Ce poate fi confundat cu spasme infantile. Despre spasme infantile. Prognostic și posibile complicații

Convulsii la copiii din primul an de viață.
Convulsiile sunt contracții haotice, mai ales dureroase, ale diferitelor grupe musculare.
Motivele care duc la apariția crizelor la copii sunt destul de variate. Principalele sunt următoarele:
1. Boli infectioase. Meningita, encefalita, abcesele cerebrale duc la leziuni ale creierului și la afectarea conducerii impulsului nervos.
2. Dependența mamei în timpul sarcinii. Substanțele narcotice perturbă procesul de formare intrauterină a creierului, prin urmare, pot apărea convulsii la copiii născuți din mame dependente de droguri.
3. Boli endocrine. Diabetul zaharat, bolile glandei tiroide, glandele suprarenale pot provoca convulsii la un copil la orice vârstă.
4. Ereditatea împovărată. Unele boli genetice duc la o dezvoltare afectată a creierului, în urma căreia se poate observa dezvoltarea sindromului convulsiv la un copil.
5. Leziunile tumorale ale creierului provoacă o tulburare în conducerea unui impuls nervos de-a lungul fibrelor nervoase, ceea ce provoacă convulsii la copii.
6. Lipsa de calciu.
7. Utilizarea necorespunzătoare a drogurilor. Unele medicamente, cum ar fi diureticele, provoacă o scădere a nivelului de calciu din sânge, ceea ce poate duce la convulsii. De asemenea, apariția crizelor se observă cu o supradoză de vitamina D3 și dezvoltarea unei afecțiuni precum spasmofilia.
8. Pot apărea convulsii cu hipotermie (de exemplu, crampe la un membru în apă rece). Dar dacă acest lucru se repetă des, trebuie să consultați un medic.
O criză de epilepsie poate fi confundată cu convulsii, așa că această boală trebuie avută în vedere la diagnosticare.

La copiii mai mari de 1 lună, următoarele tipuri de convulsii sunt mai frecvente:
1. Primar generalizat (tonico-clonic, tip grand mal). Se caracterizeaza printr-o faza tonica care dureaza mai putin de 1 minut, cu ochii in sus. În același timp, schimbul de gaze scade (din cauza contracției tonice a mușchilor respiratori), care este însoțit de cianoză. Faza clonică a convulsiilor urmează fazei tonice, rezultând zvâcniri clonice ale membrelor (de obicei 1-5 minute); schimbul de gaze este astfel îmbunătățit. Pot fi remarcate: hipersalivație, tahicardie, acidoză metabolică/respiratorie. Starea postictală durează adesea mai puțin de 1 oră.
2. Convulsii motorii focale (parțiale, cu simptome simple). Ele se caracterizează prin apariția la unul dintre membrele superioare sau la nivelul feței. Astfel de convulsii duc la o abatere a capului și aversiune a ochilor față de emisfera opusă localizării focarului convulsiv. Crizele focale pot începe într-o zonă limitată, fără pierderea conștienței, sau, dimpotrivă, se generalizează și se aseamănă cu crizele tonico-clonice generalizate secundare. Indicațiile pentru leziune sunt paralizia Todd sau abducția capului și a ochilor către emisfera afectată. Ele apar după un atac al acestor convulsii.
3. Convulsii temporale sau psihomotorii (parțiale, cu simptome complexe). În aproximativ 50% din cazuri, acestea sunt precedate de o aură. Ele pot imita alte tipuri de convulsii, pot fi focale, motorii, grand mal sau privirea înghețată. Uneori par mai complexe: cu automatisme stereotipe (alergare - la cei care au început să meargă, râs, lingându-și buzele, mișcări neobișnuite ale mâinilor, mușchilor faciali etc.).
4. Crize de absență generalizate primare (cum ar fi petit mal). Se dezvoltă rar în primul an de viață (mai tipic pentru copiii cu vârsta peste 3 ani).
5. Spasme infantile (cu hipsaritmie – conform EEG). Apar mai des în primul an de viață, se caracterizează prin spasme mioclonice (salaam) pronunțate. Spasmele infantile (sindromul West) se pot dezvolta din cauza prezenței diverselor patologii neurologice sau fără tulburări antecedente evidente. Cu spasme infantile, dezvoltarea psihomotorie încetinește, în viitor există o probabilitate mare de întârziere pronunțată de dezvoltare.
6. Convulsii generalizate mixte (motorii mici sau petit mal atipice). Acest grup de tulburări convulsive este tipic pentru sindromul Lennox-Gastaut, care se caracterizează prin convulsii frecvente, prost controlate, inclusiv atone, mioclonice, tonice și clonice, care este însoțită de un model EEG cu vârfuri atipice (din Spike englezesc - vârf) și valuri (mai puțin de trei valuri spike în 1 s), spikes multifocale și polyspikes. Vârsta pacienților depășește adesea 18 luni, dar acest sindrom se poate dezvolta în primul an de viață în urma spasmelor infantile (transformarea din sindromul West). Copiii au adesea întârzieri severe de dezvoltare.
7. Convulsii febrile (FS). Se notează la copii, începând de la vârsta de 3 luni, cu o creștere a temperaturii corpului (> 38,0 o C). De regulă, sunt tonico-clonice primar generalizate, deși pot fi tonice, atone sau clonice.
Crizele febrile sunt considerate simple dacă au fost observate o singură dată, nu au durat mai mult de 15 minute și nu au existat simptome focale. Crizele febrile complexe se caracterizează prin apariția repetată, durata și prezența focarelor pronunțate. Toți pacienții cu vârsta sub 12 luni necesită puncție lombară și screening metabolic pentru a clarifica cauzele convulsiilor.
Factorii de risc pentru dezvoltarea epilepsiei în FS includ:
- indicii ale prezenței unor tulburări neurologice sau psihomotorii
dezvoltare;
- antecedente familiale de convulsii febrile;
- natura complexă a convulsiilor febrile.
În absența sau prezența unui singur factor de risc, probabilitatea de a dezvolta convulsii febrile este de numai 2%. În prezența a doi sau mai mulți factori de risc, probabilitatea de epilepsie crește la 6-10%.

Tratament.

Tratamentul sindromului convulsiv la copii trebuie să înceapă cu acordarea primului ajutor. Principiile generale ale acestei asistențe sunt prezentate mai jos.

Primul ajutor pentru un copil cu convulsii / convulsii
Când apar convulsii, copilul trebuie așezat pe o suprafață plană, încercați să-l protejați de obiectele străine, deoarece, făcând mișcări haotice cu mâinile și picioarele, copilul se poate răni. Trebuie să deschideți o fereastră. Copilului trebuie să i se asigure acces la oxigen, astfel încât este imposibil să se „agglobeze” și să „atârne” peste copil, îngreunând aerul proaspăt. Dacă copilul are guler strâns pe cămașă, nasturii de sus trebuie să fie descheiați. Nu încercați niciodată să introduceți obiecte străine, în special cele ascuțite, în gura copilului dumneavoastră, deoarece acest lucru ar putea duce la răniri grave. Apoi este necesar să se ia măsuri pentru restabilirea reflexă a respirației, și anume, mângâiați copilul pe obraji, pulverizați fața cu apă rece, lăsați amoniacul să respire de la o distanță de 10-15 cm. După aceste măsuri, este necesar să se consultați de urgență un medic care poate diferenția sindromul convulsiv și elaborează recomandări specifice pentru tratamentul acestuia pe baza tipului de convulsii și a motivelor apariției acestora.
Un rol important în stabilirea cauzelor convulsiilor revine examinării copilului.
Diagnosticul sindromului de convulsii include:
Test general de sânge, analiză generală de urină, pentru copii sub 3 ani, analiză de urină conform lui Sulkovich pentru a exclude spasmofilia.
Determinarea compoziției electrolitice a sângelui. O atenție deosebită este acordată reducerii conținutului de calciu și magneziu din sânge.
Determinarea glicemiei.
Determinarea compoziției gazelor din sânge. Acordați atenție conținutului de oxigen și dioxid de carbon.
Efectuarea unei puncție lombară cu studiul lichidului cefalorahidian cu determinarea conținutului de zahăr, proteine, electroliți, compoziție celulară pentru a exclude o leziune infecțioasă a creierului.
Examinarea cu ultrasunete a creierului pentru copii cu o fontanela mare deschisă, tomografie cerebrală pentru copiii mai mari.
Electroencefalografia pentru determinarea funcționării creierului și detectarea tulburărilor vasculare.
Numai pe baza acestor studii este posibil să se verifice diagnosticul.

