitatea fizică, cât și din repaus;
freudreic picior - există un arc înalt, însoțit de reinstalarea degetelor în principalele falange și îndoire în departamentele distal;
kifoscoloza;
picior strâmb;
deformarea degetelor extremităților superioare și inferioare;
subdezvoltarea sexuală;
apariția semnelor de diabet;
îmbunătățirea greutății corporale;
hipogonadismul la bărbați - în aparență au caracteristicile femeilor marcate;
disfuncția ovariană la femei.

Attipic Atacxia Fridreic este sărbătorită la persoanele cu o ușoară mutație a celui de-al 9-lea cromozom. Pentru o astfel de formă a bolii, se caracterizează un început ulterior - la 30-50 de ani. Un tip similar diferă în faptul că nu există:

diabet;
parăi;
încălcări ale inimii;
areflexia;
imposibilitatea de auto-service.

Astfel de cazuri sunt numite "boală târzie Friedreică" sau "Atacia Refreyha cu reflexe conservate".

Diagnosticare

În ciuda faptului că patologia are manifestări clinice specifice și pronunțate, în unele cazuri apar probleme cu instalarea diagnosticului corect.

Acest lucru este valabil mai ales pentru acele situații în care primele semne ale bolii sunt simptomele extrapirate - pacienții pentru o perioadă lungă de timp sunt respectați în mod eronat la un cardiolog sau ortopedic și să utilizați proceduri de diagnostic inutil.

Baza diagnosticului este instrumentele de examinări instrumentale, dar procedurile trebuie să fie precedate de activitățile desfășurate direct de neurolog:

studiul istoriei familiale a bolii;
familiarizarea cu istoria vieții pacientului;
evaluarea reflexelor și a aspectului membrelor;
măsurarea ritmului cardiac;
un sondaj detaliat - pentru a stabili prima dată a apariției și determinării severității imaginii clinice.

Cea mai informativă dintre următoarele proceduri instrumentale:

RMN al pilonului vertebral și a creierului;
sondaje neurofiziologice;
Ct și ultrasunete;
stimularea magnetică transcranială;
electronografie;
electromiografie;

Studiile de laborator au valoare auxiliară și sunt limitate la testul biochimic de sânge.

Când ataxia, Freedraych necesită consultări suplimentare ale unor astfel de specialiști:

cardiolog;
endocrinolog;
ortoped;
oftalmolog.

Recent, consilierea medicală și genetică și diagnosticarea ADN complexă sunt ocupate în procesul de diagnosticare. Manipulările pe eșantioanele de sânge ale pacientului, părinții, frații și surorile native sunt efectuate.

Cursul bolii poate fi dezvăluit înapoi în stadiul de sarcină - ataxia familiei lui Freedray din făt se găsește în timpul testelor ADN ale corionului Dunne, care se desfășoară în săptămâna de 8-12 de gestație sau prin studierea fluidului amniotic în săptămâna de 16-24 de persoane de a avea un copil.

Este demn de remarcat faptul că ataxia tripreyha ar trebui să fie diferențiată de astfel de boli:

mieloză funiculară;
formarea de staniu a cerebelului;
neurosophilis;
boala de vârf Nimana;
sindromul Louis Bar;
insuficiența ereditară a vitaminei E;
boala crabbe;
scleroză multiplă.

Tratament

Terapia în timp utilă face posibilă:

opriți progresia procesului patologic;
prevenirea dezvoltării complicațiilor;
salvați pentru o lungă perioadă de timp capacitatea de a conduce un stil de viață activ.

Tratamentul medical se bazează pe metoda simultană de preparate metabolice din astfel de grupuri:

cofactori ai reacțiilor enzimatice energetice;
stimulente de activitate a lanțului respirator mitocondrial;
antioxidanți.

În plus, prescrie:

substanțe nootropice;
medicamente pentru îmbunătățirea proceselor metabolice în mușchiul inimii;
neuroprotectori;
complexe multivitamine.

LFC are o importanță deosebită - clase permanente cu gimnastică medicală, întocmită individual, vor ajuta:

restaurați coordonarea și puterea musculară;
menține activitatea motorii;
eliminați durerea.

Tratamentul implică respectarea dietei blânde, a cărei esență este de a limita consumul de carbohidrați, deoarece excesul lor poate provoca agravarea simptomelor.

Intervenția chirurgicală este prezentată numai în cazurile de deformări osoase pronunțate la om.

Posibile complicații

Absența completă a terapiei poate duce la apariția unor complicații periculoase. Printre consecințele trebuie să aloce:

insuficiență pulmonară și cardiacă;
atașarea infecțiilor;
handicap;
insuficiență respiratorie.

Motivele

Încălcarea sintezei phratxinei duce la excesul de fier și deteriorarea celulelor nervoase.

Boala este autosomală și recesivă. Aceasta înseamnă că dezvoltarea bolii are loc în cazul în care tatăl și mama sunt purtători ai genei patologice. Mutația este situată în umărul lung al celui de-al 9-lea cromozom, ca rezultat, sinteza proteinei de fraxină este perturbată. Aceasta duce la o creștere a conținutului de fier în interiorul mitocondrii. Concentrația ridicată a fierului contribuie la formarea de radicali liberi care distrug structurile celulare. Cele mai sensibile deteriorări sunt celulele sistemului nervos (în cea mai mare parte coloanele din spate și laterale ale măduvei spinării, spinozele, fibrele sensibile ale nervilor periferici), miocardiocitele, aparatul insular β al pancreasului, a baghetelor și a coloanelor de plasă, celulele sistemului osos.

În funcție de severitatea defectului genetic, pot exista atât forme "clasice" ale bolii (cu o mutație pronunțată), cât și sindroame atipice, relativ benigne.

Simptome

Înainte de apariția diagnosticului ADN, manifestările clinice ale ataxiei freedrayha au fost descrise numai în așa-numita formă "clasică". După introducerea analizelor ADN, oamenii de știință au devenit clar că adevărata prevalență a bolii este mult mai mare decât se credea anterior. A început să evidențieze și să șterge formele atipice.

Ataxia tipică Fridreyha.

Boala debutează adesea cu tulburări de mers și echilibru, în timp ce pacientul este instabil în Poza lui Romberg.

