Imunodeficiență: diagnostic și imunoterapie. Imunodeficiența primară la copii (cu deficiență predominantă a anticorpilor) Imunologia primară a imunodeficienței

RCRZ (Centrul Republican pentru Dezvoltarea Sanatate MD RK)
Versiune: Protocoale clinice MOR rk - 2015

Alte defecte defecte de imunodeficiență ale anticorpilor (D80,8), alte imunodeficiențe variabile comune (D83,8), deficiență selectivă a imunoglobulinei G (D80,3), imunodeficiența cu defecte predominante de anticorpi este nespecificată (D80,9), hipogamaglobulinemie ereditară (D80 . 0), hipogamaglobulinemia primită (D80.1), deficiențe de imunodeficiență variabilă comună (D83.9), imunodeficiența variabilă partajată, cu abateri predominante în cantitatea și activitatea funcțională a celulelor B (D83.0)

Boala orfană, pediatrie

Informații generale

Scurta descriere

Recomandat
Consiliul de experți
RSP pe PVV "Republican
Centrul de dezvoltare a sănătății
Ministerul Sanatatii
și dezvoltarea socială
Republica Kazahstan
De la "30" noiembrie 2015
Protocolul nr. 18.

Definiție:

Imunodeficiența cu deficit predominant de anticorpi este imunodeficiența primară, cu un deficit sau un nivel scăzut de imunoglobuline, care, ca rezultat, duce la creșterea susceptibilității organismului la infecțiile respiratorii și gastro-intestinale.
Pacienții din acest grup necesită adesea terapie de înlocuire pe tot parcursul vieții cu imunoglobulină umană (IgG) pentru a preveni sau a reduce severitatea infecțiilor.
Agammaglobulinemia (HSA) și imunodeficiența variabilă totală (proprie) sunt caracterizate de niveluri serologice scăzute de IgG și IGA și adesea IgM. Pacienții cu HSA sau Ovin sunt predispuși la apariția infecțiilor recurente, atât în \u200b\u200btractul respirator superior cât și inferior. În același mod, cazuri frecvente de artrită septică, encefalită, dezvoltarea tumorilor maligne (limfomul, cancerul gastric), boala interstițială granulomatică a plămânilor, leziunile intestinale sub formă de boală coroană și colită ulcerativă nespecifică, dezvoltarea hepatitei granulomatoase , trombocitopenia autoimună și anemia hemolitică autoimună sunt, de asemenea. Prevalența ARNI este de 1,2-5,0 la 100.000 de persoane.
Nivelurile reduse de ser și / sau imunoglobulină IgG1 sunt asociate cu o protecție ineficientă împotriva bacteriilor, ceea ce cauzează în continuare infecții respiratorii recurente.

Numele protocolului:Imunodeficiența primară la copii (cu deficiență preemptivă a anticorpilor)

Codul protocolului:

Cod (e) μB-10:
D80Imunodeficiența cu insuficiență predominantă de anticorpi
D80.0 Hipogamaglobulinemie ereditară
D80.1 Hipogamaglobulinemie unisoarică
D80.3 Deficitul selectiv al imunoglobulinei G
D80.8 Alte imunodeficiențe în deficitul preemptiv al anticorpilor
D80.9 Imunodeficiența cu insuficiență predominantă de anticorpi
D83 Imunodeficiență variabilă comună
D83.0 Imunodeficiența variabilă comună cu abateri predominante de la normă în cantitatea și activitatea funcțională a celulelor B
D83.8 Alte imunodeficiențe variabile comune
D83.9 Imunodeficiența variabilă comună necurată

Abrevieri, denumiri utilizate în protocol:

Alt.- Alaninotransferază AST.- Asparaminotransferază REZERVOR- chimie de sânge Vvig.- imunoglobuline intravenoase HIV.- virusul SIDA; HR- doctor general Veb.- epstein-barra virus GKS.- glucocorticosteroizii Kt.- cT Scan ICD.- clasificarea internațională a bolilor NSG.- neurozonografia creierului NST.- nitrosin tetrazolia. Stejar- analiza generală a sângelui; PID- imunodeficiența primară SRB.- proteina C-reactiva Tin.- insuficiență imunologică combinată Udg.- ultrasunete Doppler scald și gât Ecografie- examinarea cu ultrasunete a organelor interne; CMV.- cytomegalovirus. CMV.- Cytomegalovirus. CNS.- sistem nervos central ECG.- electrocardiografie.

Data dezvoltării: 2015 an.

Utilizatorii protocolului: Pediatrii, neonatologi, PS, infecțioși, imunologi, neuropatologi, otolaringologi, hematologi.

Clasificare

Clasificarea clinică (1):

O clasificare internațională este utilizată în 2006. Insuficiența imunității umorale (50-60% din totalul imunodeficienței primare) este o încălcare a formării anticorpilor.
I.. Insuficiența imunității umorale - deficiență primară a formării anticorpilor (imunodeficiali de celule B):
· AGHAMAGLOBULINEMIA (Aderența cu X-cromozomul Aghammaglobulinemie);
· Imunodeficiența variabilă comună;
· Deficiența selectivă a imunoglobulinei A (dezamunoglobulinemie);
· Deficitul de subclasă de imunoglobulină g g
· Hipogamaglobulinemie tranzitorie la copii (start imunologic lent).
· Sindromul hiperimunoglobulinemiei m

Diagnosticare

Lista măsurilor de diagnosticare de bază și suplimentare:
Studiile de diagnosticare principale (obligatorii) efectuate pe un nivel de ambulatoriu:
· Testul general de sânge cu leucofoformula desfășurată;
· Analiza urină generală;
· Test de sânge biochimic: (definiția alaninotransferazei, aspartatenottransferază, proteina generală, bilirubina generală și directă, uree, creatinină, glucoză serică)

Studii suplimentare de diagnosticare efectuate pe un nivel de ambulatoriu:
· Imunoglobuline A, M, G.
· Testarea sângelui pentru metoda HIV IFA;
· Determinarea tipului de sânge și a factorului rhesus;
· Pachete de la focarea infecției;
· Fluorografia diagnostică a organelor toracice (de la 12 ani) / radiografia sondajului pieptului.

Lista minimă a sondajului, care trebuie efectuată în direcția spitalizării planificate: în conformitate cu regulamentul intern al spitalului, ținând seama de ordinea actuală a organismului autorizat în domeniul sănătății.

Anchetele principale (obligatorii) de diagnosticare efectuate la nivel staționar în spitalizarea de urgență și după expirarea a mai mult de 10 zile de la data testelor în conformitate cu ordinea MO:
· Determinarea subpopulațiilor principale ale limfocitelor prin metoda citofluorimetriei de curgere (SD3 +, SD4 +, SD8 +, SD16 + / 56 +, SD19 +, CD20 +, SD3 + HALDR, CD3-HALDR), pentru a identifica deficiență absolută și relativă a lui T și Lamphocite;

Studiile suplimentare de diagnosticare efectuate la nivelul staționar în spitalizarea de urgență și după expirarea a mai mult de 10 zile de la data testelor în conformitate cu Ordinul MO:
· Definirea ANA, RF, ANCA; C3, C4 Completați proteine \u200b\u200bpentru diagnosticarea complicațiilor autoimune.
· Studiul titrului de anticorp la antigeni de grup sanguin adecvat (izohemaglutinina);
· Examinarea serologică a sângelui pentru identificarea anticorpilor post-specifici (tetanos, diphteria) pentru a identifica declinul lor ascuțit sau absența completă;
· Pentru a determina activitatea funcțională a limfocitelor - determinarea activității proliferative a limfocitelor T sub acțiunea antigenelor mitogen (fitohemaglutinină) sau bacteriană - declinul sau absența lor ascuțită.
Determinarea activității fagocitare a leucocitelor în scopul diagnosticului diferențial cu alte forme de PID:
· Numărul deficitului relativ și absolut de neutrofile și monocite;
· Determinarea fagocitozei, a activității fagocite.
· Studiu gnet al tuturor formelor de PID pentru a identifica mutația (pentru a confirma diagnosticul) a uneia sau mai multor gene.
· Cercetarea mielogramei în prezența citopeniei lungi, a anemiei, a trombocitopeniei de geneză neclară, pentru a identifica blocul de maturare a celulelor sanguine, dysgenis reticular.
· Studiu histologic al ansamblurilor limfatice - identificarea centrelor lor de displazie și germantan (care nu sunt dezvoltate sau absente), infiltrarea de către celulele anormale similare celulelor Langerhans, limfocitelor T și eritrocitelor.
· Studii culturale de diverse loci și diverse materiale biologice privind identificarea agentului patogen și evaluarea sensibilității la antibiotice;
· Studiul materialului biologic al diferitelor loci pentru prezența microorganismelor infecțioase patogene prin metoda reacției în lanț a polimerazei (PCR);
· Cercetarea hemoculturii cu un suport, o creștere pe termen lung a temperaturii corpului.

Criterii de diagnosticare pentru diagnosticare**:
Plângeri și istorie.
Reclamații: Pe purulentul separat de pasajul auditiv extern, aspectul plăcii pe mucoasa orală, o scădere a apetitului, vărsături, un scaun de lichid frecvent, o tuse lungă, o creștere pe termen lung a temperaturii.
O varietate de plângeri dictate de varietatea manifestărilor clinice ale complicațiilor PID.
Anamneză:
· Realizarea copilului sub vârsta de 1 an în greutate și creștere;
· Complicații postlicești (Bitmitis difuzat, Poliomielită paralizantă etc.);
· Mutat de cel puțin 2 ori mai mari infecții, cum ar fi: meningita (inflamarea cochililor creierului), osteomielita (inflamația oaselor), celulita (inflamația fibrei subcutanate), sepsis (inflamație sistemică care apare atunci când infecția în sânge).
· Otites purulente frecvente (inflamația în cadrul urechii) - nu mai puțin de 3-4 ori în decurs de un an.
· Încălțăminte încăpățânată la copiii mai în vârstă de un an și leziuni fungice ale pielii;
· Inflamația purulentă a sinusurilor aparente ale nasului (cavități în oasele craniului facial) 2 sau mai mult de un an;
· Leziuni purulente recurente ale pielii;
· Recurgerea infecțiilor tipice a tractului respirator bacterian care curg în formă tare, cu necesitatea de a utiliza mai multe cursuri de antibiotice (până la 2 luni și mai mult).
· Infecții oportuniste (numite Pneumocystic Carini), viruși Herpez, ciuperci.
· Personalizarea infecțiilor virale, mai des decât se aștepta pentru vârsta pacientului:
a) pentru copiii preșcolari - de 9 ori sau mai mult,
b) pentru copiii de vârstă școlară - de 5 -6 ori pe an sau mai mult;
c) adolescenți - 3 - 4 ori pe an.
· Diaree recurentă (repetată);
· Prezența ataxiei și a telegangectaziei;
· Ganglionii limfatici crescuți și splina.
· Dermatită atopică, curent comun, sever continuu continuu;
· Prezența în familia pacienților de PID;
· Prezența în istoria familiei a morții copilului de o vârstă fragedă cu clinica procesului infecțios;
· Modificări ale sângelui, cum ar fi: reducerea numărului de trombocite (celule sanguine care participă la oprirea sângerării) - trombocitopenie, o scădere a numărului de eritrocite (celule sanguine care poartă oxigen) - anemie, însoțită de sindromul hemoragic (sângerarea de la Rana inevitabilă, Melena, Petechia pe piele și mucoasă, ekimoză, hematurie, sângerare a nasului încăpățânat).