Terapia medicamentosă pentru cazurile speciale de sindrom convulsiv se bazează pe următoarele principii:
Crize primare generalizate (grand mal)... De obicei se utilizează fenobarbital, fenitoină (epdantoină, epanutin), carbamazepină. Ca alternativă, în unele cazuri, se poate utiliza valproat (depalept, depakin) sau acetazolamidă.
Convulsii simple parțiale (focale).
Se utilizează fenobarbital, fenitoină (epdantoină, epanutin), carbamazepină, primidona. Ca și alți agenți terapeutici, dacă este necesar, pot fi utilizați (preparate de acid valproic (depakin, depalept), vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), keppra etc.)
Crize complexe parțiale (epilepsie a lobului temporal) ... Oferă prescrierea primară de medicamente precum carbamazepina, fenitoina și primidona. Medicamentele alternative sunt fenobarbitalul, valproatul și acetazolamida (precum metsuxximida, etosusemidul, petinimida, zarontinul).
Crize primare generalizate (mal mic, absențe) ... Principalele medicamente antiepileptice AED în situația clinică descrisă sunt etosuximida, valproatul, metsuximida. Alte medicamente: acetazolamidă, clonazepam, clobazam, fenobarbital.
Spasme infantile ... Cele mai eficiente medicamente pentru tratamentul spasmelor infantile sunt: ​​un analog sintetic al ACTH - synactten depot, vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), valproat (depalept, depakin), keppra, etosusemid (zarontin, petnidan, petinamid) (filobium). Alte terapii includ utilizarea de fenitoină (epdantoină, epanutin), talox, fenobarbital, acetazolamidă. Dacă este posibil, se poate aplica o dietă ketogenă (KD).
Convulsii febrile. Opportunitatea prescrierii anticonvulsivante pentru copiii cu FS a fost extrem de controversată de mulți ani. Cu toate acestea, atunci când se decide în favoarea terapiei preventive cu utilizarea AED, cel mai des sunt utilizate preparate cu fenobarbital, mai rar valproatul.
Convulsii generalizate mixte.
Principalele FAE: fenobarbital, valproat, clonazepam, clobazam (frisium). Ca alternative, pot fi utilizate acetazolamidă, diazepam, etosuximidă, fenitoină, metsuxximidă, carbamazepină, precum și tranxen etc.
Dozarea principalelor anticonvulsivante (în primul an de viață)
- diazepam - 0,1-0,3 mg/kg până la o doză maximă de 5 mg intravenos lent;
- fenitoină - 5 mg/kg/zi (de 2 ori, per os);
- fenobarbital - 3-5 mg/kg/zi (de 2-3 ori, per os);
- primidona - 5-25 mg/kg/zi (1-2 ori);
- carbamazepină - 15-30 mg/kg/zi (de 2-3 ori, per os);
- etosuximidă - 20-30 mg/kg/zi (de 2 ori);
- metsuxximidă - doza inițială este de 5-10 mg/kg, doza de întreținere este de 20 mg/kg (de 2 ori, per os);
- valproat - 25-60 mg/kg/zi (de 2-3 ori, per os);
- clonazepam - 0,02-0,2 mg/kg/zi (de 2-3 ori, per os);
- paraldehidă - 300 mg (0,3 ml/kg, rectal);
- acetazolamidă (diacarb) - doza inițială este de 5 mg/kg, doza de întreținere este de 10-20 mg/kg (per os).

Caracteristici ale tratamentului convulsiilor la copiii din primul an de viață (inclusiv nou-născuții).
Trebuie să țineți întotdeauna cont de faptul că fenitoina (epdantoina, epanutina) în perioada neonatală este absorbită cu eficiență scăzută, deși ulterior utilizarea acesteia se îmbunătățește treptat.
Preparatele de acid valproic, atunci când sunt administrate concomitent, interacționează cu fenitoina și fenobarbitalul, ducând la creșterea nivelului acestora în sânge. În cazul administrării pe termen lung de valproat, este necesar să se monitorizeze indicatorii unui test general de sânge și, de asemenea, să se investigheze nivelul enzimelor hepatice (ALT, AST) inițial (în primele luni de terapie) cu o frecvență de 1 la fiecare 2 săptămâni, apoi lunar (în decurs de 3 luni) și ulterior - 1 la fiecare 3-6 luni.
Aproape toate anticonvulsivantele cunoscute până în prezent, într-o măsură mai mare sau mai mică, au un așa-numit efect de rahitism, ducând la apariția sau agravarea manifestărilor rahitismului cu deficit de vitamina D. În acest sens, copiii din primul an de viață care primesc tratament cu anticonvulsivante ar trebui să primească un aport adecvat de vitamina D (D2 - ergocalciferol, sau D3 - colecalciferol), precum și suplimente de calciu.

Convulsii la copiii mici.
Manifestările clinice ale sindroamelor West și Lennox-Gastaut sunt descrise destul de larg (a se vedea articolele separate de pe site-ul nostru). După cum am menționat deja, ele pot fi observate atât în ​​primele 12 luni de viață, cât și mai târziu, deși sunt mai tipice pentru copiii mici.
Convulsii generalizate secundare. Acestea includ epilepsiile cu manifestări sub formă de crize parțiale simple și/sau complexe cu generalizare secundară, precum și crize parțiale simple care se transformă în crize parțiale complexe cu generalizare secundară ulterioară.
Crizele febrile la copiii mici apar cu nu mai puțină frecvență decât în ​​primul an de viață. Principiile de abordare a diagnosticului lor și tacticii terapeutice nu diferă de cele la copiii din primul an de viață.

Convulsii la copii peste 3 ani
Crize de absență generalizate primare- tipul de convulsii, întâlnite în principal la copiii din această grupă de vârstă. Identificarea și tratamentul adecvat al acestora sunt în întregime de competența neurologilor și epileptologilor pediatri. Pediatrii și reprezentanții altor specialități pediatrice nu trebuie să ignore episoadele identificate de „deconectare” pe termen scurt ale copiilor (fără reacție la tratament) sau plângerile unor episoade deosebite de „reverie”.
Epilepsia mioclonală juvenilă este un subtip de boală generalizată idiopatică cu convulsii impulsive petit mal. Debutul crizelor este tipic după vârsta de 8 ani. O trăsătură distinctivă este prezența mioclonului, a cărui severitate variază de la minim (considerată drept „nedecime”) la căderi periodice. În același timp, nu se observă nicio afectare a conștienței. Cu toate acestea, majoritatea acestor pacienți au convulsii tonico-clonice sporadice, absențe aparând la aproximativ o treime dintre copiii cu acest tip de epilepsie.
Epilepsie catamenială.
Un grup de afecțiuni paroxistice cronice asociate cu ciclul menstrual. Ele pot fi citate ca un exemplu de afecțiuni convulsive dependente de vârstă la pacientele de sex feminin care au ajuns la pubertate.
Crizele febrile pot apărea și la copiii peste 3 ani (la vârsta preșcolară), deși în această perioadă de viață apar cu o frecvență mult mai mică. Prezența episoadelor de convulsii afebrile în această patologie (fără creșterea temperaturii corpului) indică dezvoltarea epilepsiei simptomatice, care trebuie tratată în conformitate cu principiile formulate de Liga Internațională a Epocii Antiepileptice (ILAE).

Sindromul Lennox-Gastaut. Criterii de diagnostic. Tratament.

Encefalopatia Lennox-gastro-epileptică a copilăriei, caracterizată prin polimorfism convulsiv, tulburări cognitive, modificări specifice ale electroencefalogramei și rezistență la terapie.

tipuri de convulsii: paroxisme ale căderilor, crize tonice și absențe atipice. Conștiința poate fi salvată sau oprită pentru o perioadă scurtă de timp. După o cădere, nu se observă convulsii și copilul se ridică imediat. Crizele frecvente de cădere duc adesea la răni. Atacurile includ flexia bruscă a gâtului și a trunchiului, ridicarea brațelor într-o stare de semi-flexie sau extensie, extensia picioarelor, contracția mușchilor faciali, mișcări de rotație a globilor oculari, apnee și înroșirea feței. Ele pot apărea atât în ​​timpul zilei, cât și, mai ales, pe timp de noapte.