Începe la vârsta de 10-20 de ani. Boala se caracterizează prin progresie constantă și prin creșterea simptomelor. Femeile trăiesc puțin mai mult, deși sunt supuse acestei patologii la egalitate cu bărbați. Următoarele manifestări neurologice ale bolii se disting:

Perturbarea mersului și echilibrul: inițial, incertitudinea apare atunci când mergeți, mai pronunțată la amurg și noapte. Se alătură treptat, împiedicând când mersul și chiar picăturile nemotivate. Pacientul este instabil în postura Romberg, nu poate efectua o probă a genunchiului (atingeți cotul la genunchiul opus);
Întreruperea coordonării în mâini, care este însoțită de spălarea atunci când efectuează o probă palidă, tremura de mâini alungite, încălcarea scrisului de mână;

Discursul de fuccetitudine sau dizartrie;
Unul dintre cele mai vechi simptome este o reducere (sau pierdere) a reflexelor de tendon de la extremitățile inferioare: genunchiul și Achille. Uneori această caracteristică apare cu câțiva ani înainte de alte tulburări neurologice. În timpul progresiei bolii, reflexele și extremitățile superioare sunt pierdute: un cot de îndoire, elbeee necompletat, carporat. Trezoreria totală se dezvoltă;
Încălcarea sensibilității profunde: vibrații și senzație musculară artistică. Cu ochi închisi, tulburările din postura Romberg, pacientul nu poate determina direcția mișcării pasive a membrelor (de exemplu, cu ochii închisi ai pacientului, medicul se flexează sau extendui orice deget al periei sau piciorului, ce direcția este mișcarea);
Reducerea tonului muscular;
În etapele îndepărtate, pareza (slăbiciunea) și atrofia musculară se dezvoltă. Slăbiciunea se aplică membrele inferioare în partea de sus. Pierderea treptată a abilităților de autoservire;
Există încălcări ale funcției organelor pelvine (incontinență sau întârzieri de urină);
Uneori simptomele leziunilor cerebrale sunt îmbinate: nistagm (tremurând secolul), insuficiența auzului, slăbiciunea mentală, atrofia nervului optic.

Manifestări extrauteriene ale bolii:

Cardiomiopatia (hipertrofică sau dilatativă) este însoțită de dureri în inimă, bătăi inimii, afectarea ratei cardiace, dificultăți de respirație. Uneori bolnavii se întoarce în principal către cardiolog numai despre acest lucru, deoarece alte simptome de boală Freiderium sunt absenți. Progresia cardiomiopatiei duce la apariția insuficienței cardiace, de la care pacienții și moarte;

Deformări osoase - ciphoscollioza, deformarea degetelor și picioarelor, închiderea este posibilă. Caracteristica este "Freider Foot" - un arc înalt, cu refigrabilitatea degetelor în principalele falange și flexie în distal;
Manifestări endocrine - diabet, obezitate, subdezvoltare sexuală (infantilism), disfuncție ovariană;
Cataractă.

Majoritatea pacienților au multe dintre simptomele de mai sus. De obicei, din momentul manifestărilor inițiale ale ataxiei și la moarte, trece puțin peste 20 de ani. Cauza morții devine insuficiență pulmonară sau cardiacă, care a aderat la complicații infecțioase.

Forme atipice

Se dezvoltă în oameni cu o ușoară mutație în cel de-al 9-lea cromozom. Se caracterizează printr-o vârstă ulterioară a debutului bolii - timp de 3-5 decenii de viață. Cursul și prognoza pentru viață sunt mai favorabile decât în \u200b\u200bforma "clasică" a ataxiei Freyel.

Cu forme atipice nu există copaci, cardiomiopatie, diabet zaharat. Părți nu se dezvoltă, capacitatea de a se auto-service continuă. Astfel de cazuri sunt descrise de "boala târzie a fridreicului", "boala liberă cu reflexe salvate".

Diagnosticare

Diagnosticul exact este stabilit prin efectuarea unei reacții în lanț a polimerazei.

Pentru a confirma diagnosticul atacurilor lui RedIdraich, medicul ia în considerare tipul de moștenire autosomal, debut în adolescența sau vârsta tinerească, o combinație de ataxie cu Aureflexie, o încălcare a sensibilității profunde, slăbiciune și atrofie a mușchilor și mâinilor picioarelor, deformări scheletice, tulburări endocrine și cardiomiopatie.

Din metodele suplimentare de diagnosticare:

RMN (tomografie de rezonanță magnetică) - chiar și în stadiile incipiente, se dezvăluie atrofia cordonului spinării difuză, o ușoară mai târziu poate fi dezvăluită la atrofia cerebelului;
electroneuromiografia - o scădere moderată a potențialului de acțiune asupra fibrelor de motoare este evidențiată, exprimată (până la dispariția completă) reducerea potențialului de acțiune asupra conductorilor sensibili;
ECG, ultrasunete de inimă, teste de încărcare - pentru a diagnostica daunele cardiace;
testul de sânge pe zahăr și evaluarea toleranței la glucoză - pentru detectarea diabetului ascuns;
radiografia coloanei vertebrale;
diagnosticul ADN-ului este utilizat pentru confirmarea fiabilă a diagnosticului - eșantioanele de sânge sunt supuse reacției în lanț a polimerazei și identifică prezența unei mutații.

Astăzi, datorită noilor tehnologii, a devenit posibilă diagnosticarea prenatală a mutațiilor cromozomiale, inclusiv ataxia Freider, care permite transportatorilor genelor patologice să aibă un descendent sănătos.

Tratament

Până în prezent, terapia acestei boli este doar simptomatică. Genetica moleculară lucrează la crearea de medicamente care vor "elimina" mutația sau consecințele sale biochimice.
Printre medicamente sunt utilizate:

antioxidanți - vitamina E și A, cu același scop (precum și cu o construcție) utilizează polivitamine;
analogul sintetic al Coenzyme Q10 - (NOBEN) pentru a "frânge" procesul de degenerare în sistemul nervos și suspendă dezvoltarea cardiomiopatiei;
nootrotrops - Piracetam, Aminal, Encefabol, Cerebroliză, Citocrom cu, Peyonal, Seax, Ginkgo Biloba;
metaboliți - Cocarboxilază, Riboxin, Mildronat, Citooflavin;
boululovin - în spasticitatea mușchilor.

Corecția chirurgicală a deformării opririi, coloanei vertebrale. În paralel, diabetul zaharat, cardiomiopatia la endocrinolog și cardiolog. Cataracta sunt supuse unui tratament operațional de la oftalmologi.
LFC și masajul sunt necesare de către pacienți care să păstreze activitatea motorului și puterea musculară. Uneori cultura fizică terapeutică permite o lungă perioadă de timp pentru a elimina sindromul de durere la mușchi fără utilizarea analgezice.