Examinare fizică:
Date obiective de inspecție:
· piele și țesături subcutanate: Deteriorarea structurii părului / dinților, eczemei, eritrodermiei de nou-născuți, albinismul (parțial), piele palidă, incontinență de pigment, distrofie de unghii, o largă mai largă / moluște, alopecie congenitală, vitiligo, petechia (dezvoltare timpurie / cronică), tub, Telegangectasia, lipsa de transpirație;
· cavitatea bucală: Gingivostomatite (formă severă), parodontită, în spate (recurentă), ulcere gigantice în cavitatea orală, dinți, dinți aglomerați, tăietoare conice, hipoplazia smalțului, dinți rezistenți la lapte;
· În zona ochiului: Leziuni retiniene, Telegangectasia;
· evaluarea parametrilor dezvoltării fizice:reducerea greutății, întârzierea de creștere, creșterea și creșterea disproporționată.
Semne neurologice:
· Ataxie;
· Microcefalii;
· Macrocephalia.
Palpare:
· Lipsa ganglionilor limfatici: col uterin, axilară, inghinală și migdale.
· Limfadenopatie (excesivă);
· Aspirații, organometrie (ficat, splină).

Cercetare de laborator:
Analiza generală a sângelui Implementat, permite identificarea anemiei, trombocitopeniei, leucopeniei, hiperoeozinofilului, granulocipopeniei sau neutrofilee, limfoprodium:
· Detectarea Taurului Hauella-Zholley (incluziunile roșii rotunde mici de 1 - 2 microni sunt 1 (mai puțin adesea 2 - 3) într-un eritrocit. Acestea sunt restul kernelului);
· Detectarea granulelor uriașe în fagocite sau lipsa granulelor;
· Detectarea limfocitelor cu citoplasmă bazofilă;
Chimie de sânge :
· Proteină și fracțiuni de proteine \u200b\u200bcomune - o scădere semnificativă a fracțiunii γ a globulinelor asupra electroforemului total de proteine, indică o încălcare a sintezei imunoglobulinelor
· Determinarea nivelului de calciu din sânge, scăderea acestuia caracterizează hipobofuncția glandelor paratiroide și este o condiție pentru dezvoltarea tetaniei.
· Determinarea trigliceridelor, pentru a identifica hiperlipidemia, caracteristică bolilor de reglare imună (limfogistă familială hemofagocite);
· Determinarea feritei pentru diagnosticul diferențial cu sindromul hemofagocitelor.
· Definirea proteinelor de reacție inflamatorie: CRB - \u200b\u200bse caracterizează printr-un nivel scăzut de CRH și alți parametri inflamatori în procesul infecțios la PID
· Definirea cantitativă a imunoglobulinelor A, M, G pentru a detecta reducerea (hipo-gamaglobulinemie) sau o absență completă (agamaglobulinemie).
· Determinarea în ser de imunoglobuline de clase E (IG E) pentru a identifica creșterea sa semnificativă.

Examinarea imunologică a sângelui:
Tabelul 1 - Indicatori de laborator imunologici și genetici pentru verificarea formei PID

Deficitul de anticorpi (Imunodeficiența celulelor B)
forma imunodeficienței	indicatori de laborator	examinarea genetică
Agammaglobulinia cu deficiență profundă sau absența completă a celulelor B	CD19.	Gena Xla., μ -Har lanț, lanț ușor λ5,Iga., Igp., Strângeți., Btk.
Eșecul imunitar variabil general	CD19, CD81, SD40, CD27, SD 28-B7, IL-12	Genele. ICOS, TNFRSF13B, TACI, BAFF-R
Sindroame hiper-IgM cu o scădere a conținutului de IgG, IgA și numărul normal de limfocite	CD40L, Ajutor, CD40, UG, (CD154)	Genele. Xhgm., AICDA., UNG.
Deficiența izolată a subclasa IgG	Subclasele IgG. : IgG1, IgG2, IgG3, IgG4,
Deficitul de IgA selectiv	IgA selectivă, în fluide biologice? IL-5, IL-10, CD40-CD40L
Sindromul hiper-IgE	-	Stat.3, Dock.8, Tyk.2

Notă: Studiul genetic molecular. Se efectuează în imunodeficiența specifică suspectată. În celulele sanguine ale pacientului, este determinată prezența / absența unui anumit defect genetic. Numai după detectarea unui astfel de defect este diagnosticul de imunodeficiență primară este considerat confirmat.

Cercetare instrumentală (sunt deținute conform indicațiilor pentru a identifica complicațiile imunodeficienței primare, pentru a fundamenta terapia antiinflamatorie și inspecție cu specialiști înguste):
· Radiografia toracică în două proiecții: Conform rezultatelor acestei examinări, este posibilă dezvăluirea unei creșteri a ganglionilor limfatici de sân, detectarea pneumoniei sau abcesului, elimină tumora, determină dimensiunile glandei furcii (aplazia / hipoplasia TIMUS).

Consultări ale specialiștilor: Toate consultările specialiștilor înguste se desfășoară în funcție de mărturie, luând în considerare complicațiile în PID.
· Consultarea ocularului - în prezența unui purulent separat de ochi, pentru a identifica Teleangectasia;
· Consultarea pulmonologului - în prezența tusei productivă cronică, simptome de dificultate respirație, schimbări fizice persistente în plămâni (respirație permanentă de respirație), Hemoptia.
· Consultarea otolaringologului în prezența otiților recurenți, sinusitele repetitive și detectarea reducerii auditive,
· Consultarea cardiologului - în prezența tulburărilor ritmului cardiac (tahicardie rezistentă, bradyritriu, aritmie), cu clarificarea genezei patologiei articulare.
· Consultarea unui sistem infecțios - cu hmpertermie pe termen lung, simptome meningeal.
· Consultarea gastroenterologului - în prezența durerii repetate în abdomen, fenomene dispeptice, încălcarea scaunului, diareea încăpățânată, sângerarea gastrointestinală.
· Neuropatologul de consultare - în prezența edemului, întârzierii urinei, modificări ale testelor de urină.

Diagnostic diferentiat

Diagnostic diferentiat:
· Pentru a clarifica natura defalcării imunologice, a se vedea algoritmul 1.
· Cu alte tipuri de stări de imunodeficiență, defecte genetice, cu complicații infecțioase, a se vedea algoritmul 2.

Tabelul - 2. Diagnosticul diferențial al imunodeficienței primare.

№	Manifestare clinică	A revelat agenții patogeni	Trăsături distinctive	Nu diagnostic diferențial imunologic	Diagnosticul presupus
1	Reducerea creșterii în greutate și a întârzierii în creșterea copiilor mici (inclusiv diaree nerezolvată, eczeme puternice). Doar câțiva dintre acești copii au PID, dar întârzierea în diagnosticarea și tratamentul cu transplantul de celule stem reduce semnificativ rata de supraviețuire. Este necesar să se efectueze teste imunologice în paralel cu identificarea altor motive pentru scăderea creșterii în greutate corporală și a creșterii economice	Cele mai multe viruși (CMV, VEB, EHF, HDV, Adenovirus, Veb8, HPV, Fungi (Suprafața Candida, Aspergillus, Cryptococcus, Histoplasma, Pheumocystisjirveci / Carinii), Simple (Toxoplasma, Microsporidium, Cryptosporidium) și Intracelular Bacteriile , cum ar fi Mycobacteriumspp. și Salmonella.	Diaree dificilă cu sau fără un anumit agent cauzator. Infecții rare sau un curs foarte dificil de infecție, infecții oportuniste. Reacția transplantului împotriva proprietarului de la limfocitele T-Lymphocite sau atunci când depășește componentele sanguine ne-încălzite. Eczema grea. Sensibilitate la lumină.	Diverse cauze gastro-intestinale, renale, cardiovasculare, endocrine, neurologice, metabolice și congenitale. Tumori maligne. Otrăvire cu plumb cronică. Infecții perinatale. Eșecul de putere sever (a se vedea liniile directoare relevante).	SIDA și Tin.
2	Infecții purulente recurente (inclusiv inflamație granulomatoasă, vindecare slabă a rănilor). Defectele din funcțiile fagocite sunt rare și rareori devin imediat periculoase pentru viață. | Neutropenia este cea mai frecventă și ușor detectată boală.	În cea mai mare parte, Staphylococcusaureus, uneori Klebsiella, Escherichiacoli, Enterobacter, Serratia, Pseudomonas, Salmonella, violaceum cromobacterium, vederi Burkholderia. Infecții fungice invazive (împrăștiate Candida, Aspergillus, Nocardia)	Infecții în câmpurile suprafeței corpului (piele, cavitate orală, membrane mucoase), abcese ale organelor interne (plămâni, ficat, ganglioni limfatici, intestine) și oase. Inflamație granulomatoasă inexplicabilă. Răni răni de vindecare. Aftoase. Colita granulomatoasă cu o leziune grea a rectului. Întârzierea patch-urilor de cordon (\u003e 4 săptămâni).	Neutropenie cauzată de consumul de droguri; Tumorile maligne maligne alloimunny, autoimune, hematologice, anemie aplastică. Neutropenie de tranziție urmată (virală). Vitamina B12 / deficit de folat. Leziuni ale pielii (eczeme, arde inflamație).	Neutropenie.
3	Infecții sau infecții rare cu un flux foarte dificil (febră periodică inexplicabilă, a se vedea 6). Simptomele rare ale bolilor comune sunt mai frecvente decât bolile rare (cum ar fi imunodeficiența). Petrece; Examinarea imunologică, testele într-un stadiu incipient, deoarece imunodeficiența subiacentă poate fi periculoasă pentru viață	În principal bacterii intracelulare, cum ar fi Mycobacteriumspp. și Salmonella, virușii (CMV, VEB, EHF, HSV, JC, HPV), FUNGI (Candida, Aspergillus, Cryptococcus, Histoplasma, Pheumocystisjir Oveci / Carinii) și Simple (Toxoplasma, Microsporidia, Cryptosporidium).	Simptomele se pot manifesta mai târziu. Începutul începe, combinând mai multe simptome; rezistență neobișnuită de tratament; Infecții oportuniste.	Tulpina virulentă a agentului patogen, deteriorarea stării generale a pacientului care conduce la imunodeficiența secundară (tumori maligne, malnutriție, boli cronice). Terapie imunosupresivă. HIV.	SIDA și Tin.
4	Infecții recurente cu același agent patogen. Mulți pacienți nu au PID, dar infecțiile recurente pot pune viața în pericol. Este necesară screening-ul.	Bacterii intracelulare, cum ar fi Salmonella, Mycobacteriaceae Neisseriae, cum ar fi Neisseria Meningitidis. Drojdie, ciuperci, cum ar fi Candida. Bacterii încapsulate, cum ar fi pneumococi. Viruși	De obicei, nu există infecții recurente. NO / Fever Delay / Ridicarea SRB: semnale de deficiență NF-KV (Irak4, Deficitul Nemo-ID, 1xvα). Sepsis din cauza bacteriilor încapsulate: Aspins. Cantități excesive de negi: epidermiciplasplasis, sindromul de capriciu, docul8. Virusul Herpes: deficit de celule NK. Sindromul limproliferativ asociat cu cromozomul X	Creșterea impactului, coincidența. Tratamentul incorect al primei infecții. Defecte anatomice (de exemplu, Fistula). Colonizare. Infecții latente care acționează ca o rezervă (de exemplu, endocardită, abces). Aspiraţie.	Bacteriile intracelulare: exclude (interacțiunea dintre limfocitele T și macrofagelor pentru a genera citokine, autoanticorpi la IFN-γ). Nassenia: excluderea (deficit de compliment, uneori deficiență de anticorpi). Drojdie, ciuperci: exclude (deficiența limfocitelor T, CMC, MPO). Bacteriile incasate: exclude (deficiența anticorpilor, deficitul Irak4, deficitul de compliment). Virușii: SIDA TKKIN
5	Boli inflamatorii autoimune sau cronice; Limfoproliferare. În majoritatea cazurilor, bolile autoimune, bolile inflamatorii cronice și limfoproliferarea nu sunt asociate cu infecții recurente. Dacă apare o combinație de boli, în cazul în care boala apare atipic sau nu inerentă, prezența imunodeficienței este cea mai probabilă.	Când combinați manifestările clinice, vedeți aici. Încălcările distributive nu reprezintă o problemă infecțioasă gravă.	Diferite combinații de afecțiuni clinice, inclusiv bolile autoimune, eșantioane reumatice, limfoproliferare. Identificați prin caracteristici clinice. Gus atipic. Hemoliza inexplicabilă.	(Consultați manualele relevante).	Posibil orice PID