În sindromul Lennox apar convulsii și absențe gastrotonice, tonico-clonice, atone, mioclonice de sute de ori pe zi... Crizele atone duc la căderi multiple.

Chiar înainte de apariția primelor atacuri, copiii, de regulă, suferă de o întârziere în dezvoltarea psihomotorie, care se agravează odată cu debutul bolii.

Debut 2-12 ani cu 2 vârfuri la 3 și 9 ani

Descoperitorul acestei boli a găsit-o la fiul său, patogeneza ei a fost studiată de 170 de ani, iar hormonii sunt folosiți pentru tratament.

Sindromul West este o epilepsie infantilă, descrisă pentru prima dată în secolul al XIX-lea. Înainte de descoperirea influenței hormonului adrenocorticotrop (ACTH) asupra evoluției acestei boli, a fost considerat incurabil.

Istorie

În 1841, pediatrul englez William James West (1793-1848) a scris o scrisoare redactorului-șef al revistei britanice The Lancet, unde a fost publicată. Scrisoarea era intitulată: „Despre forma specifică a paroxismelor infantile”. De la vârsta de patru luni, fiul lui William a suferit de o boală de neînțeles.

În scrisoare, dr. West a descris crizele fiului său ca fiind „aplecat”. Copilul și-a aplecat capul până la genunchi, iar apoi corpul i-a fost complet relaxat. Atacul putea dura până la 2-3 minute și include până la 20 de „codură”, intervalele dintre ele durand doar câteva secunde. Medicul a observat astfel de atacuri la băiat de până la 3 ori pe zi. În scrisoarea sa, medicul pediatru le-a cerut ajutor colegilor. La momentul scrierii scrisorii, băiatul avea aproximativ un an, nu mai putea dobândi noi abilități și nu știa să-și miște membrele, nu plângea sau râdea niciodată, părea indiferent, nu își putea susține corpul în poziție verticală. poziționați și ține capul singur. Până la vârsta de 11 luni, crizele băiatului au început să semene cu cele tonice generalizate.

În următorii 100 de ani, epileptologii au descris sindroame asemănătoare cu descrierile lui West la copii, iar până la mijlocul secolului trecut, aproximativ 70 de astfel de cazuri s-au acumulat în literatura mondială. La începutul anilor '60, neurologii au descris pentru prima dată modelul EEG la copiii cu paroxisme: hipsaritmie, adică aderențe asincrone dezordonate de mare amplitudine și activitate cu unde lente. În 1964, a apărut pentru prima dată termenul „sindrom West”.

Deci, ce este această boală? Sindromul West (SV) este o encefalopatie epileptică la copii, manifestată prin triada:

• Spasme infantile (IP). Acestea sunt contracții scurte și puternice ale mușchilor care leagă capul de coloana vertebrală și mușchii de-a lungul coloanei vertebrale (flexie, extensoare sau mixte).
• Hiparitmie - modificări interictale ale EEG.
• Deteriorarea progresivă a funcțiilor cognitive, comportamentale și neurologice.

SV apare în 2-6 cazuri la 10.000 de nou-născuți și reprezintă până la 9% din sindroamele epileptice din prima copilărie. Băieții suferă mai des de sindromul West - până la 60% din numărul total de pacienți.

Forme

Oficial, SV este împărțit în simptomatic(până la 85%), precum și criptogenic și formă idiopatică(împreună până la 20%). Dar din punct de vedere clinic, boala are doar 2 forme, deoarece practic nu există diferențe între formele criptogene și cele idiopatice. Forma simptomatică a sindromului West include cazuri de boală pe fondul unei patologii cerebrale deja existente sau a unor tulburări de dezvoltare. Jumătate dintre copiii cu forma simptomatică au avut un istoric de complicații în perioada prenatală: infecții, tulburări metabolice, defecte genetice și cromozomiale (sindrom Down etc.), precum și circulație intrauterină afectată la mamă. Mai rar, există o patologie a perioadei de naștere. Acestea sunt leziuni ale creierului hipoxic-ischemic, traumatisme și alte complicații în timpul nașterii. Cauzele postnatale ale SV includ infecții, traumatisme, accidente vasculare cerebrale hipoxic-ischemice și tumori.

Forma criptogenă, sau idiopatică, a bolii este diagnosticată la copiii cu epilepsie cu sindromul West fără motiv aparent, cu dezvoltare psihomotorie normală și fără leziuni cerebrale înainte de debutul bolii. Aceasta este o formă mai favorabilă de SV.

Patogenia sindromului West este momentan necunoscută. Pacienții au o fază scurtă de somn REM (faza de mișcare rapidă a ochilor), timp în care EEG se normalizează și frecvența spasmelor scade. În acest sens, există o versiune conform căreia disfuncția neuronilor serotoninergici implicați în formarea ciclurilor de somn are loc în trunchiul cerebral în timpul SW. Există și alte ipoteze care implică tulburări genetice și imunitare la pacienții tineri.

Tabloul clinic

Cel mai adesea, sindromul debutează la copiii cu vârsta cuprinsă între 4 și 6 luni, iar simptomele precoce sunt un factor de prognostic nefavorabil. Spasmele infantile ale sindromului West se pot manifesta cu o frecvență înaltă și pot fi extrem de diverse - flexia trunchiului, mișcări verticale ale globilor oculari sau mișcări oculare asemănătoare nistagmusului, precum și mânerele de vomitare ca un salut oriental etc. Un spasm durează o fracțiune de secundă, spasmele sunt grupate într-o serie - până la 50 de atacuri într-o serie, numărul de serii pe zi - de la una la câteva zeci. Convulsiile se dezvoltă adesea la trezire și la adormire și pot fi însoțite de îndepărtarea capului sau a ochilor în lateral. Doar jumătate din corp poate fi implicată în spasm. Apariția crizelor de epilepsie înseamnă o încetare a dezvoltării psihomotorii a copilului și, adesea, o regresie a abilităților dobândite. În 1-2% din cazuri, este posibilă autovindecarea spontană.

Tratament

Cea mai importantă sarcină a terapiei este oprirea sau reducerea completă a frecvenței convulsiilor și suprimarea hiparitmiei, ceea ce face imposibilă dezvoltarea normală a copilului. Medicamentele antiepileptice sunt ineficiente în acest caz. Deci, există un remediu pentru sindromul West?

În 1958, cea mai importantă lucrare despre epilepsie și eficacitatea administrării corticotropinei în spasmele infantile a fost publicată în Jurnalul European de Neurologie (autori L. Sorel și A. A. Duchamp-Boyol). ACTH a ajutat în 50-90% din cazuri, iar forma criptogenă a răspuns mai bine la tratament decât cea simptomatică. Într-un studiu finlandez amplu din 1980, complicațiile fatale ale terapiei cu corticotropină au fost de până la 5% și incidența reacțiilor adverse grave a fost de 37%. Riscul ridicat de complicații și eficacitatea scăzută a corticotropinei în SV simptomatică au condus la necesitatea căutării în continuare a medicamentelor pentru ameliorarea spasmelor.

Acum sunt utilizați și alți agenți hormonali - prednisolon, dexametazonă și tetracosactida. Acesta din urmă este o polipeptidă sintetică cu proprietăți endogene de corticotropină și mai puține complicații decât corticotropina în sine. În ultimii 20 de ani, medicamentul antiepileptic vigabatrin s-a dovedit. Răspunsul la terapie este de 23-68%. Până în prezent, dozele optime și durata tratamentului nu au fost determinate nici pentru vigabatrină, nici pentru corticotropină și tetracosactid.

În plus, valproații și benzodiazepinele sunt prescrise pentru tratamentul sindromului West. Cu toate acestea, dispariția completă a spasmelor infantile cu aceste medicamente are loc mai târziu decât cu tratamentul cu steroizi și vigabatrină. Cu un focus localizat al activității epileptoide, tratamentul chirurgical este posibil, dar nu este eficient în toate cazurile.

Dinamica este în mod necesar evaluată prin monitorizarea EEG, deoarece pe fondul terapiei, spasmele se pot transforma în cele subclinice, care sunt greu de recunoscut fără EEG. În remisie (o lună fără convulsii), hipsaritmia poate dispărea complet, fiind înlocuită cu o variantă normală de EEG. Dar în 23-50% din cazurile de sindrom West, prognosticul nu este foarte bun - boala se transformă în alte forme de epilepsie, care uneori se pot manifesta doar în pubertate.