Programul educațional pentru neurologie, prelegerea d. M. N. Kotova A. S. Pe subiectul "Atacia Frereic"

Semne ale bolii

Caracteristica principală a ataxiei Freider - un mers incert al pacientului. El merge stângace, picioarele răspândite și stoarse se abate de la centru în lateral. Când boala progresează, mâinile, precum și mușchii pieptului și față, sunt supuse unor tulburări de coordonare. Modificările Mimica, vorbirea încetinește, devine tăcută. Tendorul și percepția reflexelor sunt reduse sau dispărute (mai întâi pe picioare, apoi distribuția pe mâini). Este adesea redusă urechea. Progresează scolioza.

Cauzele bolii

Acest tip de atacuri - ereditare, tip cronic, natură progresivă. Se referă la ataxele spinoacelebellar, care sunt un grup de simptome similare ale bolilor cauzate de leziunea cerebelului, a cilindrului de creier, a măduvei spinării și a nervilor spinali, care adesea interferează cu formularea corectă a diagnosticului. Cu toate acestea, printre atacurile cerebeloase, boala Freiderium se distinge prin prezența unei forme recesive, în timp ce alte tipuri sunt transmise de tipul dominant autosomal. Adică, un copil bolnav se naște într-un cuplu, unde părinții sunt purtători patogeni, dar din punct de vedere clinic sănătos.

Această ataxie se manifestă prin degenerarea combinată a polilor laterali și din spate a măduvei spinării cauzate de anomalia enzimă-chimică a naturii inexplicabile transmise prin moștenire. Cu boala, pachetele Golly, celulele Clark Pillar și celulele Spinobellar din spate sunt uimite.

"Istoria bolii"

Boala Freudreic a fost evidențiată într-o formă independentă de peste 100 de ani de către profesorul german de medicină N. freedray. Începând cu anii 1860, boala a fost studiată în mod activ. După în 1982, au existat ipoteze că încălcările mitocondriale au fost cauza acestei ataxie. Ca rezultat, în loc de numele general acceptat "Attacxia Fridray", termenul "boală freedraich" a fost propus ca o multiplicitate mai precis reflectorizantă a manifestărilor bolii - atât neurologice, cât și neuroustrale.

Simptome neurologice

Dacă pacientul are un ataxie Frereic, simptomele care sunt cel mai adesea în primul rând, sunt incomode și nesiguranță atunci când merg, în special în întuneric, trestie, stubbing. Apoi, descoperirea extremităților superioare este legată de acest simptom, slăbiciunea mușchilor picioarelor. La începutul bolii, se observă o schimbare a scrierii de mână, dizartria, caracterul explozivilor, stakkato, în discurs.

Oprimarea reflexelor (tendon și ciudat) poate fi marcată atât în \u200b\u200btimpul manifestării altor simptome, cât și cu mult timp înaintea lor. Cu progresia ataxiei, este de obicei posibilă observarea suprafeței totale. De asemenea, un simptom important este simptomul Babinsky, hipotensiunea musculară, în viitor mușchii picioarelor devin mai slabe, atrofie.

Manifestări extrauți și alte simptome ale ataxiei

Pentru boala freiderium, se caracterizează deformările scheletice. Pacienții sunt supuși unei scolioză, kifoscolioză, deformări ale degetelor și picioarelor. Așa-numitul oprire liberă (sau frecător de picior) este o caracteristică pentru boala Atacia Frereic. Fotografiile unei astfel de opriri dau o înțelegere clară că o astfel de deformare nu este tipică pentru un organism sănătos: degetele se rescriu în falăngele principale și se aplecă în îmbinări de interfatare cu un dop de mare concav al piciorului. Aceeași schimbare poate apărea cu perii.

De asemenea, pacienții sunt supuși bolilor endocrine: ele nu sunt necomplicate de astfel de încălcări ca diabet zaharat, disfuncție ovariană, infantilism, hipogonadism etc. din corpurile viziunii cataractei.

Dacă un diagnostic este diagnosticat cu ataxia Freideria, atunci 90% din cazuri vor fi însoțite de înfrângerea inimii, dezvoltarea cardiomiopatiei progresive, în cea mai mare parte hipertrofică. Pacienții se plâng de durere în inimă, bătăi de inimă, dificultăți de respirație în timpul exercițiilor etc. Aproape 50% dintre pacienții cu cardiomiopatie devine cauza decesului.

În stadiul târziu al bolii, pacienții au marcat amiotofie, pareză, tulburări de sensibilitate la mână. Este posibilă reducerea auzului, atrofia nervilor vizuali, Nystagm, uneori funcțiile organelor pelvine și a pacientului suferă de o întârziere sau, dimpotrivă, incontinența urinară. De-a lungul timpului, pacienții își pierd capacitatea de a merge și de a se sluji fără asistență. Cu toate acestea, paralizia care rezultă din orice formă de atacuri, inclusiv boala liberă, care nu este marcată.

În ceea ce privește demența, atunci cu o astfel de boală, cum ar fi Ataxia Freider, datele exacte pe ea nu sunt încă: în demența adultă se găsește, este descrisă, copiii sunt extrem de rare, precum și retardarea mintală.

Complicații ale ataxiei

Atacxia ereditară Fridreic în majoritatea cazurilor este complicată de insuficiența cardiacă cronică, precum și de toate tipurile de insuficiență respiratorie. În plus, pacienții au un risc foarte mare de boli infecțioase repetate.

Criterii pentru diagnosticarea ataxiei Freider

Principalele criterii de diagnosticare pentru boală sunt clar în mod clar:

moștenirea bolii are loc pe o bază recesivă;
boala începe până la 25 de ani, mai des - în copilărie;
ataxia progresivă;
tendorul areflexia, slăbiciunea și atrofia mușchilor picioarelor, mai târziu și mâini;
pierderea sensibilității profunde Primele membre inferioare, apoi partea superioară;
veselia vorbirii;
deformarea scheletului;
tulburări endocrine;
cardiomiopatie;
cataractă;
atrofia măduvei spinării.

În același timp, Diagnostics ADN confirmă prezența unei gene defecte.

Stabilirea diagnosticului.

Când vine vorba de o astfel de boală, ca un ataxie Freider, diagnosticul ar trebui să includă colectarea anamnezei, realizând o examinare medicală completă și studierea istoriei bolii pacientului și a familiei sale. O atenție deosebită în timpul examinării se acordă problemelor legate de sistemul nervos, în special echilibrul slab, când mersul și statica copilului, absența reflexelor și a sentimentelor în articulații sunt investigate. Pacientul nu este capabil să atingă cotul genunchiului opus, spălați cu o probă palpală, poate suferi la tremor cu mâinile alungite.

La efectuarea de studii de laborator, se observă o încălcare a schimbului de aminoacizi.