Figura 2.

Tratament în străinătate

Tratează tratamentul în Coreea, Israel, Germania, SUA

Obțineți sfaturi privind examinarea medicală

Tratament

Tratamente de tratament:
· Realizarea normalizării stării imune și a nivelurilor de imunoglobulină;
· Prevenirea complicațiilor infecțioase;
· Detectarea precoce și tratamentul manifestărilor infecțioase.

Tactici de tratament:
· Terapie de înlocuire pe viață (administrare intravenoasă sau subcutanată a imunoglobulinelor). Administrarea intravenoasă a imunoglobulinei "G" ar trebui să fie pornită cât mai curând posibil. Imunoglobulinele subcutanate sunt administrate săptămânal ca o alternativă la administrarea intravenoasă;
· Tratarea complicațiilor infecțioase - în conformitate cu protocoalele de terapie a nosologiilor relevante. Terapia antibiotică preventivă este utilizată cu răspuns insuficient la terapia optimă de înlocuire cu imunoglobulină;
· Tratamentul patologiei autoimune și tumorale ca complicații ale PID - utilizați bolile corespunzătoare ale protocoalelor;
· Transplantarea celulelor hematopoietice cu hiperimunoglobulinemie "M".

Tratament medicină

Tabelul - 2. Terapia medicală cu diferite forme de PID

№	Numele grupului de droguri	Eliberarea de formă Doză, multiplicitate
1	imunoglobulină om normal pentru administrare intravenoasă (VVIg) (cu un conținut IgG de cel puțin 95%)	terapie de saturație 1.2 - 1,5 g / kg greutate corporală pe lună, administrații intravenoase, 4-5 la fiecare 5-7 zile înainte de realizarea unei concentrații normale de vârstă a IgG ser; Mai mult, doza standard de imunoglobuline pentru susținerea terapiei este de 0,4 g / kg o dată a / deținută la fiecare 3-4 săptămâni. Doza de susținere a dozei aplicate
2	imunoglobulin om normal pentru administrarea subcutanată	se utilizează în doza mijlocie de 0,1 g / kg 1 timp pe săptămână subcutanat
3	corticosteroid terapie Prednisolonă	se utilizează pentru bolile granulomatoase 1 - 2 mg / kg. Durata tratamentului este de 6 săptămâni. În prezența complicațiilor autoimune, în primul rând hemocitopenia arată scopul prednisolonului la o doză de 1 -2 mg / kg de greutate corporală până când se obține remisia hematologică, urmată de o scădere treptată a dozei la doză Suport minim.

Alte tipuri de tratament: nu.
Interventie chirurgicala
Intervenția chirurgicală furnizată la nivel staționar: Se efectuează datorită complicațiilor PID (limfadenită, abcesorii ficatului, rinichilor, pielii, paraproidilor).

Întreținere ulterioară:
· La pacienții cu hipogamaglobulinemie, terapia nespecifică de substituție a imunoglobulinei umane, om normal uman pentru administrare intravenoasă - lunar, la o rată de 0,4 - 0,5 g / kg - lunar;
· La pacienții cu control hipogamaglobulinemie asupra nivelului IgG înainte de fiecare administrare profilactică a imunoglobulinelor;
· La copii cu prezența focă cronice a infecției, punerea în aplicare a culturilor microbiologice (culturi bacteriologice cu definiția sensibilității la antibiotice) a studiului de la locurile inflamatorii la fiecare 6 luni. În evaluarea rezultatelor culturilor, nu trebuie să uităm că flora patogenă condiționată este, de asemenea, patogenă pentru copiii cu imunodeficiență primară și provoacă dezvoltarea unui proces infecțios greu;
· Pentru a ameliora infecțiile bacteriene și tratamentul complicațiilor oricărei localizări, terapia antibacteriană se desfășoară cu o durată de 2 până la 4 săptămâni în conformitate cu principiile general acceptate. Scopul empiric al antibioticelor implică numirea unui antibiotics larg de spectru.

Indicatori de eficiență a tratamentului:
· Normalizarea indicatorilor imunologici;
· Reducerea severității simptomelor / eliminarea acestora cu exacerbarea patologiei infecțioase;
· Prevenirea dezvoltării exacerbărilor;
· Reducerea necesității utilizării medicamentelor;
· Reducerea riscului de dezvoltare a efectului secundar al tratamentului.

Preparate (substanțe active) utilizate în tratament

Spitalizare

Indicații pentru spitalizare care indică tipul de spitalizare: indicații pentru spitalizarea planificată:
· Diagnosticul primar în prezența simptomelor caracteristice PID;
· Realizarea terapiei de substituție în / în imunoglobulină, în absența acestora;
· Agravarea bolilor recurente de purium-inflamatorii ale sistemului bronhopulmonar, a pielii, a organelor LOR;
· Complicații autoimune sau dezvoltarea bolii oncologice pe fondul fundalului PID.

Indicații pentru spitalizarea de urgență:
· Statele care amenință viața și necesită îngrijire medicală de urgență: sindrom hemoragic, cardiovasculare, insuficiență respiratorie, febră malignă.

Prevenirea

Acțiuni preventive:
· Dieta, în absența unui sindrom de aspirație perturbat, nu este necesară o dietă. Dieta trebuie să satisfacă nevoia de proteine, vitamine și microelemente și să fie suficient de calorii pentru a asigura creșterea și dezvoltarea normală. Nutriția insuficientă în imunodeficiență poate duce la o depresie și mai mare a imunității.
· Copiii cu otită recurentă și cronică pentru detectarea precoce și tratamentul criminalilor auz conduc în mod regulat un studiu auditiv.
· Evitați contactul cu radiația solară.
· Monitorizarea statutului infecțios. Sanarea focă cronice a infecției cu utilizarea terapiei antibacteriene, a medicamentelor antifungice și antivirale.
· Înainte de intervențiile chirurgicale sau dentare, este necesar să se atribuie antibiotice pentru a preveni complicațiile infecțioase.
· Vaccinoprofilaxia nu vaccină vaccinurile vii (BCG, vaccinarea rujeolei, rubeola, vapori, poliomiera orală, morile de vânt, infecția cu rotavirus).
· Refuzul contactelor cu persoanele răcete, eliminând prezența în locuri de cluster mare

informație

Surse și literatură

1. Protocoalele reuniunilor Consiliului de experți RCRS MZSR RK, 2015
   1. Lista literaturii utilizate: 1). Kontratenko I.V., Bologov A.a. Imunodeficiența primară. M.: MedPractica-M, 2005. 2). Alergologie și imunologie. Ghidul național (editorii șefi acad. Ras și Ramn Khaitov R.M., Prof. Ilina N.I. 397 C). 1) Imunologia copiilor (Ed. Prof. A.Yu.Sherbins și Prof.e.D. Pashanova) - M.: ID MedPractica-M, 2006, 432 p. 2) DRANICA G.N. Imunologie și alergologie clinică. - K.: Poligraf Plus LLC, 2006.- 482 p. 3) Shcherbina A.Yu., Kosacheva T.g., RumyantSev a.g. Condiții primare de imunodeficiență: probleme de diagnosticare și tratament // Întrebările de hematologie, oncologie și imunopatologie în pediatrie. - 2010. - T. 9, nr. 2. - P. 23-31. 4) Yartsev M.N., Yakovlev K.p. Deficitul imunitar: evaluarea clinică și laborator a imunității la copii // Imunologie. - 2005. - T. 26, nr. 1. - P. 36-44. 5) Kontratenko I.V., Lituanina M.M., Reznik I.B., Yarilin A.a. Tulburări ale imunității celulelor T la pacienții cu insuficiență imună variabilă generală. Pediatrie, 2001; 4: 18-22. 6) Sidorenko I.V. Leshevich I.A., Kontratenko I.v., Gomez L.A., Reznik I.b. "Diagnosticarea și tratamentul imunodeficienței primare". Recomandări metodice pentru medicii Comitetului de Sănătate al Guvernului Moscovei. M., 2000. 7) Hitov R.m. Fiziologia sistemului imunitar. M., 2001, 223 p. 8. A.S.YURASOA, O.E. Pashchenko, I.V. Sidenchenko, I.V. Kontdenchenko Manifestări non-infecțioase ale imunodeficienței primare. În kn. Succesele imunologiei clinice și al alergologiei, 2002; 3: 59-79. 8) Farmacoterapie eficientă 2012 Nr. 1 p. 46 - 54. 9) Rich Robert R. et all. Imunologie clinică. - 2008, Elsevier Limited. 10) GEHA R.S. Bolile primare de imunodeficiență: o actualizare a Uniunii Internaționale a societăților imunologice Comitetul de clasificare a bolilor primare de imunodeficiență primară / RSGEHA, LDNOTRAGELO, JLCASANOVA, H.CHAEL, MECONLEY, A.FISCHER, L.HAMMARISTRÖM, S.NONOYAMA, HDOCHS, JMPUCK, C.RIFMAN , R.Seger, J.Wedgwood; Uniunea Internațională a societăților imunologice Comitetul de clasificare a imunodeficienței primare // J. Allergy Clin. Imunol. - 2007. - Voi. 120, nr. 4. - P. 776-794.

informație

Lista producătorilor de protocol:
1) Marshallkina Tatyana VasilyEvna este un candidat la științe medicale, un medic în cea mai mare categorie de calificare, cap. Patologia somatică complexă și reabilitarea RGP pe PVV "NCP și DC".
2) Isabekova Almaitanovan - Candidatul științelor medicale, Doctor în cea mai mare categorie de calificare, Departamentul de Neurologie pentru Copii cu un curs de genetică medicală Kazmuno, profesor asociat.
3) Manjuov Fade NurbapayEvna - candidat la științe medicale, doctor în cea mai mare categorie de calificare șef al hematologiei NCC și DX.
4) BUGETNOVA MINER HUSEYNOVNA - Doctor de Științe Medicale, Cap. NCC și laboratorul DC.
5) Gurzkaya Gulnar Mase - Candidat la Științe Medicale JSC Universitatea Medicală Astana Profesor asociat al Departamentului de Farmacologie Generală, doctore farmacolog clinic.