Prognoza

De la scrisoarea lui William West către The Lancet, perspectivele pentru Vestieni s-au îmbunătățit fără îndoială, dar sunt încă extrem de grave. Din nefericire, mortalitatea din cauza bolii în sine sau a complicațiilor tratamentului acesteia în primii 3 ani de viață ajunge la 11%, iar în ultimii 40 de ani rămâne neschimbată. Dezvoltarea intelectuală normală se menține la 9-28% dintre copii. Inteligența normală sau apropiată de cea normală în formele criptogenice și idiopatice persistă mai des - în 38–78% din cazuri, în timp ce în formă simptomatică - doar la 2–18% dintre copii. Prognosticul fiecărui copil cu sindrom West este extrem de individual - calitatea și durata vieții depind atât de forma bolii în sine, cât și de oportunitatea și eficacitatea tratamentului.

Surse de

1. Kholin A.A., Mukhin K. Yu. Sindromul West. Etiologie, caracteristici electro-clinice și diagnostic diferențial // Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Kholin A. A. Encefalopatii epileptice și sindroame similare la copii.
   M .: Art-Service Ltd (2011): 95–133.
2. Gaponova O.V., Belousova E.D. Criterii de prognostic pentru spasmele infantile // Epilepsie și stări paroxistice 3.3 (2011).
3. Temin PA et al., Spasme infantile și sindromul West // Diagnostic și tratament al epilepsiei la copii. M .: Mozhaisk-Terra. (1997): 287–354.

Prezicerea sindromului West este dificilă din cauza numărului mare de factori care pot provoca boala și influența dezvoltarea acesteia. Dar există circumstanțe în care boala poate fi adusă într-o stare de remisie și poate menține prezența pentru o lungă perioadă de timp. Acești factori includ:

• debutul bolii nu în primele luni după naștere, ci în etapele ulterioare;
• inițierea tratamentului în stadiile incipiente de depistare a bolii;
• alegerea optimă a medicamentelor;
• respectarea de către părinții copilului a tuturor prescripțiilor medicale;
• absența crizelor focale și a contracțiilor asimetrice ale grupelor musculare;
• dezvoltarea normală a copilului înainte de detectarea bolii sindromul West;
• disponibilitatea medicamentelor antiepileptice în cantitatea potrivită pe întreaga perioadă de tratament și prevenirea spasmelor infantile în timpul remisiunii;
• etiologia idiopatică sau criptogenă a bolii;
• istoric medical complet.

Un rol important în criteriile de prognostic pentru spasmele epileptice îl joacă prezența sau absența bolilor concomitente și a efectelor secundare din utilizarea anumitor medicamente.

Criterii de caracterizare a sindromului West

Sindromul West aparține sindroamelor epileptice, dar este izolat ca o boală separată în funcție de o serie de criterii, dintre care principalul este dependența de vârstă. În marea majoritate a cazurilor, boala apare în copilărie (până la un an). Există, de asemenea, semne clinice ulterioare ale bolii, la vârsta de până la cinci ani, și cazuri izolate la adulți.

Printre criteriile principale:

Spasme infantile

Spasme infantile, care sunt convulsii spre deosebire de alte crize de epilepsie. Cu spasmul infantil, apare o contracție ascuțită și puternică a mușchilor axiali de altă natură. Mușchii se pot contracta doar prin îndoire sau neîndoire, dar există și spasme mixte. Durata cursului crizei nu este mai mare de o zecime de secundă, cu numărul lor de la 10 la 250 într-un atac. Și pot exista până la zece episoade de astfel de convulsii pe zi pe zi. De regulă, majoritatea spasmelor infantile apar în momentul trezirii. Conform clasificării, acestea sunt asimetrice și simetrice, cu abateri ale capului într-o parte, sau numai cu o deviere a ochilor. Convulsiile pot afecta o parte a corpului sau ambele jumătăți. Uneori, manifestarea sa este exprimată vizual doar prin ridicarea ochilor.

Înainte de apariția unei crize, spasmele infantile se fac simțite în comportamentul copilului. Copilul încetează să se miște activ, să se mai plimbe, să se calmeze și se poate uita la un moment dat fără să se miște. Dar acest comportament nu este comun în toate crizele.

Cea mai frecventă apariție a bolii are loc între vârsta de 3 luni și un an de la nașterea copilului. La șase luni, boala West este la apogeul la debutul atacurilor inițiale. Dar spasmele epileptice sunt observate imediat după naștere și după un an și la adulți, așa cum sa menționat mai sus, prin urmare, nu există o limită de vârstă exactă pentru boală.

Un EEG (electroencefalogramă) în timpul unui spasm arată mișcarea unei unde lente generale (amplitudine mare) și ritmuri în bandă beta (amplitudine scăzută). Uneori se remarcă activitatea focală (focală) de natură epileptică. Este un prevestitor al unei alte serii de spasme infantile, dar poate apărea și în timpul unei convulsii.

Hiparitmie între crize

Modificări vizibile ale electroencefalogramei între două crize. sunt exprimate sub forma unui ritm tipic de gips. Se caracterizează prin amplitudini mari ale activității aritmice a unei unde lente în combinație cu unde ascuțite sau aderențe în cantități mari, care nu sunt sincronizate în creier între diviziunile emisferei sau între emisfere.

Decelerația dezvoltării psihomotorii și regresia ei ulterioară

Dintre toate epilepsiile din copilărie, sindromul West este de aproximativ 3%, iar dintre epilepsiile care apar înainte de vârsta de un an, această cifră este mult mai mare. Spasmele infantile reprezintă un sfert din toate bolile epileptice la sugar. În lume, la fiecare mie de copii, doi până la cinci persoane dobândesc această boală. Toate cazurile sunt caracterizate de regresia dezvoltării psihomotorii, copilul își pierde abilitățile deja dobândite, își pierde mobilitatea și se oprește din mers.

Etiologia bolii

Clasificarea sindromului West din motivele și condițiile de origine a crizelor epileptice este împărțită în trei grupe separate: spasme infantile simptomatice, idiopatice și criptogenice.

Majoritatea studiilor au fost efectuate cu copii la care s-a stabilit etiologia bolii în timpul examinării, și cu copii care au prezentat simptome de regresie psihomotorie (întârziere de dezvoltare, semne evidente de leziuni cerebrale etc.) în timpul apariției spasmelor infantile. .

Principalele cauze ale apariției lor sunt împărțite în funcție de momentul apariției simptomelor. Cauze prenatale (prenatale, intrauterine), care se observă în 50% din cazuri, perinatale (în timpul travaliului), de asemenea frecvente, dar mai puțin decât primele, și postnatale (în primul an de viață al bebelușului).

Cauzele pentale ale spasmelor infantile simptomatice includ:

• orice infecții intrauterine;
• defecte congenitale (metabolice și altele);
• boli cauzate de ereditate (genetice și cromozomiale);
• defecte în formarea cortexului cerebral;
• melanoza neurocutanată și alte simptome sau boli de natură neurocutanată;
• Sindromul Down și sindromul sclerotic tuberos, care sunt descrise în multe lucrări științifice ca fiind cauza bolii West.

Cauze perinatale ale spasmelor epileptice:

• afectarea ischemică a creierului din cauza hipoxiei;
• alte complicații care apar în timpul travaliului.

Cauzele postnatale ale sindromului West includ:

• diverse infecții ale sistemului nervos central;
• leziuni, cel mai adesea la cap, dar și la alte părți ale corpului;
• accidente vasculare cerebrale ischemice de natură hipoxică;
• tumori ale cortexului cerebral și altele.

La începutul secolului al XXI-lea, ILAE (liga internațională a medicilor pentru lupta împotriva diferitelor tipuri de epilepsie) a adăugat spasme criptogenice în clasificarea principală a sindromului West, probabil având o cauză simptomatică, dar neclarificată încă. Acest grup includea copii care, înainte de apariția primei convulsii, nu au avut nicio întârziere și regresie a abilităților psihomotorii și nu au existat leziuni vizibile și clarificate, aceștia fiind completați de copii cu o etiologie inexplicabilă a spasmelor infantile.