Electroencefalograma creierului la Attacksia Freedraych detectează Delta difuză și Activitatea Theta, reducerea ritmului alfa. La electromiografie, se detectează leziunile axoneral-demyelinizante ale fibrelor senzoriale ale nervilor periferici.

Pentru a detecta o genă defectă, se efectuează testarea genetică. Cu ajutorul diagnosticului ADN-ului, este posibil să se moștenească patogenul de către alți copii din familie. De asemenea, poate fi efectuată un diagnostic cuprinzător al ADN-ului pentru întreaga familie. În unele cazuri, este necesară diagnosticarea ADN-ului prenatal.

La diagnosticarea și în viitor, după diagnosticare, pacientul trebuie să facă în mod regulat nave cu raze X, coloane vertebrale, piept. Dacă este necesar, sunt prescrise tomografia computerizată și magneto-rezonantă. Pe RMN-ul creierului, în acest caz, puteți vedea atrofia butoaielor coloanei vertebrale și a creierului, secțiunile superioare ale viermei cerebelului. De asemenea, este necesar să se examineze cu ECG și ECHEG.

Diagnostic diferentiat

Atunci când diagnosticul este evaluat, boala freedraich din scleroza multiplă, amiotrofia neplăcută, paraplegia familială și alte tipuri de atacuri, în primul rând Louis, barul, al doilea la rata de ataxie, ar trebui diferențiate. Boala Louis este un bar, sau Telegangectasia, începe și în copilărie și se caracterizează din punct de vedere clinic din boala Freiderium. Prezența unei expansiuni ample a vaselor mici, absența anomaliei scheletice.

Este, de asemenea, necesar să se distingă boala de sindromul Balno-Corncwig și ataxia cauzată de vitamina E. În acest caz, în timpul diagnosticului, este necesar să se determine conținutul de vitamina E, prezența / absența acanocitozei și explorarea lipidicului său spectru.

În timpul diagnosticului, este necesar să se excludă bolile metabolice cu un tip de moștenire autosomal-recesiv, însoțit de atacul de spin-cerebellar al altor forme.

Diferența dintre scleroza multiplă din boala Freiderium constă în absența zonei tendonoase, nu există hipotensiune musculară și amyotrofie. De asemenea, scleroza nu observă manifestări extrapirale, nu există modificări la CT și RMN.

Tratamentul ataxiei

Pacienții cu diagnostic Ataxia Freiderium Tratamentul trebuie să primească de la un neurolog. Într-o mai mare măsură, tratamentul este simptomatic, menit să maximizeze îndepărtarea bolii. Acesta include o terapie de căptușeală, inclusiv numirea medicamentelor ATP, cerebrolizină, vitamine de grup, precum și agenți anticholinesterazei. În plus, în tratamentul acestei ataxie, un rol important este jucat de medicamente cu funcția de menținere a mitocondriilor - cum ar fi acidul succinic, riboflavina, vitamina E. Pentru a îmbunătăți metabolismul miocardic, riboxina, cocarboxilază etc. sunt prescrise.

Se efectuează tratamentul cu vitamine. Tratamentul trebuie repetat periodic.

Deoarece cu boala, principala cauză a durerii este scolioza progresivă, pacienții care prezintă corsete ortopedice. Dacă corsetul nu ajută, se efectuează o serie de operații chirurgicale (tijele de titan sunt inserate în coloana vertebrală pentru a preveni dezvoltarea ulterioară a scoliozelor).

Prognoza Ataxia.

Prognoza acestor boli este, în general, nefavorabilă. Tulburările nervoase sunt progrese lent, durata bolii variază foarte larg, dar în majoritatea cazurilor nu depășește 20 de ani la 63% dintre bărbați (pentru femei, prognoza este mai favorabilă - după începutul bolii, aproape 100 de ani % trăiesc pentru mai mult de 20 de ani).

Cauzele morții sunt cel mai adesea insuficiență cordială și ușoară, complicații ale bolilor infecțioase. Dacă pacientul nu suferă de diabet zaharat și de boli de inimă, viața lui poate dura până la ani mai în vârstă, dar astfel de cazuri sunt destul de rare. Cu toate acestea, din cauza tratamentului simptomatic, calitatea și durata de viață a pacienților pot crește.

Prevenirea

Prevenirea bolii libere se bazează pe consiliere medicală și genetică.

Complexul de tratament și cultură fizică este prezentat la pacient, datorită căruia mușchii sunt întăriți, descoperirea este redusă. Exercițiile în primul rând ar trebui să vizeze instruirea echilibrului și a forței musculare. LFK și exercițiile corective permit pacienților să fie activi cât mai mult posibil, în plus, în acest caz, cardiomiopatia este împiedicată.

În plus, pacienții pot utiliza mijloace auxiliare pentru a îmbunătăți calitatea vieții lor - bastoane, pași, cărucioare.

În nutriție, este necesar să se reducă utilizarea carbohidraților de până la 10 g / kg, astfel încât să nu provoace o creștere a defectului schimbului de energie.

De asemenea, este necesar să se evite bolile infecțioase, prevenirea rănirii și intoxicației.

Unul dintre factorii importanți ai prevenirii bolii este de a preveni transferul moștenirii ataxiei. Dacă este posibil, merită evitarea nașterii copiilor, dacă familia avea cazuri de boală a atacului tripreyha, precum și căsătoria dintre rude.

Atacia Fridreyha. - Boala ereditară a sistemului nervos, tipul de moștenire autosomal-recesiv. Boala se caracterizează prin sindromul de leziune al roților din spate și laterale ale măduvei spinării, mai des în segmentele lombosacrale, moartea celulelor Clark Coloame și căile spinoacelebelol dorsale.

În etapele ulterioare, degenerarea nucleelor \u200b\u200bnervului cerealelor, un miez dințată, picioarele cerebelului, celulele de emisfere mari ale creierului suferă oarecum mai rar.

Cauzele dezvoltării Ataxiei Freedrayha

Dezvoltarea bolii este asociată cu un dezechilibru al fierului intracelular, concentrația ridicată în mitocondriile determină o creștere a radicalilor liberi care distrug celula. Dezechilibrul are loc în deficiența sau denaturarea structurii proteinei sintetizate în citoplasmă - fratxina. . Această proteină este responsabilă de transportul fierului de la mitocondriile, cu acumularea căreia glazura cyto este redusă deasupra normei.