Indicație pentru absența conflictelor de interese: nu

Recenzenii:
Kovzel Elena Fedorovna - Doctor de Științe Medicale, șef de alergologie, pulmonologie și boală orfană, alergistul medicului, imunologul din cea mai mare categorie de calificare a Centrului de Diagnostic Republican SA.

Notă Condiții de revizuire a protocolului: Revizuirea Protocolului la 3 ani de la data publicării și de la data intrării sale în vigoare sau în prezența unor noi metode cu nivelul de probă.

Fișiere atașate

Atenţie!

• Prin auto-medicamente, puteți aplica rău ireparabilă sănătății dumneavoastră.
• Informațiile postate pe site-ul MEDELEMENT și în aplicațiile mobile Medelement, "Lekar Pro", "Darger Pro", "Boli: Directorul terapeutului", nu poate și nu ar trebui să înlocuiască o consultare medicală cu normă întreagă. Asigurați-vă că contactați facilitățile medicale în prezența oricăror boli sau simptome perturbante.
• Alegerea medicamentelor și dozele lor ar trebui să fie menționate cu un specialist. Numai un medic poate prescrie medicamentul necesar și doza sa, ținând cont de boală și starea corpului pacientului.
• Site-ul de medoare și aplicații mobile "Medelement (Medleylement)", "Lekar Pro", "Darger Pro", "Boli: director de terapeut" sunt exclusiv informații și resurse de referință. Informațiile postate pe acest site nu ar trebui utilizate pentru modificări neautorizate la prescripțiile medicului.
• Biroul editorial al Medelementului nu este responsabil pentru daunele legate de sănătate sau deteriorarea materială care rezultă din utilizarea acestui site.

Fiecare persoană are un sistem imunitar menit să recunoască și să protejeze organismul din substanțe străine. Scopul final al imunității constă în distrugerea microorganismelor, a celulelor atipice, provocând un impact negativ asupra sănătății umane. În funcție de origine, imunodeficiența primară și secundară este izolată. În caz de imunodeficiență, toate infecțiile și bolile se procedează mai dificil, mai des în formă cronică și au complicații.

Ce este eșecul imunitar primar?

Imunodeficiența primară este ereditară sau dobândită în perioada de dezvoltare intrauterină, condiția în care se observă probleme în activitatea sistemului imunitar. Cu alte cuvinte, copilul se naște fără capacitatea de a apăra împotriva oricăror infecții și viruși. Imunodeficiența primară la copii este diagnosticată la o vârstă fragedă. Pacienții cu formă severă, de regulă, mor. În unele forme ale bolii, primele simptome pot fi detectate la vârsta adultă. Acest lucru se întâmplă dacă pacientul are o compensație bună pentru o anumită formă de boală. Imaginea clinică este exprimată prin procese infecțioase repetate și cronice. Adesea amazim sistemul bronhopulmonar, organele ENT, pielea si membranele mucoase. Imunodeficiența primară poate duce la dezvoltarea limfadenită purulentă, abces, osteomielită, meningită și sepsis.

Unele forme se manifestă prin alergii, boli autoimune, pot provoca dezvoltarea tumorilor maligne. Acesta va contribui la recunoașterea imunologiei primare a imunodeficienței - știința, angajată în studiul mecanismelor de autoapărare a corpului de orice substanțe rău intenționate.

Imunodeficiența congenitală este diagnosticată suficient. Diagnosticul precoce este extrem de important din următoarele motive:

• În timp, diagnosticul și terapia corectă atribuită contribuie la conservarea vieții de înaltă calitate la pacienții cu vârste întregi;
• diagnosticul de insuficiență imună primară și recunoașterea genelor defecte face posibilă clarificarea membrilor familiei într-o formă accesibilă de concluzie medico-genetică și să efectueze diagnostice intrauterine.

Imunodeficiențe primare: Clasificare

Imunodeficiența indică o schimbare stabilă a sistemului imunitar, cauza căreia defectul devine în una sau mai multe mecanisme ale răspunsului imun. Distinge patru de felul său:

1. Legate de vârstă, emergente în copilăria timpurie sau în vârstă înaintată.
2. Cumparat.
3. Infecțioase, provocate de virus.
4. Congenital (imunodeficiența primară).

Clasificarea eșecului imunitar primar este după cum urmează:

1. Deficiența imună asociată cu înfrângerea mai multor tipuri de celule:

   ● Disgenele reticulare se caracterizează printr-o absență completă a celulelor stem. Această formă a bolii este incompatibilă cu viața.
   ● Imunodeficiență combinată greu cauzată de defecte atât în \u200b\u200blimfocitele T, cât și în limfocite.

2. Deficiența imună datorată înfrângerii celulelor T predominant: sindromul lui George, pentru care absența sau subdezvoltarea timusului (furcilor glandei) și a glandelor parachitoide, deformările cardiace congenitale, deformarea structurii feței sunt caracteristice. Boala poate fi însoțită de anomalii în dezvoltarea unui schelet, rinichi, sistem nervos.
3. Deficitul imunic, cu de preferință înfrângere în celule.
4. Deteriorarea celulelor mieloide provoacă imunodeficiența primară. Boala granulomatoasă cronică are un defect pronunțat în dezvoltarea formelor active de oxigen. Ca rezultat, apar infecții cronice, provocate de bacterii sau ciuperci.
5. Imunodeficiența asociată cu defectele din sistemul de complement. Aceste defecte duc la o lipsă sau absența completă a diferitelor componente componente.

Imunodeficiența umorală celulară, celulară și cea primară diferă de asemenea. Forma celulară a insuficienței imune include defectele asociate cu deficiența limfocitelor, macrofagelor, plasmocitelor. Forma umorală se datorează deficitului de anticorpi.

Ce este imunodeficiența secundară?

Acest tip de imunodeficiență nu este o boală ereditară. Este achiziționat pe tot parcursul vieții. Dezvoltarea sa poate fi impactul factorilor biologici, chimici și de mediu. Nu este protejată de imunodeficiența secundară și de persoanele care conduc stilul de viață greșit, hrănind incorect în condiții constante de stres. Bolnavii cel mai adesea sunt adulți.

Clasificarea imunodeficienței secundare

Printre stările secundare ale eșecului imunitar, alocăm trei forme:

• a dobândită, exemplul cărora este considerat SIDA provocată de daunele aduse sistemului imunitar de către virusul imunodeficienței umane;
• indusă de impactul iritantelor specifice sub formă de radiații cu raze X, utilizarea de corticosteroizi, răniri și intervenții chirurgicale;
• spontan, caracterizat prin absența unui motiv explicit, a condus la apariția eșecului imunitar.

Imunodeficiența secundară este, de asemenea, împărțită în reversibilă și ireversibilă. Un exemplu de realizare a eșecului imunitar reversibil poate fi foame și lipsa asociată a componentelor vitale. Infecția cu HIV este un exemplu de formă ireversibilă de imunodeficiență.

Semne de imunodeficiență

Principala caracteristică a bolii este predispoziția unei persoane la boli frecvente de natură infecțioasă. Imunodeficiența primară se distinge prin repetarea infecțiilor respiratorii. Aici este necesar să se facă distincția clară între persoanele cu imunodeficiență și cu imunitate slabă.

O caracteristică mai caracteristică a simptomelor acestei boli este apariția infecțiilor bacteriene, cu recăderi frecvente. Acest lucru se manifestă în gât infractic repetitiv, mâncărime în nas, ceea ce duce la dezvoltarea sinuzitei cronice, bronșitei și otiților. Corpul în procesul de tratament nu este capabil să scape complet de agentul cauzal al bolii, deci apar recidivele. Imunodeficiența primară la copii poate duce la boli autoimune, cum ar fi endocrinopatia autoimună, anemia hemolitică, artrita reumatoidă. Copiii din această stare sunt susceptibili la mai mulți agenți cauzali ai infecțiilor imediat. De asemenea, tipic pentru această stare este tulburarea sistemului digestiv. Imunodeficiența primară la adulți se poate manifesta prezența unei cantități mari de negi și un papilom pe corp.

Diagnosticarea eșecului imunitar primar

Diagnosticul bolii începe cu colectarea anamnezei. Medicul trebuie să exploreze istoricul familiei, mai ales dacă un copil cu formă primară este diagnosticat. Trebuie să se efectueze o inspecție a pacientului, starea mucoasei și a pielii, se estimează dimensiunea ficatului și a splinei. Pentru un astfel de diagnostic, manifestările sub formă de inflamație a ochilor, nările de edeme, tuse cronică prelungită sunt, de asemenea, caracteristice.

Pentru a forma un diagnostic precis, ar trebui efectuat un test de sânge detaliat, care va arăta numărul de celule diferite în organism, nivelul de imunoglobulină. Analiza este obligatorie, care va arăta conținutul de proteine \u200b\u200bdin sânge, ceea ce indică capacitatea corpului de a rezista diferitelor infecții.

Diagnosticare prenatală

Se stabilește că imunodeficiența primară este o boală ereditară și nu atât de rară, așa cum sa crezut. Până în prezent, a devenit posibilă identificarea transportului unei gene mutante și a familiilor de consultanță care intenționează să dea naștere unui copil cu riscul bolii. Dacă familia are deja un copil cu un astfel de stat, analizează analiza de mutație, după care se efectuează un studiu de diagnostic al embrionului. Pentru a face acest lucru, o analiză moleculară a apei petroliere, care conține celulele fătului.

Complicații după imunodeficiență

Imunodeficiența primară și secundară poate duce la complicații sub formă de boli infecțioase severe, cum ar fi sepsis, pneumonie și abcese. Având în vedere o varietate destul de largă de boli cauzate de imunodeficiență, complicațiile posibile ar trebui determinate individual.

Tratamentul statului de imunodeficiență

Imunodeficiența primară, a căror tratament este un proces complex și lung, necesită cunoașterea unui stil de viață sănătos și evita orice infecții. Înainte de numirea unui tratament cuprinzător, trebuie să stabiliți un diagnostic precis, determinând legătura perturbată în sistemul de protecție imună. Dacă lipsa de imunoglobulină este dezvăluită, terapia de înlocuire este efectuată de seruri care conțin anticorpi pe tot parcursul vieții. Complicațiile emergente în bolile infecțioase sunt tratate cu antibiotice, medicamente antivirale și antifungice. În unele cazuri, imunodeficiența primară este tratată cu imunoglobulină, care este introdusă subcutanat sau intravenos.