Anul acesta, specialiștii ILAE au propus adăugarea unei categorii idiopatice, care este separată de categoria criptogenă, pe lista criteriilor de prognostic pentru spasmele infantile. Va include copii care nu au prevestit bine pentru debutul bolii West. Citiri RMN normale, istoric clar, absența rudelor de sânge cu epilepsie sau boli provocatoare ale acesteia.

Sindromul West este cea mai catastrofală formă de crize epileptice la sugari. Boala este considerată o formă de epilepsie rezistentă la medicamente, practic insensibilă la metodele medicale convenționale de tratament.

Tratamentul principal vizează oprirea convulsiilor și obținerea unei remisiuni clare. Aceștia încearcă să aducă tratamentul la dispariția hipsaritmiei în simptomele prezentate și să reducă numărul de atacuri.

Dar terapia clasică nu duce la o îmbunătățire a abilităților psihomotorii, doar ameliorarea temporară a convulsiilor se realizează în aproximativ 65-75% din cazuri. Cu un rezultat pozitiv al ameliorării convulsiilor, bebelușii continuă să rămână în urmă în dezvoltare, paralizie cerebrală, tulburări de vorbire, sindrom autist, retard motor și mental.

Excepțiile sunt cazuri rare de rezultat favorabil. Un prognostic individual pentru fiecare pacient este foarte dificil de realizat din cauza numărului mare de criterii de prognostic care îl afectează.

Criterii predictive pentru probabilitatea încetării spasmelor infantile

În ciuda severității bolii și a dificultății de a determina etiologia, există un număr suficient de factori favorabili pentru a obține o remisiune pe termen lung. După cum sa menționat deja, acestea includ în primul rând spasme idiopatice și criptogenice. În aceste cazuri, există cel mai mare procent de copii recuperați complet fără anomalii psihomotorii fără riscul de recidivă a convulsiilor și apariția recăderilor. Conform datelor statistice, prognosticul pentru recuperarea completă la astfel de copii este mult mai mare decât la pacienții cu sindrom West cu origine simpatică. În general, aceasta este aproximativ 20% din toți copiii care se recuperează complet. Se obișnuiește să se combine etiologiile criptogenice și idiopatice în contabilitatea statistică, datorită faptului că nu există o diferență puternică între ele.

Dacă se asigură un tratament în timp util cu alegerea corectă a medicamentelor de primă linie, atunci în aproximativ 85% din cazuri, medicii reușesc nu numai să oprească crizele, ci și să vindece complet copilul. Aceasta este în acele cazuri de spasme criptogenice și idiopatice, când nu au fost înregistrate abateri psihomotorii și întârzieri înainte de debutul convulsiilor.

Cu etiologia simptomatică a spasmelor infantile, această cifră este de până la 50%. Cel mai mare procent de încetare a convulsiilor se observă la prematurii cu diagnostic stabilit de leucomalacie pentventriculară sau neurofibromatoză, precum și la copiii cu sindrom Down.

Debutul mai târziu al convulsiilor este, de asemenea, un factor benefic. Dacă copilul are mai mult de 4 luni, probabilitatea de a obține o remisie pe termen lung crește de câteva ori. Date statistice exacte nu au fost încă obținute, cu toate acestea, s-a stabilit un model pentru o creștere a procentului de rezultat favorabil cu o creștere a vârstei copilului la momentul apariției spasmelor infantile. Acest lucru se datorează faptului că până la vârsta de patru luni, boala West la sugari apare pe fundalul sindromului Otahara (acest lucru este clar vizibil pe EEG). Boala nu răspunde la tratamentul cu medicamente antiepileptice, prin urmare, remisiunea este posibilă într-un număr mic de cazuri.

Al treilea cel mai important factor în rezultatul favorabil al bolii este sindromul West - absența crizelor atipice și focale. Spasmele atipice sunt inerente cazurilor simptomatice și sunt observate la aproximativ 40% dintre pacienții tineri cu spasme infantile.

Absența hipsaritmiei și sincronizarea pe EEG este, de asemenea, un factor favorabil.

Prezența hipsaritmiei, dimpotrivă, este considerată un factor nefavorabil, în special sincronizat și accentuat de zonă, care poate fi un indicator al dezvoltării sindromului West în sindromul Lennox-Gastaut. Acest lucru afectează dezvoltarea mentală a persoanei bolnave și intelectul acestuia.

Pentru un rezultat favorabil al terapiei pentru spasmele infantile, inițierea precoce a tratamentului (în prima lună de la debutul crizelor) este de mare importanță. În cazurile în care tratamentul este început cu o lună mai târziu sau mai târziu după diagnosticul stabilit, un rezultat favorabil este observat doar la 40% dintre pacienți.

principalul criteriu pentru obținerea remisiunii pe termen lung și a recuperării complete este alegerea corectă a medicației. Este deosebit de important să selectați medicamentele din prima etapă. Spasmele infantile nu răspund la multe medicamente antiepileptice. Medicamente de primă linie pentru tratamentul spasmelor infantile (sindromul West):

Medicamentul Sabril, care conține ingredientul activ Vigabatrin. Din păcate, medicamentul nu a fost încă înregistrat în Rusia, deși medicamentul a fost utilizat cu succes în diferite studii în centrele antiepileptice ale țării de mult timp. Sabril este produs în Franța la fabrica farmaceutică Sanofi și este utilizat pentru tratarea sindromului West în clinicile europene.

Hormonul adenocorticotrop (ACHT) este produs sub forma unui analog sintetic numit Synakten Depot de compania farmaceutică elvețiană Novartis. Tetracosactide Sinakten depot este un medicament cu acțiune prelungită care crește eficacitatea și reduce frecvența administrării medicamentului. Aceste două medicamente sunt cele mai eficiente și benefice în tratamentul spasmelor infantile, mai ales când criteriile enumerate mai sus sunt favorabile.

Mai rar decât Tetracosactide și Vigabatrin, se folosesc corticosteroizi, în special prednisolon. Dintre toate medicamentele enumerate, Vigabatrin este medicamentul de primă alegere datorită mai puține efecte secundare, deși este identic ca eficacitate cu ACTH și medicul stabilește alegerea finală a tratamentului.

Pe baza unui număr de studii efectuate într-un număr de clinici europene, experții sfătuiesc să luați medicamentele de depozit Vigabatrin și Sinakten ca medicamente de primă linie pentru tratamentul sindromului West în terapie mono sau complexă. Vigabatrin este un element separat în tratamentul convulsiilor provocate de scleroza tuberoasă ca medicament de primă linie, deoarece remisiunea cu utilizarea sa se realizează în 75% din cazurile de spasme.

În cazul leziunilor cerebrale ischemice, medicamentul de primă linie este recomandat pentru prescrierea hormonului adenocorticotrop. Doza de medicament este prescrisă de medicul curant la discreția sa, deoarece nu există o doză recomandată în general. În special, Vigabatrin a fost utilizat la o doză zilnică de 18 mg per kg de greutate corporală a pacientului și 200 mg / kg. În plus, doza nu afectează timpul de încetare a spasmelor. care variază de la două săptămâni la o lună.

Conform datelor neconcludente, procentul de remisie la administrarea medicamentului Vigabatrin ajunge la 60-67%, iar la administrarea Sinakten depot, conform diverselor surse, de la 52 la 89% din toate cazurile, inclusiv spasmele infantile simptomatice.

Și încă un criteriu pentru un rezultat favorabil al bolii este dezvoltarea fizică și psihică normală a bebelușului înainte de apariția primelor spasme, așa-numitul debut. Absența patologiei în dezvoltarea psihomotorie vorbește în favoarea naturii idiopatice sau criptogene a spasmelor. Dacă în astfel de cazuri există o etiologie simptomatică a sindromului West, atunci afectarea sistemului nervos central este minimă, iar șansele de încetare a spasmelor ajung la 89-98%.

Predicții ale remisiunii și recuperării pe termen lung în sindromul West

Sindromul West este o boală care nu este pe deplin înțeleasă. Adesea, starea de remisie poate fi întreruptă de recidive. Spasmele se repetă cu o intensitate nu mai mică, provocate de diverși factori, sau fără motive aparente externe. Chiar și cu un tratament adecvat început la timp, numărul spasmelor recurente ajunge la 10 până la 30% conform datelor obținute din diverse surse.