Acestea sunt principalele motive pentru dezvoltarea ataxiei de freeroid, ca rezultat al genelor care codifică genele sunt activate. ferroxidaz. și pemeazu. Cine, ca și Fratxin, răspunde la transportul de fier.
Acest lucru duce la o acumulare și mai mare a acestuia în mitocondriile. Ereditatea se datorează așa-numitului genom de boală Freyel, probabil găsită în zona valoroasă a celui de-al 9-lea cromozom din locusul 9QL3 - Q21. Mai multe pot apărea O singură genă decât și diverse forme ale bolii sunt datorate. Ataxia Fridreich ocupă jumătate de cazuri de atacuri. Primele semne se manifestă sub vârsta de 20 de ani, semnificativ mai puțin de până la 30. Există în mod egal de multe ori la femei și la bărbați, numai reprezentanții rasei negre nu sunt expuse acestei boli.

Boala uimită neuroni ai sistemului nervos central și periferic, dar medicina nu are explicații, motivele pentru care numai căile măduvei spinării sunt deteriorate în sistemul nervos. În alte sisteme, nu mai puțin importante organe de organe sunt supuse bolii, acestea sunt celulele de miocard, β - celulele insulelor Langerhang în pancreas, celulele din țesuturile retinei și osoase.

Cursul bolii este constant progresiv. Dacă nu există nicio tratament adecvat ataxie Forroid, durata bolii nu depășește 20 de ani. Și începând să se manifeste cu răsturnarea și incertitudinea atunci când mersul pe jos, după o perioadă deprimă complet o persoană să coordoneze mișcarea în mod normal și să se miște independent. Boala se termină ferm, în cazuri rare, în absența unor astfel de manifestări ca boală de inimă, pacienții sunt supraviețuiți la 70-80 de ani.

Simptomele Ataxiei Frereyha

Primele simptome ale bolii sunt în oprimarea reflexelor Achillov și a genunchiului. Aceste simptome apar cu câțiva ani înainte de apariția altora, precum și în manifestările timpurii, aparține rheumokard. care este adesea tratată ca o boală separată. Deci, nu se crede că acestea sunt simptome ale Ataxiei Freider înainte de apariția tulburărilor neurologice. Se întâmplă deformări treptate scheletice, cum ar fi scolioza, deformarea cu degetul și picioarele "Stop Freudreic", la care există o extensie anormală a degetelor în falagele principale, iar opritorul are un arc concav mare.

Atacxia Fridreic în forma desfășurată se caracterizează prin tulburări tipice neurologice și total aREFLEXIA. . Sensibilitate musculară și vibrații, hipotoniu musculară, simptomul Babinsky sunt rupte. Se dezvoltă treptat sensibili și, atrofia și slăbiciunea mușchilor picioarelor.

La 90% dintre pacienți se manifestă manifestări extinse, acestea sunt leziuni ale inimii, tulburări endocrine . Progresivă dezvoltă cardiomiopatie , Poate fi atât hipertrofic, cât și dilatat. În acest caz, există astfel de simptome de ataxie Freideria, deoarece se observă durerea în inimă, bătăi de inimă, zgomote sistolice. Caracterizarea bolilor endocrine, cum ar fi diabet , hipogonadism , .

Etapa de ataxie târzie este caracterizată amitrofia. Și tulburarea sensibilității profunde, dispariția de tendon și reflexele de supraveghere. Ce se aplică membrele superioare. Există o degradare profundă a funcțiilor motorii, din cauza căreia o persoană își pierde capacitatea de a se plimba și de a se sluji. Dezvoltă kifoscoloza. Cu formarea cocoșului, deformarea mâinilor. Din manifestările exofstalice, se observă de Nystagm, o scădere a ședinței, atrofia nervilor vizuali, încălcarea funcției autorității pelvine ,. Boala progresivă în stadiile târzii este cauza decesului la jumătate dintre pacienți, cel mai adesea datorită tulburărilor în sistemul cu fir al inimii. Motivele directe pentru deces includ, de asemenea, insuficiență pulmonară și complicații infecțioase.

Diagnosticarea ataxiei Frerudreica

Tomografia computerizată a creierului, care rămâne principala diagnostică a ataxelor în această boală, este ineficientă, o serie de modificări pot fi detectate numai în etapele ulterioare. Acest lucru se datorează localizării coloanei vertebrale a schimbărilor, prin urmare este posibilă detectarea unui grad slab de atrofie cerebelul într-o etapă timpurie și atrofie a emisferelor, extinderea rezervoarelor stem, ventriculele laterale și spațiul subarahnoid al ambelor emisfere la etapele ulterioare. Diagnosticul precoce al Ataxiei Refreyha se face folosind MR-Tomografie , ceea ce face posibilă detectarea atrofiei măduvei spinării și la etapa expandată și atrofia pronunțată a podului, cerebelul și creierul alungit este moderat. La etapa inițială, este necesar un studiu electrofiziologic, cu astfel de studii, este stabilită sarcina de deteriorare a sensibilității nervilor membrelor.

Pentru diagnosticarea completă, se efectuează teste de încărcare a toleranței la glucoză, radiografia coloanei vertebrale. În primul rând, diagnosticarea vizează exact, pentru a determina diagnosticul și a diferenția boala de la alții cu simptome similare. De exemplu, simptomele Ataxiei Freiderium pot fi aceleași cu ataxia ereditară în deficiență, basnicwig Basnic Sindrom., bolile de schimb ereditare, cum ar fi crabbe boală și boala lui Niman-Peak. Simptomele selectabile pot fi cu, cu excepția zonei tendonoase, a hipotensiunii musculare și a manifestărilor exotrecuției. Nu este tipic pentru ataxia de freedray. Prezența remisimilor și a modificărilor de densitate a substanței cerebrale, care este observată în diagnosticul de scleroză multiplă.

O serie de studii suplimentare de laborator sunt, de asemenea, prescrise pentru diferențierea bolii. Testarea ADN-ului și consilierea medicală și genetică, studiul profilului de sânge lipid, analiza frotiului de sânge pentru prezența unei deficiențe de vitamina E și acantocite. Tratamentul ataxiei Freideria nu duce la o recuperare completă, dar prevenirea în timp utilă face posibilă evitarea dezvoltării multor simptome și complicații. Diagnosticarea ataxiei Freideria utilizând ADN-ul de testare ar trebui să fie atribuită nu numai pacientului și rudelor pentru a determina ereditatea bolii, acest lucru este necesar în scopul prevenirii și numirii terapiei preventive.

Tratamentul ataxiei Fredreyha

Pentru a încetini progresia bolii sunt prescrise preparate de rânduri mitocondriale , antioxidanți și alte medicamente care reduc acumularea de fier în mitocondriile.

Atribuie astfel de antioxidanți vitaminele A. și E. , precum și înlocuitorul sintetic coenzima Q10 - care încetinește procesul neurodegenerativ și dezvoltarea cardiomiopatiei hipertrofice. Numit și 5-hidroxipropane. care oferă rezultate bune, dar necesită cercetări suplimentare.