Immocorrecția este de asemenea efectuată de transplantul de măduvă osoasă și de utilizarea imunomodulatoarelor.

Copiii cu o astfel de boală nu pot fi vaccinați de vaccinuri în viață. Adulții care trăiesc cu copilul sunt instilați numai polovaccinia inactivată.

Imunodeficiența secundară nu a pronunțat încălcări în activitatea sistemului imunitar.

Această boală este provocată de încălcări într-un sistem hematopoietic, care poate fi atât congenital și dobândit. Măduva osoasă încetează pur și simplu să producă celule sanguine. Dezavantajul celulelor roșii, trombocitele și leucocitele sunt detectate.

Apariția poate fi provocată de intoleranță individuală, în special a unor medicamente. Motivul pentru această sensibilitate nu este întotdeauna clar, dar poate fi asociat cu defectul genetic al celulelor care formează sângele.

Alte motive pentru apariție pot fi, de asemenea,:

Semne de anemie aplastică

Simptomele acestui stat includ:

• oboseală și slăbiciune constantă;
• ritmul cardiac neregulat;
• palatele pielii;
• sângerări frecvente din nas;
• sângerare lungă după tăieturi;
• gingii de sângerare;
• boli infecțioase frecvente;
• amețeli și migrenă.

Tratamentul anemiei aplazale

Cazurile ușoare ale bolii necesită doar o observație constantă a pacientului. În statele mai complexe, se utilizează transfuzia de sânge, transplantul de măduvă osoasă, preparatele speciale, stimularea celulelor de formare a sângelui. Adesea, imunosupresoarele sunt utilizate în tratament, care ajută la slăbirea răspunsului imun al corpului, forțând celulele sistemului imunitar fără a reacționa la țesutul osos. În ultimii ani, medicii au din ce în ce mai predispuși la transplantul de măduvă timpuriu, care evită multe complicații.

Prevenirea eșecului imunitar primar

Sindromul primar al imunodeficienței este o boală ereditară și, în consecință, nu există măsuri de prevenire pentru aceasta. Pentru a evita manifestările statului de imunodeficiență, este necesar să se determine posibilele purtătoare a genei defecte din familie, unde istoria este pozitivă. Pentru o astfel de patologie, cum ar fi imunodeficiența severă combinată, este posibilă efectuarea diagnosticării intrauterine.

Deoarece prevenirea apariției imunodeficienței secundare, trebuie să se efectueze stilul de viață corect, să aibă o exercitare fizică moderată, să evite infecția în organism. Și pentru aceasta este necesar să se evite relațiile sexuale neprotejate și să se asigure că aplicați instrumente medicale sterile. Bolile provocate de insuficiența imună sunt complexe și acoperite de orice manifestare. Atitudinea atentă față de sănătatea lor, o abordare integrată și un apel în timp util la medici va ajuta la salvarea viitorului nostru - copiii noștri.

Pentru a ajuta un medic practic

UDC 612.216-112.

Primit 31.04.08.

Lm. Karzakova, OM. Mochukova,
N.L. Ratar

Imunodeficiența primară și secundară

Spitalul Clinic Republican

Spitalul pentru orașul pentru copii №3, Cheboksary

Sunt luate în considerare principiile diagnosticului și tratamentului stărilor de imunodeficiență. O atenție deosebită este acordată bolilor imunodeficiente primare. Postat de compusă autori Inregistreaza-te primar imunodeficiență Chuvashia..

Iată principiile diagnoctrice și tratamentului stărilor de imuno-deficitare. O mare atenție este atrasă de bolile primare de imuno-deficitare. Acesta conține lista bolilor primare imuno-diseast din Chuvashia, realizată de autor.

Imunodeficiența, respirația imună afectată, sunt împărțite în două grupe mari - primar (congenital) și secundar (achiziționat) cauzat de diferite efecte endogene (boli) și exogene (de exemplu, factori negativi de mediu). Imunodeficiențele primare (PID) se datorează, de obicei, defectelor genetice și uneori uneori netrate care apar în perioada embrionară. O manifestare tipică a PID este o încălcare a rezistenței antiinfecțioase cu dezvoltarea infecțiilor recurente și / sau cronice a diferitelor localizări. Tipul de agenți patogeni infecțioși la care organismul prezintă sensibilitate crescută depinde de defectul unuia sau al unui alt nivel al răspunsului imun. Astfel, defectul anticorpului (insuficiența răspunsului imunitar umoral) duce la o scădere a rezistenței în principal împotriva bacteriilor (stafilococi, streptococcus, pneumococcus, baghetă intestinală, protea, klebseyella) și enterovirusuri. Pentru a încălca răspunsul imun celular, se caracterizează o predispoziție crescută la infecții virale, protozoare, tuberculoză, criptococoză, leishmaniasis. Cu defecte de fagocitoză, cele mai des cauzate de sindromul infecțios este microorganismele care produc catalaze (Staphylococci, E. coli, Serratia Marcescens, Nocardia, Aspergillus etc.), cele mai multe bacterii gram-negative și ciuperci (Candida Albicans, Aspergillus). Defecțiunea sistemului de complement se manifestă prin infecții cauzate de Kokkkil Flora și Neisseria. Cu un răspuns imunitar combinat (imunodeficiență combinată), sindromul infecțios este cauzat atât bacterii, cât și viruși, ciuperci, cele mai simple.

În unele cazuri, sindromul infecțios este combinat cu manifestări non-imunologice - cu simptome clar definite din alte organe și sisteme. Astfel, sindromul DJ se manifestă nu numai în încălcarea imunității celulare, ci și aplazia sau hipoplazia agendei temporale a glandelor parachitoide, viciile inimii și navele mari, stigurile de disisembrigarneză (despicarea cerului, absența lui Uches etc.). În sindromul Louis-Bar, eșecul imun combinat (o scădere a numărului de limfocite T, o scădere a nivelurilor IGA) este combinată cu atacuri cerebulice și telegangectasia pe piele și de ochi. Defectul imun combinat (scăderea numărului de limfocite T, scăderea nivelului IgM) în combinație cu eczema și trombocitopenia are loc în sindromul Viscott-Oldrich.

Imunodeficiența primară

Primul caz al unui stat de imunodeficiență congenitală (Aghamaglobulinemia datorită insuficienței determinate genetic a produselor de imunoglobulină) a fost descrisă de Bruton în 1952. De atunci, sunt recunoscute mai mult de 100 de defecte primare diferite ale sistemului imunitar. Unele PID-uri sunt destul de comune. De exemplu, frecvența IGA de deficiență selectivă ajunge la 1: 500. Pentru cele mai multe alte PID, această cifră este de 1: 50.000 - 1: 100.000. Potrivit numeroaselor publicații, există hipodiagnostică clară și lag în diagnosticul de PID din lume. La inițiativa Fundației Model Jeffrey (SUA) și ESID (Societatea Europeană pentru Studiul Imunodeficienței), sunt dezvoltate criterii pentru a suspecta PID la pacienți.

Criterii PID:

1. Boli durabile otită (6-8 ori pe an).

2. Boli de sinuzită durabilă (de 4-6 ori pe an).

3. Mai mult de două pneumonie confirmate.

4.Force abcese profunde ale pielii și organelor interne.

5. Credit în terapie pe termen lung (mai mult de 2 luni) antibiotice pentru ameliorarea infecției.

6. Îngrijirea în administrarea intravenoasă a antibioticelor pentru ameliorarea infecției.

7. Mai mult de două infecții severe (meningită, osteomielită, sepsis).

8. Stabilirea unui copil de sân în creștere și greutate.

9. Leziunea pielii microbice cu vârsta peste 1 an.

10. Prezența rudelor PID, decesele precoce de la infecții severe sau unul dintre simptomele enumerate.

Descoperirea la un pacient Mai mult de unul dintre simptomele enumerate trebuie să fie avertizat împotriva PID și pare a fi un semnal pentru cercetarea imunologică. Rolurile și facilitățile PID în structura morbidității și mortalității din lume au o importanță deosebită, ceea ce a cauzat creația în Europa de Vest, America, Australia National Pid Registre. Analiza datelor incluse în registre vă permite să judecați frecvența apariției PID la diferite puncte ale globului, populațiile etnice, să stabilească forma predominantă a patologiei și, prin urmare, să creeze premisele pentru îmbunătățirea calității diagnosticului formelor rare de boli prin compararea de noi cazuri cu analogi disponibile în registru. În Rusia din 1992, se desfășoară registrul PID pe această analiză a cazurilor de spitalizare și tratament a pacienților din cadrul Departamentului de "Institutul de Imunologie" al CSS. Cu toate acestea, multe cazuri de PID diagnosticate în regiuni rămân incontestabile. Formarea oricărui registru ar trebui să se bazeze pe o singură clasificare a bolilor. În legătură cu concluziile istoriei studiului PID, nu este încă definitivă. Grupul științific al OMS Fiecare 2-3 ani publică rapoarte și recomandări privind sistematica PID, prin introducerea metodelor moderne de diagnosticare a numărului de forme descrise ale bolii și procedura de clasificare a acestora semnificativ . În conformitate cu ultima clasificare a OMS (2004), PID-urile sunt împărțite în următoarele grupuri:

1. PID cu defecte predominant de anticorpi (imunodeficiență umorală):

· Acoperita cu cromozomul AGHAGAGLOBULININEMIA (HWAGG);

· Eșecul imunitar variabil (OVIN);

· Agamplobulinemia cu un nivel IGM normal sau ridicat;

· Deficiența selectivă a IGA;

· Hipogamaglobulinemia tranzitorie a vârstei infantile (start imunologic târziu).

2.Pid cu defecte de celule T:

• deficitul primar CD4 + -Cells;
• deficiență IL-2;
• deficiență de citokină multiplă;
• defect de transducție de semnal + miopatie;
• defect de gripă de calciu cu miopatie.

3. Statele membre combinate de imunodeficiență:

• imunodeficiența combinată severă (TKID);
• sindromul Wiscott - Oldrich;
• ataxia - Elaangiectasia (sindromul Louis-Bar).

4. Defecte de fagocitoză:

• boala granulară cronică;
• chediaiac - Sindromul Higashi.

5. Defecte complete de sistem.

6. Imunodeficiența asociată cu alte defecte principale în afara sistemului imunitar:

• sindromul Hyper-IgE (sindromul de angajare);
• candidoza cronică a pielii-mucoase;
• limfagantificarea intestinală;
• akrodermatita enteropatică.

7. Imunodeficiența asociată cu procesele limfoproliferative.

Cele mai frecvente funcții ale PID sunt cele mai frecvente.