Cel mai mare număr de întreruperi ale remisiunii apare la pacienții cu scleroză tuberoasă. Statisticile generale indică un număr de peste 70%. Cel mai mic număr la pacienții cu spasme idiopatice sau criptogenice.

Influența asupra menținerii remisiunii este exercitată de aceleași motive ca și asupra tratamentului primar al bolii. Este important să respectați toate prescripțiile indicate de medicul curant, să dați la timp medicamentele prescrise și să nu întrerupeți tratamentul cu ușurare vizibilă până când medicul nu vă recomandă acest lucru.

Un rol important îl au bolile concomitente, în special bolile infecțioase emergente care pot provoca o recidivă a spasmelor. De asemenea, la obținerea datelor statistice s-a avut în vedere că nu toți părinții pot obține medicamentele necesare, în special medicamentele de primă linie care nu sunt înregistrate în țară.

Studiile efectuate nu pot determina plenitudinea tabloului tratamentului și indicatorii statistici de remisiune, supraviețuire și vindecare completă a pacienților. Până acum, acest lucru nu este posibil din cauza numărului mic de pacienți incluși în programele de cercetare. Dar, în ultimii ani, s-au înregistrat progrese semnificative în rezolvarea acestei probleme, așa că merită să sperăm la o îmbunătățire a ratelor de remisie și la o vindecare completă a sindromului West în următoarele decenii.

Spasmele infantile sunt convulsii caracterizate prin îndoirea bruscă a trunchiului înainte, flexia sau extensia brațelor sau extensia sau îndoirea picioarelor.

Acest tip de convulsii este de obicei combinat cu hipsaritmie pe EEG.

Convulsiile se pot rezolva de la sine până la vârsta de aproximativ 5 ani, dar se pot transforma în alte tipuri de convulsii.

Fiziopatologia spasmelor infantile nu este pe deplin înțeleasă, dar aceste convulsii pot reflecta interacțiunea afectată dintre cortex și trunchiul cerebral. Spasmele infantile pot fi cauzate de imaturitatea sistemului nervos central, malformații ale creierului și leziuni ale creierului în primele luni de viață. Scleroza tuberculoasă este o cauză frecventă a spasmelor infantile. Natura convulsiilor poate fi, de asemenea, idiopatică.

Simptome și semne de spasme infantile la copii

Spasmele infantile încep cu contracții tonice bruște și rapide ale trunchiului și membrelor, uneori în câteva secunde. Spasmele variază de la înclinări ușoare ale capului până la smucituri ale întregului corp. Ele sunt însoțite de flexie (flexie), extensie (extensie) sau, cel mai adesea, atât flexie, cât și extensie în mușchii membrelor (spasme mixte). Spasmele reapar de obicei pe parcursul zilei în grupuri, adesea în zeci, mai ales la scurt timp după trezire și uneori în timpul somnului.

De regulă, spasmele infantile sunt însoțite de tulburări motorii și mentale. În stadiile inițiale ale bolii, regresia dezvoltării este posibilă (de exemplu, copiii pot pierde capacitatea de a sta sau de a se răsturna).

Rata mortalității premature în spasmele infantile variază de la 5 la 31%, decesul survine înainte de vârsta de 10 ani și depinde de etiologia acestora din urmă.

Diagnosticul spasmelor infantile la copii

• Neuroimagistică.
• Video ZEG somn și veghe.
• Cercetare de laborator conform indicatiilor clinice.

Diagnosticul se stabilește pe baza simptomelor clinice și a unui model EEG caracteristic. Se efectuează examene fizice și neurologice, dar de multe ori simptomele patognomonice nu sunt depistate, cu excepția sclerozei tuberoase.

În EEG, în perioada interictală, de regulă, se dezvăluie o imagine a hipsaritmiei (unde delta și theta polimorfe haotice, de înaltă tensiune cu descărcări de vârf multifocale suprapuse). Sunt posibile mai multe opțiuni (de exemplu, modificată - hiparitmie focală sau asimetrică). Modificări EEG de fond ictal, activitatea epileptiformă interictală este semnificativ slăbită.

Testele pentru a determina cauza spasmelor infantile pot include:

• teste de laborator (de exemplu, hemoleucograma completă, determinarea în serul sanguin a glucozei, electroliților, ureei, creatininei, Na, Ca, Mg, P, teste ale funcției hepatice), dacă sunt suspectate tulburări metabolice;
• analiza LCR;
• scanări ale creierului (RMN și CT).

Tratamentul spasmelor infantile la copii

Spasmele infantile sunt greu de tratat, iar regimul optim de tratament este controversat. ACTH este utilizat la 20-60 de unități intramuscular o dată pe zi. Multe anticonvulsivante sunt ineficiente - se preferă valproatul, clonazepamul fiind a doua linie de alegere. De asemenea, a fost observat efectul utilizării nitrazepamului, topiramatului, zonisamidei sau vigabatrinului.

Dieta ketogenă poate fi și ea eficientă, dar este dificil de menținut.

În unele cazuri, tratamentul chirurgical poate avea succes.

Atentie, doar AZI!

Când un copil începe să tremure în convulsii, majoritatea părinților experimentează un șoc real. Ei nu știu unde să fugă și pierd timp prețios. Cu sindromul West, fiecare săptămână este importantă: cu cât diagnosticul este pus mai devreme și tratamentul este început, cu atât copilul are mai multe șanse pentru o recuperare completă și un viitor fericit.

Ce este Sindromul West

Sindromul West este o formă severă de epilepsie care se dezvoltă la copiii mici din cauza leziunilor cerebrale și a altor boli grave. Semnele caracteristice ale acestei patologii sunt retardarea mintală, precum și spasmele infantile - înclinații din cap sau înclinări rapide ale corpului, de regulă, în timpul adormirii sau trezirii. În același timp, hipsaritmia este înregistrată pe encefalogramă - o activitate anormală de mare amplitudine a creierului.

Sindromul West afectează 1 până la 4 persoane din 10 mii de bebeluși. Această boală reprezintă până la 9% din toate crizele epileptice la copii și 25% din cazurile de epilepsie infantilă. Incidența este mai mare în rândul băieților: sindromul insidios afectează aproximativ 60% dintre bărbații tineri.

Boala și-a primit numele în onoarea medicului britanic West, care a descris simptomele patologiei în 1841 pe baza observațiilor propriului său fiu. Mai târziu, boala a dobândit multe sinonime: sindromul West, crampe de arc, spasm Salaam (tic), hipsaritmie Gibbs, encefalopatie mioclonică cu hipsaritmie, epilepsie convulsivă cu hipsaritmie, sindrom convulsivant în poziție de flexie. Inițial, sindromul a fost clasificat ca un tip de epilepsie generalizată, dar ulterior medicii l-au transferat în categoria encefalopatiilor epileptice, în care crizele sunt provocate de boli cerebrale neinflamatorii.

De regulă, nou-născuții care sunt ulterior diagnosticați cu un diagnostic similar se nasc în exterior sănătoși sau cu anomalii minore. Debutul bolii cade pe 3-7 luni de viață: în această perioadă, patologia este diagnosticată la 77% dintre pacienți. La copiii peste 1 an, sindromul apare doar în 10% din cazuri.

În rândul pacienților cu sindrom West, rata mortalității este ridicată, iar la bebelușii supraviețuitori, până la vârsta de 3 ani, crizele se transformă într-o altă formă de epilepsie, cel mai adesea în sindromul Lennox-Gastaut. Cu un tratament adecvat, se poate obține o remisiune completă, dar retardul mintal este de obicei observat la pacienți pentru o lungă perioadă de timp.

Formele bolii

Există 2 forme principale de sindrom West.

1. Simptomatic - caracterizat prin prezența unei cauze evidente a stării patologice: leziuni cerebrale, factori genetici. Cu această formă, copiii experimentează o întârziere inițială în dezvoltarea psihomotorie, pacientul suferă de mai multe tipuri de convulsii simultan, iar modificările structurale sunt observate în creierul său.
   

   Sindromul West simptomatic este considerat cel mai sever tip de boală, iar prognosticul tratamentului și al vieții este adesea dezamăgitor.