În general, tratamentul este simptomatic, ar trebui să elimine astfel de simptome de ataxie Freider, ca diabet , . Corecția chirurgicală a opririi și introducerii boululovoxina. În mușchii spastici.

ȘI fizioterapie - Proceduri, fără de care tratamentul ataxiei tripreych este cel mai adesea ineficient. Clasele permanente fac posibilă menținerea corpului în ton și eliminarea senzațiilor dureroase. Pacienții au nevoie de adaptare socială, deoarece mulți trebuie să trăiască într-o stare de neputință completă. Pierderea viziunii, oportunitatea de a se deplasa independent, coordonarea cu deficiențe creează tulburări psihologice care ar trebui eliminate cu ajutorul specialiștilor și sprijinului.

Atacxia FRIRID - Aceasta este o boală genetică a unei naturi autosomale-recesive (activată atunci când copilul de la ambii părinți a moștenit gena genei), în care este ținută mutația genei, care este responsabilă pentru codificarea lui Squirrel - Fratxin (Mitchondria de proteine , Responsabil pentru randament) și de moartea celulelor beta pancreas, neuroni, cardiomiocite, sistemul musculoscheletal, retina.

Factorul de deteriorare a canalelor de conducere în sistemul nervos al măduvei spinării nu încă studiate complet Și motivele acestei boli nu sunt investigate. Patologia a primit numele său în onoarea medicului din Germania, care a efectuat un studiu al naturii sale de aspect. În general, ataxia este exprimată în inconsecvența mișcării mușchilor.

Boala apare foarte rar (3-5 cazuri la 100.000 de persoane), complică atât diagnosticul, cât și tratamentul direct. În plus, statisticile indică un transportator printre 130 de persoane. Se crede că acest tip de boală este cel mai adesea printre atacurile ereditare. Din motive de neînțeles, rasa negre nu este supusă acestei boli.

Cauzele dezvoltării bolii

O persoană poate obține ataxia Frereic numai în cazul în care ambii părinți sunt purtători ai unei gene modificate patologic. Mutația este trecută În umărul lung al celui de-al 9-lea cromozomAcest lucru provoacă patologie în formarea proteinei de fraxină din mitocondriile, care joacă rolul "stațiilor de celule energetice".

În mitocondriile, se acumulează fier, care este apoi oxidat. În organism există un transport de oxigen. În timpul unei încălcări a sintezei de fier, volumul său în mitocondriile crește semnificativ și brusc crește (aproximativ zeci de timpuri). Mai mult, fierul celular se află în intervalul normal, iar cantitatea de fier citosolic scade.

Aceste procese conduc la funcționarea fragmentelor de codificare a genelor care sunt responsabile pentru transportul fierul de fier și ferroxidaze. Astfel, un echilibru și mai mare de fier intracelular este deranjat. Datorită creșterii concentrației de fier în celulă, radicalii sunt activați care au o proprietate dăunătoare și din interior distruge celula. Celulele cele mai vulnerabile sunt neuroni (în special în fibrele nervilor periferici, în perdelele spinale, coloanele laterale și din spate).

Având în vedere gradul de mutație a genei, distinge tipurile de boli și bolile atipice "clasice", astfel încât să vorbească sindroame benigne, versiuni ușoare.

Ereditar Attacxia Fridreica este cea mai frecventă dintre toate tipurile de atacuri.

Simptome clinice mai clar exprimată în persoane cu vârsta de 12-20 de aniDeși nu este exclusă determinarea simptomelor Ataxiei Freedraych și după o perioadă mai lungă de timp. Există o teorie că formele atipice și clasice ale acestei patologii pot fi cauzate de diferite mutații ale unuia sau de un număr de gene. De regulă, primele simptome apar în timpul formării sistemului de reproducere.

Imaginea clinică este exprimată prin combinarea simptomelor externoase și neurologice. Înainte de crearea de diagnostice ADN, imaginea clinică a bolii a fost descrisă numai în forma sa clasică. De-a lungul timpului, medicii au ajuns la concluzia că spectrul patologiilor este mult mai profund, iar prevalența este mai mare, de aceea a început să aloce soiuri atipice și șterse de ataxia Freider.

Când ataxia Fridreyha. printre simptomele neurologice Notă:

Tulburarea aparatului de vorbire, dysarthria (nu poate să apară în toate cazurile).
Sentimentul de incertitudine și stânjenire în timpul mersului (cel mai adesea este unul dintre primele semne) care devin mai puternice atunci când o persoană este într-un loc întunecat. Se remarcă la accident vascular cerebral, pacientul se împiedică adesea, pot apărea picături nemotivate. Se remarcă incapacitatea de a repeta eșantionul de heel, instabilitatea în postura Romberg. După un timp, dezorientarea începe în mâini, scrierea de mână se poate schimba, picioarele încep să se obosească repede. Există un tremur cu mâinile alungite, exploatația eșantionului de polesone este imposibilă (o persoană zboară tot timpul).
Infertilitatea reflexelor genunchiului și a Achilla (în unele cazuri, ele apar cu mult înainte de dezvoltarea altor simptome ale bolii).
Există o dispariție completă sau încălcarea reflexelor percepției și a tendonului (există deja o imagine clinică în momentul precoce, este considerată o legătură importantă în diagnosticare).
Tulburarea de vibrații și musculozitatea articulară.
Suprafața totală (de regulă, trece în stadiul extins).
Hipotensiunea musculară.
Sindromul Babinsky (ca o reacție la iritarea dureroasă a piciorului, extinderea degetului mare) este unul dintre cele mai vechi simptome ale bolii.
Sensibil și Cerebelchik ataxie.
Reducerea tonului muscular și slăbiciunea picioarelor se pot schimba la atrofia completă.
Slăbiciunea mentală, atrofia nervilor vizuali și auz, tremurul secolului (nistagm), în absența unui tratament adecvat, poate fi observată tulburarea funcțiilor organelor pelvis.
În timp, o încălcare profundă a sensibilității, amiotofiei, ataxiei mâinilor poate începe, apare o tulburare a funcțiilor motorului, ceea ce provoacă imposibilitatea de auto-service.

Semnele extraevrale sunt:

De multe ori simptomatice de mașini electrice În mod semnificativ înaintea simptomelor neurologice ale Ataxiei Fredrafy (în unele cazuri de mai mulți ani), deci este destul de dificil să se determine corect această boală. În același timp, de regulă, pacienții pentru o lungă perioadă de timp cu un diagnostic de "RevmoKard" sunt înregistrați la cardiolog.