Agamplobulinemia agitată, sau boala lui Bruton (1:50 000), este observată la băieți în luna 5 a vieții, când imunoglobulinele materne obținute transpostentar sunt epuizate. Boala se manifestă prin infecții cu pirogen recurente (pneumonie, sinusite, mesothympanite, meningită). Un simptom de diagnostic important este ganglionii limfatici, splina nu reacționează la o creștere a procesului inflamator. Într-un studiu imunomborator, este detectat: 1) o scădere sau absența γ-globulinelor în ser de sânge; 2) reducerea IgG a zonelor de zer (mai puțin de 2 g / l) în absența sau scăderea ascuțită a nivelurilor IGM și IGA; 3) absența sau o scădere bruscă a numărului de limfocite B (CD19 + sau CD20 +) în circulație mai mică de 2%; 4) absența sau hipoplasia migdale; 5) dimensiuni mici ale ganglionilor limfatici; 6) Funcția conservată a limfocitelor T.

Ovin (1:10 000 - 1:50 000) este o grupare eterogenă de boli cu un defect de anticorp și un alt tip de moștenire. Termenul "variabil" înseamnă manifestarea bolii la vârste diferite (copii, adolescenți, adulți) cu variații individuale de tipul și gradul de severitate a imunodeficienței. Conform imaginii clinice, Ovin seamănă cu boala lui Bruton, principala diferență privind cauza manifestării bolii: vârsta medie a manifestării clinice a AVIN-25, diagnosticarea - 28 de ani. Rata de supraviețuire a pacienților depinde de gradul de reducere a nivelurilor IgG și de insuficiența răspunsului imun celular: cu cât sunt exprimate mai mult, pacienții anteriori sunt decedați. Această formă PID afectează în mod egal atât bărbații, cât și femeile. La fel ca toate imunodeficialele humorale ale AGIN, manifestate clinic prin pneumonie recurentă și cronică, sinuzită, otită, bronhiectazei, un tract gastrointestinal este afectat de simptome de malabsorbție, o scădere a greutății corporale, diaree, hipoalbumină, deficiență de vitamine. Procesele inflamatorii cronice în intestine (infecții enterovirus) sunt caracterizate cu dezvoltarea unei hiperplazie limfoide nodulare. Aproximativ o treime dintre pacienți au splenomegalie și / sau limfadenopatie difuză. În 22% din cazuri, se dezvoltă manifestări autoimune (anemie pernicioasă sau hemolitică, trombocitopenie, neutropenie, artrită reumatoidă, încălcarea funcției glandei tiroide). În studiul imunolaborator, este detectat: 1) un număr normal sau oarecum redus de limfocite B circulante; 2) Reducerea nivelurilor serice de IgG și IGA, într-un IGM de nivel mai mic; Reducerea concentrației totale de IgG + IgA + IGM mai mică de 3 g / l; 3) Numărul total de celule T este normal sau oarecum redus prin reducerea numărului de subpopulare T-Helper; 4) Indicele imunoregulator redus CD4 + / CD8 +.

Deficitul de IgA selectiv (1: 700 în europeni; 1:18 500 în japoneză) se caracterizează printr-o scădere a nivelului IGA de seric de până la 0,05 g / l și mai jos (destul de des până la 0) în conținutul normal al altor clase de imunoglobuline. Dacă concentrația IgA este mai mare de 0,05 g / l, dar sub 0,2 g / l, atunci diagnosticul de "deficiență parțială (parțială) a IGA ar trebui negată. În cele mai multe cazuri, deficitul de IgA continuă asimptomatice, ).

Hipogamaglobulinemia tranzitorie la copii ("start imunologic lent") se caracterizează prin niveluri scăzute de imunoglobuline. Începutul bolii de la 5-6 luni, când copilul brusc, fără motive vizibile începe să rănească cu infecții renale piragene recurente, tractul respirator. Acest lucru se datorează faptului că IgG maternal, primit de către copilul transplannetar, este catabolizat la această vârstă, iar produsele propriei IgG, de obicei începând de la a 4-a lună, întârzieri. Cu această formă de imunodeficiență, nivelurile de IgG și IGA sunt reduse mai des, în timp ce nivelul IGM se află în limite normale sau chiar a crescut. B-limfocitele, ganglionii limfatici și migdalele nu sunt schimbate. O astfel de stare de imunodeficiență tranzitorie apare la 5-8% dintre sugari (de obicei, în copii prematuri sau copii din familiile imunodeficienței) și, de obicei, trece fără tratament cu 1,5-4 ani.

Sindromul Hyper-IgE (sindromul de angajare). Diagnosticul "sindromului de muncă" se bazează pe creșterea repetată (minimă de două ori) a concentrației serice a IgE-ului total de peste 1000 de metri / ml în prezența dermatitei și a infecțiilor repetate de purulente profunde cu un flux "rece": abcesele pielii, Fibră subcutanată, ganglioni limfatici, otites. Pericolul special este episoadele grele de pneumonie ascuțită, inclusiv distructivă, cu un rezultat în abcesele pneumatice și hepatice. Caracterizarea anomaliei scheletice Fracturi spontane ale oaselor tubulare, caracteristici displastice grosiere. Mecanismul patogenetic al bolii constă în faptul că TX1 nu este capabil să producă interferon-γ. Aceasta duce la o creștere a activității TX2, care se manifestă în creșterea produselor IgE. Acesta din urmă provoacă eliberarea histaminei, care blochează dezvoltarea răspunsului inflamator (formarea abceselor reci este asociată cu aceasta). În plus, histamina oprește neutrofile chemotaxis.

Candidoza cronică a pielii-mucoase. Se caracterizează prin leziuni candidate ale pielii, membrane mucoase, unghii, scalpului. Boala se bazează pe un defect unic al limfocitelor T, care constă în faptul că aceste celule nu sunt capabile să dezvolte un răspuns normal, în special, să producă un factor care inhibă migrația macrofagelor (mit) asupra antigenului Candida Albicans. Testul pielii PCTF pe acest antigen este, de asemenea, negativ. În același timp, pacienții au un număr normal de limfocite T și răspunsul lor la alte antigene nu este deranjat. Nu a schimbat un răspuns umoral la antigenul Candida. Sindromul este combinat cu endocrinopatia poliglandă autoimună. Tratamentul Utilizați terapia antifungică simptomatică.

Boala granulomatoasă cronică (HGB). Este o formă congenitală a unui defect de fagocitoză. Neutrofilele au o chemotaxie normală, o activitate de absorbție, dar formarea unei "explozii respiratorii" este întreruptă. Microorganisme catalazo-pozitive (Staphylococcus aureus, E. coli, Klebsiella, Serratia Marcescens, Salmonella, Aspergillus Mushrooms) formează granuloame în ganglioni limfatici, ficat, plămâni, gastroy. Dezvoltarea limfaudentei recurente, abcese (hepatice, pulmonare, perifetale), osteomielită, stomatită ulcerativă, rinită, conjunctivită sunt caracteristice. Unii pacienți cu un copil diagnosticați în copilărie trăiesc până la 30 de ani. Diagnosticul este confirmat prin testul NST (testul reducerii de tetrazoliu nitrosină) având valori zero în patologia luată în considerare. Tratament: preluarea preventivă zilnică antibiotice antistaphococice, interferon-γ subcutanat de 3 ori pe săptămână.

Pe baza observațiilor, am creat un registru PID al Chuvashiei, care include 19 pacienți cu 7 forme de insuficiență imună (Tabelul 1).

tabelul 1

Registrul imunodeficiențelor primare Chuvashia

De la mai mult de 100 de forme cunoscute de PID verificate, avem 7. În Registrul național al Rusiei, sunt descrise 19 forme de PID. Se atrage atenția asupra faptului că 15 din PID prezentat în registru este diagnosticat numai după trecerea pacienților din rețeaua adultă a serviciului medical. Registrul nu include copiii cu hipogamaglobulinemie tranzitorie de vârstă fragedă. Acest lucru se datorează lipsei unor criterii clare pentru diagnosticul acestei forme PID și cu dificultăți în diferențierea stărilor imunodeficiente secundare ale copiilor sub 3 ani. În plus, nu există nici un Tin în registru, datorită, precum și defectelor, atât mecanismelor de răspuns imun umoral cât și celular, cât și copiilor de conducere la vârsta lor anterioară. Ele sunt de obicei diagnosticate retrospectiv pe autopsie prin comparație clinică și patoanatomică. Din păcate, în republica noastră, Biroul Patoanatomie nu înregistrează Tin, scriind decesele cazurilor de defecte pronunțate ale sistemului imunitar la anumite infecții severe (sepsis, meningită etc.). Rata de incidență republicană deficiență IGA selectivă nu este, de asemenea, adevărată. Potrivit multor autori, prevalența acestui formular PID este de 1: 500. De exemplu, în Registrul PID al regiunii Urale de Sud, această boală este în primul rând în frecvența apariției, iar majoritatea predominantă cu deficiență selectivă a IGA sunt copii. Registrul nostru republican include numai pacienții adulți cu PID în considerare. Detectabilitatea scăzută a deficienței selective IGA este cel mai probabil asociată cu variabilitatea manifestărilor clinice ale defectului imunologic, adesea foarte prost pronunțată. Un număr semnificativ de pacienți cu imunopatologie au o frecvență crescută a infecțiilor virale respiratorii. Este esențial ca frecvența crescută a infecțiilor, adesea menționată în copilăria timpurie, în anii următori, este redusă semnificativ. Mai mult de 20% dintre pacienții cu deficiență selectivă IGA suferă de boli alergice și autoimune. La unii pacienți, defectul imunologic nu este manifestat din punct de vedere clinic. Probabil frecvența redusă a reprezentării deficitului de IGA selectivă în registrul republican se datorează detectabilității sale insuficiente de către experți. Un exemplu de PID bine detectat este deservit de AVIV, situat în Registrul național al Federației Ruse din al doilea loc în prevalență după deficitul de IGA selectiv. Motivul pentru detectarea eficientă a AVIN este o bună conștientizare a rețelei adulte a criteriilor de diagnosticare a acestei patologii datorită unei demonstrații repetate a pacienților cu privire la responsabilitățile clinice și conferințele Asociației Terapeutilor Chuvashi.

Astfel, în Chuvashia, detectabilitatea imunodeficienței combinate, deficiență a IGA selectivă, care pare să se datoreze deficienței medicilor diferitelor specialități de cunoștințe de bază privind imunologia clinică (inclusiv pe probleme legate de manifestările clinice, diagnosticarea PID), ca precum și utilizarea insuficientă a medicii de diagnostic imunologic.