2. Criptogen (idiopatic) - diferă de forma simptomatică în absența unei cauze aparente a convulsiilor și este diagnosticat la aproximativ 12% dintre pacienți. Acest tip se caracterizează printr-un singur tip de convulsii, modificările structurale ale creierului nu sunt vizualizate, iar întârzierea dezvoltării apare numai după debutul bolii, când manifestările acesteia devin evidente. Varietatea criptogenă are un prognostic relativ favorabil pentru viață și o vindecare completă, procedând într-o formă mai blândă.

În sindromul West, convulsiile implică aproape toți mușchii, inclusiv gâtul, capul și membrele. Contractiile sunt de obicei simetrice pe partea stanga si dreapta a corpului, dureaza pana la 10 secunde si pot fi repetate de multe ori pe parcursul zilei.

Uneori, spasmele afectează doar un grup muscular. În funcție de localizarea leziunii lor, în sindromul West se disting următoarele tipuri de convulsii:

• occipital - convulsii extensoare ale gâtului cu aruncarea capului înapoi;
• darea din cap (flexie) - contractii ale muschilor flexori situati pe brate si gat: dare din cap, unirea bratelor in fata pieptului etc.;
• comun (extensor) - convulsii care acoperă întregul corp: brațele și picioarele sunt întinse în lateral, asemănătoare cu manifestările reflexului Moro.

Dacă crizele reapar prea des, copilul poate adormi imediat ce se opresc. Convulsiile prelungite afectează foarte mult dezvoltarea: bebelușul începe să rămână din ce în ce mai mult în urma semenilor în planul motor, mental și mental.

Cauzele apariției

Spasmele infantile, caracteristice sindromului West, apar din cauza interacțiunii necorespunzătoare a trunchiului cerebral și a cortexului acestuia. Imaturitatea sistemului nervos central provoacă tulburări în conexiunile dintre creier și glandele suprarenale, în urma cărora hipotalamusul sintetizează prea multă corticoliberină. Un exces al acestui hormon determină contracții musculare tipice sindromului West.

În 85–88% din cazuri, medicii reușesc să stabilească cauza acestei boli. Următorii factori pot provoca sindromul:

• hipoxie în timpul nașterii sau în perioada prenatală;
• malformații congenitale ale creierului;
• traumatisme la naștere;
• infecții intrauterine;
• anomalii genetice și cromozomiale;
• asfixie;
• hemoragie intracraniană;
• ischemie postnatală;
• encefalopatie;
• meningita;
• Scleroză tuberoasă;
• neurofibromatoza;
• sindromul incontinenței pigmentare;
• fenilcetonurie;
• tulburări metabolice;
• tumori;
• predispoziție ereditară.

Adesea, debutul bolii este declanșat prin administrarea de nootropice sau vaccinarea, cu toate acestea, acești factori acționează ca un catalizator, și nu o cauză independentă. Dacă organismul copilului nu funcționează corespunzător, sindromul West se va manifesta mai devreme sau mai târziu, dar orice poate servi drept declanșator, de la vaccinări până la situații stresante.

Simptome și semne

Primul semn al sindromului West poate fi un plâns puternic și de neconsolat al unui copil. În același timp, medicii locali atribuie totul colicilor intestinale. Diagnosticul corect se pune numai atunci când apar alte simptome de avertizare:

• absența sau încetinirea ritmului de dezvoltare psihomotorie: copilul nu se răstoarnă și nu se așează, nu se întinde spre jucării, îi dispare reflexul de apucare;
• probleme de vedere: bebelușul nu se uită în ochi, nu își fixează privirea asupra obiectelor. Deseori părinților li se pare că nu vede nimic;
• flaciditate (hipotensiune arterială);
• lacrimare și iritabilitate;
• apariția spasmelor.

Convulsiile sunt o manifestare tipică a sindromului West. Există următoarele tipuri de convulsii:

• mioclonic - mici zvâcniri simetrice ale mușchilor trunchiului, membrelor și feței, care apar în serii scurte;
• tonic - contractii prelungite ale anumitor grupe musculare: darea din cap, ridicarea din umeri, unirea si despartirea membrelor, plierea corpului in jumatate.

De obicei, manifestările sindromului West încep cu crize mioclonice, iar în timp se transformă în crize tonice. Cel mai adesea, convulsii sunt observate în timpul adormirii și trezirii, dar sunetele puternice, frica și stimularea ușoară și tactilă pot fi factori provocatori.

Convulsiile se caracterizeaza printr-o anumita serietate, urmandu-se cu un interval care nu depaseste 1 minut. Uneori, spasmele se manifestă sub formă de opriri sau căderi bruște, probleme de respirație, nistagmus sau convulsii ale globilor oculari. Înainte de un atac, copilul poate fi speriat și țipă, iar după acesta, poate deveni letargic și somnoros.

Pe electroencefalogramă (EEG) se observă hipsaritmie - absența unui ritm normal al activității electrice a creierului. În unele cazuri, se poate dezvolta sindromul cerebelos, care se caracterizează prin următoarele tulburări:

• tremurul degetelor;
• flacidență a mușchilor;
• ameţeală;
• incapacitatea de a efectua mișcări rapide și dificile;
• un simptom al absenței unui „recul”.

Simptom al absenței unei „împingeri inverse”: pacientul își flectează brațul cu forță la articulația cotului. Cercetatorul incearca sa o desfaca, la care pacientul rezista, tinand bratul in pozitie indoita. Apoi examinatorul oprește brusc extensia, iar mâna pacientului lovește cu forță pieptul.

Secvența de apariție a simptomelor sindromului West depinde de forma acestuia. Deci, la tipul idiopatic, întârzierea dezvoltării psihomotorii se observă după un debut convulsiv, iar tipul simptomatic al bolii se caracterizează printr-o întârziere inițială a dezvoltării, în timp ce spasmele și modificările infantile ale EEG sunt înregistrate ulterior.

În funcție de manifestările clinice și de rezultatele electroencefalogramei, pacienții sunt împărțiți în 3 grupe de risc.

1. Primul grup include copiii care au fost diagnosticați cu hipsaritmie, dar nu au simptome vizibile ale bolii. Astfel de bebeluși trebuie să fie supuși unei examinări anuale și nu au nevoie de tratament.
2. Al doilea grup de risc include copiii cu semnele principale ale sindromului West și modificări caracteristice în EEG. Li se prescrie un tratament special și la fiecare șase luni sunt supuși unei examinări amănunțite.
3. Al treilea grup de risc include pacienții cu simptome vii, pentru care absența tratamentului echivalează cu moartea.

Diagnosticul în timp util și tratamentul adecvat oferă bebelușilor cu sindromul West șansa de a-și îmbunătăți calitatea vieții și, uneori, chiar de a-și recupera pe deplin sănătatea.

Spasme infantile la un copil - video

Diagnosticare

La primele simptome alarmante, este necesar să arătați copilul unui neurolog, care poate prescrie consultații suplimentare cu un genetician, epileptolog, imunolog, endocrinolog, precum și cu un neurochirurg. După ce a examinat copilul, medicul îl trimite pe micul pacient pentru examinări suplimentare:

• EEG - pentru a detecta activitatea dezorganizată a creierului în timpul somnului și stării de veghe;
• Scanarea CT a creierului - pentru a determina modificări ale structurilor cerebrale;
• RMN al creierului - pentru diagnosticul precis al tulburărilor structurale și determinarea cauzei sindromului West;
• PET al creierului - pentru a determina focarele de hipometabolism în țesuturile creierului;
• angiografie cerebrală - pentru identificarea patologiilor cerebrale vasculare;
• cranioscopie - pentru studiul defectelor în structura craniului.

Aceste studii pot distinge sindromul West de bolile cu simptome similare:

• mioclonia sugarului;
• epilepsie mioclonică infantilă;
• epilepsie rolanică benignă;
• sindromul Sandifer;
• diferite căpușe.

Manifestările sindromului West sunt adesea similare cu ticurile, cu toate acestea, în această boală, spasmele musculare sunt provocate de izbucniri emoționale și nu se observă anomalii pe EEG.

Uneori, după efectuarea unei electroencefalograme, se dovedește că spasmele erau de fapt colici sau atacuri respiratorii. În orice caz, medicul poate pune un diagnostic numai după toate examinările necesare.

Tratamentul sindromului West

Cu un diagnostic în timp util și un tratament adecvat, se poate obține o remisiune stabilă a bolii în mai mult de 50% din cazuri. Cu toate acestea, se întâmplă ca administrarea de medicamente să nu afecteze numărul și intensitatea atacurilor și să nu contribuie la dezvoltarea copilului. Succesul terapiei depinde și de cauzele bolii, de gradul de afectare a creierului și de forma sindromului West.