Evaluabil pentru diagnosticarea simptomelor acestei boli sunt, de asemenea, luate în considerare patologie scheletică:

freudreic picior (degetele îndoite în distal și refignează în principalele falange, arcul de stivă este foarte concav);
scolioză pronunțată;
deformate degetele membrelor inferioare și superioare;
kifoscoloza.

Aceste simptome, cum ar fi cardiomiopatia, se pot manifesta cu mult înainte de semnele neurologice.

În timpul ataxiei, mărcile Fridreich Încălcarea sistemului endocrincare poate fi exprimată sub formă de astfel de boli:

diabet;
disfuncție ovariană;
hipogonadism;
infantilism.

Adesea, persoanele cu cataracte sunt determinate la persoanele cu un ataxi de undix, deci este, de asemenea, considerată parte a simptomelor clinice ale acestei boli.

Restreyha ataxia se distinge prin clădiri rapide și progresie a simptomelor. Adesea durata bolii reprezintă nu mai mult de 20 de ani.

Simptomele clinice pronunțate ale Ataxiei ereditare atitare atipice sunt observate mai târziu, spre deosebire de forma clasică - aproximativ 30-50 de ani.

Trecerea bolii are loc într-o formă mai ușoară decât în \u200b\u200bataxia clasică și prognoza bolii este mai pozitivă:

Reflexele sunt păstrate, nu există pareză.
Nu există nici o apariție a diabetului.
Omul pentru o lungă perioadă de timp conservă caracteristicile de autoservire.

O astfel de imagine clinică este descrisă ca "Refreyha ataxie cu reflexe conservate" sau "întârziere Atacxia Friedreic".

Diagnosticarea acestei boli ereditare este complexă. Adesea fără semne neurologice, simptomele extensorale complică diagnosticul. Bolile concomitente (cardiomiopatia, diabetul etc.) sunt tratate ca boli separate și nu se referă la simptomele Ataxiei Freider.

Kt.

Lipsa tratamentului adecvat accelerează procedura de progresie Boli și o traduce într-o formă tare. Principala metodă de diagnosticare a tuturor atacurilor este calculatorul. Dar, în acest caz, nu este foarte eficient, deoarece multe schimbări ale creierului la atacuri se manifestă numai în etapele târzii. Acest lucru se datorează localizării coloanei vertebrale a patologiei.

Etapele timpurii ale bolii sunt invizibile cu CT. Foarte adesea în etapele târzii, numai atrofia minoră a emisferelor și cerebelului poate fi diagnosticată, o ușoară extindere a spațiului subarahnoid, ventriculii laterale, rezervoare cerebrale.

RMN.

Cu ajutorul RMN în stadiile incipiente, este posibil să se determine atrofia în măduva spinării, în timp ce dimensiunile transversale ale măduvei spinării sunt examinate în continuare, deoarece acești indicatori sunt mai mici decât norma. De asemenea, vizibil implicit atrofia pronunțată a creierului alungitCerebellum și pod.

Cu ajutorul studiilor electrofiziologice, este determinat nivelul de încălcare a sensibilității terminațiilor nervoase ale membrelor. Când ataxia freedrajah este complet absentă sau a redus semnificativ amplitudinea potențială a sensibilității membrelor nervoase.

Examinări de laborator

Testele de laborator sunt, de asemenea, prescrise - sondaje de sânge pentru a determina toleranța la glucoză. Această analiză este efectuată ca abilitate de a confirma sau elimina oricare dintre bolile asociate, de exemplu, diabetul zaharat. Se efectuează o examinare radioscopică a coloanei vertebrale, precum și analiza de laborator pentru sondajele hormonilor.

Analiza ADN.

O modalitate importantă de a diagnostica freeroiditatea ataxiei este Analiza ADN.. Pentru care compară probele de sânge ale pacientului cu eșantioane ale părinților săi și rude apropiate. Această boală poate fi determinată de făt pentru o lună de dezvoltare intrauterină. Analiza ADN a corionului Villion este de asemenea efectuată. În unele cazuri, se ia un fluid amniotic pentru a determina această boală.

ECG.

ECG este una dintre modalitățile necesare de a diagnostica Ataxia Freider. Diagnosticul este confirmat de patologia identificată a partiției interventriculare și a aritmiei inimii. Complexitatea diagnosticului este că semnele leziunii sistemului cardiovascular se pot manifesta mult înainte de neurologice. Adesea, pacienții devin diagnosticați cu "Revmokartit" pentru a înregistra cardiologului.

Diagnostic diferentiat

Pacientul pentru obiectivitatea diagnosticului oferă cu siguranță sfaturi de la alți specialiști: un oftalmolog, endocrinolog, cardiolog, ortopedic.

Diagnosticarea acestei boli ereditare - proces dificil Datorită dificultăților, determinați boala într-un număr de alte boli aproape identice și adesea concomitente:

Deoarece boala este ereditară, atunci întreaga procedură de tratament este redusă la întârzierea progresiei patologiei. Cel mai adesea îi ajută pe pacient să evite complicațiile și de mult timp pentru a conduce un mod normal de viață.

cofactori de reacții enzimatice;
antioxidanți - mijloace pentru încetinirea oxidării;
stimulente de respirație mitocondrială.

Pregătirile care îmbunătățesc metabolismul mușchiului inimii și hrănirea poate fi, de asemenea, prescrise. Uneori este necesară recepția Bootolotoxin - înseamnă că elimină spasmele din mușchi.

O legătură importantă în tratament este flamamentul. O mare atenție este acordată coordonării mișcărilor și formării musculare. Un curs de exercițiu selectat în mod competent vă permite să scăpați de trecerea de la senzațiile dureroase.

In unele cazuri a dezvoltat o dietă specială. Principiul nutriției este de a limita consumul de carbohidrați, a căror cantitate excesivă provoacă apariția simptomelor.

Prognoza bolii

Ataxia Freudreică are un curs inevitabil progresiv, care este completat de moartea omului datorită insuficienței cardiace sau respiratorii. Jumătate dintre pacienți nu trăiesc la 40-45 de ani. Au fost observate cazuri atunci când pacientul a reușit să trăiască la 70 de ani. Acest lucru se poate întâmpla cu absența diabetului zaharat și a bolilor de inimă. Prin urmare, dacă este posibil este necesar să se evite nașterea copiilorCând familia a fost observată în familia Ataxiei Freedraje și nu ar trebui să se căsătorească între rude.

Simptome de bază:

Boala este genetică, asociată cu mutații cromozomiale. Clinicienii identifică mai multe condiții specifice pentru dezvoltarea patologiei.

Etiologie

Locul auxiliar în mecanismul de dezvoltare a bolii ocupă o tulburare a homeostaziei antioxidante - protecția celulelor corpului uman de la forme delicate de oxigen active.