Imunodeficiență secundară. Printre contingentul adult, stările de imunodeficiență secundară sunt distribuite predominant. Mai des, sunt observate defectele dobândite ale răspunsului imun celular, mai puțin adesea - umorală. Motivul pentru acest lucru este aparent că celulele T sunt mai sensibile la factorii apoptogeni decât antigenul BCI exprimat cu antigen, exprimat pe membrana lor și apoptoza, așa cum este cunoscută, este principalul mecanism de deces al celulelor sistemului imunitar și al dezvoltării imunității eșec. Orice factori care pot induce procesele de apoptoză a celulelor T (radiația ionizantă, stresul, creșterea conținutului de glucocorticosteroizi și etanol, infecții etc.) pot juca un rol de cauzalitate în apariția imunodeficienței secundare de celule T. Insuficiența secundară a unui răspuns imun umoral se dezvoltă, de obicei, pe fondul bolilor grave deja existente. Principalele state care cauzează insuficiența dobândită a mecanismului umoral al imunității adaptive sunt următoarele:

1) insuficiență proteică asociată cu sindromul de malabsorbție, pancreatita cronică, enteropatia de gluten, boala de arsură (sinteza moleculelor de imunoglobulină este ruptă din cauza lipsei de "material de construcție" - aminoacizi);

2) condiții care duc la pierderea imunoglobulinelor și a celulelor imunocompetente - sindromul nefrotic (când glomerulonefrita, filtrul glomerular este efectuat nu numai pentru proteine \u200b\u200bcu greutate moleculară mică, ci și globuline cu greutate moleculară ridicată, inclusiv și imunoglobuline), sângerare, lemoning, arsuri;

3) boala mielomă (clona mielomă de limfocite, care a primit proprietățile creșterii aglomerate, producând imunoglobuline de o clasă, o specificitate, mielomul de creștere înlocuiește clonele normale în limfocitele din măduva osoasă, producând imunoglobuline de alții, aproximativ 108, Diferite specificități, în timpul dezvoltării Myeloma IgA redus nivelurile IgG și IgM, IgG-mielom este însoțită de o scădere a IGA și IGM, iar cu mielom IGD și boala lanțurilor ușoare, trei clase principale de imunoglobuline sunt reduse);

4) Sindromul splenectomic (când splina este îndepărtată într-o măsură mai mică, răspunsul imun celular suferă, totuși, o legătură umorală este semnificativ oprimată, deoarece splina este un organ predominant anti-aromatizare).

Cu aceste stări, poate exista o scădere a conținutului de anticorpi la nivelul hipocolelor, agiglobulinemiei. Spre deosebire de formele congenitale din defectul secundar al mecanismului umoral al răspunsului imun, nivelurile de imunoglobulină variază în funcție de fluxul și severitatea procesului principal, conținutul lor poate normaliza (fără terapie de înlocuire cu medicamente de imunoglobulină) în timpul iernii de bază boala.

Ghidat de datele experților OMS, deoarece factorii etiopatogeni ai eșecului secundar al răspunsului imun celular se numește:

1) Impactul factorilor fizici și chimici:

• fizic (radiații ionizante, cuptor cu microunde, temperatură ridicată sau scăzută a aerului în zonele climatice aride etc.);
• chimice (imunosupresoare, chimioterapie, corticosteroizi, medicamente, erbicide, pesticide, poluare tehnologică a sărurilor de mediu ale metalelor grele);

2) stilul de viață modern al unei persoane (hipodinamia, un exces de informații cu dezvoltarea bolii "informaționale");

3) disfuncția (deficiența micronutrienților esențiali într-o dietă zilnică alimentară cu apă - zinc, cupru, fier, vitamine - retinol, acid ascorbic, tocoferol alfa, acid folic; insuficiență de proteină-energie, epuizare, cașexie, tulburare metabolică, obezitate);

3) Infecții virale:

• sharp - cort, rubeolă, parotidă epidemică, varicela, gripă, hepatită, herpes etc.;
• persistentă - hepatită cronică B, pankeenefalita sclefalită subacută, SIDA etc.;
• congenital - citomegalie, rubeolă (complex de torțe);

4) invazia și helmintiaza protozoare (malarie, toxoplasmoză, leishmaniasis, trichinoză, ascaridicoză etc.);

5) infecții bacteriene (stafilococ, pneumococică, meningococică, tuberculoză etc.);

6) educația malignă, în special limfoproliferativă;

7) boli autoimune;

1. condiții care duc la pierderea celulelor imunocompetente (sângerări, limitare);
2. intogenică exogenă și endogenă (otrăvire, tirotoxicoză, diabet zaharat decompensat);
3. Încălcarea reglementării neurogormonale (impact stresant - vătămări grave, operațiuni fizice, incl. sport, suprasarcină, vătămări mentale);
4. imunodeficiență naturală - Vârsta pentru copii timpurii, Vârsta gerontologică, Femeile însărcinate (prima jumătate a sarcinii).

Imunodeficiența secundară sunt c(datorită bolii infecțioase acute, vătămăriilor, intoxicației, stresului etc.) și cronic(Dezvoltarea pe fondul bolilor cronice purulente-inflamatorii, tumorile, stresurile cronice, terapia imunosupresivă, în timp ce trăiesc în regiuni cu condiții ecologice și geochimice nefavorabile etc.). Imunodeficiența acută este diagnosticată pe baza detectării abaterilor în indicatoarele de imunograme - scăderea numărului de limfocite T (CD3 +), T-Helpers (CD4 +), reducând indicele imunoregulator (CD4 + / CD8 +). Acestea, de regulă, se opresc tranzitorii și treptat, în cadrul unui curs favorabil și tratament etiopatic adecvat al bolii subiacente, cu legătura de medicamente și fonduri de îmbrăcăminte bine-cunoscute (vitamine, adaptante, proceduri de fizioterapie etc.), ca precum și terapia cu metal energetic (Vamzimis, Coenzima Q10). Cerințele de imunodeficiență cronică pot curge în trei versiuni: 1) cu semne clinice și de laborator, 2) cu semne clinice în absența abaterilor de laborator, 3) cu un factor cauzal (de exemplu, trăind în condiții de dezavantaje ecologice), lipsa de Manifestări clinice și prezența tulburărilor imunologice. Primul tip este mai frecvent. Cu al doilea tip, atunci când imunodeficiența se manifestă numai clinic, dar nu se schimbă într-o imunogramă tipică, cu privire la funcționarea sistemului imunitar pe un nivel mai subțire nu este detectată în timpul unui studiu de rutină. În mod oficial, valorile normale ale indicatorilor de stare a imunității, care sunt reflectate de răspunsul individual al sistemului imunitar, pot fi "patologice" pentru acest individ, care nu sunt capabile să ofere un nivel suficient de ridicat de rezistență corporală. Cel de-al treilea tip care se detectează numai prin semne imunolaboratoare de imunodeficiență, în esență, este presetări, un factor în riscul conjugatului bolilor cu imunodeficiență secundară - infecțioasă, autoimună, oncologică etc. Adesea, al treilea tip de imunodeficiență este însoțit de semne de sindrom de oboseală cronică.

Oboseala cronică și sindromul disfuncției imune (Shu). Mai întâi descris A.Llaud și co-autori în 1984 și caracterizați ca oboseală cronică cu care se confruntă pacientul, care nu dispare după odihnă și duce la o scădere semnificativă a performanței, atât mentale cât și fizice. Detectarea dezechilibrului pronunțat al sistemului imunitar la pacienții cu CXU a fost baza transformării numelui bolii în sindromul de oboseală cronică și disfuncția imună. Shu este înregistrată în principal în regiuni ecologice, cu un nivel ridicat de poluare a mediului cu substanțe nocive chimice sau cu un nivel crescut de radiații. Acești factori afectează în mod negativ starea sistemului imunitar (în primul rând, mecanismul celular al imunității adaptive), care aparent susține persistența virușilor latenți cu înfrângerea sistemului nervos central și activarea virușilor latenți (virusul Herpes, Epstein -Barra virus). Începutul manifestărilor clinice ale Chu, de regulă, este asociat cu stresul rece, mai puțin adesea - emoțional. Simptomele CHU constă din oboseală pronunțată, slăbiciune musculară, fără a trece după somnul de noapte, dificultatea de a adormi, somn superficial cu visele de coșmar, statele emergente periodic de depresie. Pentru pacienții cu schu, în special vârsta fragedă, sensibilitatea la infecțiile virale respiratorii sunt tipice. Pacienții se plâng de durere și gât (faringită non-ascendentă). O parte din pacient au marcat pierderea în greutate, o culoare de piele palidă coborâtă de tur. Potrivit unui număr de cercetători, tulburările imunologice se află în baza fiziopatologică. Într-adevăr, majoritatea pacienților găsesc o scădere a numărului de celule T, o scădere a activității lor proliferative, o scădere a funcției celulelor NK, disimumumumlobulinemie. Tratamentul complex al pacienților cu Chu include scopul antidepresivelor triciclice, medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, imunograme și adaptogeni sub controlul imunogramei.

Principiile corecției statului imunodeficienței. Corecția insuficienței umorale include prescripția imunoterapiei de înlocuire și stimulentele de anticorpi. Imunoterapia de înlocuire este prezentată în reducerea concentrației totale de imunoglobuline sub 5 g / l. Sunt introduse medicamentele de imunoglobuline (Sandoglobulină, Octagam, intraproglobină sau imunoglobulina normală a unei persoane în administrație / administrare) în / de 2 ori pe săptămână într-o doză de 0,1-0,2 g / kg într-o doză lunară la 1,2 g / kg. Stimulanții de anticorpi sunt prezentate în Aghammaglobulinemia pe tipuri de ovin: mielopid 3 mg (0,3% soluție 1 ml) per / m prin injecții de zi 6-8, nucleicat de sodiu - 0,2 g de 3 ori pe zi în 14 zile sau derina de 1,5% soluție de 5,5% ml cu intervale de 2-3 zile 8-10 injecții intramusculare.

Sub înfrângerea elementului fagocitic, poloxidoniu 0,006-0,012 g adulți în acea zi este primele 5 injecții, apoi la intervale de 2-3 zile, pentru 7-10 injecții intramusculare; Licopid 1 comprimat 1 timp pe zi sub limbă timp de 10 zile (comprimat pentru adulți - 0,01 g); Derinat 0,25% Soluție - 2 picături în nas de 3-4 ori pe zi timp de 10 zile.

În defectele imunității adaptive celulare, utilizarea: 1) preparate de origine timală (Timalin 0,010-0,020 g pe noapte la noapte 7-10 injecții; timogen 0,01% -1 ml in / m Daily - 3-10 injecții; imunophan 0,005% - 1,0 ml de injecții p / k sau per / m 5-7 în fiecare zi sau în 2-3 zile, per curs de 8-10 injecții); 2) preparate de interferon (interferon leucocytarial uman 1.000.000 de metri de 2 ori pe săptămână la 6 luni; reformă de 3.000.000-5.000.000 de metri de 2 ori pe săptămână de la 4 săptămâni la 6 luni); 3) analogul recombinant al IL-2 - Roncolekin 500 000 000 000 000 000 000 ° C / în picurare sau p / k cu un interval de injecții de 48-72 ore 3-5-10; 4) stimulente ale interferonogenezei endogene (amaxină 0,125 g - în prima zi 2 comprimate după mese, apoi o tabletă de zi 1; cycloferon - comprimate 0,15 g și o soluție de injecție 12,5% - 2 ml, prescrisă de linia de bază la 1, 2 , 4, 6, 8, 11, 14, 17, 20, 23, 26, 29 de zile).