Terapie medicamentoasă

Până în 1958, sindromul West era considerat o boală incurabilă, așa că descoperirea unui efect pozitiv asupra pacienților cu hormon adrenocorticotrop (medicamente ACTH) și Prednisolon a reprezentat o adevărată revoluție în acest domeniu. Dozele și durata terapiei cu steroizi sunt selectate individual, cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, convulsiile scad sau dispar în timpul utilizării unor doze semnificative de ACTH timp de 1-2 luni. Pe EEG cu un astfel de tratament se pot urmări îmbunătățiri vizibile: dispare hipoaritmia, apare un ritm normal al activității creierului.

La începutul anilor 90 ai secolului trecut, a avut loc o altă descoperire în medicină: a fost descoperit un efect pozitiv asupra pacienților cu vigabatrin (Sabrila). Acest medicament nu are atât de multe efecte secundare ca ACTH, este mai bine tolerat de copii și, ca urmare a utilizării sale, pacienții prezintă mai puține recăderi după terminarea tratamentului.

Cel mai adesea, vigabatrina este utilizată dacă scleroza tuberoasă este cauza sindromului West. În alte cazuri, acest remediu poate să nu fie la fel de eficient ca steroizii.

Următoarele anticonvulsivante pot fi utilizate pentru a reduce numărul și intensitatea convulsiilor:

• acid valproic;
• vitamina B6, care în doze mari acționează ca un anticonvulsivant la unii pacienți.

Anticonvulsivante prescrise pentru sindromul West - galerie

Pentru a îmbunătăți dezvoltarea fizică și psiho-emoțională, medicii prescriu de obicei copiilor medicamente care normalizează metabolismul și alimentarea cu sânge a creierului. Nootropicele sunt recomandate bebelușilor cu precauție extremă, deoarece stimularea creierului poate provoca o creștere a convulsiilor chiar și atunci când iau anticonvulsivante.

Trebuie avut în vedere faptul că medicamentele hormonale și steroizi dau reacții secundare puternice. Pacienții pot prezenta:

• oboseală;
• depresie;
• incapacitatea de a se concentra;
• reactii alergice;
• tulburări endocrine;
• boli ale sistemului nervos periferic;
• afectarea ficatului.

Un medic competent, împreună cu medicamentele de bază, prescrie de obicei medicamente care cresc imunitatea și susțin funcționarea ficatului. Pe parcursul cursului, specialistul trebuie să monitorizeze constant starea pacientului pe baza analizelor de sânge și a citirilor EEG. În cazul terapiei hormonale, tratamentul se efectuează într-un cadru spitalicesc.

Dacă dozele de medicamente au fost selectate corect și pacientul are o tendință pozitivă, tratamentul trebuie continuat timp de aproximativ 1,5-2 ani din momentul ultimului atac.

Intervenție chirurgicală

Dacă spasmele infantile s-au dovedit a fi rezistente la terapia medicamentoasă în curs, iar focalizarea patologică este clar vizibilă pe RMN, neurochirurgul poate recomanda excizia zonei afectate a creierului. In timpul operatiei, specialistul taie aderenta membranelor creierului, indeparteaza tumorile si anevrismele vasculare, incercand in acelasi timp sa foloseasca cele mai blande metode chirurgicale.

Dacă convulsiile se manifestă ca căderi bruște, pacientului i se poate prezenta o calosotomie - o operație de tăiere a corpului calos. După operație, copiii sunt supuși de obicei neuroreabilitare în centre specializate.

Fizioterapie

Terapia regulată de exerciții pentru copiii cu sindrom West este pur și simplu necesară pentru a restabili starea fizică și a dezvolta noi abilități motorii. De regulă, după încetarea crizelor, bebelușii încep destul de repede să stea, să se târască, să meargă și chiar să alerge, cu toate acestea, fără selecția corectă a medicamentelor, exercițiile de fizioterapie nu vor aduce rezultatul dorit.

Terapia cu exerciții fizice trebuie efectuată în mod necesar sub îndrumarea unui rehabilitator cu experiență și numai după ce astfel de cursuri sunt permise de către medicul curant. În caz contrar, puteți agrava intensitatea convulsiilor și puteți înrăutăți starea generală a copilului.

În paralel cu dezvoltarea abilităților motorii, copilul trebuie să se angajeze în mod regulat cu un defectolog, psiholog și logoped, care va dezvolta vorbirea și abilitățile motorii fine ale copilului.

Metode neconvenționale

Printre metodele neconvenționale eficiente, se poate distinge tratamentul cu celule stem. Această metodă este foarte costisitoare și nu este recunoscută de medicina oficială. Se bazează pe faptul că zonele deteriorate ale creierului sunt restaurate datorită introducerii celulelor stem donatoare în corpul pacientului.

Până în prezent, puțini decid să ia această măsură, deși această terapie s-a dovedit deja bine. Terapia cu celule stem nu este un panaceu, dar funcționează pentru unii pacienți.

Caracteristici de putere

Mulți medici străini obțin rezultate bune în tratamentul sindromului West cu ajutorul unei diete ketogenice. Se bazează pe o creștere a grăsimilor în dietă și o reducere a carbohidraților și a proteinelor. În acest caz, metabolismul se modifică, iar organismul începe să producă un număr mare de cetone, care reduc frecvența și intensitatea convulsiilor.

O dietă ketogenă ajută aproximativ 70% dintre pacienți, iar convulsiile se reduc cu peste jumătate, iar la unii copii, convulsiile dispar cu totul. De regulă, dieta este prescrisă copiilor de la vârsta de 2 ani și nu este deosebit de eficientă în tratarea convulsiilor la adolescenți și adulți.

Alimente bogate in grasimi - galerie

Prognosticul de vindecare, rata mortalității, speranța de viață și prevenirea

În cazuri foarte rare, sindromul West dispare spontan, fără niciun tratament. Mai des, convulsiile trec sub influența medicamentelor și a intervențiilor chirurgicale, uneori boala se transformă în alte forme de epilepsie.

Prognosticul tratamentului depinde direct de forma sindromului West.

1. Cu varietatea idiopatică, 37 până la 44% dintre copii se recuperează complet. Restul pacientilor au anumite dizabilitati in dezvoltarea fizica si psihica.
2. Cu o formă simptomatică, prognosticul este mult mai rău. Absența consecințelor se observă doar în 5–12% din cazuri, iar mortalitatea poate ajunge la 25%. Chiar și odată cu debutul remisiunii bolii, copiii dezvoltă CRD (retard mental), paralizie cerebrală, autism, retard mintal, mulți întâmpină dificultăți de învățare, au probleme cu memoria, concentrarea și gândirea logică. În acest caz, se observă tulburări de mișcare la aproximativ jumătate dintre pacienți. Un astfel de prognostic pesimist se datorează impactului negativ asupra organismului bolii de bază. Speranța de viață a pacientului depinde de cursul acestuia.

Prognosticul va fi mai favorabil dacă tratamentul este început la timp. Dacă medicamentele sunt selectate corect din primele săptămâni de boală, șansele unei recuperări complete cresc de mai multe ori. După 1-2 luni, procentul unui rezultat favorabil se reduce la jumătate.

Dacă tratamentul este început șase luni mai târziu și mai târziu după apariția crizelor, șansele de recuperare vor fi minime.

Starea copilului poate agrava aportul necontrolat de nootropice și vaccinări.

Nu există profilaxie pentru sindromul West. Este important să diagnosticați această boală la timp și să alegeți tratamentul potrivit - apoi, chiar și cu o formă simptomatică, este posibil să obțineți îmbunătățiri semnificative și să aduceți dezvoltarea copilului cât mai aproape de norma de vârstă.

Doctorul Komarovsky despre convulsii la copii - video

Sindromul West este o boală insidioasă și periculoasă. Procentul de mortalitate infantilă cu acesta este destul de mare, prin urmare, la primele simptome alarmante, este necesar să consultați un medic și să efectuați diagnosticul cât mai repede posibil. Selecția corectă a medicamentelor, împreună cu reabilitarea competentă, cu participarea psihologilor, defectologilor, logopediștilor și specialiștilor în terapie cu exerciții fizice, cresc șansele copilului de recuperare completă.