O anomalie similară aparține unui grup de atacuri în care se află astfel de tipuri:

ataxia Pierre-Marie;
sindromul Louis Bar;
cork ataxia - provocată de încălcările cortexului cerebral responsabil pentru mișcările arbitrare;
ataxia vestibulară este asociată cu leziunea aparatului vestibular, ca urmare a semnelor de echilibru, nistagm, greață și vărsături, probleme cu performanța unor mișcări nota printre semnele de boală.

Simptomatică

Atacxia Fridreiche are un număr mare de semne clinice specifice care sunt acceptate pentru mai multe grupuri:

tipic sau neurologic;
extraevral;
atipic.

încălcarea mersului și a incertitudinii în timpul mersului;
probleme cu echilibrul;
slăbiciune și oboseală rapidă a extremităților inferioare;
cădează fără niciun motiv;
incapacitatea de a realiza eșantionul de heel de genunchi - o persoană nu poate atinge cotul drept la genunchiul piciorului stâng și viceversa;
fuzzia mișcărilor mâinilor - membrele alungite ale tremurului și schimbarea scrisului de mână;
dezavantajul și încetinirea discursului;
pierderea redusă sau completă a reflexelor de tendre ale picioarelor (genunchi și achilovoy) - în unele cazuri cu câțiva ani înainte de apariția altor semne, mai târziu reflexele se pierd atât în \u200b\u200bmâinile lor, în special, cotul flexibil, cotul de extensie și carpool , și deoarece progresul bolii este format din suprafața totală;
coborârea tonului muscular;
tulburare de sensibilitate profundă - cu ochi închisi, o persoană nu poate determina direcția de mișcare cu mâna sau piciorul;
pares și atrofie musculară;
pierderea treptată a abilităților de autoservire;
incontinență sau, dimpotrivă, întârzierea urinei;
reducerea acuității auditive;
slăbiciune mentală.

Simptome extrauteruri:

durere în inimă;
încălcarea ritmului cardiac;
scurtarea respirației care rezultă atât din activitatea fizică, cât și din repaus;
freudreic picior - există un arc înalt, însoțit de reinstalarea degetelor în principalele falange și îndoire în departamentele distal;
deformarea degetelor extremităților superioare și inferioare;
subdezvoltarea sexuală;
apariția semnelor;
îmbunătățirea greutății corporale;
La bărbați - trăsăturile femeilor sunt observate în aparență;
în rândul femeilor.

diabet;
parăi;
încălcări ale inimii;
areflexia;
imposibilitatea de auto-service.

Astfel de cazuri sunt numite "boală târzie Friedreică" sau "Atacia Refreyha cu reflexe conservate".

Diagnosticare

În ciuda faptului că patologia are manifestări clinice specifice și pronunțate, în unele cazuri apar probleme cu instalarea diagnosticului corect.

Baza diagnosticului este instrumentele de examinări instrumentale, dar procedurile trebuie să fie precedate de activitățile desfășurate direct de neurolog:

studiul istoriei familiale a bolii;
familiarizarea cu istoria vieții pacientului;
evaluarea reflexelor și a aspectului membrelor;
măsurarea ritmului cardiac;
un sondaj detaliat - pentru a stabili prima dată a apariției și determinării severității imaginii clinice.

Cea mai informativă dintre următoarele proceduri instrumentale:

RMN al pilonului vertebral și a creierului;
sondaje neurofiziologice;
Ct și ultrasunete;
stimularea magnetică transcranială;
electronografie;
electromiografie;

Studiile de laborator au valoare auxiliară și sunt limitate la testul biochimic de sânge.

Când ataxia, Freedraych necesită consultări suplimentare ale unor astfel de specialiști:

cardiolog;
endocrinolog;
ortoped;
oftalmolog.

Este demn de remarcat faptul că ataxia tripreyha ar trebui să fie diferențiată de astfel de boli:

mieloză funiculară;
formarea de staniu a cerebelului;
sindromul Louis Bar;
insuficiența ereditară a vitaminei E;
boala crabbe;

Tratament

Terapia în timp utilă face posibilă:

opriți progresia procesului patologic;
prevenirea dezvoltării complicațiilor;
salvați pentru o lungă perioadă de timp capacitatea de a conduce un stil de viață activ.

Tratamentul medical se bazează pe metoda simultană de preparate metabolice din astfel de grupuri:

cofactori ai reacțiilor enzimatice energetice;
stimulente de activitate a lanțului respirator mitocondrial;
antioxidanți.

În plus, prescrie:

substanțe nootropice;
medicamente pentru îmbunătățirea proceselor metabolice în mușchiul inimii;
neuroprotectori;
complexe multivitamine.

LFC are o importanță deosebită - clase permanente cu gimnastică medicală, întocmită individual, vor ajuta:

restaurați coordonarea și puterea musculară;
menține activitatea motorii;
eliminați durerea.

Tratamentul implică respectarea dietei blânde, a cărei esență este de a limita consumul de carbohidrați, deoarece excesul lor poate provoca agravarea simptomelor.

Intervenția chirurgicală este prezentată numai în cazurile de deformări osoase pronunțate la om.

Posibile complicații

Absența completă a terapiei poate duce la apariția unor complicații periculoase. Printre consecințele trebuie să aloce:

atașarea infecțiilor;
handicap;

Prevenirea și previziunile

Atacxia Fridreic - o boală datorată mutațiilor genitale, deci este imposibil să se evite dezvoltarea acesteia. Pentru a afla dacă un copil se va naște cu o astfel de patologie, un cuplu căsătorit în stadiul de planificare a sarcinii este necesar să se ia sfatul de la genetica și să treacă testele ADN.

Datorită celor mai noi tehnologii de diagnosticare prenatală a mutațiilor cromozomiale, generatoarele patologice au posibilitatea de a avea descendenți sănătoși.

În ceea ce privește prognoza, rezultatul este nefavorabil. Atacxia Fridreic duce la moarte în aproximativ 20 de ani de la apariția primelor simptome clinice. În medie, fiecare cel de-al doilea pacient cu un diagnostic similar nu are până la 35 de ani.

Este demn de remarcat faptul că prognoza femeilor este mai favorabilă - în 100% din cazuri reușesc să trăiască mai mult de 20 de ani de la începutul dezvoltării patologiei, în timp ce bărbații au un total de 63%.

În absența diabetului zaharat și a problemelor cardiace, oamenii pot trăi la bătrânețe - până la 70-80 de ani.

Este totul corect în articol din punct de vedere medical?

Răspundeți numai dacă ați confirmat cunoștințele medicale