BIBLIOGRAFIE

1. KOVALCHUK L.V., Camelseev A.n. Imunodeficiență apoptotică // Probleme moderne de alergologie, imunologie clinică și imunofarmacologie: Tez. DOKL. Al doilea NAT. Congresul Rahaki. M., 1998. P. 615-619.
2. Reznik i.b. Starea actuală a chestiunii produselor primare de imunodeficiență // pediatrie. 1996. №2. P. 4-14.
3. Yartsev M.N., Yakovlev K.p. Înregistrarea stărilor de imunodeficiență primară a Institutului de Imunologie al Ministerului Sănătății a Federației Ruse // Imunologie. 2005. №3. P. 23-27.
4. Bruton O.C. Agammaglobulinemia // pediatrie. 1952. Vol. 9. P. 722-726.
5. Cunningham-Runde C. Analiza clinică și imunologică a 103 de pacienți cu imunodeficiență variabilă comună // J. Clin. Imunol. 1989. voi. 9. P. 22-33.
6. Lloyd a.r. și colab. Anomalii imunologice în sindromul de oboseală cronică // med. J. Aust. 1989. voi. 151. P. 122-124.
7. Matamoros F.N. și colab. Sindromul primar de imunodeficiență în Spania: primul raport al registrului național la copii și adulți // J. Clin. Imunol. 1997. voi. 17. P. 333-339.

Secțiunea de imunologie.

Imunodeficiența primară (congenitală)

Conceptul de imunodeficiențe primare sa dezvoltat în anii '60 ai secolului XX, deși bolile ereditare individuale ale sistemului imunitar au fost descrise mai devreme. Imunodeficiența determinată genetic de la început au fost considerate "experimente ale naturii" (R.GUD), studiul care ajută la înțelegerea mecanismelor imunologice. Într-adevăr, în unele cazuri, analiza fundațiilor moleculare a imunodeficiențelor ne-a permis să identificăm noi detalii despre structura și funcționarea sistemului imunitar, totuși, natura defectelor imunodeficiale primare a devenit mai frecvent cunoscută după dezvăluirea modelelor imunologice comune , pe care s-au dovedit a fi o confirmare clinică.

Imunodeficiența primară - boli extrem de rare. Cele mai multe dintre ele sunt detectate cu o frecvență de la 1 la 10 5 -10 6, unele cu o frecvență de la 1 la 10 4. Numai pentru IGA de deficiență selectivă, este definită o frecvență de 1 la 500-1000. Boala acestui grup este detectată în principal în copilărie, deoarece mulți pacienți nu trăiesc până la 20 de ani, iar defectele rămase sunt compensate într-o anumită măsură. Datorită tratamentului cu succes al pragului de vârstă superioară, sa dovedit a fi mai neclar decât înainte.

Datorită gravității speciale a acestor patologii, precum și un interes științific semnificativ, care reprezintă fiecare caz specific al bolii, imunodeficiența primară a atras atenția asupra nu numai a imunologilor. Organizația Mondială a Sănătății cu o anumită frecvență publică materiale care reflectă starea acestei probleme.

Esența este totuși că fără limfocite, dar la conservarea completă a leucocitelor și complementului, nu se întâmplă niciun răspuns imunitar: unul, fără limfocite, mecanismele de rezistență celulară și umorală reimunei nu fac față cu adevărat, schimbând în mod continuu multe microorganisme infecțioase și Helminths, precum și aditivi alimentari artificiali și droguri. Simptome clinice și analize adecvate de laborator fac posibilă diferențierea patologiei la nivelul limfocitelor și patologiei la nivelul mecanismelor de distrugere ne-celulară și alocarea AR.

Frecvența PID în general este de 1 caz cu 10-100 mii nou-născuți. Deficiența selectivă a IGA se găsește mult mai des - 1 la 500-1500 de locuitori ai populației generale.

Principalul defect clinic din PID corespunde faptului că principala funcție naturală a imunității și constă în boli infecțioase. Dinaintea celei de-a doua jumătăți a secolului XX. Umanitatea a trăit fără antibiotice, atunci mortalitatea copilului de la infecții a fost obișnuită și pe fondul mortalității ridicate ale copiilor din infecții, medicii nu au alocat PID, iar imunologia a fost subdezvoltată. Numai între 1920 și 1930. În literatura medicală, descrierile bolilor care au înțeles mai târziu ca PID au început să apară. Prima noxologie a fost identificată în 1952 de către medicul englez din Bruton, care în electroforeza serii copilului bolnav a găsit o absență completă a Glondulinelor G (adică imunoglobuline). Boala a primit numele lui Bruton Aghamaglobulinemia. Mai târziu a devenit clar că patologia a fost capturată cu cromozomul X, numele său modern - Aghamaglobulinemia lui Bruton.

Clasificarea imunodeficienței primare:

1. Sindroame cu deficiență.

2. Sindroame cu deficiență de limfocite T.

3. Combinarea deficiențelor T- și B.

4. Sindroame cu un deficit de componente complementare.

5. Sindroame cu defecte în NK.

6. Sindroame cu defecte ale fagocitelor.

7. Sindroame cu defecte ale moleculelor de adeziune.

Principala "față" clinică a PID este așa-numitul sindrom infecțios - creșterea susceptibilității la infecții în general, fluxul recurent al bolilor infecțioase, cursurile clinice neobișnuit de severe, agenții patogeni atipici (adesea oportunistici). Cele mai multe PID se manifestă în copilăria timpurie. Suspiciunea PID apare dacă un copil mic este bolnav de boli infecțioase de mai mult de 10 ori pe an. Copiii cu infecții PID pot lua o natură persistentă. Atenția ar trebui să se acorde întârzierii indicatorilor de dezvoltare legată de vârstă, sinuzite recurente, otitei, pneumoniei, diareei, malabsorbției, candidozei. Cu inspecția ficială, puteți dezvălui absența ganglionilor limfatici, migdale.

Dacă datele clinice sunt suspecte de PID, atunci se efectuează următoarele studii de laborator:

1. Analiza infecției cu HIV,

2. Definiția formulei de sânge,

3. Definiția IgG, IgA, IgM în serul de sânge,

4. Eșantioane GZT de vară pe banal AR (AR Tetinnoye, Differic, StreptococCal, Tuberculin, Proteus Mirabilis, Trichophyton Mentagrofite, Candida Albicans),

5. Dacă este necesar, numărarea subpopulațiilor de limfocite T și B,

6. În conformitate cu indicațiile clinice speciale, analiza conținutului componentelor complementului (începe cu C3 și C4),

7. Potrivit mărturiei speciale, analiza stadiului fagocitelor (cea mai simplă și mai informativă analiză este un test pentru restabilirea colorantului albastru de terazoliu),

8. Studii genetice moleculare, dacă are sens (adică perspective specifice pentru terapia cu geniabilă) și fonduri.

Analizele nu efectuează totul imediat, ci pas cu pas, deoarece medicul gestionează sau nu reușește să recunoască nosologia. Toate analizele sunt scumpe, iar "inutile" nu sunt acceptate.

Imunoglobulinele primare de imunodeficiență primară

X-Agammaglobulinemie de Bruton

Băieții sunt bolnavi, ale căror mame sunt purtătoare de cromozomul defect X. o genă defectă în cromozomul X (XQ22); Codificarea proteintilirosinazei specifice în limfocite (marcate în onoarea lui Bruton ca BTK), omologă reprezentanților familiei Tirrosinkinakinazei.

Date de laborator. Nu există limfocite periferice. În măduva osoasă există celule PRE-B cu un lanț M în citoplasmă. În IgM-ul seric și IGA nu sunt determinate, IgG poate fi, dar puțin (40-100 mg / dl). Analiza la AT la grupurile de sânge corespunzătoare AR și la vaccin AR (toxină tetaminată, toxină difterică etc.) arată absența lor. Numărul de limfocite T și teste funcționale asupra limfocitelor T sunt normale.

Imagine clinică. Dacă istoricul familiei este necunoscut, atunci diagnosticul în medie devine evident la vârsta de 3,5 ani. Pentru boală, infecții severe de pirogen, infecțiile superioare (sinusitele, otita) și cele inferioare (bronșita, pneumonia) ale tractului respirator sunt caracterizate, pot fi gastroenterită, piodermie, artrită septică (bacteriană sau chlamydioasă), septicemie, meningită, encefalită. Infecția tractului respirator este cauzată cel mai adesea de hemofilus gripă, streptococcus pneumonie, stafilococ de aureus. Diareea este cauzată de bacteriile intestinale sau de labia de la infecții virale tipice cu infecția cu virusuri neurotrotrice ECHO-19 care provoacă meningoencefalită persistentă. La pacienții cu copii în imunizarea polovacina vie, de regulă, există o leșiere prelungită prin membranele mucoase ale unui virus de poliomielită și cu virulență restabilită și crescândă (adică în echipa copiilor, pericolul de infecție a copiilor sănătoși cu poliomielită este reală ca urmare a contactului cu un copil imunodeficient vaccinat). La examinarea acestor copii acordă atenție creșterii economice, degetelor sub formă de bastoane de tambur, modificări ale formei sânilor caracteristice bolilor respiratorii inferioare, hipoplazia ganglionilor limfatici și a migdalelor. Cu examinarea histologică a țesutului limfoid - absența centrelor germinative și a celulelor plasmatice.

1. chimioterapie antimicrobiană.

2. Terapia de înlocuire: Infuziile intravenoase ale medicamentelor donatorilor de imunoglobulină serică la fiecare 3-4 săptămâni pentru viață. Dozele de medicamente de imunoglobuline sunt selectate astfel încât să creeze o concentrație de imunoglobulină în ser să se suprapună limita inferioară a normei de vârstă.

3. Este discutată posibilitatea terapiei genetice. Gena BTK este clonată, dar există dovezi că hiper-excreția acestei gene este asociată cu o transformare malignă a țesutului hematopoietic.

X-AGAMAGLOPULINEMIA cu sindromul hiperimunoglobulinemiam M

Băieții sunt bolnavi, a cărui mamă este un purtător de defect. Defectul molecular cu un anumit grad de estimare se referă la gena CD40-Lagnda. Insuficiența expresiei CD40L în limfocitele T conduce la imposibilitatea de a schimba sinteza claselor de imunoglobulină în limfocitele B cu m pentru toate celelalte izotipuri.

Date de laborator. IgG, IgA, IgE nu sunt definite sau oceanul lor nu este suficient. Nivelul IGM este ridicat, poate fi semnificativ. De regulă, IGV este policlonal, uneori monoclonal. În țesături limfoide, nu există centre germinative, dar există celule plasmatice.

Imagine clinică. Recuperarea infecțiilor bacteriene și flexibile, inclusiv opprumtibii (pneumocustis carinei). Pot exista lefteropatie și splenomegalie. O imagine clinică similară este descrisă pentru tipul de moștenire autosomal extaxic, precum și pentru unele cazuri de patologie a copiilor care au suferit o infecție intrauterină cu un virus rubeolei.

Tratament. Similar tratamentului agammaglobulinemiei lui Bruton, adică Chimioterapie antimicrobiană și perfuzie regulată pe tot parcursul vieții a medicamentelor de imunoglobuline serice ale donatorilor.

Lectia textului integral este prezentată pe diapozitive.